Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.31372846C>ACA2644535786FABP3c.73+96G>T (n.73+96G>T)
gnomAD v4
1g.31372846C>GCA2644535787FABP3c.73+96G>C (n.73+96G>C)
gnomAD v4
1g.31372848T>CCA2644535788FABP3c.73+94A>G (n.73+94A>G)
gnomAD v4
1g.31372848_31372849insGGGGATCCCCCGCCA2644535791FABP3c.73+93_73+94insGCGGGGGATCCCC (n.73+93_73+94insGCGGGGGATCCCC)
gnomAD v4
1g.31372849A>TCA2644535790FABP3c.73+93T>A (n.73+93T>A)
gnomAD v4
1g.31372850dupCA2644535789FABP3c.73+93dup (n.73+93dup)
gnomAD v4
1g.31372850A>TCA2644535792FABP3c.73+92T>A (n.73+92T>A)
gnomAD v4
1g.31372851C>ACA2644535793FABP3c.73+91G>T (n.73+91G>T)
gnomAD v4
1g.31372851C=CA2472463618FABP3c.73+91G= (n.73+91G=)
1g.31372851C>GCA2644535794FABP3c.73+91G>C (n.73+91G>C)
gnomAD v4
1g.31372851C>TCA20150901FABP3c.73+91G>A (n.73+91G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372852C>ACA2644535795FABP3c.73+90G>T (n.73+90G>T)
gnomAD v4
1g.31372852C=CA2472463619FABP3c.73+90G= (n.73+90G=)
1g.31372852C>TCA2472463620FABP3c.73+90G>A (n.73+90G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372853A=CA2472463621FABP3c.73+89T= (n.73+89T=)
1g.31372853A>GCA20150908FABP3c.73+89T>C (n.73+89T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372853A>TCA2574450764FABP3c.73+89T>A (n.73+89T>A)
1g.31372854G>TCA2644535796FABP3c.73+88C>A (n.73+88C>A)
gnomAD v4
1g.31372855G>ACA2644535797FABP3c.73+87C>T (n.73+87C>T)
gnomAD v4
1g.31372855G>CCA2472463623FABP3c.73+87C>G (n.73+87C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372855G=CA2472463622FABP3c.73+87C= (n.73+87C=)
1g.31372855G>TCA2644535798FABP3c.73+87C>A (n.73+87C>A)
gnomAD v4
1g.31372857G>ACA20150909FABP3c.73+85C>T (n.73+85C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372857G=CA1142843351FABP3c.73+85C= (n.73+85C=)
1g.31372857G>TCA2644535799FABP3c.73+85C>A (n.73+85C>A)
gnomAD v4
1g.31372858G>ACA2644535800FABP3c.73+84C>T (n.73+84C>T)
gnomAD v4
1g.31372858G>TCA2644535801FABP3c.73+84C>A (n.73+84C>A)
gnomAD v4
1g.31372859G>TCA2574450765FABP3c.73+83C>A (n.73+83C>A)
gnomAD v4
1g.31372865_31372878delCA2574450766FABP3c.73+68_73+81del (n.73+68_73+81del)
1g.31372862G>TCA2574450767FABP3c.73+80C>A (n.73+80C>A)
gnomAD v4
1g.31372863delCA2574450768FABP3c.73+79del (n.73+79del)
1g.31372863C>ACA2574450769FABP3c.73+79G>T (n.73+79G>T)
1g.31372863C=CA1145884465FABP3c.73+79G= (n.73+79G=)
1g.31372863C>TCA20150910FABP3c.73+79G>A (n.73+79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372864G>ACA734956599FABP3c.73+78C>T (n.73+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372864G>CCA2644535802FABP3c.73+78C>G (n.73+78C>G)
gnomAD v4
1g.31372864G=CA2472463624FABP3c.73+78C= (n.73+78C=)
1g.31372864G>TCA2574450770FABP3c.73+78C>A (n.73+78C>A)
gnomAD v4
1g.31372865G>ACA2644535803FABP3c.73+77C>T (n.73+77C>T)
gnomAD v4
1g.31372865G>TCA2574450771FABP3c.73+77C>A (n.73+77C>A)
gnomAD v4
1g.31372866C>ACA1000199598FABP3c.73+76G>T (n.73+76G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372866C=CA2472463625FABP3c.73+76G= (n.73+76G=)
1g.31372866C>TCA2644535804FABP3c.73+76G>A (n.73+76G>A)
gnomAD v4
1g.31372867A=CA2472463626FABP3c.73+75T= (n.73+75T=)
1g.31372867_31372868delCA913074054FABP3c.73+74_73+75del (n.73+74_73+75del)
1g.31372868G>ACA2574450772FABP3c.73+74C>T (n.73+74C>T)
gnomAD v4
1g.31372870_31372882dupCA916144232FABP3c.73+62_73+74dup (n.73+62_73+74dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372869G>ACA2472463628FABP3c.73+73C>T (n.73+73C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372869G=CA2472463627FABP3c.73+73C= (n.73+73C=)
1g.31372869G>TCA2574450773FABP3c.73+73C>A (n.73+73C>A)
gnomAD v4
1g.31372870A>GCA2644535805FABP3c.73+72T>C (n.73+72T>C)
gnomAD v4
1g.31372871G>TCA2574450774FABP3c.73+71C>A (n.73+71C>A)
gnomAD v4
1g.31372872T>CCA2644535806FABP3c.73+70A>G (n.73+70A>G)
gnomAD v4
1g.31372872T>GCA2472463630FABP3c.73+70A>C (n.73+70A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372872T=CA2472463629FABP3c.73+70A= (n.73+70A=)
1g.31372873G>ACA2644535807FABP3c.73+69C>T (n.73+69C>T)
gnomAD v4
1g.31372873G>TCA2574450775FABP3c.73+69C>A (n.73+69C>A)
gnomAD v4
1g.31372874C>ACA2644535808FABP3c.73+68G>T (n.73+68G>T)
gnomAD v4
1g.31372874C>GCA2644535809FABP3c.73+68G>C (n.73+68G>C)
gnomAD v4
1g.31372874C>TCA2574450776FABP3c.73+68G>A (n.73+68G>A)
gnomAD v4
1g.31372875T>CCA2472463632FABP3c.73+67A>G (n.73+67A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372875T=CA2472463631FABP3c.73+67A= (n.73+67A=)
1g.31372876G>ACA2644535810FABP3c.73+66C>T (n.73+66C>T)
gnomAD v4
1g.31372876G>TCA2574450777FABP3c.73+66C>A (n.73+66C>A)
gnomAD v4
1g.31372877C>ACA2644535811FABP3c.73+65G>T (n.73+65G>T)
gnomAD v4
1g.31372877C=CA2472463633FABP3c.73+65G= (n.73+65G=)
1g.31372877C>TCA2472463634FABP3c.73+65G>A (n.73+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372878G>ACA20150927FABP3c.73+64C>T (n.73+64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372878G>CCA2644535813FABP3c.73+64C>G (n.73+64C>G)
gnomAD v4
1g.31372878G=CA1147150822FABP3c.73+64C= (n.73+64C=)
1g.31372878G>TCA2644535812FABP3c.73+64C>A (n.73+64C>A)
gnomAD v4
1g.31372879T>CCA2644535814FABP3c.73+63A>G (n.73+63A>G)
gnomAD v4
1g.31372880G>TCA2644535815FABP3c.73+62C>A (n.73+62C>A)
gnomAD v4
1g.31372883delCA2574450778FABP3c.73+62del (n.73+62del)
gnomAD v4
1g.31372881G>ACA2644535816FABP3c.73+61C>T (n.73+61C>T)
gnomAD v4
1g.31372881G>TCA2574450779FABP3c.73+61C>A (n.73+61C>A)
gnomAD v4
1g.31372882G>CCA20150928FABP3c.73+60C>G (n.73+60C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372882G=CA2472463635FABP3c.73+60C= (n.73+60C=)
1g.31372882G>TCA2644535817FABP3c.73+60C>A (n.73+60C>A)
gnomAD v4
1g.31372883G>ACA2644535818FABP3c.73+59C>T (n.73+59C>T)
gnomAD v4
1g.31372883G>TCA2574450780FABP3c.73+59C>A (n.73+59C>A)
gnomAD v4
1g.31372885T>GCA2472463637FABP3c.73+57A>C (n.73+57A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372885T=CA2472463636FABP3c.73+57A= (n.73+57A=)
1g.31372886A>GCA2644535819FABP3c.73+56T>C (n.73+56T>C)
gnomAD v4
1g.31372886A>TCA2644535820FABP3c.73+56T>A (n.73+56T>A)
gnomAD v4
1g.31372887G>ACA2644535821FABP3c.73+55C>T (n.73+55C>T)
gnomAD v4
1g.31372887G>CCA2472463639FABP3c.73+55C>G (n.73+55C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372887G=CA2472463638FABP3c.73+55C= (n.73+55C=)
1g.31372887G>TCA2574450781FABP3c.73+55C>A (n.73+55C>A)
gnomAD v4
1g.31372888G>ACA20150929FABP3c.73+54C>T (n.73+54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372888G=CA2472463640FABP3c.73+54C= (n.73+54C=)
1g.31372888G>TCA2644535822FABP3c.73+54C>A (n.73+54C>A)
gnomAD v4
1g.31372889C>GCA2644535823FABP3c.73+53G>C (n.73+53G>C)
gnomAD v4
1g.31372889C>TCA2644535824FABP3c.73+53G>A (n.73+53G>A)
gnomAD v4
1g.31372891C>ACA2644535825FABP3c.73+51G>T (n.73+51G>T)
gnomAD v4
1g.31372891C>GCA2743050853FABP3c.73+51G>C (n.73+51G>C)
1g.31372891C>TCA2574450782FABP3c.73+51G>A (n.73+51G>A)
gnomAD v4
1g.31372891_31372892delinsCGCA2472463641FABP3c.73+50_73+51delinsCG (n.73+50_73+51delinsCG)
1g.31372892delCA730557FABP3c.73+50del (n.73+50del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372892G>ACA522177671FABP3c.73+50C>T (n.73+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372892G>CCA730558FABP3c.73+50C>G (n.73+50C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.31372892G=CA2472463642FABP3c.73+50C= (n.73+50C=)
1g.31372892G>TCA2574450783FABP3c.73+50C>A (n.73+50C>A)
gnomAD v4
1g.31372893C=CA2472463643FABP3c.73+49G= (n.73+49G=)
1g.31372893C>GCA2472463644FABP3c.73+49G>C (n.73+49G>C)
dbSNP
1g.31372894C>TCA2644535826FABP3c.73+48G>A (n.73+48G>A)
gnomAD v4
1g.31372895_31372896delCA2743050854FABP3c.73+47_73+48del (n.73+47_73+48del)
1g.31372895A=CA2472463646FABP3c.73+47T= (n.73+47T=)
1g.31372895A>CCA730559FABP3c.73+47T>G (n.73+47T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372895_31372904delinsACCAGCCAGTCA2472463645FABP3c.73+38_73+47delinsACTGGCTGGT (n.73+38_73+47delinsACTGGCTGGT)
1g.31372896C>TCA2644535827FABP3c.73+46G>A (n.73+46G>A)
gnomAD v4
1g.31372898_31372906delCA730560FABP3c.73+38_73+46del (n.73+38_73+46del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372897C>TCA2644535828FABP3c.73+45G>A (n.73+45G>A)
gnomAD v4
1g.31372899G>ACA2644535830FABP3c.73+43C>T (n.73+43C>T)
gnomAD v4
1g.31372899G>TCA2644535829FABP3c.73+43C>A (n.73+43C>A)
gnomAD v4
1g.31372900C=CA2472463647FABP3c.73+42G= (n.73+42G=)
1g.31372900C>TCA2472463648FABP3c.73+42G>A (n.73+42G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372902A=CA1148877613FABP3c.73+40T= (n.73+40T=)
1g.31372902A>GCA20150957FABP3c.73+40T>C (n.73+40T>C)
dbSNP
1g.31372903G=CA2472463649FABP3c.73+39C= (n.73+39C=)
1g.31372903G>TCA734956610FABP3c.73+39C>A (n.73+39C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372904T>ACA2644535831FABP3c.73+38A>T (n.73+38A>T)
gnomAD v4
1g.31372904T>CCA2472463650FABP3c.73+38A>G (n.73+38A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372904T=CA1148477457FABP3c.73+38A= (n.73+38A=)
1g.31372904dupCA730561FABP3c.73+38dup (n.73+38dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372905C>ACA2743050855FABP3c.73+37G>T (n.73+37G>T)
1g.31372908delCA2644535832FABP3c.73+37del (n.73+37del)
gnomAD v4
1g.31372906C>TCA2644535833FABP3c.73+36G>A (n.73+36G>A)
gnomAD v4
1g.31372907C=CA2472463651FABP3c.73+35G= (n.73+35G=)
1g.31372907C>GCA730562FABP3c.73+35G>C (n.73+35G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.31372907C>TCA2574450784FABP3c.73+35G>A (n.73+35G>A)
gnomAD v4
1g.31372908C>ACA2472463652FABP3c.73+34G>T (n.73+34G>T)
dbSNP
1g.31372908C=CA2472463653FABP3c.73+34G= (n.73+34G=)
1g.31372909A=CA2472463654FABP3c.73+33T= (n.73+33T=)
1g.31372909A>CCA734956619FABP3c.73+33T>G (n.73+33T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372910A=CA2472463655FABP3c.73+32T= (n.73+32T=)
1g.31372910A>GCA730563FABP3c.73+32T>C (n.73+32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372911G>ACA2644535834FABP3c.73+31C>T (n.73+31C>T)
gnomAD v4
1g.31372911G>TCA2644535835FABP3c.73+31C>A (n.73+31C>A)
gnomAD v4
1g.31372913C=CA1145811633FABP3c.73+29G= (n.73+29G=)
1g.31372913C>TCA20150972FABP3c.73+29G>A (n.73+29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372915A=CA2472463656FABP3c.73+27T= (n.73+27T=)
1g.31372915A>GCA522177685FABP3c.73+27T>C (n.73+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372916C=CA2472463657FABP3c.73+26G= (n.73+26G=)
1g.31372916C>TCA522177689FABP3c.73+26G>A (n.73+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372919C>ACA2644535836FABP3c.73+23G>T (n.73+23G>T)
gnomAD v4
1g.31372921T>GCA2743050856FABP3c.73+21A>C (n.73+21A>C)
1g.31372922G>ACA734956620FABP3c.73+20C>T (n.73+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372922G>CCA2644535837FABP3c.73+20C>G (n.73+20C>G)
gnomAD v4
1g.31372922G=CA2472463658FABP3c.73+20C= (n.73+20C=)
1g.31372922G>TCA2644535838FABP3c.73+20C>A (n.73+20C>A)
gnomAD v4
1g.31372924G>ACA2644535839FABP3c.73+18C>T (n.73+18C>T)
gnomAD v4
1g.31372924G>TCA2644535840FABP3c.73+18C>A (n.73+18C>A)
gnomAD v4
1g.31372924_31372925delinsGCCA2472463659FABP3c.73+17_73+18delinsGC (n.73+17_73+18delinsGC)
1g.31372925C>ACA734956622FABP3c.73+17G>T (n.73+17G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372925C=CA2472463660FABP3c.73+17G= (n.73+17G=)
1g.31372925C>TCA2644535841FABP3c.73+17G>A (n.73+17G>A)
gnomAD v4
1g.31372928delCA730564FABP3c.73+17del (n.73+17del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372926C=CA2472463661FABP3c.73+16G= (n.73+16G=)
1g.31372926C>TCA730565FABP3c.73+16G>A (n.73+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372927C>ACA2574450786FABP3c.73+15G>T (n.73+15G>T)
1g.31372927C=CA1143763104FABP3c.73+15G= (n.73+15G=)
1g.31372927C>GCA730566FABP3c.73+15G>C (n.73+15G>C)
dbSNP ExAC
1g.31372927C>TCA2574450785FABP3c.73+15G>A (n.73+15G>A)
gnomAD v4
1g.31372928C=CA2472463662FABP3c.73+14G= (n.73+14G=)
1g.31372928C>TCA522177694FABP3c.73+14G>A (n.73+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372928_31372934dupCA522177693FABP3c.73+8_73+14dup (n.73+8_73+14dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372929G>ACA730567FABP3c.73+13C>T (n.73+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372929G=CA2472463663FABP3c.73+13C= (n.73+13C=)
1g.31372929G>TCA730568FABP3c.73+13C>A (n.73+13C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372930C=CA2472463664FABP3c.73+12G= (n.73+12G=)
1g.31372930C>TCA522177699FABP3c.73+12G>A (n.73+12G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.31372931G>ACA2644535842FABP3c.73+11C>T (n.73+11C>T)
gnomAD v4
1g.31372931G>CCA734956634FABP3c.73+11C>G (n.73+11C>G)
dbSNP
1g.31372931G=CA1149036772FABP3c.73+11C= (n.73+11C=)
1g.31372931G>TCA730569FABP3c.73+11C>A (n.73+11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372932G>TCA2644535843FABP3c.73+10C>A (n.73+10C>A)
gnomAD v4
1g.31372934T>CCA2574450787FABP3c.73+8A>G (n.73+8A>G)
gnomAD v4
1g.31372935T>CCA2472463666FABP3c.73+7A>G (n.73+7A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372935T=CA2472463665FABP3c.73+7A= (n.73+7A=)
1g.31372936G>ACA2644535844FABP3c.73+6C>T (n.73+6C>T)
gnomAD v4
1g.31372936G>CCA2644535845FABP3c.73+6C>G (n.73+6C>G)
gnomAD v4
1g.31372936G=CA2472463667FABP3c.73+6C= (n.73+6C=)
1g.31372936G>TCA2472463668FABP3c.73+6C>A (n.73+6C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.31372937C>TCA2644535846FABP3c.73+5G>A (n.73+5G>A)
gnomAD v4
1g.31372938T>CCA2644535847FABP3c.73+4A>G (n.73+4A>G)
gnomAD v4
1g.31372940A>CCA339578344FABP3c.73+2T>G (n.73+2T>G)
1g.31372940A>GCA339578341FABP3c.73+2T>C (n.73+2T>C)
1g.31372940A>TCA339578343FABP3c.73+2T>A (n.73+2T>A)
1g.31372941C>ACA339578346FABP3c.73+1G>T (n.73+1G>T)
1g.31372941C>GCA339578347FABP3c.73+1G>C (n.73+1G>C)
1g.31372941C>TCA339578349FABP3c.73+1G>A (n.73+1G>A)
1g.31372942C>ACA339578350FABP3c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
1g.31372942C>GCA339578351FABP3c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
1g.31372942C>TCA339578353FABP3c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
gnomAD v4
1g.31372943G>ACA730570FABP3c.72C>T (p.Leu24=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.31372943G>CCA416904112FABP3c.72C>G (p.Leu24=)
1g.31372943G=CA2472463669FABP3c.72C= (p.Leu24=)
1g.31372943G>TCA416904114FABP3c.72C>A (p.Leu24=)
gnomAD v4
1g.31372944A>CCA339578355FABP3c.71T>G (p.Leu24Arg)
1g.31372944A>GCA339578357FABP3c.71T>C (p.Leu24Pro)
gnomAD v4
1g.31372944A>TCA339578358FABP3c.71T>A (p.Leu24His)
1g.31372945delCA2574450788FABP3c.70del (p.Leu24SerfsTer13)
c.70del (p.Leu24SerfsTer6)
1g.31372945G>ACA339578361FABP3c.70C>T (p.Leu24Phe)
1g.31372945G>CCA730571FABP3c.70C>G (p.Leu24Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.31372945G=CA2472463670FABP3c.70C= (p.Leu24=)
1g.31372945G>TCA339578363FABP3c.70C>A (p.Leu24Ile)
1g.31372946T>ACA416904124FABP3c.69A>T (p.Ser23=)
1g.31372946T>CCA416904126FABP3c.69A>G (p.Ser23=)
1g.31372946T>GCA416904128FABP3c.69A>C (p.Ser23=)

Number of alleles fetched