| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.31393960A= | CA2127219198 | HEATR5A | c.772+92T= (n.772+92T=) c.*868+92T= (n.*868+92T=) | |
| 14 | g.31393960A>G | CA2575502483 | HEATR5A | c.772+92T>C (n.772+92T>C) c.*868+92T>C (n.*868+92T>C) | |
| 14 | g.31393960A>T | CA2127219199 | HEATR5A | c.772+92T>A (n.772+92T>A) c.*868+92T>A (n.*868+92T>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393961T>A | CA2575502484 | HEATR5A | c.772+91A>T (n.772+91A>T) c.*868+91A>T (n.*868+91A>T) | |
| 14 | g.31393961T>C | CA2624480707 | HEATR5A | c.772+91A>G (n.772+91A>G) c.*868+91A>G (n.*868+91A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393961T>G | CA2624480708 | HEATR5A | c.772+91A>C (n.772+91A>C) c.*868+91A>C (n.*868+91A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393961T= | CA2127219200 | HEATR5A | c.772+91A= (n.772+91A=) c.*868+91A= (n.*868+91A=) | |
| 14 | g.31393962A>C | CA2624480709 | HEATR5A | c.772+90T>G (n.772+90T>G) c.*868+90T>G (n.*868+90T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393963dup | CA919387297 | HEATR5A | c.772+90dup (n.772+90dup) c.*868+90dup (n.*868+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393964C>A | CA613324059 | HEATR5A | c.772+88G>T (n.772+88G>T) c.*868+88G>T (n.*868+88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393964C= | CA2127219201 | HEATR5A | c.772+88G= (n.772+88G=) c.*868+88G= (n.*868+88G=) | |
| 14 | g.31393964C>G | CA2575502485 | HEATR5A | c.772+88G>C (n.772+88G>C) c.*868+88G>C (n.*868+88G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393964C>T | CA258630363 | HEATR5A | c.772+88G>A (n.772+88G>A) c.*868+88G>A (n.*868+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393965G>A | CA704960071 | HEATR5A | c.772+87C>T (n.772+87C>T) c.*868+87C>T (n.*868+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393965G= | CA2127219202 | HEATR5A | c.772+87C= (n.772+87C=) c.*868+87C= (n.*868+87C=) | |
| 14 | g.31393965G>T | CA2624480710 | HEATR5A | c.772+87C>A (n.772+87C>A) c.*868+87C>A (n.*868+87C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393966G>T | CA2575502486 | HEATR5A | c.772+86C>A (n.772+86C>A) c.*868+86C>A (n.*868+86C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393967G>A | CA2624480711 | HEATR5A | c.772+85C>T (n.772+85C>T) c.*868+85C>T (n.*868+85C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393967G>C | CA258630368 | HEATR5A | c.772+85C>G (n.772+85C>G) c.*868+85C>G (n.*868+85C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393967G= | CA2127219203 | HEATR5A | c.772+85C= (n.772+85C=) c.*868+85C= (n.*868+85C=) | |
| 14 | g.31393970del | CA2575502487 | HEATR5A | c.772+82del (n.772+82del) c.*868+82del (n.*868+82del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393970G>T | CA2575502488 | HEATR5A | c.772+82C>A (n.772+82C>A) c.*868+82C>A (n.*868+82C>A) | |
| 14 | g.31393971C>A | CA2624480712 | HEATR5A | c.772+81G>T (n.772+81G>T) c.*868+81G>T (n.*868+81G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393972A= | CA2127219204 | HEATR5A | c.772+80T= (n.772+80T=) c.*868+80T= (n.*868+80T=) | |
| 14 | g.31393972A>C | CA258630374 | HEATR5A | c.772+80T>G (n.772+80T>G) c.*868+80T>G (n.*868+80T>G) | dbSNP |
| 14 | g.31393973A= | CA2127219205 | HEATR5A | c.772+79T= (n.772+79T=) c.*868+79T= (n.*868+79T=) | |
| 14 | g.31393973A>G | CA961631962 | HEATR5A | c.772+79T>C (n.772+79T>C) c.*868+79T>C (n.*868+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393974_31393975del | CA2624480713 | HEATR5A | c.772+78_772+79del (n.772+78_772+79del) c.*868+78_*868+79del (n.*868+78_*868+79del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393974T>G | CA961631971 | HEATR5A | c.772+78A>C (n.772+78A>C) c.*868+78A>C (n.*868+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393974T= | CA2127219206 | HEATR5A | c.772+78A= (n.772+78A=) c.*868+78A= (n.*868+78A=) | |
| 14 | g.31393974dup | CA2575502489 | HEATR5A | c.772+78dup (n.772+78dup) c.*868+78dup (n.*868+78dup) | |
| 14 | g.31393975A>G | CA2801067551 | HEATR5A | c.772+77T>C (n.772+77T>C) c.*868+77T>C (n.*868+77T>C) | |
| 14 | g.31393977C>A | CA2624480714 | HEATR5A | c.772+75G>T (n.772+75G>T) c.*868+75G>T (n.*868+75G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393977C= | CA2127219207 | HEATR5A | c.772+75G= (n.772+75G=) c.*868+75G= (n.*868+75G=) | |
| 14 | g.31393977C>T | CA258630377 | HEATR5A | c.772+75G>A (n.772+75G>A) c.*868+75G>A (n.*868+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393978A>G | CA2624480715 | HEATR5A | c.772+74T>C (n.772+74T>C) c.*868+74T>C (n.*868+74T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393979C>A | CA2624480716 | HEATR5A | c.772+73G>T (n.772+73G>T) c.*868+73G>T (n.*868+73G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393979C= | CA2127219208 | HEATR5A | c.772+73G= (n.772+73G=) c.*868+73G= (n.*868+73G=) | |
| 14 | g.31393979C>T | CA2127219209 | HEATR5A | c.772+73G>A (n.772+73G>A) c.*868+73G>A (n.*868+73G>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393981A= | CA2127219210 | HEATR5A | c.772+71T= (n.772+71T=) c.*868+71T= (n.*868+71T=) | |
| 14 | g.31393981A>C | CA2624480717 | HEATR5A | c.772+71T>G (n.772+71T>G) c.*868+71T>G (n.*868+71T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393981A>G | CA704960078 | HEATR5A | c.772+71T>C (n.772+71T>C) c.*868+71T>C (n.*868+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393981A>T | CA2624480718 | HEATR5A | c.772+71T>A (n.772+71T>A) c.*868+71T>A (n.*868+71T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393982T>C | CA2127219212 | HEATR5A | c.772+70A>G (n.772+70A>G) c.*868+70A>G (n.*868+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393982T= | CA2127219211 | HEATR5A | c.772+70A= (n.772+70A=) c.*868+70A= (n.*868+70A=) | |
| 14 | g.31393983A>G | CA2624480719 | HEATR5A | c.772+69T>C (n.772+69T>C) c.*868+69T>C (n.*868+69T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393983A>T | CA2624480720 | HEATR5A | c.772+69T>A (n.772+69T>A) c.*868+69T>A (n.*868+69T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393984C>A | CA2729217428 | HEATR5A | c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.*868+68G>T (n.*868+68G>T) | dbSNP |
| 14 | g.31393984C= | CA2127219213 | HEATR5A | c.772+68G= (n.772+68G=) c.*868+68G= (n.*868+68G=) | |
| 14 | g.31393984C>T | CA258630379 | HEATR5A | c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.*868+68G>A (n.*868+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393985A= | CA2127219214 | HEATR5A | c.772+67T= (n.772+67T=) c.*868+67T= (n.*868+67T=) | |
| 14 | g.31393985A>G | CA258630382 | HEATR5A | c.772+67T>C (n.772+67T>C) c.*868+67T>C (n.*868+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393987_31393988del | CA2575502490 | HEATR5A | c.772+66_772+67del (n.772+66_772+67del) c.*868+66_*868+67del (n.*868+66_*868+67del) | |
| 14 | g.31393986T>A | CA2624480721 | HEATR5A | c.772+66A>T (n.772+66A>T) c.*868+66A>T (n.*868+66A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393986T>C | CA258630386 | HEATR5A | c.772+66A>G (n.772+66A>G) c.*868+66A>G (n.*868+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393986T= | CA2127219215 | HEATR5A | c.772+66A= (n.772+66A=) c.*868+66A= (n.*868+66A=) | |
| 14 | g.31393989T>C | CA2624480722 | HEATR5A | c.772+63A>G (n.772+63A>G) c.*868+63A>G (n.*868+63A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393991G>A | CA2624480724 | HEATR5A | c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.*868+61C>T (n.*868+61C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393991G>T | CA2624480723 | HEATR5A | c.772+61C>A (n.772+61C>A) c.*868+61C>A (n.*868+61C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393993T>G | CA2575502491 | HEATR5A | c.772+59A>C (n.772+59A>C) c.*868+59A>C (n.*868+59A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393995A= | CA2127219216 | HEATR5A | c.772+57T= (n.772+57T=) c.*868+57T= (n.*868+57T=) | |
| 14 | g.31393995A>G | CA2127219217 | HEATR5A | c.772+57T>C (n.772+57T>C) c.*868+57T>C (n.*868+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393995A>T | CA2127219218 | HEATR5A | c.772+57T>A (n.772+57T>A) c.*868+57T>A (n.*868+57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393996T>A | CA2624480726 | HEATR5A | c.772+56A>T (n.772+56A>T) c.*868+56A>T (n.*868+56A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393996T>C | CA2127219220 | HEATR5A | c.772+56A>G (n.772+56A>G) c.*868+56A>G (n.*868+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393996T= | CA2127219219 | HEATR5A | c.772+56A= (n.772+56A=) c.*868+56A= (n.*868+56A=) | |
| 14 | g.31393996dup | CA2624480725 | HEATR5A | c.772+56dup (n.772+56dup) c.*868+56dup (n.*868+56dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393998T>A | CA2624480727 | HEATR5A | c.772+54A>T (n.772+54A>T) c.*868+54A>T (n.*868+54A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393998T>C | CA2624480728 | HEATR5A | c.772+54A>G (n.772+54A>G) c.*868+54A>G (n.*868+54A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393999C>A | CA2624480729 | HEATR5A | c.772+53G>T (n.772+53G>T) c.*868+53G>T (n.*868+53G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393999C= | CA2127219221 | HEATR5A | c.772+53G= (n.772+53G=) c.*868+53G= (n.*868+53G=) | |
| 14 | g.31393999C>T | CA613324063 | HEATR5A | c.772+53G>A (n.772+53G>A) c.*868+53G>A (n.*868+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394000A>G | CA2624480730 | HEATR5A | c.772+52T>C (n.772+52T>C) c.*868+52T>C (n.*868+52T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394001A>C | CA2575502492 | HEATR5A | c.772+51T>G (n.772+51T>G) c.*868+51T>G (n.*868+51T>G) | |
| 14 | g.31394001A>G | CA2624480731 | HEATR5A | c.772+51T>C (n.772+51T>C) c.*868+51T>C (n.*868+51T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394002C>A | CA613324064 | HEATR5A | c.772+50G>T (n.772+50G>T) c.*868+50G>T (n.*868+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394002C= | CA2127219222 | HEATR5A | c.772+50G= (n.772+50G=) c.*868+50G= (n.*868+50G=) | |
| 14 | g.31394002C>T | CA704960113 | HEATR5A | c.772+50G>A (n.772+50G>A) c.*868+50G>A (n.*868+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394003T>C | CA613324065 | HEATR5A | c.772+49A>G (n.772+49A>G) c.*868+49A>G (n.*868+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394003T= | CA2127219223 | HEATR5A | c.772+49A= (n.772+49A=) c.*868+49A= (n.*868+49A=) | |
| 14 | g.31394004G>T | CA2624480733 | HEATR5A | c.772+48C>A (n.772+48C>A) c.*868+48C>A (n.*868+48C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394007del | CA2624480732 | HEATR5A | c.772+48del (n.772+48del) c.*868+48del (n.*868+48del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394005G>A | CA2127219225 | HEATR5A | c.772+47C>T (n.772+47C>T) c.*868+47C>T (n.*868+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31394005G= | CA2127219224 | HEATR5A | c.772+47C= (n.772+47C=) c.*868+47C= (n.*868+47C=) | |
| 14 | g.31394005G>T | CA2575502493 | HEATR5A | c.772+47C>A (n.772+47C>A) c.*868+47C>A (n.*868+47C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394006G>A | CA2624480734 | HEATR5A | c.772+46C>T (n.772+46C>T) c.*868+46C>T (n.*868+46C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394006G>T | CA2624480735 | HEATR5A | c.772+46C>A (n.772+46C>A) c.*868+46C>A (n.*868+46C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394007G>A | CA2624480736 | HEATR5A | c.772+45C>T (n.772+45C>T) c.*868+45C>T (n.*868+45C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394007G= | CA2127219226 | HEATR5A | c.772+45C= (n.772+45C=) c.*868+45C= (n.*868+45C=) | |
| 14 | g.31394007G>T | CA2624480737 | HEATR5A | c.772+45C>A (n.772+45C>A) c.*868+45C>A (n.*868+45C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394008A>G | CA2624480739 | HEATR5A | c.772+44T>C (n.772+44T>C) c.*868+44T>C (n.*868+44T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394008_31394013del | CA2801067552 | HEATR5A | c.772+39_772+44del (n.772+39_772+44del) c.*868+39_*868+44del (n.*868+39_*868+44del) | |
| 14 | g.31394013dup | CA613324066 | HEATR5A | c.772+44dup (n.772+44dup) c.*868+44dup (n.*868+44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394013del | CA2624480738 | HEATR5A | c.772+44del (n.772+44del) c.*868+44del (n.*868+44del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394009A>G | CA2624480740 | HEATR5A | c.772+43T>C (n.772+43T>C) c.*868+43T>C (n.*868+43T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394010A= | CA2127219227 | HEATR5A | c.772+42T= (n.772+42T=) c.*868+42T= (n.*868+42T=) | |
| 14 | g.31394010A>G | CA704960116 | HEATR5A | c.772+42T>C (n.772+42T>C) c.*868+42T>C (n.*868+42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31394010A>T | CA7147407 | HEATR5A | c.772+42T>A (n.772+42T>A) c.*868+42T>A (n.*868+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.31394011A>C | CA2624480741 | HEATR5A | c.772+41T>G (n.772+41T>G) c.*868+41T>G (n.*868+41T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394012A= | CA2127219228 | HEATR5A | c.772+40T= (n.772+40T=) c.*868+40T= (n.*868+40T=) | |
| 14 | g.31394012A>C | CA2127219229 | HEATR5A | c.772+40T>G (n.772+40T>G) c.*868+40T>G (n.*868+40T>G) | dbSNP |
| 14 | g.31394013A>T | CA2624480742 | HEATR5A | c.772+39T>A (n.772+39T>A) c.*868+39T>A (n.*868+39T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394014T>G | CA2624480743 | HEATR5A | c.772+38A>C (n.772+38A>C) c.*868+38A>C (n.*868+38A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394015T>A | CA2624480744 | HEATR5A | c.772+37A>T (n.772+37A>T) c.*868+37A>T (n.*868+37A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394015T>C | CA2624480745 | HEATR5A | c.772+37A>G (n.772+37A>G) c.*868+37A>G (n.*868+37A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394016A>T | CA2624480746 | HEATR5A | c.772+36T>A (n.772+36T>A) c.*868+36T>A (n.*868+36T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394017C>A | CA613324067 | HEATR5A | c.772+35G>T (n.772+35G>T) c.*868+35G>T (n.*868+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394017C= | CA2127219230 | HEATR5A | c.772+35G= (n.772+35G=) c.*868+35G= (n.*868+35G=) | |
| 14 | g.31394018A>C | CA2624480747 | HEATR5A | c.772+34T>G (n.772+34T>G) c.*868+34T>G (n.*868+34T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394018A>G | CA2624480748 | HEATR5A | c.772+34T>C (n.772+34T>C) c.*868+34T>C (n.*868+34T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394018A>T | CA2624480749 | HEATR5A | c.772+34T>A (n.772+34T>A) c.*868+34T>A (n.*868+34T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394019G>A | CA2624480750 | HEATR5A | c.772+33C>T (n.772+33C>T) c.*868+33C>T (n.*868+33C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394019G>C | CA7147408 | HEATR5A | c.772+33C>G (n.772+33C>G) c.*868+33C>G (n.*868+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394019G= | CA2127219231 | HEATR5A | c.772+33C= (n.772+33C=) c.*868+33C= (n.*868+33C=) | |
| 14 | g.31394019G>T | CA2624480751 | HEATR5A | c.772+33C>A (n.772+33C>A) c.*868+33C>A (n.*868+33C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394020_31394026del | CA2801067553 | HEATR5A | c.772+26_772+32del (n.772+26_772+32del) c.*868+26_*868+32del (n.*868+26_*868+32del) | |
| 14 | g.31394021A= | CA2127219232 | HEATR5A | c.772+31T= (n.772+31T=) c.*868+31T= (n.*868+31T=) | |
| 14 | g.31394021A>C | CA2624480752 | HEATR5A | c.772+31T>G (n.772+31T>G) c.*868+31T>G (n.*868+31T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394021A>T | CA2127219233 | HEATR5A | c.772+31T>A (n.772+31T>A) c.*868+31T>A (n.*868+31T>A) | dbSNP |
| 14 | g.31394022G>T | CA2624480753 | HEATR5A | c.772+30C>A (n.772+30C>A) c.*868+30C>A (n.*868+30C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394023A= | CA2127219234 | HEATR5A | c.772+29T= (n.772+29T=) c.*868+29T= (n.*868+29T=) | |
| 14 | g.31394023A>C | CA258630401 | HEATR5A | c.772+29T>G (n.772+29T>G) c.*868+29T>G (n.*868+29T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31394024G>A | CA613324069 | HEATR5A | c.772+28C>T (n.772+28C>T) c.*868+28C>T (n.*868+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394024G>C | CA2624480754 | HEATR5A | c.772+28C>G (n.772+28C>G) c.*868+28C>G (n.*868+28C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394024G= | CA2127219235 | HEATR5A | c.772+28C= (n.772+28C=) c.*868+28C= (n.*868+28C=) | |
| 14 | g.31394024G>T | CA613324070 | HEATR5A | c.772+28C>A (n.772+28C>A) c.*868+28C>A (n.*868+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394026C>A | CA2624480755 | HEATR5A | c.772+26G>T (n.772+26G>T) c.*868+26G>T (n.*868+26G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394026C>T | CA2575502494 | HEATR5A | c.772+26G>A (n.772+26G>A) c.*868+26G>A (n.*868+26G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394027T>C | CA2624480756 | HEATR5A | c.772+25A>G (n.772+25A>G) c.*868+25A>G (n.*868+25A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394028T>C | CA2624480757 | HEATR5A | c.772+24A>G (n.772+24A>G) c.*868+24A>G (n.*868+24A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394029T>G | CA7147409 | HEATR5A | c.772+23A>C (n.772+23A>C) c.*868+23A>C (n.*868+23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394029T= | CA2127219236 | HEATR5A | c.772+23A= (n.772+23A=) c.*868+23A= (n.*868+23A=) | |
| 14 | g.31394030G>T | CA655924798 | HEATR5A | c.772+22C>A (n.772+22C>A) c.*868+22C>A (n.*868+22C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.31394034del | CA2624480758 | HEATR5A | c.772+21del (n.772+21del) c.*868+21del (n.*868+21del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394032A>G | CA2624480759 | HEATR5A | c.772+20T>C (n.772+20T>C) c.*868+20T>C (n.*868+20T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394036A>C | CA2624480760 | HEATR5A | c.772+16T>G (n.772+16T>G) c.*868+16T>G (n.*868+16T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394037A>G | CA2624480761 | HEATR5A | c.772+15T>C (n.772+15T>C) c.*868+15T>C (n.*868+15T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394038T>C | CA613324071 | HEATR5A | c.772+14A>G (n.772+14A>G) c.*868+14A>G (n.*868+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394038T= | CA2127219237 | HEATR5A | c.772+14A= (n.772+14A=) c.*868+14A= (n.*868+14A=) | |
| 14 | g.31394039T>C | CA2624480762 | HEATR5A | c.772+13A>G (n.772+13A>G) c.*868+13A>G (n.*868+13A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394040del | CA2624480763 | HEATR5A | c.772+12del (n.772+12del) c.*868+12del (n.*868+12del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394041C>A | CA2624480764 | HEATR5A | c.772+11G>T (n.772+11G>T) c.*868+11G>T (n.*868+11G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394041C>T | CA2624480765 | HEATR5A | c.772+11G>A (n.772+11G>A) c.*868+11G>A (n.*868+11G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394042A= | CA2127219238 | HEATR5A | c.772+10T= (n.772+10T=) c.*868+10T= (n.*868+10T=) | |
| 14 | g.31394042A>G | CA613324072 | HEATR5A | c.772+10T>C (n.772+10T>C) c.*868+10T>C (n.*868+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394043T>A | CA2127219240 | HEATR5A | c.772+9A>T (n.772+9A>T) c.*868+9A>T (n.*868+9A>T) | dbSNP |
| 14 | g.31394043T>C | CA258630410 | HEATR5A | c.772+9A>G (n.772+9A>G) c.*868+9A>G (n.*868+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394043T= | CA2127219239 | HEATR5A | c.772+9A= (n.772+9A=) c.*868+9A= (n.*868+9A=) | |
| 14 | g.31394044G>A | CA258630413 | HEATR5A | c.772+8C>T (n.772+8C>T) c.*868+8C>T (n.*868+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394044G= | CA2127219241 | HEATR5A | c.772+8C= (n.772+8C=) c.*868+8C= (n.*868+8C=) | |
| 14 | g.31394044G>T | CA2624480766 | HEATR5A | c.772+8C>A (n.772+8C>A) c.*868+8C>A (n.*868+8C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394046A>C | CA2624480767 | HEATR5A | c.772+6T>G (n.772+6T>G) c.*868+6T>G (n.*868+6T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394046A>G | CA2624480768 | HEATR5A | c.772+6T>C (n.772+6T>C) c.*868+6T>C (n.*868+6T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394047T>C | CA2624480770 | HEATR5A | c.772+5A>G (n.772+5A>G) c.*868+5A>G (n.*868+5A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394049del | CA2624480769 | HEATR5A | c.772+5del (n.772+5del) c.*868+5del (n.*868+5del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394048T>C | CA2624480771 | HEATR5A | c.772+4A>G (n.772+4A>G) c.*868+4A>G (n.*868+4A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394049T>C | CA2624480772 | HEATR5A | c.772+3A>G (n.772+3A>G) c.*868+3A>G (n.*868+3A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394050A= | CA2127219242 | HEATR5A | c.772+2T= (n.772+2T=) c.*868+2T= (n.*868+2T=) | |
| 14 | g.31394050A>C | CA389385847 | HEATR5A | c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.*868+2T>G (n.*868+2T>G) | |
| 14 | g.31394050A>G | CA389385852 | HEATR5A | c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.*868+2T>C (n.*868+2T>C) | |
| 14 | g.31394050A>T | CA258630423 | HEATR5A | c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.*868+2T>A (n.*868+2T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31394051C>A | CA389385857 | HEATR5A | c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.*868+1G>T (n.*868+1G>T) | |
| 14 | g.31394051C>G | CA389385861 | HEATR5A | c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.*868+1G>C (n.*868+1G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394051C>T | CA389385864 | HEATR5A | c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.*868+1G>A (n.*868+1G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394052C>A | CA389385869 | HEATR5A | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.*868G>T (n.*868G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394052C>G | CA389385872 | HEATR5A | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.*868G>C (n.*868G>C) | |
| 14 | g.31394052C>T | CA389385875 | HEATR5A | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.*868G>A (n.*868G>A) | |
| 14 | g.31394053T>A | CA485849687 | HEATR5A | c.771A>T (p.Thr257=) c.*867A>T (n.*867A>T) | |
| 14 | g.31394053T>C | CA485849688 | HEATR5A | c.771A>G (p.Thr257=) c.*867A>G (n.*867A>G) | |
| 14 | g.31394053T>G | CA485849689 | HEATR5A | c.771A>C (p.Thr257=) c.*867A>C (n.*867A>C) | |
| 14 | g.31394054G>A | CA389385888 | HEATR5A | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.*866C>T (n.*866C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394054G>C | CA389385883 | HEATR5A | c.770C>G (p.Thr257Arg) c.*866C>G (n.*866C>G) | |
| 14 | g.31394054G>T | CA389385880 | HEATR5A | c.770C>A (p.Thr257Lys) c.*866C>A (n.*866C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394055T>A | CA389385892 | HEATR5A | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.*865A>T (n.*865A>T) | |
| 14 | g.31394055T>C | CA389385897 | HEATR5A | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.*865A>G (n.*865A>G) | dbSNP |
| 14 | g.31394055T>G | CA389385901 | HEATR5A | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.*865A>C (n.*865A>C) | |
| 14 | g.31394055T= | CA2127219243 | HEATR5A | c.769A= (p.Thr257=) c.*865A= (n.*865A=) | |
| 14 | g.31394056T>A | CA485849691 | HEATR5A | c.768A>T (p.Gly256=) c.*864A>T (n.*864A>T) | |
| 14 | g.31394056T>C | CA485849692 | HEATR5A | c.768A>G (p.Gly256=) c.*864A>G (n.*864A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394056T>G | CA485849693 | HEATR5A | c.768A>C (p.Gly256=) c.*864A>C (n.*864A>C) | |
| 14 | g.31394057C>A | CA389385906 | HEATR5A | c.767G>T (p.Gly256Val) c.*863G>T (n.*863G>T) | |
| 14 | g.31394057C= | CA2127219244 | HEATR5A | c.767G= (p.Gly256=) c.*863G= (n.*863G=) | |
| 14 | g.31394057C>G | CA389385909 | HEATR5A | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.*863G>C (n.*863G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394057C>T | CA389385910 | HEATR5A | c.767G>A (p.Gly256Glu) c.*863G>A (n.*863G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394058C>A | CA389385912 | HEATR5A | c.766G>T (p.Gly256Ter) c.*862G>T (n.*862G>T) | |
| 14 | g.31394058C>G | CA389385913 | HEATR5A | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.*862G>C (n.*862G>C) | |
| 14 | g.31394058C>T | CA389385916 | HEATR5A | c.766G>A (p.Gly256Arg) c.*862G>A (n.*862G>A) | |
| 14 | g.31394059T>A | CA485849696 | HEATR5A | c.765A>T (p.Pro255=) c.*861A>T (n.*861A>T) | |
| 14 | g.31394059T>C | CA485849697 | HEATR5A | c.765A>G (p.Pro255=) c.*861A>G (n.*861A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394059T>G | CA485849699 | HEATR5A | c.765A>C (p.Pro255=) c.*861A>C (n.*861A>C) | |
| 14 | g.31394060G>A | CA389385920 | HEATR5A | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.*860C>T (n.*860C>T) | |
| 14 | g.31394060G>C | CA389385924 | HEATR5A | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.*860C>G (n.*860C>G) | |
| 14 | g.31394060G>T | CA389385927 | HEATR5A | c.764C>A (p.Pro255Gln) c.*860C>A (n.*860C>A) | gnomAD v4 |