Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31488981G>A | CA395755233 | SLC5A2 | c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1130-142G>A (n.1130-142G>A) n.753G>A n.282-142G>A n.1149-142G>A c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.1302-142G>A (n.1302-142G>A) c.1151-142G>A (n.1151-142G>A) n.1144-142G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31488981G>C | CA395755234 | SLC5A2 | c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1130-142G>C (n.1130-142G>C) n.753G>C n.282-142G>C n.1149-142G>C c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.1302-142G>C (n.1302-142G>C) c.1151-142G>C (n.1151-142G>C) n.1144-142G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31488981G>T | CA395755235 | SLC5A2 | c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1130-142G>T (n.1130-142G>T) n.753G>T n.282-142G>T n.1149-142G>T c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.1302-142G>T (n.1302-142G>T) c.1151-142G>T (n.1151-142G>T) n.1144-142G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31488982C>A | CA395755236 | SLC5A2 | c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1130-141C>A (n.1130-141C>A) n.754C>A n.282-141C>A n.1149-141C>A c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.1302-141C>A (n.1302-141C>A) c.1151-141C>A (n.1151-141C>A) n.1144-141C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31488982C>G | CA395755237 | SLC5A2 | c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1130-141C>G (n.1130-141C>G) n.754C>G n.282-141C>G n.1149-141C>G c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.1302-141C>G (n.1302-141C>G) c.1151-141C>G (n.1151-141C>G) n.1144-141C>G | |
16 | g.31488982C>T | CA494936207 | SLC5A2 | c.1383C>T (p.Ser461=) c.1130-141C>T (n.1130-141C>T) n.754C>T n.282-141C>T n.1149-141C>T c.1404C>T (p.Ser468=) c.1302-141C>T (n.1302-141C>T) c.1151-141C>T (n.1151-141C>T) n.1144-141C>T | COSMIC |
16 | g.31488983T>A | CA395755238 | SLC5A2 | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1130-140T>A (n.1130-140T>A) n.755T>A n.282-140T>A n.1149-140T>A c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1302-140T>A (n.1302-140T>A) c.1151-140T>A (n.1151-140T>A) n.1144-140T>A | |
16 | g.31488983T>C | CA395755239 | SLC5A2 | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1130-140T>C (n.1130-140T>C) n.755T>C n.282-140T>C n.1149-140T>C c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1302-140T>C (n.1302-140T>C) c.1151-140T>C (n.1151-140T>C) n.1144-140T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31488983T>G | CA395755240 | SLC5A2 | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1130-140T>G (n.1130-140T>G) n.755T>G n.282-140T>G n.1149-140T>G c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1302-140T>G (n.1302-140T>G) c.1151-140T>G (n.1151-140T>G) n.1144-140T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31488983T= | CA2217073130 | SLC5A2 | c.1384T= (p.Tyr462=) c.1130-140T= (n.1130-140T=) n.755T= n.282-140T= n.1149-140T= c.1405T= (p.Tyr469=) c.1302-140T= (n.1302-140T=) c.1151-140T= (n.1151-140T=) n.1144-140T= | |
16 | g.31488984A= | CA2217073135 | SLC5A2 | c.1385A= (p.Tyr462=) c.1130-139A= (n.1130-139A=) n.756A= n.282-139A= n.1149-139A= c.1406A= (p.Tyr469=) c.1302-139A= (n.1302-139A=) c.1151-139A= (n.1151-139A=) n.1144-139A= | |
16 | g.31488984A>C | CA395755241 | SLC5A2 | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1130-139A>C (n.1130-139A>C) n.756A>C n.282-139A>C n.1149-139A>C c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1302-139A>C (n.1302-139A>C) c.1151-139A>C (n.1151-139A>C) n.1144-139A>C | |
16 | g.31488984A>G | CA8031122 | SLC5A2 | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1130-139A>G (n.1130-139A>G) n.756A>G n.282-139A>G n.1149-139A>G c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1302-139A>G (n.1302-139A>G) c.1151-139A>G (n.1151-139A>G) n.1144-139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.31488984A>T | CA395755242 | SLC5A2 | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1130-139A>T (n.1130-139A>T) n.756A>T n.282-139A>T n.1149-139A>T c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1302-139A>T (n.1302-139A>T) c.1151-139A>T (n.1151-139A>T) n.1144-139A>T | |
16 | g.31488985C>A | CA395755243 | SLC5A2 | c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1130-138C>A (n.1130-138C>A) n.757C>A n.282-138C>A n.1149-138C>A c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.1302-138C>A (n.1302-138C>A) c.1151-138C>A (n.1151-138C>A) n.1144-138C>A | |
16 | g.31488985C>G | CA395755244 | SLC5A2 | c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.1130-138C>G (n.1130-138C>G) n.757C>G n.282-138C>G n.1149-138C>G c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.1302-138C>G (n.1302-138C>G) c.1151-138C>G (n.1151-138C>G) n.1144-138C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.31488985C>T | CA494936209 | SLC5A2 | c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1130-138C>T (n.1130-138C>T) n.757C>T n.282-138C>T n.1149-138C>T c.1407C>T (p.Tyr469=) c.1302-138C>T (n.1302-138C>T) c.1151-138C>T (n.1151-138C>T) n.1144-138C>T | |
16 | g.31488986C>A | CA395755245 | SLC5A2 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1130-137C>A (n.1130-137C>A) n.758C>A n.282-137C>A n.1149-137C>A c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1302-137C>A (n.1302-137C>A) c.1151-137C>A (n.1151-137C>A) n.1144-137C>A | |
16 | g.31488986C= | CA2217073138 | SLC5A2 | c.1387C= (p.Leu463=) c.1130-137C= (n.1130-137C=) n.758C= n.282-137C= n.1149-137C= c.1408C= (p.Leu470=) c.1302-137C= (n.1302-137C=) c.1151-137C= (n.1151-137C=) n.1144-137C= | |
16 | g.31488986C>G | CA395755246 | SLC5A2 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1130-137C>G (n.1130-137C>G) n.758C>G n.282-137C>G n.1149-137C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1302-137C>G (n.1302-137C>G) c.1151-137C>G (n.1151-137C>G) n.1144-137C>G | |
16 | g.31488986C>T | CA494936210 | SLC5A2 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.1130-137C>T (n.1130-137C>T) n.758C>T n.282-137C>T n.1149-137C>T c.1408C>T (p.Leu470=) c.1302-137C>T (n.1302-137C>T) c.1151-137C>T (n.1151-137C>T) n.1144-137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31488987T>A | CA395755247 | SLC5A2 | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1130-136T>A (n.1130-136T>A) n.759T>A n.282-136T>A n.1149-136T>A c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1302-136T>A (n.1302-136T>A) c.1151-136T>A (n.1151-136T>A) n.1144-136T>A | |
16 | g.31488987T>C | CA8031123 | SLC5A2 | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1130-136T>C (n.1130-136T>C) n.759T>C n.282-136T>C n.1149-136T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1302-136T>C (n.1302-136T>C) c.1151-136T>C (n.1151-136T>C) n.1144-136T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31488987T>G | CA395755248 | SLC5A2 | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1130-136T>G (n.1130-136T>G) n.759T>G n.282-136T>G n.1149-136T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1302-136T>G (n.1302-136T>G) c.1151-136T>G (n.1151-136T>G) n.1144-136T>G | |
16 | g.31488987T= | CA2217073144 | SLC5A2 | c.1388T= (p.Leu463=) c.1130-136T= (n.1130-136T=) n.759T= n.282-136T= n.1149-136T= c.1409T= (p.Leu470=) c.1302-136T= (n.1302-136T=) c.1151-136T= (n.1151-136T=) n.1144-136T= | |
16 | g.31488988G>A | CA494936213 | SLC5A2 | c.1389G>A (p.Leu463=) c.1130-135G>A (n.1130-135G>A) n.760G>A n.282-135G>A n.1149-135G>A c.1410G>A (p.Leu470=) c.1302-135G>A (n.1302-135G>A) c.1151-135G>A (n.1151-135G>A) n.1144-135G>A | |
16 | g.31488988G>C | CA494936212 | SLC5A2 | c.1389G>C (p.Leu463=) c.1130-135G>C (n.1130-135G>C) n.760G>C n.282-135G>C n.1149-135G>C c.1410G>C (p.Leu470=) c.1302-135G>C (n.1302-135G>C) c.1151-135G>C (n.1151-135G>C) n.1144-135G>C | |
16 | g.31488988G>T | CA494936211 | SLC5A2 | c.1389G>T (p.Leu463=) c.1130-135G>T (n.1130-135G>T) n.760G>T n.282-135G>T n.1149-135G>T c.1410G>T (p.Leu470=) c.1302-135G>T (n.1302-135G>T) c.1151-135G>T (n.1151-135G>T) n.1144-135G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31488989G>A | CA395755249 | SLC5A2 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1130-134G>A (n.1130-134G>A) n.761G>A n.282-134G>A n.1149-134G>A c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1302-134G>A (n.1302-134G>A) c.1151-134G>A (n.1151-134G>A) n.1144-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31488989G>C | CA395755250 | SLC5A2 | c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1130-134G>C (n.1130-134G>C) n.761G>C n.282-134G>C n.1149-134G>C c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1302-134G>C (n.1302-134G>C) c.1151-134G>C (n.1151-134G>C) n.1144-134G>C | |
16 | g.31488989G= | CA2217073153 | SLC5A2 | c.1390G= (p.Ala464=) c.1130-134G= (n.1130-134G=) n.761G= n.282-134G= n.1149-134G= c.1411G= (p.Ala471=) c.1302-134G= (n.1302-134G=) c.1151-134G= (n.1151-134G=) n.1144-134G= | |
16 | g.31488989G>T | CA395755251 | SLC5A2 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1130-134G>T (n.1130-134G>T) n.761G>T n.282-134G>T n.1149-134G>T c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1302-134G>T (n.1302-134G>T) c.1151-134G>T (n.1151-134G>T) n.1144-134G>T | |
16 | g.31488990C>A | CA395755252 | SLC5A2 | c.1391C>A (p.Ala464Glu) c.1130-133C>A (n.1130-133C>A) n.762C>A n.282-133C>A n.1149-133C>A c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1302-133C>A (n.1302-133C>A) c.1151-133C>A (n.1151-133C>A) n.1144-133C>A | |
16 | g.31488990C>G | CA395755253 | SLC5A2 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1130-133C>G (n.1130-133C>G) n.762C>G n.282-133C>G n.1149-133C>G c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1302-133C>G (n.1302-133C>G) c.1151-133C>G (n.1151-133C>G) n.1144-133C>G | |
16 | g.31488990C>T | CA395755254 | SLC5A2 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1130-133C>T (n.1130-133C>T) n.762C>T n.282-133C>T n.1149-133C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1302-133C>T (n.1302-133C>T) c.1151-133C>T (n.1151-133C>T) n.1144-133C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31488991A= | CA2217073156 | SLC5A2 | c.1392A= (p.Ala464=) c.1130-132A= (n.1130-132A=) n.763A= n.282-132A= n.1149-132A= c.1413A= (p.Ala471=) c.1302-132A= (n.1302-132A=) c.1151-132A= (n.1151-132A=) n.1144-132A= | |
16 | g.31488991A>C | CA494936214 | SLC5A2 | c.1392A>C (p.Ala464=) c.1130-132A>C (n.1130-132A>C) n.763A>C n.282-132A>C n.1149-132A>C c.1413A>C (p.Ala471=) c.1302-132A>C (n.1302-132A>C) c.1151-132A>C (n.1151-132A>C) n.1144-132A>C | dbSNP |
16 | g.31488991A>G | CA494936216 | SLC5A2 | c.1392A>G (p.Ala464=) c.1130-132A>G (n.1130-132A>G) n.763A>G n.282-132A>G n.1149-132A>G c.1413A>G (p.Ala471=) c.1302-132A>G (n.1302-132A>G) c.1151-132A>G (n.1151-132A>G) n.1144-132A>G | |
16 | g.31488991A>T | CA494936215 | SLC5A2 | c.1392A>T (p.Ala464=) c.1130-132A>T (n.1130-132A>T) n.763A>T n.282-132A>T n.1149-132A>T c.1413A>T (p.Ala471=) c.1302-132A>T (n.1302-132A>T) c.1151-132A>T (n.1151-132A>T) n.1144-132A>T | |
16 | g.31488992C>A | CA395755255 | SLC5A2 | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1130-131C>A (n.1130-131C>A) n.764C>A n.282-131C>A n.1149-131C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1302-131C>A (n.1302-131C>A) c.1151-131C>A (n.1151-131C>A) n.1144-131C>A | |
16 | g.31488992C= | CA2217073161 | SLC5A2 | c.1393C= (p.Pro465=) c.1130-131C= (n.1130-131C=) n.764C= n.282-131C= n.1149-131C= c.1414C= (p.Pro472=) c.1302-131C= (n.1302-131C=) c.1151-131C= (n.1151-131C=) n.1144-131C= | |
16 | g.31488992C>G | CA395755256 | SLC5A2 | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1130-131C>G (n.1130-131C>G) n.764C>G n.282-131C>G n.1149-131C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1302-131C>G (n.1302-131C>G) c.1151-131C>G (n.1151-131C>G) n.1144-131C>G | |
16 | g.31488992C>T | CA280670507 | SLC5A2 | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1130-131C>T (n.1130-131C>T) n.764C>T n.282-131C>T n.1149-131C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1302-131C>T (n.1302-131C>T) c.1151-131C>T (n.1151-131C>T) n.1144-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31488993C>A | CA395755259 | SLC5A2 | c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1130-130C>A (n.1130-130C>A) n.765C>A n.282-130C>A n.1149-130C>A c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.1302-130C>A (n.1302-130C>A) c.1151-130C>A (n.1151-130C>A) n.1144-130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31488993C>G | CA395755258 | SLC5A2 | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1130-130C>G (n.1130-130C>G) n.765C>G n.282-130C>G n.1149-130C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1302-130C>G (n.1302-130C>G) c.1151-130C>G (n.1151-130C>G) n.1144-130C>G | |
16 | g.31488993C>T | CA395755257 | SLC5A2 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1130-130C>T (n.1130-130C>T) n.765C>T n.282-130C>T n.1149-130C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1302-130C>T (n.1302-130C>T) c.1151-130C>T (n.1151-130C>T) n.1144-130C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31488994G>A | CA494936217 | SLC5A2 | c.1395G>A (p.Pro465=) c.1130-129G>A (n.1130-129G>A) n.766G>A n.282-129G>A n.1149-129G>A c.1416G>A (p.Pro472=) c.1302-129G>A (n.1302-129G>A) c.1151-129G>A (n.1151-129G>A) n.1144-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31488994G>C | CA494936218 | SLC5A2 | c.1395G>C (p.Pro465=) c.1130-129G>C (n.1130-129G>C) n.766G>C n.282-129G>C n.1149-129G>C c.1416G>C (p.Pro472=) c.1302-129G>C (n.1302-129G>C) c.1151-129G>C (n.1151-129G>C) n.1144-129G>C | |
16 | g.31488994G= | CA2217073163 | SLC5A2 | c.1395G= (p.Pro465=) c.1130-129G= (n.1130-129G=) n.766G= n.282-129G= n.1149-129G= c.1416G= (p.Pro472=) c.1302-129G= (n.1302-129G=) c.1151-129G= (n.1151-129G=) n.1144-129G= | |
16 | g.31488994G>T | CA494936219 | SLC5A2 | c.1395G>T (p.Pro465=) c.1130-129G>T (n.1130-129G>T) n.766G>T n.282-129G>T n.1149-129G>T c.1416G>T (p.Pro472=) c.1302-129G>T (n.1302-129G>T) c.1151-129G>T (n.1151-129G>T) n.1144-129G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31488995C>A | CA395755260 | SLC5A2 | c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1130-128C>A (n.1130-128C>A) n.767C>A n.282-128C>A n.1149-128C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.1302-128C>A (n.1302-128C>A) c.1151-128C>A (n.1151-128C>A) n.1144-128C>A | COSMIC |
16 | g.31488995C>G | CA395755261 | SLC5A2 | c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1130-128C>G (n.1130-128C>G) n.767C>G n.282-128C>G n.1149-128C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.1302-128C>G (n.1302-128C>G) c.1151-128C>G (n.1151-128C>G) n.1144-128C>G | |
16 | g.31488995C>T | CA395755262 | SLC5A2 | c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1130-128C>T (n.1130-128C>T) n.767C>T n.282-128C>T n.1149-128C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.1302-128C>T (n.1302-128C>T) c.1151-128C>T (n.1151-128C>T) n.1144-128C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31488996C>A | CA395755263 | SLC5A2 | c.1397C>A (p.Pro466His) c.1130-127C>A (n.1130-127C>A) n.768C>A n.282-127C>A n.1149-127C>A c.1418C>A (p.Pro473His) c.1302-127C>A (n.1302-127C>A) c.1151-127C>A (n.1151-127C>A) n.1144-127C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31488996C>G | CA395755264 | SLC5A2 | c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1130-127C>G (n.1130-127C>G) n.768C>G n.282-127C>G n.1149-127C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.1302-127C>G (n.1302-127C>G) c.1151-127C>G (n.1151-127C>G) n.1144-127C>G | |
16 | g.31488996C>T | CA395755265 | SLC5A2 | c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1130-127C>T (n.1130-127C>T) n.768C>T n.282-127C>T n.1149-127C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.1302-127C>T (n.1302-127C>T) c.1151-127C>T (n.1151-127C>T) n.1144-127C>T | |
16 | g.31488997C>A | CA494936220 | SLC5A2 | c.1398C>A (p.Pro466=) c.1130-126C>A (n.1130-126C>A) n.769C>A n.282-126C>A n.1149-126C>A c.1419C>A (p.Pro473=) c.1302-126C>A (n.1302-126C>A) c.1151-126C>A (n.1151-126C>A) n.1144-126C>A | dbSNP |
16 | g.31488997C= | CA2217073168 | SLC5A2 | c.1398C= (p.Pro466=) c.1130-126C= (n.1130-126C=) n.769C= n.282-126C= n.1149-126C= c.1419C= (p.Pro473=) c.1302-126C= (n.1302-126C=) c.1151-126C= (n.1151-126C=) n.1144-126C= | |
16 | g.31488997C>G | CA494936221 | SLC5A2 | c.1398C>G (p.Pro466=) c.1130-126C>G (n.1130-126C>G) n.769C>G n.282-126C>G n.1149-126C>G c.1419C>G (p.Pro473=) c.1302-126C>G (n.1302-126C>G) c.1151-126C>G (n.1151-126C>G) n.1144-126C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31488997C>T | CA280670508 | SLC5A2 | c.1398C>T (p.Pro466=) c.1130-126C>T (n.1130-126C>T) n.769C>T n.282-126C>T n.1149-126C>T c.1419C>T (p.Pro473=) c.1302-126C>T (n.1302-126C>T) c.1151-126C>T (n.1151-126C>T) n.1144-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31488998G>A | CA8031124 | SLC5A2 | c.1399G>A (p.Val467Met) c.1130-125G>A (n.1130-125G>A) n.770G>A n.282-125G>A n.1149-125G>A c.1420G>A (p.Val474Met) c.1302-125G>A (n.1302-125G>A) c.1151-125G>A (n.1151-125G>A) n.1144-125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31488998G>C | CA395755266 | SLC5A2 | c.1399G>C (p.Val467Leu) c.1130-125G>C (n.1130-125G>C) n.770G>C n.282-125G>C n.1149-125G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1302-125G>C (n.1302-125G>C) c.1151-125G>C (n.1151-125G>C) n.1144-125G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31488998G= | CA2217073172 | SLC5A2 | c.1399G= (p.Val467=) c.1130-125G= (n.1130-125G=) n.770G= n.282-125G= n.1149-125G= c.1420G= (p.Val474=) c.1302-125G= (n.1302-125G=) c.1151-125G= (n.1151-125G=) n.1144-125G= | |
16 | g.31488998G>T | CA395755267 | SLC5A2 | c.1399G>T (p.Val467Leu) c.1130-125G>T (n.1130-125G>T) n.770G>T n.282-125G>T n.1149-125G>T c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1302-125G>T (n.1302-125G>T) c.1151-125G>T (n.1151-125G>T) n.1144-125G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31488999T>A | CA395755268 | SLC5A2 | c.1400T>A (p.Val467Glu) c.1130-124T>A (n.1130-124T>A) n.771T>A n.282-124T>A n.1149-124T>A c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1302-124T>A (n.1302-124T>A) c.1151-124T>A (n.1151-124T>A) n.1144-124T>A | |
16 | g.31488999T>C | CA395755269 | SLC5A2 | c.1400T>C (p.Val467Ala) c.1130-124T>C (n.1130-124T>C) n.771T>C n.282-124T>C n.1149-124T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1302-124T>C (n.1302-124T>C) c.1151-124T>C (n.1151-124T>C) n.1144-124T>C | |
16 | g.31488999T>G | CA395755270 | SLC5A2 | c.1400T>G (p.Val467Gly) c.1130-124T>G (n.1130-124T>G) n.771T>G n.282-124T>G n.1149-124T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1302-124T>G (n.1302-124T>G) c.1151-124T>G (n.1151-124T>G) n.1144-124T>G | |
16 | g.31489000G>A | CA8031126 | SLC5A2 | c.1401G>A (p.Val467=) c.1130-123G>A (n.1130-123G>A) n.772G>A n.282-123G>A n.1149-123G>A c.1422G>A (p.Val474=) c.1302-123G>A (n.1302-123G>A) c.1151-123G>A (n.1151-123G>A) n.1144-123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489000G>C | CA280670517 | SLC5A2 | c.1401G>C (p.Val467=) c.1130-123G>C (n.1130-123G>C) n.772G>C n.282-123G>C n.1149-123G>C c.1422G>C (p.Val474=) c.1302-123G>C (n.1302-123G>C) c.1151-123G>C (n.1151-123G>C) n.1144-123G>C | dbSNP |
16 | g.31489000G= | CA2217073175 | SLC5A2 | c.1401G= (p.Val467=) c.1130-123G= (n.1130-123G=) n.772G= n.282-123G= n.1149-123G= c.1422G= (p.Val474=) c.1302-123G= (n.1302-123G=) c.1151-123G= (n.1151-123G=) n.1144-123G= | |
16 | g.31489000G>T | CA8031125 | SLC5A2 | c.1401G>T (p.Val467=) c.1130-123G>T (n.1130-123G>T) n.772G>T n.282-123G>T n.1149-123G>T c.1422G>T (p.Val474=) c.1302-123G>T (n.1302-123G>T) c.1151-123G>T (n.1151-123G>T) n.1144-123G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.31489001T>A | CA395755271 | SLC5A2 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1130-122T>A (n.1130-122T>A) n.773T>A n.282-122T>A n.1149-122T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.1302-122T>A (n.1302-122T>A) c.1151-122T>A (n.1151-122T>A) n.1144-122T>A | |
16 | g.31489001T>C | CA395755273 | SLC5A2 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1130-122T>C (n.1130-122T>C) n.773T>C n.282-122T>C n.1149-122T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.1302-122T>C (n.1302-122T>C) c.1151-122T>C (n.1151-122T>C) n.1144-122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489001T>G | CA395755272 | SLC5A2 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1130-122T>G (n.1130-122T>G) n.773T>G n.282-122T>G n.1149-122T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.1302-122T>G (n.1302-122T>G) c.1151-122T>G (n.1151-122T>G) n.1144-122T>G | |
16 | g.31489001T= | CA2217073179 | SLC5A2 | c.1402T= (p.Ser468=) c.1130-122T= (n.1130-122T=) n.773T= n.282-122T= n.1149-122T= c.1423T= (p.Ser475=) c.1302-122T= (n.1302-122T=) c.1151-122T= (n.1151-122T=) n.1144-122T= | |
16 | g.31489002C>A | CA395755274 | SLC5A2 | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1130-121C>A (n.1130-121C>A) n.774C>A n.282-121C>A n.1149-121C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.1302-121C>A (n.1302-121C>A) c.1151-121C>A (n.1151-121C>A) n.1144-121C>A | |
16 | g.31489002C>G | CA395755275 | SLC5A2 | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1130-121C>G (n.1130-121C>G) n.774C>G n.282-121C>G n.1149-121C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.1302-121C>G (n.1302-121C>G) c.1151-121C>G (n.1151-121C>G) n.1144-121C>G | |
16 | g.31489002C>T | CA395755276 | SLC5A2 | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1130-121C>T (n.1130-121C>T) n.774C>T n.282-121C>T n.1149-121C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.1302-121C>T (n.1302-121C>T) c.1151-121C>T (n.1151-121C>T) n.1144-121C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489003C>A | CA494936224 | SLC5A2 | c.1404C>A (p.Ser468=) c.1130-120C>A (n.1130-120C>A) n.775C>A n.282-120C>A n.1149-120C>A c.1425C>A (p.Ser475=) c.1302-120C>A (n.1302-120C>A) c.1151-120C>A (n.1151-120C>A) n.1144-120C>A | |
16 | g.31489003C>G | CA494936225 | SLC5A2 | c.1404C>G (p.Ser468=) c.1130-120C>G (n.1130-120C>G) n.775C>G n.282-120C>G n.1149-120C>G c.1425C>G (p.Ser475=) c.1302-120C>G (n.1302-120C>G) c.1151-120C>G (n.1151-120C>G) n.1144-120C>G | |
16 | g.31489003C>T | CA494936227 | SLC5A2 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.1130-120C>T (n.1130-120C>T) n.775C>T n.282-120C>T n.1149-120C>T c.1425C>T (p.Ser475=) c.1302-120C>T (n.1302-120C>T) c.1151-120C>T (n.1151-120C>T) n.1144-120C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489004G>A | CA8031127 | SLC5A2 | c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1130-119G>A (n.1130-119G>A) n.776G>A n.282-119G>A n.1149-119G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1302-119G>A (n.1302-119G>A) c.1151-119G>A (n.1151-119G>A) n.1144-119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489004G>C | CA395755277 | SLC5A2 | c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1130-119G>C (n.1130-119G>C) n.776G>C n.282-119G>C n.1149-119G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1302-119G>C (n.1302-119G>C) c.1151-119G>C (n.1151-119G>C) n.1144-119G>C | |
16 | g.31489004G= | CA2217073185 | SLC5A2 | c.1405G= (p.Ala469=) c.1130-119G= (n.1130-119G=) n.776G= n.282-119G= n.1149-119G= c.1426G= (p.Ala476=) c.1302-119G= (n.1302-119G=) c.1151-119G= (n.1151-119G=) n.1144-119G= | |
16 | g.31489004G>T | CA395755278 | SLC5A2 | c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1130-119G>T (n.1130-119G>T) n.776G>T n.282-119G>T n.1149-119G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1302-119G>T (n.1302-119G>T) c.1151-119G>T (n.1151-119G>T) n.1144-119G>T | |
16 | g.31489004_31489005delinsGC | CA2217073187 | SLC5A2 | c.1405_1406delinsGC (p.Ala469=) c.1130-119_1130-118delinsGC (n.1130-119_1130-118delinsGC) n.776_777delinsGC n.282-119_282-118delinsGC n.1149-119_1149-118delinsGC c.1426_1427delinsGC (p.Ala476=) c.1302-119_1302-118delinsGC (n.1302-119_1302-118delinsGC) c.1151-119_1151-118delinsGC (n.1151-119_1151-118delinsGC) n.1144-119_1144-118delinsGC | |
16 | g.31489005C>A | CA395755279 | SLC5A2 | c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1130-118C>A (n.1130-118C>A) n.777C>A n.282-118C>A n.1149-118C>A c.1427C>A (p.Ala476Asp) c.1302-118C>A (n.1302-118C>A) c.1151-118C>A (n.1151-118C>A) n.1144-118C>A | |
16 | g.31489005C>G | CA395755280 | SLC5A2 | c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1130-118C>G (n.1130-118C>G) n.777C>G n.282-118C>G n.1149-118C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1302-118C>G (n.1302-118C>G) c.1151-118C>G (n.1151-118C>G) n.1144-118C>G | |
16 | g.31489005C>T | CA395755281 | SLC5A2 | c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1130-118C>T (n.1130-118C>T) n.777C>T n.282-118C>T n.1149-118C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1302-118C>T (n.1302-118C>T) c.1151-118C>T (n.1151-118C>T) n.1144-118C>T | |
16 | g.31489006del | CA8031128 | SLC5A2 | c.1407del (p.Val470SerfsTer25) c.1130-117del (n.1130-117del) n.778del n.282-117del n.1149-117del c.1428del (p.Val477SerfsTer25) c.1302-117del (n.1302-117del) c.1151-117del (n.1151-117del) n.1144-117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489006C>A | CA494936233 | SLC5A2 | c.1407C>A (p.Ala469=) c.1130-117C>A (n.1130-117C>A) n.778C>A n.282-117C>A n.1149-117C>A c.1428C>A (p.Ala476=) c.1302-117C>A (n.1302-117C>A) c.1151-117C>A (n.1151-117C>A) n.1144-117C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489006C= | CA2217073195 | SLC5A2 | c.1407C= (p.Ala469=) c.1130-117C= (n.1130-117C=) n.778C= n.282-117C= n.1149-117C= c.1428C= (p.Ala476=) c.1302-117C= (n.1302-117C=) c.1151-117C= (n.1151-117C=) n.1144-117C= | |
16 | g.31489006C>G | CA494936230 | SLC5A2 | c.1407C>G (p.Ala469=) c.1130-117C>G (n.1130-117C>G) n.778C>G n.282-117C>G n.1149-117C>G c.1428C>G (p.Ala476=) c.1302-117C>G (n.1302-117C>G) c.1151-117C>G (n.1151-117C>G) n.1144-117C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31489006C>T | CA8031129 | SLC5A2 | c.1407C>T (p.Ala469=) c.1130-117C>T (n.1130-117C>T) n.778C>T n.282-117C>T n.1149-117C>T c.1428C>T (p.Ala476=) c.1302-117C>T (n.1302-117C>T) c.1151-117C>T (n.1151-117C>T) n.1144-117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489007G>A | CA8031130 | SLC5A2 | c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1130-116G>A (n.1130-116G>A) n.779G>A n.282-116G>A n.1149-116G>A c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1302-116G>A (n.1302-116G>A) c.1151-116G>A (n.1151-116G>A) n.1144-116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31489007G>C | CA395755285 | SLC5A2 | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1130-116G>C (n.1130-116G>C) n.779G>C n.282-116G>C n.1149-116G>C c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1302-116G>C (n.1302-116G>C) c.1151-116G>C (n.1151-116G>C) n.1144-116G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489007G= | CA2217073200 | SLC5A2 | c.1408G= (p.Val470=) c.1130-116G= (n.1130-116G=) n.779G= n.282-116G= n.1149-116G= c.1429G= (p.Val477=) c.1302-116G= (n.1302-116G=) c.1151-116G= (n.1151-116G=) n.1144-116G= | |
16 | g.31489007G>T | CA395755283 | SLC5A2 | c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1130-116G>T (n.1130-116G>T) n.779G>T n.282-116G>T n.1149-116G>T c.1429G>T (p.Val477Phe) c.1302-116G>T (n.1302-116G>T) c.1151-116G>T (n.1151-116G>T) n.1144-116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489007_31489022delinsGTCTTCGTGCTGGCGC | CA2217073199 | SLC5A2 | c.1408_1423delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (p.Val470=) c.1130-116_1130-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (n.1130-116_1130-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC) n.779_794delinsGTCTTCGTGCTGGCGC n.282-116_282-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC n.1149-116_1149-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC c.1429_1444delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (p.Val477=) c.1302-116_1302-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (n.1302-116_1302-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC) c.1151-116_1151-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC (n.1151-116_1151-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC) n.1144-116_1144-101delinsGTCTTCGTGCTGGCGC | |
16 | g.31489008T>A | CA395755286 | SLC5A2 | c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1130-115T>A (n.1130-115T>A) n.780T>A n.282-115T>A n.1149-115T>A c.1430T>A (p.Val477Asp) c.1302-115T>A (n.1302-115T>A) c.1151-115T>A (n.1151-115T>A) n.1144-115T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489008T>C | CA8031132 | SLC5A2 | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1130-115T>C (n.1130-115T>C) n.780T>C n.282-115T>C n.1149-115T>C c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1302-115T>C (n.1302-115T>C) c.1151-115T>C (n.1151-115T>C) n.1144-115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489008T>G | CA395755288 | SLC5A2 | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1130-115T>G (n.1130-115T>G) n.780T>G n.282-115T>G n.1149-115T>G c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1302-115T>G (n.1302-115T>G) c.1151-115T>G (n.1151-115T>G) n.1144-115T>G | |
16 | g.31489008T= | CA2217073215 | SLC5A2 | c.1409T= (p.Val470=) c.1130-115T= (n.1130-115T=) n.780T= n.282-115T= n.1149-115T= c.1430T= (p.Val477=) c.1302-115T= (n.1302-115T=) c.1151-115T= (n.1151-115T=) n.1144-115T= | |
16 | g.31489017_31489031dup | CA2695223471 | SLC5A2 | c.1418_1432dup (p.Val477_Pro478insLeuAlaLeuPheVal) c.1130-106_1130-92dup (n.1130-106_1130-92dup) n.789_803dup n.282-106_282-92dup n.1149-106_1149-92dup c.1439_1453dup (p.Val484_Pro485insLeuAlaLeuPheVal) c.1302-106_1302-92dup (n.1302-106_1302-92dup) c.1151-106_1151-92dup (n.1151-106_1151-92dup) n.1144-106_1144-92dup | |
16 | g.31489017_31489031del | CA8031131 | SLC5A2 | c.1418_1432del (p.Leu473_Val477del) c.1130-106_1130-92del (n.1130-106_1130-92del) n.789_803del n.282-106_282-92del n.1149-106_1149-92del c.1439_1453del (p.Leu480_Val484del) c.1302-106_1302-92del (n.1302-106_1302-92del) c.1151-106_1151-92del (n.1151-106_1151-92del) n.1144-106_1144-92del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489009C>A | CA494936235 | SLC5A2 | c.1410C>A (p.Val470=) c.1130-114C>A (n.1130-114C>A) n.781C>A n.282-114C>A n.1149-114C>A c.1431C>A (p.Val477=) c.1302-114C>A (n.1302-114C>A) c.1151-114C>A (n.1151-114C>A) n.1144-114C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489009C>G | CA494936237 | SLC5A2 | c.1410C>G (p.Val470=) c.1130-114C>G (n.1130-114C>G) n.781C>G n.282-114C>G n.1149-114C>G c.1431C>G (p.Val477=) c.1302-114C>G (n.1302-114C>G) c.1151-114C>G (n.1151-114C>G) n.1144-114C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31489009C>T | CA494936238 | SLC5A2 | c.1410C>T (p.Val470=) c.1130-114C>T (n.1130-114C>T) n.781C>T n.282-114C>T n.1149-114C>T c.1431C>T (p.Val477=) c.1302-114C>T (n.1302-114C>T) c.1151-114C>T (n.1151-114C>T) n.1144-114C>T | |
16 | g.31489010T>A | CA395755290 | SLC5A2 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1130-113T>A (n.1130-113T>A) n.782T>A n.282-113T>A n.1149-113T>A c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1302-113T>A (n.1302-113T>A) c.1151-113T>A (n.1151-113T>A) n.1144-113T>A | |
16 | g.31489010T>C | CA395755292 | SLC5A2 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1130-113T>C (n.1130-113T>C) n.782T>C n.282-113T>C n.1149-113T>C c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1302-113T>C (n.1302-113T>C) c.1151-113T>C (n.1151-113T>C) n.1144-113T>C | |
16 | g.31489010T>G | CA395755293 | SLC5A2 | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1130-113T>G (n.1130-113T>G) n.782T>G n.282-113T>G n.1149-113T>G c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1302-113T>G (n.1302-113T>G) c.1151-113T>G (n.1151-113T>G) n.1144-113T>G | dbSNP |
16 | g.31489010T= | CA2217073219 | SLC5A2 | c.1411T= (p.Phe471=) c.1130-113T= (n.1130-113T=) n.782T= n.282-113T= n.1149-113T= c.1432T= (p.Phe478=) c.1302-113T= (n.1302-113T=) c.1151-113T= (n.1151-113T=) n.1144-113T= | |
16 | g.31489011T>A | CA395755294 | SLC5A2 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1130-112T>A (n.1130-112T>A) n.783T>A n.282-112T>A n.1149-112T>A c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1302-112T>A (n.1302-112T>A) c.1151-112T>A (n.1151-112T>A) n.1144-112T>A | |
16 | g.31489011T>C | CA395755296 | SLC5A2 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1130-112T>C (n.1130-112T>C) n.783T>C n.282-112T>C n.1149-112T>C c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1302-112T>C (n.1302-112T>C) c.1151-112T>C (n.1151-112T>C) n.1144-112T>C | |
16 | g.31489011T>G | CA395755298 | SLC5A2 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1130-112T>G (n.1130-112T>G) n.783T>G n.282-112T>G n.1149-112T>G c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1302-112T>G (n.1302-112T>G) c.1151-112T>G (n.1151-112T>G) n.1144-112T>G | |
16 | g.31489011T= | CA2217073222 | SLC5A2 | c.1412T= (p.Phe471=) c.1130-112T= (n.1130-112T=) n.783T= n.282-112T= n.1149-112T= c.1433T= (p.Phe478=) c.1302-112T= (n.1302-112T=) c.1151-112T= (n.1151-112T=) n.1144-112T= | |
16 | g.31489012C>A | CA395755299 | SLC5A2 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.1130-111C>A (n.1130-111C>A) n.784C>A n.282-111C>A n.1149-111C>A c.1434C>A (p.Phe478Leu) c.1302-111C>A (n.1302-111C>A) c.1151-111C>A (n.1151-111C>A) n.1144-111C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489012C= | CA2217073228 | SLC5A2 | c.1413C= (p.Phe471=) c.1130-111C= (n.1130-111C=) n.784C= n.282-111C= n.1149-111C= c.1434C= (p.Phe478=) c.1302-111C= (n.1302-111C=) c.1151-111C= (n.1151-111C=) n.1144-111C= | |
16 | g.31489012C>G | CA8031133 | SLC5A2 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.1130-111C>G (n.1130-111C>G) n.784C>G n.282-111C>G n.1149-111C>G c.1434C>G (p.Phe478Leu) c.1302-111C>G (n.1302-111C>G) c.1151-111C>G (n.1151-111C>G) n.1144-111C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489012C>T | CA494936239 | SLC5A2 | c.1413C>T (p.Phe471=) c.1130-111C>T (n.1130-111C>T) n.784C>T n.282-111C>T n.1149-111C>T c.1434C>T (p.Phe478=) c.1302-111C>T (n.1302-111C>T) c.1151-111C>T (n.1151-111C>T) n.1144-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31489012dup | CA2217073227 | SLC5A2 | c.1413dup (p.Val472ArgfsTer10) c.1130-111dup (n.1130-111dup) n.784dup n.282-111dup n.1149-111dup c.1434dup (p.Val479ArgfsTer10) c.1302-111dup (n.1302-111dup) c.1151-111dup (n.1151-111dup) n.1144-111dup | dbSNP |
16 | g.31489013G>A | CA395755303 | SLC5A2 | c.1414G>A (p.Val472Met) c.1130-110G>A (n.1130-110G>A) n.785G>A n.282-110G>A n.1149-110G>A c.1435G>A (p.Val479Met) c.1302-110G>A (n.1302-110G>A) c.1151-110G>A (n.1151-110G>A) n.1144-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31489013G>C | CA8031134 | SLC5A2 | c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1130-110G>C (n.1130-110G>C) n.785G>C n.282-110G>C n.1149-110G>C c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1302-110G>C (n.1302-110G>C) c.1151-110G>C (n.1151-110G>C) n.1144-110G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489013G= | CA2217073233 | SLC5A2 | c.1414G= (p.Val472=) c.1130-110G= (n.1130-110G=) n.785G= n.282-110G= n.1149-110G= c.1435G= (p.Val479=) c.1302-110G= (n.1302-110G=) c.1151-110G= (n.1151-110G=) n.1144-110G= | |
16 | g.31489013G>T | CA395755301 | SLC5A2 | c.1414G>T (p.Val472Leu) c.1130-110G>T (n.1130-110G>T) n.785G>T n.282-110G>T n.1149-110G>T c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1302-110G>T (n.1302-110G>T) c.1151-110G>T (n.1151-110G>T) n.1144-110G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489014T>A | CA395755307 | SLC5A2 | c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1130-109T>A (n.1130-109T>A) n.786T>A n.282-109T>A n.1149-109T>A c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1302-109T>A (n.1302-109T>A) c.1151-109T>A (n.1151-109T>A) n.1144-109T>A | |
16 | g.31489014T>C | CA8031135 | SLC5A2 | c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1130-109T>C (n.1130-109T>C) n.786T>C n.282-109T>C n.1149-109T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1302-109T>C (n.1302-109T>C) c.1151-109T>C (n.1151-109T>C) n.1144-109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489014T>G | CA395755305 | SLC5A2 | c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1130-109T>G (n.1130-109T>G) n.786T>G n.282-109T>G n.1149-109T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1302-109T>G (n.1302-109T>G) c.1151-109T>G (n.1151-109T>G) n.1144-109T>G | |
16 | g.31489014T= | CA2217073238 | SLC5A2 | c.1415T= (p.Val472=) c.1130-109T= (n.1130-109T=) n.786T= n.282-109T= n.1149-109T= c.1436T= (p.Val479=) c.1302-109T= (n.1302-109T=) c.1151-109T= (n.1151-109T=) n.1144-109T= | |
16 | g.31489015G>A | CA494936243 | SLC5A2 | c.1416G>A (p.Val472=) c.1130-108G>A (n.1130-108G>A) n.787G>A n.282-108G>A n.1149-108G>A c.1437G>A (p.Val479=) c.1302-108G>A (n.1302-108G>A) c.1151-108G>A (n.1151-108G>A) n.1144-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489015G>C | CA494936244 | SLC5A2 | c.1416G>C (p.Val472=) c.1130-108G>C (n.1130-108G>C) n.787G>C n.282-108G>C n.1149-108G>C c.1437G>C (p.Val479=) c.1302-108G>C (n.1302-108G>C) c.1151-108G>C (n.1151-108G>C) n.1144-108G>C | |
16 | g.31489015G= | CA2217073242 | SLC5A2 | c.1416G= (p.Val472=) c.1130-108G= (n.1130-108G=) n.787G= n.282-108G= n.1149-108G= c.1437G= (p.Val479=) c.1302-108G= (n.1302-108G=) c.1151-108G= (n.1151-108G=) n.1144-108G= | |
16 | g.31489015G>T | CA494936245 | SLC5A2 | c.1416G>T (p.Val472=) c.1130-108G>T (n.1130-108G>T) n.787G>T n.282-108G>T n.1149-108G>T c.1437G>T (p.Val479=) c.1302-108G>T (n.1302-108G>T) c.1151-108G>T (n.1151-108G>T) n.1144-108G>T | |
16 | g.31489016C>A | CA395755308 | SLC5A2 | c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1130-107C>A (n.1130-107C>A) n.788C>A n.282-107C>A n.1149-107C>A c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1302-107C>A (n.1302-107C>A) c.1151-107C>A (n.1151-107C>A) n.1144-107C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489016C= | CA2217073249 | SLC5A2 | c.1417C= (p.Leu473=) c.1130-107C= (n.1130-107C=) n.788C= n.282-107C= n.1149-107C= c.1438C= (p.Leu480=) c.1302-107C= (n.1302-107C=) c.1151-107C= (n.1151-107C=) n.1144-107C= | |
16 | g.31489016C>G | CA395755310 | SLC5A2 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1130-107C>G (n.1130-107C>G) n.788C>G n.282-107C>G n.1149-107C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1302-107C>G (n.1302-107C>G) c.1151-107C>G (n.1151-107C>G) n.1144-107C>G | |
16 | g.31489016C>T | CA494936246 | SLC5A2 | c.1417C>T (p.Leu473=) c.1130-107C>T (n.1130-107C>T) n.788C>T n.282-107C>T n.1149-107C>T c.1438C>T (p.Leu480=) c.1302-107C>T (n.1302-107C>T) c.1151-107C>T (n.1151-107C>T) n.1144-107C>T | |
16 | g.31489017T>A | CA395755312 | SLC5A2 | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1130-106T>A (n.1130-106T>A) n.789T>A n.282-106T>A n.1149-106T>A c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1302-106T>A (n.1302-106T>A) c.1151-106T>A (n.1151-106T>A) n.1144-106T>A | |
16 | g.31489017T>C | CA395755313 | SLC5A2 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1130-106T>C (n.1130-106T>C) n.789T>C n.282-106T>C n.1149-106T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1302-106T>C (n.1302-106T>C) c.1151-106T>C (n.1151-106T>C) n.1144-106T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489017T>G | CA395755314 | SLC5A2 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1130-106T>G (n.1130-106T>G) n.789T>G n.282-106T>G n.1149-106T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1302-106T>G (n.1302-106T>G) c.1151-106T>G (n.1151-106T>G) n.1144-106T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31489017T= | CA2217073255 | SLC5A2 | c.1418T= (p.Leu473=) c.1130-106T= (n.1130-106T=) n.789T= n.282-106T= n.1149-106T= c.1439T= (p.Leu480=) c.1302-106T= (n.1302-106T=) c.1151-106T= (n.1151-106T=) n.1144-106T= | |
16 | g.31489019_31489030dup | CA2575979724 | SLC5A2 | c.1420_1431dup (p.Val477_Pro478insAlaLeuPheVal) c.1130-104_1130-93dup (n.1130-104_1130-93dup) n.791_802dup n.282-104_282-93dup n.1149-104_1149-93dup c.1441_1452dup (p.Val484_Pro485insAlaLeuPheVal) c.1302-104_1302-93dup (n.1302-104_1302-93dup) c.1151-104_1151-93dup (n.1151-104_1151-93dup) n.1144-104_1144-93dup | |
16 | g.31489017_31489032delinsTGGCGCTCTTCGTGCC | CA2217073254 | SLC5A2 | c.1418_1433delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (p.Leu473=) c.1130-106_1130-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (n.1130-106_1130-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC) n.789_804delinsTGGCGCTCTTCGTGCC n.282-106_282-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC n.1149-106_1149-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC c.1439_1454delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (p.Leu480=) c.1302-106_1302-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (n.1302-106_1302-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC) c.1151-106_1151-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC (n.1151-106_1151-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC) n.1144-106_1144-91delinsTGGCGCTCTTCGTGCC | |
16 | g.31489018G>A | CA494936250 | SLC5A2 | c.1419G>A (p.Leu473=) c.1130-105G>A (n.1130-105G>A) n.790G>A n.282-105G>A n.1149-105G>A c.1440G>A (p.Leu480=) c.1302-105G>A (n.1302-105G>A) c.1151-105G>A (n.1151-105G>A) n.1144-105G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489018G>C | CA8031137 | SLC5A2 | c.1419G>C (p.Leu473=) c.1130-105G>C (n.1130-105G>C) n.790G>C n.282-105G>C n.1149-105G>C c.1440G>C (p.Leu480=) c.1302-105G>C (n.1302-105G>C) c.1151-105G>C (n.1151-105G>C) n.1144-105G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489018G= | CA2217073259 | SLC5A2 | c.1419G= (p.Leu473=) c.1130-105G= (n.1130-105G=) n.790G= n.282-105G= n.1149-105G= c.1440G= (p.Leu480=) c.1302-105G= (n.1302-105G=) c.1151-105G= (n.1151-105G=) n.1144-105G= | |
16 | g.31489018G>T | CA494936251 | SLC5A2 | c.1419G>T (p.Leu473=) c.1130-105G>T (n.1130-105G>T) n.790G>T n.282-105G>T n.1149-105G>T c.1440G>T (p.Leu480=) c.1302-105G>T (n.1302-105G>T) c.1151-105G>T (n.1151-105G>T) n.1144-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489019_31489033dup | CA8031136 | SLC5A2 | c.1420_1434dup (p.Pro478_Arg479insAlaLeuPheValPro) c.1130-104_1130-90dup (n.1130-104_1130-90dup) n.791_805dup n.282-104_282-90dup n.1149-104_1149-90dup c.1441_1455dup (p.Pro485_Arg486insAlaLeuPheValPro) c.1302-104_1302-90dup (n.1302-104_1302-90dup) c.1151-104_1151-90dup (n.1151-104_1151-90dup) n.1144-104_1144-90dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489019_31489033del | CA719951728 | SLC5A2 | c.1420_1434del (p.Ala474_Pro478del) c.1130-104_1130-90del (n.1130-104_1130-90del) n.791_805del n.282-104_282-90del n.1149-104_1149-90del c.1441_1455del (p.Ala481_Pro485del) c.1302-104_1302-90del (n.1302-104_1302-90del) c.1151-104_1151-90del (n.1151-104_1151-90del) n.1144-104_1144-90del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489019G>A | CA280670559 | SLC5A2 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.1130-104G>A (n.1130-104G>A) n.791G>A n.282-104G>A n.1149-104G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1302-104G>A (n.1302-104G>A) c.1151-104G>A (n.1151-104G>A) n.1144-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489019G>C | CA395755317 | SLC5A2 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.1130-104G>C (n.1130-104G>C) n.791G>C n.282-104G>C n.1149-104G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1302-104G>C (n.1302-104G>C) c.1151-104G>C (n.1151-104G>C) n.1144-104G>C | |
16 | g.31489019G= | CA2217073266 | SLC5A2 | c.1420G= (p.Ala474=) c.1130-104G= (n.1130-104G=) n.791G= n.282-104G= n.1149-104G= c.1441G= (p.Ala481=) c.1302-104G= (n.1302-104G=) c.1151-104G= (n.1151-104G=) n.1144-104G= | |
16 | g.31489019G>T | CA395755318 | SLC5A2 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.1130-104G>T (n.1130-104G>T) n.791G>T n.282-104G>T n.1149-104G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1302-104G>T (n.1302-104G>T) c.1151-104G>T (n.1151-104G>T) n.1144-104G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489020C>A | CA395755321 | SLC5A2 | c.1421C>A (p.Ala474Glu) c.1130-103C>A (n.1130-103C>A) n.792C>A n.282-103C>A n.1149-103C>A c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1302-103C>A (n.1302-103C>A) c.1151-103C>A (n.1151-103C>A) n.1144-103C>A | |
16 | g.31489020C= | CA2217073270 | SLC5A2 | c.1421C= (p.Ala474=) c.1130-103C= (n.1130-103C=) n.792C= n.282-103C= n.1149-103C= c.1442C= (p.Ala481=) c.1302-103C= (n.1302-103C=) c.1151-103C= (n.1151-103C=) n.1144-103C= | |
16 | g.31489020C>G | CA395755322 | SLC5A2 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.1130-103C>G (n.1130-103C>G) n.792C>G n.282-103C>G n.1149-103C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1302-103C>G (n.1302-103C>G) c.1151-103C>G (n.1151-103C>G) n.1144-103C>G | |
16 | g.31489020C>T | CA395755320 | SLC5A2 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.1130-103C>T (n.1130-103C>T) n.792C>T n.282-103C>T n.1149-103C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1302-103C>T (n.1302-103C>T) c.1151-103C>T (n.1151-103C>T) n.1144-103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489021G>A | CA494936385 | SLC5A2 | c.1422G>A (p.Ala474=) c.1130-102G>A (n.1130-102G>A) n.793G>A n.282-102G>A n.1149-102G>A c.1443G>A (p.Ala481=) c.1302-102G>A (n.1302-102G>A) c.1151-102G>A (n.1151-102G>A) n.1144-102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489021G>C | CA494936381 | SLC5A2 | c.1422G>C (p.Ala474=) c.1130-102G>C (n.1130-102G>C) n.793G>C n.282-102G>C n.1149-102G>C c.1443G>C (p.Ala481=) c.1302-102G>C (n.1302-102G>C) c.1151-102G>C (n.1151-102G>C) n.1144-102G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489021G= | CA2217073275 | SLC5A2 | c.1422G= (p.Ala474=) c.1130-102G= (n.1130-102G=) n.793G= n.282-102G= n.1149-102G= c.1443G= (p.Ala481=) c.1302-102G= (n.1302-102G=) c.1151-102G= (n.1151-102G=) n.1144-102G= | |
16 | g.31489021G>T | CA494936383 | SLC5A2 | c.1422G>T (p.Ala474=) c.1130-102G>T (n.1130-102G>T) n.793G>T n.282-102G>T n.1149-102G>T c.1443G>T (p.Ala481=) c.1302-102G>T (n.1302-102G>T) c.1151-102G>T (n.1151-102G>T) n.1144-102G>T | |
16 | g.31489022C>A | CA395755325 | SLC5A2 | c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1130-101C>A (n.1130-101C>A) n.794C>A n.282-101C>A n.1149-101C>A c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1302-101C>A (n.1302-101C>A) c.1151-101C>A (n.1151-101C>A) n.1144-101C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489022C>G | CA395755326 | SLC5A2 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1130-101C>G (n.1130-101C>G) n.794C>G n.282-101C>G n.1149-101C>G c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1302-101C>G (n.1302-101C>G) c.1151-101C>G (n.1151-101C>G) n.1144-101C>G | |
16 | g.31489022C>T | CA395755328 | SLC5A2 | c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1130-101C>T (n.1130-101C>T) n.794C>T n.282-101C>T n.1149-101C>T c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.1302-101C>T (n.1302-101C>T) c.1151-101C>T (n.1151-101C>T) n.1144-101C>T | |
16 | g.31489023T>A | CA395755329 | SLC5A2 | c.1424T>A (p.Leu475His) c.1130-100T>A (n.1130-100T>A) n.795T>A n.282-100T>A n.1149-100T>A c.1445T>A (p.Leu482His) c.1302-100T>A (n.1302-100T>A) c.1151-100T>A (n.1151-100T>A) n.1144-100T>A | |
16 | g.31489023T>C | CA395755330 | SLC5A2 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1130-100T>C (n.1130-100T>C) n.795T>C n.282-100T>C n.1149-100T>C c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1302-100T>C (n.1302-100T>C) c.1151-100T>C (n.1151-100T>C) n.1144-100T>C | |
16 | g.31489023T>G | CA395755332 | SLC5A2 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1130-100T>G (n.1130-100T>G) n.795T>G n.282-100T>G n.1149-100T>G c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1302-100T>G (n.1302-100T>G) c.1151-100T>G (n.1151-100T>G) n.1144-100T>G | |
16 | g.31489025_31489027del | CA2632887149 | SLC5A2 | c.1426_1428del (p.Phe476del) c.1130-98_1130-96del (n.1130-98_1130-96del) n.797_799del n.282-98_282-96del n.1149-98_1149-96del c.1447_1449del (p.Phe483del) c.1302-98_1302-96del (n.1302-98_1302-96del) c.1151-98_1151-96del (n.1151-98_1151-96del) n.1144-98_1144-96del | gnomAD v4 |
16 | g.31489024C>A | CA494936391 | SLC5A2 | c.1425C>A (p.Leu475=) c.1130-99C>A (n.1130-99C>A) n.796C>A n.282-99C>A n.1149-99C>A c.1446C>A (p.Leu482=) c.1302-99C>A (n.1302-99C>A) c.1151-99C>A (n.1151-99C>A) n.1144-99C>A | |
16 | g.31489024C>G | CA494936393 | SLC5A2 | c.1425C>G (p.Leu475=) c.1130-99C>G (n.1130-99C>G) n.796C>G n.282-99C>G n.1149-99C>G c.1446C>G (p.Leu482=) c.1302-99C>G (n.1302-99C>G) c.1151-99C>G (n.1151-99C>G) n.1144-99C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31489024C>T | CA494936394 | SLC5A2 | c.1425C>T (p.Leu475=) c.1130-99C>T (n.1130-99C>T) n.796C>T n.282-99C>T n.1149-99C>T c.1446C>T (p.Leu482=) c.1302-99C>T (n.1302-99C>T) c.1151-99C>T (n.1151-99C>T) n.1144-99C>T | |
16 | g.31489025T>A | CA395755334 | SLC5A2 | c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1130-98T>A (n.1130-98T>A) n.797T>A n.282-98T>A n.1149-98T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1302-98T>A (n.1302-98T>A) c.1151-98T>A (n.1151-98T>A) n.1144-98T>A | |
16 | g.31489025T>C | CA280670560 | SLC5A2 | c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1130-98T>C (n.1130-98T>C) n.797T>C n.282-98T>C n.1149-98T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1302-98T>C (n.1302-98T>C) c.1151-98T>C (n.1151-98T>C) n.1144-98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489025T>G | CA395755336 | SLC5A2 | c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1130-98T>G (n.1130-98T>G) n.797T>G n.282-98T>G n.1149-98T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1302-98T>G (n.1302-98T>G) c.1151-98T>G (n.1151-98T>G) n.1144-98T>G | |
16 | g.31489025T= | CA2217073277 | SLC5A2 | c.1426T= (p.Phe476=) c.1130-98T= (n.1130-98T=) n.797T= n.282-98T= n.1149-98T= c.1447T= (p.Phe483=) c.1302-98T= (n.1302-98T=) c.1151-98T= (n.1151-98T=) n.1144-98T= | |
16 | g.31489026_31489039del | CA2806509195 | SLC5A2 | c.1427_1440del (p.Phe476Ter) c.1130-97_1130-84del (n.1130-97_1130-84del) n.798_811del n.282-97_282-84del n.1149-97_1149-84del c.1448_1461del (p.Phe483Ter) c.1302-97_1302-84del (n.1302-97_1302-84del) c.1151-97_1151-84del (n.1151-97_1151-84del) n.1144-97_1144-84del | |
16 | g.31489026T>A | CA395755337 | SLC5A2 | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1130-97T>A (n.1130-97T>A) n.798T>A n.282-97T>A n.1149-97T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1302-97T>A (n.1302-97T>A) c.1151-97T>A (n.1151-97T>A) n.1144-97T>A | |
16 | g.31489026T>C | CA395755339 | SLC5A2 | c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1130-97T>C (n.1130-97T>C) n.798T>C n.282-97T>C n.1149-97T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1302-97T>C (n.1302-97T>C) c.1151-97T>C (n.1151-97T>C) n.1144-97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489026T>G | CA395755340 | SLC5A2 | c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1130-97T>G (n.1130-97T>G) n.798T>G n.282-97T>G n.1149-97T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1302-97T>G (n.1302-97T>G) c.1151-97T>G (n.1151-97T>G) n.1144-97T>G | |
16 | g.31489026T= | CA2217073280 | SLC5A2 | c.1427T= (p.Phe476=) c.1130-97T= (n.1130-97T=) n.798T= n.282-97T= n.1149-97T= c.1448T= (p.Phe483=) c.1302-97T= (n.1302-97T=) c.1151-97T= (n.1151-97T=) n.1144-97T= | |
16 | g.31489027C>A | CA280670563 | SLC5A2 | c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1130-96C>A (n.1130-96C>A) n.799C>A n.282-96C>A n.1149-96C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1302-96C>A (n.1302-96C>A) c.1151-96C>A (n.1151-96C>A) n.1144-96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489027C= | CA2217073283 | SLC5A2 | c.1428C= (p.Phe476=) c.1130-96C= (n.1130-96C=) n.799C= n.282-96C= n.1149-96C= c.1449C= (p.Phe483=) c.1302-96C= (n.1302-96C=) c.1151-96C= (n.1151-96C=) n.1144-96C= | |
16 | g.31489027C>G | CA395755342 | SLC5A2 | c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1130-96C>G (n.1130-96C>G) n.799C>G n.282-96C>G n.1149-96C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1302-96C>G (n.1302-96C>G) c.1151-96C>G (n.1151-96C>G) n.1144-96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489027C>T | CA494936400 | SLC5A2 | c.1428C>T (p.Phe476=) c.1130-96C>T (n.1130-96C>T) n.799C>T n.282-96C>T n.1149-96C>T c.1449C>T (p.Phe483=) c.1302-96C>T (n.1302-96C>T) c.1151-96C>T (n.1151-96C>T) n.1144-96C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489028G>A | CA395755346 | SLC5A2 | c.1429G>A (p.Val477Met) c.1130-95G>A (n.1130-95G>A) n.800G>A n.282-95G>A n.1149-95G>A c.1450G>A (p.Val484Met) c.1302-95G>A (n.1302-95G>A) c.1151-95G>A (n.1151-95G>A) n.1144-95G>A | |
16 | g.31489028G>C | CA8031138 | SLC5A2 | c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1130-95G>C (n.1130-95G>C) n.800G>C n.282-95G>C n.1149-95G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1302-95G>C (n.1302-95G>C) c.1151-95G>C (n.1151-95G>C) n.1144-95G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489028G= | CA2217073285 | SLC5A2 | c.1429G= (p.Val477=) c.1130-95G= (n.1130-95G=) n.800G= n.282-95G= n.1149-95G= c.1450G= (p.Val484=) c.1302-95G= (n.1302-95G=) c.1151-95G= (n.1151-95G=) n.1144-95G= | |
16 | g.31489028G>T | CA395755344 | SLC5A2 | c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1130-95G>T (n.1130-95G>T) n.800G>T n.282-95G>T n.1149-95G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) c.1302-95G>T (n.1302-95G>T) c.1151-95G>T (n.1151-95G>T) n.1144-95G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489029T>A | CA395755348 | SLC5A2 | c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1130-94T>A (n.1130-94T>A) n.801T>A n.282-94T>A n.1149-94T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) c.1302-94T>A (n.1302-94T>A) c.1151-94T>A (n.1151-94T>A) n.1144-94T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489029T>C | CA395755351 | SLC5A2 | c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1130-94T>C (n.1130-94T>C) n.801T>C n.282-94T>C n.1149-94T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1302-94T>C (n.1302-94T>C) c.1151-94T>C (n.1151-94T>C) n.1144-94T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31489029T>G | CA395755349 | SLC5A2 | c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1130-94T>G (n.1130-94T>G) n.801T>G n.282-94T>G n.1149-94T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1302-94T>G (n.1302-94T>G) c.1151-94T>G (n.1151-94T>G) n.1144-94T>G | dbSNP |
16 | g.31489029T= | CA2217073291 | SLC5A2 | c.1430T= (p.Val477=) c.1130-94T= (n.1130-94T=) n.801T= n.282-94T= n.1149-94T= c.1451T= (p.Val484=) c.1302-94T= (n.1302-94T=) c.1151-94T= (n.1151-94T=) n.1144-94T= | |
16 | g.31489029_31489044delinsTGCCGCGCGTTAATGA | CA2217073290 | SLC5A2 | c.1430_1445delinsTGCCGCGCGTTAATGA (p.Val477=) c.1130-94_1130-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1130-94_1130-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA) n.801_816delinsTGCCGCGCGTTAATGA n.282-94_282-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA n.1149-94_1149-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA c.1451_1466delinsTGCCGCGCGTTAATGA (p.Val484=) c.1302-94_1302-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1302-94_1302-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA) c.1151-94_1151-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1151-94_1151-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA) n.1144-94_1144-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA | |
16 | g.31489030G>A | CA494936406 | SLC5A2 | c.1431G>A (p.Val477=) c.1130-93G>A (n.1130-93G>A) n.802G>A n.282-93G>A n.1149-93G>A c.1452G>A (p.Val484=) c.1302-93G>A (n.1302-93G>A) c.1151-93G>A (n.1151-93G>A) n.1144-93G>A | |
16 | g.31489030G>C | CA494936407 | SLC5A2 | c.1431G>C (p.Val477=) c.1130-93G>C (n.1130-93G>C) n.802G>C n.282-93G>C n.1149-93G>C c.1452G>C (p.Val484=) c.1302-93G>C (n.1302-93G>C) c.1151-93G>C (n.1151-93G>C) n.1144-93G>C | dbSNP |
16 | g.31489030G= | CA2217073294 | SLC5A2 | c.1431G= (p.Val477=) c.1130-93G= (n.1130-93G=) n.802G= n.282-93G= n.1149-93G= c.1452G= (p.Val484=) c.1302-93G= (n.1302-93G=) c.1151-93G= (n.1151-93G=) n.1144-93G= | |
16 | g.31489030G>T | CA494936408 | SLC5A2 | c.1431G>T (p.Val477=) c.1130-93G>T (n.1130-93G>T) n.802G>T n.282-93G>T n.1149-93G>T c.1452G>T (p.Val484=) c.1302-93G>T (n.1302-93G>T) c.1151-93G>T (n.1151-93G>T) n.1144-93G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489032_31489046del | CA622174198 | SLC5A2 | c.1433_1447del (p.Pro478_Glu482del) c.1130-91_1130-77del (n.1130-91_1130-77del) n.804_818del n.282-91_282-77del n.1149-91_1149-77del c.1454_1468del (p.Pro485_Glu489del) c.1302-91_1302-77del (n.1302-91_1302-77del) c.1151-91_1151-77del (n.1151-91_1151-77del) n.1144-91_1144-77del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489031C>A | CA395755353 | SLC5A2 | c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1130-92C>A (n.1130-92C>A) n.803C>A n.282-92C>A n.1149-92C>A c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1302-92C>A (n.1302-92C>A) c.1151-92C>A (n.1151-92C>A) n.1144-92C>A | |
16 | g.31489031C= | CA2217073296 | SLC5A2 | c.1432C= (p.Pro478=) c.1130-92C= (n.1130-92C=) n.803C= n.282-92C= n.1149-92C= c.1453C= (p.Pro485=) c.1302-92C= (n.1302-92C=) c.1151-92C= (n.1151-92C=) n.1144-92C= | |
16 | g.31489031C>G | CA395755355 | SLC5A2 | c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1130-92C>G (n.1130-92C>G) n.803C>G n.282-92C>G n.1149-92C>G c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1302-92C>G (n.1302-92C>G) c.1151-92C>G (n.1151-92C>G) n.1144-92C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31489031C>T | CA395755354 | SLC5A2 | c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1130-92C>T (n.1130-92C>T) n.803C>T n.282-92C>T n.1149-92C>T c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1302-92C>T (n.1302-92C>T) c.1151-92C>T (n.1151-92C>T) n.1144-92C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489032C>A | CA395755357 | SLC5A2 | c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.1130-91C>A (n.1130-91C>A) n.804C>A n.282-91C>A n.1149-91C>A c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1302-91C>A (n.1302-91C>A) c.1151-91C>A (n.1151-91C>A) n.1144-91C>A | |
16 | g.31489032C= | CA2217073300 | SLC5A2 | c.1433C= (p.Pro478=) c.1130-91C= (n.1130-91C=) n.804C= n.282-91C= n.1149-91C= c.1454C= (p.Pro485=) c.1302-91C= (n.1302-91C=) c.1151-91C= (n.1151-91C=) n.1144-91C= | |
16 | g.31489032C>G | CA395755358 | SLC5A2 | c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1130-91C>G (n.1130-91C>G) n.804C>G n.282-91C>G n.1149-91C>G c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1302-91C>G (n.1302-91C>G) c.1151-91C>G (n.1151-91C>G) n.1144-91C>G | |
16 | g.31489032C>T | CA8031139 | SLC5A2 | c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1130-91C>T (n.1130-91C>T) n.804C>T n.282-91C>T n.1149-91C>T c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1302-91C>T (n.1302-91C>T) c.1151-91C>T (n.1151-91C>T) n.1144-91C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489033_31489034insGCG | CA976375987 | SLC5A2 | c.1434_1435insGCG (p.Pro478_Arg479insAla) c.1130-90_1130-89insGCG (n.1130-90_1130-89insGCG) n.805_806insGCG n.282-90_282-89insGCG n.1149-90_1149-89insGCG c.1455_1456insGCG (p.Pro485_Arg486insAla) c.1302-90_1302-89insGCG (n.1302-90_1302-89insGCG) c.1151-90_1151-89insGCG (n.1151-90_1151-89insGCG) n.1144-90_1144-89insGCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489032_31489077dup | CA976375982 | SLC5A2 | c.1433_1449+29dup c.1130-91_1130-46dup (n.1130-91_1130-46dup) n.804_820+29dup n.282-91_282-46dup n.1149-91_1149-46dup c.1454_1470+29dup c.1302-91_1302-46dup (n.1302-91_1302-46dup) c.1151-91_1151-46dup (n.1151-91_1151-46dup) n.1144-91_1144-46dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489033G>A | CA494936417 | SLC5A2 | c.1434G>A (p.Pro478=) c.1130-90G>A (n.1130-90G>A) n.805G>A n.282-90G>A n.1149-90G>A c.1455G>A (p.Pro485=) c.1302-90G>A (n.1302-90G>A) c.1151-90G>A (n.1151-90G>A) n.1144-90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489033G>C | CA494936419 | SLC5A2 | c.1434G>C (p.Pro478=) c.1130-90G>C (n.1130-90G>C) n.805G>C n.282-90G>C n.1149-90G>C c.1455G>C (p.Pro485=) c.1302-90G>C (n.1302-90G>C) c.1151-90G>C (n.1151-90G>C) n.1144-90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489033G= | CA2217073302 | SLC5A2 | c.1434G= (p.Pro478=) c.1130-90G= (n.1130-90G=) n.805G= n.282-90G= n.1149-90G= c.1455G= (p.Pro485=) c.1302-90G= (n.1302-90G=) c.1151-90G= (n.1151-90G=) n.1144-90G= | |
16 | g.31489033G>T | CA494936418 | SLC5A2 | c.1434G>T (p.Pro478=) c.1130-90G>T (n.1130-90G>T) n.805G>T n.282-90G>T n.1149-90G>T c.1455G>T (p.Pro485=) c.1302-90G>T (n.1302-90G>T) c.1151-90G>T (n.1151-90G>T) n.1144-90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489034C>A | CA395755360 | SLC5A2 | c.1435C>A (p.Arg479Ser) c.1130-89C>A (n.1130-89C>A) n.806C>A n.282-89C>A n.1149-89C>A c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1302-89C>A (n.1302-89C>A) c.1151-89C>A (n.1151-89C>A) n.1144-89C>A | |
16 | g.31489034C= | CA2217073305 | SLC5A2 | c.1435C= (p.Arg479=) c.1130-89C= (n.1130-89C=) n.806C= n.282-89C= n.1149-89C= c.1456C= (p.Arg486=) c.1302-89C= (n.1302-89C=) c.1151-89C= (n.1151-89C=) n.1144-89C= | |
16 | g.31489034C>G | CA10602357 | SLC5A2 | c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.1130-89C>G (n.1130-89C>G) n.806C>G n.282-89C>G n.1149-89C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1302-89C>G (n.1302-89C>G) c.1151-89C>G (n.1151-89C>G) n.1144-89C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.31489034C>T | CA395755363 | SLC5A2 | c.1435C>T (p.Arg479Cys) c.1130-89C>T (n.1130-89C>T) n.806C>T n.282-89C>T n.1149-89C>T c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1302-89C>T (n.1302-89C>T) c.1151-89C>T (n.1151-89C>T) n.1144-89C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489035G>A | CA395755364 | SLC5A2 | c.1436G>A (p.Arg479His) c.1130-88G>A (n.1130-88G>A) n.807G>A n.282-88G>A n.1149-88G>A c.1457G>A (p.Arg486His) c.1302-88G>A (n.1302-88G>A) c.1151-88G>A (n.1151-88G>A) n.1144-88G>A | COSMIC |
16 | g.31489035G>C | CA395755365 | SLC5A2 | c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.1130-88G>C (n.1130-88G>C) n.807G>C n.282-88G>C n.1149-88G>C c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1302-88G>C (n.1302-88G>C) c.1151-88G>C (n.1151-88G>C) n.1144-88G>C | |
16 | g.31489035G>T | CA395755367 | SLC5A2 | c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.1130-88G>T (n.1130-88G>T) n.807G>T n.282-88G>T n.1149-88G>T c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1302-88G>T (n.1302-88G>T) c.1151-88G>T (n.1151-88G>T) n.1144-88G>T | |
16 | g.31489036C>A | CA494936423 | SLC5A2 | c.1437C>A (p.Arg479=) c.1130-87C>A (n.1130-87C>A) n.808C>A n.282-87C>A n.1149-87C>A c.1458C>A (p.Arg486=) c.1302-87C>A (n.1302-87C>A) c.1151-87C>A (n.1151-87C>A) n.1144-87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489036C= | CA2217073307 | SLC5A2 | c.1437C= (p.Arg479=) c.1130-87C= (n.1130-87C=) n.808C= n.282-87C= n.1149-87C= c.1458C= (p.Arg486=) c.1302-87C= (n.1302-87C=) c.1151-87C= (n.1151-87C=) n.1144-87C= | |
16 | g.31489036C>G | CA494936424 | SLC5A2 | c.1437C>G (p.Arg479=) c.1130-87C>G (n.1130-87C>G) n.808C>G n.282-87C>G n.1149-87C>G c.1458C>G (p.Arg486=) c.1302-87C>G (n.1302-87C>G) c.1151-87C>G (n.1151-87C>G) n.1144-87C>G | |
16 | g.31489036C>T | CA494936425 | SLC5A2 | c.1437C>T (p.Arg479=) c.1130-87C>T (n.1130-87C>T) n.808C>T n.282-87C>T n.1149-87C>T c.1458C>T (p.Arg486=) c.1302-87C>T (n.1302-87C>T) c.1151-87C>T (n.1151-87C>T) n.1144-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31489037G>A | CA8031140 | SLC5A2 | c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1130-86G>A (n.1130-86G>A) n.809G>A n.282-86G>A n.1149-86G>A c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1302-86G>A (n.1302-86G>A) c.1151-86G>A (n.1151-86G>A) n.1144-86G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31489037G>C | CA395755369 | SLC5A2 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1130-86G>C (n.1130-86G>C) n.809G>C n.282-86G>C n.1149-86G>C c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1302-86G>C (n.1302-86G>C) c.1151-86G>C (n.1151-86G>C) n.1144-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489037G= | CA2217073309 | SLC5A2 | c.1438G= (p.Val480=) c.1130-86G= (n.1130-86G=) n.809G= n.282-86G= n.1149-86G= c.1459G= (p.Val487=) c.1302-86G= (n.1302-86G=) c.1151-86G= (n.1151-86G=) n.1144-86G= | |
16 | g.31489037G>T | CA395755371 | SLC5A2 | c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1130-86G>T (n.1130-86G>T) n.809G>T n.282-86G>T n.1149-86G>T c.1459G>T (p.Val487Phe) c.1302-86G>T (n.1302-86G>T) c.1151-86G>T (n.1151-86G>T) n.1144-86G>T | |
16 | g.31489038T>A | CA395755372 | SLC5A2 | c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1130-85T>A (n.1130-85T>A) n.810T>A n.282-85T>A n.1149-85T>A c.1460T>A (p.Val487Asp) c.1302-85T>A (n.1302-85T>A) c.1151-85T>A (n.1151-85T>A) n.1144-85T>A | |
16 | g.31489038T>C | CA395755375 | SLC5A2 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1130-85T>C (n.1130-85T>C) n.810T>C n.282-85T>C n.1149-85T>C c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1302-85T>C (n.1302-85T>C) c.1151-85T>C (n.1151-85T>C) n.1144-85T>C | dbSNP |
16 | g.31489038T>G | CA395755374 | SLC5A2 | c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1130-85T>G (n.1130-85T>G) n.810T>G n.282-85T>G n.1149-85T>G c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1302-85T>G (n.1302-85T>G) c.1151-85T>G (n.1151-85T>G) n.1144-85T>G | |
16 | g.31489039T>A | CA494936427 | SLC5A2 | c.1440T>A (p.Val480=) c.1130-84T>A (n.1130-84T>A) n.811T>A n.282-84T>A n.1149-84T>A c.1461T>A (p.Val487=) c.1302-84T>A (n.1302-84T>A) c.1151-84T>A (n.1151-84T>A) n.1144-84T>A | |
16 | g.31489039T>C | CA8031141 | SLC5A2 | c.1440T>C (p.Val480=) c.1130-84T>C (n.1130-84T>C) n.811T>C n.282-84T>C n.1149-84T>C c.1461T>C (p.Val487=) c.1302-84T>C (n.1302-84T>C) c.1151-84T>C (n.1151-84T>C) n.1144-84T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489039T>G | CA494936429 | SLC5A2 | c.1440T>G (p.Val480=) c.1130-84T>G (n.1130-84T>G) n.811T>G n.282-84T>G n.1149-84T>G c.1461T>G (p.Val487=) c.1302-84T>G (n.1302-84T>G) c.1151-84T>G (n.1151-84T>G) n.1144-84T>G | |
16 | g.31489039T= | CA2217073310 | SLC5A2 | c.1440T= (p.Val480=) c.1130-84T= (n.1130-84T=) n.811T= n.282-84T= n.1149-84T= c.1461T= (p.Val487=) c.1302-84T= (n.1302-84T=) c.1151-84T= (n.1151-84T=) n.1144-84T= | |
16 | g.31489040A= | CA2217073312 | SLC5A2 | c.1441A= (p.Asn481=) c.1130-83A= (n.1130-83A=) n.812A= n.282-83A= n.1149-83A= c.1462A= (p.Asn488=) c.1302-83A= (n.1302-83A=) c.1151-83A= (n.1151-83A=) n.1144-83A= | |
16 | g.31489040A>C | CA395755377 | SLC5A2 | c.1441A>C (p.Asn481His) c.1130-83A>C (n.1130-83A>C) n.812A>C n.282-83A>C n.1149-83A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.1302-83A>C (n.1302-83A>C) c.1151-83A>C (n.1151-83A>C) n.1144-83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489040A>G | CA395755379 | SLC5A2 | c.1441A>G (p.Asn481Asp) c.1130-83A>G (n.1130-83A>G) n.812A>G n.282-83A>G n.1149-83A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1302-83A>G (n.1302-83A>G) c.1151-83A>G (n.1151-83A>G) n.1144-83A>G | |
16 | g.31489040A>T | CA395755380 | SLC5A2 | c.1441A>T (p.Asn481Tyr) c.1130-83A>T (n.1130-83A>T) n.812A>T n.282-83A>T n.1149-83A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1302-83A>T (n.1302-83A>T) c.1151-83A>T (n.1151-83A>T) n.1144-83A>T | |
16 | g.31489041A>C | CA395755382 | SLC5A2 | c.1442A>C (p.Asn481Thr) c.1130-82A>C (n.1130-82A>C) n.813A>C n.282-82A>C n.1149-82A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1302-82A>C (n.1302-82A>C) c.1151-82A>C (n.1151-82A>C) n.1144-82A>C | |
16 | g.31489041A>G | CA395755383 | SLC5A2 | c.1442A>G (p.Asn481Ser) c.1130-82A>G (n.1130-82A>G) n.813A>G n.282-82A>G n.1149-82A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1302-82A>G (n.1302-82A>G) c.1151-82A>G (n.1151-82A>G) n.1144-82A>G | |
16 | g.31489041A>T | CA395755385 | SLC5A2 | c.1442A>T (p.Asn481Ile) c.1130-82A>T (n.1130-82A>T) n.813A>T n.282-82A>T n.1149-82A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1302-82A>T (n.1302-82A>T) c.1151-82A>T (n.1151-82A>T) n.1144-82A>T | |
16 | g.31489042T>A | CA8031143 | SLC5A2 | c.1443T>A (p.Asn481Lys) c.1130-81T>A (n.1130-81T>A) n.814T>A n.282-81T>A n.1149-81T>A c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.1302-81T>A (n.1302-81T>A) c.1151-81T>A (n.1151-81T>A) n.1144-81T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.31489042T>C | CA8031142 | SLC5A2 | c.1443T>C (p.Asn481=) c.1130-81T>C (n.1130-81T>C) n.814T>C n.282-81T>C n.1149-81T>C c.1464T>C (p.Asn488=) c.1302-81T>C (n.1302-81T>C) c.1151-81T>C (n.1151-81T>C) n.1144-81T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489042T>G | CA395755387 | SLC5A2 | c.1443T>G (p.Asn481Lys) c.1130-81T>G (n.1130-81T>G) n.814T>G n.282-81T>G n.1149-81T>G c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.1302-81T>G (n.1302-81T>G) c.1151-81T>G (n.1151-81T>G) n.1144-81T>G | |
16 | g.31489042T= | CA2217073314 | SLC5A2 | c.1443T= (p.Asn481=) c.1130-81T= (n.1130-81T=) n.814T= n.282-81T= n.1149-81T= c.1464T= (p.Asn488=) c.1302-81T= (n.1302-81T=) c.1151-81T= (n.1151-81T=) n.1144-81T= | |
16 | g.31489043G>A | CA395755390 | SLC5A2 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1130-80G>A (n.1130-80G>A) n.815G>A n.282-80G>A n.1149-80G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1302-80G>A (n.1302-80G>A) c.1151-80G>A (n.1151-80G>A) n.1144-80G>A | |
16 | g.31489043G>C | CA395755391 | SLC5A2 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1130-80G>C (n.1130-80G>C) n.815G>C n.282-80G>C n.1149-80G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1302-80G>C (n.1302-80G>C) c.1151-80G>C (n.1151-80G>C) n.1144-80G>C | COSMIC |
16 | g.31489043G>T | CA395755389 | SLC5A2 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1130-80G>T (n.1130-80G>T) n.815G>T n.282-80G>T n.1149-80G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1302-80G>T (n.1302-80G>T) c.1151-80G>T (n.1151-80G>T) n.1144-80G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31489044A>C | CA395755392 | SLC5A2 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1130-79A>C (n.1130-79A>C) n.816A>C n.282-79A>C n.1149-79A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1302-79A>C (n.1302-79A>C) c.1151-79A>C (n.1151-79A>C) n.1144-79A>C | |
16 | g.31489044A>G | CA395755394 | SLC5A2 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1130-79A>G (n.1130-79A>G) n.816A>G n.282-79A>G n.1149-79A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1302-79A>G (n.1302-79A>G) c.1151-79A>G (n.1151-79A>G) n.1144-79A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31489044A>T | CA395755395 | SLC5A2 | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1130-79A>T (n.1130-79A>T) n.816A>T n.282-79A>T n.1149-79A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1302-79A>T (n.1302-79A>T) c.1151-79A>T (n.1151-79A>T) n.1144-79A>T | |
16 | g.31489046_31489048del | CA2632887150 | SLC5A2 | c.1447_1449del (p.Gln483del) c.1130-77_1130-75del (n.1130-77_1130-75del) n.818_820del n.282-77_282-75del n.1149-77_1149-75del c.1468_1470del (p.Gln490del) c.1302-77_1302-75del (n.1302-77_1302-75del) c.1151-77_1151-75del (n.1151-77_1151-75del) n.1144-77_1144-75del | gnomAD v4 |
16 | g.31489045G>A | CA494936438 | SLC5A2 | c.1446G>A (p.Glu482=) c.1130-78G>A (n.1130-78G>A) n.817G>A n.282-78G>A n.1149-78G>A c.1467G>A (p.Glu489=) c.1302-78G>A (n.1302-78G>A) c.1151-78G>A (n.1151-78G>A) n.1144-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489045G>C | CA395755397 | SLC5A2 | c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1130-78G>C (n.1130-78G>C) n.817G>C n.282-78G>C n.1149-78G>C c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1302-78G>C (n.1302-78G>C) c.1151-78G>C (n.1151-78G>C) n.1144-78G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489045G= | CA2217073316 | SLC5A2 | c.1446G= (p.Glu482=) c.1130-78G= (n.1130-78G=) n.817G= n.282-78G= n.1149-78G= c.1467G= (p.Glu489=) c.1302-78G= (n.1302-78G=) c.1151-78G= (n.1151-78G=) n.1144-78G= | |
16 | g.31489045G>T | CA395755399 | SLC5A2 | c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1130-78G>T (n.1130-78G>T) n.817G>T n.282-78G>T n.1149-78G>T c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1302-78G>T (n.1302-78G>T) c.1151-78G>T (n.1151-78G>T) n.1144-78G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31489046C>A | CA395755400 | SLC5A2 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.1130-77C>A (n.1130-77C>A) n.818C>A n.282-77C>A n.1149-77C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1302-77C>A (n.1302-77C>A) c.1151-77C>A (n.1151-77C>A) n.1144-77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489046C>G | CA395755402 | SLC5A2 | c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.1130-77C>G (n.1130-77C>G) n.818C>G n.282-77C>G n.1149-77C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1302-77C>G (n.1302-77C>G) c.1151-77C>G (n.1151-77C>G) n.1144-77C>G | |
16 | g.31489046C>T | CA395755403 | SLC5A2 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.1130-77C>T (n.1130-77C>T) n.818C>T n.282-77C>T n.1149-77C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1302-77C>T (n.1302-77C>T) c.1151-77C>T (n.1151-77C>T) n.1144-77C>T | |
16 | g.31489046_31489047delinsCA | CA2217073318 | SLC5A2 | c.1447_1448delinsCA (p.Gln483=) c.1130-77_1130-76delinsCA (n.1130-77_1130-76delinsCA) n.818_819delinsCA n.282-77_282-76delinsCA n.1149-77_1149-76delinsCA c.1468_1469delinsCA (p.Gln490=) c.1302-77_1302-76delinsCA (n.1302-77_1302-76delinsCA) c.1151-77_1151-76delinsCA (n.1151-77_1151-76delinsCA) n.1144-77_1144-76delinsCA | |
16 | g.31489047del | CA719951784 | SLC5A2 | c.1448del (p.Gln483ArgfsTer12) c.1130-76del (n.1130-76del) n.819del n.282-76del n.1149-76del c.1469del (p.Gln490ArgfsTer12) c.1302-76del (n.1302-76del) c.1151-76del (n.1151-76del) n.1144-76del | dbSNP |
16 | g.31489047A>C | CA395755405 | SLC5A2 | c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.1130-76A>C (n.1130-76A>C) n.819A>C n.282-76A>C n.1149-76A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1302-76A>C (n.1302-76A>C) c.1151-76A>C (n.1151-76A>C) n.1144-76A>C | |
16 | g.31489047A>G | CA395755406 | SLC5A2 | c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.1130-76A>G (n.1130-76A>G) n.819A>G n.282-76A>G n.1149-76A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1302-76A>G (n.1302-76A>G) c.1151-76A>G (n.1151-76A>G) n.1144-76A>G | |
16 | g.31489047A>T | CA395755407 | SLC5A2 | c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.1130-76A>T (n.1130-76A>T) n.819A>T n.282-76A>T n.1149-76A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1302-76A>T (n.1302-76A>T) c.1151-76A>T (n.1151-76A>T) n.1144-76A>T | |
16 | g.31489048G>A | CA494936450 | SLC5A2 | c.1449G>A (p.Gln483=) c.1130-75G>A (n.1130-75G>A) n.820G>A n.282-75G>A n.1149-75G>A c.1470G>A (p.Gln490=) c.1302-75G>A (n.1302-75G>A) c.1151-75G>A (n.1151-75G>A) n.1144-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489048G>C | CA395755409 | SLC5A2 | c.1449G>C (p.Gln483His) c.1130-75G>C (n.1130-75G>C) n.820G>C n.282-75G>C n.1149-75G>C c.1470G>C (p.Gln490His) c.1302-75G>C (n.1302-75G>C) c.1151-75G>C (n.1151-75G>C) n.1144-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489048G= | CA2217073320 | SLC5A2 | c.1449G= (p.Gln483=) c.1130-75G= (n.1130-75G=) n.820G= n.282-75G= n.1149-75G= c.1470G= (p.Gln490=) c.1302-75G= (n.1302-75G=) c.1151-75G= (n.1151-75G=) n.1144-75G= | |
16 | g.31489048G>T | CA395755411 | SLC5A2 | c.1449G>T (p.Gln483His) c.1130-75G>T (n.1130-75G>T) n.820G>T n.282-75G>T n.1149-75G>T c.1470G>T (p.Gln490His) c.1302-75G>T (n.1302-75G>T) c.1151-75G>T (n.1151-75G>T) n.1144-75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489049G>A | CA395755415 | SLC5A2 | c.1449+1G>A (n.1449+1G>A) c.1130-74G>A (n.1130-74G>A) n.820+1G>A n.282-74G>A n.1149-74G>A c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) c.1302-74G>A (n.1302-74G>A) c.1151-74G>A (n.1151-74G>A) n.1144-74G>A | |
16 | g.31489049G>C | CA395755414 | SLC5A2 | c.1449+1G>C (n.1449+1G>C) c.1130-74G>C (n.1130-74G>C) n.820+1G>C n.282-74G>C n.1149-74G>C c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) c.1302-74G>C (n.1302-74G>C) c.1151-74G>C (n.1151-74G>C) n.1144-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489049G= | CA2217073322 | SLC5A2 | c.1449+1G= (n.1449+1G=) c.1130-74G= (n.1130-74G=) n.820+1G= n.282-74G= n.1149-74G= c.1470+1G= (n.1470+1G=) c.1302-74G= (n.1302-74G=) c.1151-74G= (n.1151-74G=) n.1144-74G= | |
16 | g.31489049G>T | CA395755412 | SLC5A2 | c.1449+1G>T (n.1449+1G>T) c.1130-74G>T (n.1130-74G>T) n.820+1G>T n.282-74G>T n.1149-74G>T c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) c.1302-74G>T (n.1302-74G>T) c.1151-74G>T (n.1151-74G>T) n.1144-74G>T | |
16 | g.31489050T>A | CA395755417 | SLC5A2 | c.1449+2T>A (n.1449+2T>A) c.1130-73T>A (n.1130-73T>A) n.820+2T>A n.282-73T>A n.1149-73T>A c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) c.1302-73T>A (n.1302-73T>A) c.1151-73T>A (n.1151-73T>A) n.1144-73T>A | |
16 | g.31489050T>C | CA395755419 | SLC5A2 | c.1449+2T>C (n.1449+2T>C) c.1130-73T>C (n.1130-73T>C) n.820+2T>C n.282-73T>C n.1149-73T>C c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) c.1302-73T>C (n.1302-73T>C) c.1151-73T>C (n.1151-73T>C) n.1144-73T>C | |
16 | g.31489050T>G | CA395755420 | SLC5A2 | c.1449+2T>G (n.1449+2T>G) c.1130-73T>G (n.1130-73T>G) n.820+2T>G n.282-73T>G n.1149-73T>G c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) c.1302-73T>G (n.1302-73T>G) c.1151-73T>G (n.1151-73T>G) n.1144-73T>G | dbSNP |
16 | g.31489050T= | CA2217073324 | SLC5A2 | c.1449+2T= (n.1449+2T=) c.1130-73T= (n.1130-73T=) n.820+2T= n.282-73T= n.1149-73T= c.1470+2T= (n.1470+2T=) c.1302-73T= (n.1302-73T=) c.1151-73T= (n.1151-73T=) n.1144-73T= | |
16 | g.31489051G>A | CA280670586 | SLC5A2 | c.1449+3G>A (n.1449+3G>A) c.1130-72G>A (n.1130-72G>A) n.820+3G>A n.282-72G>A n.1149-72G>A c.1470+3G>A (n.1470+3G>A) c.1302-72G>A (n.1302-72G>A) c.1151-72G>A (n.1151-72G>A) n.1144-72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489051G= | CA2217073326 | SLC5A2 | c.1449+3G= (n.1449+3G=) c.1130-72G= (n.1130-72G=) n.820+3G= n.282-72G= n.1149-72G= c.1470+3G= (n.1470+3G=) c.1302-72G= (n.1302-72G=) c.1151-72G= (n.1151-72G=) n.1144-72G= | |
16 | g.31489051G>T | CA2575979725 | SLC5A2 | c.1449+3G>T (n.1449+3G>T) c.1130-72G>T (n.1130-72G>T) n.820+3G>T n.282-72G>T n.1149-72G>T c.1470+3G>T (n.1470+3G>T) c.1302-72G>T (n.1302-72G>T) c.1151-72G>T (n.1151-72G>T) n.1144-72G>T | |
16 | g.31489052A= | CA2217073327 | SLC5A2 | c.1449+4A= (n.1449+4A=) c.1130-71A= (n.1130-71A=) n.820+4A= n.282-71A= n.1149-71A= c.1470+4A= (n.1470+4A=) c.1302-71A= (n.1302-71A=) c.1151-71A= (n.1151-71A=) n.1144-71A= | |
16 | g.31489052A>G | CA280670590 | SLC5A2 | c.1449+4A>G (n.1449+4A>G) c.1130-71A>G (n.1130-71A>G) n.820+4A>G n.282-71A>G n.1149-71A>G c.1470+4A>G (n.1470+4A>G) c.1302-71A>G (n.1302-71A>G) c.1151-71A>G (n.1151-71A>G) n.1144-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489053G>A | CA2575979726 | SLC5A2 | c.1449+5G>A (n.1449+5G>A) c.1130-70G>A (n.1130-70G>A) n.820+5G>A n.282-70G>A n.1149-70G>A c.1470+5G>A (n.1470+5G>A) c.1302-70G>A (n.1302-70G>A) c.1151-70G>A (n.1151-70G>A) n.1144-70G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489053G>C | CA8031145 | SLC5A2 | c.1449+5G>C (n.1449+5G>C) c.1130-70G>C (n.1130-70G>C) n.820+5G>C n.282-70G>C n.1149-70G>C c.1470+5G>C (n.1470+5G>C) c.1302-70G>C (n.1302-70G>C) c.1151-70G>C (n.1151-70G>C) n.1144-70G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.31489053G= | CA2217073329 | SLC5A2 | c.1449+5G= (n.1449+5G=) c.1130-70G= (n.1130-70G=) n.820+5G= n.282-70G= n.1149-70G= c.1470+5G= (n.1470+5G=) c.1302-70G= (n.1302-70G=) c.1151-70G= (n.1151-70G=) n.1144-70G= | |
16 | g.31489053G>T | CA8031144 | SLC5A2 | c.1449+5G>T (n.1449+5G>T) c.1130-70G>T (n.1130-70G>T) n.820+5G>T n.282-70G>T n.1149-70G>T c.1470+5G>T (n.1470+5G>T) c.1302-70G>T (n.1302-70G>T) c.1151-70G>T (n.1151-70G>T) n.1144-70G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.31489054C>A | CA2632887151 | SLC5A2 | c.1449+6C>A (n.1449+6C>A) c.1130-69C>A (n.1130-69C>A) n.820+6C>A n.282-69C>A n.1149-69C>A c.1470+6C>A (n.1470+6C>A) c.1302-69C>A (n.1302-69C>A) c.1151-69C>A (n.1151-69C>A) n.1144-69C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489054C= | CA2217073331 | SLC5A2 | c.1449+6C= (n.1449+6C=) c.1130-69C= (n.1130-69C=) n.820+6C= n.282-69C= n.1149-69C= c.1470+6C= (n.1470+6C=) c.1302-69C= (n.1302-69C=) c.1151-69C= (n.1151-69C=) n.1144-69C= | |
16 | g.31489054C>T | CA8031146 | SLC5A2 | c.1449+6C>T (n.1449+6C>T) c.1130-69C>T (n.1130-69C>T) n.820+6C>T n.282-69C>T n.1149-69C>T c.1470+6C>T (n.1470+6C>T) c.1302-69C>T (n.1302-69C>T) c.1151-69C>T (n.1151-69C>T) n.1144-69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489055G>A | CA8031147 | SLC5A2 | c.1449+7G>A (n.1449+7G>A) c.1130-68G>A (n.1130-68G>A) n.820+7G>A n.282-68G>A n.1149-68G>A c.1470+7G>A (n.1470+7G>A) c.1302-68G>A (n.1302-68G>A) c.1151-68G>A (n.1151-68G>A) n.1144-68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489055G>C | CA8031148 | SLC5A2 | c.1449+7G>C (n.1449+7G>C) c.1130-68G>C (n.1130-68G>C) n.820+7G>C n.282-68G>C n.1149-68G>C c.1470+7G>C (n.1470+7G>C) c.1302-68G>C (n.1302-68G>C) c.1151-68G>C (n.1151-68G>C) n.1144-68G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489055G= | CA2217073333 | SLC5A2 | c.1449+7G= (n.1449+7G=) c.1130-68G= (n.1130-68G=) n.820+7G= n.282-68G= n.1149-68G= c.1470+7G= (n.1470+7G=) c.1302-68G= (n.1302-68G=) c.1151-68G= (n.1151-68G=) n.1144-68G= | |
16 | g.31489055G>T | CA2632887154 | SLC5A2 | c.1449+7G>T (n.1449+7G>T) c.1130-68G>T (n.1130-68G>T) n.820+7G>T n.282-68G>T n.1149-68G>T c.1470+7G>T (n.1470+7G>T) c.1302-68G>T (n.1302-68G>T) c.1151-68G>T (n.1151-68G>T) n.1144-68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489056del | CA2632887153 | SLC5A2 | c.1449+8del (n.1449+8del) c.1130-67del (n.1130-67del) n.820+8del n.282-67del n.1149-67del c.1470+8del (n.1470+8del) c.1302-67del (n.1302-67del) c.1151-67del (n.1151-67del) n.1144-67del | gnomAD v4 |
16 | g.31489056G>A | CA2217073337 | SLC5A2 | c.1449+8G>A (n.1449+8G>A) c.1130-67G>A (n.1130-67G>A) n.820+8G>A n.282-67G>A n.1149-67G>A c.1470+8G>A (n.1470+8G>A) c.1302-67G>A (n.1302-67G>A) c.1151-67G>A (n.1151-67G>A) n.1144-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489056G>C | CA2217073338 | SLC5A2 | c.1449+8G>C (n.1449+8G>C) c.1130-67G>C (n.1130-67G>C) n.820+8G>C n.282-67G>C n.1149-67G>C c.1470+8G>C (n.1470+8G>C) c.1302-67G>C (n.1302-67G>C) c.1151-67G>C (n.1151-67G>C) n.1144-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489056G= | CA2217073336 | SLC5A2 | c.1449+8G= (n.1449+8G=) c.1130-67G= (n.1130-67G=) n.820+8G= n.282-67G= n.1149-67G= c.1470+8G= (n.1470+8G=) c.1302-67G= (n.1302-67G=) c.1151-67G= (n.1151-67G=) n.1144-67G= | |
16 | g.31489056G>T | CA2632887155 | SLC5A2 | c.1449+8G>T (n.1449+8G>T) c.1130-67G>T (n.1130-67G>T) n.820+8G>T n.282-67G>T n.1149-67G>T c.1470+8G>T (n.1470+8G>T) c.1302-67G>T (n.1302-67G>T) c.1151-67G>T (n.1151-67G>T) n.1144-67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489057C>T | CA2632887156 | SLC5A2 | c.1449+9C>T (n.1449+9C>T) c.1130-66C>T (n.1130-66C>T) n.820+9C>T n.282-66C>T n.1149-66C>T c.1470+9C>T (n.1470+9C>T) c.1302-66C>T (n.1302-66C>T) c.1151-66C>T (n.1151-66C>T) n.1144-66C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489059C>A | CA8031150 | SLC5A2 | c.1449+11C>A (n.1449+11C>A) c.1130-64C>A (n.1130-64C>A) n.820+11C>A n.282-64C>A n.1149-64C>A c.1470+11C>A (n.1470+11C>A) c.1302-64C>A (n.1302-64C>A) c.1151-64C>A (n.1151-64C>A) n.1144-64C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489059C= | CA2217073339 | SLC5A2 | c.1449+11C= (n.1449+11C=) c.1130-64C= (n.1130-64C=) n.820+11C= n.282-64C= n.1149-64C= c.1470+11C= (n.1470+11C=) c.1302-64C= (n.1302-64C=) c.1151-64C= (n.1151-64C=) n.1144-64C= | |
16 | g.31489059C>G | CA8031149 | SLC5A2 | c.1449+11C>G (n.1449+11C>G) c.1130-64C>G (n.1130-64C>G) n.820+11C>G n.282-64C>G n.1149-64C>G c.1470+11C>G (n.1470+11C>G) c.1302-64C>G (n.1302-64C>G) c.1151-64C>G (n.1151-64C>G) n.1144-64C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489059C>T | CA2632887157 | SLC5A2 | c.1449+11C>T (n.1449+11C>T) c.1130-64C>T (n.1130-64C>T) n.820+11C>T n.282-64C>T n.1149-64C>T c.1470+11C>T (n.1470+11C>T) c.1302-64C>T (n.1302-64C>T) c.1151-64C>T (n.1151-64C>T) n.1144-64C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489060G>A | CA8031151 | SLC5A2 | c.1449+12G>A (n.1449+12G>A) c.1130-63G>A (n.1130-63G>A) n.820+12G>A n.282-63G>A n.1149-63G>A c.1470+12G>A (n.1470+12G>A) c.1302-63G>A (n.1302-63G>A) c.1151-63G>A (n.1151-63G>A) n.1144-63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489060G>C | CA622174199 | SLC5A2 | c.1449+12G>C (n.1449+12G>C) c.1130-63G>C (n.1130-63G>C) n.820+12G>C n.282-63G>C n.1149-63G>C c.1470+12G>C (n.1470+12G>C) c.1302-63G>C (n.1302-63G>C) c.1151-63G>C (n.1151-63G>C) n.1144-63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489060G= | CA2217073342 | SLC5A2 | c.1449+12G= (n.1449+12G=) c.1130-63G= (n.1130-63G=) n.820+12G= n.282-63G= n.1149-63G= c.1470+12G= (n.1470+12G=) c.1302-63G= (n.1302-63G=) c.1151-63G= (n.1151-63G=) n.1144-63G= | |
16 | g.31489060G>T | CA2632887158 | SLC5A2 | c.1449+12G>T (n.1449+12G>T) c.1130-63G>T (n.1130-63G>T) n.820+12G>T n.282-63G>T n.1149-63G>T c.1470+12G>T (n.1470+12G>T) c.1302-63G>T (n.1302-63G>T) c.1151-63G>T (n.1151-63G>T) n.1144-63G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489061C>A | CA8031152 | SLC5A2 | c.1449+13C>A (n.1449+13C>A) c.1130-62C>A (n.1130-62C>A) n.820+13C>A n.282-62C>A n.1149-62C>A c.1470+13C>A (n.1470+13C>A) c.1302-62C>A (n.1302-62C>A) c.1151-62C>A (n.1151-62C>A) n.1144-62C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489061C= | CA2217073344 | SLC5A2 | c.1449+13C= (n.1449+13C=) c.1130-62C= (n.1130-62C=) n.820+13C= n.282-62C= n.1149-62C= c.1470+13C= (n.1470+13C=) c.1302-62C= (n.1302-62C=) c.1151-62C= (n.1151-62C=) n.1144-62C= | |
16 | g.31489062G>A | CA8031153 | SLC5A2 | c.1449+14G>A (n.1449+14G>A) c.1130-61G>A (n.1130-61G>A) n.820+14G>A n.282-61G>A n.1149-61G>A c.1470+14G>A (n.1470+14G>A) c.1302-61G>A (n.1302-61G>A) c.1151-61G>A (n.1151-61G>A) n.1144-61G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489062G>C | CA8031154 | SLC5A2 | c.1449+14G>C (n.1449+14G>C) c.1130-61G>C (n.1130-61G>C) n.820+14G>C n.282-61G>C n.1149-61G>C c.1470+14G>C (n.1470+14G>C) c.1302-61G>C (n.1302-61G>C) c.1151-61G>C (n.1151-61G>C) n.1144-61G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489062G= | CA2217073347 | SLC5A2 | c.1449+14G= (n.1449+14G=) c.1130-61G= (n.1130-61G=) n.820+14G= n.282-61G= n.1149-61G= c.1470+14G= (n.1470+14G=) c.1302-61G= (n.1302-61G=) c.1151-61G= (n.1151-61G=) n.1144-61G= | |
16 | g.31489062G>T | CA2632887159 | SLC5A2 | c.1449+14G>T (n.1449+14G>T) c.1130-61G>T (n.1130-61G>T) n.820+14G>T n.282-61G>T n.1149-61G>T c.1470+14G>T (n.1470+14G>T) c.1302-61G>T (n.1302-61G>T) c.1151-61G>T (n.1151-61G>T) n.1144-61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489063C>A | CA8031155 | SLC5A2 | c.1449+15C>A (n.1449+15C>A) c.1130-60C>A (n.1130-60C>A) n.820+15C>A n.282-60C>A n.1149-60C>A c.1470+15C>A (n.1470+15C>A) c.1302-60C>A (n.1302-60C>A) c.1151-60C>A (n.1151-60C>A) n.1144-60C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489063C= | CA2217073350 | SLC5A2 | c.1449+15C= (n.1449+15C=) c.1130-60C= (n.1130-60C=) n.820+15C= n.282-60C= n.1149-60C= c.1470+15C= (n.1470+15C=) c.1302-60C= (n.1302-60C=) c.1151-60C= (n.1151-60C=) n.1144-60C= | |
16 | g.31489063C>G | CA2575979727 | SLC5A2 | c.1449+15C>G (n.1449+15C>G) c.1130-60C>G (n.1130-60C>G) n.820+15C>G n.282-60C>G n.1149-60C>G c.1470+15C>G (n.1470+15C>G) c.1302-60C>G (n.1302-60C>G) c.1151-60C>G (n.1151-60C>G) n.1144-60C>G | |
16 | g.31489063C>T | CA8031156 | SLC5A2 | c.1449+15C>T (n.1449+15C>T) c.1130-60C>T (n.1130-60C>T) n.820+15C>T n.282-60C>T n.1149-60C>T c.1470+15C>T (n.1470+15C>T) c.1302-60C>T (n.1302-60C>T) c.1151-60C>T (n.1151-60C>T) n.1144-60C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489064G>A | CA8031157 | SLC5A2 | c.1449+16G>A (n.1449+16G>A) c.1130-59G>A (n.1130-59G>A) n.820+16G>A n.282-59G>A n.1149-59G>A c.1470+16G>A (n.1470+16G>A) c.1302-59G>A (n.1302-59G>A) c.1151-59G>A (n.1151-59G>A) n.1144-59G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489064G>C | CA622174200 | SLC5A2 | c.1449+16G>C (n.1449+16G>C) c.1130-59G>C (n.1130-59G>C) n.820+16G>C n.282-59G>C n.1149-59G>C c.1470+16G>C (n.1470+16G>C) c.1302-59G>C (n.1302-59G>C) c.1151-59G>C (n.1151-59G>C) n.1144-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489064G= | CA2217073352 | SLC5A2 | c.1449+16G= (n.1449+16G=) c.1130-59G= (n.1130-59G=) n.820+16G= n.282-59G= n.1149-59G= c.1470+16G= (n.1470+16G=) c.1302-59G= (n.1302-59G=) c.1151-59G= (n.1151-59G=) n.1144-59G= | |
16 | g.31489064G>T | CA656268445 | SLC5A2 | c.1449+16G>T (n.1449+16G>T) c.1130-59G>T (n.1130-59G>T) n.820+16G>T n.282-59G>T n.1149-59G>T c.1470+16G>T (n.1470+16G>T) c.1302-59G>T (n.1302-59G>T) c.1151-59G>T (n.1151-59G>T) n.1144-59G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31489065T>A | CA2632887162 | SLC5A2 | c.1449+17T>A (n.1449+17T>A) c.1130-58T>A (n.1130-58T>A) n.820+17T>A n.282-58T>A n.1149-58T>A c.1470+17T>A (n.1470+17T>A) c.1302-58T>A (n.1302-58T>A) c.1151-58T>A (n.1151-58T>A) n.1144-58T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489066G>A | CA280670620 | SLC5A2 | c.1449+18G>A (n.1449+18G>A) c.1130-57G>A (n.1130-57G>A) n.820+18G>A n.282-57G>A n.1149-57G>A c.1470+18G>A (n.1470+18G>A) c.1302-57G>A (n.1302-57G>A) c.1151-57G>A (n.1151-57G>A) n.1144-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489066G= | CA2217073354 | SLC5A2 | c.1449+18G= (n.1449+18G=) c.1130-57G= (n.1130-57G=) n.820+18G= n.282-57G= n.1149-57G= c.1470+18G= (n.1470+18G=) c.1302-57G= (n.1302-57G=) c.1151-57G= (n.1151-57G=) n.1144-57G= | |
16 | g.31489066G>T | CA280670622 | SLC5A2 | c.1449+18G>T (n.1449+18G>T) c.1130-57G>T (n.1130-57G>T) n.820+18G>T n.282-57G>T n.1149-57G>T c.1470+18G>T (n.1470+18G>T) c.1302-57G>T (n.1302-57G>T) c.1151-57G>T (n.1151-57G>T) n.1144-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489067G>A | CA8031159 | SLC5A2 | c.1449+19G>A (n.1449+19G>A) c.1130-56G>A (n.1130-56G>A) n.820+19G>A n.282-56G>A n.1149-56G>A c.1470+19G>A (n.1470+19G>A) c.1302-56G>A (n.1302-56G>A) c.1151-56G>A (n.1151-56G>A) n.1144-56G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489067G>C | CA2632887165 | SLC5A2 | c.1449+19G>C (n.1449+19G>C) c.1130-56G>C (n.1130-56G>C) n.820+19G>C n.282-56G>C n.1149-56G>C c.1470+19G>C (n.1470+19G>C) c.1302-56G>C (n.1302-56G>C) c.1151-56G>C (n.1151-56G>C) n.1144-56G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31489067G= | CA2217073357 | SLC5A2 | c.1449+19G= (n.1449+19G=) c.1130-56G= (n.1130-56G=) n.820+19G= n.282-56G= n.1149-56G= c.1470+19G= (n.1470+19G=) c.1302-56G= (n.1302-56G=) c.1151-56G= (n.1151-56G=) n.1144-56G= | |
16 | g.31489067G>T | CA8031158 | SLC5A2 | c.1449+19G>T (n.1449+19G>T) c.1130-56G>T (n.1130-56G>T) n.820+19G>T n.282-56G>T n.1149-56G>T c.1470+19G>T (n.1470+19G>T) c.1302-56G>T (n.1302-56G>T) c.1151-56G>T (n.1151-56G>T) n.1144-56G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489068T>A | CA2524076542 | SLC5A2 | c.1449+20T>A (n.1449+20T>A) c.1130-55T>A (n.1130-55T>A) n.820+20T>A n.282-55T>A n.1149-55T>A c.1470+20T>A (n.1470+20T>A) c.1302-55T>A (n.1302-55T>A) c.1151-55T>A (n.1151-55T>A) n.1144-55T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31489068T>C | CA280670625 | SLC5A2 | c.1449+20T>C (n.1449+20T>C) c.1130-55T>C (n.1130-55T>C) n.820+20T>C n.282-55T>C n.1149-55T>C c.1470+20T>C (n.1470+20T>C) c.1302-55T>C (n.1302-55T>C) c.1151-55T>C (n.1151-55T>C) n.1144-55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489068T= | CA2217073359 | SLC5A2 | c.1449+20T= (n.1449+20T=) c.1130-55T= (n.1130-55T=) n.820+20T= n.282-55T= n.1149-55T= c.1470+20T= (n.1470+20T=) c.1302-55T= (n.1302-55T=) c.1151-55T= (n.1151-55T=) n.1144-55T= | |
16 | g.31489069G>A | CA8031160 | SLC5A2 | c.1449+21G>A (n.1449+21G>A) c.1130-54G>A (n.1130-54G>A) n.820+21G>A n.282-54G>A n.1149-54G>A c.1470+21G>A (n.1470+21G>A) c.1302-54G>A (n.1302-54G>A) c.1151-54G>A (n.1151-54G>A) n.1144-54G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489069G>C | CA2217073362 | SLC5A2 | c.1449+21G>C (n.1449+21G>C) c.1130-54G>C (n.1130-54G>C) n.820+21G>C n.282-54G>C n.1149-54G>C c.1470+21G>C (n.1470+21G>C) c.1302-54G>C (n.1302-54G>C) c.1151-54G>C (n.1151-54G>C) n.1144-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31489069G= | CA2217073361 | SLC5A2 | c.1449+21G= (n.1449+21G=) c.1130-54G= (n.1130-54G=) n.820+21G= n.282-54G= n.1149-54G= c.1470+21G= (n.1470+21G=) c.1302-54G= (n.1302-54G=) c.1151-54G= (n.1151-54G=) n.1144-54G= | |
16 | g.31489070A>G | CA2632887172 | SLC5A2 | c.1449+22A>G (n.1449+22A>G) c.1130-53A>G (n.1130-53A>G) n.820+22A>G n.282-53A>G n.1149-53A>G c.1470+22A>G (n.1470+22A>G) c.1302-53A>G (n.1302-53A>G) c.1151-53A>G (n.1151-53A>G) n.1144-53A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31489070A>T | CA2632887173 | SLC5A2 | c.1449+22A>T (n.1449+22A>T) c.1130-53A>T (n.1130-53A>T) n.820+22A>T n.282-53A>T n.1149-53A>T c.1470+22A>T (n.1470+22A>T) c.1302-53A>T (n.1302-53A>T) c.1151-53A>T (n.1151-53A>T) n.1144-53A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489071C>A | CA280670630 | SLC5A2 | c.1449+23C>A (n.1449+23C>A) c.1130-52C>A (n.1130-52C>A) n.820+23C>A n.282-52C>A n.1149-52C>A c.1470+23C>A (n.1470+23C>A) c.1302-52C>A (n.1302-52C>A) c.1151-52C>A (n.1151-52C>A) n.1144-52C>A | dbSNP |
16 | g.31489071C= | CA2217073364 | SLC5A2 | c.1449+23C= (n.1449+23C=) c.1130-52C= (n.1130-52C=) n.820+23C= n.282-52C= n.1149-52C= c.1470+23C= (n.1470+23C=) c.1302-52C= (n.1302-52C=) c.1151-52C= (n.1151-52C=) n.1144-52C= | |
16 | g.31489071C>G | CA622174204 | SLC5A2 | c.1449+23C>G (n.1449+23C>G) c.1130-52C>G (n.1130-52C>G) n.820+23C>G n.282-52C>G n.1149-52C>G c.1470+23C>G (n.1470+23C>G) c.1302-52C>G (n.1302-52C>G) c.1151-52C>G (n.1151-52C>G) n.1144-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489071C>T | CA622174205 | SLC5A2 | c.1449+23C>T (n.1449+23C>T) c.1130-52C>T (n.1130-52C>T) n.820+23C>T n.282-52C>T n.1149-52C>T c.1470+23C>T (n.1470+23C>T) c.1302-52C>T (n.1302-52C>T) c.1151-52C>T (n.1151-52C>T) n.1144-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489072G>A | CA8031161 | SLC5A2 | c.1449+24G>A (n.1449+24G>A) c.1130-51G>A (n.1130-51G>A) n.820+24G>A n.282-51G>A n.1149-51G>A c.1470+24G>A (n.1470+24G>A) c.1302-51G>A (n.1302-51G>A) c.1151-51G>A (n.1151-51G>A) n.1144-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489072G>C | CA8031162 | SLC5A2 | c.1449+24G>C (n.1449+24G>C) c.1130-51G>C (n.1130-51G>C) n.820+24G>C n.282-51G>C n.1149-51G>C c.1470+24G>C (n.1470+24G>C) c.1302-51G>C (n.1302-51G>C) c.1151-51G>C (n.1151-51G>C) n.1144-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489072G= | CA2217073368 | SLC5A2 | c.1449+24G= (n.1449+24G=) c.1130-51G= (n.1130-51G=) n.820+24G= n.282-51G= n.1149-51G= c.1470+24G= (n.1470+24G=) c.1302-51G= (n.1302-51G=) c.1151-51G= (n.1151-51G=) n.1144-51G= | |
16 | g.31489072G>T | CA280670642 | SLC5A2 | c.1449+24G>T (n.1449+24G>T) c.1130-51G>T (n.1130-51G>T) n.820+24G>T n.282-51G>T n.1149-51G>T c.1470+24G>T (n.1470+24G>T) c.1302-51G>T (n.1302-51G>T) c.1151-51G>T (n.1151-51G>T) n.1144-51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489073del | CA2632887178 | SLC5A2 | c.1449+25del (n.1449+25del) c.1130-50del (n.1130-50del) n.820+25del n.282-50del n.1149-50del c.1470+25del (n.1470+25del) c.1302-50del (n.1302-50del) c.1151-50del (n.1151-50del) n.1144-50del | gnomAD v4 |
16 | g.31489073G>A | CA8031163 | SLC5A2 | c.1449+25G>A (n.1449+25G>A) c.1130-50G>A (n.1130-50G>A) n.820+25G>A n.282-50G>A n.1149-50G>A c.1470+25G>A (n.1470+25G>A) c.1302-50G>A (n.1302-50G>A) c.1151-50G>A (n.1151-50G>A) n.1144-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489073G>C | CA2575979728 | SLC5A2 | c.1449+25G>C (n.1449+25G>C) c.1130-50G>C (n.1130-50G>C) n.820+25G>C n.282-50G>C n.1149-50G>C c.1470+25G>C (n.1470+25G>C) c.1302-50G>C (n.1302-50G>C) c.1151-50G>C (n.1151-50G>C) n.1144-50G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31489073G= | CA2217073370 | SLC5A2 | c.1449+25G= (n.1449+25G=) c.1130-50G= (n.1130-50G=) n.820+25G= n.282-50G= n.1149-50G= c.1470+25G= (n.1470+25G=) c.1302-50G= (n.1302-50G=) c.1151-50G= (n.1151-50G=) n.1144-50G= | |
16 | g.31489073G>T | CA2632887181 | SLC5A2 | c.1449+25G>T (n.1449+25G>T) c.1130-50G>T (n.1130-50G>T) n.820+25G>T n.282-50G>T n.1149-50G>T c.1470+25G>T (n.1470+25G>T) c.1302-50G>T (n.1302-50G>T) c.1151-50G>T (n.1151-50G>T) n.1144-50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489074C>A | CA622174206 | SLC5A2 | c.1449+26C>A (n.1449+26C>A) c.1130-49C>A (n.1130-49C>A) n.820+26C>A n.282-49C>A n.1149-49C>A c.1470+26C>A (n.1470+26C>A) c.1302-49C>A (n.1302-49C>A) c.1151-49C>A (n.1151-49C>A) n.1144-49C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31489074C= | CA2217073372 | SLC5A2 | c.1449+26C= (n.1449+26C=) c.1130-49C= (n.1130-49C=) n.820+26C= n.282-49C= n.1149-49C= c.1470+26C= (n.1470+26C=) c.1302-49C= (n.1302-49C=) c.1151-49C= (n.1151-49C=) n.1144-49C= | |
16 | g.31489074C>G | CA8031164 | SLC5A2 | c.1449+26C>G (n.1449+26C>G) c.1130-49C>G (n.1130-49C>G) n.820+26C>G n.282-49C>G n.1149-49C>G c.1470+26C>G (n.1470+26C>G) c.1302-49C>G (n.1302-49C>G) c.1151-49C>G (n.1151-49C>G) n.1144-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489074C>T | CA2632887185 | SLC5A2 | c.1449+26C>T (n.1449+26C>T) c.1130-49C>T (n.1130-49C>T) n.820+26C>T n.282-49C>T n.1149-49C>T c.1470+26C>T (n.1470+26C>T) c.1302-49C>T (n.1302-49C>T) c.1151-49C>T (n.1151-49C>T) n.1144-49C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489074_31489076delinsCAG | CA2217073374 | SLC5A2 | c.1449+26_1449+28delinsCAG (n.1449+26_1449+28delinsCAG) c.1130-49_1130-47delinsCAG (n.1130-49_1130-47delinsCAG) n.820+26_820+28delinsCAG n.282-49_282-47delinsCAG n.1149-49_1149-47delinsCAG c.1470+26_1470+28delinsCAG (n.1470+26_1470+28delinsCAG) c.1302-49_1302-47delinsCAG (n.1302-49_1302-47delinsCAG) c.1151-49_1151-47delinsCAG (n.1151-49_1151-47delinsCAG) n.1144-49_1144-47delinsCAG | |
16 | g.31489075A= | CA2217073376 | SLC5A2 | c.1449+27A= (n.1449+27A=) c.1130-48A= (n.1130-48A=) n.820+27A= n.282-48A= n.1149-48A= c.1470+27A= (n.1470+27A=) c.1302-48A= (n.1302-48A=) c.1151-48A= (n.1151-48A=) n.1144-48A= | |
16 | g.31489075A>C | CA8031165 | SLC5A2 | c.1449+27A>C (n.1449+27A>C) c.1130-48A>C (n.1130-48A>C) n.820+27A>C n.282-48A>C n.1149-48A>C c.1470+27A>C (n.1470+27A>C) c.1302-48A>C (n.1302-48A>C) c.1151-48A>C (n.1151-48A>C) n.1144-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489075A>G | CA2632887187 | SLC5A2 | c.1449+27A>G (n.1449+27A>G) c.1130-48A>G (n.1130-48A>G) n.820+27A>G n.282-48A>G n.1149-48A>G c.1470+27A>G (n.1470+27A>G) c.1302-48A>G (n.1302-48A>G) c.1151-48A>G (n.1151-48A>G) n.1144-48A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31489075A>T | CA2217073379 | SLC5A2 | c.1449+27A>T (n.1449+27A>T) c.1130-48A>T (n.1130-48A>T) n.820+27A>T n.282-48A>T n.1149-48A>T c.1470+27A>T (n.1470+27A>T) c.1302-48A>T (n.1302-48A>T) c.1151-48A>T (n.1151-48A>T) n.1144-48A>T | dbSNP |
16 | g.31489075_31489076del | CA719951837 | SLC5A2 | c.1449+27_1449+28del (n.1449+27_1449+28del) c.1130-48_1130-47del (n.1130-48_1130-47del) n.820+27_820+28del n.282-48_282-47del n.1149-48_1149-47del c.1470+27_1470+28del (n.1470+27_1470+28del) c.1302-48_1302-47del (n.1302-48_1302-47del) c.1151-48_1151-47del (n.1151-48_1151-47del) n.1144-48_1144-47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489075_31489076delinsAG | CA2217073378 | SLC5A2 | c.1449+27_1449+28delinsAG (n.1449+27_1449+28delinsAG) c.1130-48_1130-47delinsAG (n.1130-48_1130-47delinsAG) n.820+27_820+28delinsAG n.282-48_282-47delinsAG n.1149-48_1149-47delinsAG c.1470+27_1470+28delinsAG (n.1470+27_1470+28delinsAG) c.1302-48_1302-47delinsAG (n.1302-48_1302-47delinsAG) c.1151-48_1151-47delinsAG (n.1151-48_1151-47delinsAG) n.1144-48_1144-47delinsAG | |
16 | g.31489076G>A | CA622174208 | SLC5A2 | c.1449+28G>A (n.1449+28G>A) c.1130-47G>A (n.1130-47G>A) n.820+28G>A n.282-47G>A n.1149-47G>A c.1470+28G>A (n.1470+28G>A) c.1302-47G>A (n.1302-47G>A) c.1151-47G>A (n.1151-47G>A) n.1144-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489076G>C | CA8031166 | SLC5A2 | c.1449+28G>C (n.1449+28G>C) c.1130-47G>C (n.1130-47G>C) n.820+28G>C n.282-47G>C n.1149-47G>C c.1470+28G>C (n.1470+28G>C) c.1302-47G>C (n.1302-47G>C) c.1151-47G>C (n.1151-47G>C) n.1144-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489076G= | CA2217073382 | SLC5A2 | c.1449+28G= (n.1449+28G=) c.1130-47G= (n.1130-47G=) n.820+28G= n.282-47G= n.1149-47G= c.1470+28G= (n.1470+28G=) c.1302-47G= (n.1302-47G=) c.1151-47G= (n.1151-47G=) n.1144-47G= | |
16 | g.31489076G>T | CA2632887189 | SLC5A2 | c.1449+28G>T (n.1449+28G>T) c.1130-47G>T (n.1130-47G>T) n.820+28G>T n.282-47G>T n.1149-47G>T c.1470+28G>T (n.1470+28G>T) c.1302-47G>T (n.1302-47G>T) c.1151-47G>T (n.1151-47G>T) n.1144-47G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489078del | CA622174207 | SLC5A2 | c.1449+30del (n.1449+30del) c.1130-45del (n.1130-45del) n.820+30del n.282-45del n.1149-45del c.1470+30del (n.1470+30del) c.1302-45del (n.1302-45del) c.1151-45del (n.1151-45del) n.1144-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489077G>A | CA622174209 | SLC5A2 | c.1449+29G>A (n.1449+29G>A) c.1130-46G>A (n.1130-46G>A) n.820+29G>A n.282-46G>A n.1149-46G>A c.1470+29G>A (n.1470+29G>A) c.1302-46G>A (n.1302-46G>A) c.1151-46G>A (n.1151-46G>A) n.1144-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489077G>C | CA2575979729 | SLC5A2 | c.1449+29G>C (n.1449+29G>C) c.1130-46G>C (n.1130-46G>C) n.820+29G>C n.282-46G>C n.1149-46G>C c.1470+29G>C (n.1470+29G>C) c.1302-46G>C (n.1302-46G>C) c.1151-46G>C (n.1151-46G>C) n.1144-46G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31489077G= | CA2217073384 | SLC5A2 | c.1449+29G= (n.1449+29G=) c.1130-46G= (n.1130-46G=) n.820+29G= n.282-46G= n.1149-46G= c.1470+29G= (n.1470+29G=) c.1302-46G= (n.1302-46G=) c.1151-46G= (n.1151-46G=) n.1144-46G= | |
16 | g.31489077G>T | CA2632887191 | SLC5A2 | c.1449+29G>T (n.1449+29G>T) c.1130-46G>T (n.1130-46G>T) n.820+29G>T n.282-46G>T n.1149-46G>T c.1470+29G>T (n.1470+29G>T) c.1302-46G>T (n.1302-46G>T) c.1151-46G>T (n.1151-46G>T) n.1144-46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489078G>A | CA976376033 | SLC5A2 | c.1449+30G>A (n.1449+30G>A) c.1130-45G>A (n.1130-45G>A) n.820+30G>A n.282-45G>A n.1149-45G>A c.1470+30G>A (n.1470+30G>A) c.1302-45G>A (n.1302-45G>A) c.1151-45G>A (n.1151-45G>A) n.1144-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489078G>C | CA8031167 | SLC5A2 | c.1449+30G>C (n.1449+30G>C) c.1130-45G>C (n.1130-45G>C) n.820+30G>C n.282-45G>C n.1149-45G>C c.1470+30G>C (n.1470+30G>C) c.1302-45G>C (n.1302-45G>C) c.1151-45G>C (n.1151-45G>C) n.1144-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489078G= | CA2217073386 | SLC5A2 | c.1449+30G= (n.1449+30G=) c.1130-45G= (n.1130-45G=) n.820+30G= n.282-45G= n.1149-45G= c.1470+30G= (n.1470+30G=) c.1302-45G= (n.1302-45G=) c.1151-45G= (n.1151-45G=) n.1144-45G= | |
16 | g.31489078G>T | CA2632887194 | SLC5A2 | c.1449+30G>T (n.1449+30G>T) c.1130-45G>T (n.1130-45G>T) n.820+30G>T n.282-45G>T n.1149-45G>T c.1470+30G>T (n.1470+30G>T) c.1302-45G>T (n.1302-45G>T) c.1151-45G>T (n.1151-45G>T) n.1144-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31489079C>A | CA2575979730 | SLC5A2 | c.1449+31C>A (n.1449+31C>A) c.1130-44C>A (n.1130-44C>A) n.820+31C>A n.282-44C>A n.1149-44C>A c.1470+31C>A (n.1470+31C>A) c.1302-44C>A (n.1302-44C>A) c.1151-44C>A (n.1151-44C>A) n.1144-44C>A | |
16 | g.31489080T>C | CA8031168 | SLC5A2 | c.1449+32T>C (n.1449+32T>C) c.1130-43T>C (n.1130-43T>C) n.820+32T>C n.282-43T>C n.1149-43T>C c.1470+32T>C (n.1470+32T>C) c.1302-43T>C (n.1302-43T>C) c.1151-43T>C (n.1151-43T>C) n.1144-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31489080T= | CA2217073388 | SLC5A2 | c.1449+32T= (n.1449+32T=) c.1130-43T= (n.1130-43T=) n.820+32T= n.282-43T= n.1149-43T= c.1470+32T= (n.1470+32T=) c.1302-43T= (n.1302-43T=) c.1151-43T= (n.1151-43T=) n.1144-43T= | |
16 | g.31489081G>A | CA719951852 | SLC5A2 | c.1449+33G>A (n.1449+33G>A) c.1130-42G>A (n.1130-42G>A) n.820+33G>A n.282-42G>A n.1149-42G>A c.1470+33G>A (n.1470+33G>A) c.1302-42G>A (n.1302-42G>A) c.1151-42G>A (n.1151-42G>A) n.1144-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31489081G= | CA2217073390 | SLC5A2 | c.1449+33G= (n.1449+33G=) c.1130-42G= (n.1130-42G=) n.820+33G= n.282-42G= n.1149-42G= c.1470+33G= (n.1470+33G=) c.1302-42G= (n.1302-42G=) c.1151-42G= (n.1151-42G=) n.1144-42G= | |
16 | g.31489081G>T | CA2632887199 | SLC5A2 | c.1449+33G>T (n.1449+33G>T) c.1130-42G>T (n.1130-42G>T) n.820+33G>T n.282-42G>T n.1149-42G>T c.1470+33G>T (n.1470+33G>T) c.1302-42G>T (n.1302-42G>T) c.1151-42G>T (n.1151-42G>T) n.1144-42G>T | gnomAD v4 |