Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.31393639T>C | CA258630210 | HEATR5A | c.772+413A>G (n.772+413A>G) c.*868+413A>G (n.*868+413A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393639T= | CA2127219059 | HEATR5A | c.772+413A= (n.772+413A=) c.*868+413A= (n.*868+413A=) | |
14 | g.31393641T>C | CA258630216 | HEATR5A | c.772+411A>G (n.772+411A>G) c.*868+411A>G (n.*868+411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393641T= | CA2127219060 | HEATR5A | c.772+411A= (n.772+411A=) c.*868+411A= (n.*868+411A=) | |
14 | g.31393645T>C | CA2127219062 | HEATR5A | c.772+407A>G (n.772+407A>G) c.*868+407A>G (n.*868+407A>G) | dbSNP |
14 | g.31393645T= | CA2127219061 | HEATR5A | c.772+407A= (n.772+407A=) c.*868+407A= (n.*868+407A=) | |
14 | g.31393646G>A | CA704960010 | HEATR5A | c.772+406C>T (n.772+406C>T) c.*868+406C>T (n.*868+406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393646G= | CA2127219063 | HEATR5A | c.772+406C= (n.772+406C=) c.*868+406C= (n.*868+406C=) | |
14 | g.31393646G>T | CA2127219064 | HEATR5A | c.772+406C>A (n.772+406C>A) c.*868+406C>A (n.*868+406C>A) | dbSNP |
14 | g.31393649T>A | CA961631720 | HEATR5A | c.772+403A>T (n.772+403A>T) c.*868+403A>T (n.*868+403A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393649T= | CA2127219065 | HEATR5A | c.772+403A= (n.772+403A=) c.*868+403A= (n.*868+403A=) | |
14 | g.31393651G>A | CA2801067540 | HEATR5A | c.772+401C>T (n.772+401C>T) c.*868+401C>T (n.*868+401C>T) | |
14 | g.31393651G= | CA2127219066 | HEATR5A | c.772+401C= (n.772+401C=) c.*868+401C= (n.*868+401C=) | |
14 | g.31393651G>T | CA2127219067 | HEATR5A | c.772+401C>A (n.772+401C>A) c.*868+401C>A (n.*868+401C>A) | dbSNP |
14 | g.31393655T>C | CA2127219069 | HEATR5A | c.772+397A>G (n.772+397A>G) c.*868+397A>G (n.*868+397A>G) | dbSNP |
14 | g.31393655T= | CA2127219068 | HEATR5A | c.772+397A= (n.772+397A=) c.*868+397A= (n.*868+397A=) | |
14 | g.31393658A>T | CA2590551389 | HEATR5A | c.772+394T>A (n.772+394T>A) c.*868+394T>A (n.*868+394T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393658_31393660delinsATT | CA2127219070 | HEATR5A | c.772+392_772+394delinsAAT (n.772+392_772+394delinsAAT) c.*868+392_*868+394delinsAAT (n.*868+392_*868+394delinsAAT) | |
14 | g.31393659T>A | CA2127219071 | HEATR5A | c.772+393A>T (n.772+393A>T) c.*868+393A>T (n.*868+393A>T) | dbSNP |
14 | g.31393659T= | CA2127219072 | HEATR5A | c.772+393A= (n.772+393A=) c.*868+393A= (n.*868+393A=) | |
14 | g.31393670dup | CA704960011 | HEATR5A | c.772+393dup (n.772+393dup) c.*868+393dup (n.*868+393dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393670del | CA258630221 | HEATR5A | c.772+393del (n.772+393del) c.*868+393del (n.*868+393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393669_31393670del | CA613011959 | HEATR5A | c.772+392_772+393del (n.772+392_772+393del) c.*868+392_*868+393del (n.*868+392_*868+393del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393668_31393670del | CA961631728 | HEATR5A | c.772+391_772+393del (n.772+391_772+393del) c.*868+391_*868+393del (n.*868+391_*868+393del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393669T>G | CA258630226 | HEATR5A | c.772+383A>C (n.772+383A>C) c.*868+383A>C (n.*868+383A>C) | dbSNP |
14 | g.31393669T= | CA2127219073 | HEATR5A | c.772+383A= (n.772+383A=) c.*868+383A= (n.*868+383A=) | |
14 | g.31393670T>G | CA258630231 | HEATR5A | c.772+382A>C (n.772+382A>C) c.*868+382A>C (n.*868+382A>C) | dbSNP |
14 | g.31393670T= | CA2127219074 | HEATR5A | c.772+382A= (n.772+382A=) c.*868+382A= (n.*868+382A=) | |
14 | g.31393670_31393671delinsTG | CA2127219075 | HEATR5A | c.772+381_772+382delinsCA (n.772+381_772+382delinsCA) c.*868+381_*868+382delinsCA (n.*868+381_*868+382delinsCA) | |
14 | g.31393671del | CA704960019 | HEATR5A | c.772+381del (n.772+381del) c.*868+381del (n.*868+381del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393671_31393674del | CA961631732 | HEATR5A | c.772+378_772+381del (n.772+378_772+381del) c.*868+378_*868+381del (n.*868+378_*868+381del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393672_31393679del | CA961631736 | HEATR5A | c.772+374_772+381del (n.772+374_772+381del) c.*868+374_*868+381del (n.*868+374_*868+381del) | |
14 | g.31393672A= | CA2127219076 | HEATR5A | c.772+380T= (n.772+380T=) c.*868+380T= (n.*868+380T=) | |
14 | g.31393672A>G | CA258630235 | HEATR5A | c.772+380T>C (n.772+380T>C) c.*868+380T>C (n.*868+380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393672A>T | CA961631743 | HEATR5A | c.772+380T>A (n.772+380T>A) c.*868+380T>A (n.*868+380T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393673G>A | CA704960020 | HEATR5A | c.772+379C>T (n.772+379C>T) c.*868+379C>T (n.*868+379C>T) | dbSNP |
14 | g.31393673G= | CA2127219077 | HEATR5A | c.772+379C= (n.772+379C=) c.*868+379C= (n.*868+379C=) | |
14 | g.31393674A>T | CA961631746 | HEATR5A | c.772+378T>A (n.772+378T>A) c.*868+378T>A (n.*868+378T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393675_31393676insTTT | CA961631748 | HEATR5A | c.772+377_772+378insAAA (n.772+377_772+378insAAA) c.*868+377_*868+378insAAA (n.*868+377_*868+378insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393676G>T | CA961631750 | HEATR5A | c.772+376C>A (n.772+376C>A) c.*868+376C>A (n.*868+376C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393678A= | CA2127219078 | HEATR5A | c.772+374T= (n.772+374T=) c.*868+374T= (n.*868+374T=) | |
14 | g.31393678A>G | CA258630238 | HEATR5A | c.772+374T>C (n.772+374T>C) c.*868+374T>C (n.*868+374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393678_31393679insTTTTTTT | CA961631759 | HEATR5A | c.772+373_772+374insAAAAAAA (n.772+373_772+374insAAAAAAA) c.*868+373_*868+374insAAAAAAA (n.*868+373_*868+374insAAAAAAA) | |
14 | g.31393681T>C | CA2729480317 | HEATR5A | c.772+371A>G (n.772+371A>G) c.*868+371A>G (n.*868+371A>G) | dbSNP |
14 | g.31393683C= | CA2127219079 | HEATR5A | c.772+369G= (n.772+369G=) c.*868+369G= (n.*868+369G=) | |
14 | g.31393683C>T | CA258630241 | HEATR5A | c.772+369G>A (n.772+369G>A) c.*868+369G>A (n.*868+369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393684G>A | CA961631773 | HEATR5A | c.772+368C>T (n.772+368C>T) c.*868+368C>T (n.*868+368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393684G= | CA2127219080 | HEATR5A | c.772+368C= (n.772+368C=) c.*868+368C= (n.*868+368C=) | |
14 | g.31393685C= | CA2127219081 | HEATR5A | c.772+367G= (n.772+367G=) c.*868+367G= (n.*868+367G=) | |
14 | g.31393685C>T | CA961631776 | HEATR5A | c.772+367G>A (n.772+367G>A) c.*868+367G>A (n.*868+367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393690T>C | CA961631782 | HEATR5A | c.772+362A>G (n.772+362A>G) c.*868+362A>G (n.*868+362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393690T= | CA2127219082 | HEATR5A | c.772+362A= (n.772+362A=) c.*868+362A= (n.*868+362A=) | |
14 | g.31393692G>T | CA961631784 | HEATR5A | c.772+360C>A (n.772+360C>A) c.*868+360C>A (n.*868+360C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393694C= | CA2127219083 | HEATR5A | c.772+358G= (n.772+358G=) c.*868+358G= (n.*868+358G=) | |
14 | g.31393694C>G | CA704960022 | HEATR5A | c.772+358G>C (n.772+358G>C) c.*868+358G>C (n.*868+358G>C) | dbSNP |
14 | g.31393695C= | CA2127219084 | HEATR5A | c.772+357G= (n.772+357G=) c.*868+357G= (n.*868+357G=) | |
14 | g.31393695C>T | CA704960023 | HEATR5A | c.772+357G>A (n.772+357G>A) c.*868+357G>A (n.*868+357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393700T>C | CA613011962 | HEATR5A | c.772+352A>G (n.772+352A>G) c.*868+352A>G (n.*868+352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393700T= | CA2127219085 | HEATR5A | c.772+352A= (n.772+352A=) c.*868+352A= (n.*868+352A=) | |
14 | g.31393703G>A | CA704960026 | HEATR5A | c.772+349C>T (n.772+349C>T) c.*868+349C>T (n.*868+349C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393703G= | CA2127219086 | HEATR5A | c.772+349C= (n.772+349C=) c.*868+349C= (n.*868+349C=) | |
14 | g.31393704A= | CA2127219087 | HEATR5A | c.772+348T= (n.772+348T=) c.*868+348T= (n.*868+348T=) | |
14 | g.31393704A>G | CA961631794 | HEATR5A | c.772+348T>C (n.772+348T>C) c.*868+348T>C (n.*868+348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393705T>C | CA258630246 | HEATR5A | c.772+347A>G (n.772+347A>G) c.*868+347A>G (n.*868+347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393705T= | CA2127219088 | HEATR5A | c.772+347A= (n.772+347A=) c.*868+347A= (n.*868+347A=) | |
14 | g.31393707G= | CA2127219089 | HEATR5A | c.772+345C= (n.772+345C=) c.*868+345C= (n.*868+345C=) | |
14 | g.31393708T>C | CA704960028 | HEATR5A | c.772+344A>G (n.772+344A>G) c.*868+344A>G (n.*868+344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393708T= | CA2127219090 | HEATR5A | c.772+344A= (n.772+344A=) c.*868+344A= (n.*868+344A=) | |
14 | g.31393710_31393711insCATGC | CA613011963 | HEATR5A | c.772+344_772+345insTGGCA (n.772+344_772+345insTGGCA) c.*868+344_*868+345insTGGCA (n.*868+344_*868+345insTGGCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393711A= | CA2127219091 | HEATR5A | c.772+341T= (n.772+341T=) c.*868+341T= (n.*868+341T=) | |
14 | g.31393711A>G | CA258630250 | HEATR5A | c.772+341T>C (n.772+341T>C) c.*868+341T>C (n.*868+341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393713T>C | CA961631805 | HEATR5A | c.772+339A>G (n.772+339A>G) c.*868+339A>G (n.*868+339A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393713T>G | CA258630264 | HEATR5A | c.772+339A>C (n.772+339A>C) c.*868+339A>C (n.*868+339A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393713T= | CA2127219092 | HEATR5A | c.772+339A= (n.772+339A=) c.*868+339A= (n.*868+339A=) | |
14 | g.31393715G>A | CA704960030 | HEATR5A | c.772+337C>T (n.772+337C>T) c.*868+337C>T (n.*868+337C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393715G= | CA2127219093 | HEATR5A | c.772+337C= (n.772+337C=) c.*868+337C= (n.*868+337C=) | |
14 | g.31393716C= | CA2127219094 | HEATR5A | c.772+336G= (n.772+336G=) c.*868+336G= (n.*868+336G=) | |
14 | g.31393716C>T | CA258630268 | HEATR5A | c.772+336G>A (n.772+336G>A) c.*868+336G>A (n.*868+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393717G>A | CA258630273 | HEATR5A | c.772+335C>T (n.772+335C>T) c.*868+335C>T (n.*868+335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393717G= | CA2127219095 | HEATR5A | c.772+335C= (n.772+335C=) c.*868+335C= (n.*868+335C=) | |
14 | g.31393720A= | CA2127219096 | HEATR5A | c.772+332T= (n.772+332T=) c.*868+332T= (n.*868+332T=) | |
14 | g.31393720A>G | CA2127219097 | HEATR5A | c.772+332T>C (n.772+332T>C) c.*868+332T>C (n.*868+332T>C) | dbSNP |
14 | g.31393722C= | CA2127219098 | HEATR5A | c.772+330G= (n.772+330G=) c.*868+330G= (n.*868+330G=) | |
14 | g.31393722C>T | CA613011965 | HEATR5A | c.772+330G>A (n.772+330G>A) c.*868+330G>A (n.*868+330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393726G>C | CA2729480319 | HEATR5A | c.772+326C>G (n.772+326C>G) c.*868+326C>G (n.*868+326C>G) | dbSNP |
14 | g.31393730A= | CA2127219100 | HEATR5A | c.772+322T= (n.772+322T=) c.*868+322T= (n.*868+322T=) | |
14 | g.31393730A>G | CA2127219099 | HEATR5A | c.772+322T>C (n.772+322T>C) c.*868+322T>C (n.*868+322T>C) | dbSNP |
14 | g.31393734C= | CA2127219101 | HEATR5A | c.772+318G= (n.772+318G=) c.*868+318G= (n.*868+318G=) | |
14 | g.31393734C>T | CA961631815 | HEATR5A | c.772+318G>A (n.772+318G>A) c.*868+318G>A (n.*868+318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.31393737C= | CA2127219102 | HEATR5A | c.772+315G= (n.772+315G=) c.*868+315G= (n.*868+315G=) | |
14 | g.31393737C>T | CA2127219103 | HEATR5A | c.772+315G>A (n.772+315G>A) c.*868+315G>A (n.*868+315G>A) | dbSNP |