| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.31393703G>A | CA704960026 | HEATR5A | c.772+349C>T (n.772+349C>T) c.*868+349C>T (n.*868+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393703G= | CA2127219086 | HEATR5A | c.772+349C= (n.772+349C=) c.*868+349C= (n.*868+349C=) | |
| 14 | g.31393704A= | CA2127219087 | HEATR5A | c.772+348T= (n.772+348T=) c.*868+348T= (n.*868+348T=) | |
| 14 | g.31393704A>G | CA961631794 | HEATR5A | c.772+348T>C (n.772+348T>C) c.*868+348T>C (n.*868+348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393705T>C | CA258630246 | HEATR5A | c.772+347A>G (n.772+347A>G) c.*868+347A>G (n.*868+347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393705T= | CA2127219088 | HEATR5A | c.772+347A= (n.772+347A=) c.*868+347A= (n.*868+347A=) | |
| 14 | g.31393707G= | CA2127219089 | HEATR5A | c.772+345C= (n.772+345C=) c.*868+345C= (n.*868+345C=) | |
| 14 | g.31393708T>C | CA704960028 | HEATR5A | c.772+344A>G (n.772+344A>G) c.*868+344A>G (n.*868+344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393708T= | CA2127219090 | HEATR5A | c.772+344A= (n.772+344A=) c.*868+344A= (n.*868+344A=) | |
| 14 | g.31393710_31393711insCATGC | CA613011963 | HEATR5A | c.772+344_772+345insTGGCA (n.772+344_772+345insTGGCA) c.*868+344_*868+345insTGGCA (n.*868+344_*868+345insTGGCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393711A= | CA2127219091 | HEATR5A | c.772+341T= (n.772+341T=) c.*868+341T= (n.*868+341T=) | |
| 14 | g.31393711A>G | CA258630250 | HEATR5A | c.772+341T>C (n.772+341T>C) c.*868+341T>C (n.*868+341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393713T>C | CA961631805 | HEATR5A | c.772+339A>G (n.772+339A>G) c.*868+339A>G (n.*868+339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393713T>G | CA258630264 | HEATR5A | c.772+339A>C (n.772+339A>C) c.*868+339A>C (n.*868+339A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393713T= | CA2127219092 | HEATR5A | c.772+339A= (n.772+339A=) c.*868+339A= (n.*868+339A=) | |
| 14 | g.31393715G>A | CA704960030 | HEATR5A | c.772+337C>T (n.772+337C>T) c.*868+337C>T (n.*868+337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393715G= | CA2127219093 | HEATR5A | c.772+337C= (n.772+337C=) c.*868+337C= (n.*868+337C=) | |
| 14 | g.31393716C= | CA2127219094 | HEATR5A | c.772+336G= (n.772+336G=) c.*868+336G= (n.*868+336G=) | |
| 14 | g.31393716C>T | CA258630268 | HEATR5A | c.772+336G>A (n.772+336G>A) c.*868+336G>A (n.*868+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393717G>A | CA258630273 | HEATR5A | c.772+335C>T (n.772+335C>T) c.*868+335C>T (n.*868+335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393717G= | CA2127219095 | HEATR5A | c.772+335C= (n.772+335C=) c.*868+335C= (n.*868+335C=) | |
| 14 | g.31393720A= | CA2127219096 | HEATR5A | c.772+332T= (n.772+332T=) c.*868+332T= (n.*868+332T=) | |
| 14 | g.31393720A>G | CA2127219097 | HEATR5A | c.772+332T>C (n.772+332T>C) c.*868+332T>C (n.*868+332T>C) | dbSNP |
| 14 | g.31393722C= | CA2127219098 | HEATR5A | c.772+330G= (n.772+330G=) c.*868+330G= (n.*868+330G=) | |
| 14 | g.31393722C>T | CA613011965 | HEATR5A | c.772+330G>A (n.772+330G>A) c.*868+330G>A (n.*868+330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393726G>C | CA2729480319 | HEATR5A | c.772+326C>G (n.772+326C>G) c.*868+326C>G (n.*868+326C>G) | dbSNP |
| 14 | g.31393730A= | CA2127219100 | HEATR5A | c.772+322T= (n.772+322T=) c.*868+322T= (n.*868+322T=) | |
| 14 | g.31393730A>G | CA2127219099 | HEATR5A | c.772+322T>C (n.772+322T>C) c.*868+322T>C (n.*868+322T>C) | dbSNP |
| 14 | g.31393734C= | CA2127219101 | HEATR5A | c.772+318G= (n.772+318G=) c.*868+318G= (n.*868+318G=) | |
| 14 | g.31393734C>T | CA961631815 | HEATR5A | c.772+318G>A (n.772+318G>A) c.*868+318G>A (n.*868+318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393737C= | CA2127219102 | HEATR5A | c.772+315G= (n.772+315G=) c.*868+315G= (n.*868+315G=) | |
| 14 | g.31393737C>T | CA2127219103 | HEATR5A | c.772+315G>A (n.772+315G>A) c.*868+315G>A (n.*868+315G>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393738C>T | CA2499879940 | HEATR5A | c.772+314G>A (n.772+314G>A) c.*868+314G>A (n.*868+314G>A) | |
| 14 | g.31393739T>A | CA2127219105 | HEATR5A | c.772+313A>T (n.772+313A>T) c.*868+313A>T (n.*868+313A>T) | dbSNP |
| 14 | g.31393739T= | CA2127219104 | HEATR5A | c.772+313A= (n.772+313A=) c.*868+313A= (n.*868+313A=) | |
| 14 | g.31393744C= | CA2127219106 | HEATR5A | c.772+308G= (n.772+308G=) c.*868+308G= (n.*868+308G=) | |
| 14 | g.31393744C>T | CA2127219107 | HEATR5A | c.772+308G>A (n.772+308G>A) c.*868+308G>A (n.*868+308G>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393749G>C | CA258630291 | HEATR5A | c.772+303C>G (n.772+303C>G) c.*868+303C>G (n.*868+303C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393749G= | CA2127219108 | HEATR5A | c.772+303C= (n.772+303C=) c.*868+303C= (n.*868+303C=) | |
| 14 | g.31393750G>A | CA2127219110 | HEATR5A | c.772+302C>T (n.772+302C>T) c.*868+302C>T (n.*868+302C>T) | dbSNP |
| 14 | g.31393750G= | CA2127219109 | HEATR5A | c.772+302C= (n.772+302C=) c.*868+302C= (n.*868+302C=) | |
| 14 | g.31393754C= | CA2127219111 | HEATR5A | c.772+298G= (n.772+298G=) c.*868+298G= (n.*868+298G=) | |
| 14 | g.31393754C>T | CA613011969 | HEATR5A | c.772+298G>A (n.772+298G>A) c.*868+298G>A (n.*868+298G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.31393755A= | CA2127219112 | HEATR5A | c.772+297T= (n.772+297T=) c.*868+297T= (n.*868+297T=) | |
| 14 | g.31393755A>C | CA2127219113 | HEATR5A | c.772+297T>G (n.772+297T>G) c.*868+297T>G (n.*868+297T>G) | dbSNP |
| 14 | g.31393764T>C | CA961631818 | HEATR5A | c.772+288A>G (n.772+288A>G) c.*868+288A>G (n.*868+288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393764T= | CA2127219114 | HEATR5A | c.772+288A= (n.772+288A=) c.*868+288A= (n.*868+288A=) | |
| 14 | g.31393765T>C | CA2127219116 | HEATR5A | c.772+287A>G (n.772+287A>G) c.*868+287A>G (n.*868+287A>G) | dbSNP |
| 14 | g.31393765T= | CA2127219115 | HEATR5A | c.772+287A= (n.772+287A=) c.*868+287A= (n.*868+287A=) | |
| 14 | g.31393766G>A | CA258630294 | HEATR5A | c.772+286C>T (n.772+286C>T) c.*868+286C>T (n.*868+286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393766G= | CA2127219117 | HEATR5A | c.772+286C= (n.772+286C=) c.*868+286C= (n.*868+286C=) | |
| 14 | g.31393766G>T | CA2127219118 | HEATR5A | c.772+286C>A (n.772+286C>A) c.*868+286C>A (n.*868+286C>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393769A= | CA2127219119 | HEATR5A | c.772+283T= (n.772+283T=) c.*868+283T= (n.*868+283T=) | |
| 14 | g.31393769A>G | CA613011971 | HEATR5A | c.772+283T>C (n.772+283T>C) c.*868+283T>C (n.*868+283T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393773C= | CA2127219120 | HEATR5A | c.772+279G= (n.772+279G=) c.*868+279G= (n.*868+279G=) | |
| 14 | g.31393773C>T | CA2127219121 | HEATR5A | c.772+279G>A (n.772+279G>A) c.*868+279G>A (n.*868+279G>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393775A>C | CA2801067541 | HEATR5A | c.772+277T>G (n.772+277T>G) c.*868+277T>G (n.*868+277T>G) | |
| 14 | g.31393777T>C | CA258630295 | HEATR5A | c.772+275A>G (n.772+275A>G) c.*868+275A>G (n.*868+275A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393777T= | CA2127219122 | HEATR5A | c.772+275A= (n.772+275A=) c.*868+275A= (n.*868+275A=) | |
| 14 | g.31393780G>A | CA258630296 | HEATR5A | c.772+272C>T (n.772+272C>T) c.*868+272C>T (n.*868+272C>T) | dbSNP |
| 14 | g.31393780G= | CA2127219123 | HEATR5A | c.772+272C= (n.772+272C=) c.*868+272C= (n.*868+272C=) | |
| 14 | g.31393790A= | CA2127219124 | HEATR5A | c.772+262T= (n.772+262T=) c.*868+262T= (n.*868+262T=) | |
| 14 | g.31393790A>G | CA613011974 | HEATR5A | c.772+262T>C (n.772+262T>C) c.*868+262T>C (n.*868+262T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.31393792G>A | CA2127219126 | HEATR5A | c.772+260C>T (n.772+260C>T) c.*868+260C>T (n.*868+260C>T) | dbSNP |
| 14 | g.31393792G= | CA2127219125 | HEATR5A | c.772+260C= (n.772+260C=) c.*868+260C= (n.*868+260C=) | |
| 14 | g.31393793C= | CA2127219127 | HEATR5A | c.772+259G= (n.772+259G=) c.*868+259G= (n.*868+259G=) | |
| 14 | g.31393793C>G | CA2127219128 | HEATR5A | c.772+259G>C (n.772+259G>C) c.*868+259G>C (n.*868+259G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393793C>T | CA704960038 | HEATR5A | c.772+259G>A (n.772+259G>A) c.*868+259G>A (n.*868+259G>A) | dbSNP |
| 14 | g.31393794G>A | CA704960040 | HEATR5A | c.772+258C>T (n.772+258C>T) c.*868+258C>T (n.*868+258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393794G= | CA2127219129 | HEATR5A | c.772+258C= (n.772+258C=) c.*868+258C= (n.*868+258C=) | |
| 14 | g.31393798G>C | CA704960041 | HEATR5A | c.772+254C>G (n.772+254C>G) c.*868+254C>G (n.*868+254C>G) | dbSNP |
| 14 | g.31393798G= | CA2127219130 | HEATR5A | c.772+254C= (n.772+254C=) c.*868+254C= (n.*868+254C=) | |
| 14 | g.31393799C= | CA2127219131 | HEATR5A | c.772+253G= (n.772+253G=) c.*868+253G= (n.*868+253G=) | |
| 14 | g.31393799C>T | CA258630297 | HEATR5A | c.772+253G>A (n.772+253G>A) c.*868+253G>A (n.*868+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393801A= | CA2127219132 | HEATR5A | c.772+251T= (n.772+251T=) c.*868+251T= (n.*868+251T=) | |
| 14 | g.31393801A>G | CA961631832 | HEATR5A | c.772+251T>C (n.772+251T>C) c.*868+251T>C (n.*868+251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31393802T>A | CA2127219134 | HEATR5A | c.772+250A>T (n.772+250A>T) c.*868+250A>T (n.*868+250A>T) | dbSNP |
| 14 | g.31393802T>C | CA2533834993 | HEATR5A | c.772+250A>G (n.772+250A>G) c.*868+250A>G (n.*868+250A>G) | |
| 14 | g.31393802T= | CA2127219133 | HEATR5A | c.772+250A= (n.772+250A=) c.*868+250A= (n.*868+250A=) |