| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31343166G>A | CA2733596280 | NF1 | c.7171+31G>A (n.7171+31G>A) c.1753+31G>A (n.1753+31G>A) c.1345+31G>A (n.1345+31G>A) n.3834+31G>A c.128+31G>A c.7219+31G>A (n.7219+31G>A) c.7189+31G>A (n.7189+31G>A) c.7126+31G>A (n.7126+31G>A) c.6124+31G>A (n.6124+31G>A) c.572+31G>A c.7325+31G>A (n.7325+31G>A) c.332+31G>A n.431+31G>A c.7180+31G>A (n.7180+31G>A) c.7156+31G>A (n.7156+31G>A) c.7216+31G>A (n.7216+31G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343166G>C | CA2733596369 | NF1 | c.7171+31G>C (n.7171+31G>C) c.1753+31G>C (n.1753+31G>C) c.1345+31G>C (n.1345+31G>C) n.3834+31G>C c.128+31G>C c.7219+31G>C (n.7219+31G>C) c.7189+31G>C (n.7189+31G>C) c.7126+31G>C (n.7126+31G>C) c.6124+31G>C (n.6124+31G>C) c.572+31G>C c.7325+31G>C (n.7325+31G>C) c.332+31G>C n.431+31G>C c.7180+31G>C (n.7180+31G>C) c.7156+31G>C (n.7156+31G>C) c.7216+31G>C (n.7216+31G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343166G>T | CA2637081225 | NF1 | c.7171+31G>T (n.7171+31G>T) c.1753+31G>T (n.1753+31G>T) c.1345+31G>T (n.1345+31G>T) n.3834+31G>T c.128+31G>T c.7219+31G>T (n.7219+31G>T) c.7189+31G>T (n.7189+31G>T) c.7126+31G>T (n.7126+31G>T) c.6124+31G>T (n.6124+31G>T) c.572+31G>T c.7325+31G>T (n.7325+31G>T) c.332+31G>T n.431+31G>T c.7180+31G>T (n.7180+31G>T) c.7156+31G>T (n.7156+31G>T) c.7216+31G>T (n.7216+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343169G>A | CA2733596713 | NF1 | c.7171+34G>A (n.7171+34G>A) c.1753+34G>A (n.1753+34G>A) c.1345+34G>A (n.1345+34G>A) n.3834+34G>A c.128+34G>A c.7219+34G>A (n.7219+34G>A) c.7189+34G>A (n.7189+34G>A) c.7126+34G>A (n.7126+34G>A) c.6124+34G>A (n.6124+34G>A) c.572+34G>A c.7325+34G>A (n.7325+34G>A) c.332+34G>A n.431+34G>A c.7180+34G>A (n.7180+34G>A) c.7156+34G>A (n.7156+34G>A) c.7216+34G>A (n.7216+34G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343169G>C | CA2733596749 | NF1 | c.7171+34G>C (n.7171+34G>C) c.1753+34G>C (n.1753+34G>C) c.1345+34G>C (n.1345+34G>C) n.3834+34G>C c.128+34G>C c.7219+34G>C (n.7219+34G>C) c.7189+34G>C (n.7189+34G>C) c.7126+34G>C (n.7126+34G>C) c.6124+34G>C (n.6124+34G>C) c.572+34G>C c.7325+34G>C (n.7325+34G>C) c.332+34G>C n.431+34G>C c.7180+34G>C (n.7180+34G>C) c.7156+34G>C (n.7156+34G>C) c.7216+34G>C (n.7216+34G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343170T>C | CA2637081226 | NF1 | c.7171+35T>C (n.7171+35T>C) c.1753+35T>C (n.1753+35T>C) c.1345+35T>C (n.1345+35T>C) n.3834+35T>C c.128+35T>C c.7219+35T>C (n.7219+35T>C) c.7189+35T>C (n.7189+35T>C) c.7126+35T>C (n.7126+35T>C) c.6124+35T>C (n.6124+35T>C) c.572+35T>C c.7325+35T>C (n.7325+35T>C) c.332+35T>C n.431+35T>C c.7180+35T>C (n.7180+35T>C) c.7156+35T>C (n.7156+35T>C) c.7216+35T>C (n.7216+35T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343172_31343174del | CA2809191193 | NF1 | c.7171+37_7171+39del (n.7171+37_7171+39del) c.1753+37_1753+39del (n.1753+37_1753+39del) c.1345+37_1345+39del (n.1345+37_1345+39del) n.3834+37_3834+39del c.128+37_128+39del c.7219+37_7219+39del (n.7219+37_7219+39del) c.7189+37_7189+39del (n.7189+37_7189+39del) c.7126+37_7126+39del (n.7126+37_7126+39del) c.6124+37_6124+39del (n.6124+37_6124+39del) c.572+37_572+39del c.7325+37_7325+39del (n.7325+37_7325+39del) c.332+37_332+39del n.431+37_431+39del c.7180+37_7180+39del (n.7180+37_7180+39del) c.7156+37_7156+39del (n.7156+37_7156+39del) c.7216+37_7216+39del (n.7216+37_7216+39del) | |
| 17 | g.31343171A>C | CA2637081228 | NF1 | c.7171+36A>C (n.7171+36A>C) c.1753+36A>C (n.1753+36A>C) c.1345+36A>C (n.1345+36A>C) n.3834+36A>C c.128+36A>C c.7219+36A>C (n.7219+36A>C) c.7189+36A>C (n.7189+36A>C) c.7126+36A>C (n.7126+36A>C) c.6124+36A>C (n.6124+36A>C) c.572+36A>C c.7325+36A>C (n.7325+36A>C) c.332+36A>C n.431+36A>C c.7180+36A>C (n.7180+36A>C) c.7156+36A>C (n.7156+36A>C) c.7216+36A>C (n.7216+36A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343171A>G | CA2637081229 | NF1 | c.7171+36A>G (n.7171+36A>G) c.1753+36A>G (n.1753+36A>G) c.1345+36A>G (n.1345+36A>G) n.3834+36A>G c.128+36A>G c.7219+36A>G (n.7219+36A>G) c.7189+36A>G (n.7189+36A>G) c.7126+36A>G (n.7126+36A>G) c.6124+36A>G (n.6124+36A>G) c.572+36A>G c.7325+36A>G (n.7325+36A>G) c.332+36A>G n.431+36A>G c.7180+36A>G (n.7180+36A>G) c.7156+36A>G (n.7156+36A>G) c.7216+36A>G (n.7216+36A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343172C>A | CA2581303173 | NF1 | c.7171+37C>A (n.7171+37C>A) c.1753+37C>A (n.1753+37C>A) c.1345+37C>A (n.1345+37C>A) n.3834+37C>A c.128+37C>A c.7219+37C>A (n.7219+37C>A) c.7189+37C>A (n.7189+37C>A) c.7126+37C>A (n.7126+37C>A) c.6124+37C>A (n.6124+37C>A) c.572+37C>A c.7325+37C>A (n.7325+37C>A) c.332+37C>A n.431+37C>A c.7180+37C>A (n.7180+37C>A) c.7156+37C>A (n.7156+37C>A) c.7216+37C>A (n.7216+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343172C= | CA2255605154 | NF1 | c.7171+37C= (n.7171+37C=) c.1753+37C= (n.1753+37C=) c.1345+37C= (n.1345+37C=) n.3834+37C= c.128+37C= c.7219+37C= (n.7219+37C=) c.7189+37C= (n.7189+37C=) c.7126+37C= (n.7126+37C=) c.6124+37C= (n.6124+37C=) c.572+37C= c.7325+37C= (n.7325+37C=) c.332+37C= n.431+37C= c.7180+37C= (n.7180+37C=) c.7156+37C= (n.7156+37C=) c.7216+37C= (n.7216+37C=) | |
| 17 | g.31343172C>G | CA8487512 | NF1 | c.7171+37C>G (n.7171+37C>G) c.1753+37C>G (n.1753+37C>G) c.1345+37C>G (n.1345+37C>G) n.3834+37C>G c.128+37C>G c.7219+37C>G (n.7219+37C>G) c.7189+37C>G (n.7189+37C>G) c.7126+37C>G (n.7126+37C>G) c.6124+37C>G (n.6124+37C>G) c.572+37C>G c.7325+37C>G (n.7325+37C>G) c.332+37C>G n.431+37C>G c.7180+37C>G (n.7180+37C>G) c.7156+37C>G (n.7156+37C>G) c.7216+37C>G (n.7216+37C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343172C>T | CA982982056 | NF1 | c.7171+37C>T (n.7171+37C>T) c.1753+37C>T (n.1753+37C>T) c.1345+37C>T (n.1345+37C>T) n.3834+37C>T c.128+37C>T c.7219+37C>T (n.7219+37C>T) c.7189+37C>T (n.7189+37C>T) c.7126+37C>T (n.7126+37C>T) c.6124+37C>T (n.6124+37C>T) c.572+37C>T c.7325+37C>T (n.7325+37C>T) c.332+37C>T n.431+37C>T c.7180+37C>T (n.7180+37C>T) c.7156+37C>T (n.7156+37C>T) c.7216+37C>T (n.7216+37C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343173T>A | CA2576223931 | NF1 | c.7171+38T>A (n.7171+38T>A) c.1753+38T>A (n.1753+38T>A) c.1345+38T>A (n.1345+38T>A) n.3834+38T>A c.128+38T>A c.7219+38T>A (n.7219+38T>A) c.7189+38T>A (n.7189+38T>A) c.7126+38T>A (n.7126+38T>A) c.6124+38T>A (n.6124+38T>A) c.572+38T>A c.7325+38T>A (n.7325+38T>A) c.332+38T>A n.431+38T>A c.7180+38T>A (n.7180+38T>A) c.7156+38T>A (n.7156+38T>A) c.7216+38T>A (n.7216+38T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343173T>C | CA289396360 | NF1 | c.7171+38T>C (n.7171+38T>C) c.1753+38T>C (n.1753+38T>C) c.1345+38T>C (n.1345+38T>C) n.3834+38T>C c.128+38T>C c.7219+38T>C (n.7219+38T>C) c.7189+38T>C (n.7189+38T>C) c.7126+38T>C (n.7126+38T>C) c.6124+38T>C (n.6124+38T>C) c.572+38T>C c.7325+38T>C (n.7325+38T>C) c.332+38T>C n.431+38T>C c.7180+38T>C (n.7180+38T>C) c.7156+38T>C (n.7156+38T>C) c.7216+38T>C (n.7216+38T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343173T= | CA2255605155 | NF1 | c.7171+38T= (n.7171+38T=) c.1753+38T= (n.1753+38T=) c.1345+38T= (n.1345+38T=) n.3834+38T= c.128+38T= c.7219+38T= (n.7219+38T=) c.7189+38T= (n.7189+38T=) c.7126+38T= (n.7126+38T=) c.6124+38T= (n.6124+38T=) c.572+38T= c.7325+38T= (n.7325+38T=) c.332+38T= n.431+38T= c.7180+38T= (n.7180+38T=) c.7156+38T= (n.7156+38T=) c.7216+38T= (n.7216+38T=) | |
| 17 | g.31343174A>G | CA2637081233 | NF1 | c.7171+39A>G (n.7171+39A>G) c.1753+39A>G (n.1753+39A>G) c.1345+39A>G (n.1345+39A>G) n.3834+39A>G c.128+39A>G c.7219+39A>G (n.7219+39A>G) c.7189+39A>G (n.7189+39A>G) c.7126+39A>G (n.7126+39A>G) c.6124+39A>G (n.6124+39A>G) c.572+39A>G c.7325+39A>G (n.7325+39A>G) c.332+39A>G n.431+39A>G c.7180+39A>G (n.7180+39A>G) c.7156+39A>G (n.7156+39A>G) c.7216+39A>G (n.7216+39A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343175T>A | CA2733596750 | NF1 | c.7171+40T>A (n.7171+40T>A) c.1753+40T>A (n.1753+40T>A) c.1345+40T>A (n.1345+40T>A) n.3834+40T>A c.128+40T>A c.7219+40T>A (n.7219+40T>A) c.7189+40T>A (n.7189+40T>A) c.7126+40T>A (n.7126+40T>A) c.6124+40T>A (n.6124+40T>A) c.572+40T>A c.7325+40T>A (n.7325+40T>A) c.332+40T>A n.431+40T>A c.7180+40T>A (n.7180+40T>A) c.7156+40T>A (n.7156+40T>A) c.7216+40T>A (n.7216+40T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343175T>G | CA2809191198 | NF1 | c.7171+40T>G (n.7171+40T>G) c.1753+40T>G (n.1753+40T>G) c.1345+40T>G (n.1345+40T>G) n.3834+40T>G c.128+40T>G c.7219+40T>G (n.7219+40T>G) c.7189+40T>G (n.7189+40T>G) c.7126+40T>G (n.7126+40T>G) c.6124+40T>G (n.6124+40T>G) c.572+40T>G c.7325+40T>G (n.7325+40T>G) c.332+40T>G n.431+40T>G c.7180+40T>G (n.7180+40T>G) c.7156+40T>G (n.7156+40T>G) c.7216+40T>G (n.7216+40T>G) | |
| 17 | g.31343176T>A | CA2576223933 | NF1 | c.7171+41T>A (n.7171+41T>A) c.1753+41T>A (n.1753+41T>A) c.1345+41T>A (n.1345+41T>A) n.3834+41T>A c.128+41T>A c.7219+41T>A (n.7219+41T>A) c.7189+41T>A (n.7189+41T>A) c.7126+41T>A (n.7126+41T>A) c.6124+41T>A (n.6124+41T>A) c.572+41T>A c.7325+41T>A (n.7325+41T>A) c.332+41T>A n.431+41T>A c.7180+41T>A (n.7180+41T>A) c.7156+41T>A (n.7156+41T>A) c.7216+41T>A (n.7216+41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343176T>C | CA2637081234 | NF1 | c.7171+41T>C (n.7171+41T>C) c.1753+41T>C (n.1753+41T>C) c.1345+41T>C (n.1345+41T>C) n.3834+41T>C c.128+41T>C c.7219+41T>C (n.7219+41T>C) c.7189+41T>C (n.7189+41T>C) c.7126+41T>C (n.7126+41T>C) c.6124+41T>C (n.6124+41T>C) c.572+41T>C c.7325+41T>C (n.7325+41T>C) c.332+41T>C n.431+41T>C c.7180+41T>C (n.7180+41T>C) c.7156+41T>C (n.7156+41T>C) c.7216+41T>C (n.7216+41T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343177A>G | CA2733596769 | NF1 | c.7171+42A>G (n.7171+42A>G) c.1753+42A>G (n.1753+42A>G) c.1345+42A>G (n.1345+42A>G) n.3834+42A>G c.128+42A>G c.7219+42A>G (n.7219+42A>G) c.7189+42A>G (n.7189+42A>G) c.7126+42A>G (n.7126+42A>G) c.6124+42A>G (n.6124+42A>G) c.572+42A>G c.7325+42A>G (n.7325+42A>G) c.332+42A>G n.431+42A>G c.7180+42A>G (n.7180+42A>G) c.7156+42A>G (n.7156+42A>G) c.7216+42A>G (n.7216+42A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31343179G>A | CA2637081236 | NF1 | c.7171+44G>A (n.7171+44G>A) c.1753+44G>A (n.1753+44G>A) c.1345+44G>A (n.1345+44G>A) n.3834+44G>A c.128+44G>A c.7219+44G>A (n.7219+44G>A) c.7189+44G>A (n.7189+44G>A) c.7126+44G>A (n.7126+44G>A) c.6124+44G>A (n.6124+44G>A) c.572+44G>A c.7325+44G>A (n.7325+44G>A) c.332+44G>A n.431+44G>A c.7180+44G>A (n.7180+44G>A) c.7156+44G>A (n.7156+44G>A) c.7216+44G>A (n.7216+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343179G>C | CA2637081238 | NF1 | c.7171+44G>C (n.7171+44G>C) c.1753+44G>C (n.1753+44G>C) c.1345+44G>C (n.1345+44G>C) n.3834+44G>C c.128+44G>C c.7219+44G>C (n.7219+44G>C) c.7189+44G>C (n.7189+44G>C) c.7126+44G>C (n.7126+44G>C) c.6124+44G>C (n.6124+44G>C) c.572+44G>C c.7325+44G>C (n.7325+44G>C) c.332+44G>C n.431+44G>C c.7180+44G>C (n.7180+44G>C) c.7156+44G>C (n.7156+44G>C) c.7216+44G>C (n.7216+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343179G>T | CA2637081239 | NF1 | c.7171+44G>T (n.7171+44G>T) c.1753+44G>T (n.1753+44G>T) c.1345+44G>T (n.1345+44G>T) n.3834+44G>T c.128+44G>T c.7219+44G>T (n.7219+44G>T) c.7189+44G>T (n.7189+44G>T) c.7126+44G>T (n.7126+44G>T) c.6124+44G>T (n.6124+44G>T) c.572+44G>T c.7325+44G>T (n.7325+44G>T) c.332+44G>T n.431+44G>T c.7180+44G>T (n.7180+44G>T) c.7156+44G>T (n.7156+44G>T) c.7216+44G>T (n.7216+44G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343183C>A | CA2576223935 | NF1 | c.7171+48C>A (n.7171+48C>A) c.1753+48C>A (n.1753+48C>A) c.1345+48C>A (n.1345+48C>A) n.3834+48C>A c.128+48C>A c.7219+48C>A (n.7219+48C>A) c.7189+48C>A (n.7189+48C>A) c.7126+48C>A (n.7126+48C>A) c.6124+48C>A (n.6124+48C>A) c.572+48C>A c.7325+48C>A (n.7325+48C>A) c.332+48C>A n.431+48C>A c.7180+48C>A (n.7180+48C>A) c.7156+48C>A (n.7156+48C>A) c.7216+48C>A (n.7216+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343183C>G | CA2733596947 | NF1 | c.7171+48C>G (n.7171+48C>G) c.1753+48C>G (n.1753+48C>G) c.1345+48C>G (n.1345+48C>G) n.3834+48C>G c.128+48C>G c.7219+48C>G (n.7219+48C>G) c.7189+48C>G (n.7189+48C>G) c.7126+48C>G (n.7126+48C>G) c.6124+48C>G (n.6124+48C>G) c.572+48C>G c.7325+48C>G (n.7325+48C>G) c.332+48C>G n.431+48C>G c.7180+48C>G (n.7180+48C>G) c.7156+48C>G (n.7156+48C>G) c.7216+48C>G (n.7216+48C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31343183C>T | CA2733596967 | NF1 | c.7171+48C>T (n.7171+48C>T) c.1753+48C>T (n.1753+48C>T) c.1345+48C>T (n.1345+48C>T) n.3834+48C>T c.128+48C>T c.7219+48C>T (n.7219+48C>T) c.7189+48C>T (n.7189+48C>T) c.7126+48C>T (n.7126+48C>T) c.6124+48C>T (n.6124+48C>T) c.572+48C>T c.7325+48C>T (n.7325+48C>T) c.332+48C>T n.431+48C>T c.7180+48C>T (n.7180+48C>T) c.7156+48C>T (n.7156+48C>T) c.7216+48C>T (n.7216+48C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31343184del | CA2576223934 | NF1 | c.7171+49del (n.7171+49del) c.1753+49del (n.1753+49del) c.1345+49del (n.1345+49del) n.3834+49del c.128+49del c.7219+49del (n.7219+49del) c.7189+49del (n.7189+49del) c.7126+49del (n.7126+49del) c.6124+49del (n.6124+49del) c.572+49del c.7325+49del (n.7325+49del) c.332+49del n.431+49del c.7180+49del (n.7180+49del) c.7156+49del (n.7156+49del) c.7216+49del (n.7216+49del) | dbSNP |
| 17 | g.31343184C>A | CA2637081242 | NF1 | c.7171+49C>A (n.7171+49C>A) c.1753+49C>A (n.1753+49C>A) c.1345+49C>A (n.1345+49C>A) n.3834+49C>A c.128+49C>A c.7219+49C>A (n.7219+49C>A) c.7189+49C>A (n.7189+49C>A) c.7126+49C>A (n.7126+49C>A) c.6124+49C>A (n.6124+49C>A) c.572+49C>A c.7325+49C>A (n.7325+49C>A) c.332+49C>A n.431+49C>A c.7180+49C>A (n.7180+49C>A) c.7156+49C>A (n.7156+49C>A) c.7216+49C>A (n.7216+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343184C= | CA2255605157 | NF1 | c.7171+49C= (n.7171+49C=) c.1753+49C= (n.1753+49C=) c.1345+49C= (n.1345+49C=) n.3834+49C= c.128+49C= c.7219+49C= (n.7219+49C=) c.7189+49C= (n.7189+49C=) c.7126+49C= (n.7126+49C=) c.6124+49C= (n.6124+49C=) c.572+49C= c.7325+49C= (n.7325+49C=) c.332+49C= n.431+49C= c.7180+49C= (n.7180+49C=) c.7156+49C= (n.7156+49C=) c.7216+49C= (n.7216+49C=) | |
| 17 | g.31343184C>G | CA2733246909 | NF1 | c.7171+49C>G (n.7171+49C>G) c.1753+49C>G (n.1753+49C>G) c.1345+49C>G (n.1345+49C>G) n.3834+49C>G c.128+49C>G c.7219+49C>G (n.7219+49C>G) c.7189+49C>G (n.7189+49C>G) c.7126+49C>G (n.7126+49C>G) c.6124+49C>G (n.6124+49C>G) c.572+49C>G c.7325+49C>G (n.7325+49C>G) c.332+49C>G n.431+49C>G c.7180+49C>G (n.7180+49C>G) c.7156+49C>G (n.7156+49C>G) c.7216+49C>G (n.7216+49C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31343184C>T | CA625472911 | NF1 | c.7171+49C>T (n.7171+49C>T) c.1753+49C>T (n.1753+49C>T) c.1345+49C>T (n.1345+49C>T) n.3834+49C>T c.128+49C>T c.7219+49C>T (n.7219+49C>T) c.7189+49C>T (n.7189+49C>T) c.7126+49C>T (n.7126+49C>T) c.6124+49C>T (n.6124+49C>T) c.572+49C>T c.7325+49C>T (n.7325+49C>T) c.332+49C>T n.431+49C>T c.7180+49C>T (n.7180+49C>T) c.7156+49C>T (n.7156+49C>T) c.7216+49C>T (n.7216+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343184_31343185delinsCA | CA2255605156 | NF1 | c.7171+49_7171+50delinsCA (n.7171+49_7171+50delinsCA) c.1753+49_1753+50delinsCA (n.1753+49_1753+50delinsCA) c.1345+49_1345+50delinsCA (n.1345+49_1345+50delinsCA) n.3834+49_3834+50delinsCA c.128+49_128+50delinsCA c.7219+49_7219+50delinsCA (n.7219+49_7219+50delinsCA) c.7189+49_7189+50delinsCA (n.7189+49_7189+50delinsCA) c.7126+49_7126+50delinsCA (n.7126+49_7126+50delinsCA) c.6124+49_6124+50delinsCA (n.6124+49_6124+50delinsCA) c.572+49_572+50delinsCA c.7325+49_7325+50delinsCA (n.7325+49_7325+50delinsCA) c.332+49_332+50delinsCA n.431+49_431+50delinsCA c.7180+49_7180+50delinsCA (n.7180+49_7180+50delinsCA) c.7156+49_7156+50delinsCA (n.7156+49_7156+50delinsCA) c.7216+49_7216+50delinsCA (n.7216+49_7216+50delinsCA) | |
| 17 | g.31343185del | CA8487513 | NF1 | c.7171+50del (n.7171+50del) c.1753+50del (n.1753+50del) c.1345+50del (n.1345+50del) n.3834+50del c.128+50del c.7219+50del (n.7219+50del) c.7189+50del (n.7189+50del) c.7126+50del (n.7126+50del) c.6124+50del (n.6124+50del) c.572+50del c.7325+50del (n.7325+50del) c.332+50del n.431+50del c.7180+50del (n.7180+50del) c.7156+50del (n.7156+50del) c.7216+50del (n.7216+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343186G>A | CA2637081243 | NF1 | c.7171+51G>A (n.7171+51G>A) c.1753+51G>A (n.1753+51G>A) c.1345+51G>A (n.1345+51G>A) n.3834+51G>A c.128+51G>A c.7219+51G>A (n.7219+51G>A) c.7189+51G>A (n.7189+51G>A) c.7126+51G>A (n.7126+51G>A) c.6124+51G>A (n.6124+51G>A) c.572+51G>A c.7325+51G>A (n.7325+51G>A) c.332+51G>A n.431+51G>A c.7180+51G>A (n.7180+51G>A) c.7156+51G>A (n.7156+51G>A) c.7216+51G>A (n.7216+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343186G>C | CA2576223936 | NF1 | c.7171+51G>C (n.7171+51G>C) c.1753+51G>C (n.1753+51G>C) c.1345+51G>C (n.1345+51G>C) n.3834+51G>C c.128+51G>C c.7219+51G>C (n.7219+51G>C) c.7189+51G>C (n.7189+51G>C) c.7126+51G>C (n.7126+51G>C) c.6124+51G>C (n.6124+51G>C) c.572+51G>C c.7325+51G>C (n.7325+51G>C) c.332+51G>C n.431+51G>C c.7180+51G>C (n.7180+51G>C) c.7156+51G>C (n.7156+51G>C) c.7216+51G>C (n.7216+51G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343187_31343188insCACACCCAACAC | CA2809191201 | NF1 | c.7171+52_7171+53insCACACCCAACAC (n.7171+52_7171+53insCACACCCAACAC) c.1753+52_1753+53insCACACCCAACAC (n.1753+52_1753+53insCACACCCAACAC) c.1345+52_1345+53insCACACCCAACAC (n.1345+52_1345+53insCACACCCAACAC) n.3834+52_3834+53insCACACCCAACAC c.128+52_128+53insCACACCCAACAC c.7219+52_7219+53insCACACCCAACAC (n.7219+52_7219+53insCACACCCAACAC) c.7189+52_7189+53insCACACCCAACAC (n.7189+52_7189+53insCACACCCAACAC) c.7126+52_7126+53insCACACCCAACAC (n.7126+52_7126+53insCACACCCAACAC) c.6124+52_6124+53insCACACCCAACAC (n.6124+52_6124+53insCACACCCAACAC) c.572+52_572+53insCACACCCAACAC c.7325+52_7325+53insCACACCCAACAC (n.7325+52_7325+53insCACACCCAACAC) c.332+52_332+53insCACACCCAACAC n.431+52_431+53insCACACCCAACAC c.7180+52_7180+53insCACACCCAACAC (n.7180+52_7180+53insCACACCCAACAC) c.7156+52_7156+53insCACACCCAACAC (n.7156+52_7156+53insCACACCCAACAC) c.7216+52_7216+53insCACACCCAACAC (n.7216+52_7216+53insCACACCCAACAC) | |
| 17 | g.31343188A= | CA2255605158 | NF1 | c.7171+53A= (n.7171+53A=) c.1753+53A= (n.1753+53A=) c.1345+53A= (n.1345+53A=) n.3834+53A= c.128+53A= c.7219+53A= (n.7219+53A=) c.7189+53A= (n.7189+53A=) c.7126+53A= (n.7126+53A=) c.6124+53A= (n.6124+53A=) c.572+53A= c.7325+53A= (n.7325+53A=) c.332+53A= n.431+53A= c.7180+53A= (n.7180+53A=) c.7156+53A= (n.7156+53A=) c.7216+53A= (n.7216+53A=) | |
| 17 | g.31343188A>C | CA2255605159 | NF1 | c.7171+53A>C (n.7171+53A>C) c.1753+53A>C (n.1753+53A>C) c.1345+53A>C (n.1345+53A>C) n.3834+53A>C c.128+53A>C c.7219+53A>C (n.7219+53A>C) c.7189+53A>C (n.7189+53A>C) c.7126+53A>C (n.7126+53A>C) c.6124+53A>C (n.6124+53A>C) c.572+53A>C c.7325+53A>C (n.7325+53A>C) c.332+53A>C n.431+53A>C c.7180+53A>C (n.7180+53A>C) c.7156+53A>C (n.7156+53A>C) c.7216+53A>C (n.7216+53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.31343189G>T | CA2637081245 | NF1 | c.7171+54G>T (n.7171+54G>T) c.1753+54G>T (n.1753+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) n.3834+54G>T c.128+54G>T c.7219+54G>T (n.7219+54G>T) c.7189+54G>T (n.7189+54G>T) c.7126+54G>T (n.7126+54G>T) c.6124+54G>T (n.6124+54G>T) c.572+54G>T c.7325+54G>T (n.7325+54G>T) c.332+54G>T n.431+54G>T c.7180+54G>T (n.7180+54G>T) c.7156+54G>T (n.7156+54G>T) c.7216+54G>T (n.7216+54G>T) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.31343190del | CA728030478 | NF1 | c.7171+55del (n.7171+55del) c.1753+55del (n.1753+55del) c.1345+55del (n.1345+55del) n.3834+55del c.128+55del c.7219+55del (n.7219+55del) c.7189+55del (n.7189+55del) c.7126+55del (n.7126+55del) c.6124+55del (n.6124+55del) c.572+55del c.7325+55del (n.7325+55del) c.332+55del n.431+55del c.7180+55del (n.7180+55del) c.7156+55del (n.7156+55del) c.7216+55del (n.7216+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31343191A>T | CA2637081249 | NF1 | c.7171+56A>T (n.7171+56A>T) c.1753+56A>T (n.1753+56A>T) c.1345+56A>T (n.1345+56A>T) n.3834+56A>T c.128+56A>T c.7219+56A>T (n.7219+56A>T) c.7189+56A>T (n.7189+56A>T) c.7126+56A>T (n.7126+56A>T) c.6124+56A>T (n.6124+56A>T) c.572+56A>T c.7325+56A>T (n.7325+56A>T) c.332+56A>T n.431+56A>T c.7180+56A>T (n.7180+56A>T) c.7156+56A>T (n.7156+56A>T) c.7216+56A>T (n.7216+56A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343192A>G | CA2637081251 | NF1 | c.7171+57A>G (n.7171+57A>G) c.1753+57A>G (n.1753+57A>G) c.1345+57A>G (n.1345+57A>G) n.3834+57A>G c.128+57A>G c.7219+57A>G (n.7219+57A>G) c.7189+57A>G (n.7189+57A>G) c.7126+57A>G (n.7126+57A>G) c.6124+57A>G (n.6124+57A>G) c.572+57A>G c.7325+57A>G (n.7325+57A>G) c.332+57A>G n.431+57A>G c.7180+57A>G (n.7180+57A>G) c.7156+57A>G (n.7156+57A>G) c.7216+57A>G (n.7216+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343193T>A | CA2637081256 | NF1 | c.7171+58T>A (n.7171+58T>A) c.1753+58T>A (n.1753+58T>A) c.1345+58T>A (n.1345+58T>A) n.3834+58T>A c.128+58T>A c.7219+58T>A (n.7219+58T>A) c.7189+58T>A (n.7189+58T>A) c.7126+58T>A (n.7126+58T>A) c.6124+58T>A (n.6124+58T>A) c.572+58T>A c.7325+58T>A (n.7325+58T>A) c.332+58T>A n.431+58T>A c.7180+58T>A (n.7180+58T>A) c.7156+58T>A (n.7156+58T>A) c.7216+58T>A (n.7216+58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343193T>C | CA914166358 | NF1 | c.7171+58T>C (n.7171+58T>C) c.1753+58T>C (n.1753+58T>C) c.1345+58T>C (n.1345+58T>C) n.3834+58T>C c.128+58T>C c.7219+58T>C (n.7219+58T>C) c.7189+58T>C (n.7189+58T>C) c.7126+58T>C (n.7126+58T>C) c.6124+58T>C (n.6124+58T>C) c.572+58T>C c.7325+58T>C (n.7325+58T>C) c.332+58T>C n.431+58T>C c.7180+58T>C (n.7180+58T>C) c.7156+58T>C (n.7156+58T>C) c.7216+58T>C (n.7216+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31343202G= | CA2255605163 | NF1 | c.7171+67G= (n.7171+67G=) c.1753+67G= (n.1753+67G=) c.1345+67G= (n.1345+67G=) n.3834+67G= c.128+67G= c.7219+67G= (n.7219+67G=) c.7189+67G= (n.7189+67G=) c.7126+67G= (n.7126+67G=) c.6124+67G= (n.6124+67G=) c.572+67G= c.7325+67G= (n.7325+67G=) c.332+67G= n.431+67G= c.7180+67G= (n.7180+67G=) c.7156+67G= (n.7156+67G=) c.7216+67G= (n.7216+67G=) | |
| 17 | g.31343203T>A | CA2637081260 | NF1 | c.7171+68T>A (n.7171+68T>A) c.1753+68T>A (n.1753+68T>A) c.1345+68T>A (n.1345+68T>A) n.3834+68T>A c.128+68T>A c.7219+68T>A (n.7219+68T>A) c.7189+68T>A (n.7189+68T>A) c.7126+68T>A (n.7126+68T>A) c.6124+68T>A (n.6124+68T>A) c.572+68T>A c.7325+68T>A (n.7325+68T>A) c.332+68T>A n.431+68T>A c.7180+68T>A (n.7180+68T>A) c.7156+68T>A (n.7156+68T>A) c.7216+68T>A (n.7216+68T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343204G>T | CA2637081261 | NF1 | c.7171+69G>T (n.7171+69G>T) c.1753+69G>T (n.1753+69G>T) c.1345+69G>T (n.1345+69G>T) n.3834+69G>T c.128+69G>T c.7219+69G>T (n.7219+69G>T) c.7189+69G>T (n.7189+69G>T) c.7126+69G>T (n.7126+69G>T) c.6124+69G>T (n.6124+69G>T) c.572+69G>T c.7325+69G>T (n.7325+69G>T) c.332+69G>T n.431+69G>T c.7180+69G>T (n.7180+69G>T) c.7156+69G>T (n.7156+69G>T) c.7216+69G>T (n.7216+69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343205A>T | CA2637081262 | NF1 | c.7171+70A>T (n.7171+70A>T) c.1753+70A>T (n.1753+70A>T) c.1345+70A>T (n.1345+70A>T) n.3834+70A>T c.128+70A>T c.7219+70A>T (n.7219+70A>T) c.7189+70A>T (n.7189+70A>T) c.7126+70A>T (n.7126+70A>T) c.6124+70A>T (n.6124+70A>T) c.572+70A>T c.7325+70A>T (n.7325+70A>T) c.332+70A>T n.431+70A>T c.7180+70A>T (n.7180+70A>T) c.7156+70A>T (n.7156+70A>T) c.7216+70A>T (n.7216+70A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343207del | CA2637081263 | NF1 | c.7171+72del (n.7171+72del) c.1753+72del (n.1753+72del) c.1345+72del (n.1345+72del) n.3834+72del c.128+72del c.7219+72del (n.7219+72del) c.7189+72del (n.7189+72del) c.7126+72del (n.7126+72del) c.6124+72del (n.6124+72del) c.572+72del c.7325+72del (n.7325+72del) c.332+72del n.431+72del c.7180+72del (n.7180+72del) c.7156+72del (n.7156+72del) c.7216+72del (n.7216+72del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343207T>A | CA2637081264 | NF1 | c.7171+72T>A (n.7171+72T>A) c.1753+72T>A (n.1753+72T>A) c.1345+72T>A (n.1345+72T>A) n.3834+72T>A c.128+72T>A c.7219+72T>A (n.7219+72T>A) c.7189+72T>A (n.7189+72T>A) c.7126+72T>A (n.7126+72T>A) c.6124+72T>A (n.6124+72T>A) c.572+72T>A c.7325+72T>A (n.7325+72T>A) c.332+72T>A n.431+72T>A c.7180+72T>A (n.7180+72T>A) c.7156+72T>A (n.7156+72T>A) c.7216+72T>A (n.7216+72T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343208A>T | CA2637081265 | NF1 | c.7171+73A>T (n.7171+73A>T) c.1753+73A>T (n.1753+73A>T) c.1345+73A>T (n.1345+73A>T) n.3834+73A>T c.128+73A>T c.7219+73A>T (n.7219+73A>T) c.7189+73A>T (n.7189+73A>T) c.7126+73A>T (n.7126+73A>T) c.6124+73A>T (n.6124+73A>T) c.572+73A>T c.7325+73A>T (n.7325+73A>T) c.332+73A>T n.431+73A>T c.7180+73A>T (n.7180+73A>T) c.7156+73A>T (n.7156+73A>T) c.7216+73A>T (n.7216+73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343209C>A | CA2637081266 | NF1 | c.7171+74C>A (n.7171+74C>A) c.1753+74C>A (n.1753+74C>A) c.1345+74C>A (n.1345+74C>A) n.3834+74C>A c.128+74C>A c.7219+74C>A (n.7219+74C>A) c.7189+74C>A (n.7189+74C>A) c.7126+74C>A (n.7126+74C>A) c.6124+74C>A (n.6124+74C>A) c.572+74C>A c.7325+74C>A (n.7325+74C>A) c.332+74C>A n.431+74C>A c.7180+74C>A (n.7180+74C>A) c.7156+74C>A (n.7156+74C>A) c.7216+74C>A (n.7216+74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343211T>C | CA2576223938 | NF1 | c.7171+76T>C (n.7171+76T>C) c.1753+76T>C (n.1753+76T>C) c.1345+76T>C (n.1345+76T>C) n.3834+76T>C c.128+76T>C c.7219+76T>C (n.7219+76T>C) c.7189+76T>C (n.7189+76T>C) c.7126+76T>C (n.7126+76T>C) c.6124+76T>C (n.6124+76T>C) c.572+76T>C c.7325+76T>C (n.7325+76T>C) c.332+76T>C n.431+76T>C c.7180+76T>C (n.7180+76T>C) c.7156+76T>C (n.7156+76T>C) c.7216+76T>C (n.7216+76T>C) | |
| 17 | g.31343212G>C | CA2637081267 | NF1 | c.7171+77G>C (n.7171+77G>C) c.1753+77G>C (n.1753+77G>C) c.1345+77G>C (n.1345+77G>C) n.3834+77G>C c.128+77G>C c.7219+77G>C (n.7219+77G>C) c.7189+77G>C (n.7189+77G>C) c.7126+77G>C (n.7126+77G>C) c.6124+77G>C (n.6124+77G>C) c.572+77G>C c.7325+77G>C (n.7325+77G>C) c.332+77G>C n.431+77G>C c.7180+77G>C (n.7180+77G>C) c.7156+77G>C (n.7156+77G>C) c.7216+77G>C (n.7216+77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215del | CA2637081268 | NF1 | c.7171+80del (n.7171+80del) c.1753+80del (n.1753+80del) c.1345+80del (n.1345+80del) n.3834+80del c.128+80del c.7219+80del (n.7219+80del) c.7189+80del (n.7189+80del) c.7126+80del (n.7126+80del) c.6124+80del (n.6124+80del) c.572+80del c.7325+80del (n.7325+80del) c.332+80del n.431+80del c.7180+80del (n.7180+80del) c.7156+80del (n.7156+80del) c.7216+80del (n.7216+80del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215A>G | CA2637081269 | NF1 | c.7171+80A>G (n.7171+80A>G) c.1753+80A>G (n.1753+80A>G) c.1345+80A>G (n.1345+80A>G) n.3834+80A>G c.128+80A>G c.7219+80A>G (n.7219+80A>G) c.7189+80A>G (n.7189+80A>G) c.7126+80A>G (n.7126+80A>G) c.6124+80A>G (n.6124+80A>G) c.572+80A>G c.7325+80A>G (n.7325+80A>G) c.332+80A>G n.431+80A>G c.7180+80A>G (n.7180+80A>G) c.7156+80A>G (n.7156+80A>G) c.7216+80A>G (n.7216+80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215A>T | CA2637081270 | NF1 | c.7171+80A>T (n.7171+80A>T) c.1753+80A>T (n.1753+80A>T) c.1345+80A>T (n.1345+80A>T) n.3834+80A>T c.128+80A>T c.7219+80A>T (n.7219+80A>T) c.7189+80A>T (n.7189+80A>T) c.7126+80A>T (n.7126+80A>T) c.6124+80A>T (n.6124+80A>T) c.572+80A>T c.7325+80A>T (n.7325+80A>T) c.332+80A>T n.431+80A>T c.7180+80A>T (n.7180+80A>T) c.7156+80A>T (n.7156+80A>T) c.7216+80A>T (n.7216+80A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343217A>T | CA2637081271 | NF1 | c.7171+82A>T (n.7171+82A>T) c.1753+82A>T (n.1753+82A>T) c.1345+82A>T (n.1345+82A>T) n.3834+82A>T c.128+82A>T c.7219+82A>T (n.7219+82A>T) c.7189+82A>T (n.7189+82A>T) c.7126+82A>T (n.7126+82A>T) c.6124+82A>T (n.6124+82A>T) c.572+82A>T c.7325+82A>T (n.7325+82A>T) c.332+82A>T n.431+82A>T c.7180+82A>T (n.7180+82A>T) c.7156+82A>T (n.7156+82A>T) c.7216+82A>T (n.7216+82A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343218A>C | CA2637081272 | NF1 | c.7171+83A>C (n.7171+83A>C) c.1753+83A>C (n.1753+83A>C) c.1345+83A>C (n.1345+83A>C) n.3834+83A>C c.128+83A>C c.7219+83A>C (n.7219+83A>C) c.7189+83A>C (n.7189+83A>C) c.7126+83A>C (n.7126+83A>C) c.6124+83A>C (n.6124+83A>C) c.572+83A>C c.7325+83A>C (n.7325+83A>C) c.332+83A>C n.431+83A>C c.7180+83A>C (n.7180+83A>C) c.7156+83A>C (n.7156+83A>C) c.7216+83A>C (n.7216+83A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343219A>T | CA2637081273 | NF1 | c.7171+84A>T (n.7171+84A>T) c.1753+84A>T (n.1753+84A>T) c.1345+84A>T (n.1345+84A>T) n.3834+84A>T c.128+84A>T c.7219+84A>T (n.7219+84A>T) c.7189+84A>T (n.7189+84A>T) c.7126+84A>T (n.7126+84A>T) c.6124+84A>T (n.6124+84A>T) c.572+84A>T c.7325+84A>T (n.7325+84A>T) c.332+84A>T n.431+84A>T c.7180+84A>T (n.7180+84A>T) c.7156+84A>T (n.7156+84A>T) c.7216+84A>T (n.7216+84A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343220T>C | CA2255605166 | NF1 | c.7171+85T>C (n.7171+85T>C) c.1753+85T>C (n.1753+85T>C) c.1345+85T>C (n.1345+85T>C) n.3834+85T>C c.128+85T>C c.7219+85T>C (n.7219+85T>C) c.7189+85T>C (n.7189+85T>C) c.7126+85T>C (n.7126+85T>C) c.6124+85T>C (n.6124+85T>C) c.572+85T>C c.7325+85T>C (n.7325+85T>C) c.332+85T>C n.431+85T>C c.7180+85T>C (n.7180+85T>C) c.7156+85T>C (n.7156+85T>C) c.7216+85T>C (n.7216+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343220T= | CA2255605165 | NF1 | c.7171+85T= (n.7171+85T=) c.1753+85T= (n.1753+85T=) c.1345+85T= (n.1345+85T=) n.3834+85T= c.128+85T= c.7219+85T= (n.7219+85T=) c.7189+85T= (n.7189+85T=) c.7126+85T= (n.7126+85T=) c.6124+85T= (n.6124+85T=) c.572+85T= c.7325+85T= (n.7325+85T=) c.332+85T= n.431+85T= c.7180+85T= (n.7180+85T=) c.7156+85T= (n.7156+85T=) c.7216+85T= (n.7216+85T=) | |
| 17 | g.31343222G>A | CA2637081274 | NF1 | c.7171+87G>A (n.7171+87G>A) c.1753+87G>A (n.1753+87G>A) c.1345+87G>A (n.1345+87G>A) n.3834+87G>A c.128+87G>A c.7219+87G>A (n.7219+87G>A) c.7189+87G>A (n.7189+87G>A) c.7126+87G>A (n.7126+87G>A) c.6124+87G>A (n.6124+87G>A) c.572+87G>A c.7325+87G>A (n.7325+87G>A) c.332+87G>A n.431+87G>A c.7180+87G>A (n.7180+87G>A) c.7156+87G>A (n.7156+87G>A) c.7216+87G>A (n.7216+87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343222G>C | CA2637081275 | NF1 | c.7171+87G>C (n.7171+87G>C) c.1753+87G>C (n.1753+87G>C) c.1345+87G>C (n.1345+87G>C) n.3834+87G>C c.128+87G>C c.7219+87G>C (n.7219+87G>C) c.7189+87G>C (n.7189+87G>C) c.7126+87G>C (n.7126+87G>C) c.6124+87G>C (n.6124+87G>C) c.572+87G>C c.7325+87G>C (n.7325+87G>C) c.332+87G>C n.431+87G>C c.7180+87G>C (n.7180+87G>C) c.7156+87G>C (n.7156+87G>C) c.7216+87G>C (n.7216+87G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343222G>T | CA2637081276 | NF1 | c.7171+87G>T (n.7171+87G>T) c.1753+87G>T (n.1753+87G>T) c.1345+87G>T (n.1345+87G>T) n.3834+87G>T c.128+87G>T c.7219+87G>T (n.7219+87G>T) c.7189+87G>T (n.7189+87G>T) c.7126+87G>T (n.7126+87G>T) c.6124+87G>T (n.6124+87G>T) c.572+87G>T c.7325+87G>T (n.7325+87G>T) c.332+87G>T n.431+87G>T c.7180+87G>T (n.7180+87G>T) c.7156+87G>T (n.7156+87G>T) c.7216+87G>T (n.7216+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343223A= | CA2255605167 | NF1 | c.7171+88A= (n.7171+88A=) c.1753+88A= (n.1753+88A=) c.1345+88A= (n.1345+88A=) n.3834+88A= c.128+88A= c.7219+88A= (n.7219+88A=) c.7189+88A= (n.7189+88A=) c.7126+88A= (n.7126+88A=) c.6124+88A= (n.6124+88A=) c.572+88A= c.7325+88A= (n.7325+88A=) c.332+88A= n.431+88A= c.7180+88A= (n.7180+88A=) c.7156+88A= (n.7156+88A=) c.7216+88A= (n.7216+88A=) | |
| 17 | g.31343223A>T | CA2255605168 | NF1 | c.7171+88A>T (n.7171+88A>T) c.1753+88A>T (n.1753+88A>T) c.1345+88A>T (n.1345+88A>T) n.3834+88A>T c.128+88A>T c.7219+88A>T (n.7219+88A>T) c.7189+88A>T (n.7189+88A>T) c.7126+88A>T (n.7126+88A>T) c.6124+88A>T (n.6124+88A>T) c.572+88A>T c.7325+88A>T (n.7325+88A>T) c.332+88A>T n.431+88A>T c.7180+88A>T (n.7180+88A>T) c.7156+88A>T (n.7156+88A>T) c.7216+88A>T (n.7216+88A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31343225G>A | CA2637081277 | NF1 | c.7171+90G>A (n.7171+90G>A) c.1753+90G>A (n.1753+90G>A) c.1345+90G>A (n.1345+90G>A) n.3834+90G>A c.128+90G>A c.7219+90G>A (n.7219+90G>A) c.7189+90G>A (n.7189+90G>A) c.7126+90G>A (n.7126+90G>A) c.6124+90G>A (n.6124+90G>A) c.572+90G>A c.7325+90G>A (n.7325+90G>A) c.332+90G>A n.431+90G>A c.7180+90G>A (n.7180+90G>A) c.7156+90G>A (n.7156+90G>A) c.7216+90G>A (n.7216+90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T>A | CA2576223939 | NF1 | c.7171+91T>A (n.7171+91T>A) c.1753+91T>A (n.1753+91T>A) c.1345+91T>A (n.1345+91T>A) n.3834+91T>A c.128+91T>A c.7219+91T>A (n.7219+91T>A) c.7189+91T>A (n.7189+91T>A) c.7126+91T>A (n.7126+91T>A) c.6124+91T>A (n.6124+91T>A) c.572+91T>A c.7325+91T>A (n.7325+91T>A) c.332+91T>A n.431+91T>A c.7180+91T>A (n.7180+91T>A) c.7156+91T>A (n.7156+91T>A) c.7216+91T>A (n.7216+91T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T>G | CA289396422 | NF1 | c.7171+91T>G (n.7171+91T>G) c.1753+91T>G (n.1753+91T>G) c.1345+91T>G (n.1345+91T>G) n.3834+91T>G c.128+91T>G c.7219+91T>G (n.7219+91T>G) c.7189+91T>G (n.7189+91T>G) c.7126+91T>G (n.7126+91T>G) c.6124+91T>G (n.6124+91T>G) c.572+91T>G c.7325+91T>G (n.7325+91T>G) c.332+91T>G n.431+91T>G c.7180+91T>G (n.7180+91T>G) c.7156+91T>G (n.7156+91T>G) c.7216+91T>G (n.7216+91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T= | CA2255605169 | NF1 | c.7171+91T= (n.7171+91T=) c.1753+91T= (n.1753+91T=) c.1345+91T= (n.1345+91T=) n.3834+91T= c.128+91T= c.7219+91T= (n.7219+91T=) c.7189+91T= (n.7189+91T=) c.7126+91T= (n.7126+91T=) c.6124+91T= (n.6124+91T=) c.572+91T= c.7325+91T= (n.7325+91T=) c.332+91T= n.431+91T= c.7180+91T= (n.7180+91T=) c.7156+91T= (n.7156+91T=) c.7216+91T= (n.7216+91T=) | |
| 17 | g.31343228A>G | CA2637081279 | NF1 | c.7171+93A>G (n.7171+93A>G) c.1753+93A>G (n.1753+93A>G) c.1345+93A>G (n.1345+93A>G) n.3834+93A>G c.128+93A>G c.7219+93A>G (n.7219+93A>G) c.7189+93A>G (n.7189+93A>G) c.7126+93A>G (n.7126+93A>G) c.6124+93A>G (n.6124+93A>G) c.572+93A>G c.7325+93A>G (n.7325+93A>G) c.332+93A>G n.431+93A>G c.7180+93A>G (n.7180+93A>G) c.7156+93A>G (n.7156+93A>G) c.7216+93A>G (n.7216+93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343229G>A | CA2637081280 | NF1 | c.7171+94G>A (n.7171+94G>A) c.1753+94G>A (n.1753+94G>A) c.1345+94G>A (n.1345+94G>A) n.3834+94G>A c.128+94G>A c.7219+94G>A (n.7219+94G>A) c.7189+94G>A (n.7189+94G>A) c.7126+94G>A (n.7126+94G>A) c.6124+94G>A (n.6124+94G>A) c.572+94G>A c.7325+94G>A (n.7325+94G>A) c.332+94G>A n.431+94G>A c.7180+94G>A (n.7180+94G>A) c.7156+94G>A (n.7156+94G>A) c.7216+94G>A (n.7216+94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C>A | CA2637081281 | NF1 | c.7171+99C>A (n.7171+99C>A) c.1753+99C>A (n.1753+99C>A) c.1345+99C>A (n.1345+99C>A) n.3834+99C>A c.128+99C>A c.7219+99C>A (n.7219+99C>A) c.7189+99C>A (n.7189+99C>A) c.7126+99C>A (n.7126+99C>A) c.6124+99C>A (n.6124+99C>A) c.572+99C>A c.7325+99C>A (n.7325+99C>A) c.332+99C>A n.431+99C>A c.7180+99C>A (n.7180+99C>A) c.7156+99C>A (n.7156+99C>A) c.7216+99C>A (n.7216+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C= | CA2255605170 | NF1 | c.7171+99C= (n.7171+99C=) c.1753+99C= (n.1753+99C=) c.1345+99C= (n.1345+99C=) n.3834+99C= c.128+99C= c.7219+99C= (n.7219+99C=) c.7189+99C= (n.7189+99C=) c.7126+99C= (n.7126+99C=) c.6124+99C= (n.6124+99C=) c.572+99C= c.7325+99C= (n.7325+99C=) c.332+99C= n.431+99C= c.7180+99C= (n.7180+99C=) c.7156+99C= (n.7156+99C=) c.7216+99C= (n.7216+99C=) | |
| 17 | g.31343234C>G | CA982982063 | NF1 | c.7171+99C>G (n.7171+99C>G) c.1753+99C>G (n.1753+99C>G) c.1345+99C>G (n.1345+99C>G) n.3834+99C>G c.128+99C>G c.7219+99C>G (n.7219+99C>G) c.7189+99C>G (n.7189+99C>G) c.7126+99C>G (n.7126+99C>G) c.6124+99C>G (n.6124+99C>G) c.572+99C>G c.7325+99C>G (n.7325+99C>G) c.332+99C>G n.431+99C>G c.7180+99C>G (n.7180+99C>G) c.7156+99C>G (n.7156+99C>G) c.7216+99C>G (n.7216+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C>T | CA2637081282 | NF1 | c.7171+99C>T (n.7171+99C>T) c.1753+99C>T (n.1753+99C>T) c.1345+99C>T (n.1345+99C>T) n.3834+99C>T c.128+99C>T c.7219+99C>T (n.7219+99C>T) c.7189+99C>T (n.7189+99C>T) c.7126+99C>T (n.7126+99C>T) c.6124+99C>T (n.6124+99C>T) c.572+99C>T c.7325+99C>T (n.7325+99C>T) c.332+99C>T n.431+99C>T c.7180+99C>T (n.7180+99C>T) c.7156+99C>T (n.7156+99C>T) c.7216+99C>T (n.7216+99C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343235C>A | CA2576223940 | NF1 | c.7171+100C>A (n.7171+100C>A) c.1753+100C>A (n.1753+100C>A) c.1345+100C>A (n.1345+100C>A) n.3834+100C>A c.128+100C>A c.7219+100C>A (n.7219+100C>A) c.7189+100C>A (n.7189+100C>A) c.7126+100C>A (n.7126+100C>A) c.6124+100C>A (n.6124+100C>A) c.572+100C>A c.7325+100C>A (n.7325+100C>A) c.332+100C>A n.431+100C>A c.7180+100C>A (n.7180+100C>A) c.7156+100C>A (n.7156+100C>A) c.7216+100C>A (n.7216+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343236C>A | CA2637081283 | NF1 | c.7171+101C>A (n.7171+101C>A) c.1753+101C>A (n.1753+101C>A) c.1345+101C>A (n.1345+101C>A) n.3834+101C>A c.128+101C>A c.7219+101C>A (n.7219+101C>A) c.7189+101C>A (n.7189+101C>A) c.7126+101C>A (n.7126+101C>A) c.6124+101C>A (n.6124+101C>A) c.572+101C>A c.7325+101C>A (n.7325+101C>A) c.332+101C>A n.431+101C>A c.7180+101C>A (n.7180+101C>A) c.7156+101C>A (n.7156+101C>A) c.7216+101C>A (n.7216+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343236C= | CA2255605171 | NF1 | c.7171+101C= (n.7171+101C=) c.1753+101C= (n.1753+101C=) c.1345+101C= (n.1345+101C=) n.3834+101C= c.128+101C= c.7219+101C= (n.7219+101C=) c.7189+101C= (n.7189+101C=) c.7126+101C= (n.7126+101C=) c.6124+101C= (n.6124+101C=) c.572+101C= c.7325+101C= (n.7325+101C=) c.332+101C= n.431+101C= c.7180+101C= (n.7180+101C=) c.7156+101C= (n.7156+101C=) c.7216+101C= (n.7216+101C=) | |
| 17 | g.31343236C>T | CA625472912 | NF1 | c.7171+101C>T (n.7171+101C>T) c.1753+101C>T (n.1753+101C>T) c.1345+101C>T (n.1345+101C>T) n.3834+101C>T c.128+101C>T c.7219+101C>T (n.7219+101C>T) c.7189+101C>T (n.7189+101C>T) c.7126+101C>T (n.7126+101C>T) c.6124+101C>T (n.6124+101C>T) c.572+101C>T c.7325+101C>T (n.7325+101C>T) c.332+101C>T n.431+101C>T c.7180+101C>T (n.7180+101C>T) c.7156+101C>T (n.7156+101C>T) c.7216+101C>T (n.7216+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343237T>A | CA2637081284 | NF1 | c.7171+102T>A (n.7171+102T>A) c.1753+102T>A (n.1753+102T>A) c.1345+102T>A (n.1345+102T>A) n.3834+102T>A c.128+102T>A c.7219+102T>A (n.7219+102T>A) c.7189+102T>A (n.7189+102T>A) c.7126+102T>A (n.7126+102T>A) c.6124+102T>A (n.6124+102T>A) c.572+102T>A c.7325+102T>A (n.7325+102T>A) c.332+102T>A n.431+102T>A c.7180+102T>A (n.7180+102T>A) c.7156+102T>A (n.7156+102T>A) c.7216+102T>A (n.7216+102T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343238del | CA2637081285 | NF1 | c.7171+103del (n.7171+103del) c.1753+103del (n.1753+103del) c.1345+103del (n.1345+103del) n.3834+103del c.128+103del c.7219+103del (n.7219+103del) c.7189+103del (n.7189+103del) c.7126+103del (n.7126+103del) c.6124+103del (n.6124+103del) c.572+103del c.7325+103del (n.7325+103del) c.332+103del n.431+103del c.7180+103del (n.7180+103del) c.7156+103del (n.7156+103del) c.7216+103del (n.7216+103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343238T>C | CA2637081286 | NF1 | c.7171+103T>C (n.7171+103T>C) c.1753+103T>C (n.1753+103T>C) c.1345+103T>C (n.1345+103T>C) n.3834+103T>C c.128+103T>C c.7219+103T>C (n.7219+103T>C) c.7189+103T>C (n.7189+103T>C) c.7126+103T>C (n.7126+103T>C) c.6124+103T>C (n.6124+103T>C) c.572+103T>C c.7325+103T>C (n.7325+103T>C) c.332+103T>C n.431+103T>C c.7180+103T>C (n.7180+103T>C) c.7156+103T>C (n.7156+103T>C) c.7216+103T>C (n.7216+103T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343239A= | CA2255605172 | NF1 | c.7171+104A= (n.7171+104A=) c.1753+104A= (n.1753+104A=) c.1345+104A= (n.1345+104A=) n.3834+104A= c.128+104A= c.7219+104A= (n.7219+104A=) c.7189+104A= (n.7189+104A=) c.7126+104A= (n.7126+104A=) c.6124+104A= (n.6124+104A=) c.572+104A= c.7325+104A= (n.7325+104A=) c.332+104A= n.431+104A= c.7180+104A= (n.7180+104A=) c.7156+104A= (n.7156+104A=) c.7216+104A= (n.7216+104A=) | |
| 17 | g.31343239A>G | CA2255605173 | NF1 | c.7171+104A>G (n.7171+104A>G) c.1753+104A>G (n.1753+104A>G) c.1345+104A>G (n.1345+104A>G) n.3834+104A>G c.128+104A>G c.7219+104A>G (n.7219+104A>G) c.7189+104A>G (n.7189+104A>G) c.7126+104A>G (n.7126+104A>G) c.6124+104A>G (n.6124+104A>G) c.572+104A>G c.7325+104A>G (n.7325+104A>G) c.332+104A>G n.431+104A>G c.7180+104A>G (n.7180+104A>G) c.7156+104A>G (n.7156+104A>G) c.7216+104A>G (n.7216+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343239A>T | CA2637081287 | NF1 | c.7171+104A>T (n.7171+104A>T) c.1753+104A>T (n.1753+104A>T) c.1345+104A>T (n.1345+104A>T) n.3834+104A>T c.128+104A>T c.7219+104A>T (n.7219+104A>T) c.7189+104A>T (n.7189+104A>T) c.7126+104A>T (n.7126+104A>T) c.6124+104A>T (n.6124+104A>T) c.572+104A>T c.7325+104A>T (n.7325+104A>T) c.332+104A>T n.431+104A>T c.7180+104A>T (n.7180+104A>T) c.7156+104A>T (n.7156+104A>T) c.7216+104A>T (n.7216+104A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343240T>G | CA2637081288 | NF1 | c.7171+105T>G (n.7171+105T>G) c.1753+105T>G (n.1753+105T>G) c.1345+105T>G (n.1345+105T>G) n.3834+105T>G c.128+105T>G c.7219+105T>G (n.7219+105T>G) c.7189+105T>G (n.7189+105T>G) c.7126+105T>G (n.7126+105T>G) c.6124+105T>G (n.6124+105T>G) c.572+105T>G c.7325+105T>G (n.7325+105T>G) c.332+105T>G n.431+105T>G c.7180+105T>G (n.7180+105T>G) c.7156+105T>G (n.7156+105T>G) c.7216+105T>G (n.7216+105T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343241G>T | CA2637081289 | NF1 | c.7171+106G>T (n.7171+106G>T) c.1753+106G>T (n.1753+106G>T) c.1345+106G>T (n.1345+106G>T) n.3834+106G>T c.128+106G>T c.7219+106G>T (n.7219+106G>T) c.7189+106G>T (n.7189+106G>T) c.7126+106G>T (n.7126+106G>T) c.6124+106G>T (n.6124+106G>T) c.572+106G>T c.7325+106G>T (n.7325+106G>T) c.332+106G>T n.431+106G>T c.7180+106G>T (n.7180+106G>T) c.7156+106G>T (n.7156+106G>T) c.7216+106G>T (n.7216+106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343242T>C | CA2637081290 | NF1 | c.7171+107T>C (n.7171+107T>C) c.1753+107T>C (n.1753+107T>C) c.1345+107T>C (n.1345+107T>C) n.3834+107T>C c.128+107T>C c.7219+107T>C (n.7219+107T>C) c.7189+107T>C (n.7189+107T>C) c.7126+107T>C (n.7126+107T>C) c.6124+107T>C (n.6124+107T>C) c.572+107T>C c.7325+107T>C (n.7325+107T>C) c.332+107T>C n.431+107T>C c.7180+107T>C (n.7180+107T>C) c.7156+107T>C (n.7156+107T>C) c.7216+107T>C (n.7216+107T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343243C>A | CA2637081291 | NF1 | c.7171+108C>A (n.7171+108C>A) c.1753+108C>A (n.1753+108C>A) c.1345+108C>A (n.1345+108C>A) n.3834+108C>A c.128+108C>A c.7219+108C>A (n.7219+108C>A) c.7189+108C>A (n.7189+108C>A) c.7126+108C>A (n.7126+108C>A) c.6124+108C>A (n.6124+108C>A) c.572+108C>A c.7325+108C>A (n.7325+108C>A) c.332+108C>A n.431+108C>A c.7180+108C>A (n.7180+108C>A) c.7156+108C>A (n.7156+108C>A) c.7216+108C>A (n.7216+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343243C= | CA2255605174 | NF1 | c.7171+108C= (n.7171+108C=) c.1753+108C= (n.1753+108C=) c.1345+108C= (n.1345+108C=) n.3834+108C= c.128+108C= c.7219+108C= (n.7219+108C=) c.7189+108C= (n.7189+108C=) c.7126+108C= (n.7126+108C=) c.6124+108C= (n.6124+108C=) c.572+108C= c.7325+108C= (n.7325+108C=) c.332+108C= n.431+108C= c.7180+108C= (n.7180+108C=) c.7156+108C= (n.7156+108C=) c.7216+108C= (n.7216+108C=) | |
| 17 | g.31343243C>G | CA2255605175 | NF1 | c.7171+108C>G (n.7171+108C>G) c.1753+108C>G (n.1753+108C>G) c.1345+108C>G (n.1345+108C>G) n.3834+108C>G c.128+108C>G c.7219+108C>G (n.7219+108C>G) c.7189+108C>G (n.7189+108C>G) c.7126+108C>G (n.7126+108C>G) c.6124+108C>G (n.6124+108C>G) c.572+108C>G c.7325+108C>G (n.7325+108C>G) c.332+108C>G n.431+108C>G c.7180+108C>G (n.7180+108C>G) c.7156+108C>G (n.7156+108C>G) c.7216+108C>G (n.7216+108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343244T>G | CA2637081292 | NF1 | c.7171+109T>G (n.7171+109T>G) c.1753+109T>G (n.1753+109T>G) c.1345+109T>G (n.1345+109T>G) n.3834+109T>G c.128+109T>G c.7219+109T>G (n.7219+109T>G) c.7189+109T>G (n.7189+109T>G) c.7126+109T>G (n.7126+109T>G) c.6124+109T>G (n.6124+109T>G) c.572+109T>G c.7325+109T>G (n.7325+109T>G) c.332+109T>G n.431+109T>G c.7180+109T>G (n.7180+109T>G) c.7156+109T>G (n.7156+109T>G) c.7216+109T>G (n.7216+109T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343245T>A | CA2637081293 | NF1 | c.7171+110T>A (n.7171+110T>A) c.1753+110T>A (n.1753+110T>A) c.1345+110T>A (n.1345+110T>A) n.3834+110T>A c.128+110T>A c.7219+110T>A (n.7219+110T>A) c.7189+110T>A (n.7189+110T>A) c.7126+110T>A (n.7126+110T>A) c.6124+110T>A (n.6124+110T>A) c.572+110T>A c.7325+110T>A (n.7325+110T>A) c.332+110T>A n.431+110T>A c.7180+110T>A (n.7180+110T>A) c.7156+110T>A (n.7156+110T>A) c.7216+110T>A (n.7216+110T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343245T= | CA2255605176 | NF1 | c.7171+110T= (n.7171+110T=) c.1753+110T= (n.1753+110T=) c.1345+110T= (n.1345+110T=) n.3834+110T= c.128+110T= c.7219+110T= (n.7219+110T=) c.7189+110T= (n.7189+110T=) c.7126+110T= (n.7126+110T=) c.6124+110T= (n.6124+110T=) c.572+110T= c.7325+110T= (n.7325+110T=) c.332+110T= n.431+110T= c.7180+110T= (n.7180+110T=) c.7156+110T= (n.7156+110T=) c.7216+110T= (n.7216+110T=) | |
| 17 | g.31343245_31343246insC | CA2255605177 | NF1 | c.7171+110_7171+111insC (n.7171+110_7171+111insC) c.1753+110_1753+111insC (n.1753+110_1753+111insC) c.1345+110_1345+111insC (n.1345+110_1345+111insC) n.3834+110_3834+111insC c.128+110_128+111insC c.7219+110_7219+111insC (n.7219+110_7219+111insC) c.7189+110_7189+111insC (n.7189+110_7189+111insC) c.7126+110_7126+111insC (n.7126+110_7126+111insC) c.6124+110_6124+111insC (n.6124+110_6124+111insC) c.572+110_572+111insC c.7325+110_7325+111insC (n.7325+110_7325+111insC) c.332+110_332+111insC n.431+110_431+111insC c.7180+110_7180+111insC (n.7180+110_7180+111insC) c.7156+110_7156+111insC (n.7156+110_7156+111insC) c.7216+110_7216+111insC (n.7216+110_7216+111insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343247C>A | CA2637081294 | NF1 | c.7171+112C>A (n.7171+112C>A) c.1753+112C>A (n.1753+112C>A) c.1345+112C>A (n.1345+112C>A) n.3834+112C>A c.128+112C>A c.7219+112C>A (n.7219+112C>A) c.7189+112C>A (n.7189+112C>A) c.7126+112C>A (n.7126+112C>A) c.6124+112C>A (n.6124+112C>A) c.572+112C>A c.7325+112C>A (n.7325+112C>A) c.332+112C>A n.431+112C>A c.7180+112C>A (n.7180+112C>A) c.7156+112C>A (n.7156+112C>A) c.7216+112C>A (n.7216+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343247C= | CA2255605178 | NF1 | c.7171+112C= (n.7171+112C=) c.1753+112C= (n.1753+112C=) c.1345+112C= (n.1345+112C=) n.3834+112C= c.128+112C= c.7219+112C= (n.7219+112C=) c.7189+112C= (n.7189+112C=) c.7126+112C= (n.7126+112C=) c.6124+112C= (n.6124+112C=) c.572+112C= c.7325+112C= (n.7325+112C=) c.332+112C= n.431+112C= c.7180+112C= (n.7180+112C=) c.7156+112C= (n.7156+112C=) c.7216+112C= (n.7216+112C=) | |
| 17 | g.31343247C>T | CA289396430 | NF1 | c.7171+112C>T (n.7171+112C>T) c.1753+112C>T (n.1753+112C>T) c.1345+112C>T (n.1345+112C>T) n.3834+112C>T c.128+112C>T c.7219+112C>T (n.7219+112C>T) c.7189+112C>T (n.7189+112C>T) c.7126+112C>T (n.7126+112C>T) c.6124+112C>T (n.6124+112C>T) c.572+112C>T c.7325+112C>T (n.7325+112C>T) c.332+112C>T n.431+112C>T c.7180+112C>T (n.7180+112C>T) c.7156+112C>T (n.7156+112C>T) c.7216+112C>T (n.7216+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343249T>C | CA625472913 | NF1 | c.7171+114T>C (n.7171+114T>C) c.1753+114T>C (n.1753+114T>C) c.1345+114T>C (n.1345+114T>C) n.3834+114T>C c.128+114T>C c.7219+114T>C (n.7219+114T>C) c.7189+114T>C (n.7189+114T>C) c.7126+114T>C (n.7126+114T>C) c.6124+114T>C (n.6124+114T>C) c.572+114T>C c.7325+114T>C (n.7325+114T>C) c.332+114T>C n.431+114T>C c.7180+114T>C (n.7180+114T>C) c.7156+114T>C (n.7156+114T>C) c.7216+114T>C (n.7216+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343249T= | CA2255605179 | NF1 | c.7171+114T= (n.7171+114T=) c.1753+114T= (n.1753+114T=) c.1345+114T= (n.1345+114T=) n.3834+114T= c.128+114T= c.7219+114T= (n.7219+114T=) c.7189+114T= (n.7189+114T=) c.7126+114T= (n.7126+114T=) c.6124+114T= (n.6124+114T=) c.572+114T= c.7325+114T= (n.7325+114T=) c.332+114T= n.431+114T= c.7180+114T= (n.7180+114T=) c.7156+114T= (n.7156+114T=) c.7216+114T= (n.7216+114T=) | |
| 17 | g.31343250T>A | CA982982065 | NF1 | c.7171+115T>A (n.7171+115T>A) c.1753+115T>A (n.1753+115T>A) c.1345+115T>A (n.1345+115T>A) n.3834+115T>A c.128+115T>A c.7219+115T>A (n.7219+115T>A) c.7189+115T>A (n.7189+115T>A) c.7126+115T>A (n.7126+115T>A) c.6124+115T>A (n.6124+115T>A) c.572+115T>A c.7325+115T>A (n.7325+115T>A) c.332+115T>A n.431+115T>A c.7180+115T>A (n.7180+115T>A) c.7156+115T>A (n.7156+115T>A) c.7216+115T>A (n.7216+115T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343250T>C | CA2637081296 | NF1 | c.7171+115T>C (n.7171+115T>C) c.1753+115T>C (n.1753+115T>C) c.1345+115T>C (n.1345+115T>C) n.3834+115T>C c.128+115T>C c.7219+115T>C (n.7219+115T>C) c.7189+115T>C (n.7189+115T>C) c.7126+115T>C (n.7126+115T>C) c.6124+115T>C (n.6124+115T>C) c.572+115T>C c.7325+115T>C (n.7325+115T>C) c.332+115T>C n.431+115T>C c.7180+115T>C (n.7180+115T>C) c.7156+115T>C (n.7156+115T>C) c.7216+115T>C (n.7216+115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343250T= | CA2255605180 | NF1 | c.7171+115T= (n.7171+115T=) c.1753+115T= (n.1753+115T=) c.1345+115T= (n.1345+115T=) n.3834+115T= c.128+115T= c.7219+115T= (n.7219+115T=) c.7189+115T= (n.7189+115T=) c.7126+115T= (n.7126+115T=) c.6124+115T= (n.6124+115T=) c.572+115T= c.7325+115T= (n.7325+115T=) c.332+115T= n.431+115T= c.7180+115T= (n.7180+115T=) c.7156+115T= (n.7156+115T=) c.7216+115T= (n.7216+115T=) | |
| 17 | g.31343252A= | CA2255605181 | NF1 | c.7171+117A= (n.7171+117A=) c.1753+117A= (n.1753+117A=) c.1345+117A= (n.1345+117A=) n.3834+117A= c.128+117A= c.7219+117A= (n.7219+117A=) c.7189+117A= (n.7189+117A=) c.7126+117A= (n.7126+117A=) c.6124+117A= (n.6124+117A=) c.572+117A= c.7325+117A= (n.7325+117A=) c.332+117A= n.431+117A= c.7180+117A= (n.7180+117A=) c.7156+117A= (n.7156+117A=) c.7216+117A= (n.7216+117A=) | |
| 17 | g.31343252A>C | CA982982068 | NF1 | c.7171+117A>C (n.7171+117A>C) c.1753+117A>C (n.1753+117A>C) c.1345+117A>C (n.1345+117A>C) n.3834+117A>C c.128+117A>C c.7219+117A>C (n.7219+117A>C) c.7189+117A>C (n.7189+117A>C) c.7126+117A>C (n.7126+117A>C) c.6124+117A>C (n.6124+117A>C) c.572+117A>C c.7325+117A>C (n.7325+117A>C) c.332+117A>C n.431+117A>C c.7180+117A>C (n.7180+117A>C) c.7156+117A>C (n.7156+117A>C) c.7216+117A>C (n.7216+117A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343253A= | CA2255605182 | NF1 | c.7171+118A= (n.7171+118A=) c.1753+118A= (n.1753+118A=) c.1345+118A= (n.1345+118A=) n.3834+118A= c.128+118A= c.7219+118A= (n.7219+118A=) c.7189+118A= (n.7189+118A=) c.7126+118A= (n.7126+118A=) c.6124+118A= (n.6124+118A=) c.572+118A= c.7325+118A= (n.7325+118A=) c.332+118A= n.431+118A= c.7180+118A= (n.7180+118A=) c.7156+118A= (n.7156+118A=) c.7216+118A= (n.7216+118A=) | |
| 17 | g.31343253A>G | CA728030492 | NF1 | c.7171+118A>G (n.7171+118A>G) c.1753+118A>G (n.1753+118A>G) c.1345+118A>G (n.1345+118A>G) n.3834+118A>G c.128+118A>G c.7219+118A>G (n.7219+118A>G) c.7189+118A>G (n.7189+118A>G) c.7126+118A>G (n.7126+118A>G) c.6124+118A>G (n.6124+118A>G) c.572+118A>G c.7325+118A>G (n.7325+118A>G) c.332+118A>G n.431+118A>G c.7180+118A>G (n.7180+118A>G) c.7156+118A>G (n.7156+118A>G) c.7216+118A>G (n.7216+118A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343255G>T | CA2637081297 | NF1 | c.7171+120G>T (n.7171+120G>T) c.1753+120G>T (n.1753+120G>T) c.1345+120G>T (n.1345+120G>T) n.3834+120G>T c.128+120G>T c.7219+120G>T (n.7219+120G>T) c.7189+120G>T (n.7189+120G>T) c.7126+120G>T (n.7126+120G>T) c.6124+120G>T (n.6124+120G>T) c.572+120G>T c.7325+120G>T (n.7325+120G>T) c.332+120G>T n.431+120G>T c.7180+120G>T (n.7180+120G>T) c.7156+120G>T (n.7156+120G>T) c.7216+120G>T (n.7216+120G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343256C>A | CA2637081298 | NF1 | c.7171+121C>A (n.7171+121C>A) c.1753+121C>A (n.1753+121C>A) c.1345+121C>A (n.1345+121C>A) n.3834+121C>A c.128+121C>A c.7219+121C>A (n.7219+121C>A) c.7189+121C>A (n.7189+121C>A) c.7126+121C>A (n.7126+121C>A) c.6124+121C>A (n.6124+121C>A) c.572+121C>A c.7325+121C>A (n.7325+121C>A) c.332+121C>A n.431+121C>A c.7180+121C>A (n.7180+121C>A) c.7156+121C>A (n.7156+121C>A) c.7216+121C>A (n.7216+121C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343256C= | CA2255605183 | NF1 | c.7171+121C= (n.7171+121C=) c.1753+121C= (n.1753+121C=) c.1345+121C= (n.1345+121C=) n.3834+121C= c.128+121C= c.7219+121C= (n.7219+121C=) c.7189+121C= (n.7189+121C=) c.7126+121C= (n.7126+121C=) c.6124+121C= (n.6124+121C=) c.572+121C= c.7325+121C= (n.7325+121C=) c.332+121C= n.431+121C= c.7180+121C= (n.7180+121C=) c.7156+121C= (n.7156+121C=) c.7216+121C= (n.7216+121C=) | |
| 17 | g.31343256C>G | CA728030493 | NF1 | c.7171+121C>G (n.7171+121C>G) c.1753+121C>G (n.1753+121C>G) c.1345+121C>G (n.1345+121C>G) n.3834+121C>G c.128+121C>G c.7219+121C>G (n.7219+121C>G) c.7189+121C>G (n.7189+121C>G) c.7126+121C>G (n.7126+121C>G) c.6124+121C>G (n.6124+121C>G) c.572+121C>G c.7325+121C>G (n.7325+121C>G) c.332+121C>G n.431+121C>G c.7180+121C>G (n.7180+121C>G) c.7156+121C>G (n.7156+121C>G) c.7216+121C>G (n.7216+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343256C>T | CA2255605184 | NF1 | c.7171+121C>T (n.7171+121C>T) c.1753+121C>T (n.1753+121C>T) c.1345+121C>T (n.1345+121C>T) n.3834+121C>T c.128+121C>T c.7219+121C>T (n.7219+121C>T) c.7189+121C>T (n.7189+121C>T) c.7126+121C>T (n.7126+121C>T) c.6124+121C>T (n.6124+121C>T) c.572+121C>T c.7325+121C>T (n.7325+121C>T) c.332+121C>T n.431+121C>T c.7180+121C>T (n.7180+121C>T) c.7156+121C>T (n.7156+121C>T) c.7216+121C>T (n.7216+121C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31343257A= | CA2255605185 | NF1 | c.7171+122A= (n.7171+122A=) c.1753+122A= (n.1753+122A=) c.1345+122A= (n.1345+122A=) n.3834+122A= c.128+122A= c.7219+122A= (n.7219+122A=) c.7189+122A= (n.7189+122A=) c.7126+122A= (n.7126+122A=) c.6124+122A= (n.6124+122A=) c.572+122A= c.7325+122A= (n.7325+122A=) c.332+122A= n.431+122A= c.7180+122A= (n.7180+122A=) c.7156+122A= (n.7156+122A=) c.7216+122A= (n.7216+122A=) | |
| 17 | g.31343257A>C | CA982982070 | NF1 | c.7171+122A>C (n.7171+122A>C) c.1753+122A>C (n.1753+122A>C) c.1345+122A>C (n.1345+122A>C) n.3834+122A>C c.128+122A>C c.7219+122A>C (n.7219+122A>C) c.7189+122A>C (n.7189+122A>C) c.7126+122A>C (n.7126+122A>C) c.6124+122A>C (n.6124+122A>C) c.572+122A>C c.7325+122A>C (n.7325+122A>C) c.332+122A>C n.431+122A>C c.7180+122A>C (n.7180+122A>C) c.7156+122A>C (n.7156+122A>C) c.7216+122A>C (n.7216+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343258A= | CA2255605186 | NF1 | c.7171+123A= (n.7171+123A=) c.1753+123A= (n.1753+123A=) c.1345+123A= (n.1345+123A=) n.3834+123A= c.128+123A= c.7219+123A= (n.7219+123A=) c.7189+123A= (n.7189+123A=) c.7126+123A= (n.7126+123A=) c.6124+123A= (n.6124+123A=) c.572+123A= c.7325+123A= (n.7325+123A=) c.332+123A= n.431+123A= c.7180+123A= (n.7180+123A=) c.7156+123A= (n.7156+123A=) c.7216+123A= (n.7216+123A=) | |
| 17 | g.31343258A>G | CA728030497 | NF1 | c.7171+123A>G (n.7171+123A>G) c.1753+123A>G (n.1753+123A>G) c.1345+123A>G (n.1345+123A>G) n.3834+123A>G c.128+123A>G c.7219+123A>G (n.7219+123A>G) c.7189+123A>G (n.7189+123A>G) c.7126+123A>G (n.7126+123A>G) c.6124+123A>G (n.6124+123A>G) c.572+123A>G c.7325+123A>G (n.7325+123A>G) c.332+123A>G n.431+123A>G c.7180+123A>G (n.7180+123A>G) c.7156+123A>G (n.7156+123A>G) c.7216+123A>G (n.7216+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343260C>A | CA2637081301 | NF1 | c.7171+125C>A (n.7171+125C>A) c.1753+125C>A (n.1753+125C>A) c.1345+125C>A (n.1345+125C>A) n.3834+125C>A c.128+125C>A c.7219+125C>A (n.7219+125C>A) c.7189+125C>A (n.7189+125C>A) c.7126+125C>A (n.7126+125C>A) c.6124+125C>A (n.6124+125C>A) c.572+125C>A c.7325+125C>A (n.7325+125C>A) c.332+125C>A n.431+125C>A c.7180+125C>A (n.7180+125C>A) c.7156+125C>A (n.7156+125C>A) c.7216+125C>A (n.7216+125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343260C= | CA2255605187 | NF1 | c.7171+125C= (n.7171+125C=) c.1753+125C= (n.1753+125C=) c.1345+125C= (n.1345+125C=) n.3834+125C= c.128+125C= c.7219+125C= (n.7219+125C=) c.7189+125C= (n.7189+125C=) c.7126+125C= (n.7126+125C=) c.6124+125C= (n.6124+125C=) c.572+125C= c.7325+125C= (n.7325+125C=) c.332+125C= n.431+125C= c.7180+125C= (n.7180+125C=) c.7156+125C= (n.7156+125C=) c.7216+125C= (n.7216+125C=) | |
| 17 | g.31343260C>G | CA289396444 | NF1 | c.7171+125C>G (n.7171+125C>G) c.1753+125C>G (n.1753+125C>G) c.1345+125C>G (n.1345+125C>G) n.3834+125C>G c.128+125C>G c.7219+125C>G (n.7219+125C>G) c.7189+125C>G (n.7189+125C>G) c.7126+125C>G (n.7126+125C>G) c.6124+125C>G (n.6124+125C>G) c.572+125C>G c.7325+125C>G (n.7325+125C>G) c.332+125C>G n.431+125C>G c.7180+125C>G (n.7180+125C>G) c.7156+125C>G (n.7156+125C>G) c.7216+125C>G (n.7216+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343261T>A | CA625472914 | NF1 | c.7171+126T>A (n.7171+126T>A) c.1753+126T>A (n.1753+126T>A) c.1345+126T>A (n.1345+126T>A) n.3834+126T>A c.128+126T>A c.7219+126T>A (n.7219+126T>A) c.7189+126T>A (n.7189+126T>A) c.7126+126T>A (n.7126+126T>A) c.6124+126T>A (n.6124+126T>A) c.572+126T>A c.7325+126T>A (n.7325+126T>A) c.332+126T>A n.431+126T>A c.7180+126T>A (n.7180+126T>A) c.7156+126T>A (n.7156+126T>A) c.7216+126T>A (n.7216+126T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343261T= | CA2255605188 | NF1 | c.7171+126T= (n.7171+126T=) c.1753+126T= (n.1753+126T=) c.1345+126T= (n.1345+126T=) n.3834+126T= c.128+126T= c.7219+126T= (n.7219+126T=) c.7189+126T= (n.7189+126T=) c.7126+126T= (n.7126+126T=) c.6124+126T= (n.6124+126T=) c.572+126T= c.7325+126T= (n.7325+126T=) c.332+126T= n.431+126T= c.7180+126T= (n.7180+126T=) c.7156+126T= (n.7156+126T=) c.7216+126T= (n.7216+126T=) | |
| 17 | g.31343263G>A | CA289396460 | NF1 | c.7171+128G>A (n.7171+128G>A) c.1753+128G>A (n.1753+128G>A) c.1345+128G>A (n.1345+128G>A) n.3834+128G>A c.128+128G>A c.7219+128G>A (n.7219+128G>A) c.7189+128G>A (n.7189+128G>A) c.7126+128G>A (n.7126+128G>A) c.6124+128G>A (n.6124+128G>A) c.572+128G>A c.7325+128G>A (n.7325+128G>A) c.332+128G>A n.431+128G>A c.7180+128G>A (n.7180+128G>A) c.7156+128G>A (n.7156+128G>A) c.7216+128G>A (n.7216+128G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343263G>C | CA2637081302 | NF1 | c.7171+128G>C (n.7171+128G>C) c.1753+128G>C (n.1753+128G>C) c.1345+128G>C (n.1345+128G>C) n.3834+128G>C c.128+128G>C c.7219+128G>C (n.7219+128G>C) c.7189+128G>C (n.7189+128G>C) c.7126+128G>C (n.7126+128G>C) c.6124+128G>C (n.6124+128G>C) c.572+128G>C c.7325+128G>C (n.7325+128G>C) c.332+128G>C n.431+128G>C c.7180+128G>C (n.7180+128G>C) c.7156+128G>C (n.7156+128G>C) c.7216+128G>C (n.7216+128G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343263G= | CA2255605189 | NF1 | c.7171+128G= (n.7171+128G=) c.1753+128G= (n.1753+128G=) c.1345+128G= (n.1345+128G=) n.3834+128G= c.128+128G= c.7219+128G= (n.7219+128G=) c.7189+128G= (n.7189+128G=) c.7126+128G= (n.7126+128G=) c.6124+128G= (n.6124+128G=) c.572+128G= c.7325+128G= (n.7325+128G=) c.332+128G= n.431+128G= c.7180+128G= (n.7180+128G=) c.7156+128G= (n.7156+128G=) c.7216+128G= (n.7216+128G=) | |
| 17 | g.31343264G>A | CA2637081303 | NF1 | c.7171+129G>A (n.7171+129G>A) c.1753+129G>A (n.1753+129G>A) c.1345+129G>A (n.1345+129G>A) n.3834+129G>A c.128+129G>A c.7219+129G>A (n.7219+129G>A) c.7189+129G>A (n.7189+129G>A) c.7126+129G>A (n.7126+129G>A) c.6124+129G>A (n.6124+129G>A) c.572+129G>A c.7325+129G>A (n.7325+129G>A) c.332+129G>A n.431+129G>A c.7180+129G>A (n.7180+129G>A) c.7156+129G>A (n.7156+129G>A) c.7216+129G>A (n.7216+129G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343264G>C | CA2255605191 | NF1 | c.7171+129G>C (n.7171+129G>C) c.1753+129G>C (n.1753+129G>C) c.1345+129G>C (n.1345+129G>C) n.3834+129G>C c.128+129G>C c.7219+129G>C (n.7219+129G>C) c.7189+129G>C (n.7189+129G>C) c.7126+129G>C (n.7126+129G>C) c.6124+129G>C (n.6124+129G>C) c.572+129G>C c.7325+129G>C (n.7325+129G>C) c.332+129G>C n.431+129G>C c.7180+129G>C (n.7180+129G>C) c.7156+129G>C (n.7156+129G>C) c.7216+129G>C (n.7216+129G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343264G= | CA2255605190 | NF1 | c.7171+129G= (n.7171+129G=) c.1753+129G= (n.1753+129G=) c.1345+129G= (n.1345+129G=) n.3834+129G= c.128+129G= c.7219+129G= (n.7219+129G=) c.7189+129G= (n.7189+129G=) c.7126+129G= (n.7126+129G=) c.6124+129G= (n.6124+129G=) c.572+129G= c.7325+129G= (n.7325+129G=) c.332+129G= n.431+129G= c.7180+129G= (n.7180+129G=) c.7156+129G= (n.7156+129G=) c.7216+129G= (n.7216+129G=) | |
| 17 | g.31343264G>T | CA2637081304 | NF1 | c.7171+129G>T (n.7171+129G>T) c.1753+129G>T (n.1753+129G>T) c.1345+129G>T (n.1345+129G>T) n.3834+129G>T c.128+129G>T c.7219+129G>T (n.7219+129G>T) c.7189+129G>T (n.7189+129G>T) c.7126+129G>T (n.7126+129G>T) c.6124+129G>T (n.6124+129G>T) c.572+129G>T c.7325+129G>T (n.7325+129G>T) c.332+129G>T n.431+129G>T c.7180+129G>T (n.7180+129G>T) c.7156+129G>T (n.7156+129G>T) c.7216+129G>T (n.7216+129G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343265C>A | CA2637081306 | NF1 | c.7171+130C>A (n.7171+130C>A) c.1753+130C>A (n.1753+130C>A) c.1345+130C>A (n.1345+130C>A) n.3834+130C>A c.128+130C>A c.7219+130C>A (n.7219+130C>A) c.7189+130C>A (n.7189+130C>A) c.7126+130C>A (n.7126+130C>A) c.6124+130C>A (n.6124+130C>A) c.572+130C>A c.7325+130C>A (n.7325+130C>A) c.332+130C>A n.431+130C>A c.7180+130C>A (n.7180+130C>A) c.7156+130C>A (n.7156+130C>A) c.7216+130C>A (n.7216+130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343265C= | CA2255605193 | NF1 | c.7171+130C= (n.7171+130C=) c.1753+130C= (n.1753+130C=) c.1345+130C= (n.1345+130C=) n.3834+130C= c.128+130C= c.7219+130C= (n.7219+130C=) c.7189+130C= (n.7189+130C=) c.7126+130C= (n.7126+130C=) c.6124+130C= (n.6124+130C=) c.572+130C= c.7325+130C= (n.7325+130C=) c.332+130C= n.431+130C= c.7180+130C= (n.7180+130C=) c.7156+130C= (n.7156+130C=) c.7216+130C= (n.7216+130C=) | |
| 17 | g.31343265C>T | CA2255605192 | NF1 | c.7171+130C>T (n.7171+130C>T) c.1753+130C>T (n.1753+130C>T) c.1345+130C>T (n.1345+130C>T) n.3834+130C>T c.128+130C>T c.7219+130C>T (n.7219+130C>T) c.7189+130C>T (n.7189+130C>T) c.7126+130C>T (n.7126+130C>T) c.6124+130C>T (n.6124+130C>T) c.572+130C>T c.7325+130C>T (n.7325+130C>T) c.332+130C>T n.431+130C>T c.7180+130C>T (n.7180+130C>T) c.7156+130C>T (n.7156+130C>T) c.7216+130C>T (n.7216+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343266del | CA2637081307 | NF1 | c.7171+131del (n.7171+131del) c.1753+131del (n.1753+131del) c.1345+131del (n.1345+131del) n.3834+131del c.128+131del c.7219+131del (n.7219+131del) c.7189+131del (n.7189+131del) c.7126+131del (n.7126+131del) c.6124+131del (n.6124+131del) c.572+131del c.7325+131del (n.7325+131del) c.332+131del n.431+131del c.7180+131del (n.7180+131del) c.7156+131del (n.7156+131del) c.7216+131del (n.7216+131del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343266C>A | CA2637081308 | NF1 | c.7171+131C>A (n.7171+131C>A) c.1753+131C>A (n.1753+131C>A) c.1345+131C>A (n.1345+131C>A) n.3834+131C>A c.128+131C>A c.7219+131C>A (n.7219+131C>A) c.7189+131C>A (n.7189+131C>A) c.7126+131C>A (n.7126+131C>A) c.6124+131C>A (n.6124+131C>A) c.572+131C>A c.7325+131C>A (n.7325+131C>A) c.332+131C>A n.431+131C>A c.7180+131C>A (n.7180+131C>A) c.7156+131C>A (n.7156+131C>A) c.7216+131C>A (n.7216+131C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343266C>T | CA2809191204 | NF1 | c.7171+131C>T (n.7171+131C>T) c.1753+131C>T (n.1753+131C>T) c.1345+131C>T (n.1345+131C>T) n.3834+131C>T c.128+131C>T c.7219+131C>T (n.7219+131C>T) c.7189+131C>T (n.7189+131C>T) c.7126+131C>T (n.7126+131C>T) c.6124+131C>T (n.6124+131C>T) c.572+131C>T c.7325+131C>T (n.7325+131C>T) c.332+131C>T n.431+131C>T c.7180+131C>T (n.7180+131C>T) c.7156+131C>T (n.7156+131C>T) c.7216+131C>T (n.7216+131C>T) |