| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.31393904_31393921del | CA2801067547 | HEATR5A | c.772+131_772+148del (n.772+131_772+148del) c.*868+131_*868+148del (n.*868+131_*868+148del) | |
| 14 | g.31393905C>A | CA2624480611 | HEATR5A | c.772+147G>T (n.772+147G>T) c.*868+147G>T (n.*868+147G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393905C>G | CA2624480612 | HEATR5A | c.772+147G>C (n.772+147G>C) c.*868+147G>C (n.*868+147G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393905C>T | CA2624480613 | HEATR5A | c.772+147G>A (n.772+147G>A) c.*868+147G>A (n.*868+147G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393906C>A | CA2624480614 | HEATR5A | c.772+146G>T (n.772+146G>T) c.*868+146G>T (n.*868+146G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393906C>T | CA2624480615 | HEATR5A | c.772+146G>A (n.772+146G>A) c.*868+146G>A (n.*868+146G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393907C>A | CA258630334 | HEATR5A | c.772+145G>T (n.772+145G>T) c.*868+145G>T (n.*868+145G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393907C= | CA2127219173 | HEATR5A | c.772+145G= (n.772+145G=) c.*868+145G= (n.*868+145G=) | |
| 14 | g.31393907C>T | CA2624480616 | HEATR5A | c.772+145G>A (n.772+145G>A) c.*868+145G>A (n.*868+145G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393908A>C | CA2624480617 | HEATR5A | c.772+144T>G (n.772+144T>G) c.*868+144T>G (n.*868+144T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393908A>G | CA2624480618 | HEATR5A | c.772+144T>C (n.772+144T>C) c.*868+144T>C (n.*868+144T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393908A>T | CA2590551390 | HEATR5A | c.772+144T>A (n.772+144T>A) c.*868+144T>A (n.*868+144T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393909A= | CA2127219174 | HEATR5A | c.772+143T= (n.772+143T=) c.*868+143T= (n.*868+143T=) | |
| 14 | g.31393909A>C | CA2624480619 | HEATR5A | c.772+143T>G (n.772+143T>G) c.*868+143T>G (n.*868+143T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393909A>G | CA2624480620 | HEATR5A | c.772+143T>C (n.772+143T>C) c.*868+143T>C (n.*868+143T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393909A>T | CA961631920 | HEATR5A | c.772+143T>A (n.772+143T>A) c.*868+143T>A (n.*868+143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393910A>C | CA2624480621 | HEATR5A | c.772+142T>G (n.772+142T>G) c.*868+142T>G (n.*868+142T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393910A>G | CA2624480622 | HEATR5A | c.772+142T>C (n.772+142T>C) c.*868+142T>C (n.*868+142T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393910A>T | CA2624480623 | HEATR5A | c.772+142T>A (n.772+142T>A) c.*868+142T>A (n.*868+142T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393911G>A | CA2127219176 | HEATR5A | c.772+141C>T (n.772+141C>T) c.*868+141C>T (n.*868+141C>T) | dbSNP |
| 14 | g.31393911G>C | CA2624480624 | HEATR5A | c.772+141C>G (n.772+141C>G) c.*868+141C>G (n.*868+141C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393911G= | CA2127219175 | HEATR5A | c.772+141C= (n.772+141C=) c.*868+141C= (n.*868+141C=) | |
| 14 | g.31393911G>T | CA2624480625 | HEATR5A | c.772+141C>A (n.772+141C>A) c.*868+141C>A (n.*868+141C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393912T>C | CA2624480626 | HEATR5A | c.772+140A>G (n.772+140A>G) c.*868+140A>G (n.*868+140A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393912T>G | CA2624480627 | HEATR5A | c.772+140A>C (n.772+140A>C) c.*868+140A>C (n.*868+140A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393913G>A | CA2624480629 | HEATR5A | c.772+139C>T (n.772+139C>T) c.*868+139C>T (n.*868+139C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393913G>C | CA2624480628 | HEATR5A | c.772+139C>G (n.772+139C>G) c.*868+139C>G (n.*868+139C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393913G= | CA2127219177 | HEATR5A | c.772+139C= (n.772+139C=) c.*868+139C= (n.*868+139C=) | |
| 14 | g.31393913G>T | CA2127219178 | HEATR5A | c.772+139C>A (n.772+139C>A) c.*868+139C>A (n.*868+139C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393914C>A | CA2624480630 | HEATR5A | c.772+138G>T (n.772+138G>T) c.*868+138G>T (n.*868+138G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393914C>T | CA2624480631 | HEATR5A | c.772+138G>A (n.772+138G>A) c.*868+138G>A (n.*868+138G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393915T>A | CA2624480632 | HEATR5A | c.772+137A>T (n.772+137A>T) c.*868+137A>T (n.*868+137A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393916G>A | CA961631924 | HEATR5A | c.772+136C>T (n.772+136C>T) c.*868+136C>T (n.*868+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393916G>C | CA2624480633 | HEATR5A | c.772+136C>G (n.772+136C>G) c.*868+136C>G (n.*868+136C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393916G= | CA2127219179 | HEATR5A | c.772+136C= (n.772+136C=) c.*868+136C= (n.*868+136C=) | |
| 14 | g.31393916G>T | CA2624480634 | HEATR5A | c.772+136C>A (n.772+136C>A) c.*868+136C>A (n.*868+136C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393918del | CA2624480635 | HEATR5A | c.772+136del (n.772+136del) c.*868+136del (n.*868+136del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393917G>A | CA2624480636 | HEATR5A | c.772+135C>T (n.772+135C>T) c.*868+135C>T (n.*868+135C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393917G>C | CA2624480637 | HEATR5A | c.772+135C>G (n.772+135C>G) c.*868+135C>G (n.*868+135C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393917G>T | CA2624480638 | HEATR5A | c.772+135C>A (n.772+135C>A) c.*868+135C>A (n.*868+135C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393918G>A | CA2624480639 | HEATR5A | c.772+134C>T (n.772+134C>T) c.*868+134C>T (n.*868+134C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393918G>T | CA2624480640 | HEATR5A | c.772+134C>A (n.772+134C>A) c.*868+134C>A (n.*868+134C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393919A>C | CA2624480641 | HEATR5A | c.772+133T>G (n.772+133T>G) c.*868+133T>G (n.*868+133T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393919A>G | CA2624480642 | HEATR5A | c.772+133T>C (n.772+133T>C) c.*868+133T>C (n.*868+133T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393919A>T | CA2624480643 | HEATR5A | c.772+133T>A (n.772+133T>A) c.*868+133T>A (n.*868+133T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393920T>C | CA2127219181 | HEATR5A | c.772+132A>G (n.772+132A>G) c.*868+132A>G (n.*868+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393920T>G | CA2624480644 | HEATR5A | c.772+132A>C (n.772+132A>C) c.*868+132A>C (n.*868+132A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393920T= | CA2127219180 | HEATR5A | c.772+132A= (n.772+132A=) c.*868+132A= (n.*868+132A=) | |
| 14 | g.31393921T>C | CA2624480645 | HEATR5A | c.772+131A>G (n.772+131A>G) c.*868+131A>G (n.*868+131A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393921T>G | CA2624480646 | HEATR5A | c.772+131A>C (n.772+131A>C) c.*868+131A>C (n.*868+131A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393922A= | CA2127219182 | HEATR5A | c.772+130T= (n.772+130T=) c.*868+130T= (n.*868+130T=) | |
| 14 | g.31393922A>C | CA2127219183 | HEATR5A | c.772+130T>G (n.772+130T>G) c.*868+130T>G (n.*868+130T>G) | dbSNP |
| 14 | g.31393922A>G | CA2624480647 | HEATR5A | c.772+130T>C (n.772+130T>C) c.*868+130T>C (n.*868+130T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393922A>T | CA2624480648 | HEATR5A | c.772+130T>A (n.772+130T>A) c.*868+130T>A (n.*868+130T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393923C>A | CA2624480649 | HEATR5A | c.772+129G>T (n.772+129G>T) c.*868+129G>T (n.*868+129G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393923C>T | CA2624480650 | HEATR5A | c.772+129G>A (n.772+129G>A) c.*868+129G>A (n.*868+129G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393924A>C | CA2624480651 | HEATR5A | c.772+128T>G (n.772+128T>G) c.*868+128T>G (n.*868+128T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393924A>G | CA2624480652 | HEATR5A | c.772+128T>C (n.772+128T>C) c.*868+128T>C (n.*868+128T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393924A>T | CA2624480653 | HEATR5A | c.772+128T>A (n.772+128T>A) c.*868+128T>A (n.*868+128T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393925G>A | CA2624480654 | HEATR5A | c.772+127C>T (n.772+127C>T) c.*868+127C>T (n.*868+127C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393925G>C | CA2624480655 | HEATR5A | c.772+127C>G (n.772+127C>G) c.*868+127C>G (n.*868+127C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393925G>T | CA2624480656 | HEATR5A | c.772+127C>A (n.772+127C>A) c.*868+127C>A (n.*868+127C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393926G>A | CA2624480657 | HEATR5A | c.772+126C>T (n.772+126C>T) c.*868+126C>T (n.*868+126C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393926G>T | CA2624480658 | HEATR5A | c.772+126C>A (n.772+126C>A) c.*868+126C>A (n.*868+126C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393927T>A | CA704960062 | HEATR5A | c.772+125A>T (n.772+125A>T) c.*868+125A>T (n.*868+125A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393927T>C | CA258630338 | HEATR5A | c.772+125A>G (n.772+125A>G) c.*868+125A>G (n.*868+125A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393927T= | CA2127219184 | HEATR5A | c.772+125A= (n.772+125A=) c.*868+125A= (n.*868+125A=) | |
| 14 | g.31393928G>A | CA258630343 | HEATR5A | c.772+124C>T (n.772+124C>T) c.*868+124C>T (n.*868+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393928G>C | CA2624480659 | HEATR5A | c.772+124C>G (n.772+124C>G) c.*868+124C>G (n.*868+124C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393928G= | CA2127219185 | HEATR5A | c.772+124C= (n.772+124C=) c.*868+124C= (n.*868+124C=) | |
| 14 | g.31393928G>T | CA2624480660 | HEATR5A | c.772+124C>A (n.772+124C>A) c.*868+124C>A (n.*868+124C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393929T>C | CA2624480661 | HEATR5A | c.772+123A>G (n.772+123A>G) c.*868+123A>G (n.*868+123A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393929T>G | CA2624480662 | HEATR5A | c.772+123A>C (n.772+123A>C) c.*868+123A>C (n.*868+123A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393930del | CA2729480353 | HEATR5A | c.772+122del (n.772+122del) c.*868+122del (n.*868+122del) | dbSNP |
| 14 | g.31393930G>A | CA2127219187 | HEATR5A | c.772+122C>T (n.772+122C>T) c.*868+122C>T (n.*868+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393930G= | CA2127219186 | HEATR5A | c.772+122C= (n.772+122C=) c.*868+122C= (n.*868+122C=) | |
| 14 | g.31393930G>T | CA2624480663 | HEATR5A | c.772+122C>A (n.772+122C>A) c.*868+122C>A (n.*868+122C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393931A= | CA2127219188 | HEATR5A | c.772+121T= (n.772+121T=) c.*868+121T= (n.*868+121T=) | |
| 14 | g.31393931A>C | CA2801067548 | HEATR5A | c.772+121T>G (n.772+121T>G) c.*868+121T>G (n.*868+121T>G) | |
| 14 | g.31393931A>G | CA2127219189 | HEATR5A | c.772+121T>C (n.772+121T>C) c.*868+121T>C (n.*868+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393931A>T | CA2624480664 | HEATR5A | c.772+121T>A (n.772+121T>A) c.*868+121T>A (n.*868+121T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393932G>A | CA2624480665 | HEATR5A | c.772+120C>T (n.772+120C>T) c.*868+120C>T (n.*868+120C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393932G>C | CA2624480666 | HEATR5A | c.772+120C>G (n.772+120C>G) c.*868+120C>G (n.*868+120C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393932G>T | CA2624480667 | HEATR5A | c.772+120C>A (n.772+120C>A) c.*868+120C>A (n.*868+120C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393933C>A | CA2624480669 | HEATR5A | c.772+119G>T (n.772+119G>T) c.*868+119G>T (n.*868+119G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393933C>T | CA2624480668 | HEATR5A | c.772+119G>A (n.772+119G>A) c.*868+119G>A (n.*868+119G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393934C>A | CA2624480670 | HEATR5A | c.772+118G>T (n.772+118G>T) c.*868+118G>T (n.*868+118G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393934C>G | CA2624480671 | HEATR5A | c.772+118G>C (n.772+118G>C) c.*868+118G>C (n.*868+118G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393934C>T | CA2624480672 | HEATR5A | c.772+118G>A (n.772+118G>A) c.*868+118G>A (n.*868+118G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393935A>C | CA2624480673 | HEATR5A | c.772+117T>G (n.772+117T>G) c.*868+117T>G (n.*868+117T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393935A>T | CA2624480674 | HEATR5A | c.772+117T>A (n.772+117T>A) c.*868+117T>A (n.*868+117T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393936C>A | CA2624480675 | HEATR5A | c.772+116G>T (n.772+116G>T) c.*868+116G>T (n.*868+116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393936C= | CA2127219190 | HEATR5A | c.772+116G= (n.772+116G=) c.*868+116G= (n.*868+116G=) | |
| 14 | g.31393936C>G | CA2127219191 | HEATR5A | c.772+116G>C (n.772+116G>C) c.*868+116G>C (n.*868+116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393936C>T | CA258630346 | HEATR5A | c.772+116G>A (n.772+116G>A) c.*868+116G>A (n.*868+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393937C>A | CA2532271395 | HEATR5A | c.772+115G>T (n.772+115G>T) c.*868+115G>T (n.*868+115G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393937C>G | CA2801067549 | HEATR5A | c.772+115G>C (n.772+115G>C) c.*868+115G>C (n.*868+115G>C) | |
| 14 | g.31393937C>T | CA961631942 | HEATR5A | c.772+115G>A (n.772+115G>A) c.*868+115G>A (n.*868+115G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393938A>C | CA2624480676 | HEATR5A | c.772+114T>G (n.772+114T>G) c.*868+114T>G (n.*868+114T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393938A>G | CA961631943 | HEATR5A | c.772+114T>C (n.772+114T>C) c.*868+114T>C (n.*868+114T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393938A>T | CA2624480677 | HEATR5A | c.772+114T>A (n.772+114T>A) c.*868+114T>A (n.*868+114T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393939T>A | CA2624480679 | HEATR5A | c.772+113A>T (n.772+113A>T) c.*868+113A>T (n.*868+113A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393939T>C | CA961631945 | HEATR5A | c.772+113A>G (n.772+113A>G) c.*868+113A>G (n.*868+113A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393939T>G | CA2624480678 | HEATR5A | c.772+113A>C (n.772+113A>C) c.*868+113A>C (n.*868+113A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393940G>A | CA2624480682 | HEATR5A | c.772+112C>T (n.772+112C>T) c.*868+112C>T (n.*868+112C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393940G>C | CA2624480680 | HEATR5A | c.772+112C>G (n.772+112C>G) c.*868+112C>G (n.*868+112C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393940G>T | CA2624480681 | HEATR5A | c.772+112C>A (n.772+112C>A) c.*868+112C>A (n.*868+112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393941C>A | CA2624480683 | HEATR5A | c.772+111G>T (n.772+111G>T) c.*868+111G>T (n.*868+111G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393941C= | CA2127219192 | HEATR5A | c.772+111G= (n.772+111G=) c.*868+111G= (n.*868+111G=) | |
| 14 | g.31393941C>G | CA961631951 | HEATR5A | c.772+111G>C (n.772+111G>C) c.*868+111G>C (n.*868+111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393941C>T | CA2624480684 | HEATR5A | c.772+111G>A (n.772+111G>A) c.*868+111G>A (n.*868+111G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393942C>A | CA2624480685 | HEATR5A | c.772+110G>T (n.772+110G>T) c.*868+110G>T (n.*868+110G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393942C>G | CA2801067550 | HEATR5A | c.772+110G>C (n.772+110G>C) c.*868+110G>C (n.*868+110G>C) | |
| 14 | g.31393942C>T | CA2624480686 | HEATR5A | c.772+110G>A (n.772+110G>A) c.*868+110G>A (n.*868+110G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393943T>C | CA2624480687 | HEATR5A | c.772+109A>G (n.772+109A>G) c.*868+109A>G (n.*868+109A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393944G>A | CA704960066 | HEATR5A | c.772+108C>T (n.772+108C>T) c.*868+108C>T (n.*868+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393944G>C | CA2624480688 | HEATR5A | c.772+108C>G (n.772+108C>G) c.*868+108C>G (n.*868+108C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393944G= | CA2127219193 | HEATR5A | c.772+108C= (n.772+108C=) c.*868+108C= (n.*868+108C=) | |
| 14 | g.31393944G>T | CA2624480689 | HEATR5A | c.772+108C>A (n.772+108C>A) c.*868+108C>A (n.*868+108C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393945G>T | CA2624480690 | HEATR5A | c.772+107C>A (n.772+107C>A) c.*868+107C>A (n.*868+107C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393946C>A | CA2624480691 | HEATR5A | c.772+106G>T (n.772+106G>T) c.*868+106G>T (n.*868+106G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393946C= | CA2127219194 | HEATR5A | c.772+106G= (n.772+106G=) c.*868+106G= (n.*868+106G=) | |
| 14 | g.31393946C>T | CA258630349 | HEATR5A | c.772+106G>A (n.772+106G>A) c.*868+106G>A (n.*868+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393946_31393948delinsCCT | CA2127219195 | HEATR5A | c.772+104_772+106delinsAGG (n.772+104_772+106delinsAGG) c.*868+104_*868+106delinsAGG (n.*868+104_*868+106delinsAGG) | |
| 14 | g.31393947C>A | CA2624480692 | HEATR5A | c.772+105G>T (n.772+105G>T) c.*868+105G>T (n.*868+105G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393947_31393948del | CA704960068 | HEATR5A | c.772+104_772+105del (n.772+104_772+105del) c.*868+104_*868+105del (n.*868+104_*868+105del) | dbSNP |
| 14 | g.31393948T>A | CA2624480693 | HEATR5A | c.772+104A>T (n.772+104A>T) c.*868+104A>T (n.*868+104A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393948T>C | CA2624480694 | HEATR5A | c.772+104A>G (n.772+104A>G) c.*868+104A>G (n.*868+104A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393948T>G | CA2624480695 | HEATR5A | c.772+104A>C (n.772+104A>C) c.*868+104A>C (n.*868+104A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393949G>T | CA2624480696 | HEATR5A | c.772+103C>A (n.772+103C>A) c.*868+103C>A (n.*868+103C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393951A>C | CA2624480697 | HEATR5A | c.772+101T>G (n.772+101T>G) c.*868+101T>G (n.*868+101T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393951A>G | CA2624480698 | HEATR5A | c.772+101T>C (n.772+101T>C) c.*868+101T>C (n.*868+101T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393952A>C | CA2624480699 | HEATR5A | c.772+100T>G (n.772+100T>G) c.*868+100T>G (n.*868+100T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393952A>T | CA2624480700 | HEATR5A | c.772+100T>A (n.772+100T>A) c.*868+100T>A (n.*868+100T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393953T>G | CA2624480701 | HEATR5A | c.772+99A>C (n.772+99A>C) c.*868+99A>C (n.*868+99A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393955G>A | CA2624480702 | HEATR5A | c.772+97C>T (n.772+97C>T) c.*868+97C>T (n.*868+97C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393955G>T | CA2624480703 | HEATR5A | c.772+97C>A (n.772+97C>A) c.*868+97C>A (n.*868+97C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393957T>C | CA2624480704 | HEATR5A | c.772+95A>G (n.772+95A>G) c.*868+95A>G (n.*868+95A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393957T>G | CA2624480705 | HEATR5A | c.772+95A>C (n.772+95A>C) c.*868+95A>C (n.*868+95A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393958T>C | CA704960069 | HEATR5A | c.772+94A>G (n.772+94A>G) c.*868+94A>G (n.*868+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393958T>G | CA2575502482 | HEATR5A | c.772+94A>C (n.772+94A>C) c.*868+94A>C (n.*868+94A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393958T= | CA2127219196 | HEATR5A | c.772+94A= (n.772+94A=) c.*868+94A= (n.*868+94A=) | |
| 14 | g.31393959T>C | CA961631953 | HEATR5A | c.772+93A>G (n.772+93A>G) c.*868+93A>G (n.*868+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393959T>G | CA2624480706 | HEATR5A | c.772+93A>C (n.772+93A>C) c.*868+93A>C (n.*868+93A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393959T= | CA2127219197 | HEATR5A | c.772+93A= (n.772+93A=) c.*868+93A= (n.*868+93A=) | |
| 14 | g.31393960A= | CA2127219198 | HEATR5A | c.772+92T= (n.772+92T=) c.*868+92T= (n.*868+92T=) | |
| 14 | g.31393960A>G | CA2575502483 | HEATR5A | c.772+92T>C (n.772+92T>C) c.*868+92T>C (n.*868+92T>C) | |
| 14 | g.31393960A>T | CA2127219199 | HEATR5A | c.772+92T>A (n.772+92T>A) c.*868+92T>A (n.*868+92T>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393961T>A | CA2575502484 | HEATR5A | c.772+91A>T (n.772+91A>T) c.*868+91A>T (n.*868+91A>T) | |
| 14 | g.31393961T>C | CA2624480707 | HEATR5A | c.772+91A>G (n.772+91A>G) c.*868+91A>G (n.*868+91A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393961T>G | CA2624480708 | HEATR5A | c.772+91A>C (n.772+91A>C) c.*868+91A>C (n.*868+91A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393961T= | CA2127219200 | HEATR5A | c.772+91A= (n.772+91A=) c.*868+91A= (n.*868+91A=) | |
| 14 | g.31393962A>C | CA2624480709 | HEATR5A | c.772+90T>G (n.772+90T>G) c.*868+90T>G (n.*868+90T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393963dup | CA919387297 | HEATR5A | c.772+90dup (n.772+90dup) c.*868+90dup (n.*868+90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393964C>A | CA613324059 | HEATR5A | c.772+88G>T (n.772+88G>T) c.*868+88G>T (n.*868+88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393964C= | CA2127219201 | HEATR5A | c.772+88G= (n.772+88G=) c.*868+88G= (n.*868+88G=) | |
| 14 | g.31393964C>G | CA2575502485 | HEATR5A | c.772+88G>C (n.772+88G>C) c.*868+88G>C (n.*868+88G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393964C>T | CA258630363 | HEATR5A | c.772+88G>A (n.772+88G>A) c.*868+88G>A (n.*868+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393965G>A | CA704960071 | HEATR5A | c.772+87C>T (n.772+87C>T) c.*868+87C>T (n.*868+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393965G= | CA2127219202 | HEATR5A | c.772+87C= (n.772+87C=) c.*868+87C= (n.*868+87C=) | |
| 14 | g.31393965G>T | CA2624480710 | HEATR5A | c.772+87C>A (n.772+87C>A) c.*868+87C>A (n.*868+87C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393966G>T | CA2575502486 | HEATR5A | c.772+86C>A (n.772+86C>A) c.*868+86C>A (n.*868+86C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393967G>A | CA2624480711 | HEATR5A | c.772+85C>T (n.772+85C>T) c.*868+85C>T (n.*868+85C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393967G>C | CA258630368 | HEATR5A | c.772+85C>G (n.772+85C>G) c.*868+85C>G (n.*868+85C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393967G= | CA2127219203 | HEATR5A | c.772+85C= (n.772+85C=) c.*868+85C= (n.*868+85C=) | |
| 14 | g.31393970del | CA2575502487 | HEATR5A | c.772+82del (n.772+82del) c.*868+82del (n.*868+82del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393970G>T | CA2575502488 | HEATR5A | c.772+82C>A (n.772+82C>A) c.*868+82C>A (n.*868+82C>A) | |
| 14 | g.31393971C>A | CA2624480712 | HEATR5A | c.772+81G>T (n.772+81G>T) c.*868+81G>T (n.*868+81G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393972A= | CA2127219204 | HEATR5A | c.772+80T= (n.772+80T=) c.*868+80T= (n.*868+80T=) | |
| 14 | g.31393972A>C | CA258630374 | HEATR5A | c.772+80T>G (n.772+80T>G) c.*868+80T>G (n.*868+80T>G) | dbSNP |
| 14 | g.31393973A= | CA2127219205 | HEATR5A | c.772+79T= (n.772+79T=) c.*868+79T= (n.*868+79T=) | |
| 14 | g.31393973A>G | CA961631962 | HEATR5A | c.772+79T>C (n.772+79T>C) c.*868+79T>C (n.*868+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393974_31393975del | CA2624480713 | HEATR5A | c.772+78_772+79del (n.772+78_772+79del) c.*868+78_*868+79del (n.*868+78_*868+79del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393974T>G | CA961631971 | HEATR5A | c.772+78A>C (n.772+78A>C) c.*868+78A>C (n.*868+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393974T= | CA2127219206 | HEATR5A | c.772+78A= (n.772+78A=) c.*868+78A= (n.*868+78A=) | |
| 14 | g.31393974dup | CA2575502489 | HEATR5A | c.772+78dup (n.772+78dup) c.*868+78dup (n.*868+78dup) | |
| 14 | g.31393975A>G | CA2801067551 | HEATR5A | c.772+77T>C (n.772+77T>C) c.*868+77T>C (n.*868+77T>C) | |
| 14 | g.31393977C>A | CA2624480714 | HEATR5A | c.772+75G>T (n.772+75G>T) c.*868+75G>T (n.*868+75G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393977C= | CA2127219207 | HEATR5A | c.772+75G= (n.772+75G=) c.*868+75G= (n.*868+75G=) | |
| 14 | g.31393977C>T | CA258630377 | HEATR5A | c.772+75G>A (n.772+75G>A) c.*868+75G>A (n.*868+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393978A>G | CA2624480715 | HEATR5A | c.772+74T>C (n.772+74T>C) c.*868+74T>C (n.*868+74T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393979C>A | CA2624480716 | HEATR5A | c.772+73G>T (n.772+73G>T) c.*868+73G>T (n.*868+73G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393979C= | CA2127219208 | HEATR5A | c.772+73G= (n.772+73G=) c.*868+73G= (n.*868+73G=) | |
| 14 | g.31393979C>T | CA2127219209 | HEATR5A | c.772+73G>A (n.772+73G>A) c.*868+73G>A (n.*868+73G>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393981A= | CA2127219210 | HEATR5A | c.772+71T= (n.772+71T=) c.*868+71T= (n.*868+71T=) | |
| 14 | g.31393981A>C | CA2624480717 | HEATR5A | c.772+71T>G (n.772+71T>G) c.*868+71T>G (n.*868+71T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393981A>G | CA704960078 | HEATR5A | c.772+71T>C (n.772+71T>C) c.*868+71T>C (n.*868+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393981A>T | CA2624480718 | HEATR5A | c.772+71T>A (n.772+71T>A) c.*868+71T>A (n.*868+71T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393982T>C | CA2127219212 | HEATR5A | c.772+70A>G (n.772+70A>G) c.*868+70A>G (n.*868+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393982T= | CA2127219211 | HEATR5A | c.772+70A= (n.772+70A=) c.*868+70A= (n.*868+70A=) | |
| 14 | g.31393983A>G | CA2624480719 | HEATR5A | c.772+69T>C (n.772+69T>C) c.*868+69T>C (n.*868+69T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393983A>T | CA2624480720 | HEATR5A | c.772+69T>A (n.772+69T>A) c.*868+69T>A (n.*868+69T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393984C>A | CA2729217428 | HEATR5A | c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.*868+68G>T (n.*868+68G>T) | dbSNP |
| 14 | g.31393984C= | CA2127219213 | HEATR5A | c.772+68G= (n.772+68G=) c.*868+68G= (n.*868+68G=) | |
| 14 | g.31393984C>T | CA258630379 | HEATR5A | c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.*868+68G>A (n.*868+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393985A= | CA2127219214 | HEATR5A | c.772+67T= (n.772+67T=) c.*868+67T= (n.*868+67T=) | |
| 14 | g.31393985A>G | CA258630382 | HEATR5A | c.772+67T>C (n.772+67T>C) c.*868+67T>C (n.*868+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393987_31393988del | CA2575502490 | HEATR5A | c.772+66_772+67del (n.772+66_772+67del) c.*868+66_*868+67del (n.*868+66_*868+67del) | |
| 14 | g.31393986T>A | CA2624480721 | HEATR5A | c.772+66A>T (n.772+66A>T) c.*868+66A>T (n.*868+66A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393986T>C | CA258630386 | HEATR5A | c.772+66A>G (n.772+66A>G) c.*868+66A>G (n.*868+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393986T= | CA2127219215 | HEATR5A | c.772+66A= (n.772+66A=) c.*868+66A= (n.*868+66A=) | |
| 14 | g.31393989T>C | CA2624480722 | HEATR5A | c.772+63A>G (n.772+63A>G) c.*868+63A>G (n.*868+63A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393991G>A | CA2624480724 | HEATR5A | c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.*868+61C>T (n.*868+61C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393991G>T | CA2624480723 | HEATR5A | c.772+61C>A (n.772+61C>A) c.*868+61C>A (n.*868+61C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393993T>G | CA2575502491 | HEATR5A | c.772+59A>C (n.772+59A>C) c.*868+59A>C (n.*868+59A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393995A= | CA2127219216 | HEATR5A | c.772+57T= (n.772+57T=) c.*868+57T= (n.*868+57T=) | |
| 14 | g.31393995A>G | CA2127219217 | HEATR5A | c.772+57T>C (n.772+57T>C) c.*868+57T>C (n.*868+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393995A>T | CA2127219218 | HEATR5A | c.772+57T>A (n.772+57T>A) c.*868+57T>A (n.*868+57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393996T>A | CA2624480726 | HEATR5A | c.772+56A>T (n.772+56A>T) c.*868+56A>T (n.*868+56A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393996T>C | CA2127219220 | HEATR5A | c.772+56A>G (n.772+56A>G) c.*868+56A>G (n.*868+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31393996T= | CA2127219219 | HEATR5A | c.772+56A= (n.772+56A=) c.*868+56A= (n.*868+56A=) | |
| 14 | g.31393996dup | CA2624480725 | HEATR5A | c.772+56dup (n.772+56dup) c.*868+56dup (n.*868+56dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393998T>A | CA2624480727 | HEATR5A | c.772+54A>T (n.772+54A>T) c.*868+54A>T (n.*868+54A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393998T>C | CA2624480728 | HEATR5A | c.772+54A>G (n.772+54A>G) c.*868+54A>G (n.*868+54A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393999C>A | CA2624480729 | HEATR5A | c.772+53G>T (n.772+53G>T) c.*868+53G>T (n.*868+53G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31393999C= | CA2127219221 | HEATR5A | c.772+53G= (n.772+53G=) c.*868+53G= (n.*868+53G=) | |
| 14 | g.31393999C>T | CA613324063 | HEATR5A | c.772+53G>A (n.772+53G>A) c.*868+53G>A (n.*868+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394000A>G | CA2624480730 | HEATR5A | c.772+52T>C (n.772+52T>C) c.*868+52T>C (n.*868+52T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394001A>C | CA2575502492 | HEATR5A | c.772+51T>G (n.772+51T>G) c.*868+51T>G (n.*868+51T>G) | |
| 14 | g.31394001A>G | CA2624480731 | HEATR5A | c.772+51T>C (n.772+51T>C) c.*868+51T>C (n.*868+51T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394002C>A | CA613324064 | HEATR5A | c.772+50G>T (n.772+50G>T) c.*868+50G>T (n.*868+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394002C= | CA2127219222 | HEATR5A | c.772+50G= (n.772+50G=) c.*868+50G= (n.*868+50G=) | |
| 14 | g.31394002C>T | CA704960113 | HEATR5A | c.772+50G>A (n.772+50G>A) c.*868+50G>A (n.*868+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394003T>C | CA613324065 | HEATR5A | c.772+49A>G (n.772+49A>G) c.*868+49A>G (n.*868+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31394003T= | CA2127219223 | HEATR5A | c.772+49A= (n.772+49A=) c.*868+49A= (n.*868+49A=) | |
| 14 | g.31394004G>T | CA2624480733 | HEATR5A | c.772+48C>A (n.772+48C>A) c.*868+48C>A (n.*868+48C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394007del | CA2624480732 | HEATR5A | c.772+48del (n.772+48del) c.*868+48del (n.*868+48del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.31394005G>A | CA2127219225 | HEATR5A | c.772+47C>T (n.772+47C>T) c.*868+47C>T (n.*868+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.31394005G= | CA2127219224 | HEATR5A | c.772+47C= (n.772+47C=) c.*868+47C= (n.*868+47C=) | |
| 14 | g.31394005G>T | CA2575502493 | HEATR5A | c.772+47C>A (n.772+47C>A) c.*868+47C>A (n.*868+47C>A) | gnomAD v4 |