Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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c.7807-20A>T (n.7807-20A>T)
c.6805-20A>T (n.6805-20A>T)
c.1253-20A>T
n.1446A>T
c.8006-20A>T (n.8006-20A>T)
c.855-20A>T
c.7861-20A>T (n.7861-20A>T)
c.7837-20A>T (n.7837-20A>T)
c.7897-20A>T (n.7897-20A>T)
c.7777-20A>T (n.7777-20A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31357250C=CA2255614996NF1c.7852-19C= (n.7852-19C=)
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c.7897-19C= (n.7897-19C=)
c.7777-19C= (n.7777-19C=)
17g.31357250C>GCA2580093462NF1c.7852-19C>G (n.7852-19C>G)
c.2434-19C>G (n.2434-19C>G)
c.2026-19C>G (n.2026-19C>G)
n.4515-19C>G
c.920-19C>G
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c.6805-19C>G (n.6805-19C>G)
c.1253-19C>G
n.1447C>G
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c.855-19C>G
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c.7777-19C>G (n.7777-19C>G)
ClinVar gnomAD v4
17g.31357250C>TCA8487686NF1c.7852-19C>T (n.7852-19C>T)
c.2434-19C>T (n.2434-19C>T)
c.2026-19C>T (n.2026-19C>T)
n.4515-19C>T
c.920-19C>T
c.7900-19C>T (n.7900-19C>T)
c.7870-19C>T (n.7870-19C>T)
c.7807-19C>T (n.7807-19C>T)
c.6805-19C>T (n.6805-19C>T)
c.1253-19C>T
n.1447C>T
c.8006-19C>T (n.8006-19C>T)
c.855-19C>T
c.7861-19C>T (n.7861-19C>T)
c.7837-19C>T (n.7837-19C>T)
c.7897-19C>T (n.7897-19C>T)
c.7777-19C>T (n.7777-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357250_31357251delinsCTCA2255614993NF1c.7852-19_7852-18delinsCT (n.7852-19_7852-18delinsCT)
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c.2026-19_2026-18delinsCT (n.2026-19_2026-18delinsCT)
n.4515-19_4515-18delinsCT
c.920-19_920-18delinsCT
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c.1253-19_1253-18delinsCT
n.1447_1448delinsCT
c.8006-19_8006-18delinsCT (n.8006-19_8006-18delinsCT)
c.855-19_855-18delinsCT
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c.7777-19_7777-18delinsCT (n.7777-19_7777-18delinsCT)
17g.31357251T>ACA289407951NF1c.7852-18T>A (n.7852-18T>A)
c.2434-18T>A (n.2434-18T>A)
c.2026-18T>A (n.2026-18T>A)
n.4515-18T>A
c.920-18T>A
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c.1253-18T>A
n.1448T>A
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c.855-18T>A
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c.7897-18T>A (n.7897-18T>A)
c.7777-18T>A (n.7777-18T>A)
ClinVar dbSNP
17g.31357251T>CCA2637086165NF1c.7852-18T>C (n.7852-18T>C)
c.2434-18T>C (n.2434-18T>C)
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n.4515-18T>C
c.920-18T>C
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c.1253-18T>C
n.1448T>C
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c.855-18T>C
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c.7897-18T>C (n.7897-18T>C)
c.7777-18T>C (n.7777-18T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.31357251T>GCA2739267293NF1c.7852-18T>G (n.7852-18T>G)
c.2434-18T>G (n.2434-18T>G)
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n.4515-18T>G
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c.1253-18T>G
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c.7897-18T>G (n.7897-18T>G)
c.7777-18T>G (n.7777-18T>G)
ClinVar
17g.31357251T=CA2255615007NF1c.7852-18T= (n.7852-18T=)
c.2434-18T= (n.2434-18T=)
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c.920-18T=
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c.7777-18T= (n.7777-18T=)
17g.31357256dupCA8487685NF1c.7852-13dup (n.7852-13dup)
c.2434-13dup (n.2434-13dup)
c.2026-13dup (n.2026-13dup)
n.4515-13dup
c.920-13dup
c.7900-13dup (n.7900-13dup)
c.7870-13dup (n.7870-13dup)
c.7807-13dup (n.7807-13dup)
c.6805-13dup (n.6805-13dup)
c.1253-13dup
n.1453dup
c.8006-13dup (n.8006-13dup)
c.855-13dup
c.7861-13dup (n.7861-13dup)
c.7837-13dup (n.7837-13dup)
c.7897-13dup (n.7897-13dup)
c.7777-13dup (n.7777-13dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357256delCA289407943NF1c.7852-13del (n.7852-13del)
c.2434-13del (n.2434-13del)
c.2026-13del (n.2026-13del)
n.4515-13del
c.920-13del
c.7900-13del (n.7900-13del)
c.7870-13del (n.7870-13del)
c.7807-13del (n.7807-13del)
c.6805-13del (n.6805-13del)
c.1253-13del
n.1453del
c.8006-13del (n.8006-13del)
c.855-13del
c.7861-13del (n.7861-13del)
c.7837-13del (n.7837-13del)
c.7897-13del (n.7897-13del)
c.7777-13del (n.7777-13del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357252T>CCA2580093463NF1c.7852-17T>C (n.7852-17T>C)
c.2434-17T>C (n.2434-17T>C)
c.2026-17T>C (n.2026-17T>C)
n.4515-17T>C
c.920-17T>C
c.7900-17T>C (n.7900-17T>C)
c.7870-17T>C (n.7870-17T>C)
c.7807-17T>C (n.7807-17T>C)
c.6805-17T>C (n.6805-17T>C)
c.1253-17T>C
n.1449T>C
c.8006-17T>C (n.8006-17T>C)
c.855-17T>C
c.7861-17T>C (n.7861-17T>C)
c.7837-17T>C (n.7837-17T>C)
c.7897-17T>C (n.7897-17T>C)
c.7777-17T>C (n.7777-17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357254T>GCA2573153452NF1c.7852-15T>G (n.7852-15T>G)
c.2434-15T>G (n.2434-15T>G)
c.2026-15T>G (n.2026-15T>G)
n.4515-15T>G
c.920-15T>G
c.7900-15T>G (n.7900-15T>G)
c.7870-15T>G (n.7870-15T>G)
c.7807-15T>G (n.7807-15T>G)
c.6805-15T>G (n.6805-15T>G)
c.1253-15T>G
n.1451T>G
c.8006-15T>G (n.8006-15T>G)
c.855-15T>G
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c.7897-15T>G (n.7897-15T>G)
c.7777-15T>G (n.7777-15T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357255T>ACA2580093464NF1c.7852-14T>A (n.7852-14T>A)
c.2434-14T>A (n.2434-14T>A)
c.2026-14T>A (n.2026-14T>A)
n.4515-14T>A
c.920-14T>A
c.7900-14T>A (n.7900-14T>A)
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c.1253-14T>A
n.1452T>A
c.8006-14T>A (n.8006-14T>A)
c.855-14T>A
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c.7777-14T>A (n.7777-14T>A)
ClinVar
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c.2434-14_2434-12delinsTTG (n.2434-14_2434-12delinsTTG)
c.2026-14_2026-12delinsTTG (n.2026-14_2026-12delinsTTG)
n.4515-14_4515-12delinsTTG
c.920-14_920-12delinsTTG
c.7900-14_7900-12delinsTTG (n.7900-14_7900-12delinsTTG)
c.7870-14_7870-12delinsTTG (n.7870-14_7870-12delinsTTG)
c.7807-14_7807-12delinsTTG (n.7807-14_7807-12delinsTTG)
c.6805-14_6805-12delinsTTG (n.6805-14_6805-12delinsTTG)
c.1253-14_1253-12delinsTTG
n.1452_1454delinsTTG
c.8006-14_8006-12delinsTTG (n.8006-14_8006-12delinsTTG)
c.855-14_855-12delinsTTG
c.7861-14_7861-12delinsTTG (n.7861-14_7861-12delinsTTG)
c.7837-14_7837-12delinsTTG (n.7837-14_7837-12delinsTTG)
c.7897-14_7897-12delinsTTG (n.7897-14_7897-12delinsTTG)
c.7777-14_7777-12delinsTTG (n.7777-14_7777-12delinsTTG)
17g.31357256T>ACA2733255073NF1c.7852-13T>A (n.7852-13T>A)
c.2434-13T>A (n.2434-13T>A)
c.2026-13T>A (n.2026-13T>A)
n.4515-13T>A
c.920-13T>A
c.7900-13T>A (n.7900-13T>A)
c.7870-13T>A (n.7870-13T>A)
c.7807-13T>A (n.7807-13T>A)
c.6805-13T>A (n.6805-13T>A)
c.1253-13T>A
n.1453T>A
c.8006-13T>A (n.8006-13T>A)
c.855-13T>A
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c.7837-13T>A (n.7837-13T>A)
c.7897-13T>A (n.7897-13T>A)
c.7777-13T>A (n.7777-13T>A)
dbSNP
17g.31357256T>CCA625475615NF1c.7852-13T>C (n.7852-13T>C)
c.2434-13T>C (n.2434-13T>C)
c.2026-13T>C (n.2026-13T>C)
n.4515-13T>C
c.920-13T>C
c.7900-13T>C (n.7900-13T>C)
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c.6805-13T>C (n.6805-13T>C)
c.1253-13T>C
n.1453T>C
c.8006-13T>C (n.8006-13T>C)
c.855-13T>C
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c.7837-13T>C (n.7837-13T>C)
c.7897-13T>C (n.7897-13T>C)
c.7777-13T>C (n.7777-13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357256T=CA2255615013NF1c.7852-13T= (n.7852-13T=)
c.2434-13T= (n.2434-13T=)
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n.1453T=
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c.7777-13T= (n.7777-13T=)
17g.31357256_31357257delCA625475614NF1c.7852-13_7852-12del (n.7852-13_7852-12del)
c.2434-13_2434-12del (n.2434-13_2434-12del)
c.2026-13_2026-12del (n.2026-13_2026-12del)
n.4515-13_4515-12del
c.920-13_920-12del
c.7900-13_7900-12del (n.7900-13_7900-12del)
c.7870-13_7870-12del (n.7870-13_7870-12del)
c.7807-13_7807-12del (n.7807-13_7807-12del)
c.6805-13_6805-12del (n.6805-13_6805-12del)
c.1253-13_1253-12del
n.1453_1454del
c.8006-13_8006-12del (n.8006-13_8006-12del)
c.855-13_855-12del
c.7861-13_7861-12del (n.7861-13_7861-12del)
c.7837-13_7837-12del (n.7837-13_7837-12del)
c.7897-13_7897-12del (n.7897-13_7897-12del)
c.7777-13_7777-12del (n.7777-13_7777-12del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357257G>ACA656437345NF1c.7852-12G>A (n.7852-12G>A)
c.2434-12G>A (n.2434-12G>A)
c.2026-12G>A (n.2026-12G>A)
n.4515-12G>A
c.920-12G>A
c.7900-12G>A (n.7900-12G>A)
c.7870-12G>A (n.7870-12G>A)
c.7807-12G>A (n.7807-12G>A)
c.6805-12G>A (n.6805-12G>A)
c.1253-12G>A
n.1454G>A
c.8006-12G>A (n.8006-12G>A)
c.855-12G>A
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c.7897-12G>A (n.7897-12G>A)
c.7777-12G>A (n.7777-12G>A)
dbSNP COSMIC
17g.31357257G>CCA2733612092NF1c.7852-12G>C (n.7852-12G>C)
c.2434-12G>C (n.2434-12G>C)
c.2026-12G>C (n.2026-12G>C)
n.4515-12G>C
c.920-12G>C
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c.7807-12G>C (n.7807-12G>C)
c.6805-12G>C (n.6805-12G>C)
c.1253-12G>C
n.1454G>C
c.8006-12G>C (n.8006-12G>C)
c.855-12G>C
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c.7837-12G>C (n.7837-12G>C)
c.7897-12G>C (n.7897-12G>C)
c.7777-12G>C (n.7777-12G>C)
dbSNP
17g.31357257G>TCA2733612160NF1c.7852-12G>T (n.7852-12G>T)
c.2434-12G>T (n.2434-12G>T)
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n.4515-12G>T
c.920-12G>T
c.7900-12G>T (n.7900-12G>T)
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c.7807-12G>T (n.7807-12G>T)
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c.1253-12G>T
n.1454G>T
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c.855-12G>T
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c.7897-12G>T (n.7897-12G>T)
c.7777-12G>T (n.7777-12G>T)
dbSNP
17g.31357258C>ACA2733612219NF1c.7852-11C>A (n.7852-11C>A)
c.2434-11C>A (n.2434-11C>A)
c.2026-11C>A (n.2026-11C>A)
n.4515-11C>A
c.920-11C>A
c.7900-11C>A (n.7900-11C>A)
c.7870-11C>A (n.7870-11C>A)
c.7807-11C>A (n.7807-11C>A)
c.6805-11C>A (n.6805-11C>A)
c.1253-11C>A
n.1455C>A
c.8006-11C>A (n.8006-11C>A)
c.855-11C>A
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c.7897-11C>A (n.7897-11C>A)
c.7777-11C>A (n.7777-11C>A)
dbSNP
17g.31357258C>GCA2733612229NF1c.7852-11C>G (n.7852-11C>G)
c.2434-11C>G (n.2434-11C>G)
c.2026-11C>G (n.2026-11C>G)
n.4515-11C>G
c.920-11C>G
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c.1253-11C>G
n.1455C>G
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c.7897-11C>G (n.7897-11C>G)
c.7777-11C>G (n.7777-11C>G)
dbSNP
17g.31357258C>TCA2580093466NF1c.7852-11C>T (n.7852-11C>T)
c.2434-11C>T (n.2434-11C>T)
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n.4515-11C>T
c.920-11C>T
c.7900-11C>T (n.7900-11C>T)
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c.7807-11C>T (n.7807-11C>T)
c.6805-11C>T (n.6805-11C>T)
c.1253-11C>T
n.1455C>T
c.8006-11C>T (n.8006-11C>T)
c.855-11C>T
c.7861-11C>T (n.7861-11C>T)
c.7837-11C>T (n.7837-11C>T)
c.7897-11C>T (n.7897-11C>T)
c.7777-11C>T (n.7777-11C>T)
ClinVar dbSNP
17g.31357259A=CA2255615017NF1c.7852-10A= (n.7852-10A=)
c.2434-10A= (n.2434-10A=)
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n.4515-10A=
c.920-10A=
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n.1456A=
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c.7777-10A= (n.7777-10A=)
17g.31357259A>CCA2499224243NF1c.7852-10A>C (n.7852-10A>C)
c.2434-10A>C (n.2434-10A>C)
c.2026-10A>C (n.2026-10A>C)
n.4515-10A>C
c.920-10A>C
c.7900-10A>C (n.7900-10A>C)
c.7870-10A>C (n.7870-10A>C)
c.7807-10A>C (n.7807-10A>C)
c.6805-10A>C (n.6805-10A>C)
c.1253-10A>C
n.1456A>C
c.8006-10A>C (n.8006-10A>C)
c.855-10A>C
c.7861-10A>C (n.7861-10A>C)
c.7837-10A>C (n.7837-10A>C)
c.7897-10A>C (n.7897-10A>C)
c.7777-10A>C (n.7777-10A>C)
ClinVar dbSNP
17g.31357259A>GCA915949908NF1c.7852-10A>G (n.7852-10A>G)
c.2434-10A>G (n.2434-10A>G)
c.2026-10A>G (n.2026-10A>G)
n.4515-10A>G
c.920-10A>G
c.7900-10A>G (n.7900-10A>G)
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c.7807-10A>G (n.7807-10A>G)
c.6805-10A>G (n.6805-10A>G)
c.1253-10A>G
n.1456A>G
c.8006-10A>G (n.8006-10A>G)
c.855-10A>G
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c.7777-10A>G (n.7777-10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357259A>TCA2733270659NF1c.7852-10A>T (n.7852-10A>T)
c.2434-10A>T (n.2434-10A>T)
c.2026-10A>T (n.2026-10A>T)
n.4515-10A>T
c.920-10A>T
c.7900-10A>T (n.7900-10A>T)
c.7870-10A>T (n.7870-10A>T)
c.7807-10A>T (n.7807-10A>T)
c.6805-10A>T (n.6805-10A>T)
c.1253-10A>T
n.1456A>T
c.8006-10A>T (n.8006-10A>T)
c.855-10A>T
c.7861-10A>T (n.7861-10A>T)
c.7837-10A>T (n.7837-10A>T)
c.7897-10A>T (n.7897-10A>T)
c.7777-10A>T (n.7777-10A>T)
dbSNP
17g.31357261C>ACA350845NF1c.7852-8C>A (n.7852-8C>A)
c.2434-8C>A (n.2434-8C>A)
c.2026-8C>A (n.2026-8C>A)
n.4515-8C>A
c.920-8C>A
c.7900-8C>A (n.7900-8C>A)
c.7870-8C>A (n.7870-8C>A)
c.7807-8C>A (n.7807-8C>A)
c.6805-8C>A (n.6805-8C>A)
c.1253-8C>A
n.1458C>A
c.8006-8C>A (n.8006-8C>A)
c.855-8C>A
c.7861-8C>A (n.7861-8C>A)
c.7837-8C>A (n.7837-8C>A)
c.7897-8C>A (n.7897-8C>A)
c.7777-8C>A (n.7777-8C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357261C=CA2255615024NF1c.7852-8C= (n.7852-8C=)
c.2434-8C= (n.2434-8C=)
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n.4515-8C=
c.920-8C=
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c.7777-8C= (n.7777-8C=)
17g.31357261C>GCA2733206677NF1c.7852-8C>G (n.7852-8C>G)
c.2434-8C>G (n.2434-8C>G)
c.2026-8C>G (n.2026-8C>G)
n.4515-8C>G
c.920-8C>G
c.7900-8C>G (n.7900-8C>G)
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c.1253-8C>G
n.1458C>G
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c.855-8C>G
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c.7777-8C>G (n.7777-8C>G)
dbSNP
17g.31357261C>TCA915949909NF1c.7852-8C>T (n.7852-8C>T)
c.2434-8C>T (n.2434-8C>T)
c.2026-8C>T (n.2026-8C>T)
n.4515-8C>T
c.920-8C>T
c.7900-8C>T (n.7900-8C>T)
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c.1253-8C>T
n.1458C>T
c.8006-8C>T (n.8006-8C>T)
c.855-8C>T
c.7861-8C>T (n.7861-8C>T)
c.7837-8C>T (n.7837-8C>T)
c.7897-8C>T (n.7897-8C>T)
c.7777-8C>T (n.7777-8C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357262T>ACA2733612266NF1c.7852-7T>A (n.7852-7T>A)
c.2434-7T>A (n.2434-7T>A)
c.2026-7T>A (n.2026-7T>A)
n.4515-7T>A
c.920-7T>A
c.7900-7T>A (n.7900-7T>A)
c.7870-7T>A (n.7870-7T>A)
c.7807-7T>A (n.7807-7T>A)
c.6805-7T>A (n.6805-7T>A)
c.1253-7T>A
n.1459T>A
c.8006-7T>A (n.8006-7T>A)
c.855-7T>A
c.7861-7T>A (n.7861-7T>A)
c.7837-7T>A (n.7837-7T>A)
c.7897-7T>A (n.7897-7T>A)
c.7777-7T>A (n.7777-7T>A)
dbSNP
17g.31357262T>CCA2499224244NF1c.7852-7T>C (n.7852-7T>C)
c.2434-7T>C (n.2434-7T>C)
c.2026-7T>C (n.2026-7T>C)
n.4515-7T>C
c.920-7T>C
c.7900-7T>C (n.7900-7T>C)
c.7870-7T>C (n.7870-7T>C)
c.7807-7T>C (n.7807-7T>C)
c.6805-7T>C (n.6805-7T>C)
c.1253-7T>C
n.1459T>C
c.8006-7T>C (n.8006-7T>C)
c.855-7T>C
c.7861-7T>C (n.7861-7T>C)
c.7837-7T>C (n.7837-7T>C)
c.7897-7T>C (n.7897-7T>C)
c.7777-7T>C (n.7777-7T>C)
ClinVar dbSNP
17g.31357263T>ACA2573153453NF1c.7852-6T>A (n.7852-6T>A)
c.2434-6T>A (n.2434-6T>A)
c.2026-6T>A (n.2026-6T>A)
n.4515-6T>A
c.920-6T>A
c.7900-6T>A (n.7900-6T>A)
c.7870-6T>A (n.7870-6T>A)
c.7807-6T>A (n.7807-6T>A)
c.6805-6T>A (n.6805-6T>A)
c.1253-6T>A
n.1460T>A
c.8006-6T>A (n.8006-6T>A)
c.855-6T>A
c.7861-6T>A (n.7861-6T>A)
c.7837-6T>A (n.7837-6T>A)
c.7897-6T>A (n.7897-6T>A)
c.7777-6T>A (n.7777-6T>A)
ClinVar dbSNP
17g.31357264G>ACA2733226498NF1c.7852-5G>A (n.7852-5G>A)
c.2434-5G>A (n.2434-5G>A)
c.2026-5G>A (n.2026-5G>A)
n.4515-5G>A
c.920-5G>A
c.7900-5G>A (n.7900-5G>A)
c.7870-5G>A (n.7870-5G>A)
c.7807-5G>A (n.7807-5G>A)
c.6805-5G>A (n.6805-5G>A)
c.1253-5G>A
n.1461G>A
c.8006-5G>A (n.8006-5G>A)
c.855-5G>A
c.7861-5G>A (n.7861-5G>A)
c.7837-5G>A (n.7837-5G>A)
c.7897-5G>A (n.7897-5G>A)
c.7777-5G>A (n.7777-5G>A)
dbSNP
17g.31357264G>CCA625475616NF1c.7852-5G>C (n.7852-5G>C)
c.2434-5G>C (n.2434-5G>C)
c.2026-5G>C (n.2026-5G>C)
n.4515-5G>C
c.920-5G>C
c.7900-5G>C (n.7900-5G>C)
c.7870-5G>C (n.7870-5G>C)
c.7807-5G>C (n.7807-5G>C)
c.6805-5G>C (n.6805-5G>C)
c.1253-5G>C
n.1461G>C
c.8006-5G>C (n.8006-5G>C)
c.855-5G>C
c.7861-5G>C (n.7861-5G>C)
c.7837-5G>C (n.7837-5G>C)
c.7897-5G>C (n.7897-5G>C)
c.7777-5G>C (n.7777-5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357264G=CA2255615030NF1c.7852-5G= (n.7852-5G=)
c.2434-5G= (n.2434-5G=)
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c.7897-5G= (n.7897-5G=)
c.7777-5G= (n.7777-5G=)
17g.31357264G>TCA915949910NF1c.7852-5G>T (n.7852-5G>T)
c.2434-5G>T (n.2434-5G>T)
c.2026-5G>T (n.2026-5G>T)
n.4515-5G>T
c.920-5G>T
c.7900-5G>T (n.7900-5G>T)
c.7870-5G>T (n.7870-5G>T)
c.7807-5G>T (n.7807-5G>T)
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c.1253-5G>T
n.1461G>T
c.8006-5G>T (n.8006-5G>T)
c.855-5G>T
c.7861-5G>T (n.7861-5G>T)
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c.7897-5G>T (n.7897-5G>T)
c.7777-5G>T (n.7777-5G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357265G>ACA2733252092NF1c.7852-4G>A (n.7852-4G>A)
c.2434-4G>A (n.2434-4G>A)
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n.4515-4G>A
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c.1253-4G>A
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c.7777-4G>A (n.7777-4G>A)
ClinVar dbSNP
17g.31357265G>CCA2733252091NF1c.7852-4G>C (n.7852-4G>C)
c.2434-4G>C (n.2434-4G>C)
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n.4515-4G>C
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c.7777-4G>C (n.7777-4G>C)
dbSNP
17g.31357265G=CA2255615034NF1c.7852-4G= (n.7852-4G=)
c.2434-4G= (n.2434-4G=)
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c.7777-4G= (n.7777-4G=)
17g.31357265G>TCA625475617NF1c.7852-4G>T (n.7852-4G>T)
c.2434-4G>T (n.2434-4G>T)
c.2026-4G>T (n.2026-4G>T)
n.4515-4G>T
c.920-4G>T
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c.1253-4G>T
n.1462G>T
c.8006-4G>T (n.8006-4G>T)
c.855-4G>T
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c.7777-4G>T (n.7777-4G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357266C>ACA2733270660NF1c.7852-3C>A (n.7852-3C>A)
c.2434-3C>A (n.2434-3C>A)
c.2026-3C>A (n.2026-3C>A)
n.4515-3C>A
c.920-3C>A
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c.7807-3C>A (n.7807-3C>A)
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c.1253-3C>A
n.1463C>A
c.8006-3C>A (n.8006-3C>A)
c.855-3C>A
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c.7897-3C>A (n.7897-3C>A)
c.7777-3C>A (n.7777-3C>A)
dbSNP
17g.31357266C=CA2255615037NF1c.7852-3C= (n.7852-3C=)
c.2434-3C= (n.2434-3C=)
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
n.4515-3C=
c.920-3C=
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c.7777-3C= (n.7777-3C=)
17g.31357266C>GCA658761041NF1c.7852-3C>G (n.7852-3C>G)
c.2434-3C>G (n.2434-3C>G)
c.2026-3C>G (n.2026-3C>G)
n.4515-3C>G
c.920-3C>G
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c.1253-3C>G
n.1463C>G
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c.855-3C>G
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c.7897-3C>G (n.7897-3C>G)
c.7777-3C>G (n.7777-3C>G)
ClinVar dbSNP
17g.31357266C>TCA916080681NF1c.7852-3C>T (n.7852-3C>T)
c.2434-3C>T (n.2434-3C>T)
c.2026-3C>T (n.2026-3C>T)
n.4515-3C>T
c.920-3C>T
c.7900-3C>T (n.7900-3C>T)
c.7870-3C>T (n.7870-3C>T)
c.7807-3C>T (n.7807-3C>T)
c.6805-3C>T (n.6805-3C>T)
c.1253-3C>T
n.1463C>T
c.8006-3C>T (n.8006-3C>T)
c.855-3C>T
c.7861-3C>T (n.7861-3C>T)
c.7837-3C>T (n.7837-3C>T)
c.7897-3C>T (n.7897-3C>T)
c.7777-3C>T (n.7777-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357267A=CA2255615042NF1c.7852-2A= (n.7852-2A=)
c.2434-2A= (n.2434-2A=)
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n.4515-2A=
c.920-2A=
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c.7777-2A= (n.7777-2A=)
17g.31357267A>CCA399018744NF1c.7852-2A>C (n.7852-2A>C)
c.2434-2A>C (n.2434-2A>C)
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
n.4515-2A>C
c.920-2A>C
c.7900-2A>C (n.7900-2A>C)
c.7870-2A>C (n.7870-2A>C)
c.7807-2A>C (n.7807-2A>C)
c.6805-2A>C (n.6805-2A>C)
c.1253-2A>C
n.1464A>C
c.8006-2A>C (n.8006-2A>C)
c.855-2A>C
c.7861-2A>C (n.7861-2A>C)
c.7837-2A>C (n.7837-2A>C)
c.7897-2A>C (n.7897-2A>C)
c.7777-2A>C (n.7777-2A>C)
ClinVar dbSNP
17g.31357267A>GCA399018746NF1c.7852-2A>G (n.7852-2A>G)
c.2434-2A>G (n.2434-2A>G)
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
n.4515-2A>G
c.920-2A>G
c.7900-2A>G (n.7900-2A>G)
c.7870-2A>G (n.7870-2A>G)
c.7807-2A>G (n.7807-2A>G)
c.6805-2A>G (n.6805-2A>G)
c.1253-2A>G
n.1464A>G
c.8006-2A>G (n.8006-2A>G)
c.855-2A>G
c.7861-2A>G (n.7861-2A>G)
c.7837-2A>G (n.7837-2A>G)
c.7897-2A>G (n.7897-2A>G)
c.7777-2A>G (n.7777-2A>G)
ClinVar dbSNP
17g.31357267A>TCA399018747NF1c.7852-2A>T (n.7852-2A>T)
c.2434-2A>T (n.2434-2A>T)
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
n.4515-2A>T
c.920-2A>T
c.7900-2A>T (n.7900-2A>T)
c.7870-2A>T (n.7870-2A>T)
c.7807-2A>T (n.7807-2A>T)
c.6805-2A>T (n.6805-2A>T)
c.1253-2A>T
n.1464A>T
c.8006-2A>T (n.8006-2A>T)
c.855-2A>T
c.7861-2A>T (n.7861-2A>T)
c.7837-2A>T (n.7837-2A>T)
c.7897-2A>T (n.7897-2A>T)
c.7777-2A>T (n.7777-2A>T)
dbSNP COSMIC
17g.31357268G>ACA399018752NF1c.7852-1G>A (n.7852-1G>A)
c.2434-1G>A (n.2434-1G>A)
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
n.4515-1G>A
c.920-1G>A
c.7900-1G>A (n.7900-1G>A)
c.7870-1G>A (n.7870-1G>A)
c.7807-1G>A (n.7807-1G>A)
c.6805-1G>A (n.6805-1G>A)
c.1253-1G>A
n.1465G>A
c.8006-1G>A (n.8006-1G>A)
c.855-1G>A
c.7861-1G>A (n.7861-1G>A)
c.7837-1G>A (n.7837-1G>A)
c.7897-1G>A (n.7897-1G>A)
c.7777-1G>A (n.7777-1G>A)
ClinVar dbSNP
17g.31357268G>CCA399018750NF1c.7852-1G>C (n.7852-1G>C)
c.2434-1G>C (n.2434-1G>C)
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
n.4515-1G>C
c.920-1G>C
c.7900-1G>C (n.7900-1G>C)
c.7870-1G>C (n.7870-1G>C)
c.7807-1G>C (n.7807-1G>C)
c.6805-1G>C (n.6805-1G>C)
c.1253-1G>C
n.1465G>C
c.8006-1G>C (n.8006-1G>C)
c.855-1G>C
c.7861-1G>C (n.7861-1G>C)
c.7837-1G>C (n.7837-1G>C)
c.7897-1G>C (n.7897-1G>C)
c.7777-1G>C (n.7777-1G>C)
ClinVar dbSNP
17g.31357268G=CA2255615046NF1c.7852-1G= (n.7852-1G=)
c.2434-1G= (n.2434-1G=)
c.2026-1G= (n.2026-1G=)
n.4515-1G=
c.920-1G=
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c.6805-1G= (n.6805-1G=)
c.1253-1G=
n.1465G=
c.8006-1G= (n.8006-1G=)
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c.7837-1G= (n.7837-1G=)
c.7897-1G= (n.7897-1G=)
c.7777-1G= (n.7777-1G=)
17g.31357268G>TCA399018749NF1c.7852-1G>T (n.7852-1G>T)
c.2434-1G>T (n.2434-1G>T)
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
n.4515-1G>T
c.920-1G>T
c.7900-1G>T (n.7900-1G>T)
c.7870-1G>T (n.7870-1G>T)
c.7807-1G>T (n.7807-1G>T)
c.6805-1G>T (n.6805-1G>T)
c.1253-1G>T
n.1465G>T
c.8006-1G>T (n.8006-1G>T)
c.855-1G>T
c.7861-1G>T (n.7861-1G>T)
c.7837-1G>T (n.7837-1G>T)
c.7897-1G>T (n.7897-1G>T)
c.7777-1G>T (n.7777-1G>T)
dbSNP
17g.31357269delCA2695225537NF1c.7852del
c.2434del
c.2026del
n.4515del
c.920del
c.7900del
c.7870del
c.7807del
c.6805del
c.1253del
n.1466del
c.8006del
c.855del
c.7861del
c.7837del
c.7897del
c.7777del
17g.31357269G>ACA399018754NF1c.7852G>A (p.Ala2618Thr)
c.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.4515G>A
c.920G>A
c.7900G>A (p.Ala2634Thr)
c.7870G>A (p.Ala2624Thr)
c.7807G>A (p.Ala2603Thr)
c.6805G>A (p.Ala2269Thr)
c.1253G>A
n.1466G>A
c.8006G>A (n.8006G>A)
c.855G>A
c.7861G>A (p.Ala2621Thr)
c.7837G>A (p.Ala2613Thr)
c.7897G>A (p.Ala2633Thr)
c.7777G>A (p.Ala2593Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357269G>CCA399018755NF1c.7852G>C (p.Ala2618Pro)
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.4515G>C
c.920G>C
c.7900G>C (p.Ala2634Pro)
c.7870G>C (p.Ala2624Pro)
c.7807G>C (p.Ala2603Pro)
c.6805G>C (p.Ala2269Pro)
c.1253G>C
n.1466G>C
c.8006G>C (n.8006G>C)
c.855G>C
c.7861G>C (p.Ala2621Pro)
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ClinVar dbSNP
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c.7897G= (p.Ala2633=)
c.7777G= (p.Ala2593=)
17g.31357269G>TCA399018757NF1c.7852G>T (p.Ala2618Ser)
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c.7777G>T (p.Ala2593Ser)
17g.31357270C>ACA399018759NF1c.7853C>A (p.Ala2618Asp)
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dbSNP
17g.31357270C>GCA399018761NF1c.7853C>G (p.Ala2618Gly)
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dbSNP
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17g.31357271T>ACA499239494NF1c.7854T>A (p.Ala2618=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357271T>CCA499239495NF1c.7854T>C (p.Ala2618=)
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ClinVar dbSNP
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17g.31357271T=CA2255615067NF1c.7854T= (p.Ala2618=)
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c.7779T= (p.Ala2593=)
17g.31357272A=CA2255615074NF1c.7855A= (p.Thr2619=)
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17g.31357272A>CCA399018764NF1c.7855A>C (p.Thr2619Pro)
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
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17g.31357272A>GCA399018765NF1c.7855A>G (p.Thr2619Ala)
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
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ClinVar dbSNP
17g.31357272A>TCA399018766NF1c.7855A>T (p.Thr2619Ser)
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
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n.4518A>T
c.923A>T
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c.1256A>T
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dbSNP
17g.31357273C>ACA399018769NF1c.7856C>A (p.Thr2619Lys)
c.2438C>A (p.Thr813Lys)
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
n.4519C>A
c.924C>A
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c.1257C>A
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c.7901C>A (p.Thr2634Lys)
c.7781C>A (p.Thr2594Lys)
17g.31357273C>GCA399018770NF1c.7856C>G (p.Thr2619Arg)
c.2438C>G (p.Thr813Arg)
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c.1257C>G
n.1470C>G
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c.7781C>G (p.Thr2594Arg)
dbSNP
17g.31357273C>TCA399018771NF1c.7856C>T (p.Thr2619Ile)
c.2438C>T (p.Thr813Ile)
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
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c.1257C>T
n.1470C>T
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c.859C>T
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c.7781C>T (p.Thr2594Ile)
ClinVar dbSNP
17g.31357274delCA2695225538NF1c.7857del (p.Leu2620TrpfsTer2)
c.2439del (p.Leu814TrpfsTer2)
c.2031del (p.Leu678TrpfsTer2)
n.4520del
c.925del
c.7905del (p.Leu2636TrpfsTer2)
c.7875del (p.Leu2626TrpfsTer2)
c.7812del (p.Leu2605TrpfsTer2)
c.6810del (p.Leu2271TrpfsTer2)
c.1258del
n.1471del
c.8011del (n.8011del)
c.860del
c.7866del (p.Leu2623TrpfsTer2)
c.7842del (p.Leu2615TrpfsTer2)
c.7902del (p.Leu2635TrpfsTer2)
c.7782del (p.Leu2595TrpfsTer2)
17g.31357274A=CA2255615078NF1c.7857A= (p.Thr2619=)
c.2439A= (p.Thr813=)
c.2031A= (p.Thr677=)
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c.7902A= (p.Thr2634=)
c.7782A= (p.Thr2594=)
17g.31357274A>CCA499239497NF1c.7857A>C (p.Thr2619=)
c.2439A>C (p.Thr813=)
c.2031A>C (p.Thr677=)
n.4520A>C
c.925A>C
c.7905A>C (p.Thr2635=)
c.7875A>C (p.Thr2625=)
c.7812A>C (p.Thr2604=)
c.6810A>C (p.Thr2270=)
c.1258A>C
n.1471A>C
c.8011A>C (n.8011A>C)
c.860A>C
c.7866A>C (p.Thr2622=)
c.7842A>C (p.Thr2614=)
c.7902A>C (p.Thr2634=)
c.7782A>C (p.Thr2594=)
17g.31357274A>GCA8487687NF1c.7857A>G (p.Thr2619=)
c.2439A>G (p.Thr813=)
c.2031A>G (p.Thr677=)
n.4520A>G
c.925A>G
c.7905A>G (p.Thr2635=)
c.7875A>G (p.Thr2625=)
c.7812A>G (p.Thr2604=)
c.6810A>G (p.Thr2270=)
c.1258A>G
n.1471A>G
c.8011A>G (n.8011A>G)
c.860A>G
c.7866A>G (p.Thr2622=)
c.7842A>G (p.Thr2614=)
c.7902A>G (p.Thr2634=)
c.7782A>G (p.Thr2594=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357274A>TCA499239498NF1c.7857A>T (p.Thr2619=)
c.2439A>T (p.Thr813=)
c.2031A>T (p.Thr677=)
n.4520A>T
c.925A>T
c.7905A>T (p.Thr2635=)
c.7875A>T (p.Thr2625=)
c.7812A>T (p.Thr2604=)
c.6810A>T (p.Thr2270=)
c.1258A>T
n.1471A>T
c.8011A>T (n.8011A>T)
c.860A>T
c.7866A>T (p.Thr2622=)
c.7842A>T (p.Thr2614=)
c.7902A>T (p.Thr2634=)
c.7782A>T (p.Thr2594=)
dbSNP
17g.31357275C>ACA399018773NF1c.7858C>A (p.Leu2620Met)
c.2440C>A (p.Leu814Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
n.4521C>A
c.926C>A
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c.7876C>A (p.Leu2626Met)
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c.6811C>A (p.Leu2271Met)
c.1259C>A
n.1472C>A
c.8012C>A (n.8012C>A)
c.861C>A
c.7867C>A (p.Leu2623Met)
c.7843C>A (p.Leu2615Met)
c.7903C>A (p.Leu2635Met)
c.7783C>A (p.Leu2595Met)
ClinVar dbSNP
17g.31357275C=CA2255615082NF1c.7858C= (p.Leu2620=)
c.2440C= (p.Leu814=)
c.2032C= (p.Leu678=)
n.4521C=
c.926C=
c.7906C= (p.Leu2636=)
c.7876C= (p.Leu2626=)
c.7813C= (p.Leu2605=)
c.6811C= (p.Leu2271=)
c.1259C=
n.1472C=
c.8012C= (n.8012C=)
c.861C=
c.7867C= (p.Leu2623=)
c.7843C= (p.Leu2615=)
c.7903C= (p.Leu2635=)
c.7783C= (p.Leu2595=)
17g.31357275C>GCA399018775NF1c.7858C>G (p.Leu2620Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
n.4521C>G
c.926C>G
c.7906C>G (p.Leu2636Val)
c.7876C>G (p.Leu2626Val)
c.7813C>G (p.Leu2605Val)
c.6811C>G (p.Leu2271Val)
c.1259C>G
n.1472C>G
c.8012C>G (n.8012C>G)
c.861C>G
c.7867C>G (p.Leu2623Val)
c.7843C>G (p.Leu2615Val)
c.7903C>G (p.Leu2635Val)
c.7783C>G (p.Leu2595Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357275C>TCA499239499NF1c.7858C>T (p.Leu2620=)
c.2440C>T (p.Leu814=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
n.4521C>T
c.926C>T
c.7906C>T (p.Leu2636=)
c.7876C>T (p.Leu2626=)
c.7813C>T (p.Leu2605=)
c.6811C>T (p.Leu2271=)
c.1259C>T
n.1472C>T
c.8012C>T (n.8012C>T)
c.861C>T
c.7867C>T (p.Leu2623=)
c.7843C>T (p.Leu2615=)
c.7903C>T (p.Leu2635=)
c.7783C>T (p.Leu2595=)
ClinVar
17g.31357276T>ACA399203366NF1c.7859T>A (p.Leu2620Gln)
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
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c.7877T>A (p.Leu2626Gln)
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ClinVar dbSNP
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c.2441T>C (p.Leu814Pro)
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c.7877T>C (p.Leu2626Pro)
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c.6812T>C (p.Leu2271Pro)
c.1260T>C
n.1473T>C
c.8013T>C (n.8013T>C)
c.862T>C
c.7868T>C (p.Leu2623Pro)
c.7844T>C (p.Leu2615Pro)
c.7904T>C (p.Leu2635Pro)
c.7784T>C (p.Leu2595Pro)
17g.31357276T>GCA399203367NF1c.7859T>G (p.Leu2620Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
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c.7844T>G (p.Leu2615Arg)
c.7904T>G (p.Leu2635Arg)
c.7784T>G (p.Leu2595Arg)
17g.31357277G>ACA289710949NF1c.7860G>A (p.Leu2620=)
c.2442G>A (p.Leu814=)
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c.7878G>A (p.Leu2626=)
c.7815G>A (p.Leu2605=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357277G>CCA499340437NF1c.7860G>C (p.Leu2620=)
c.2442G>C (p.Leu814=)
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c.863G>C
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c.7845G>C (p.Leu2615=)
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dbSNP
17g.31357277G=CA2255615088NF1c.7860G= (p.Leu2620=)
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c.7905G= (p.Leu2635=)
c.7785G= (p.Leu2595=)
17g.31357277G>TCA499340440NF1c.7860G>T (p.Leu2620=)
c.2442G>T (p.Leu814=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
n.4523G>T
c.928G>T
c.7908G>T (p.Leu2636=)
c.7878G>T (p.Leu2626=)
c.7815G>T (p.Leu2605=)
c.6813G>T (p.Leu2271=)
c.1261G>T
n.1474G>T
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c.863G>T
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c.7845G>T (p.Leu2615=)
c.7905G>T (p.Leu2635=)
c.7785G>T (p.Leu2595=)
17g.31357278G>ACA8487688NF1c.7861G>A (p.Val2621Ile)
c.2443G>A (p.Val815Ile)
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c.7786G>A (p.Val2596Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357278G>CCA399203369NF1c.7861G>C (p.Val2621Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
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dbSNP
17g.31357278G=CA2255615097NF1c.7861G= (p.Val2621=)
c.2443G= (p.Val815=)
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c.7906G= (p.Val2636=)
c.7786G= (p.Val2596=)
17g.31357278G>TCA399203370NF1c.7861G>T (p.Val2621Leu)
c.2443G>T (p.Val815Leu)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
n.4524G>T
c.929G>T
c.7909G>T (p.Val2637Leu)
c.7879G>T (p.Val2627Leu)
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c.1262G>T
n.1475G>T
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c.864G>T
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c.7786G>T (p.Val2596Leu)
17g.31357279delCA2697559592NF1c.7862del (p.Val2621GlufsTer17)
c.2444del (p.Val815GlufsTer17)
c.2036del (p.Val679GlufsTer17)
n.4525del
c.930del
c.7910del (p.Val2637GlufsTer17)
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c.1263del
n.1476del
c.8016del (n.8016del)
c.865del
c.7871del (p.Val2624GlufsTer17)
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c.7907del (p.Val2636GlufsTer17)
c.7787del (p.Val2596GlufsTer17)
ClinVar
17g.31357279T>ACA399203371NF1c.7862T>A (p.Val2621Glu)
c.2444T>A (p.Val815Glu)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
n.4525T>A
c.930T>A
c.7910T>A (p.Val2637Glu)
c.7880T>A (p.Val2627Glu)
c.7817T>A (p.Val2606Glu)
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c.1263T>A
n.1476T>A
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c.865T>A
c.7871T>A (p.Val2624Glu)
c.7847T>A (p.Val2616Glu)
c.7907T>A (p.Val2636Glu)
c.7787T>A (p.Val2596Glu)
17g.31357279T>CCA399203372NF1c.7862T>C (p.Val2621Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
n.4525T>C
c.930T>C
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c.1263T>C
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17g.31357279T>GCA399203373NF1c.7862T>G (p.Val2621Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
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c.930dup
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c.1263dup
n.1476dup
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c.865dup
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ClinVar
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c.7872A= (p.Val2624=)
c.7848A= (p.Val2616=)
c.7908A= (p.Val2636=)
c.7788A= (p.Val2596=)
17g.31357280A>CCA499340481NF1c.7863A>C (p.Val2621=)
c.2445A>C (p.Val815=)
c.2037A>C (p.Val679=)
n.4526A>C
c.931A>C
c.7911A>C (p.Val2637=)
c.7881A>C (p.Val2627=)
c.7818A>C (p.Val2606=)
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c.1264A>C
n.1477A>C
c.8017A>C (n.8017A>C)
c.866A>C
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17g.31357280A>GCA8487689NF1c.7863A>G (p.Val2621=)
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c.1264A>G
n.1477A>G
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c.7908A>G (p.Val2636=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357280A>TCA499340497NF1c.7863A>T (p.Val2621=)
c.2445A>T (p.Val815=)
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n.4526A>T
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c.1264A>T
n.1477A>T
c.8017A>T (n.8017A>T)
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c.7788A>T (p.Val2596=)
17g.31357282_31357283dupCA2825002487NF1c.7865_7866dup (p.Tyr2623AsnfsTer16)
c.2447_2448dup (p.Tyr817AsnfsTer16)
c.2039_2040dup (p.Tyr681AsnfsTer16)
n.4528_4529dup
c.933_934dup
c.7913_7914dup (p.Tyr2639AsnfsTer16)
c.7883_7884dup (p.Tyr2629AsnfsTer16)
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c.1266_1267dup
n.1479_1480dup
c.8019_8020dup (n.8019_8020dup)
c.868_869dup
c.7874_7875dup (p.Tyr2626AsnfsTer16)
c.7850_7851dup (p.Tyr2618AsnfsTer16)
c.7910_7911dup (p.Tyr2638AsnfsTer16)
c.7790_7791dup (p.Tyr2598AsnfsTer16)
ClinVar
17g.31357281A>CCA399203374NF1c.7864A>C (p.Lys2622Gln)
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
c.2038A>C (p.Lys680Gln)
n.4527A>C
c.932A>C
c.7912A>C (p.Lys2638Gln)
c.7882A>C (p.Lys2628Gln)
c.7819A>C (p.Lys2607Gln)
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c.1265A>C
n.1478A>C
c.8018A>C (n.8018A>C)
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c.7873A>C (p.Lys2625Gln)
c.7849A>C (p.Lys2617Gln)
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17g.31357281A>GCA399203375NF1c.7864A>G (p.Lys2622Glu)
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
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17g.31357281A>TCA399203376NF1c.7864A>T (p.Lys2622Ter)
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.31357286T>CCA8487690NF1c.7869T>C (p.Tyr2623=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357286T>GCA399203389NF1c.7869T>G (p.Tyr2623Ter)
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17g.31357287A=CA2255615119NF1c.7870A= (p.Thr2624=)
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17g.31357287A>CCA399203391NF1c.7870A>C (p.Thr2624Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
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c.7795A>C (p.Thr2599Pro)
17g.31357287A>GCA399203392NF1c.7870A>G (p.Thr2624Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
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c.1271A>G
n.1484A>G
c.8024A>G (n.8024A>G)
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ClinVar dbSNP
17g.31357287A>TCA399203390NF1c.7870A>T (p.Thr2624Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
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c.7855A>T (p.Thr2619Ser)
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c.7795A>T (p.Thr2599Ser)
17g.31357288C>ACA399203393NF1c.7871C>A (p.Thr2624Asn)
c.2453C>A (p.Thr818Asn)
c.2045C>A (p.Thr682Asn)
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c.1272C>A
n.1485C>A
c.8025C>A (n.8025C>A)
c.874C>A
c.7880C>A (p.Thr2627Asn)
c.7856C>A (p.Thr2619Asn)
c.7916C>A (p.Thr2639Asn)
c.7796C>A (p.Thr2599Asn)
dbSNP
17g.31357288C=CA2255615128NF1c.7871C= (p.Thr2624=)
c.2453C= (p.Thr818=)
c.2045C= (p.Thr682=)
n.4534C=
c.939C=
c.7919C= (p.Thr2640=)
c.7889C= (p.Thr2630=)
c.7826C= (p.Thr2609=)
c.6824C= (p.Thr2275=)
c.1272C=
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c.8025C= (n.8025C=)
c.874C=
c.7880C= (p.Thr2627=)
c.7856C= (p.Thr2619=)
c.7916C= (p.Thr2639=)
c.7796C= (p.Thr2599=)
17g.31357288C>GCA399203394NF1c.7871C>G (p.Thr2624Ser)
c.2453C>G (p.Thr818Ser)
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
n.4534C>G
c.939C>G
c.7919C>G (p.Thr2640Ser)
c.7889C>G (p.Thr2630Ser)
c.7826C>G (p.Thr2609Ser)
c.6824C>G (p.Thr2275Ser)
c.1272C>G
n.1485C>G
c.8025C>G (n.8025C>G)
c.874C>G
c.7880C>G (p.Thr2627Ser)
c.7856C>G (p.Thr2619Ser)
c.7916C>G (p.Thr2639Ser)
c.7796C>G (p.Thr2599Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357288C>TCA399203395NF1c.7871C>T (p.Thr2624Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
n.4534C>T
c.939C>T
c.7919C>T (p.Thr2640Ile)
c.7889C>T (p.Thr2630Ile)
c.7826C>T (p.Thr2609Ile)
c.6824C>T (p.Thr2275Ile)
c.1272C>T
n.1485C>T
c.8025C>T (n.8025C>T)
c.874C>T
c.7880C>T (p.Thr2627Ile)
c.7856C>T (p.Thr2619Ile)
c.7916C>T (p.Thr2639Ile)
c.7796C>T (p.Thr2599Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357289C>ACA499340564NF1c.7872C>A (p.Thr2624=)
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c.2046C>A (p.Thr682=)
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c.7920C>A (p.Thr2640=)
c.7890C>A (p.Thr2630=)
c.7827C>A (p.Thr2609=)
c.6825C>A (p.Thr2275=)
c.1273C>A
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c.875C>A
c.7881C>A (p.Thr2627=)
c.7857C>A (p.Thr2619=)
c.7917C>A (p.Thr2639=)
c.7797C>A (p.Thr2599=)
17g.31357289C>GCA499340567NF1c.7872C>G (p.Thr2624=)
c.2454C>G (p.Thr818=)
c.2046C>G (p.Thr682=)
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c.7827C>G (p.Thr2609=)
c.6825C>G (p.Thr2275=)
c.1273C>G
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c.875C>G
c.7881C>G (p.Thr2627=)
c.7857C>G (p.Thr2619=)
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c.7797C>G (p.Thr2599=)
17g.31357289C>TCA499340570NF1c.7872C>T (p.Thr2624=)
c.2454C>T (p.Thr818=)
c.2046C>T (p.Thr682=)
n.4535C>T
c.940C>T
c.7920C>T (p.Thr2640=)
c.7890C>T (p.Thr2630=)
c.7827C>T (p.Thr2609=)
c.6825C>T (p.Thr2275=)
c.1273C>T
n.1486C>T
c.8026C>T (n.8026C>T)
c.875C>T
c.7881C>T (p.Thr2627=)
c.7857C>T (p.Thr2619=)
c.7917C>T (p.Thr2639=)
c.7797C>T (p.Thr2599=)
ClinVar dbSNP
17g.31357290A=CA2255615141NF1c.7873A= (p.Thr2625=)
c.2455A= (p.Thr819=)
c.2047A= (p.Thr683=)
n.4536A=
c.941A=
c.7921A= (p.Thr2641=)
c.7891A= (p.Thr2631=)
c.7828A= (p.Thr2610=)
c.6826A= (p.Thr2276=)
c.1274A=
n.1487A=
c.8027A= (n.8027A=)
c.876A=
c.7882A= (p.Thr2628=)
c.7858A= (p.Thr2620=)
c.7918A= (p.Thr2640=)
c.7798A= (p.Thr2600=)
17g.31357290A>CCA399203396NF1c.7873A>C (p.Thr2625Pro)
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.4536A>C
c.941A>C
c.7921A>C (p.Thr2641Pro)
c.7891A>C (p.Thr2631Pro)
c.7828A>C (p.Thr2610Pro)
c.6826A>C (p.Thr2276Pro)
c.1274A>C
n.1487A>C
c.8027A>C (n.8027A>C)
c.876A>C
c.7882A>C (p.Thr2628Pro)
c.7858A>C (p.Thr2620Pro)
c.7918A>C (p.Thr2640Pro)
c.7798A>C (p.Thr2600Pro)
dbSNP
17g.31357290A>GCA219639NF1c.7873A>G (p.Thr2625Ala)
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.4536A>G
c.941A>G
c.7921A>G (p.Thr2641Ala)
c.7891A>G (p.Thr2631Ala)
c.7828A>G (p.Thr2610Ala)
c.6826A>G (p.Thr2276Ala)
c.1274A>G
n.1487A>G
c.8027A>G (n.8027A>G)
c.876A>G
c.7882A>G (p.Thr2628Ala)
c.7858A>G (p.Thr2620Ala)
c.7918A>G (p.Thr2640Ala)
c.7798A>G (p.Thr2600Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357290A>TCA399203397NF1c.7873A>T (p.Thr2625Ser)
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.4536A>T
c.941A>T
c.7921A>T (p.Thr2641Ser)
c.7891A>T (p.Thr2631Ser)
c.7828A>T (p.Thr2610Ser)
c.6826A>T (p.Thr2276Ser)
c.1274A>T
n.1487A>T
c.8027A>T (n.8027A>T)
c.876A>T
c.7882A>T (p.Thr2628Ser)
c.7858A>T (p.Thr2620Ser)
c.7918A>T (p.Thr2640Ser)
c.7798A>T (p.Thr2600Ser)
dbSNP
17g.31357291C>ACA399203398NF1c.7874C>A (p.Thr2625Lys)
c.2456C>A (p.Thr819Lys)
c.2048C>A (p.Thr683Lys)
n.4537C>A
c.942C>A
c.7922C>A (p.Thr2641Lys)
c.7892C>A (p.Thr2631Lys)
c.7829C>A (p.Thr2610Lys)
c.6827C>A (p.Thr2276Lys)
c.1275C>A
n.1488C>A
c.8028C>A (n.8028C>A)
c.877C>A
c.7883C>A (p.Thr2628Lys)
c.7859C>A (p.Thr2620Lys)
c.7919C>A (p.Thr2640Lys)
c.7799C>A (p.Thr2600Lys)
dbSNP
17g.31357291C>GCA399203399NF1c.7874C>G (p.Thr2625Arg)
c.2456C>G (p.Thr819Arg)
c.2048C>G (p.Thr683Arg)
n.4537C>G
c.942C>G
c.7922C>G (p.Thr2641Arg)
c.7892C>G (p.Thr2631Arg)
c.7829C>G (p.Thr2610Arg)
c.6827C>G (p.Thr2276Arg)
c.1275C>G
n.1488C>G
c.8028C>G (n.8028C>G)
c.877C>G
c.7883C>G (p.Thr2628Arg)
c.7859C>G (p.Thr2620Arg)
c.7919C>G (p.Thr2640Arg)
c.7799C>G (p.Thr2600Arg)
dbSNP
17g.31357291C>TCA399203400NF1c.7874C>T (p.Thr2625Ile)
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
n.4537C>T
c.942C>T
c.7922C>T (p.Thr2641Ile)
c.7892C>T (p.Thr2631Ile)
c.7829C>T (p.Thr2610Ile)
c.6827C>T (p.Thr2276Ile)
c.1275C>T
n.1488C>T
c.8028C>T (n.8028C>T)
c.877C>T
c.7883C>T (p.Thr2628Ile)
c.7859C>T (p.Thr2620Ile)
c.7919C>T (p.Thr2640Ile)
c.7799C>T (p.Thr2600Ile)
dbSNP
17g.31357292A=CA2255615147NF1c.7875A= (p.Thr2625=)
c.2457A= (p.Thr819=)
c.2049A= (p.Thr683=)
n.4538A=
c.943A=
c.7923A= (p.Thr2641=)
c.7893A= (p.Thr2631=)
c.7830A= (p.Thr2610=)
c.6828A= (p.Thr2276=)
c.1276A=
n.1489A=
c.8029A= (n.8029A=)
c.878A=
c.7884A= (p.Thr2628=)
c.7860A= (p.Thr2620=)
c.7920A= (p.Thr2640=)
c.7800A= (p.Thr2600=)
17g.31357292A>CCA499340592NF1c.7875A>C (p.Thr2625=)
c.2457A>C (p.Thr819=)
c.2049A>C (p.Thr683=)
n.4538A>C
c.943A>C
c.7923A>C (p.Thr2641=)
c.7893A>C (p.Thr2631=)
c.7830A>C (p.Thr2610=)
c.6828A>C (p.Thr2276=)
c.1276A>C
n.1489A>C
c.8029A>C (n.8029A>C)
c.878A>C
c.7884A>C (p.Thr2628=)
c.7860A>C (p.Thr2620=)
c.7920A>C (p.Thr2640=)
c.7800A>C (p.Thr2600=)
ClinVar
17g.31357292A>GCA289710950NF1c.7875A>G (p.Thr2625=)
c.2457A>G (p.Thr819=)
c.2049A>G (p.Thr683=)
n.4538A>G
c.943A>G
c.7923A>G (p.Thr2641=)
c.7893A>G (p.Thr2631=)
c.7830A>G (p.Thr2610=)
c.6828A>G (p.Thr2276=)
c.1276A>G
n.1489A>G
c.8029A>G (n.8029A>G)
c.878A>G
c.7884A>G (p.Thr2628=)
c.7860A>G (p.Thr2620=)
c.7920A>G (p.Thr2640=)
c.7800A>G (p.Thr2600=)
ClinVar dbSNP
17g.31357292A>TCA499340598NF1c.7875A>T (p.Thr2625=)
c.2457A>T (p.Thr819=)
c.2049A>T (p.Thr683=)
n.4538A>T
c.943A>T
c.7923A>T (p.Thr2641=)
c.7893A>T (p.Thr2631=)
c.7830A>T (p.Thr2610=)
c.6828A>T (p.Thr2276=)
c.1276A>T
n.1489A>T
c.8029A>T (n.8029A>T)
c.878A>T
c.7884A>T (p.Thr2628=)
c.7860A>T (p.Thr2620=)
c.7920A>T (p.Thr2640=)
c.7800A>T (p.Thr2600=)
17g.31357293_31357294delCA2695201309NF1c.7876_7877del (p.Asp2626Ter)
c.2458_2459del (p.Asp820Ter)
c.2050_2051del (p.Asp684Ter)
n.4539_4540del
c.944_945del
c.7924_7925del (p.Asp2642Ter)
c.7894_7895del (p.Asp2632Ter)
c.7831_7832del (p.Asp2611Ter)
c.6829_6830del (p.Asp2277Ter)
c.1277_1278del
n.1490_1491del
c.8030_8031del (n.8030_8031del)
c.879_880del
c.7885_7886del (p.Asp2629Ter)
c.7861_7862del (p.Asp2621Ter)
c.7921_7922del (p.Asp2641Ter)
c.7801_7802del (p.Asp2601Ter)
ClinVar
17g.31357293G>ACA399203401NF1c.7876G>A (p.Asp2626Asn)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
n.4539G>A
c.944G>A
c.7924G>A (p.Asp2642Asn)
c.7894G>A (p.Asp2632Asn)
c.7831G>A (p.Asp2611Asn)
c.6829G>A (p.Asp2277Asn)
c.1277G>A
n.1490G>A
c.8030G>A (n.8030G>A)
c.879G>A
c.7885G>A (p.Asp2629Asn)
c.7861G>A (p.Asp2621Asn)
c.7921G>A (p.Asp2641Asn)
c.7801G>A (p.Asp2601Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357293G>CCA399203402NF1c.7876G>C (p.Asp2626His)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.2050G>C (p.Asp684His)
n.4539G>C
c.944G>C
c.7924G>C (p.Asp2642His)
c.7894G>C (p.Asp2632His)
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c.6829G>C (p.Asp2277His)
c.1277G>C
n.1490G>C
c.8030G>C (n.8030G>C)
c.879G>C
c.7885G>C (p.Asp2629His)
c.7861G>C (p.Asp2621His)
c.7921G>C (p.Asp2641His)
c.7801G>C (p.Asp2601His)
dbSNP
17g.31357293G=CA2255615151NF1c.7876G= (p.Asp2626=)
c.2458G= (p.Asp820=)
c.2050G= (p.Asp684=)
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c.944G=
c.7924G= (p.Asp2642=)
c.7894G= (p.Asp2632=)
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c.8030G= (n.8030G=)
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c.7861G= (p.Asp2621=)
c.7921G= (p.Asp2641=)
c.7801G= (p.Asp2601=)
17g.31357293G>TCA399203403NF1c.7876G>T (p.Asp2626Tyr)
c.2458G>T (p.Asp820Tyr)
c.2050G>T (p.Asp684Tyr)
n.4539G>T
c.944G>T
c.7924G>T (p.Asp2642Tyr)
c.7894G>T (p.Asp2632Tyr)
c.7831G>T (p.Asp2611Tyr)
c.6829G>T (p.Asp2277Tyr)
c.1277G>T
n.1490G>T
c.8030G>T (n.8030G>T)
c.879G>T
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c.7861G>T (p.Asp2621Tyr)
c.7921G>T (p.Asp2641Tyr)
c.7801G>T (p.Asp2601Tyr)
17g.31357294delCA2499224245NF1c.7877del (p.Asp2626ValfsTer12)
c.2459del (p.Asp820ValfsTer12)
c.2051del (p.Asp684ValfsTer12)
n.4540del
c.945del
c.7925del (p.Asp2642ValfsTer12)
c.7895del (p.Asp2632ValfsTer12)
c.7832del (p.Asp2611ValfsTer12)
c.6830del (p.Asp2277ValfsTer12)
c.1278del
n.1491del
c.8031del (n.8031del)
c.880del
c.7886del (p.Asp2629ValfsTer12)
c.7862del (p.Asp2621ValfsTer12)
c.7922del (p.Asp2641ValfsTer12)
c.7802del (p.Asp2601ValfsTer12)
ClinVar dbSNP
17g.31357294A=CA2255615158NF1c.7877A= (p.Asp2626=)
c.2459A= (p.Asp820=)
c.2051A= (p.Asp684=)
n.4540A=
c.945A=
c.7925A= (p.Asp2642=)
c.7895A= (p.Asp2632=)
c.7832A= (p.Asp2611=)
c.6830A= (p.Asp2277=)
c.1278A=
n.1491A=
c.8031A= (n.8031A=)
c.880A=
c.7886A= (p.Asp2629=)
c.7862A= (p.Asp2621=)
c.7922A= (p.Asp2641=)
c.7802A= (p.Asp2601=)
17g.31357294A>CCA399203405NF1c.7877A>C (p.Asp2626Ala)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
n.4540A>C
c.945A>C
c.7925A>C (p.Asp2642Ala)
c.7895A>C (p.Asp2632Ala)
c.7832A>C (p.Asp2611Ala)
c.6830A>C (p.Asp2277Ala)
c.1278A>C
n.1491A>C
c.8031A>C (n.8031A>C)
c.880A>C
c.7886A>C (p.Asp2629Ala)
c.7862A>C (p.Asp2621Ala)
c.7922A>C (p.Asp2641Ala)
c.7802A>C (p.Asp2601Ala)
17g.31357294A>GCA399203406NF1c.7877A>G (p.Asp2626Gly)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
n.4540A>G
c.945A>G
c.7925A>G (p.Asp2642Gly)
c.7895A>G (p.Asp2632Gly)
c.7832A>G (p.Asp2611Gly)
c.6830A>G (p.Asp2277Gly)
c.1278A>G
n.1491A>G
c.8031A>G (n.8031A>G)
c.880A>G
c.7886A>G (p.Asp2629Gly)
c.7862A>G (p.Asp2621Gly)
c.7922A>G (p.Asp2641Gly)
c.7802A>G (p.Asp2601Gly)
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31357294A>TCA399203404NF1c.7877A>T (p.Asp2626Val)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.2051A>T (p.Asp684Val)
n.4540A>T
c.945A>T
c.7925A>T (p.Asp2642Val)
c.7895A>T (p.Asp2632Val)
c.7832A>T (p.Asp2611Val)
c.6830A>T (p.Asp2277Val)
c.1278A>T
n.1491A>T
c.8031A>T (n.8031A>T)
c.880A>T
c.7886A>T (p.Asp2629Val)
c.7862A>T (p.Asp2621Val)
c.7922A>T (p.Asp2641Val)
c.7802A>T (p.Asp2601Val)
COSMIC COSMIC
17g.31357295T>ACA399203407NF1c.7878T>A (p.Asp2626Glu)
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.2052T>A (p.Asp684Glu)
n.4541T>A
c.946T>A
c.7926T>A (p.Asp2642Glu)
c.7896T>A (p.Asp2632Glu)
c.7833T>A (p.Asp2611Glu)
c.6831T>A (p.Asp2277Glu)
c.1279T>A
n.1492T>A
c.8032T>A (n.8032T>A)
c.881T>A
c.7887T>A (p.Asp2629Glu)
c.7863T>A (p.Asp2621Glu)
c.7923T>A (p.Asp2641Glu)
c.7803T>A (p.Asp2601Glu)
ClinVar dbSNP
17g.31357295T>CCA499340640NF1c.7878T>C (p.Asp2626=)
c.2460T>C (p.Asp820=)
c.2052T>C (p.Asp684=)
n.4541T>C
c.946T>C
c.7926T>C (p.Asp2642=)
c.7896T>C (p.Asp2632=)
c.7833T>C (p.Asp2611=)
c.6831T>C (p.Asp2277=)
c.1279T>C
n.1492T>C
c.8032T>C (n.8032T>C)
c.881T>C
c.7887T>C (p.Asp2629=)
c.7863T>C (p.Asp2621=)
c.7923T>C (p.Asp2641=)
c.7803T>C (p.Asp2601=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357295T>GCA399203408NF1c.7878T>G (p.Asp2626Glu)
c.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.2052T>G (p.Asp684Glu)
n.4541T>G
c.946T>G
c.7926T>G (p.Asp2642Glu)
c.7896T>G (p.Asp2632Glu)
c.7833T>G (p.Asp2611Glu)
c.6831T>G (p.Asp2277Glu)
c.1279T>G
n.1492T>G
c.8032T>G (n.8032T>G)
c.881T>G
c.7887T>G (p.Asp2629Glu)
c.7863T>G (p.Asp2621Glu)
c.7923T>G (p.Asp2641Glu)
c.7803T>G (p.Asp2601Glu)
17g.31357295T=CA2255615173NF1c.7878T= (p.Asp2626=)
c.2460T= (p.Asp820=)
c.2052T= (p.Asp684=)
n.4541T=
c.946T=
c.7926T= (p.Asp2642=)
c.7896T= (p.Asp2632=)
c.7833T= (p.Asp2611=)
c.6831T= (p.Asp2277=)
c.1279T=
n.1492T=
c.8032T= (n.8032T=)
c.881T=
c.7887T= (p.Asp2629=)
c.7863T= (p.Asp2621=)
c.7923T= (p.Asp2641=)
c.7803T= (p.Asp2601=)
17g.31357295_31357296delinsGTCA645572282NF1c.7878_7879delinsGT (p.Asp2626GlufsTer2)
c.2460_2461delinsGT (p.Asp820GlufsTer2)
c.2052_2053delinsGT (p.Asp684GlufsTer2)
n.4541_4542delinsGT
c.946_947delinsGT
c.7926_7927delinsGT (p.Asp2642GlufsTer2)
c.7896_7897delinsGT (p.Asp2632GlufsTer2)
c.7833_7834delinsGT (p.Asp2611GlufsTer2)
c.6831_6832delinsGT (p.Asp2277GlufsTer2)
c.1279_1280delinsGT
n.1492_1493delinsGT
c.8032_8033delinsGT (n.8032_8033delinsGT)
c.881_882delinsGT
c.7887_7888delinsGT (p.Asp2629GlufsTer2)
c.7863_7864delinsGT (p.Asp2621GlufsTer2)
c.7923_7924delinsGT (p.Asp2641GlufsTer2)
c.7803_7804delinsGT (p.Asp2601GlufsTer2)
COSMIC
17g.31357296G>ACA8487691NF1c.7879G>A (p.Glu2627Lys)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
n.4542G>A
c.947G>A
c.7927G>A (p.Glu2643Lys)
c.7897G>A (p.Glu2633Lys)
c.7834G>A (p.Glu2612Lys)
c.6832G>A (p.Glu2278Lys)
c.1280G>A
n.1493G>A
c.8033G>A (n.8033G>A)
c.882G>A
c.7888G>A (p.Glu2630Lys)
c.7864G>A (p.Glu2622Lys)
c.7924G>A (p.Glu2642Lys)
c.7804G>A (p.Glu2602Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357296G>CCA399203409NF1c.7879G>C (p.Glu2627Gln)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
n.4542G>C
c.947G>C
c.7927G>C (p.Glu2643Gln)
c.7897G>C (p.Glu2633Gln)
c.7834G>C (p.Glu2612Gln)
c.6832G>C (p.Glu2278Gln)
c.1280G>C
n.1493G>C
c.8033G>C (n.8033G>C)
c.882G>C
c.7888G>C (p.Glu2630Gln)
c.7864G>C (p.Glu2622Gln)
c.7924G>C (p.Glu2642Gln)
c.7804G>C (p.Glu2602Gln)
dbSNP
17g.31357296G=CA2255615181NF1c.7879G= (p.Glu2627=)
c.2461G= (p.Glu821=)
c.2053G= (p.Glu685=)
n.4542G=
c.947G=
c.7927G= (p.Glu2643=)
c.7897G= (p.Glu2633=)
c.7834G= (p.Glu2612=)
c.6832G= (p.Glu2278=)
c.1280G=
n.1493G=
c.8033G= (n.8033G=)
c.882G=
c.7888G= (p.Glu2630=)
c.7864G= (p.Glu2622=)
c.7924G= (p.Glu2642=)
c.7804G= (p.Glu2602=)
17g.31357296G>TCA399203410NF1c.7879G>T (p.Glu2627Ter)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
n.4542G>T
c.947G>T
c.7927G>T (p.Glu2643Ter)
c.7897G>T (p.Glu2633Ter)
c.7834G>T (p.Glu2612Ter)
c.6832G>T (p.Glu2278Ter)
c.1280G>T
n.1493G>T
c.8033G>T (n.8033G>T)
c.882G>T
c.7888G>T (p.Glu2630Ter)
c.7864G>T (p.Glu2622Ter)
c.7924G>T (p.Glu2642Ter)
c.7804G>T (p.Glu2602Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357296dupCA2499224246NF1c.7879dup (p.Glu2627GlyfsTer3)
c.2461dup (p.Glu821GlyfsTer3)
c.2053dup (p.Glu685GlyfsTer3)
n.4542dup
c.947dup
c.7927dup (p.Glu2643GlyfsTer3)
c.7897dup (p.Glu2633GlyfsTer3)
c.7834dup (p.Glu2612GlyfsTer3)
c.6832dup (p.Glu2278GlyfsTer3)
c.1280dup
n.1493dup
c.8033dup (n.8033dup)
c.882dup
c.7888dup (p.Glu2630GlyfsTer3)
c.7864dup (p.Glu2622GlyfsTer3)
c.7924dup (p.Glu2642GlyfsTer3)
c.7804dup (p.Glu2602GlyfsTer3)
ClinVar dbSNP
17g.31357296_31357297delinsGACA2255615185NF1c.7879_7880delinsGA (p.Glu2627=)
c.2461_2462delinsGA (p.Glu821=)
c.2053_2054delinsGA (p.Glu685=)
n.4542_4543delinsGA
c.947_948delinsGA
c.7927_7928delinsGA (p.Glu2643=)
c.7897_7898delinsGA (p.Glu2633=)
c.7834_7835delinsGA (p.Glu2612=)
c.6832_6833delinsGA (p.Glu2278=)
c.1280_1281delinsGA
n.1493_1494delinsGA
c.8033_8034delinsGA (n.8033_8034delinsGA)
c.882_883delinsGA
c.7888_7889delinsGA (p.Glu2630=)
c.7864_7865delinsGA (p.Glu2622=)
c.7924_7925delinsGA (p.Glu2642=)
c.7804_7805delinsGA (p.Glu2602=)
17g.31357297delCA915949911NF1c.7880del (p.Glu2627GlyfsTer11)
c.2462del (p.Glu821GlyfsTer11)
c.2054del (p.Glu685GlyfsTer11)
n.4543del
c.948del
c.7928del (p.Glu2643GlyfsTer11)
c.7898del (p.Glu2633GlyfsTer11)
c.7835del (p.Glu2612GlyfsTer11)
c.6833del (p.Glu2278GlyfsTer11)
c.1281del
n.1494del
c.8034del (n.8034del)
c.883del
c.7889del (p.Glu2630GlyfsTer11)
c.7865del (p.Glu2622GlyfsTer11)
c.7925del (p.Glu2642GlyfsTer11)
c.7805del (p.Glu2602GlyfsTer11)
ClinVar dbSNP
17g.31357297A>CCA399203413NF1c.7880A>C (p.Glu2627Ala)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
n.4543A>C
c.948A>C
c.7928A>C (p.Glu2643Ala)
c.7898A>C (p.Glu2633Ala)
c.7835A>C (p.Glu2612Ala)
c.6833A>C (p.Glu2278Ala)
c.1281A>C
n.1494A>C
c.8034A>C (n.8034A>C)
c.883A>C
c.7889A>C (p.Glu2630Ala)
c.7865A>C (p.Glu2622Ala)
c.7925A>C (p.Glu2642Ala)
c.7805A>C (p.Glu2602Ala)
17g.31357297A>GCA399203411NF1c.7880A>G (p.Glu2627Gly)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
n.4543A>G
c.948A>G
c.7928A>G (p.Glu2643Gly)
c.7898A>G (p.Glu2633Gly)
c.7835A>G (p.Glu2612Gly)
c.6833A>G (p.Glu2278Gly)
c.1281A>G
n.1494A>G
c.8034A>G (n.8034A>G)
c.883A>G
c.7889A>G (p.Glu2630Gly)
c.7865A>G (p.Glu2622Gly)
c.7925A>G (p.Glu2642Gly)
c.7805A>G (p.Glu2602Gly)
17g.31357297A>TCA399203412NF1c.7880A>T (p.Glu2627Val)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
n.4543A>T
c.948A>T
c.7928A>T (p.Glu2643Val)
c.7898A>T (p.Glu2633Val)
c.7835A>T (p.Glu2612Val)
c.6833A>T (p.Glu2278Val)
c.1281A>T
n.1494A>T
c.8034A>T (n.8034A>T)
c.883A>T
c.7889A>T (p.Glu2630Val)
c.7865A>T (p.Glu2622Val)
c.7925A>T (p.Glu2642Val)
c.7805A>T (p.Glu2602Val)
ClinVar dbSNP
17g.31357298G>ACA499340666NF1c.7881G>A (p.Glu2627=)
c.2463G>A (p.Glu821=)
c.2055G>A (p.Glu685=)
n.4544G>A
c.949G>A
c.7929G>A (p.Glu2643=)
c.7899G>A (p.Glu2633=)
c.7836G>A (p.Glu2612=)
c.6834G>A (p.Glu2278=)
c.1282G>A
n.1495G>A
c.8035G>A (n.8035G>A)
c.884G>A
c.7890G>A (p.Glu2630=)
c.7866G>A (p.Glu2622=)
c.7926G>A (p.Glu2642=)
c.7806G>A (p.Glu2602=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357298G>CCA399203414NF1c.7881G>C (p.Glu2627Asp)
c.2463G>C (p.Glu821Asp)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
n.4544G>C
c.949G>C
c.7929G>C (p.Glu2643Asp)
c.7899G>C (p.Glu2633Asp)
c.7836G>C (p.Glu2612Asp)
c.6834G>C (p.Glu2278Asp)
c.1282G>C
n.1495G>C
c.8035G>C (n.8035G>C)
c.884G>C
c.7890G>C (p.Glu2630Asp)
c.7866G>C (p.Glu2622Asp)
c.7926G>C (p.Glu2642Asp)
c.7806G>C (p.Glu2602Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357298G=CA2255615194NF1c.7881G= (p.Glu2627=)
c.2463G= (p.Glu821=)
c.2055G= (p.Glu685=)
n.4544G=
c.949G=
c.7929G= (p.Glu2643=)
c.7899G= (p.Glu2633=)
c.7836G= (p.Glu2612=)
c.6834G= (p.Glu2278=)
c.1282G=
n.1495G=
c.8035G= (n.8035G=)
c.884G=
c.7890G= (p.Glu2630=)
c.7866G= (p.Glu2622=)
c.7926G= (p.Glu2642=)
c.7806G= (p.Glu2602=)
17g.31357298G>TCA399203415NF1c.7881G>T (p.Glu2627Asp)
c.2463G>T (p.Glu821Asp)
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
n.4544G>T
c.949G>T
c.7929G>T (p.Glu2643Asp)
c.7899G>T (p.Glu2633Asp)
c.7836G>T (p.Glu2612Asp)
c.6834G>T (p.Glu2278Asp)
c.1282G>T
n.1495G>T
c.8035G>T (n.8035G>T)
c.884G>T
c.7890G>T (p.Glu2630Asp)
c.7866G>T (p.Glu2622Asp)
c.7926G>T (p.Glu2642Asp)
c.7806G>T (p.Glu2602Asp)
dbSNP
17g.31357299T>ACA399203416NF1c.7882T>A (p.Phe2628Ile)
c.2464T>A (p.Phe822Ile)
c.2056T>A (p.Phe686Ile)
n.4545T>A
c.950T>A
c.7930T>A (p.Phe2644Ile)
c.7900T>A (p.Phe2634Ile)
c.7837T>A (p.Phe2613Ile)
c.6835T>A (p.Phe2279Ile)
c.1283T>A
n.1496T>A
c.8036T>A (n.8036T>A)
c.885T>A
c.7891T>A (p.Phe2631Ile)
c.7867T>A (p.Phe2623Ile)
c.7927T>A (p.Phe2643Ile)
c.7807T>A (p.Phe2603Ile)
dbSNP
17g.31357299T>CCA399203417NF1c.7882T>C (p.Phe2628Leu)
c.2464T>C (p.Phe822Leu)
c.2056T>C (p.Phe686Leu)
n.4545T>C
c.950T>C
c.7930T>C (p.Phe2644Leu)
c.7900T>C (p.Phe2634Leu)
c.7837T>C (p.Phe2613Leu)
c.6835T>C (p.Phe2279Leu)
c.1283T>C
n.1496T>C
c.8036T>C (n.8036T>C)
c.885T>C
c.7891T>C (p.Phe2631Leu)
c.7867T>C (p.Phe2623Leu)
c.7927T>C (p.Phe2643Leu)
c.7807T>C (p.Phe2603Leu)
17g.31357299T>GCA399203418NF1c.7882T>G (p.Phe2628Val)
c.2464T>G (p.Phe822Val)
c.2056T>G (p.Phe686Val)
n.4545T>G
c.950T>G
c.7930T>G (p.Phe2644Val)
c.7900T>G (p.Phe2634Val)
c.7837T>G (p.Phe2613Val)
c.6835T>G (p.Phe2279Val)
c.1283T>G
n.1496T>G
c.8036T>G (n.8036T>G)
c.885T>G
c.7891T>G (p.Phe2631Val)
c.7867T>G (p.Phe2623Val)
c.7927T>G (p.Phe2643Val)
c.7807T>G (p.Phe2603Val)
17g.31357301_31357313delCA2637086166NF1c.7884_7896del (p.Asp2629PhefsTer5)
c.2466_2478del (p.Asp823PhefsTer5)
c.2058_2070del (p.Asp687PhefsTer5)
n.4547_4559del
c.952_964del
c.7932_7944del (p.Asp2645PhefsTer5)
c.7902_7914del (p.Asp2635PhefsTer5)
c.7839_7851del (p.Asp2614PhefsTer5)
c.6837_6849del (p.Asp2280PhefsTer5)
c.1285_1297del
n.1498_1510del
c.8038_8050del (n.8038_8050del)
c.887_899del
c.7893_7905del (p.Asp2632PhefsTer5)
c.7869_7881del (p.Asp2624PhefsTer5)
c.7929_7941del (p.Asp2644PhefsTer5)
c.7809_7821del (p.Asp2604PhefsTer5)
gnomAD v4
17g.31357300_31357323delCA645572283NF1c.7883_7906del (p.Phe2628_Glu2635del)
c.2465_2488del (p.Phe822_Glu829del)
c.2057_2080del (p.Phe686_Glu693del)
n.4546_4569del
c.951_974del
c.7931_7954del (p.Phe2644_Glu2651del)
c.7901_7924del (p.Phe2634_Glu2641del)
c.7838_7861del (p.Phe2613_Glu2620del)
c.6836_6859del (p.Phe2279_Glu2286del)
c.1284_1307del
n.1497_1520del
c.8037_8060del (n.8037_8060del)
c.886_909del
c.7892_7915del (p.Phe2631_Glu2638del)
c.7868_7891del (p.Phe2623_Glu2630del)
c.7928_7951del (p.Phe2643_Glu2650del)
c.7808_7831del (p.Phe2603_Glu2610del)
COSMIC
17g.31357300T>ACA399203420NF1c.7883T>A (p.Phe2628Tyr)
c.2465T>A (p.Phe822Tyr)
c.2057T>A (p.Phe686Tyr)
n.4546T>A
c.951T>A
c.7931T>A (p.Phe2644Tyr)
c.7901T>A (p.Phe2634Tyr)
c.7838T>A (p.Phe2613Tyr)
c.6836T>A (p.Phe2279Tyr)
c.1284T>A
n.1497T>A
c.8037T>A (n.8037T>A)
c.886T>A
c.7892T>A (p.Phe2631Tyr)
c.7868T>A (p.Phe2623Tyr)
c.7928T>A (p.Phe2643Tyr)
c.7808T>A (p.Phe2603Tyr)
dbSNP
17g.31357300T>CCA8487692NF1c.7883T>C (p.Phe2628Ser)
c.2465T>C (p.Phe822Ser)
c.2057T>C (p.Phe686Ser)
n.4546T>C
c.951T>C
c.7931T>C (p.Phe2644Ser)
c.7901T>C (p.Phe2634Ser)
c.7838T>C (p.Phe2613Ser)
c.6836T>C (p.Phe2279Ser)
c.1284T>C
n.1497T>C
c.8037T>C (n.8037T>C)
c.886T>C
c.7892T>C (p.Phe2631Ser)
c.7868T>C (p.Phe2623Ser)
c.7928T>C (p.Phe2643Ser)
c.7808T>C (p.Phe2603Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357300T>GCA399203419NF1c.7883T>G (p.Phe2628Cys)
c.2465T>G (p.Phe822Cys)
c.2057T>G (p.Phe686Cys)
n.4546T>G
c.951T>G
c.7931T>G (p.Phe2644Cys)
c.7901T>G (p.Phe2634Cys)
c.7838T>G (p.Phe2613Cys)
c.6836T>G (p.Phe2279Cys)
c.1284T>G
n.1497T>G
c.8037T>G (n.8037T>G)
c.886T>G
c.7892T>G (p.Phe2631Cys)
c.7868T>G (p.Phe2623Cys)
c.7928T>G (p.Phe2643Cys)
c.7808T>G (p.Phe2603Cys)
17g.31357300T=CA2255615198NF1c.7883T= (p.Phe2628=)
c.2465T= (p.Phe822=)
c.2057T= (p.Phe686=)
n.4546T=
c.951T=
c.7931T= (p.Phe2644=)
c.7901T= (p.Phe2634=)
c.7838T= (p.Phe2613=)
c.6836T= (p.Phe2279=)
c.1284T=
n.1497T=
c.8037T= (n.8037T=)
c.886T=
c.7892T= (p.Phe2631=)
c.7868T= (p.Phe2623=)
c.7928T= (p.Phe2643=)
c.7808T= (p.Phe2603=)
17g.31357301T>ACA399203421NF1c.7884T>A (p.Phe2628Leu)
c.2466T>A (p.Phe822Leu)
c.2058T>A (p.Phe686Leu)
n.4547T>A
c.952T>A
c.7932T>A (p.Phe2644Leu)
c.7902T>A (p.Phe2634Leu)
c.7839T>A (p.Phe2613Leu)
c.6837T>A (p.Phe2279Leu)
c.1285T>A
n.1498T>A
c.8038T>A (n.8038T>A)
c.887T>A
c.7893T>A (p.Phe2631Leu)
c.7869T>A (p.Phe2623Leu)
c.7929T>A (p.Phe2643Leu)
c.7809T>A (p.Phe2603Leu)
ClinVar dbSNP
17g.31357301T>CCA499340682NF1c.7884T>C (p.Phe2628=)
c.2466T>C (p.Phe822=)
c.2058T>C (p.Phe686=)
n.4547T>C
c.952T>C
c.7932T>C (p.Phe2644=)
c.7902T>C (p.Phe2634=)
c.7839T>C (p.Phe2613=)
c.6837T>C (p.Phe2279=)
c.1285T>C
n.1498T>C
c.8038T>C (n.8038T>C)
c.887T>C
c.7893T>C (p.Phe2631=)
c.7869T>C (p.Phe2623=)
c.7929T>C (p.Phe2643=)
c.7809T>C (p.Phe2603=)
dbSNP
17g.31357301T>GCA399203422NF1c.7884T>G (p.Phe2628Leu)
c.2466T>G (p.Phe822Leu)
c.2058T>G (p.Phe686Leu)
n.4547T>G
c.952T>G
c.7932T>G (p.Phe2644Leu)
c.7902T>G (p.Phe2634Leu)
c.7839T>G (p.Phe2613Leu)
c.6837T>G (p.Phe2279Leu)
c.1285T>G
n.1498T>G
c.8038T>G (n.8038T>G)
c.887T>G
c.7893T>G (p.Phe2631Leu)
c.7869T>G (p.Phe2623Leu)
c.7929T>G (p.Phe2643Leu)
c.7809T>G (p.Phe2603Leu)
17g.31357302G>ACA399203423NF1c.7885G>A (p.Asp2629Asn)
c.2467G>A (p.Asp823Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
n.4548G>A
c.953G>A
c.7933G>A (p.Asp2645Asn)
c.7903G>A (p.Asp2635Asn)
c.7840G>A (p.Asp2614Asn)
c.6838G>A (p.Asp2280Asn)
c.1286G>A
n.1499G>A
c.8039G>A (n.8039G>A)
c.888G>A
c.7894G>A (p.Asp2632Asn)
c.7870G>A (p.Asp2624Asn)
c.7930G>A (p.Asp2644Asn)
c.7810G>A (p.Asp2604Asn)
ClinVar dbSNP
17g.31357302G>CCA399203425NF1c.7885G>C (p.Asp2629His)
c.2467G>C (p.Asp823His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
n.4548G>C
c.953G>C
c.7933G>C (p.Asp2645His)
c.7903G>C (p.Asp2635His)
c.7840G>C (p.Asp2614His)
c.6838G>C (p.Asp2280His)
c.1286G>C
n.1499G>C
c.8039G>C (n.8039G>C)
c.888G>C
c.7894G>C (p.Asp2632His)
c.7870G>C (p.Asp2624His)
c.7930G>C (p.Asp2644His)
c.7810G>C (p.Asp2604His)
dbSNP
17g.31357302G>TCA399203424NF1c.7885G>T (p.Asp2629Tyr)
c.2467G>T (p.Asp823Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
n.4548G>T
c.953G>T
c.7933G>T (p.Asp2645Tyr)
c.7903G>T (p.Asp2635Tyr)
c.7840G>T (p.Asp2614Tyr)
c.6838G>T (p.Asp2280Tyr)
c.1286G>T
n.1499G>T
c.8039G>T (n.8039G>T)
c.888G>T
c.7894G>T (p.Asp2632Tyr)
c.7870G>T (p.Asp2624Tyr)
c.7930G>T (p.Asp2644Tyr)
c.7810G>T (p.Asp2604Tyr)
17g.31357303A=CA2255615204NF1c.7886A= (p.Asp2629=)
c.2468A= (p.Asp823=)
c.2060A= (p.Asp687=)
n.4549A=
c.954A=
c.7934A= (p.Asp2645=)
c.7904A= (p.Asp2635=)
c.7841A= (p.Asp2614=)
c.6839A= (p.Asp2280=)
c.1287A=
n.1500A=
c.8040A= (n.8040A=)
c.889A=
c.7895A= (p.Asp2632=)
c.7871A= (p.Asp2624=)
c.7931A= (p.Asp2644=)
c.7811A= (p.Asp2604=)
17g.31357303A>CCA399203426NF1c.7886A>C (p.Asp2629Ala)
c.2468A>C (p.Asp823Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
n.4549A>C
c.954A>C
c.7934A>C (p.Asp2645Ala)
c.7904A>C (p.Asp2635Ala)
c.7841A>C (p.Asp2614Ala)
c.6839A>C (p.Asp2280Ala)
c.1287A>C
n.1500A>C
c.8040A>C (n.8040A>C)
c.889A>C
c.7895A>C (p.Asp2632Ala)
c.7871A>C (p.Asp2624Ala)
c.7931A>C (p.Asp2644Ala)
c.7811A>C (p.Asp2604Ala)
17g.31357303A>GCA399203427NF1c.7886A>G (p.Asp2629Gly)
c.2468A>G (p.Asp823Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
n.4549A>G
c.954A>G
c.7934A>G (p.Asp2645Gly)
c.7904A>G (p.Asp2635Gly)
c.7841A>G (p.Asp2614Gly)
c.6839A>G (p.Asp2280Gly)
c.1287A>G
n.1500A>G
c.8040A>G (n.8040A>G)
c.889A>G
c.7895A>G (p.Asp2632Gly)
c.7871A>G (p.Asp2624Gly)
c.7931A>G (p.Asp2644Gly)
c.7811A>G (p.Asp2604Gly)
17g.31357303A>TCA399203428NF1c.7886A>T (p.Asp2629Val)
c.2468A>T (p.Asp823Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
n.4549A>T
c.954A>T
c.7934A>T (p.Asp2645Val)
c.7904A>T (p.Asp2635Val)
c.7841A>T (p.Asp2614Val)
c.6839A>T (p.Asp2280Val)
c.1287A>T
n.1500A>T
c.8040A>T (n.8040A>T)
c.889A>T
c.7895A>T (p.Asp2632Val)
c.7871A>T (p.Asp2624Val)
c.7931A>T (p.Asp2644Val)
c.7811A>T (p.Asp2604Val)
ClinVar dbSNP
17g.31357304T>ACA399203429NF1c.7887T>A (p.Asp2629Glu)
c.2469T>A (p.Asp823Glu)
c.2061T>A (p.Asp687Glu)
n.4550T>A
c.955T>A
c.7935T>A (p.Asp2645Glu)
c.7905T>A (p.Asp2635Glu)
c.7842T>A (p.Asp2614Glu)
c.6840T>A (p.Asp2280Glu)
c.1288T>A
n.1501T>A
c.8041T>A (n.8041T>A)
c.890T>A
c.7896T>A (p.Asp2632Glu)
c.7872T>A (p.Asp2624Glu)
c.7932T>A (p.Asp2644Glu)
c.7812T>A (p.Asp2604Glu)
ClinVar dbSNP
17g.31357304T>CCA499340696NF1c.7887T>C (p.Asp2629=)
c.2469T>C (p.Asp823=)
c.2061T>C (p.Asp687=)
n.4550T>C
c.955T>C
c.7935T>C (p.Asp2645=)
c.7905T>C (p.Asp2635=)
c.7842T>C (p.Asp2614=)
c.6840T>C (p.Asp2280=)
c.1288T>C
n.1501T>C
c.8041T>C (n.8041T>C)
c.890T>C
c.7896T>C (p.Asp2632=)
c.7872T>C (p.Asp2624=)
c.7932T>C (p.Asp2644=)
c.7812T>C (p.Asp2604=)
17g.31357304T>GCA399203430NF1c.7887T>G (p.Asp2629Glu)
c.2469T>G (p.Asp823Glu)
c.2061T>G (p.Asp687Glu)
n.4550T>G
c.955T>G
c.7935T>G (p.Asp2645Glu)
c.7905T>G (p.Asp2635Glu)
c.7842T>G (p.Asp2614Glu)
c.6840T>G (p.Asp2280Glu)
c.1288T>G
n.1501T>G
c.8041T>G (n.8041T>G)
c.890T>G
c.7896T>G (p.Asp2632Glu)
c.7872T>G (p.Asp2624Glu)
c.7932T>G (p.Asp2644Glu)
c.7812T>G (p.Asp2604Glu)
ClinVar
17g.31357305_31357317delCA645572284NF1c.7888_7900del (p.Gln2630MetfsTer4)
c.2470_2482del (p.Gln824MetfsTer4)
c.2062_2074del (p.Gln688MetfsTer4)
n.4551_4563del
c.956_968del
c.7936_7948del (p.Gln2646MetfsTer4)
c.7906_7918del (p.Gln2636MetfsTer4)
c.7843_7855del (p.Gln2615MetfsTer4)
c.6841_6853del (p.Gln2281MetfsTer4)
c.1289_1301del
n.1502_1514del
c.8042_8054del (n.8042_8054del)
c.891_903del
c.7897_7909del (p.Gln2633MetfsTer4)
c.7873_7885del (p.Gln2625MetfsTer4)
c.7933_7945del (p.Gln2645MetfsTer4)
c.7813_7825del (p.Gln2605MetfsTer4)
COSMIC
17g.31357305C>ACA399203431NF1c.7888C>A (p.Gln2630Lys)
c.2470C>A (p.Gln824Lys)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
n.4551C>A
c.956C>A
c.7936C>A (p.Gln2646Lys)
c.7906C>A (p.Gln2636Lys)
c.7843C>A (p.Gln2615Lys)
c.6841C>A (p.Gln2281Lys)
c.1289C>A
n.1502C>A
c.8042C>A (n.8042C>A)
c.891C>A
c.7897C>A (p.Gln2633Lys)
c.7873C>A (p.Gln2625Lys)
c.7933C>A (p.Gln2645Lys)
c.7813C>A (p.Gln2605Lys)
dbSNP
17g.31357305C=CA2255615207NF1c.7888C= (p.Gln2630=)
c.2470C= (p.Gln824=)
c.2062C= (p.Gln688=)
n.4551C=
c.956C=
c.7936C= (p.Gln2646=)
c.7906C= (p.Gln2636=)
c.7843C= (p.Gln2615=)
c.6841C= (p.Gln2281=)
c.1289C=
n.1502C=
c.8042C= (n.8042C=)
c.891C=
c.7897C= (p.Gln2633=)
c.7873C= (p.Gln2625=)
c.7933C= (p.Gln2645=)
c.7813C= (p.Gln2605=)
17g.31357305C>GCA399203432NF1c.7888C>G (p.Gln2630Glu)
c.2470C>G (p.Gln824Glu)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
n.4551C>G
c.956C>G
c.7936C>G (p.Gln2646Glu)
c.7906C>G (p.Gln2636Glu)
c.7843C>G (p.Gln2615Glu)
c.6841C>G (p.Gln2281Glu)
c.1289C>G
n.1502C>G
c.8042C>G (n.8042C>G)
c.891C>G
c.7897C>G (p.Gln2633Glu)
c.7873C>G (p.Gln2625Glu)
c.7933C>G (p.Gln2645Glu)
c.7813C>G (p.Gln2605Glu)
ClinVar dbSNP
17g.31357305C>TCA289710951NF1c.7888C>T (p.Gln2630Ter)
c.2470C>T (p.Gln824Ter)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
n.4551C>T
c.956C>T
c.7936C>T (p.Gln2646Ter)
c.7906C>T (p.Gln2636Ter)
c.7843C>T (p.Gln2615Ter)
c.6841C>T (p.Gln2281Ter)
c.1289C>T
n.1502C>T
c.8042C>T (n.8042C>T)
c.891C>T
c.7897C>T (p.Gln2633Ter)
c.7873C>T (p.Gln2625Ter)
c.7933C>T (p.Gln2645Ter)
c.7813C>T (p.Gln2605Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357305_31357306delinsCACA2255615210NF1c.7888_7889delinsCA (p.Gln2630=)
c.2470_2471delinsCA (p.Gln824=)
c.2062_2063delinsCA (p.Gln688=)
n.4551_4552delinsCA
c.956_957delinsCA
c.7936_7937delinsCA (p.Gln2646=)
c.7906_7907delinsCA (p.Gln2636=)
c.7843_7844delinsCA (p.Gln2615=)
c.6841_6842delinsCA (p.Gln2281=)
c.1289_1290delinsCA
n.1502_1503delinsCA
c.8042_8043delinsCA (n.8042_8043delinsCA)
c.891_892delinsCA
c.7897_7898delinsCA (p.Gln2633=)
c.7873_7874delinsCA (p.Gln2625=)
c.7933_7934delinsCA (p.Gln2645=)
c.7813_7814delinsCA (p.Gln2605=)
17g.31357306A=CA2255615217NF1c.7889A= (p.Gln2630=)
c.2471A= (p.Gln824=)
c.2063A= (p.Gln688=)
n.4552A=
c.957A=
c.7937A= (p.Gln2646=)
c.7907A= (p.Gln2636=)
c.7844A= (p.Gln2615=)
c.6842A= (p.Gln2281=)
c.1290A=
n.1503A=
c.8043A= (n.8043A=)
c.892A=
c.7898A= (p.Gln2633=)
c.7874A= (p.Gln2625=)
c.7934A= (p.Gln2645=)
c.7814A= (p.Gln2605=)
17g.31357306A>CCA399203433NF1c.7889A>C (p.Gln2630Pro)
c.2471A>C (p.Gln824Pro)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
n.4552A>C
c.957A>C
c.7937A>C (p.Gln2646Pro)
c.7907A>C (p.Gln2636Pro)
c.7844A>C (p.Gln2615Pro)
c.6842A>C (p.Gln2281Pro)
c.1290A>C
n.1503A>C
c.8043A>C (n.8043A>C)
c.892A>C
c.7898A>C (p.Gln2633Pro)
c.7874A>C (p.Gln2625Pro)
c.7934A>C (p.Gln2645Pro)
c.7814A>C (p.Gln2605Pro)
ClinVar dbSNP
17g.31357306A>GCA399203434NF1c.7889A>G (p.Gln2630Arg)
c.2471A>G (p.Gln824Arg)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
n.4552A>G
c.957A>G
c.7937A>G (p.Gln2646Arg)
c.7907A>G (p.Gln2636Arg)
c.7844A>G (p.Gln2615Arg)
c.6842A>G (p.Gln2281Arg)
c.1290A>G
n.1503A>G
c.8043A>G (n.8043A>G)
c.892A>G
c.7898A>G (p.Gln2633Arg)
c.7874A>G (p.Gln2625Arg)
c.7934A>G (p.Gln2645Arg)
c.7814A>G (p.Gln2605Arg)
gnomAD v4
17g.31357306A>TCA399203435NF1c.7889A>T (p.Gln2630Leu)
c.2471A>T (p.Gln824Leu)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
n.4552A>T
c.957A>T
c.7937A>T (p.Gln2646Leu)
c.7907A>T (p.Gln2636Leu)
c.7844A>T (p.Gln2615Leu)
c.6842A>T (p.Gln2281Leu)
c.1290A>T
n.1503A>T
c.8043A>T (n.8043A>T)
c.892A>T
c.7898A>T (p.Gln2633Leu)
c.7874A>T (p.Gln2625Leu)
c.7934A>T (p.Gln2645Leu)
c.7814A>T (p.Gln2605Leu)
dbSNP
17g.31357307dupCA2695225540NF1c.7890dup (p.Arg2631ThrfsTer5)
c.2472dup (p.Arg825ThrfsTer5)
c.2064dup (p.Arg689ThrfsTer5)
n.4553dup
c.958dup
c.7938dup (p.Arg2647ThrfsTer5)
c.7908dup (p.Arg2637ThrfsTer5)
c.7845dup (p.Arg2616ThrfsTer5)
c.6843dup (p.Arg2282ThrfsTer5)
c.1291dup
n.1504dup
c.8044dup (n.8044dup)
c.893dup
c.7899dup (p.Arg2634ThrfsTer5)
c.7875dup (p.Arg2626ThrfsTer5)
c.7935dup (p.Arg2646ThrfsTer5)
c.7815dup (p.Arg2606ThrfsTer5)
17g.31357307delCA915949912NF1c.7890del (p.Gln2630HisfsTer8)
c.2472del (p.Gln824HisfsTer8)
c.2064del (p.Gln688HisfsTer8)
n.4553del
c.958del
c.7938del (p.Gln2646HisfsTer8)
c.7908del (p.Gln2636HisfsTer8)
c.7845del (p.Gln2615HisfsTer8)
c.6843del (p.Gln2281HisfsTer8)
c.1291del
n.1504del
c.8044del (n.8044del)
c.893del
c.7899del (p.Gln2633HisfsTer8)
c.7875del (p.Gln2625HisfsTer8)
c.7935del (p.Gln2645HisfsTer8)
c.7815del (p.Gln2605HisfsTer8)
ClinVar dbSNP
17g.31357307A>CCA399203436NF1c.7890A>C (p.Gln2630His)
c.2472A>C (p.Gln824His)
c.2064A>C (p.Gln688His)
n.4553A>C
c.958A>C
c.7938A>C (p.Gln2646His)
c.7908A>C (p.Gln2636His)
c.7845A>C (p.Gln2615His)
c.6843A>C (p.Gln2281His)
c.1291A>C
n.1504A>C
c.8044A>C (n.8044A>C)
c.893A>C
c.7899A>C (p.Gln2633His)
c.7875A>C (p.Gln2625His)
c.7935A>C (p.Gln2645His)
c.7815A>C (p.Gln2605His)
17g.31357307A>GCA499340709NF1c.7890A>G (p.Gln2630=)
c.2472A>G (p.Gln824=)
c.2064A>G (p.Gln688=)
n.4553A>G
c.958A>G
c.7938A>G (p.Gln2646=)
c.7908A>G (p.Gln2636=)
c.7845A>G (p.Gln2615=)
c.6843A>G (p.Gln2281=)
c.1291A>G
n.1504A>G
c.8044A>G (n.8044A>G)
c.893A>G
c.7899A>G (p.Gln2633=)
c.7875A>G (p.Gln2625=)
c.7935A>G (p.Gln2645=)
c.7815A>G (p.Gln2605=)
ClinVar dbSNP
17g.31357307A>TCA399203437NF1c.7890A>T (p.Gln2630His)
c.2472A>T (p.Gln824His)
c.2064A>T (p.Gln688His)
n.4553A>T
c.958A>T
c.7938A>T (p.Gln2646His)
c.7908A>T (p.Gln2636His)
c.7845A>T (p.Gln2615His)
c.6843A>T (p.Gln2281His)
c.1291A>T
n.1504A>T
c.8044A>T (n.8044A>T)
c.893A>T
c.7899A>T (p.Gln2633His)
c.7875A>T (p.Gln2625His)
c.7935A>T (p.Gln2645His)
c.7815A>T (p.Gln2605His)
dbSNP
17g.31357308C>ACA499340712NF1c.7891C>A (p.Arg2631=)
c.2473C>A (p.Arg825=)
c.2065C>A (p.Arg689=)
n.4554C>A
c.959C>A
c.7939C>A (p.Arg2647=)
c.7909C>A (p.Arg2637=)
c.7846C>A (p.Arg2616=)
c.6844C>A (p.Arg2282=)
c.1292C>A
n.1505C>A
c.8045C>A (n.8045C>A)
c.894C>A
c.7900C>A (p.Arg2634=)
c.7876C>A (p.Arg2626=)
c.7936C>A (p.Arg2646=)
c.7816C>A (p.Arg2606=)
dbSNP
17g.31357308C=CA2255615222NF1c.7891C= (p.Arg2631=)
c.2473C= (p.Arg825=)
c.2065C= (p.Arg689=)
n.4554C=
c.959C=
c.7939C= (p.Arg2647=)
c.7909C= (p.Arg2637=)
c.7846C= (p.Arg2616=)
c.6844C= (p.Arg2282=)
c.1292C=
n.1505C=
c.8045C= (n.8045C=)
c.894C=
c.7900C= (p.Arg2634=)
c.7876C= (p.Arg2626=)
c.7936C= (p.Arg2646=)
c.7816C= (p.Arg2606=)
17g.31357308C>GCA399203438NF1c.7891C>G (p.Arg2631Gly)
c.2473C>G (p.Arg825Gly)
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
n.4554C>G
c.959C>G
c.7939C>G (p.Arg2647Gly)
c.7909C>G (p.Arg2637Gly)
c.7846C>G (p.Arg2616Gly)
c.6844C>G (p.Arg2282Gly)
c.1292C>G
n.1505C>G
c.8045C>G (n.8045C>G)
c.894C>G
c.7900C>G (p.Arg2634Gly)
c.7876C>G (p.Arg2626Gly)
c.7936C>G (p.Arg2646Gly)
c.7816C>G (p.Arg2606Gly)
dbSNP
17g.31357308C>TCA188413NF1c.7891C>T (p.Arg2631Ter)
c.2473C>T (p.Arg825Ter)
c.2065C>T (p.Arg689Ter)
n.4554C>T
c.959C>T
c.7939C>T (p.Arg2647Ter)
c.7909C>T (p.Arg2637Ter)
c.7846C>T (p.Arg2616Ter)
c.6844C>T (p.Arg2282Ter)
c.1292C>T
n.1505C>T
c.8045C>T (n.8045C>T)
c.894C>T
c.7900C>T (p.Arg2634Ter)
c.7876C>T (p.Arg2626Ter)
c.7936C>T (p.Arg2646Ter)
c.7816C>T (p.Arg2606Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.31357308_31357309insTCA2565215055NF1c.7891_7892insT (p.Arg2631LeufsTer5)
c.2473_2474insT (p.Arg825LeufsTer5)
c.2065_2066insT (p.Arg689LeufsTer5)
n.4554_4555insT
c.959_960insT
c.7939_7940insT (p.Arg2647LeufsTer5)
c.7909_7910insT (p.Arg2637LeufsTer5)
c.7846_7847insT (p.Arg2616LeufsTer5)
c.6844_6845insT (p.Arg2282LeufsTer5)
c.1292_1293insT
n.1505_1506insT
c.8045_8046insT (n.8045_8046insT)
c.894_895insT
c.7900_7901insT (p.Arg2634LeufsTer5)
c.7876_7877insT (p.Arg2626LeufsTer5)
c.7936_7937insT (p.Arg2646LeufsTer5)
c.7816_7817insT (p.Arg2606LeufsTer5)
17g.31357309G>ACA164550NF1c.7892G>A (p.Arg2631Gln)
c.2474G>A (p.Arg825Gln)
c.2066G>A (p.Arg689Gln)
n.4555G>A
c.960G>A
c.7940G>A (p.Arg2647Gln)
c.7910G>A (p.Arg2637Gln)
c.7847G>A (p.Arg2616Gln)
c.6845G>A (p.Arg2282Gln)
c.1293G>A
n.1506G>A
c.8046G>A (n.8046G>A)
c.895G>A
c.7901G>A (p.Arg2634Gln)
c.7877G>A (p.Arg2626Gln)
c.7937G>A (p.Arg2646Gln)
c.7817G>A (p.Arg2606Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357309G>CCA399203439NF1c.7892G>C (p.Arg2631Pro)
c.2474G>C (p.Arg825Pro)
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
n.4555G>C
c.960G>C
c.7940G>C (p.Arg2647Pro)
c.7910G>C (p.Arg2637Pro)
c.7847G>C (p.Arg2616Pro)
c.6845G>C (p.Arg2282Pro)
c.1293G>C
n.1506G>C
c.8046G>C (n.8046G>C)
c.895G>C
c.7901G>C (p.Arg2634Pro)
c.7877G>C (p.Arg2626Pro)
c.7937G>C (p.Arg2646Pro)
c.7817G>C (p.Arg2606Pro)
dbSNP gnomAD v4
17g.31357309G=CA2255615232NF1c.7892G= (p.Arg2631=)
c.2474G= (p.Arg825=)
c.2066G= (p.Arg689=)
n.4555G=
c.960G=
c.7940G= (p.Arg2647=)
c.7910G= (p.Arg2637=)
c.7847G= (p.Arg2616=)
c.6845G= (p.Arg2282=)
c.1293G=
n.1506G=
c.8046G= (n.8046G=)
c.895G=
c.7901G= (p.Arg2634=)
c.7877G= (p.Arg2626=)
c.7937G= (p.Arg2646=)
c.7817G= (p.Arg2606=)
17g.31357309G>TCA399203440NF1c.7892G>T (p.Arg2631Leu)
c.2474G>T (p.Arg825Leu)
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
n.4555G>T
c.960G>T
c.7940G>T (p.Arg2647Leu)
c.7910G>T (p.Arg2637Leu)
c.7847G>T (p.Arg2616Leu)
c.6845G>T (p.Arg2282Leu)
c.1293G>T
n.1506G>T
c.8046G>T (n.8046G>T)
c.895G>T
c.7901G>T (p.Arg2634Leu)
c.7877G>T (p.Arg2626Leu)
c.7937G>T (p.Arg2646Leu)
c.7817G>T (p.Arg2606Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357310A=CA2255615247NF1c.7893A= (p.Arg2631=)
c.2475A= (p.Arg825=)
c.2067A= (p.Arg689=)
n.4556A=
c.961A=
c.7941A= (p.Arg2647=)
c.7911A= (p.Arg2637=)
c.7848A= (p.Arg2616=)
c.6846A= (p.Arg2282=)
c.1294A=
n.1507A=
c.8047A= (n.8047A=)
c.896A=
c.7902A= (p.Arg2634=)
c.7878A= (p.Arg2626=)
c.7938A= (p.Arg2646=)
c.7818A= (p.Arg2606=)
17g.31357310A>CCA499340721NF1c.7893A>C (p.Arg2631=)
c.2475A>C (p.Arg825=)
c.2067A>C (p.Arg689=)
n.4556A>C
c.961A>C
c.7941A>C (p.Arg2647=)
c.7911A>C (p.Arg2637=)
c.7848A>C (p.Arg2616=)
c.6846A>C (p.Arg2282=)
c.1294A>C
n.1507A>C
c.8047A>C (n.8047A>C)
c.896A>C
c.7902A>C (p.Arg2634=)
c.7878A>C (p.Arg2626=)
c.7938A>C (p.Arg2646=)
c.7818A>C (p.Arg2606=)
gnomAD v4
17g.31357310A>GCA499340723NF1c.7893A>G (p.Arg2631=)
c.2475A>G (p.Arg825=)
c.2067A>G (p.Arg689=)
n.4556A>G
c.961A>G
c.7941A>G (p.Arg2647=)
c.7911A>G (p.Arg2637=)
c.7848A>G (p.Arg2616=)
c.6846A>G (p.Arg2282=)
c.1294A>G
n.1507A>G
c.8047A>G (n.8047A>G)
c.896A>G
c.7902A>G (p.Arg2634=)
c.7878A>G (p.Arg2626=)
c.7938A>G (p.Arg2646=)
c.7818A>G (p.Arg2606=)
17g.31357310A>TCA499340725NF1c.7893A>T (p.Arg2631=)
c.2475A>T (p.Arg825=)
c.2067A>T (p.Arg689=)
n.4556A>T
c.961A>T
c.7941A>T (p.Arg2647=)
c.7911A>T (p.Arg2637=)
c.7848A>T (p.Arg2616=)
c.6846A>T (p.Arg2282=)
c.1294A>T
n.1507A>T
c.8047A>T (n.8047A>T)
c.896A>T
c.7902A>T (p.Arg2634=)
c.7878A>T (p.Arg2626=)
c.7938A>T (p.Arg2646=)
c.7818A>T (p.Arg2606=)
ClinVar dbSNP
17g.31357311delCA2580093472NF1c.7894del (p.Ile2632PhefsTer6)
c.2476del (p.Ile826PhefsTer6)
c.2068del (p.Ile690PhefsTer6)
n.4557del
c.962del
c.7942del (p.Ile2648PhefsTer6)
c.7912del (p.Ile2638PhefsTer6)
c.7849del (p.Ile2617PhefsTer6)
c.6847del (p.Ile2283PhefsTer6)
c.1295del
n.1508del
c.8048del (n.8048del)
c.897del
c.7903del (p.Ile2635PhefsTer6)
c.7879del (p.Ile2627PhefsTer6)
c.7939del (p.Ile2647PhefsTer6)
c.7819del (p.Ile2607PhefsTer6)
ClinVar
17g.31357310_31357313dupCA2695225541NF1c.7893_7896dup (p.Leu2633AsnfsTer4)
c.2475_2478dup (p.Leu827AsnfsTer4)
c.2067_2070dup (p.Leu691AsnfsTer4)
n.4556_4559dup
c.961_964dup
c.7941_7944dup (p.Leu2649AsnfsTer4)
c.7911_7914dup (p.Leu2639AsnfsTer4)
c.7848_7851dup (p.Leu2618AsnfsTer4)
c.6846_6849dup (p.Leu2284AsnfsTer4)
c.1294_1297dup
n.1507_1510dup
c.8047_8050dup (n.8047_8050dup)
c.896_899dup
c.7902_7905dup (p.Leu2636AsnfsTer4)
c.7878_7881dup (p.Leu2628AsnfsTer4)
c.7938_7941dup (p.Leu2648AsnfsTer4)
c.7818_7821dup (p.Leu2608AsnfsTer4)
17g.31357311A>CCA399203441NF1c.7894A>C (p.Ile2632Leu)
c.2476A>C (p.Ile826Leu)
c.2068A>C (p.Ile690Leu)
n.4557A>C
c.962A>C
c.7942A>C (p.Ile2648Leu)
c.7912A>C (p.Ile2638Leu)
c.7849A>C (p.Ile2617Leu)
c.6847A>C (p.Ile2283Leu)
c.1295A>C
n.1508A>C
c.8048A>C (n.8048A>C)
c.897A>C
c.7903A>C (p.Ile2635Leu)
c.7879A>C (p.Ile2627Leu)
c.7939A>C (p.Ile2647Leu)
c.7819A>C (p.Ile2607Leu)
ClinVar
17g.31357311A>GCA399203442NF1c.7894A>G (p.Ile2632Val)
c.2476A>G (p.Ile826Val)
c.2068A>G (p.Ile690Val)
n.4557A>G
c.962A>G
c.7942A>G (p.Ile2648Val)
c.7912A>G (p.Ile2638Val)
c.7849A>G (p.Ile2617Val)
c.6847A>G (p.Ile2283Val)
c.1295A>G
n.1508A>G
c.8048A>G (n.8048A>G)
c.897A>G
c.7903A>G (p.Ile2635Val)
c.7879A>G (p.Ile2627Val)
c.7939A>G (p.Ile2647Val)
c.7819A>G (p.Ile2607Val)
ClinVar dbSNP
17g.31357311A>TCA399203443NF1c.7894A>T (p.Ile2632Phe)
c.2476A>T (p.Ile826Phe)
c.2068A>T (p.Ile690Phe)
n.4557A>T
c.962A>T
c.7942A>T (p.Ile2648Phe)
c.7912A>T (p.Ile2638Phe)
c.7849A>T (p.Ile2617Phe)
c.6847A>T (p.Ile2283Phe)
c.1295A>T
n.1508A>T
c.8048A>T (n.8048A>T)
c.897A>T
c.7903A>T (p.Ile2635Phe)
c.7879A>T (p.Ile2627Phe)
c.7939A>T (p.Ile2647Phe)
c.7819A>T (p.Ile2607Phe)
dbSNP
17g.31357312T>ACA399203444NF1c.7895T>A (p.Ile2632Asn)
c.2477T>A (p.Ile826Asn)
c.2069T>A (p.Ile690Asn)
n.4558T>A
c.963T>A
c.7943T>A (p.Ile2648Asn)
c.7913T>A (p.Ile2638Asn)
c.7850T>A (p.Ile2617Asn)
c.6848T>A (p.Ile2283Asn)
c.1296T>A
n.1509T>A
c.8049T>A (n.8049T>A)
c.898T>A
c.7904T>A (p.Ile2635Asn)
c.7880T>A (p.Ile2627Asn)
c.7940T>A (p.Ile2647Asn)
c.7820T>A (p.Ile2607Asn)
dbSNP
17g.31357312T>CCA399203445NF1c.7895T>C (p.Ile2632Thr)
c.2477T>C (p.Ile826Thr)
c.2069T>C (p.Ile690Thr)
n.4558T>C
c.963T>C
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c.7913T>C (p.Ile2638Thr)
c.7850T>C (p.Ile2617Thr)
c.6848T>C (p.Ile2283Thr)
c.1296T>C
n.1509T>C
c.8049T>C (n.8049T>C)
c.898T>C
c.7904T>C (p.Ile2635Thr)
c.7880T>C (p.Ile2627Thr)
c.7940T>C (p.Ile2647Thr)
c.7820T>C (p.Ile2607Thr)
17g.31357312T>GCA399203446NF1c.7895T>G (p.Ile2632Ser)
c.2477T>G (p.Ile826Ser)
c.2069T>G (p.Ile690Ser)
n.4558T>G
c.963T>G
c.7943T>G (p.Ile2648Ser)
c.7913T>G (p.Ile2638Ser)
c.7850T>G (p.Ile2617Ser)
c.6848T>G (p.Ile2283Ser)
c.1296T>G
n.1509T>G
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c.7904T>G (p.Ile2635Ser)
c.7880T>G (p.Ile2627Ser)
c.7940T>G (p.Ile2647Ser)
c.7820T>G (p.Ile2607Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357313delCA2695225542NF1c.7896del (p.Leu2633PhefsTer5)
c.2478del (p.Leu827PhefsTer5)
c.2070del (p.Leu691PhefsTer5)
n.4559del
c.964del
c.7944del (p.Leu2649PhefsTer5)
c.7914del (p.Leu2639PhefsTer5)
c.7851del (p.Leu2618PhefsTer5)
c.6849del (p.Leu2284PhefsTer5)
c.1297del
n.1510del
c.8050del (n.8050del)
c.899del
c.7905del (p.Leu2636PhefsTer5)
c.7881del (p.Leu2628PhefsTer5)
c.7941del (p.Leu2648PhefsTer5)
c.7821del (p.Leu2608PhefsTer5)
17g.31357313T>ACA499340738NF1c.7896T>A (p.Ile2632=)
c.2478T>A (p.Ile826=)
c.2070T>A (p.Ile690=)
n.4559T>A
c.964T>A
c.7944T>A (p.Ile2648=)
c.7914T>A (p.Ile2638=)
c.7851T>A (p.Ile2617=)
c.6849T>A (p.Ile2283=)
c.1297T>A
n.1510T>A
c.8050T>A (n.8050T>A)
c.899T>A
c.7905T>A (p.Ile2635=)
c.7881T>A (p.Ile2627=)
c.7941T>A (p.Ile2647=)
c.7821T>A (p.Ile2607=)
17g.31357313T>CCA499340740NF1c.7896T>C (p.Ile2632=)
c.2478T>C (p.Ile826=)
c.2070T>C (p.Ile690=)
n.4559T>C
c.964T>C
c.7944T>C (p.Ile2648=)
c.7914T>C (p.Ile2638=)
c.7851T>C (p.Ile2617=)
c.6849T>C (p.Ile2283=)
c.1297T>C
n.1510T>C
c.8050T>C (n.8050T>C)
c.899T>C
c.7905T>C (p.Ile2635=)
c.7881T>C (p.Ile2627=)
c.7941T>C (p.Ile2647=)
c.7821T>C (p.Ile2607=)
17g.31357313T>GCA399203447NF1c.7896T>G (p.Ile2632Met)
c.2478T>G (p.Ile826Met)
c.2070T>G (p.Ile690Met)
n.4559T>G
c.964T>G
c.7944T>G (p.Ile2648Met)
c.7914T>G (p.Ile2638Met)
c.7851T>G (p.Ile2617Met)
c.6849T>G (p.Ile2283Met)
c.1297T>G
n.1510T>G
c.8050T>G (n.8050T>G)
c.899T>G
c.7905T>G (p.Ile2635Met)
c.7881T>G (p.Ile2627Met)
c.7941T>G (p.Ile2647Met)
c.7821T>G (p.Ile2607Met)
ClinVar dbSNP
17g.31357313T=CA2255611974NF1c.7896T= (p.Ile2632=)
c.2478T= (p.Ile826=)
c.2070T= (p.Ile690=)
n.4559T=
c.964T=
c.7944T= (p.Ile2648=)
c.7914T= (p.Ile2638=)
c.7851T= (p.Ile2617=)
c.6849T= (p.Ile2283=)
c.1297T=
n.1510T=
c.8050T= (n.8050T=)
c.899T=
c.7905T= (p.Ile2635=)
c.7881T= (p.Ile2627=)
c.7941T= (p.Ile2647=)
c.7821T= (p.Ile2607=)
17g.31357314C>ACA399203449NF1c.7897C>A (p.Leu2633Ile)
c.2479C>A (p.Leu827Ile)
c.2071C>A (p.Leu691Ile)
n.4560C>A
c.965C>A
c.7945C>A (p.Leu2649Ile)
c.7915C>A (p.Leu2639Ile)
c.7852C>A (p.Leu2618Ile)
c.6850C>A (p.Leu2284Ile)
c.1298C>A
n.1511C>A
c.8051C>A (n.8051C>A)
c.900C>A
c.7906C>A (p.Leu2636Ile)
c.7882C>A (p.Leu2628Ile)
c.7942C>A (p.Leu2648Ile)
c.7822C>A (p.Leu2608Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357314C=CA2255611990NF1c.7897C= (p.Leu2633=)
c.2479C= (p.Leu827=)
c.2071C= (p.Leu691=)
n.4560C=
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c.7945C= (p.Leu2649=)
c.7915C= (p.Leu2639=)
c.7852C= (p.Leu2618=)
c.6850C= (p.Leu2284=)
c.1298C=
n.1511C=
c.8051C= (n.8051C=)
c.900C=
c.7906C= (p.Leu2636=)
c.7882C= (p.Leu2628=)
c.7942C= (p.Leu2648=)
c.7822C= (p.Leu2608=)
17g.31357314C>GCA16042977NF1c.7897C>G (p.Leu2633Val)
c.2479C>G (p.Leu827Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.4560C>G
c.965C>G
c.7945C>G (p.Leu2649Val)
c.7915C>G (p.Leu2639Val)
c.7852C>G (p.Leu2618Val)
c.6850C>G (p.Leu2284Val)
c.1298C>G
n.1511C>G
c.8051C>G (n.8051C>G)
c.900C>G
c.7906C>G (p.Leu2636Val)
c.7882C>G (p.Leu2628Val)
c.7942C>G (p.Leu2648Val)
c.7822C>G (p.Leu2608Val)
ClinVar dbSNP
17g.31357314C>TCA399203448NF1c.7897C>T (p.Leu2633Phe)
c.2479C>T (p.Leu827Phe)
c.2071C>T (p.Leu691Phe)
n.4560C>T
c.965C>T
c.7945C>T (p.Leu2649Phe)
c.7915C>T (p.Leu2639Phe)
c.7852C>T (p.Leu2618Phe)
c.6850C>T (p.Leu2284Phe)
c.1298C>T
n.1511C>T
c.8051C>T (n.8051C>T)
c.900C>T
c.7906C>T (p.Leu2636Phe)
c.7882C>T (p.Leu2628Phe)
c.7942C>T (p.Leu2648Phe)
c.7822C>T (p.Leu2608Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357315T>ACA399203450NF1c.7898T>A (p.Leu2633His)
c.2480T>A (p.Leu827His)
c.2072T>A (p.Leu691His)
n.4561T>A
c.966T>A
c.7946T>A (p.Leu2649His)
c.7916T>A (p.Leu2639His)
c.7853T>A (p.Leu2618His)
c.6851T>A (p.Leu2284His)
c.1299T>A
n.1512T>A
c.8052T>A (n.8052T>A)
c.901T>A
c.7907T>A (p.Leu2636His)
c.7883T>A (p.Leu2628His)
c.7943T>A (p.Leu2648His)
c.7823T>A (p.Leu2608His)
17g.31357315T>CCA399203451NF1c.7898T>C (p.Leu2633Pro)
c.2480T>C (p.Leu827Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.4561T>C
c.966T>C
c.7946T>C (p.Leu2649Pro)
c.7916T>C (p.Leu2639Pro)
c.7853T>C (p.Leu2618Pro)
c.6851T>C (p.Leu2284Pro)
c.1299T>C
n.1512T>C
c.8052T>C (n.8052T>C)
c.901T>C
c.7907T>C (p.Leu2636Pro)
c.7883T>C (p.Leu2628Pro)
c.7943T>C (p.Leu2648Pro)
c.7823T>C (p.Leu2608Pro)
17g.31357315T>GCA399203452NF1c.7898T>G (p.Leu2633Arg)
c.2480T>G (p.Leu827Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.4561T>G
c.966T>G
c.7946T>G (p.Leu2649Arg)
c.7916T>G (p.Leu2639Arg)
c.7853T>G (p.Leu2618Arg)
c.6851T>G (p.Leu2284Arg)
c.1299T>G
n.1512T>G
c.8052T>G (n.8052T>G)
c.901T>G
c.7907T>G (p.Leu2636Arg)
c.7883T>G (p.Leu2628Arg)
c.7943T>G (p.Leu2648Arg)
c.7823T>G (p.Leu2608Arg)
17g.31357316T>ACA499340758NF1c.7899T>A (p.Leu2633=)
c.2481T>A (p.Leu827=)
c.2073T>A (p.Leu691=)
n.4562T>A
c.967T>A
c.7947T>A (p.Leu2649=)
c.7917T>A (p.Leu2639=)
c.7854T>A (p.Leu2618=)
c.6852T>A (p.Leu2284=)
c.1300T>A
n.1513T>A
c.8053T>A (n.8053T>A)
c.902T>A
c.7908T>A (p.Leu2636=)
c.7884T>A (p.Leu2628=)
c.7944T>A (p.Leu2648=)
c.7824T>A (p.Leu2608=)
dbSNP
17g.31357316T>CCA499340756NF1c.7899T>C (p.Leu2633=)
c.2481T>C (p.Leu827=)
c.2073T>C (p.Leu691=)
n.4562T>C
c.967T>C
c.7947T>C (p.Leu2649=)
c.7917T>C (p.Leu2639=)
c.7854T>C (p.Leu2618=)
c.6852T>C (p.Leu2284=)
c.1300T>C
n.1513T>C
c.8053T>C (n.8053T>C)
c.902T>C
c.7908T>C (p.Leu2636=)
c.7884T>C (p.Leu2628=)
c.7944T>C (p.Leu2648=)
c.7824T>C (p.Leu2608=)
17g.31357316T>GCA499340754NF1c.7899T>G (p.Leu2633=)
c.2481T>G (p.Leu827=)
c.2073T>G (p.Leu691=)
n.4562T>G
c.967T>G
c.7947T>G (p.Leu2649=)
c.7917T>G (p.Leu2639=)
c.7854T>G (p.Leu2618=)
c.6852T>G (p.Leu2284=)
c.1300T>G
n.1513T>G
c.8053T>G (n.8053T>G)
c.902T>G
c.7908T>G (p.Leu2636=)
c.7884T>G (p.Leu2628=)
c.7944T>G (p.Leu2648=)
c.7824T>G (p.Leu2608=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357316T=CA2255611999NF1c.7899T= (p.Leu2633=)
c.2481T= (p.Leu827=)
c.2073T= (p.Leu691=)
n.4562T=
c.967T=
c.7947T= (p.Leu2649=)
c.7917T= (p.Leu2639=)
c.7854T= (p.Leu2618=)
c.6852T= (p.Leu2284=)
c.1300T=
n.1513T=
c.8053T= (n.8053T=)
c.902T=
c.7908T= (p.Leu2636=)
c.7884T= (p.Leu2628=)
c.7944T= (p.Leu2648=)
c.7824T= (p.Leu2608=)
17g.31357316_31357324delCA2733612798NF1c.7899_7907del (p.Tyr2634_Tyr2636del)
c.2481_2489del (p.Tyr828_Tyr830del)
c.2073_2081del (p.Tyr692_Tyr694del)
n.4562_4570del
c.967_975del
c.7947_7955del (p.Tyr2650_Tyr2652del)
c.7917_7925del (p.Tyr2640_Tyr2642del)
c.7854_7862del (p.Tyr2619_Tyr2621del)
c.6852_6860del (p.Tyr2285_Tyr2287del)
c.1300_1308del
n.1513_1521del
c.8053_8061del (n.8053_8061del)
c.902_910del
c.7908_7916del (p.Tyr2637_Tyr2639del)
c.7884_7892del (p.Tyr2629_Tyr2631del)
c.7944_7952del (p.Tyr2649_Tyr2651del)
c.7824_7832del (p.Tyr2609_Tyr2611del)
dbSNP
17g.31357316_31357317insACA915949913NF1c.7899_7900insA (p.Tyr2634IlefsTer2)
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c.7884_7885insA (p.Tyr2629IlefsTer2)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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c.2483A>C (p.Tyr828Ser)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357318A>TCA399203458NF1c.7901A>T (p.Tyr2634Phe)
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ClinVar dbSNP
17g.31357320_31357323dupCA2739267294NF1c.7903_7906dup (p.Tyr2636Ter)
c.2485_2488dup (p.Tyr830Ter)
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c.1304_1307dup
n.1517_1520dup
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c.906_909dup
c.7912_7915dup (p.Tyr2639Ter)
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c.7948_7951dup (p.Tyr2651Ter)
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ClinVar

Number of alleles fetched