18 | g.31498155_31498170del | CA2641405566 | DSG2 | c.-97_-82del (n.-97_-82del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498157_31498173dup | CA2641405573 | DSG2 | c.-95_-79dup (n.-95_-79dup)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498161_31498177dup | CA2293845606 | DSG2 | c.-91_-75dup (n.-91_-75dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498159_31498172del | CA2576480303 | DSG2 | c.-93_-80del (n.-93_-80del)
| |
18 | g.31498165_31498182del | CA2641405582 | DSG2 | c.-87_-70del (n.-87_-70del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498163_31498179dup | CA2812004173 | DSG2 | c.-89_-73dup (n.-89_-73dup)
| |
18 | g.31498167C>A | CA2641405586 | DSG2 | c.-85C>A (n.-85C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498167C= | CA2293845614 | DSG2 | c.-85C= (n.-85C=)
| |
18 | g.31498167C>G | CA988922392 | DSG2 | c.-85C>G (n.-85C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498167C>T | CA2641405587 | DSG2 | c.-85C>T (n.-85C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498168G>A | CA988922397 | DSG2 | c.-84G>A (n.-84G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498168G>C | CA2576480308 | DSG2 | c.-84G>C (n.-84G>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498168G= | CA2293845615 | DSG2 | c.-84G= (n.-84G=)
| |
18 | g.31498168G>T | CA629147173 | DSG2 | c.-84G>T (n.-84G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498171del | CA2576480307 | DSG2 | c.-81del (n.-81del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498169G>A | CA2293845617 | DSG2 | c.-83G>A (n.-83G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498169G>C | CA297712982 | DSG2 | c.-83G>C (n.-83G>C)
| dbSNP |
18 | g.31498169G= | CA2293845616 | DSG2 | c.-83G= (n.-83G=)
| |
18 | g.31498169G>T | CA2641405588 | DSG2 | c.-83G>T (n.-83G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498170G>A | CA2293845619 | DSG2 | c.-82G>A (n.-82G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498170G= | CA2293845618 | DSG2 | c.-82G= (n.-82G=)
| |
18 | g.31498170G>T | CA297712985 | DSG2 | c.-82G>T (n.-82G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498171G>A | CA2293845621 | DSG2 | c.-81G>A (n.-81G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498171G= | CA2293845620 | DSG2 | c.-81G= (n.-81G=)
| |
18 | g.31498171G>T | CA2641405589 | DSG2 | c.-81G>T (n.-81G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498172C>A | CA2641405591 | DSG2 | c.-80C>A (n.-80C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498172C= | CA2293845622 | DSG2 | c.-80C= (n.-80C=)
| |
18 | g.31498172C>G | CA778427362 | DSG2 | c.-80C>G (n.-80C>G)
| dbSNP |
18 | g.31498172C>T | CA2576480309 | DSG2 | c.-80C>T (n.-80C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498173del | CA2641405590 | DSG2 | c.-79del (n.-79del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498173C>A | CA2641405592 | DSG2 | c.-79C>A (n.-79C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498173C= | CA2293845623 | DSG2 | c.-79C= (n.-79C=)
| |
18 | g.31498173C>G | CA10647454 | DSG2 | c.-79C>G (n.-79C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498173C>T | CA2641405593 | DSG2 | c.-79C>T (n.-79C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498174A= | CA2293845624 | DSG2 | c.-78A= (n.-78A=)
| |
18 | g.31498174A>C | CA2293845625 | DSG2 | c.-78A>C (n.-78A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498174A>G | CA778427368 | DSG2 | c.-78A>G (n.-78A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498174A>T | CA2641405594 | DSG2 | c.-78A>T (n.-78A>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498175G>A | CA778427370 | DSG2 | c.-77G>A (n.-77G>A)
| dbSNP |
18 | g.31498175G>C | CA2641405595 | DSG2 | c.-77G>C (n.-77G>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498175G= | CA2293845626 | DSG2 | c.-77G= (n.-77G=)
| |
18 | g.31498175G>T | CA2293845627 | DSG2 | c.-77G>T (n.-77G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498176G>A | CA2641405596 | DSG2 | c.-76G>A (n.-76G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498176G>T | CA2641405597 | DSG2 | c.-76G>T (n.-76G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498177G>A | CA778427372 | DSG2 | c.-75G>A (n.-75G>A)
| dbSNP |
18 | g.31498177G= | CA2293845628 | DSG2 | c.-75G= (n.-75G=)
| |
18 | g.31498177G>T | CA2641405598 | DSG2 | c.-75G>T (n.-75G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498178A>G | CA2641405600 | DSG2 | c.-74A>G (n.-74A>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498178A>T | CA2641405599 | DSG2 | c.-74A>T (n.-74A>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498179G>A | CA2293845630 | DSG2 | c.-73G>A (n.-73G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498179G= | CA2293845629 | DSG2 | c.-73G= (n.-73G=)
| |
18 | g.31498179G>T | CA2641405601 | DSG2 | c.-73G>T (n.-73G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498179_31498184delinsGGAGCC | CA2293845631 | DSG2 | c.-73_-68delinsGGAGCC (n.-73_-68delinsGGAGCC)
| |
18 | g.31498180G>A | CA2641405602 | DSG2 | c.-72G>A (n.-72G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498180G>T | CA2641405603 | DSG2 | c.-72G>T (n.-72G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498183_31498187del | CA2293845632 | DSG2 | c.-69_-65del (n.-69_-65del)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498181A>G | CA2641405604 | DSG2 | c.-71A>G (n.-71A>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498182G>A | CA2641405605 | DSG2 | c.-70G>A (n.-70G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498182G= | CA2293845633 | DSG2 | c.-70G= (n.-70G=)
| |
18 | g.31498182G>T | CA297713005 | DSG2 | c.-70G>T (n.-70G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498183C>A | CA2641405606 | DSG2 | c.-69C>A (n.-69C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498183C>T | CA2641405607 | DSG2 | c.-69C>T (n.-69C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498183_31498188del | CA2812004174 | DSG2 | c.-69_-64del (n.-69_-64del)
| |
18 | g.31498184C>A | CA297713006 | DSG2 | c.-68C>A (n.-68C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498184C= | CA2293845634 | DSG2 | c.-68C= (n.-68C=)
| |
18 | g.31498184C>G | CA2641405608 | DSG2 | c.-68C>G (n.-68C>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498184C>T | CA2641405609 | DSG2 | c.-68C>T (n.-68C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498185del | CA2641405610 | DSG2 | c.-67del (n.-67del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498185G>A | CA2641405611 | DSG2 | c.-67G>A (n.-67G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498185G>T | CA2641405612 | DSG2 | c.-67G>T (n.-67G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498186A>G | CA2641405613 | DSG2 | c.-66A>G (n.-66A>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498187G>A | CA2293845636 | DSG2 | c.-65G>A (n.-65G>A)
| dbSNP |
18 | g.31498187G= | CA2293845635 | DSG2 | c.-65G= (n.-65G=)
| |
18 | g.31498187G>T | CA2641405614 | DSG2 | c.-65G>T (n.-65G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498188T>C | CA2576480310 | DSG2 | c.-64T>C (n.-64T>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498188T>G | CA2641405615 | DSG2 | c.-64T>G (n.-64T>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498189G>A | CA2641405616 | DSG2 | c.-63G>A (n.-63G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498189G>T | CA2641405617 | DSG2 | c.-63G>T (n.-63G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498190C>A | CA2576480311 | DSG2 | c.-62C>A (n.-62C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498190C= | CA2293845637 | DSG2 | c.-62C= (n.-62C=)
| |
18 | g.31498190C>T | CA2293845638 | DSG2 | c.-62C>T (n.-62C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498191G>A | CA2641405618 | DSG2 | c.-61G>A (n.-61G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498191G>T | CA2641405619 | DSG2 | c.-61G>T (n.-61G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498192C>A | CA2641405621 | DSG2 | c.-60C>A (n.-60C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498192C>T | CA2641405622 | DSG2 | c.-60C>T (n.-60C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498192dup | CA2641405620 | DSG2 | c.-60dup (n.-60dup)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498193G>A | CA2576480312 | DSG2 | c.-59G>A (n.-59G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498193G>C | CA988922402 | DSG2 | c.-59G>C (n.-59G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498193G= | CA2293845639 | DSG2 | c.-59G= (n.-59G=)
| |
18 | g.31498193G>T | CA2641405623 | DSG2 | c.-59G>T (n.-59G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498194C>A | CA2641405624 | DSG2 | c.-58C>A (n.-58C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498194C>T | CA2576480313 | DSG2 | c.-58C>T (n.-58C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498195T>C | CA2641405625 | DSG2 | c.-57T>C (n.-57T>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498196C>A | CA2641405627 | DSG2 | c.-56C>A (n.-56C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498196C= | CA2293845641 | DSG2 | c.-56C= (n.-56C=)
| |
18 | g.31498196C>T | CA2293845642 | DSG2 | c.-56C>T (n.-56C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498196_31498197delinsCG | CA2293845640 | DSG2 | c.-56_-55delinsCG (n.-56_-55delinsCG)
| |
18 | g.31498199_31498220del | CA2641405626 | DSG2 | c.-53_-32del (n.-53_-32del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498197G>A | CA2565895537 | DSG2 | c.-55G>A (n.-55G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498197G>C | CA10651526 | DSG2 | c.-55G>C (n.-55G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498197G= | CA2293845643 | DSG2 | c.-55G= (n.-55G=)
| |
18 | g.31498197G>T | CA2576480314 | DSG2 | c.-55G>T (n.-55G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498200del | CA778427412 | DSG2 | c.-52del (n.-52del)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498198G>A | CA297713016 | DSG2 | c.-54G>A (n.-54G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498198G>C | CA2576480315 | DSG2 | c.-54G>C (n.-54G>C)
| |
18 | g.31498198G= | CA2293845644 | DSG2 | c.-54G= (n.-54G=)
| |
18 | g.31498198G>T | CA2536990050 | DSG2 | c.-54G>T (n.-54G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498199G>A | CA988922408 | DSG2 | c.-53G>A (n.-53G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498199G= | CA2293845645 | DSG2 | c.-53G= (n.-53G=)
| |
18 | g.31498199G>T | CA2641405628 | DSG2 | c.-53G>T (n.-53G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498200G>A | CA2293845647 | DSG2 | c.-52G>A (n.-52G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498200G>C | CA2734759084 | DSG2 | c.-52G>C (n.-52G>C)
| dbSNP |
18 | g.31498200G= | CA2293845646 | DSG2 | c.-52G= (n.-52G=)
| |
18 | g.31498200G>T | CA2641405629 | DSG2 | c.-52G>T (n.-52G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498201C>A | CA2641405630 | DSG2 | c.-51C>A (n.-51C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498201C= | CA2293845648 | DSG2 | c.-51C= (n.-51C=)
| |
18 | g.31498201C>G | CA778427420 | DSG2 | c.-51C>G (n.-51C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498201C>T | CA2293845649 | DSG2 | c.-51C>T (n.-51C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498201_31498202delinsCA | CA2293845650 | DSG2 | c.-51_-50delinsCA (n.-51_-50delinsCA)
| |
18 | g.31498202del | CA2293845653 | DSG2 | c.-50del (n.-50del)
| dbSNP |
18 | g.31498202A= | CA2293845651 | DSG2 | c.-50A= (n.-50A=)
| |
18 | g.31498202A>C | CA778427423 | DSG2 | c.-50A>C (n.-50A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498202A>G | CA778427430 | DSG2 | c.-50A>G (n.-50A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498202A>T | CA778427433 | DSG2 | c.-50A>T (n.-50A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498202_31498223delinsAGGCGGCGGCGCGGAGCGGTGC | CA2293845652 | DSG2 | c.-50_-29delinsAGGCGGCGGCGCGGAGCGGTGC (n.-50_-29delinsAGGCGGCGGCGCGGAGCGGTGC)
| |
18 | g.31498203G>A | CA2641405633 | DSG2 | c.-49G>A (n.-49G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498203G>T | CA2641405634 | DSG2 | c.-49G>T (n.-49G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498210_31498212dup | CA2641405631 | DSG2 | c.-42_-40dup (n.-42_-40dup)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498210_31498212del | CA2641405632 | DSG2 | c.-42_-40del (n.-42_-40del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498203_31498221delinsGGCGGCGGCGCGGAGCGGT | CA2293845654 | DSG2 | c.-49_-31delinsGGCGGCGGCGCGGAGCGGT (n.-49_-31delinsGGCGGCGGCGCGGAGCGGT)
| |
18 | g.31498211_31498231dup | CA2591706790 | DSG2 | c.-41_-21dup (n.-41_-21dup)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498211_31498231del | CA022089 | DSG2 | c.-41_-21del (n.-41_-21del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498204G>A | CA2641405636 | DSG2 | c.-48G>A (n.-48G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498204G>T | CA2641405635 | DSG2 | c.-48G>T (n.-48G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498213_31498230dup | CA919958470 | DSG2 | c.-39_-22dup (n.-39_-22dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498213_31498230del | CA988922413 | DSG2 | c.-39_-22del (n.-39_-22del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498205C>A | CA2641405637 | DSG2 | c.-47C>A (n.-47C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498205C>T | CA2576480316 | DSG2 | c.-47C>T (n.-47C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498206G>A | CA2641405638 | DSG2 | c.-46G>A (n.-46G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498206G>C | CA2293845656 | DSG2 | c.-46G>C (n.-46G>C)
| dbSNP |
18 | g.31498206G= | CA2293845655 | DSG2 | c.-46G= (n.-46G=)
| |
18 | g.31498206G>T | CA2641405639 | DSG2 | c.-46G>T (n.-46G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498207G>A | CA2641405640 | DSG2 | c.-45G>A (n.-45G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498207G>T | CA2641405641 | DSG2 | c.-45G>T (n.-45G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498208C>A | CA10641356 | DSG2 | c.-44C>A (n.-44C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498208C= | CA2293845657 | DSG2 | c.-44C= (n.-44C=)
| |
18 | g.31498208C>G | CA2293845658 | DSG2 | c.-44C>G (n.-44C>G)
| dbSNP |
18 | g.31498208C>T | CA914241186 | DSG2 | c.-44C>T (n.-44C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498209G>A | CA2576480317 | DSG2 | c.-43G>A (n.-43G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498209G>C | CA2293845660 | DSG2 | c.-43G>C (n.-43G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498209G= | CA2293845659 | DSG2 | c.-43G= (n.-43G=)
| |
18 | g.31498209G>T | CA2293845661 | DSG2 | c.-43G>T (n.-43G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498219_31498263del | CA2641405642 | DSG2 | c.-33_12del
| gnomAD v4 |
18 | g.31498210G>A | CA778427445 | DSG2 | c.-42G>A (n.-42G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498210G= | CA2293845662 | DSG2 | c.-42G= (n.-42G=)
| |
18 | g.31498210G>T | CA2641405643 | DSG2 | c.-42G>T (n.-42G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498211C>A | CA988922428 | DSG2 | c.-41C>A (n.-41C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498211C= | CA2293845663 | DSG2 | c.-41C= (n.-41C=)
| |
18 | g.31498211C>T | CA2641405645 | DSG2 | c.-41C>T (n.-41C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498211_31498213dup | CA2641405644 | DSG2 | c.-41_-39dup (n.-41_-39dup)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498212G>A | CA2641405647 | DSG2 | c.-40G>A (n.-40G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498212G>T | CA2641405648 | DSG2 | c.-40G>T (n.-40G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498218_31498240del | CA2641405646 | DSG2 | c.-34_-12del (n.-34_-12del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498212_31498213insAGATCCGA | CA2812004176 | DSG2 | c.-40_-39insAGATCCGA (n.-40_-39insAGATCCGA)
| |
18 | g.31498213C>A | CA2641405649 | DSG2 | c.-39C>A (n.-39C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498213C>G | CA2641405650 | DSG2 | c.-39C>G (n.-39C>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498213C>T | CA2641405651 | DSG2 | c.-39C>T (n.-39C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498213_31498231delinsCGGAGCGGTGCGGCGGCGG | CA2293845664 | DSG2 | c.-39_-21delinsCGGAGCGGTGCGGCGGCGG (n.-39_-21delinsCGGAGCGGTGCGGCGGCGG)
| |
18 | g.31498214G>A | CA2293845667 | DSG2 | c.-38G>A (n.-38G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498214G= | CA2293845666 | DSG2 | c.-38G= (n.-38G=)
| |
18 | g.31498214G>T | CA2555601954 | DSG2 | c.-38G>T (n.-38G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498215dup | CA2838239853 | DSG2 | c.-37dup (n.-37dup)
| |
18 | g.31498215_31498232del | CA2293845665 | DSG2 | c.-37_-20del (n.-37_-20del)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498215G>A | CA2641405652 | DSG2 | c.-37G>A (n.-37G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498215G>C | CA2499225116 | DSG2 | c.-37G>C (n.-37G>C)
| ClinVar dbSNP |
18 | g.31498215G>T | CA2641405653 | DSG2 | c.-37G>T (n.-37G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498216A= | CA2293845668 | DSG2 | c.-36A= (n.-36A=)
| |
18 | g.31498216A>G | CA2293845669 | DSG2 | c.-36A>G (n.-36A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498216A>T | CA2641405654 | DSG2 | c.-36A>T (n.-36A>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498217G>A | CA988922430 | DSG2 | c.-35G>A (n.-35G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498217G= | CA2293845670 | DSG2 | c.-35G= (n.-35G=)
| |
18 | g.31498217G>T | CA2552978893 | DSG2 | c.-35G>T (n.-35G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498218C>A | CA2641405655 | DSG2 | c.-34C>A (n.-34C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498218C= | CA2293845671 | DSG2 | c.-34C= (n.-34C=)
| |
18 | g.31498218C>T | CA2641405656 | DSG2 | c.-34C>T (n.-34C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498219G>A | CA297713019 | DSG2 | c.-33G>A (n.-33G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498219G>C | CA297713023 | DSG2 | c.-33G>C (n.-33G>C)
| dbSNP |
18 | g.31498219G= | CA2293845672 | DSG2 | c.-33G= (n.-33G=)
| |
18 | g.31498219G>T | CA2507231888 | DSG2 | c.-33G>T (n.-33G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498220dup | CA778427447 | DSG2 | c.-32dup (n.-32dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498221_31498255del | CA2641405657 | DSG2 | c.-31_4del
| gnomAD v4 |
18 | g.31498220G>A | CA2641405658 | DSG2 | c.-32G>A (n.-32G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498220G>T | CA2641405659 | DSG2 | c.-32G>T (n.-32G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498221T>C | CA2641405660 | DSG2 | c.-31T>C (n.-31T>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498221T>G | CA629147174 | DSG2 | c.-31T>G (n.-31T>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.31498221T= | CA2293845673 | DSG2 | c.-31T= (n.-31T=)
| |
18 | g.31498222G>A | CA2641405662 | DSG2 | c.-30G>A (n.-30G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498222G= | CA2293845674 | DSG2 | c.-30G= (n.-30G=)
| |
18 | g.31498222G>T | CA297713027 | DSG2 | c.-30G>T (n.-30G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498223_31498227dup | CA2641405661 | DSG2 | c.-29_-25dup (n.-29_-25dup)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498223C>A | CA629147175 | DSG2 | c.-29C>A (n.-29C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31498223C= | CA2293845675 | DSG2 | c.-29C= (n.-29C=)
| |
18 | g.31498223C>T | CA629147176 | DSG2 | c.-29C>T (n.-29C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498224G>A | CA778427471 | DSG2 | c.-28G>A (n.-28G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498224G>C | CA2641405663 | DSG2 | c.-28G>C (n.-28G>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498224G= | CA2293845676 | DSG2 | c.-28G= (n.-28G=)
| |
18 | g.31498224G>T | CA2641405664 | DSG2 | c.-28G>T (n.-28G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498228_31498341del | CA2812004181 | DSG2 | c.-24_45+45del
| |
18 | g.31498225G>A | CA047245 | DSG2 | c.-27G>A (n.-27G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498225G= | CA2293845677 | DSG2 | c.-27G= (n.-27G=)
| |
18 | g.31498225G>T | CA047265 | DSG2 | c.-27G>T (n.-27G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31498226C>A | CA2641405665 | DSG2 | c.-26C>A (n.-26C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498226C= | CA2293845679 | DSG2 | c.-26C= (n.-26C=)
| |
18 | g.31498226C>T | CA629147177 | DSG2 | c.-26C>T (n.-26C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498226_31498253delinsCGGCGGGAGGCGGAGGCGAGGGTGCGAT | CA2293845678 | DSG2 | c.-26_2delinsCGGCGGGAGGCGGAGGCGAGGGTGCGAT
| |
18 | g.31498227G>A | CA2591706791 | DSG2 | c.-25G>A (n.-25G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498227G>T | CA2641405667 | DSG2 | c.-25G>T (n.-25G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498231_31498257dup | CA2641405666 | DSG2 | c.-21_6dup (p.Ala2_Arg3insGlyGlyGlyGlyGluGlyAlaMetAla)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498231_31498257del | CA2293845680 | DSG2 | c.-21_6del
| ClinVar dbSNP |
18 | g.31498228G>A | CA913015096 | DSG2 | c.-24G>A (n.-24G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498228G>C | CA988922444 | DSG2 | c.-24G>C (n.-24G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498228G= | CA2293845681 | DSG2 | c.-24G= (n.-24G=)
| |
18 | g.31498228G>T | CA2641405668 | DSG2 | c.-24G>T (n.-24G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498229C>A | CA2641405669 | DSG2 | c.-23C>A (n.-23C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498229C>T | CA2641405670 | DSG2 | c.-23C>T (n.-23C>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498229_31498230delinsCG | CA2293845682 | DSG2 | c.-23_-22delinsCG (n.-23_-22delinsCG)
| |
18 | g.31498230G>A | CA16607951 | DSG2 | c.-22G>A (n.-22G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498230G= | CA2293845683 | DSG2 | c.-22G= (n.-22G=)
| |
18 | g.31498230G>T | CA2641405671 | DSG2 | c.-22G>T (n.-22G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498232del | CA778427482 | DSG2 | c.-20del (n.-20del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498231G>A | CA2641405673 | DSG2 | c.-21G>A (n.-21G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498231G>C | CA2293845685 | DSG2 | c.-21G>C (n.-21G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498231G= | CA2293845684 | DSG2 | c.-21G= (n.-21G=)
| |
18 | g.31498231G>T | CA2641405672 | DSG2 | c.-21G>T (n.-21G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498232G>A | CA2641405675 | DSG2 | c.-20G>A (n.-20G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498232G>T | CA2537724355 | DSG2 | c.-20G>T (n.-20G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498233_31498254dup | CA2641405674 | DSG2 | c.-19_3dup (p.Ala2ArgfsTer25)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498233A>G | CA2641405676 | DSG2 | c.-19A>G (n.-19A>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498233A>T | CA2641405677 | DSG2 | c.-19A>T (n.-19A>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498234G>A | CA2641405678 | DSG2 | c.-18G>A (n.-18G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498234G>C | CA2641405680 | DSG2 | c.-18G>C (n.-18G>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498234G= | CA2293845686 | DSG2 | c.-18G= (n.-18G=)
| |
18 | g.31498234G>T | CA2641405679 | DSG2 | c.-18G>T (n.-18G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498235G>A | CA2641405682 | DSG2 | c.-17G>A (n.-17G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498235G>T | CA2641405683 | DSG2 | c.-17G>T (n.-17G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498238_31498251dup | CA2641405681 | DSG2 | c.-14_-1dup (p.Met1GlufsTer20)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498241_31498262dup | CA629147178 | DSG2 | c.-11_11dup (p.Ser4ArgfsTer23)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498236C>A | CA2641405684 | DSG2 | c.-16C>A (n.-16C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498236C= | CA2293845687 | DSG2 | c.-16C= (n.-16C=)
| |
18 | g.31498236C>G | CA16607953 | DSG2 | c.-16C>G (n.-16C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.31498236C>T | CA778427514 | DSG2 | c.-16C>T (n.-16C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498237G>A | CA021506 | DSG2 | c.-15G>A (n.-15G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498237G= | CA2293845688 | DSG2 | c.-15G= (n.-15G=)
| |
18 | g.31498237G>T | CA2641405685 | DSG2 | c.-15G>T (n.-15G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498238G>A | CA2641405686 | DSG2 | c.-14G>A (n.-14G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498238G= | CA2293845689 | DSG2 | c.-14G= (n.-14G=)
| |
18 | g.31498238G>T | CA2641405687 | DSG2 | c.-14G>T (n.-14G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498239A>C | CA2641405688 | DSG2 | c.-13A>C (n.-13A>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498239A>G | CA2641405689 | DSG2 | c.-13A>G (n.-13A>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498239A>T | CA2641405690 | DSG2 | c.-13A>T (n.-13A>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498239_31498244dup | CA629147179 | DSG2 | c.-13_-8dup (n.-13_-8dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498240G>A | CA629147180 | DSG2 | c.-12G>A (n.-12G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498240G>C | CA297713061 | DSG2 | c.-12G>C (n.-12G>C)
| dbSNP |
18 | g.31498240G= | CA2293845690 | DSG2 | c.-12G= (n.-12G=)
| |
18 | g.31498240G>T | CA2641405691 | DSG2 | c.-12G>T (n.-12G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498241G>A | CA021308 | DSG2 | c.-11G>A (n.-11G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498241G>C | CA2641405692 | DSG2 | c.-11G>C (n.-11G>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498241G= | CA2293845691 | DSG2 | c.-11G= (n.-11G=)
| |
18 | g.31498241G>T | CA778427534 | DSG2 | c.-11G>T (n.-11G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498245_31498252dup | CA2641405693 | DSG2 | c.-7_1dup (p.Met1ArgfsTer18)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498242C>A | CA2641405694 | DSG2 | c.-10C>A (n.-10C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498242C= | CA2293845692 | DSG2 | c.-10C= (n.-10C=)
| |
18 | g.31498242C>G | CA2641405695 | DSG2 | c.-10C>G (n.-10C>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498242C>T | CA2293845693 | DSG2 | c.-10C>T (n.-10C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498242dup | CA629147181 | DSG2 | c.-10dup (n.-10dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498243G>A | CA2641405696 | DSG2 | c.-9G>A (n.-9G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498243G>T | CA2641405697 | DSG2 | c.-9G>T (n.-9G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498244del | CA2641405698 | DSG2 | c.-8del (n.-8del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498244A>G | CA2641405699 | DSG2 | c.-8A>G (n.-8A>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498244_31498245delinsAG | CA2293845694 | DSG2 | c.-8_-7delinsAG (n.-8_-7delinsAG)
| |
18 | g.31498244_31498245insT | CA2641405700 | DSG2 | c.-8_-7insT (n.-8_-7insT)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498245G>A | CA297713072 | DSG2 | c.-7G>A (n.-7G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498245G>C | CA2576480318 | DSG2 | c.-7G>C (n.-7G>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498245G= | CA2293845695 | DSG2 | c.-7G= (n.-7G=)
| |
18 | g.31498245G>T | CA2641405701 | DSG2 | c.-7G>T (n.-7G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498247del | CA629147182 | DSG2 | c.-5del (n.-5del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498246G>A | CA988922472 | DSG2 | c.-6G>A (n.-6G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498246G= | CA2293845696 | DSG2 | c.-6G= (n.-6G=)
| |
18 | g.31498246G>T | CA2641405702 | DSG2 | c.-6G>T (n.-6G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498247G>A | CA2641405705 | DSG2 | c.-5G>A (n.-5G>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498247G>C | CA2641405704 | DSG2 | c.-5G>C (n.-5G>C)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498247G>T | CA2641405703 | DSG2 | c.-5G>T (n.-5G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498248T>C | CA2293845698 | DSG2 | c.-4T>C (n.-4T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498248T>G | CA10647455 | DSG2 | c.-4T>G (n.-4T>G)
| ClinVar dbSNP |
18 | g.31498248T= | CA2293845697 | DSG2 | c.-4T= (n.-4T=)
| |
18 | g.31498249G>A | CA297713098 | DSG2 | c.-3G>A (n.-3G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498249G= | CA2293845699 | DSG2 | c.-3G= (n.-3G=)
| |
18 | g.31498249G>T | CA2641405707 | DSG2 | c.-3G>T (n.-3G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498250_31498251del | CA2641405706 | DSG2 | c.-2_-1del (n.-2_-1del)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498252_31498259dup | CA629147183 | DSG2 | c.1_8dup (p.Ser4TrpfsTer15)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498250C>A | CA2641405708 | DSG2 | c.-2C>A (n.-2C>A)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498250C>G | CA2641405709 | DSG2 | c.-2C>G (n.-2C>G)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498250C>T | CA2499225117 | DSG2 | c.-2C>T (n.-2C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498251G>A | CA2576480319 | DSG2 | c.-1G>A (n.-1G>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31498251G>C | CA297713102 | DSG2 | c.-1G>C (n.-1G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498251G= | CA2293845700 | DSG2 | c.-1G= (n.-1G=)
| |
18 | g.31498251G>T | CA2641405710 | DSG2 | c.-1G>T (n.-1G>T)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498252A= | CA2293845701 | DSG2 | c.1A= (p.Met1=)
| |
18 | g.31498252A>C | CA402127516 | DSG2 | c.1A>C (p.Met1Leu)
| ClinVar dbSNP |
18 | g.31498252A>G | CA402127518 | DSG2 | c.1A>G (p.Met1Val)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498252A>T | CA402127519 | DSG2 | c.1A>T (p.Met1Leu)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498253T>A | CA402127521 | DSG2 | c.2T>A (p.Met1Lys)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498253T>C | CA402127523 | DSG2 | c.2T>C (p.Met1Thr)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498253T>G | CA402127525 | DSG2 | c.2T>G (p.Met1Arg)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498254G>A | CA297713103 | DSG2 | c.3G>A (p.Met1Ile)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498254G>C | CA402127528 | DSG2 | c.3G>C (p.Met1Ile)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498254G= | CA2293845702 | DSG2 | c.3G= (p.Met1=)
| |
18 | g.31498254G>T | CA402127527 | DSG2 | c.3G>T (p.Met1Ile)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498255dup | CA2842782760 | DSG2 | c.4dup (p.Ala2GlyfsTer18)
| |
18 | g.31498255G>A | CA402127530 | DSG2 | c.4G>A (p.Ala2Thr)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498255G>C | CA402127532 | DSG2 | c.4G>C (p.Ala2Pro)
| |
18 | g.31498255G>T | CA402127533 | DSG2 | c.4G>T (p.Ala2Ser)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498258_31498259del | CA2641405711 | DSG2 | c.7_8del (p.Arg3GlufsTer16)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498256C>A | CA402127534 | DSG2 | c.5C>A (p.Ala2Glu)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498256C>G | CA402127535 | DSG2 | c.5C>G (p.Ala2Gly)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498256C>T | CA402127537 | DSG2 | c.5C>T (p.Ala2Val)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498257G>A | CA022227 | DSG2 | c.6G>A (p.Ala2=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498257G>C | CA503595698 | DSG2 | c.6G>C (p.Ala2=)
| |
18 | g.31498257G= | CA2293845703 | DSG2 | c.6G= (p.Ala2=)
| |
18 | g.31498257G>T | CA503595697 | DSG2 | c.6G>T (p.Ala2=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498258C>A | CA503595700 | DSG2 | c.7C>A (p.Arg3=)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498258C= | CA2293845704 | DSG2 | c.7C= (p.Arg3=)
| |
18 | g.31498258C>G | CA402127539 | DSG2 | c.7C>G (p.Arg3Gly)
| ClinVar dbSNP |
18 | g.31498258C>T | CA402127540 | DSG2 | c.7C>T (p.Arg3Trp)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498262_31498263insGCGAGGGTGCGATGGCACGGAG | CA2739268629 | DSG2 | c.11_12insGCGAGGGTGCGATGGCACGGAG (p.Ser4ArgfsTer23)
| ClinVar |
18 | g.31498259G>A | CA297713121 | DSG2 | c.8G>A (p.Arg3Gln)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498259G>C | CA402127543 | DSG2 | c.8G>C (p.Arg3Pro)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498259G= | CA2293845705 | DSG2 | c.8G= (p.Arg3=)
| |
18 | g.31498259G>T | CA402127544 | DSG2 | c.8G>T (p.Arg3Leu)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498260G>A | CA503595705 | DSG2 | c.9G>A (p.Arg3=)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498260G>C | CA503595706 | DSG2 | c.9G>C (p.Arg3=)
| |
18 | g.31498260G>T | CA503595708 | DSG2 | c.9G>T (p.Arg3=)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498261A= | CA2293845706 | DSG2 | c.10A= (p.Ser4=)
| |
18 | g.31498261A>C | CA402127548 | DSG2 | c.10A>C (p.Ser4Arg)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498261A>G | CA402127547 | DSG2 | c.10A>G (p.Ser4Gly)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498261A>T | CA402127546 | DSG2 | c.10A>T (p.Ser4Cys)
| |
18 | g.31498262G>A | CA402127551 | DSG2 | c.11G>A (p.Ser4Asn)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498262G>C | CA402127552 | DSG2 | c.11G>C (p.Ser4Thr)
| |
18 | g.31498262G>T | CA402127554 | DSG2 | c.11G>T (p.Ser4Ile)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498263C>A | CA402127557 | DSG2 | c.12C>A (p.Ser4Arg)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498263C= | CA2293845707 | DSG2 | c.12C= (p.Ser4=)
| |
18 | g.31498263C>G | CA402127558 | DSG2 | c.12C>G (p.Ser4Arg)
| ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31498263C>T | CA503595714 | DSG2 | c.12C>T (p.Ser4=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498265del | CA2641405712 | DSG2 | c.14del (p.Pro5ArgfsTer11)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498264C>A | CA402127560 | DSG2 | c.13C>A (p.Pro5Thr)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498264C= | CA2293845708 | DSG2 | c.13C= (p.Pro5=)
| |
18 | g.31498264C>G | CA402127562 | DSG2 | c.13C>G (p.Pro5Ala)
| ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.31498264C>T | CA402127563 | DSG2 | c.13C>T (p.Pro5Ser)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498265C>A | CA402127565 | DSG2 | c.14C>A (p.Pro5Gln)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498265C= | CA2293845709 | DSG2 | c.14C= (p.Pro5=)
| |
18 | g.31498265C>G | CA402127567 | DSG2 | c.14C>G (p.Pro5Arg)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498265C>T | CA042679 | DSG2 | c.14C>T (p.Pro5Leu)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498266G>A | CA503595720 | DSG2 | c.15G>A (p.Pro5=)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498266G>C | CA042961 | DSG2 | c.15G>C (p.Pro5=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31498266G= | CA2293845710 | DSG2 | c.15G= (p.Pro5=)
| |
18 | g.31498266G>T | CA503595719 | DSG2 | c.15G>T (p.Pro5=)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498268del | CA2641405713 | DSG2 | c.17del (p.Gly6AspfsTer10)
| gnomAD v4 |
18 | g.31498267G>A | CA402127570 | DSG2 | c.16G>A (p.Gly6Arg)
| dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31498267G>C | CA402127574 | DSG2 | c.16G>C (p.Gly6Arg)
| |
18 | g.31498267G= | CA2293845711 | DSG2 | c.16G= (p.Gly6=)
| |
18 | g.31498267G>T | CA402127572 | DSG2 | c.16G>T (p.Gly6Ter)
| gnomAD v4 |