Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.7777-22T>C (n.7777-22T>C)
 dbSNP
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 dbSNP
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17g.31357249A>CCA2733210083NF1c.7852-20A>C (n.7852-20A>C)
c.2434-20A>C (n.2434-20A>C)
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n.4515-20A>C
c.920-20A>C
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 dbSNP
17g.31357249A>GCA8487683NF1c.7852-20A>G (n.7852-20A>G)
c.2434-20A>G (n.2434-20A>G)
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n.4515-20A>G
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c.7777-20A>G (n.7777-20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357249A>TCA8487684NF1c.7852-20A>T (n.7852-20A>T)
c.2434-20A>T (n.2434-20A>T)
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n.4515-20A>T
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c.1253-20A>T
n.1446A>T
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c.855-20A>T
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c.7777-20A>T (n.7777-20A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31357250C=CA2255614996NF1c.7852-19C= (n.7852-19C=)
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c.7777-19C= (n.7777-19C=)
17g.31357250C>GCA2580093462NF1c.7852-19C>G (n.7852-19C>G)
c.2434-19C>G (n.2434-19C>G)
c.2026-19C>G (n.2026-19C>G)
n.4515-19C>G
c.920-19C>G
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c.1253-19C>G
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c.855-19C>G
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c.7777-19C>G (n.7777-19C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31357250C>TCA8487686NF1c.7852-19C>T (n.7852-19C>T)
c.2434-19C>T (n.2434-19C>T)
c.2026-19C>T (n.2026-19C>T)
n.4515-19C>T
c.920-19C>T
c.7900-19C>T (n.7900-19C>T)
c.7870-19C>T (n.7870-19C>T)
c.7807-19C>T (n.7807-19C>T)
c.6805-19C>T (n.6805-19C>T)
c.1253-19C>T
n.1447C>T
c.8006-19C>T (n.8006-19C>T)
c.855-19C>T
c.7861-19C>T (n.7861-19C>T)
c.7837-19C>T (n.7837-19C>T)
c.7897-19C>T (n.7897-19C>T)
c.7777-19C>T (n.7777-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357250_31357251delinsCTCA2255614993NF1c.7852-19_7852-18delinsCT (n.7852-19_7852-18delinsCT)
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n.1447_1448delinsCT
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c.7777-19_7777-18delinsCT (n.7777-19_7777-18delinsCT)
17g.31357251T>ACA289407951NF1c.7852-18T>A (n.7852-18T>A)
c.2434-18T>A (n.2434-18T>A)
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n.4515-18T>A
c.920-18T>A
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c.1253-18T>A
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c.855-18T>A
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c.7777-18T>A (n.7777-18T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31357251T>CCA2637086165NF1c.7852-18T>C (n.7852-18T>C)
c.2434-18T>C (n.2434-18T>C)
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n.4515-18T>C
c.920-18T>C
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c.1253-18T>C
n.1448T>C
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c.855-18T>C
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c.7777-18T>C (n.7777-18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31357251T>GCA2739267293NF1c.7852-18T>G (n.7852-18T>G)
c.2434-18T>G (n.2434-18T>G)
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n.4515-18T>G
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c.7777-18T>G (n.7777-18T>G)
 ClinVar
17g.31357251T=CA2255615007NF1c.7852-18T= (n.7852-18T=)
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17g.31357256dupCA8487685NF1c.7852-13dup (n.7852-13dup)
c.2434-13dup (n.2434-13dup)
c.2026-13dup (n.2026-13dup)
n.4515-13dup
c.920-13dup
c.7900-13dup (n.7900-13dup)
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c.7777-13dup (n.7777-13dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357256delCA289407943NF1c.7852-13del (n.7852-13del)
c.2434-13del (n.2434-13del)
c.2026-13del (n.2026-13del)
n.4515-13del
c.920-13del
c.7900-13del (n.7900-13del)
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c.6805-13del (n.6805-13del)
c.1253-13del
n.1453del
c.8006-13del (n.8006-13del)
c.855-13del
c.7861-13del (n.7861-13del)
c.7837-13del (n.7837-13del)
c.7897-13del (n.7897-13del)
c.7777-13del (n.7777-13del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357252T>CCA2580093463NF1c.7852-17T>C (n.7852-17T>C)
c.2434-17T>C (n.2434-17T>C)
c.2026-17T>C (n.2026-17T>C)
n.4515-17T>C
c.920-17T>C
c.7900-17T>C (n.7900-17T>C)
c.7870-17T>C (n.7870-17T>C)
c.7807-17T>C (n.7807-17T>C)
c.6805-17T>C (n.6805-17T>C)
c.1253-17T>C
n.1449T>C
c.8006-17T>C (n.8006-17T>C)
c.855-17T>C
c.7861-17T>C (n.7861-17T>C)
c.7837-17T>C (n.7837-17T>C)
c.7897-17T>C (n.7897-17T>C)
c.7777-17T>C (n.7777-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357254T>GCA2573153452NF1c.7852-15T>G (n.7852-15T>G)
c.2434-15T>G (n.2434-15T>G)
c.2026-15T>G (n.2026-15T>G)
n.4515-15T>G
c.920-15T>G
c.7900-15T>G (n.7900-15T>G)
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n.1451T>G
c.8006-15T>G (n.8006-15T>G)
c.855-15T>G
c.7861-15T>G (n.7861-15T>G)
c.7837-15T>G (n.7837-15T>G)
c.7897-15T>G (n.7897-15T>G)
c.7777-15T>G (n.7777-15T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357255T>ACA2580093464NF1c.7852-14T>A (n.7852-14T>A)
c.2434-14T>A (n.2434-14T>A)
c.2026-14T>A (n.2026-14T>A)
n.4515-14T>A
c.920-14T>A
c.7900-14T>A (n.7900-14T>A)
c.7870-14T>A (n.7870-14T>A)
c.7807-14T>A (n.7807-14T>A)
c.6805-14T>A (n.6805-14T>A)
c.1253-14T>A
n.1452T>A
c.8006-14T>A (n.8006-14T>A)
c.855-14T>A
c.7861-14T>A (n.7861-14T>A)
c.7837-14T>A (n.7837-14T>A)
c.7897-14T>A (n.7897-14T>A)
c.7777-14T>A (n.7777-14T>A)
 ClinVar
17g.31357255_31357257delinsTTGCA2255615011NF1c.7852-14_7852-12delinsTTG (n.7852-14_7852-12delinsTTG)
c.2434-14_2434-12delinsTTG (n.2434-14_2434-12delinsTTG)
c.2026-14_2026-12delinsTTG (n.2026-14_2026-12delinsTTG)
n.4515-14_4515-12delinsTTG
c.920-14_920-12delinsTTG
c.7900-14_7900-12delinsTTG (n.7900-14_7900-12delinsTTG)
c.7870-14_7870-12delinsTTG (n.7870-14_7870-12delinsTTG)
c.7807-14_7807-12delinsTTG (n.7807-14_7807-12delinsTTG)
c.6805-14_6805-12delinsTTG (n.6805-14_6805-12delinsTTG)
c.1253-14_1253-12delinsTTG
n.1452_1454delinsTTG
c.8006-14_8006-12delinsTTG (n.8006-14_8006-12delinsTTG)
c.855-14_855-12delinsTTG
c.7861-14_7861-12delinsTTG (n.7861-14_7861-12delinsTTG)
c.7837-14_7837-12delinsTTG (n.7837-14_7837-12delinsTTG)
c.7897-14_7897-12delinsTTG (n.7897-14_7897-12delinsTTG)
c.7777-14_7777-12delinsTTG (n.7777-14_7777-12delinsTTG)
17g.31357256T>ACA2733255073NF1c.7852-13T>A (n.7852-13T>A)
c.2434-13T>A (n.2434-13T>A)
c.2026-13T>A (n.2026-13T>A)
n.4515-13T>A
c.920-13T>A
c.7900-13T>A (n.7900-13T>A)
c.7870-13T>A (n.7870-13T>A)
c.7807-13T>A (n.7807-13T>A)
c.6805-13T>A (n.6805-13T>A)
c.1253-13T>A
n.1453T>A
c.8006-13T>A (n.8006-13T>A)
c.855-13T>A
c.7861-13T>A (n.7861-13T>A)
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c.7897-13T>A (n.7897-13T>A)
c.7777-13T>A (n.7777-13T>A)
 dbSNP
17g.31357256T>CCA625475615NF1c.7852-13T>C (n.7852-13T>C)
c.2434-13T>C (n.2434-13T>C)
c.2026-13T>C (n.2026-13T>C)
n.4515-13T>C
c.920-13T>C
c.7900-13T>C (n.7900-13T>C)
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c.1253-13T>C
n.1453T>C
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c.855-13T>C
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c.7837-13T>C (n.7837-13T>C)
c.7897-13T>C (n.7897-13T>C)
c.7777-13T>C (n.7777-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357256T=CA2255615013NF1c.7852-13T= (n.7852-13T=)
c.2434-13T= (n.2434-13T=)
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n.4515-13T=
c.920-13T=
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n.1453T=
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c.7897-13T= (n.7897-13T=)
c.7777-13T= (n.7777-13T=)
17g.31357256_31357257delCA625475614NF1c.7852-13_7852-12del (n.7852-13_7852-12del)
c.2434-13_2434-12del (n.2434-13_2434-12del)
c.2026-13_2026-12del (n.2026-13_2026-12del)
n.4515-13_4515-12del
c.920-13_920-12del
c.7900-13_7900-12del (n.7900-13_7900-12del)
c.7870-13_7870-12del (n.7870-13_7870-12del)
c.7807-13_7807-12del (n.7807-13_7807-12del)
c.6805-13_6805-12del (n.6805-13_6805-12del)
c.1253-13_1253-12del
n.1453_1454del
c.8006-13_8006-12del (n.8006-13_8006-12del)
c.855-13_855-12del
c.7861-13_7861-12del (n.7861-13_7861-12del)
c.7837-13_7837-12del (n.7837-13_7837-12del)
c.7897-13_7897-12del (n.7897-13_7897-12del)
c.7777-13_7777-12del (n.7777-13_7777-12del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357257G>ACA656437345NF1c.7852-12G>A (n.7852-12G>A)
c.2434-12G>A (n.2434-12G>A)
c.2026-12G>A (n.2026-12G>A)
n.4515-12G>A
c.920-12G>A
c.7900-12G>A (n.7900-12G>A)
c.7870-12G>A (n.7870-12G>A)
c.7807-12G>A (n.7807-12G>A)
c.6805-12G>A (n.6805-12G>A)
c.1253-12G>A
n.1454G>A
c.8006-12G>A (n.8006-12G>A)
c.855-12G>A
c.7861-12G>A (n.7861-12G>A)
c.7837-12G>A (n.7837-12G>A)
c.7897-12G>A (n.7897-12G>A)
c.7777-12G>A (n.7777-12G>A)
 dbSNP COSMIC
17g.31357257G>CCA2733612092NF1c.7852-12G>C (n.7852-12G>C)
c.2434-12G>C (n.2434-12G>C)
c.2026-12G>C (n.2026-12G>C)
n.4515-12G>C
c.920-12G>C
c.7900-12G>C (n.7900-12G>C)
c.7870-12G>C (n.7870-12G>C)
c.7807-12G>C (n.7807-12G>C)
c.6805-12G>C (n.6805-12G>C)
c.1253-12G>C
n.1454G>C
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c.855-12G>C
c.7861-12G>C (n.7861-12G>C)
c.7837-12G>C (n.7837-12G>C)
c.7897-12G>C (n.7897-12G>C)
c.7777-12G>C (n.7777-12G>C)
 dbSNP
17g.31357257G>TCA2733612160NF1c.7852-12G>T (n.7852-12G>T)
c.2434-12G>T (n.2434-12G>T)
c.2026-12G>T (n.2026-12G>T)
n.4515-12G>T
c.920-12G>T
c.7900-12G>T (n.7900-12G>T)
c.7870-12G>T (n.7870-12G>T)
c.7807-12G>T (n.7807-12G>T)
c.6805-12G>T (n.6805-12G>T)
c.1253-12G>T
n.1454G>T
c.8006-12G>T (n.8006-12G>T)
c.855-12G>T
c.7861-12G>T (n.7861-12G>T)
c.7837-12G>T (n.7837-12G>T)
c.7897-12G>T (n.7897-12G>T)
c.7777-12G>T (n.7777-12G>T)
 dbSNP
17g.31357258C>ACA2733612219NF1c.7852-11C>A (n.7852-11C>A)
c.2434-11C>A (n.2434-11C>A)
c.2026-11C>A (n.2026-11C>A)
n.4515-11C>A
c.920-11C>A
c.7900-11C>A (n.7900-11C>A)
c.7870-11C>A (n.7870-11C>A)
c.7807-11C>A (n.7807-11C>A)
c.6805-11C>A (n.6805-11C>A)
c.1253-11C>A
n.1455C>A
c.8006-11C>A (n.8006-11C>A)
c.855-11C>A
c.7861-11C>A (n.7861-11C>A)
c.7837-11C>A (n.7837-11C>A)
c.7897-11C>A (n.7897-11C>A)
c.7777-11C>A (n.7777-11C>A)
 dbSNP
17g.31357258C>GCA2733612229NF1c.7852-11C>G (n.7852-11C>G)
c.2434-11C>G (n.2434-11C>G)
c.2026-11C>G (n.2026-11C>G)
n.4515-11C>G
c.920-11C>G
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c.1253-11C>G
n.1455C>G
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c.7897-11C>G (n.7897-11C>G)
c.7777-11C>G (n.7777-11C>G)
 dbSNP
17g.31357258C>TCA2580093466NF1c.7852-11C>T (n.7852-11C>T)
c.2434-11C>T (n.2434-11C>T)
c.2026-11C>T (n.2026-11C>T)
n.4515-11C>T
c.920-11C>T
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c.6805-11C>T (n.6805-11C>T)
c.1253-11C>T
n.1455C>T
c.8006-11C>T (n.8006-11C>T)
c.855-11C>T
c.7861-11C>T (n.7861-11C>T)
c.7837-11C>T (n.7837-11C>T)
c.7897-11C>T (n.7897-11C>T)
c.7777-11C>T (n.7777-11C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31357259A=CA2255615017NF1c.7852-10A= (n.7852-10A=)
c.2434-10A= (n.2434-10A=)
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n.4515-10A=
c.920-10A=
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n.1456A=
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c.7837-10A= (n.7837-10A=)
c.7897-10A= (n.7897-10A=)
c.7777-10A= (n.7777-10A=)
17g.31357259A>CCA2499224243NF1c.7852-10A>C (n.7852-10A>C)
c.2434-10A>C (n.2434-10A>C)
c.2026-10A>C (n.2026-10A>C)
n.4515-10A>C
c.920-10A>C
c.7900-10A>C (n.7900-10A>C)
c.7870-10A>C (n.7870-10A>C)
c.7807-10A>C (n.7807-10A>C)
c.6805-10A>C (n.6805-10A>C)
c.1253-10A>C
n.1456A>C
c.8006-10A>C (n.8006-10A>C)
c.855-10A>C
c.7861-10A>C (n.7861-10A>C)
c.7837-10A>C (n.7837-10A>C)
c.7897-10A>C (n.7897-10A>C)
c.7777-10A>C (n.7777-10A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31357259A>GCA915949908NF1c.7852-10A>G (n.7852-10A>G)
c.2434-10A>G (n.2434-10A>G)
c.2026-10A>G (n.2026-10A>G)
n.4515-10A>G
c.920-10A>G
c.7900-10A>G (n.7900-10A>G)
c.7870-10A>G (n.7870-10A>G)
c.7807-10A>G (n.7807-10A>G)
c.6805-10A>G (n.6805-10A>G)
c.1253-10A>G
n.1456A>G
c.8006-10A>G (n.8006-10A>G)
c.855-10A>G
c.7861-10A>G (n.7861-10A>G)
c.7837-10A>G (n.7837-10A>G)
c.7897-10A>G (n.7897-10A>G)
c.7777-10A>G (n.7777-10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357259A>TCA2733270659NF1c.7852-10A>T (n.7852-10A>T)
c.2434-10A>T (n.2434-10A>T)
c.2026-10A>T (n.2026-10A>T)
n.4515-10A>T
c.920-10A>T
c.7900-10A>T (n.7900-10A>T)
c.7870-10A>T (n.7870-10A>T)
c.7807-10A>T (n.7807-10A>T)
c.6805-10A>T (n.6805-10A>T)
c.1253-10A>T
n.1456A>T
c.8006-10A>T (n.8006-10A>T)
c.855-10A>T
c.7861-10A>T (n.7861-10A>T)
c.7837-10A>T (n.7837-10A>T)
c.7897-10A>T (n.7897-10A>T)
c.7777-10A>T (n.7777-10A>T)
 dbSNP
17g.31357261C>ACA350845NF1c.7852-8C>A (n.7852-8C>A)
c.2434-8C>A (n.2434-8C>A)
c.2026-8C>A (n.2026-8C>A)
n.4515-8C>A
c.920-8C>A
c.7900-8C>A (n.7900-8C>A)
c.7870-8C>A (n.7870-8C>A)
c.7807-8C>A (n.7807-8C>A)
c.6805-8C>A (n.6805-8C>A)
c.1253-8C>A
n.1458C>A
c.8006-8C>A (n.8006-8C>A)
c.855-8C>A
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c.7837-8C>A (n.7837-8C>A)
c.7897-8C>A (n.7897-8C>A)
c.7777-8C>A (n.7777-8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357261C=CA2255615024NF1c.7852-8C= (n.7852-8C=)
c.2434-8C= (n.2434-8C=)
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n.4515-8C=
c.920-8C=
c.7900-8C= (n.7900-8C=)
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c.7777-8C= (n.7777-8C=)
17g.31357261C>GCA2733206677NF1c.7852-8C>G (n.7852-8C>G)
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c.7777-8C>G (n.7777-8C>G)
 dbSNP
17g.31357261C>TCA915949909NF1c.7852-8C>T (n.7852-8C>T)
c.2434-8C>T (n.2434-8C>T)
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n.4515-8C>T
c.920-8C>T
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c.6805-8C>T (n.6805-8C>T)
c.1253-8C>T
n.1458C>T
c.8006-8C>T (n.8006-8C>T)
c.855-8C>T
c.7861-8C>T (n.7861-8C>T)
c.7837-8C>T (n.7837-8C>T)
c.7897-8C>T (n.7897-8C>T)
c.7777-8C>T (n.7777-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357262T>ACA2733612266NF1c.7852-7T>A (n.7852-7T>A)
c.2434-7T>A (n.2434-7T>A)
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c.1253-7T>A
n.1459T>A
c.8006-7T>A (n.8006-7T>A)
c.855-7T>A
c.7861-7T>A (n.7861-7T>A)
c.7837-7T>A (n.7837-7T>A)
c.7897-7T>A (n.7897-7T>A)
c.7777-7T>A (n.7777-7T>A)
 dbSNP
17g.31357262T>CCA2499224244NF1c.7852-7T>C (n.7852-7T>C)
c.2434-7T>C (n.2434-7T>C)
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n.4515-7T>C
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c.855-7T>C
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c.7897-7T>C (n.7897-7T>C)
c.7777-7T>C (n.7777-7T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31357263T>ACA2573153453NF1c.7852-6T>A (n.7852-6T>A)
c.2434-6T>A (n.2434-6T>A)
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n.4515-6T>A
c.920-6T>A
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c.7807-6T>A (n.7807-6T>A)
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c.1253-6T>A
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c.8006-6T>A (n.8006-6T>A)
c.855-6T>A
c.7861-6T>A (n.7861-6T>A)
c.7837-6T>A (n.7837-6T>A)
c.7897-6T>A (n.7897-6T>A)
c.7777-6T>A (n.7777-6T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31357264G>ACA2733226498NF1c.7852-5G>A (n.7852-5G>A)
c.2434-5G>A (n.2434-5G>A)
c.2026-5G>A (n.2026-5G>A)
n.4515-5G>A
c.920-5G>A
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c.1253-5G>A
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c.7897-5G>A (n.7897-5G>A)
c.7777-5G>A (n.7777-5G>A)
 dbSNP
17g.31357264G>CCA625475616NF1c.7852-5G>C (n.7852-5G>C)
c.2434-5G>C (n.2434-5G>C)
c.2026-5G>C (n.2026-5G>C)
n.4515-5G>C
c.920-5G>C
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c.1253-5G>C
n.1461G>C
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c.855-5G>C
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c.7837-5G>C (n.7837-5G>C)
c.7897-5G>C (n.7897-5G>C)
c.7777-5G>C (n.7777-5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357264G=CA2255615030NF1c.7852-5G= (n.7852-5G=)
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c.7777-5G= (n.7777-5G=)
17g.31357264G>TCA915949910NF1c.7852-5G>T (n.7852-5G>T)
c.2434-5G>T (n.2434-5G>T)
c.2026-5G>T (n.2026-5G>T)
n.4515-5G>T
c.920-5G>T
c.7900-5G>T (n.7900-5G>T)
c.7870-5G>T (n.7870-5G>T)
c.7807-5G>T (n.7807-5G>T)
c.6805-5G>T (n.6805-5G>T)
c.1253-5G>T
n.1461G>T
c.8006-5G>T (n.8006-5G>T)
c.855-5G>T
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c.7897-5G>T (n.7897-5G>T)
c.7777-5G>T (n.7777-5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357265G>ACA2733252092NF1c.7852-4G>A (n.7852-4G>A)
c.2434-4G>A (n.2434-4G>A)
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n.4515-4G>A
c.920-4G>A
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c.1253-4G>A
n.1462G>A
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c.7897-4G>A (n.7897-4G>A)
c.7777-4G>A (n.7777-4G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31357265G>CCA2733252091NF1c.7852-4G>C (n.7852-4G>C)
c.2434-4G>C (n.2434-4G>C)
c.2026-4G>C (n.2026-4G>C)
n.4515-4G>C
c.920-4G>C
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c.1253-4G>C
n.1462G>C
c.8006-4G>C (n.8006-4G>C)
c.855-4G>C
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c.7837-4G>C (n.7837-4G>C)
c.7897-4G>C (n.7897-4G>C)
c.7777-4G>C (n.7777-4G>C)
 dbSNP
17g.31357265G=CA2255615034NF1c.7852-4G= (n.7852-4G=)
c.2434-4G= (n.2434-4G=)
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c.920-4G=
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c.7777-4G= (n.7777-4G=)
17g.31357265G>TCA625475617NF1c.7852-4G>T (n.7852-4G>T)
c.2434-4G>T (n.2434-4G>T)
c.2026-4G>T (n.2026-4G>T)
n.4515-4G>T
c.920-4G>T
c.7900-4G>T (n.7900-4G>T)
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c.1253-4G>T
n.1462G>T
c.8006-4G>T (n.8006-4G>T)
c.855-4G>T
c.7861-4G>T (n.7861-4G>T)
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c.7777-4G>T (n.7777-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357266C>ACA2733270660NF1c.7852-3C>A (n.7852-3C>A)
c.2434-3C>A (n.2434-3C>A)
c.2026-3C>A (n.2026-3C>A)
n.4515-3C>A
c.920-3C>A
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c.7870-3C>A (n.7870-3C>A)
c.7807-3C>A (n.7807-3C>A)
c.6805-3C>A (n.6805-3C>A)
c.1253-3C>A
n.1463C>A
c.8006-3C>A (n.8006-3C>A)
c.855-3C>A
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c.7837-3C>A (n.7837-3C>A)
c.7897-3C>A (n.7897-3C>A)
c.7777-3C>A (n.7777-3C>A)
 dbSNP
17g.31357266C=CA2255615037NF1c.7852-3C= (n.7852-3C=)
c.2434-3C= (n.2434-3C=)
c.2026-3C= (n.2026-3C=)
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c.7777-3C= (n.7777-3C=)
17g.31357266C>GCA658761041NF1c.7852-3C>G (n.7852-3C>G)
c.2434-3C>G (n.2434-3C>G)
c.2026-3C>G (n.2026-3C>G)
n.4515-3C>G
c.920-3C>G
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c.1253-3C>G
n.1463C>G
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c.855-3C>G
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c.7897-3C>G (n.7897-3C>G)
c.7777-3C>G (n.7777-3C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31357266C>TCA916080681NF1c.7852-3C>T (n.7852-3C>T)
c.2434-3C>T (n.2434-3C>T)
c.2026-3C>T (n.2026-3C>T)
n.4515-3C>T
c.920-3C>T
c.7900-3C>T (n.7900-3C>T)
c.7870-3C>T (n.7870-3C>T)
c.7807-3C>T (n.7807-3C>T)
c.6805-3C>T (n.6805-3C>T)
c.1253-3C>T
n.1463C>T
c.8006-3C>T (n.8006-3C>T)
c.855-3C>T
c.7861-3C>T (n.7861-3C>T)
c.7837-3C>T (n.7837-3C>T)
c.7897-3C>T (n.7897-3C>T)
c.7777-3C>T (n.7777-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357267A=CA2255615042NF1c.7852-2A= (n.7852-2A=)
c.2434-2A= (n.2434-2A=)
c.2026-2A= (n.2026-2A=)
n.4515-2A=
c.920-2A=
c.7900-2A= (n.7900-2A=)
c.7870-2A= (n.7870-2A=)
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c.6805-2A= (n.6805-2A=)
c.1253-2A=
n.1464A=
c.8006-2A= (n.8006-2A=)
c.855-2A=
c.7861-2A= (n.7861-2A=)
c.7837-2A= (n.7837-2A=)
c.7897-2A= (n.7897-2A=)
c.7777-2A= (n.7777-2A=)
17g.31357267A>CCA399018744NF1c.7852-2A>C (n.7852-2A>C)
c.2434-2A>C (n.2434-2A>C)
c.2026-2A>C (n.2026-2A>C)
n.4515-2A>C
c.920-2A>C
c.7900-2A>C (n.7900-2A>C)
c.7870-2A>C (n.7870-2A>C)
c.7807-2A>C (n.7807-2A>C)
c.6805-2A>C (n.6805-2A>C)
c.1253-2A>C
n.1464A>C
c.8006-2A>C (n.8006-2A>C)
c.855-2A>C
c.7861-2A>C (n.7861-2A>C)
c.7837-2A>C (n.7837-2A>C)
c.7897-2A>C (n.7897-2A>C)
c.7777-2A>C (n.7777-2A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31357267A>GCA399018746NF1c.7852-2A>G (n.7852-2A>G)
c.2434-2A>G (n.2434-2A>G)
c.2026-2A>G (n.2026-2A>G)
n.4515-2A>G
c.920-2A>G
c.7900-2A>G (n.7900-2A>G)
c.7870-2A>G (n.7870-2A>G)
c.7807-2A>G (n.7807-2A>G)
c.6805-2A>G (n.6805-2A>G)
c.1253-2A>G
n.1464A>G
c.8006-2A>G (n.8006-2A>G)
c.855-2A>G
c.7861-2A>G (n.7861-2A>G)
c.7837-2A>G (n.7837-2A>G)
c.7897-2A>G (n.7897-2A>G)
c.7777-2A>G (n.7777-2A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31357267A>TCA399018747NF1c.7852-2A>T (n.7852-2A>T)
c.2434-2A>T (n.2434-2A>T)
c.2026-2A>T (n.2026-2A>T)
n.4515-2A>T
c.920-2A>T
c.7900-2A>T (n.7900-2A>T)
c.7870-2A>T (n.7870-2A>T)
c.7807-2A>T (n.7807-2A>T)
c.6805-2A>T (n.6805-2A>T)
c.1253-2A>T
n.1464A>T
c.8006-2A>T (n.8006-2A>T)
c.855-2A>T
c.7861-2A>T (n.7861-2A>T)
c.7837-2A>T (n.7837-2A>T)
c.7897-2A>T (n.7897-2A>T)
c.7777-2A>T (n.7777-2A>T)
 dbSNP COSMIC
17g.31357268G>ACA399018752NF1c.7852-1G>A (n.7852-1G>A)
c.2434-1G>A (n.2434-1G>A)
c.2026-1G>A (n.2026-1G>A)
n.4515-1G>A
c.920-1G>A
c.7900-1G>A (n.7900-1G>A)
c.7870-1G>A (n.7870-1G>A)
c.7807-1G>A (n.7807-1G>A)
c.6805-1G>A (n.6805-1G>A)
c.1253-1G>A
n.1465G>A
c.8006-1G>A (n.8006-1G>A)
c.855-1G>A
c.7861-1G>A (n.7861-1G>A)
c.7837-1G>A (n.7837-1G>A)
c.7897-1G>A (n.7897-1G>A)
c.7777-1G>A (n.7777-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31357268G>CCA399018750NF1c.7852-1G>C (n.7852-1G>C)
c.2434-1G>C (n.2434-1G>C)
c.2026-1G>C (n.2026-1G>C)
n.4515-1G>C
c.920-1G>C
c.7900-1G>C (n.7900-1G>C)
c.7870-1G>C (n.7870-1G>C)
c.7807-1G>C (n.7807-1G>C)
c.6805-1G>C (n.6805-1G>C)
c.1253-1G>C
n.1465G>C
c.8006-1G>C (n.8006-1G>C)
c.855-1G>C
c.7861-1G>C (n.7861-1G>C)
c.7837-1G>C (n.7837-1G>C)
c.7897-1G>C (n.7897-1G>C)
c.7777-1G>C (n.7777-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31357268G=CA2255615046NF1c.7852-1G= (n.7852-1G=)
c.2434-1G= (n.2434-1G=)
c.2026-1G= (n.2026-1G=)
n.4515-1G=
c.920-1G=
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n.1465G=
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c.7861-1G= (n.7861-1G=)
c.7837-1G= (n.7837-1G=)
c.7897-1G= (n.7897-1G=)
c.7777-1G= (n.7777-1G=)
17g.31357268G>TCA399018749NF1c.7852-1G>T (n.7852-1G>T)
c.2434-1G>T (n.2434-1G>T)
c.2026-1G>T (n.2026-1G>T)
n.4515-1G>T
c.920-1G>T
c.7900-1G>T (n.7900-1G>T)
c.7870-1G>T (n.7870-1G>T)
c.7807-1G>T (n.7807-1G>T)
c.6805-1G>T (n.6805-1G>T)
c.1253-1G>T
n.1465G>T
c.8006-1G>T (n.8006-1G>T)
c.855-1G>T
c.7861-1G>T (n.7861-1G>T)
c.7837-1G>T (n.7837-1G>T)
c.7897-1G>T (n.7897-1G>T)
c.7777-1G>T (n.7777-1G>T)
 dbSNP
17g.31357269delCA2695225537NF1c.7852del
c.2434del
c.2026del
n.4515del
c.920del
c.7900del
c.7870del
c.7807del
c.6805del
c.1253del
n.1466del
c.8006del
c.855del
c.7861del
c.7837del
c.7897del
c.7777del
17g.31357269G>ACA399018754NF1c.7852G>A (p.Ala2618Thr)
c.2434G>A (p.Ala812Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
n.4515G>A
c.920G>A
c.7900G>A (p.Ala2634Thr)
c.7870G>A (p.Ala2624Thr)
c.7807G>A (p.Ala2603Thr)
c.6805G>A (p.Ala2269Thr)
c.1253G>A
n.1466G>A
c.8006G>A (n.8006G>A)
c.855G>A
c.7861G>A (p.Ala2621Thr)
c.7837G>A (p.Ala2613Thr)
c.7897G>A (p.Ala2633Thr)
c.7777G>A (p.Ala2593Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357269G>CCA399018755NF1c.7852G>C (p.Ala2618Pro)
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
n.4515G>C
c.920G>C
c.7900G>C (p.Ala2634Pro)
c.7870G>C (p.Ala2624Pro)
c.7807G>C (p.Ala2603Pro)
c.6805G>C (p.Ala2269Pro)
c.1253G>C
n.1466G>C
c.8006G>C (n.8006G>C)
c.855G>C
c.7861G>C (p.Ala2621Pro)
c.7837G>C (p.Ala2613Pro)
c.7897G>C (p.Ala2633Pro)
c.7777G>C (p.Ala2593Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.31357269G=CA2255615058NF1c.7852G= (p.Ala2618=)
c.2434G= (p.Ala812=)
c.2026G= (p.Ala676=)
n.4515G=
c.920G=
c.7900G= (p.Ala2634=)
c.7870G= (p.Ala2624=)
c.7807G= (p.Ala2603=)
c.6805G= (p.Ala2269=)
c.1253G=
n.1466G=
c.8006G= (n.8006G=)
c.855G=
c.7861G= (p.Ala2621=)
c.7837G= (p.Ala2613=)
c.7897G= (p.Ala2633=)
c.7777G= (p.Ala2593=)
17g.31357269G>TCA399018757NF1c.7852G>T (p.Ala2618Ser)
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
n.4515G>T
c.920G>T
c.7900G>T (p.Ala2634Ser)
c.7870G>T (p.Ala2624Ser)
c.7807G>T (p.Ala2603Ser)
c.6805G>T (p.Ala2269Ser)
c.1253G>T
n.1466G>T
c.8006G>T (n.8006G>T)
c.855G>T
c.7861G>T (p.Ala2621Ser)
c.7837G>T (p.Ala2613Ser)
c.7897G>T (p.Ala2633Ser)
c.7777G>T (p.Ala2593Ser)
17g.31357270C>ACA399018759NF1c.7853C>A (p.Ala2618Asp)
c.2435C>A (p.Ala812Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
n.4516C>A
c.921C>A
c.7901C>A (p.Ala2634Asp)
c.7871C>A (p.Ala2624Asp)
c.7808C>A (p.Ala2603Asp)
c.6806C>A (p.Ala2269Asp)
c.1254C>A
n.1467C>A
c.8007C>A (n.8007C>A)
c.856C>A
c.7862C>A (p.Ala2621Asp)
c.7838C>A (p.Ala2613Asp)
c.7898C>A (p.Ala2633Asp)
c.7778C>A (p.Ala2593Asp)
 dbSNP
17g.31357270C>GCA399018761NF1c.7853C>G (p.Ala2618Gly)
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
n.4516C>G
c.921C>G
c.7901C>G (p.Ala2634Gly)
c.7871C>G (p.Ala2624Gly)
c.7808C>G (p.Ala2603Gly)
c.6806C>G (p.Ala2269Gly)
c.1254C>G
n.1467C>G
c.8007C>G (n.8007C>G)
c.856C>G
c.7862C>G (p.Ala2621Gly)
c.7838C>G (p.Ala2613Gly)
c.7898C>G (p.Ala2633Gly)
c.7778C>G (p.Ala2593Gly)
 dbSNP
17g.31357270C>TCA399018762NF1c.7853C>T (p.Ala2618Val)
c.2435C>T (p.Ala812Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
n.4516C>T
c.921C>T
c.7901C>T (p.Ala2634Val)
c.7871C>T (p.Ala2624Val)
c.7808C>T (p.Ala2603Val)
c.6806C>T (p.Ala2269Val)
c.1254C>T
n.1467C>T
c.8007C>T (n.8007C>T)
c.856C>T
c.7862C>T (p.Ala2621Val)
c.7838C>T (p.Ala2613Val)
c.7898C>T (p.Ala2633Val)
c.7778C>T (p.Ala2593Val)
17g.31357271T>ACA499239494NF1c.7854T>A (p.Ala2618=)
c.2436T>A (p.Ala812=)
c.2028T>A (p.Ala676=)
n.4517T>A
c.922T>A
c.7902T>A (p.Ala2634=)
c.7872T>A (p.Ala2624=)
c.7809T>A (p.Ala2603=)
c.6807T>A (p.Ala2269=)
c.1255T>A
n.1468T>A
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c.7899T>A (p.Ala2633=)
c.7779T>A (p.Ala2593=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357271T>CCA499239495NF1c.7854T>C (p.Ala2618=)
c.2436T>C (p.Ala812=)
c.2028T>C (p.Ala676=)
n.4517T>C
c.922T>C
c.7902T>C (p.Ala2634=)
c.7872T>C (p.Ala2624=)
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c.6807T>C (p.Ala2269=)
c.1255T>C
n.1468T>C
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c.857T>C
c.7863T>C (p.Ala2621=)
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c.7899T>C (p.Ala2633=)
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 ClinVar dbSNP
17g.31357271T>GCA499239496NF1c.7854T>G (p.Ala2618=)
c.2436T>G (p.Ala812=)
c.2028T>G (p.Ala676=)
n.4517T>G
c.922T>G
c.7902T>G (p.Ala2634=)
c.7872T>G (p.Ala2624=)
c.7809T>G (p.Ala2603=)
c.6807T>G (p.Ala2269=)
c.1255T>G
n.1468T>G
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c.7899T>G (p.Ala2633=)
c.7779T>G (p.Ala2593=)
17g.31357271T=CA2255615067NF1c.7854T= (p.Ala2618=)
c.2436T= (p.Ala812=)
c.2028T= (p.Ala676=)
n.4517T=
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c.7902T= (p.Ala2634=)
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c.7809T= (p.Ala2603=)
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n.1468T=
c.8008T= (n.8008T=)
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c.7863T= (p.Ala2621=)
c.7839T= (p.Ala2613=)
c.7899T= (p.Ala2633=)
c.7779T= (p.Ala2593=)
17g.31357272A=CA2255615074NF1c.7855A= (p.Thr2619=)
c.2437A= (p.Thr813=)
c.2029A= (p.Thr677=)
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c.923A=
c.7903A= (p.Thr2635=)
c.7873A= (p.Thr2625=)
c.7810A= (p.Thr2604=)
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n.1469A=
c.8009A= (n.8009A=)
c.858A=
c.7864A= (p.Thr2622=)
c.7840A= (p.Thr2614=)
c.7900A= (p.Thr2634=)
c.7780A= (p.Thr2594=)
17g.31357272A>CCA399018764NF1c.7855A>C (p.Thr2619Pro)
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
n.4518A>C
c.923A>C
c.7903A>C (p.Thr2635Pro)
c.7873A>C (p.Thr2625Pro)
c.7810A>C (p.Thr2604Pro)
c.6808A>C (p.Thr2270Pro)
c.1256A>C
n.1469A>C
c.8009A>C (n.8009A>C)
c.858A>C
c.7864A>C (p.Thr2622Pro)
c.7840A>C (p.Thr2614Pro)
c.7900A>C (p.Thr2634Pro)
c.7780A>C (p.Thr2594Pro)
17g.31357272A>GCA399018765NF1c.7855A>G (p.Thr2619Ala)
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
n.4518A>G
c.923A>G
c.7903A>G (p.Thr2635Ala)
c.7873A>G (p.Thr2625Ala)
c.7810A>G (p.Thr2604Ala)
c.6808A>G (p.Thr2270Ala)
c.1256A>G
n.1469A>G
c.8009A>G (n.8009A>G)
c.858A>G
c.7864A>G (p.Thr2622Ala)
c.7840A>G (p.Thr2614Ala)
c.7900A>G (p.Thr2634Ala)
c.7780A>G (p.Thr2594Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.31357272A>TCA399018766NF1c.7855A>T (p.Thr2619Ser)
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
n.4518A>T
c.923A>T
c.7903A>T (p.Thr2635Ser)
c.7873A>T (p.Thr2625Ser)
c.7810A>T (p.Thr2604Ser)
c.6808A>T (p.Thr2270Ser)
c.1256A>T
n.1469A>T
c.8009A>T (n.8009A>T)
c.858A>T
c.7864A>T (p.Thr2622Ser)
c.7840A>T (p.Thr2614Ser)
c.7900A>T (p.Thr2634Ser)
c.7780A>T (p.Thr2594Ser)
 dbSNP
17g.31357273C>ACA399018769NF1c.7856C>A (p.Thr2619Lys)
c.2438C>A (p.Thr813Lys)
c.2030C>A (p.Thr677Lys)
n.4519C>A
c.924C>A
c.7904C>A (p.Thr2635Lys)
c.7874C>A (p.Thr2625Lys)
c.7811C>A (p.Thr2604Lys)
c.6809C>A (p.Thr2270Lys)
c.1257C>A
n.1470C>A
c.8010C>A (n.8010C>A)
c.859C>A
c.7865C>A (p.Thr2622Lys)
c.7841C>A (p.Thr2614Lys)
c.7901C>A (p.Thr2634Lys)
c.7781C>A (p.Thr2594Lys)
17g.31357273C>GCA399018770NF1c.7856C>G (p.Thr2619Arg)
c.2438C>G (p.Thr813Arg)
c.2030C>G (p.Thr677Arg)
n.4519C>G
c.924C>G
c.7904C>G (p.Thr2635Arg)
c.7874C>G (p.Thr2625Arg)
c.7811C>G (p.Thr2604Arg)
c.6809C>G (p.Thr2270Arg)
c.1257C>G
n.1470C>G
c.8010C>G (n.8010C>G)
c.859C>G
c.7865C>G (p.Thr2622Arg)
c.7841C>G (p.Thr2614Arg)
c.7901C>G (p.Thr2634Arg)
c.7781C>G (p.Thr2594Arg)
 dbSNP
17g.31357273C>TCA399018771NF1c.7856C>T (p.Thr2619Ile)
c.2438C>T (p.Thr813Ile)
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
n.4519C>T
c.924C>T
c.7904C>T (p.Thr2635Ile)
c.7874C>T (p.Thr2625Ile)
c.7811C>T (p.Thr2604Ile)
c.6809C>T (p.Thr2270Ile)
c.1257C>T
n.1470C>T
c.8010C>T (n.8010C>T)
c.859C>T
c.7865C>T (p.Thr2622Ile)
c.7841C>T (p.Thr2614Ile)
c.7901C>T (p.Thr2634Ile)
c.7781C>T (p.Thr2594Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31357274delCA2695225538NF1c.7857del (p.Leu2620TrpfsTer2)
c.2439del (p.Leu814TrpfsTer2)
c.2031del (p.Leu678TrpfsTer2)
n.4520del
c.925del
c.7905del (p.Leu2636TrpfsTer2)
c.7875del (p.Leu2626TrpfsTer2)
c.7812del (p.Leu2605TrpfsTer2)
c.6810del (p.Leu2271TrpfsTer2)
c.1258del
n.1471del
c.8011del (n.8011del)
c.860del
c.7866del (p.Leu2623TrpfsTer2)
c.7842del (p.Leu2615TrpfsTer2)
c.7902del (p.Leu2635TrpfsTer2)
c.7782del (p.Leu2595TrpfsTer2)
17g.31357274A=CA2255615078NF1c.7857A= (p.Thr2619=)
c.2439A= (p.Thr813=)
c.2031A= (p.Thr677=)
n.4520A=
c.925A=
c.7905A= (p.Thr2635=)
c.7875A= (p.Thr2625=)
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c.8011A= (n.8011A=)
c.860A=
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c.7902A= (p.Thr2634=)
c.7782A= (p.Thr2594=)
17g.31357274A>CCA499239497NF1c.7857A>C (p.Thr2619=)
c.2439A>C (p.Thr813=)
c.2031A>C (p.Thr677=)
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c.925A>C
c.7905A>C (p.Thr2635=)
c.7875A>C (p.Thr2625=)
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c.7782A>C (p.Thr2594=)
17g.31357274A>GCA8487687NF1c.7857A>G (p.Thr2619=)
c.2439A>G (p.Thr813=)
c.2031A>G (p.Thr677=)
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c.925A>G
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c.7875A>G (p.Thr2625=)
c.7812A>G (p.Thr2604=)
c.6810A>G (p.Thr2270=)
c.1258A>G
n.1471A>G
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c.860A>G
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c.7782A>G (p.Thr2594=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357274A>TCA499239498NF1c.7857A>T (p.Thr2619=)
c.2439A>T (p.Thr813=)
c.2031A>T (p.Thr677=)
n.4520A>T
c.925A>T
c.7905A>T (p.Thr2635=)
c.7875A>T (p.Thr2625=)
c.7812A>T (p.Thr2604=)
c.6810A>T (p.Thr2270=)
c.1258A>T
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c.8011A>T (n.8011A>T)
c.860A>T
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c.7842A>T (p.Thr2614=)
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c.7782A>T (p.Thr2594=)
 dbSNP
17g.31357275C>ACA399018773NF1c.7858C>A (p.Leu2620Met)
c.2440C>A (p.Leu814Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
n.4521C>A
c.926C>A
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c.7876C>A (p.Leu2626Met)
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c.1259C>A
n.1472C>A
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c.861C>A
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c.7783C>A (p.Leu2595Met)
 ClinVar dbSNP
17g.31357275C=CA2255615082NF1c.7858C= (p.Leu2620=)
c.2440C= (p.Leu814=)
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c.7906C= (p.Leu2636=)
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c.6811C= (p.Leu2271=)
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c.8012C= (n.8012C=)
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c.7867C= (p.Leu2623=)
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c.7903C= (p.Leu2635=)
c.7783C= (p.Leu2595=)
17g.31357275C>GCA399018775NF1c.7858C>G (p.Leu2620Val)
c.2440C>G (p.Leu814Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
n.4521C>G
c.926C>G
c.7906C>G (p.Leu2636Val)
c.7876C>G (p.Leu2626Val)
c.7813C>G (p.Leu2605Val)
c.6811C>G (p.Leu2271Val)
c.1259C>G
n.1472C>G
c.8012C>G (n.8012C>G)
c.861C>G
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c.7903C>G (p.Leu2635Val)
c.7783C>G (p.Leu2595Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357275C>TCA499239499NF1c.7858C>T (p.Leu2620=)
c.2440C>T (p.Leu814=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
n.4521C>T
c.926C>T
c.7906C>T (p.Leu2636=)
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c.1259C>T
n.1472C>T
c.8012C>T (n.8012C>T)
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c.7903C>T (p.Leu2635=)
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 ClinVar
17g.31357276T>ACA399203366NF1c.7859T>A (p.Leu2620Gln)
c.2441T>A (p.Leu814Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
n.4522T>A
c.927T>A
c.7907T>A (p.Leu2636Gln)
c.7877T>A (p.Leu2626Gln)
c.7814T>A (p.Leu2605Gln)
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c.1260T>A
n.1473T>A
c.8013T>A (n.8013T>A)
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c.7868T>A (p.Leu2623Gln)
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c.7904T>A (p.Leu2635Gln)
c.7784T>A (p.Leu2595Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.31357276T>CCA399203368NF1c.7859T>C (p.Leu2620Pro)
c.2441T>C (p.Leu814Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
n.4522T>C
c.927T>C
c.7907T>C (p.Leu2636Pro)
c.7877T>C (p.Leu2626Pro)
c.7814T>C (p.Leu2605Pro)
c.6812T>C (p.Leu2271Pro)
c.1260T>C
n.1473T>C
c.8013T>C (n.8013T>C)
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c.7868T>C (p.Leu2623Pro)
c.7844T>C (p.Leu2615Pro)
c.7904T>C (p.Leu2635Pro)
c.7784T>C (p.Leu2595Pro)
17g.31357276T>GCA399203367NF1c.7859T>G (p.Leu2620Arg)
c.2441T>G (p.Leu814Arg)
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c.1260T>G
n.1473T>G
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c.7904T>G (p.Leu2635Arg)
c.7784T>G (p.Leu2595Arg)
17g.31357277G>ACA289710949NF1c.7860G>A (p.Leu2620=)
c.2442G>A (p.Leu814=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
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c.1261G>A
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c.7905G>A (p.Leu2635=)
c.7785G>A (p.Leu2595=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357277G>CCA499340437NF1c.7860G>C (p.Leu2620=)
c.2442G>C (p.Leu814=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
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 dbSNP
17g.31357277G=CA2255615088NF1c.7860G= (p.Leu2620=)
c.2442G= (p.Leu814=)
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c.7905G= (p.Leu2635=)
c.7785G= (p.Leu2595=)
17g.31357277G>TCA499340440NF1c.7860G>T (p.Leu2620=)
c.2442G>T (p.Leu814=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
n.4523G>T
c.928G>T
c.7908G>T (p.Leu2636=)
c.7878G>T (p.Leu2626=)
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c.6813G>T (p.Leu2271=)
c.1261G>T
n.1474G>T
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c.863G>T
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c.7905G>T (p.Leu2635=)
c.7785G>T (p.Leu2595=)
17g.31357278G>ACA8487688NF1c.7861G>A (p.Val2621Ile)
c.2443G>A (p.Val815Ile)
c.2035G>A (p.Val679Ile)
n.4524G>A
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c.1262G>A
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c.7906G>A (p.Val2636Ile)
c.7786G>A (p.Val2596Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357278G>CCA399203369NF1c.7861G>C (p.Val2621Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
n.4524G>C
c.929G>C
c.7909G>C (p.Val2637Leu)
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c.1262G>C
n.1475G>C
c.8015G>C (n.8015G>C)
c.864G>C
c.7870G>C (p.Val2624Leu)
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c.7906G>C (p.Val2636Leu)
c.7786G>C (p.Val2596Leu)
 dbSNP
17g.31357278G=CA2255615097NF1c.7861G= (p.Val2621=)
c.2443G= (p.Val815=)
c.2035G= (p.Val679=)
n.4524G=
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c.7909G= (p.Val2637=)
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c.6814G= (p.Val2272=)
c.1262G=
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c.7870G= (p.Val2624=)
c.7846G= (p.Val2616=)
c.7906G= (p.Val2636=)
c.7786G= (p.Val2596=)
17g.31357278G>TCA399203370NF1c.7861G>T (p.Val2621Leu)
c.2443G>T (p.Val815Leu)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
n.4524G>T
c.929G>T
c.7909G>T (p.Val2637Leu)
c.7879G>T (p.Val2627Leu)
c.7816G>T (p.Val2606Leu)
c.6814G>T (p.Val2272Leu)
c.1262G>T
n.1475G>T
c.8015G>T (n.8015G>T)
c.864G>T
c.7870G>T (p.Val2624Leu)
c.7846G>T (p.Val2616Leu)
c.7906G>T (p.Val2636Leu)
c.7786G>T (p.Val2596Leu)
17g.31357279delCA2697559592NF1c.7862del (p.Val2621GlufsTer17)
c.2444del (p.Val815GlufsTer17)
c.2036del (p.Val679GlufsTer17)
n.4525del
c.930del
c.7910del (p.Val2637GlufsTer17)
c.7880del (p.Val2627GlufsTer17)
c.7817del (p.Val2606GlufsTer17)
c.6815del (p.Val2272GlufsTer17)
c.1263del
n.1476del
c.8016del (n.8016del)
c.865del
c.7871del (p.Val2624GlufsTer17)
c.7847del (p.Val2616GlufsTer17)
c.7907del (p.Val2636GlufsTer17)
c.7787del (p.Val2596GlufsTer17)
 ClinVar
17g.31357279T>ACA399203371NF1c.7862T>A (p.Val2621Glu)
c.2444T>A (p.Val815Glu)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
n.4525T>A
c.930T>A
c.7910T>A (p.Val2637Glu)
c.7880T>A (p.Val2627Glu)
c.7817T>A (p.Val2606Glu)
c.6815T>A (p.Val2272Glu)
c.1263T>A
n.1476T>A
c.8016T>A (n.8016T>A)
c.865T>A
c.7871T>A (p.Val2624Glu)
c.7847T>A (p.Val2616Glu)
c.7907T>A (p.Val2636Glu)
c.7787T>A (p.Val2596Glu)
17g.31357279T>CCA399203372NF1c.7862T>C (p.Val2621Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
n.4525T>C
c.930T>C
c.7910T>C (p.Val2637Ala)
c.7880T>C (p.Val2627Ala)
c.7817T>C (p.Val2606Ala)
c.6815T>C (p.Val2272Ala)
c.1263T>C
n.1476T>C
c.8016T>C (n.8016T>C)
c.865T>C
c.7871T>C (p.Val2624Ala)
c.7847T>C (p.Val2616Ala)
c.7907T>C (p.Val2636Ala)
c.7787T>C (p.Val2596Ala)
17g.31357279T>GCA399203373NF1c.7862T>G (p.Val2621Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
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c.7787T>G (p.Val2596Gly)
17g.31357279dupCA2580093467NF1c.7862dup (p.Tyr2623IlefsTer5)
c.2444dup (p.Tyr817IlefsTer5)
c.2036dup (p.Tyr681IlefsTer5)
n.4525dup
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n.1476dup
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
17g.31357286T>CCA8487690NF1c.7869T>C (p.Tyr2623=)
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c.7794T>C (p.Tyr2598=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357286T>GCA399203389NF1c.7869T>G (p.Tyr2623Ter)
c.2451T>G (p.Tyr817Ter)
c.2043T>G (p.Tyr681Ter)
n.4532T>G
c.937T>G
c.7917T>G (p.Tyr2639Ter)
c.7887T>G (p.Tyr2629Ter)
c.7824T>G (p.Tyr2608Ter)
c.6822T>G (p.Tyr2274Ter)
c.1270T>G
n.1483T>G
c.8023T>G (n.8023T>G)
c.872T>G
c.7878T>G (p.Tyr2626Ter)
c.7854T>G (p.Tyr2618Ter)
c.7914T>G (p.Tyr2638Ter)
c.7794T>G (p.Tyr2598Ter)
17g.31357286T=CA2255615114NF1c.7869T= (p.Tyr2623=)
c.2451T= (p.Tyr817=)
c.2043T= (p.Tyr681=)
n.4532T=
c.937T=
c.7917T= (p.Tyr2639=)
c.7887T= (p.Tyr2629=)
c.7824T= (p.Tyr2608=)
c.6822T= (p.Tyr2274=)
c.1270T=
n.1483T=
c.8023T= (n.8023T=)
c.872T=
c.7878T= (p.Tyr2626=)
c.7854T= (p.Tyr2618=)
c.7914T= (p.Tyr2638=)
c.7794T= (p.Tyr2598=)
17g.31357287A=CA2255615119NF1c.7870A= (p.Thr2624=)
c.2452A= (p.Thr818=)
c.2044A= (p.Thr682=)
n.4533A=
c.938A=
c.7918A= (p.Thr2640=)
c.7888A= (p.Thr2630=)
c.7825A= (p.Thr2609=)
c.6823A= (p.Thr2275=)
c.1271A=
n.1484A=
c.8024A= (n.8024A=)
c.873A=
c.7879A= (p.Thr2627=)
c.7855A= (p.Thr2619=)
c.7915A= (p.Thr2639=)
c.7795A= (p.Thr2599=)
17g.31357287A>CCA399203391NF1c.7870A>C (p.Thr2624Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
n.4533A>C
c.938A>C
c.7918A>C (p.Thr2640Pro)
c.7888A>C (p.Thr2630Pro)
c.7825A>C (p.Thr2609Pro)
c.6823A>C (p.Thr2275Pro)
c.1271A>C
n.1484A>C
c.8024A>C (n.8024A>C)
c.873A>C
c.7879A>C (p.Thr2627Pro)
c.7855A>C (p.Thr2619Pro)
c.7915A>C (p.Thr2639Pro)
c.7795A>C (p.Thr2599Pro)
17g.31357287A>GCA399203392NF1c.7870A>G (p.Thr2624Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
n.4533A>G
c.938A>G
c.7918A>G (p.Thr2640Ala)
c.7888A>G (p.Thr2630Ala)
c.7825A>G (p.Thr2609Ala)
c.6823A>G (p.Thr2275Ala)
c.1271A>G
n.1484A>G
c.8024A>G (n.8024A>G)
c.873A>G
c.7879A>G (p.Thr2627Ala)
c.7855A>G (p.Thr2619Ala)
c.7915A>G (p.Thr2639Ala)
c.7795A>G (p.Thr2599Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.31357287A>TCA399203390NF1c.7870A>T (p.Thr2624Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
n.4533A>T
c.938A>T
c.7918A>T (p.Thr2640Ser)
c.7888A>T (p.Thr2630Ser)
c.7825A>T (p.Thr2609Ser)
c.6823A>T (p.Thr2275Ser)
c.1271A>T
n.1484A>T
c.8024A>T (n.8024A>T)
c.873A>T
c.7879A>T (p.Thr2627Ser)
c.7855A>T (p.Thr2619Ser)
c.7915A>T (p.Thr2639Ser)
c.7795A>T (p.Thr2599Ser)
17g.31357288C>ACA399203393NF1c.7871C>A (p.Thr2624Asn)
c.2453C>A (p.Thr818Asn)
c.2045C>A (p.Thr682Asn)
n.4534C>A
c.939C>A
c.7919C>A (p.Thr2640Asn)
c.7889C>A (p.Thr2630Asn)
c.7826C>A (p.Thr2609Asn)
c.6824C>A (p.Thr2275Asn)
c.1272C>A
n.1485C>A
c.8025C>A (n.8025C>A)
c.874C>A
c.7880C>A (p.Thr2627Asn)
c.7856C>A (p.Thr2619Asn)
c.7916C>A (p.Thr2639Asn)
c.7796C>A (p.Thr2599Asn)
 dbSNP
17g.31357288C=CA2255615128NF1c.7871C= (p.Thr2624=)
c.2453C= (p.Thr818=)
c.2045C= (p.Thr682=)
n.4534C=
c.939C=
c.7919C= (p.Thr2640=)
c.7889C= (p.Thr2630=)
c.7826C= (p.Thr2609=)
c.6824C= (p.Thr2275=)
c.1272C=
n.1485C=
c.8025C= (n.8025C=)
c.874C=
c.7880C= (p.Thr2627=)
c.7856C= (p.Thr2619=)
c.7916C= (p.Thr2639=)
c.7796C= (p.Thr2599=)
17g.31357288C>GCA399203394NF1c.7871C>G (p.Thr2624Ser)
c.2453C>G (p.Thr818Ser)
c.2045C>G (p.Thr682Ser)
n.4534C>G
c.939C>G
c.7919C>G (p.Thr2640Ser)
c.7889C>G (p.Thr2630Ser)
c.7826C>G (p.Thr2609Ser)
c.6824C>G (p.Thr2275Ser)
c.1272C>G
n.1485C>G
c.8025C>G (n.8025C>G)
c.874C>G
c.7880C>G (p.Thr2627Ser)
c.7856C>G (p.Thr2619Ser)
c.7916C>G (p.Thr2639Ser)
c.7796C>G (p.Thr2599Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357288C>TCA399203395NF1c.7871C>T (p.Thr2624Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
n.4534C>T
c.939C>T
c.7919C>T (p.Thr2640Ile)
c.7889C>T (p.Thr2630Ile)
c.7826C>T (p.Thr2609Ile)
c.6824C>T (p.Thr2275Ile)
c.1272C>T
n.1485C>T
c.8025C>T (n.8025C>T)
c.874C>T
c.7880C>T (p.Thr2627Ile)
c.7856C>T (p.Thr2619Ile)
c.7916C>T (p.Thr2639Ile)
c.7796C>T (p.Thr2599Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357289C>ACA499340564NF1c.7872C>A (p.Thr2624=)
c.2454C>A (p.Thr818=)
c.2046C>A (p.Thr682=)
n.4535C>A
c.940C>A
c.7920C>A (p.Thr2640=)
c.7890C>A (p.Thr2630=)
c.7827C>A (p.Thr2609=)
c.6825C>A (p.Thr2275=)
c.1273C>A
n.1486C>A
c.8026C>A (n.8026C>A)
c.875C>A
c.7881C>A (p.Thr2627=)
c.7857C>A (p.Thr2619=)
c.7917C>A (p.Thr2639=)
c.7797C>A (p.Thr2599=)
17g.31357289C>GCA499340567NF1c.7872C>G (p.Thr2624=)
c.2454C>G (p.Thr818=)
c.2046C>G (p.Thr682=)
n.4535C>G
c.940C>G
c.7920C>G (p.Thr2640=)
c.7890C>G (p.Thr2630=)
c.7827C>G (p.Thr2609=)
c.6825C>G (p.Thr2275=)
c.1273C>G
n.1486C>G
c.8026C>G (n.8026C>G)
c.875C>G
c.7881C>G (p.Thr2627=)
c.7857C>G (p.Thr2619=)
c.7917C>G (p.Thr2639=)
c.7797C>G (p.Thr2599=)
17g.31357289C>TCA499340570NF1c.7872C>T (p.Thr2624=)
c.2454C>T (p.Thr818=)
c.2046C>T (p.Thr682=)
n.4535C>T
c.940C>T
c.7920C>T (p.Thr2640=)
c.7890C>T (p.Thr2630=)
c.7827C>T (p.Thr2609=)
c.6825C>T (p.Thr2275=)
c.1273C>T
n.1486C>T
c.8026C>T (n.8026C>T)
c.875C>T
c.7881C>T (p.Thr2627=)
c.7857C>T (p.Thr2619=)
c.7917C>T (p.Thr2639=)
c.7797C>T (p.Thr2599=)
 ClinVar dbSNP
17g.31357290A=CA2255615141NF1c.7873A= (p.Thr2625=)
c.2455A= (p.Thr819=)
c.2047A= (p.Thr683=)
n.4536A=
c.941A=
c.7921A= (p.Thr2641=)
c.7891A= (p.Thr2631=)
c.7828A= (p.Thr2610=)
c.6826A= (p.Thr2276=)
c.1274A=
n.1487A=
c.8027A= (n.8027A=)
c.876A=
c.7882A= (p.Thr2628=)
c.7858A= (p.Thr2620=)
c.7918A= (p.Thr2640=)
c.7798A= (p.Thr2600=)
17g.31357290A>CCA399203396NF1c.7873A>C (p.Thr2625Pro)
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
n.4536A>C
c.941A>C
c.7921A>C (p.Thr2641Pro)
c.7891A>C (p.Thr2631Pro)
c.7828A>C (p.Thr2610Pro)
c.6826A>C (p.Thr2276Pro)
c.1274A>C
n.1487A>C
c.8027A>C (n.8027A>C)
c.876A>C
c.7882A>C (p.Thr2628Pro)
c.7858A>C (p.Thr2620Pro)
c.7918A>C (p.Thr2640Pro)
c.7798A>C (p.Thr2600Pro)
 dbSNP
17g.31357290A>GCA219639NF1c.7873A>G (p.Thr2625Ala)
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
n.4536A>G
c.941A>G
c.7921A>G (p.Thr2641Ala)
c.7891A>G (p.Thr2631Ala)
c.7828A>G (p.Thr2610Ala)
c.6826A>G (p.Thr2276Ala)
c.1274A>G
n.1487A>G
c.8027A>G (n.8027A>G)
c.876A>G
c.7882A>G (p.Thr2628Ala)
c.7858A>G (p.Thr2620Ala)
c.7918A>G (p.Thr2640Ala)
c.7798A>G (p.Thr2600Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357290A>TCA399203397NF1c.7873A>T (p.Thr2625Ser)
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
n.4536A>T
c.941A>T
c.7921A>T (p.Thr2641Ser)
c.7891A>T (p.Thr2631Ser)
c.7828A>T (p.Thr2610Ser)
c.6826A>T (p.Thr2276Ser)
c.1274A>T
n.1487A>T
c.8027A>T (n.8027A>T)
c.876A>T
c.7882A>T (p.Thr2628Ser)
c.7858A>T (p.Thr2620Ser)
c.7918A>T (p.Thr2640Ser)
c.7798A>T (p.Thr2600Ser)
 dbSNP
17g.31357291C>ACA399203398NF1c.7874C>A (p.Thr2625Lys)
c.2456C>A (p.Thr819Lys)
c.2048C>A (p.Thr683Lys)
n.4537C>A
c.942C>A
c.7922C>A (p.Thr2641Lys)
c.7892C>A (p.Thr2631Lys)
c.7829C>A (p.Thr2610Lys)
c.6827C>A (p.Thr2276Lys)
c.1275C>A
n.1488C>A
c.8028C>A (n.8028C>A)
c.877C>A
c.7883C>A (p.Thr2628Lys)
c.7859C>A (p.Thr2620Lys)
c.7919C>A (p.Thr2640Lys)
c.7799C>A (p.Thr2600Lys)
 dbSNP
17g.31357291C>GCA399203399NF1c.7874C>G (p.Thr2625Arg)
c.2456C>G (p.Thr819Arg)
c.2048C>G (p.Thr683Arg)
n.4537C>G
c.942C>G
c.7922C>G (p.Thr2641Arg)
c.7892C>G (p.Thr2631Arg)
c.7829C>G (p.Thr2610Arg)
c.6827C>G (p.Thr2276Arg)
c.1275C>G
n.1488C>G
c.8028C>G (n.8028C>G)
c.877C>G
c.7883C>G (p.Thr2628Arg)
c.7859C>G (p.Thr2620Arg)
c.7919C>G (p.Thr2640Arg)
c.7799C>G (p.Thr2600Arg)
 dbSNP
17g.31357291C>TCA399203400NF1c.7874C>T (p.Thr2625Ile)
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
n.4537C>T
c.942C>T
c.7922C>T (p.Thr2641Ile)
c.7892C>T (p.Thr2631Ile)
c.7829C>T (p.Thr2610Ile)
c.6827C>T (p.Thr2276Ile)
c.1275C>T
n.1488C>T
c.8028C>T (n.8028C>T)
c.877C>T
c.7883C>T (p.Thr2628Ile)
c.7859C>T (p.Thr2620Ile)
c.7919C>T (p.Thr2640Ile)
c.7799C>T (p.Thr2600Ile)
 dbSNP
17g.31357292A=CA2255615147NF1c.7875A= (p.Thr2625=)
c.2457A= (p.Thr819=)
c.2049A= (p.Thr683=)
n.4538A=
c.943A=
c.7923A= (p.Thr2641=)
c.7893A= (p.Thr2631=)
c.7830A= (p.Thr2610=)
c.6828A= (p.Thr2276=)
c.1276A=
n.1489A=
c.8029A= (n.8029A=)
c.878A=
c.7884A= (p.Thr2628=)
c.7860A= (p.Thr2620=)
c.7920A= (p.Thr2640=)
c.7800A= (p.Thr2600=)
17g.31357292A>CCA499340592NF1c.7875A>C (p.Thr2625=)
c.2457A>C (p.Thr819=)
c.2049A>C (p.Thr683=)
n.4538A>C
c.943A>C
c.7923A>C (p.Thr2641=)
c.7893A>C (p.Thr2631=)
c.7830A>C (p.Thr2610=)
c.6828A>C (p.Thr2276=)
c.1276A>C
n.1489A>C
c.8029A>C (n.8029A>C)
c.878A>C
c.7884A>C (p.Thr2628=)
c.7860A>C (p.Thr2620=)
c.7920A>C (p.Thr2640=)
c.7800A>C (p.Thr2600=)
 ClinVar
17g.31357292A>GCA289710950NF1c.7875A>G (p.Thr2625=)
c.2457A>G (p.Thr819=)
c.2049A>G (p.Thr683=)
n.4538A>G
c.943A>G
c.7923A>G (p.Thr2641=)
c.7893A>G (p.Thr2631=)
c.7830A>G (p.Thr2610=)
c.6828A>G (p.Thr2276=)
c.1276A>G
n.1489A>G
c.8029A>G (n.8029A>G)
c.878A>G
c.7884A>G (p.Thr2628=)
c.7860A>G (p.Thr2620=)
c.7920A>G (p.Thr2640=)
c.7800A>G (p.Thr2600=)
 ClinVar dbSNP
17g.31357292A>TCA499340598NF1c.7875A>T (p.Thr2625=)
c.2457A>T (p.Thr819=)
c.2049A>T (p.Thr683=)
n.4538A>T
c.943A>T
c.7923A>T (p.Thr2641=)
c.7893A>T (p.Thr2631=)
c.7830A>T (p.Thr2610=)
c.6828A>T (p.Thr2276=)
c.1276A>T
n.1489A>T
c.8029A>T (n.8029A>T)
c.878A>T
c.7884A>T (p.Thr2628=)
c.7860A>T (p.Thr2620=)
c.7920A>T (p.Thr2640=)
c.7800A>T (p.Thr2600=)
17g.31357293_31357294delCA2695201309NF1c.7876_7877del (p.Asp2626Ter)
c.2458_2459del (p.Asp820Ter)
c.2050_2051del (p.Asp684Ter)
n.4539_4540del
c.944_945del
c.7924_7925del (p.Asp2642Ter)
c.7894_7895del (p.Asp2632Ter)
c.7831_7832del (p.Asp2611Ter)
c.6829_6830del (p.Asp2277Ter)
c.1277_1278del
n.1490_1491del
c.8030_8031del (n.8030_8031del)
c.879_880del
c.7885_7886del (p.Asp2629Ter)
c.7861_7862del (p.Asp2621Ter)
c.7921_7922del (p.Asp2641Ter)
c.7801_7802del (p.Asp2601Ter)
 ClinVar
17g.31357293G>ACA399203401NF1c.7876G>A (p.Asp2626Asn)
c.2458G>A (p.Asp820Asn)
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
n.4539G>A
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c.7924G>A (p.Asp2642Asn)
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c.7801G>A (p.Asp2601Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357293G>CCA399203402NF1c.7876G>C (p.Asp2626His)
c.2458G>C (p.Asp820His)
c.2050G>C (p.Asp684His)
n.4539G>C
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c.7924G>C (p.Asp2642His)
c.7894G>C (p.Asp2632His)
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 dbSNP
17g.31357293G=CA2255615151NF1c.7876G= (p.Asp2626=)
c.2458G= (p.Asp820=)
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c.8030G= (n.8030G=)
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17g.31357293G>TCA399203403NF1c.7876G>T (p.Asp2626Tyr)
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17g.31357294delCA2499224245NF1c.7877del (p.Asp2626ValfsTer12)
c.2459del (p.Asp820ValfsTer12)
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c.1278del
n.1491del
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c.880del
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c.7862del (p.Asp2621ValfsTer12)
c.7922del (p.Asp2641ValfsTer12)
c.7802del (p.Asp2601ValfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.31357294A=CA2255615158NF1c.7877A= (p.Asp2626=)
c.2459A= (p.Asp820=)
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c.7862A= (p.Asp2621=)
c.7922A= (p.Asp2641=)
c.7802A= (p.Asp2601=)
17g.31357294A>CCA399203405NF1c.7877A>C (p.Asp2626Ala)
c.2459A>C (p.Asp820Ala)
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
n.4540A>C
c.945A>C
c.7925A>C (p.Asp2642Ala)
c.7895A>C (p.Asp2632Ala)
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c.7862A>C (p.Asp2621Ala)
c.7922A>C (p.Asp2641Ala)
c.7802A>C (p.Asp2601Ala)
17g.31357294A>GCA399203406NF1c.7877A>G (p.Asp2626Gly)
c.2459A>G (p.Asp820Gly)
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
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c.880A>G
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c.7862A>G (p.Asp2621Gly)
c.7922A>G (p.Asp2641Gly)
c.7802A>G (p.Asp2601Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31357294A>TCA399203404NF1c.7877A>T (p.Asp2626Val)
c.2459A>T (p.Asp820Val)
c.2051A>T (p.Asp684Val)
n.4540A>T
c.945A>T
c.7925A>T (p.Asp2642Val)
c.7895A>T (p.Asp2632Val)
c.7832A>T (p.Asp2611Val)
c.6830A>T (p.Asp2277Val)
c.1278A>T
n.1491A>T
c.8031A>T (n.8031A>T)
c.880A>T
c.7886A>T (p.Asp2629Val)
c.7862A>T (p.Asp2621Val)
c.7922A>T (p.Asp2641Val)
c.7802A>T (p.Asp2601Val)
 COSMIC COSMIC
17g.31357295T>ACA399203407NF1c.7878T>A (p.Asp2626Glu)
c.2460T>A (p.Asp820Glu)
c.2052T>A (p.Asp684Glu)
n.4541T>A
c.946T>A
c.7926T>A (p.Asp2642Glu)
c.7896T>A (p.Asp2632Glu)
c.7833T>A (p.Asp2611Glu)
c.6831T>A (p.Asp2277Glu)
c.1279T>A
n.1492T>A
c.8032T>A (n.8032T>A)
c.881T>A
c.7887T>A (p.Asp2629Glu)
c.7863T>A (p.Asp2621Glu)
c.7923T>A (p.Asp2641Glu)
c.7803T>A (p.Asp2601Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31357295T>CCA499340640NF1c.7878T>C (p.Asp2626=)
c.2460T>C (p.Asp820=)
c.2052T>C (p.Asp684=)
n.4541T>C
c.946T>C
c.7926T>C (p.Asp2642=)
c.7896T>C (p.Asp2632=)
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c.1279T>C
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c.881T>C
c.7887T>C (p.Asp2629=)
c.7863T>C (p.Asp2621=)
c.7923T>C (p.Asp2641=)
c.7803T>C (p.Asp2601=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31357295T>GCA399203408NF1c.7878T>G (p.Asp2626Glu)
c.2460T>G (p.Asp820Glu)
c.2052T>G (p.Asp684Glu)
n.4541T>G
c.946T>G
c.7926T>G (p.Asp2642Glu)
c.7896T>G (p.Asp2632Glu)
c.7833T>G (p.Asp2611Glu)
c.6831T>G (p.Asp2277Glu)
c.1279T>G
n.1492T>G
c.8032T>G (n.8032T>G)
c.881T>G
c.7887T>G (p.Asp2629Glu)
c.7863T>G (p.Asp2621Glu)
c.7923T>G (p.Asp2641Glu)
c.7803T>G (p.Asp2601Glu)
17g.31357295T=CA2255615173NF1c.7878T= (p.Asp2626=)
c.2460T= (p.Asp820=)
c.2052T= (p.Asp684=)
n.4541T=
c.946T=
c.7926T= (p.Asp2642=)
c.7896T= (p.Asp2632=)
c.7833T= (p.Asp2611=)
c.6831T= (p.Asp2277=)
c.1279T=
n.1492T=
c.8032T= (n.8032T=)
c.881T=
c.7887T= (p.Asp2629=)
c.7863T= (p.Asp2621=)
c.7923T= (p.Asp2641=)
c.7803T= (p.Asp2601=)
17g.31357295_31357296delinsGTCA645572282NF1c.7878_7879delinsGT (p.Asp2626GlufsTer2)
c.2460_2461delinsGT (p.Asp820GlufsTer2)
c.2052_2053delinsGT (p.Asp684GlufsTer2)
n.4541_4542delinsGT
c.946_947delinsGT
c.7926_7927delinsGT (p.Asp2642GlufsTer2)
c.7896_7897delinsGT (p.Asp2632GlufsTer2)
c.7833_7834delinsGT (p.Asp2611GlufsTer2)
c.6831_6832delinsGT (p.Asp2277GlufsTer2)
c.1279_1280delinsGT
n.1492_1493delinsGT
c.8032_8033delinsGT (n.8032_8033delinsGT)
c.881_882delinsGT
c.7887_7888delinsGT (p.Asp2629GlufsTer2)
c.7863_7864delinsGT (p.Asp2621GlufsTer2)
c.7923_7924delinsGT (p.Asp2641GlufsTer2)
c.7803_7804delinsGT (p.Asp2601GlufsTer2)
 COSMIC
17g.31357296G>ACA8487691NF1c.7879G>A (p.Glu2627Lys)
c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
n.4542G>A
c.947G>A
c.7927G>A (p.Glu2643Lys)
c.7897G>A (p.Glu2633Lys)
c.7834G>A (p.Glu2612Lys)
c.6832G>A (p.Glu2278Lys)
c.1280G>A
n.1493G>A
c.8033G>A (n.8033G>A)
c.882G>A
c.7888G>A (p.Glu2630Lys)
c.7864G>A (p.Glu2622Lys)
c.7924G>A (p.Glu2642Lys)
c.7804G>A (p.Glu2602Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31357296G>CCA399203409NF1c.7879G>C (p.Glu2627Gln)
c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
n.4542G>C
c.947G>C
c.7927G>C (p.Glu2643Gln)
c.7897G>C (p.Glu2633Gln)
c.7834G>C (p.Glu2612Gln)
c.6832G>C (p.Glu2278Gln)
c.1280G>C
n.1493G>C
c.8033G>C (n.8033G>C)
c.882G>C
c.7888G>C (p.Glu2630Gln)
c.7864G>C (p.Glu2622Gln)
c.7924G>C (p.Glu2642Gln)
c.7804G>C (p.Glu2602Gln)
 dbSNP
17g.31357296G=CA2255615181NF1c.7879G= (p.Glu2627=)
c.2461G= (p.Glu821=)
c.2053G= (p.Glu685=)
n.4542G=
c.947G=
c.7927G= (p.Glu2643=)
c.7897G= (p.Glu2633=)
c.7834G= (p.Glu2612=)
c.6832G= (p.Glu2278=)
c.1280G=
n.1493G=
c.8033G= (n.8033G=)
c.882G=
c.7888G= (p.Glu2630=)
c.7864G= (p.Glu2622=)
c.7924G= (p.Glu2642=)
c.7804G= (p.Glu2602=)
17g.31357296G>TCA399203410NF1c.7879G>T (p.Glu2627Ter)
c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
n.4542G>T
c.947G>T
c.7927G>T (p.Glu2643Ter)
c.7897G>T (p.Glu2633Ter)
c.7834G>T (p.Glu2612Ter)
c.6832G>T (p.Glu2278Ter)
c.1280G>T
n.1493G>T
c.8033G>T (n.8033G>T)
c.882G>T
c.7888G>T (p.Glu2630Ter)
c.7864G>T (p.Glu2622Ter)
c.7924G>T (p.Glu2642Ter)
c.7804G>T (p.Glu2602Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31357296dupCA2499224246NF1c.7879dup (p.Glu2627GlyfsTer3)
c.2461dup (p.Glu821GlyfsTer3)
c.2053dup (p.Glu685GlyfsTer3)
n.4542dup
c.947dup
c.7927dup (p.Glu2643GlyfsTer3)
c.7897dup (p.Glu2633GlyfsTer3)
c.7834dup (p.Glu2612GlyfsTer3)
c.6832dup (p.Glu2278GlyfsTer3)
c.1280dup
n.1493dup
c.8033dup (n.8033dup)
c.882dup
c.7888dup (p.Glu2630GlyfsTer3)
c.7864dup (p.Glu2622GlyfsTer3)
c.7924dup (p.Glu2642GlyfsTer3)
c.7804dup (p.Glu2602GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP
17g.31357296_31357297delinsGACA2255615185NF1c.7879_7880delinsGA (p.Glu2627=)
c.2461_2462delinsGA (p.Glu821=)
c.2053_2054delinsGA (p.Glu685=)
n.4542_4543delinsGA
c.947_948delinsGA
c.7927_7928delinsGA (p.Glu2643=)
c.7897_7898delinsGA (p.Glu2633=)
c.7834_7835delinsGA (p.Glu2612=)
c.6832_6833delinsGA (p.Glu2278=)
c.1280_1281delinsGA
n.1493_1494delinsGA
c.8033_8034delinsGA (n.8033_8034delinsGA)
c.882_883delinsGA
c.7888_7889delinsGA (p.Glu2630=)
c.7864_7865delinsGA (p.Glu2622=)
c.7924_7925delinsGA (p.Glu2642=)
c.7804_7805delinsGA (p.Glu2602=)
17g.31357297delCA915949911NF1c.7880del (p.Glu2627GlyfsTer11)
c.2462del (p.Glu821GlyfsTer11)
c.2054del (p.Glu685GlyfsTer11)
n.4543del
c.948del
c.7928del (p.Glu2643GlyfsTer11)
c.7898del (p.Glu2633GlyfsTer11)
c.7835del (p.Glu2612GlyfsTer11)
c.6833del (p.Glu2278GlyfsTer11)
c.1281del
n.1494del
c.8034del (n.8034del)
c.883del
c.7889del (p.Glu2630GlyfsTer11)
c.7865del (p.Glu2622GlyfsTer11)
c.7925del (p.Glu2642GlyfsTer11)
c.7805del (p.Glu2602GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP
17g.31357297A>CCA399203413NF1c.7880A>C (p.Glu2627Ala)
c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
n.4543A>C
c.948A>C
c.7928A>C (p.Glu2643Ala)
c.7898A>C (p.Glu2633Ala)
c.7835A>C (p.Glu2612Ala)
c.6833A>C (p.Glu2278Ala)
c.1281A>C
n.1494A>C
c.8034A>C (n.8034A>C)
c.883A>C
c.7889A>C (p.Glu2630Ala)
c.7865A>C (p.Glu2622Ala)
c.7925A>C (p.Glu2642Ala)
c.7805A>C (p.Glu2602Ala)
17g.31357297A>GCA399203411NF1c.7880A>G (p.Glu2627Gly)
c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
n.4543A>G
c.948A>G
c.7928A>G (p.Glu2643Gly)
c.7898A>G (p.Glu2633Gly)
c.7835A>G (p.Glu2612Gly)
c.6833A>G (p.Glu2278Gly)
c.1281A>G
n.1494A>G
c.8034A>G (n.8034A>G)
c.883A>G
c.7889A>G (p.Glu2630Gly)
c.7865A>G (p.Glu2622Gly)
c.7925A>G (p.Glu2642Gly)
c.7805A>G (p.Glu2602Gly)
17g.31357297A>TCA399203412NF1c.7880A>T (p.Glu2627Val)
c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
n.4543A>T
c.948A>T
c.7928A>T (p.Glu2643Val)
c.7898A>T (p.Glu2633Val)
c.7835A>T (p.Glu2612Val)
c.6833A>T (p.Glu2278Val)
c.1281A>T
n.1494A>T
c.8034A>T (n.8034A>T)
c.883A>T
c.7889A>T (p.Glu2630Val)
c.7865A>T (p.Glu2622Val)
c.7925A>T (p.Glu2642Val)
c.7805A>T (p.Glu2602Val)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched