Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31343105_31343110del | CA350561 | NF1 | c.7141_7146del (p.Asn2381_Phe2382del) c.1723_1728del (p.Asn575_Phe576del) c.1315_1320del (p.Asn439_Phe440del) n.3804_3809del c.98_103del c.7189_7194del (p.Asn2397_Phe2398del) c.7159_7164del (p.Asn2387_Phe2388del) c.7096_7101del (p.Asn2366_Phe2367del) c.6094_6099del (p.Asn2032_Phe2033del) c.542_547del c.7295_7300del (n.7295_7300del) c.302_307del n.401_406del c.7150_7155del (p.Asn2384_Phe2385del) c.7126_7131del (p.Asn2376_Phe2377del) c.7186_7191del (p.Asn2396_Phe2397del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.31343106dup | CA2695225450 | NF1 | c.7142dup (p.Asn2381LysfsTer?) c.1724dup (p.Asn575LysfsTer?) c.1316dup (p.Asn439LysfsTer?) n.3805dup c.99dup c.7190dup (p.Asn2397LysfsTer?) c.7160dup (p.Asn2387LysfsTer?) c.7097dup (p.Asn2366LysfsTer?) c.6095dup (p.Asn2032LysfsTer?) c.543dup c.7296dup (n.7296dup) c.303dup n.402dup c.7151dup (p.Asn2384LysfsTer?) c.7127dup (p.Asn2376LysfsTer?) c.7187dup (p.Asn2396LysfsTer?) | |
17 | g.31343106del | CA2580093263 | NF1 | c.7142del (p.Asn2381ThrfsTer9) c.1724del (p.Asn575ThrfsTer9) c.1316del (p.Asn439ThrfsTer9) n.3805del c.99del c.7190del (p.Asn2397ThrfsTer9) c.7160del (p.Asn2387ThrfsTer9) c.7097del (p.Asn2366ThrfsTer9) c.6095del (p.Asn2032ThrfsTer9) c.543del c.7296del (n.7296del) c.303del n.402del c.7151del (p.Asn2384ThrfsTer9) c.7127del (p.Asn2376ThrfsTer9) c.7187del (p.Asn2396ThrfsTer9) | ClinVar |
17 | g.31343106A= | CA2255605115 | NF1 | c.7142A= (p.Asn2381=) c.1724A= (p.Asn575=) c.1316A= (p.Asn439=) n.3805A= c.99A= c.7190A= (p.Asn2397=) c.7160A= (p.Asn2387=) c.7097A= (p.Asn2366=) c.6095A= (p.Asn2032=) c.543A= c.7296A= (n.7296A=) c.303A= n.402A= c.7151A= (p.Asn2384=) c.7127A= (p.Asn2376=) c.7187A= (p.Asn2396=) | |
17 | g.31343106A>C | CA399015726 | NF1 | c.7142A>C (p.Asn2381Thr) c.1724A>C (p.Asn575Thr) c.1316A>C (p.Asn439Thr) n.3805A>C c.99A>C c.7190A>C (p.Asn2397Thr) c.7160A>C (p.Asn2387Thr) c.7097A>C (p.Asn2366Thr) c.6095A>C (p.Asn2032Thr) c.543A>C c.7296A>C (n.7296A>C) c.303A>C n.402A>C c.7151A>C (p.Asn2384Thr) c.7127A>C (p.Asn2376Thr) c.7187A>C (p.Asn2396Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343106A>G | CA399015724 | NF1 | c.7142A>G (p.Asn2381Ser) c.1724A>G (p.Asn575Ser) c.1316A>G (p.Asn439Ser) n.3805A>G c.99A>G c.7190A>G (p.Asn2397Ser) c.7160A>G (p.Asn2387Ser) c.7097A>G (p.Asn2366Ser) c.6095A>G (p.Asn2032Ser) c.543A>G c.7296A>G (n.7296A>G) c.303A>G n.402A>G c.7151A>G (p.Asn2384Ser) c.7127A>G (p.Asn2376Ser) c.7187A>G (p.Asn2396Ser) | ClinVar |
17 | g.31343106A>T | CA399015725 | NF1 | c.7142A>T (p.Asn2381Ile) c.1724A>T (p.Asn575Ile) c.1316A>T (p.Asn439Ile) n.3805A>T c.99A>T c.7190A>T (p.Asn2397Ile) c.7160A>T (p.Asn2387Ile) c.7097A>T (p.Asn2366Ile) c.6095A>T (p.Asn2032Ile) c.543A>T c.7296A>T (n.7296A>T) c.303A>T n.402A>T c.7151A>T (p.Asn2384Ile) c.7127A>T (p.Asn2376Ile) c.7187A>T (p.Asn2396Ile) | dbSNP |
17 | g.31343107C>A | CA399015727 | NF1 | c.7143C>A (p.Asn2381Lys) c.1725C>A (p.Asn575Lys) c.1317C>A (p.Asn439Lys) n.3806C>A c.100C>A c.7191C>A (p.Asn2397Lys) c.7161C>A (p.Asn2387Lys) c.7098C>A (p.Asn2366Lys) c.6096C>A (p.Asn2032Lys) c.544C>A c.7297C>A (n.7297C>A) c.304C>A n.403C>A c.7152C>A (p.Asn2384Lys) c.7128C>A (p.Asn2376Lys) c.7188C>A (p.Asn2396Lys) | |
17 | g.31343107C= | CA2255605116 | NF1 | c.7143C= (p.Asn2381=) c.1725C= (p.Asn575=) c.1317C= (p.Asn439=) n.3806C= c.100C= c.7191C= (p.Asn2397=) c.7161C= (p.Asn2387=) c.7098C= (p.Asn2366=) c.6096C= (p.Asn2032=) c.544C= c.7297C= (n.7297C=) c.304C= n.403C= c.7152C= (p.Asn2384=) c.7128C= (p.Asn2376=) c.7188C= (p.Asn2396=) | |
17 | g.31343107C>G | CA399015728 | NF1 | c.7143C>G (p.Asn2381Lys) c.1725C>G (p.Asn575Lys) c.1317C>G (p.Asn439Lys) n.3806C>G c.100C>G c.7191C>G (p.Asn2397Lys) c.7161C>G (p.Asn2387Lys) c.7098C>G (p.Asn2366Lys) c.6096C>G (p.Asn2032Lys) c.544C>G c.7297C>G (n.7297C>G) c.304C>G n.403C>G c.7152C>G (p.Asn2384Lys) c.7128C>G (p.Asn2376Lys) c.7188C>G (p.Asn2396Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343107C>T | CA499236848 | NF1 | c.7143C>T (p.Asn2381=) c.1725C>T (p.Asn575=) c.1317C>T (p.Asn439=) n.3806C>T c.100C>T c.7191C>T (p.Asn2397=) c.7161C>T (p.Asn2387=) c.7098C>T (p.Asn2366=) c.6096C>T (p.Asn2032=) c.544C>T c.7297C>T (n.7297C>T) c.304C>T n.403C>T c.7152C>T (p.Asn2384=) c.7128C>T (p.Asn2376=) c.7188C>T (p.Asn2396=) | dbSNP |
17 | g.31343108T>A | CA399015729 | NF1 | c.7144T>A (p.Phe2382Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.3807T>A c.101T>A c.7192T>A (p.Phe2398Ile) c.7162T>A (p.Phe2388Ile) c.7099T>A (p.Phe2367Ile) c.6097T>A (p.Phe2033Ile) c.545T>A c.7298T>A (n.7298T>A) c.305T>A n.404T>A c.7153T>A (p.Phe2385Ile) c.7129T>A (p.Phe2377Ile) c.7189T>A (p.Phe2397Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31343108T>C | CA399015730 | NF1 | c.7144T>C (p.Phe2382Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.3807T>C c.101T>C c.7192T>C (p.Phe2398Leu) c.7162T>C (p.Phe2388Leu) c.7099T>C (p.Phe2367Leu) c.6097T>C (p.Phe2033Leu) c.545T>C c.7298T>C (n.7298T>C) c.305T>C n.404T>C c.7153T>C (p.Phe2385Leu) c.7129T>C (p.Phe2377Leu) c.7189T>C (p.Phe2397Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343108T>G | CA399015731 | NF1 | c.7144T>G (p.Phe2382Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.3807T>G c.101T>G c.7192T>G (p.Phe2398Val) c.7162T>G (p.Phe2388Val) c.7099T>G (p.Phe2367Val) c.6097T>G (p.Phe2033Val) c.545T>G c.7298T>G (n.7298T>G) c.305T>G n.404T>G c.7153T>G (p.Phe2385Val) c.7129T>G (p.Phe2377Val) c.7189T>G (p.Phe2397Val) | ClinVar |
17 | g.31343108T= | CA2255605117 | NF1 | c.7144T= (p.Phe2382=) c.1726T= (p.Phe576=) c.1318T= (p.Phe440=) n.3807T= c.101T= c.7192T= (p.Phe2398=) c.7162T= (p.Phe2388=) c.7099T= (p.Phe2367=) c.6097T= (p.Phe2033=) c.545T= c.7298T= (n.7298T=) c.305T= n.404T= c.7153T= (p.Phe2385=) c.7129T= (p.Phe2377=) c.7189T= (p.Phe2397=) | |
17 | g.31343109_31343110del | CA2580093266 | NF1 | c.7145_7146del (p.Phe2382CysfsTer?) c.1727_1728del (p.Phe576CysfsTer?) c.1319_1320del (p.Phe440CysfsTer?) n.3808_3809del c.102_103del c.7193_7194del (p.Phe2398CysfsTer?) c.7163_7164del (p.Phe2388CysfsTer?) c.7100_7101del (p.Phe2367CysfsTer?) c.6098_6099del (p.Phe2033CysfsTer?) c.546_547del c.7299_7300del (n.7299_7300del) c.306_307del n.405_406del c.7154_7155del (p.Phe2385CysfsTer?) c.7130_7131del (p.Phe2377CysfsTer?) c.7190_7191del (p.Phe2397CysfsTer?) | ClinVar |
17 | g.31343109T>A | CA399015732 | NF1 | c.7145T>A (p.Phe2382Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.3808T>A c.102T>A c.7193T>A (p.Phe2398Tyr) c.7163T>A (p.Phe2388Tyr) c.7100T>A (p.Phe2367Tyr) c.6098T>A (p.Phe2033Tyr) c.546T>A c.7299T>A (n.7299T>A) c.306T>A n.405T>A c.7154T>A (p.Phe2385Tyr) c.7130T>A (p.Phe2377Tyr) c.7190T>A (p.Phe2397Tyr) | |
17 | g.31343109T>C | CA399015733 | NF1 | c.7145T>C (p.Phe2382Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.3808T>C c.102T>C c.7193T>C (p.Phe2398Ser) c.7163T>C (p.Phe2388Ser) c.7100T>C (p.Phe2367Ser) c.6098T>C (p.Phe2033Ser) c.546T>C c.7299T>C (n.7299T>C) c.306T>C n.405T>C c.7154T>C (p.Phe2385Ser) c.7130T>C (p.Phe2377Ser) c.7190T>C (p.Phe2397Ser) | |
17 | g.31343109T>G | CA399015734 | NF1 | c.7145T>G (p.Phe2382Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.3808T>G c.102T>G c.7193T>G (p.Phe2398Cys) c.7163T>G (p.Phe2388Cys) c.7100T>G (p.Phe2367Cys) c.6098T>G (p.Phe2033Cys) c.546T>G c.7299T>G (n.7299T>G) c.306T>G n.405T>G c.7154T>G (p.Phe2385Cys) c.7130T>G (p.Phe2377Cys) c.7190T>G (p.Phe2397Cys) | |
17 | g.31343110T>A | CA399015735 | NF1 | c.7146T>A (p.Phe2382Leu) c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1320T>A (p.Phe440Leu) n.3809T>A c.103T>A c.7194T>A (p.Phe2398Leu) c.7164T>A (p.Phe2388Leu) c.7101T>A (p.Phe2367Leu) c.6099T>A (p.Phe2033Leu) c.547T>A c.7300T>A (n.7300T>A) c.307T>A n.406T>A c.7155T>A (p.Phe2385Leu) c.7131T>A (p.Phe2377Leu) c.7191T>A (p.Phe2397Leu) | dbSNP |
17 | g.31343110T>C | CA196486 | NF1 | c.7146T>C (p.Phe2382=) c.1728T>C (p.Phe576=) c.1320T>C (p.Phe440=) n.3809T>C c.103T>C c.7194T>C (p.Phe2398=) c.7164T>C (p.Phe2388=) c.7101T>C (p.Phe2367=) c.6099T>C (p.Phe2033=) c.547T>C c.7300T>C (n.7300T>C) c.307T>C n.406T>C c.7155T>C (p.Phe2385=) c.7131T>C (p.Phe2377=) c.7191T>C (p.Phe2397=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343110T>G | CA399015736 | NF1 | c.7146T>G (p.Phe2382Leu) c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.1320T>G (p.Phe440Leu) n.3809T>G c.103T>G c.7194T>G (p.Phe2398Leu) c.7164T>G (p.Phe2388Leu) c.7101T>G (p.Phe2367Leu) c.6099T>G (p.Phe2033Leu) c.547T>G c.7300T>G (n.7300T>G) c.307T>G n.406T>G c.7155T>G (p.Phe2385Leu) c.7131T>G (p.Phe2377Leu) c.7191T>G (p.Phe2397Leu) | |
17 | g.31343110T= | CA2255605118 | NF1 | c.7146T= (p.Phe2382=) c.1728T= (p.Phe576=) c.1320T= (p.Phe440=) n.3809T= c.103T= c.7194T= (p.Phe2398=) c.7164T= (p.Phe2388=) c.7101T= (p.Phe2367=) c.6099T= (p.Phe2033=) c.547T= c.7300T= (n.7300T=) c.307T= n.406T= c.7155T= (p.Phe2385=) c.7131T= (p.Phe2377=) c.7191T= (p.Phe2397=) | |
17 | g.31343111G>A | CA399015739 | NF1 | c.7147G>A (p.Ala2383Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.3810G>A c.104G>A c.7195G>A (p.Ala2399Thr) c.7165G>A (p.Ala2389Thr) c.7102G>A (p.Ala2368Thr) c.6100G>A (p.Ala2034Thr) c.548G>A c.7301G>A (n.7301G>A) c.308G>A n.407G>A c.7156G>A (p.Ala2386Thr) c.7132G>A (p.Ala2378Thr) c.7192G>A (p.Ala2398Thr) | |
17 | g.31343111G>C | CA399015738 | NF1 | c.7147G>C (p.Ala2383Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.3810G>C c.104G>C c.7195G>C (p.Ala2399Pro) c.7165G>C (p.Ala2389Pro) c.7102G>C (p.Ala2368Pro) c.6100G>C (p.Ala2034Pro) c.548G>C c.7301G>C (n.7301G>C) c.308G>C n.407G>C c.7156G>C (p.Ala2386Pro) c.7132G>C (p.Ala2378Pro) c.7192G>C (p.Ala2398Pro) | dbSNP |
17 | g.31343111G= | CA2255605119 | NF1 | c.7147G= (p.Ala2383=) c.1729G= (p.Ala577=) c.1321G= (p.Ala441=) n.3810G= c.104G= c.7195G= (p.Ala2399=) c.7165G= (p.Ala2389=) c.7102G= (p.Ala2368=) c.6100G= (p.Ala2034=) c.548G= c.7301G= (n.7301G=) c.308G= n.407G= c.7156G= (p.Ala2386=) c.7132G= (p.Ala2378=) c.7192G= (p.Ala2398=) | |
17 | g.31343111G>T | CA399015737 | NF1 | c.7147G>T (p.Ala2383Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.3810G>T c.104G>T c.7195G>T (p.Ala2399Ser) c.7165G>T (p.Ala2389Ser) c.7102G>T (p.Ala2368Ser) c.6100G>T (p.Ala2034Ser) c.548G>T c.7301G>T (n.7301G>T) c.308G>T n.407G>T c.7156G>T (p.Ala2386Ser) c.7132G>T (p.Ala2378Ser) c.7192G>T (p.Ala2398Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343111_31343112insGTTAAAGTTTAACTTTCT | CA2573332433 | NF1 | c.7147_7148insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala2383GlyfsTer2) c.1729_1730insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala577GlyfsTer2) c.1321_1322insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala441GlyfsTer2) n.3810_3811insGTTAAAGTTTAACTTTCT c.104_105insGTTAAAGTTTAACTTTCT c.7195_7196insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala2399GlyfsTer2) c.7165_7166insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala2389GlyfsTer2) c.7102_7103insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala2368GlyfsTer2) c.6100_6101insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala2034GlyfsTer2) c.548_549insGTTAAAGTTTAACTTTCT c.7301_7302insGTTAAAGTTTAACTTTCT (n.7301_7302insGTTAAAGTTTAACTTTCT) c.308_309insGTTAAAGTTTAACTTTCT n.407_408insGTTAAAGTTTAACTTTCT c.7156_7157insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala2386GlyfsTer2) c.7132_7133insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala2378GlyfsTer2) c.7192_7193insGTTAAAGTTTAACTTTCT (p.Ala2398GlyfsTer2) | |
17 | g.31343112C>A | CA399015740 | NF1 | c.7148C>A (p.Ala2383Glu) c.1730C>A (p.Ala577Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) n.3811C>A c.105C>A c.7196C>A (p.Ala2399Glu) c.7166C>A (p.Ala2389Glu) c.7103C>A (p.Ala2368Glu) c.6101C>A (p.Ala2034Glu) c.549C>A c.7302C>A (n.7302C>A) c.309C>A n.408C>A c.7157C>A (p.Ala2386Glu) c.7133C>A (p.Ala2378Glu) c.7193C>A (p.Ala2398Glu) | |
17 | g.31343112C>G | CA399015741 | NF1 | c.7148C>G (p.Ala2383Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.3811C>G c.105C>G c.7196C>G (p.Ala2399Gly) c.7166C>G (p.Ala2389Gly) c.7103C>G (p.Ala2368Gly) c.6101C>G (p.Ala2034Gly) c.549C>G c.7302C>G (n.7302C>G) c.309C>G n.408C>G c.7157C>G (p.Ala2386Gly) c.7133C>G (p.Ala2378Gly) c.7193C>G (p.Ala2398Gly) | dbSNP |
17 | g.31343112C>T | CA399015742 | NF1 | c.7148C>T (p.Ala2383Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.3811C>T c.105C>T c.7196C>T (p.Ala2399Val) c.7166C>T (p.Ala2389Val) c.7103C>T (p.Ala2368Val) c.6101C>T (p.Ala2034Val) c.549C>T c.7302C>T (n.7302C>T) c.309C>T n.408C>T c.7157C>T (p.Ala2386Val) c.7133C>T (p.Ala2378Val) c.7193C>T (p.Ala2398Val) | dbSNP |
17 | g.31343113del | CA2580093269 | NF1 | c.7149del (p.Leu2384TrpfsTer6) c.1731del (p.Leu578TrpfsTer6) c.1323del (p.Leu442TrpfsTer6) n.3812del c.106del c.7197del (p.Leu2400TrpfsTer6) c.7167del (p.Leu2390TrpfsTer6) c.7104del (p.Leu2369TrpfsTer6) c.6102del (p.Leu2035TrpfsTer6) c.550del c.7303del (n.7303del) c.310del n.409del c.7158del (p.Leu2387TrpfsTer6) c.7134del (p.Leu2379TrpfsTer6) c.7194del (p.Leu2399TrpfsTer6) | ClinVar |
17 | g.31343113A= | CA2255605120 | NF1 | c.7149A= (p.Ala2383=) c.1731A= (p.Ala577=) c.1323A= (p.Ala441=) n.3812A= c.106A= c.7197A= (p.Ala2399=) c.7167A= (p.Ala2389=) c.7104A= (p.Ala2368=) c.6102A= (p.Ala2034=) c.550A= c.7303A= (n.7303A=) c.310A= n.409A= c.7158A= (p.Ala2386=) c.7134A= (p.Ala2378=) c.7194A= (p.Ala2398=) | |
17 | g.31343113A>C | CA499236849 | NF1 | c.7149A>C (p.Ala2383=) c.1731A>C (p.Ala577=) c.1323A>C (p.Ala441=) n.3812A>C c.106A>C c.7197A>C (p.Ala2399=) c.7167A>C (p.Ala2389=) c.7104A>C (p.Ala2368=) c.6102A>C (p.Ala2034=) c.550A>C c.7303A>C (n.7303A>C) c.310A>C n.409A>C c.7158A>C (p.Ala2386=) c.7134A>C (p.Ala2378=) c.7194A>C (p.Ala2398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343113A>G | CA499236850 | NF1 | c.7149A>G (p.Ala2383=) c.1731A>G (p.Ala577=) c.1323A>G (p.Ala441=) n.3812A>G c.106A>G c.7197A>G (p.Ala2399=) c.7167A>G (p.Ala2389=) c.7104A>G (p.Ala2368=) c.6102A>G (p.Ala2034=) c.550A>G c.7303A>G (n.7303A>G) c.310A>G n.409A>G c.7158A>G (p.Ala2386=) c.7134A>G (p.Ala2378=) c.7194A>G (p.Ala2398=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343113A>T | CA499236851 | NF1 | c.7149A>T (p.Ala2383=) c.1731A>T (p.Ala577=) c.1323A>T (p.Ala441=) n.3812A>T c.106A>T c.7197A>T (p.Ala2399=) c.7167A>T (p.Ala2389=) c.7104A>T (p.Ala2368=) c.6102A>T (p.Ala2034=) c.550A>T c.7303A>T (n.7303A>T) c.310A>T n.409A>T c.7158A>T (p.Ala2386=) c.7134A>T (p.Ala2378=) c.7194A>T (p.Ala2398=) | dbSNP |
17 | g.31343114T>A | CA399015743 | NF1 | c.7150T>A (p.Leu2384Met) c.1732T>A (p.Leu578Met) c.1324T>A (p.Leu442Met) n.3813T>A c.107T>A c.7198T>A (p.Leu2400Met) c.7168T>A (p.Leu2390Met) c.7105T>A (p.Leu2369Met) c.6103T>A (p.Leu2035Met) c.551T>A c.7304T>A (n.7304T>A) c.311T>A n.410T>A c.7159T>A (p.Leu2387Met) c.7135T>A (p.Leu2379Met) c.7195T>A (p.Leu2399Met) | dbSNP |
17 | g.31343114T>C | CA499236852 | NF1 | c.7150T>C (p.Leu2384=) c.1732T>C (p.Leu578=) c.1324T>C (p.Leu442=) n.3813T>C c.107T>C c.7198T>C (p.Leu2400=) c.7168T>C (p.Leu2390=) c.7105T>C (p.Leu2369=) c.6103T>C (p.Leu2035=) c.551T>C c.7304T>C (n.7304T>C) c.311T>C n.410T>C c.7159T>C (p.Leu2387=) c.7135T>C (p.Leu2379=) c.7195T>C (p.Leu2399=) | |
17 | g.31343114T>G | CA399015744 | NF1 | c.7150T>G (p.Leu2384Val) c.1732T>G (p.Leu578Val) c.1324T>G (p.Leu442Val) n.3813T>G c.107T>G c.7198T>G (p.Leu2400Val) c.7168T>G (p.Leu2390Val) c.7105T>G (p.Leu2369Val) c.6103T>G (p.Leu2035Val) c.551T>G c.7304T>G (n.7304T>G) c.311T>G n.410T>G c.7159T>G (p.Leu2387Val) c.7135T>G (p.Leu2379Val) c.7195T>G (p.Leu2399Val) | |
17 | g.31343114_31343124delinsTTGGTTGGACA | CA2255605121 | NF1 | c.7150_7160delinsTTGGTTGGACA (p.Leu2384=) c.1732_1742delinsTTGGTTGGACA (p.Leu578=) c.1324_1334delinsTTGGTTGGACA (p.Leu442=) n.3813_3823delinsTTGGTTGGACA c.107_117delinsTTGGTTGGACA c.7198_7208delinsTTGGTTGGACA (p.Leu2400=) c.7168_7178delinsTTGGTTGGACA (p.Leu2390=) c.7105_7115delinsTTGGTTGGACA (p.Leu2369=) c.6103_6113delinsTTGGTTGGACA (p.Leu2035=) c.551_561delinsTTGGTTGGACA c.7304_7314delinsTTGGTTGGACA (n.7304_7314delinsTTGGTTGGACA) c.311_321delinsTTGGTTGGACA n.410_420delinsTTGGTTGGACA c.7159_7169delinsTTGGTTGGACA (p.Leu2387=) c.7135_7145delinsTTGGTTGGACA (p.Leu2379=) c.7195_7205delinsTTGGTTGGACA (p.Leu2399=) | |
17 | g.31343115T>A | CA399015745 | NF1 | c.7151T>A (p.Leu2384Ter) c.1733T>A (p.Leu578Ter) c.1325T>A (p.Leu442Ter) n.3814T>A c.108T>A c.7199T>A (p.Leu2400Ter) c.7169T>A (p.Leu2390Ter) c.7106T>A (p.Leu2369Ter) c.6104T>A (p.Leu2035Ter) c.552T>A c.7305T>A (n.7305T>A) c.312T>A n.411T>A c.7160T>A (p.Leu2387Ter) c.7136T>A (p.Leu2379Ter) c.7196T>A (p.Leu2399Ter) | dbSNP |
17 | g.31343115T>C | CA399015746 | NF1 | c.7151T>C (p.Leu2384Ser) c.1733T>C (p.Leu578Ser) c.1325T>C (p.Leu442Ser) n.3814T>C c.108T>C c.7199T>C (p.Leu2400Ser) c.7169T>C (p.Leu2390Ser) c.7106T>C (p.Leu2369Ser) c.6104T>C (p.Leu2035Ser) c.552T>C c.7305T>C (n.7305T>C) c.312T>C n.411T>C c.7160T>C (p.Leu2387Ser) c.7136T>C (p.Leu2379Ser) c.7196T>C (p.Leu2399Ser) | |
17 | g.31343115T>G | CA399015747 | NF1 | c.7151T>G (p.Leu2384Trp) c.1733T>G (p.Leu578Trp) c.1325T>G (p.Leu442Trp) n.3814T>G c.108T>G c.7199T>G (p.Leu2400Trp) c.7169T>G (p.Leu2390Trp) c.7106T>G (p.Leu2369Trp) c.6104T>G (p.Leu2035Trp) c.552T>G c.7305T>G (n.7305T>G) c.312T>G n.411T>G c.7160T>G (p.Leu2387Trp) c.7136T>G (p.Leu2379Trp) c.7196T>G (p.Leu2399Trp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343115T= | CA2255605122 | NF1 | c.7151T= (p.Leu2384=) c.1733T= (p.Leu578=) c.1325T= (p.Leu442=) n.3814T= c.108T= c.7199T= (p.Leu2400=) c.7169T= (p.Leu2390=) c.7106T= (p.Leu2369=) c.6104T= (p.Leu2035=) c.552T= c.7305T= (n.7305T=) c.312T= n.411T= c.7160T= (p.Leu2387=) c.7136T= (p.Leu2379=) c.7196T= (p.Leu2399=) | |
17 | g.31343115_31343124delinsCAGC | CA658824593 | NF1 | c.7151_7160delinsCAGC (p.Leu2384_His2387delinsSerAla) c.1733_1742delinsCAGC (p.Leu578_His581delinsSerAla) c.1325_1334delinsCAGC (p.Leu442_His445delinsSerAla) n.3814_3823delinsCAGC c.108_117delinsCAGC c.7199_7208delinsCAGC (p.Leu2400_His2403delinsSerAla) c.7169_7178delinsCAGC (p.Leu2390_His2393delinsSerAla) c.7106_7115delinsCAGC (p.Leu2369_His2372delinsSerAla) c.6104_6113delinsCAGC (p.Leu2035_His2038delinsSerAla) c.552_561delinsCAGC c.7305_7314delinsCAGC (n.7305_7314delinsCAGC) c.312_321delinsCAGC n.411_420delinsCAGC c.7160_7169delinsCAGC (p.Leu2387_His2390delinsSerAla) c.7136_7145delinsCAGC (p.Leu2379_His2382delinsSerAla) c.7196_7205delinsCAGC (p.Leu2399_His2402delinsSerAla) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343115_31343116insAACC | CA2573054400 | NF1 | c.7151_7152insAACC (p.Val2385ThrfsTer?) c.1733_1734insAACC (p.Val579ThrfsTer?) c.1325_1326insAACC (p.Val443ThrfsTer?) n.3814_3815insAACC c.108_109insAACC c.7199_7200insAACC (p.Val2401ThrfsTer?) c.7169_7170insAACC (p.Val2391ThrfsTer?) c.7106_7107insAACC (p.Val2370ThrfsTer?) c.6104_6105insAACC (p.Val2036ThrfsTer?) c.552_553insAACC c.7305_7306insAACC (n.7305_7306insAACC) c.312_313insAACC n.411_412insAACC c.7160_7161insAACC (p.Val2388ThrfsTer?) c.7136_7137insAACC (p.Val2380ThrfsTer?) c.7196_7197insAACC (p.Val2400ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343116G>A | CA499236853 | NF1 | c.7152G>A (p.Leu2384=) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1326G>A (p.Leu442=) n.3815G>A c.109G>A c.7200G>A (p.Leu2400=) c.7170G>A (p.Leu2390=) c.7107G>A (p.Leu2369=) c.6105G>A (p.Leu2035=) c.553G>A c.7306G>A (n.7306G>A) c.313G>A n.412G>A c.7161G>A (p.Leu2387=) c.7137G>A (p.Leu2379=) c.7197G>A (p.Leu2399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343116G>C | CA399015748 | NF1 | c.7152G>C (p.Leu2384Phe) c.1734G>C (p.Leu578Phe) c.1326G>C (p.Leu442Phe) n.3815G>C c.109G>C c.7200G>C (p.Leu2400Phe) c.7170G>C (p.Leu2390Phe) c.7107G>C (p.Leu2369Phe) c.6105G>C (p.Leu2035Phe) c.553G>C c.7306G>C (n.7306G>C) c.313G>C n.412G>C c.7161G>C (p.Leu2387Phe) c.7137G>C (p.Leu2379Phe) c.7197G>C (p.Leu2399Phe) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343116G= | CA2255605123 | NF1 | c.7152G= (p.Leu2384=) c.1734G= (p.Leu578=) c.1326G= (p.Leu442=) n.3815G= c.109G= c.7200G= (p.Leu2400=) c.7170G= (p.Leu2390=) c.7107G= (p.Leu2369=) c.6105G= (p.Leu2035=) c.553G= c.7306G= (n.7306G=) c.313G= n.412G= c.7161G= (p.Leu2387=) c.7137G= (p.Leu2379=) c.7197G= (p.Leu2399=) | |
17 | g.31343116G>T | CA8487505 | NF1 | c.7152G>T (p.Leu2384Phe) c.1734G>T (p.Leu578Phe) c.1326G>T (p.Leu442Phe) n.3815G>T c.109G>T c.7200G>T (p.Leu2400Phe) c.7170G>T (p.Leu2390Phe) c.7107G>T (p.Leu2369Phe) c.6105G>T (p.Leu2035Phe) c.553G>T c.7306G>T (n.7306G>T) c.313G>T n.412G>T c.7161G>T (p.Leu2387Phe) c.7137G>T (p.Leu2379Phe) c.7197G>T (p.Leu2399Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31343117del | CA2499224214 | NF1 | c.7153del (p.Val2385LeufsTer5) c.1735del (p.Val579LeufsTer5) c.1327del (p.Val443LeufsTer5) n.3816del c.110del c.7201del (p.Val2401LeufsTer5) c.7171del (p.Val2391LeufsTer5) c.7108del (p.Val2370LeufsTer5) c.6106del (p.Val2036LeufsTer5) c.554del c.7307del (n.7307del) c.314del n.413del c.7162del (p.Val2388LeufsTer5) c.7138del (p.Val2380LeufsTer5) c.7198del (p.Val2400LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343117G>A | CA399015749 | NF1 | c.7153G>A (p.Val2385Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) n.3816G>A c.110G>A c.7201G>A (p.Val2401Ile) c.7171G>A (p.Val2391Ile) c.7108G>A (p.Val2370Ile) c.6106G>A (p.Val2036Ile) c.554G>A c.7307G>A (n.7307G>A) c.314G>A n.413G>A c.7162G>A (p.Val2388Ile) c.7138G>A (p.Val2380Ile) c.7198G>A (p.Val2400Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343117G>C | CA399015750 | NF1 | c.7153G>C (p.Val2385Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.3816G>C c.110G>C c.7201G>C (p.Val2401Leu) c.7171G>C (p.Val2391Leu) c.7108G>C (p.Val2370Leu) c.6106G>C (p.Val2036Leu) c.554G>C c.7307G>C (n.7307G>C) c.314G>C n.413G>C c.7162G>C (p.Val2388Leu) c.7138G>C (p.Val2380Leu) c.7198G>C (p.Val2400Leu) | dbSNP |
17 | g.31343117G= | CA2255605124 | NF1 | c.7153G= (p.Val2385=) c.1735G= (p.Val579=) c.1327G= (p.Val443=) n.3816G= c.110G= c.7201G= (p.Val2401=) c.7171G= (p.Val2391=) c.7108G= (p.Val2370=) c.6106G= (p.Val2036=) c.554G= c.7307G= (n.7307G=) c.314G= n.413G= c.7162G= (p.Val2388=) c.7138G= (p.Val2380=) c.7198G= (p.Val2400=) | |
17 | g.31343117G>T | CA399015751 | NF1 | c.7153G>T (p.Val2385Phe) c.1735G>T (p.Val579Phe) c.1327G>T (p.Val443Phe) n.3816G>T c.110G>T c.7201G>T (p.Val2401Phe) c.7171G>T (p.Val2391Phe) c.7108G>T (p.Val2370Phe) c.6106G>T (p.Val2036Phe) c.554G>T c.7307G>T (n.7307G>T) c.314G>T n.413G>T c.7162G>T (p.Val2388Phe) c.7138G>T (p.Val2380Phe) c.7198G>T (p.Val2400Phe) | dbSNP COSMIC |
17 | g.31343118T>A | CA399015754 | NF1 | c.7154T>A (p.Val2385Asp) c.1736T>A (p.Val579Asp) c.1328T>A (p.Val443Asp) n.3817T>A c.111T>A c.7202T>A (p.Val2401Asp) c.7172T>A (p.Val2391Asp) c.7109T>A (p.Val2370Asp) c.6107T>A (p.Val2036Asp) c.555T>A c.7308T>A (n.7308T>A) c.315T>A n.414T>A c.7163T>A (p.Val2388Asp) c.7139T>A (p.Val2380Asp) c.7199T>A (p.Val2400Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343118T>C | CA399015752 | NF1 | c.7154T>C (p.Val2385Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.3817T>C c.111T>C c.7202T>C (p.Val2401Ala) c.7172T>C (p.Val2391Ala) c.7109T>C (p.Val2370Ala) c.6107T>C (p.Val2036Ala) c.555T>C c.7308T>C (n.7308T>C) c.315T>C n.414T>C c.7163T>C (p.Val2388Ala) c.7139T>C (p.Val2380Ala) c.7199T>C (p.Val2400Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.31343118T>G | CA399015753 | NF1 | c.7154T>G (p.Val2385Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.3817T>G c.111T>G c.7202T>G (p.Val2401Gly) c.7172T>G (p.Val2391Gly) c.7109T>G (p.Val2370Gly) c.6107T>G (p.Val2036Gly) c.555T>G c.7308T>G (n.7308T>G) c.315T>G n.414T>G c.7163T>G (p.Val2388Gly) c.7139T>G (p.Val2380Gly) c.7199T>G (p.Val2400Gly) | |
17 | g.31343118T= | CA2255605125 | NF1 | c.7154T= (p.Val2385=) c.1736T= (p.Val579=) c.1328T= (p.Val443=) n.3817T= c.111T= c.7202T= (p.Val2401=) c.7172T= (p.Val2391=) c.7109T= (p.Val2370=) c.6107T= (p.Val2036=) c.555T= c.7308T= (n.7308T=) c.315T= n.414T= c.7163T= (p.Val2388=) c.7139T= (p.Val2380=) c.7199T= (p.Val2400=) | |
17 | g.31343119dup | CA2580093272 | NF1 | c.7155dup (p.Gly2386TrpfsTer30) c.1737dup (p.Gly580TrpfsTer30) c.1329dup (p.Gly444TrpfsTer30) n.3818dup c.112dup c.7203dup (p.Gly2402TrpfsTer30) c.7173dup (p.Gly2392TrpfsTer30) c.7110dup (p.Gly2371TrpfsTer30) c.6108dup (p.Gly2037TrpfsTer30) c.556dup c.7309dup (n.7309dup) c.316dup n.415dup c.7164dup (p.Gly2389TrpfsTer30) c.7140dup (p.Gly2381TrpfsTer30) c.7200dup (p.Gly2401TrpfsTer30) | ClinVar |
17 | g.31343119T>A | CA499236856 | NF1 | c.7155T>A (p.Val2385=) c.1737T>A (p.Val579=) c.1329T>A (p.Val443=) n.3818T>A c.112T>A c.7203T>A (p.Val2401=) c.7173T>A (p.Val2391=) c.7110T>A (p.Val2370=) c.6108T>A (p.Val2036=) c.556T>A c.7309T>A (n.7309T>A) c.316T>A n.415T>A c.7164T>A (p.Val2388=) c.7140T>A (p.Val2380=) c.7200T>A (p.Val2400=) | |
17 | g.31343119T>C | CA499236855 | NF1 | c.7155T>C (p.Val2385=) c.1737T>C (p.Val579=) c.1329T>C (p.Val443=) n.3818T>C c.112T>C c.7203T>C (p.Val2401=) c.7173T>C (p.Val2391=) c.7110T>C (p.Val2370=) c.6108T>C (p.Val2036=) c.556T>C c.7309T>C (n.7309T>C) c.316T>C n.415T>C c.7164T>C (p.Val2388=) c.7140T>C (p.Val2380=) c.7200T>C (p.Val2400=) | |
17 | g.31343119T>G | CA499236854 | NF1 | c.7155T>G (p.Val2385=) c.1737T>G (p.Val579=) c.1329T>G (p.Val443=) n.3818T>G c.112T>G c.7203T>G (p.Val2401=) c.7173T>G (p.Val2391=) c.7110T>G (p.Val2370=) c.6108T>G (p.Val2036=) c.556T>G c.7309T>G (n.7309T>G) c.316T>G n.415T>G c.7164T>G (p.Val2388=) c.7140T>G (p.Val2380=) c.7200T>G (p.Val2400=) | |
17 | g.31343119_31343120del | CA2499224215 | NF1 | c.7155_7156del (p.Gly2386ThrfsTer29) c.1737_1738del (p.Gly580ThrfsTer29) c.1329_1330del (p.Gly444ThrfsTer29) n.3818_3819del c.112_113del c.7203_7204del (p.Gly2402ThrfsTer29) c.7173_7174del (p.Gly2392ThrfsTer29) c.7110_7111del (p.Gly2371ThrfsTer29) c.6108_6109del (p.Gly2037ThrfsTer29) c.556_557del c.7309_7310del (n.7309_7310del) c.316_317del n.415_416del c.7164_7165del (p.Gly2389ThrfsTer29) c.7140_7141del (p.Gly2381ThrfsTer29) c.7200_7201del (p.Gly2401ThrfsTer29) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343119_31343120delinsTG | CA2255605126 | NF1 | c.7155_7156delinsTG (p.Val2385=) c.1737_1738delinsTG (p.Val579=) c.1329_1330delinsTG (p.Val443=) n.3818_3819delinsTG c.112_113delinsTG c.7203_7204delinsTG (p.Val2401=) c.7173_7174delinsTG (p.Val2391=) c.7110_7111delinsTG (p.Val2370=) c.6108_6109delinsTG (p.Val2036=) c.556_557delinsTG c.7309_7310delinsTG (n.7309_7310delinsTG) c.316_317delinsTG n.415_416delinsTG c.7164_7165delinsTG (p.Val2388=) c.7140_7141delinsTG (p.Val2380=) c.7200_7201delinsTG (p.Val2400=) | |
17 | g.31343120G>A | CA399015755 | NF1 | c.7156G>A (p.Gly2386Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) n.3819G>A c.113G>A c.7204G>A (p.Gly2402Arg) c.7174G>A (p.Gly2392Arg) c.7111G>A (p.Gly2371Arg) c.6109G>A (p.Gly2037Arg) c.557G>A c.7310G>A (n.7310G>A) c.317G>A n.416G>A c.7165G>A (p.Gly2389Arg) c.7141G>A (p.Gly2381Arg) c.7201G>A (p.Gly2401Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343120G>C | CA399015756 | NF1 | c.7156G>C (p.Gly2386Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.3819G>C c.113G>C c.7204G>C (p.Gly2402Arg) c.7174G>C (p.Gly2392Arg) c.7111G>C (p.Gly2371Arg) c.6109G>C (p.Gly2037Arg) c.557G>C c.7310G>C (n.7310G>C) c.317G>C n.416G>C c.7165G>C (p.Gly2389Arg) c.7141G>C (p.Gly2381Arg) c.7201G>C (p.Gly2401Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343120G= | CA2255605128 | NF1 | c.7156G= (p.Gly2386=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1330G= (p.Gly444=) n.3819G= c.113G= c.7204G= (p.Gly2402=) c.7174G= (p.Gly2392=) c.7111G= (p.Gly2371=) c.6109G= (p.Gly2037=) c.557G= c.7310G= (n.7310G=) c.317G= n.416G= c.7165G= (p.Gly2389=) c.7141G= (p.Gly2381=) c.7201G= (p.Gly2401=) | |
17 | g.31343120G>T | CA399015757 | NF1 | c.7156G>T (p.Gly2386Ter) c.1738G>T (p.Gly580Ter) c.1330G>T (p.Gly444Ter) n.3819G>T c.113G>T c.7204G>T (p.Gly2402Ter) c.7174G>T (p.Gly2392Ter) c.7111G>T (p.Gly2371Ter) c.6109G>T (p.Gly2037Ter) c.557G>T c.7310G>T (n.7310G>T) c.317G>T n.416G>T c.7165G>T (p.Gly2389Ter) c.7141G>T (p.Gly2381Ter) c.7201G>T (p.Gly2401Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343121del | CA2255605127 | NF1 | c.7157del (p.Gly2386AspfsTer4) c.1739del (p.Gly580AspfsTer4) c.1331del (p.Gly444AspfsTer4) n.3820del c.114del c.7205del (p.Gly2402AspfsTer4) c.7175del (p.Gly2392AspfsTer4) c.7112del (p.Gly2371AspfsTer4) c.6110del (p.Gly2037AspfsTer4) c.558del c.7311del (n.7311del) c.318del n.417del c.7166del (p.Gly2389AspfsTer4) c.7142del (p.Gly2381AspfsTer4) c.7202del (p.Gly2401AspfsTer4) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343121G>A | CA399015758 | NF1 | c.7157G>A (p.Gly2386Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) n.3820G>A c.114G>A c.7205G>A (p.Gly2402Glu) c.7175G>A (p.Gly2392Glu) c.7112G>A (p.Gly2371Glu) c.6110G>A (p.Gly2037Glu) c.558G>A c.7311G>A (n.7311G>A) c.318G>A n.417G>A c.7166G>A (p.Gly2389Glu) c.7142G>A (p.Gly2381Glu) c.7202G>A (p.Gly2401Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343121G>C | CA399015759 | NF1 | c.7157G>C (p.Gly2386Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.3820G>C c.114G>C c.7205G>C (p.Gly2402Ala) c.7175G>C (p.Gly2392Ala) c.7112G>C (p.Gly2371Ala) c.6110G>C (p.Gly2037Ala) c.558G>C c.7311G>C (n.7311G>C) c.318G>C n.417G>C c.7166G>C (p.Gly2389Ala) c.7142G>C (p.Gly2381Ala) c.7202G>C (p.Gly2401Ala) | dbSNP |
17 | g.31343121G>T | CA399015760 | NF1 | c.7157G>T (p.Gly2386Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.3820G>T c.114G>T c.7205G>T (p.Gly2402Val) c.7175G>T (p.Gly2392Val) c.7112G>T (p.Gly2371Val) c.6110G>T (p.Gly2037Val) c.558G>T c.7311G>T (n.7311G>T) c.318G>T n.417G>T c.7166G>T (p.Gly2389Val) c.7142G>T (p.Gly2381Val) c.7202G>T (p.Gly2401Val) | |
17 | g.31343122A>C | CA499236857 | NF1 | c.7158A>C (p.Gly2386=) c.1740A>C (p.Gly580=) c.1332A>C (p.Gly444=) n.3821A>C c.115A>C c.7206A>C (p.Gly2402=) c.7176A>C (p.Gly2392=) c.7113A>C (p.Gly2371=) c.6111A>C (p.Gly2037=) c.559A>C c.7312A>C (n.7312A>C) c.319A>C n.418A>C c.7167A>C (p.Gly2389=) c.7143A>C (p.Gly2381=) c.7203A>C (p.Gly2401=) | |
17 | g.31343122A>G | CA499236858 | NF1 | c.7158A>G (p.Gly2386=) c.1740A>G (p.Gly580=) c.1332A>G (p.Gly444=) n.3821A>G c.115A>G c.7206A>G (p.Gly2402=) c.7176A>G (p.Gly2392=) c.7113A>G (p.Gly2371=) c.6111A>G (p.Gly2037=) c.559A>G c.7312A>G (n.7312A>G) c.319A>G n.418A>G c.7167A>G (p.Gly2389=) c.7143A>G (p.Gly2381=) c.7203A>G (p.Gly2401=) | |
17 | g.31343122A>T | CA499236859 | NF1 | c.7158A>T (p.Gly2386=) c.1740A>T (p.Gly580=) c.1332A>T (p.Gly444=) n.3821A>T c.115A>T c.7206A>T (p.Gly2402=) c.7176A>T (p.Gly2392=) c.7113A>T (p.Gly2371=) c.6111A>T (p.Gly2037=) c.559A>T c.7312A>T (n.7312A>T) c.319A>T n.418A>T c.7167A>T (p.Gly2389=) c.7143A>T (p.Gly2381=) c.7203A>T (p.Gly2401=) | dbSNP |
17 | g.31343123C>A | CA399015761 | NF1 | c.7159C>A (p.His2387Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) n.3822C>A c.116C>A c.7207C>A (p.His2403Asn) c.7177C>A (p.His2393Asn) c.7114C>A (p.His2372Asn) c.6112C>A (p.His2038Asn) c.560C>A c.7313C>A (n.7313C>A) c.320C>A n.419C>A c.7168C>A (p.His2390Asn) c.7144C>A (p.His2382Asn) c.7204C>A (p.His2402Asn) | |
17 | g.31343123C= | CA2255605129 | NF1 | c.7159C= (p.His2387=) c.1741C= (p.His581=) c.1333C= (p.His445=) n.3822C= c.116C= c.7207C= (p.His2403=) c.7177C= (p.His2393=) c.7114C= (p.His2372=) c.6112C= (p.His2038=) c.560C= c.7313C= (n.7313C=) c.320C= n.419C= c.7168C= (p.His2390=) c.7144C= (p.His2382=) c.7204C= (p.His2402=) | |
17 | g.31343123C>G | CA399015762 | NF1 | c.7159C>G (p.His2387Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) n.3822C>G c.116C>G c.7207C>G (p.His2403Asp) c.7177C>G (p.His2393Asp) c.7114C>G (p.His2372Asp) c.6112C>G (p.His2038Asp) c.560C>G c.7313C>G (n.7313C>G) c.320C>G n.419C>G c.7168C>G (p.His2390Asp) c.7144C>G (p.His2382Asp) c.7204C>G (p.His2402Asp) | dbSNP |
17 | g.31343123C>T | CA399015763 | NF1 | c.7159C>T (p.His2387Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) n.3822C>T c.116C>T c.7207C>T (p.His2403Tyr) c.7177C>T (p.His2393Tyr) c.7114C>T (p.His2372Tyr) c.6112C>T (p.His2038Tyr) c.560C>T c.7313C>T (n.7313C>T) c.320C>T n.419C>T c.7168C>T (p.His2390Tyr) c.7144C>T (p.His2382Tyr) c.7204C>T (p.His2402Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343124del | CA2695225451 | NF1 | c.7160del (p.His2387ProfsTer3) c.1742del (p.His581ProfsTer3) c.1334del (p.His445ProfsTer3) n.3823del c.117del c.7208del (p.His2403ProfsTer3) c.7178del (p.His2393ProfsTer3) c.7115del (p.His2372ProfsTer3) c.6113del (p.His2038ProfsTer3) c.561del c.7314del (n.7314del) c.321del n.420del c.7169del (p.His2390ProfsTer3) c.7145del (p.His2382ProfsTer3) c.7205del (p.His2402ProfsTer3) | |
17 | g.31343124A= | CA2255605130 | NF1 | c.7160A= (p.His2387=) c.1742A= (p.His581=) c.1334A= (p.His445=) n.3823A= c.117A= c.7208A= (p.His2403=) c.7178A= (p.His2393=) c.7115A= (p.His2372=) c.6113A= (p.His2038=) c.561A= c.7314A= (n.7314A=) c.321A= n.420A= c.7169A= (p.His2390=) c.7145A= (p.His2382=) c.7205A= (p.His2402=) | |
17 | g.31343124A>C | CA399015764 | NF1 | c.7160A>C (p.His2387Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) n.3823A>C c.117A>C c.7208A>C (p.His2403Pro) c.7178A>C (p.His2393Pro) c.7115A>C (p.His2372Pro) c.6113A>C (p.His2038Pro) c.561A>C c.7314A>C (n.7314A>C) c.321A>C n.420A>C c.7169A>C (p.His2390Pro) c.7145A>C (p.His2382Pro) c.7205A>C (p.His2402Pro) | ClinVar |
17 | g.31343124A>G | CA399015765 | NF1 | c.7160A>G (p.His2387Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) n.3823A>G c.117A>G c.7208A>G (p.His2403Arg) c.7178A>G (p.His2393Arg) c.7115A>G (p.His2372Arg) c.6113A>G (p.His2038Arg) c.561A>G c.7314A>G (n.7314A>G) c.321A>G n.420A>G c.7169A>G (p.His2390Arg) c.7145A>G (p.His2382Arg) c.7205A>G (p.His2402Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343124A>T | CA399015766 | NF1 | c.7160A>T (p.His2387Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) n.3823A>T c.117A>T c.7208A>T (p.His2403Leu) c.7178A>T (p.His2393Leu) c.7115A>T (p.His2372Leu) c.6113A>T (p.His2038Leu) c.561A>T c.7314A>T (n.7314A>T) c.321A>T n.420A>T c.7169A>T (p.His2390Leu) c.7145A>T (p.His2382Leu) c.7205A>T (p.His2402Leu) | dbSNP |
17 | g.31343124dup | CA2499224216 | NF1 | c.7160dup (p.His2387GlnfsTer29) c.1742dup (p.His581GlnfsTer29) c.1334dup (p.His445GlnfsTer29) n.3823dup c.117dup c.7208dup (p.His2403GlnfsTer29) c.7178dup (p.His2393GlnfsTer29) c.7115dup (p.His2372GlnfsTer29) c.6113dup (p.His2038GlnfsTer29) c.561dup c.7314dup (n.7314dup) c.321dup n.420dup c.7169dup (p.His2390GlnfsTer29) c.7145dup (p.His2382GlnfsTer29) c.7205dup (p.His2402GlnfsTer29) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343125C>A | CA399015767 | NF1 | c.7161C>A (p.His2387Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) n.3824C>A c.118C>A c.7209C>A (p.His2403Gln) c.7179C>A (p.His2393Gln) c.7116C>A (p.His2372Gln) c.6114C>A (p.His2038Gln) c.562C>A c.7315C>A (n.7315C>A) c.322C>A n.421C>A c.7170C>A (p.His2390Gln) c.7146C>A (p.His2382Gln) c.7206C>A (p.His2402Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343125C= | CA2255605131 | NF1 | c.7161C= (p.His2387=) c.1743C= (p.His581=) c.1335C= (p.His445=) n.3824C= c.118C= c.7209C= (p.His2403=) c.7179C= (p.His2393=) c.7116C= (p.His2372=) c.6114C= (p.His2038=) c.562C= c.7315C= (n.7315C=) c.322C= n.421C= c.7170C= (p.His2390=) c.7146C= (p.His2382=) c.7206C= (p.His2402=) | |
17 | g.31343125C>G | CA399015768 | NF1 | c.7161C>G (p.His2387Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) n.3824C>G c.118C>G c.7209C>G (p.His2403Gln) c.7179C>G (p.His2393Gln) c.7116C>G (p.His2372Gln) c.6114C>G (p.His2038Gln) c.562C>G c.7315C>G (n.7315C>G) c.322C>G n.421C>G c.7170C>G (p.His2390Gln) c.7146C>G (p.His2382Gln) c.7206C>G (p.His2402Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343125C>T | CA499236860 | NF1 | c.7161C>T (p.His2387=) c.1743C>T (p.His581=) c.1335C>T (p.His445=) n.3824C>T c.118C>T c.7209C>T (p.His2403=) c.7179C>T (p.His2393=) c.7116C>T (p.His2372=) c.6114C>T (p.His2038=) c.562C>T c.7315C>T (n.7315C>T) c.322C>T n.421C>T c.7170C>T (p.His2390=) c.7146C>T (p.His2382=) c.7206C>T (p.His2402=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343126del | CA2697559658 | NF1 | c.7162del (p.Leu2388PhefsTer2) c.1744del (p.Leu582PhefsTer2) c.1336del (p.Leu446PhefsTer2) n.3825del c.119del c.7210del (p.Leu2404PhefsTer2) c.7180del (p.Leu2394PhefsTer2) c.7117del (p.Leu2373PhefsTer2) c.6115del (p.Leu2039PhefsTer2) c.563del c.7316del (n.7316del) c.323del n.422del c.7171del (p.Leu2391PhefsTer2) c.7147del (p.Leu2383PhefsTer2) c.7207del (p.Leu2403PhefsTer2) | ClinVar |
17 | g.31343126C>A | CA399015769 | NF1 | c.7162C>A (p.Leu2388Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1336C>A (p.Leu446Ile) n.3825C>A c.119C>A c.7210C>A (p.Leu2404Ile) c.7180C>A (p.Leu2394Ile) c.7117C>A (p.Leu2373Ile) c.6115C>A (p.Leu2039Ile) c.563C>A c.7316C>A (n.7316C>A) c.323C>A n.422C>A c.7171C>A (p.Leu2391Ile) c.7147C>A (p.Leu2383Ile) c.7207C>A (p.Leu2403Ile) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343126C= | CA2255605132 | NF1 | c.7162C= (p.Leu2388=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1336C= (p.Leu446=) n.3825C= c.119C= c.7210C= (p.Leu2404=) c.7180C= (p.Leu2394=) c.7117C= (p.Leu2373=) c.6115C= (p.Leu2039=) c.563C= c.7316C= (n.7316C=) c.323C= n.422C= c.7171C= (p.Leu2391=) c.7147C= (p.Leu2383=) c.7207C= (p.Leu2403=) | |
17 | g.31343126C>G | CA399015771 | NF1 | c.7162C>G (p.Leu2388Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.3825C>G c.119C>G c.7210C>G (p.Leu2404Val) c.7180C>G (p.Leu2394Val) c.7117C>G (p.Leu2373Val) c.6115C>G (p.Leu2039Val) c.563C>G c.7316C>G (n.7316C>G) c.323C>G n.422C>G c.7171C>G (p.Leu2391Val) c.7147C>G (p.Leu2383Val) c.7207C>G (p.Leu2403Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343126C>T | CA399015770 | NF1 | c.7162C>T (p.Leu2388Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1336C>T (p.Leu446Phe) n.3825C>T c.119C>T c.7210C>T (p.Leu2404Phe) c.7180C>T (p.Leu2394Phe) c.7117C>T (p.Leu2373Phe) c.6115C>T (p.Leu2039Phe) c.563C>T c.7316C>T (n.7316C>T) c.323C>T n.422C>T c.7171C>T (p.Leu2391Phe) c.7147C>T (p.Leu2383Phe) c.7207C>T (p.Leu2403Phe) | |
17 | g.31343127T>A | CA399015772 | NF1 | c.7163T>A (p.Leu2388His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1337T>A (p.Leu446His) n.3826T>A c.120T>A c.7211T>A (p.Leu2404His) c.7181T>A (p.Leu2394His) c.7118T>A (p.Leu2373His) c.6116T>A (p.Leu2039His) c.564T>A c.7317T>A (n.7317T>A) c.324T>A n.423T>A c.7172T>A (p.Leu2391His) c.7148T>A (p.Leu2383His) c.7208T>A (p.Leu2403His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343127T>C | CA399015774 | NF1 | c.7163T>C (p.Leu2388Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.3826T>C c.120T>C c.7211T>C (p.Leu2404Pro) c.7181T>C (p.Leu2394Pro) c.7118T>C (p.Leu2373Pro) c.6116T>C (p.Leu2039Pro) c.564T>C c.7317T>C (n.7317T>C) c.324T>C n.423T>C c.7172T>C (p.Leu2391Pro) c.7148T>C (p.Leu2383Pro) c.7208T>C (p.Leu2403Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343127T>G | CA399015773 | NF1 | c.7163T>G (p.Leu2388Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.3826T>G c.120T>G c.7211T>G (p.Leu2404Arg) c.7181T>G (p.Leu2394Arg) c.7118T>G (p.Leu2373Arg) c.6116T>G (p.Leu2039Arg) c.564T>G c.7317T>G (n.7317T>G) c.324T>G n.423T>G c.7172T>G (p.Leu2391Arg) c.7148T>G (p.Leu2383Arg) c.7208T>G (p.Leu2403Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343127T= | CA2255605133 | NF1 | c.7163T= (p.Leu2388=) c.1745T= (p.Leu582=) c.1337T= (p.Leu446=) n.3826T= c.120T= c.7211T= (p.Leu2404=) c.7181T= (p.Leu2394=) c.7118T= (p.Leu2373=) c.6116T= (p.Leu2039=) c.564T= c.7317T= (n.7317T=) c.324T= n.423T= c.7172T= (p.Leu2391=) c.7148T= (p.Leu2383=) c.7208T= (p.Leu2403=) | |
17 | g.31343130dup | CA916080697 | NF1 | c.7166dup (p.Leu2389PhefsTer27) c.1748dup (p.Leu583PhefsTer27) c.1340dup (p.Leu447PhefsTer27) n.3829dup c.123dup c.7214dup (p.Leu2405PhefsTer27) c.7184dup (p.Leu2395PhefsTer27) c.7121dup (p.Leu2374PhefsTer27) c.6119dup (p.Leu2040PhefsTer27) c.567dup c.7320dup (n.7320dup) c.327dup n.426dup c.7175dup (p.Leu2392PhefsTer27) c.7151dup (p.Leu2384PhefsTer27) c.7211dup (p.Leu2404PhefsTer27) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343129_31343130dup | CA2695225453 | NF1 | c.7165_7166dup (p.Leu2389PhefsTer2) c.1747_1748dup (p.Leu583PhefsTer2) c.1339_1340dup (p.Leu447PhefsTer2) n.3828_3829dup c.122_123dup c.7213_7214dup (p.Leu2405PhefsTer2) c.7183_7184dup (p.Leu2395PhefsTer2) c.7120_7121dup (p.Leu2374PhefsTer2) c.6118_6119dup (p.Leu2040PhefsTer2) c.566_567dup c.7319_7320dup (n.7319_7320dup) c.326_327dup n.425_426dup c.7174_7175dup (p.Leu2392PhefsTer2) c.7150_7151dup (p.Leu2384PhefsTer2) c.7210_7211dup (p.Leu2404PhefsTer2) | |
17 | g.31343130del | CA499236861 | NF1 | c.7166del (p.Leu2389Ter) c.1748del (p.Leu583Ter) c.1340del (p.Leu447Ter) n.3829del c.123del c.7214del (p.Leu2405Ter) c.7184del (p.Leu2395Ter) c.7121del (p.Leu2374Ter) c.6119del (p.Leu2040Ter) c.567del c.7320del (n.7320del) c.327del n.426del c.7175del (p.Leu2392Ter) c.7151del (p.Leu2384Ter) c.7211del (p.Leu2404Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31343127_31343131del | CA2695225452 | NF1 | c.7163_7167del (p.Leu2388GlnfsTer26) c.1745_1749del (p.Leu582GlnfsTer26) c.1337_1341del (p.Leu446GlnfsTer26) n.3826_3830del c.120_124del c.7211_7215del (p.Leu2404GlnfsTer26) c.7181_7185del (p.Leu2394GlnfsTer26) c.7118_7122del (p.Leu2373GlnfsTer26) c.6116_6120del (p.Leu2039GlnfsTer26) c.564_568del c.7317_7321del (n.7317_7321del) c.324_328del n.423_427del c.7172_7176del (p.Leu2391GlnfsTer26) c.7148_7152del (p.Leu2383GlnfsTer26) c.7208_7212del (p.Leu2403GlnfsTer26) | |
17 | g.31343128T>A | CA499236862 | NF1 | c.7164T>A (p.Leu2388=) c.1746T>A (p.Leu582=) c.1338T>A (p.Leu446=) n.3827T>A c.121T>A c.7212T>A (p.Leu2404=) c.7182T>A (p.Leu2394=) c.7119T>A (p.Leu2373=) c.6117T>A (p.Leu2039=) c.565T>A c.7318T>A (n.7318T>A) c.325T>A n.424T>A c.7173T>A (p.Leu2391=) c.7149T>A (p.Leu2383=) c.7209T>A (p.Leu2403=) | |
17 | g.31343128T>C | CA499236863 | NF1 | c.7164T>C (p.Leu2388=) c.1746T>C (p.Leu582=) c.1338T>C (p.Leu446=) n.3827T>C c.121T>C c.7212T>C (p.Leu2404=) c.7182T>C (p.Leu2394=) c.7119T>C (p.Leu2373=) c.6117T>C (p.Leu2039=) c.565T>C c.7318T>C (n.7318T>C) c.325T>C n.424T>C c.7173T>C (p.Leu2391=) c.7149T>C (p.Leu2383=) c.7209T>C (p.Leu2403=) | |
17 | g.31343128T>G | CA499236864 | NF1 | c.7164T>G (p.Leu2388=) c.1746T>G (p.Leu582=) c.1338T>G (p.Leu446=) n.3827T>G c.121T>G c.7212T>G (p.Leu2404=) c.7182T>G (p.Leu2394=) c.7119T>G (p.Leu2373=) c.6117T>G (p.Leu2039=) c.565T>G c.7318T>G (n.7318T>G) c.325T>G n.424T>G c.7173T>G (p.Leu2391=) c.7149T>G (p.Leu2383=) c.7209T>G (p.Leu2403=) | |
17 | g.31343129T>A | CA399015775 | NF1 | c.7165T>A (p.Leu2389Ile) c.1747T>A (p.Leu583Ile) c.1339T>A (p.Leu447Ile) n.3828T>A c.122T>A c.7213T>A (p.Leu2405Ile) c.7183T>A (p.Leu2395Ile) c.7120T>A (p.Leu2374Ile) c.6118T>A (p.Leu2040Ile) c.566T>A c.7319T>A (n.7319T>A) c.326T>A n.425T>A c.7174T>A (p.Leu2392Ile) c.7150T>A (p.Leu2384Ile) c.7210T>A (p.Leu2404Ile) | |
17 | g.31343129T>C | CA499236865 | NF1 | c.7165T>C (p.Leu2389=) c.1747T>C (p.Leu583=) c.1339T>C (p.Leu447=) n.3828T>C c.122T>C c.7213T>C (p.Leu2405=) c.7183T>C (p.Leu2395=) c.7120T>C (p.Leu2374=) c.6118T>C (p.Leu2040=) c.566T>C c.7319T>C (n.7319T>C) c.326T>C n.425T>C c.7174T>C (p.Leu2392=) c.7150T>C (p.Leu2384=) c.7210T>C (p.Leu2404=) | |
17 | g.31343129T>G | CA399015776 | NF1 | c.7165T>G (p.Leu2389Val) c.1747T>G (p.Leu583Val) c.1339T>G (p.Leu447Val) n.3828T>G c.122T>G c.7213T>G (p.Leu2405Val) c.7183T>G (p.Leu2395Val) c.7120T>G (p.Leu2374Val) c.6118T>G (p.Leu2040Val) c.566T>G c.7319T>G (n.7319T>G) c.326T>G n.425T>G c.7174T>G (p.Leu2392Val) c.7150T>G (p.Leu2384Val) c.7210T>G (p.Leu2404Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343129T= | CA2255605134 | NF1 | c.7165T= (p.Leu2389=) c.1747T= (p.Leu583=) c.1339T= (p.Leu447=) n.3828T= c.122T= c.7213T= (p.Leu2405=) c.7183T= (p.Leu2395=) c.7120T= (p.Leu2374=) c.6118T= (p.Leu2040=) c.566T= c.7319T= (n.7319T=) c.326T= n.425T= c.7174T= (p.Leu2392=) c.7150T= (p.Leu2384=) c.7210T= (p.Leu2404=) | |
17 | g.31343130T>A | CA399015777 | NF1 | c.7166T>A (p.Leu2389Ter) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1340T>A (p.Leu447Ter) n.3829T>A c.123T>A c.7214T>A (p.Leu2405Ter) c.7184T>A (p.Leu2395Ter) c.7121T>A (p.Leu2374Ter) c.6119T>A (p.Leu2040Ter) c.567T>A c.7320T>A (n.7320T>A) c.327T>A n.426T>A c.7175T>A (p.Leu2392Ter) c.7151T>A (p.Leu2384Ter) c.7211T>A (p.Leu2404Ter) | |
17 | g.31343130T>C | CA399015778 | NF1 | c.7166T>C (p.Leu2389Ser) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1340T>C (p.Leu447Ser) n.3829T>C c.123T>C c.7214T>C (p.Leu2405Ser) c.7184T>C (p.Leu2395Ser) c.7121T>C (p.Leu2374Ser) c.6119T>C (p.Leu2040Ser) c.567T>C c.7320T>C (n.7320T>C) c.327T>C n.426T>C c.7175T>C (p.Leu2392Ser) c.7151T>C (p.Leu2384Ser) c.7211T>C (p.Leu2404Ser) | |
17 | g.31343130T>G | CA399015779 | NF1 | c.7166T>G (p.Leu2389Ter) c.1748T>G (p.Leu583Ter) c.1340T>G (p.Leu447Ter) n.3829T>G c.123T>G c.7214T>G (p.Leu2405Ter) c.7184T>G (p.Leu2395Ter) c.7121T>G (p.Leu2374Ter) c.6119T>G (p.Leu2040Ter) c.567T>G c.7320T>G (n.7320T>G) c.327T>G n.426T>G c.7175T>G (p.Leu2392Ter) c.7151T>G (p.Leu2384Ter) c.7211T>G (p.Leu2404Ter) | ClinVar |
17 | g.31343130_31343131delinsTA | CA2255605135 | NF1 | c.7166_7167delinsTA (p.Leu2389=) c.1748_1749delinsTA (p.Leu583=) c.1340_1341delinsTA (p.Leu447=) n.3829_3830delinsTA c.123_124delinsTA c.7214_7215delinsTA (p.Leu2405=) c.7184_7185delinsTA (p.Leu2395=) c.7121_7122delinsTA (p.Leu2374=) c.6119_6120delinsTA (p.Leu2040=) c.567_568delinsTA c.7320_7321delinsTA (n.7320_7321delinsTA) c.327_328delinsTA n.426_427delinsTA c.7175_7176delinsTA (p.Leu2392=) c.7151_7152delinsTA (p.Leu2384=) c.7211_7212delinsTA (p.Leu2404=) | |
17 | g.31343131A= | CA2255605136 | NF1 | c.7167A= (p.Leu2389=) c.1749A= (p.Leu583=) c.1341A= (p.Leu447=) n.3830A= c.124A= c.7215A= (p.Leu2405=) c.7185A= (p.Leu2395=) c.7122A= (p.Leu2374=) c.6120A= (p.Leu2040=) c.568A= c.7321A= (n.7321A=) c.328A= n.427A= c.7176A= (p.Leu2392=) c.7152A= (p.Leu2384=) c.7212A= (p.Leu2404=) | |
17 | g.31343131A>C | CA399015780 | NF1 | c.7167A>C (p.Leu2389Phe) c.1749A>C (p.Leu583Phe) c.1341A>C (p.Leu447Phe) n.3830A>C c.124A>C c.7215A>C (p.Leu2405Phe) c.7185A>C (p.Leu2395Phe) c.7122A>C (p.Leu2374Phe) c.6120A>C (p.Leu2040Phe) c.568A>C c.7321A>C (n.7321A>C) c.328A>C n.427A>C c.7176A>C (p.Leu2392Phe) c.7152A>C (p.Leu2384Phe) c.7212A>C (p.Leu2404Phe) | |
17 | g.31343131A>G | CA499236866 | NF1 | c.7167A>G (p.Leu2389=) c.1749A>G (p.Leu583=) c.1341A>G (p.Leu447=) n.3830A>G c.124A>G c.7215A>G (p.Leu2405=) c.7185A>G (p.Leu2395=) c.7122A>G (p.Leu2374=) c.6120A>G (p.Leu2040=) c.568A>G c.7321A>G (n.7321A>G) c.328A>G n.427A>G c.7176A>G (p.Leu2392=) c.7152A>G (p.Leu2384=) c.7212A>G (p.Leu2404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343131A>T | CA399015781 | NF1 | c.7167A>T (p.Leu2389Phe) c.1749A>T (p.Leu583Phe) c.1341A>T (p.Leu447Phe) n.3830A>T c.124A>T c.7215A>T (p.Leu2405Phe) c.7185A>T (p.Leu2395Phe) c.7122A>T (p.Leu2374Phe) c.6120A>T (p.Leu2040Phe) c.568A>T c.7321A>T (n.7321A>T) c.328A>T n.427A>T c.7176A>T (p.Leu2392Phe) c.7152A>T (p.Leu2384Phe) c.7212A>T (p.Leu2404Phe) | |
17 | g.31343134dup | CA2580093282 | NF1 | c.7170dup (p.Gly2391ArgfsTer25) c.1752dup (p.Gly585ArgfsTer25) c.1344dup (p.Gly449ArgfsTer25) n.3833dup c.127dup c.7218dup (p.Gly2407ArgfsTer25) c.7188dup (p.Gly2397ArgfsTer25) c.7125dup (p.Gly2376ArgfsTer25) c.6123dup (p.Gly2042ArgfsTer25) c.571dup c.7324dup (n.7324dup) c.331dup n.430dup c.7179dup (p.Gly2394ArgfsTer25) c.7155dup (p.Gly2386ArgfsTer25) c.7215dup (p.Gly2406ArgfsTer25) | ClinVar |
17 | g.31343134del | CA8487506 | NF1 | c.7170del (p.Tyr2392ThrfsTer20) c.1752del (p.Tyr586ThrfsTer20) c.1344del (p.Tyr450ThrfsTer20) n.3833del c.127del c.7218del (p.Tyr2408ThrfsTer20) c.7188del (p.Tyr2398ThrfsTer20) c.7125del (p.Tyr2377ThrfsTer20) c.6123del (p.Tyr2043ThrfsTer20) c.571del c.7324del (n.7324del) c.331del n.430del c.7179del (p.Tyr2395ThrfsTer20) c.7155del (p.Tyr2387ThrfsTer20) c.7215del (p.Tyr2407ThrfsTer20) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31343132A= | CA2255605137 | NF1 | c.7168A= (p.Lys2390=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1342A= (p.Lys448=) n.3831A= c.125A= c.7216A= (p.Lys2406=) c.7186A= (p.Lys2396=) c.7123A= (p.Lys2375=) c.6121A= (p.Lys2041=) c.569A= c.7322A= (n.7322A=) c.329A= n.428A= c.7177A= (p.Lys2393=) c.7153A= (p.Lys2385=) c.7213A= (p.Lys2405=) | |
17 | g.31343132A>C | CA399015782 | NF1 | c.7168A>C (p.Lys2390Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.3831A>C c.125A>C c.7216A>C (p.Lys2406Gln) c.7186A>C (p.Lys2396Gln) c.7123A>C (p.Lys2375Gln) c.6121A>C (p.Lys2041Gln) c.569A>C c.7322A>C (n.7322A>C) c.329A>C n.428A>C c.7177A>C (p.Lys2393Gln) c.7153A>C (p.Lys2385Gln) c.7213A>C (p.Lys2405Gln) | |
17 | g.31343132A>G | CA399015783 | NF1 | c.7168A>G (p.Lys2390Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.3831A>G c.125A>G c.7216A>G (p.Lys2406Glu) c.7186A>G (p.Lys2396Glu) c.7123A>G (p.Lys2375Glu) c.6121A>G (p.Lys2041Glu) c.569A>G c.7322A>G (n.7322A>G) c.329A>G n.428A>G c.7177A>G (p.Lys2393Glu) c.7153A>G (p.Lys2385Glu) c.7213A>G (p.Lys2405Glu) | |
17 | g.31343132A>T | CA399015784 | NF1 | c.7168A>T (p.Lys2390Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.3831A>T c.125A>T c.7216A>T (p.Lys2406Ter) c.7186A>T (p.Lys2396Ter) c.7123A>T (p.Lys2375Ter) c.6121A>T (p.Lys2041Ter) c.569A>T c.7322A>T (n.7322A>T) c.329A>T n.428A>T c.7177A>T (p.Lys2393Ter) c.7153A>T (p.Lys2385Ter) c.7213A>T (p.Lys2405Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.31343133A>C | CA399015785 | NF1 | c.7169A>C (p.Lys2390Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.3832A>C c.126A>C c.7217A>C (p.Lys2406Thr) c.7187A>C (p.Lys2396Thr) c.7124A>C (p.Lys2375Thr) c.6122A>C (p.Lys2041Thr) c.570A>C c.7323A>C (n.7323A>C) c.330A>C n.429A>C c.7178A>C (p.Lys2393Thr) c.7154A>C (p.Lys2385Thr) c.7214A>C (p.Lys2405Thr) | |
17 | g.31343133A>G | CA399015786 | NF1 | c.7169A>G (p.Lys2390Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.3832A>G c.126A>G c.7217A>G (p.Lys2406Arg) c.7187A>G (p.Lys2396Arg) c.7124A>G (p.Lys2375Arg) c.6122A>G (p.Lys2041Arg) c.570A>G c.7323A>G (n.7323A>G) c.330A>G n.429A>G c.7178A>G (p.Lys2393Arg) c.7154A>G (p.Lys2385Arg) c.7214A>G (p.Lys2405Arg) | |
17 | g.31343133A>T | CA399015787 | NF1 | c.7169A>T (p.Lys2390Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) n.3832A>T c.126A>T c.7217A>T (p.Lys2406Ile) c.7187A>T (p.Lys2396Ile) c.7124A>T (p.Lys2375Ile) c.6122A>T (p.Lys2041Ile) c.570A>T c.7323A>T (n.7323A>T) c.330A>T n.429A>T c.7178A>T (p.Lys2393Ile) c.7154A>T (p.Lys2385Ile) c.7214A>T (p.Lys2405Ile) | |
17 | g.31343134A= | CA2255605138 | NF1 | c.7170A= (p.Lys2390=) c.1752A= (p.Lys584=) c.1344A= (p.Lys448=) n.3833A= c.127A= c.7218A= (p.Lys2406=) c.7188A= (p.Lys2396=) c.7125A= (p.Lys2375=) c.6123A= (p.Lys2041=) c.571A= c.7324A= (n.7324A=) c.331A= n.430A= c.7179A= (p.Lys2393=) c.7155A= (p.Lys2385=) c.7215A= (p.Lys2405=) | |
17 | g.31343134A>C | CA399015789 | NF1 | c.7170A>C (p.Lys2390Asn) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) n.3833A>C c.127A>C c.7218A>C (p.Lys2406Asn) c.7188A>C (p.Lys2396Asn) c.7125A>C (p.Lys2375Asn) c.6123A>C (p.Lys2041Asn) c.571A>C c.7324A>C (n.7324A>C) c.331A>C n.430A>C c.7179A>C (p.Lys2393Asn) c.7155A>C (p.Lys2385Asn) c.7215A>C (p.Lys2405Asn) | |
17 | g.31343134A>G | CA289396303 | NF1 | c.7170A>G (p.Lys2390=) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1344A>G (p.Lys448=) n.3833A>G c.127A>G c.7218A>G (p.Lys2406=) c.7188A>G (p.Lys2396=) c.7125A>G (p.Lys2375=) c.6123A>G (p.Lys2041=) c.571A>G c.7324A>G (n.7324A>G) c.331A>G n.430A>G c.7179A>G (p.Lys2393=) c.7155A>G (p.Lys2385=) c.7215A>G (p.Lys2405=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343134A>T | CA399015788 | NF1 | c.7170A>T (p.Lys2390Asn) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) n.3833A>T c.127A>T c.7218A>T (p.Lys2406Asn) c.7188A>T (p.Lys2396Asn) c.7125A>T (p.Lys2375Asn) c.6123A>T (p.Lys2041Asn) c.571A>T c.7324A>T (n.7324A>T) c.331A>T n.430A>T c.7179A>T (p.Lys2393Asn) c.7155A>T (p.Lys2385Asn) c.7215A>T (p.Lys2405Asn) | dbSNP |
17 | g.31343135G>A | CA399015790 | NF1 | c.7171G>A (p.Gly2391Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) n.3834G>A c.128G>A c.7219G>A (p.Gly2407Arg) c.7189G>A (p.Gly2397Arg) c.7126G>A (p.Gly2376Arg) c.6124G>A (p.Gly2042Arg) c.572G>A c.7325G>A (n.7325G>A) c.332G>A n.431G>A c.7180G>A (p.Gly2394Arg) c.7156G>A (p.Gly2386Arg) c.7216G>A (p.Gly2406Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343135G>C | CA399015791 | NF1 | c.7171G>C (p.Gly2391Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) n.3834G>C c.128G>C c.7219G>C (p.Gly2407Arg) c.7189G>C (p.Gly2397Arg) c.7126G>C (p.Gly2376Arg) c.6124G>C (p.Gly2042Arg) c.572G>C c.7325G>C (n.7325G>C) c.332G>C n.431G>C c.7180G>C (p.Gly2394Arg) c.7156G>C (p.Gly2386Arg) c.7216G>C (p.Gly2406Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343135G= | CA2255605139 | NF1 | c.7171G= (p.Gly2391=) c.1753G= (p.Gly585=) c.1345G= (p.Gly449=) n.3834G= c.128G= c.7219G= (p.Gly2407=) c.7189G= (p.Gly2397=) c.7126G= (p.Gly2376=) c.6124G= (p.Gly2042=) c.572G= c.7325G= (n.7325G=) c.332G= n.431G= c.7180G= (p.Gly2394=) c.7156G= (p.Gly2386=) c.7216G= (p.Gly2406=) | |
17 | g.31343135G>T | CA399015792 | NF1 | c.7171G>T (p.Gly2391Trp) c.1753G>T (p.Gly585Trp) c.1345G>T (p.Gly449Trp) n.3834G>T c.128G>T c.7219G>T (p.Gly2407Trp) c.7189G>T (p.Gly2397Trp) c.7126G>T (p.Gly2376Trp) c.6124G>T (p.Gly2042Trp) c.572G>T c.7325G>T (n.7325G>T) c.332G>T n.431G>T c.7180G>T (p.Gly2394Trp) c.7156G>T (p.Gly2386Trp) c.7216G>T (p.Gly2406Trp) | ClinVar |
17 | g.31343136G>A | CA399015793 | NF1 | c.7171+1G>A (n.7171+1G>A) c.1753+1G>A (n.1753+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) n.3834+1G>A c.128+1G>A c.7219+1G>A (n.7219+1G>A) c.7189+1G>A (n.7189+1G>A) c.7126+1G>A (n.7126+1G>A) c.6124+1G>A (n.6124+1G>A) c.572+1G>A c.7325+1G>A (n.7325+1G>A) c.332+1G>A n.431+1G>A c.7180+1G>A (n.7180+1G>A) c.7156+1G>A (n.7156+1G>A) c.7216+1G>A (n.7216+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.31343136G>C | CA399015794 | NF1 | c.7171+1G>C (n.7171+1G>C) c.1753+1G>C (n.1753+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) n.3834+1G>C c.128+1G>C c.7219+1G>C (n.7219+1G>C) c.7189+1G>C (n.7189+1G>C) c.7126+1G>C (n.7126+1G>C) c.6124+1G>C (n.6124+1G>C) c.572+1G>C c.7325+1G>C (n.7325+1G>C) c.332+1G>C n.431+1G>C c.7180+1G>C (n.7180+1G>C) c.7156+1G>C (n.7156+1G>C) c.7216+1G>C (n.7216+1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343136G= | CA2255605140 | NF1 | c.7171+1G= (n.7171+1G=) c.1753+1G= (n.1753+1G=) c.1345+1G= (n.1345+1G=) n.3834+1G= c.128+1G= c.7219+1G= (n.7219+1G=) c.7189+1G= (n.7189+1G=) c.7126+1G= (n.7126+1G=) c.6124+1G= (n.6124+1G=) c.572+1G= c.7325+1G= (n.7325+1G=) c.332+1G= n.431+1G= c.7180+1G= (n.7180+1G=) c.7156+1G= (n.7156+1G=) c.7216+1G= (n.7216+1G=) | |
17 | g.31343136G>T | CA399015795 | NF1 | c.7171+1G>T (n.7171+1G>T) c.1753+1G>T (n.1753+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) n.3834+1G>T c.128+1G>T c.7219+1G>T (n.7219+1G>T) c.7189+1G>T (n.7189+1G>T) c.7126+1G>T (n.7126+1G>T) c.6124+1G>T (n.6124+1G>T) c.572+1G>T c.7325+1G>T (n.7325+1G>T) c.332+1G>T n.431+1G>T c.7180+1G>T (n.7180+1G>T) c.7156+1G>T (n.7156+1G>T) c.7216+1G>T (n.7216+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343137T>A | CA399015796 | NF1 | c.7171+2T>A (n.7171+2T>A) c.1753+2T>A (n.1753+2T>A) c.1345+2T>A (n.1345+2T>A) n.3834+2T>A c.128+2T>A c.7219+2T>A (n.7219+2T>A) c.7189+2T>A (n.7189+2T>A) c.7126+2T>A (n.7126+2T>A) c.6124+2T>A (n.6124+2T>A) c.572+2T>A c.7325+2T>A (n.7325+2T>A) c.332+2T>A n.431+2T>A c.7180+2T>A (n.7180+2T>A) c.7156+2T>A (n.7156+2T>A) c.7216+2T>A (n.7216+2T>A) | |
17 | g.31343137T>C | CA399015797 | NF1 | c.7171+2T>C (n.7171+2T>C) c.1753+2T>C (n.1753+2T>C) c.1345+2T>C (n.1345+2T>C) n.3834+2T>C c.128+2T>C c.7219+2T>C (n.7219+2T>C) c.7189+2T>C (n.7189+2T>C) c.7126+2T>C (n.7126+2T>C) c.6124+2T>C (n.6124+2T>C) c.572+2T>C c.7325+2T>C (n.7325+2T>C) c.332+2T>C n.431+2T>C c.7180+2T>C (n.7180+2T>C) c.7156+2T>C (n.7156+2T>C) c.7216+2T>C (n.7216+2T>C) | ClinVar |
17 | g.31343137T>G | CA399015798 | NF1 | c.7171+2T>G (n.7171+2T>G) c.1753+2T>G (n.1753+2T>G) c.1345+2T>G (n.1345+2T>G) n.3834+2T>G c.128+2T>G c.7219+2T>G (n.7219+2T>G) c.7189+2T>G (n.7189+2T>G) c.7126+2T>G (n.7126+2T>G) c.6124+2T>G (n.6124+2T>G) c.572+2T>G c.7325+2T>G (n.7325+2T>G) c.332+2T>G n.431+2T>G c.7180+2T>G (n.7180+2T>G) c.7156+2T>G (n.7156+2T>G) c.7216+2T>G (n.7216+2T>G) | |
17 | g.31343137T= | CA2255605141 | NF1 | c.7171+2T= (n.7171+2T=) c.1753+2T= (n.1753+2T=) c.1345+2T= (n.1345+2T=) n.3834+2T= c.128+2T= c.7219+2T= (n.7219+2T=) c.7189+2T= (n.7189+2T=) c.7126+2T= (n.7126+2T=) c.6124+2T= (n.6124+2T=) c.572+2T= c.7325+2T= (n.7325+2T=) c.332+2T= n.431+2T= c.7180+2T= (n.7180+2T=) c.7156+2T= (n.7156+2T=) c.7216+2T= (n.7216+2T=) | |
17 | g.31343137_31343141del | CA2697559659 | NF1 | c.7171+2_7171+6del (n.7171+2_7171+6del) c.1753+2_1753+6del (n.1753+2_1753+6del) c.1345+2_1345+6del (n.1345+2_1345+6del) n.3834+2_3834+6del c.128+2_128+6del c.7219+2_7219+6del (n.7219+2_7219+6del) c.7189+2_7189+6del (n.7189+2_7189+6del) c.7126+2_7126+6del (n.7126+2_7126+6del) c.6124+2_6124+6del (n.6124+2_6124+6del) c.572+2_572+6del c.7325+2_7325+6del (n.7325+2_7325+6del) c.332+2_332+6del n.431+2_431+6del c.7180+2_7180+6del (n.7180+2_7180+6del) c.7156+2_7156+6del (n.7156+2_7156+6del) c.7216+2_7216+6del (n.7216+2_7216+6del) | ClinVar |
17 | g.31343138A= | CA2255605142 | NF1 | c.7171+3A= (n.7171+3A=) c.1753+3A= (n.1753+3A=) c.1345+3A= (n.1345+3A=) n.3834+3A= c.128+3A= c.7219+3A= (n.7219+3A=) c.7189+3A= (n.7189+3A=) c.7126+3A= (n.7126+3A=) c.6124+3A= (n.6124+3A=) c.572+3A= c.7325+3A= (n.7325+3A=) c.332+3A= n.431+3A= c.7180+3A= (n.7180+3A=) c.7156+3A= (n.7156+3A=) c.7216+3A= (n.7216+3A=) | |
17 | g.31343138A>C | CA212556 | NF1 | c.7171+3A>C (n.7171+3A>C) c.1753+3A>C (n.1753+3A>C) c.1345+3A>C (n.1345+3A>C) n.3834+3A>C c.128+3A>C c.7219+3A>C (n.7219+3A>C) c.7189+3A>C (n.7189+3A>C) c.7126+3A>C (n.7126+3A>C) c.6124+3A>C (n.6124+3A>C) c.572+3A>C c.7325+3A>C (n.7325+3A>C) c.332+3A>C n.431+3A>C c.7180+3A>C (n.7180+3A>C) c.7156+3A>C (n.7156+3A>C) c.7216+3A>C (n.7216+3A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343138A>T | CA2695225455 | NF1 | c.7171+3A>T (n.7171+3A>T) c.1753+3A>T (n.1753+3A>T) c.1345+3A>T (n.1345+3A>T) n.3834+3A>T c.128+3A>T c.7219+3A>T (n.7219+3A>T) c.7189+3A>T (n.7189+3A>T) c.7126+3A>T (n.7126+3A>T) c.6124+3A>T (n.6124+3A>T) c.572+3A>T c.7325+3A>T (n.7325+3A>T) c.332+3A>T n.431+3A>T c.7180+3A>T (n.7180+3A>T) c.7156+3A>T (n.7156+3A>T) c.7216+3A>T (n.7216+3A>T) | |
17 | g.31343143_31343144insAAAAAAA | CA2809191183 | NF1 | c.7171+8_7171+9insAAAAAAA (n.7171+8_7171+9insAAAAAAA) c.1753+8_1753+9insAAAAAAA (n.1753+8_1753+9insAAAAAAA) c.1345+8_1345+9insAAAAAAA (n.1345+8_1345+9insAAAAAAA) n.3834+8_3834+9insAAAAAAA c.128+8_128+9insAAAAAAA c.7219+8_7219+9insAAAAAAA (n.7219+8_7219+9insAAAAAAA) c.7189+8_7189+9insAAAAAAA (n.7189+8_7189+9insAAAAAAA) c.7126+8_7126+9insAAAAAAA (n.7126+8_7126+9insAAAAAAA) c.6124+8_6124+9insAAAAAAA (n.6124+8_6124+9insAAAAAAA) c.572+8_572+9insAAAAAAA c.7325+8_7325+9insAAAAAAA (n.7325+8_7325+9insAAAAAAA) c.332+8_332+9insAAAAAAA n.431+8_431+9insAAAAAAA c.7180+8_7180+9insAAAAAAA (n.7180+8_7180+9insAAAAAAA) c.7156+8_7156+9insAAAAAAA (n.7156+8_7156+9insAAAAAAA) c.7216+8_7216+9insAAAAAAA (n.7216+8_7216+9insAAAAAAA) | |
17 | g.31343143_31343144insAAAAAAAA | CA2809191184 | NF1 | c.7171+8_7171+9insAAAAAAAA (n.7171+8_7171+9insAAAAAAAA) c.1753+8_1753+9insAAAAAAAA (n.1753+8_1753+9insAAAAAAAA) c.1345+8_1345+9insAAAAAAAA (n.1345+8_1345+9insAAAAAAAA) n.3834+8_3834+9insAAAAAAAA c.128+8_128+9insAAAAAAAA c.7219+8_7219+9insAAAAAAAA (n.7219+8_7219+9insAAAAAAAA) c.7189+8_7189+9insAAAAAAAA (n.7189+8_7189+9insAAAAAAAA) c.7126+8_7126+9insAAAAAAAA (n.7126+8_7126+9insAAAAAAAA) c.6124+8_6124+9insAAAAAAAA (n.6124+8_6124+9insAAAAAAAA) c.572+8_572+9insAAAAAAAA c.7325+8_7325+9insAAAAAAAA (n.7325+8_7325+9insAAAAAAAA) c.332+8_332+9insAAAAAAAA n.431+8_431+9insAAAAAAAA c.7180+8_7180+9insAAAAAAAA (n.7180+8_7180+9insAAAAAAAA) c.7156+8_7156+9insAAAAAAAA (n.7156+8_7156+9insAAAAAAAA) c.7216+8_7216+9insAAAAAAAA (n.7216+8_7216+9insAAAAAAAA) | |
17 | g.31343143dup | CA8487507 | NF1 | c.7171+8dup (n.7171+8dup) c.1753+8dup (n.1753+8dup) c.1345+8dup (n.1345+8dup) n.3834+8dup c.128+8dup c.7219+8dup (n.7219+8dup) c.7189+8dup (n.7189+8dup) c.7126+8dup (n.7126+8dup) c.6124+8dup (n.6124+8dup) c.572+8dup c.7325+8dup (n.7325+8dup) c.332+8dup n.431+8dup c.7180+8dup (n.7180+8dup) c.7156+8dup (n.7156+8dup) c.7216+8dup (n.7216+8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343138_31343143dup | CA2809191182 | NF1 | c.7171+3_7171+8dup (n.7171+3_7171+8dup) c.1753+3_1753+8dup (n.1753+3_1753+8dup) c.1345+3_1345+8dup (n.1345+3_1345+8dup) n.3834+3_3834+8dup c.128+3_128+8dup c.7219+3_7219+8dup (n.7219+3_7219+8dup) c.7189+3_7189+8dup (n.7189+3_7189+8dup) c.7126+3_7126+8dup (n.7126+3_7126+8dup) c.6124+3_6124+8dup (n.6124+3_6124+8dup) c.572+3_572+8dup c.7325+3_7325+8dup (n.7325+3_7325+8dup) c.332+3_332+8dup n.431+3_431+8dup c.7180+3_7180+8dup (n.7180+3_7180+8dup) c.7156+3_7156+8dup (n.7156+3_7156+8dup) c.7216+3_7216+8dup (n.7216+3_7216+8dup) | |
17 | g.31343143del | CA645572258 | NF1 | c.7171+8del (n.7171+8del) c.1753+8del (n.1753+8del) c.1345+8del (n.1345+8del) n.3834+8del c.128+8del c.7219+8del (n.7219+8del) c.7189+8del (n.7189+8del) c.7126+8del (n.7126+8del) c.6124+8del (n.6124+8del) c.572+8del c.7325+8del (n.7325+8del) c.332+8del n.431+8del c.7180+8del (n.7180+8del) c.7156+8del (n.7156+8del) c.7216+8del (n.7216+8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.31343138_31343146del | CA2695225454 | NF1 | c.7171+3_7171+11del (n.7171+3_7171+11del) c.1753+3_1753+11del (n.1753+3_1753+11del) c.1345+3_1345+11del (n.1345+3_1345+11del) n.3834+3_3834+11del c.128+3_128+11del c.7219+3_7219+11del (n.7219+3_7219+11del) c.7189+3_7189+11del (n.7189+3_7189+11del) c.7126+3_7126+11del (n.7126+3_7126+11del) c.6124+3_6124+11del (n.6124+3_6124+11del) c.572+3_572+11del c.7325+3_7325+11del (n.7325+3_7325+11del) c.332+3_332+11del n.431+3_431+11del c.7180+3_7180+11del (n.7180+3_7180+11del) c.7156+3_7156+11del (n.7156+3_7156+11del) c.7216+3_7216+11del (n.7216+3_7216+11del) | |
17 | g.31343139A= | CA2255605143 | NF1 | c.7171+4A= (n.7171+4A=) c.1753+4A= (n.1753+4A=) c.1345+4A= (n.1345+4A=) n.3834+4A= c.128+4A= c.7219+4A= (n.7219+4A=) c.7189+4A= (n.7189+4A=) c.7126+4A= (n.7126+4A=) c.6124+4A= (n.6124+4A=) c.572+4A= c.7325+4A= (n.7325+4A=) c.332+4A= n.431+4A= c.7180+4A= (n.7180+4A=) c.7156+4A= (n.7156+4A=) c.7216+4A= (n.7216+4A=) | |
17 | g.31343139A>C | CA8487508 | NF1 | c.7171+4A>C (n.7171+4A>C) c.1753+4A>C (n.1753+4A>C) c.1345+4A>C (n.1345+4A>C) n.3834+4A>C c.128+4A>C c.7219+4A>C (n.7219+4A>C) c.7189+4A>C (n.7189+4A>C) c.7126+4A>C (n.7126+4A>C) c.6124+4A>C (n.6124+4A>C) c.572+4A>C c.7325+4A>C (n.7325+4A>C) c.332+4A>C n.431+4A>C c.7180+4A>C (n.7180+4A>C) c.7156+4A>C (n.7156+4A>C) c.7216+4A>C (n.7216+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.31343141A>C | CA2739265563 | NF1 | c.7171+6A>C (n.7171+6A>C) c.1753+6A>C (n.1753+6A>C) c.1345+6A>C (n.1345+6A>C) n.3834+6A>C c.128+6A>C c.7219+6A>C (n.7219+6A>C) c.7189+6A>C (n.7189+6A>C) c.7126+6A>C (n.7126+6A>C) c.6124+6A>C (n.6124+6A>C) c.572+6A>C c.7325+6A>C (n.7325+6A>C) c.332+6A>C n.431+6A>C c.7180+6A>C (n.7180+6A>C) c.7156+6A>C (n.7156+6A>C) c.7216+6A>C (n.7216+6A>C) | ClinVar |
17 | g.31343142A= | CA2255605144 | NF1 | c.7171+7A= (n.7171+7A=) c.1753+7A= (n.1753+7A=) c.1345+7A= (n.1345+7A=) n.3834+7A= c.128+7A= c.7219+7A= (n.7219+7A=) c.7189+7A= (n.7189+7A=) c.7126+7A= (n.7126+7A=) c.6124+7A= (n.6124+7A=) c.572+7A= c.7325+7A= (n.7325+7A=) c.332+7A= n.431+7A= c.7180+7A= (n.7180+7A=) c.7156+7A= (n.7156+7A=) c.7216+7A= (n.7216+7A=) | |
17 | g.31343142A>C | CA2573153814 | NF1 | c.7171+7A>C (n.7171+7A>C) c.1753+7A>C (n.1753+7A>C) c.1345+7A>C (n.1345+7A>C) n.3834+7A>C c.128+7A>C c.7219+7A>C (n.7219+7A>C) c.7189+7A>C (n.7189+7A>C) c.7126+7A>C (n.7126+7A>C) c.6124+7A>C (n.6124+7A>C) c.572+7A>C c.7325+7A>C (n.7325+7A>C) c.332+7A>C n.431+7A>C c.7180+7A>C (n.7180+7A>C) c.7156+7A>C (n.7156+7A>C) c.7216+7A>C (n.7216+7A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343142A>G | CA8487509 | NF1 | c.7171+7A>G (n.7171+7A>G) c.1753+7A>G (n.1753+7A>G) c.1345+7A>G (n.1345+7A>G) n.3834+7A>G c.128+7A>G c.7219+7A>G (n.7219+7A>G) c.7189+7A>G (n.7189+7A>G) c.7126+7A>G (n.7126+7A>G) c.6124+7A>G (n.6124+7A>G) c.572+7A>G c.7325+7A>G (n.7325+7A>G) c.332+7A>G n.431+7A>G c.7180+7A>G (n.7180+7A>G) c.7156+7A>G (n.7156+7A>G) c.7216+7A>G (n.7216+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343142A>T | CA2733211563 | NF1 | c.7171+7A>T (n.7171+7A>T) c.1753+7A>T (n.1753+7A>T) c.1345+7A>T (n.1345+7A>T) n.3834+7A>T c.128+7A>T c.7219+7A>T (n.7219+7A>T) c.7189+7A>T (n.7189+7A>T) c.7126+7A>T (n.7126+7A>T) c.6124+7A>T (n.6124+7A>T) c.572+7A>T c.7325+7A>T (n.7325+7A>T) c.332+7A>T n.431+7A>T c.7180+7A>T (n.7180+7A>T) c.7156+7A>T (n.7156+7A>T) c.7216+7A>T (n.7216+7A>T) | dbSNP |
17 | g.31343143A= | CA2255605145 | NF1 | c.7171+8A= (n.7171+8A=) c.1753+8A= (n.1753+8A=) c.1345+8A= (n.1345+8A=) n.3834+8A= c.128+8A= c.7219+8A= (n.7219+8A=) c.7189+8A= (n.7189+8A=) c.7126+8A= (n.7126+8A=) c.6124+8A= (n.6124+8A=) c.572+8A= c.7325+8A= (n.7325+8A=) c.332+8A= n.431+8A= c.7180+8A= (n.7180+8A=) c.7156+8A= (n.7156+8A=) c.7216+8A= (n.7216+8A=) | |
17 | g.31343143A>G | CA8487510 | NF1 | c.7171+8A>G (n.7171+8A>G) c.1753+8A>G (n.1753+8A>G) c.1345+8A>G (n.1345+8A>G) n.3834+8A>G c.128+8A>G c.7219+8A>G (n.7219+8A>G) c.7189+8A>G (n.7189+8A>G) c.7126+8A>G (n.7126+8A>G) c.6124+8A>G (n.6124+8A>G) c.572+8A>G c.7325+8A>G (n.7325+8A>G) c.332+8A>G n.431+8A>G c.7180+8A>G (n.7180+8A>G) c.7156+8A>G (n.7156+8A>G) c.7216+8A>G (n.7216+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31343144G>A | CA915949812 | NF1 | c.7171+9G>A (n.7171+9G>A) c.1753+9G>A (n.1753+9G>A) c.1345+9G>A (n.1345+9G>A) n.3834+9G>A c.128+9G>A c.7219+9G>A (n.7219+9G>A) c.7189+9G>A (n.7189+9G>A) c.7126+9G>A (n.7126+9G>A) c.6124+9G>A (n.6124+9G>A) c.572+9G>A c.7325+9G>A (n.7325+9G>A) c.332+9G>A n.431+9G>A c.7180+9G>A (n.7180+9G>A) c.7156+9G>A (n.7156+9G>A) c.7216+9G>A (n.7216+9G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343144G>C | CA2733271276 | NF1 | c.7171+9G>C (n.7171+9G>C) c.1753+9G>C (n.1753+9G>C) c.1345+9G>C (n.1345+9G>C) n.3834+9G>C c.128+9G>C c.7219+9G>C (n.7219+9G>C) c.7189+9G>C (n.7189+9G>C) c.7126+9G>C (n.7126+9G>C) c.6124+9G>C (n.6124+9G>C) c.572+9G>C c.7325+9G>C (n.7325+9G>C) c.332+9G>C n.431+9G>C c.7180+9G>C (n.7180+9G>C) c.7156+9G>C (n.7156+9G>C) c.7216+9G>C (n.7216+9G>C) | dbSNP |
17 | g.31343144G= | CA2255605146 | NF1 | c.7171+9G= (n.7171+9G=) c.1753+9G= (n.1753+9G=) c.1345+9G= (n.1345+9G=) n.3834+9G= c.128+9G= c.7219+9G= (n.7219+9G=) c.7189+9G= (n.7189+9G=) c.7126+9G= (n.7126+9G=) c.6124+9G= (n.6124+9G=) c.572+9G= c.7325+9G= (n.7325+9G=) c.332+9G= n.431+9G= c.7180+9G= (n.7180+9G=) c.7156+9G= (n.7156+9G=) c.7216+9G= (n.7216+9G=) | |
17 | g.31343145C>A | CA2580093285 | NF1 | c.7171+10C>A (n.7171+10C>A) c.1753+10C>A (n.1753+10C>A) c.1345+10C>A (n.1345+10C>A) n.3834+10C>A c.128+10C>A c.7219+10C>A (n.7219+10C>A) c.7189+10C>A (n.7189+10C>A) c.7126+10C>A (n.7126+10C>A) c.6124+10C>A (n.6124+10C>A) c.572+10C>A c.7325+10C>A (n.7325+10C>A) c.332+10C>A n.431+10C>A c.7180+10C>A (n.7180+10C>A) c.7156+10C>A (n.7156+10C>A) c.7216+10C>A (n.7216+10C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343145C>G | CA2499224217 | NF1 | c.7171+10C>G (n.7171+10C>G) c.1753+10C>G (n.1753+10C>G) c.1345+10C>G (n.1345+10C>G) n.3834+10C>G c.128+10C>G c.7219+10C>G (n.7219+10C>G) c.7189+10C>G (n.7189+10C>G) c.7126+10C>G (n.7126+10C>G) c.6124+10C>G (n.6124+10C>G) c.572+10C>G c.7325+10C>G (n.7325+10C>G) c.332+10C>G n.431+10C>G c.7180+10C>G (n.7180+10C>G) c.7156+10C>G (n.7156+10C>G) c.7216+10C>G (n.7216+10C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343145C>T | CA2733595895 | NF1 | c.7171+10C>T (n.7171+10C>T) c.1753+10C>T (n.1753+10C>T) c.1345+10C>T (n.1345+10C>T) n.3834+10C>T c.128+10C>T c.7219+10C>T (n.7219+10C>T) c.7189+10C>T (n.7189+10C>T) c.7126+10C>T (n.7126+10C>T) c.6124+10C>T (n.6124+10C>T) c.572+10C>T c.7325+10C>T (n.7325+10C>T) c.332+10C>T n.431+10C>T c.7180+10C>T (n.7180+10C>T) c.7156+10C>T (n.7156+10C>T) c.7216+10C>T (n.7216+10C>T) | dbSNP |
17 | g.31343146C>A | CA2733595968 | NF1 | c.7171+11C>A (n.7171+11C>A) c.1753+11C>A (n.1753+11C>A) c.1345+11C>A (n.1345+11C>A) n.3834+11C>A c.128+11C>A c.7219+11C>A (n.7219+11C>A) c.7189+11C>A (n.7189+11C>A) c.7126+11C>A (n.7126+11C>A) c.6124+11C>A (n.6124+11C>A) c.572+11C>A c.7325+11C>A (n.7325+11C>A) c.332+11C>A n.431+11C>A c.7180+11C>A (n.7180+11C>A) c.7156+11C>A (n.7156+11C>A) c.7216+11C>A (n.7216+11C>A) | dbSNP |
17 | g.31343146C>G | CA2733595990 | NF1 | c.7171+11C>G (n.7171+11C>G) c.1753+11C>G (n.1753+11C>G) c.1345+11C>G (n.1345+11C>G) n.3834+11C>G c.128+11C>G c.7219+11C>G (n.7219+11C>G) c.7189+11C>G (n.7189+11C>G) c.7126+11C>G (n.7126+11C>G) c.6124+11C>G (n.6124+11C>G) c.572+11C>G c.7325+11C>G (n.7325+11C>G) c.332+11C>G n.431+11C>G c.7180+11C>G (n.7180+11C>G) c.7156+11C>G (n.7156+11C>G) c.7216+11C>G (n.7216+11C>G) | dbSNP |
17 | g.31343146C>T | CA2637081206 | NF1 | c.7171+11C>T (n.7171+11C>T) c.1753+11C>T (n.1753+11C>T) c.1345+11C>T (n.1345+11C>T) n.3834+11C>T c.128+11C>T c.7219+11C>T (n.7219+11C>T) c.7189+11C>T (n.7189+11C>T) c.7126+11C>T (n.7126+11C>T) c.6124+11C>T (n.6124+11C>T) c.572+11C>T c.7325+11C>T (n.7325+11C>T) c.332+11C>T n.431+11C>T c.7180+11C>T (n.7180+11C>T) c.7156+11C>T (n.7156+11C>T) c.7216+11C>T (n.7216+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343147T>A | CA2733595997 | NF1 | c.7171+12T>A (n.7171+12T>A) c.1753+12T>A (n.1753+12T>A) c.1345+12T>A (n.1345+12T>A) n.3834+12T>A c.128+12T>A c.7219+12T>A (n.7219+12T>A) c.7189+12T>A (n.7189+12T>A) c.7126+12T>A (n.7126+12T>A) c.6124+12T>A (n.6124+12T>A) c.572+12T>A c.7325+12T>A (n.7325+12T>A) c.332+12T>A n.431+12T>A c.7180+12T>A (n.7180+12T>A) c.7156+12T>A (n.7156+12T>A) c.7216+12T>A (n.7216+12T>A) | dbSNP |
17 | g.31343147T>C | CA2733596077 | NF1 | c.7171+12T>C (n.7171+12T>C) c.1753+12T>C (n.1753+12T>C) c.1345+12T>C (n.1345+12T>C) n.3834+12T>C c.128+12T>C c.7219+12T>C (n.7219+12T>C) c.7189+12T>C (n.7189+12T>C) c.7126+12T>C (n.7126+12T>C) c.6124+12T>C (n.6124+12T>C) c.572+12T>C c.7325+12T>C (n.7325+12T>C) c.332+12T>C n.431+12T>C c.7180+12T>C (n.7180+12T>C) c.7156+12T>C (n.7156+12T>C) c.7216+12T>C (n.7216+12T>C) | dbSNP |
17 | g.31343148del | CA2637081208 | NF1 | c.7171+13del (n.7171+13del) c.1753+13del (n.1753+13del) c.1345+13del (n.1345+13del) n.3834+13del c.128+13del c.7219+13del (n.7219+13del) c.7189+13del (n.7189+13del) c.7126+13del (n.7126+13del) c.6124+13del (n.6124+13del) c.572+13del c.7325+13del (n.7325+13del) c.332+13del n.431+13del c.7180+13del (n.7180+13del) c.7156+13del (n.7156+13del) c.7216+13del (n.7216+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.31343148T>A | CA2733596093 | NF1 | c.7171+13T>A (n.7171+13T>A) c.1753+13T>A (n.1753+13T>A) c.1345+13T>A (n.1345+13T>A) n.3834+13T>A c.128+13T>A c.7219+13T>A (n.7219+13T>A) c.7189+13T>A (n.7189+13T>A) c.7126+13T>A (n.7126+13T>A) c.6124+13T>A (n.6124+13T>A) c.572+13T>A c.7325+13T>A (n.7325+13T>A) c.332+13T>A n.431+13T>A c.7180+13T>A (n.7180+13T>A) c.7156+13T>A (n.7156+13T>A) c.7216+13T>A (n.7216+13T>A) | dbSNP |
17 | g.31343148T>C | CA2637081210 | NF1 | c.7171+13T>C (n.7171+13T>C) c.1753+13T>C (n.1753+13T>C) c.1345+13T>C (n.1345+13T>C) n.3834+13T>C c.128+13T>C c.7219+13T>C (n.7219+13T>C) c.7189+13T>C (n.7189+13T>C) c.7126+13T>C (n.7126+13T>C) c.6124+13T>C (n.6124+13T>C) c.572+13T>C c.7325+13T>C (n.7325+13T>C) c.332+13T>C n.431+13T>C c.7180+13T>C (n.7180+13T>C) c.7156+13T>C (n.7156+13T>C) c.7216+13T>C (n.7216+13T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31343150T>C | CA728030460 | NF1 | c.7171+15T>C (n.7171+15T>C) c.1753+15T>C (n.1753+15T>C) c.1345+15T>C (n.1345+15T>C) n.3834+15T>C c.128+15T>C c.7219+15T>C (n.7219+15T>C) c.7189+15T>C (n.7189+15T>C) c.7126+15T>C (n.7126+15T>C) c.6124+15T>C (n.6124+15T>C) c.572+15T>C c.7325+15T>C (n.7325+15T>C) c.332+15T>C n.431+15T>C c.7180+15T>C (n.7180+15T>C) c.7156+15T>C (n.7156+15T>C) c.7216+15T>C (n.7216+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343150T= | CA2255605147 | NF1 | c.7171+15T= (n.7171+15T=) c.1753+15T= (n.1753+15T=) c.1345+15T= (n.1345+15T=) n.3834+15T= c.128+15T= c.7219+15T= (n.7219+15T=) c.7189+15T= (n.7189+15T=) c.7126+15T= (n.7126+15T=) c.6124+15T= (n.6124+15T=) c.572+15T= c.7325+15T= (n.7325+15T=) c.332+15T= n.431+15T= c.7180+15T= (n.7180+15T=) c.7156+15T= (n.7156+15T=) c.7216+15T= (n.7216+15T=) | |
17 | g.31343152del | CA2637081211 | NF1 | c.7171+17del (n.7171+17del) c.1753+17del (n.1753+17del) c.1345+17del (n.1345+17del) n.3834+17del c.128+17del c.7219+17del (n.7219+17del) c.7189+17del (n.7189+17del) c.7126+17del (n.7126+17del) c.6124+17del (n.6124+17del) c.572+17del c.7325+17del (n.7325+17del) c.332+17del n.431+17del c.7180+17del (n.7180+17del) c.7156+17del (n.7156+17del) c.7216+17del (n.7216+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343151T>G | CA289396343 | NF1 | c.7171+16T>G (n.7171+16T>G) c.1753+16T>G (n.1753+16T>G) c.1345+16T>G (n.1345+16T>G) n.3834+16T>G c.128+16T>G c.7219+16T>G (n.7219+16T>G) c.7189+16T>G (n.7189+16T>G) c.7126+16T>G (n.7126+16T>G) c.6124+16T>G (n.6124+16T>G) c.572+16T>G c.7325+16T>G (n.7325+16T>G) c.332+16T>G n.431+16T>G c.7180+16T>G (n.7180+16T>G) c.7156+16T>G (n.7156+16T>G) c.7216+16T>G (n.7216+16T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31343151T= | CA2255605148 | NF1 | c.7171+16T= (n.7171+16T=) c.1753+16T= (n.1753+16T=) c.1345+16T= (n.1345+16T=) n.3834+16T= c.128+16T= c.7219+16T= (n.7219+16T=) c.7189+16T= (n.7189+16T=) c.7126+16T= (n.7126+16T=) c.6124+16T= (n.6124+16T=) c.572+16T= c.7325+16T= (n.7325+16T=) c.332+16T= n.431+16T= c.7180+16T= (n.7180+16T=) c.7156+16T= (n.7156+16T=) c.7216+16T= (n.7216+16T=) | |
17 | g.31343154G>A | CA2733596118 | NF1 | c.7171+19G>A (n.7171+19G>A) c.1753+19G>A (n.1753+19G>A) c.1345+19G>A (n.1345+19G>A) n.3834+19G>A c.128+19G>A c.7219+19G>A (n.7219+19G>A) c.7189+19G>A (n.7189+19G>A) c.7126+19G>A (n.7126+19G>A) c.6124+19G>A (n.6124+19G>A) c.572+19G>A c.7325+19G>A (n.7325+19G>A) c.332+19G>A n.431+19G>A c.7180+19G>A (n.7180+19G>A) c.7156+19G>A (n.7156+19G>A) c.7216+19G>A (n.7216+19G>A) | dbSNP |
17 | g.31343154G>C | CA2733596124 | NF1 | c.7171+19G>C (n.7171+19G>C) c.1753+19G>C (n.1753+19G>C) c.1345+19G>C (n.1345+19G>C) n.3834+19G>C c.128+19G>C c.7219+19G>C (n.7219+19G>C) c.7189+19G>C (n.7189+19G>C) c.7126+19G>C (n.7126+19G>C) c.6124+19G>C (n.6124+19G>C) c.572+19G>C c.7325+19G>C (n.7325+19G>C) c.332+19G>C n.431+19G>C c.7180+19G>C (n.7180+19G>C) c.7156+19G>C (n.7156+19G>C) c.7216+19G>C (n.7216+19G>C) | dbSNP |
17 | g.31343155A= | CA2255605149 | NF1 | c.7171+20A= (n.7171+20A=) c.1753+20A= (n.1753+20A=) c.1345+20A= (n.1345+20A=) n.3834+20A= c.128+20A= c.7219+20A= (n.7219+20A=) c.7189+20A= (n.7189+20A=) c.7126+20A= (n.7126+20A=) c.6124+20A= (n.6124+20A=) c.572+20A= c.7325+20A= (n.7325+20A=) c.332+20A= n.431+20A= c.7180+20A= (n.7180+20A=) c.7156+20A= (n.7156+20A=) c.7216+20A= (n.7216+20A=) | |
17 | g.31343155A>C | CA625472910 | NF1 | c.7171+20A>C (n.7171+20A>C) c.1753+20A>C (n.1753+20A>C) c.1345+20A>C (n.1345+20A>C) n.3834+20A>C c.128+20A>C c.7219+20A>C (n.7219+20A>C) c.7189+20A>C (n.7189+20A>C) c.7126+20A>C (n.7126+20A>C) c.6124+20A>C (n.6124+20A>C) c.572+20A>C c.7325+20A>C (n.7325+20A>C) c.332+20A>C n.431+20A>C c.7180+20A>C (n.7180+20A>C) c.7156+20A>C (n.7156+20A>C) c.7216+20A>C (n.7216+20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343155A>G | CA2733245463 | NF1 | c.7171+20A>G (n.7171+20A>G) c.1753+20A>G (n.1753+20A>G) c.1345+20A>G (n.1345+20A>G) n.3834+20A>G c.128+20A>G c.7219+20A>G (n.7219+20A>G) c.7189+20A>G (n.7189+20A>G) c.7126+20A>G (n.7126+20A>G) c.6124+20A>G (n.6124+20A>G) c.572+20A>G c.7325+20A>G (n.7325+20A>G) c.332+20A>G n.431+20A>G c.7180+20A>G (n.7180+20A>G) c.7156+20A>G (n.7156+20A>G) c.7216+20A>G (n.7216+20A>G) | dbSNP |
17 | g.31343156A= | CA2255605150 | NF1 | c.7171+21A= (n.7171+21A=) c.1753+21A= (n.1753+21A=) c.1345+21A= (n.1345+21A=) n.3834+21A= c.128+21A= c.7219+21A= (n.7219+21A=) c.7189+21A= (n.7189+21A=) c.7126+21A= (n.7126+21A=) c.6124+21A= (n.6124+21A=) c.572+21A= c.7325+21A= (n.7325+21A=) c.332+21A= n.431+21A= c.7180+21A= (n.7180+21A=) c.7156+21A= (n.7156+21A=) c.7216+21A= (n.7216+21A=) | |
17 | g.31343156A>G | CA2637081217 | NF1 | c.7171+21A>G (n.7171+21A>G) c.1753+21A>G (n.1753+21A>G) c.1345+21A>G (n.1345+21A>G) n.3834+21A>G c.128+21A>G c.7219+21A>G (n.7219+21A>G) c.7189+21A>G (n.7189+21A>G) c.7126+21A>G (n.7126+21A>G) c.6124+21A>G (n.6124+21A>G) c.572+21A>G c.7325+21A>G (n.7325+21A>G) c.332+21A>G n.431+21A>G c.7180+21A>G (n.7180+21A>G) c.7156+21A>G (n.7156+21A>G) c.7216+21A>G (n.7216+21A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31343156A>T | CA2576223922 | NF1 | c.7171+21A>T (n.7171+21A>T) c.1753+21A>T (n.1753+21A>T) c.1345+21A>T (n.1345+21A>T) n.3834+21A>T c.128+21A>T c.7219+21A>T (n.7219+21A>T) c.7189+21A>T (n.7189+21A>T) c.7126+21A>T (n.7126+21A>T) c.6124+21A>T (n.6124+21A>T) c.572+21A>T c.7325+21A>T (n.7325+21A>T) c.332+21A>T n.431+21A>T c.7180+21A>T (n.7180+21A>T) c.7156+21A>T (n.7156+21A>T) c.7216+21A>T (n.7216+21A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31343157T>A | CA728030471 | NF1 | c.7171+22T>A (n.7171+22T>A) c.1753+22T>A (n.1753+22T>A) c.1345+22T>A (n.1345+22T>A) n.3834+22T>A c.128+22T>A c.7219+22T>A (n.7219+22T>A) c.7189+22T>A (n.7189+22T>A) c.7126+22T>A (n.7126+22T>A) c.6124+22T>A (n.6124+22T>A) c.572+22T>A c.7325+22T>A (n.7325+22T>A) c.332+22T>A n.431+22T>A c.7180+22T>A (n.7180+22T>A) c.7156+22T>A (n.7156+22T>A) c.7216+22T>A (n.7216+22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343157T>C | CA728030469 | NF1 | c.7171+22T>C (n.7171+22T>C) c.1753+22T>C (n.1753+22T>C) c.1345+22T>C (n.1345+22T>C) n.3834+22T>C c.128+22T>C c.7219+22T>C (n.7219+22T>C) c.7189+22T>C (n.7189+22T>C) c.7126+22T>C (n.7126+22T>C) c.6124+22T>C (n.6124+22T>C) c.572+22T>C c.7325+22T>C (n.7325+22T>C) c.332+22T>C n.431+22T>C c.7180+22T>C (n.7180+22T>C) c.7156+22T>C (n.7156+22T>C) c.7216+22T>C (n.7216+22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343157T= | CA2255605151 | NF1 | c.7171+22T= (n.7171+22T=) c.1753+22T= (n.1753+22T=) c.1345+22T= (n.1345+22T=) n.3834+22T= c.128+22T= c.7219+22T= (n.7219+22T=) c.7189+22T= (n.7189+22T=) c.7126+22T= (n.7126+22T=) c.6124+22T= (n.6124+22T=) c.572+22T= c.7325+22T= (n.7325+22T=) c.332+22T= n.431+22T= c.7180+22T= (n.7180+22T=) c.7156+22T= (n.7156+22T=) c.7216+22T= (n.7216+22T=) | |
17 | g.31343158_31343161dup | CA8487511 | NF1 | c.7171+23_7171+26dup (n.7171+23_7171+26dup) c.1753+23_1753+26dup (n.1753+23_1753+26dup) c.1345+23_1345+26dup (n.1345+23_1345+26dup) n.3834+23_3834+26dup c.128+23_128+26dup c.7219+23_7219+26dup (n.7219+23_7219+26dup) c.7189+23_7189+26dup (n.7189+23_7189+26dup) c.7126+23_7126+26dup (n.7126+23_7126+26dup) c.6124+23_6124+26dup (n.6124+23_6124+26dup) c.572+23_572+26dup c.7325+23_7325+26dup (n.7325+23_7325+26dup) c.332+23_332+26dup n.431+23_431+26dup c.7180+23_7180+26dup (n.7180+23_7180+26dup) c.7156+23_7156+26dup (n.7156+23_7156+26dup) c.7216+23_7216+26dup (n.7216+23_7216+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31343158del | CA2576223924 | NF1 | c.7171+23del (n.7171+23del) c.1753+23del (n.1753+23del) c.1345+23del (n.1345+23del) n.3834+23del c.128+23del c.7219+23del (n.7219+23del) c.7189+23del (n.7189+23del) c.7126+23del (n.7126+23del) c.6124+23del (n.6124+23del) c.572+23del c.7325+23del (n.7325+23del) c.332+23del n.431+23del c.7180+23del (n.7180+23del) c.7156+23del (n.7156+23del) c.7216+23del (n.7216+23del) | gnomAD v4 |
17 | g.31343158A>G | CA2637081221 | NF1 | c.7171+23A>G (n.7171+23A>G) c.1753+23A>G (n.1753+23A>G) c.1345+23A>G (n.1345+23A>G) n.3834+23A>G c.128+23A>G c.7219+23A>G (n.7219+23A>G) c.7189+23A>G (n.7189+23A>G) c.7126+23A>G (n.7126+23A>G) c.6124+23A>G (n.6124+23A>G) c.572+23A>G c.7325+23A>G (n.7325+23A>G) c.332+23A>G n.431+23A>G c.7180+23A>G (n.7180+23A>G) c.7156+23A>G (n.7156+23A>G) c.7216+23A>G (n.7216+23A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31343163del | CA2637081223 | NF1 | c.7171+28del (n.7171+28del) c.1753+28del (n.1753+28del) c.1345+28del (n.1345+28del) n.3834+28del c.128+28del c.7219+28del (n.7219+28del) c.7189+28del (n.7189+28del) c.7126+28del (n.7126+28del) c.6124+28del (n.6124+28del) c.572+28del c.7325+28del (n.7325+28del) c.332+28del n.431+28del c.7180+28del (n.7180+28del) c.7156+28del (n.7156+28del) c.7216+28del (n.7216+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343163T>A | CA2733596278 | NF1 | c.7171+28T>A (n.7171+28T>A) c.1753+28T>A (n.1753+28T>A) c.1345+28T>A (n.1345+28T>A) n.3834+28T>A c.128+28T>A c.7219+28T>A (n.7219+28T>A) c.7189+28T>A (n.7189+28T>A) c.7126+28T>A (n.7126+28T>A) c.6124+28T>A (n.6124+28T>A) c.572+28T>A c.7325+28T>A (n.7325+28T>A) c.332+28T>A n.431+28T>A c.7180+28T>A (n.7180+28T>A) c.7156+28T>A (n.7156+28T>A) c.7216+28T>A (n.7216+28T>A) | dbSNP |
17 | g.31343164A= | CA2255605152 | NF1 | c.7171+29A= (n.7171+29A=) c.1753+29A= (n.1753+29A=) c.1345+29A= (n.1345+29A=) n.3834+29A= c.128+29A= c.7219+29A= (n.7219+29A=) c.7189+29A= (n.7189+29A=) c.7126+29A= (n.7126+29A=) c.6124+29A= (n.6124+29A=) c.572+29A= c.7325+29A= (n.7325+29A=) c.332+29A= n.431+29A= c.7180+29A= (n.7180+29A=) c.7156+29A= (n.7156+29A=) c.7216+29A= (n.7216+29A=) | |
17 | g.31343164A>G | CA2255605153 | NF1 | c.7171+29A>G (n.7171+29A>G) c.1753+29A>G (n.1753+29A>G) c.1345+29A>G (n.1345+29A>G) n.3834+29A>G c.128+29A>G c.7219+29A>G (n.7219+29A>G) c.7189+29A>G (n.7189+29A>G) c.7126+29A>G (n.7126+29A>G) c.6124+29A>G (n.6124+29A>G) c.572+29A>G c.7325+29A>G (n.7325+29A>G) c.332+29A>G n.431+29A>G c.7180+29A>G (n.7180+29A>G) c.7156+29A>G (n.7156+29A>G) c.7216+29A>G (n.7216+29A>G) | dbSNP |
17 | g.31343165T>C | CA2576223926 | NF1 | c.7171+30T>C (n.7171+30T>C) c.1753+30T>C (n.1753+30T>C) c.1345+30T>C (n.1345+30T>C) n.3834+30T>C c.128+30T>C c.7219+30T>C (n.7219+30T>C) c.7189+30T>C (n.7189+30T>C) c.7126+30T>C (n.7126+30T>C) c.6124+30T>C (n.6124+30T>C) c.572+30T>C c.7325+30T>C (n.7325+30T>C) c.332+30T>C n.431+30T>C c.7180+30T>C (n.7180+30T>C) c.7156+30T>C (n.7156+30T>C) c.7216+30T>C (n.7216+30T>C) | |
17 | g.31343166G>A | CA2733596280 | NF1 | c.7171+31G>A (n.7171+31G>A) c.1753+31G>A (n.1753+31G>A) c.1345+31G>A (n.1345+31G>A) n.3834+31G>A c.128+31G>A c.7219+31G>A (n.7219+31G>A) c.7189+31G>A (n.7189+31G>A) c.7126+31G>A (n.7126+31G>A) c.6124+31G>A (n.6124+31G>A) c.572+31G>A c.7325+31G>A (n.7325+31G>A) c.332+31G>A n.431+31G>A c.7180+31G>A (n.7180+31G>A) c.7156+31G>A (n.7156+31G>A) c.7216+31G>A (n.7216+31G>A) | dbSNP |
17 | g.31343166G>C | CA2733596369 | NF1 | c.7171+31G>C (n.7171+31G>C) c.1753+31G>C (n.1753+31G>C) c.1345+31G>C (n.1345+31G>C) n.3834+31G>C c.128+31G>C c.7219+31G>C (n.7219+31G>C) c.7189+31G>C (n.7189+31G>C) c.7126+31G>C (n.7126+31G>C) c.6124+31G>C (n.6124+31G>C) c.572+31G>C c.7325+31G>C (n.7325+31G>C) c.332+31G>C n.431+31G>C c.7180+31G>C (n.7180+31G>C) c.7156+31G>C (n.7156+31G>C) c.7216+31G>C (n.7216+31G>C) | dbSNP |
17 | g.31343166G>T | CA2637081225 | NF1 | c.7171+31G>T (n.7171+31G>T) c.1753+31G>T (n.1753+31G>T) c.1345+31G>T (n.1345+31G>T) n.3834+31G>T c.128+31G>T c.7219+31G>T (n.7219+31G>T) c.7189+31G>T (n.7189+31G>T) c.7126+31G>T (n.7126+31G>T) c.6124+31G>T (n.6124+31G>T) c.572+31G>T c.7325+31G>T (n.7325+31G>T) c.332+31G>T n.431+31G>T c.7180+31G>T (n.7180+31G>T) c.7156+31G>T (n.7156+31G>T) c.7216+31G>T (n.7216+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343169G>A | CA2733596713 | NF1 | c.7171+34G>A (n.7171+34G>A) c.1753+34G>A (n.1753+34G>A) c.1345+34G>A (n.1345+34G>A) n.3834+34G>A c.128+34G>A c.7219+34G>A (n.7219+34G>A) c.7189+34G>A (n.7189+34G>A) c.7126+34G>A (n.7126+34G>A) c.6124+34G>A (n.6124+34G>A) c.572+34G>A c.7325+34G>A (n.7325+34G>A) c.332+34G>A n.431+34G>A c.7180+34G>A (n.7180+34G>A) c.7156+34G>A (n.7156+34G>A) c.7216+34G>A (n.7216+34G>A) | dbSNP |
17 | g.31343169G>C | CA2733596749 | NF1 | c.7171+34G>C (n.7171+34G>C) c.1753+34G>C (n.1753+34G>C) c.1345+34G>C (n.1345+34G>C) n.3834+34G>C c.128+34G>C c.7219+34G>C (n.7219+34G>C) c.7189+34G>C (n.7189+34G>C) c.7126+34G>C (n.7126+34G>C) c.6124+34G>C (n.6124+34G>C) c.572+34G>C c.7325+34G>C (n.7325+34G>C) c.332+34G>C n.431+34G>C c.7180+34G>C (n.7180+34G>C) c.7156+34G>C (n.7156+34G>C) c.7216+34G>C (n.7216+34G>C) | dbSNP |
17 | g.31343170T>C | CA2637081226 | NF1 | c.7171+35T>C (n.7171+35T>C) c.1753+35T>C (n.1753+35T>C) c.1345+35T>C (n.1345+35T>C) n.3834+35T>C c.128+35T>C c.7219+35T>C (n.7219+35T>C) c.7189+35T>C (n.7189+35T>C) c.7126+35T>C (n.7126+35T>C) c.6124+35T>C (n.6124+35T>C) c.572+35T>C c.7325+35T>C (n.7325+35T>C) c.332+35T>C n.431+35T>C c.7180+35T>C (n.7180+35T>C) c.7156+35T>C (n.7156+35T>C) c.7216+35T>C (n.7216+35T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31343172_31343174del | CA2809191193 | NF1 | c.7171+37_7171+39del (n.7171+37_7171+39del) c.1753+37_1753+39del (n.1753+37_1753+39del) c.1345+37_1345+39del (n.1345+37_1345+39del) n.3834+37_3834+39del c.128+37_128+39del c.7219+37_7219+39del (n.7219+37_7219+39del) c.7189+37_7189+39del (n.7189+37_7189+39del) c.7126+37_7126+39del (n.7126+37_7126+39del) c.6124+37_6124+39del (n.6124+37_6124+39del) c.572+37_572+39del c.7325+37_7325+39del (n.7325+37_7325+39del) c.332+37_332+39del n.431+37_431+39del c.7180+37_7180+39del (n.7180+37_7180+39del) c.7156+37_7156+39del (n.7156+37_7156+39del) c.7216+37_7216+39del (n.7216+37_7216+39del) | |
17 | g.31343171A>C | CA2637081228 | NF1 | c.7171+36A>C (n.7171+36A>C) c.1753+36A>C (n.1753+36A>C) c.1345+36A>C (n.1345+36A>C) n.3834+36A>C c.128+36A>C c.7219+36A>C (n.7219+36A>C) c.7189+36A>C (n.7189+36A>C) c.7126+36A>C (n.7126+36A>C) c.6124+36A>C (n.6124+36A>C) c.572+36A>C c.7325+36A>C (n.7325+36A>C) c.332+36A>C n.431+36A>C c.7180+36A>C (n.7180+36A>C) c.7156+36A>C (n.7156+36A>C) c.7216+36A>C (n.7216+36A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31343171A>G | CA2637081229 | NF1 | c.7171+36A>G (n.7171+36A>G) c.1753+36A>G (n.1753+36A>G) c.1345+36A>G (n.1345+36A>G) n.3834+36A>G c.128+36A>G c.7219+36A>G (n.7219+36A>G) c.7189+36A>G (n.7189+36A>G) c.7126+36A>G (n.7126+36A>G) c.6124+36A>G (n.6124+36A>G) c.572+36A>G c.7325+36A>G (n.7325+36A>G) c.332+36A>G n.431+36A>G c.7180+36A>G (n.7180+36A>G) c.7156+36A>G (n.7156+36A>G) c.7216+36A>G (n.7216+36A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31343172C>A | CA2581303173 | NF1 | c.7171+37C>A (n.7171+37C>A) c.1753+37C>A (n.1753+37C>A) c.1345+37C>A (n.1345+37C>A) n.3834+37C>A c.128+37C>A c.7219+37C>A (n.7219+37C>A) c.7189+37C>A (n.7189+37C>A) c.7126+37C>A (n.7126+37C>A) c.6124+37C>A (n.6124+37C>A) c.572+37C>A c.7325+37C>A (n.7325+37C>A) c.332+37C>A n.431+37C>A c.7180+37C>A (n.7180+37C>A) c.7156+37C>A (n.7156+37C>A) c.7216+37C>A (n.7216+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31343172C= | CA2255605154 | NF1 | c.7171+37C= (n.7171+37C=) c.1753+37C= (n.1753+37C=) c.1345+37C= (n.1345+37C=) n.3834+37C= c.128+37C= c.7219+37C= (n.7219+37C=) c.7189+37C= (n.7189+37C=) c.7126+37C= (n.7126+37C=) c.6124+37C= (n.6124+37C=) c.572+37C= c.7325+37C= (n.7325+37C=) c.332+37C= n.431+37C= c.7180+37C= (n.7180+37C=) c.7156+37C= (n.7156+37C=) c.7216+37C= (n.7216+37C=) | |
17 | g.31343172C>G | CA8487512 | NF1 | c.7171+37C>G (n.7171+37C>G) c.1753+37C>G (n.1753+37C>G) c.1345+37C>G (n.1345+37C>G) n.3834+37C>G c.128+37C>G c.7219+37C>G (n.7219+37C>G) c.7189+37C>G (n.7189+37C>G) c.7126+37C>G (n.7126+37C>G) c.6124+37C>G (n.6124+37C>G) c.572+37C>G c.7325+37C>G (n.7325+37C>G) c.332+37C>G n.431+37C>G c.7180+37C>G (n.7180+37C>G) c.7156+37C>G (n.7156+37C>G) c.7216+37C>G (n.7216+37C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343172C>T | CA982982056 | NF1 | c.7171+37C>T (n.7171+37C>T) c.1753+37C>T (n.1753+37C>T) c.1345+37C>T (n.1345+37C>T) n.3834+37C>T c.128+37C>T c.7219+37C>T (n.7219+37C>T) c.7189+37C>T (n.7189+37C>T) c.7126+37C>T (n.7126+37C>T) c.6124+37C>T (n.6124+37C>T) c.572+37C>T c.7325+37C>T (n.7325+37C>T) c.332+37C>T n.431+37C>T c.7180+37C>T (n.7180+37C>T) c.7156+37C>T (n.7156+37C>T) c.7216+37C>T (n.7216+37C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343173T>A | CA2576223931 | NF1 | c.7171+38T>A (n.7171+38T>A) c.1753+38T>A (n.1753+38T>A) c.1345+38T>A (n.1345+38T>A) n.3834+38T>A c.128+38T>A c.7219+38T>A (n.7219+38T>A) c.7189+38T>A (n.7189+38T>A) c.7126+38T>A (n.7126+38T>A) c.6124+38T>A (n.6124+38T>A) c.572+38T>A c.7325+38T>A (n.7325+38T>A) c.332+38T>A n.431+38T>A c.7180+38T>A (n.7180+38T>A) c.7156+38T>A (n.7156+38T>A) c.7216+38T>A (n.7216+38T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31343173T>C | CA289396360 | NF1 | c.7171+38T>C (n.7171+38T>C) c.1753+38T>C (n.1753+38T>C) c.1345+38T>C (n.1345+38T>C) n.3834+38T>C c.128+38T>C c.7219+38T>C (n.7219+38T>C) c.7189+38T>C (n.7189+38T>C) c.7126+38T>C (n.7126+38T>C) c.6124+38T>C (n.6124+38T>C) c.572+38T>C c.7325+38T>C (n.7325+38T>C) c.332+38T>C n.431+38T>C c.7180+38T>C (n.7180+38T>C) c.7156+38T>C (n.7156+38T>C) c.7216+38T>C (n.7216+38T>C) | dbSNP |
17 | g.31343173T= | CA2255605155 | NF1 | c.7171+38T= (n.7171+38T=) c.1753+38T= (n.1753+38T=) c.1345+38T= (n.1345+38T=) n.3834+38T= c.128+38T= c.7219+38T= (n.7219+38T=) c.7189+38T= (n.7189+38T=) c.7126+38T= (n.7126+38T=) c.6124+38T= (n.6124+38T=) c.572+38T= c.7325+38T= (n.7325+38T=) c.332+38T= n.431+38T= c.7180+38T= (n.7180+38T=) c.7156+38T= (n.7156+38T=) c.7216+38T= (n.7216+38T=) | |
17 | g.31343174A>G | CA2637081233 | NF1 | c.7171+39A>G (n.7171+39A>G) c.1753+39A>G (n.1753+39A>G) c.1345+39A>G (n.1345+39A>G) n.3834+39A>G c.128+39A>G c.7219+39A>G (n.7219+39A>G) c.7189+39A>G (n.7189+39A>G) c.7126+39A>G (n.7126+39A>G) c.6124+39A>G (n.6124+39A>G) c.572+39A>G c.7325+39A>G (n.7325+39A>G) c.332+39A>G n.431+39A>G c.7180+39A>G (n.7180+39A>G) c.7156+39A>G (n.7156+39A>G) c.7216+39A>G (n.7216+39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31343175T>A | CA2733596750 | NF1 | c.7171+40T>A (n.7171+40T>A) c.1753+40T>A (n.1753+40T>A) c.1345+40T>A (n.1345+40T>A) n.3834+40T>A c.128+40T>A c.7219+40T>A (n.7219+40T>A) c.7189+40T>A (n.7189+40T>A) c.7126+40T>A (n.7126+40T>A) c.6124+40T>A (n.6124+40T>A) c.572+40T>A c.7325+40T>A (n.7325+40T>A) c.332+40T>A n.431+40T>A c.7180+40T>A (n.7180+40T>A) c.7156+40T>A (n.7156+40T>A) c.7216+40T>A (n.7216+40T>A) | dbSNP |
17 | g.31343175T>G | CA2809191198 | NF1 | c.7171+40T>G (n.7171+40T>G) c.1753+40T>G (n.1753+40T>G) c.1345+40T>G (n.1345+40T>G) n.3834+40T>G c.128+40T>G c.7219+40T>G (n.7219+40T>G) c.7189+40T>G (n.7189+40T>G) c.7126+40T>G (n.7126+40T>G) c.6124+40T>G (n.6124+40T>G) c.572+40T>G c.7325+40T>G (n.7325+40T>G) c.332+40T>G n.431+40T>G c.7180+40T>G (n.7180+40T>G) c.7156+40T>G (n.7156+40T>G) c.7216+40T>G (n.7216+40T>G) | |
17 | g.31343176T>A | CA2576223933 | NF1 | c.7171+41T>A (n.7171+41T>A) c.1753+41T>A (n.1753+41T>A) c.1345+41T>A (n.1345+41T>A) n.3834+41T>A c.128+41T>A c.7219+41T>A (n.7219+41T>A) c.7189+41T>A (n.7189+41T>A) c.7126+41T>A (n.7126+41T>A) c.6124+41T>A (n.6124+41T>A) c.572+41T>A c.7325+41T>A (n.7325+41T>A) c.332+41T>A n.431+41T>A c.7180+41T>A (n.7180+41T>A) c.7156+41T>A (n.7156+41T>A) c.7216+41T>A (n.7216+41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343176T>C | CA2637081234 | NF1 | c.7171+41T>C (n.7171+41T>C) c.1753+41T>C (n.1753+41T>C) c.1345+41T>C (n.1345+41T>C) n.3834+41T>C c.128+41T>C c.7219+41T>C (n.7219+41T>C) c.7189+41T>C (n.7189+41T>C) c.7126+41T>C (n.7126+41T>C) c.6124+41T>C (n.6124+41T>C) c.572+41T>C c.7325+41T>C (n.7325+41T>C) c.332+41T>C n.431+41T>C c.7180+41T>C (n.7180+41T>C) c.7156+41T>C (n.7156+41T>C) c.7216+41T>C (n.7216+41T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31343177A>G | CA2733596769 | NF1 | c.7171+42A>G (n.7171+42A>G) c.1753+42A>G (n.1753+42A>G) c.1345+42A>G (n.1345+42A>G) n.3834+42A>G c.128+42A>G c.7219+42A>G (n.7219+42A>G) c.7189+42A>G (n.7189+42A>G) c.7126+42A>G (n.7126+42A>G) c.6124+42A>G (n.6124+42A>G) c.572+42A>G c.7325+42A>G (n.7325+42A>G) c.332+42A>G n.431+42A>G c.7180+42A>G (n.7180+42A>G) c.7156+42A>G (n.7156+42A>G) c.7216+42A>G (n.7216+42A>G) | dbSNP |
17 | g.31343179G>A | CA2637081236 | NF1 | c.7171+44G>A (n.7171+44G>A) c.1753+44G>A (n.1753+44G>A) c.1345+44G>A (n.1345+44G>A) n.3834+44G>A c.128+44G>A c.7219+44G>A (n.7219+44G>A) c.7189+44G>A (n.7189+44G>A) c.7126+44G>A (n.7126+44G>A) c.6124+44G>A (n.6124+44G>A) c.572+44G>A c.7325+44G>A (n.7325+44G>A) c.332+44G>A n.431+44G>A c.7180+44G>A (n.7180+44G>A) c.7156+44G>A (n.7156+44G>A) c.7216+44G>A (n.7216+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343179G>C | CA2637081238 | NF1 | c.7171+44G>C (n.7171+44G>C) c.1753+44G>C (n.1753+44G>C) c.1345+44G>C (n.1345+44G>C) n.3834+44G>C c.128+44G>C c.7219+44G>C (n.7219+44G>C) c.7189+44G>C (n.7189+44G>C) c.7126+44G>C (n.7126+44G>C) c.6124+44G>C (n.6124+44G>C) c.572+44G>C c.7325+44G>C (n.7325+44G>C) c.332+44G>C n.431+44G>C c.7180+44G>C (n.7180+44G>C) c.7156+44G>C (n.7156+44G>C) c.7216+44G>C (n.7216+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343179G>T | CA2637081239 | NF1 | c.7171+44G>T (n.7171+44G>T) c.1753+44G>T (n.1753+44G>T) c.1345+44G>T (n.1345+44G>T) n.3834+44G>T c.128+44G>T c.7219+44G>T (n.7219+44G>T) c.7189+44G>T (n.7189+44G>T) c.7126+44G>T (n.7126+44G>T) c.6124+44G>T (n.6124+44G>T) c.572+44G>T c.7325+44G>T (n.7325+44G>T) c.332+44G>T n.431+44G>T c.7180+44G>T (n.7180+44G>T) c.7156+44G>T (n.7156+44G>T) c.7216+44G>T (n.7216+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31343183C>A | CA2576223935 | NF1 | c.7171+48C>A (n.7171+48C>A) c.1753+48C>A (n.1753+48C>A) c.1345+48C>A (n.1345+48C>A) n.3834+48C>A c.128+48C>A c.7219+48C>A (n.7219+48C>A) c.7189+48C>A (n.7189+48C>A) c.7126+48C>A (n.7126+48C>A) c.6124+48C>A (n.6124+48C>A) c.572+48C>A c.7325+48C>A (n.7325+48C>A) c.332+48C>A n.431+48C>A c.7180+48C>A (n.7180+48C>A) c.7156+48C>A (n.7156+48C>A) c.7216+48C>A (n.7216+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343183C>G | CA2733596947 | NF1 | c.7171+48C>G (n.7171+48C>G) c.1753+48C>G (n.1753+48C>G) c.1345+48C>G (n.1345+48C>G) n.3834+48C>G c.128+48C>G c.7219+48C>G (n.7219+48C>G) c.7189+48C>G (n.7189+48C>G) c.7126+48C>G (n.7126+48C>G) c.6124+48C>G (n.6124+48C>G) c.572+48C>G c.7325+48C>G (n.7325+48C>G) c.332+48C>G n.431+48C>G c.7180+48C>G (n.7180+48C>G) c.7156+48C>G (n.7156+48C>G) c.7216+48C>G (n.7216+48C>G) | dbSNP |
17 | g.31343183C>T | CA2733596967 | NF1 | c.7171+48C>T (n.7171+48C>T) c.1753+48C>T (n.1753+48C>T) c.1345+48C>T (n.1345+48C>T) n.3834+48C>T c.128+48C>T c.7219+48C>T (n.7219+48C>T) c.7189+48C>T (n.7189+48C>T) c.7126+48C>T (n.7126+48C>T) c.6124+48C>T (n.6124+48C>T) c.572+48C>T c.7325+48C>T (n.7325+48C>T) c.332+48C>T n.431+48C>T c.7180+48C>T (n.7180+48C>T) c.7156+48C>T (n.7156+48C>T) c.7216+48C>T (n.7216+48C>T) | dbSNP |
17 | g.31343184del | CA2576223934 | NF1 | c.7171+49del (n.7171+49del) c.1753+49del (n.1753+49del) c.1345+49del (n.1345+49del) n.3834+49del c.128+49del c.7219+49del (n.7219+49del) c.7189+49del (n.7189+49del) c.7126+49del (n.7126+49del) c.6124+49del (n.6124+49del) c.572+49del c.7325+49del (n.7325+49del) c.332+49del n.431+49del c.7180+49del (n.7180+49del) c.7156+49del (n.7156+49del) c.7216+49del (n.7216+49del) | dbSNP |
17 | g.31343184C>A | CA2637081242 | NF1 | c.7171+49C>A (n.7171+49C>A) c.1753+49C>A (n.1753+49C>A) c.1345+49C>A (n.1345+49C>A) n.3834+49C>A c.128+49C>A c.7219+49C>A (n.7219+49C>A) c.7189+49C>A (n.7189+49C>A) c.7126+49C>A (n.7126+49C>A) c.6124+49C>A (n.6124+49C>A) c.572+49C>A c.7325+49C>A (n.7325+49C>A) c.332+49C>A n.431+49C>A c.7180+49C>A (n.7180+49C>A) c.7156+49C>A (n.7156+49C>A) c.7216+49C>A (n.7216+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343184C= | CA2255605157 | NF1 | c.7171+49C= (n.7171+49C=) c.1753+49C= (n.1753+49C=) c.1345+49C= (n.1345+49C=) n.3834+49C= c.128+49C= c.7219+49C= (n.7219+49C=) c.7189+49C= (n.7189+49C=) c.7126+49C= (n.7126+49C=) c.6124+49C= (n.6124+49C=) c.572+49C= c.7325+49C= (n.7325+49C=) c.332+49C= n.431+49C= c.7180+49C= (n.7180+49C=) c.7156+49C= (n.7156+49C=) c.7216+49C= (n.7216+49C=) | |
17 | g.31343184C>G | CA2733246909 | NF1 | c.7171+49C>G (n.7171+49C>G) c.1753+49C>G (n.1753+49C>G) c.1345+49C>G (n.1345+49C>G) n.3834+49C>G c.128+49C>G c.7219+49C>G (n.7219+49C>G) c.7189+49C>G (n.7189+49C>G) c.7126+49C>G (n.7126+49C>G) c.6124+49C>G (n.6124+49C>G) c.572+49C>G c.7325+49C>G (n.7325+49C>G) c.332+49C>G n.431+49C>G c.7180+49C>G (n.7180+49C>G) c.7156+49C>G (n.7156+49C>G) c.7216+49C>G (n.7216+49C>G) | dbSNP |
17 | g.31343184C>T | CA625472911 | NF1 | c.7171+49C>T (n.7171+49C>T) c.1753+49C>T (n.1753+49C>T) c.1345+49C>T (n.1345+49C>T) n.3834+49C>T c.128+49C>T c.7219+49C>T (n.7219+49C>T) c.7189+49C>T (n.7189+49C>T) c.7126+49C>T (n.7126+49C>T) c.6124+49C>T (n.6124+49C>T) c.572+49C>T c.7325+49C>T (n.7325+49C>T) c.332+49C>T n.431+49C>T c.7180+49C>T (n.7180+49C>T) c.7156+49C>T (n.7156+49C>T) c.7216+49C>T (n.7216+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31343184_31343185delinsCA | CA2255605156 | NF1 | c.7171+49_7171+50delinsCA (n.7171+49_7171+50delinsCA) c.1753+49_1753+50delinsCA (n.1753+49_1753+50delinsCA) c.1345+49_1345+50delinsCA (n.1345+49_1345+50delinsCA) n.3834+49_3834+50delinsCA c.128+49_128+50delinsCA c.7219+49_7219+50delinsCA (n.7219+49_7219+50delinsCA) c.7189+49_7189+50delinsCA (n.7189+49_7189+50delinsCA) c.7126+49_7126+50delinsCA (n.7126+49_7126+50delinsCA) c.6124+49_6124+50delinsCA (n.6124+49_6124+50delinsCA) c.572+49_572+50delinsCA c.7325+49_7325+50delinsCA (n.7325+49_7325+50delinsCA) c.332+49_332+50delinsCA n.431+49_431+50delinsCA c.7180+49_7180+50delinsCA (n.7180+49_7180+50delinsCA) c.7156+49_7156+50delinsCA (n.7156+49_7156+50delinsCA) c.7216+49_7216+50delinsCA (n.7216+49_7216+50delinsCA) | |
17 | g.31343185del | CA8487513 | NF1 | c.7171+50del (n.7171+50del) c.1753+50del (n.1753+50del) c.1345+50del (n.1345+50del) n.3834+50del c.128+50del c.7219+50del (n.7219+50del) c.7189+50del (n.7189+50del) c.7126+50del (n.7126+50del) c.6124+50del (n.6124+50del) c.572+50del c.7325+50del (n.7325+50del) c.332+50del n.431+50del c.7180+50del (n.7180+50del) c.7156+50del (n.7156+50del) c.7216+50del (n.7216+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343186G>A | CA2637081243 | NF1 | c.7171+51G>A (n.7171+51G>A) c.1753+51G>A (n.1753+51G>A) c.1345+51G>A (n.1345+51G>A) n.3834+51G>A c.128+51G>A c.7219+51G>A (n.7219+51G>A) c.7189+51G>A (n.7189+51G>A) c.7126+51G>A (n.7126+51G>A) c.6124+51G>A (n.6124+51G>A) c.572+51G>A c.7325+51G>A (n.7325+51G>A) c.332+51G>A n.431+51G>A c.7180+51G>A (n.7180+51G>A) c.7156+51G>A (n.7156+51G>A) c.7216+51G>A (n.7216+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343186G>C | CA2576223936 | NF1 | c.7171+51G>C (n.7171+51G>C) c.1753+51G>C (n.1753+51G>C) c.1345+51G>C (n.1345+51G>C) n.3834+51G>C c.128+51G>C c.7219+51G>C (n.7219+51G>C) c.7189+51G>C (n.7189+51G>C) c.7126+51G>C (n.7126+51G>C) c.6124+51G>C (n.6124+51G>C) c.572+51G>C c.7325+51G>C (n.7325+51G>C) c.332+51G>C n.431+51G>C c.7180+51G>C (n.7180+51G>C) c.7156+51G>C (n.7156+51G>C) c.7216+51G>C (n.7216+51G>C) | dbSNP |
17 | g.31343187_31343188insCACACCCAACAC | CA2809191201 | NF1 | c.7171+52_7171+53insCACACCCAACAC (n.7171+52_7171+53insCACACCCAACAC) c.1753+52_1753+53insCACACCCAACAC (n.1753+52_1753+53insCACACCCAACAC) c.1345+52_1345+53insCACACCCAACAC (n.1345+52_1345+53insCACACCCAACAC) n.3834+52_3834+53insCACACCCAACAC c.128+52_128+53insCACACCCAACAC c.7219+52_7219+53insCACACCCAACAC (n.7219+52_7219+53insCACACCCAACAC) c.7189+52_7189+53insCACACCCAACAC (n.7189+52_7189+53insCACACCCAACAC) c.7126+52_7126+53insCACACCCAACAC (n.7126+52_7126+53insCACACCCAACAC) c.6124+52_6124+53insCACACCCAACAC (n.6124+52_6124+53insCACACCCAACAC) c.572+52_572+53insCACACCCAACAC c.7325+52_7325+53insCACACCCAACAC (n.7325+52_7325+53insCACACCCAACAC) c.332+52_332+53insCACACCCAACAC n.431+52_431+53insCACACCCAACAC c.7180+52_7180+53insCACACCCAACAC (n.7180+52_7180+53insCACACCCAACAC) c.7156+52_7156+53insCACACCCAACAC (n.7156+52_7156+53insCACACCCAACAC) c.7216+52_7216+53insCACACCCAACAC (n.7216+52_7216+53insCACACCCAACAC) | |
17 | g.31343188A= | CA2255605158 | NF1 | c.7171+53A= (n.7171+53A=) c.1753+53A= (n.1753+53A=) c.1345+53A= (n.1345+53A=) n.3834+53A= c.128+53A= c.7219+53A= (n.7219+53A=) c.7189+53A= (n.7189+53A=) c.7126+53A= (n.7126+53A=) c.6124+53A= (n.6124+53A=) c.572+53A= c.7325+53A= (n.7325+53A=) c.332+53A= n.431+53A= c.7180+53A= (n.7180+53A=) c.7156+53A= (n.7156+53A=) c.7216+53A= (n.7216+53A=) | |
17 | g.31343188A>C | CA2255605159 | NF1 | c.7171+53A>C (n.7171+53A>C) c.1753+53A>C (n.1753+53A>C) c.1345+53A>C (n.1345+53A>C) n.3834+53A>C c.128+53A>C c.7219+53A>C (n.7219+53A>C) c.7189+53A>C (n.7189+53A>C) c.7126+53A>C (n.7126+53A>C) c.6124+53A>C (n.6124+53A>C) c.572+53A>C c.7325+53A>C (n.7325+53A>C) c.332+53A>C n.431+53A>C c.7180+53A>C (n.7180+53A>C) c.7156+53A>C (n.7156+53A>C) c.7216+53A>C (n.7216+53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31343189G>A | CA2637081244 | NF1 | c.7171+54G>A (n.7171+54G>A) c.1753+54G>A (n.1753+54G>A) c.1345+54G>A (n.1345+54G>A) n.3834+54G>A c.128+54G>A c.7219+54G>A (n.7219+54G>A) c.7189+54G>A (n.7189+54G>A) c.7126+54G>A (n.7126+54G>A) c.6124+54G>A (n.6124+54G>A) c.572+54G>A c.7325+54G>A (n.7325+54G>A) c.332+54G>A n.431+54G>A c.7180+54G>A (n.7180+54G>A) c.7156+54G>A (n.7156+54G>A) c.7216+54G>A (n.7216+54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31343189G>T | CA2637081245 | NF1 | c.7171+54G>T (n.7171+54G>T) c.1753+54G>T (n.1753+54G>T) c.1345+54G>T (n.1345+54G>T) n.3834+54G>T c.128+54G>T c.7219+54G>T (n.7219+54G>T) c.7189+54G>T (n.7189+54G>T) c.7126+54G>T (n.7126+54G>T) c.6124+54G>T (n.6124+54G>T) c.572+54G>T c.7325+54G>T (n.7325+54G>T) c.332+54G>T n.431+54G>T c.7180+54G>T (n.7180+54G>T) c.7156+54G>T (n.7156+54G>T) c.7216+54G>T (n.7216+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31343189_31343190delinsGT | CA2255605160 | NF1 | c.7171+54_7171+55delinsGT (n.7171+54_7171+55delinsGT) c.1753+54_1753+55delinsGT (n.1753+54_1753+55delinsGT) c.1345+54_1345+55delinsGT (n.1345+54_1345+55delinsGT) n.3834+54_3834+55delinsGT c.128+54_128+55delinsGT c.7219+54_7219+55delinsGT (n.7219+54_7219+55delinsGT) c.7189+54_7189+55delinsGT (n.7189+54_7189+55delinsGT) c.7126+54_7126+55delinsGT (n.7126+54_7126+55delinsGT) c.6124+54_6124+55delinsGT (n.6124+54_6124+55delinsGT) c.572+54_572+55delinsGT c.7325+54_7325+55delinsGT (n.7325+54_7325+55delinsGT) c.332+54_332+55delinsGT n.431+54_431+55delinsGT c.7180+54_7180+55delinsGT (n.7180+54_7180+55delinsGT) c.7156+54_7156+55delinsGT (n.7156+54_7156+55delinsGT) c.7216+54_7216+55delinsGT (n.7216+54_7216+55delinsGT) | |
17 | g.31343190del | CA728030478 | NF1 | c.7171+55del (n.7171+55del) c.1753+55del (n.1753+55del) c.1345+55del (n.1345+55del) n.3834+55del c.128+55del c.7219+55del (n.7219+55del) c.7189+55del (n.7189+55del) c.7126+55del (n.7126+55del) c.6124+55del (n.6124+55del) c.572+55del c.7325+55del (n.7325+55del) c.332+55del n.431+55del c.7180+55del (n.7180+55del) c.7156+55del (n.7156+55del) c.7216+55del (n.7216+55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343190T>A | CA2637081247 | NF1 | c.7171+55T>A (n.7171+55T>A) c.1753+55T>A (n.1753+55T>A) c.1345+55T>A (n.1345+55T>A) n.3834+55T>A c.128+55T>A c.7219+55T>A (n.7219+55T>A) c.7189+55T>A (n.7189+55T>A) c.7126+55T>A (n.7126+55T>A) c.6124+55T>A (n.6124+55T>A) c.572+55T>A c.7325+55T>A (n.7325+55T>A) c.332+55T>A n.431+55T>A c.7180+55T>A (n.7180+55T>A) c.7156+55T>A (n.7156+55T>A) c.7216+55T>A (n.7216+55T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31343191A>T | CA2637081249 | NF1 | c.7171+56A>T (n.7171+56A>T) c.1753+56A>T (n.1753+56A>T) c.1345+56A>T (n.1345+56A>T) n.3834+56A>T c.128+56A>T c.7219+56A>T (n.7219+56A>T) c.7189+56A>T (n.7189+56A>T) c.7126+56A>T (n.7126+56A>T) c.6124+56A>T (n.6124+56A>T) c.572+56A>T c.7325+56A>T (n.7325+56A>T) c.332+56A>T n.431+56A>T c.7180+56A>T (n.7180+56A>T) c.7156+56A>T (n.7156+56A>T) c.7216+56A>T (n.7216+56A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31343192A>G | CA2637081251 | NF1 | c.7171+57A>G (n.7171+57A>G) c.1753+57A>G (n.1753+57A>G) c.1345+57A>G (n.1345+57A>G) n.3834+57A>G c.128+57A>G c.7219+57A>G (n.7219+57A>G) c.7189+57A>G (n.7189+57A>G) c.7126+57A>G (n.7126+57A>G) c.6124+57A>G (n.6124+57A>G) c.572+57A>G c.7325+57A>G (n.7325+57A>G) c.332+57A>G n.431+57A>G c.7180+57A>G (n.7180+57A>G) c.7156+57A>G (n.7156+57A>G) c.7216+57A>G (n.7216+57A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31343193T>A | CA2637081256 | NF1 | c.7171+58T>A (n.7171+58T>A) c.1753+58T>A (n.1753+58T>A) c.1345+58T>A (n.1345+58T>A) n.3834+58T>A c.128+58T>A c.7219+58T>A (n.7219+58T>A) c.7189+58T>A (n.7189+58T>A) c.7126+58T>A (n.7126+58T>A) c.6124+58T>A (n.6124+58T>A) c.572+58T>A c.7325+58T>A (n.7325+58T>A) c.332+58T>A n.431+58T>A c.7180+58T>A (n.7180+58T>A) c.7156+58T>A (n.7156+58T>A) c.7216+58T>A (n.7216+58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31343193T>C | CA914166358 | NF1 | c.7171+58T>C (n.7171+58T>C) c.1753+58T>C (n.1753+58T>C) c.1345+58T>C (n.1345+58T>C) n.3834+58T>C c.128+58T>C c.7219+58T>C (n.7219+58T>C) c.7189+58T>C (n.7189+58T>C) c.7126+58T>C (n.7126+58T>C) c.6124+58T>C (n.6124+58T>C) c.572+58T>C c.7325+58T>C (n.7325+58T>C) c.332+58T>C n.431+58T>C c.7180+58T>C (n.7180+58T>C) c.7156+58T>C (n.7156+58T>C) c.7216+58T>C (n.7216+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343193T= | CA2255605161 | NF1 | c.7171+58T= (n.7171+58T=) c.1753+58T= (n.1753+58T=) c.1345+58T= (n.1345+58T=) n.3834+58T= c.128+58T= c.7219+58T= (n.7219+58T=) c.7189+58T= (n.7189+58T=) c.7126+58T= (n.7126+58T=) c.6124+58T= (n.6124+58T=) c.572+58T= c.7325+58T= (n.7325+58T=) c.332+58T= n.431+58T= c.7180+58T= (n.7180+58T=) c.7156+58T= (n.7156+58T=) c.7216+58T= (n.7216+58T=) | |
17 | g.31343195T>C | CA2637081257 | NF1 | c.7171+60T>C (n.7171+60T>C) c.1753+60T>C (n.1753+60T>C) c.1345+60T>C (n.1345+60T>C) n.3834+60T>C c.128+60T>C c.7219+60T>C (n.7219+60T>C) c.7189+60T>C (n.7189+60T>C) c.7126+60T>C (n.7126+60T>C) c.6124+60T>C (n.6124+60T>C) c.572+60T>C c.7325+60T>C (n.7325+60T>C) c.332+60T>C n.431+60T>C c.7180+60T>C (n.7180+60T>C) c.7156+60T>C (n.7156+60T>C) c.7216+60T>C (n.7216+60T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31343196G>A | CA2637081258 | NF1 | c.7171+61G>A (n.7171+61G>A) c.1753+61G>A (n.1753+61G>A) c.1345+61G>A (n.1345+61G>A) n.3834+61G>A c.128+61G>A c.7219+61G>A (n.7219+61G>A) c.7189+61G>A (n.7189+61G>A) c.7126+61G>A (n.7126+61G>A) c.6124+61G>A (n.6124+61G>A) c.572+61G>A c.7325+61G>A (n.7325+61G>A) c.332+61G>A n.431+61G>A c.7180+61G>A (n.7180+61G>A) c.7156+61G>A (n.7156+61G>A) c.7216+61G>A (n.7216+61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31343196G>T | CA2637081259 | NF1 | c.7171+61G>T (n.7171+61G>T) c.1753+61G>T (n.1753+61G>T) c.1345+61G>T (n.1345+61G>T) n.3834+61G>T c.128+61G>T c.7219+61G>T (n.7219+61G>T) c.7189+61G>T (n.7189+61G>T) c.7126+61G>T (n.7126+61G>T) c.6124+61G>T (n.6124+61G>T) c.572+61G>T c.7325+61G>T (n.7325+61G>T) c.332+61G>T n.431+61G>T c.7180+61G>T (n.7180+61G>T) c.7156+61G>T (n.7156+61G>T) c.7216+61G>T (n.7216+61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31343198A= | CA2255605162 | NF1 | c.7171+63A= (n.7171+63A=) c.1753+63A= (n.1753+63A=) c.1345+63A= (n.1345+63A=) n.3834+63A= c.128+63A= c.7219+63A= (n.7219+63A=) c.7189+63A= (n.7189+63A=) c.7126+63A= (n.7126+63A=) c.6124+63A= (n.6124+63A=) c.572+63A= c.7325+63A= (n.7325+63A=) c.332+63A= n.431+63A= c.7180+63A= (n.7180+63A=) c.7156+63A= (n.7156+63A=) c.7216+63A= (n.7216+63A=) | |
17 | g.31343198A>G | CA289396386 | NF1 | c.7171+63A>G (n.7171+63A>G) c.1753+63A>G (n.1753+63A>G) c.1345+63A>G (n.1345+63A>G) n.3834+63A>G c.128+63A>G c.7219+63A>G (n.7219+63A>G) c.7189+63A>G (n.7189+63A>G) c.7126+63A>G (n.7126+63A>G) c.6124+63A>G (n.6124+63A>G) c.572+63A>G c.7325+63A>G (n.7325+63A>G) c.332+63A>G n.431+63A>G c.7180+63A>G (n.7180+63A>G) c.7156+63A>G (n.7156+63A>G) c.7216+63A>G (n.7216+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343202G>A | CA728030485 | NF1 | c.7171+67G>A (n.7171+67G>A) c.1753+67G>A (n.1753+67G>A) c.1345+67G>A (n.1345+67G>A) n.3834+67G>A c.128+67G>A c.7219+67G>A (n.7219+67G>A) c.7189+67G>A (n.7189+67G>A) c.7126+67G>A (n.7126+67G>A) c.6124+67G>A (n.6124+67G>A) c.572+67G>A c.7325+67G>A (n.7325+67G>A) c.332+67G>A n.431+67G>A c.7180+67G>A (n.7180+67G>A) c.7156+67G>A (n.7156+67G>A) c.7216+67G>A (n.7216+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31343202G>C | CA2255605164 | NF1 | c.7171+67G>C (n.7171+67G>C) c.1753+67G>C (n.1753+67G>C) c.1345+67G>C (n.1345+67G>C) n.3834+67G>C c.128+67G>C c.7219+67G>C (n.7219+67G>C) c.7189+67G>C (n.7189+67G>C) c.7126+67G>C (n.7126+67G>C) c.6124+67G>C (n.6124+67G>C) c.572+67G>C c.7325+67G>C (n.7325+67G>C) c.332+67G>C n.431+67G>C c.7180+67G>C (n.7180+67G>C) c.7156+67G>C (n.7156+67G>C) c.7216+67G>C (n.7216+67G>C) | dbSNP |
17 | g.31343202G= | CA2255605163 | NF1 | c.7171+67G= (n.7171+67G=) c.1753+67G= (n.1753+67G=) c.1345+67G= (n.1345+67G=) n.3834+67G= c.128+67G= c.7219+67G= (n.7219+67G=) c.7189+67G= (n.7189+67G=) c.7126+67G= (n.7126+67G=) c.6124+67G= (n.6124+67G=) c.572+67G= c.7325+67G= (n.7325+67G=) c.332+67G= n.431+67G= c.7180+67G= (n.7180+67G=) c.7156+67G= (n.7156+67G=) c.7216+67G= (n.7216+67G=) | |
17 | g.31343203T>A | CA2637081260 | NF1 | c.7171+68T>A (n.7171+68T>A) c.1753+68T>A (n.1753+68T>A) c.1345+68T>A (n.1345+68T>A) n.3834+68T>A c.128+68T>A c.7219+68T>A (n.7219+68T>A) c.7189+68T>A (n.7189+68T>A) c.7126+68T>A (n.7126+68T>A) c.6124+68T>A (n.6124+68T>A) c.572+68T>A c.7325+68T>A (n.7325+68T>A) c.332+68T>A n.431+68T>A c.7180+68T>A (n.7180+68T>A) c.7156+68T>A (n.7156+68T>A) c.7216+68T>A (n.7216+68T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31343204G>T | CA2637081261 | NF1 | c.7171+69G>T (n.7171+69G>T) c.1753+69G>T (n.1753+69G>T) c.1345+69G>T (n.1345+69G>T) n.3834+69G>T c.128+69G>T c.7219+69G>T (n.7219+69G>T) c.7189+69G>T (n.7189+69G>T) c.7126+69G>T (n.7126+69G>T) c.6124+69G>T (n.6124+69G>T) c.572+69G>T c.7325+69G>T (n.7325+69G>T) c.332+69G>T n.431+69G>T c.7180+69G>T (n.7180+69G>T) c.7156+69G>T (n.7156+69G>T) c.7216+69G>T (n.7216+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31343205A>T | CA2637081262 | NF1 | c.7171+70A>T (n.7171+70A>T) c.1753+70A>T (n.1753+70A>T) c.1345+70A>T (n.1345+70A>T) n.3834+70A>T c.128+70A>T c.7219+70A>T (n.7219+70A>T) c.7189+70A>T (n.7189+70A>T) c.7126+70A>T (n.7126+70A>T) c.6124+70A>T (n.6124+70A>T) c.572+70A>T c.7325+70A>T (n.7325+70A>T) c.332+70A>T n.431+70A>T c.7180+70A>T (n.7180+70A>T) c.7156+70A>T (n.7156+70A>T) c.7216+70A>T (n.7216+70A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31343207del | CA2637081263 | NF1 | c.7171+72del (n.7171+72del) c.1753+72del (n.1753+72del) c.1345+72del (n.1345+72del) n.3834+72del c.128+72del c.7219+72del (n.7219+72del) c.7189+72del (n.7189+72del) c.7126+72del (n.7126+72del) c.6124+72del (n.6124+72del) c.572+72del c.7325+72del (n.7325+72del) c.332+72del n.431+72del c.7180+72del (n.7180+72del) c.7156+72del (n.7156+72del) c.7216+72del (n.7216+72del) | gnomAD v4 |