Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31349634_31357324del | CA277574 | NF1 | c.7303+383_7907del c.1885+383_2489del c.1477+383_2081del n.3966+383_4570del c.371+383_975del c.7351+383_7955del c.7321+383_7925del c.7258+383_7862del c.6256+383_6860del c.704+383_1308del c.7457+383_8061del c.464+383_910del c.7312+383_7916del c.7288+383_7892del c.7348+383_7952del c.7351+383_7832del | ClinVar |
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17 | g.31357150G>C | CA2733610006 | NF1 | c.7851+60G>C (n.7851+60G>C) c.2433+60G>C (n.2433+60G>C) c.2025+60G>C (n.2025+60G>C) n.4514+60G>C c.919+60G>C c.7899+60G>C (n.7899+60G>C) c.7869+60G>C (n.7869+60G>C) c.7806+60G>C (n.7806+60G>C) c.6804+60G>C (n.6804+60G>C) c.1252+60G>C n.1347G>C c.8005+60G>C (n.8005+60G>C) c.854+60G>C c.7860+60G>C (n.7860+60G>C) c.7836+60G>C (n.7836+60G>C) c.7896+60G>C (n.7896+60G>C) c.7776+60G>C (n.7776+60G>C) | dbSNP |
17 | g.31357150G>T | CA2637086144 | NF1 | c.7851+60G>T (n.7851+60G>T) c.2433+60G>T (n.2433+60G>T) c.2025+60G>T (n.2025+60G>T) n.4514+60G>T c.919+60G>T c.7899+60G>T (n.7899+60G>T) c.7869+60G>T (n.7869+60G>T) c.7806+60G>T (n.7806+60G>T) c.6804+60G>T (n.6804+60G>T) c.1252+60G>T n.1347G>T c.8005+60G>T (n.8005+60G>T) c.854+60G>T c.7860+60G>T (n.7860+60G>T) c.7836+60G>T (n.7836+60G>T) c.7896+60G>T (n.7896+60G>T) c.7776+60G>T (n.7776+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357151G>A | CA2733610084 | NF1 | c.7851+61G>A (n.7851+61G>A) c.2433+61G>A (n.2433+61G>A) c.2025+61G>A (n.2025+61G>A) n.4514+61G>A c.919+61G>A c.7899+61G>A (n.7899+61G>A) c.7869+61G>A (n.7869+61G>A) c.7806+61G>A (n.7806+61G>A) c.6804+61G>A (n.6804+61G>A) c.1252+61G>A n.1348G>A c.8005+61G>A (n.8005+61G>A) c.854+61G>A c.7860+61G>A (n.7860+61G>A) c.7836+61G>A (n.7836+61G>A) c.7896+61G>A (n.7896+61G>A) c.7776+61G>A (n.7776+61G>A) | dbSNP |
17 | g.31357151G>C | CA2733610104 | NF1 | c.7851+61G>C (n.7851+61G>C) c.2433+61G>C (n.2433+61G>C) c.2025+61G>C (n.2025+61G>C) n.4514+61G>C c.919+61G>C c.7899+61G>C (n.7899+61G>C) c.7869+61G>C (n.7869+61G>C) c.7806+61G>C (n.7806+61G>C) c.6804+61G>C (n.6804+61G>C) c.1252+61G>C n.1348G>C c.8005+61G>C (n.8005+61G>C) c.854+61G>C c.7860+61G>C (n.7860+61G>C) c.7836+61G>C (n.7836+61G>C) c.7896+61G>C (n.7896+61G>C) c.7776+61G>C (n.7776+61G>C) | dbSNP |
17 | g.31357151G>T | CA2733610122 | NF1 | c.7851+61G>T (n.7851+61G>T) c.2433+61G>T (n.2433+61G>T) c.2025+61G>T (n.2025+61G>T) n.4514+61G>T c.919+61G>T c.7899+61G>T (n.7899+61G>T) c.7869+61G>T (n.7869+61G>T) c.7806+61G>T (n.7806+61G>T) c.6804+61G>T (n.6804+61G>T) c.1252+61G>T n.1348G>T c.8005+61G>T (n.8005+61G>T) c.854+61G>T c.7860+61G>T (n.7860+61G>T) c.7836+61G>T (n.7836+61G>T) c.7896+61G>T (n.7896+61G>T) c.7776+61G>T (n.7776+61G>T) | dbSNP |
17 | g.31357152A>G | CA2637086145 | NF1 | c.7851+62A>G (n.7851+62A>G) c.2433+62A>G (n.2433+62A>G) c.2025+62A>G (n.2025+62A>G) n.4514+62A>G c.919+62A>G c.7899+62A>G (n.7899+62A>G) c.7869+62A>G (n.7869+62A>G) c.7806+62A>G (n.7806+62A>G) c.6804+62A>G (n.6804+62A>G) c.1252+62A>G n.1349A>G c.8005+62A>G (n.8005+62A>G) c.854+62A>G c.7860+62A>G (n.7860+62A>G) c.7836+62A>G (n.7836+62A>G) c.7896+62A>G (n.7896+62A>G) c.7776+62A>G (n.7776+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357152A>T | CA2733610161 | NF1 | c.7851+62A>T (n.7851+62A>T) c.2433+62A>T (n.2433+62A>T) c.2025+62A>T (n.2025+62A>T) n.4514+62A>T c.919+62A>T c.7899+62A>T (n.7899+62A>T) c.7869+62A>T (n.7869+62A>T) c.7806+62A>T (n.7806+62A>T) c.6804+62A>T (n.6804+62A>T) c.1252+62A>T n.1349A>T c.8005+62A>T (n.8005+62A>T) c.854+62A>T c.7860+62A>T (n.7860+62A>T) c.7836+62A>T (n.7836+62A>T) c.7896+62A>T (n.7896+62A>T) c.7776+62A>T (n.7776+62A>T) | dbSNP |
17 | g.31357153G>A | CA2576224009 | NF1 | c.7851+63G>A (n.7851+63G>A) c.2433+63G>A (n.2433+63G>A) c.2025+63G>A (n.2025+63G>A) n.4514+63G>A c.919+63G>A c.7899+63G>A (n.7899+63G>A) c.7869+63G>A (n.7869+63G>A) c.7806+63G>A (n.7806+63G>A) c.6804+63G>A (n.6804+63G>A) c.1252+63G>A n.1350G>A c.8005+63G>A (n.8005+63G>A) c.854+63G>A c.7860+63G>A (n.7860+63G>A) c.7836+63G>A (n.7836+63G>A) c.7896+63G>A (n.7896+63G>A) c.7776+63G>A (n.7776+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357153G>C | CA2733227973 | NF1 | c.7851+63G>C (n.7851+63G>C) c.2433+63G>C (n.2433+63G>C) c.2025+63G>C (n.2025+63G>C) n.4514+63G>C c.919+63G>C c.7899+63G>C (n.7899+63G>C) c.7869+63G>C (n.7869+63G>C) c.7806+63G>C (n.7806+63G>C) c.6804+63G>C (n.6804+63G>C) c.1252+63G>C n.1350G>C c.8005+63G>C (n.8005+63G>C) c.854+63G>C c.7860+63G>C (n.7860+63G>C) c.7836+63G>C (n.7836+63G>C) c.7896+63G>C (n.7896+63G>C) c.7776+63G>C (n.7776+63G>C) | dbSNP |
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17 | g.31357153G>T | CA728037669 | NF1 | c.7851+63G>T (n.7851+63G>T) c.2433+63G>T (n.2433+63G>T) c.2025+63G>T (n.2025+63G>T) n.4514+63G>T c.919+63G>T c.7899+63G>T (n.7899+63G>T) c.7869+63G>T (n.7869+63G>T) c.7806+63G>T (n.7806+63G>T) c.6804+63G>T (n.6804+63G>T) c.1252+63G>T n.1350G>T c.8005+63G>T (n.8005+63G>T) c.854+63G>T c.7860+63G>T (n.7860+63G>T) c.7836+63G>T (n.7836+63G>T) c.7896+63G>T (n.7896+63G>T) c.7776+63G>T (n.7776+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357154G>A | CA2733610217 | NF1 | c.7851+64G>A (n.7851+64G>A) c.2433+64G>A (n.2433+64G>A) c.2025+64G>A (n.2025+64G>A) n.4514+64G>A c.919+64G>A c.7899+64G>A (n.7899+64G>A) c.7869+64G>A (n.7869+64G>A) c.7806+64G>A (n.7806+64G>A) c.6804+64G>A (n.6804+64G>A) c.1252+64G>A n.1351G>A c.8005+64G>A (n.8005+64G>A) c.854+64G>A c.7860+64G>A (n.7860+64G>A) c.7836+64G>A (n.7836+64G>A) c.7896+64G>A (n.7896+64G>A) c.7776+64G>A (n.7776+64G>A) | dbSNP |
17 | g.31357154G>C | CA2733610261 | NF1 | c.7851+64G>C (n.7851+64G>C) c.2433+64G>C (n.2433+64G>C) c.2025+64G>C (n.2025+64G>C) n.4514+64G>C c.919+64G>C c.7899+64G>C (n.7899+64G>C) c.7869+64G>C (n.7869+64G>C) c.7806+64G>C (n.7806+64G>C) c.6804+64G>C (n.6804+64G>C) c.1252+64G>C n.1351G>C c.8005+64G>C (n.8005+64G>C) c.854+64G>C c.7860+64G>C (n.7860+64G>C) c.7836+64G>C (n.7836+64G>C) c.7896+64G>C (n.7896+64G>C) c.7776+64G>C (n.7776+64G>C) | dbSNP |
17 | g.31357154G>T | CA2637086146 | NF1 | c.7851+64G>T (n.7851+64G>T) c.2433+64G>T (n.2433+64G>T) c.2025+64G>T (n.2025+64G>T) n.4514+64G>T c.919+64G>T c.7899+64G>T (n.7899+64G>T) c.7869+64G>T (n.7869+64G>T) c.7806+64G>T (n.7806+64G>T) c.6804+64G>T (n.6804+64G>T) c.1252+64G>T n.1351G>T c.8005+64G>T (n.8005+64G>T) c.854+64G>T c.7860+64G>T (n.7860+64G>T) c.7836+64G>T (n.7836+64G>T) c.7896+64G>T (n.7896+64G>T) c.7776+64G>T (n.7776+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357154_31357155delinsGC | CA2255614720 | NF1 | c.7851+64_7851+65delinsGC (n.7851+64_7851+65delinsGC) c.2433+64_2433+65delinsGC (n.2433+64_2433+65delinsGC) c.2025+64_2025+65delinsGC (n.2025+64_2025+65delinsGC) n.4514+64_4514+65delinsGC c.919+64_919+65delinsGC c.7899+64_7899+65delinsGC (n.7899+64_7899+65delinsGC) c.7869+64_7869+65delinsGC (n.7869+64_7869+65delinsGC) c.7806+64_7806+65delinsGC (n.7806+64_7806+65delinsGC) c.6804+64_6804+65delinsGC (n.6804+64_6804+65delinsGC) c.1252+64_1252+65delinsGC n.1351_1352delinsGC c.8005+64_8005+65delinsGC (n.8005+64_8005+65delinsGC) c.854+64_854+65delinsGC c.7860+64_7860+65delinsGC (n.7860+64_7860+65delinsGC) c.7836+64_7836+65delinsGC (n.7836+64_7836+65delinsGC) c.7896+64_7896+65delinsGC (n.7896+64_7896+65delinsGC) c.7776+64_7776+65delinsGC (n.7776+64_7776+65delinsGC) | |
17 | g.31357155C>A | CA2733610355 | NF1 | c.7851+65C>A (n.7851+65C>A) c.2433+65C>A (n.2433+65C>A) c.2025+65C>A (n.2025+65C>A) n.4514+65C>A c.919+65C>A c.7899+65C>A (n.7899+65C>A) c.7869+65C>A (n.7869+65C>A) c.7806+65C>A (n.7806+65C>A) c.6804+65C>A (n.6804+65C>A) c.1252+65C>A n.1352C>A c.8005+65C>A (n.8005+65C>A) c.854+65C>A c.7860+65C>A (n.7860+65C>A) c.7836+65C>A (n.7836+65C>A) c.7896+65C>A (n.7896+65C>A) c.7776+65C>A (n.7776+65C>A) | dbSNP |
17 | g.31357155C>G | CA2733610402 | NF1 | c.7851+65C>G (n.7851+65C>G) c.2433+65C>G (n.2433+65C>G) c.2025+65C>G (n.2025+65C>G) n.4514+65C>G c.919+65C>G c.7899+65C>G (n.7899+65C>G) c.7869+65C>G (n.7869+65C>G) c.7806+65C>G (n.7806+65C>G) c.6804+65C>G (n.6804+65C>G) c.1252+65C>G n.1352C>G c.8005+65C>G (n.8005+65C>G) c.854+65C>G c.7860+65C>G (n.7860+65C>G) c.7836+65C>G (n.7836+65C>G) c.7896+65C>G (n.7896+65C>G) c.7776+65C>G (n.7776+65C>G) | dbSNP |
17 | g.31357155C>T | CA2733610509 | NF1 | c.7851+65C>T (n.7851+65C>T) c.2433+65C>T (n.2433+65C>T) c.2025+65C>T (n.2025+65C>T) n.4514+65C>T c.919+65C>T c.7899+65C>T (n.7899+65C>T) c.7869+65C>T (n.7869+65C>T) c.7806+65C>T (n.7806+65C>T) c.6804+65C>T (n.6804+65C>T) c.1252+65C>T n.1352C>T c.8005+65C>T (n.8005+65C>T) c.854+65C>T c.7860+65C>T (n.7860+65C>T) c.7836+65C>T (n.7836+65C>T) c.7896+65C>T (n.7896+65C>T) c.7776+65C>T (n.7776+65C>T) | dbSNP |
17 | g.31357157dup | CA2255614724 | NF1 | c.7851+67dup (n.7851+67dup) c.2433+67dup (n.2433+67dup) c.2025+67dup (n.2025+67dup) n.4514+67dup c.919+67dup c.7899+67dup (n.7899+67dup) c.7869+67dup (n.7869+67dup) c.7806+67dup (n.7806+67dup) c.6804+67dup (n.6804+67dup) c.1252+67dup n.1354dup c.8005+67dup (n.8005+67dup) c.854+67dup c.7860+67dup (n.7860+67dup) c.7836+67dup (n.7836+67dup) c.7896+67dup (n.7896+67dup) c.7776+67dup (n.7776+67dup) | dbSNP |
17 | g.31357157del | CA2255614722 | NF1 | c.7851+67del (n.7851+67del) c.2433+67del (n.2433+67del) c.2025+67del (n.2025+67del) n.4514+67del c.919+67del c.7899+67del (n.7899+67del) c.7869+67del (n.7869+67del) c.7806+67del (n.7806+67del) c.6804+67del (n.6804+67del) c.1252+67del n.1354del c.8005+67del (n.8005+67del) c.854+67del c.7860+67del (n.7860+67del) c.7836+67del (n.7836+67del) c.7896+67del (n.7896+67del) c.7776+67del (n.7776+67del) | dbSNP |
17 | g.31357156C>A | CA2733610524 | NF1 | c.7851+66C>A (n.7851+66C>A) c.2433+66C>A (n.2433+66C>A) c.2025+66C>A (n.2025+66C>A) n.4514+66C>A c.919+66C>A c.7899+66C>A (n.7899+66C>A) c.7869+66C>A (n.7869+66C>A) c.7806+66C>A (n.7806+66C>A) c.6804+66C>A (n.6804+66C>A) c.1252+66C>A n.1353C>A c.8005+66C>A (n.8005+66C>A) c.854+66C>A c.7860+66C>A (n.7860+66C>A) c.7836+66C>A (n.7836+66C>A) c.7896+66C>A (n.7896+66C>A) c.7776+66C>A (n.7776+66C>A) | dbSNP |
17 | g.31357156C>G | CA2733610526 | NF1 | c.7851+66C>G (n.7851+66C>G) c.2433+66C>G (n.2433+66C>G) c.2025+66C>G (n.2025+66C>G) n.4514+66C>G c.919+66C>G c.7899+66C>G (n.7899+66C>G) c.7869+66C>G (n.7869+66C>G) c.7806+66C>G (n.7806+66C>G) c.6804+66C>G (n.6804+66C>G) c.1252+66C>G n.1353C>G c.8005+66C>G (n.8005+66C>G) c.854+66C>G c.7860+66C>G (n.7860+66C>G) c.7836+66C>G (n.7836+66C>G) c.7896+66C>G (n.7896+66C>G) c.7776+66C>G (n.7776+66C>G) | dbSNP |
17 | g.31357156C>T | CA2733610528 | NF1 | c.7851+66C>T (n.7851+66C>T) c.2433+66C>T (n.2433+66C>T) c.2025+66C>T (n.2025+66C>T) n.4514+66C>T c.919+66C>T c.7899+66C>T (n.7899+66C>T) c.7869+66C>T (n.7869+66C>T) c.7806+66C>T (n.7806+66C>T) c.6804+66C>T (n.6804+66C>T) c.1252+66C>T n.1353C>T c.8005+66C>T (n.8005+66C>T) c.854+66C>T c.7860+66C>T (n.7860+66C>T) c.7836+66C>T (n.7836+66C>T) c.7896+66C>T (n.7896+66C>T) c.7776+66C>T (n.7776+66C>T) | dbSNP |
17 | g.31357157C>A | CA289407799 | NF1 | c.7851+67C>A (n.7851+67C>A) c.2433+67C>A (n.2433+67C>A) c.2025+67C>A (n.2025+67C>A) n.4514+67C>A c.919+67C>A c.7899+67C>A (n.7899+67C>A) c.7869+67C>A (n.7869+67C>A) c.7806+67C>A (n.7806+67C>A) c.6804+67C>A (n.6804+67C>A) c.1252+67C>A n.1354C>A c.8005+67C>A (n.8005+67C>A) c.854+67C>A c.7860+67C>A (n.7860+67C>A) c.7836+67C>A (n.7836+67C>A) c.7896+67C>A (n.7896+67C>A) c.7776+67C>A (n.7776+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357157C= | CA2255614728 | NF1 | c.7851+67C= (n.7851+67C=) c.2433+67C= (n.2433+67C=) c.2025+67C= (n.2025+67C=) n.4514+67C= c.919+67C= c.7899+67C= (n.7899+67C=) c.7869+67C= (n.7869+67C=) c.7806+67C= (n.7806+67C=) c.6804+67C= (n.6804+67C=) c.1252+67C= n.1354C= c.8005+67C= (n.8005+67C=) c.854+67C= c.7860+67C= (n.7860+67C=) c.7836+67C= (n.7836+67C=) c.7896+67C= (n.7896+67C=) c.7776+67C= (n.7776+67C=) | |
17 | g.31357157C>T | CA289407805 | NF1 | c.7851+67C>T (n.7851+67C>T) c.2433+67C>T (n.2433+67C>T) c.2025+67C>T (n.2025+67C>T) n.4514+67C>T c.919+67C>T c.7899+67C>T (n.7899+67C>T) c.7869+67C>T (n.7869+67C>T) c.7806+67C>T (n.7806+67C>T) c.6804+67C>T (n.6804+67C>T) c.1252+67C>T n.1354C>T c.8005+67C>T (n.8005+67C>T) c.854+67C>T c.7860+67C>T (n.7860+67C>T) c.7836+67C>T (n.7836+67C>T) c.7896+67C>T (n.7896+67C>T) c.7776+67C>T (n.7776+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357158T>A | CA2733610562 | NF1 | c.7851+68T>A (n.7851+68T>A) c.2433+68T>A (n.2433+68T>A) c.2025+68T>A (n.2025+68T>A) n.4514+68T>A c.919+68T>A c.7899+68T>A (n.7899+68T>A) c.7869+68T>A (n.7869+68T>A) c.7806+68T>A (n.7806+68T>A) c.6804+68T>A (n.6804+68T>A) c.1252+68T>A n.1355T>A c.8005+68T>A (n.8005+68T>A) c.854+68T>A c.7860+68T>A (n.7860+68T>A) c.7836+68T>A (n.7836+68T>A) c.7896+68T>A (n.7896+68T>A) c.7776+68T>A (n.7776+68T>A) | dbSNP |
17 | g.31357158T>C | CA2733610597 | NF1 | c.7851+68T>C (n.7851+68T>C) c.2433+68T>C (n.2433+68T>C) c.2025+68T>C (n.2025+68T>C) n.4514+68T>C c.919+68T>C c.7899+68T>C (n.7899+68T>C) c.7869+68T>C (n.7869+68T>C) c.7806+68T>C (n.7806+68T>C) c.6804+68T>C (n.6804+68T>C) c.1252+68T>C n.1355T>C c.8005+68T>C (n.8005+68T>C) c.854+68T>C c.7860+68T>C (n.7860+68T>C) c.7836+68T>C (n.7836+68T>C) c.7896+68T>C (n.7896+68T>C) c.7776+68T>C (n.7776+68T>C) | dbSNP |
17 | g.31357158T>G | CA2637086147 | NF1 | c.7851+68T>G (n.7851+68T>G) c.2433+68T>G (n.2433+68T>G) c.2025+68T>G (n.2025+68T>G) n.4514+68T>G c.919+68T>G c.7899+68T>G (n.7899+68T>G) c.7869+68T>G (n.7869+68T>G) c.7806+68T>G (n.7806+68T>G) c.6804+68T>G (n.6804+68T>G) c.1252+68T>G n.1355T>G c.8005+68T>G (n.8005+68T>G) c.854+68T>G c.7860+68T>G (n.7860+68T>G) c.7836+68T>G (n.7836+68T>G) c.7896+68T>G (n.7896+68T>G) c.7776+68T>G (n.7776+68T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357160A>T | CA2733610623 | NF1 | c.7851+70A>T (n.7851+70A>T) c.2433+70A>T (n.2433+70A>T) c.2025+70A>T (n.2025+70A>T) n.4514+70A>T c.919+70A>T c.7899+70A>T (n.7899+70A>T) c.7869+70A>T (n.7869+70A>T) c.7806+70A>T (n.7806+70A>T) c.6804+70A>T (n.6804+70A>T) c.1252+70A>T n.1357A>T c.8005+70A>T (n.8005+70A>T) c.854+70A>T c.7860+70A>T (n.7860+70A>T) c.7836+70A>T (n.7836+70A>T) c.7896+70A>T (n.7896+70A>T) c.7776+70A>T (n.7776+70A>T) | dbSNP |
17 | g.31357161A>T | CA2733610644 | NF1 | c.7851+71A>T (n.7851+71A>T) c.2433+71A>T (n.2433+71A>T) c.2025+71A>T (n.2025+71A>T) n.4514+71A>T c.919+71A>T c.7899+71A>T (n.7899+71A>T) c.7869+71A>T (n.7869+71A>T) c.7806+71A>T (n.7806+71A>T) c.6804+71A>T (n.6804+71A>T) c.1252+71A>T n.1358A>T c.8005+71A>T (n.8005+71A>T) c.854+71A>T c.7860+71A>T (n.7860+71A>T) c.7836+71A>T (n.7836+71A>T) c.7896+71A>T (n.7896+71A>T) c.7776+71A>T (n.7776+71A>T) | dbSNP |
17 | g.31357162A>G | CA2733610690 | NF1 | c.7851+72A>G (n.7851+72A>G) c.2433+72A>G (n.2433+72A>G) c.2025+72A>G (n.2025+72A>G) n.4514+72A>G c.919+72A>G c.7899+72A>G (n.7899+72A>G) c.7869+72A>G (n.7869+72A>G) c.7806+72A>G (n.7806+72A>G) c.6804+72A>G (n.6804+72A>G) c.1252+72A>G n.1359A>G c.8005+72A>G (n.8005+72A>G) c.854+72A>G c.7860+72A>G (n.7860+72A>G) c.7836+72A>G (n.7836+72A>G) c.7896+72A>G (n.7896+72A>G) c.7776+72A>G (n.7776+72A>G) | dbSNP |
17 | g.31357162A>T | CA2733610708 | NF1 | c.7851+72A>T (n.7851+72A>T) c.2433+72A>T (n.2433+72A>T) c.2025+72A>T (n.2025+72A>T) n.4514+72A>T c.919+72A>T c.7899+72A>T (n.7899+72A>T) c.7869+72A>T (n.7869+72A>T) c.7806+72A>T (n.7806+72A>T) c.6804+72A>T (n.6804+72A>T) c.1252+72A>T n.1359A>T c.8005+72A>T (n.8005+72A>T) c.854+72A>T c.7860+72A>T (n.7860+72A>T) c.7836+72A>T (n.7836+72A>T) c.7896+72A>T (n.7896+72A>T) c.7776+72A>T (n.7776+72A>T) | dbSNP |
17 | g.31357163T>A | CA982986718 | NF1 | c.7851+73T>A (n.7851+73T>A) c.2433+73T>A (n.2433+73T>A) c.2025+73T>A (n.2025+73T>A) n.4514+73T>A c.919+73T>A c.7899+73T>A (n.7899+73T>A) c.7869+73T>A (n.7869+73T>A) c.7806+73T>A (n.7806+73T>A) c.6804+73T>A (n.6804+73T>A) c.1252+73T>A n.1360T>A c.8005+73T>A (n.8005+73T>A) c.854+73T>A c.7860+73T>A (n.7860+73T>A) c.7836+73T>A (n.7836+73T>A) c.7896+73T>A (n.7896+73T>A) c.7776+73T>A (n.7776+73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357163T>C | CA2733360868 | NF1 | c.7851+73T>C (n.7851+73T>C) c.2433+73T>C (n.2433+73T>C) c.2025+73T>C (n.2025+73T>C) n.4514+73T>C c.919+73T>C c.7899+73T>C (n.7899+73T>C) c.7869+73T>C (n.7869+73T>C) c.7806+73T>C (n.7806+73T>C) c.6804+73T>C (n.6804+73T>C) c.1252+73T>C n.1360T>C c.8005+73T>C (n.8005+73T>C) c.854+73T>C c.7860+73T>C (n.7860+73T>C) c.7836+73T>C (n.7836+73T>C) c.7896+73T>C (n.7896+73T>C) c.7776+73T>C (n.7776+73T>C) | dbSNP |
17 | g.31357163T= | CA2255614732 | NF1 | c.7851+73T= (n.7851+73T=) c.2433+73T= (n.2433+73T=) c.2025+73T= (n.2025+73T=) n.4514+73T= c.919+73T= c.7899+73T= (n.7899+73T=) c.7869+73T= (n.7869+73T=) c.7806+73T= (n.7806+73T=) c.6804+73T= (n.6804+73T=) c.1252+73T= n.1360T= c.8005+73T= (n.8005+73T=) c.854+73T= c.7860+73T= (n.7860+73T=) c.7836+73T= (n.7836+73T=) c.7896+73T= (n.7896+73T=) c.7776+73T= (n.7776+73T=) | |
17 | g.31357164A>G | CA2809195080 | NF1 | c.7851+74A>G (n.7851+74A>G) c.2433+74A>G (n.2433+74A>G) c.2025+74A>G (n.2025+74A>G) n.4514+74A>G c.919+74A>G c.7899+74A>G (n.7899+74A>G) c.7869+74A>G (n.7869+74A>G) c.7806+74A>G (n.7806+74A>G) c.6804+74A>G (n.6804+74A>G) c.1252+74A>G n.1361A>G c.8005+74A>G (n.8005+74A>G) c.854+74A>G c.7860+74A>G (n.7860+74A>G) c.7836+74A>G (n.7836+74A>G) c.7896+74A>G (n.7896+74A>G) c.7776+74A>G (n.7776+74A>G) | |
17 | g.31357165T>A | CA2733204230 | NF1 | c.7851+75T>A (n.7851+75T>A) c.2433+75T>A (n.2433+75T>A) c.2025+75T>A (n.2025+75T>A) n.4514+75T>A c.919+75T>A c.7899+75T>A (n.7899+75T>A) c.7869+75T>A (n.7869+75T>A) c.7806+75T>A (n.7806+75T>A) c.6804+75T>A (n.6804+75T>A) c.1252+75T>A n.1362T>A c.8005+75T>A (n.8005+75T>A) c.854+75T>A c.7860+75T>A (n.7860+75T>A) c.7836+75T>A (n.7836+75T>A) c.7896+75T>A (n.7896+75T>A) c.7776+75T>A (n.7776+75T>A) | dbSNP |
17 | g.31357165T>C | CA289407817 | NF1 | c.7851+75T>C (n.7851+75T>C) c.2433+75T>C (n.2433+75T>C) c.2025+75T>C (n.2025+75T>C) n.4514+75T>C c.919+75T>C c.7899+75T>C (n.7899+75T>C) c.7869+75T>C (n.7869+75T>C) c.7806+75T>C (n.7806+75T>C) c.6804+75T>C (n.6804+75T>C) c.1252+75T>C n.1362T>C c.8005+75T>C (n.8005+75T>C) c.854+75T>C c.7860+75T>C (n.7860+75T>C) c.7836+75T>C (n.7836+75T>C) c.7896+75T>C (n.7896+75T>C) c.7776+75T>C (n.7776+75T>C) | dbSNP |
17 | g.31357165T= | CA2255614735 | NF1 | c.7851+75T= (n.7851+75T=) c.2433+75T= (n.2433+75T=) c.2025+75T= (n.2025+75T=) n.4514+75T= c.919+75T= c.7899+75T= (n.7899+75T=) c.7869+75T= (n.7869+75T=) c.7806+75T= (n.7806+75T=) c.6804+75T= (n.6804+75T=) c.1252+75T= n.1362T= c.8005+75T= (n.8005+75T=) c.854+75T= c.7860+75T= (n.7860+75T=) c.7836+75T= (n.7836+75T=) c.7896+75T= (n.7896+75T=) c.7776+75T= (n.7776+75T=) | |
17 | g.31357166T>C | CA2637086148 | NF1 | c.7851+76T>C (n.7851+76T>C) c.2433+76T>C (n.2433+76T>C) c.2025+76T>C (n.2025+76T>C) n.4514+76T>C c.919+76T>C c.7899+76T>C (n.7899+76T>C) c.7869+76T>C (n.7869+76T>C) c.7806+76T>C (n.7806+76T>C) c.6804+76T>C (n.6804+76T>C) c.1252+76T>C n.1363T>C c.8005+76T>C (n.8005+76T>C) c.854+76T>C c.7860+76T>C (n.7860+76T>C) c.7836+76T>C (n.7836+76T>C) c.7896+76T>C (n.7896+76T>C) c.7776+76T>C (n.7776+76T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31357167A>T | CA2733610714 | NF1 | c.7851+77A>T (n.7851+77A>T) c.2433+77A>T (n.2433+77A>T) c.2025+77A>T (n.2025+77A>T) n.4514+77A>T c.919+77A>T c.7899+77A>T (n.7899+77A>T) c.7869+77A>T (n.7869+77A>T) c.7806+77A>T (n.7806+77A>T) c.6804+77A>T (n.6804+77A>T) c.1252+77A>T n.1364A>T c.8005+77A>T (n.8005+77A>T) c.854+77A>T c.7860+77A>T (n.7860+77A>T) c.7836+77A>T (n.7836+77A>T) c.7896+77A>T (n.7896+77A>T) c.7776+77A>T (n.7776+77A>T) | dbSNP |
17 | g.31357171del | CA2637086149 | NF1 | c.7851+81del (n.7851+81del) c.2433+81del (n.2433+81del) c.2025+81del (n.2025+81del) n.4514+81del c.919+81del c.7899+81del (n.7899+81del) c.7869+81del (n.7869+81del) c.7806+81del (n.7806+81del) c.6804+81del (n.6804+81del) c.1252+81del n.1368del c.8005+81del (n.8005+81del) c.854+81del c.7860+81del (n.7860+81del) c.7836+81del (n.7836+81del) c.7896+81del (n.7896+81del) c.7776+81del (n.7776+81del) | gnomAD v4 |
17 | g.31357168A>T | CA2733610728 | NF1 | c.7851+78A>T (n.7851+78A>T) c.2433+78A>T (n.2433+78A>T) c.2025+78A>T (n.2025+78A>T) n.4514+78A>T c.919+78A>T c.7899+78A>T (n.7899+78A>T) c.7869+78A>T (n.7869+78A>T) c.7806+78A>T (n.7806+78A>T) c.6804+78A>T (n.6804+78A>T) c.1252+78A>T n.1365A>T c.8005+78A>T (n.8005+78A>T) c.854+78A>T c.7860+78A>T (n.7860+78A>T) c.7836+78A>T (n.7836+78A>T) c.7896+78A>T (n.7896+78A>T) c.7776+78A>T (n.7776+78A>T) | dbSNP |
17 | g.31357170A= | CA2255614737 | NF1 | c.7851+80A= (n.7851+80A=) c.2433+80A= (n.2433+80A=) c.2025+80A= (n.2025+80A=) n.4514+80A= c.919+80A= c.7899+80A= (n.7899+80A=) c.7869+80A= (n.7869+80A=) c.7806+80A= (n.7806+80A=) c.6804+80A= (n.6804+80A=) c.1252+80A= n.1367A= c.8005+80A= (n.8005+80A=) c.854+80A= c.7860+80A= (n.7860+80A=) c.7836+80A= (n.7836+80A=) c.7896+80A= (n.7896+80A=) c.7776+80A= (n.7776+80A=) | |
17 | g.31357170A>C | CA2255614741 | NF1 | c.7851+80A>C (n.7851+80A>C) c.2433+80A>C (n.2433+80A>C) c.2025+80A>C (n.2025+80A>C) n.4514+80A>C c.919+80A>C c.7899+80A>C (n.7899+80A>C) c.7869+80A>C (n.7869+80A>C) c.7806+80A>C (n.7806+80A>C) c.6804+80A>C (n.6804+80A>C) c.1252+80A>C n.1367A>C c.8005+80A>C (n.8005+80A>C) c.854+80A>C c.7860+80A>C (n.7860+80A>C) c.7836+80A>C (n.7836+80A>C) c.7896+80A>C (n.7896+80A>C) c.7776+80A>C (n.7776+80A>C) | dbSNP |
17 | g.31357170A>T | CA2733360869 | NF1 | c.7851+80A>T (n.7851+80A>T) c.2433+80A>T (n.2433+80A>T) c.2025+80A>T (n.2025+80A>T) n.4514+80A>T c.919+80A>T c.7899+80A>T (n.7899+80A>T) c.7869+80A>T (n.7869+80A>T) c.7806+80A>T (n.7806+80A>T) c.6804+80A>T (n.6804+80A>T) c.1252+80A>T n.1367A>T c.8005+80A>T (n.8005+80A>T) c.854+80A>T c.7860+80A>T (n.7860+80A>T) c.7836+80A>T (n.7836+80A>T) c.7896+80A>T (n.7896+80A>T) c.7776+80A>T (n.7776+80A>T) | dbSNP |
17 | g.31357171A>C | CA2733610762 | NF1 | c.7851+81A>C (n.7851+81A>C) c.2433+81A>C (n.2433+81A>C) c.2025+81A>C (n.2025+81A>C) n.4514+81A>C c.919+81A>C c.7899+81A>C (n.7899+81A>C) c.7869+81A>C (n.7869+81A>C) c.7806+81A>C (n.7806+81A>C) c.6804+81A>C (n.6804+81A>C) c.1252+81A>C n.1368A>C c.8005+81A>C (n.8005+81A>C) c.854+81A>C c.7860+81A>C (n.7860+81A>C) c.7836+81A>C (n.7836+81A>C) c.7896+81A>C (n.7896+81A>C) c.7776+81A>C (n.7776+81A>C) | dbSNP |
17 | g.31357171A>T | CA2733610820 | NF1 | c.7851+81A>T (n.7851+81A>T) c.2433+81A>T (n.2433+81A>T) c.2025+81A>T (n.2025+81A>T) n.4514+81A>T c.919+81A>T c.7899+81A>T (n.7899+81A>T) c.7869+81A>T (n.7869+81A>T) c.7806+81A>T (n.7806+81A>T) c.6804+81A>T (n.6804+81A>T) c.1252+81A>T n.1368A>T c.8005+81A>T (n.8005+81A>T) c.854+81A>T c.7860+81A>T (n.7860+81A>T) c.7836+81A>T (n.7836+81A>T) c.7896+81A>T (n.7896+81A>T) c.7776+81A>T (n.7776+81A>T) | dbSNP |
17 | g.31357172C>A | CA2733610847 | NF1 | c.7851+82C>A (n.7851+82C>A) c.2433+82C>A (n.2433+82C>A) c.2025+82C>A (n.2025+82C>A) n.4514+82C>A c.919+82C>A c.7899+82C>A (n.7899+82C>A) c.7869+82C>A (n.7869+82C>A) c.7806+82C>A (n.7806+82C>A) c.6804+82C>A (n.6804+82C>A) c.1252+82C>A n.1369C>A c.8005+82C>A (n.8005+82C>A) c.854+82C>A c.7860+82C>A (n.7860+82C>A) c.7836+82C>A (n.7836+82C>A) c.7896+82C>A (n.7896+82C>A) c.7776+82C>A (n.7776+82C>A) | dbSNP |
17 | g.31357172C>G | CA2733610898 | NF1 | c.7851+82C>G (n.7851+82C>G) c.2433+82C>G (n.2433+82C>G) c.2025+82C>G (n.2025+82C>G) n.4514+82C>G c.919+82C>G c.7899+82C>G (n.7899+82C>G) c.7869+82C>G (n.7869+82C>G) c.7806+82C>G (n.7806+82C>G) c.6804+82C>G (n.6804+82C>G) c.1252+82C>G n.1369C>G c.8005+82C>G (n.8005+82C>G) c.854+82C>G c.7860+82C>G (n.7860+82C>G) c.7836+82C>G (n.7836+82C>G) c.7896+82C>G (n.7896+82C>G) c.7776+82C>G (n.7776+82C>G) | dbSNP |
17 | g.31357172C>T | CA2733610924 | NF1 | c.7851+82C>T (n.7851+82C>T) c.2433+82C>T (n.2433+82C>T) c.2025+82C>T (n.2025+82C>T) n.4514+82C>T c.919+82C>T c.7899+82C>T (n.7899+82C>T) c.7869+82C>T (n.7869+82C>T) c.7806+82C>T (n.7806+82C>T) c.6804+82C>T (n.6804+82C>T) c.1252+82C>T n.1369C>T c.8005+82C>T (n.8005+82C>T) c.854+82C>T c.7860+82C>T (n.7860+82C>T) c.7836+82C>T (n.7836+82C>T) c.7896+82C>T (n.7896+82C>T) c.7776+82C>T (n.7776+82C>T) | dbSNP |
17 | g.31357173A>G | CA2637086150 | NF1 | c.7851+83A>G (n.7851+83A>G) c.2433+83A>G (n.2433+83A>G) c.2025+83A>G (n.2025+83A>G) n.4514+83A>G c.919+83A>G c.7899+83A>G (n.7899+83A>G) c.7869+83A>G (n.7869+83A>G) c.7806+83A>G (n.7806+83A>G) c.6804+83A>G (n.6804+83A>G) c.1252+83A>G n.1370A>G c.8005+83A>G (n.8005+83A>G) c.854+83A>G c.7860+83A>G (n.7860+83A>G) c.7836+83A>G (n.7836+83A>G) c.7896+83A>G (n.7896+83A>G) c.7776+83A>G (n.7776+83A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31357174T>A | CA2637086151 | NF1 | c.7851+84T>A (n.7851+84T>A) c.2433+84T>A (n.2433+84T>A) c.2025+84T>A (n.2025+84T>A) n.4514+84T>A c.919+84T>A c.7899+84T>A (n.7899+84T>A) c.7869+84T>A (n.7869+84T>A) c.7806+84T>A (n.7806+84T>A) c.6804+84T>A (n.6804+84T>A) c.1252+84T>A n.1371T>A c.8005+84T>A (n.8005+84T>A) c.854+84T>A c.7860+84T>A (n.7860+84T>A) c.7836+84T>A (n.7836+84T>A) c.7896+84T>A (n.7896+84T>A) c.7776+84T>A (n.7776+84T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357174T>C | CA2809195081 | NF1 | c.7851+84T>C (n.7851+84T>C) c.2433+84T>C (n.2433+84T>C) c.2025+84T>C (n.2025+84T>C) n.4514+84T>C c.919+84T>C c.7899+84T>C (n.7899+84T>C) c.7869+84T>C (n.7869+84T>C) c.7806+84T>C (n.7806+84T>C) c.6804+84T>C (n.6804+84T>C) c.1252+84T>C n.1371T>C c.8005+84T>C (n.8005+84T>C) c.854+84T>C c.7860+84T>C (n.7860+84T>C) c.7836+84T>C (n.7836+84T>C) c.7896+84T>C (n.7896+84T>C) c.7776+84T>C (n.7776+84T>C) | |
17 | g.31357175G>A | CA2733610971 | NF1 | c.7851+85G>A (n.7851+85G>A) c.2433+85G>A (n.2433+85G>A) c.2025+85G>A (n.2025+85G>A) n.4514+85G>A c.919+85G>A c.7899+85G>A (n.7899+85G>A) c.7869+85G>A (n.7869+85G>A) c.7806+85G>A (n.7806+85G>A) c.6804+85G>A (n.6804+85G>A) c.1252+85G>A n.1372G>A c.8005+85G>A (n.8005+85G>A) c.854+85G>A c.7860+85G>A (n.7860+85G>A) c.7836+85G>A (n.7836+85G>A) c.7896+85G>A (n.7896+85G>A) c.7776+85G>A (n.7776+85G>A) | dbSNP |
17 | g.31357175G>C | CA2733610972 | NF1 | c.7851+85G>C (n.7851+85G>C) c.2433+85G>C (n.2433+85G>C) c.2025+85G>C (n.2025+85G>C) n.4514+85G>C c.919+85G>C c.7899+85G>C (n.7899+85G>C) c.7869+85G>C (n.7869+85G>C) c.7806+85G>C (n.7806+85G>C) c.6804+85G>C (n.6804+85G>C) c.1252+85G>C n.1372G>C c.8005+85G>C (n.8005+85G>C) c.854+85G>C c.7860+85G>C (n.7860+85G>C) c.7836+85G>C (n.7836+85G>C) c.7896+85G>C (n.7896+85G>C) c.7776+85G>C (n.7776+85G>C) | dbSNP |
17 | g.31357175G>T | CA2637086152 | NF1 | c.7851+85G>T (n.7851+85G>T) c.2433+85G>T (n.2433+85G>T) c.2025+85G>T (n.2025+85G>T) n.4514+85G>T c.919+85G>T c.7899+85G>T (n.7899+85G>T) c.7869+85G>T (n.7869+85G>T) c.7806+85G>T (n.7806+85G>T) c.6804+85G>T (n.6804+85G>T) c.1252+85G>T n.1372G>T c.8005+85G>T (n.8005+85G>T) c.854+85G>T c.7860+85G>T (n.7860+85G>T) c.7836+85G>T (n.7836+85G>T) c.7896+85G>T (n.7896+85G>T) c.7776+85G>T (n.7776+85G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31357176A>C | CA2733610975 | NF1 | c.7851+86A>C (n.7851+86A>C) c.2433+86A>C (n.2433+86A>C) c.2025+86A>C (n.2025+86A>C) n.4514+86A>C c.919+86A>C c.7899+86A>C (n.7899+86A>C) c.7869+86A>C (n.7869+86A>C) c.7806+86A>C (n.7806+86A>C) c.6804+86A>C (n.6804+86A>C) c.1252+86A>C n.1373A>C c.8005+86A>C (n.8005+86A>C) c.854+86A>C c.7860+86A>C (n.7860+86A>C) c.7836+86A>C (n.7836+86A>C) c.7896+86A>C (n.7896+86A>C) c.7776+86A>C (n.7776+86A>C) | dbSNP |
17 | g.31357176A>T | CA2733610976 | NF1 | c.7851+86A>T (n.7851+86A>T) c.2433+86A>T (n.2433+86A>T) c.2025+86A>T (n.2025+86A>T) n.4514+86A>T c.919+86A>T c.7899+86A>T (n.7899+86A>T) c.7869+86A>T (n.7869+86A>T) c.7806+86A>T (n.7806+86A>T) c.6804+86A>T (n.6804+86A>T) c.1252+86A>T n.1373A>T c.8005+86A>T (n.8005+86A>T) c.854+86A>T c.7860+86A>T (n.7860+86A>T) c.7836+86A>T (n.7836+86A>T) c.7896+86A>T (n.7896+86A>T) c.7776+86A>T (n.7776+86A>T) | dbSNP |
17 | g.31357177A= | CA2255614742 | NF1 | c.7851+87A= (n.7851+87A=) c.2433+87A= (n.2433+87A=) c.2025+87A= (n.2025+87A=) n.4514+87A= c.919+87A= c.7899+87A= (n.7899+87A=) c.7869+87A= (n.7869+87A=) c.7806+87A= (n.7806+87A=) c.6804+87A= (n.6804+87A=) c.1252+87A= n.1374A= c.8005+87A= (n.8005+87A=) c.854+87A= c.7860+87A= (n.7860+87A=) c.7836+87A= (n.7836+87A=) c.7896+87A= (n.7896+87A=) c.7776+87A= (n.7776+87A=) | |
17 | g.31357177A>G | CA728037673 | NF1 | c.7851+87A>G (n.7851+87A>G) c.2433+87A>G (n.2433+87A>G) c.2025+87A>G (n.2025+87A>G) n.4514+87A>G c.919+87A>G c.7899+87A>G (n.7899+87A>G) c.7869+87A>G (n.7869+87A>G) c.7806+87A>G (n.7806+87A>G) c.6804+87A>G (n.6804+87A>G) c.1252+87A>G n.1374A>G c.8005+87A>G (n.8005+87A>G) c.854+87A>G c.7860+87A>G (n.7860+87A>G) c.7836+87A>G (n.7836+87A>G) c.7896+87A>G (n.7896+87A>G) c.7776+87A>G (n.7776+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357177A>T | CA2733235133 | NF1 | c.7851+87A>T (n.7851+87A>T) c.2433+87A>T (n.2433+87A>T) c.2025+87A>T (n.2025+87A>T) n.4514+87A>T c.919+87A>T c.7899+87A>T (n.7899+87A>T) c.7869+87A>T (n.7869+87A>T) c.7806+87A>T (n.7806+87A>T) c.6804+87A>T (n.6804+87A>T) c.1252+87A>T n.1374A>T c.8005+87A>T (n.8005+87A>T) c.854+87A>T c.7860+87A>T (n.7860+87A>T) c.7836+87A>T (n.7836+87A>T) c.7896+87A>T (n.7896+87A>T) c.7776+87A>T (n.7776+87A>T) | dbSNP |
17 | g.31357178T>A | CA2733610998 | NF1 | c.7851+88T>A (n.7851+88T>A) c.2433+88T>A (n.2433+88T>A) c.2025+88T>A (n.2025+88T>A) n.4514+88T>A c.919+88T>A c.7899+88T>A (n.7899+88T>A) c.7869+88T>A (n.7869+88T>A) c.7806+88T>A (n.7806+88T>A) c.6804+88T>A (n.6804+88T>A) c.1252+88T>A n.1375T>A c.8005+88T>A (n.8005+88T>A) c.854+88T>A c.7860+88T>A (n.7860+88T>A) c.7836+88T>A (n.7836+88T>A) c.7896+88T>A (n.7896+88T>A) c.7776+88T>A (n.7776+88T>A) | dbSNP |
17 | g.31357179A>G | CA2733611000 | NF1 | c.7852-90A>G (n.7852-90A>G) c.2434-90A>G (n.2434-90A>G) c.2026-90A>G (n.2026-90A>G) n.4515-90A>G c.920-90A>G c.7900-90A>G (n.7900-90A>G) c.7870-90A>G (n.7870-90A>G) c.7807-90A>G (n.7807-90A>G) c.6805-90A>G (n.6805-90A>G) c.1253-90A>G n.1376A>G c.8006-90A>G (n.8006-90A>G) c.855-90A>G c.7861-90A>G (n.7861-90A>G) c.7837-90A>G (n.7837-90A>G) c.7897-90A>G (n.7897-90A>G) c.7777-90A>G (n.7777-90A>G) | dbSNP |
17 | g.31357179A>T | CA2733611081 | NF1 | c.7852-90A>T (n.7852-90A>T) c.2434-90A>T (n.2434-90A>T) c.2026-90A>T (n.2026-90A>T) n.4515-90A>T c.920-90A>T c.7900-90A>T (n.7900-90A>T) c.7870-90A>T (n.7870-90A>T) c.7807-90A>T (n.7807-90A>T) c.6805-90A>T (n.6805-90A>T) c.1253-90A>T n.1376A>T c.8006-90A>T (n.8006-90A>T) c.855-90A>T c.7861-90A>T (n.7861-90A>T) c.7837-90A>T (n.7837-90A>T) c.7897-90A>T (n.7897-90A>T) c.7777-90A>T (n.7777-90A>T) | dbSNP |
17 | g.31357180G>A | CA289407825 | NF1 | c.7852-89G>A (n.7852-89G>A) c.2434-89G>A (n.2434-89G>A) c.2026-89G>A (n.2026-89G>A) n.4515-89G>A c.920-89G>A c.7900-89G>A (n.7900-89G>A) c.7870-89G>A (n.7870-89G>A) c.7807-89G>A (n.7807-89G>A) c.6805-89G>A (n.6805-89G>A) c.1253-89G>A n.1377G>A c.8006-89G>A (n.8006-89G>A) c.855-89G>A c.7861-89G>A (n.7861-89G>A) c.7837-89G>A (n.7837-89G>A) c.7897-89G>A (n.7897-89G>A) c.7777-89G>A (n.7777-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.31357180G>T | CA2733211035 | NF1 | c.7852-89G>T (n.7852-89G>T) c.2434-89G>T (n.2434-89G>T) c.2026-89G>T (n.2026-89G>T) n.4515-89G>T c.920-89G>T c.7900-89G>T (n.7900-89G>T) c.7870-89G>T (n.7870-89G>T) c.7807-89G>T (n.7807-89G>T) c.6805-89G>T (n.6805-89G>T) c.1253-89G>T n.1377G>T c.8006-89G>T (n.8006-89G>T) c.855-89G>T c.7861-89G>T (n.7861-89G>T) c.7837-89G>T (n.7837-89G>T) c.7897-89G>T (n.7897-89G>T) c.7777-89G>T (n.7777-89G>T) | dbSNP |
17 | g.31357181G>A | CA2733611106 | NF1 | c.7852-88G>A (n.7852-88G>A) c.2434-88G>A (n.2434-88G>A) c.2026-88G>A (n.2026-88G>A) n.4515-88G>A c.920-88G>A c.7900-88G>A (n.7900-88G>A) c.7870-88G>A (n.7870-88G>A) c.7807-88G>A (n.7807-88G>A) c.6805-88G>A (n.6805-88G>A) c.1253-88G>A n.1378G>A c.8006-88G>A (n.8006-88G>A) c.855-88G>A c.7861-88G>A (n.7861-88G>A) c.7837-88G>A (n.7837-88G>A) c.7897-88G>A (n.7897-88G>A) c.7777-88G>A (n.7777-88G>A) | dbSNP |
17 | g.31357181G>C | CA2733611107 | NF1 | c.7852-88G>C (n.7852-88G>C) c.2434-88G>C (n.2434-88G>C) c.2026-88G>C (n.2026-88G>C) n.4515-88G>C c.920-88G>C c.7900-88G>C (n.7900-88G>C) c.7870-88G>C (n.7870-88G>C) c.7807-88G>C (n.7807-88G>C) c.6805-88G>C (n.6805-88G>C) c.1253-88G>C n.1378G>C c.8006-88G>C (n.8006-88G>C) c.855-88G>C c.7861-88G>C (n.7861-88G>C) c.7837-88G>C (n.7837-88G>C) c.7897-88G>C (n.7897-88G>C) c.7777-88G>C (n.7777-88G>C) | dbSNP |
17 | g.31357182A= | CA2255614748 | NF1 | c.7852-87A= (n.7852-87A=) c.2434-87A= (n.2434-87A=) c.2026-87A= (n.2026-87A=) n.4515-87A= c.920-87A= c.7900-87A= (n.7900-87A=) c.7870-87A= (n.7870-87A=) c.7807-87A= (n.7807-87A=) c.6805-87A= (n.6805-87A=) c.1253-87A= n.1379A= c.8006-87A= (n.8006-87A=) c.855-87A= c.7861-87A= (n.7861-87A=) c.7837-87A= (n.7837-87A=) c.7897-87A= (n.7897-87A=) c.7777-87A= (n.7777-87A=) | |
17 | g.31357182A>G | CA289407832 | NF1 | c.7852-87A>G (n.7852-87A>G) c.2434-87A>G (n.2434-87A>G) c.2026-87A>G (n.2026-87A>G) n.4515-87A>G c.920-87A>G c.7900-87A>G (n.7900-87A>G) c.7870-87A>G (n.7870-87A>G) c.7807-87A>G (n.7807-87A>G) c.6805-87A>G (n.6805-87A>G) c.1253-87A>G n.1379A>G c.8006-87A>G (n.8006-87A>G) c.855-87A>G c.7861-87A>G (n.7861-87A>G) c.7837-87A>G (n.7837-87A>G) c.7897-87A>G (n.7897-87A>G) c.7777-87A>G (n.7777-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.31357183T>A | CA2733611109 | NF1 | c.7852-86T>A (n.7852-86T>A) c.2434-86T>A (n.2434-86T>A) c.2026-86T>A (n.2026-86T>A) n.4515-86T>A c.920-86T>A c.7900-86T>A (n.7900-86T>A) c.7870-86T>A (n.7870-86T>A) c.7807-86T>A (n.7807-86T>A) c.6805-86T>A (n.6805-86T>A) c.1253-86T>A n.1380T>A c.8006-86T>A (n.8006-86T>A) c.855-86T>A c.7861-86T>A (n.7861-86T>A) c.7837-86T>A (n.7837-86T>A) c.7897-86T>A (n.7897-86T>A) c.7777-86T>A (n.7777-86T>A) | dbSNP |
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17 | g.31357184A>G | CA2255614756 | NF1 | c.7852-85A>G (n.7852-85A>G) c.2434-85A>G (n.2434-85A>G) c.2026-85A>G (n.2026-85A>G) n.4515-85A>G c.920-85A>G c.7900-85A>G (n.7900-85A>G) c.7870-85A>G (n.7870-85A>G) c.7807-85A>G (n.7807-85A>G) c.6805-85A>G (n.6805-85A>G) c.1253-85A>G n.1381A>G c.8006-85A>G (n.8006-85A>G) c.855-85A>G c.7861-85A>G (n.7861-85A>G) c.7837-85A>G (n.7837-85A>G) c.7897-85A>G (n.7897-85A>G) c.7777-85A>G (n.7777-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31357186A>G | CA2637086153 | NF1 | c.7852-83A>G (n.7852-83A>G) c.2434-83A>G (n.2434-83A>G) c.2026-83A>G (n.2026-83A>G) n.4515-83A>G c.920-83A>G c.7900-83A>G (n.7900-83A>G) c.7870-83A>G (n.7870-83A>G) c.7807-83A>G (n.7807-83A>G) c.6805-83A>G (n.6805-83A>G) c.1253-83A>G n.1383A>G c.8006-83A>G (n.8006-83A>G) c.855-83A>G c.7861-83A>G (n.7861-83A>G) c.7837-83A>G (n.7837-83A>G) c.7897-83A>G (n.7897-83A>G) c.7777-83A>G (n.7777-83A>G) | gnomAD v4 |
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17 | g.31357187G>A | CA2255614762 | NF1 | c.7852-82G>A (n.7852-82G>A) c.2434-82G>A (n.2434-82G>A) c.2026-82G>A (n.2026-82G>A) n.4515-82G>A c.920-82G>A c.7900-82G>A (n.7900-82G>A) c.7870-82G>A (n.7870-82G>A) c.7807-82G>A (n.7807-82G>A) c.6805-82G>A (n.6805-82G>A) c.1253-82G>A n.1384G>A c.8006-82G>A (n.8006-82G>A) c.855-82G>A c.7861-82G>A (n.7861-82G>A) c.7837-82G>A (n.7837-82G>A) c.7897-82G>A (n.7897-82G>A) c.7777-82G>A (n.7777-82G>A) | dbSNP |
17 | g.31357187G>C | CA2255614764 | NF1 | c.7852-82G>C (n.7852-82G>C) c.2434-82G>C (n.2434-82G>C) c.2026-82G>C (n.2026-82G>C) n.4515-82G>C c.920-82G>C c.7900-82G>C (n.7900-82G>C) c.7870-82G>C (n.7870-82G>C) c.7807-82G>C (n.7807-82G>C) c.6805-82G>C (n.6805-82G>C) c.1253-82G>C n.1384G>C c.8006-82G>C (n.8006-82G>C) c.855-82G>C c.7861-82G>C (n.7861-82G>C) c.7837-82G>C (n.7837-82G>C) c.7897-82G>C (n.7897-82G>C) c.7777-82G>C (n.7777-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31357187G>T | CA2733360875 | NF1 | c.7852-82G>T (n.7852-82G>T) c.2434-82G>T (n.2434-82G>T) c.2026-82G>T (n.2026-82G>T) n.4515-82G>T c.920-82G>T c.7900-82G>T (n.7900-82G>T) c.7870-82G>T (n.7870-82G>T) c.7807-82G>T (n.7807-82G>T) c.6805-82G>T (n.6805-82G>T) c.1253-82G>T n.1384G>T c.8006-82G>T (n.8006-82G>T) c.855-82G>T c.7861-82G>T (n.7861-82G>T) c.7837-82G>T (n.7837-82G>T) c.7897-82G>T (n.7897-82G>T) c.7777-82G>T (n.7777-82G>T) | dbSNP |
17 | g.31357188T>C | CA2637086154 | NF1 | c.7852-81T>C (n.7852-81T>C) c.2434-81T>C (n.2434-81T>C) c.2026-81T>C (n.2026-81T>C) n.4515-81T>C c.920-81T>C c.7900-81T>C (n.7900-81T>C) c.7870-81T>C (n.7870-81T>C) c.7807-81T>C (n.7807-81T>C) c.6805-81T>C (n.6805-81T>C) c.1253-81T>C n.1385T>C c.8006-81T>C (n.8006-81T>C) c.855-81T>C c.7861-81T>C (n.7861-81T>C) c.7837-81T>C (n.7837-81T>C) c.7897-81T>C (n.7897-81T>C) c.7777-81T>C (n.7777-81T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31357189C>A | CA2733611239 | NF1 | c.7852-80C>A (n.7852-80C>A) c.2434-80C>A (n.2434-80C>A) c.2026-80C>A (n.2026-80C>A) n.4515-80C>A c.920-80C>A c.7900-80C>A (n.7900-80C>A) c.7870-80C>A (n.7870-80C>A) c.7807-80C>A (n.7807-80C>A) c.6805-80C>A (n.6805-80C>A) c.1253-80C>A n.1386C>A c.8006-80C>A (n.8006-80C>A) c.855-80C>A c.7861-80C>A (n.7861-80C>A) c.7837-80C>A (n.7837-80C>A) c.7897-80C>A (n.7897-80C>A) c.7777-80C>A (n.7777-80C>A) | dbSNP |
17 | g.31357189C>G | CA2733611198 | NF1 | c.7852-80C>G (n.7852-80C>G) c.2434-80C>G (n.2434-80C>G) c.2026-80C>G (n.2026-80C>G) n.4515-80C>G c.920-80C>G c.7900-80C>G (n.7900-80C>G) c.7870-80C>G (n.7870-80C>G) c.7807-80C>G (n.7807-80C>G) c.6805-80C>G (n.6805-80C>G) c.1253-80C>G n.1386C>G c.8006-80C>G (n.8006-80C>G) c.855-80C>G c.7861-80C>G (n.7861-80C>G) c.7837-80C>G (n.7837-80C>G) c.7897-80C>G (n.7897-80C>G) c.7777-80C>G (n.7777-80C>G) | dbSNP |
17 | g.31357189C>T | CA2733611195 | NF1 | c.7852-80C>T (n.7852-80C>T) c.2434-80C>T (n.2434-80C>T) c.2026-80C>T (n.2026-80C>T) n.4515-80C>T c.920-80C>T c.7900-80C>T (n.7900-80C>T) c.7870-80C>T (n.7870-80C>T) c.7807-80C>T (n.7807-80C>T) c.6805-80C>T (n.6805-80C>T) c.1253-80C>T n.1386C>T c.8006-80C>T (n.8006-80C>T) c.855-80C>T c.7861-80C>T (n.7861-80C>T) c.7837-80C>T (n.7837-80C>T) c.7897-80C>T (n.7897-80C>T) c.7777-80C>T (n.7777-80C>T) | dbSNP |
17 | g.31357190T>A | CA2733611267 | NF1 | c.7852-79T>A (n.7852-79T>A) c.2434-79T>A (n.2434-79T>A) c.2026-79T>A (n.2026-79T>A) n.4515-79T>A c.920-79T>A c.7900-79T>A (n.7900-79T>A) c.7870-79T>A (n.7870-79T>A) c.7807-79T>A (n.7807-79T>A) c.6805-79T>A (n.6805-79T>A) c.1253-79T>A n.1387T>A c.8006-79T>A (n.8006-79T>A) c.855-79T>A c.7861-79T>A (n.7861-79T>A) c.7837-79T>A (n.7837-79T>A) c.7897-79T>A (n.7897-79T>A) c.7777-79T>A (n.7777-79T>A) | dbSNP |
17 | g.31357190T>C | CA2637086155 | NF1 | c.7852-79T>C (n.7852-79T>C) c.2434-79T>C (n.2434-79T>C) c.2026-79T>C (n.2026-79T>C) n.4515-79T>C c.920-79T>C c.7900-79T>C (n.7900-79T>C) c.7870-79T>C (n.7870-79T>C) c.7807-79T>C (n.7807-79T>C) c.6805-79T>C (n.6805-79T>C) c.1253-79T>C n.1387T>C c.8006-79T>C (n.8006-79T>C) c.855-79T>C c.7861-79T>C (n.7861-79T>C) c.7837-79T>C (n.7837-79T>C) c.7897-79T>C (n.7897-79T>C) c.7777-79T>C (n.7777-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357191T>A | CA2733611270 | NF1 | c.7852-78T>A (n.7852-78T>A) c.2434-78T>A (n.2434-78T>A) c.2026-78T>A (n.2026-78T>A) n.4515-78T>A c.920-78T>A c.7900-78T>A (n.7900-78T>A) c.7870-78T>A (n.7870-78T>A) c.7807-78T>A (n.7807-78T>A) c.6805-78T>A (n.6805-78T>A) c.1253-78T>A n.1388T>A c.8006-78T>A (n.8006-78T>A) c.855-78T>A c.7861-78T>A (n.7861-78T>A) c.7837-78T>A (n.7837-78T>A) c.7897-78T>A (n.7897-78T>A) c.7777-78T>A (n.7777-78T>A) | dbSNP |
17 | g.31357191T>C | CA2637086156 | NF1 | c.7852-78T>C (n.7852-78T>C) c.2434-78T>C (n.2434-78T>C) c.2026-78T>C (n.2026-78T>C) n.4515-78T>C c.920-78T>C c.7900-78T>C (n.7900-78T>C) c.7870-78T>C (n.7870-78T>C) c.7807-78T>C (n.7807-78T>C) c.6805-78T>C (n.6805-78T>C) c.1253-78T>C n.1388T>C c.8006-78T>C (n.8006-78T>C) c.855-78T>C c.7861-78T>C (n.7861-78T>C) c.7837-78T>C (n.7837-78T>C) c.7897-78T>C (n.7897-78T>C) c.7777-78T>C (n.7777-78T>C) | gnomAD v4 |
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17 | g.31357192C= | CA2255614766 | NF1 | c.7852-77C= (n.7852-77C=) c.2434-77C= (n.2434-77C=) c.2026-77C= (n.2026-77C=) n.4515-77C= c.920-77C= c.7900-77C= (n.7900-77C=) c.7870-77C= (n.7870-77C=) c.7807-77C= (n.7807-77C=) c.6805-77C= (n.6805-77C=) c.1253-77C= n.1389C= c.8006-77C= (n.8006-77C=) c.855-77C= c.7861-77C= (n.7861-77C=) c.7837-77C= (n.7837-77C=) c.7897-77C= (n.7897-77C=) c.7777-77C= (n.7777-77C=) | |
17 | g.31357192C>G | CA2637086157 | NF1 | c.7852-77C>G (n.7852-77C>G) c.2434-77C>G (n.2434-77C>G) c.2026-77C>G (n.2026-77C>G) n.4515-77C>G c.920-77C>G c.7900-77C>G (n.7900-77C>G) c.7870-77C>G (n.7870-77C>G) c.7807-77C>G (n.7807-77C>G) c.6805-77C>G (n.6805-77C>G) c.1253-77C>G n.1389C>G c.8006-77C>G (n.8006-77C>G) c.855-77C>G c.7861-77C>G (n.7861-77C>G) c.7837-77C>G (n.7837-77C>G) c.7897-77C>G (n.7897-77C>G) c.7777-77C>G (n.7777-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357192C>T | CA2733360876 | NF1 | c.7852-77C>T (n.7852-77C>T) c.2434-77C>T (n.2434-77C>T) c.2026-77C>T (n.2026-77C>T) n.4515-77C>T c.920-77C>T c.7900-77C>T (n.7900-77C>T) c.7870-77C>T (n.7870-77C>T) c.7807-77C>T (n.7807-77C>T) c.6805-77C>T (n.6805-77C>T) c.1253-77C>T n.1389C>T c.8006-77C>T (n.8006-77C>T) c.855-77C>T c.7861-77C>T (n.7861-77C>T) c.7837-77C>T (n.7837-77C>T) c.7897-77C>T (n.7897-77C>T) c.7777-77C>T (n.7777-77C>T) | dbSNP |
17 | g.31357193T>A | CA2733611271 | NF1 | c.7852-76T>A (n.7852-76T>A) c.2434-76T>A (n.2434-76T>A) c.2026-76T>A (n.2026-76T>A) n.4515-76T>A c.920-76T>A c.7900-76T>A (n.7900-76T>A) c.7870-76T>A (n.7870-76T>A) c.7807-76T>A (n.7807-76T>A) c.6805-76T>A (n.6805-76T>A) c.1253-76T>A n.1390T>A c.8006-76T>A (n.8006-76T>A) c.855-76T>A c.7861-76T>A (n.7861-76T>A) c.7837-76T>A (n.7837-76T>A) c.7897-76T>A (n.7897-76T>A) c.7777-76T>A (n.7777-76T>A) | dbSNP |
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17 | g.31357194A>C | CA2576224010 | NF1 | c.7852-75A>C (n.7852-75A>C) c.2434-75A>C (n.2434-75A>C) c.2026-75A>C (n.2026-75A>C) n.4515-75A>C c.920-75A>C c.7900-75A>C (n.7900-75A>C) c.7870-75A>C (n.7870-75A>C) c.7807-75A>C (n.7807-75A>C) c.6805-75A>C (n.6805-75A>C) c.1253-75A>C n.1391A>C c.8006-75A>C (n.8006-75A>C) c.855-75A>C c.7861-75A>C (n.7861-75A>C) c.7837-75A>C (n.7837-75A>C) c.7897-75A>C (n.7897-75A>C) c.7777-75A>C (n.7777-75A>C) | dbSNP |
17 | g.31357194A>G | CA728037680 | NF1 | c.7852-75A>G (n.7852-75A>G) c.2434-75A>G (n.2434-75A>G) c.2026-75A>G (n.2026-75A>G) n.4515-75A>G c.920-75A>G c.7900-75A>G (n.7900-75A>G) c.7870-75A>G (n.7870-75A>G) c.7807-75A>G (n.7807-75A>G) c.6805-75A>G (n.6805-75A>G) c.1253-75A>G n.1391A>G c.8006-75A>G (n.8006-75A>G) c.855-75A>G c.7861-75A>G (n.7861-75A>G) c.7837-75A>G (n.7837-75A>G) c.7897-75A>G (n.7897-75A>G) c.7777-75A>G (n.7777-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357194A>T | CA2733259409 | NF1 | c.7852-75A>T (n.7852-75A>T) c.2434-75A>T (n.2434-75A>T) c.2026-75A>T (n.2026-75A>T) n.4515-75A>T c.920-75A>T c.7900-75A>T (n.7900-75A>T) c.7870-75A>T (n.7870-75A>T) c.7807-75A>T (n.7807-75A>T) c.6805-75A>T (n.6805-75A>T) c.1253-75A>T n.1391A>T c.8006-75A>T (n.8006-75A>T) c.855-75A>T c.7861-75A>T (n.7861-75A>T) c.7837-75A>T (n.7837-75A>T) c.7897-75A>T (n.7897-75A>T) c.7777-75A>T (n.7777-75A>T) | dbSNP |
17 | g.31357195C>A | CA2733214902 | NF1 | c.7852-74C>A (n.7852-74C>A) c.2434-74C>A (n.2434-74C>A) c.2026-74C>A (n.2026-74C>A) n.4515-74C>A c.920-74C>A c.7900-74C>A (n.7900-74C>A) c.7870-74C>A (n.7870-74C>A) c.7807-74C>A (n.7807-74C>A) c.6805-74C>A (n.6805-74C>A) c.1253-74C>A n.1392C>A c.8006-74C>A (n.8006-74C>A) c.855-74C>A c.7861-74C>A (n.7861-74C>A) c.7837-74C>A (n.7837-74C>A) c.7897-74C>A (n.7897-74C>A) c.7777-74C>A (n.7777-74C>A) | dbSNP |
17 | g.31357195C= | CA2255614771 | NF1 | c.7852-74C= (n.7852-74C=) c.2434-74C= (n.2434-74C=) c.2026-74C= (n.2026-74C=) n.4515-74C= c.920-74C= c.7900-74C= (n.7900-74C=) c.7870-74C= (n.7870-74C=) c.7807-74C= (n.7807-74C=) c.6805-74C= (n.6805-74C=) c.1253-74C= n.1392C= c.8006-74C= (n.8006-74C=) c.855-74C= c.7861-74C= (n.7861-74C=) c.7837-74C= (n.7837-74C=) c.7897-74C= (n.7897-74C=) c.7777-74C= (n.7777-74C=) | |
17 | g.31357195C>G | CA2733214901 | NF1 | c.7852-74C>G (n.7852-74C>G) c.2434-74C>G (n.2434-74C>G) c.2026-74C>G (n.2026-74C>G) n.4515-74C>G c.920-74C>G c.7900-74C>G (n.7900-74C>G) c.7870-74C>G (n.7870-74C>G) c.7807-74C>G (n.7807-74C>G) c.6805-74C>G (n.6805-74C>G) c.1253-74C>G n.1392C>G c.8006-74C>G (n.8006-74C>G) c.855-74C>G c.7861-74C>G (n.7861-74C>G) c.7837-74C>G (n.7837-74C>G) c.7897-74C>G (n.7897-74C>G) c.7777-74C>G (n.7777-74C>G) | dbSNP |
17 | g.31357195C>T | CA289407863 | NF1 | c.7852-74C>T (n.7852-74C>T) c.2434-74C>T (n.2434-74C>T) c.2026-74C>T (n.2026-74C>T) n.4515-74C>T c.920-74C>T c.7900-74C>T (n.7900-74C>T) c.7870-74C>T (n.7870-74C>T) c.7807-74C>T (n.7807-74C>T) c.6805-74C>T (n.6805-74C>T) c.1253-74C>T n.1392C>T c.8006-74C>T (n.8006-74C>T) c.855-74C>T c.7861-74C>T (n.7861-74C>T) c.7837-74C>T (n.7837-74C>T) c.7897-74C>T (n.7897-74C>T) c.7777-74C>T (n.7777-74C>T) | dbSNP |
17 | g.31357196T>C | CA289407864 | NF1 | c.7852-73T>C (n.7852-73T>C) c.2434-73T>C (n.2434-73T>C) c.2026-73T>C (n.2026-73T>C) n.4515-73T>C c.920-73T>C c.7900-73T>C (n.7900-73T>C) c.7870-73T>C (n.7870-73T>C) c.7807-73T>C (n.7807-73T>C) c.6805-73T>C (n.6805-73T>C) c.1253-73T>C n.1393T>C c.8006-73T>C (n.8006-73T>C) c.855-73T>C c.7861-73T>C (n.7861-73T>C) c.7837-73T>C (n.7837-73T>C) c.7897-73T>C (n.7897-73T>C) c.7777-73T>C (n.7777-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357196T= | CA2255614773 | NF1 | c.7852-73T= (n.7852-73T=) c.2434-73T= (n.2434-73T=) c.2026-73T= (n.2026-73T=) n.4515-73T= c.920-73T= c.7900-73T= (n.7900-73T=) c.7870-73T= (n.7870-73T=) c.7807-73T= (n.7807-73T=) c.6805-73T= (n.6805-73T=) c.1253-73T= n.1393T= c.8006-73T= (n.8006-73T=) c.855-73T= c.7861-73T= (n.7861-73T=) c.7837-73T= (n.7837-73T=) c.7897-73T= (n.7897-73T=) c.7777-73T= (n.7777-73T=) | |
17 | g.31357200C>A | CA2556591246 | NF1 | c.7852-69C>A (n.7852-69C>A) c.2434-69C>A (n.2434-69C>A) c.2026-69C>A (n.2026-69C>A) n.4515-69C>A c.920-69C>A c.7900-69C>A (n.7900-69C>A) c.7870-69C>A (n.7870-69C>A) c.7807-69C>A (n.7807-69C>A) c.6805-69C>A (n.6805-69C>A) c.1253-69C>A n.1397C>A c.8006-69C>A (n.8006-69C>A) c.855-69C>A c.7861-69C>A (n.7861-69C>A) c.7837-69C>A (n.7837-69C>A) c.7897-69C>A (n.7897-69C>A) c.7777-69C>A (n.7777-69C>A) | |
17 | g.31357202C>A | CA289407867 | NF1 | c.7852-67C>A (n.7852-67C>A) c.2434-67C>A (n.2434-67C>A) c.2026-67C>A (n.2026-67C>A) n.4515-67C>A c.920-67C>A c.7900-67C>A (n.7900-67C>A) c.7870-67C>A (n.7870-67C>A) c.7807-67C>A (n.7807-67C>A) c.6805-67C>A (n.6805-67C>A) c.1253-67C>A n.1399C>A c.8006-67C>A (n.8006-67C>A) c.855-67C>A c.7861-67C>A (n.7861-67C>A) c.7837-67C>A (n.7837-67C>A) c.7897-67C>A (n.7897-67C>A) c.7777-67C>A (n.7777-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31357202C>T | CA289407874 | NF1 | c.7852-67C>T (n.7852-67C>T) c.2434-67C>T (n.2434-67C>T) c.2026-67C>T (n.2026-67C>T) n.4515-67C>T c.920-67C>T c.7900-67C>T (n.7900-67C>T) c.7870-67C>T (n.7870-67C>T) c.7807-67C>T (n.7807-67C>T) c.6805-67C>T (n.6805-67C>T) c.1253-67C>T n.1399C>T c.8006-67C>T (n.8006-67C>T) c.855-67C>T c.7861-67C>T (n.7861-67C>T) c.7837-67C>T (n.7837-67C>T) c.7897-67C>T (n.7897-67C>T) c.7777-67C>T (n.7777-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31357203C>T | CA982986731 | NF1 | c.7852-66C>T (n.7852-66C>T) c.2434-66C>T (n.2434-66C>T) c.2026-66C>T (n.2026-66C>T) n.4515-66C>T c.920-66C>T c.7900-66C>T (n.7900-66C>T) c.7870-66C>T (n.7870-66C>T) c.7807-66C>T (n.7807-66C>T) c.6805-66C>T (n.6805-66C>T) c.1253-66C>T n.1400C>T c.8006-66C>T (n.8006-66C>T) c.855-66C>T c.7861-66C>T (n.7861-66C>T) c.7837-66C>T (n.7837-66C>T) c.7897-66C>T (n.7897-66C>T) c.7777-66C>T (n.7777-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.31357210G>C | CA2733611278 | NF1 | c.7852-59G>C (n.7852-59G>C) c.2434-59G>C (n.2434-59G>C) c.2026-59G>C (n.2026-59G>C) n.4515-59G>C c.920-59G>C c.7900-59G>C (n.7900-59G>C) c.7870-59G>C (n.7870-59G>C) c.7807-59G>C (n.7807-59G>C) c.6805-59G>C (n.6805-59G>C) c.1253-59G>C n.1407G>C c.8006-59G>C (n.8006-59G>C) c.855-59G>C c.7861-59G>C (n.7861-59G>C) c.7837-59G>C (n.7837-59G>C) c.7897-59G>C (n.7897-59G>C) c.7777-59G>C (n.7777-59G>C) | dbSNP |
17 | g.31357211A>C | CA2733611280 | NF1 | c.7852-58A>C (n.7852-58A>C) c.2434-58A>C (n.2434-58A>C) c.2026-58A>C (n.2026-58A>C) n.4515-58A>C c.920-58A>C c.7900-58A>C (n.7900-58A>C) c.7870-58A>C (n.7870-58A>C) c.7807-58A>C (n.7807-58A>C) c.6805-58A>C (n.6805-58A>C) c.1253-58A>C n.1408A>C c.8006-58A>C (n.8006-58A>C) c.855-58A>C c.7861-58A>C (n.7861-58A>C) c.7837-58A>C (n.7837-58A>C) c.7897-58A>C (n.7897-58A>C) c.7777-58A>C (n.7777-58A>C) | dbSNP |
17 | g.31357211A>T | CA2733611348 | NF1 | c.7852-58A>T (n.7852-58A>T) c.2434-58A>T (n.2434-58A>T) c.2026-58A>T (n.2026-58A>T) n.4515-58A>T c.920-58A>T c.7900-58A>T (n.7900-58A>T) c.7870-58A>T (n.7870-58A>T) c.7807-58A>T (n.7807-58A>T) c.6805-58A>T (n.6805-58A>T) c.1253-58A>T n.1408A>T c.8006-58A>T (n.8006-58A>T) c.855-58A>T c.7861-58A>T (n.7861-58A>T) c.7837-58A>T (n.7837-58A>T) c.7897-58A>T (n.7897-58A>T) c.7777-58A>T (n.7777-58A>T) | dbSNP |
17 | g.31357212T>A | CA2733611349 | NF1 | c.7852-57T>A (n.7852-57T>A) c.2434-57T>A (n.2434-57T>A) c.2026-57T>A (n.2026-57T>A) n.4515-57T>A c.920-57T>A c.7900-57T>A (n.7900-57T>A) c.7870-57T>A (n.7870-57T>A) c.7807-57T>A (n.7807-57T>A) c.6805-57T>A (n.6805-57T>A) c.1253-57T>A n.1409T>A c.8006-57T>A (n.8006-57T>A) c.855-57T>A c.7861-57T>A (n.7861-57T>A) c.7837-57T>A (n.7837-57T>A) c.7897-57T>A (n.7897-57T>A) c.7777-57T>A (n.7777-57T>A) | dbSNP |
17 | g.31357213A>G | CA2733611350 | NF1 | c.7852-56A>G (n.7852-56A>G) c.2434-56A>G (n.2434-56A>G) c.2026-56A>G (n.2026-56A>G) n.4515-56A>G c.920-56A>G c.7900-56A>G (n.7900-56A>G) c.7870-56A>G (n.7870-56A>G) c.7807-56A>G (n.7807-56A>G) c.6805-56A>G (n.6805-56A>G) c.1253-56A>G n.1410A>G c.8006-56A>G (n.8006-56A>G) c.855-56A>G c.7861-56A>G (n.7861-56A>G) c.7837-56A>G (n.7837-56A>G) c.7897-56A>G (n.7897-56A>G) c.7777-56A>G (n.7777-56A>G) | dbSNP |
17 | g.31357214A>C | CA2733611389 | NF1 | c.7852-55A>C (n.7852-55A>C) c.2434-55A>C (n.2434-55A>C) c.2026-55A>C (n.2026-55A>C) n.4515-55A>C c.920-55A>C c.7900-55A>C (n.7900-55A>C) c.7870-55A>C (n.7870-55A>C) c.7807-55A>C (n.7807-55A>C) c.6805-55A>C (n.6805-55A>C) c.1253-55A>C n.1411A>C c.8006-55A>C (n.8006-55A>C) c.855-55A>C c.7861-55A>C (n.7861-55A>C) c.7837-55A>C (n.7837-55A>C) c.7897-55A>C (n.7897-55A>C) c.7777-55A>C (n.7777-55A>C) | dbSNP |
17 | g.31357214A>G | CA2733611391 | NF1 | c.7852-55A>G (n.7852-55A>G) c.2434-55A>G (n.2434-55A>G) c.2026-55A>G (n.2026-55A>G) n.4515-55A>G c.920-55A>G c.7900-55A>G (n.7900-55A>G) c.7870-55A>G (n.7870-55A>G) c.7807-55A>G (n.7807-55A>G) c.6805-55A>G (n.6805-55A>G) c.1253-55A>G n.1411A>G c.8006-55A>G (n.8006-55A>G) c.855-55A>G c.7861-55A>G (n.7861-55A>G) c.7837-55A>G (n.7837-55A>G) c.7897-55A>G (n.7897-55A>G) c.7777-55A>G (n.7777-55A>G) | dbSNP |
17 | g.31357214A>T | CA2733611365 | NF1 | c.7852-55A>T (n.7852-55A>T) c.2434-55A>T (n.2434-55A>T) c.2026-55A>T (n.2026-55A>T) n.4515-55A>T c.920-55A>T c.7900-55A>T (n.7900-55A>T) c.7870-55A>T (n.7870-55A>T) c.7807-55A>T (n.7807-55A>T) c.6805-55A>T (n.6805-55A>T) c.1253-55A>T n.1411A>T c.8006-55A>T (n.8006-55A>T) c.855-55A>T c.7861-55A>T (n.7861-55A>T) c.7837-55A>T (n.7837-55A>T) c.7897-55A>T (n.7897-55A>T) c.7777-55A>T (n.7777-55A>T) | dbSNP |
17 | g.31357215C>A | CA2637086159 | NF1 | c.7852-54C>A (n.7852-54C>A) c.2434-54C>A (n.2434-54C>A) c.2026-54C>A (n.2026-54C>A) n.4515-54C>A c.920-54C>A c.7900-54C>A (n.7900-54C>A) c.7870-54C>A (n.7870-54C>A) c.7807-54C>A (n.7807-54C>A) c.6805-54C>A (n.6805-54C>A) c.1253-54C>A n.1412C>A c.8006-54C>A (n.8006-54C>A) c.855-54C>A c.7861-54C>A (n.7861-54C>A) c.7837-54C>A (n.7837-54C>A) c.7897-54C>A (n.7897-54C>A) c.7777-54C>A (n.7777-54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357215C>G | CA2733611393 | NF1 | c.7852-54C>G (n.7852-54C>G) c.2434-54C>G (n.2434-54C>G) c.2026-54C>G (n.2026-54C>G) n.4515-54C>G c.920-54C>G c.7900-54C>G (n.7900-54C>G) c.7870-54C>G (n.7870-54C>G) c.7807-54C>G (n.7807-54C>G) c.6805-54C>G (n.6805-54C>G) c.1253-54C>G n.1412C>G c.8006-54C>G (n.8006-54C>G) c.855-54C>G c.7861-54C>G (n.7861-54C>G) c.7837-54C>G (n.7837-54C>G) c.7897-54C>G (n.7897-54C>G) c.7777-54C>G (n.7777-54C>G) | dbSNP |
17 | g.31357215C>T | CA2733611437 | NF1 | c.7852-54C>T (n.7852-54C>T) c.2434-54C>T (n.2434-54C>T) c.2026-54C>T (n.2026-54C>T) n.4515-54C>T c.920-54C>T c.7900-54C>T (n.7900-54C>T) c.7870-54C>T (n.7870-54C>T) c.7807-54C>T (n.7807-54C>T) c.6805-54C>T (n.6805-54C>T) c.1253-54C>T n.1412C>T c.8006-54C>T (n.8006-54C>T) c.855-54C>T c.7861-54C>T (n.7861-54C>T) c.7837-54C>T (n.7837-54C>T) c.7897-54C>T (n.7897-54C>T) c.7777-54C>T (n.7777-54C>T) | dbSNP |
17 | g.31357216A= | CA2255614785 | NF1 | c.7852-53A= (n.7852-53A=) c.2434-53A= (n.2434-53A=) c.2026-53A= (n.2026-53A=) n.4515-53A= c.920-53A= c.7900-53A= (n.7900-53A=) c.7870-53A= (n.7870-53A=) c.7807-53A= (n.7807-53A=) c.6805-53A= (n.6805-53A=) c.1253-53A= n.1413A= c.8006-53A= (n.8006-53A=) c.855-53A= c.7861-53A= (n.7861-53A=) c.7837-53A= (n.7837-53A=) c.7897-53A= (n.7897-53A=) c.7777-53A= (n.7777-53A=) | |
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17 | g.31357217A>G | CA2576224011 | NF1 | c.7852-52A>G (n.7852-52A>G) c.2434-52A>G (n.2434-52A>G) c.2026-52A>G (n.2026-52A>G) n.4515-52A>G c.920-52A>G c.7900-52A>G (n.7900-52A>G) c.7870-52A>G (n.7870-52A>G) c.7807-52A>G (n.7807-52A>G) c.6805-52A>G (n.6805-52A>G) c.1253-52A>G n.1414A>G c.8006-52A>G (n.8006-52A>G) c.855-52A>G c.7861-52A>G (n.7861-52A>G) c.7837-52A>G (n.7837-52A>G) c.7897-52A>G (n.7897-52A>G) c.7777-52A>G (n.7777-52A>G) | |
17 | g.31357217A>T | CA2733611646 | NF1 | c.7852-52A>T (n.7852-52A>T) c.2434-52A>T (n.2434-52A>T) c.2026-52A>T (n.2026-52A>T) n.4515-52A>T c.920-52A>T c.7900-52A>T (n.7900-52A>T) c.7870-52A>T (n.7870-52A>T) c.7807-52A>T (n.7807-52A>T) c.6805-52A>T (n.6805-52A>T) c.1253-52A>T n.1414A>T c.8006-52A>T (n.8006-52A>T) c.855-52A>T c.7861-52A>T (n.7861-52A>T) c.7837-52A>T (n.7837-52A>T) c.7897-52A>T (n.7897-52A>T) c.7777-52A>T (n.7777-52A>T) | dbSNP |
17 | g.31357218T>A | CA2733242450 | NF1 | c.7852-51T>A (n.7852-51T>A) c.2434-51T>A (n.2434-51T>A) c.2026-51T>A (n.2026-51T>A) n.4515-51T>A c.920-51T>A c.7900-51T>A (n.7900-51T>A) c.7870-51T>A (n.7870-51T>A) c.7807-51T>A (n.7807-51T>A) c.6805-51T>A (n.6805-51T>A) c.1253-51T>A n.1415T>A c.8006-51T>A (n.8006-51T>A) c.855-51T>A c.7861-51T>A (n.7861-51T>A) c.7837-51T>A (n.7837-51T>A) c.7897-51T>A (n.7897-51T>A) c.7777-51T>A (n.7777-51T>A) | dbSNP |
17 | g.31357218T>C | CA728037694 | NF1 | c.7852-51T>C (n.7852-51T>C) c.2434-51T>C (n.2434-51T>C) c.2026-51T>C (n.2026-51T>C) n.4515-51T>C c.920-51T>C c.7900-51T>C (n.7900-51T>C) c.7870-51T>C (n.7870-51T>C) c.7807-51T>C (n.7807-51T>C) c.6805-51T>C (n.6805-51T>C) c.1253-51T>C n.1415T>C c.8006-51T>C (n.8006-51T>C) c.855-51T>C c.7861-51T>C (n.7861-51T>C) c.7837-51T>C (n.7837-51T>C) c.7897-51T>C (n.7897-51T>C) c.7777-51T>C (n.7777-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.31357220C>A | CA2733243902 | NF1 | c.7852-49C>A (n.7852-49C>A) c.2434-49C>A (n.2434-49C>A) c.2026-49C>A (n.2026-49C>A) n.4515-49C>A c.920-49C>A c.7900-49C>A (n.7900-49C>A) c.7870-49C>A (n.7870-49C>A) c.7807-49C>A (n.7807-49C>A) c.6805-49C>A (n.6805-49C>A) c.1253-49C>A n.1417C>A c.8006-49C>A (n.8006-49C>A) c.855-49C>A c.7861-49C>A (n.7861-49C>A) c.7837-49C>A (n.7837-49C>A) c.7897-49C>A (n.7897-49C>A) c.7777-49C>A (n.7777-49C>A) | dbSNP |
17 | g.31357220C= | CA2255614789 | NF1 | c.7852-49C= (n.7852-49C=) c.2434-49C= (n.2434-49C=) c.2026-49C= (n.2026-49C=) n.4515-49C= c.920-49C= c.7900-49C= (n.7900-49C=) c.7870-49C= (n.7870-49C=) c.7807-49C= (n.7807-49C=) c.6805-49C= (n.6805-49C=) c.1253-49C= n.1417C= c.8006-49C= (n.8006-49C=) c.855-49C= c.7861-49C= (n.7861-49C=) c.7837-49C= (n.7837-49C=) c.7897-49C= (n.7897-49C=) c.7777-49C= (n.7777-49C=) | |
17 | g.31357220C>G | CA2576224012 | NF1 | c.7852-49C>G (n.7852-49C>G) c.2434-49C>G (n.2434-49C>G) c.2026-49C>G (n.2026-49C>G) n.4515-49C>G c.920-49C>G c.7900-49C>G (n.7900-49C>G) c.7870-49C>G (n.7870-49C>G) c.7807-49C>G (n.7807-49C>G) c.6805-49C>G (n.6805-49C>G) c.1253-49C>G n.1417C>G c.8006-49C>G (n.8006-49C>G) c.855-49C>G c.7861-49C>G (n.7861-49C>G) c.7837-49C>G (n.7837-49C>G) c.7897-49C>G (n.7897-49C>G) c.7777-49C>G (n.7777-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357220C>T | CA625475605 | NF1 | c.7852-49C>T (n.7852-49C>T) c.2434-49C>T (n.2434-49C>T) c.2026-49C>T (n.2026-49C>T) n.4515-49C>T c.920-49C>T c.7900-49C>T (n.7900-49C>T) c.7870-49C>T (n.7870-49C>T) c.7807-49C>T (n.7807-49C>T) c.6805-49C>T (n.6805-49C>T) c.1253-49C>T n.1417C>T c.8006-49C>T (n.8006-49C>T) c.855-49C>T c.7861-49C>T (n.7861-49C>T) c.7837-49C>T (n.7837-49C>T) c.7897-49C>T (n.7897-49C>T) c.7777-49C>T (n.7777-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31357221A>G | CA2733611648 | NF1 | c.7852-48A>G (n.7852-48A>G) c.2434-48A>G (n.2434-48A>G) c.2026-48A>G (n.2026-48A>G) n.4515-48A>G c.920-48A>G c.7900-48A>G (n.7900-48A>G) c.7870-48A>G (n.7870-48A>G) c.7807-48A>G (n.7807-48A>G) c.6805-48A>G (n.6805-48A>G) c.1253-48A>G n.1418A>G c.8006-48A>G (n.8006-48A>G) c.855-48A>G c.7861-48A>G (n.7861-48A>G) c.7837-48A>G (n.7837-48A>G) c.7897-48A>G (n.7897-48A>G) c.7777-48A>G (n.7777-48A>G) | dbSNP |
17 | g.31357221A>T | CA2733611708 | NF1 | c.7852-48A>T (n.7852-48A>T) c.2434-48A>T (n.2434-48A>T) c.2026-48A>T (n.2026-48A>T) n.4515-48A>T c.920-48A>T c.7900-48A>T (n.7900-48A>T) c.7870-48A>T (n.7870-48A>T) c.7807-48A>T (n.7807-48A>T) c.6805-48A>T (n.6805-48A>T) c.1253-48A>T n.1418A>T c.8006-48A>T (n.8006-48A>T) c.855-48A>T c.7861-48A>T (n.7861-48A>T) c.7837-48A>T (n.7837-48A>T) c.7897-48A>T (n.7897-48A>T) c.7777-48A>T (n.7777-48A>T) | dbSNP |
17 | g.31357222G>A | CA2255614795 | NF1 | c.7852-47G>A (n.7852-47G>A) c.2434-47G>A (n.2434-47G>A) c.2026-47G>A (n.2026-47G>A) n.4515-47G>A c.920-47G>A c.7900-47G>A (n.7900-47G>A) c.7870-47G>A (n.7870-47G>A) c.7807-47G>A (n.7807-47G>A) c.6805-47G>A (n.6805-47G>A) c.1253-47G>A n.1419G>A c.8006-47G>A (n.8006-47G>A) c.855-47G>A c.7861-47G>A (n.7861-47G>A) c.7837-47G>A (n.7837-47G>A) c.7897-47G>A (n.7897-47G>A) c.7777-47G>A (n.7777-47G>A) | dbSNP |
17 | g.31357222G= | CA2255614796 | NF1 | c.7852-47G= (n.7852-47G=) c.2434-47G= (n.2434-47G=) c.2026-47G= (n.2026-47G=) n.4515-47G= c.920-47G= c.7900-47G= (n.7900-47G=) c.7870-47G= (n.7870-47G=) c.7807-47G= (n.7807-47G=) c.6805-47G= (n.6805-47G=) c.1253-47G= n.1419G= c.8006-47G= (n.8006-47G=) c.855-47G= c.7861-47G= (n.7861-47G=) c.7837-47G= (n.7837-47G=) c.7897-47G= (n.7897-47G=) c.7777-47G= (n.7777-47G=) | |
17 | g.31357223C>A | CA2733212097 | NF1 | c.7852-46C>A (n.7852-46C>A) c.2434-46C>A (n.2434-46C>A) c.2026-46C>A (n.2026-46C>A) n.4515-46C>A c.920-46C>A c.7900-46C>A (n.7900-46C>A) c.7870-46C>A (n.7870-46C>A) c.7807-46C>A (n.7807-46C>A) c.6805-46C>A (n.6805-46C>A) c.1253-46C>A n.1420C>A c.8006-46C>A (n.8006-46C>A) c.855-46C>A c.7861-46C>A (n.7861-46C>A) c.7837-46C>A (n.7837-46C>A) c.7897-46C>A (n.7897-46C>A) c.7777-46C>A (n.7777-46C>A) | dbSNP |
17 | g.31357223C= | CA2255614798 | NF1 | c.7852-46C= (n.7852-46C=) c.2434-46C= (n.2434-46C=) c.2026-46C= (n.2026-46C=) n.4515-46C= c.920-46C= c.7900-46C= (n.7900-46C=) c.7870-46C= (n.7870-46C=) c.7807-46C= (n.7807-46C=) c.6805-46C= (n.6805-46C=) c.1253-46C= n.1420C= c.8006-46C= (n.8006-46C=) c.855-46C= c.7861-46C= (n.7861-46C=) c.7837-46C= (n.7837-46C=) c.7897-46C= (n.7897-46C=) c.7777-46C= (n.7777-46C=) | |
17 | g.31357223C>G | CA2576224013 | NF1 | c.7852-46C>G (n.7852-46C>G) c.2434-46C>G (n.2434-46C>G) c.2026-46C>G (n.2026-46C>G) n.4515-46C>G c.920-46C>G c.7900-46C>G (n.7900-46C>G) c.7870-46C>G (n.7870-46C>G) c.7807-46C>G (n.7807-46C>G) c.6805-46C>G (n.6805-46C>G) c.1253-46C>G n.1420C>G c.8006-46C>G (n.8006-46C>G) c.855-46C>G c.7861-46C>G (n.7861-46C>G) c.7837-46C>G (n.7837-46C>G) c.7897-46C>G (n.7897-46C>G) c.7777-46C>G (n.7777-46C>G) | dbSNP |
17 | g.31357223C>T | CA8487679 | NF1 | c.7852-46C>T (n.7852-46C>T) c.2434-46C>T (n.2434-46C>T) c.2026-46C>T (n.2026-46C>T) n.4515-46C>T c.920-46C>T c.7900-46C>T (n.7900-46C>T) c.7870-46C>T (n.7870-46C>T) c.7807-46C>T (n.7807-46C>T) c.6805-46C>T (n.6805-46C>T) c.1253-46C>T n.1420C>T c.8006-46C>T (n.8006-46C>T) c.855-46C>T c.7861-46C>T (n.7861-46C>T) c.7837-46C>T (n.7837-46C>T) c.7897-46C>T (n.7897-46C>T) c.7777-46C>T (n.7777-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357224C>A | CA2733611774 | NF1 | c.7852-45C>A (n.7852-45C>A) c.2434-45C>A (n.2434-45C>A) c.2026-45C>A (n.2026-45C>A) n.4515-45C>A c.920-45C>A c.7900-45C>A (n.7900-45C>A) c.7870-45C>A (n.7870-45C>A) c.7807-45C>A (n.7807-45C>A) c.6805-45C>A (n.6805-45C>A) c.1253-45C>A n.1421C>A c.8006-45C>A (n.8006-45C>A) c.855-45C>A c.7861-45C>A (n.7861-45C>A) c.7837-45C>A (n.7837-45C>A) c.7897-45C>A (n.7897-45C>A) c.7777-45C>A (n.7777-45C>A) | dbSNP |
17 | g.31357224C>G | CA2733611820 | NF1 | c.7852-45C>G (n.7852-45C>G) c.2434-45C>G (n.2434-45C>G) c.2026-45C>G (n.2026-45C>G) n.4515-45C>G c.920-45C>G c.7900-45C>G (n.7900-45C>G) c.7870-45C>G (n.7870-45C>G) c.7807-45C>G (n.7807-45C>G) c.6805-45C>G (n.6805-45C>G) c.1253-45C>G n.1421C>G c.8006-45C>G (n.8006-45C>G) c.855-45C>G c.7861-45C>G (n.7861-45C>G) c.7837-45C>G (n.7837-45C>G) c.7897-45C>G (n.7897-45C>G) c.7777-45C>G (n.7777-45C>G) | dbSNP |
17 | g.31357224C>T | CA2733611846 | NF1 | c.7852-45C>T (n.7852-45C>T) c.2434-45C>T (n.2434-45C>T) c.2026-45C>T (n.2026-45C>T) n.4515-45C>T c.920-45C>T c.7900-45C>T (n.7900-45C>T) c.7870-45C>T (n.7870-45C>T) c.7807-45C>T (n.7807-45C>T) c.6805-45C>T (n.6805-45C>T) c.1253-45C>T n.1421C>T c.8006-45C>T (n.8006-45C>T) c.855-45C>T c.7861-45C>T (n.7861-45C>T) c.7837-45C>T (n.7837-45C>T) c.7897-45C>T (n.7897-45C>T) c.7777-45C>T (n.7777-45C>T) | dbSNP |
17 | g.31357225A= | CA2255614801 | NF1 | c.7852-44A= (n.7852-44A=) c.2434-44A= (n.2434-44A=) c.2026-44A= (n.2026-44A=) n.4515-44A= c.920-44A= c.7900-44A= (n.7900-44A=) c.7870-44A= (n.7870-44A=) c.7807-44A= (n.7807-44A=) c.6805-44A= (n.6805-44A=) c.1253-44A= n.1422A= c.8006-44A= (n.8006-44A=) c.855-44A= c.7861-44A= (n.7861-44A=) c.7837-44A= (n.7837-44A=) c.7897-44A= (n.7897-44A=) c.7777-44A= (n.7777-44A=) | |
17 | g.31357225A>C | CA2733235842 | NF1 | c.7852-44A>C (n.7852-44A>C) c.2434-44A>C (n.2434-44A>C) c.2026-44A>C (n.2026-44A>C) n.4515-44A>C c.920-44A>C c.7900-44A>C (n.7900-44A>C) c.7870-44A>C (n.7870-44A>C) c.7807-44A>C (n.7807-44A>C) c.6805-44A>C (n.6805-44A>C) c.1253-44A>C n.1422A>C c.8006-44A>C (n.8006-44A>C) c.855-44A>C c.7861-44A>C (n.7861-44A>C) c.7837-44A>C (n.7837-44A>C) c.7897-44A>C (n.7897-44A>C) c.7777-44A>C (n.7777-44A>C) | dbSNP |
17 | g.31357225A>G | CA625475608 | NF1 | c.7852-44A>G (n.7852-44A>G) c.2434-44A>G (n.2434-44A>G) c.2026-44A>G (n.2026-44A>G) n.4515-44A>G c.920-44A>G c.7900-44A>G (n.7900-44A>G) c.7870-44A>G (n.7870-44A>G) c.7807-44A>G (n.7807-44A>G) c.6805-44A>G (n.6805-44A>G) c.1253-44A>G n.1422A>G c.8006-44A>G (n.8006-44A>G) c.855-44A>G c.7861-44A>G (n.7861-44A>G) c.7837-44A>G (n.7837-44A>G) c.7897-44A>G (n.7897-44A>G) c.7777-44A>G (n.7777-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357225A>T | CA2733235843 | NF1 | c.7852-44A>T (n.7852-44A>T) c.2434-44A>T (n.2434-44A>T) c.2026-44A>T (n.2026-44A>T) n.4515-44A>T c.920-44A>T c.7900-44A>T (n.7900-44A>T) c.7870-44A>T (n.7870-44A>T) c.7807-44A>T (n.7807-44A>T) c.6805-44A>T (n.6805-44A>T) c.1253-44A>T n.1422A>T c.8006-44A>T (n.8006-44A>T) c.855-44A>T c.7861-44A>T (n.7861-44A>T) c.7837-44A>T (n.7837-44A>T) c.7897-44A>T (n.7897-44A>T) c.7777-44A>T (n.7777-44A>T) | dbSNP |
17 | g.31357226C>T | CA2637086160 | NF1 | c.7852-43C>T (n.7852-43C>T) c.2434-43C>T (n.2434-43C>T) c.2026-43C>T (n.2026-43C>T) n.4515-43C>T c.920-43C>T c.7900-43C>T (n.7900-43C>T) c.7870-43C>T (n.7870-43C>T) c.7807-43C>T (n.7807-43C>T) c.6805-43C>T (n.6805-43C>T) c.1253-43C>T n.1423C>T c.8006-43C>T (n.8006-43C>T) c.855-43C>T c.7861-43C>T (n.7861-43C>T) c.7837-43C>T (n.7837-43C>T) c.7897-43C>T (n.7897-43C>T) c.7777-43C>T (n.7777-43C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31357227A= | CA2255614803 | NF1 | c.7852-42A= (n.7852-42A=) c.2434-42A= (n.2434-42A=) c.2026-42A= (n.2026-42A=) n.4515-42A= c.920-42A= c.7900-42A= (n.7900-42A=) c.7870-42A= (n.7870-42A=) c.7807-42A= (n.7807-42A=) c.6805-42A= (n.6805-42A=) c.1253-42A= n.1424A= c.8006-42A= (n.8006-42A=) c.855-42A= c.7861-42A= (n.7861-42A=) c.7837-42A= (n.7837-42A=) c.7897-42A= (n.7897-42A=) c.7777-42A= (n.7777-42A=) | |
17 | g.31357227A>G | CA982986748 | NF1 | c.7852-42A>G (n.7852-42A>G) c.2434-42A>G (n.2434-42A>G) c.2026-42A>G (n.2026-42A>G) n.4515-42A>G c.920-42A>G c.7900-42A>G (n.7900-42A>G) c.7870-42A>G (n.7870-42A>G) c.7807-42A>G (n.7807-42A>G) c.6805-42A>G (n.6805-42A>G) c.1253-42A>G n.1424A>G c.8006-42A>G (n.8006-42A>G) c.855-42A>G c.7861-42A>G (n.7861-42A>G) c.7837-42A>G (n.7837-42A>G) c.7897-42A>G (n.7897-42A>G) c.7777-42A>G (n.7777-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357228A= | CA2255614962 | NF1 | c.7852-41A= (n.7852-41A=) c.2434-41A= (n.2434-41A=) c.2026-41A= (n.2026-41A=) n.4515-41A= c.920-41A= c.7900-41A= (n.7900-41A=) c.7870-41A= (n.7870-41A=) c.7807-41A= (n.7807-41A=) c.6805-41A= (n.6805-41A=) c.1253-41A= n.1425A= c.8006-41A= (n.8006-41A=) c.855-41A= c.7861-41A= (n.7861-41A=) c.7837-41A= (n.7837-41A=) c.7897-41A= (n.7897-41A=) c.7777-41A= (n.7777-41A=) | |
17 | g.31357228A>G | CA625475609 | NF1 | c.7852-41A>G (n.7852-41A>G) c.2434-41A>G (n.2434-41A>G) c.2026-41A>G (n.2026-41A>G) n.4515-41A>G c.920-41A>G c.7900-41A>G (n.7900-41A>G) c.7870-41A>G (n.7870-41A>G) c.7807-41A>G (n.7807-41A>G) c.6805-41A>G (n.6805-41A>G) c.1253-41A>G n.1425A>G c.8006-41A>G (n.8006-41A>G) c.855-41A>G c.7861-41A>G (n.7861-41A>G) c.7837-41A>G (n.7837-41A>G) c.7897-41A>G (n.7897-41A>G) c.7777-41A>G (n.7777-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31357228A>T | CA2733255790 | NF1 | c.7852-41A>T (n.7852-41A>T) c.2434-41A>T (n.2434-41A>T) c.2026-41A>T (n.2026-41A>T) n.4515-41A>T c.920-41A>T c.7900-41A>T (n.7900-41A>T) c.7870-41A>T (n.7870-41A>T) c.7807-41A>T (n.7807-41A>T) c.6805-41A>T (n.6805-41A>T) c.1253-41A>T n.1425A>T c.8006-41A>T (n.8006-41A>T) c.855-41A>T c.7861-41A>T (n.7861-41A>T) c.7837-41A>T (n.7837-41A>T) c.7897-41A>T (n.7897-41A>T) c.7777-41A>T (n.7777-41A>T) | dbSNP |
17 | g.31357229A>T | CA2733611871 | NF1 | c.7852-40A>T (n.7852-40A>T) c.2434-40A>T (n.2434-40A>T) c.2026-40A>T (n.2026-40A>T) n.4515-40A>T c.920-40A>T c.7900-40A>T (n.7900-40A>T) c.7870-40A>T (n.7870-40A>T) c.7807-40A>T (n.7807-40A>T) c.6805-40A>T (n.6805-40A>T) c.1253-40A>T n.1426A>T c.8006-40A>T (n.8006-40A>T) c.855-40A>T c.7861-40A>T (n.7861-40A>T) c.7837-40A>T (n.7837-40A>T) c.7897-40A>T (n.7897-40A>T) c.7777-40A>T (n.7777-40A>T) | dbSNP |
17 | g.31357230G>A | CA2733611878 | NF1 | c.7852-39G>A (n.7852-39G>A) c.2434-39G>A (n.2434-39G>A) c.2026-39G>A (n.2026-39G>A) n.4515-39G>A c.920-39G>A c.7900-39G>A (n.7900-39G>A) c.7870-39G>A (n.7870-39G>A) c.7807-39G>A (n.7807-39G>A) c.6805-39G>A (n.6805-39G>A) c.1253-39G>A n.1427G>A c.8006-39G>A (n.8006-39G>A) c.855-39G>A c.7861-39G>A (n.7861-39G>A) c.7837-39G>A (n.7837-39G>A) c.7897-39G>A (n.7897-39G>A) c.7777-39G>A (n.7777-39G>A) | dbSNP |
17 | g.31357230G>C | CA2637086161 | NF1 | c.7852-39G>C (n.7852-39G>C) c.2434-39G>C (n.2434-39G>C) c.2026-39G>C (n.2026-39G>C) n.4515-39G>C c.920-39G>C c.7900-39G>C (n.7900-39G>C) c.7870-39G>C (n.7870-39G>C) c.7807-39G>C (n.7807-39G>C) c.6805-39G>C (n.6805-39G>C) c.1253-39G>C n.1427G>C c.8006-39G>C (n.8006-39G>C) c.855-39G>C c.7861-39G>C (n.7861-39G>C) c.7837-39G>C (n.7837-39G>C) c.7897-39G>C (n.7897-39G>C) c.7777-39G>C (n.7777-39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31357232A= | CA2255614966 | NF1 | c.7852-37A= (n.7852-37A=) c.2434-37A= (n.2434-37A=) c.2026-37A= (n.2026-37A=) n.4515-37A= c.920-37A= c.7900-37A= (n.7900-37A=) c.7870-37A= (n.7870-37A=) c.7807-37A= (n.7807-37A=) c.6805-37A= (n.6805-37A=) c.1253-37A= n.1429A= c.8006-37A= (n.8006-37A=) c.855-37A= c.7861-37A= (n.7861-37A=) c.7837-37A= (n.7837-37A=) c.7897-37A= (n.7897-37A=) c.7777-37A= (n.7777-37A=) | |
17 | g.31357232A>G | CA289407901 | NF1 | c.7852-37A>G (n.7852-37A>G) c.2434-37A>G (n.2434-37A>G) c.2026-37A>G (n.2026-37A>G) n.4515-37A>G c.920-37A>G c.7900-37A>G (n.7900-37A>G) c.7870-37A>G (n.7870-37A>G) c.7807-37A>G (n.7807-37A>G) c.6805-37A>G (n.6805-37A>G) c.1253-37A>G n.1429A>G c.8006-37A>G (n.8006-37A>G) c.855-37A>G c.7861-37A>G (n.7861-37A>G) c.7837-37A>G (n.7837-37A>G) c.7897-37A>G (n.7897-37A>G) c.7777-37A>G (n.7777-37A>G) | dbSNP |
17 | g.31357232A>T | CA2733213192 | NF1 | c.7852-37A>T (n.7852-37A>T) c.2434-37A>T (n.2434-37A>T) c.2026-37A>T (n.2026-37A>T) n.4515-37A>T c.920-37A>T c.7900-37A>T (n.7900-37A>T) c.7870-37A>T (n.7870-37A>T) c.7807-37A>T (n.7807-37A>T) c.6805-37A>T (n.6805-37A>T) c.1253-37A>T n.1429A>T c.8006-37A>T (n.8006-37A>T) c.855-37A>T c.7861-37A>T (n.7861-37A>T) c.7837-37A>T (n.7837-37A>T) c.7897-37A>T (n.7897-37A>T) c.7777-37A>T (n.7777-37A>T) | dbSNP |
17 | g.31357236dup | CA2809195084 | NF1 | c.7852-33dup (n.7852-33dup) c.2434-33dup (n.2434-33dup) c.2026-33dup (n.2026-33dup) n.4515-33dup c.920-33dup c.7900-33dup (n.7900-33dup) c.7870-33dup (n.7870-33dup) c.7807-33dup (n.7807-33dup) c.6805-33dup (n.6805-33dup) c.1253-33dup n.1433dup c.8006-33dup (n.8006-33dup) c.855-33dup c.7861-33dup (n.7861-33dup) c.7837-33dup (n.7837-33dup) c.7897-33dup (n.7897-33dup) c.7777-33dup (n.7777-33dup) | |
17 | g.31357236del | CA2637086162 | NF1 | c.7852-33del (n.7852-33del) c.2434-33del (n.2434-33del) c.2026-33del (n.2026-33del) n.4515-33del c.920-33del c.7900-33del (n.7900-33del) c.7870-33del (n.7870-33del) c.7807-33del (n.7807-33del) c.6805-33del (n.6805-33del) c.1253-33del n.1433del c.8006-33del (n.8006-33del) c.855-33del c.7861-33del (n.7861-33del) c.7837-33del (n.7837-33del) c.7897-33del (n.7897-33del) c.7777-33del (n.7777-33del) | gnomAD v4 |
17 | g.31357234A>G | CA2576224014 | NF1 | c.7852-35A>G (n.7852-35A>G) c.2434-35A>G (n.2434-35A>G) c.2026-35A>G (n.2026-35A>G) n.4515-35A>G c.920-35A>G c.7900-35A>G (n.7900-35A>G) c.7870-35A>G (n.7870-35A>G) c.7807-35A>G (n.7807-35A>G) c.6805-35A>G (n.6805-35A>G) c.1253-35A>G n.1431A>G c.8006-35A>G (n.8006-35A>G) c.855-35A>G c.7861-35A>G (n.7861-35A>G) c.7837-35A>G (n.7837-35A>G) c.7897-35A>G (n.7897-35A>G) c.7777-35A>G (n.7777-35A>G) | dbSNP |
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17 | g.31357235A>G | CA2733611949 | NF1 | c.7852-34A>G (n.7852-34A>G) c.2434-34A>G (n.2434-34A>G) c.2026-34A>G (n.2026-34A>G) n.4515-34A>G c.920-34A>G c.7900-34A>G (n.7900-34A>G) c.7870-34A>G (n.7870-34A>G) c.7807-34A>G (n.7807-34A>G) c.6805-34A>G (n.6805-34A>G) c.1253-34A>G n.1432A>G c.8006-34A>G (n.8006-34A>G) c.855-34A>G c.7861-34A>G (n.7861-34A>G) c.7837-34A>G (n.7837-34A>G) c.7897-34A>G (n.7897-34A>G) c.7777-34A>G (n.7777-34A>G) | dbSNP |
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17 | g.31357240T>A | CA2733612001 | NF1 | c.7852-29T>A (n.7852-29T>A) c.2434-29T>A (n.2434-29T>A) c.2026-29T>A (n.2026-29T>A) n.4515-29T>A c.920-29T>A c.7900-29T>A (n.7900-29T>A) c.7870-29T>A (n.7870-29T>A) c.7807-29T>A (n.7807-29T>A) c.6805-29T>A (n.6805-29T>A) c.1253-29T>A n.1437T>A c.8006-29T>A (n.8006-29T>A) c.855-29T>A c.7861-29T>A (n.7861-29T>A) c.7837-29T>A (n.7837-29T>A) c.7897-29T>A (n.7897-29T>A) c.7777-29T>A (n.7777-29T>A) | dbSNP |
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17 | g.31357243G>A | CA289407911 | NF1 | c.7852-26G>A (n.7852-26G>A) c.2434-26G>A (n.2434-26G>A) c.2026-26G>A (n.2026-26G>A) n.4515-26G>A c.920-26G>A c.7900-26G>A (n.7900-26G>A) c.7870-26G>A (n.7870-26G>A) c.7807-26G>A (n.7807-26G>A) c.6805-26G>A (n.6805-26G>A) c.1253-26G>A n.1440G>A c.8006-26G>A (n.8006-26G>A) c.855-26G>A c.7861-26G>A (n.7861-26G>A) c.7837-26G>A (n.7837-26G>A) c.7897-26G>A (n.7897-26G>A) c.7777-26G>A (n.7777-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357243G>C | CA2733221514 | NF1 | c.7852-26G>C (n.7852-26G>C) c.2434-26G>C (n.2434-26G>C) c.2026-26G>C (n.2026-26G>C) n.4515-26G>C c.920-26G>C c.7900-26G>C (n.7900-26G>C) c.7870-26G>C (n.7870-26G>C) c.7807-26G>C (n.7807-26G>C) c.6805-26G>C (n.6805-26G>C) c.1253-26G>C n.1440G>C c.8006-26G>C (n.8006-26G>C) c.855-26G>C c.7861-26G>C (n.7861-26G>C) c.7837-26G>C (n.7837-26G>C) c.7897-26G>C (n.7897-26G>C) c.7777-26G>C (n.7777-26G>C) | dbSNP |
17 | g.31357243G= | CA2255614975 | NF1 | c.7852-26G= (n.7852-26G=) c.2434-26G= (n.2434-26G=) c.2026-26G= (n.2026-26G=) n.4515-26G= c.920-26G= c.7900-26G= (n.7900-26G=) c.7870-26G= (n.7870-26G=) c.7807-26G= (n.7807-26G=) c.6805-26G= (n.6805-26G=) c.1253-26G= n.1440G= c.8006-26G= (n.8006-26G=) c.855-26G= c.7861-26G= (n.7861-26G=) c.7837-26G= (n.7837-26G=) c.7897-26G= (n.7897-26G=) c.7777-26G= (n.7777-26G=) | |
17 | g.31357244T>A | CA8487682 | NF1 | c.7852-25T>A (n.7852-25T>A) c.2434-25T>A (n.2434-25T>A) c.2026-25T>A (n.2026-25T>A) n.4515-25T>A c.920-25T>A c.7900-25T>A (n.7900-25T>A) c.7870-25T>A (n.7870-25T>A) c.7807-25T>A (n.7807-25T>A) c.6805-25T>A (n.6805-25T>A) c.1253-25T>A n.1441T>A c.8006-25T>A (n.8006-25T>A) c.855-25T>A c.7861-25T>A (n.7861-25T>A) c.7837-25T>A (n.7837-25T>A) c.7897-25T>A (n.7897-25T>A) c.7777-25T>A (n.7777-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31357244T>G | CA2733212610 | NF1 | c.7852-25T>G (n.7852-25T>G) c.2434-25T>G (n.2434-25T>G) c.2026-25T>G (n.2026-25T>G) n.4515-25T>G c.920-25T>G c.7900-25T>G (n.7900-25T>G) c.7870-25T>G (n.7870-25T>G) c.7807-25T>G (n.7807-25T>G) c.6805-25T>G (n.6805-25T>G) c.1253-25T>G n.1441T>G c.8006-25T>G (n.8006-25T>G) c.855-25T>G c.7861-25T>G (n.7861-25T>G) c.7837-25T>G (n.7837-25T>G) c.7897-25T>G (n.7897-25T>G) c.7777-25T>G (n.7777-25T>G) | dbSNP |
17 | g.31357244T= | CA2255614977 | NF1 | c.7852-25T= (n.7852-25T=) c.2434-25T= (n.2434-25T=) c.2026-25T= (n.2026-25T=) n.4515-25T= c.920-25T= c.7900-25T= (n.7900-25T=) c.7870-25T= (n.7870-25T=) c.7807-25T= (n.7807-25T=) c.6805-25T= (n.6805-25T=) c.1253-25T= n.1441T= c.8006-25T= (n.8006-25T=) c.855-25T= c.7861-25T= (n.7861-25T=) c.7837-25T= (n.7837-25T=) c.7897-25T= (n.7897-25T=) c.7777-25T= (n.7777-25T=) | |
17 | g.31357245G>A | CA2637086164 | NF1 | c.7852-24G>A (n.7852-24G>A) c.2434-24G>A (n.2434-24G>A) c.2026-24G>A (n.2026-24G>A) n.4515-24G>A c.920-24G>A c.7900-24G>A (n.7900-24G>A) c.7870-24G>A (n.7870-24G>A) c.7807-24G>A (n.7807-24G>A) c.6805-24G>A (n.6805-24G>A) c.1253-24G>A n.1442G>A c.8006-24G>A (n.8006-24G>A) c.855-24G>A c.7861-24G>A (n.7861-24G>A) c.7837-24G>A (n.7837-24G>A) c.7897-24G>A (n.7897-24G>A) c.7777-24G>A (n.7777-24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31357245_31357250delinsGTTTAC | CA2255614984 | NF1 | c.7852-24_7852-19delinsGTTTAC (n.7852-24_7852-19delinsGTTTAC) c.2434-24_2434-19delinsGTTTAC (n.2434-24_2434-19delinsGTTTAC) c.2026-24_2026-19delinsGTTTAC (n.2026-24_2026-19delinsGTTTAC) n.4515-24_4515-19delinsGTTTAC c.920-24_920-19delinsGTTTAC c.7900-24_7900-19delinsGTTTAC (n.7900-24_7900-19delinsGTTTAC) c.7870-24_7870-19delinsGTTTAC (n.7870-24_7870-19delinsGTTTAC) c.7807-24_7807-19delinsGTTTAC (n.7807-24_7807-19delinsGTTTAC) c.6805-24_6805-19delinsGTTTAC (n.6805-24_6805-19delinsGTTTAC) c.1253-24_1253-19delinsGTTTAC n.1442_1447delinsGTTTAC c.8006-24_8006-19delinsGTTTAC (n.8006-24_8006-19delinsGTTTAC) c.855-24_855-19delinsGTTTAC c.7861-24_7861-19delinsGTTTAC (n.7861-24_7861-19delinsGTTTAC) c.7837-24_7837-19delinsGTTTAC (n.7837-24_7837-19delinsGTTTAC) c.7897-24_7897-19delinsGTTTAC (n.7897-24_7897-19delinsGTTTAC) c.7777-24_7777-19delinsGTTTAC (n.7777-24_7777-19delinsGTTTAC) | |
17 | g.31357245_31357250delinsTTTTAG | CA915949907 | NF1 | c.7852-24_7852-19delinsTTTTAG (n.7852-24_7852-19delinsTTTTAG) c.2434-24_2434-19delinsTTTTAG (n.2434-24_2434-19delinsTTTTAG) c.2026-24_2026-19delinsTTTTAG (n.2026-24_2026-19delinsTTTTAG) n.4515-24_4515-19delinsTTTTAG c.920-24_920-19delinsTTTTAG c.7900-24_7900-19delinsTTTTAG (n.7900-24_7900-19delinsTTTTAG) c.7870-24_7870-19delinsTTTTAG (n.7870-24_7870-19delinsTTTTAG) c.7807-24_7807-19delinsTTTTAG (n.7807-24_7807-19delinsTTTTAG) c.6805-24_6805-19delinsTTTTAG (n.6805-24_6805-19delinsTTTTAG) c.1253-24_1253-19delinsTTTTAG n.1442_1447delinsTTTTAG c.8006-24_8006-19delinsTTTTAG (n.8006-24_8006-19delinsTTTTAG) c.855-24_855-19delinsTTTTAG c.7861-24_7861-19delinsTTTTAG (n.7861-24_7861-19delinsTTTTAG) c.7837-24_7837-19delinsTTTTAG (n.7837-24_7837-19delinsTTTTAG) c.7897-24_7897-19delinsTTTTAG (n.7897-24_7897-19delinsTTTTAG) c.7777-24_7777-19delinsTTTTAG (n.7777-24_7777-19delinsTTTTAG) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31357246T>A | CA982986753 | NF1 | c.7852-23T>A (n.7852-23T>A) c.2434-23T>A (n.2434-23T>A) c.2026-23T>A (n.2026-23T>A) n.4515-23T>A c.920-23T>A c.7900-23T>A (n.7900-23T>A) c.7870-23T>A (n.7870-23T>A) c.7807-23T>A (n.7807-23T>A) c.6805-23T>A (n.6805-23T>A) c.1253-23T>A n.1443T>A c.8006-23T>A (n.8006-23T>A) c.855-23T>A c.7861-23T>A (n.7861-23T>A) c.7837-23T>A (n.7837-23T>A) c.7897-23T>A (n.7897-23T>A) c.7777-23T>A (n.7777-23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357246T>G | CA2733360880 | NF1 | c.7852-23T>G (n.7852-23T>G) c.2434-23T>G (n.2434-23T>G) c.2026-23T>G (n.2026-23T>G) n.4515-23T>G c.920-23T>G c.7900-23T>G (n.7900-23T>G) c.7870-23T>G (n.7870-23T>G) c.7807-23T>G (n.7807-23T>G) c.6805-23T>G (n.6805-23T>G) c.1253-23T>G n.1443T>G c.8006-23T>G (n.8006-23T>G) c.855-23T>G c.7861-23T>G (n.7861-23T>G) c.7837-23T>G (n.7837-23T>G) c.7897-23T>G (n.7897-23T>G) c.7777-23T>G (n.7777-23T>G) | dbSNP |
17 | g.31357246T= | CA2255614985 | NF1 | c.7852-23T= (n.7852-23T=) c.2434-23T= (n.2434-23T=) c.2026-23T= (n.2026-23T=) n.4515-23T= c.920-23T= c.7900-23T= (n.7900-23T=) c.7870-23T= (n.7870-23T=) c.7807-23T= (n.7807-23T=) c.6805-23T= (n.6805-23T=) c.1253-23T= n.1443T= c.8006-23T= (n.8006-23T=) c.855-23T= c.7861-23T= (n.7861-23T=) c.7837-23T= (n.7837-23T=) c.7897-23T= (n.7897-23T=) c.7777-23T= (n.7777-23T=) | |
17 | g.31357247T>C | CA2255614987 | NF1 | c.7852-22T>C (n.7852-22T>C) c.2434-22T>C (n.2434-22T>C) c.2026-22T>C (n.2026-22T>C) n.4515-22T>C c.920-22T>C c.7900-22T>C (n.7900-22T>C) c.7870-22T>C (n.7870-22T>C) c.7807-22T>C (n.7807-22T>C) c.6805-22T>C (n.6805-22T>C) c.1253-22T>C n.1444T>C c.8006-22T>C (n.8006-22T>C) c.855-22T>C c.7861-22T>C (n.7861-22T>C) c.7837-22T>C (n.7837-22T>C) c.7897-22T>C (n.7897-22T>C) c.7777-22T>C (n.7777-22T>C) | dbSNP |
17 | g.31357247T= | CA2255614986 | NF1 | c.7852-22T= (n.7852-22T=) c.2434-22T= (n.2434-22T=) c.2026-22T= (n.2026-22T=) n.4515-22T= c.920-22T= c.7900-22T= (n.7900-22T=) c.7870-22T= (n.7870-22T=) c.7807-22T= (n.7807-22T=) c.6805-22T= (n.6805-22T=) c.1253-22T= n.1444T= c.8006-22T= (n.8006-22T=) c.855-22T= c.7861-22T= (n.7861-22T=) c.7837-22T= (n.7837-22T=) c.7897-22T= (n.7897-22T=) c.7777-22T= (n.7777-22T=) | |
17 | g.31357248T>A | CA2733612052 | NF1 | c.7852-21T>A (n.7852-21T>A) c.2434-21T>A (n.2434-21T>A) c.2026-21T>A (n.2026-21T>A) n.4515-21T>A c.920-21T>A c.7900-21T>A (n.7900-21T>A) c.7870-21T>A (n.7870-21T>A) c.7807-21T>A (n.7807-21T>A) c.6805-21T>A (n.6805-21T>A) c.1253-21T>A n.1445T>A c.8006-21T>A (n.8006-21T>A) c.855-21T>A c.7861-21T>A (n.7861-21T>A) c.7837-21T>A (n.7837-21T>A) c.7897-21T>A (n.7897-21T>A) c.7777-21T>A (n.7777-21T>A) | dbSNP |
17 | g.31357249A= | CA2255614989 | NF1 | c.7852-20A= (n.7852-20A=) c.2434-20A= (n.2434-20A=) c.2026-20A= (n.2026-20A=) n.4515-20A= c.920-20A= c.7900-20A= (n.7900-20A=) c.7870-20A= (n.7870-20A=) c.7807-20A= (n.7807-20A=) c.6805-20A= (n.6805-20A=) c.1253-20A= n.1446A= c.8006-20A= (n.8006-20A=) c.855-20A= c.7861-20A= (n.7861-20A=) c.7837-20A= (n.7837-20A=) c.7897-20A= (n.7897-20A=) c.7777-20A= (n.7777-20A=) | |
17 | g.31357249A>C | CA2733210083 | NF1 | c.7852-20A>C (n.7852-20A>C) c.2434-20A>C (n.2434-20A>C) c.2026-20A>C (n.2026-20A>C) n.4515-20A>C c.920-20A>C c.7900-20A>C (n.7900-20A>C) c.7870-20A>C (n.7870-20A>C) c.7807-20A>C (n.7807-20A>C) c.6805-20A>C (n.6805-20A>C) c.1253-20A>C n.1446A>C c.8006-20A>C (n.8006-20A>C) c.855-20A>C c.7861-20A>C (n.7861-20A>C) c.7837-20A>C (n.7837-20A>C) c.7897-20A>C (n.7897-20A>C) c.7777-20A>C (n.7777-20A>C) | dbSNP |
17 | g.31357249A>G | CA8487683 | NF1 | c.7852-20A>G (n.7852-20A>G) c.2434-20A>G (n.2434-20A>G) c.2026-20A>G (n.2026-20A>G) n.4515-20A>G c.920-20A>G c.7900-20A>G (n.7900-20A>G) c.7870-20A>G (n.7870-20A>G) c.7807-20A>G (n.7807-20A>G) c.6805-20A>G (n.6805-20A>G) c.1253-20A>G n.1446A>G c.8006-20A>G (n.8006-20A>G) c.855-20A>G c.7861-20A>G (n.7861-20A>G) c.7837-20A>G (n.7837-20A>G) c.7897-20A>G (n.7897-20A>G) c.7777-20A>G (n.7777-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357249A>T | CA8487684 | NF1 | c.7852-20A>T (n.7852-20A>T) c.2434-20A>T (n.2434-20A>T) c.2026-20A>T (n.2026-20A>T) n.4515-20A>T c.920-20A>T c.7900-20A>T (n.7900-20A>T) c.7870-20A>T (n.7870-20A>T) c.7807-20A>T (n.7807-20A>T) c.6805-20A>T (n.6805-20A>T) c.1253-20A>T n.1446A>T c.8006-20A>T (n.8006-20A>T) c.855-20A>T c.7861-20A>T (n.7861-20A>T) c.7837-20A>T (n.7837-20A>T) c.7897-20A>T (n.7897-20A>T) c.7777-20A>T (n.7777-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.31357250C= | CA2255614996 | NF1 | c.7852-19C= (n.7852-19C=) c.2434-19C= (n.2434-19C=) c.2026-19C= (n.2026-19C=) n.4515-19C= c.920-19C= c.7900-19C= (n.7900-19C=) c.7870-19C= (n.7870-19C=) c.7807-19C= (n.7807-19C=) c.6805-19C= (n.6805-19C=) c.1253-19C= n.1447C= c.8006-19C= (n.8006-19C=) c.855-19C= c.7861-19C= (n.7861-19C=) c.7837-19C= (n.7837-19C=) c.7897-19C= (n.7897-19C=) c.7777-19C= (n.7777-19C=) | |
17 | g.31357250C>G | CA2580093462 | NF1 | c.7852-19C>G (n.7852-19C>G) c.2434-19C>G (n.2434-19C>G) c.2026-19C>G (n.2026-19C>G) n.4515-19C>G c.920-19C>G c.7900-19C>G (n.7900-19C>G) c.7870-19C>G (n.7870-19C>G) c.7807-19C>G (n.7807-19C>G) c.6805-19C>G (n.6805-19C>G) c.1253-19C>G n.1447C>G c.8006-19C>G (n.8006-19C>G) c.855-19C>G c.7861-19C>G (n.7861-19C>G) c.7837-19C>G (n.7837-19C>G) c.7897-19C>G (n.7897-19C>G) c.7777-19C>G (n.7777-19C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31357250C>T | CA8487686 | NF1 | c.7852-19C>T (n.7852-19C>T) c.2434-19C>T (n.2434-19C>T) c.2026-19C>T (n.2026-19C>T) n.4515-19C>T c.920-19C>T c.7900-19C>T (n.7900-19C>T) c.7870-19C>T (n.7870-19C>T) c.7807-19C>T (n.7807-19C>T) c.6805-19C>T (n.6805-19C>T) c.1253-19C>T n.1447C>T c.8006-19C>T (n.8006-19C>T) c.855-19C>T c.7861-19C>T (n.7861-19C>T) c.7837-19C>T (n.7837-19C>T) c.7897-19C>T (n.7897-19C>T) c.7777-19C>T (n.7777-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31357250_31357251delinsCT | CA2255614993 | NF1 | c.7852-19_7852-18delinsCT (n.7852-19_7852-18delinsCT) c.2434-19_2434-18delinsCT (n.2434-19_2434-18delinsCT) c.2026-19_2026-18delinsCT (n.2026-19_2026-18delinsCT) n.4515-19_4515-18delinsCT c.920-19_920-18delinsCT c.7900-19_7900-18delinsCT (n.7900-19_7900-18delinsCT) c.7870-19_7870-18delinsCT (n.7870-19_7870-18delinsCT) c.7807-19_7807-18delinsCT (n.7807-19_7807-18delinsCT) c.6805-19_6805-18delinsCT (n.6805-19_6805-18delinsCT) c.1253-19_1253-18delinsCT n.1447_1448delinsCT c.8006-19_8006-18delinsCT (n.8006-19_8006-18delinsCT) c.855-19_855-18delinsCT c.7861-19_7861-18delinsCT (n.7861-19_7861-18delinsCT) c.7837-19_7837-18delinsCT (n.7837-19_7837-18delinsCT) c.7897-19_7897-18delinsCT (n.7897-19_7897-18delinsCT) c.7777-19_7777-18delinsCT (n.7777-19_7777-18delinsCT) |