| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31343189G>A | CA2637081244 | NF1 | c.7171+54G>A (n.7171+54G>A) c.1753+54G>A (n.1753+54G>A) c.1345+54G>A (n.1345+54G>A) n.3834+54G>A c.128+54G>A c.7219+54G>A (n.7219+54G>A) c.7189+54G>A (n.7189+54G>A) c.7126+54G>A (n.7126+54G>A) c.6124+54G>A (n.6124+54G>A) c.572+54G>A c.7325+54G>A (n.7325+54G>A) c.332+54G>A n.431+54G>A c.7180+54G>A (n.7180+54G>A) c.7156+54G>A (n.7156+54G>A) c.7216+54G>A (n.7216+54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343189G>T | CA2637081245 | NF1 | c.7171+54G>T (n.7171+54G>T) c.1753+54G>T (n.1753+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) n.3834+54G>T c.128+54G>T c.7219+54G>T (n.7219+54G>T) c.7189+54G>T (n.7189+54G>T) c.7126+54G>T (n.7126+54G>T) c.6124+54G>T (n.6124+54G>T) c.572+54G>T c.7325+54G>T (n.7325+54G>T) c.332+54G>T n.431+54G>T c.7180+54G>T (n.7180+54G>T) c.7156+54G>T (n.7156+54G>T) c.7216+54G>T (n.7216+54G>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.31343190del | CA728030478 | NF1 | c.7171+55del (n.7171+55del) c.1753+55del (n.1753+55del) c.1345+55del (n.1345+55del) n.3834+55del c.128+55del c.7219+55del (n.7219+55del) c.7189+55del (n.7189+55del) c.7126+55del (n.7126+55del) c.6124+55del (n.6124+55del) c.572+55del c.7325+55del (n.7325+55del) c.332+55del n.431+55del c.7180+55del (n.7180+55del) c.7156+55del (n.7156+55del) c.7216+55del (n.7216+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343190T>A | CA2637081247 | NF1 | c.7171+55T>A (n.7171+55T>A) c.1753+55T>A (n.1753+55T>A) c.1345+55T>A (n.1345+55T>A) n.3834+55T>A c.128+55T>A c.7219+55T>A (n.7219+55T>A) c.7189+55T>A (n.7189+55T>A) c.7126+55T>A (n.7126+55T>A) c.6124+55T>A (n.6124+55T>A) c.572+55T>A c.7325+55T>A (n.7325+55T>A) c.332+55T>A n.431+55T>A c.7180+55T>A (n.7180+55T>A) c.7156+55T>A (n.7156+55T>A) c.7216+55T>A (n.7216+55T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343191A>T | CA2637081249 | NF1 | c.7171+56A>T (n.7171+56A>T) c.1753+56A>T (n.1753+56A>T) c.1345+56A>T (n.1345+56A>T) n.3834+56A>T c.128+56A>T c.7219+56A>T (n.7219+56A>T) c.7189+56A>T (n.7189+56A>T) c.7126+56A>T (n.7126+56A>T) c.6124+56A>T (n.6124+56A>T) c.572+56A>T c.7325+56A>T (n.7325+56A>T) c.332+56A>T n.431+56A>T c.7180+56A>T (n.7180+56A>T) c.7156+56A>T (n.7156+56A>T) c.7216+56A>T (n.7216+56A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343192A>G | CA2637081251 | NF1 | c.7171+57A>G (n.7171+57A>G) c.1753+57A>G (n.1753+57A>G) c.1345+57A>G (n.1345+57A>G) n.3834+57A>G c.128+57A>G c.7219+57A>G (n.7219+57A>G) c.7189+57A>G (n.7189+57A>G) c.7126+57A>G (n.7126+57A>G) c.6124+57A>G (n.6124+57A>G) c.572+57A>G c.7325+57A>G (n.7325+57A>G) c.332+57A>G n.431+57A>G c.7180+57A>G (n.7180+57A>G) c.7156+57A>G (n.7156+57A>G) c.7216+57A>G (n.7216+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343193T>A | CA2637081256 | NF1 | c.7171+58T>A (n.7171+58T>A) c.1753+58T>A (n.1753+58T>A) c.1345+58T>A (n.1345+58T>A) n.3834+58T>A c.128+58T>A c.7219+58T>A (n.7219+58T>A) c.7189+58T>A (n.7189+58T>A) c.7126+58T>A (n.7126+58T>A) c.6124+58T>A (n.6124+58T>A) c.572+58T>A c.7325+58T>A (n.7325+58T>A) c.332+58T>A n.431+58T>A c.7180+58T>A (n.7180+58T>A) c.7156+58T>A (n.7156+58T>A) c.7216+58T>A (n.7216+58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343193T>C | CA914166358 | NF1 | c.7171+58T>C (n.7171+58T>C) c.1753+58T>C (n.1753+58T>C) c.1345+58T>C (n.1345+58T>C) n.3834+58T>C c.128+58T>C c.7219+58T>C (n.7219+58T>C) c.7189+58T>C (n.7189+58T>C) c.7126+58T>C (n.7126+58T>C) c.6124+58T>C (n.6124+58T>C) c.572+58T>C c.7325+58T>C (n.7325+58T>C) c.332+58T>C n.431+58T>C c.7180+58T>C (n.7180+58T>C) c.7156+58T>C (n.7156+58T>C) c.7216+58T>C (n.7216+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343193T= | CA2255605161 | NF1 | c.7171+58T= (n.7171+58T=) c.1753+58T= (n.1753+58T=) c.1345+58T= (n.1345+58T=) n.3834+58T= c.128+58T= c.7219+58T= (n.7219+58T=) c.7189+58T= (n.7189+58T=) c.7126+58T= (n.7126+58T=) c.6124+58T= (n.6124+58T=) c.572+58T= c.7325+58T= (n.7325+58T=) c.332+58T= n.431+58T= c.7180+58T= (n.7180+58T=) c.7156+58T= (n.7156+58T=) c.7216+58T= (n.7216+58T=) | |
| 17 | g.31343195T>C | CA2637081257 | NF1 | c.7171+60T>C (n.7171+60T>C) c.1753+60T>C (n.1753+60T>C) c.1345+60T>C (n.1345+60T>C) n.3834+60T>C c.128+60T>C c.7219+60T>C (n.7219+60T>C) c.7189+60T>C (n.7189+60T>C) c.7126+60T>C (n.7126+60T>C) c.6124+60T>C (n.6124+60T>C) c.572+60T>C c.7325+60T>C (n.7325+60T>C) c.332+60T>C n.431+60T>C c.7180+60T>C (n.7180+60T>C) c.7156+60T>C (n.7156+60T>C) c.7216+60T>C (n.7216+60T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343196G>A | CA2637081258 | NF1 | c.7171+61G>A (n.7171+61G>A) c.1753+61G>A (n.1753+61G>A) c.1345+61G>A (n.1345+61G>A) n.3834+61G>A c.128+61G>A c.7219+61G>A (n.7219+61G>A) c.7189+61G>A (n.7189+61G>A) c.7126+61G>A (n.7126+61G>A) c.6124+61G>A (n.6124+61G>A) c.572+61G>A c.7325+61G>A (n.7325+61G>A) c.332+61G>A n.431+61G>A c.7180+61G>A (n.7180+61G>A) c.7156+61G>A (n.7156+61G>A) c.7216+61G>A (n.7216+61G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343196G>T | CA2637081259 | NF1 | c.7171+61G>T (n.7171+61G>T) c.1753+61G>T (n.1753+61G>T) c.1345+61G>T (n.1345+61G>T) n.3834+61G>T c.128+61G>T c.7219+61G>T (n.7219+61G>T) c.7189+61G>T (n.7189+61G>T) c.7126+61G>T (n.7126+61G>T) c.6124+61G>T (n.6124+61G>T) c.572+61G>T c.7325+61G>T (n.7325+61G>T) c.332+61G>T n.431+61G>T c.7180+61G>T (n.7180+61G>T) c.7156+61G>T (n.7156+61G>T) c.7216+61G>T (n.7216+61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343198A= | CA2255605162 | NF1 | c.7171+63A= (n.7171+63A=) c.1753+63A= (n.1753+63A=) c.1345+63A= (n.1345+63A=) n.3834+63A= c.128+63A= c.7219+63A= (n.7219+63A=) c.7189+63A= (n.7189+63A=) c.7126+63A= (n.7126+63A=) c.6124+63A= (n.6124+63A=) c.572+63A= c.7325+63A= (n.7325+63A=) c.332+63A= n.431+63A= c.7180+63A= (n.7180+63A=) c.7156+63A= (n.7156+63A=) c.7216+63A= (n.7216+63A=) | |
| 17 | g.31343198A>G | CA289396386 | NF1 | c.7171+63A>G (n.7171+63A>G) c.1753+63A>G (n.1753+63A>G) c.1345+63A>G (n.1345+63A>G) n.3834+63A>G c.128+63A>G c.7219+63A>G (n.7219+63A>G) c.7189+63A>G (n.7189+63A>G) c.7126+63A>G (n.7126+63A>G) c.6124+63A>G (n.6124+63A>G) c.572+63A>G c.7325+63A>G (n.7325+63A>G) c.332+63A>G n.431+63A>G c.7180+63A>G (n.7180+63A>G) c.7156+63A>G (n.7156+63A>G) c.7216+63A>G (n.7216+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343202G>A | CA728030485 | NF1 | c.7171+67G>A (n.7171+67G>A) c.1753+67G>A (n.1753+67G>A) c.1345+67G>A (n.1345+67G>A) n.3834+67G>A c.128+67G>A c.7219+67G>A (n.7219+67G>A) c.7189+67G>A (n.7189+67G>A) c.7126+67G>A (n.7126+67G>A) c.6124+67G>A (n.6124+67G>A) c.572+67G>A c.7325+67G>A (n.7325+67G>A) c.332+67G>A n.431+67G>A c.7180+67G>A (n.7180+67G>A) c.7156+67G>A (n.7156+67G>A) c.7216+67G>A (n.7216+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343202G>C | CA2255605164 | NF1 | c.7171+67G>C (n.7171+67G>C) c.1753+67G>C (n.1753+67G>C) c.1345+67G>C (n.1345+67G>C) n.3834+67G>C c.128+67G>C c.7219+67G>C (n.7219+67G>C) c.7189+67G>C (n.7189+67G>C) c.7126+67G>C (n.7126+67G>C) c.6124+67G>C (n.6124+67G>C) c.572+67G>C c.7325+67G>C (n.7325+67G>C) c.332+67G>C n.431+67G>C c.7180+67G>C (n.7180+67G>C) c.7156+67G>C (n.7156+67G>C) c.7216+67G>C (n.7216+67G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343202G= | CA2255605163 | NF1 | c.7171+67G= (n.7171+67G=) c.1753+67G= (n.1753+67G=) c.1345+67G= (n.1345+67G=) n.3834+67G= c.128+67G= c.7219+67G= (n.7219+67G=) c.7189+67G= (n.7189+67G=) c.7126+67G= (n.7126+67G=) c.6124+67G= (n.6124+67G=) c.572+67G= c.7325+67G= (n.7325+67G=) c.332+67G= n.431+67G= c.7180+67G= (n.7180+67G=) c.7156+67G= (n.7156+67G=) c.7216+67G= (n.7216+67G=) | |
| 17 | g.31343203T>A | CA2637081260 | NF1 | c.7171+68T>A (n.7171+68T>A) c.1753+68T>A (n.1753+68T>A) c.1345+68T>A (n.1345+68T>A) n.3834+68T>A c.128+68T>A c.7219+68T>A (n.7219+68T>A) c.7189+68T>A (n.7189+68T>A) c.7126+68T>A (n.7126+68T>A) c.6124+68T>A (n.6124+68T>A) c.572+68T>A c.7325+68T>A (n.7325+68T>A) c.332+68T>A n.431+68T>A c.7180+68T>A (n.7180+68T>A) c.7156+68T>A (n.7156+68T>A) c.7216+68T>A (n.7216+68T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343204G>T | CA2637081261 | NF1 | c.7171+69G>T (n.7171+69G>T) c.1753+69G>T (n.1753+69G>T) c.1345+69G>T (n.1345+69G>T) n.3834+69G>T c.128+69G>T c.7219+69G>T (n.7219+69G>T) c.7189+69G>T (n.7189+69G>T) c.7126+69G>T (n.7126+69G>T) c.6124+69G>T (n.6124+69G>T) c.572+69G>T c.7325+69G>T (n.7325+69G>T) c.332+69G>T n.431+69G>T c.7180+69G>T (n.7180+69G>T) c.7156+69G>T (n.7156+69G>T) c.7216+69G>T (n.7216+69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343205A>T | CA2637081262 | NF1 | c.7171+70A>T (n.7171+70A>T) c.1753+70A>T (n.1753+70A>T) c.1345+70A>T (n.1345+70A>T) n.3834+70A>T c.128+70A>T c.7219+70A>T (n.7219+70A>T) c.7189+70A>T (n.7189+70A>T) c.7126+70A>T (n.7126+70A>T) c.6124+70A>T (n.6124+70A>T) c.572+70A>T c.7325+70A>T (n.7325+70A>T) c.332+70A>T n.431+70A>T c.7180+70A>T (n.7180+70A>T) c.7156+70A>T (n.7156+70A>T) c.7216+70A>T (n.7216+70A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343207del | CA2637081263 | NF1 | c.7171+72del (n.7171+72del) c.1753+72del (n.1753+72del) c.1345+72del (n.1345+72del) n.3834+72del c.128+72del c.7219+72del (n.7219+72del) c.7189+72del (n.7189+72del) c.7126+72del (n.7126+72del) c.6124+72del (n.6124+72del) c.572+72del c.7325+72del (n.7325+72del) c.332+72del n.431+72del c.7180+72del (n.7180+72del) c.7156+72del (n.7156+72del) c.7216+72del (n.7216+72del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343207T>A | CA2637081264 | NF1 | c.7171+72T>A (n.7171+72T>A) c.1753+72T>A (n.1753+72T>A) c.1345+72T>A (n.1345+72T>A) n.3834+72T>A c.128+72T>A c.7219+72T>A (n.7219+72T>A) c.7189+72T>A (n.7189+72T>A) c.7126+72T>A (n.7126+72T>A) c.6124+72T>A (n.6124+72T>A) c.572+72T>A c.7325+72T>A (n.7325+72T>A) c.332+72T>A n.431+72T>A c.7180+72T>A (n.7180+72T>A) c.7156+72T>A (n.7156+72T>A) c.7216+72T>A (n.7216+72T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343208A>T | CA2637081265 | NF1 | c.7171+73A>T (n.7171+73A>T) c.1753+73A>T (n.1753+73A>T) c.1345+73A>T (n.1345+73A>T) n.3834+73A>T c.128+73A>T c.7219+73A>T (n.7219+73A>T) c.7189+73A>T (n.7189+73A>T) c.7126+73A>T (n.7126+73A>T) c.6124+73A>T (n.6124+73A>T) c.572+73A>T c.7325+73A>T (n.7325+73A>T) c.332+73A>T n.431+73A>T c.7180+73A>T (n.7180+73A>T) c.7156+73A>T (n.7156+73A>T) c.7216+73A>T (n.7216+73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343209C>A | CA2637081266 | NF1 | c.7171+74C>A (n.7171+74C>A) c.1753+74C>A (n.1753+74C>A) c.1345+74C>A (n.1345+74C>A) n.3834+74C>A c.128+74C>A c.7219+74C>A (n.7219+74C>A) c.7189+74C>A (n.7189+74C>A) c.7126+74C>A (n.7126+74C>A) c.6124+74C>A (n.6124+74C>A) c.572+74C>A c.7325+74C>A (n.7325+74C>A) c.332+74C>A n.431+74C>A c.7180+74C>A (n.7180+74C>A) c.7156+74C>A (n.7156+74C>A) c.7216+74C>A (n.7216+74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343211T>C | CA2576223938 | NF1 | c.7171+76T>C (n.7171+76T>C) c.1753+76T>C (n.1753+76T>C) c.1345+76T>C (n.1345+76T>C) n.3834+76T>C c.128+76T>C c.7219+76T>C (n.7219+76T>C) c.7189+76T>C (n.7189+76T>C) c.7126+76T>C (n.7126+76T>C) c.6124+76T>C (n.6124+76T>C) c.572+76T>C c.7325+76T>C (n.7325+76T>C) c.332+76T>C n.431+76T>C c.7180+76T>C (n.7180+76T>C) c.7156+76T>C (n.7156+76T>C) c.7216+76T>C (n.7216+76T>C) | |
| 17 | g.31343212G>C | CA2637081267 | NF1 | c.7171+77G>C (n.7171+77G>C) c.1753+77G>C (n.1753+77G>C) c.1345+77G>C (n.1345+77G>C) n.3834+77G>C c.128+77G>C c.7219+77G>C (n.7219+77G>C) c.7189+77G>C (n.7189+77G>C) c.7126+77G>C (n.7126+77G>C) c.6124+77G>C (n.6124+77G>C) c.572+77G>C c.7325+77G>C (n.7325+77G>C) c.332+77G>C n.431+77G>C c.7180+77G>C (n.7180+77G>C) c.7156+77G>C (n.7156+77G>C) c.7216+77G>C (n.7216+77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215del | CA2637081268 | NF1 | c.7171+80del (n.7171+80del) c.1753+80del (n.1753+80del) c.1345+80del (n.1345+80del) n.3834+80del c.128+80del c.7219+80del (n.7219+80del) c.7189+80del (n.7189+80del) c.7126+80del (n.7126+80del) c.6124+80del (n.6124+80del) c.572+80del c.7325+80del (n.7325+80del) c.332+80del n.431+80del c.7180+80del (n.7180+80del) c.7156+80del (n.7156+80del) c.7216+80del (n.7216+80del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215A>G | CA2637081269 | NF1 | c.7171+80A>G (n.7171+80A>G) c.1753+80A>G (n.1753+80A>G) c.1345+80A>G (n.1345+80A>G) n.3834+80A>G c.128+80A>G c.7219+80A>G (n.7219+80A>G) c.7189+80A>G (n.7189+80A>G) c.7126+80A>G (n.7126+80A>G) c.6124+80A>G (n.6124+80A>G) c.572+80A>G c.7325+80A>G (n.7325+80A>G) c.332+80A>G n.431+80A>G c.7180+80A>G (n.7180+80A>G) c.7156+80A>G (n.7156+80A>G) c.7216+80A>G (n.7216+80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215A>T | CA2637081270 | NF1 | c.7171+80A>T (n.7171+80A>T) c.1753+80A>T (n.1753+80A>T) c.1345+80A>T (n.1345+80A>T) n.3834+80A>T c.128+80A>T c.7219+80A>T (n.7219+80A>T) c.7189+80A>T (n.7189+80A>T) c.7126+80A>T (n.7126+80A>T) c.6124+80A>T (n.6124+80A>T) c.572+80A>T c.7325+80A>T (n.7325+80A>T) c.332+80A>T n.431+80A>T c.7180+80A>T (n.7180+80A>T) c.7156+80A>T (n.7156+80A>T) c.7216+80A>T (n.7216+80A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343217A>T | CA2637081271 | NF1 | c.7171+82A>T (n.7171+82A>T) c.1753+82A>T (n.1753+82A>T) c.1345+82A>T (n.1345+82A>T) n.3834+82A>T c.128+82A>T c.7219+82A>T (n.7219+82A>T) c.7189+82A>T (n.7189+82A>T) c.7126+82A>T (n.7126+82A>T) c.6124+82A>T (n.6124+82A>T) c.572+82A>T c.7325+82A>T (n.7325+82A>T) c.332+82A>T n.431+82A>T c.7180+82A>T (n.7180+82A>T) c.7156+82A>T (n.7156+82A>T) c.7216+82A>T (n.7216+82A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343218A>C | CA2637081272 | NF1 | c.7171+83A>C (n.7171+83A>C) c.1753+83A>C (n.1753+83A>C) c.1345+83A>C (n.1345+83A>C) n.3834+83A>C c.128+83A>C c.7219+83A>C (n.7219+83A>C) c.7189+83A>C (n.7189+83A>C) c.7126+83A>C (n.7126+83A>C) c.6124+83A>C (n.6124+83A>C) c.572+83A>C c.7325+83A>C (n.7325+83A>C) c.332+83A>C n.431+83A>C c.7180+83A>C (n.7180+83A>C) c.7156+83A>C (n.7156+83A>C) c.7216+83A>C (n.7216+83A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343219A>T | CA2637081273 | NF1 | c.7171+84A>T (n.7171+84A>T) c.1753+84A>T (n.1753+84A>T) c.1345+84A>T (n.1345+84A>T) n.3834+84A>T c.128+84A>T c.7219+84A>T (n.7219+84A>T) c.7189+84A>T (n.7189+84A>T) c.7126+84A>T (n.7126+84A>T) c.6124+84A>T (n.6124+84A>T) c.572+84A>T c.7325+84A>T (n.7325+84A>T) c.332+84A>T n.431+84A>T c.7180+84A>T (n.7180+84A>T) c.7156+84A>T (n.7156+84A>T) c.7216+84A>T (n.7216+84A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343220T>C | CA2255605166 | NF1 | c.7171+85T>C (n.7171+85T>C) c.1753+85T>C (n.1753+85T>C) c.1345+85T>C (n.1345+85T>C) n.3834+85T>C c.128+85T>C c.7219+85T>C (n.7219+85T>C) c.7189+85T>C (n.7189+85T>C) c.7126+85T>C (n.7126+85T>C) c.6124+85T>C (n.6124+85T>C) c.572+85T>C c.7325+85T>C (n.7325+85T>C) c.332+85T>C n.431+85T>C c.7180+85T>C (n.7180+85T>C) c.7156+85T>C (n.7156+85T>C) c.7216+85T>C (n.7216+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343220T= | CA2255605165 | NF1 | c.7171+85T= (n.7171+85T=) c.1753+85T= (n.1753+85T=) c.1345+85T= (n.1345+85T=) n.3834+85T= c.128+85T= c.7219+85T= (n.7219+85T=) c.7189+85T= (n.7189+85T=) c.7126+85T= (n.7126+85T=) c.6124+85T= (n.6124+85T=) c.572+85T= c.7325+85T= (n.7325+85T=) c.332+85T= n.431+85T= c.7180+85T= (n.7180+85T=) c.7156+85T= (n.7156+85T=) c.7216+85T= (n.7216+85T=) | |
| 17 | g.31343222G>A | CA2637081274 | NF1 | c.7171+87G>A (n.7171+87G>A) c.1753+87G>A (n.1753+87G>A) c.1345+87G>A (n.1345+87G>A) n.3834+87G>A c.128+87G>A c.7219+87G>A (n.7219+87G>A) c.7189+87G>A (n.7189+87G>A) c.7126+87G>A (n.7126+87G>A) c.6124+87G>A (n.6124+87G>A) c.572+87G>A c.7325+87G>A (n.7325+87G>A) c.332+87G>A n.431+87G>A c.7180+87G>A (n.7180+87G>A) c.7156+87G>A (n.7156+87G>A) c.7216+87G>A (n.7216+87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343222G>C | CA2637081275 | NF1 | c.7171+87G>C (n.7171+87G>C) c.1753+87G>C (n.1753+87G>C) c.1345+87G>C (n.1345+87G>C) n.3834+87G>C c.128+87G>C c.7219+87G>C (n.7219+87G>C) c.7189+87G>C (n.7189+87G>C) c.7126+87G>C (n.7126+87G>C) c.6124+87G>C (n.6124+87G>C) c.572+87G>C c.7325+87G>C (n.7325+87G>C) c.332+87G>C n.431+87G>C c.7180+87G>C (n.7180+87G>C) c.7156+87G>C (n.7156+87G>C) c.7216+87G>C (n.7216+87G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343222G>T | CA2637081276 | NF1 | c.7171+87G>T (n.7171+87G>T) c.1753+87G>T (n.1753+87G>T) c.1345+87G>T (n.1345+87G>T) n.3834+87G>T c.128+87G>T c.7219+87G>T (n.7219+87G>T) c.7189+87G>T (n.7189+87G>T) c.7126+87G>T (n.7126+87G>T) c.6124+87G>T (n.6124+87G>T) c.572+87G>T c.7325+87G>T (n.7325+87G>T) c.332+87G>T n.431+87G>T c.7180+87G>T (n.7180+87G>T) c.7156+87G>T (n.7156+87G>T) c.7216+87G>T (n.7216+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343223A= | CA2255605167 | NF1 | c.7171+88A= (n.7171+88A=) c.1753+88A= (n.1753+88A=) c.1345+88A= (n.1345+88A=) n.3834+88A= c.128+88A= c.7219+88A= (n.7219+88A=) c.7189+88A= (n.7189+88A=) c.7126+88A= (n.7126+88A=) c.6124+88A= (n.6124+88A=) c.572+88A= c.7325+88A= (n.7325+88A=) c.332+88A= n.431+88A= c.7180+88A= (n.7180+88A=) c.7156+88A= (n.7156+88A=) c.7216+88A= (n.7216+88A=) | |
| 17 | g.31343223A>T | CA2255605168 | NF1 | c.7171+88A>T (n.7171+88A>T) c.1753+88A>T (n.1753+88A>T) c.1345+88A>T (n.1345+88A>T) n.3834+88A>T c.128+88A>T c.7219+88A>T (n.7219+88A>T) c.7189+88A>T (n.7189+88A>T) c.7126+88A>T (n.7126+88A>T) c.6124+88A>T (n.6124+88A>T) c.572+88A>T c.7325+88A>T (n.7325+88A>T) c.332+88A>T n.431+88A>T c.7180+88A>T (n.7180+88A>T) c.7156+88A>T (n.7156+88A>T) c.7216+88A>T (n.7216+88A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31343225G>A | CA2637081277 | NF1 | c.7171+90G>A (n.7171+90G>A) c.1753+90G>A (n.1753+90G>A) c.1345+90G>A (n.1345+90G>A) n.3834+90G>A c.128+90G>A c.7219+90G>A (n.7219+90G>A) c.7189+90G>A (n.7189+90G>A) c.7126+90G>A (n.7126+90G>A) c.6124+90G>A (n.6124+90G>A) c.572+90G>A c.7325+90G>A (n.7325+90G>A) c.332+90G>A n.431+90G>A c.7180+90G>A (n.7180+90G>A) c.7156+90G>A (n.7156+90G>A) c.7216+90G>A (n.7216+90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T>A | CA2576223939 | NF1 | c.7171+91T>A (n.7171+91T>A) c.1753+91T>A (n.1753+91T>A) c.1345+91T>A (n.1345+91T>A) n.3834+91T>A c.128+91T>A c.7219+91T>A (n.7219+91T>A) c.7189+91T>A (n.7189+91T>A) c.7126+91T>A (n.7126+91T>A) c.6124+91T>A (n.6124+91T>A) c.572+91T>A c.7325+91T>A (n.7325+91T>A) c.332+91T>A n.431+91T>A c.7180+91T>A (n.7180+91T>A) c.7156+91T>A (n.7156+91T>A) c.7216+91T>A (n.7216+91T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T>G | CA289396422 | NF1 | c.7171+91T>G (n.7171+91T>G) c.1753+91T>G (n.1753+91T>G) c.1345+91T>G (n.1345+91T>G) n.3834+91T>G c.128+91T>G c.7219+91T>G (n.7219+91T>G) c.7189+91T>G (n.7189+91T>G) c.7126+91T>G (n.7126+91T>G) c.6124+91T>G (n.6124+91T>G) c.572+91T>G c.7325+91T>G (n.7325+91T>G) c.332+91T>G n.431+91T>G c.7180+91T>G (n.7180+91T>G) c.7156+91T>G (n.7156+91T>G) c.7216+91T>G (n.7216+91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T= | CA2255605169 | NF1 | c.7171+91T= (n.7171+91T=) c.1753+91T= (n.1753+91T=) c.1345+91T= (n.1345+91T=) n.3834+91T= c.128+91T= c.7219+91T= (n.7219+91T=) c.7189+91T= (n.7189+91T=) c.7126+91T= (n.7126+91T=) c.6124+91T= (n.6124+91T=) c.572+91T= c.7325+91T= (n.7325+91T=) c.332+91T= n.431+91T= c.7180+91T= (n.7180+91T=) c.7156+91T= (n.7156+91T=) c.7216+91T= (n.7216+91T=) | |
| 17 | g.31343228A>G | CA2637081279 | NF1 | c.7171+93A>G (n.7171+93A>G) c.1753+93A>G (n.1753+93A>G) c.1345+93A>G (n.1345+93A>G) n.3834+93A>G c.128+93A>G c.7219+93A>G (n.7219+93A>G) c.7189+93A>G (n.7189+93A>G) c.7126+93A>G (n.7126+93A>G) c.6124+93A>G (n.6124+93A>G) c.572+93A>G c.7325+93A>G (n.7325+93A>G) c.332+93A>G n.431+93A>G c.7180+93A>G (n.7180+93A>G) c.7156+93A>G (n.7156+93A>G) c.7216+93A>G (n.7216+93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343229G>A | CA2637081280 | NF1 | c.7171+94G>A (n.7171+94G>A) c.1753+94G>A (n.1753+94G>A) c.1345+94G>A (n.1345+94G>A) n.3834+94G>A c.128+94G>A c.7219+94G>A (n.7219+94G>A) c.7189+94G>A (n.7189+94G>A) c.7126+94G>A (n.7126+94G>A) c.6124+94G>A (n.6124+94G>A) c.572+94G>A c.7325+94G>A (n.7325+94G>A) c.332+94G>A n.431+94G>A c.7180+94G>A (n.7180+94G>A) c.7156+94G>A (n.7156+94G>A) c.7216+94G>A (n.7216+94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C>A | CA2637081281 | NF1 | c.7171+99C>A (n.7171+99C>A) c.1753+99C>A (n.1753+99C>A) c.1345+99C>A (n.1345+99C>A) n.3834+99C>A c.128+99C>A c.7219+99C>A (n.7219+99C>A) c.7189+99C>A (n.7189+99C>A) c.7126+99C>A (n.7126+99C>A) c.6124+99C>A (n.6124+99C>A) c.572+99C>A c.7325+99C>A (n.7325+99C>A) c.332+99C>A n.431+99C>A c.7180+99C>A (n.7180+99C>A) c.7156+99C>A (n.7156+99C>A) c.7216+99C>A (n.7216+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C= | CA2255605170 | NF1 | c.7171+99C= (n.7171+99C=) c.1753+99C= (n.1753+99C=) c.1345+99C= (n.1345+99C=) n.3834+99C= c.128+99C= c.7219+99C= (n.7219+99C=) c.7189+99C= (n.7189+99C=) c.7126+99C= (n.7126+99C=) c.6124+99C= (n.6124+99C=) c.572+99C= c.7325+99C= (n.7325+99C=) c.332+99C= n.431+99C= c.7180+99C= (n.7180+99C=) c.7156+99C= (n.7156+99C=) c.7216+99C= (n.7216+99C=) | |
| 17 | g.31343234C>G | CA982982063 | NF1 | c.7171+99C>G (n.7171+99C>G) c.1753+99C>G (n.1753+99C>G) c.1345+99C>G (n.1345+99C>G) n.3834+99C>G c.128+99C>G c.7219+99C>G (n.7219+99C>G) c.7189+99C>G (n.7189+99C>G) c.7126+99C>G (n.7126+99C>G) c.6124+99C>G (n.6124+99C>G) c.572+99C>G c.7325+99C>G (n.7325+99C>G) c.332+99C>G n.431+99C>G c.7180+99C>G (n.7180+99C>G) c.7156+99C>G (n.7156+99C>G) c.7216+99C>G (n.7216+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C>T | CA2637081282 | NF1 | c.7171+99C>T (n.7171+99C>T) c.1753+99C>T (n.1753+99C>T) c.1345+99C>T (n.1345+99C>T) n.3834+99C>T c.128+99C>T c.7219+99C>T (n.7219+99C>T) c.7189+99C>T (n.7189+99C>T) c.7126+99C>T (n.7126+99C>T) c.6124+99C>T (n.6124+99C>T) c.572+99C>T c.7325+99C>T (n.7325+99C>T) c.332+99C>T n.431+99C>T c.7180+99C>T (n.7180+99C>T) c.7156+99C>T (n.7156+99C>T) c.7216+99C>T (n.7216+99C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343235C>A | CA2576223940 | NF1 | c.7171+100C>A (n.7171+100C>A) c.1753+100C>A (n.1753+100C>A) c.1345+100C>A (n.1345+100C>A) n.3834+100C>A c.128+100C>A c.7219+100C>A (n.7219+100C>A) c.7189+100C>A (n.7189+100C>A) c.7126+100C>A (n.7126+100C>A) c.6124+100C>A (n.6124+100C>A) c.572+100C>A c.7325+100C>A (n.7325+100C>A) c.332+100C>A n.431+100C>A c.7180+100C>A (n.7180+100C>A) c.7156+100C>A (n.7156+100C>A) c.7216+100C>A (n.7216+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343236C>A | CA2637081283 | NF1 | c.7171+101C>A (n.7171+101C>A) c.1753+101C>A (n.1753+101C>A) c.1345+101C>A (n.1345+101C>A) n.3834+101C>A c.128+101C>A c.7219+101C>A (n.7219+101C>A) c.7189+101C>A (n.7189+101C>A) c.7126+101C>A (n.7126+101C>A) c.6124+101C>A (n.6124+101C>A) c.572+101C>A c.7325+101C>A (n.7325+101C>A) c.332+101C>A n.431+101C>A c.7180+101C>A (n.7180+101C>A) c.7156+101C>A (n.7156+101C>A) c.7216+101C>A (n.7216+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343236C= | CA2255605171 | NF1 | c.7171+101C= (n.7171+101C=) c.1753+101C= (n.1753+101C=) c.1345+101C= (n.1345+101C=) n.3834+101C= c.128+101C= c.7219+101C= (n.7219+101C=) c.7189+101C= (n.7189+101C=) c.7126+101C= (n.7126+101C=) c.6124+101C= (n.6124+101C=) c.572+101C= c.7325+101C= (n.7325+101C=) c.332+101C= n.431+101C= c.7180+101C= (n.7180+101C=) c.7156+101C= (n.7156+101C=) c.7216+101C= (n.7216+101C=) | |
| 17 | g.31343236C>T | CA625472912 | NF1 | c.7171+101C>T (n.7171+101C>T) c.1753+101C>T (n.1753+101C>T) c.1345+101C>T (n.1345+101C>T) n.3834+101C>T c.128+101C>T c.7219+101C>T (n.7219+101C>T) c.7189+101C>T (n.7189+101C>T) c.7126+101C>T (n.7126+101C>T) c.6124+101C>T (n.6124+101C>T) c.572+101C>T c.7325+101C>T (n.7325+101C>T) c.332+101C>T n.431+101C>T c.7180+101C>T (n.7180+101C>T) c.7156+101C>T (n.7156+101C>T) c.7216+101C>T (n.7216+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343237T>A | CA2637081284 | NF1 | c.7171+102T>A (n.7171+102T>A) c.1753+102T>A (n.1753+102T>A) c.1345+102T>A (n.1345+102T>A) n.3834+102T>A c.128+102T>A c.7219+102T>A (n.7219+102T>A) c.7189+102T>A (n.7189+102T>A) c.7126+102T>A (n.7126+102T>A) c.6124+102T>A (n.6124+102T>A) c.572+102T>A c.7325+102T>A (n.7325+102T>A) c.332+102T>A n.431+102T>A c.7180+102T>A (n.7180+102T>A) c.7156+102T>A (n.7156+102T>A) c.7216+102T>A (n.7216+102T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343238del | CA2637081285 | NF1 | c.7171+103del (n.7171+103del) c.1753+103del (n.1753+103del) c.1345+103del (n.1345+103del) n.3834+103del c.128+103del c.7219+103del (n.7219+103del) c.7189+103del (n.7189+103del) c.7126+103del (n.7126+103del) c.6124+103del (n.6124+103del) c.572+103del c.7325+103del (n.7325+103del) c.332+103del n.431+103del c.7180+103del (n.7180+103del) c.7156+103del (n.7156+103del) c.7216+103del (n.7216+103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343238T>C | CA2637081286 | NF1 | c.7171+103T>C (n.7171+103T>C) c.1753+103T>C (n.1753+103T>C) c.1345+103T>C (n.1345+103T>C) n.3834+103T>C c.128+103T>C c.7219+103T>C (n.7219+103T>C) c.7189+103T>C (n.7189+103T>C) c.7126+103T>C (n.7126+103T>C) c.6124+103T>C (n.6124+103T>C) c.572+103T>C c.7325+103T>C (n.7325+103T>C) c.332+103T>C n.431+103T>C c.7180+103T>C (n.7180+103T>C) c.7156+103T>C (n.7156+103T>C) c.7216+103T>C (n.7216+103T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343239A= | CA2255605172 | NF1 | c.7171+104A= (n.7171+104A=) c.1753+104A= (n.1753+104A=) c.1345+104A= (n.1345+104A=) n.3834+104A= c.128+104A= c.7219+104A= (n.7219+104A=) c.7189+104A= (n.7189+104A=) c.7126+104A= (n.7126+104A=) c.6124+104A= (n.6124+104A=) c.572+104A= c.7325+104A= (n.7325+104A=) c.332+104A= n.431+104A= c.7180+104A= (n.7180+104A=) c.7156+104A= (n.7156+104A=) c.7216+104A= (n.7216+104A=) | |
| 17 | g.31343239A>G | CA2255605173 | NF1 | c.7171+104A>G (n.7171+104A>G) c.1753+104A>G (n.1753+104A>G) c.1345+104A>G (n.1345+104A>G) n.3834+104A>G c.128+104A>G c.7219+104A>G (n.7219+104A>G) c.7189+104A>G (n.7189+104A>G) c.7126+104A>G (n.7126+104A>G) c.6124+104A>G (n.6124+104A>G) c.572+104A>G c.7325+104A>G (n.7325+104A>G) c.332+104A>G n.431+104A>G c.7180+104A>G (n.7180+104A>G) c.7156+104A>G (n.7156+104A>G) c.7216+104A>G (n.7216+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343239A>T | CA2637081287 | NF1 | c.7171+104A>T (n.7171+104A>T) c.1753+104A>T (n.1753+104A>T) c.1345+104A>T (n.1345+104A>T) n.3834+104A>T c.128+104A>T c.7219+104A>T (n.7219+104A>T) c.7189+104A>T (n.7189+104A>T) c.7126+104A>T (n.7126+104A>T) c.6124+104A>T (n.6124+104A>T) c.572+104A>T c.7325+104A>T (n.7325+104A>T) c.332+104A>T n.431+104A>T c.7180+104A>T (n.7180+104A>T) c.7156+104A>T (n.7156+104A>T) c.7216+104A>T (n.7216+104A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343240T>G | CA2637081288 | NF1 | c.7171+105T>G (n.7171+105T>G) c.1753+105T>G (n.1753+105T>G) c.1345+105T>G (n.1345+105T>G) n.3834+105T>G c.128+105T>G c.7219+105T>G (n.7219+105T>G) c.7189+105T>G (n.7189+105T>G) c.7126+105T>G (n.7126+105T>G) c.6124+105T>G (n.6124+105T>G) c.572+105T>G c.7325+105T>G (n.7325+105T>G) c.332+105T>G n.431+105T>G c.7180+105T>G (n.7180+105T>G) c.7156+105T>G (n.7156+105T>G) c.7216+105T>G (n.7216+105T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343241G>T | CA2637081289 | NF1 | c.7171+106G>T (n.7171+106G>T) c.1753+106G>T (n.1753+106G>T) c.1345+106G>T (n.1345+106G>T) n.3834+106G>T c.128+106G>T c.7219+106G>T (n.7219+106G>T) c.7189+106G>T (n.7189+106G>T) c.7126+106G>T (n.7126+106G>T) c.6124+106G>T (n.6124+106G>T) c.572+106G>T c.7325+106G>T (n.7325+106G>T) c.332+106G>T n.431+106G>T c.7180+106G>T (n.7180+106G>T) c.7156+106G>T (n.7156+106G>T) c.7216+106G>T (n.7216+106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343242T>C | CA2637081290 | NF1 | c.7171+107T>C (n.7171+107T>C) c.1753+107T>C (n.1753+107T>C) c.1345+107T>C (n.1345+107T>C) n.3834+107T>C c.128+107T>C c.7219+107T>C (n.7219+107T>C) c.7189+107T>C (n.7189+107T>C) c.7126+107T>C (n.7126+107T>C) c.6124+107T>C (n.6124+107T>C) c.572+107T>C c.7325+107T>C (n.7325+107T>C) c.332+107T>C n.431+107T>C c.7180+107T>C (n.7180+107T>C) c.7156+107T>C (n.7156+107T>C) c.7216+107T>C (n.7216+107T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343243C>A | CA2637081291 | NF1 | c.7171+108C>A (n.7171+108C>A) c.1753+108C>A (n.1753+108C>A) c.1345+108C>A (n.1345+108C>A) n.3834+108C>A c.128+108C>A c.7219+108C>A (n.7219+108C>A) c.7189+108C>A (n.7189+108C>A) c.7126+108C>A (n.7126+108C>A) c.6124+108C>A (n.6124+108C>A) c.572+108C>A c.7325+108C>A (n.7325+108C>A) c.332+108C>A n.431+108C>A c.7180+108C>A (n.7180+108C>A) c.7156+108C>A (n.7156+108C>A) c.7216+108C>A (n.7216+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343243C= | CA2255605174 | NF1 | c.7171+108C= (n.7171+108C=) c.1753+108C= (n.1753+108C=) c.1345+108C= (n.1345+108C=) n.3834+108C= c.128+108C= c.7219+108C= (n.7219+108C=) c.7189+108C= (n.7189+108C=) c.7126+108C= (n.7126+108C=) c.6124+108C= (n.6124+108C=) c.572+108C= c.7325+108C= (n.7325+108C=) c.332+108C= n.431+108C= c.7180+108C= (n.7180+108C=) c.7156+108C= (n.7156+108C=) c.7216+108C= (n.7216+108C=) | |
| 17 | g.31343243C>G | CA2255605175 | NF1 | c.7171+108C>G (n.7171+108C>G) c.1753+108C>G (n.1753+108C>G) c.1345+108C>G (n.1345+108C>G) n.3834+108C>G c.128+108C>G c.7219+108C>G (n.7219+108C>G) c.7189+108C>G (n.7189+108C>G) c.7126+108C>G (n.7126+108C>G) c.6124+108C>G (n.6124+108C>G) c.572+108C>G c.7325+108C>G (n.7325+108C>G) c.332+108C>G n.431+108C>G c.7180+108C>G (n.7180+108C>G) c.7156+108C>G (n.7156+108C>G) c.7216+108C>G (n.7216+108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343244T>G | CA2637081292 | NF1 | c.7171+109T>G (n.7171+109T>G) c.1753+109T>G (n.1753+109T>G) c.1345+109T>G (n.1345+109T>G) n.3834+109T>G c.128+109T>G c.7219+109T>G (n.7219+109T>G) c.7189+109T>G (n.7189+109T>G) c.7126+109T>G (n.7126+109T>G) c.6124+109T>G (n.6124+109T>G) c.572+109T>G c.7325+109T>G (n.7325+109T>G) c.332+109T>G n.431+109T>G c.7180+109T>G (n.7180+109T>G) c.7156+109T>G (n.7156+109T>G) c.7216+109T>G (n.7216+109T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343245T>A | CA2637081293 | NF1 | c.7171+110T>A (n.7171+110T>A) c.1753+110T>A (n.1753+110T>A) c.1345+110T>A (n.1345+110T>A) n.3834+110T>A c.128+110T>A c.7219+110T>A (n.7219+110T>A) c.7189+110T>A (n.7189+110T>A) c.7126+110T>A (n.7126+110T>A) c.6124+110T>A (n.6124+110T>A) c.572+110T>A c.7325+110T>A (n.7325+110T>A) c.332+110T>A n.431+110T>A c.7180+110T>A (n.7180+110T>A) c.7156+110T>A (n.7156+110T>A) c.7216+110T>A (n.7216+110T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343245T= | CA2255605176 | NF1 | c.7171+110T= (n.7171+110T=) c.1753+110T= (n.1753+110T=) c.1345+110T= (n.1345+110T=) n.3834+110T= c.128+110T= c.7219+110T= (n.7219+110T=) c.7189+110T= (n.7189+110T=) c.7126+110T= (n.7126+110T=) c.6124+110T= (n.6124+110T=) c.572+110T= c.7325+110T= (n.7325+110T=) c.332+110T= n.431+110T= c.7180+110T= (n.7180+110T=) c.7156+110T= (n.7156+110T=) c.7216+110T= (n.7216+110T=) | |
| 17 | g.31343245_31343246insC | CA2255605177 | NF1 | c.7171+110_7171+111insC (n.7171+110_7171+111insC) c.1753+110_1753+111insC (n.1753+110_1753+111insC) c.1345+110_1345+111insC (n.1345+110_1345+111insC) n.3834+110_3834+111insC c.128+110_128+111insC c.7219+110_7219+111insC (n.7219+110_7219+111insC) c.7189+110_7189+111insC (n.7189+110_7189+111insC) c.7126+110_7126+111insC (n.7126+110_7126+111insC) c.6124+110_6124+111insC (n.6124+110_6124+111insC) c.572+110_572+111insC c.7325+110_7325+111insC (n.7325+110_7325+111insC) c.332+110_332+111insC n.431+110_431+111insC c.7180+110_7180+111insC (n.7180+110_7180+111insC) c.7156+110_7156+111insC (n.7156+110_7156+111insC) c.7216+110_7216+111insC (n.7216+110_7216+111insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343247C>A | CA2637081294 | NF1 | c.7171+112C>A (n.7171+112C>A) c.1753+112C>A (n.1753+112C>A) c.1345+112C>A (n.1345+112C>A) n.3834+112C>A c.128+112C>A c.7219+112C>A (n.7219+112C>A) c.7189+112C>A (n.7189+112C>A) c.7126+112C>A (n.7126+112C>A) c.6124+112C>A (n.6124+112C>A) c.572+112C>A c.7325+112C>A (n.7325+112C>A) c.332+112C>A n.431+112C>A c.7180+112C>A (n.7180+112C>A) c.7156+112C>A (n.7156+112C>A) c.7216+112C>A (n.7216+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343247C= | CA2255605178 | NF1 | c.7171+112C= (n.7171+112C=) c.1753+112C= (n.1753+112C=) c.1345+112C= (n.1345+112C=) n.3834+112C= c.128+112C= c.7219+112C= (n.7219+112C=) c.7189+112C= (n.7189+112C=) c.7126+112C= (n.7126+112C=) c.6124+112C= (n.6124+112C=) c.572+112C= c.7325+112C= (n.7325+112C=) c.332+112C= n.431+112C= c.7180+112C= (n.7180+112C=) c.7156+112C= (n.7156+112C=) c.7216+112C= (n.7216+112C=) | |
| 17 | g.31343247C>T | CA289396430 | NF1 | c.7171+112C>T (n.7171+112C>T) c.1753+112C>T (n.1753+112C>T) c.1345+112C>T (n.1345+112C>T) n.3834+112C>T c.128+112C>T c.7219+112C>T (n.7219+112C>T) c.7189+112C>T (n.7189+112C>T) c.7126+112C>T (n.7126+112C>T) c.6124+112C>T (n.6124+112C>T) c.572+112C>T c.7325+112C>T (n.7325+112C>T) c.332+112C>T n.431+112C>T c.7180+112C>T (n.7180+112C>T) c.7156+112C>T (n.7156+112C>T) c.7216+112C>T (n.7216+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343249T>C | CA625472913 | NF1 | c.7171+114T>C (n.7171+114T>C) c.1753+114T>C (n.1753+114T>C) c.1345+114T>C (n.1345+114T>C) n.3834+114T>C c.128+114T>C c.7219+114T>C (n.7219+114T>C) c.7189+114T>C (n.7189+114T>C) c.7126+114T>C (n.7126+114T>C) c.6124+114T>C (n.6124+114T>C) c.572+114T>C c.7325+114T>C (n.7325+114T>C) c.332+114T>C n.431+114T>C c.7180+114T>C (n.7180+114T>C) c.7156+114T>C (n.7156+114T>C) c.7216+114T>C (n.7216+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343249T= | CA2255605179 | NF1 | c.7171+114T= (n.7171+114T=) c.1753+114T= (n.1753+114T=) c.1345+114T= (n.1345+114T=) n.3834+114T= c.128+114T= c.7219+114T= (n.7219+114T=) c.7189+114T= (n.7189+114T=) c.7126+114T= (n.7126+114T=) c.6124+114T= (n.6124+114T=) c.572+114T= c.7325+114T= (n.7325+114T=) c.332+114T= n.431+114T= c.7180+114T= (n.7180+114T=) c.7156+114T= (n.7156+114T=) c.7216+114T= (n.7216+114T=) | |
| 17 | g.31343250T>A | CA982982065 | NF1 | c.7171+115T>A (n.7171+115T>A) c.1753+115T>A (n.1753+115T>A) c.1345+115T>A (n.1345+115T>A) n.3834+115T>A c.128+115T>A c.7219+115T>A (n.7219+115T>A) c.7189+115T>A (n.7189+115T>A) c.7126+115T>A (n.7126+115T>A) c.6124+115T>A (n.6124+115T>A) c.572+115T>A c.7325+115T>A (n.7325+115T>A) c.332+115T>A n.431+115T>A c.7180+115T>A (n.7180+115T>A) c.7156+115T>A (n.7156+115T>A) c.7216+115T>A (n.7216+115T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343250T>C | CA2637081296 | NF1 | c.7171+115T>C (n.7171+115T>C) c.1753+115T>C (n.1753+115T>C) c.1345+115T>C (n.1345+115T>C) n.3834+115T>C c.128+115T>C c.7219+115T>C (n.7219+115T>C) c.7189+115T>C (n.7189+115T>C) c.7126+115T>C (n.7126+115T>C) c.6124+115T>C (n.6124+115T>C) c.572+115T>C c.7325+115T>C (n.7325+115T>C) c.332+115T>C n.431+115T>C c.7180+115T>C (n.7180+115T>C) c.7156+115T>C (n.7156+115T>C) c.7216+115T>C (n.7216+115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343250T= | CA2255605180 | NF1 | c.7171+115T= (n.7171+115T=) c.1753+115T= (n.1753+115T=) c.1345+115T= (n.1345+115T=) n.3834+115T= c.128+115T= c.7219+115T= (n.7219+115T=) c.7189+115T= (n.7189+115T=) c.7126+115T= (n.7126+115T=) c.6124+115T= (n.6124+115T=) c.572+115T= c.7325+115T= (n.7325+115T=) c.332+115T= n.431+115T= c.7180+115T= (n.7180+115T=) c.7156+115T= (n.7156+115T=) c.7216+115T= (n.7216+115T=) | |
| 17 | g.31343252A= | CA2255605181 | NF1 | c.7171+117A= (n.7171+117A=) c.1753+117A= (n.1753+117A=) c.1345+117A= (n.1345+117A=) n.3834+117A= c.128+117A= c.7219+117A= (n.7219+117A=) c.7189+117A= (n.7189+117A=) c.7126+117A= (n.7126+117A=) c.6124+117A= (n.6124+117A=) c.572+117A= c.7325+117A= (n.7325+117A=) c.332+117A= n.431+117A= c.7180+117A= (n.7180+117A=) c.7156+117A= (n.7156+117A=) c.7216+117A= (n.7216+117A=) | |
| 17 | g.31343252A>C | CA982982068 | NF1 | c.7171+117A>C (n.7171+117A>C) c.1753+117A>C (n.1753+117A>C) c.1345+117A>C (n.1345+117A>C) n.3834+117A>C c.128+117A>C c.7219+117A>C (n.7219+117A>C) c.7189+117A>C (n.7189+117A>C) c.7126+117A>C (n.7126+117A>C) c.6124+117A>C (n.6124+117A>C) c.572+117A>C c.7325+117A>C (n.7325+117A>C) c.332+117A>C n.431+117A>C c.7180+117A>C (n.7180+117A>C) c.7156+117A>C (n.7156+117A>C) c.7216+117A>C (n.7216+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343253A= | CA2255605182 | NF1 | c.7171+118A= (n.7171+118A=) c.1753+118A= (n.1753+118A=) c.1345+118A= (n.1345+118A=) n.3834+118A= c.128+118A= c.7219+118A= (n.7219+118A=) c.7189+118A= (n.7189+118A=) c.7126+118A= (n.7126+118A=) c.6124+118A= (n.6124+118A=) c.572+118A= c.7325+118A= (n.7325+118A=) c.332+118A= n.431+118A= c.7180+118A= (n.7180+118A=) c.7156+118A= (n.7156+118A=) c.7216+118A= (n.7216+118A=) | |
| 17 | g.31343253A>G | CA728030492 | NF1 | c.7171+118A>G (n.7171+118A>G) c.1753+118A>G (n.1753+118A>G) c.1345+118A>G (n.1345+118A>G) n.3834+118A>G c.128+118A>G c.7219+118A>G (n.7219+118A>G) c.7189+118A>G (n.7189+118A>G) c.7126+118A>G (n.7126+118A>G) c.6124+118A>G (n.6124+118A>G) c.572+118A>G c.7325+118A>G (n.7325+118A>G) c.332+118A>G n.431+118A>G c.7180+118A>G (n.7180+118A>G) c.7156+118A>G (n.7156+118A>G) c.7216+118A>G (n.7216+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343255G>T | CA2637081297 | NF1 | c.7171+120G>T (n.7171+120G>T) c.1753+120G>T (n.1753+120G>T) c.1345+120G>T (n.1345+120G>T) n.3834+120G>T c.128+120G>T c.7219+120G>T (n.7219+120G>T) c.7189+120G>T (n.7189+120G>T) c.7126+120G>T (n.7126+120G>T) c.6124+120G>T (n.6124+120G>T) c.572+120G>T c.7325+120G>T (n.7325+120G>T) c.332+120G>T n.431+120G>T c.7180+120G>T (n.7180+120G>T) c.7156+120G>T (n.7156+120G>T) c.7216+120G>T (n.7216+120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343256C>A | CA2637081298 | NF1 | c.7171+121C>A (n.7171+121C>A) c.1753+121C>A (n.1753+121C>A) c.1345+121C>A (n.1345+121C>A) n.3834+121C>A c.128+121C>A c.7219+121C>A (n.7219+121C>A) c.7189+121C>A (n.7189+121C>A) c.7126+121C>A (n.7126+121C>A) c.6124+121C>A (n.6124+121C>A) c.572+121C>A c.7325+121C>A (n.7325+121C>A) c.332+121C>A n.431+121C>A c.7180+121C>A (n.7180+121C>A) c.7156+121C>A (n.7156+121C>A) c.7216+121C>A (n.7216+121C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343256C= | CA2255605183 | NF1 | c.7171+121C= (n.7171+121C=) c.1753+121C= (n.1753+121C=) c.1345+121C= (n.1345+121C=) n.3834+121C= c.128+121C= c.7219+121C= (n.7219+121C=) c.7189+121C= (n.7189+121C=) c.7126+121C= (n.7126+121C=) c.6124+121C= (n.6124+121C=) c.572+121C= c.7325+121C= (n.7325+121C=) c.332+121C= n.431+121C= c.7180+121C= (n.7180+121C=) c.7156+121C= (n.7156+121C=) c.7216+121C= (n.7216+121C=) | |
| 17 | g.31343256C>G | CA728030493 | NF1 | c.7171+121C>G (n.7171+121C>G) c.1753+121C>G (n.1753+121C>G) c.1345+121C>G (n.1345+121C>G) n.3834+121C>G c.128+121C>G c.7219+121C>G (n.7219+121C>G) c.7189+121C>G (n.7189+121C>G) c.7126+121C>G (n.7126+121C>G) c.6124+121C>G (n.6124+121C>G) c.572+121C>G c.7325+121C>G (n.7325+121C>G) c.332+121C>G n.431+121C>G c.7180+121C>G (n.7180+121C>G) c.7156+121C>G (n.7156+121C>G) c.7216+121C>G (n.7216+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343256C>T | CA2255605184 | NF1 | c.7171+121C>T (n.7171+121C>T) c.1753+121C>T (n.1753+121C>T) c.1345+121C>T (n.1345+121C>T) n.3834+121C>T c.128+121C>T c.7219+121C>T (n.7219+121C>T) c.7189+121C>T (n.7189+121C>T) c.7126+121C>T (n.7126+121C>T) c.6124+121C>T (n.6124+121C>T) c.572+121C>T c.7325+121C>T (n.7325+121C>T) c.332+121C>T n.431+121C>T c.7180+121C>T (n.7180+121C>T) c.7156+121C>T (n.7156+121C>T) c.7216+121C>T (n.7216+121C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31343257A= | CA2255605185 | NF1 | c.7171+122A= (n.7171+122A=) c.1753+122A= (n.1753+122A=) c.1345+122A= (n.1345+122A=) n.3834+122A= c.128+122A= c.7219+122A= (n.7219+122A=) c.7189+122A= (n.7189+122A=) c.7126+122A= (n.7126+122A=) c.6124+122A= (n.6124+122A=) c.572+122A= c.7325+122A= (n.7325+122A=) c.332+122A= n.431+122A= c.7180+122A= (n.7180+122A=) c.7156+122A= (n.7156+122A=) c.7216+122A= (n.7216+122A=) | |
| 17 | g.31343257A>C | CA982982070 | NF1 | c.7171+122A>C (n.7171+122A>C) c.1753+122A>C (n.1753+122A>C) c.1345+122A>C (n.1345+122A>C) n.3834+122A>C c.128+122A>C c.7219+122A>C (n.7219+122A>C) c.7189+122A>C (n.7189+122A>C) c.7126+122A>C (n.7126+122A>C) c.6124+122A>C (n.6124+122A>C) c.572+122A>C c.7325+122A>C (n.7325+122A>C) c.332+122A>C n.431+122A>C c.7180+122A>C (n.7180+122A>C) c.7156+122A>C (n.7156+122A>C) c.7216+122A>C (n.7216+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343258A= | CA2255605186 | NF1 | c.7171+123A= (n.7171+123A=) c.1753+123A= (n.1753+123A=) c.1345+123A= (n.1345+123A=) n.3834+123A= c.128+123A= c.7219+123A= (n.7219+123A=) c.7189+123A= (n.7189+123A=) c.7126+123A= (n.7126+123A=) c.6124+123A= (n.6124+123A=) c.572+123A= c.7325+123A= (n.7325+123A=) c.332+123A= n.431+123A= c.7180+123A= (n.7180+123A=) c.7156+123A= (n.7156+123A=) c.7216+123A= (n.7216+123A=) | |
| 17 | g.31343258A>G | CA728030497 | NF1 | c.7171+123A>G (n.7171+123A>G) c.1753+123A>G (n.1753+123A>G) c.1345+123A>G (n.1345+123A>G) n.3834+123A>G c.128+123A>G c.7219+123A>G (n.7219+123A>G) c.7189+123A>G (n.7189+123A>G) c.7126+123A>G (n.7126+123A>G) c.6124+123A>G (n.6124+123A>G) c.572+123A>G c.7325+123A>G (n.7325+123A>G) c.332+123A>G n.431+123A>G c.7180+123A>G (n.7180+123A>G) c.7156+123A>G (n.7156+123A>G) c.7216+123A>G (n.7216+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343260C>A | CA2637081301 | NF1 | c.7171+125C>A (n.7171+125C>A) c.1753+125C>A (n.1753+125C>A) c.1345+125C>A (n.1345+125C>A) n.3834+125C>A c.128+125C>A c.7219+125C>A (n.7219+125C>A) c.7189+125C>A (n.7189+125C>A) c.7126+125C>A (n.7126+125C>A) c.6124+125C>A (n.6124+125C>A) c.572+125C>A c.7325+125C>A (n.7325+125C>A) c.332+125C>A n.431+125C>A c.7180+125C>A (n.7180+125C>A) c.7156+125C>A (n.7156+125C>A) c.7216+125C>A (n.7216+125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343260C= | CA2255605187 | NF1 | c.7171+125C= (n.7171+125C=) c.1753+125C= (n.1753+125C=) c.1345+125C= (n.1345+125C=) n.3834+125C= c.128+125C= c.7219+125C= (n.7219+125C=) c.7189+125C= (n.7189+125C=) c.7126+125C= (n.7126+125C=) c.6124+125C= (n.6124+125C=) c.572+125C= c.7325+125C= (n.7325+125C=) c.332+125C= n.431+125C= c.7180+125C= (n.7180+125C=) c.7156+125C= (n.7156+125C=) c.7216+125C= (n.7216+125C=) | |
| 17 | g.31343260C>G | CA289396444 | NF1 | c.7171+125C>G (n.7171+125C>G) c.1753+125C>G (n.1753+125C>G) c.1345+125C>G (n.1345+125C>G) n.3834+125C>G c.128+125C>G c.7219+125C>G (n.7219+125C>G) c.7189+125C>G (n.7189+125C>G) c.7126+125C>G (n.7126+125C>G) c.6124+125C>G (n.6124+125C>G) c.572+125C>G c.7325+125C>G (n.7325+125C>G) c.332+125C>G n.431+125C>G c.7180+125C>G (n.7180+125C>G) c.7156+125C>G (n.7156+125C>G) c.7216+125C>G (n.7216+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343261T>A | CA625472914 | NF1 | c.7171+126T>A (n.7171+126T>A) c.1753+126T>A (n.1753+126T>A) c.1345+126T>A (n.1345+126T>A) n.3834+126T>A c.128+126T>A c.7219+126T>A (n.7219+126T>A) c.7189+126T>A (n.7189+126T>A) c.7126+126T>A (n.7126+126T>A) c.6124+126T>A (n.6124+126T>A) c.572+126T>A c.7325+126T>A (n.7325+126T>A) c.332+126T>A n.431+126T>A c.7180+126T>A (n.7180+126T>A) c.7156+126T>A (n.7156+126T>A) c.7216+126T>A (n.7216+126T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343261T= | CA2255605188 | NF1 | c.7171+126T= (n.7171+126T=) c.1753+126T= (n.1753+126T=) c.1345+126T= (n.1345+126T=) n.3834+126T= c.128+126T= c.7219+126T= (n.7219+126T=) c.7189+126T= (n.7189+126T=) c.7126+126T= (n.7126+126T=) c.6124+126T= (n.6124+126T=) c.572+126T= c.7325+126T= (n.7325+126T=) c.332+126T= n.431+126T= c.7180+126T= (n.7180+126T=) c.7156+126T= (n.7156+126T=) c.7216+126T= (n.7216+126T=) | |
| 17 | g.31343263G>A | CA289396460 | NF1 | c.7171+128G>A (n.7171+128G>A) c.1753+128G>A (n.1753+128G>A) c.1345+128G>A (n.1345+128G>A) n.3834+128G>A c.128+128G>A c.7219+128G>A (n.7219+128G>A) c.7189+128G>A (n.7189+128G>A) c.7126+128G>A (n.7126+128G>A) c.6124+128G>A (n.6124+128G>A) c.572+128G>A c.7325+128G>A (n.7325+128G>A) c.332+128G>A n.431+128G>A c.7180+128G>A (n.7180+128G>A) c.7156+128G>A (n.7156+128G>A) c.7216+128G>A (n.7216+128G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343263G>C | CA2637081302 | NF1 | c.7171+128G>C (n.7171+128G>C) c.1753+128G>C (n.1753+128G>C) c.1345+128G>C (n.1345+128G>C) n.3834+128G>C c.128+128G>C c.7219+128G>C (n.7219+128G>C) c.7189+128G>C (n.7189+128G>C) c.7126+128G>C (n.7126+128G>C) c.6124+128G>C (n.6124+128G>C) c.572+128G>C c.7325+128G>C (n.7325+128G>C) c.332+128G>C n.431+128G>C c.7180+128G>C (n.7180+128G>C) c.7156+128G>C (n.7156+128G>C) c.7216+128G>C (n.7216+128G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343263G= | CA2255605189 | NF1 | c.7171+128G= (n.7171+128G=) c.1753+128G= (n.1753+128G=) c.1345+128G= (n.1345+128G=) n.3834+128G= c.128+128G= c.7219+128G= (n.7219+128G=) c.7189+128G= (n.7189+128G=) c.7126+128G= (n.7126+128G=) c.6124+128G= (n.6124+128G=) c.572+128G= c.7325+128G= (n.7325+128G=) c.332+128G= n.431+128G= c.7180+128G= (n.7180+128G=) c.7156+128G= (n.7156+128G=) c.7216+128G= (n.7216+128G=) | |
| 17 | g.31343264G>A | CA2637081303 | NF1 | c.7171+129G>A (n.7171+129G>A) c.1753+129G>A (n.1753+129G>A) c.1345+129G>A (n.1345+129G>A) n.3834+129G>A c.128+129G>A c.7219+129G>A (n.7219+129G>A) c.7189+129G>A (n.7189+129G>A) c.7126+129G>A (n.7126+129G>A) c.6124+129G>A (n.6124+129G>A) c.572+129G>A c.7325+129G>A (n.7325+129G>A) c.332+129G>A n.431+129G>A c.7180+129G>A (n.7180+129G>A) c.7156+129G>A (n.7156+129G>A) c.7216+129G>A (n.7216+129G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343264G>C | CA2255605191 | NF1 | c.7171+129G>C (n.7171+129G>C) c.1753+129G>C (n.1753+129G>C) c.1345+129G>C (n.1345+129G>C) n.3834+129G>C c.128+129G>C c.7219+129G>C (n.7219+129G>C) c.7189+129G>C (n.7189+129G>C) c.7126+129G>C (n.7126+129G>C) c.6124+129G>C (n.6124+129G>C) c.572+129G>C c.7325+129G>C (n.7325+129G>C) c.332+129G>C n.431+129G>C c.7180+129G>C (n.7180+129G>C) c.7156+129G>C (n.7156+129G>C) c.7216+129G>C (n.7216+129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343264G= | CA2255605190 | NF1 | c.7171+129G= (n.7171+129G=) c.1753+129G= (n.1753+129G=) c.1345+129G= (n.1345+129G=) n.3834+129G= c.128+129G= c.7219+129G= (n.7219+129G=) c.7189+129G= (n.7189+129G=) c.7126+129G= (n.7126+129G=) c.6124+129G= (n.6124+129G=) c.572+129G= c.7325+129G= (n.7325+129G=) c.332+129G= n.431+129G= c.7180+129G= (n.7180+129G=) c.7156+129G= (n.7156+129G=) c.7216+129G= (n.7216+129G=) | |
| 17 | g.31343264G>T | CA2637081304 | NF1 | c.7171+129G>T (n.7171+129G>T) c.1753+129G>T (n.1753+129G>T) c.1345+129G>T (n.1345+129G>T) n.3834+129G>T c.128+129G>T c.7219+129G>T (n.7219+129G>T) c.7189+129G>T (n.7189+129G>T) c.7126+129G>T (n.7126+129G>T) c.6124+129G>T (n.6124+129G>T) c.572+129G>T c.7325+129G>T (n.7325+129G>T) c.332+129G>T n.431+129G>T c.7180+129G>T (n.7180+129G>T) c.7156+129G>T (n.7156+129G>T) c.7216+129G>T (n.7216+129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343265C>A | CA2637081306 | NF1 | c.7171+130C>A (n.7171+130C>A) c.1753+130C>A (n.1753+130C>A) c.1345+130C>A (n.1345+130C>A) n.3834+130C>A c.128+130C>A c.7219+130C>A (n.7219+130C>A) c.7189+130C>A (n.7189+130C>A) c.7126+130C>A (n.7126+130C>A) c.6124+130C>A (n.6124+130C>A) c.572+130C>A c.7325+130C>A (n.7325+130C>A) c.332+130C>A n.431+130C>A c.7180+130C>A (n.7180+130C>A) c.7156+130C>A (n.7156+130C>A) c.7216+130C>A (n.7216+130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343265C= | CA2255605193 | NF1 | c.7171+130C= (n.7171+130C=) c.1753+130C= (n.1753+130C=) c.1345+130C= (n.1345+130C=) n.3834+130C= c.128+130C= c.7219+130C= (n.7219+130C=) c.7189+130C= (n.7189+130C=) c.7126+130C= (n.7126+130C=) c.6124+130C= (n.6124+130C=) c.572+130C= c.7325+130C= (n.7325+130C=) c.332+130C= n.431+130C= c.7180+130C= (n.7180+130C=) c.7156+130C= (n.7156+130C=) c.7216+130C= (n.7216+130C=) | |
| 17 | g.31343265C>T | CA2255605192 | NF1 | c.7171+130C>T (n.7171+130C>T) c.1753+130C>T (n.1753+130C>T) c.1345+130C>T (n.1345+130C>T) n.3834+130C>T c.128+130C>T c.7219+130C>T (n.7219+130C>T) c.7189+130C>T (n.7189+130C>T) c.7126+130C>T (n.7126+130C>T) c.6124+130C>T (n.6124+130C>T) c.572+130C>T c.7325+130C>T (n.7325+130C>T) c.332+130C>T n.431+130C>T c.7180+130C>T (n.7180+130C>T) c.7156+130C>T (n.7156+130C>T) c.7216+130C>T (n.7216+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343266del | CA2637081307 | NF1 | c.7171+131del (n.7171+131del) c.1753+131del (n.1753+131del) c.1345+131del (n.1345+131del) n.3834+131del c.128+131del c.7219+131del (n.7219+131del) c.7189+131del (n.7189+131del) c.7126+131del (n.7126+131del) c.6124+131del (n.6124+131del) c.572+131del c.7325+131del (n.7325+131del) c.332+131del n.431+131del c.7180+131del (n.7180+131del) c.7156+131del (n.7156+131del) c.7216+131del (n.7216+131del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343266C>A | CA2637081308 | NF1 | c.7171+131C>A (n.7171+131C>A) c.1753+131C>A (n.1753+131C>A) c.1345+131C>A (n.1345+131C>A) n.3834+131C>A c.128+131C>A c.7219+131C>A (n.7219+131C>A) c.7189+131C>A (n.7189+131C>A) c.7126+131C>A (n.7126+131C>A) c.6124+131C>A (n.6124+131C>A) c.572+131C>A c.7325+131C>A (n.7325+131C>A) c.332+131C>A n.431+131C>A c.7180+131C>A (n.7180+131C>A) c.7156+131C>A (n.7156+131C>A) c.7216+131C>A (n.7216+131C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343266C>T | CA2809191204 | NF1 | c.7171+131C>T (n.7171+131C>T) c.1753+131C>T (n.1753+131C>T) c.1345+131C>T (n.1345+131C>T) n.3834+131C>T c.128+131C>T c.7219+131C>T (n.7219+131C>T) c.7189+131C>T (n.7189+131C>T) c.7126+131C>T (n.7126+131C>T) c.6124+131C>T (n.6124+131C>T) c.572+131C>T c.7325+131C>T (n.7325+131C>T) c.332+131C>T n.431+131C>T c.7180+131C>T (n.7180+131C>T) c.7156+131C>T (n.7156+131C>T) c.7216+131C>T (n.7216+131C>T) | |
| 17 | g.31343268G>T | CA2637081310 | NF1 | c.7171+133G>T (n.7171+133G>T) c.1753+133G>T (n.1753+133G>T) c.1345+133G>T (n.1345+133G>T) n.3834+133G>T c.128+133G>T c.7219+133G>T (n.7219+133G>T) c.7189+133G>T (n.7189+133G>T) c.7126+133G>T (n.7126+133G>T) c.6124+133G>T (n.6124+133G>T) c.572+133G>T c.7325+133G>T (n.7325+133G>T) c.332+133G>T n.431+133G>T c.7180+133G>T (n.7180+133G>T) c.7156+133G>T (n.7156+133G>T) c.7216+133G>T (n.7216+133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343269del | CA2809191206 | NF1 | c.7171+134del (n.7171+134del) c.1753+134del (n.1753+134del) c.1345+134del (n.1345+134del) n.3834+134del c.128+134del c.7219+134del (n.7219+134del) c.7189+134del (n.7189+134del) c.7126+134del (n.7126+134del) c.6124+134del (n.6124+134del) c.572+134del c.7325+134del (n.7325+134del) c.332+134del n.431+134del c.7180+134del (n.7180+134del) c.7156+134del (n.7156+134del) c.7216+134del (n.7216+134del) | |
| 17 | g.31343271_31343278del | CA2637081309 | NF1 | c.7171+136_7171+143del (n.7171+136_7171+143del) c.1753+136_1753+143del (n.1753+136_1753+143del) c.1345+136_1345+143del (n.1345+136_1345+143del) n.3834+136_3834+143del c.128+136_128+143del c.7219+136_7219+143del (n.7219+136_7219+143del) c.7189+136_7189+143del (n.7189+136_7189+143del) c.7126+136_7126+143del (n.7126+136_7126+143del) c.6124+136_6124+143del (n.6124+136_6124+143del) c.572+136_572+143del c.7325+136_7325+143del (n.7325+136_7325+143del) c.332+136_332+143del n.431+136_431+143del c.7180+136_7180+143del (n.7180+136_7180+143del) c.7156+136_7156+143del (n.7156+136_7156+143del) c.7216+136_7216+143del (n.7216+136_7216+143del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343269G>A | CA2255605195 | NF1 | c.7171+134G>A (n.7171+134G>A) c.1753+134G>A (n.1753+134G>A) c.1345+134G>A (n.1345+134G>A) n.3834+134G>A c.128+134G>A c.7219+134G>A (n.7219+134G>A) c.7189+134G>A (n.7189+134G>A) c.7126+134G>A (n.7126+134G>A) c.6124+134G>A (n.6124+134G>A) c.572+134G>A c.7325+134G>A (n.7325+134G>A) c.332+134G>A n.431+134G>A c.7180+134G>A (n.7180+134G>A) c.7156+134G>A (n.7156+134G>A) c.7216+134G>A (n.7216+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343269G>C | CA728030507 | NF1 | c.7171+134G>C (n.7171+134G>C) c.1753+134G>C (n.1753+134G>C) c.1345+134G>C (n.1345+134G>C) n.3834+134G>C c.128+134G>C c.7219+134G>C (n.7219+134G>C) c.7189+134G>C (n.7189+134G>C) c.7126+134G>C (n.7126+134G>C) c.6124+134G>C (n.6124+134G>C) c.572+134G>C c.7325+134G>C (n.7325+134G>C) c.332+134G>C n.431+134G>C c.7180+134G>C (n.7180+134G>C) c.7156+134G>C (n.7156+134G>C) c.7216+134G>C (n.7216+134G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343269G= | CA2255605194 | NF1 | c.7171+134G= (n.7171+134G=) c.1753+134G= (n.1753+134G=) c.1345+134G= (n.1345+134G=) n.3834+134G= c.128+134G= c.7219+134G= (n.7219+134G=) c.7189+134G= (n.7189+134G=) c.7126+134G= (n.7126+134G=) c.6124+134G= (n.6124+134G=) c.572+134G= c.7325+134G= (n.7325+134G=) c.332+134G= n.431+134G= c.7180+134G= (n.7180+134G=) c.7156+134G= (n.7156+134G=) c.7216+134G= (n.7216+134G=) | |
| 17 | g.31343270C>A | CA2637081311 | NF1 | c.7171+135C>A (n.7171+135C>A) c.1753+135C>A (n.1753+135C>A) c.1345+135C>A (n.1345+135C>A) n.3834+135C>A c.128+135C>A c.7219+135C>A (n.7219+135C>A) c.7189+135C>A (n.7189+135C>A) c.7126+135C>A (n.7126+135C>A) c.6124+135C>A (n.6124+135C>A) c.572+135C>A c.7325+135C>A (n.7325+135C>A) c.332+135C>A n.431+135C>A c.7180+135C>A (n.7180+135C>A) c.7156+135C>A (n.7156+135C>A) c.7216+135C>A (n.7216+135C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343270C= | CA2255605197 | NF1 | c.7171+135C= (n.7171+135C=) c.1753+135C= (n.1753+135C=) c.1345+135C= (n.1345+135C=) n.3834+135C= c.128+135C= c.7219+135C= (n.7219+135C=) c.7189+135C= (n.7189+135C=) c.7126+135C= (n.7126+135C=) c.6124+135C= (n.6124+135C=) c.572+135C= c.7325+135C= (n.7325+135C=) c.332+135C= n.431+135C= c.7180+135C= (n.7180+135C=) c.7156+135C= (n.7156+135C=) c.7216+135C= (n.7216+135C=) | |
| 17 | g.31343270C>T | CA289396461 | NF1 | c.7171+135C>T (n.7171+135C>T) c.1753+135C>T (n.1753+135C>T) c.1345+135C>T (n.1345+135C>T) n.3834+135C>T c.128+135C>T c.7219+135C>T (n.7219+135C>T) c.7189+135C>T (n.7189+135C>T) c.7126+135C>T (n.7126+135C>T) c.6124+135C>T (n.6124+135C>T) c.572+135C>T c.7325+135C>T (n.7325+135C>T) c.332+135C>T n.431+135C>T c.7180+135C>T (n.7180+135C>T) c.7156+135C>T (n.7156+135C>T) c.7216+135C>T (n.7216+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343270_31343273delinsCGTG | CA2255605196 | NF1 | c.7171+135_7171+138delinsCGTG (n.7171+135_7171+138delinsCGTG) c.1753+135_1753+138delinsCGTG (n.1753+135_1753+138delinsCGTG) c.1345+135_1345+138delinsCGTG (n.1345+135_1345+138delinsCGTG) n.3834+135_3834+138delinsCGTG c.128+135_128+138delinsCGTG c.7219+135_7219+138delinsCGTG (n.7219+135_7219+138delinsCGTG) c.7189+135_7189+138delinsCGTG (n.7189+135_7189+138delinsCGTG) c.7126+135_7126+138delinsCGTG (n.7126+135_7126+138delinsCGTG) c.6124+135_6124+138delinsCGTG (n.6124+135_6124+138delinsCGTG) c.572+135_572+138delinsCGTG c.7325+135_7325+138delinsCGTG (n.7325+135_7325+138delinsCGTG) c.332+135_332+138delinsCGTG n.431+135_431+138delinsCGTG c.7180+135_7180+138delinsCGTG (n.7180+135_7180+138delinsCGTG) c.7156+135_7156+138delinsCGTG (n.7156+135_7156+138delinsCGTG) c.7216+135_7216+138delinsCGTG (n.7216+135_7216+138delinsCGTG) | |
| 17 | g.31343271G>A | CA728030511 | NF1 | c.7171+136G>A (n.7171+136G>A) c.1753+136G>A (n.1753+136G>A) c.1345+136G>A (n.1345+136G>A) n.3834+136G>A c.128+136G>A c.7219+136G>A (n.7219+136G>A) c.7189+136G>A (n.7189+136G>A) c.7126+136G>A (n.7126+136G>A) c.6124+136G>A (n.6124+136G>A) c.572+136G>A c.7325+136G>A (n.7325+136G>A) c.332+136G>A n.431+136G>A c.7180+136G>A (n.7180+136G>A) c.7156+136G>A (n.7156+136G>A) c.7216+136G>A (n.7216+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343271G= | CA2255605198 | NF1 | c.7171+136G= (n.7171+136G=) c.1753+136G= (n.1753+136G=) c.1345+136G= (n.1345+136G=) n.3834+136G= c.128+136G= c.7219+136G= (n.7219+136G=) c.7189+136G= (n.7189+136G=) c.7126+136G= (n.7126+136G=) c.6124+136G= (n.6124+136G=) c.572+136G= c.7325+136G= (n.7325+136G=) c.332+136G= n.431+136G= c.7180+136G= (n.7180+136G=) c.7156+136G= (n.7156+136G=) c.7216+136G= (n.7216+136G=) | |
| 17 | g.31343275_31343277del | CA289396467 | NF1 | c.7171+140_7171+142del (n.7171+140_7171+142del) c.1753+140_1753+142del (n.1753+140_1753+142del) c.1345+140_1345+142del (n.1345+140_1345+142del) n.3834+140_3834+142del c.128+140_128+142del c.7219+140_7219+142del (n.7219+140_7219+142del) c.7189+140_7189+142del (n.7189+140_7189+142del) c.7126+140_7126+142del (n.7126+140_7126+142del) c.6124+140_6124+142del (n.6124+140_6124+142del) c.572+140_572+142del c.7325+140_7325+142del (n.7325+140_7325+142del) c.332+140_332+142del n.431+140_431+142del c.7180+140_7180+142del (n.7180+140_7180+142del) c.7156+140_7156+142del (n.7156+140_7156+142del) c.7216+140_7216+142del (n.7216+140_7216+142del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343272T>C | CA2637081314 | NF1 | c.7171+137T>C (n.7171+137T>C) c.1753+137T>C (n.1753+137T>C) c.1345+137T>C (n.1345+137T>C) n.3834+137T>C c.128+137T>C c.7219+137T>C (n.7219+137T>C) c.7189+137T>C (n.7189+137T>C) c.7126+137T>C (n.7126+137T>C) c.6124+137T>C (n.6124+137T>C) c.572+137T>C c.7325+137T>C (n.7325+137T>C) c.332+137T>C n.431+137T>C c.7180+137T>C (n.7180+137T>C) c.7156+137T>C (n.7156+137T>C) c.7216+137T>C (n.7216+137T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343273G>A | CA2637081315 | NF1 | c.7171+138G>A (n.7171+138G>A) c.1753+138G>A (n.1753+138G>A) c.1345+138G>A (n.1345+138G>A) n.3834+138G>A c.128+138G>A c.7219+138G>A (n.7219+138G>A) c.7189+138G>A (n.7189+138G>A) c.7126+138G>A (n.7126+138G>A) c.6124+138G>A (n.6124+138G>A) c.572+138G>A c.7325+138G>A (n.7325+138G>A) c.332+138G>A n.431+138G>A c.7180+138G>A (n.7180+138G>A) c.7156+138G>A (n.7156+138G>A) c.7216+138G>A (n.7216+138G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343273G>C | CA289396475 | NF1 | c.7171+138G>C (n.7171+138G>C) c.1753+138G>C (n.1753+138G>C) c.1345+138G>C (n.1345+138G>C) n.3834+138G>C c.128+138G>C c.7219+138G>C (n.7219+138G>C) c.7189+138G>C (n.7189+138G>C) c.7126+138G>C (n.7126+138G>C) c.6124+138G>C (n.6124+138G>C) c.572+138G>C c.7325+138G>C (n.7325+138G>C) c.332+138G>C n.431+138G>C c.7180+138G>C (n.7180+138G>C) c.7156+138G>C (n.7156+138G>C) c.7216+138G>C (n.7216+138G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343273G= | CA2255605199 | NF1 | c.7171+138G= (n.7171+138G=) c.1753+138G= (n.1753+138G=) c.1345+138G= (n.1345+138G=) n.3834+138G= c.128+138G= c.7219+138G= (n.7219+138G=) c.7189+138G= (n.7189+138G=) c.7126+138G= (n.7126+138G=) c.6124+138G= (n.6124+138G=) c.572+138G= c.7325+138G= (n.7325+138G=) c.332+138G= n.431+138G= c.7180+138G= (n.7180+138G=) c.7156+138G= (n.7156+138G=) c.7216+138G= (n.7216+138G=) | |
| 17 | g.31343273_31343274insA | CA2637081317 | NF1 | c.7171+138_7171+139insA (n.7171+138_7171+139insA) c.1753+138_1753+139insA (n.1753+138_1753+139insA) c.1345+138_1345+139insA (n.1345+138_1345+139insA) n.3834+138_3834+139insA c.128+138_128+139insA c.7219+138_7219+139insA (n.7219+138_7219+139insA) c.7189+138_7189+139insA (n.7189+138_7189+139insA) c.7126+138_7126+139insA (n.7126+138_7126+139insA) c.6124+138_6124+139insA (n.6124+138_6124+139insA) c.572+138_572+139insA c.7325+138_7325+139insA (n.7325+138_7325+139insA) c.332+138_332+139insA n.431+138_431+139insA c.7180+138_7180+139insA (n.7180+138_7180+139insA) c.7156+138_7156+139insA (n.7156+138_7156+139insA) c.7216+138_7216+139insA (n.7216+138_7216+139insA) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343274_31343275insCCACCACGCC | CA2637081318 | NF1 | c.7171+139_7171+140insCCACCACGCC (n.7171+139_7171+140insCCACCACGCC) c.1753+139_1753+140insCCACCACGCC (n.1753+139_1753+140insCCACCACGCC) c.1345+139_1345+140insCCACCACGCC (n.1345+139_1345+140insCCACCACGCC) n.3834+139_3834+140insCCACCACGCC c.128+139_128+140insCCACCACGCC c.7219+139_7219+140insCCACCACGCC (n.7219+139_7219+140insCCACCACGCC) c.7189+139_7189+140insCCACCACGCC (n.7189+139_7189+140insCCACCACGCC) c.7126+139_7126+140insCCACCACGCC (n.7126+139_7126+140insCCACCACGCC) c.6124+139_6124+140insCCACCACGCC (n.6124+139_6124+140insCCACCACGCC) c.572+139_572+140insCCACCACGCC c.7325+139_7325+140insCCACCACGCC (n.7325+139_7325+140insCCACCACGCC) c.332+139_332+140insCCACCACGCC n.431+139_431+140insCCACCACGCC c.7180+139_7180+140insCCACCACGCC (n.7180+139_7180+140insCCACCACGCC) c.7156+139_7156+140insCCACCACGCC (n.7156+139_7156+140insCCACCACGCC) c.7216+139_7216+140insCCACCACGCC (n.7216+139_7216+140insCCACCACGCC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343276G>A | CA2637081319 | NF1 | c.7171+141G>A (n.7171+141G>A) c.1753+141G>A (n.1753+141G>A) c.1345+141G>A (n.1345+141G>A) n.3834+141G>A c.128+141G>A c.7219+141G>A (n.7219+141G>A) c.7189+141G>A (n.7189+141G>A) c.7126+141G>A (n.7126+141G>A) c.6124+141G>A (n.6124+141G>A) c.572+141G>A c.7325+141G>A (n.7325+141G>A) c.332+141G>A n.431+141G>A c.7180+141G>A (n.7180+141G>A) c.7156+141G>A (n.7156+141G>A) c.7216+141G>A (n.7216+141G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343277G>A | CA2255605201 | NF1 | c.7171+142G>A (n.7171+142G>A) c.1753+142G>A (n.1753+142G>A) c.1345+142G>A (n.1345+142G>A) n.3834+142G>A c.128+142G>A c.7219+142G>A (n.7219+142G>A) c.7189+142G>A (n.7189+142G>A) c.7126+142G>A (n.7126+142G>A) c.6124+142G>A (n.6124+142G>A) c.572+142G>A c.7325+142G>A (n.7325+142G>A) c.332+142G>A n.431+142G>A c.7180+142G>A (n.7180+142G>A) c.7156+142G>A (n.7156+142G>A) c.7216+142G>A (n.7216+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343277G= | CA2255605200 | NF1 | c.7171+142G= (n.7171+142G=) c.1753+142G= (n.1753+142G=) c.1345+142G= (n.1345+142G=) n.3834+142G= c.128+142G= c.7219+142G= (n.7219+142G=) c.7189+142G= (n.7189+142G=) c.7126+142G= (n.7126+142G=) c.6124+142G= (n.6124+142G=) c.572+142G= c.7325+142G= (n.7325+142G=) c.332+142G= n.431+142G= c.7180+142G= (n.7180+142G=) c.7156+142G= (n.7156+142G=) c.7216+142G= (n.7216+142G=) | |
| 17 | g.31343277G>T | CA2637081320 | NF1 | c.7171+142G>T (n.7171+142G>T) c.1753+142G>T (n.1753+142G>T) c.1345+142G>T (n.1345+142G>T) n.3834+142G>T c.128+142G>T c.7219+142G>T (n.7219+142G>T) c.7189+142G>T (n.7189+142G>T) c.7126+142G>T (n.7126+142G>T) c.6124+142G>T (n.6124+142G>T) c.572+142G>T c.7325+142G>T (n.7325+142G>T) c.332+142G>T n.431+142G>T c.7180+142G>T (n.7180+142G>T) c.7156+142G>T (n.7156+142G>T) c.7216+142G>T (n.7216+142G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343278C>A | CA2637081321 | NF1 | c.7171+143C>A (n.7171+143C>A) c.1753+143C>A (n.1753+143C>A) c.1345+143C>A (n.1345+143C>A) n.3834+143C>A c.128+143C>A c.7219+143C>A (n.7219+143C>A) c.7189+143C>A (n.7189+143C>A) c.7126+143C>A (n.7126+143C>A) c.6124+143C>A (n.6124+143C>A) c.572+143C>A c.7325+143C>A (n.7325+143C>A) c.332+143C>A n.431+143C>A c.7180+143C>A (n.7180+143C>A) c.7156+143C>A (n.7156+143C>A) c.7216+143C>A (n.7216+143C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343279T>C | CA2637081322 | NF1 | c.7171+144T>C (n.7171+144T>C) c.1753+144T>C (n.1753+144T>C) c.1345+144T>C (n.1345+144T>C) n.3834+144T>C c.128+144T>C c.7219+144T>C (n.7219+144T>C) c.7189+144T>C (n.7189+144T>C) c.7126+144T>C (n.7126+144T>C) c.6124+144T>C (n.6124+144T>C) c.572+144T>C c.7325+144T>C (n.7325+144T>C) c.332+144T>C n.431+144T>C c.7180+144T>C (n.7180+144T>C) c.7156+144T>C (n.7156+144T>C) c.7216+144T>C (n.7216+144T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343280C= | CA2255605202 | NF1 | c.7171+145C= (n.7171+145C=) c.1753+145C= (n.1753+145C=) c.1345+145C= (n.1345+145C=) n.3834+145C= c.128+145C= c.7219+145C= (n.7219+145C=) c.7189+145C= (n.7189+145C=) c.7126+145C= (n.7126+145C=) c.6124+145C= (n.6124+145C=) c.572+145C= c.7325+145C= (n.7325+145C=) c.332+145C= n.431+145C= c.7180+145C= (n.7180+145C=) c.7156+145C= (n.7156+145C=) c.7216+145C= (n.7216+145C=) | |
| 17 | g.31343280C>T | CA728030512 | NF1 | c.7171+145C>T (n.7171+145C>T) c.1753+145C>T (n.1753+145C>T) c.1345+145C>T (n.1345+145C>T) n.3834+145C>T c.128+145C>T c.7219+145C>T (n.7219+145C>T) c.7189+145C>T (n.7189+145C>T) c.7126+145C>T (n.7126+145C>T) c.6124+145C>T (n.6124+145C>T) c.572+145C>T c.7325+145C>T (n.7325+145C>T) c.332+145C>T n.431+145C>T c.7180+145C>T (n.7180+145C>T) c.7156+145C>T (n.7156+145C>T) c.7216+145C>T (n.7216+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343281A>C | CA2637081323 | NF1 | c.7171+146A>C (n.7171+146A>C) c.1753+146A>C (n.1753+146A>C) c.1345+146A>C (n.1345+146A>C) n.3834+146A>C c.128+146A>C c.7219+146A>C (n.7219+146A>C) c.7189+146A>C (n.7189+146A>C) c.7126+146A>C (n.7126+146A>C) c.6124+146A>C (n.6124+146A>C) c.572+146A>C c.7325+146A>C (n.7325+146A>C) c.332+146A>C n.431+146A>C c.7180+146A>C (n.7180+146A>C) c.7156+146A>C (n.7156+146A>C) c.7216+146A>C (n.7216+146A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343282C>A | CA2637081324 | NF1 | c.7171+147C>A (n.7171+147C>A) c.1753+147C>A (n.1753+147C>A) c.1345+147C>A (n.1345+147C>A) n.3834+147C>A c.128+147C>A c.7219+147C>A (n.7219+147C>A) c.7189+147C>A (n.7189+147C>A) c.7126+147C>A (n.7126+147C>A) c.6124+147C>A (n.6124+147C>A) c.572+147C>A c.7325+147C>A (n.7325+147C>A) c.332+147C>A n.431+147C>A c.7180+147C>A (n.7180+147C>A) c.7156+147C>A (n.7156+147C>A) c.7216+147C>A (n.7216+147C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343282C= | CA2255605203 | NF1 | c.7171+147C= (n.7171+147C=) c.1753+147C= (n.1753+147C=) c.1345+147C= (n.1345+147C=) n.3834+147C= c.128+147C= c.7219+147C= (n.7219+147C=) c.7189+147C= (n.7189+147C=) c.7126+147C= (n.7126+147C=) c.6124+147C= (n.6124+147C=) c.572+147C= c.7325+147C= (n.7325+147C=) c.332+147C= n.431+147C= c.7180+147C= (n.7180+147C=) c.7156+147C= (n.7156+147C=) c.7216+147C= (n.7216+147C=) | |
| 17 | g.31343282C>T | CA289396476 | NF1 | c.7171+147C>T (n.7171+147C>T) c.1753+147C>T (n.1753+147C>T) c.1345+147C>T (n.1345+147C>T) n.3834+147C>T c.128+147C>T c.7219+147C>T (n.7219+147C>T) c.7189+147C>T (n.7189+147C>T) c.7126+147C>T (n.7126+147C>T) c.6124+147C>T (n.6124+147C>T) c.572+147C>T c.7325+147C>T (n.7325+147C>T) c.332+147C>T n.431+147C>T c.7180+147C>T (n.7180+147C>T) c.7156+147C>T (n.7156+147C>T) c.7216+147C>T (n.7216+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343283G>A | CA14463004 | NF1 | c.7171+148G>A (n.7171+148G>A) c.1753+148G>A (n.1753+148G>A) c.1345+148G>A (n.1345+148G>A) n.3834+148G>A c.128+148G>A c.7219+148G>A (n.7219+148G>A) c.7189+148G>A (n.7189+148G>A) c.7126+148G>A (n.7126+148G>A) c.6124+148G>A (n.6124+148G>A) c.572+148G>A c.7325+148G>A (n.7325+148G>A) c.332+148G>A n.431+148G>A c.7180+148G>A (n.7180+148G>A) c.7156+148G>A (n.7156+148G>A) c.7216+148G>A (n.7216+148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343283G= | CA2255605204 | NF1 | c.7171+148G= (n.7171+148G=) c.1753+148G= (n.1753+148G=) c.1345+148G= (n.1345+148G=) n.3834+148G= c.128+148G= c.7219+148G= (n.7219+148G=) c.7189+148G= (n.7189+148G=) c.7126+148G= (n.7126+148G=) c.6124+148G= (n.6124+148G=) c.572+148G= c.7325+148G= (n.7325+148G=) c.332+148G= n.431+148G= c.7180+148G= (n.7180+148G=) c.7156+148G= (n.7156+148G=) c.7216+148G= (n.7216+148G=) | |
| 17 | g.31343283G>T | CA2637081328 | NF1 | c.7171+148G>T (n.7171+148G>T) c.1753+148G>T (n.1753+148G>T) c.1345+148G>T (n.1345+148G>T) n.3834+148G>T c.128+148G>T c.7219+148G>T (n.7219+148G>T) c.7189+148G>T (n.7189+148G>T) c.7126+148G>T (n.7126+148G>T) c.6124+148G>T (n.6124+148G>T) c.572+148G>T c.7325+148G>T (n.7325+148G>T) c.332+148G>T n.431+148G>T c.7180+148G>T (n.7180+148G>T) c.7156+148G>T (n.7156+148G>T) c.7216+148G>T (n.7216+148G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343284T>A | CA2637081329 | NF1 | c.7171+149T>A (n.7171+149T>A) c.1753+149T>A (n.1753+149T>A) c.1345+149T>A (n.1345+149T>A) n.3834+149T>A c.128+149T>A c.7219+149T>A (n.7219+149T>A) c.7189+149T>A (n.7189+149T>A) c.7126+149T>A (n.7126+149T>A) c.6124+149T>A (n.6124+149T>A) c.572+149T>A c.7325+149T>A (n.7325+149T>A) c.332+149T>A n.431+149T>A c.7180+149T>A (n.7180+149T>A) c.7156+149T>A (n.7156+149T>A) c.7216+149T>A (n.7216+149T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343284T>C | CA2809191211 | NF1 | c.7171+149T>C (n.7171+149T>C) c.1753+149T>C (n.1753+149T>C) c.1345+149T>C (n.1345+149T>C) n.3834+149T>C c.128+149T>C c.7219+149T>C (n.7219+149T>C) c.7189+149T>C (n.7189+149T>C) c.7126+149T>C (n.7126+149T>C) c.6124+149T>C (n.6124+149T>C) c.572+149T>C c.7325+149T>C (n.7325+149T>C) c.332+149T>C n.431+149T>C c.7180+149T>C (n.7180+149T>C) c.7156+149T>C (n.7156+149T>C) c.7216+149T>C (n.7216+149T>C) | |
| 17 | g.31343285C>A | CA2637081330 | NF1 | c.7171+150C>A (n.7171+150C>A) c.1753+150C>A (n.1753+150C>A) c.1345+150C>A (n.1345+150C>A) n.3834+150C>A c.128+150C>A c.7219+150C>A (n.7219+150C>A) c.7189+150C>A (n.7189+150C>A) c.7126+150C>A (n.7126+150C>A) c.6124+150C>A (n.6124+150C>A) c.572+150C>A c.7325+150C>A (n.7325+150C>A) c.332+150C>A n.431+150C>A c.7180+150C>A (n.7180+150C>A) c.7156+150C>A (n.7156+150C>A) c.7216+150C>A (n.7216+150C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343286T>C | CA2637081331 | NF1 | c.7171+151T>C (n.7171+151T>C) c.1753+151T>C (n.1753+151T>C) c.1345+151T>C (n.1345+151T>C) n.3834+151T>C c.128+151T>C c.7219+151T>C (n.7219+151T>C) c.7189+151T>C (n.7189+151T>C) c.7126+151T>C (n.7126+151T>C) c.6124+151T>C (n.6124+151T>C) c.572+151T>C c.7325+151T>C (n.7325+151T>C) c.332+151T>C n.431+151T>C c.7180+151T>C (n.7180+151T>C) c.7156+151T>C (n.7156+151T>C) c.7216+151T>C (n.7216+151T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343287G>A | CA289396507 | NF1 | c.7171+152G>A (n.7171+152G>A) c.1753+152G>A (n.1753+152G>A) c.1345+152G>A (n.1345+152G>A) n.3834+152G>A c.128+152G>A c.7219+152G>A (n.7219+152G>A) c.7189+152G>A (n.7189+152G>A) c.7126+152G>A (n.7126+152G>A) c.6124+152G>A (n.6124+152G>A) c.572+152G>A c.7325+152G>A (n.7325+152G>A) c.332+152G>A n.431+152G>A c.7180+152G>A (n.7180+152G>A) c.7156+152G>A (n.7156+152G>A) c.7216+152G>A (n.7216+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343287G= | CA2255605205 | NF1 | c.7171+152G= (n.7171+152G=) c.1753+152G= (n.1753+152G=) c.1345+152G= (n.1345+152G=) n.3834+152G= c.128+152G= c.7219+152G= (n.7219+152G=) c.7189+152G= (n.7189+152G=) c.7126+152G= (n.7126+152G=) c.6124+152G= (n.6124+152G=) c.572+152G= c.7325+152G= (n.7325+152G=) c.332+152G= n.431+152G= c.7180+152G= (n.7180+152G=) c.7156+152G= (n.7156+152G=) c.7216+152G= (n.7216+152G=) |