| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31444399dup | CA2693362073 | DMD | c.3930+87dup (n.3930+87dup) c.1704+87dup (n.1704+87dup) n.2636dup n.2576+87dup c.939+87dup (n.939+87dup) c.9084+87dup (n.9084+87dup) c.5052+87dup (n.5052+87dup) n.2745+87dup c.897+87dup (n.897+87dup) c.2172+87dup (n.2172+87dup) c.9072+87dup (n.9072+87dup) c.9069+87dup (n.9069+87dup) c.9081+87dup (n.9081+87dup) c.9060+87dup (n.9060+87dup) c.8715+87dup (n.8715+87dup) c.5061+87dup (n.5061+87dup) c.8955+87dup (n.8955+87dup) c.8946+87dup (n.8946+87dup) c.8961+87dup (n.8961+87dup) c.3258+87dup (n.3258+87dup) | gnomAD v4 |
| X | g.31444399del | CA2693362074 | DMD | c.3930+87del (n.3930+87del) c.1704+87del (n.1704+87del) n.2636del n.2576+87del c.939+87del (n.939+87del) c.9084+87del (n.9084+87del) c.5052+87del (n.5052+87del) n.2745+87del c.897+87del (n.897+87del) c.2172+87del (n.2172+87del) c.9072+87del (n.9072+87del) c.9069+87del (n.9069+87del) c.9081+87del (n.9081+87del) c.9060+87del (n.9060+87del) c.8715+87del (n.8715+87del) c.5061+87del (n.5061+87del) c.8955+87del (n.8955+87del) c.8946+87del (n.8946+87del) c.8961+87del (n.8961+87del) c.3258+87del (n.3258+87del) | gnomAD v4 |
| X | g.31444396A>C | CA2693362075 | DMD | c.3930+85T>G (n.3930+85T>G) c.1704+85T>G (n.1704+85T>G) n.2634T>G n.2576+85T>G c.939+85T>G (n.939+85T>G) c.9084+85T>G (n.9084+85T>G) c.5052+85T>G (n.5052+85T>G) n.2745+85T>G c.897+85T>G (n.897+85T>G) c.2172+85T>G (n.2172+85T>G) c.9072+85T>G (n.9072+85T>G) c.9069+85T>G (n.9069+85T>G) c.9081+85T>G (n.9081+85T>G) c.9060+85T>G (n.9060+85T>G) c.8715+85T>G (n.8715+85T>G) c.5061+85T>G (n.5061+85T>G) c.8955+85T>G (n.8955+85T>G) c.8946+85T>G (n.8946+85T>G) c.8961+85T>G (n.8961+85T>G) c.3258+85T>G (n.3258+85T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444396A>G | CA2579578864 | DMD | c.3930+85T>C (n.3930+85T>C) c.1704+85T>C (n.1704+85T>C) n.2634T>C n.2576+85T>C c.939+85T>C (n.939+85T>C) c.9084+85T>C (n.9084+85T>C) c.5052+85T>C (n.5052+85T>C) n.2745+85T>C c.897+85T>C (n.897+85T>C) c.2172+85T>C (n.2172+85T>C) c.9072+85T>C (n.9072+85T>C) c.9069+85T>C (n.9069+85T>C) c.9081+85T>C (n.9081+85T>C) c.9060+85T>C (n.9060+85T>C) c.8715+85T>C (n.8715+85T>C) c.5061+85T>C (n.5061+85T>C) c.8955+85T>C (n.8955+85T>C) c.8946+85T>C (n.8946+85T>C) c.8961+85T>C (n.8961+85T>C) c.3258+85T>C (n.3258+85T>C) | |
| X | g.31444401dup | CA2693362076 | DMD | c.3930+80dup (n.3930+80dup) c.1704+80dup (n.1704+80dup) n.2629dup n.2576+80dup c.939+80dup (n.939+80dup) c.9084+80dup (n.9084+80dup) c.5052+80dup (n.5052+80dup) n.2745+80dup c.897+80dup (n.897+80dup) c.2172+80dup (n.2172+80dup) c.9072+80dup (n.9072+80dup) c.9069+80dup (n.9069+80dup) c.9081+80dup (n.9081+80dup) c.9060+80dup (n.9060+80dup) c.8715+80dup (n.8715+80dup) c.5061+80dup (n.5061+80dup) c.8955+80dup (n.8955+80dup) c.8946+80dup (n.8946+80dup) c.8961+80dup (n.8961+80dup) c.3258+80dup (n.3258+80dup) | gnomAD v4 |
| X | g.31444404T>A | CA641199269 | DMD | c.3930+77A>T (n.3930+77A>T) c.1704+77A>T (n.1704+77A>T) n.2626A>T n.2576+77A>T c.939+77A>T (n.939+77A>T) c.9084+77A>T (n.9084+77A>T) c.5052+77A>T (n.5052+77A>T) n.2745+77A>T c.897+77A>T (n.897+77A>T) c.2172+77A>T (n.2172+77A>T) c.9072+77A>T (n.9072+77A>T) c.9069+77A>T (n.9069+77A>T) c.9081+77A>T (n.9081+77A>T) c.9060+77A>T (n.9060+77A>T) c.8715+77A>T (n.8715+77A>T) c.5061+77A>T (n.5061+77A>T) c.8955+77A>T (n.8955+77A>T) c.8946+77A>T (n.8946+77A>T) c.8961+77A>T (n.8961+77A>T) c.3258+77A>T (n.3258+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444404T>C | CA2579578865 | DMD | c.3930+77A>G (n.3930+77A>G) c.1704+77A>G (n.1704+77A>G) n.2626A>G n.2576+77A>G c.939+77A>G (n.939+77A>G) c.9084+77A>G (n.9084+77A>G) c.5052+77A>G (n.5052+77A>G) n.2745+77A>G c.897+77A>G (n.897+77A>G) c.2172+77A>G (n.2172+77A>G) c.9072+77A>G (n.9072+77A>G) c.9069+77A>G (n.9069+77A>G) c.9081+77A>G (n.9081+77A>G) c.9060+77A>G (n.9060+77A>G) c.8715+77A>G (n.8715+77A>G) c.5061+77A>G (n.5061+77A>G) c.8955+77A>G (n.8955+77A>G) c.8946+77A>G (n.8946+77A>G) c.8961+77A>G (n.8961+77A>G) c.3258+77A>G (n.3258+77A>G) | |
| X | g.31444404T= | CA2422433997 | DMD | c.3930+77A= (n.3930+77A=) c.1704+77A= (n.1704+77A=) n.2626A= n.2576+77A= c.939+77A= (n.939+77A=) c.9084+77A= (n.9084+77A=) c.5052+77A= (n.5052+77A=) n.2745+77A= c.897+77A= (n.897+77A=) c.2172+77A= (n.2172+77A=) c.9072+77A= (n.9072+77A=) c.9069+77A= (n.9069+77A=) c.9081+77A= (n.9081+77A=) c.9060+77A= (n.9060+77A=) c.8715+77A= (n.8715+77A=) c.5061+77A= (n.5061+77A=) c.8955+77A= (n.8955+77A=) c.8946+77A= (n.8946+77A=) c.8961+77A= (n.8961+77A=) c.3258+77A= (n.3258+77A=) | |
| X | g.31444406T>C | CA2579578866 | DMD | c.3930+75A>G (n.3930+75A>G) c.1704+75A>G (n.1704+75A>G) n.2624A>G n.2576+75A>G c.939+75A>G (n.939+75A>G) c.9084+75A>G (n.9084+75A>G) c.5052+75A>G (n.5052+75A>G) n.2745+75A>G c.897+75A>G (n.897+75A>G) c.2172+75A>G (n.2172+75A>G) c.9072+75A>G (n.9072+75A>G) c.9069+75A>G (n.9069+75A>G) c.9081+75A>G (n.9081+75A>G) c.9060+75A>G (n.9060+75A>G) c.8715+75A>G (n.8715+75A>G) c.5061+75A>G (n.5061+75A>G) c.8955+75A>G (n.8955+75A>G) c.8946+75A>G (n.8946+75A>G) c.8961+75A>G (n.8961+75A>G) c.3258+75A>G (n.3258+75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444409T>C | CA2579578867 | DMD | c.3930+72A>G (n.3930+72A>G) c.1704+72A>G (n.1704+72A>G) n.2621A>G n.2576+72A>G c.939+72A>G (n.939+72A>G) c.9084+72A>G (n.9084+72A>G) c.5052+72A>G (n.5052+72A>G) n.2745+72A>G c.897+72A>G (n.897+72A>G) c.2172+72A>G (n.2172+72A>G) c.9072+72A>G (n.9072+72A>G) c.9069+72A>G (n.9069+72A>G) c.9081+72A>G (n.9081+72A>G) c.9060+72A>G (n.9060+72A>G) c.8715+72A>G (n.8715+72A>G) c.5061+72A>G (n.5061+72A>G) c.8955+72A>G (n.8955+72A>G) c.8946+72A>G (n.8946+72A>G) c.8961+72A>G (n.8961+72A>G) c.3258+72A>G (n.3258+72A>G) | |
| X | g.31444410T>C | CA2693362077 | DMD | c.3930+71A>G (n.3930+71A>G) c.1704+71A>G (n.1704+71A>G) n.2620A>G n.2576+71A>G c.939+71A>G (n.939+71A>G) c.9084+71A>G (n.9084+71A>G) c.5052+71A>G (n.5052+71A>G) n.2745+71A>G c.897+71A>G (n.897+71A>G) c.2172+71A>G (n.2172+71A>G) c.9072+71A>G (n.9072+71A>G) c.9069+71A>G (n.9069+71A>G) c.9081+71A>G (n.9081+71A>G) c.9060+71A>G (n.9060+71A>G) c.8715+71A>G (n.8715+71A>G) c.5061+71A>G (n.5061+71A>G) c.8955+71A>G (n.8955+71A>G) c.8946+71A>G (n.8946+71A>G) c.8961+71A>G (n.8961+71A>G) c.3258+71A>G (n.3258+71A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444411G>T | CA2579578868 | DMD | c.3930+70C>A (n.3930+70C>A) c.1704+70C>A (n.1704+70C>A) n.2619C>A n.2576+70C>A c.939+70C>A (n.939+70C>A) c.9084+70C>A (n.9084+70C>A) c.5052+70C>A (n.5052+70C>A) n.2745+70C>A c.897+70C>A (n.897+70C>A) c.2172+70C>A (n.2172+70C>A) c.9072+70C>A (n.9072+70C>A) c.9069+70C>A (n.9069+70C>A) c.9081+70C>A (n.9081+70C>A) c.9060+70C>A (n.9060+70C>A) c.8715+70C>A (n.8715+70C>A) c.5061+70C>A (n.5061+70C>A) c.8955+70C>A (n.8955+70C>A) c.8946+70C>A (n.8946+70C>A) c.8961+70C>A (n.8961+70C>A) c.3258+70C>A (n.3258+70C>A) | |
| X | g.31444414C>A | CA328429784 | DMD | c.3930+67G>T (n.3930+67G>T) c.1704+67G>T (n.1704+67G>T) n.2616G>T n.2576+67G>T c.939+67G>T (n.939+67G>T) c.9084+67G>T (n.9084+67G>T) c.5052+67G>T (n.5052+67G>T) n.2745+67G>T c.897+67G>T (n.897+67G>T) c.2172+67G>T (n.2172+67G>T) c.9072+67G>T (n.9072+67G>T) c.9069+67G>T (n.9069+67G>T) c.9081+67G>T (n.9081+67G>T) c.9060+67G>T (n.9060+67G>T) c.8715+67G>T (n.8715+67G>T) c.5061+67G>T (n.5061+67G>T) c.8955+67G>T (n.8955+67G>T) c.8946+67G>T (n.8946+67G>T) c.8961+67G>T (n.8961+67G>T) c.3258+67G>T (n.3258+67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31444414C= | CA2422433998 | DMD | c.3930+67G= (n.3930+67G=) c.1704+67G= (n.1704+67G=) n.2616G= n.2576+67G= c.939+67G= (n.939+67G=) c.9084+67G= (n.9084+67G=) c.5052+67G= (n.5052+67G=) n.2745+67G= c.897+67G= (n.897+67G=) c.2172+67G= (n.2172+67G=) c.9072+67G= (n.9072+67G=) c.9069+67G= (n.9069+67G=) c.9081+67G= (n.9081+67G=) c.9060+67G= (n.9060+67G=) c.8715+67G= (n.8715+67G=) c.5061+67G= (n.5061+67G=) c.8955+67G= (n.8955+67G=) c.8946+67G= (n.8946+67G=) c.8961+67G= (n.8961+67G=) c.3258+67G= (n.3258+67G=) | |
| X | g.31444415T>G | CA328429785 | DMD | c.3930+66A>C (n.3930+66A>C) c.1704+66A>C (n.1704+66A>C) n.2615A>C n.2576+66A>C c.939+66A>C (n.939+66A>C) c.9084+66A>C (n.9084+66A>C) c.5052+66A>C (n.5052+66A>C) n.2745+66A>C c.897+66A>C (n.897+66A>C) c.2172+66A>C (n.2172+66A>C) c.9072+66A>C (n.9072+66A>C) c.9069+66A>C (n.9069+66A>C) c.9081+66A>C (n.9081+66A>C) c.9060+66A>C (n.9060+66A>C) c.8715+66A>C (n.8715+66A>C) c.5061+66A>C (n.5061+66A>C) c.8955+66A>C (n.8955+66A>C) c.8946+66A>C (n.8946+66A>C) c.8961+66A>C (n.8961+66A>C) c.3258+66A>C (n.3258+66A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444415T= | CA2422433999 | DMD | c.3930+66A= (n.3930+66A=) c.1704+66A= (n.1704+66A=) n.2615A= n.2576+66A= c.939+66A= (n.939+66A=) c.9084+66A= (n.9084+66A=) c.5052+66A= (n.5052+66A=) n.2745+66A= c.897+66A= (n.897+66A=) c.2172+66A= (n.2172+66A=) c.9072+66A= (n.9072+66A=) c.9069+66A= (n.9069+66A=) c.9081+66A= (n.9081+66A=) c.9060+66A= (n.9060+66A=) c.8715+66A= (n.8715+66A=) c.5061+66A= (n.5061+66A=) c.8955+66A= (n.8955+66A=) c.8946+66A= (n.8946+66A=) c.8961+66A= (n.8961+66A=) c.3258+66A= (n.3258+66A=) | |
| X | g.31444416T>C | CA2693362078 | DMD | c.3930+65A>G (n.3930+65A>G) c.1704+65A>G (n.1704+65A>G) n.2614A>G n.2576+65A>G c.939+65A>G (n.939+65A>G) c.9084+65A>G (n.9084+65A>G) c.5052+65A>G (n.5052+65A>G) n.2745+65A>G c.897+65A>G (n.897+65A>G) c.2172+65A>G (n.2172+65A>G) c.9072+65A>G (n.9072+65A>G) c.9069+65A>G (n.9069+65A>G) c.9081+65A>G (n.9081+65A>G) c.9060+65A>G (n.9060+65A>G) c.8715+65A>G (n.8715+65A>G) c.5061+65A>G (n.5061+65A>G) c.8955+65A>G (n.8955+65A>G) c.8946+65A>G (n.8946+65A>G) c.8961+65A>G (n.8961+65A>G) c.3258+65A>G (n.3258+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444417T>C | CA2422434001 | DMD | c.3930+64A>G (n.3930+64A>G) c.1704+64A>G (n.1704+64A>G) n.2613A>G n.2576+64A>G c.939+64A>G (n.939+64A>G) c.9084+64A>G (n.9084+64A>G) c.5052+64A>G (n.5052+64A>G) n.2745+64A>G c.897+64A>G (n.897+64A>G) c.2172+64A>G (n.2172+64A>G) c.9072+64A>G (n.9072+64A>G) c.9069+64A>G (n.9069+64A>G) c.9081+64A>G (n.9081+64A>G) c.9060+64A>G (n.9060+64A>G) c.8715+64A>G (n.8715+64A>G) c.5061+64A>G (n.5061+64A>G) c.8955+64A>G (n.8955+64A>G) c.8946+64A>G (n.8946+64A>G) c.8961+64A>G (n.8961+64A>G) c.3258+64A>G (n.3258+64A>G) | dbSNP |
| X | g.31444417T= | CA2422434000 | DMD | c.3930+64A= (n.3930+64A=) c.1704+64A= (n.1704+64A=) n.2613A= n.2576+64A= c.939+64A= (n.939+64A=) c.9084+64A= (n.9084+64A=) c.5052+64A= (n.5052+64A=) n.2745+64A= c.897+64A= (n.897+64A=) c.2172+64A= (n.2172+64A=) c.9072+64A= (n.9072+64A=) c.9069+64A= (n.9069+64A=) c.9081+64A= (n.9081+64A=) c.9060+64A= (n.9060+64A=) c.8715+64A= (n.8715+64A=) c.5061+64A= (n.5061+64A=) c.8955+64A= (n.8955+64A=) c.8946+64A= (n.8946+64A=) c.8961+64A= (n.8961+64A=) c.3258+64A= (n.3258+64A=) | |
| X | g.31444419C>A | CA2693362079 | DMD | c.3930+62G>T (n.3930+62G>T) c.1704+62G>T (n.1704+62G>T) n.2611G>T n.2576+62G>T c.939+62G>T (n.939+62G>T) c.9084+62G>T (n.9084+62G>T) c.5052+62G>T (n.5052+62G>T) n.2745+62G>T c.897+62G>T (n.897+62G>T) c.2172+62G>T (n.2172+62G>T) c.9072+62G>T (n.9072+62G>T) c.9069+62G>T (n.9069+62G>T) c.9081+62G>T (n.9081+62G>T) c.9060+62G>T (n.9060+62G>T) c.8715+62G>T (n.8715+62G>T) c.5061+62G>T (n.5061+62G>T) c.8955+62G>T (n.8955+62G>T) c.8946+62G>T (n.8946+62G>T) c.8961+62G>T (n.8961+62G>T) c.3258+62G>T (n.3258+62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444420A>G | CA2693362081 | DMD | c.3930+61T>C (n.3930+61T>C) c.1704+61T>C (n.1704+61T>C) n.2610T>C n.2576+61T>C c.939+61T>C (n.939+61T>C) c.9084+61T>C (n.9084+61T>C) c.5052+61T>C (n.5052+61T>C) n.2745+61T>C c.897+61T>C (n.897+61T>C) c.2172+61T>C (n.2172+61T>C) c.9072+61T>C (n.9072+61T>C) c.9069+61T>C (n.9069+61T>C) c.9081+61T>C (n.9081+61T>C) c.9060+61T>C (n.9060+61T>C) c.8715+61T>C (n.8715+61T>C) c.5061+61T>C (n.5061+61T>C) c.8955+61T>C (n.8955+61T>C) c.8946+61T>C (n.8946+61T>C) c.8961+61T>C (n.8961+61T>C) c.3258+61T>C (n.3258+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31444422del | CA2693362080 | DMD | c.3930+61del (n.3930+61del) c.1704+61del (n.1704+61del) n.2610del n.2576+61del c.939+61del (n.939+61del) c.9084+61del (n.9084+61del) c.5052+61del (n.5052+61del) n.2745+61del c.897+61del (n.897+61del) c.2172+61del (n.2172+61del) c.9072+61del (n.9072+61del) c.9069+61del (n.9069+61del) c.9081+61del (n.9081+61del) c.9060+61del (n.9060+61del) c.8715+61del (n.8715+61del) c.5061+61del (n.5061+61del) c.8955+61del (n.8955+61del) c.8946+61del (n.8946+61del) c.8961+61del (n.8961+61del) c.3258+61del (n.3258+61del) | gnomAD v4 |
| X | g.31444422A>C | CA2693362082 | DMD | c.3930+59T>G (n.3930+59T>G) c.1704+59T>G (n.1704+59T>G) n.2608T>G n.2576+59T>G c.939+59T>G (n.939+59T>G) c.9084+59T>G (n.9084+59T>G) c.5052+59T>G (n.5052+59T>G) n.2745+59T>G c.897+59T>G (n.897+59T>G) c.2172+59T>G (n.2172+59T>G) c.9072+59T>G (n.9072+59T>G) c.9069+59T>G (n.9069+59T>G) c.9081+59T>G (n.9081+59T>G) c.9060+59T>G (n.9060+59T>G) c.8715+59T>G (n.8715+59T>G) c.5061+59T>G (n.5061+59T>G) c.8955+59T>G (n.8955+59T>G) c.8946+59T>G (n.8946+59T>G) c.8961+59T>G (n.8961+59T>G) c.3258+59T>G (n.3258+59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444424T>A | CA2693362083 | DMD | c.3930+57A>T (n.3930+57A>T) c.1704+57A>T (n.1704+57A>T) n.2606A>T n.2576+57A>T c.939+57A>T (n.939+57A>T) c.9084+57A>T (n.9084+57A>T) c.5052+57A>T (n.5052+57A>T) n.2745+57A>T c.897+57A>T (n.897+57A>T) c.2172+57A>T (n.2172+57A>T) c.9072+57A>T (n.9072+57A>T) c.9069+57A>T (n.9069+57A>T) c.9081+57A>T (n.9081+57A>T) c.9060+57A>T (n.9060+57A>T) c.8715+57A>T (n.8715+57A>T) c.5061+57A>T (n.5061+57A>T) c.8955+57A>T (n.8955+57A>T) c.8946+57A>T (n.8946+57A>T) c.8961+57A>T (n.8961+57A>T) c.3258+57A>T (n.3258+57A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444426T>C | CA2579578869 | DMD | c.3930+55A>G (n.3930+55A>G) c.1704+55A>G (n.1704+55A>G) n.2604A>G n.2576+55A>G c.939+55A>G (n.939+55A>G) c.9084+55A>G (n.9084+55A>G) c.5052+55A>G (n.5052+55A>G) n.2745+55A>G c.897+55A>G (n.897+55A>G) c.2172+55A>G (n.2172+55A>G) c.9072+55A>G (n.9072+55A>G) c.9069+55A>G (n.9069+55A>G) c.9081+55A>G (n.9081+55A>G) c.9060+55A>G (n.9060+55A>G) c.8715+55A>G (n.8715+55A>G) c.5061+55A>G (n.5061+55A>G) c.8955+55A>G (n.8955+55A>G) c.8946+55A>G (n.8946+55A>G) c.8961+55A>G (n.8961+55A>G) c.3258+55A>G (n.3258+55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444427A>G | CA2820298333 | DMD | c.3930+54T>C (n.3930+54T>C) c.1704+54T>C (n.1704+54T>C) n.2603T>C n.2576+54T>C c.939+54T>C (n.939+54T>C) c.9084+54T>C (n.9084+54T>C) c.5052+54T>C (n.5052+54T>C) n.2745+54T>C c.897+54T>C (n.897+54T>C) c.2172+54T>C (n.2172+54T>C) c.9072+54T>C (n.9072+54T>C) c.9069+54T>C (n.9069+54T>C) c.9081+54T>C (n.9081+54T>C) c.9060+54T>C (n.9060+54T>C) c.8715+54T>C (n.8715+54T>C) c.5061+54T>C (n.5061+54T>C) c.8955+54T>C (n.8955+54T>C) c.8946+54T>C (n.8946+54T>C) c.8961+54T>C (n.8961+54T>C) c.3258+54T>C (n.3258+54T>C) | |
| X | g.31444428T>A | CA2501672094 | DMD | c.3930+53A>T (n.3930+53A>T) c.1704+53A>T (n.1704+53A>T) n.2602A>T n.2576+53A>T c.939+53A>T (n.939+53A>T) c.9084+53A>T (n.9084+53A>T) c.5052+53A>T (n.5052+53A>T) n.2745+53A>T c.897+53A>T (n.897+53A>T) c.2172+53A>T (n.2172+53A>T) c.9072+53A>T (n.9072+53A>T) c.9069+53A>T (n.9069+53A>T) c.9081+53A>T (n.9081+53A>T) c.9060+53A>T (n.9060+53A>T) c.8715+53A>T (n.8715+53A>T) c.5061+53A>T (n.5061+53A>T) c.8955+53A>T (n.8955+53A>T) c.8946+53A>T (n.8946+53A>T) c.8961+53A>T (n.8961+53A>T) c.3258+53A>T (n.3258+53A>T) | |
| X | g.31444429C>A | CA2422434002 | DMD | c.3930+52G>T (n.3930+52G>T) c.1704+52G>T (n.1704+52G>T) n.2601G>T n.2576+52G>T c.939+52G>T (n.939+52G>T) c.9084+52G>T (n.9084+52G>T) c.5052+52G>T (n.5052+52G>T) n.2745+52G>T c.897+52G>T (n.897+52G>T) c.2172+52G>T (n.2172+52G>T) c.9072+52G>T (n.9072+52G>T) c.9069+52G>T (n.9069+52G>T) c.9081+52G>T (n.9081+52G>T) c.9060+52G>T (n.9060+52G>T) c.8715+52G>T (n.8715+52G>T) c.5061+52G>T (n.5061+52G>T) c.8955+52G>T (n.8955+52G>T) c.8946+52G>T (n.8946+52G>T) c.8961+52G>T (n.8961+52G>T) c.3258+52G>T (n.3258+52G>T) | dbSNP |
| X | g.31444429C= | CA2422434003 | DMD | c.3930+52G= (n.3930+52G=) c.1704+52G= (n.1704+52G=) n.2601G= n.2576+52G= c.939+52G= (n.939+52G=) c.9084+52G= (n.9084+52G=) c.5052+52G= (n.5052+52G=) n.2745+52G= c.897+52G= (n.897+52G=) c.2172+52G= (n.2172+52G=) c.9072+52G= (n.9072+52G=) c.9069+52G= (n.9069+52G=) c.9081+52G= (n.9081+52G=) c.9060+52G= (n.9060+52G=) c.8715+52G= (n.8715+52G=) c.5061+52G= (n.5061+52G=) c.8955+52G= (n.8955+52G=) c.8946+52G= (n.8946+52G=) c.8961+52G= (n.8961+52G=) c.3258+52G= (n.3258+52G=) | |
| X | g.31444430T>A | CA2693362084 | DMD | c.3930+51A>T (n.3930+51A>T) c.1704+51A>T (n.1704+51A>T) n.2600A>T n.2576+51A>T c.939+51A>T (n.939+51A>T) c.9084+51A>T (n.9084+51A>T) c.5052+51A>T (n.5052+51A>T) n.2745+51A>T c.897+51A>T (n.897+51A>T) c.2172+51A>T (n.2172+51A>T) c.9072+51A>T (n.9072+51A>T) c.9069+51A>T (n.9069+51A>T) c.9081+51A>T (n.9081+51A>T) c.9060+51A>T (n.9060+51A>T) c.8715+51A>T (n.8715+51A>T) c.5061+51A>T (n.5061+51A>T) c.8955+51A>T (n.8955+51A>T) c.8946+51A>T (n.8946+51A>T) c.8961+51A>T (n.8961+51A>T) c.3258+51A>T (n.3258+51A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444431G>A | CA2693362085 | DMD | c.3930+50C>T (n.3930+50C>T) c.1704+50C>T (n.1704+50C>T) n.2599C>T n.2576+50C>T c.939+50C>T (n.939+50C>T) c.9084+50C>T (n.9084+50C>T) c.5052+50C>T (n.5052+50C>T) n.2745+50C>T c.897+50C>T (n.897+50C>T) c.2172+50C>T (n.2172+50C>T) c.9072+50C>T (n.9072+50C>T) c.9069+50C>T (n.9069+50C>T) c.9081+50C>T (n.9081+50C>T) c.9060+50C>T (n.9060+50C>T) c.8715+50C>T (n.8715+50C>T) c.5061+50C>T (n.5061+50C>T) c.8955+50C>T (n.8955+50C>T) c.8946+50C>T (n.8946+50C>T) c.8961+50C>T (n.8961+50C>T) c.3258+50C>T (n.3258+50C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444431G>T | CA2693362086 | DMD | c.3930+50C>A (n.3930+50C>A) c.1704+50C>A (n.1704+50C>A) n.2599C>A n.2576+50C>A c.939+50C>A (n.939+50C>A) c.9084+50C>A (n.9084+50C>A) c.5052+50C>A (n.5052+50C>A) n.2745+50C>A c.897+50C>A (n.897+50C>A) c.2172+50C>A (n.2172+50C>A) c.9072+50C>A (n.9072+50C>A) c.9069+50C>A (n.9069+50C>A) c.9081+50C>A (n.9081+50C>A) c.9060+50C>A (n.9060+50C>A) c.8715+50C>A (n.8715+50C>A) c.5061+50C>A (n.5061+50C>A) c.8955+50C>A (n.8955+50C>A) c.8946+50C>A (n.8946+50C>A) c.8961+50C>A (n.8961+50C>A) c.3258+50C>A (n.3258+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31444432T>C | CA874667142 | DMD | c.3930+49A>G (n.3930+49A>G) c.1704+49A>G (n.1704+49A>G) n.2598A>G n.2576+49A>G c.939+49A>G (n.939+49A>G) c.9084+49A>G (n.9084+49A>G) c.5052+49A>G (n.5052+49A>G) n.2745+49A>G c.897+49A>G (n.897+49A>G) c.2172+49A>G (n.2172+49A>G) c.9072+49A>G (n.9072+49A>G) c.9069+49A>G (n.9069+49A>G) c.9081+49A>G (n.9081+49A>G) c.9060+49A>G (n.9060+49A>G) c.8715+49A>G (n.8715+49A>G) c.5061+49A>G (n.5061+49A>G) c.8955+49A>G (n.8955+49A>G) c.8946+49A>G (n.8946+49A>G) c.8961+49A>G (n.8961+49A>G) c.3258+49A>G (n.3258+49A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444432T>G | CA641199316 | DMD | c.3930+49A>C (n.3930+49A>C) c.1704+49A>C (n.1704+49A>C) n.2598A>C n.2576+49A>C c.939+49A>C (n.939+49A>C) c.9084+49A>C (n.9084+49A>C) c.5052+49A>C (n.5052+49A>C) n.2745+49A>C c.897+49A>C (n.897+49A>C) c.2172+49A>C (n.2172+49A>C) c.9072+49A>C (n.9072+49A>C) c.9069+49A>C (n.9069+49A>C) c.9081+49A>C (n.9081+49A>C) c.9060+49A>C (n.9060+49A>C) c.8715+49A>C (n.8715+49A>C) c.5061+49A>C (n.5061+49A>C) c.8955+49A>C (n.8955+49A>C) c.8946+49A>C (n.8946+49A>C) c.8961+49A>C (n.8961+49A>C) c.3258+49A>C (n.3258+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444432T= | CA2422434004 | DMD | c.3930+49A= (n.3930+49A=) c.1704+49A= (n.1704+49A=) n.2598A= n.2576+49A= c.939+49A= (n.939+49A=) c.9084+49A= (n.9084+49A=) c.5052+49A= (n.5052+49A=) n.2745+49A= c.897+49A= (n.897+49A=) c.2172+49A= (n.2172+49A=) c.9072+49A= (n.9072+49A=) c.9069+49A= (n.9069+49A=) c.9081+49A= (n.9081+49A=) c.9060+49A= (n.9060+49A=) c.8715+49A= (n.8715+49A=) c.5061+49A= (n.5061+49A=) c.8955+49A= (n.8955+49A=) c.8946+49A= (n.8946+49A=) c.8961+49A= (n.8961+49A=) c.3258+49A= (n.3258+49A=) | |
| X | g.31444433A= | CA2422434005 | DMD | c.3930+48T= (n.3930+48T=) c.1704+48T= (n.1704+48T=) n.2597T= n.2576+48T= c.939+48T= (n.939+48T=) c.9084+48T= (n.9084+48T=) c.5052+48T= (n.5052+48T=) n.2745+48T= c.897+48T= (n.897+48T=) c.2172+48T= (n.2172+48T=) c.9072+48T= (n.9072+48T=) c.9069+48T= (n.9069+48T=) c.9081+48T= (n.9081+48T=) c.9060+48T= (n.9060+48T=) c.8715+48T= (n.8715+48T=) c.5061+48T= (n.5061+48T=) c.8955+48T= (n.8955+48T=) c.8946+48T= (n.8946+48T=) c.8961+48T= (n.8961+48T=) c.3258+48T= (n.3258+48T=) | |
| X | g.31444433A>G | CA328429786 | DMD | c.3930+48T>C (n.3930+48T>C) c.1704+48T>C (n.1704+48T>C) n.2597T>C n.2576+48T>C c.939+48T>C (n.939+48T>C) c.9084+48T>C (n.9084+48T>C) c.5052+48T>C (n.5052+48T>C) n.2745+48T>C c.897+48T>C (n.897+48T>C) c.2172+48T>C (n.2172+48T>C) c.9072+48T>C (n.9072+48T>C) c.9069+48T>C (n.9069+48T>C) c.9081+48T>C (n.9081+48T>C) c.9060+48T>C (n.9060+48T>C) c.8715+48T>C (n.8715+48T>C) c.5061+48T>C (n.5061+48T>C) c.8955+48T>C (n.8955+48T>C) c.8946+48T>C (n.8946+48T>C) c.8961+48T>C (n.8961+48T>C) c.3258+48T>C (n.3258+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444439T>C | CA2693362087 | DMD | c.3930+42A>G (n.3930+42A>G) c.1704+42A>G (n.1704+42A>G) n.2591A>G n.2576+42A>G c.939+42A>G (n.939+42A>G) c.9084+42A>G (n.9084+42A>G) c.5052+42A>G (n.5052+42A>G) n.2745+42A>G c.897+42A>G (n.897+42A>G) c.2172+42A>G (n.2172+42A>G) c.9072+42A>G (n.9072+42A>G) c.9069+42A>G (n.9069+42A>G) c.9081+42A>G (n.9081+42A>G) c.9060+42A>G (n.9060+42A>G) c.8715+42A>G (n.8715+42A>G) c.5061+42A>G (n.5061+42A>G) c.8955+42A>G (n.8955+42A>G) c.8946+42A>G (n.8946+42A>G) c.8961+42A>G (n.8961+42A>G) c.3258+42A>G (n.3258+42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444442dup | CA2579578870 | DMD | c.3930+42dup (n.3930+42dup) c.1704+42dup (n.1704+42dup) n.2591dup n.2576+42dup c.939+42dup (n.939+42dup) c.9084+42dup (n.9084+42dup) c.5052+42dup (n.5052+42dup) n.2745+42dup c.897+42dup (n.897+42dup) c.2172+42dup (n.2172+42dup) c.9072+42dup (n.9072+42dup) c.9069+42dup (n.9069+42dup) c.9081+42dup (n.9081+42dup) c.9060+42dup (n.9060+42dup) c.8715+42dup (n.8715+42dup) c.5061+42dup (n.5061+42dup) c.8955+42dup (n.8955+42dup) c.8946+42dup (n.8946+42dup) c.8961+42dup (n.8961+42dup) c.3258+42dup (n.3258+42dup) | |
| X | g.31444441T>C | CA2693362088 | DMD | c.3930+40A>G (n.3930+40A>G) c.1704+40A>G (n.1704+40A>G) n.2589A>G n.2576+40A>G c.939+40A>G (n.939+40A>G) c.9084+40A>G (n.9084+40A>G) c.5052+40A>G (n.5052+40A>G) n.2745+40A>G c.897+40A>G (n.897+40A>G) c.2172+40A>G (n.2172+40A>G) c.9072+40A>G (n.9072+40A>G) c.9069+40A>G (n.9069+40A>G) c.9081+40A>G (n.9081+40A>G) c.9060+40A>G (n.9060+40A>G) c.8715+40A>G (n.8715+40A>G) c.5061+40A>G (n.5061+40A>G) c.8955+40A>G (n.8955+40A>G) c.8946+40A>G (n.8946+40A>G) c.8961+40A>G (n.8961+40A>G) c.3258+40A>G (n.3258+40A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444442T>A | CA2693362089 | DMD | c.3930+39A>T (n.3930+39A>T) c.1704+39A>T (n.1704+39A>T) n.2588A>T n.2576+39A>T c.939+39A>T (n.939+39A>T) c.9084+39A>T (n.9084+39A>T) c.5052+39A>T (n.5052+39A>T) n.2745+39A>T c.897+39A>T (n.897+39A>T) c.2172+39A>T (n.2172+39A>T) c.9072+39A>T (n.9072+39A>T) c.9069+39A>T (n.9069+39A>T) c.9081+39A>T (n.9081+39A>T) c.9060+39A>T (n.9060+39A>T) c.8715+39A>T (n.8715+39A>T) c.5061+39A>T (n.5061+39A>T) c.8955+39A>T (n.8955+39A>T) c.8946+39A>T (n.8946+39A>T) c.8961+39A>T (n.8961+39A>T) c.3258+39A>T (n.3258+39A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444442T>C | CA10377920 | DMD | c.3930+39A>G (n.3930+39A>G) c.1704+39A>G (n.1704+39A>G) n.2588A>G n.2576+39A>G c.939+39A>G (n.939+39A>G) c.9084+39A>G (n.9084+39A>G) c.5052+39A>G (n.5052+39A>G) n.2745+39A>G c.897+39A>G (n.897+39A>G) c.2172+39A>G (n.2172+39A>G) c.9072+39A>G (n.9072+39A>G) c.9069+39A>G (n.9069+39A>G) c.9081+39A>G (n.9081+39A>G) c.9060+39A>G (n.9060+39A>G) c.8715+39A>G (n.8715+39A>G) c.5061+39A>G (n.5061+39A>G) c.8955+39A>G (n.8955+39A>G) c.8946+39A>G (n.8946+39A>G) c.8961+39A>G (n.8961+39A>G) c.3258+39A>G (n.3258+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444442T= | CA2422434006 | DMD | c.3930+39A= (n.3930+39A=) c.1704+39A= (n.1704+39A=) n.2588A= n.2576+39A= c.939+39A= (n.939+39A=) c.9084+39A= (n.9084+39A=) c.5052+39A= (n.5052+39A=) n.2745+39A= c.897+39A= (n.897+39A=) c.2172+39A= (n.2172+39A=) c.9072+39A= (n.9072+39A=) c.9069+39A= (n.9069+39A=) c.9081+39A= (n.9081+39A=) c.9060+39A= (n.9060+39A=) c.8715+39A= (n.8715+39A=) c.5061+39A= (n.5061+39A=) c.8955+39A= (n.8955+39A=) c.8946+39A= (n.8946+39A=) c.8961+39A= (n.8961+39A=) c.3258+39A= (n.3258+39A=) | |
| X | g.31444444C= | CA2422434007 | DMD | c.3930+37G= (n.3930+37G=) c.1704+37G= (n.1704+37G=) n.2586G= n.2576+37G= c.939+37G= (n.939+37G=) c.9084+37G= (n.9084+37G=) c.5052+37G= (n.5052+37G=) n.2745+37G= c.897+37G= (n.897+37G=) c.2172+37G= (n.2172+37G=) c.9072+37G= (n.9072+37G=) c.9069+37G= (n.9069+37G=) c.9081+37G= (n.9081+37G=) c.9060+37G= (n.9060+37G=) c.8715+37G= (n.8715+37G=) c.5061+37G= (n.5061+37G=) c.8955+37G= (n.8955+37G=) c.8946+37G= (n.8946+37G=) c.8961+37G= (n.8961+37G=) c.3258+37G= (n.3258+37G=) | |
| X | g.31444444C>T | CA641199322 | DMD | c.3930+37G>A (n.3930+37G>A) c.1704+37G>A (n.1704+37G>A) n.2586G>A n.2576+37G>A c.939+37G>A (n.939+37G>A) c.9084+37G>A (n.9084+37G>A) c.5052+37G>A (n.5052+37G>A) n.2745+37G>A c.897+37G>A (n.897+37G>A) c.2172+37G>A (n.2172+37G>A) c.9072+37G>A (n.9072+37G>A) c.9069+37G>A (n.9069+37G>A) c.9081+37G>A (n.9081+37G>A) c.9060+37G>A (n.9060+37G>A) c.8715+37G>A (n.8715+37G>A) c.5061+37G>A (n.5061+37G>A) c.8955+37G>A (n.8955+37G>A) c.8946+37G>A (n.8946+37G>A) c.8961+37G>A (n.8961+37G>A) c.3258+37G>A (n.3258+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444445T>G | CA2693362090 | DMD | c.3930+36A>C (n.3930+36A>C) c.1704+36A>C (n.1704+36A>C) n.2585A>C n.2576+36A>C c.939+36A>C (n.939+36A>C) c.9084+36A>C (n.9084+36A>C) c.5052+36A>C (n.5052+36A>C) n.2745+36A>C c.897+36A>C (n.897+36A>C) c.2172+36A>C (n.2172+36A>C) c.9072+36A>C (n.9072+36A>C) c.9069+36A>C (n.9069+36A>C) c.9081+36A>C (n.9081+36A>C) c.9060+36A>C (n.9060+36A>C) c.8715+36A>C (n.8715+36A>C) c.5061+36A>C (n.5061+36A>C) c.8955+36A>C (n.8955+36A>C) c.8946+36A>C (n.8946+36A>C) c.8961+36A>C (n.8961+36A>C) c.3258+36A>C (n.3258+36A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31444446G>T | CA2693362091 | DMD | c.3930+35C>A (n.3930+35C>A) c.1704+35C>A (n.1704+35C>A) n.2584C>A n.2576+35C>A c.939+35C>A (n.939+35C>A) c.9084+35C>A (n.9084+35C>A) c.5052+35C>A (n.5052+35C>A) n.2745+35C>A c.897+35C>A (n.897+35C>A) c.2172+35C>A (n.2172+35C>A) c.9072+35C>A (n.9072+35C>A) c.9069+35C>A (n.9069+35C>A) c.9081+35C>A (n.9081+35C>A) c.9060+35C>A (n.9060+35C>A) c.8715+35C>A (n.8715+35C>A) c.5061+35C>A (n.5061+35C>A) c.8955+35C>A (n.8955+35C>A) c.8946+35C>A (n.8946+35C>A) c.8961+35C>A (n.8961+35C>A) c.3258+35C>A (n.3258+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31444447T>C | CA2693362092 | DMD | c.3930+34A>G (n.3930+34A>G) c.1704+34A>G (n.1704+34A>G) n.2583A>G n.2576+34A>G c.939+34A>G (n.939+34A>G) c.9084+34A>G (n.9084+34A>G) c.5052+34A>G (n.5052+34A>G) n.2745+34A>G c.897+34A>G (n.897+34A>G) c.2172+34A>G (n.2172+34A>G) c.9072+34A>G (n.9072+34A>G) c.9069+34A>G (n.9069+34A>G) c.9081+34A>G (n.9081+34A>G) c.9060+34A>G (n.9060+34A>G) c.8715+34A>G (n.8715+34A>G) c.5061+34A>G (n.5061+34A>G) c.8955+34A>G (n.8955+34A>G) c.8946+34A>G (n.8946+34A>G) c.8961+34A>G (n.8961+34A>G) c.3258+34A>G (n.3258+34A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444451A= | CA2422434008 | DMD | c.3930+30T= (n.3930+30T=) c.1704+30T= (n.1704+30T=) n.2579T= n.2576+30T= c.939+30T= (n.939+30T=) c.9084+30T= (n.9084+30T=) c.5052+30T= (n.5052+30T=) n.2745+30T= c.897+30T= (n.897+30T=) c.2172+30T= (n.2172+30T=) c.9072+30T= (n.9072+30T=) c.9069+30T= (n.9069+30T=) c.9081+30T= (n.9081+30T=) c.9060+30T= (n.9060+30T=) c.8715+30T= (n.8715+30T=) c.5061+30T= (n.5061+30T=) c.8955+30T= (n.8955+30T=) c.8946+30T= (n.8946+30T=) c.8961+30T= (n.8961+30T=) c.3258+30T= (n.3258+30T=) | |
| X | g.31444451A>G | CA10377921 | DMD | c.3930+30T>C (n.3930+30T>C) c.1704+30T>C (n.1704+30T>C) n.2579T>C n.2576+30T>C c.939+30T>C (n.939+30T>C) c.9084+30T>C (n.9084+30T>C) c.5052+30T>C (n.5052+30T>C) n.2745+30T>C c.897+30T>C (n.897+30T>C) c.2172+30T>C (n.2172+30T>C) c.9072+30T>C (n.9072+30T>C) c.9069+30T>C (n.9069+30T>C) c.9081+30T>C (n.9081+30T>C) c.9060+30T>C (n.9060+30T>C) c.8715+30T>C (n.8715+30T>C) c.5061+30T>C (n.5061+30T>C) c.8955+30T>C (n.8955+30T>C) c.8946+30T>C (n.8946+30T>C) c.8961+30T>C (n.8961+30T>C) c.3258+30T>C (n.3258+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444455_31444458delinsGACA | CA2422434009 | DMD | c.3930+23_3930+26delinsTGTC (n.3930+23_3930+26delinsTGTC) c.1704+23_1704+26delinsTGTC (n.1704+23_1704+26delinsTGTC) n.2572_2575delinsTGTC n.2576+23_2576+26delinsTGTC c.939+23_939+26delinsTGTC (n.939+23_939+26delinsTGTC) c.9084+23_9084+26delinsTGTC (n.9084+23_9084+26delinsTGTC) c.5052+23_5052+26delinsTGTC (n.5052+23_5052+26delinsTGTC) n.2745+23_2745+26delinsTGTC c.897+23_897+26delinsTGTC (n.897+23_897+26delinsTGTC) c.2172+23_2172+26delinsTGTC (n.2172+23_2172+26delinsTGTC) c.9072+23_9072+26delinsTGTC (n.9072+23_9072+26delinsTGTC) c.9069+23_9069+26delinsTGTC (n.9069+23_9069+26delinsTGTC) c.9081+23_9081+26delinsTGTC (n.9081+23_9081+26delinsTGTC) c.9060+23_9060+26delinsTGTC (n.9060+23_9060+26delinsTGTC) c.8715+23_8715+26delinsTGTC (n.8715+23_8715+26delinsTGTC) c.5061+23_5061+26delinsTGTC (n.5061+23_5061+26delinsTGTC) c.8955+23_8955+26delinsTGTC (n.8955+23_8955+26delinsTGTC) c.8946+23_8946+26delinsTGTC (n.8946+23_8946+26delinsTGTC) c.8961+23_8961+26delinsTGTC (n.8961+23_8961+26delinsTGTC) c.3258+23_3258+26delinsTGTC (n.3258+23_3258+26delinsTGTC) | |
| X | g.31444456A= | CA2422434011 | DMD | c.3930+25T= (n.3930+25T=) c.1704+25T= (n.1704+25T=) n.2574T= n.2576+25T= c.939+25T= (n.939+25T=) c.9084+25T= (n.9084+25T=) c.5052+25T= (n.5052+25T=) n.2745+25T= c.897+25T= (n.897+25T=) c.2172+25T= (n.2172+25T=) c.9072+25T= (n.9072+25T=) c.9069+25T= (n.9069+25T=) c.9081+25T= (n.9081+25T=) c.9060+25T= (n.9060+25T=) c.8715+25T= (n.8715+25T=) c.5061+25T= (n.5061+25T=) c.8955+25T= (n.8955+25T=) c.8946+25T= (n.8946+25T=) c.8961+25T= (n.8961+25T=) c.3258+25T= (n.3258+25T=) | |
| X | g.31444456A>T | CA10377922 | DMD | c.3930+25T>A (n.3930+25T>A) c.1704+25T>A (n.1704+25T>A) n.2574T>A n.2576+25T>A c.939+25T>A (n.939+25T>A) c.9084+25T>A (n.9084+25T>A) c.5052+25T>A (n.5052+25T>A) n.2745+25T>A c.897+25T>A (n.897+25T>A) c.2172+25T>A (n.2172+25T>A) c.9072+25T>A (n.9072+25T>A) c.9069+25T>A (n.9069+25T>A) c.9081+25T>A (n.9081+25T>A) c.9060+25T>A (n.9060+25T>A) c.8715+25T>A (n.8715+25T>A) c.5061+25T>A (n.5061+25T>A) c.8955+25T>A (n.8955+25T>A) c.8946+25T>A (n.8946+25T>A) c.8961+25T>A (n.8961+25T>A) c.3258+25T>A (n.3258+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444460_31444462del | CA2422434010 | DMD | c.3930+23_3930+25del (n.3930+23_3930+25del) c.1704+23_1704+25del (n.1704+23_1704+25del) n.2572_2574del n.2576+23_2576+25del c.939+23_939+25del (n.939+23_939+25del) c.9084+23_9084+25del (n.9084+23_9084+25del) c.5052+23_5052+25del (n.5052+23_5052+25del) n.2745+23_2745+25del c.897+23_897+25del (n.897+23_897+25del) c.2172+23_2172+25del (n.2172+23_2172+25del) c.9072+23_9072+25del (n.9072+23_9072+25del) c.9069+23_9069+25del (n.9069+23_9069+25del) c.9081+23_9081+25del (n.9081+23_9081+25del) c.9060+23_9060+25del (n.9060+23_9060+25del) c.8715+23_8715+25del (n.8715+23_8715+25del) c.5061+23_5061+25del (n.5061+23_5061+25del) c.8955+23_8955+25del (n.8955+23_8955+25del) c.8946+23_8946+25del (n.8946+23_8946+25del) c.8961+23_8961+25del (n.8961+23_8961+25del) c.3258+23_3258+25del (n.3258+23_3258+25del) | dbSNP |
| X | g.31444457C= | CA2422434012 | DMD | c.3930+24G= (n.3930+24G=) c.1704+24G= (n.1704+24G=) n.2573G= n.2576+24G= c.939+24G= (n.939+24G=) c.9084+24G= (n.9084+24G=) c.5052+24G= (n.5052+24G=) n.2745+24G= c.897+24G= (n.897+24G=) c.2172+24G= (n.2172+24G=) c.9072+24G= (n.9072+24G=) c.9069+24G= (n.9069+24G=) c.9081+24G= (n.9081+24G=) c.9060+24G= (n.9060+24G=) c.8715+24G= (n.8715+24G=) c.5061+24G= (n.5061+24G=) c.8955+24G= (n.8955+24G=) c.8946+24G= (n.8946+24G=) c.8961+24G= (n.8961+24G=) c.3258+24G= (n.3258+24G=) | |
| X | g.31444457C>T | CA641199325 | DMD | c.3930+24G>A (n.3930+24G>A) c.1704+24G>A (n.1704+24G>A) n.2573G>A n.2576+24G>A c.939+24G>A (n.939+24G>A) c.9084+24G>A (n.9084+24G>A) c.5052+24G>A (n.5052+24G>A) n.2745+24G>A c.897+24G>A (n.897+24G>A) c.2172+24G>A (n.2172+24G>A) c.9072+24G>A (n.9072+24G>A) c.9069+24G>A (n.9069+24G>A) c.9081+24G>A (n.9081+24G>A) c.9060+24G>A (n.9060+24G>A) c.8715+24G>A (n.8715+24G>A) c.5061+24G>A (n.5061+24G>A) c.8955+24G>A (n.8955+24G>A) c.8946+24G>A (n.8946+24G>A) c.8961+24G>A (n.8961+24G>A) c.3258+24G>A (n.3258+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444459A= | CA2422434013 | DMD | c.3930+22T= (n.3930+22T=) c.1704+22T= (n.1704+22T=) n.2571T= n.2576+22T= c.939+22T= (n.939+22T=) c.9084+22T= (n.9084+22T=) c.5052+22T= (n.5052+22T=) n.2745+22T= c.897+22T= (n.897+22T=) c.2172+22T= (n.2172+22T=) c.9072+22T= (n.9072+22T=) c.9069+22T= (n.9069+22T=) c.9081+22T= (n.9081+22T=) c.9060+22T= (n.9060+22T=) c.8715+22T= (n.8715+22T=) c.5061+22T= (n.5061+22T=) c.8955+22T= (n.8955+22T=) c.8946+22T= (n.8946+22T=) c.8961+22T= (n.8961+22T=) c.3258+22T= (n.3258+22T=) | |
| X | g.31444459A>T | CA641199326 | DMD | c.3930+22T>A (n.3930+22T>A) c.1704+22T>A (n.1704+22T>A) n.2571T>A n.2576+22T>A c.939+22T>A (n.939+22T>A) c.9084+22T>A (n.9084+22T>A) c.5052+22T>A (n.5052+22T>A) n.2745+22T>A c.897+22T>A (n.897+22T>A) c.2172+22T>A (n.2172+22T>A) c.9072+22T>A (n.9072+22T>A) c.9069+22T>A (n.9069+22T>A) c.9081+22T>A (n.9081+22T>A) c.9060+22T>A (n.9060+22T>A) c.8715+22T>A (n.8715+22T>A) c.5061+22T>A (n.5061+22T>A) c.8955+22T>A (n.8955+22T>A) c.8946+22T>A (n.8946+22T>A) c.8961+22T>A (n.8961+22T>A) c.3258+22T>A (n.3258+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444460_31444463delinsCAAT | CA2422434014 | DMD | c.3930+18_3930+21delinsATTG (n.3930+18_3930+21delinsATTG) c.1704+18_1704+21delinsATTG (n.1704+18_1704+21delinsATTG) n.2567_2570delinsATTG n.2576+18_2576+21delinsATTG c.939+18_939+21delinsATTG (n.939+18_939+21delinsATTG) c.9084+18_9084+21delinsATTG (n.9084+18_9084+21delinsATTG) c.5052+18_5052+21delinsATTG (n.5052+18_5052+21delinsATTG) n.2745+18_2745+21delinsATTG c.897+18_897+21delinsATTG (n.897+18_897+21delinsATTG) c.2172+18_2172+21delinsATTG (n.2172+18_2172+21delinsATTG) c.9072+18_9072+21delinsATTG (n.9072+18_9072+21delinsATTG) c.9069+18_9069+21delinsATTG (n.9069+18_9069+21delinsATTG) c.9081+18_9081+21delinsATTG (n.9081+18_9081+21delinsATTG) c.9060+18_9060+21delinsATTG (n.9060+18_9060+21delinsATTG) c.8715+18_8715+21delinsATTG (n.8715+18_8715+21delinsATTG) c.5061+18_5061+21delinsATTG (n.5061+18_5061+21delinsATTG) c.8955+18_8955+21delinsATTG (n.8955+18_8955+21delinsATTG) c.8946+18_8946+21delinsATTG (n.8946+18_8946+21delinsATTG) c.8961+18_8961+21delinsATTG (n.8961+18_8961+21delinsATTG) c.3258+18_3258+21delinsATTG (n.3258+18_3258+21delinsATTG) | |
| X | g.31444461A>G | CA2693362093 | DMD | c.3930+20T>C (n.3930+20T>C) c.1704+20T>C (n.1704+20T>C) n.2569T>C n.2576+20T>C c.939+20T>C (n.939+20T>C) c.9084+20T>C (n.9084+20T>C) c.5052+20T>C (n.5052+20T>C) n.2745+20T>C c.897+20T>C (n.897+20T>C) c.2172+20T>C (n.2172+20T>C) c.9072+20T>C (n.9072+20T>C) c.9069+20T>C (n.9069+20T>C) c.9081+20T>C (n.9081+20T>C) c.9060+20T>C (n.9060+20T>C) c.8715+20T>C (n.8715+20T>C) c.5061+20T>C (n.5061+20T>C) c.8955+20T>C (n.8955+20T>C) c.8946+20T>C (n.8946+20T>C) c.8961+20T>C (n.8961+20T>C) c.3258+20T>C (n.3258+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31444461_31444463del | CA10377923 | DMD | c.3930+18_3930+20del (n.3930+18_3930+20del) c.1704+18_1704+20del (n.1704+18_1704+20del) n.2567_2569del n.2576+18_2576+20del c.939+18_939+20del (n.939+18_939+20del) c.9084+18_9084+20del (n.9084+18_9084+20del) c.5052+18_5052+20del (n.5052+18_5052+20del) n.2745+18_2745+20del c.897+18_897+20del (n.897+18_897+20del) c.2172+18_2172+20del (n.2172+18_2172+20del) c.9072+18_9072+20del (n.9072+18_9072+20del) c.9069+18_9069+20del (n.9069+18_9069+20del) c.9081+18_9081+20del (n.9081+18_9081+20del) c.9060+18_9060+20del (n.9060+18_9060+20del) c.8715+18_8715+20del (n.8715+18_8715+20del) c.5061+18_5061+20del (n.5061+18_5061+20del) c.8955+18_8955+20del (n.8955+18_8955+20del) c.8946+18_8946+20del (n.8946+18_8946+20del) c.8961+18_8961+20del (n.8961+18_8961+20del) c.3258+18_3258+20del (n.3258+18_3258+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444462A= | CA2422434015 | DMD | c.3930+19T= (n.3930+19T=) c.1704+19T= (n.1704+19T=) n.2568T= n.2576+19T= c.939+19T= (n.939+19T=) c.9084+19T= (n.9084+19T=) c.5052+19T= (n.5052+19T=) n.2745+19T= c.897+19T= (n.897+19T=) c.2172+19T= (n.2172+19T=) c.9072+19T= (n.9072+19T=) c.9069+19T= (n.9069+19T=) c.9081+19T= (n.9081+19T=) c.9060+19T= (n.9060+19T=) c.8715+19T= (n.8715+19T=) c.5061+19T= (n.5061+19T=) c.8955+19T= (n.8955+19T=) c.8946+19T= (n.8946+19T=) c.8961+19T= (n.8961+19T=) c.3258+19T= (n.3258+19T=) | |
| X | g.31444462A>C | CA641199328 | DMD | c.3930+19T>G (n.3930+19T>G) c.1704+19T>G (n.1704+19T>G) n.2568T>G n.2576+19T>G c.939+19T>G (n.939+19T>G) c.9084+19T>G (n.9084+19T>G) c.5052+19T>G (n.5052+19T>G) n.2745+19T>G c.897+19T>G (n.897+19T>G) c.2172+19T>G (n.2172+19T>G) c.9072+19T>G (n.9072+19T>G) c.9069+19T>G (n.9069+19T>G) c.9081+19T>G (n.9081+19T>G) c.9060+19T>G (n.9060+19T>G) c.8715+19T>G (n.8715+19T>G) c.5061+19T>G (n.5061+19T>G) c.8955+19T>G (n.8955+19T>G) c.8946+19T>G (n.8946+19T>G) c.8961+19T>G (n.8961+19T>G) c.3258+19T>G (n.3258+19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444462A>T | CA2579578871 | DMD | c.3930+19T>A (n.3930+19T>A) c.1704+19T>A (n.1704+19T>A) n.2568T>A n.2576+19T>A c.939+19T>A (n.939+19T>A) c.9084+19T>A (n.9084+19T>A) c.5052+19T>A (n.5052+19T>A) n.2745+19T>A c.897+19T>A (n.897+19T>A) c.2172+19T>A (n.2172+19T>A) c.9072+19T>A (n.9072+19T>A) c.9069+19T>A (n.9069+19T>A) c.9081+19T>A (n.9081+19T>A) c.9060+19T>A (n.9060+19T>A) c.8715+19T>A (n.8715+19T>A) c.5061+19T>A (n.5061+19T>A) c.8955+19T>A (n.8955+19T>A) c.8946+19T>A (n.8946+19T>A) c.8961+19T>A (n.8961+19T>A) c.3258+19T>A (n.3258+19T>A) | |
| X | g.31444463T>A | CA2693362094 | DMD | c.3930+18A>T (n.3930+18A>T) c.1704+18A>T (n.1704+18A>T) n.2567A>T n.2576+18A>T c.939+18A>T (n.939+18A>T) c.9084+18A>T (n.9084+18A>T) c.5052+18A>T (n.5052+18A>T) n.2745+18A>T c.897+18A>T (n.897+18A>T) c.2172+18A>T (n.2172+18A>T) c.9072+18A>T (n.9072+18A>T) c.9069+18A>T (n.9069+18A>T) c.9081+18A>T (n.9081+18A>T) c.9060+18A>T (n.9060+18A>T) c.8715+18A>T (n.8715+18A>T) c.5061+18A>T (n.5061+18A>T) c.8955+18A>T (n.8955+18A>T) c.8946+18A>T (n.8946+18A>T) c.8961+18A>T (n.8961+18A>T) c.3258+18A>T (n.3258+18A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444463T>C | CA2739268125 | DMD | c.3930+18A>G (n.3930+18A>G) c.1704+18A>G (n.1704+18A>G) n.2567A>G n.2576+18A>G c.939+18A>G (n.939+18A>G) c.9084+18A>G (n.9084+18A>G) c.5052+18A>G (n.5052+18A>G) n.2745+18A>G c.897+18A>G (n.897+18A>G) c.2172+18A>G (n.2172+18A>G) c.9072+18A>G (n.9072+18A>G) c.9069+18A>G (n.9069+18A>G) c.9081+18A>G (n.9081+18A>G) c.9060+18A>G (n.9060+18A>G) c.8715+18A>G (n.8715+18A>G) c.5061+18A>G (n.5061+18A>G) c.8955+18A>G (n.8955+18A>G) c.8946+18A>G (n.8946+18A>G) c.8961+18A>G (n.8961+18A>G) c.3258+18A>G (n.3258+18A>G) | ClinVar |
| X | g.31444464G>A | CA1132088411 | DMD | c.3930+17C>T (n.3930+17C>T) c.1704+17C>T (n.1704+17C>T) n.2566C>T n.2576+17C>T c.939+17C>T (n.939+17C>T) c.9084+17C>T (n.9084+17C>T) c.5052+17C>T (n.5052+17C>T) n.2745+17C>T c.897+17C>T (n.897+17C>T) c.2172+17C>T (n.2172+17C>T) c.9072+17C>T (n.9072+17C>T) c.9069+17C>T (n.9069+17C>T) c.9081+17C>T (n.9081+17C>T) c.9060+17C>T (n.9060+17C>T) c.8715+17C>T (n.8715+17C>T) c.5061+17C>T (n.5061+17C>T) c.8955+17C>T (n.8955+17C>T) c.8946+17C>T (n.8946+17C>T) c.8961+17C>T (n.8961+17C>T) c.3258+17C>T (n.3258+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444464G>C | CA2820298334 | DMD | c.3930+17C>G (n.3930+17C>G) c.1704+17C>G (n.1704+17C>G) n.2566C>G n.2576+17C>G c.939+17C>G (n.939+17C>G) c.9084+17C>G (n.9084+17C>G) c.5052+17C>G (n.5052+17C>G) n.2745+17C>G c.897+17C>G (n.897+17C>G) c.2172+17C>G (n.2172+17C>G) c.9072+17C>G (n.9072+17C>G) c.9069+17C>G (n.9069+17C>G) c.9081+17C>G (n.9081+17C>G) c.9060+17C>G (n.9060+17C>G) c.8715+17C>G (n.8715+17C>G) c.5061+17C>G (n.5061+17C>G) c.8955+17C>G (n.8955+17C>G) c.8946+17C>G (n.8946+17C>G) c.8961+17C>G (n.8961+17C>G) c.3258+17C>G (n.3258+17C>G) | |
| X | g.31444464G= | CA2422434016 | DMD | c.3930+17C= (n.3930+17C=) c.1704+17C= (n.1704+17C=) n.2566C= n.2576+17C= c.939+17C= (n.939+17C=) c.9084+17C= (n.9084+17C=) c.5052+17C= (n.5052+17C=) n.2745+17C= c.897+17C= (n.897+17C=) c.2172+17C= (n.2172+17C=) c.9072+17C= (n.9072+17C=) c.9069+17C= (n.9069+17C=) c.9081+17C= (n.9081+17C=) c.9060+17C= (n.9060+17C=) c.8715+17C= (n.8715+17C=) c.5061+17C= (n.5061+17C=) c.8955+17C= (n.8955+17C=) c.8946+17C= (n.8946+17C=) c.8961+17C= (n.8961+17C=) c.3258+17C= (n.3258+17C=) | |
| X | g.31444465T>C | CA658799665 | DMD | c.3930+16A>G (n.3930+16A>G) c.1704+16A>G (n.1704+16A>G) n.2565A>G n.2576+16A>G c.939+16A>G (n.939+16A>G) c.9084+16A>G (n.9084+16A>G) c.5052+16A>G (n.5052+16A>G) n.2745+16A>G c.897+16A>G (n.897+16A>G) c.2172+16A>G (n.2172+16A>G) c.9072+16A>G (n.9072+16A>G) c.9069+16A>G (n.9069+16A>G) c.9081+16A>G (n.9081+16A>G) c.9060+16A>G (n.9060+16A>G) c.8715+16A>G (n.8715+16A>G) c.5061+16A>G (n.5061+16A>G) c.8955+16A>G (n.8955+16A>G) c.8946+16A>G (n.8946+16A>G) c.8961+16A>G (n.8961+16A>G) c.3258+16A>G (n.3258+16A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31444465T= | CA2422434017 | DMD | c.3930+16A= (n.3930+16A=) c.1704+16A= (n.1704+16A=) n.2565A= n.2576+16A= c.939+16A= (n.939+16A=) c.9084+16A= (n.9084+16A=) c.5052+16A= (n.5052+16A=) n.2745+16A= c.897+16A= (n.897+16A=) c.2172+16A= (n.2172+16A=) c.9072+16A= (n.9072+16A=) c.9069+16A= (n.9069+16A=) c.9081+16A= (n.9081+16A=) c.9060+16A= (n.9060+16A=) c.8715+16A= (n.8715+16A=) c.5061+16A= (n.5061+16A=) c.8955+16A= (n.8955+16A=) c.8946+16A= (n.8946+16A=) c.8961+16A= (n.8961+16A=) c.3258+16A= (n.3258+16A=) | |
| X | g.31444466T>A | CA10377924 | DMD | c.3930+15A>T (n.3930+15A>T) c.1704+15A>T (n.1704+15A>T) n.2564A>T n.2576+15A>T c.939+15A>T (n.939+15A>T) c.9084+15A>T (n.9084+15A>T) c.5052+15A>T (n.5052+15A>T) n.2745+15A>T c.897+15A>T (n.897+15A>T) c.2172+15A>T (n.2172+15A>T) c.9072+15A>T (n.9072+15A>T) c.9069+15A>T (n.9069+15A>T) c.9081+15A>T (n.9081+15A>T) c.9060+15A>T (n.9060+15A>T) c.8715+15A>T (n.8715+15A>T) c.5061+15A>T (n.5061+15A>T) c.8955+15A>T (n.8955+15A>T) c.8946+15A>T (n.8946+15A>T) c.8961+15A>T (n.8961+15A>T) c.3258+15A>T (n.3258+15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444466T>C | CA2693362095 | DMD | c.3930+15A>G (n.3930+15A>G) c.1704+15A>G (n.1704+15A>G) n.2564A>G n.2576+15A>G c.939+15A>G (n.939+15A>G) c.9084+15A>G (n.9084+15A>G) c.5052+15A>G (n.5052+15A>G) n.2745+15A>G c.897+15A>G (n.897+15A>G) c.2172+15A>G (n.2172+15A>G) c.9072+15A>G (n.9072+15A>G) c.9069+15A>G (n.9069+15A>G) c.9081+15A>G (n.9081+15A>G) c.9060+15A>G (n.9060+15A>G) c.8715+15A>G (n.8715+15A>G) c.5061+15A>G (n.5061+15A>G) c.8955+15A>G (n.8955+15A>G) c.8946+15A>G (n.8946+15A>G) c.8961+15A>G (n.8961+15A>G) c.3258+15A>G (n.3258+15A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31444466T= | CA2422434018 | DMD | c.3930+15A= (n.3930+15A=) c.1704+15A= (n.1704+15A=) n.2564A= n.2576+15A= c.939+15A= (n.939+15A=) c.9084+15A= (n.9084+15A=) c.5052+15A= (n.5052+15A=) n.2745+15A= c.897+15A= (n.897+15A=) c.2172+15A= (n.2172+15A=) c.9072+15A= (n.9072+15A=) c.9069+15A= (n.9069+15A=) c.9081+15A= (n.9081+15A=) c.9060+15A= (n.9060+15A=) c.8715+15A= (n.8715+15A=) c.5061+15A= (n.5061+15A=) c.8955+15A= (n.8955+15A=) c.8946+15A= (n.8946+15A=) c.8961+15A= (n.8961+15A=) c.3258+15A= (n.3258+15A=) | |
| X | g.31444468A= | CA2422434019 | DMD | c.3930+13T= (n.3930+13T=) c.1704+13T= (n.1704+13T=) n.2562T= n.2576+13T= c.939+13T= (n.939+13T=) c.9084+13T= (n.9084+13T=) c.5052+13T= (n.5052+13T=) n.2745+13T= c.897+13T= (n.897+13T=) c.2172+13T= (n.2172+13T=) c.9072+13T= (n.9072+13T=) c.9069+13T= (n.9069+13T=) c.9081+13T= (n.9081+13T=) c.9060+13T= (n.9060+13T=) c.8715+13T= (n.8715+13T=) c.5061+13T= (n.5061+13T=) c.8955+13T= (n.8955+13T=) c.8946+13T= (n.8946+13T=) c.8961+13T= (n.8961+13T=) c.3258+13T= (n.3258+13T=) | |
| X | g.31444468A>G | CA2422434020 | DMD | c.3930+13T>C (n.3930+13T>C) c.1704+13T>C (n.1704+13T>C) n.2562T>C n.2576+13T>C c.939+13T>C (n.939+13T>C) c.9084+13T>C (n.9084+13T>C) c.5052+13T>C (n.5052+13T>C) n.2745+13T>C c.897+13T>C (n.897+13T>C) c.2172+13T>C (n.2172+13T>C) c.9072+13T>C (n.9072+13T>C) c.9069+13T>C (n.9069+13T>C) c.9081+13T>C (n.9081+13T>C) c.9060+13T>C (n.9060+13T>C) c.8715+13T>C (n.8715+13T>C) c.5061+13T>C (n.5061+13T>C) c.8955+13T>C (n.8955+13T>C) c.8946+13T>C (n.8946+13T>C) c.8961+13T>C (n.8961+13T>C) c.3258+13T>C (n.3258+13T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31444469C>T | CA2580100568 | DMD | c.3930+12G>A (n.3930+12G>A) c.1704+12G>A (n.1704+12G>A) n.2561G>A n.2576+12G>A c.939+12G>A (n.939+12G>A) c.9084+12G>A (n.9084+12G>A) c.5052+12G>A (n.5052+12G>A) n.2745+12G>A c.897+12G>A (n.897+12G>A) c.2172+12G>A (n.2172+12G>A) c.9072+12G>A (n.9072+12G>A) c.9069+12G>A (n.9069+12G>A) c.9081+12G>A (n.9081+12G>A) c.9060+12G>A (n.9060+12G>A) c.8715+12G>A (n.8715+12G>A) c.5061+12G>A (n.5061+12G>A) c.8955+12G>A (n.8955+12G>A) c.8946+12G>A (n.8946+12G>A) c.8961+12G>A (n.8961+12G>A) c.3258+12G>A (n.3258+12G>A) | ClinVar |
| X | g.31444471A= | CA2422434021 | DMD | c.3930+10T= (n.3930+10T=) c.1704+10T= (n.1704+10T=) n.2559T= n.2576+10T= c.939+10T= (n.939+10T=) c.9084+10T= (n.9084+10T=) c.5052+10T= (n.5052+10T=) n.2745+10T= c.897+10T= (n.897+10T=) c.2172+10T= (n.2172+10T=) c.9072+10T= (n.9072+10T=) c.9069+10T= (n.9069+10T=) c.9081+10T= (n.9081+10T=) c.9060+10T= (n.9060+10T=) c.8715+10T= (n.8715+10T=) c.5061+10T= (n.5061+10T=) c.8955+10T= (n.8955+10T=) c.8946+10T= (n.8946+10T=) c.8961+10T= (n.8961+10T=) c.3258+10T= (n.3258+10T=) | |
| X | g.31444471A>G | CA874667175 | DMD | c.3930+10T>C (n.3930+10T>C) c.1704+10T>C (n.1704+10T>C) n.2559T>C n.2576+10T>C c.939+10T>C (n.939+10T>C) c.9084+10T>C (n.9084+10T>C) c.5052+10T>C (n.5052+10T>C) n.2745+10T>C c.897+10T>C (n.897+10T>C) c.2172+10T>C (n.2172+10T>C) c.9072+10T>C (n.9072+10T>C) c.9069+10T>C (n.9069+10T>C) c.9081+10T>C (n.9081+10T>C) c.9060+10T>C (n.9060+10T>C) c.8715+10T>C (n.8715+10T>C) c.5061+10T>C (n.5061+10T>C) c.8955+10T>C (n.8955+10T>C) c.8946+10T>C (n.8946+10T>C) c.8961+10T>C (n.8961+10T>C) c.3258+10T>C (n.3258+10T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31444472T>C | CA2573158753 | DMD | c.3930+9A>G (n.3930+9A>G) c.1704+9A>G (n.1704+9A>G) n.2558A>G n.2576+9A>G c.939+9A>G (n.939+9A>G) c.9084+9A>G (n.9084+9A>G) c.5052+9A>G (n.5052+9A>G) n.2745+9A>G c.897+9A>G (n.897+9A>G) c.2172+9A>G (n.2172+9A>G) c.9072+9A>G (n.9072+9A>G) c.9069+9A>G (n.9069+9A>G) c.9081+9A>G (n.9081+9A>G) c.9060+9A>G (n.9060+9A>G) c.8715+9A>G (n.8715+9A>G) c.5061+9A>G (n.5061+9A>G) c.8955+9A>G (n.8955+9A>G) c.8946+9A>G (n.8946+9A>G) c.8961+9A>G (n.8961+9A>G) c.3258+9A>G (n.3258+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31444473G>A | CA10377925 | DMD | c.3930+8C>T (n.3930+8C>T) c.1704+8C>T (n.1704+8C>T) n.2557C>T n.2576+8C>T c.939+8C>T (n.939+8C>T) c.9084+8C>T (n.9084+8C>T) c.5052+8C>T (n.5052+8C>T) n.2745+8C>T c.897+8C>T (n.897+8C>T) c.2172+8C>T (n.2172+8C>T) c.9072+8C>T (n.9072+8C>T) c.9069+8C>T (n.9069+8C>T) c.9081+8C>T (n.9081+8C>T) c.9060+8C>T (n.9060+8C>T) c.8715+8C>T (n.8715+8C>T) c.5061+8C>T (n.5061+8C>T) c.8955+8C>T (n.8955+8C>T) c.8946+8C>T (n.8946+8C>T) c.8961+8C>T (n.8961+8C>T) c.3258+8C>T (n.3258+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444473G= | CA2422434022 | DMD | c.3930+8C= (n.3930+8C=) c.1704+8C= (n.1704+8C=) n.2557C= n.2576+8C= c.939+8C= (n.939+8C=) c.9084+8C= (n.9084+8C=) c.5052+8C= (n.5052+8C=) n.2745+8C= c.897+8C= (n.897+8C=) c.2172+8C= (n.2172+8C=) c.9072+8C= (n.9072+8C=) c.9069+8C= (n.9069+8C=) c.9081+8C= (n.9081+8C=) c.9060+8C= (n.9060+8C=) c.8715+8C= (n.8715+8C=) c.5061+8C= (n.5061+8C=) c.8955+8C= (n.8955+8C=) c.8946+8C= (n.8946+8C=) c.8961+8C= (n.8961+8C=) c.3258+8C= (n.3258+8C=) | |
| X | g.31444473G>T | CA2537389233 | DMD | c.3930+8C>A (n.3930+8C>A) c.1704+8C>A (n.1704+8C>A) n.2557C>A n.2576+8C>A c.939+8C>A (n.939+8C>A) c.9084+8C>A (n.9084+8C>A) c.5052+8C>A (n.5052+8C>A) n.2745+8C>A c.897+8C>A (n.897+8C>A) c.2172+8C>A (n.2172+8C>A) c.9072+8C>A (n.9072+8C>A) c.9069+8C>A (n.9069+8C>A) c.9081+8C>A (n.9081+8C>A) c.9060+8C>A (n.9060+8C>A) c.8715+8C>A (n.8715+8C>A) c.5061+8C>A (n.5061+8C>A) c.8955+8C>A (n.8955+8C>A) c.8946+8C>A (n.8946+8C>A) c.8961+8C>A (n.8961+8C>A) c.3258+8C>A (n.3258+8C>A) | |
| X | g.31444474T>C | CA2422434024 | DMD | c.3930+7A>G (n.3930+7A>G) c.1704+7A>G (n.1704+7A>G) n.2556A>G n.2576+7A>G c.939+7A>G (n.939+7A>G) c.9084+7A>G (n.9084+7A>G) c.5052+7A>G (n.5052+7A>G) n.2745+7A>G c.897+7A>G (n.897+7A>G) c.2172+7A>G (n.2172+7A>G) c.9072+7A>G (n.9072+7A>G) c.9069+7A>G (n.9069+7A>G) c.9081+7A>G (n.9081+7A>G) c.9060+7A>G (n.9060+7A>G) c.8715+7A>G (n.8715+7A>G) c.5061+7A>G (n.5061+7A>G) c.8955+7A>G (n.8955+7A>G) c.8946+7A>G (n.8946+7A>G) c.8961+7A>G (n.8961+7A>G) c.3258+7A>G (n.3258+7A>G) | dbSNP |
| X | g.31444474T= | CA2422434023 | DMD | c.3930+7A= (n.3930+7A=) c.1704+7A= (n.1704+7A=) n.2556A= n.2576+7A= c.939+7A= (n.939+7A=) c.9084+7A= (n.9084+7A=) c.5052+7A= (n.5052+7A=) n.2745+7A= c.897+7A= (n.897+7A=) c.2172+7A= (n.2172+7A=) c.9072+7A= (n.9072+7A=) c.9069+7A= (n.9069+7A=) c.9081+7A= (n.9081+7A=) c.9060+7A= (n.9060+7A=) c.8715+7A= (n.8715+7A=) c.5061+7A= (n.5061+7A=) c.8955+7A= (n.8955+7A=) c.8946+7A= (n.8946+7A=) c.8961+7A= (n.8961+7A=) c.3258+7A= (n.3258+7A=) | |
| X | g.31444475G>A | CA2693362096 | DMD | c.3930+6C>T (n.3930+6C>T) c.1704+6C>T (n.1704+6C>T) n.2555C>T n.2576+6C>T c.939+6C>T (n.939+6C>T) c.9084+6C>T (n.9084+6C>T) c.5052+6C>T (n.5052+6C>T) n.2745+6C>T c.897+6C>T (n.897+6C>T) c.2172+6C>T (n.2172+6C>T) c.9072+6C>T (n.9072+6C>T) c.9069+6C>T (n.9069+6C>T) c.9081+6C>T (n.9081+6C>T) c.9060+6C>T (n.9060+6C>T) c.8715+6C>T (n.8715+6C>T) c.5061+6C>T (n.5061+6C>T) c.8955+6C>T (n.8955+6C>T) c.8946+6C>T (n.8946+6C>T) c.8961+6C>T (n.8961+6C>T) c.3258+6C>T (n.3258+6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31444475G= | CA2422434025 | DMD | c.3930+6C= (n.3930+6C=) c.1704+6C= (n.1704+6C=) n.2555C= n.2576+6C= c.939+6C= (n.939+6C=) c.9084+6C= (n.9084+6C=) c.5052+6C= (n.5052+6C=) n.2745+6C= c.897+6C= (n.897+6C=) c.2172+6C= (n.2172+6C=) c.9072+6C= (n.9072+6C=) c.9069+6C= (n.9069+6C=) c.9081+6C= (n.9081+6C=) c.9060+6C= (n.9060+6C=) c.8715+6C= (n.8715+6C=) c.5061+6C= (n.5061+6C=) c.8955+6C= (n.8955+6C=) c.8946+6C= (n.8946+6C=) c.8961+6C= (n.8961+6C=) c.3258+6C= (n.3258+6C=) | |
| X | g.31444475G>T | CA2422434026 | DMD | c.3930+6C>A (n.3930+6C>A) c.1704+6C>A (n.1704+6C>A) n.2555C>A n.2576+6C>A c.939+6C>A (n.939+6C>A) c.9084+6C>A (n.9084+6C>A) c.5052+6C>A (n.5052+6C>A) n.2745+6C>A c.897+6C>A (n.897+6C>A) c.2172+6C>A (n.2172+6C>A) c.9072+6C>A (n.9072+6C>A) c.9069+6C>A (n.9069+6C>A) c.9081+6C>A (n.9081+6C>A) c.9060+6C>A (n.9060+6C>A) c.8715+6C>A (n.8715+6C>A) c.5061+6C>A (n.5061+6C>A) c.8955+6C>A (n.8955+6C>A) c.8946+6C>A (n.8946+6C>A) c.8961+6C>A (n.8961+6C>A) c.3258+6C>A (n.3258+6C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31444476C>T | CA2693362097 | DMD | c.3930+5G>A (n.3930+5G>A) c.1704+5G>A (n.1704+5G>A) n.2554G>A n.2576+5G>A c.939+5G>A (n.939+5G>A) c.9084+5G>A (n.9084+5G>A) c.5052+5G>A (n.5052+5G>A) n.2745+5G>A c.897+5G>A (n.897+5G>A) c.2172+5G>A (n.2172+5G>A) c.9072+5G>A (n.9072+5G>A) c.9069+5G>A (n.9069+5G>A) c.9081+5G>A (n.9081+5G>A) c.9060+5G>A (n.9060+5G>A) c.8715+5G>A (n.8715+5G>A) c.5061+5G>A (n.5061+5G>A) c.8955+5G>A (n.8955+5G>A) c.8946+5G>A (n.8946+5G>A) c.8961+5G>A (n.8961+5G>A) c.3258+5G>A (n.3258+5G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31444477T>C | CA2422434028 | DMD | c.3930+4A>G (n.3930+4A>G) c.1704+4A>G (n.1704+4A>G) n.2553A>G n.2576+4A>G c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.9084+4A>G (n.9084+4A>G) c.5052+4A>G (n.5052+4A>G) n.2745+4A>G c.897+4A>G (n.897+4A>G) c.2172+4A>G (n.2172+4A>G) c.9072+4A>G (n.9072+4A>G) c.9069+4A>G (n.9069+4A>G) c.9081+4A>G (n.9081+4A>G) c.9060+4A>G (n.9060+4A>G) c.8715+4A>G (n.8715+4A>G) c.5061+4A>G (n.5061+4A>G) c.8955+4A>G (n.8955+4A>G) c.8946+4A>G (n.8946+4A>G) c.8961+4A>G (n.8961+4A>G) c.3258+4A>G (n.3258+4A>G) | dbSNP |
| X | g.31444477T= | CA2422434027 | DMD | c.3930+4A= (n.3930+4A=) c.1704+4A= (n.1704+4A=) n.2553A= n.2576+4A= c.939+4A= (n.939+4A=) c.9084+4A= (n.9084+4A=) c.5052+4A= (n.5052+4A=) n.2745+4A= c.897+4A= (n.897+4A=) c.2172+4A= (n.2172+4A=) c.9072+4A= (n.9072+4A=) c.9069+4A= (n.9069+4A=) c.9081+4A= (n.9081+4A=) c.9060+4A= (n.9060+4A=) c.8715+4A= (n.8715+4A=) c.5061+4A= (n.5061+4A=) c.8955+4A= (n.8955+4A=) c.8946+4A= (n.8946+4A=) c.8961+4A= (n.8961+4A=) c.3258+4A= (n.3258+4A=) | |
| X | g.31444479A>C | CA412655022 | DMD | c.3930+2T>G (n.3930+2T>G) c.1704+2T>G (n.1704+2T>G) n.2551T>G n.2576+2T>G c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.9084+2T>G (n.9084+2T>G) c.5052+2T>G (n.5052+2T>G) n.2745+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.2172+2T>G (n.2172+2T>G) c.9072+2T>G (n.9072+2T>G) c.9069+2T>G (n.9069+2T>G) c.9081+2T>G (n.9081+2T>G) c.9060+2T>G (n.9060+2T>G) c.8715+2T>G (n.8715+2T>G) c.5061+2T>G (n.5061+2T>G) c.8955+2T>G (n.8955+2T>G) c.8946+2T>G (n.8946+2T>G) c.8961+2T>G (n.8961+2T>G) c.3258+2T>G (n.3258+2T>G) | |
| X | g.31444479A>G | CA412655023 | DMD | c.3930+2T>C (n.3930+2T>C) c.1704+2T>C (n.1704+2T>C) n.2551T>C n.2576+2T>C c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.9084+2T>C (n.9084+2T>C) c.5052+2T>C (n.5052+2T>C) n.2745+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.2172+2T>C (n.2172+2T>C) c.9072+2T>C (n.9072+2T>C) c.9069+2T>C (n.9069+2T>C) c.9081+2T>C (n.9081+2T>C) c.9060+2T>C (n.9060+2T>C) c.8715+2T>C (n.8715+2T>C) c.5061+2T>C (n.5061+2T>C) c.8955+2T>C (n.8955+2T>C) c.8946+2T>C (n.8946+2T>C) c.8961+2T>C (n.8961+2T>C) c.3258+2T>C (n.3258+2T>C) | ClinVar |
| X | g.31444479A>T | CA412655024 | DMD | c.3930+2T>A (n.3930+2T>A) c.1704+2T>A (n.1704+2T>A) n.2551T>A n.2576+2T>A c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.9084+2T>A (n.9084+2T>A) c.5052+2T>A (n.5052+2T>A) n.2745+2T>A c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.2172+2T>A (n.2172+2T>A) c.9072+2T>A (n.9072+2T>A) c.9069+2T>A (n.9069+2T>A) c.9081+2T>A (n.9081+2T>A) c.9060+2T>A (n.9060+2T>A) c.8715+2T>A (n.8715+2T>A) c.5061+2T>A (n.5061+2T>A) c.8955+2T>A (n.8955+2T>A) c.8946+2T>A (n.8946+2T>A) c.8961+2T>A (n.8961+2T>A) c.3258+2T>A (n.3258+2T>A) | |
| X | g.31444480C>A | CA412655026 | DMD | c.3930+1G>T (n.3930+1G>T) c.1704+1G>T (n.1704+1G>T) n.2550G>T n.2576+1G>T c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.9084+1G>T (n.9084+1G>T) c.5052+1G>T (n.5052+1G>T) n.2745+1G>T c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.2172+1G>T (n.2172+1G>T) c.9072+1G>T (n.9072+1G>T) c.9069+1G>T (n.9069+1G>T) c.9081+1G>T (n.9081+1G>T) c.9060+1G>T (n.9060+1G>T) c.8715+1G>T (n.8715+1G>T) c.5061+1G>T (n.5061+1G>T) c.8955+1G>T (n.8955+1G>T) c.8946+1G>T (n.8946+1G>T) c.8961+1G>T (n.8961+1G>T) c.3258+1G>T (n.3258+1G>T) | |
| X | g.31444480C>G | CA412655027 | DMD | c.3930+1G>C (n.3930+1G>C) c.1704+1G>C (n.1704+1G>C) n.2550G>C n.2576+1G>C c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.9084+1G>C (n.9084+1G>C) c.5052+1G>C (n.5052+1G>C) n.2745+1G>C c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.2172+1G>C (n.2172+1G>C) c.9072+1G>C (n.9072+1G>C) c.9069+1G>C (n.9069+1G>C) c.9081+1G>C (n.9081+1G>C) c.9060+1G>C (n.9060+1G>C) c.8715+1G>C (n.8715+1G>C) c.5061+1G>C (n.5061+1G>C) c.8955+1G>C (n.8955+1G>C) c.8946+1G>C (n.8946+1G>C) c.8961+1G>C (n.8961+1G>C) c.3258+1G>C (n.3258+1G>C) | |
| X | g.31444480C>T | CA412655025 | DMD | c.3930+1G>A (n.3930+1G>A) c.1704+1G>A (n.1704+1G>A) n.2550G>A n.2576+1G>A c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.9084+1G>A (n.9084+1G>A) c.5052+1G>A (n.5052+1G>A) n.2745+1G>A c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.2172+1G>A (n.2172+1G>A) c.9072+1G>A (n.9072+1G>A) c.9069+1G>A (n.9069+1G>A) c.9081+1G>A (n.9081+1G>A) c.9060+1G>A (n.9060+1G>A) c.8715+1G>A (n.8715+1G>A) c.5061+1G>A (n.5061+1G>A) c.8955+1G>A (n.8955+1G>A) c.8946+1G>A (n.8946+1G>A) c.8961+1G>A (n.8961+1G>A) c.3258+1G>A (n.3258+1G>A) | |
| X | g.31444481C>A | CA412655029 | DMD | c.3930G>T (p.Gln1310His) c.1704G>T (p.Gln568His) n.2549G>T n.2576G>T c.939G>T (p.Gln313His) c.9084G>T (p.Gln3028His) c.5052G>T (p.Gln1684His) n.2745G>T c.897G>T (p.Gln299His) c.2172G>T (p.Gln724His) c.9072G>T (p.Gln3024His) c.9069G>T (p.Gln3023His) c.9081G>T (p.Gln3027His) c.9060G>T (p.Gln3020His) c.8715G>T (p.Gln2905His) c.5061G>T (p.Gln1687His) c.8955G>T (p.Gln2985His) c.8946G>T (p.Gln2982His) c.8961G>T (p.Gln2987His) c.3258G>T (p.Gln1086His) | gnomAD v4 |
| X | g.31444481C>G | CA412655028 | DMD | c.3930G>C (p.Gln1310His) c.1704G>C (p.Gln568His) n.2549G>C n.2576G>C c.939G>C (p.Gln313His) c.9084G>C (p.Gln3028His) c.5052G>C (p.Gln1684His) n.2745G>C c.897G>C (p.Gln299His) c.2172G>C (p.Gln724His) c.9072G>C (p.Gln3024His) c.9069G>C (p.Gln3023His) c.9081G>C (p.Gln3027His) c.9060G>C (p.Gln3020His) c.8715G>C (p.Gln2905His) c.5061G>C (p.Gln1687His) c.8955G>C (p.Gln2985His) c.8946G>C (p.Gln2982His) c.8961G>C (p.Gln2987His) c.3258G>C (p.Gln1086His) | |
| X | g.31444481C>T | CA515858172 | DMD | c.3930G>A (p.Gln1310=) c.1704G>A (p.Gln568=) n.2549G>A n.2576G>A c.939G>A (p.Gln313=) c.9084G>A (p.Gln3028=) c.5052G>A (p.Gln1684=) n.2745G>A c.897G>A (p.Gln299=) c.2172G>A (p.Gln724=) c.9072G>A (p.Gln3024=) c.9069G>A (p.Gln3023=) c.9081G>A (p.Gln3027=) c.9060G>A (p.Gln3020=) c.8715G>A (p.Gln2905=) c.5061G>A (p.Gln1687=) c.8955G>A (p.Gln2985=) c.8946G>A (p.Gln2982=) c.8961G>A (p.Gln2987=) c.3258G>A (p.Gln1086=) | |
| X | g.31444482T>A | CA412655031 | DMD | c.3929A>T (p.Gln1310Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) n.2548A>T n.2575A>T c.938A>T (p.Gln313Leu) c.9083A>T (p.Gln3028Leu) c.5051A>T (p.Gln1684Leu) n.2744A>T c.896A>T (p.Gln299Leu) c.2171A>T (p.Gln724Leu) c.9071A>T (p.Gln3024Leu) c.9068A>T (p.Gln3023Leu) c.9080A>T (p.Gln3027Leu) c.9059A>T (p.Gln3020Leu) c.8714A>T (p.Gln2905Leu) c.5060A>T (p.Gln1687Leu) c.8954A>T (p.Gln2985Leu) c.8945A>T (p.Gln2982Leu) c.8960A>T (p.Gln2987Leu) c.3257A>T (p.Gln1086Leu) | |
| X | g.31444482T>C | CA10377926 | DMD | c.3929A>G (p.Gln1310Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) n.2548A>G n.2575A>G c.938A>G (p.Gln313Arg) c.9083A>G (p.Gln3028Arg) c.5051A>G (p.Gln1684Arg) n.2744A>G c.896A>G (p.Gln299Arg) c.2171A>G (p.Gln724Arg) c.9071A>G (p.Gln3024Arg) c.9068A>G (p.Gln3023Arg) c.9080A>G (p.Gln3027Arg) c.9059A>G (p.Gln3020Arg) c.8714A>G (p.Gln2905Arg) c.5060A>G (p.Gln1687Arg) c.8954A>G (p.Gln2985Arg) c.8945A>G (p.Gln2982Arg) c.8960A>G (p.Gln2987Arg) c.3257A>G (p.Gln1086Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444482T>G | CA412655030 | DMD | c.3929A>C (p.Gln1310Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) n.2548A>C n.2575A>C c.938A>C (p.Gln313Pro) c.9083A>C (p.Gln3028Pro) c.5051A>C (p.Gln1684Pro) n.2744A>C c.896A>C (p.Gln299Pro) c.2171A>C (p.Gln724Pro) c.9071A>C (p.Gln3024Pro) c.9068A>C (p.Gln3023Pro) c.9080A>C (p.Gln3027Pro) c.9059A>C (p.Gln3020Pro) c.8714A>C (p.Gln2905Pro) c.5060A>C (p.Gln1687Pro) c.8954A>C (p.Gln2985Pro) c.8945A>C (p.Gln2982Pro) c.8960A>C (p.Gln2987Pro) c.3257A>C (p.Gln1086Pro) | |
| X | g.31444482T= | CA2422434029 | DMD | c.3929A= (p.Gln1310=) c.1703A= (p.Gln568=) n.2548A= n.2575A= c.938A= (p.Gln313=) c.9083A= (p.Gln3028=) c.5051A= (p.Gln1684=) n.2744A= c.896A= (p.Gln299=) c.2171A= (p.Gln724=) c.9071A= (p.Gln3024=) c.9068A= (p.Gln3023=) c.9080A= (p.Gln3027=) c.9059A= (p.Gln3020=) c.8714A= (p.Gln2905=) c.5060A= (p.Gln1687=) c.8954A= (p.Gln2985=) c.8945A= (p.Gln2982=) c.8960A= (p.Gln2987=) c.3257A= (p.Gln1086=) | |
| X | g.31444483G>A | CA412655032 | DMD | c.3928C>T (p.Gln1310Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) n.2547C>T n.2574C>T c.937C>T (p.Gln313Ter) c.9082C>T (p.Gln3028Ter) c.5050C>T (p.Gln1684Ter) n.2743C>T c.895C>T (p.Gln299Ter) c.2170C>T (p.Gln724Ter) c.9070C>T (p.Gln3024Ter) c.9067C>T (p.Gln3023Ter) c.9079C>T (p.Gln3027Ter) c.9058C>T (p.Gln3020Ter) c.8713C>T (p.Gln2905Ter) c.5059C>T (p.Gln1687Ter) c.8953C>T (p.Gln2985Ter) c.8944C>T (p.Gln2982Ter) c.8959C>T (p.Gln2987Ter) c.3256C>T (p.Gln1086Ter) | dbSNP |
| X | g.31444483G>C | CA412655033 | DMD | c.3928C>G (p.Gln1310Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) n.2547C>G n.2574C>G c.937C>G (p.Gln313Glu) c.9082C>G (p.Gln3028Glu) c.5050C>G (p.Gln1684Glu) n.2743C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) c.2170C>G (p.Gln724Glu) c.9070C>G (p.Gln3024Glu) c.9067C>G (p.Gln3023Glu) c.9079C>G (p.Gln3027Glu) c.9058C>G (p.Gln3020Glu) c.8713C>G (p.Gln2905Glu) c.5059C>G (p.Gln1687Glu) c.8953C>G (p.Gln2985Glu) c.8944C>G (p.Gln2982Glu) c.8959C>G (p.Gln2987Glu) c.3256C>G (p.Gln1086Glu) | |
| X | g.31444483G>T | CA412655034 | DMD | c.3928C>A (p.Gln1310Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) n.2547C>A n.2574C>A c.937C>A (p.Gln313Lys) c.9082C>A (p.Gln3028Lys) c.5050C>A (p.Gln1684Lys) n.2743C>A c.895C>A (p.Gln299Lys) c.2170C>A (p.Gln724Lys) c.9070C>A (p.Gln3024Lys) c.9067C>A (p.Gln3023Lys) c.9079C>A (p.Gln3027Lys) c.9058C>A (p.Gln3020Lys) c.8713C>A (p.Gln2905Lys) c.5059C>A (p.Gln1687Lys) c.8953C>A (p.Gln2985Lys) c.8944C>A (p.Gln2982Lys) c.8959C>A (p.Gln2987Lys) c.3256C>A (p.Gln1086Lys) | |
| X | g.31444484C>A | CA10377927 | DMD | c.3927G>T (p.Leu1309=) c.1701G>T (p.Leu567=) n.2546G>T n.2573G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.9081G>T (p.Leu3027=) c.5049G>T (p.Leu1683=) n.2742G>T c.894G>T (p.Leu298=) c.2169G>T (p.Leu723=) c.9069G>T (p.Leu3023=) c.9066G>T (p.Leu3022=) c.9078G>T (p.Leu3026=) c.9057G>T (p.Leu3019=) c.8712G>T (p.Leu2904=) c.5058G>T (p.Leu1686=) c.8952G>T (p.Leu2984=) c.8943G>T (p.Leu2981=) c.8958G>T (p.Leu2986=) c.3255G>T (p.Leu1085=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31444484C= | CA2422434030 | DMD | c.3927G= (p.Leu1309=) c.1701G= (p.Leu567=) n.2546G= n.2573G= c.936G= (p.Leu312=) c.9081G= (p.Leu3027=) c.5049G= (p.Leu1683=) n.2742G= c.894G= (p.Leu298=) c.2169G= (p.Leu723=) c.9069G= (p.Leu3023=) c.9066G= (p.Leu3022=) c.9078G= (p.Leu3026=) c.9057G= (p.Leu3019=) c.8712G= (p.Leu2904=) c.5058G= (p.Leu1686=) c.8952G= (p.Leu2984=) c.8943G= (p.Leu2981=) c.8958G= (p.Leu2986=) c.3255G= (p.Leu1085=) | |
| X | g.31444484C>G | CA515858175 | DMD | c.3927G>C (p.Leu1309=) c.1701G>C (p.Leu567=) n.2546G>C n.2573G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.9081G>C (p.Leu3027=) c.5049G>C (p.Leu1683=) n.2742G>C c.894G>C (p.Leu298=) c.2169G>C (p.Leu723=) c.9069G>C (p.Leu3023=) c.9066G>C (p.Leu3022=) c.9078G>C (p.Leu3026=) c.9057G>C (p.Leu3019=) c.8712G>C (p.Leu2904=) c.5058G>C (p.Leu1686=) c.8952G>C (p.Leu2984=) c.8943G>C (p.Leu2981=) c.8958G>C (p.Leu2986=) c.3255G>C (p.Leu1085=) | |
| X | g.31444484C>T | CA515858174 | DMD | c.3927G>A (p.Leu1309=) c.1701G>A (p.Leu567=) n.2546G>A n.2573G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.9081G>A (p.Leu3027=) c.5049G>A (p.Leu1683=) n.2742G>A c.894G>A (p.Leu298=) c.2169G>A (p.Leu723=) c.9069G>A (p.Leu3023=) c.9066G>A (p.Leu3022=) c.9078G>A (p.Leu3026=) c.9057G>A (p.Leu3019=) c.8712G>A (p.Leu2904=) c.5058G>A (p.Leu1686=) c.8952G>A (p.Leu2984=) c.8943G>A (p.Leu2981=) c.8958G>A (p.Leu2986=) c.3255G>A (p.Leu1085=) | gnomAD v4 |
| X | g.31444485A>C | CA412655037 | DMD | c.3926T>G (p.Leu1309Arg) c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.2545T>G n.2572T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.9080T>G (p.Leu3027Arg) c.5048T>G (p.Leu1683Arg) n.2741T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.9068T>G (p.Leu3023Arg) c.9065T>G (p.Leu3022Arg) c.9077T>G (p.Leu3026Arg) c.9056T>G (p.Leu3019Arg) c.8711T>G (p.Leu2904Arg) c.5057T>G (p.Leu1686Arg) c.8951T>G (p.Leu2984Arg) c.8942T>G (p.Leu2981Arg) c.8957T>G (p.Leu2986Arg) c.3254T>G (p.Leu1085Arg) | |
| X | g.31444485A>G | CA412655035 | DMD | c.3926T>C (p.Leu1309Pro) c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.2545T>C n.2572T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.9080T>C (p.Leu3027Pro) c.5048T>C (p.Leu1683Pro) n.2741T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.9068T>C (p.Leu3023Pro) c.9065T>C (p.Leu3022Pro) c.9077T>C (p.Leu3026Pro) c.9056T>C (p.Leu3019Pro) c.8711T>C (p.Leu2904Pro) c.5057T>C (p.Leu1686Pro) c.8951T>C (p.Leu2984Pro) c.8942T>C (p.Leu2981Pro) c.8957T>C (p.Leu2986Pro) c.3254T>C (p.Leu1085Pro) | |
| X | g.31444485A>T | CA412655036 | DMD | c.3926T>A (p.Leu1309Gln) c.1700T>A (p.Leu567Gln) n.2545T>A n.2572T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.9080T>A (p.Leu3027Gln) c.5048T>A (p.Leu1683Gln) n.2741T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.9068T>A (p.Leu3023Gln) c.9065T>A (p.Leu3022Gln) c.9077T>A (p.Leu3026Gln) c.9056T>A (p.Leu3019Gln) c.8711T>A (p.Leu2904Gln) c.5057T>A (p.Leu1686Gln) c.8951T>A (p.Leu2984Gln) c.8942T>A (p.Leu2981Gln) c.8957T>A (p.Leu2986Gln) c.3254T>A (p.Leu1085Gln) | |
| X | g.31444486G>A | CA515858178 | DMD | c.3925C>T (p.Leu1309=) c.1699C>T (p.Leu567=) n.2544C>T n.2571C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.9079C>T (p.Leu3027=) c.5047C>T (p.Leu1683=) n.2740C>T c.892C>T (p.Leu298=) c.2167C>T (p.Leu723=) c.9067C>T (p.Leu3023=) c.9064C>T (p.Leu3022=) c.9076C>T (p.Leu3026=) c.9055C>T (p.Leu3019=) c.8710C>T (p.Leu2904=) c.5056C>T (p.Leu1686=) c.8950C>T (p.Leu2984=) c.8941C>T (p.Leu2981=) c.8956C>T (p.Leu2986=) c.3253C>T (p.Leu1085=) | |
| X | g.31444486G>C | CA412655038 | DMD | c.3925C>G (p.Leu1309Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) n.2544C>G n.2571C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.9079C>G (p.Leu3027Val) c.5047C>G (p.Leu1683Val) n.2740C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.9067C>G (p.Leu3023Val) c.9064C>G (p.Leu3022Val) c.9076C>G (p.Leu3026Val) c.9055C>G (p.Leu3019Val) c.8710C>G (p.Leu2904Val) c.5056C>G (p.Leu1686Val) c.8950C>G (p.Leu2984Val) c.8941C>G (p.Leu2981Val) c.8956C>G (p.Leu2986Val) c.3253C>G (p.Leu1085Val) | |
| X | g.31444486G>T | CA412655039 | DMD | c.3925C>A (p.Leu1309Met) c.1699C>A (p.Leu567Met) n.2544C>A n.2571C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.9079C>A (p.Leu3027Met) c.5047C>A (p.Leu1683Met) n.2740C>A c.892C>A (p.Leu298Met) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.9067C>A (p.Leu3023Met) c.9064C>A (p.Leu3022Met) c.9076C>A (p.Leu3026Met) c.9055C>A (p.Leu3019Met) c.8710C>A (p.Leu2904Met) c.5056C>A (p.Leu1686Met) c.8950C>A (p.Leu2984Met) c.8941C>A (p.Leu2981Met) c.8956C>A (p.Leu2986Met) c.3253C>A (p.Leu1085Met) | |
| X | g.31444487A>C | CA515858179 | DMD | c.3924T>G (p.Leu1308=) c.1698T>G (p.Leu566=) n.2543T>G n.2570T>G c.933T>G (p.Leu311=) c.9078T>G (p.Leu3026=) c.5046T>G (p.Leu1682=) n.2739T>G c.891T>G (p.Leu297=) c.2166T>G (p.Leu722=) c.9066T>G (p.Leu3022=) c.9063T>G (p.Leu3021=) c.9075T>G (p.Leu3025=) c.9054T>G (p.Leu3018=) c.8709T>G (p.Leu2903=) c.5055T>G (p.Leu1685=) c.8949T>G (p.Leu2983=) c.8940T>G (p.Leu2980=) c.8955T>G (p.Leu2985=) c.3252T>G (p.Leu1084=) | |
| X | g.31444487A>G | CA515858180 | DMD | c.3924T>C (p.Leu1308=) c.1698T>C (p.Leu566=) n.2543T>C n.2570T>C c.933T>C (p.Leu311=) c.9078T>C (p.Leu3026=) c.5046T>C (p.Leu1682=) n.2739T>C c.891T>C (p.Leu297=) c.2166T>C (p.Leu722=) c.9066T>C (p.Leu3022=) c.9063T>C (p.Leu3021=) c.9075T>C (p.Leu3025=) c.9054T>C (p.Leu3018=) c.8709T>C (p.Leu2903=) c.5055T>C (p.Leu1685=) c.8949T>C (p.Leu2983=) c.8940T>C (p.Leu2980=) c.8955T>C (p.Leu2985=) c.3252T>C (p.Leu1084=) | |
| X | g.31444487A>T | CA515858181 | DMD | c.3924T>A (p.Leu1308=) c.1698T>A (p.Leu566=) n.2543T>A n.2570T>A c.933T>A (p.Leu311=) c.9078T>A (p.Leu3026=) c.5046T>A (p.Leu1682=) n.2739T>A c.891T>A (p.Leu297=) c.2166T>A (p.Leu722=) c.9066T>A (p.Leu3022=) c.9063T>A (p.Leu3021=) c.9075T>A (p.Leu3025=) c.9054T>A (p.Leu3018=) c.8709T>A (p.Leu2903=) c.5055T>A (p.Leu1685=) c.8949T>A (p.Leu2983=) c.8940T>A (p.Leu2980=) c.8955T>A (p.Leu2985=) c.3252T>A (p.Leu1084=) | gnomAD v4 |
| X | g.31444488A>C | CA412655040 | DMD | c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.2542T>G n.2569T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.9077T>G (p.Leu3026Arg) c.5045T>G (p.Leu1682Arg) n.2738T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.9065T>G (p.Leu3022Arg) c.9062T>G (p.Leu3021Arg) c.9074T>G (p.Leu3025Arg) c.9053T>G (p.Leu3018Arg) c.8708T>G (p.Leu2903Arg) c.5054T>G (p.Leu1685Arg) c.8948T>G (p.Leu2983Arg) c.8939T>G (p.Leu2980Arg) c.8954T>G (p.Leu2985Arg) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) | |
| X | g.31444488A>G | CA412655041 | DMD | c.3923T>C (p.Leu1308Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.2542T>C n.2569T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.9077T>C (p.Leu3026Pro) c.5045T>C (p.Leu1682Pro) n.2738T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.9065T>C (p.Leu3022Pro) c.9062T>C (p.Leu3021Pro) c.9074T>C (p.Leu3025Pro) c.9053T>C (p.Leu3018Pro) c.8708T>C (p.Leu2903Pro) c.5054T>C (p.Leu1685Pro) c.8948T>C (p.Leu2983Pro) c.8939T>C (p.Leu2980Pro) c.8954T>C (p.Leu2985Pro) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) | |
| X | g.31444488A>T | CA412655042 | DMD | c.3923T>A (p.Leu1308His) c.1697T>A (p.Leu566His) n.2542T>A n.2569T>A c.932T>A (p.Leu311His) c.9077T>A (p.Leu3026His) c.5045T>A (p.Leu1682His) n.2738T>A c.890T>A (p.Leu297His) c.2165T>A (p.Leu722His) c.9065T>A (p.Leu3022His) c.9062T>A (p.Leu3021His) c.9074T>A (p.Leu3025His) c.9053T>A (p.Leu3018His) c.8708T>A (p.Leu2903His) c.5054T>A (p.Leu1685His) c.8948T>A (p.Leu2983His) c.8939T>A (p.Leu2980His) c.8954T>A (p.Leu2985His) c.3251T>A (p.Leu1084His) | gnomAD v4 |
| X | g.31444489G>A | CA10377928 | DMD | c.3922C>T (p.Leu1308Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) n.2541C>T n.2568C>T c.931C>T (p.Leu311Phe) c.9076C>T (p.Leu3026Phe) c.5044C>T (p.Leu1682Phe) n.2737C>T c.889C>T (p.Leu297Phe) c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.9064C>T (p.Leu3022Phe) c.9061C>T (p.Leu3021Phe) c.9073C>T (p.Leu3025Phe) c.9052C>T (p.Leu3018Phe) c.8707C>T (p.Leu2903Phe) c.5053C>T (p.Leu1685Phe) c.8947C>T (p.Leu2983Phe) c.8938C>T (p.Leu2980Phe) c.8953C>T (p.Leu2985Phe) c.3250C>T (p.Leu1084Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444489G>C | CA412655044 | DMD | c.3922C>G (p.Leu1308Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) n.2541C>G n.2568C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.9076C>G (p.Leu3026Val) c.5044C>G (p.Leu1682Val) n.2737C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.9064C>G (p.Leu3022Val) c.9061C>G (p.Leu3021Val) c.9073C>G (p.Leu3025Val) c.9052C>G (p.Leu3018Val) c.8707C>G (p.Leu2903Val) c.5053C>G (p.Leu1685Val) c.8947C>G (p.Leu2983Val) c.8938C>G (p.Leu2980Val) c.8953C>G (p.Leu2985Val) c.3250C>G (p.Leu1084Val) | gnomAD v4 |
| X | g.31444489G= | CA2422434031 | DMD | c.3922C= (p.Leu1308=) c.1696C= (p.Leu566=) n.2541C= n.2568C= c.931C= (p.Leu311=) c.9076C= (p.Leu3026=) c.5044C= (p.Leu1682=) n.2737C= c.889C= (p.Leu297=) c.2164C= (p.Leu722=) c.9064C= (p.Leu3022=) c.9061C= (p.Leu3021=) c.9073C= (p.Leu3025=) c.9052C= (p.Leu3018=) c.8707C= (p.Leu2903=) c.5053C= (p.Leu1685=) c.8947C= (p.Leu2983=) c.8938C= (p.Leu2980=) c.8953C= (p.Leu2985=) c.3250C= (p.Leu1084=) | |
| X | g.31444489G>T | CA412655043 | DMD | c.3922C>A (p.Leu1308Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) n.2541C>A n.2568C>A c.931C>A (p.Leu311Ile) c.9076C>A (p.Leu3026Ile) c.5044C>A (p.Leu1682Ile) n.2737C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.9064C>A (p.Leu3022Ile) c.9061C>A (p.Leu3021Ile) c.9073C>A (p.Leu3025Ile) c.9052C>A (p.Leu3018Ile) c.8707C>A (p.Leu2903Ile) c.5053C>A (p.Leu1685Ile) c.8947C>A (p.Leu2983Ile) c.8938C>A (p.Leu2980Ile) c.8953C>A (p.Leu2985Ile) c.3250C>A (p.Leu1084Ile) | |
| X | g.31444490C>A | CA412655045 | DMD | c.3921G>T (p.Lys1307Asn) c.1695G>T (p.Lys565Asn) n.2540G>T n.2567G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.9075G>T (p.Lys3025Asn) c.5043G>T (p.Lys1681Asn) n.2736G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.9063G>T (p.Lys3021Asn) c.9060G>T (p.Lys3020Asn) c.9072G>T (p.Lys3024Asn) c.9051G>T (p.Lys3017Asn) c.8706G>T (p.Lys2902Asn) c.5052G>T (p.Lys1684Asn) c.8946G>T (p.Lys2982Asn) c.8937G>T (p.Lys2979Asn) c.8952G>T (p.Lys2984Asn) c.3249G>T (p.Lys1083Asn) | |
| X | g.31444490C= | CA2422434032 | DMD | c.3921G= (p.Lys1307=) c.1695G= (p.Lys565=) n.2540G= n.2567G= c.930G= (p.Lys310=) c.9075G= (p.Lys3025=) c.5043G= (p.Lys1681=) n.2736G= c.888G= (p.Lys296=) c.2163G= (p.Lys721=) c.9063G= (p.Lys3021=) c.9060G= (p.Lys3020=) c.9072G= (p.Lys3024=) c.9051G= (p.Lys3017=) c.8706G= (p.Lys2902=) c.5052G= (p.Lys1684=) c.8946G= (p.Lys2982=) c.8937G= (p.Lys2979=) c.8952G= (p.Lys2984=) c.3249G= (p.Lys1083=) | |
| X | g.31444490C>G | CA10377929 | DMD | c.3921G>C (p.Lys1307Asn) c.1695G>C (p.Lys565Asn) n.2540G>C n.2567G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.9075G>C (p.Lys3025Asn) c.5043G>C (p.Lys1681Asn) n.2736G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.9063G>C (p.Lys3021Asn) c.9060G>C (p.Lys3020Asn) c.9072G>C (p.Lys3024Asn) c.9051G>C (p.Lys3017Asn) c.8706G>C (p.Lys2902Asn) c.5052G>C (p.Lys1684Asn) c.8946G>C (p.Lys2982Asn) c.8937G>C (p.Lys2979Asn) c.8952G>C (p.Lys2984Asn) c.3249G>C (p.Lys1083Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31444490C>T | CA515858183 | DMD | c.3921G>A (p.Lys1307=) c.1695G>A (p.Lys565=) n.2540G>A n.2567G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.9075G>A (p.Lys3025=) c.5043G>A (p.Lys1681=) n.2736G>A c.888G>A (p.Lys296=) c.2163G>A (p.Lys721=) c.9063G>A (p.Lys3021=) c.9060G>A (p.Lys3020=) c.9072G>A (p.Lys3024=) c.9051G>A (p.Lys3017=) c.8706G>A (p.Lys2902=) c.5052G>A (p.Lys1684=) c.8946G>A (p.Lys2982=) c.8937G>A (p.Lys2979=) c.8952G>A (p.Lys2984=) c.3249G>A (p.Lys1083=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31444491T>A | CA412655046 | DMD | c.3920A>T (p.Lys1307Met) c.1694A>T (p.Lys565Met) n.2539A>T n.2566A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.9074A>T (p.Lys3025Met) c.5042A>T (p.Lys1681Met) n.2735A>T c.887A>T (p.Lys296Met) c.2162A>T (p.Lys721Met) c.9062A>T (p.Lys3021Met) c.9059A>T (p.Lys3020Met) c.9071A>T (p.Lys3024Met) c.9050A>T (p.Lys3017Met) c.8705A>T (p.Lys2902Met) c.5051A>T (p.Lys1684Met) c.8945A>T (p.Lys2982Met) c.8936A>T (p.Lys2979Met) c.8951A>T (p.Lys2984Met) c.3248A>T (p.Lys1083Met) | |
| X | g.31444491T>C | CA10377930 | DMD | c.3920A>G (p.Lys1307Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.2539A>G n.2566A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.9074A>G (p.Lys3025Arg) c.5042A>G (p.Lys1681Arg) n.2735A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.9062A>G (p.Lys3021Arg) c.9059A>G (p.Lys3020Arg) c.9071A>G (p.Lys3024Arg) c.9050A>G (p.Lys3017Arg) c.8705A>G (p.Lys2902Arg) c.5051A>G (p.Lys1684Arg) c.8945A>G (p.Lys2982Arg) c.8936A>G (p.Lys2979Arg) c.8951A>G (p.Lys2984Arg) c.3248A>G (p.Lys1083Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444491T>G | CA412655047 | DMD | c.3920A>C (p.Lys1307Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.2539A>C n.2566A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.9074A>C (p.Lys3025Thr) c.5042A>C (p.Lys1681Thr) n.2735A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.9062A>C (p.Lys3021Thr) c.9059A>C (p.Lys3020Thr) c.9071A>C (p.Lys3024Thr) c.9050A>C (p.Lys3017Thr) c.8705A>C (p.Lys2902Thr) c.5051A>C (p.Lys1684Thr) c.8945A>C (p.Lys2982Thr) c.8936A>C (p.Lys2979Thr) c.8951A>C (p.Lys2984Thr) c.3248A>C (p.Lys1083Thr) | |
| X | g.31444491T= | CA2422434033 | DMD | c.3920A= (p.Lys1307=) c.1694A= (p.Lys565=) n.2539A= n.2566A= c.929A= (p.Lys310=) c.9074A= (p.Lys3025=) c.5042A= (p.Lys1681=) n.2735A= c.887A= (p.Lys296=) c.2162A= (p.Lys721=) c.9062A= (p.Lys3021=) c.9059A= (p.Lys3020=) c.9071A= (p.Lys3024=) c.9050A= (p.Lys3017=) c.8705A= (p.Lys2902=) c.5051A= (p.Lys1684=) c.8945A= (p.Lys2982=) c.8936A= (p.Lys2979=) c.8951A= (p.Lys2984=) c.3248A= (p.Lys1083=) | |
| X | g.31444492T>A | CA412655048 | DMD | c.3919A>T (p.Lys1307Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.2538A>T n.2565A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.9073A>T (p.Lys3025Ter) c.5041A>T (p.Lys1681Ter) n.2734A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.9061A>T (p.Lys3021Ter) c.9058A>T (p.Lys3020Ter) c.9070A>T (p.Lys3024Ter) c.9049A>T (p.Lys3017Ter) c.8704A>T (p.Lys2902Ter) c.5050A>T (p.Lys1684Ter) c.8944A>T (p.Lys2982Ter) c.8935A>T (p.Lys2979Ter) c.8950A>T (p.Lys2984Ter) c.3247A>T (p.Lys1083Ter) | |
| X | g.31444492T>C | CA412655049 | DMD | c.3919A>G (p.Lys1307Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.2538A>G n.2565A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.9073A>G (p.Lys3025Glu) c.5041A>G (p.Lys1681Glu) n.2734A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.9061A>G (p.Lys3021Glu) c.9058A>G (p.Lys3020Glu) c.9070A>G (p.Lys3024Glu) c.9049A>G (p.Lys3017Glu) c.8704A>G (p.Lys2902Glu) c.5050A>G (p.Lys1684Glu) c.8944A>G (p.Lys2982Glu) c.8935A>G (p.Lys2979Glu) c.8950A>G (p.Lys2984Glu) c.3247A>G (p.Lys1083Glu) | |
| X | g.31444492T>G | CA10377931 | DMD | c.3919A>C (p.Lys1307Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.2538A>C n.2565A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.9073A>C (p.Lys3025Gln) c.5041A>C (p.Lys1681Gln) n.2734A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.9061A>C (p.Lys3021Gln) c.9058A>C (p.Lys3020Gln) c.9070A>C (p.Lys3024Gln) c.9049A>C (p.Lys3017Gln) c.8704A>C (p.Lys2902Gln) c.5050A>C (p.Lys1684Gln) c.8944A>C (p.Lys2982Gln) c.8935A>C (p.Lys2979Gln) c.8950A>C (p.Lys2984Gln) c.3247A>C (p.Lys1083Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31444492T= | CA2422434034 | DMD | c.3919A= (p.Lys1307=) c.1693A= (p.Lys565=) n.2538A= n.2565A= c.928A= (p.Lys310=) c.9073A= (p.Lys3025=) c.5041A= (p.Lys1681=) n.2734A= c.886A= (p.Lys296=) c.2161A= (p.Lys721=) c.9061A= (p.Lys3021=) c.9058A= (p.Lys3020=) c.9070A= (p.Lys3024=) c.9049A= (p.Lys3017=) c.8704A= (p.Lys2902=) c.5050A= (p.Lys1684=) c.8944A= (p.Lys2982=) c.8935A= (p.Lys2979=) c.8950A= (p.Lys2984=) c.3247A= (p.Lys1083=) | |
| X | g.31444493C>A | CA412655050 | DMD | c.3918G>T (p.Trp1306Cys) c.1692G>T (p.Trp564Cys) n.2537G>T n.2564G>T c.927G>T (p.Trp309Cys) c.9072G>T (p.Trp3024Cys) c.5040G>T (p.Trp1680Cys) n.2733G>T c.885G>T (p.Trp295Cys) c.2160G>T (p.Trp720Cys) c.9060G>T (p.Trp3020Cys) c.9057G>T (p.Trp3019Cys) c.9069G>T (p.Trp3023Cys) c.9048G>T (p.Trp3016Cys) c.8703G>T (p.Trp2901Cys) c.5049G>T (p.Trp1683Cys) c.8943G>T (p.Trp2981Cys) c.8934G>T (p.Trp2978Cys) c.8949G>T (p.Trp2983Cys) c.3246G>T (p.Trp1082Cys) | |
| X | g.31444493C>G | CA412655051 | DMD | c.3918G>C (p.Trp1306Cys) c.1692G>C (p.Trp564Cys) n.2537G>C n.2564G>C c.927G>C (p.Trp309Cys) c.9072G>C (p.Trp3024Cys) c.5040G>C (p.Trp1680Cys) n.2733G>C c.885G>C (p.Trp295Cys) c.2160G>C (p.Trp720Cys) c.9060G>C (p.Trp3020Cys) c.9057G>C (p.Trp3019Cys) c.9069G>C (p.Trp3023Cys) c.9048G>C (p.Trp3016Cys) c.8703G>C (p.Trp2901Cys) c.5049G>C (p.Trp1683Cys) c.8943G>C (p.Trp2981Cys) c.8934G>C (p.Trp2978Cys) c.8949G>C (p.Trp2983Cys) c.3246G>C (p.Trp1082Cys) | |
| X | g.31444493C>T | CA412655052 | DMD | c.3918G>A (p.Trp1306Ter) c.1692G>A (p.Trp564Ter) n.2537G>A n.2564G>A c.927G>A (p.Trp309Ter) c.9072G>A (p.Trp3024Ter) c.5040G>A (p.Trp1680Ter) n.2733G>A c.885G>A (p.Trp295Ter) c.2160G>A (p.Trp720Ter) c.9060G>A (p.Trp3020Ter) c.9057G>A (p.Trp3019Ter) c.9069G>A (p.Trp3023Ter) c.9048G>A (p.Trp3016Ter) c.8703G>A (p.Trp2901Ter) c.5049G>A (p.Trp1683Ter) c.8943G>A (p.Trp2981Ter) c.8934G>A (p.Trp2978Ter) c.8949G>A (p.Trp2983Ter) c.3246G>A (p.Trp1082Ter) | dbSNP |
| X | g.31444494C>A | CA412655055 | DMD | c.3917G>T (p.Trp1306Leu) c.1691G>T (p.Trp564Leu) n.2536G>T n.2563G>T c.926G>T (p.Trp309Leu) c.9071G>T (p.Trp3024Leu) c.5039G>T (p.Trp1680Leu) n.2732G>T c.884G>T (p.Trp295Leu) c.2159G>T (p.Trp720Leu) c.9059G>T (p.Trp3020Leu) c.9056G>T (p.Trp3019Leu) c.9068G>T (p.Trp3023Leu) c.9047G>T (p.Trp3016Leu) c.8702G>T (p.Trp2901Leu) c.5048G>T (p.Trp1683Leu) c.8942G>T (p.Trp2981Leu) c.8933G>T (p.Trp2978Leu) c.8948G>T (p.Trp2983Leu) c.3245G>T (p.Trp1082Leu) | |
| X | g.31444494C>G | CA412655054 | DMD | c.3917G>C (p.Trp1306Ser) c.1691G>C (p.Trp564Ser) n.2536G>C n.2563G>C c.926G>C (p.Trp309Ser) c.9071G>C (p.Trp3024Ser) c.5039G>C (p.Trp1680Ser) n.2732G>C c.884G>C (p.Trp295Ser) c.2159G>C (p.Trp720Ser) c.9059G>C (p.Trp3020Ser) c.9056G>C (p.Trp3019Ser) c.9068G>C (p.Trp3023Ser) c.9047G>C (p.Trp3016Ser) c.8702G>C (p.Trp2901Ser) c.5048G>C (p.Trp1683Ser) c.8942G>C (p.Trp2981Ser) c.8933G>C (p.Trp2978Ser) c.8948G>C (p.Trp2983Ser) c.3245G>C (p.Trp1082Ser) | |
| X | g.31444494C>T | CA412655053 | DMD | c.3917G>A (p.Trp1306Ter) c.1691G>A (p.Trp564Ter) n.2536G>A n.2563G>A c.926G>A (p.Trp309Ter) c.9071G>A (p.Trp3024Ter) c.5039G>A (p.Trp1680Ter) n.2732G>A c.884G>A (p.Trp295Ter) c.2159G>A (p.Trp720Ter) c.9059G>A (p.Trp3020Ter) c.9056G>A (p.Trp3019Ter) c.9068G>A (p.Trp3023Ter) c.9047G>A (p.Trp3016Ter) c.8702G>A (p.Trp2901Ter) c.5048G>A (p.Trp1683Ter) c.8942G>A (p.Trp2981Ter) c.8933G>A (p.Trp2978Ter) c.8948G>A (p.Trp2983Ter) c.3245G>A (p.Trp1082Ter) | |
| X | g.31444495A= | CA2422434035 | DMD | c.3916T= (p.Trp1306=) c.1690T= (p.Trp564=) n.2535T= n.2562T= c.925T= (p.Trp309=) c.9070T= (p.Trp3024=) c.5038T= (p.Trp1680=) n.2731T= c.883T= (p.Trp295=) c.2158T= (p.Trp720=) c.9058T= (p.Trp3020=) c.9055T= (p.Trp3019=) c.9067T= (p.Trp3023=) c.9046T= (p.Trp3016=) c.8701T= (p.Trp2901=) c.5047T= (p.Trp1683=) c.8941T= (p.Trp2981=) c.8932T= (p.Trp2978=) c.8947T= (p.Trp2983=) c.3244T= (p.Trp1082=) | |
| X | g.31444495A>C | CA412655056 | DMD | c.3916T>G (p.Trp1306Gly) c.1690T>G (p.Trp564Gly) n.2535T>G n.2562T>G c.925T>G (p.Trp309Gly) c.9070T>G (p.Trp3024Gly) c.5038T>G (p.Trp1680Gly) n.2731T>G c.883T>G (p.Trp295Gly) c.2158T>G (p.Trp720Gly) c.9058T>G (p.Trp3020Gly) c.9055T>G (p.Trp3019Gly) c.9067T>G (p.Trp3023Gly) c.9046T>G (p.Trp3016Gly) c.8701T>G (p.Trp2901Gly) c.5047T>G (p.Trp1683Gly) c.8941T>G (p.Trp2981Gly) c.8932T>G (p.Trp2978Gly) c.8947T>G (p.Trp2983Gly) c.3244T>G (p.Trp1082Gly) | |
| X | g.31444495A>G | CA412655057 | DMD | c.3916T>C (p.Trp1306Arg) c.1690T>C (p.Trp564Arg) n.2535T>C n.2562T>C c.925T>C (p.Trp309Arg) c.9070T>C (p.Trp3024Arg) c.5038T>C (p.Trp1680Arg) n.2731T>C c.883T>C (p.Trp295Arg) c.2158T>C (p.Trp720Arg) c.9058T>C (p.Trp3020Arg) c.9055T>C (p.Trp3019Arg) c.9067T>C (p.Trp3023Arg) c.9046T>C (p.Trp3016Arg) c.8701T>C (p.Trp2901Arg) c.5047T>C (p.Trp1683Arg) c.8941T>C (p.Trp2981Arg) c.8932T>C (p.Trp2978Arg) c.8947T>C (p.Trp2983Arg) c.3244T>C (p.Trp1082Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31444495A>T | CA412655058 | DMD | c.3916T>A (p.Trp1306Arg) c.1690T>A (p.Trp564Arg) n.2535T>A n.2562T>A c.925T>A (p.Trp309Arg) c.9070T>A (p.Trp3024Arg) c.5038T>A (p.Trp1680Arg) n.2731T>A c.883T>A (p.Trp295Arg) c.2158T>A (p.Trp720Arg) c.9058T>A (p.Trp3020Arg) c.9055T>A (p.Trp3019Arg) c.9067T>A (p.Trp3023Arg) c.9046T>A (p.Trp3016Arg) c.8701T>A (p.Trp2901Arg) c.5047T>A (p.Trp1683Arg) c.8941T>A (p.Trp2981Arg) c.8932T>A (p.Trp2978Arg) c.8947T>A (p.Trp2983Arg) c.3244T>A (p.Trp1082Arg) | |
| X | g.31444496T>A | CA412655059 | DMD | c.3915A>T (p.Arg1305Ser) c.1689A>T (p.Arg563Ser) n.2534A>T n.2561A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.9069A>T (p.Arg3023Ser) c.5037A>T (p.Arg1679Ser) n.2730A>T c.882A>T (p.Arg294Ser) c.2157A>T (p.Arg719Ser) c.9057A>T (p.Arg3019Ser) c.9054A>T (p.Arg3018Ser) c.9066A>T (p.Arg3022Ser) c.9045A>T (p.Arg3015Ser) c.8700A>T (p.Arg2900Ser) c.5046A>T (p.Arg1682Ser) c.8940A>T (p.Arg2980Ser) c.8931A>T (p.Arg2977Ser) c.8946A>T (p.Arg2982Ser) c.3243A>T (p.Arg1081Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.31444496T>C | CA515858185 | DMD | c.3915A>G (p.Arg1305=) c.1689A>G (p.Arg563=) n.2534A>G n.2561A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.9069A>G (p.Arg3023=) c.5037A>G (p.Arg1679=) n.2730A>G c.882A>G (p.Arg294=) c.2157A>G (p.Arg719=) c.9057A>G (p.Arg3019=) c.9054A>G (p.Arg3018=) c.9066A>G (p.Arg3022=) c.9045A>G (p.Arg3015=) c.8700A>G (p.Arg2900=) c.5046A>G (p.Arg1682=) c.8940A>G (p.Arg2980=) c.8931A>G (p.Arg2977=) c.8946A>G (p.Arg2982=) c.3243A>G (p.Arg1081=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31444496T>G | CA412655060 | DMD | c.3915A>C (p.Arg1305Ser) c.1689A>C (p.Arg563Ser) n.2534A>C n.2561A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.9069A>C (p.Arg3023Ser) c.5037A>C (p.Arg1679Ser) n.2730A>C c.882A>C (p.Arg294Ser) c.2157A>C (p.Arg719Ser) c.9057A>C (p.Arg3019Ser) c.9054A>C (p.Arg3018Ser) c.9066A>C (p.Arg3022Ser) c.9045A>C (p.Arg3015Ser) c.8700A>C (p.Arg2900Ser) c.5046A>C (p.Arg1682Ser) c.8940A>C (p.Arg2980Ser) c.8931A>C (p.Arg2977Ser) c.8946A>C (p.Arg2982Ser) c.3243A>C (p.Arg1081Ser) | |
| X | g.31444496T= | CA2422434036 | DMD | c.3915A= (p.Arg1305=) c.1689A= (p.Arg563=) n.2534A= n.2561A= c.924A= (p.Arg308=) c.9069A= (p.Arg3023=) c.5037A= (p.Arg1679=) n.2730A= c.882A= (p.Arg294=) c.2157A= (p.Arg719=) c.9057A= (p.Arg3019=) c.9054A= (p.Arg3018=) c.9066A= (p.Arg3022=) c.9045A= (p.Arg3015=) c.8700A= (p.Arg2900=) c.5046A= (p.Arg1682=) c.8940A= (p.Arg2980=) c.8931A= (p.Arg2977=) c.8946A= (p.Arg2982=) c.3243A= (p.Arg1081=) |