| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31343150T>C | CA728030460 | NF1 | c.7171+15T>C (n.7171+15T>C) c.1753+15T>C (n.1753+15T>C) c.1345+15T>C (n.1345+15T>C) n.3834+15T>C c.128+15T>C c.7219+15T>C (n.7219+15T>C) c.7189+15T>C (n.7189+15T>C) c.7126+15T>C (n.7126+15T>C) c.6124+15T>C (n.6124+15T>C) c.572+15T>C c.7325+15T>C (n.7325+15T>C) c.332+15T>C n.431+15T>C c.7180+15T>C (n.7180+15T>C) c.7156+15T>C (n.7156+15T>C) c.7216+15T>C (n.7216+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343150T= | CA2255605147 | NF1 | c.7171+15T= (n.7171+15T=) c.1753+15T= (n.1753+15T=) c.1345+15T= (n.1345+15T=) n.3834+15T= c.128+15T= c.7219+15T= (n.7219+15T=) c.7189+15T= (n.7189+15T=) c.7126+15T= (n.7126+15T=) c.6124+15T= (n.6124+15T=) c.572+15T= c.7325+15T= (n.7325+15T=) c.332+15T= n.431+15T= c.7180+15T= (n.7180+15T=) c.7156+15T= (n.7156+15T=) c.7216+15T= (n.7216+15T=) | |
| 17 | g.31343152del | CA2637081211 | NF1 | c.7171+17del (n.7171+17del) c.1753+17del (n.1753+17del) c.1345+17del (n.1345+17del) n.3834+17del c.128+17del c.7219+17del (n.7219+17del) c.7189+17del (n.7189+17del) c.7126+17del (n.7126+17del) c.6124+17del (n.6124+17del) c.572+17del c.7325+17del (n.7325+17del) c.332+17del n.431+17del c.7180+17del (n.7180+17del) c.7156+17del (n.7156+17del) c.7216+17del (n.7216+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343151T>G | CA289396343 | NF1 | c.7171+16T>G (n.7171+16T>G) c.1753+16T>G (n.1753+16T>G) c.1345+16T>G (n.1345+16T>G) n.3834+16T>G c.128+16T>G c.7219+16T>G (n.7219+16T>G) c.7189+16T>G (n.7189+16T>G) c.7126+16T>G (n.7126+16T>G) c.6124+16T>G (n.6124+16T>G) c.572+16T>G c.7325+16T>G (n.7325+16T>G) c.332+16T>G n.431+16T>G c.7180+16T>G (n.7180+16T>G) c.7156+16T>G (n.7156+16T>G) c.7216+16T>G (n.7216+16T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31343151T= | CA2255605148 | NF1 | c.7171+16T= (n.7171+16T=) c.1753+16T= (n.1753+16T=) c.1345+16T= (n.1345+16T=) n.3834+16T= c.128+16T= c.7219+16T= (n.7219+16T=) c.7189+16T= (n.7189+16T=) c.7126+16T= (n.7126+16T=) c.6124+16T= (n.6124+16T=) c.572+16T= c.7325+16T= (n.7325+16T=) c.332+16T= n.431+16T= c.7180+16T= (n.7180+16T=) c.7156+16T= (n.7156+16T=) c.7216+16T= (n.7216+16T=) | |
| 17 | g.31343154G>A | CA2733596118 | NF1 | c.7171+19G>A (n.7171+19G>A) c.1753+19G>A (n.1753+19G>A) c.1345+19G>A (n.1345+19G>A) n.3834+19G>A c.128+19G>A c.7219+19G>A (n.7219+19G>A) c.7189+19G>A (n.7189+19G>A) c.7126+19G>A (n.7126+19G>A) c.6124+19G>A (n.6124+19G>A) c.572+19G>A c.7325+19G>A (n.7325+19G>A) c.332+19G>A n.431+19G>A c.7180+19G>A (n.7180+19G>A) c.7156+19G>A (n.7156+19G>A) c.7216+19G>A (n.7216+19G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343154G>C | CA2733596124 | NF1 | c.7171+19G>C (n.7171+19G>C) c.1753+19G>C (n.1753+19G>C) c.1345+19G>C (n.1345+19G>C) n.3834+19G>C c.128+19G>C c.7219+19G>C (n.7219+19G>C) c.7189+19G>C (n.7189+19G>C) c.7126+19G>C (n.7126+19G>C) c.6124+19G>C (n.6124+19G>C) c.572+19G>C c.7325+19G>C (n.7325+19G>C) c.332+19G>C n.431+19G>C c.7180+19G>C (n.7180+19G>C) c.7156+19G>C (n.7156+19G>C) c.7216+19G>C (n.7216+19G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343155A= | CA2255605149 | NF1 | c.7171+20A= (n.7171+20A=) c.1753+20A= (n.1753+20A=) c.1345+20A= (n.1345+20A=) n.3834+20A= c.128+20A= c.7219+20A= (n.7219+20A=) c.7189+20A= (n.7189+20A=) c.7126+20A= (n.7126+20A=) c.6124+20A= (n.6124+20A=) c.572+20A= c.7325+20A= (n.7325+20A=) c.332+20A= n.431+20A= c.7180+20A= (n.7180+20A=) c.7156+20A= (n.7156+20A=) c.7216+20A= (n.7216+20A=) | |
| 17 | g.31343155A>C | CA625472910 | NF1 | c.7171+20A>C (n.7171+20A>C) c.1753+20A>C (n.1753+20A>C) c.1345+20A>C (n.1345+20A>C) n.3834+20A>C c.128+20A>C c.7219+20A>C (n.7219+20A>C) c.7189+20A>C (n.7189+20A>C) c.7126+20A>C (n.7126+20A>C) c.6124+20A>C (n.6124+20A>C) c.572+20A>C c.7325+20A>C (n.7325+20A>C) c.332+20A>C n.431+20A>C c.7180+20A>C (n.7180+20A>C) c.7156+20A>C (n.7156+20A>C) c.7216+20A>C (n.7216+20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343155A>G | CA2733245463 | NF1 | c.7171+20A>G (n.7171+20A>G) c.1753+20A>G (n.1753+20A>G) c.1345+20A>G (n.1345+20A>G) n.3834+20A>G c.128+20A>G c.7219+20A>G (n.7219+20A>G) c.7189+20A>G (n.7189+20A>G) c.7126+20A>G (n.7126+20A>G) c.6124+20A>G (n.6124+20A>G) c.572+20A>G c.7325+20A>G (n.7325+20A>G) c.332+20A>G n.431+20A>G c.7180+20A>G (n.7180+20A>G) c.7156+20A>G (n.7156+20A>G) c.7216+20A>G (n.7216+20A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31343156A= | CA2255605150 | NF1 | c.7171+21A= (n.7171+21A=) c.1753+21A= (n.1753+21A=) c.1345+21A= (n.1345+21A=) n.3834+21A= c.128+21A= c.7219+21A= (n.7219+21A=) c.7189+21A= (n.7189+21A=) c.7126+21A= (n.7126+21A=) c.6124+21A= (n.6124+21A=) c.572+21A= c.7325+21A= (n.7325+21A=) c.332+21A= n.431+21A= c.7180+21A= (n.7180+21A=) c.7156+21A= (n.7156+21A=) c.7216+21A= (n.7216+21A=) | |
| 17 | g.31343156A>G | CA2637081217 | NF1 | c.7171+21A>G (n.7171+21A>G) c.1753+21A>G (n.1753+21A>G) c.1345+21A>G (n.1345+21A>G) n.3834+21A>G c.128+21A>G c.7219+21A>G (n.7219+21A>G) c.7189+21A>G (n.7189+21A>G) c.7126+21A>G (n.7126+21A>G) c.6124+21A>G (n.6124+21A>G) c.572+21A>G c.7325+21A>G (n.7325+21A>G) c.332+21A>G n.431+21A>G c.7180+21A>G (n.7180+21A>G) c.7156+21A>G (n.7156+21A>G) c.7216+21A>G (n.7216+21A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343156A>T | CA2576223922 | NF1 | c.7171+21A>T (n.7171+21A>T) c.1753+21A>T (n.1753+21A>T) c.1345+21A>T (n.1345+21A>T) n.3834+21A>T c.128+21A>T c.7219+21A>T (n.7219+21A>T) c.7189+21A>T (n.7189+21A>T) c.7126+21A>T (n.7126+21A>T) c.6124+21A>T (n.6124+21A>T) c.572+21A>T c.7325+21A>T (n.7325+21A>T) c.332+21A>T n.431+21A>T c.7180+21A>T (n.7180+21A>T) c.7156+21A>T (n.7156+21A>T) c.7216+21A>T (n.7216+21A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343157T>A | CA728030471 | NF1 | c.7171+22T>A (n.7171+22T>A) c.1753+22T>A (n.1753+22T>A) c.1345+22T>A (n.1345+22T>A) n.3834+22T>A c.128+22T>A c.7219+22T>A (n.7219+22T>A) c.7189+22T>A (n.7189+22T>A) c.7126+22T>A (n.7126+22T>A) c.6124+22T>A (n.6124+22T>A) c.572+22T>A c.7325+22T>A (n.7325+22T>A) c.332+22T>A n.431+22T>A c.7180+22T>A (n.7180+22T>A) c.7156+22T>A (n.7156+22T>A) c.7216+22T>A (n.7216+22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343157T>C | CA728030469 | NF1 | c.7171+22T>C (n.7171+22T>C) c.1753+22T>C (n.1753+22T>C) c.1345+22T>C (n.1345+22T>C) n.3834+22T>C c.128+22T>C c.7219+22T>C (n.7219+22T>C) c.7189+22T>C (n.7189+22T>C) c.7126+22T>C (n.7126+22T>C) c.6124+22T>C (n.6124+22T>C) c.572+22T>C c.7325+22T>C (n.7325+22T>C) c.332+22T>C n.431+22T>C c.7180+22T>C (n.7180+22T>C) c.7156+22T>C (n.7156+22T>C) c.7216+22T>C (n.7216+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343157T= | CA2255605151 | NF1 | c.7171+22T= (n.7171+22T=) c.1753+22T= (n.1753+22T=) c.1345+22T= (n.1345+22T=) n.3834+22T= c.128+22T= c.7219+22T= (n.7219+22T=) c.7189+22T= (n.7189+22T=) c.7126+22T= (n.7126+22T=) c.6124+22T= (n.6124+22T=) c.572+22T= c.7325+22T= (n.7325+22T=) c.332+22T= n.431+22T= c.7180+22T= (n.7180+22T=) c.7156+22T= (n.7156+22T=) c.7216+22T= (n.7216+22T=) | |
| 17 | g.31343158_31343161dup | CA8487511 | NF1 | c.7171+23_7171+26dup (n.7171+23_7171+26dup) c.1753+23_1753+26dup (n.1753+23_1753+26dup) c.1345+23_1345+26dup (n.1345+23_1345+26dup) n.3834+23_3834+26dup c.128+23_128+26dup c.7219+23_7219+26dup (n.7219+23_7219+26dup) c.7189+23_7189+26dup (n.7189+23_7189+26dup) c.7126+23_7126+26dup (n.7126+23_7126+26dup) c.6124+23_6124+26dup (n.6124+23_6124+26dup) c.572+23_572+26dup c.7325+23_7325+26dup (n.7325+23_7325+26dup) c.332+23_332+26dup n.431+23_431+26dup c.7180+23_7180+26dup (n.7180+23_7180+26dup) c.7156+23_7156+26dup (n.7156+23_7156+26dup) c.7216+23_7216+26dup (n.7216+23_7216+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343158del | CA2576223924 | NF1 | c.7171+23del (n.7171+23del) c.1753+23del (n.1753+23del) c.1345+23del (n.1345+23del) n.3834+23del c.128+23del c.7219+23del (n.7219+23del) c.7189+23del (n.7189+23del) c.7126+23del (n.7126+23del) c.6124+23del (n.6124+23del) c.572+23del c.7325+23del (n.7325+23del) c.332+23del n.431+23del c.7180+23del (n.7180+23del) c.7156+23del (n.7156+23del) c.7216+23del (n.7216+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343158A>G | CA2637081221 | NF1 | c.7171+23A>G (n.7171+23A>G) c.1753+23A>G (n.1753+23A>G) c.1345+23A>G (n.1345+23A>G) n.3834+23A>G c.128+23A>G c.7219+23A>G (n.7219+23A>G) c.7189+23A>G (n.7189+23A>G) c.7126+23A>G (n.7126+23A>G) c.6124+23A>G (n.6124+23A>G) c.572+23A>G c.7325+23A>G (n.7325+23A>G) c.332+23A>G n.431+23A>G c.7180+23A>G (n.7180+23A>G) c.7156+23A>G (n.7156+23A>G) c.7216+23A>G (n.7216+23A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343163del | CA2637081223 | NF1 | c.7171+28del (n.7171+28del) c.1753+28del (n.1753+28del) c.1345+28del (n.1345+28del) n.3834+28del c.128+28del c.7219+28del (n.7219+28del) c.7189+28del (n.7189+28del) c.7126+28del (n.7126+28del) c.6124+28del (n.6124+28del) c.572+28del c.7325+28del (n.7325+28del) c.332+28del n.431+28del c.7180+28del (n.7180+28del) c.7156+28del (n.7156+28del) c.7216+28del (n.7216+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343163T>A | CA2733596278 | NF1 | c.7171+28T>A (n.7171+28T>A) c.1753+28T>A (n.1753+28T>A) c.1345+28T>A (n.1345+28T>A) n.3834+28T>A c.128+28T>A c.7219+28T>A (n.7219+28T>A) c.7189+28T>A (n.7189+28T>A) c.7126+28T>A (n.7126+28T>A) c.6124+28T>A (n.6124+28T>A) c.572+28T>A c.7325+28T>A (n.7325+28T>A) c.332+28T>A n.431+28T>A c.7180+28T>A (n.7180+28T>A) c.7156+28T>A (n.7156+28T>A) c.7216+28T>A (n.7216+28T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343164A= | CA2255605152 | NF1 | c.7171+29A= (n.7171+29A=) c.1753+29A= (n.1753+29A=) c.1345+29A= (n.1345+29A=) n.3834+29A= c.128+29A= c.7219+29A= (n.7219+29A=) c.7189+29A= (n.7189+29A=) c.7126+29A= (n.7126+29A=) c.6124+29A= (n.6124+29A=) c.572+29A= c.7325+29A= (n.7325+29A=) c.332+29A= n.431+29A= c.7180+29A= (n.7180+29A=) c.7156+29A= (n.7156+29A=) c.7216+29A= (n.7216+29A=) | |
| 17 | g.31343164A>G | CA2255605153 | NF1 | c.7171+29A>G (n.7171+29A>G) c.1753+29A>G (n.1753+29A>G) c.1345+29A>G (n.1345+29A>G) n.3834+29A>G c.128+29A>G c.7219+29A>G (n.7219+29A>G) c.7189+29A>G (n.7189+29A>G) c.7126+29A>G (n.7126+29A>G) c.6124+29A>G (n.6124+29A>G) c.572+29A>G c.7325+29A>G (n.7325+29A>G) c.332+29A>G n.431+29A>G c.7180+29A>G (n.7180+29A>G) c.7156+29A>G (n.7156+29A>G) c.7216+29A>G (n.7216+29A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31343165T>C | CA2576223926 | NF1 | c.7171+30T>C (n.7171+30T>C) c.1753+30T>C (n.1753+30T>C) c.1345+30T>C (n.1345+30T>C) n.3834+30T>C c.128+30T>C c.7219+30T>C (n.7219+30T>C) c.7189+30T>C (n.7189+30T>C) c.7126+30T>C (n.7126+30T>C) c.6124+30T>C (n.6124+30T>C) c.572+30T>C c.7325+30T>C (n.7325+30T>C) c.332+30T>C n.431+30T>C c.7180+30T>C (n.7180+30T>C) c.7156+30T>C (n.7156+30T>C) c.7216+30T>C (n.7216+30T>C) | |
| 17 | g.31343166G>A | CA2733596280 | NF1 | c.7171+31G>A (n.7171+31G>A) c.1753+31G>A (n.1753+31G>A) c.1345+31G>A (n.1345+31G>A) n.3834+31G>A c.128+31G>A c.7219+31G>A (n.7219+31G>A) c.7189+31G>A (n.7189+31G>A) c.7126+31G>A (n.7126+31G>A) c.6124+31G>A (n.6124+31G>A) c.572+31G>A c.7325+31G>A (n.7325+31G>A) c.332+31G>A n.431+31G>A c.7180+31G>A (n.7180+31G>A) c.7156+31G>A (n.7156+31G>A) c.7216+31G>A (n.7216+31G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343166G>C | CA2733596369 | NF1 | c.7171+31G>C (n.7171+31G>C) c.1753+31G>C (n.1753+31G>C) c.1345+31G>C (n.1345+31G>C) n.3834+31G>C c.128+31G>C c.7219+31G>C (n.7219+31G>C) c.7189+31G>C (n.7189+31G>C) c.7126+31G>C (n.7126+31G>C) c.6124+31G>C (n.6124+31G>C) c.572+31G>C c.7325+31G>C (n.7325+31G>C) c.332+31G>C n.431+31G>C c.7180+31G>C (n.7180+31G>C) c.7156+31G>C (n.7156+31G>C) c.7216+31G>C (n.7216+31G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343166G>T | CA2637081225 | NF1 | c.7171+31G>T (n.7171+31G>T) c.1753+31G>T (n.1753+31G>T) c.1345+31G>T (n.1345+31G>T) n.3834+31G>T c.128+31G>T c.7219+31G>T (n.7219+31G>T) c.7189+31G>T (n.7189+31G>T) c.7126+31G>T (n.7126+31G>T) c.6124+31G>T (n.6124+31G>T) c.572+31G>T c.7325+31G>T (n.7325+31G>T) c.332+31G>T n.431+31G>T c.7180+31G>T (n.7180+31G>T) c.7156+31G>T (n.7156+31G>T) c.7216+31G>T (n.7216+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343169G>A | CA2733596713 | NF1 | c.7171+34G>A (n.7171+34G>A) c.1753+34G>A (n.1753+34G>A) c.1345+34G>A (n.1345+34G>A) n.3834+34G>A c.128+34G>A c.7219+34G>A (n.7219+34G>A) c.7189+34G>A (n.7189+34G>A) c.7126+34G>A (n.7126+34G>A) c.6124+34G>A (n.6124+34G>A) c.572+34G>A c.7325+34G>A (n.7325+34G>A) c.332+34G>A n.431+34G>A c.7180+34G>A (n.7180+34G>A) c.7156+34G>A (n.7156+34G>A) c.7216+34G>A (n.7216+34G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343169G>C | CA2733596749 | NF1 | c.7171+34G>C (n.7171+34G>C) c.1753+34G>C (n.1753+34G>C) c.1345+34G>C (n.1345+34G>C) n.3834+34G>C c.128+34G>C c.7219+34G>C (n.7219+34G>C) c.7189+34G>C (n.7189+34G>C) c.7126+34G>C (n.7126+34G>C) c.6124+34G>C (n.6124+34G>C) c.572+34G>C c.7325+34G>C (n.7325+34G>C) c.332+34G>C n.431+34G>C c.7180+34G>C (n.7180+34G>C) c.7156+34G>C (n.7156+34G>C) c.7216+34G>C (n.7216+34G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343170T>C | CA2637081226 | NF1 | c.7171+35T>C (n.7171+35T>C) c.1753+35T>C (n.1753+35T>C) c.1345+35T>C (n.1345+35T>C) n.3834+35T>C c.128+35T>C c.7219+35T>C (n.7219+35T>C) c.7189+35T>C (n.7189+35T>C) c.7126+35T>C (n.7126+35T>C) c.6124+35T>C (n.6124+35T>C) c.572+35T>C c.7325+35T>C (n.7325+35T>C) c.332+35T>C n.431+35T>C c.7180+35T>C (n.7180+35T>C) c.7156+35T>C (n.7156+35T>C) c.7216+35T>C (n.7216+35T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343172_31343174del | CA2809191193 | NF1 | c.7171+37_7171+39del (n.7171+37_7171+39del) c.1753+37_1753+39del (n.1753+37_1753+39del) c.1345+37_1345+39del (n.1345+37_1345+39del) n.3834+37_3834+39del c.128+37_128+39del c.7219+37_7219+39del (n.7219+37_7219+39del) c.7189+37_7189+39del (n.7189+37_7189+39del) c.7126+37_7126+39del (n.7126+37_7126+39del) c.6124+37_6124+39del (n.6124+37_6124+39del) c.572+37_572+39del c.7325+37_7325+39del (n.7325+37_7325+39del) c.332+37_332+39del n.431+37_431+39del c.7180+37_7180+39del (n.7180+37_7180+39del) c.7156+37_7156+39del (n.7156+37_7156+39del) c.7216+37_7216+39del (n.7216+37_7216+39del) | |
| 17 | g.31343171A>C | CA2637081228 | NF1 | c.7171+36A>C (n.7171+36A>C) c.1753+36A>C (n.1753+36A>C) c.1345+36A>C (n.1345+36A>C) n.3834+36A>C c.128+36A>C c.7219+36A>C (n.7219+36A>C) c.7189+36A>C (n.7189+36A>C) c.7126+36A>C (n.7126+36A>C) c.6124+36A>C (n.6124+36A>C) c.572+36A>C c.7325+36A>C (n.7325+36A>C) c.332+36A>C n.431+36A>C c.7180+36A>C (n.7180+36A>C) c.7156+36A>C (n.7156+36A>C) c.7216+36A>C (n.7216+36A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343171A>G | CA2637081229 | NF1 | c.7171+36A>G (n.7171+36A>G) c.1753+36A>G (n.1753+36A>G) c.1345+36A>G (n.1345+36A>G) n.3834+36A>G c.128+36A>G c.7219+36A>G (n.7219+36A>G) c.7189+36A>G (n.7189+36A>G) c.7126+36A>G (n.7126+36A>G) c.6124+36A>G (n.6124+36A>G) c.572+36A>G c.7325+36A>G (n.7325+36A>G) c.332+36A>G n.431+36A>G c.7180+36A>G (n.7180+36A>G) c.7156+36A>G (n.7156+36A>G) c.7216+36A>G (n.7216+36A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343172C>A | CA2581303173 | NF1 | c.7171+37C>A (n.7171+37C>A) c.1753+37C>A (n.1753+37C>A) c.1345+37C>A (n.1345+37C>A) n.3834+37C>A c.128+37C>A c.7219+37C>A (n.7219+37C>A) c.7189+37C>A (n.7189+37C>A) c.7126+37C>A (n.7126+37C>A) c.6124+37C>A (n.6124+37C>A) c.572+37C>A c.7325+37C>A (n.7325+37C>A) c.332+37C>A n.431+37C>A c.7180+37C>A (n.7180+37C>A) c.7156+37C>A (n.7156+37C>A) c.7216+37C>A (n.7216+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343172C= | CA2255605154 | NF1 | c.7171+37C= (n.7171+37C=) c.1753+37C= (n.1753+37C=) c.1345+37C= (n.1345+37C=) n.3834+37C= c.128+37C= c.7219+37C= (n.7219+37C=) c.7189+37C= (n.7189+37C=) c.7126+37C= (n.7126+37C=) c.6124+37C= (n.6124+37C=) c.572+37C= c.7325+37C= (n.7325+37C=) c.332+37C= n.431+37C= c.7180+37C= (n.7180+37C=) c.7156+37C= (n.7156+37C=) c.7216+37C= (n.7216+37C=) | |
| 17 | g.31343172C>G | CA8487512 | NF1 | c.7171+37C>G (n.7171+37C>G) c.1753+37C>G (n.1753+37C>G) c.1345+37C>G (n.1345+37C>G) n.3834+37C>G c.128+37C>G c.7219+37C>G (n.7219+37C>G) c.7189+37C>G (n.7189+37C>G) c.7126+37C>G (n.7126+37C>G) c.6124+37C>G (n.6124+37C>G) c.572+37C>G c.7325+37C>G (n.7325+37C>G) c.332+37C>G n.431+37C>G c.7180+37C>G (n.7180+37C>G) c.7156+37C>G (n.7156+37C>G) c.7216+37C>G (n.7216+37C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343172C>T | CA982982056 | NF1 | c.7171+37C>T (n.7171+37C>T) c.1753+37C>T (n.1753+37C>T) c.1345+37C>T (n.1345+37C>T) n.3834+37C>T c.128+37C>T c.7219+37C>T (n.7219+37C>T) c.7189+37C>T (n.7189+37C>T) c.7126+37C>T (n.7126+37C>T) c.6124+37C>T (n.6124+37C>T) c.572+37C>T c.7325+37C>T (n.7325+37C>T) c.332+37C>T n.431+37C>T c.7180+37C>T (n.7180+37C>T) c.7156+37C>T (n.7156+37C>T) c.7216+37C>T (n.7216+37C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343173T>A | CA2576223931 | NF1 | c.7171+38T>A (n.7171+38T>A) c.1753+38T>A (n.1753+38T>A) c.1345+38T>A (n.1345+38T>A) n.3834+38T>A c.128+38T>A c.7219+38T>A (n.7219+38T>A) c.7189+38T>A (n.7189+38T>A) c.7126+38T>A (n.7126+38T>A) c.6124+38T>A (n.6124+38T>A) c.572+38T>A c.7325+38T>A (n.7325+38T>A) c.332+38T>A n.431+38T>A c.7180+38T>A (n.7180+38T>A) c.7156+38T>A (n.7156+38T>A) c.7216+38T>A (n.7216+38T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343173T>C | CA289396360 | NF1 | c.7171+38T>C (n.7171+38T>C) c.1753+38T>C (n.1753+38T>C) c.1345+38T>C (n.1345+38T>C) n.3834+38T>C c.128+38T>C c.7219+38T>C (n.7219+38T>C) c.7189+38T>C (n.7189+38T>C) c.7126+38T>C (n.7126+38T>C) c.6124+38T>C (n.6124+38T>C) c.572+38T>C c.7325+38T>C (n.7325+38T>C) c.332+38T>C n.431+38T>C c.7180+38T>C (n.7180+38T>C) c.7156+38T>C (n.7156+38T>C) c.7216+38T>C (n.7216+38T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343173T= | CA2255605155 | NF1 | c.7171+38T= (n.7171+38T=) c.1753+38T= (n.1753+38T=) c.1345+38T= (n.1345+38T=) n.3834+38T= c.128+38T= c.7219+38T= (n.7219+38T=) c.7189+38T= (n.7189+38T=) c.7126+38T= (n.7126+38T=) c.6124+38T= (n.6124+38T=) c.572+38T= c.7325+38T= (n.7325+38T=) c.332+38T= n.431+38T= c.7180+38T= (n.7180+38T=) c.7156+38T= (n.7156+38T=) c.7216+38T= (n.7216+38T=) | |
| 17 | g.31343174A>G | CA2637081233 | NF1 | c.7171+39A>G (n.7171+39A>G) c.1753+39A>G (n.1753+39A>G) c.1345+39A>G (n.1345+39A>G) n.3834+39A>G c.128+39A>G c.7219+39A>G (n.7219+39A>G) c.7189+39A>G (n.7189+39A>G) c.7126+39A>G (n.7126+39A>G) c.6124+39A>G (n.6124+39A>G) c.572+39A>G c.7325+39A>G (n.7325+39A>G) c.332+39A>G n.431+39A>G c.7180+39A>G (n.7180+39A>G) c.7156+39A>G (n.7156+39A>G) c.7216+39A>G (n.7216+39A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343175T>A | CA2733596750 | NF1 | c.7171+40T>A (n.7171+40T>A) c.1753+40T>A (n.1753+40T>A) c.1345+40T>A (n.1345+40T>A) n.3834+40T>A c.128+40T>A c.7219+40T>A (n.7219+40T>A) c.7189+40T>A (n.7189+40T>A) c.7126+40T>A (n.7126+40T>A) c.6124+40T>A (n.6124+40T>A) c.572+40T>A c.7325+40T>A (n.7325+40T>A) c.332+40T>A n.431+40T>A c.7180+40T>A (n.7180+40T>A) c.7156+40T>A (n.7156+40T>A) c.7216+40T>A (n.7216+40T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31343175T>G | CA2809191198 | NF1 | c.7171+40T>G (n.7171+40T>G) c.1753+40T>G (n.1753+40T>G) c.1345+40T>G (n.1345+40T>G) n.3834+40T>G c.128+40T>G c.7219+40T>G (n.7219+40T>G) c.7189+40T>G (n.7189+40T>G) c.7126+40T>G (n.7126+40T>G) c.6124+40T>G (n.6124+40T>G) c.572+40T>G c.7325+40T>G (n.7325+40T>G) c.332+40T>G n.431+40T>G c.7180+40T>G (n.7180+40T>G) c.7156+40T>G (n.7156+40T>G) c.7216+40T>G (n.7216+40T>G) | |
| 17 | g.31343176T>A | CA2576223933 | NF1 | c.7171+41T>A (n.7171+41T>A) c.1753+41T>A (n.1753+41T>A) c.1345+41T>A (n.1345+41T>A) n.3834+41T>A c.128+41T>A c.7219+41T>A (n.7219+41T>A) c.7189+41T>A (n.7189+41T>A) c.7126+41T>A (n.7126+41T>A) c.6124+41T>A (n.6124+41T>A) c.572+41T>A c.7325+41T>A (n.7325+41T>A) c.332+41T>A n.431+41T>A c.7180+41T>A (n.7180+41T>A) c.7156+41T>A (n.7156+41T>A) c.7216+41T>A (n.7216+41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343176T>C | CA2637081234 | NF1 | c.7171+41T>C (n.7171+41T>C) c.1753+41T>C (n.1753+41T>C) c.1345+41T>C (n.1345+41T>C) n.3834+41T>C c.128+41T>C c.7219+41T>C (n.7219+41T>C) c.7189+41T>C (n.7189+41T>C) c.7126+41T>C (n.7126+41T>C) c.6124+41T>C (n.6124+41T>C) c.572+41T>C c.7325+41T>C (n.7325+41T>C) c.332+41T>C n.431+41T>C c.7180+41T>C (n.7180+41T>C) c.7156+41T>C (n.7156+41T>C) c.7216+41T>C (n.7216+41T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343177A>G | CA2733596769 | NF1 | c.7171+42A>G (n.7171+42A>G) c.1753+42A>G (n.1753+42A>G) c.1345+42A>G (n.1345+42A>G) n.3834+42A>G c.128+42A>G c.7219+42A>G (n.7219+42A>G) c.7189+42A>G (n.7189+42A>G) c.7126+42A>G (n.7126+42A>G) c.6124+42A>G (n.6124+42A>G) c.572+42A>G c.7325+42A>G (n.7325+42A>G) c.332+42A>G n.431+42A>G c.7180+42A>G (n.7180+42A>G) c.7156+42A>G (n.7156+42A>G) c.7216+42A>G (n.7216+42A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31343179G>A | CA2637081236 | NF1 | c.7171+44G>A (n.7171+44G>A) c.1753+44G>A (n.1753+44G>A) c.1345+44G>A (n.1345+44G>A) n.3834+44G>A c.128+44G>A c.7219+44G>A (n.7219+44G>A) c.7189+44G>A (n.7189+44G>A) c.7126+44G>A (n.7126+44G>A) c.6124+44G>A (n.6124+44G>A) c.572+44G>A c.7325+44G>A (n.7325+44G>A) c.332+44G>A n.431+44G>A c.7180+44G>A (n.7180+44G>A) c.7156+44G>A (n.7156+44G>A) c.7216+44G>A (n.7216+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343179G>C | CA2637081238 | NF1 | c.7171+44G>C (n.7171+44G>C) c.1753+44G>C (n.1753+44G>C) c.1345+44G>C (n.1345+44G>C) n.3834+44G>C c.128+44G>C c.7219+44G>C (n.7219+44G>C) c.7189+44G>C (n.7189+44G>C) c.7126+44G>C (n.7126+44G>C) c.6124+44G>C (n.6124+44G>C) c.572+44G>C c.7325+44G>C (n.7325+44G>C) c.332+44G>C n.431+44G>C c.7180+44G>C (n.7180+44G>C) c.7156+44G>C (n.7156+44G>C) c.7216+44G>C (n.7216+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343179G>T | CA2637081239 | NF1 | c.7171+44G>T (n.7171+44G>T) c.1753+44G>T (n.1753+44G>T) c.1345+44G>T (n.1345+44G>T) n.3834+44G>T c.128+44G>T c.7219+44G>T (n.7219+44G>T) c.7189+44G>T (n.7189+44G>T) c.7126+44G>T (n.7126+44G>T) c.6124+44G>T (n.6124+44G>T) c.572+44G>T c.7325+44G>T (n.7325+44G>T) c.332+44G>T n.431+44G>T c.7180+44G>T (n.7180+44G>T) c.7156+44G>T (n.7156+44G>T) c.7216+44G>T (n.7216+44G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343183C>A | CA2576223935 | NF1 | c.7171+48C>A (n.7171+48C>A) c.1753+48C>A (n.1753+48C>A) c.1345+48C>A (n.1345+48C>A) n.3834+48C>A c.128+48C>A c.7219+48C>A (n.7219+48C>A) c.7189+48C>A (n.7189+48C>A) c.7126+48C>A (n.7126+48C>A) c.6124+48C>A (n.6124+48C>A) c.572+48C>A c.7325+48C>A (n.7325+48C>A) c.332+48C>A n.431+48C>A c.7180+48C>A (n.7180+48C>A) c.7156+48C>A (n.7156+48C>A) c.7216+48C>A (n.7216+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343183C>G | CA2733596947 | NF1 | c.7171+48C>G (n.7171+48C>G) c.1753+48C>G (n.1753+48C>G) c.1345+48C>G (n.1345+48C>G) n.3834+48C>G c.128+48C>G c.7219+48C>G (n.7219+48C>G) c.7189+48C>G (n.7189+48C>G) c.7126+48C>G (n.7126+48C>G) c.6124+48C>G (n.6124+48C>G) c.572+48C>G c.7325+48C>G (n.7325+48C>G) c.332+48C>G n.431+48C>G c.7180+48C>G (n.7180+48C>G) c.7156+48C>G (n.7156+48C>G) c.7216+48C>G (n.7216+48C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31343183C>T | CA2733596967 | NF1 | c.7171+48C>T (n.7171+48C>T) c.1753+48C>T (n.1753+48C>T) c.1345+48C>T (n.1345+48C>T) n.3834+48C>T c.128+48C>T c.7219+48C>T (n.7219+48C>T) c.7189+48C>T (n.7189+48C>T) c.7126+48C>T (n.7126+48C>T) c.6124+48C>T (n.6124+48C>T) c.572+48C>T c.7325+48C>T (n.7325+48C>T) c.332+48C>T n.431+48C>T c.7180+48C>T (n.7180+48C>T) c.7156+48C>T (n.7156+48C>T) c.7216+48C>T (n.7216+48C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31343184del | CA2576223934 | NF1 | c.7171+49del (n.7171+49del) c.1753+49del (n.1753+49del) c.1345+49del (n.1345+49del) n.3834+49del c.128+49del c.7219+49del (n.7219+49del) c.7189+49del (n.7189+49del) c.7126+49del (n.7126+49del) c.6124+49del (n.6124+49del) c.572+49del c.7325+49del (n.7325+49del) c.332+49del n.431+49del c.7180+49del (n.7180+49del) c.7156+49del (n.7156+49del) c.7216+49del (n.7216+49del) | dbSNP |
| 17 | g.31343184C>A | CA2637081242 | NF1 | c.7171+49C>A (n.7171+49C>A) c.1753+49C>A (n.1753+49C>A) c.1345+49C>A (n.1345+49C>A) n.3834+49C>A c.128+49C>A c.7219+49C>A (n.7219+49C>A) c.7189+49C>A (n.7189+49C>A) c.7126+49C>A (n.7126+49C>A) c.6124+49C>A (n.6124+49C>A) c.572+49C>A c.7325+49C>A (n.7325+49C>A) c.332+49C>A n.431+49C>A c.7180+49C>A (n.7180+49C>A) c.7156+49C>A (n.7156+49C>A) c.7216+49C>A (n.7216+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343184C= | CA2255605157 | NF1 | c.7171+49C= (n.7171+49C=) c.1753+49C= (n.1753+49C=) c.1345+49C= (n.1345+49C=) n.3834+49C= c.128+49C= c.7219+49C= (n.7219+49C=) c.7189+49C= (n.7189+49C=) c.7126+49C= (n.7126+49C=) c.6124+49C= (n.6124+49C=) c.572+49C= c.7325+49C= (n.7325+49C=) c.332+49C= n.431+49C= c.7180+49C= (n.7180+49C=) c.7156+49C= (n.7156+49C=) c.7216+49C= (n.7216+49C=) | |
| 17 | g.31343184C>G | CA2733246909 | NF1 | c.7171+49C>G (n.7171+49C>G) c.1753+49C>G (n.1753+49C>G) c.1345+49C>G (n.1345+49C>G) n.3834+49C>G c.128+49C>G c.7219+49C>G (n.7219+49C>G) c.7189+49C>G (n.7189+49C>G) c.7126+49C>G (n.7126+49C>G) c.6124+49C>G (n.6124+49C>G) c.572+49C>G c.7325+49C>G (n.7325+49C>G) c.332+49C>G n.431+49C>G c.7180+49C>G (n.7180+49C>G) c.7156+49C>G (n.7156+49C>G) c.7216+49C>G (n.7216+49C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31343184C>T | CA625472911 | NF1 | c.7171+49C>T (n.7171+49C>T) c.1753+49C>T (n.1753+49C>T) c.1345+49C>T (n.1345+49C>T) n.3834+49C>T c.128+49C>T c.7219+49C>T (n.7219+49C>T) c.7189+49C>T (n.7189+49C>T) c.7126+49C>T (n.7126+49C>T) c.6124+49C>T (n.6124+49C>T) c.572+49C>T c.7325+49C>T (n.7325+49C>T) c.332+49C>T n.431+49C>T c.7180+49C>T (n.7180+49C>T) c.7156+49C>T (n.7156+49C>T) c.7216+49C>T (n.7216+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343184_31343185delinsCA | CA2255605156 | NF1 | c.7171+49_7171+50delinsCA (n.7171+49_7171+50delinsCA) c.1753+49_1753+50delinsCA (n.1753+49_1753+50delinsCA) c.1345+49_1345+50delinsCA (n.1345+49_1345+50delinsCA) n.3834+49_3834+50delinsCA c.128+49_128+50delinsCA c.7219+49_7219+50delinsCA (n.7219+49_7219+50delinsCA) c.7189+49_7189+50delinsCA (n.7189+49_7189+50delinsCA) c.7126+49_7126+50delinsCA (n.7126+49_7126+50delinsCA) c.6124+49_6124+50delinsCA (n.6124+49_6124+50delinsCA) c.572+49_572+50delinsCA c.7325+49_7325+50delinsCA (n.7325+49_7325+50delinsCA) c.332+49_332+50delinsCA n.431+49_431+50delinsCA c.7180+49_7180+50delinsCA (n.7180+49_7180+50delinsCA) c.7156+49_7156+50delinsCA (n.7156+49_7156+50delinsCA) c.7216+49_7216+50delinsCA (n.7216+49_7216+50delinsCA) | |
| 17 | g.31343185del | CA8487513 | NF1 | c.7171+50del (n.7171+50del) c.1753+50del (n.1753+50del) c.1345+50del (n.1345+50del) n.3834+50del c.128+50del c.7219+50del (n.7219+50del) c.7189+50del (n.7189+50del) c.7126+50del (n.7126+50del) c.6124+50del (n.6124+50del) c.572+50del c.7325+50del (n.7325+50del) c.332+50del n.431+50del c.7180+50del (n.7180+50del) c.7156+50del (n.7156+50del) c.7216+50del (n.7216+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343186G>A | CA2637081243 | NF1 | c.7171+51G>A (n.7171+51G>A) c.1753+51G>A (n.1753+51G>A) c.1345+51G>A (n.1345+51G>A) n.3834+51G>A c.128+51G>A c.7219+51G>A (n.7219+51G>A) c.7189+51G>A (n.7189+51G>A) c.7126+51G>A (n.7126+51G>A) c.6124+51G>A (n.6124+51G>A) c.572+51G>A c.7325+51G>A (n.7325+51G>A) c.332+51G>A n.431+51G>A c.7180+51G>A (n.7180+51G>A) c.7156+51G>A (n.7156+51G>A) c.7216+51G>A (n.7216+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343186G>C | CA2576223936 | NF1 | c.7171+51G>C (n.7171+51G>C) c.1753+51G>C (n.1753+51G>C) c.1345+51G>C (n.1345+51G>C) n.3834+51G>C c.128+51G>C c.7219+51G>C (n.7219+51G>C) c.7189+51G>C (n.7189+51G>C) c.7126+51G>C (n.7126+51G>C) c.6124+51G>C (n.6124+51G>C) c.572+51G>C c.7325+51G>C (n.7325+51G>C) c.332+51G>C n.431+51G>C c.7180+51G>C (n.7180+51G>C) c.7156+51G>C (n.7156+51G>C) c.7216+51G>C (n.7216+51G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343187_31343188insCACACCCAACAC | CA2809191201 | NF1 | c.7171+52_7171+53insCACACCCAACAC (n.7171+52_7171+53insCACACCCAACAC) c.1753+52_1753+53insCACACCCAACAC (n.1753+52_1753+53insCACACCCAACAC) c.1345+52_1345+53insCACACCCAACAC (n.1345+52_1345+53insCACACCCAACAC) n.3834+52_3834+53insCACACCCAACAC c.128+52_128+53insCACACCCAACAC c.7219+52_7219+53insCACACCCAACAC (n.7219+52_7219+53insCACACCCAACAC) c.7189+52_7189+53insCACACCCAACAC (n.7189+52_7189+53insCACACCCAACAC) c.7126+52_7126+53insCACACCCAACAC (n.7126+52_7126+53insCACACCCAACAC) c.6124+52_6124+53insCACACCCAACAC (n.6124+52_6124+53insCACACCCAACAC) c.572+52_572+53insCACACCCAACAC c.7325+52_7325+53insCACACCCAACAC (n.7325+52_7325+53insCACACCCAACAC) c.332+52_332+53insCACACCCAACAC n.431+52_431+53insCACACCCAACAC c.7180+52_7180+53insCACACCCAACAC (n.7180+52_7180+53insCACACCCAACAC) c.7156+52_7156+53insCACACCCAACAC (n.7156+52_7156+53insCACACCCAACAC) c.7216+52_7216+53insCACACCCAACAC (n.7216+52_7216+53insCACACCCAACAC) | |
| 17 | g.31343188A= | CA2255605158 | NF1 | c.7171+53A= (n.7171+53A=) c.1753+53A= (n.1753+53A=) c.1345+53A= (n.1345+53A=) n.3834+53A= c.128+53A= c.7219+53A= (n.7219+53A=) c.7189+53A= (n.7189+53A=) c.7126+53A= (n.7126+53A=) c.6124+53A= (n.6124+53A=) c.572+53A= c.7325+53A= (n.7325+53A=) c.332+53A= n.431+53A= c.7180+53A= (n.7180+53A=) c.7156+53A= (n.7156+53A=) c.7216+53A= (n.7216+53A=) | |
| 17 | g.31343188A>C | CA2255605159 | NF1 | c.7171+53A>C (n.7171+53A>C) c.1753+53A>C (n.1753+53A>C) c.1345+53A>C (n.1345+53A>C) n.3834+53A>C c.128+53A>C c.7219+53A>C (n.7219+53A>C) c.7189+53A>C (n.7189+53A>C) c.7126+53A>C (n.7126+53A>C) c.6124+53A>C (n.6124+53A>C) c.572+53A>C c.7325+53A>C (n.7325+53A>C) c.332+53A>C n.431+53A>C c.7180+53A>C (n.7180+53A>C) c.7156+53A>C (n.7156+53A>C) c.7216+53A>C (n.7216+53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343189G>A | CA2637081244 | NF1 | c.7171+54G>A (n.7171+54G>A) c.1753+54G>A (n.1753+54G>A) c.1345+54G>A (n.1345+54G>A) n.3834+54G>A c.128+54G>A c.7219+54G>A (n.7219+54G>A) c.7189+54G>A (n.7189+54G>A) c.7126+54G>A (n.7126+54G>A) c.6124+54G>A (n.6124+54G>A) c.572+54G>A c.7325+54G>A (n.7325+54G>A) c.332+54G>A n.431+54G>A c.7180+54G>A (n.7180+54G>A) c.7156+54G>A (n.7156+54G>A) c.7216+54G>A (n.7216+54G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343189G>T | CA2637081245 | NF1 | c.7171+54G>T (n.7171+54G>T) c.1753+54G>T (n.1753+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) n.3834+54G>T c.128+54G>T c.7219+54G>T (n.7219+54G>T) c.7189+54G>T (n.7189+54G>T) c.7126+54G>T (n.7126+54G>T) c.6124+54G>T (n.6124+54G>T) c.572+54G>T c.7325+54G>T (n.7325+54G>T) c.332+54G>T n.431+54G>T c.7180+54G>T (n.7180+54G>T) c.7156+54G>T (n.7156+54G>T) c.7216+54G>T (n.7216+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343189_31343190delinsGT | CA2255605160 | NF1 | c.7171+54_7171+55delinsGT (n.7171+54_7171+55delinsGT) c.1753+54_1753+55delinsGT (n.1753+54_1753+55delinsGT) c.1345+54_1345+55delinsGT (n.1345+54_1345+55delinsGT) n.3834+54_3834+55delinsGT c.128+54_128+55delinsGT c.7219+54_7219+55delinsGT (n.7219+54_7219+55delinsGT) c.7189+54_7189+55delinsGT (n.7189+54_7189+55delinsGT) c.7126+54_7126+55delinsGT (n.7126+54_7126+55delinsGT) c.6124+54_6124+55delinsGT (n.6124+54_6124+55delinsGT) c.572+54_572+55delinsGT c.7325+54_7325+55delinsGT (n.7325+54_7325+55delinsGT) c.332+54_332+55delinsGT n.431+54_431+55delinsGT c.7180+54_7180+55delinsGT (n.7180+54_7180+55delinsGT) c.7156+54_7156+55delinsGT (n.7156+54_7156+55delinsGT) c.7216+54_7216+55delinsGT (n.7216+54_7216+55delinsGT) | |
| 17 | g.31343190del | CA728030478 | NF1 | c.7171+55del (n.7171+55del) c.1753+55del (n.1753+55del) c.1345+55del (n.1345+55del) n.3834+55del c.128+55del c.7219+55del (n.7219+55del) c.7189+55del (n.7189+55del) c.7126+55del (n.7126+55del) c.6124+55del (n.6124+55del) c.572+55del c.7325+55del (n.7325+55del) c.332+55del n.431+55del c.7180+55del (n.7180+55del) c.7156+55del (n.7156+55del) c.7216+55del (n.7216+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343190T>A | CA2637081247 | NF1 | c.7171+55T>A (n.7171+55T>A) c.1753+55T>A (n.1753+55T>A) c.1345+55T>A (n.1345+55T>A) n.3834+55T>A c.128+55T>A c.7219+55T>A (n.7219+55T>A) c.7189+55T>A (n.7189+55T>A) c.7126+55T>A (n.7126+55T>A) c.6124+55T>A (n.6124+55T>A) c.572+55T>A c.7325+55T>A (n.7325+55T>A) c.332+55T>A n.431+55T>A c.7180+55T>A (n.7180+55T>A) c.7156+55T>A (n.7156+55T>A) c.7216+55T>A (n.7216+55T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343191A>T | CA2637081249 | NF1 | c.7171+56A>T (n.7171+56A>T) c.1753+56A>T (n.1753+56A>T) c.1345+56A>T (n.1345+56A>T) n.3834+56A>T c.128+56A>T c.7219+56A>T (n.7219+56A>T) c.7189+56A>T (n.7189+56A>T) c.7126+56A>T (n.7126+56A>T) c.6124+56A>T (n.6124+56A>T) c.572+56A>T c.7325+56A>T (n.7325+56A>T) c.332+56A>T n.431+56A>T c.7180+56A>T (n.7180+56A>T) c.7156+56A>T (n.7156+56A>T) c.7216+56A>T (n.7216+56A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343192A>G | CA2637081251 | NF1 | c.7171+57A>G (n.7171+57A>G) c.1753+57A>G (n.1753+57A>G) c.1345+57A>G (n.1345+57A>G) n.3834+57A>G c.128+57A>G c.7219+57A>G (n.7219+57A>G) c.7189+57A>G (n.7189+57A>G) c.7126+57A>G (n.7126+57A>G) c.6124+57A>G (n.6124+57A>G) c.572+57A>G c.7325+57A>G (n.7325+57A>G) c.332+57A>G n.431+57A>G c.7180+57A>G (n.7180+57A>G) c.7156+57A>G (n.7156+57A>G) c.7216+57A>G (n.7216+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343193T>A | CA2637081256 | NF1 | c.7171+58T>A (n.7171+58T>A) c.1753+58T>A (n.1753+58T>A) c.1345+58T>A (n.1345+58T>A) n.3834+58T>A c.128+58T>A c.7219+58T>A (n.7219+58T>A) c.7189+58T>A (n.7189+58T>A) c.7126+58T>A (n.7126+58T>A) c.6124+58T>A (n.6124+58T>A) c.572+58T>A c.7325+58T>A (n.7325+58T>A) c.332+58T>A n.431+58T>A c.7180+58T>A (n.7180+58T>A) c.7156+58T>A (n.7156+58T>A) c.7216+58T>A (n.7216+58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343193T>C | CA914166358 | NF1 | c.7171+58T>C (n.7171+58T>C) c.1753+58T>C (n.1753+58T>C) c.1345+58T>C (n.1345+58T>C) n.3834+58T>C c.128+58T>C c.7219+58T>C (n.7219+58T>C) c.7189+58T>C (n.7189+58T>C) c.7126+58T>C (n.7126+58T>C) c.6124+58T>C (n.6124+58T>C) c.572+58T>C c.7325+58T>C (n.7325+58T>C) c.332+58T>C n.431+58T>C c.7180+58T>C (n.7180+58T>C) c.7156+58T>C (n.7156+58T>C) c.7216+58T>C (n.7216+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343193T= | CA2255605161 | NF1 | c.7171+58T= (n.7171+58T=) c.1753+58T= (n.1753+58T=) c.1345+58T= (n.1345+58T=) n.3834+58T= c.128+58T= c.7219+58T= (n.7219+58T=) c.7189+58T= (n.7189+58T=) c.7126+58T= (n.7126+58T=) c.6124+58T= (n.6124+58T=) c.572+58T= c.7325+58T= (n.7325+58T=) c.332+58T= n.431+58T= c.7180+58T= (n.7180+58T=) c.7156+58T= (n.7156+58T=) c.7216+58T= (n.7216+58T=) | |
| 17 | g.31343195T>C | CA2637081257 | NF1 | c.7171+60T>C (n.7171+60T>C) c.1753+60T>C (n.1753+60T>C) c.1345+60T>C (n.1345+60T>C) n.3834+60T>C c.128+60T>C c.7219+60T>C (n.7219+60T>C) c.7189+60T>C (n.7189+60T>C) c.7126+60T>C (n.7126+60T>C) c.6124+60T>C (n.6124+60T>C) c.572+60T>C c.7325+60T>C (n.7325+60T>C) c.332+60T>C n.431+60T>C c.7180+60T>C (n.7180+60T>C) c.7156+60T>C (n.7156+60T>C) c.7216+60T>C (n.7216+60T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343196G>A | CA2637081258 | NF1 | c.7171+61G>A (n.7171+61G>A) c.1753+61G>A (n.1753+61G>A) c.1345+61G>A (n.1345+61G>A) n.3834+61G>A c.128+61G>A c.7219+61G>A (n.7219+61G>A) c.7189+61G>A (n.7189+61G>A) c.7126+61G>A (n.7126+61G>A) c.6124+61G>A (n.6124+61G>A) c.572+61G>A c.7325+61G>A (n.7325+61G>A) c.332+61G>A n.431+61G>A c.7180+61G>A (n.7180+61G>A) c.7156+61G>A (n.7156+61G>A) c.7216+61G>A (n.7216+61G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343196G>T | CA2637081259 | NF1 | c.7171+61G>T (n.7171+61G>T) c.1753+61G>T (n.1753+61G>T) c.1345+61G>T (n.1345+61G>T) n.3834+61G>T c.128+61G>T c.7219+61G>T (n.7219+61G>T) c.7189+61G>T (n.7189+61G>T) c.7126+61G>T (n.7126+61G>T) c.6124+61G>T (n.6124+61G>T) c.572+61G>T c.7325+61G>T (n.7325+61G>T) c.332+61G>T n.431+61G>T c.7180+61G>T (n.7180+61G>T) c.7156+61G>T (n.7156+61G>T) c.7216+61G>T (n.7216+61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343198A= | CA2255605162 | NF1 | c.7171+63A= (n.7171+63A=) c.1753+63A= (n.1753+63A=) c.1345+63A= (n.1345+63A=) n.3834+63A= c.128+63A= c.7219+63A= (n.7219+63A=) c.7189+63A= (n.7189+63A=) c.7126+63A= (n.7126+63A=) c.6124+63A= (n.6124+63A=) c.572+63A= c.7325+63A= (n.7325+63A=) c.332+63A= n.431+63A= c.7180+63A= (n.7180+63A=) c.7156+63A= (n.7156+63A=) c.7216+63A= (n.7216+63A=) | |
| 17 | g.31343198A>G | CA289396386 | NF1 | c.7171+63A>G (n.7171+63A>G) c.1753+63A>G (n.1753+63A>G) c.1345+63A>G (n.1345+63A>G) n.3834+63A>G c.128+63A>G c.7219+63A>G (n.7219+63A>G) c.7189+63A>G (n.7189+63A>G) c.7126+63A>G (n.7126+63A>G) c.6124+63A>G (n.6124+63A>G) c.572+63A>G c.7325+63A>G (n.7325+63A>G) c.332+63A>G n.431+63A>G c.7180+63A>G (n.7180+63A>G) c.7156+63A>G (n.7156+63A>G) c.7216+63A>G (n.7216+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343202G>A | CA728030485 | NF1 | c.7171+67G>A (n.7171+67G>A) c.1753+67G>A (n.1753+67G>A) c.1345+67G>A (n.1345+67G>A) n.3834+67G>A c.128+67G>A c.7219+67G>A (n.7219+67G>A) c.7189+67G>A (n.7189+67G>A) c.7126+67G>A (n.7126+67G>A) c.6124+67G>A (n.6124+67G>A) c.572+67G>A c.7325+67G>A (n.7325+67G>A) c.332+67G>A n.431+67G>A c.7180+67G>A (n.7180+67G>A) c.7156+67G>A (n.7156+67G>A) c.7216+67G>A (n.7216+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343202G>C | CA2255605164 | NF1 | c.7171+67G>C (n.7171+67G>C) c.1753+67G>C (n.1753+67G>C) c.1345+67G>C (n.1345+67G>C) n.3834+67G>C c.128+67G>C c.7219+67G>C (n.7219+67G>C) c.7189+67G>C (n.7189+67G>C) c.7126+67G>C (n.7126+67G>C) c.6124+67G>C (n.6124+67G>C) c.572+67G>C c.7325+67G>C (n.7325+67G>C) c.332+67G>C n.431+67G>C c.7180+67G>C (n.7180+67G>C) c.7156+67G>C (n.7156+67G>C) c.7216+67G>C (n.7216+67G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31343202G= | CA2255605163 | NF1 | c.7171+67G= (n.7171+67G=) c.1753+67G= (n.1753+67G=) c.1345+67G= (n.1345+67G=) n.3834+67G= c.128+67G= c.7219+67G= (n.7219+67G=) c.7189+67G= (n.7189+67G=) c.7126+67G= (n.7126+67G=) c.6124+67G= (n.6124+67G=) c.572+67G= c.7325+67G= (n.7325+67G=) c.332+67G= n.431+67G= c.7180+67G= (n.7180+67G=) c.7156+67G= (n.7156+67G=) c.7216+67G= (n.7216+67G=) | |
| 17 | g.31343203T>A | CA2637081260 | NF1 | c.7171+68T>A (n.7171+68T>A) c.1753+68T>A (n.1753+68T>A) c.1345+68T>A (n.1345+68T>A) n.3834+68T>A c.128+68T>A c.7219+68T>A (n.7219+68T>A) c.7189+68T>A (n.7189+68T>A) c.7126+68T>A (n.7126+68T>A) c.6124+68T>A (n.6124+68T>A) c.572+68T>A c.7325+68T>A (n.7325+68T>A) c.332+68T>A n.431+68T>A c.7180+68T>A (n.7180+68T>A) c.7156+68T>A (n.7156+68T>A) c.7216+68T>A (n.7216+68T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343204G>T | CA2637081261 | NF1 | c.7171+69G>T (n.7171+69G>T) c.1753+69G>T (n.1753+69G>T) c.1345+69G>T (n.1345+69G>T) n.3834+69G>T c.128+69G>T c.7219+69G>T (n.7219+69G>T) c.7189+69G>T (n.7189+69G>T) c.7126+69G>T (n.7126+69G>T) c.6124+69G>T (n.6124+69G>T) c.572+69G>T c.7325+69G>T (n.7325+69G>T) c.332+69G>T n.431+69G>T c.7180+69G>T (n.7180+69G>T) c.7156+69G>T (n.7156+69G>T) c.7216+69G>T (n.7216+69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343205A>T | CA2637081262 | NF1 | c.7171+70A>T (n.7171+70A>T) c.1753+70A>T (n.1753+70A>T) c.1345+70A>T (n.1345+70A>T) n.3834+70A>T c.128+70A>T c.7219+70A>T (n.7219+70A>T) c.7189+70A>T (n.7189+70A>T) c.7126+70A>T (n.7126+70A>T) c.6124+70A>T (n.6124+70A>T) c.572+70A>T c.7325+70A>T (n.7325+70A>T) c.332+70A>T n.431+70A>T c.7180+70A>T (n.7180+70A>T) c.7156+70A>T (n.7156+70A>T) c.7216+70A>T (n.7216+70A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343207del | CA2637081263 | NF1 | c.7171+72del (n.7171+72del) c.1753+72del (n.1753+72del) c.1345+72del (n.1345+72del) n.3834+72del c.128+72del c.7219+72del (n.7219+72del) c.7189+72del (n.7189+72del) c.7126+72del (n.7126+72del) c.6124+72del (n.6124+72del) c.572+72del c.7325+72del (n.7325+72del) c.332+72del n.431+72del c.7180+72del (n.7180+72del) c.7156+72del (n.7156+72del) c.7216+72del (n.7216+72del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343207T>A | CA2637081264 | NF1 | c.7171+72T>A (n.7171+72T>A) c.1753+72T>A (n.1753+72T>A) c.1345+72T>A (n.1345+72T>A) n.3834+72T>A c.128+72T>A c.7219+72T>A (n.7219+72T>A) c.7189+72T>A (n.7189+72T>A) c.7126+72T>A (n.7126+72T>A) c.6124+72T>A (n.6124+72T>A) c.572+72T>A c.7325+72T>A (n.7325+72T>A) c.332+72T>A n.431+72T>A c.7180+72T>A (n.7180+72T>A) c.7156+72T>A (n.7156+72T>A) c.7216+72T>A (n.7216+72T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343208A>T | CA2637081265 | NF1 | c.7171+73A>T (n.7171+73A>T) c.1753+73A>T (n.1753+73A>T) c.1345+73A>T (n.1345+73A>T) n.3834+73A>T c.128+73A>T c.7219+73A>T (n.7219+73A>T) c.7189+73A>T (n.7189+73A>T) c.7126+73A>T (n.7126+73A>T) c.6124+73A>T (n.6124+73A>T) c.572+73A>T c.7325+73A>T (n.7325+73A>T) c.332+73A>T n.431+73A>T c.7180+73A>T (n.7180+73A>T) c.7156+73A>T (n.7156+73A>T) c.7216+73A>T (n.7216+73A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343209C>A | CA2637081266 | NF1 | c.7171+74C>A (n.7171+74C>A) c.1753+74C>A (n.1753+74C>A) c.1345+74C>A (n.1345+74C>A) n.3834+74C>A c.128+74C>A c.7219+74C>A (n.7219+74C>A) c.7189+74C>A (n.7189+74C>A) c.7126+74C>A (n.7126+74C>A) c.6124+74C>A (n.6124+74C>A) c.572+74C>A c.7325+74C>A (n.7325+74C>A) c.332+74C>A n.431+74C>A c.7180+74C>A (n.7180+74C>A) c.7156+74C>A (n.7156+74C>A) c.7216+74C>A (n.7216+74C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343211T>C | CA2576223938 | NF1 | c.7171+76T>C (n.7171+76T>C) c.1753+76T>C (n.1753+76T>C) c.1345+76T>C (n.1345+76T>C) n.3834+76T>C c.128+76T>C c.7219+76T>C (n.7219+76T>C) c.7189+76T>C (n.7189+76T>C) c.7126+76T>C (n.7126+76T>C) c.6124+76T>C (n.6124+76T>C) c.572+76T>C c.7325+76T>C (n.7325+76T>C) c.332+76T>C n.431+76T>C c.7180+76T>C (n.7180+76T>C) c.7156+76T>C (n.7156+76T>C) c.7216+76T>C (n.7216+76T>C) | |
| 17 | g.31343212G>C | CA2637081267 | NF1 | c.7171+77G>C (n.7171+77G>C) c.1753+77G>C (n.1753+77G>C) c.1345+77G>C (n.1345+77G>C) n.3834+77G>C c.128+77G>C c.7219+77G>C (n.7219+77G>C) c.7189+77G>C (n.7189+77G>C) c.7126+77G>C (n.7126+77G>C) c.6124+77G>C (n.6124+77G>C) c.572+77G>C c.7325+77G>C (n.7325+77G>C) c.332+77G>C n.431+77G>C c.7180+77G>C (n.7180+77G>C) c.7156+77G>C (n.7156+77G>C) c.7216+77G>C (n.7216+77G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215del | CA2637081268 | NF1 | c.7171+80del (n.7171+80del) c.1753+80del (n.1753+80del) c.1345+80del (n.1345+80del) n.3834+80del c.128+80del c.7219+80del (n.7219+80del) c.7189+80del (n.7189+80del) c.7126+80del (n.7126+80del) c.6124+80del (n.6124+80del) c.572+80del c.7325+80del (n.7325+80del) c.332+80del n.431+80del c.7180+80del (n.7180+80del) c.7156+80del (n.7156+80del) c.7216+80del (n.7216+80del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215A>G | CA2637081269 | NF1 | c.7171+80A>G (n.7171+80A>G) c.1753+80A>G (n.1753+80A>G) c.1345+80A>G (n.1345+80A>G) n.3834+80A>G c.128+80A>G c.7219+80A>G (n.7219+80A>G) c.7189+80A>G (n.7189+80A>G) c.7126+80A>G (n.7126+80A>G) c.6124+80A>G (n.6124+80A>G) c.572+80A>G c.7325+80A>G (n.7325+80A>G) c.332+80A>G n.431+80A>G c.7180+80A>G (n.7180+80A>G) c.7156+80A>G (n.7156+80A>G) c.7216+80A>G (n.7216+80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343215A>T | CA2637081270 | NF1 | c.7171+80A>T (n.7171+80A>T) c.1753+80A>T (n.1753+80A>T) c.1345+80A>T (n.1345+80A>T) n.3834+80A>T c.128+80A>T c.7219+80A>T (n.7219+80A>T) c.7189+80A>T (n.7189+80A>T) c.7126+80A>T (n.7126+80A>T) c.6124+80A>T (n.6124+80A>T) c.572+80A>T c.7325+80A>T (n.7325+80A>T) c.332+80A>T n.431+80A>T c.7180+80A>T (n.7180+80A>T) c.7156+80A>T (n.7156+80A>T) c.7216+80A>T (n.7216+80A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343217A>T | CA2637081271 | NF1 | c.7171+82A>T (n.7171+82A>T) c.1753+82A>T (n.1753+82A>T) c.1345+82A>T (n.1345+82A>T) n.3834+82A>T c.128+82A>T c.7219+82A>T (n.7219+82A>T) c.7189+82A>T (n.7189+82A>T) c.7126+82A>T (n.7126+82A>T) c.6124+82A>T (n.6124+82A>T) c.572+82A>T c.7325+82A>T (n.7325+82A>T) c.332+82A>T n.431+82A>T c.7180+82A>T (n.7180+82A>T) c.7156+82A>T (n.7156+82A>T) c.7216+82A>T (n.7216+82A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343218A>C | CA2637081272 | NF1 | c.7171+83A>C (n.7171+83A>C) c.1753+83A>C (n.1753+83A>C) c.1345+83A>C (n.1345+83A>C) n.3834+83A>C c.128+83A>C c.7219+83A>C (n.7219+83A>C) c.7189+83A>C (n.7189+83A>C) c.7126+83A>C (n.7126+83A>C) c.6124+83A>C (n.6124+83A>C) c.572+83A>C c.7325+83A>C (n.7325+83A>C) c.332+83A>C n.431+83A>C c.7180+83A>C (n.7180+83A>C) c.7156+83A>C (n.7156+83A>C) c.7216+83A>C (n.7216+83A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343219A>T | CA2637081273 | NF1 | c.7171+84A>T (n.7171+84A>T) c.1753+84A>T (n.1753+84A>T) c.1345+84A>T (n.1345+84A>T) n.3834+84A>T c.128+84A>T c.7219+84A>T (n.7219+84A>T) c.7189+84A>T (n.7189+84A>T) c.7126+84A>T (n.7126+84A>T) c.6124+84A>T (n.6124+84A>T) c.572+84A>T c.7325+84A>T (n.7325+84A>T) c.332+84A>T n.431+84A>T c.7180+84A>T (n.7180+84A>T) c.7156+84A>T (n.7156+84A>T) c.7216+84A>T (n.7216+84A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343220T>C | CA2255605166 | NF1 | c.7171+85T>C (n.7171+85T>C) c.1753+85T>C (n.1753+85T>C) c.1345+85T>C (n.1345+85T>C) n.3834+85T>C c.128+85T>C c.7219+85T>C (n.7219+85T>C) c.7189+85T>C (n.7189+85T>C) c.7126+85T>C (n.7126+85T>C) c.6124+85T>C (n.6124+85T>C) c.572+85T>C c.7325+85T>C (n.7325+85T>C) c.332+85T>C n.431+85T>C c.7180+85T>C (n.7180+85T>C) c.7156+85T>C (n.7156+85T>C) c.7216+85T>C (n.7216+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343220T= | CA2255605165 | NF1 | c.7171+85T= (n.7171+85T=) c.1753+85T= (n.1753+85T=) c.1345+85T= (n.1345+85T=) n.3834+85T= c.128+85T= c.7219+85T= (n.7219+85T=) c.7189+85T= (n.7189+85T=) c.7126+85T= (n.7126+85T=) c.6124+85T= (n.6124+85T=) c.572+85T= c.7325+85T= (n.7325+85T=) c.332+85T= n.431+85T= c.7180+85T= (n.7180+85T=) c.7156+85T= (n.7156+85T=) c.7216+85T= (n.7216+85T=) | |
| 17 | g.31343222G>A | CA2637081274 | NF1 | c.7171+87G>A (n.7171+87G>A) c.1753+87G>A (n.1753+87G>A) c.1345+87G>A (n.1345+87G>A) n.3834+87G>A c.128+87G>A c.7219+87G>A (n.7219+87G>A) c.7189+87G>A (n.7189+87G>A) c.7126+87G>A (n.7126+87G>A) c.6124+87G>A (n.6124+87G>A) c.572+87G>A c.7325+87G>A (n.7325+87G>A) c.332+87G>A n.431+87G>A c.7180+87G>A (n.7180+87G>A) c.7156+87G>A (n.7156+87G>A) c.7216+87G>A (n.7216+87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343222G>C | CA2637081275 | NF1 | c.7171+87G>C (n.7171+87G>C) c.1753+87G>C (n.1753+87G>C) c.1345+87G>C (n.1345+87G>C) n.3834+87G>C c.128+87G>C c.7219+87G>C (n.7219+87G>C) c.7189+87G>C (n.7189+87G>C) c.7126+87G>C (n.7126+87G>C) c.6124+87G>C (n.6124+87G>C) c.572+87G>C c.7325+87G>C (n.7325+87G>C) c.332+87G>C n.431+87G>C c.7180+87G>C (n.7180+87G>C) c.7156+87G>C (n.7156+87G>C) c.7216+87G>C (n.7216+87G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343222G>T | CA2637081276 | NF1 | c.7171+87G>T (n.7171+87G>T) c.1753+87G>T (n.1753+87G>T) c.1345+87G>T (n.1345+87G>T) n.3834+87G>T c.128+87G>T c.7219+87G>T (n.7219+87G>T) c.7189+87G>T (n.7189+87G>T) c.7126+87G>T (n.7126+87G>T) c.6124+87G>T (n.6124+87G>T) c.572+87G>T c.7325+87G>T (n.7325+87G>T) c.332+87G>T n.431+87G>T c.7180+87G>T (n.7180+87G>T) c.7156+87G>T (n.7156+87G>T) c.7216+87G>T (n.7216+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343223A= | CA2255605167 | NF1 | c.7171+88A= (n.7171+88A=) c.1753+88A= (n.1753+88A=) c.1345+88A= (n.1345+88A=) n.3834+88A= c.128+88A= c.7219+88A= (n.7219+88A=) c.7189+88A= (n.7189+88A=) c.7126+88A= (n.7126+88A=) c.6124+88A= (n.6124+88A=) c.572+88A= c.7325+88A= (n.7325+88A=) c.332+88A= n.431+88A= c.7180+88A= (n.7180+88A=) c.7156+88A= (n.7156+88A=) c.7216+88A= (n.7216+88A=) | |
| 17 | g.31343223A>T | CA2255605168 | NF1 | c.7171+88A>T (n.7171+88A>T) c.1753+88A>T (n.1753+88A>T) c.1345+88A>T (n.1345+88A>T) n.3834+88A>T c.128+88A>T c.7219+88A>T (n.7219+88A>T) c.7189+88A>T (n.7189+88A>T) c.7126+88A>T (n.7126+88A>T) c.6124+88A>T (n.6124+88A>T) c.572+88A>T c.7325+88A>T (n.7325+88A>T) c.332+88A>T n.431+88A>T c.7180+88A>T (n.7180+88A>T) c.7156+88A>T (n.7156+88A>T) c.7216+88A>T (n.7216+88A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31343225G>A | CA2637081277 | NF1 | c.7171+90G>A (n.7171+90G>A) c.1753+90G>A (n.1753+90G>A) c.1345+90G>A (n.1345+90G>A) n.3834+90G>A c.128+90G>A c.7219+90G>A (n.7219+90G>A) c.7189+90G>A (n.7189+90G>A) c.7126+90G>A (n.7126+90G>A) c.6124+90G>A (n.6124+90G>A) c.572+90G>A c.7325+90G>A (n.7325+90G>A) c.332+90G>A n.431+90G>A c.7180+90G>A (n.7180+90G>A) c.7156+90G>A (n.7156+90G>A) c.7216+90G>A (n.7216+90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T>A | CA2576223939 | NF1 | c.7171+91T>A (n.7171+91T>A) c.1753+91T>A (n.1753+91T>A) c.1345+91T>A (n.1345+91T>A) n.3834+91T>A c.128+91T>A c.7219+91T>A (n.7219+91T>A) c.7189+91T>A (n.7189+91T>A) c.7126+91T>A (n.7126+91T>A) c.6124+91T>A (n.6124+91T>A) c.572+91T>A c.7325+91T>A (n.7325+91T>A) c.332+91T>A n.431+91T>A c.7180+91T>A (n.7180+91T>A) c.7156+91T>A (n.7156+91T>A) c.7216+91T>A (n.7216+91T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T>G | CA289396422 | NF1 | c.7171+91T>G (n.7171+91T>G) c.1753+91T>G (n.1753+91T>G) c.1345+91T>G (n.1345+91T>G) n.3834+91T>G c.128+91T>G c.7219+91T>G (n.7219+91T>G) c.7189+91T>G (n.7189+91T>G) c.7126+91T>G (n.7126+91T>G) c.6124+91T>G (n.6124+91T>G) c.572+91T>G c.7325+91T>G (n.7325+91T>G) c.332+91T>G n.431+91T>G c.7180+91T>G (n.7180+91T>G) c.7156+91T>G (n.7156+91T>G) c.7216+91T>G (n.7216+91T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343226T= | CA2255605169 | NF1 | c.7171+91T= (n.7171+91T=) c.1753+91T= (n.1753+91T=) c.1345+91T= (n.1345+91T=) n.3834+91T= c.128+91T= c.7219+91T= (n.7219+91T=) c.7189+91T= (n.7189+91T=) c.7126+91T= (n.7126+91T=) c.6124+91T= (n.6124+91T=) c.572+91T= c.7325+91T= (n.7325+91T=) c.332+91T= n.431+91T= c.7180+91T= (n.7180+91T=) c.7156+91T= (n.7156+91T=) c.7216+91T= (n.7216+91T=) | |
| 17 | g.31343228A>G | CA2637081279 | NF1 | c.7171+93A>G (n.7171+93A>G) c.1753+93A>G (n.1753+93A>G) c.1345+93A>G (n.1345+93A>G) n.3834+93A>G c.128+93A>G c.7219+93A>G (n.7219+93A>G) c.7189+93A>G (n.7189+93A>G) c.7126+93A>G (n.7126+93A>G) c.6124+93A>G (n.6124+93A>G) c.572+93A>G c.7325+93A>G (n.7325+93A>G) c.332+93A>G n.431+93A>G c.7180+93A>G (n.7180+93A>G) c.7156+93A>G (n.7156+93A>G) c.7216+93A>G (n.7216+93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343229G>A | CA2637081280 | NF1 | c.7171+94G>A (n.7171+94G>A) c.1753+94G>A (n.1753+94G>A) c.1345+94G>A (n.1345+94G>A) n.3834+94G>A c.128+94G>A c.7219+94G>A (n.7219+94G>A) c.7189+94G>A (n.7189+94G>A) c.7126+94G>A (n.7126+94G>A) c.6124+94G>A (n.6124+94G>A) c.572+94G>A c.7325+94G>A (n.7325+94G>A) c.332+94G>A n.431+94G>A c.7180+94G>A (n.7180+94G>A) c.7156+94G>A (n.7156+94G>A) c.7216+94G>A (n.7216+94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C>A | CA2637081281 | NF1 | c.7171+99C>A (n.7171+99C>A) c.1753+99C>A (n.1753+99C>A) c.1345+99C>A (n.1345+99C>A) n.3834+99C>A c.128+99C>A c.7219+99C>A (n.7219+99C>A) c.7189+99C>A (n.7189+99C>A) c.7126+99C>A (n.7126+99C>A) c.6124+99C>A (n.6124+99C>A) c.572+99C>A c.7325+99C>A (n.7325+99C>A) c.332+99C>A n.431+99C>A c.7180+99C>A (n.7180+99C>A) c.7156+99C>A (n.7156+99C>A) c.7216+99C>A (n.7216+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C= | CA2255605170 | NF1 | c.7171+99C= (n.7171+99C=) c.1753+99C= (n.1753+99C=) c.1345+99C= (n.1345+99C=) n.3834+99C= c.128+99C= c.7219+99C= (n.7219+99C=) c.7189+99C= (n.7189+99C=) c.7126+99C= (n.7126+99C=) c.6124+99C= (n.6124+99C=) c.572+99C= c.7325+99C= (n.7325+99C=) c.332+99C= n.431+99C= c.7180+99C= (n.7180+99C=) c.7156+99C= (n.7156+99C=) c.7216+99C= (n.7216+99C=) | |
| 17 | g.31343234C>G | CA982982063 | NF1 | c.7171+99C>G (n.7171+99C>G) c.1753+99C>G (n.1753+99C>G) c.1345+99C>G (n.1345+99C>G) n.3834+99C>G c.128+99C>G c.7219+99C>G (n.7219+99C>G) c.7189+99C>G (n.7189+99C>G) c.7126+99C>G (n.7126+99C>G) c.6124+99C>G (n.6124+99C>G) c.572+99C>G c.7325+99C>G (n.7325+99C>G) c.332+99C>G n.431+99C>G c.7180+99C>G (n.7180+99C>G) c.7156+99C>G (n.7156+99C>G) c.7216+99C>G (n.7216+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343234C>T | CA2637081282 | NF1 | c.7171+99C>T (n.7171+99C>T) c.1753+99C>T (n.1753+99C>T) c.1345+99C>T (n.1345+99C>T) n.3834+99C>T c.128+99C>T c.7219+99C>T (n.7219+99C>T) c.7189+99C>T (n.7189+99C>T) c.7126+99C>T (n.7126+99C>T) c.6124+99C>T (n.6124+99C>T) c.572+99C>T c.7325+99C>T (n.7325+99C>T) c.332+99C>T n.431+99C>T c.7180+99C>T (n.7180+99C>T) c.7156+99C>T (n.7156+99C>T) c.7216+99C>T (n.7216+99C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343235C>A | CA2576223940 | NF1 | c.7171+100C>A (n.7171+100C>A) c.1753+100C>A (n.1753+100C>A) c.1345+100C>A (n.1345+100C>A) n.3834+100C>A c.128+100C>A c.7219+100C>A (n.7219+100C>A) c.7189+100C>A (n.7189+100C>A) c.7126+100C>A (n.7126+100C>A) c.6124+100C>A (n.6124+100C>A) c.572+100C>A c.7325+100C>A (n.7325+100C>A) c.332+100C>A n.431+100C>A c.7180+100C>A (n.7180+100C>A) c.7156+100C>A (n.7156+100C>A) c.7216+100C>A (n.7216+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343236C>A | CA2637081283 | NF1 | c.7171+101C>A (n.7171+101C>A) c.1753+101C>A (n.1753+101C>A) c.1345+101C>A (n.1345+101C>A) n.3834+101C>A c.128+101C>A c.7219+101C>A (n.7219+101C>A) c.7189+101C>A (n.7189+101C>A) c.7126+101C>A (n.7126+101C>A) c.6124+101C>A (n.6124+101C>A) c.572+101C>A c.7325+101C>A (n.7325+101C>A) c.332+101C>A n.431+101C>A c.7180+101C>A (n.7180+101C>A) c.7156+101C>A (n.7156+101C>A) c.7216+101C>A (n.7216+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343236C= | CA2255605171 | NF1 | c.7171+101C= (n.7171+101C=) c.1753+101C= (n.1753+101C=) c.1345+101C= (n.1345+101C=) n.3834+101C= c.128+101C= c.7219+101C= (n.7219+101C=) c.7189+101C= (n.7189+101C=) c.7126+101C= (n.7126+101C=) c.6124+101C= (n.6124+101C=) c.572+101C= c.7325+101C= (n.7325+101C=) c.332+101C= n.431+101C= c.7180+101C= (n.7180+101C=) c.7156+101C= (n.7156+101C=) c.7216+101C= (n.7216+101C=) | |
| 17 | g.31343236C>T | CA625472912 | NF1 | c.7171+101C>T (n.7171+101C>T) c.1753+101C>T (n.1753+101C>T) c.1345+101C>T (n.1345+101C>T) n.3834+101C>T c.128+101C>T c.7219+101C>T (n.7219+101C>T) c.7189+101C>T (n.7189+101C>T) c.7126+101C>T (n.7126+101C>T) c.6124+101C>T (n.6124+101C>T) c.572+101C>T c.7325+101C>T (n.7325+101C>T) c.332+101C>T n.431+101C>T c.7180+101C>T (n.7180+101C>T) c.7156+101C>T (n.7156+101C>T) c.7216+101C>T (n.7216+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343237T>A | CA2637081284 | NF1 | c.7171+102T>A (n.7171+102T>A) c.1753+102T>A (n.1753+102T>A) c.1345+102T>A (n.1345+102T>A) n.3834+102T>A c.128+102T>A c.7219+102T>A (n.7219+102T>A) c.7189+102T>A (n.7189+102T>A) c.7126+102T>A (n.7126+102T>A) c.6124+102T>A (n.6124+102T>A) c.572+102T>A c.7325+102T>A (n.7325+102T>A) c.332+102T>A n.431+102T>A c.7180+102T>A (n.7180+102T>A) c.7156+102T>A (n.7156+102T>A) c.7216+102T>A (n.7216+102T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343238del | CA2637081285 | NF1 | c.7171+103del (n.7171+103del) c.1753+103del (n.1753+103del) c.1345+103del (n.1345+103del) n.3834+103del c.128+103del c.7219+103del (n.7219+103del) c.7189+103del (n.7189+103del) c.7126+103del (n.7126+103del) c.6124+103del (n.6124+103del) c.572+103del c.7325+103del (n.7325+103del) c.332+103del n.431+103del c.7180+103del (n.7180+103del) c.7156+103del (n.7156+103del) c.7216+103del (n.7216+103del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343238T>C | CA2637081286 | NF1 | c.7171+103T>C (n.7171+103T>C) c.1753+103T>C (n.1753+103T>C) c.1345+103T>C (n.1345+103T>C) n.3834+103T>C c.128+103T>C c.7219+103T>C (n.7219+103T>C) c.7189+103T>C (n.7189+103T>C) c.7126+103T>C (n.7126+103T>C) c.6124+103T>C (n.6124+103T>C) c.572+103T>C c.7325+103T>C (n.7325+103T>C) c.332+103T>C n.431+103T>C c.7180+103T>C (n.7180+103T>C) c.7156+103T>C (n.7156+103T>C) c.7216+103T>C (n.7216+103T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343239A= | CA2255605172 | NF1 | c.7171+104A= (n.7171+104A=) c.1753+104A= (n.1753+104A=) c.1345+104A= (n.1345+104A=) n.3834+104A= c.128+104A= c.7219+104A= (n.7219+104A=) c.7189+104A= (n.7189+104A=) c.7126+104A= (n.7126+104A=) c.6124+104A= (n.6124+104A=) c.572+104A= c.7325+104A= (n.7325+104A=) c.332+104A= n.431+104A= c.7180+104A= (n.7180+104A=) c.7156+104A= (n.7156+104A=) c.7216+104A= (n.7216+104A=) | |
| 17 | g.31343239A>G | CA2255605173 | NF1 | c.7171+104A>G (n.7171+104A>G) c.1753+104A>G (n.1753+104A>G) c.1345+104A>G (n.1345+104A>G) n.3834+104A>G c.128+104A>G c.7219+104A>G (n.7219+104A>G) c.7189+104A>G (n.7189+104A>G) c.7126+104A>G (n.7126+104A>G) c.6124+104A>G (n.6124+104A>G) c.572+104A>G c.7325+104A>G (n.7325+104A>G) c.332+104A>G n.431+104A>G c.7180+104A>G (n.7180+104A>G) c.7156+104A>G (n.7156+104A>G) c.7216+104A>G (n.7216+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343239A>T | CA2637081287 | NF1 | c.7171+104A>T (n.7171+104A>T) c.1753+104A>T (n.1753+104A>T) c.1345+104A>T (n.1345+104A>T) n.3834+104A>T c.128+104A>T c.7219+104A>T (n.7219+104A>T) c.7189+104A>T (n.7189+104A>T) c.7126+104A>T (n.7126+104A>T) c.6124+104A>T (n.6124+104A>T) c.572+104A>T c.7325+104A>T (n.7325+104A>T) c.332+104A>T n.431+104A>T c.7180+104A>T (n.7180+104A>T) c.7156+104A>T (n.7156+104A>T) c.7216+104A>T (n.7216+104A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343240T>G | CA2637081288 | NF1 | c.7171+105T>G (n.7171+105T>G) c.1753+105T>G (n.1753+105T>G) c.1345+105T>G (n.1345+105T>G) n.3834+105T>G c.128+105T>G c.7219+105T>G (n.7219+105T>G) c.7189+105T>G (n.7189+105T>G) c.7126+105T>G (n.7126+105T>G) c.6124+105T>G (n.6124+105T>G) c.572+105T>G c.7325+105T>G (n.7325+105T>G) c.332+105T>G n.431+105T>G c.7180+105T>G (n.7180+105T>G) c.7156+105T>G (n.7156+105T>G) c.7216+105T>G (n.7216+105T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343241G>T | CA2637081289 | NF1 | c.7171+106G>T (n.7171+106G>T) c.1753+106G>T (n.1753+106G>T) c.1345+106G>T (n.1345+106G>T) n.3834+106G>T c.128+106G>T c.7219+106G>T (n.7219+106G>T) c.7189+106G>T (n.7189+106G>T) c.7126+106G>T (n.7126+106G>T) c.6124+106G>T (n.6124+106G>T) c.572+106G>T c.7325+106G>T (n.7325+106G>T) c.332+106G>T n.431+106G>T c.7180+106G>T (n.7180+106G>T) c.7156+106G>T (n.7156+106G>T) c.7216+106G>T (n.7216+106G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343242T>C | CA2637081290 | NF1 | c.7171+107T>C (n.7171+107T>C) c.1753+107T>C (n.1753+107T>C) c.1345+107T>C (n.1345+107T>C) n.3834+107T>C c.128+107T>C c.7219+107T>C (n.7219+107T>C) c.7189+107T>C (n.7189+107T>C) c.7126+107T>C (n.7126+107T>C) c.6124+107T>C (n.6124+107T>C) c.572+107T>C c.7325+107T>C (n.7325+107T>C) c.332+107T>C n.431+107T>C c.7180+107T>C (n.7180+107T>C) c.7156+107T>C (n.7156+107T>C) c.7216+107T>C (n.7216+107T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343243C>A | CA2637081291 | NF1 | c.7171+108C>A (n.7171+108C>A) c.1753+108C>A (n.1753+108C>A) c.1345+108C>A (n.1345+108C>A) n.3834+108C>A c.128+108C>A c.7219+108C>A (n.7219+108C>A) c.7189+108C>A (n.7189+108C>A) c.7126+108C>A (n.7126+108C>A) c.6124+108C>A (n.6124+108C>A) c.572+108C>A c.7325+108C>A (n.7325+108C>A) c.332+108C>A n.431+108C>A c.7180+108C>A (n.7180+108C>A) c.7156+108C>A (n.7156+108C>A) c.7216+108C>A (n.7216+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343243C= | CA2255605174 | NF1 | c.7171+108C= (n.7171+108C=) c.1753+108C= (n.1753+108C=) c.1345+108C= (n.1345+108C=) n.3834+108C= c.128+108C= c.7219+108C= (n.7219+108C=) c.7189+108C= (n.7189+108C=) c.7126+108C= (n.7126+108C=) c.6124+108C= (n.6124+108C=) c.572+108C= c.7325+108C= (n.7325+108C=) c.332+108C= n.431+108C= c.7180+108C= (n.7180+108C=) c.7156+108C= (n.7156+108C=) c.7216+108C= (n.7216+108C=) | |
| 17 | g.31343243C>G | CA2255605175 | NF1 | c.7171+108C>G (n.7171+108C>G) c.1753+108C>G (n.1753+108C>G) c.1345+108C>G (n.1345+108C>G) n.3834+108C>G c.128+108C>G c.7219+108C>G (n.7219+108C>G) c.7189+108C>G (n.7189+108C>G) c.7126+108C>G (n.7126+108C>G) c.6124+108C>G (n.6124+108C>G) c.572+108C>G c.7325+108C>G (n.7325+108C>G) c.332+108C>G n.431+108C>G c.7180+108C>G (n.7180+108C>G) c.7156+108C>G (n.7156+108C>G) c.7216+108C>G (n.7216+108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343244T>G | CA2637081292 | NF1 | c.7171+109T>G (n.7171+109T>G) c.1753+109T>G (n.1753+109T>G) c.1345+109T>G (n.1345+109T>G) n.3834+109T>G c.128+109T>G c.7219+109T>G (n.7219+109T>G) c.7189+109T>G (n.7189+109T>G) c.7126+109T>G (n.7126+109T>G) c.6124+109T>G (n.6124+109T>G) c.572+109T>G c.7325+109T>G (n.7325+109T>G) c.332+109T>G n.431+109T>G c.7180+109T>G (n.7180+109T>G) c.7156+109T>G (n.7156+109T>G) c.7216+109T>G (n.7216+109T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343245T>A | CA2637081293 | NF1 | c.7171+110T>A (n.7171+110T>A) c.1753+110T>A (n.1753+110T>A) c.1345+110T>A (n.1345+110T>A) n.3834+110T>A c.128+110T>A c.7219+110T>A (n.7219+110T>A) c.7189+110T>A (n.7189+110T>A) c.7126+110T>A (n.7126+110T>A) c.6124+110T>A (n.6124+110T>A) c.572+110T>A c.7325+110T>A (n.7325+110T>A) c.332+110T>A n.431+110T>A c.7180+110T>A (n.7180+110T>A) c.7156+110T>A (n.7156+110T>A) c.7216+110T>A (n.7216+110T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343245T= | CA2255605176 | NF1 | c.7171+110T= (n.7171+110T=) c.1753+110T= (n.1753+110T=) c.1345+110T= (n.1345+110T=) n.3834+110T= c.128+110T= c.7219+110T= (n.7219+110T=) c.7189+110T= (n.7189+110T=) c.7126+110T= (n.7126+110T=) c.6124+110T= (n.6124+110T=) c.572+110T= c.7325+110T= (n.7325+110T=) c.332+110T= n.431+110T= c.7180+110T= (n.7180+110T=) c.7156+110T= (n.7156+110T=) c.7216+110T= (n.7216+110T=) | |
| 17 | g.31343245_31343246insC | CA2255605177 | NF1 | c.7171+110_7171+111insC (n.7171+110_7171+111insC) c.1753+110_1753+111insC (n.1753+110_1753+111insC) c.1345+110_1345+111insC (n.1345+110_1345+111insC) n.3834+110_3834+111insC c.128+110_128+111insC c.7219+110_7219+111insC (n.7219+110_7219+111insC) c.7189+110_7189+111insC (n.7189+110_7189+111insC) c.7126+110_7126+111insC (n.7126+110_7126+111insC) c.6124+110_6124+111insC (n.6124+110_6124+111insC) c.572+110_572+111insC c.7325+110_7325+111insC (n.7325+110_7325+111insC) c.332+110_332+111insC n.431+110_431+111insC c.7180+110_7180+111insC (n.7180+110_7180+111insC) c.7156+110_7156+111insC (n.7156+110_7156+111insC) c.7216+110_7216+111insC (n.7216+110_7216+111insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343247C>A | CA2637081294 | NF1 | c.7171+112C>A (n.7171+112C>A) c.1753+112C>A (n.1753+112C>A) c.1345+112C>A (n.1345+112C>A) n.3834+112C>A c.128+112C>A c.7219+112C>A (n.7219+112C>A) c.7189+112C>A (n.7189+112C>A) c.7126+112C>A (n.7126+112C>A) c.6124+112C>A (n.6124+112C>A) c.572+112C>A c.7325+112C>A (n.7325+112C>A) c.332+112C>A n.431+112C>A c.7180+112C>A (n.7180+112C>A) c.7156+112C>A (n.7156+112C>A) c.7216+112C>A (n.7216+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343247C= | CA2255605178 | NF1 | c.7171+112C= (n.7171+112C=) c.1753+112C= (n.1753+112C=) c.1345+112C= (n.1345+112C=) n.3834+112C= c.128+112C= c.7219+112C= (n.7219+112C=) c.7189+112C= (n.7189+112C=) c.7126+112C= (n.7126+112C=) c.6124+112C= (n.6124+112C=) c.572+112C= c.7325+112C= (n.7325+112C=) c.332+112C= n.431+112C= c.7180+112C= (n.7180+112C=) c.7156+112C= (n.7156+112C=) c.7216+112C= (n.7216+112C=) | |
| 17 | g.31343247C>T | CA289396430 | NF1 | c.7171+112C>T (n.7171+112C>T) c.1753+112C>T (n.1753+112C>T) c.1345+112C>T (n.1345+112C>T) n.3834+112C>T c.128+112C>T c.7219+112C>T (n.7219+112C>T) c.7189+112C>T (n.7189+112C>T) c.7126+112C>T (n.7126+112C>T) c.6124+112C>T (n.6124+112C>T) c.572+112C>T c.7325+112C>T (n.7325+112C>T) c.332+112C>T n.431+112C>T c.7180+112C>T (n.7180+112C>T) c.7156+112C>T (n.7156+112C>T) c.7216+112C>T (n.7216+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31343249T>C | CA625472913 | NF1 | c.7171+114T>C (n.7171+114T>C) c.1753+114T>C (n.1753+114T>C) c.1345+114T>C (n.1345+114T>C) n.3834+114T>C c.128+114T>C c.7219+114T>C (n.7219+114T>C) c.7189+114T>C (n.7189+114T>C) c.7126+114T>C (n.7126+114T>C) c.6124+114T>C (n.6124+114T>C) c.572+114T>C c.7325+114T>C (n.7325+114T>C) c.332+114T>C n.431+114T>C c.7180+114T>C (n.7180+114T>C) c.7156+114T>C (n.7156+114T>C) c.7216+114T>C (n.7216+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343249T= | CA2255605179 | NF1 | c.7171+114T= (n.7171+114T=) c.1753+114T= (n.1753+114T=) c.1345+114T= (n.1345+114T=) n.3834+114T= c.128+114T= c.7219+114T= (n.7219+114T=) c.7189+114T= (n.7189+114T=) c.7126+114T= (n.7126+114T=) c.6124+114T= (n.6124+114T=) c.572+114T= c.7325+114T= (n.7325+114T=) c.332+114T= n.431+114T= c.7180+114T= (n.7180+114T=) c.7156+114T= (n.7156+114T=) c.7216+114T= (n.7216+114T=) | |
| 17 | g.31343250T>A | CA982982065 | NF1 | c.7171+115T>A (n.7171+115T>A) c.1753+115T>A (n.1753+115T>A) c.1345+115T>A (n.1345+115T>A) n.3834+115T>A c.128+115T>A c.7219+115T>A (n.7219+115T>A) c.7189+115T>A (n.7189+115T>A) c.7126+115T>A (n.7126+115T>A) c.6124+115T>A (n.6124+115T>A) c.572+115T>A c.7325+115T>A (n.7325+115T>A) c.332+115T>A n.431+115T>A c.7180+115T>A (n.7180+115T>A) c.7156+115T>A (n.7156+115T>A) c.7216+115T>A (n.7216+115T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31343250T>C | CA2637081296 | NF1 | c.7171+115T>C (n.7171+115T>C) c.1753+115T>C (n.1753+115T>C) c.1345+115T>C (n.1345+115T>C) n.3834+115T>C c.128+115T>C c.7219+115T>C (n.7219+115T>C) c.7189+115T>C (n.7189+115T>C) c.7126+115T>C (n.7126+115T>C) c.6124+115T>C (n.6124+115T>C) c.572+115T>C c.7325+115T>C (n.7325+115T>C) c.332+115T>C n.431+115T>C c.7180+115T>C (n.7180+115T>C) c.7156+115T>C (n.7156+115T>C) c.7216+115T>C (n.7216+115T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31343250T= | CA2255605180 | NF1 | c.7171+115T= (n.7171+115T=) c.1753+115T= (n.1753+115T=) c.1345+115T= (n.1345+115T=) n.3834+115T= c.128+115T= c.7219+115T= (n.7219+115T=) c.7189+115T= (n.7189+115T=) c.7126+115T= (n.7126+115T=) c.6124+115T= (n.6124+115T=) c.572+115T= c.7325+115T= (n.7325+115T=) c.332+115T= n.431+115T= c.7180+115T= (n.7180+115T=) c.7156+115T= (n.7156+115T=) c.7216+115T= (n.7216+115T=) |