Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.31342988T>ACA2733212616NF1c.7045-21T>A (n.7045-21T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.31342989C>TCA2255605032NF1c.7045-20C>T (n.7045-20C>T)
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 dbSNP
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c.1627-18C>G (n.1627-18C>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31342991C>TCA2733206145NF1c.7045-18C>T (n.7045-18C>T)
c.1627-18C>T (n.1627-18C>T)
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n.3708-18C>T
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 dbSNP
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17g.31342992A>CCA982982005NF1c.7045-17A>C (n.7045-17A>C)
c.1627-17A>C (n.1627-17A>C)
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n.3708-17A>C
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c.446-17A>C
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c.206-17A>C
n.305-17A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31342992A>GCA2255605035NF1c.7045-17A>G (n.7045-17A>G)
c.1627-17A>G (n.1627-17A>G)
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n.3708-17A>G
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c.446-17A>G
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c.206-17A>G
n.305-17A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31342992A>TCA2733360610NF1c.7045-17A>T (n.7045-17A>T)
c.1627-17A>T (n.1627-17A>T)
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n.3708-17A>T
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c.5998-17A>T (n.5998-17A>T)
c.446-17A>T
c.7199-17A>T (n.7199-17A>T)
c.206-17A>T
n.305-17A>T
n.477-17A>T
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c.7090-17A>T (n.7090-17A>T)
 dbSNP
17g.31342993T>CCA625472908NF1c.7045-16T>C (n.7045-16T>C)
c.1627-16T>C (n.1627-16T>C)
c.1219-16T>C (n.1219-16T>C)
n.3708-16T>C
c.7093-16T>C (n.7093-16T>C)
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c.7000-16T>C (n.7000-16T>C)
c.5998-16T>C (n.5998-16T>C)
c.446-16T>C
c.7199-16T>C (n.7199-16T>C)
c.206-16T>C
n.305-16T>C
n.477-16T>C
c.7054-16T>C (n.7054-16T>C)
c.7030-16T>C (n.7030-16T>C)
c.7090-16T>C (n.7090-16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31342993T=CA2255605036NF1c.7045-16T= (n.7045-16T=)
c.1627-16T= (n.1627-16T=)
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c.7063-16T= (n.7063-16T=)
c.7000-16T= (n.7000-16T=)
c.5998-16T= (n.5998-16T=)
c.446-16T=
c.7199-16T= (n.7199-16T=)
c.206-16T=
n.305-16T=
n.477-16T=
c.7054-16T= (n.7054-16T=)
c.7030-16T= (n.7030-16T=)
c.7090-16T= (n.7090-16T=)
17g.31342994_31342997dupCA2637080881NF1c.7045-15_7045-12dup (n.7045-15_7045-12dup)
c.1627-15_1627-12dup (n.1627-15_1627-12dup)
c.1219-15_1219-12dup (n.1219-15_1219-12dup)
n.3708-15_3708-12dup
c.7093-15_7093-12dup (n.7093-15_7093-12dup)
c.7063-15_7063-12dup (n.7063-15_7063-12dup)
c.7000-15_7000-12dup (n.7000-15_7000-12dup)
c.5998-15_5998-12dup (n.5998-15_5998-12dup)
c.446-15_446-12dup
c.7199-15_7199-12dup (n.7199-15_7199-12dup)
c.206-15_206-12dup
n.305-15_305-12dup
n.477-15_477-12dup
c.7054-15_7054-12dup (n.7054-15_7054-12dup)
c.7030-15_7030-12dup (n.7030-15_7030-12dup)
c.7090-15_7090-12dup (n.7090-15_7090-12dup)
 gnomAD v4
17g.31342994G>ACA8487493NF1c.7045-15G>A (n.7045-15G>A)
c.1627-15G>A (n.1627-15G>A)
c.1219-15G>A (n.1219-15G>A)
n.3708-15G>A
c.7093-15G>A (n.7093-15G>A)
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c.7000-15G>A (n.7000-15G>A)
c.5998-15G>A (n.5998-15G>A)
c.446-15G>A
c.7199-15G>A (n.7199-15G>A)
c.206-15G>A
n.305-15G>A
n.477-15G>A
c.7054-15G>A (n.7054-15G>A)
c.7030-15G>A (n.7030-15G>A)
c.7090-15G>A (n.7090-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31342994G>CCA2733206714NF1c.7045-15G>C (n.7045-15G>C)
c.1627-15G>C (n.1627-15G>C)
c.1219-15G>C (n.1219-15G>C)
n.3708-15G>C
c.7093-15G>C (n.7093-15G>C)
c.7063-15G>C (n.7063-15G>C)
c.7000-15G>C (n.7000-15G>C)
c.5998-15G>C (n.5998-15G>C)
c.446-15G>C
c.7199-15G>C (n.7199-15G>C)
c.206-15G>C
n.305-15G>C
n.477-15G>C
c.7054-15G>C (n.7054-15G>C)
c.7030-15G>C (n.7030-15G>C)
c.7090-15G>C (n.7090-15G>C)
 dbSNP
17g.31342994G=CA2255605037NF1c.7045-15G= (n.7045-15G=)
c.1627-15G= (n.1627-15G=)
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n.3708-15G=
c.7093-15G= (n.7093-15G=)
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c.446-15G=
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c.7090-15G= (n.7090-15G=)
17g.31342995A>GCA2573153900NF1c.7045-14A>G (n.7045-14A>G)
c.1627-14A>G (n.1627-14A>G)
c.1219-14A>G (n.1219-14A>G)
n.3708-14A>G
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c.7063-14A>G (n.7063-14A>G)
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c.446-14A>G
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c.206-14A>G
n.305-14A>G
n.477-14A>G
c.7054-14A>G (n.7054-14A>G)
c.7030-14A>G (n.7030-14A>G)
c.7090-14A>G (n.7090-14A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31342995A>TCA2733616990NF1c.7045-14A>T (n.7045-14A>T)
c.1627-14A>T (n.1627-14A>T)
c.1219-14A>T (n.1219-14A>T)
n.3708-14A>T
c.7093-14A>T (n.7093-14A>T)
c.7063-14A>T (n.7063-14A>T)
c.7000-14A>T (n.7000-14A>T)
c.5998-14A>T (n.5998-14A>T)
c.446-14A>T
c.7199-14A>T (n.7199-14A>T)
c.206-14A>T
n.305-14A>T
n.477-14A>T
c.7054-14A>T (n.7054-14A>T)
c.7030-14A>T (n.7030-14A>T)
c.7090-14A>T (n.7090-14A>T)
 dbSNP
17g.31342996T>ACA2739265552NF1c.7045-13T>A (n.7045-13T>A)
c.1627-13T>A (n.1627-13T>A)
c.1219-13T>A (n.1219-13T>A)
n.3708-13T>A
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c.446-13T>A
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c.206-13T>A
n.305-13T>A
n.477-13T>A
c.7054-13T>A (n.7054-13T>A)
c.7030-13T>A (n.7030-13T>A)
c.7090-13T>A (n.7090-13T>A)
 ClinVar
17g.31342998A=CA2255605039NF1c.7045-11A= (n.7045-11A=)
c.1627-11A= (n.1627-11A=)
c.1219-11A= (n.1219-11A=)
n.3708-11A=
c.7093-11A= (n.7093-11A=)
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c.446-11A=
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c.7090-11A= (n.7090-11A=)
17g.31342998A>GCA2255605038NF1c.7045-11A>G (n.7045-11A>G)
c.1627-11A>G (n.1627-11A>G)
c.1219-11A>G (n.1219-11A>G)
n.3708-11A>G
c.7093-11A>G (n.7093-11A>G)
c.7063-11A>G (n.7063-11A>G)
c.7000-11A>G (n.7000-11A>G)
c.5998-11A>G (n.5998-11A>G)
c.446-11A>G
c.7199-11A>G (n.7199-11A>G)
c.206-11A>G
n.305-11A>G
n.477-11A>G
c.7054-11A>G (n.7054-11A>G)
c.7030-11A>G (n.7030-11A>G)
c.7090-11A>G (n.7090-11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31342998A>TCA2733360614NF1c.7045-11A>T (n.7045-11A>T)
c.1627-11A>T (n.1627-11A>T)
c.1219-11A>T (n.1219-11A>T)
n.3708-11A>T
c.7093-11A>T (n.7093-11A>T)
c.7063-11A>T (n.7063-11A>T)
c.7000-11A>T (n.7000-11A>T)
c.5998-11A>T (n.5998-11A>T)
c.446-11A>T
c.7199-11A>T (n.7199-11A>T)
c.206-11A>T
n.305-11A>T
n.477-11A>T
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c.7030-11A>T (n.7030-11A>T)
c.7090-11A>T (n.7090-11A>T)
 dbSNP
17g.31342999T>GCA915949792NF1c.7045-10T>G (n.7045-10T>G)
c.1627-10T>G (n.1627-10T>G)
c.1219-10T>G (n.1219-10T>G)
n.3708-10T>G
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c.446-10T>G
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c.206-10T>G
n.305-10T>G
n.477-10T>G
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c.7030-10T>G (n.7030-10T>G)
c.7090-10T>G (n.7090-10T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31342999T=CA2255605040NF1c.7045-10T= (n.7045-10T=)
c.1627-10T= (n.1627-10T=)
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n.3708-10T=
c.7093-10T= (n.7093-10T=)
c.7063-10T= (n.7063-10T=)
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c.446-10T=
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c.7090-10T= (n.7090-10T=)
17g.31342999dupCA2535329629NF1c.7045-10dup (n.7045-10dup)
c.1627-10dup (n.1627-10dup)
c.1219-10dup (n.1219-10dup)
n.3708-10dup
c.7093-10dup (n.7093-10dup)
c.7063-10dup (n.7063-10dup)
c.7000-10dup (n.7000-10dup)
c.5998-10dup (n.5998-10dup)
c.446-10dup
c.7199-10dup (n.7199-10dup)
c.206-10dup
n.305-10dup
n.477-10dup
c.7054-10dup (n.7054-10dup)
c.7030-10dup (n.7030-10dup)
c.7090-10dup (n.7090-10dup)
17g.31343000_31343002delCA2739265553NF1c.7045-9_7045-7del (n.7045-9_7045-7del)
c.1627-9_1627-7del (n.1627-9_1627-7del)
c.1219-9_1219-7del (n.1219-9_1219-7del)
n.3708-9_3708-7del
c.7093-9_7093-7del (n.7093-9_7093-7del)
c.7063-9_7063-7del (n.7063-9_7063-7del)
c.7000-9_7000-7del (n.7000-9_7000-7del)
c.5998-9_5998-7del (n.5998-9_5998-7del)
c.446-9_446-7del
c.7199-9_7199-7del (n.7199-9_7199-7del)
c.206-9_206-7del
n.305-9_305-7del
n.477-9_477-7del
c.7054-9_7054-7del (n.7054-9_7054-7del)
c.7030-9_7030-7del (n.7030-9_7030-7del)
c.7090-9_7090-7del (n.7090-9_7090-7del)
 ClinVar
17g.31342999_31343012delCA2580093230NF1c.7045-10_7048del
c.1627-10_1630del
c.1219-10_1222del
n.3708-10_3711del
c.7093-10_7096del
c.7063-10_7066del
c.7000-10_7003del
c.5998-10_6001del
c.446-10_449del
c.7199-10_7202del
c.206-10_209del
n.305-10_308del
n.477-10_480del
c.7054-10_7057del
c.7030-10_7033del
c.7090-10_7093del
 ClinVar
17g.31343000C>ACA2733261550NF1c.7045-9C>A (n.7045-9C>A)
c.1627-9C>A (n.1627-9C>A)
c.1219-9C>A (n.1219-9C>A)
n.3708-9C>A
c.7093-9C>A (n.7093-9C>A)
c.7063-9C>A (n.7063-9C>A)
c.7000-9C>A (n.7000-9C>A)
c.5998-9C>A (n.5998-9C>A)
c.446-9C>A
c.7199-9C>A (n.7199-9C>A)
c.206-9C>A
n.305-9C>A
n.477-9C>A
c.7054-9C>A (n.7054-9C>A)
c.7030-9C>A (n.7030-9C>A)
c.7090-9C>A (n.7090-9C>A)
 dbSNP
17g.31343000C=CA2255605042NF1c.7045-9C= (n.7045-9C=)
c.1627-9C= (n.1627-9C=)
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n.3708-9C=
c.7093-9C= (n.7093-9C=)
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c.7090-9C= (n.7090-9C=)
17g.31343000C>GCA2255605043NF1c.7045-9C>G (n.7045-9C>G)
c.1627-9C>G (n.1627-9C>G)
c.1219-9C>G (n.1219-9C>G)
n.3708-9C>G
c.7093-9C>G (n.7093-9C>G)
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c.5998-9C>G (n.5998-9C>G)
c.446-9C>G
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c.206-9C>G
n.305-9C>G
n.477-9C>G
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c.7030-9C>G (n.7030-9C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31343000C>TCA658658597NF1c.7045-9C>T (n.7045-9C>T)
c.1627-9C>T (n.1627-9C>T)
c.1219-9C>T (n.1219-9C>T)
n.3708-9C>T
c.7093-9C>T (n.7093-9C>T)
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c.7000-9C>T (n.7000-9C>T)
c.5998-9C>T (n.5998-9C>T)
c.446-9C>T
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c.206-9C>T
n.305-9C>T
n.477-9C>T
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c.7030-9C>T (n.7030-9C>T)
c.7090-9C>T (n.7090-9C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31343000_31343001delinsCTCA2255605041NF1c.7045-9_7045-8delinsCT (n.7045-9_7045-8delinsCT)
c.1627-9_1627-8delinsCT (n.1627-9_1627-8delinsCT)
c.1219-9_1219-8delinsCT (n.1219-9_1219-8delinsCT)
n.3708-9_3708-8delinsCT
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c.7000-9_7000-8delinsCT (n.7000-9_7000-8delinsCT)
c.5998-9_5998-8delinsCT (n.5998-9_5998-8delinsCT)
c.446-9_446-8delinsCT
c.7199-9_7199-8delinsCT (n.7199-9_7199-8delinsCT)
c.206-9_206-8delinsCT
n.305-9_305-8delinsCT
n.477-9_477-8delinsCT
c.7054-9_7054-8delinsCT (n.7054-9_7054-8delinsCT)
c.7030-9_7030-8delinsCT (n.7030-9_7030-8delinsCT)
c.7090-9_7090-8delinsCT (n.7090-9_7090-8delinsCT)
17g.31343001_31343003delinsTTTCA2255605044NF1c.7045-8_7045-6delinsTTT (n.7045-8_7045-6delinsTTT)
c.1627-8_1627-6delinsTTT (n.1627-8_1627-6delinsTTT)
c.1219-8_1219-6delinsTTT (n.1219-8_1219-6delinsTTT)
n.3708-8_3708-6delinsTTT
c.7093-8_7093-6delinsTTT (n.7093-8_7093-6delinsTTT)
c.7063-8_7063-6delinsTTT (n.7063-8_7063-6delinsTTT)
c.7000-8_7000-6delinsTTT (n.7000-8_7000-6delinsTTT)
c.5998-8_5998-6delinsTTT (n.5998-8_5998-6delinsTTT)
c.446-8_446-6delinsTTT
c.7199-8_7199-6delinsTTT (n.7199-8_7199-6delinsTTT)
c.206-8_206-6delinsTTT
n.305-8_305-6delinsTTT
n.477-8_477-6delinsTTT
c.7054-8_7054-6delinsTTT (n.7054-8_7054-6delinsTTT)
c.7030-8_7030-6delinsTTT (n.7030-8_7030-6delinsTTT)
c.7090-8_7090-6delinsTTT (n.7090-8_7090-6delinsTTT)
17g.31343003delCA8487494NF1c.7045-6del (n.7045-6del)
c.1627-6del (n.1627-6del)
c.1219-6del (n.1219-6del)
n.3708-6del
c.7093-6del (n.7093-6del)
c.7063-6del (n.7063-6del)
c.7000-6del (n.7000-6del)
c.5998-6del (n.5998-6del)
c.446-6del
c.7199-6del (n.7199-6del)
c.206-6del
n.305-6del
n.477-6del
c.7054-6del (n.7054-6del)
c.7030-6del (n.7030-6del)
c.7090-6del (n.7090-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31343001_31343004dupCA2580093231NF1c.7045-8_7045-5dup (n.7045-8_7045-5dup)
c.1627-8_1627-5dup (n.1627-8_1627-5dup)
c.1219-8_1219-5dup (n.1219-8_1219-5dup)
n.3708-8_3708-5dup
c.7093-8_7093-5dup (n.7093-8_7093-5dup)
c.7063-8_7063-5dup (n.7063-8_7063-5dup)
c.7000-8_7000-5dup (n.7000-8_7000-5dup)
c.5998-8_5998-5dup (n.5998-8_5998-5dup)
c.446-8_446-5dup
c.7199-8_7199-5dup (n.7199-8_7199-5dup)
c.206-8_206-5dup
n.305-8_305-5dup
n.477-8_477-5dup
c.7054-8_7054-5dup (n.7054-8_7054-5dup)
c.7030-8_7030-5dup (n.7030-8_7030-5dup)
c.7090-8_7090-5dup (n.7090-8_7090-5dup)
 ClinVar
17g.31343002T>ACA2739265554NF1c.7045-7T>A (n.7045-7T>A)
c.1627-7T>A (n.1627-7T>A)
c.1219-7T>A (n.1219-7T>A)
n.3708-7T>A
c.7093-7T>A (n.7093-7T>A)
c.7063-7T>A (n.7063-7T>A)
c.7000-7T>A (n.7000-7T>A)
c.5998-7T>A (n.5998-7T>A)
c.446-7T>A
c.7199-7T>A (n.7199-7T>A)
c.206-7T>A
n.305-7T>A
n.477-7T>A
c.7054-7T>A (n.7054-7T>A)
c.7030-7T>A (n.7030-7T>A)
c.7090-7T>A (n.7090-7T>A)
 ClinVar
17g.31343002_31343003delinsCCA348818NF1c.7045-7_7045-6delinsC (n.7045-7_7045-6delinsC)
c.1627-7_1627-6delinsC (n.1627-7_1627-6delinsC)
c.1219-7_1219-6delinsC (n.1219-7_1219-6delinsC)
n.3708-7_3708-6delinsC
c.7093-7_7093-6delinsC (n.7093-7_7093-6delinsC)
c.7063-7_7063-6delinsC (n.7063-7_7063-6delinsC)
c.7000-7_7000-6delinsC (n.7000-7_7000-6delinsC)
c.5998-7_5998-6delinsC (n.5998-7_5998-6delinsC)
c.446-7_446-6delinsC
c.7199-7_7199-6delinsC (n.7199-7_7199-6delinsC)
c.206-7_206-6delinsC
n.305-7_305-6delinsC
n.477-7_477-6delinsC
c.7054-7_7054-6delinsC (n.7054-7_7054-6delinsC)
c.7030-7_7030-6delinsC (n.7030-7_7030-6delinsC)
c.7090-7_7090-6delinsC (n.7090-7_7090-6delinsC)
 ClinVar dbSNP
17g.31343002_31343005delinsTTAACA2255605045NF1c.7045-7_7045-4delinsTTAA (n.7045-7_7045-4delinsTTAA)
c.1627-7_1627-4delinsTTAA (n.1627-7_1627-4delinsTTAA)
c.1219-7_1219-4delinsTTAA (n.1219-7_1219-4delinsTTAA)
n.3708-7_3708-4delinsTTAA
c.7093-7_7093-4delinsTTAA (n.7093-7_7093-4delinsTTAA)
c.7063-7_7063-4delinsTTAA (n.7063-7_7063-4delinsTTAA)
c.7000-7_7000-4delinsTTAA (n.7000-7_7000-4delinsTTAA)
c.5998-7_5998-4delinsTTAA (n.5998-7_5998-4delinsTTAA)
c.446-7_446-4delinsTTAA
c.7199-7_7199-4delinsTTAA (n.7199-7_7199-4delinsTTAA)
c.206-7_206-4delinsTTAA
n.305-7_305-4delinsTTAA
n.477-7_477-4delinsTTAA
c.7054-7_7054-4delinsTTAA (n.7054-7_7054-4delinsTTAA)
c.7030-7_7030-4delinsTTAA (n.7030-7_7030-4delinsTTAA)
c.7090-7_7090-4delinsTTAA (n.7090-7_7090-4delinsTTAA)
17g.31343003_31343006delCA2499224211NF1c.7045-6_7045-3del (n.7045-6_7045-3del)
c.1627-6_1627-3del (n.1627-6_1627-3del)
c.1219-6_1219-3del (n.1219-6_1219-3del)
n.3708-6_3708-3del
c.7093-6_7093-3del (n.7093-6_7093-3del)
c.7063-6_7063-3del (n.7063-6_7063-3del)
c.7000-6_7000-3del (n.7000-6_7000-3del)
c.5998-6_5998-3del (n.5998-6_5998-3del)
c.446-6_446-3del
c.7199-6_7199-3del (n.7199-6_7199-3del)
c.206-6_206-3del
n.305-6_305-3del
n.477-6_477-3del
c.7054-6_7054-3del (n.7054-6_7054-3del)
c.7030-6_7030-3del (n.7030-6_7030-3del)
c.7090-6_7090-3del (n.7090-6_7090-3del)
 ClinVar dbSNP
17g.31343002_31343007delCA2580093233NF1c.7045-7_7045-2del (n.7045-7_7045-2del)
c.1627-7_1627-2del (n.1627-7_1627-2del)
c.1219-7_1219-2del (n.1219-7_1219-2del)
n.3708-7_3708-2del
c.7093-7_7093-2del (n.7093-7_7093-2del)
c.7063-7_7063-2del (n.7063-7_7063-2del)
c.7000-7_7000-2del (n.7000-7_7000-2del)
c.5998-7_5998-2del (n.5998-7_5998-2del)
c.446-7_446-2del
c.7199-7_7199-2del (n.7199-7_7199-2del)
c.206-7_206-2del
n.305-7_305-2del
n.477-7_477-2del
c.7054-7_7054-2del (n.7054-7_7054-2del)
c.7030-7_7030-2del (n.7030-7_7030-2del)
c.7090-7_7090-2del (n.7090-7_7090-2del)
 ClinVar
17g.31343003T>CCA8487495NF1c.7045-6T>C (n.7045-6T>C)
c.1627-6T>C (n.1627-6T>C)
c.1219-6T>C (n.1219-6T>C)
n.3708-6T>C
c.7093-6T>C (n.7093-6T>C)
c.7063-6T>C (n.7063-6T>C)
c.7000-6T>C (n.7000-6T>C)
c.5998-6T>C (n.5998-6T>C)
c.446-6T>C
c.7199-6T>C (n.7199-6T>C)
c.206-6T>C
n.305-6T>C
n.477-6T>C
c.7054-6T>C (n.7054-6T>C)
c.7030-6T>C (n.7030-6T>C)
c.7090-6T>C (n.7090-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31343003T=CA2255605046NF1c.7045-6T= (n.7045-6T=)
c.1627-6T= (n.1627-6T=)
c.1219-6T= (n.1219-6T=)
n.3708-6T=
c.7093-6T= (n.7093-6T=)
c.7063-6T= (n.7063-6T=)
c.7000-6T= (n.7000-6T=)
c.5998-6T= (n.5998-6T=)
c.446-6T=
c.7199-6T= (n.7199-6T=)
c.206-6T=
n.305-6T=
n.477-6T=
c.7054-6T= (n.7054-6T=)
c.7030-6T= (n.7030-6T=)
c.7090-6T= (n.7090-6T=)
17g.31343003_31343004dupCA2580093235NF1c.7045-6_7045-5dup (n.7045-6_7045-5dup)
c.1627-6_1627-5dup (n.1627-6_1627-5dup)
c.1219-6_1219-5dup (n.1219-6_1219-5dup)
n.3708-6_3708-5dup
c.7093-6_7093-5dup (n.7093-6_7093-5dup)
c.7063-6_7063-5dup (n.7063-6_7063-5dup)
c.7000-6_7000-5dup (n.7000-6_7000-5dup)
c.5998-6_5998-5dup (n.5998-6_5998-5dup)
c.446-6_446-5dup
c.7199-6_7199-5dup (n.7199-6_7199-5dup)
c.206-6_206-5dup
n.305-6_305-5dup
n.477-6_477-5dup
c.7054-6_7054-5dup (n.7054-6_7054-5dup)
c.7030-6_7030-5dup (n.7030-6_7030-5dup)
c.7090-6_7090-5dup (n.7090-6_7090-5dup)
 ClinVar
17g.31343005_31343007delCA915949793NF1c.7045-4_7045-2del (n.7045-4_7045-2del)
c.1627-4_1627-2del (n.1627-4_1627-2del)
c.1219-4_1219-2del (n.1219-4_1219-2del)
n.3708-4_3708-2del
c.7093-4_7093-2del (n.7093-4_7093-2del)
c.7063-4_7063-2del (n.7063-4_7063-2del)
c.7000-4_7000-2del (n.7000-4_7000-2del)
c.5998-4_5998-2del (n.5998-4_5998-2del)
c.446-4_446-2del
c.7199-4_7199-2del (n.7199-4_7199-2del)
c.206-4_206-2del
n.305-4_305-2del
n.477-4_477-2del
c.7054-4_7054-2del (n.7054-4_7054-2del)
c.7030-4_7030-2del (n.7030-4_7030-2del)
c.7090-4_7090-2del (n.7090-4_7090-2del)
 ClinVar dbSNP
17g.31343004A>CCA2637080896NF1c.7045-5A>C (n.7045-5A>C)
c.1627-5A>C (n.1627-5A>C)
c.1219-5A>C (n.1219-5A>C)
n.3708-5A>C
c.7093-5A>C (n.7093-5A>C)
c.7063-5A>C (n.7063-5A>C)
c.7000-5A>C (n.7000-5A>C)
c.5998-5A>C (n.5998-5A>C)
c.446-5A>C
c.7199-5A>C (n.7199-5A>C)
c.206-5A>C
n.305-5A>C
n.477-5A>C
c.7054-5A>C (n.7054-5A>C)
c.7030-5A>C (n.7030-5A>C)
c.7090-5A>C (n.7090-5A>C)
 gnomAD v4
17g.31343004A>TCA2733616997NF1c.7045-5A>T (n.7045-5A>T)
c.1627-5A>T (n.1627-5A>T)
c.1219-5A>T (n.1219-5A>T)
n.3708-5A>T
c.7093-5A>T (n.7093-5A>T)
c.7063-5A>T (n.7063-5A>T)
c.7000-5A>T (n.7000-5A>T)
c.5998-5A>T (n.5998-5A>T)
c.446-5A>T
c.7199-5A>T (n.7199-5A>T)
c.206-5A>T
n.305-5A>T
n.477-5A>T
c.7054-5A>T (n.7054-5A>T)
c.7030-5A>T (n.7030-5A>T)
c.7090-5A>T (n.7090-5A>T)
 dbSNP
17g.31343005delCA2733616999NF1c.7045-4del (n.7045-4del)
c.1627-4del (n.1627-4del)
c.1219-4del (n.1219-4del)
n.3708-4del
c.7093-4del (n.7093-4del)
c.7063-4del (n.7063-4del)
c.7000-4del (n.7000-4del)
c.5998-4del (n.5998-4del)
c.446-4del
c.7199-4del (n.7199-4del)
c.206-4del
n.305-4del
n.477-4del
c.7054-4del (n.7054-4del)
c.7030-4del (n.7030-4del)
c.7090-4del (n.7090-4del)
 dbSNP
17g.31343005A=CA2255605047NF1c.7045-4A= (n.7045-4A=)
c.1627-4A= (n.1627-4A=)
c.1219-4A= (n.1219-4A=)
n.3708-4A=
c.7093-4A= (n.7093-4A=)
c.7063-4A= (n.7063-4A=)
c.7000-4A= (n.7000-4A=)
c.5998-4A= (n.5998-4A=)
c.446-4A=
c.7199-4A= (n.7199-4A=)
c.206-4A=
n.305-4A=
n.477-4A=
c.7054-4A= (n.7054-4A=)
c.7030-4A= (n.7030-4A=)
c.7090-4A= (n.7090-4A=)
17g.31343005A>CCA2255605048NF1c.7045-4A>C (n.7045-4A>C)
c.1627-4A>C (n.1627-4A>C)
c.1219-4A>C (n.1219-4A>C)
n.3708-4A>C
c.7093-4A>C (n.7093-4A>C)
c.7063-4A>C (n.7063-4A>C)
c.7000-4A>C (n.7000-4A>C)
c.5998-4A>C (n.5998-4A>C)
c.446-4A>C
c.7199-4A>C (n.7199-4A>C)
c.206-4A>C
n.305-4A>C
n.477-4A>C
c.7054-4A>C (n.7054-4A>C)
c.7030-4A>C (n.7030-4A>C)
c.7090-4A>C (n.7090-4A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31343005A>GCA8487496NF1c.7045-4A>G (n.7045-4A>G)
c.1627-4A>G (n.1627-4A>G)
c.1219-4A>G (n.1219-4A>G)
n.3708-4A>G
c.7093-4A>G (n.7093-4A>G)
c.7063-4A>G (n.7063-4A>G)
c.7000-4A>G (n.7000-4A>G)
c.5998-4A>G (n.5998-4A>G)
c.446-4A>G
c.7199-4A>G (n.7199-4A>G)
c.206-4A>G
n.305-4A>G
n.477-4A>G
c.7054-4A>G (n.7054-4A>G)
c.7030-4A>G (n.7030-4A>G)
c.7090-4A>G (n.7090-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31343005A>TCA2499224212NF1c.7045-4A>T (n.7045-4A>T)
c.1627-4A>T (n.1627-4A>T)
c.1219-4A>T (n.1219-4A>T)
n.3708-4A>T
c.7093-4A>T (n.7093-4A>T)
c.7063-4A>T (n.7063-4A>T)
c.7000-4A>T (n.7000-4A>T)
c.5998-4A>T (n.5998-4A>T)
c.446-4A>T
c.7199-4A>T (n.7199-4A>T)
c.206-4A>T
n.305-4A>T
n.477-4A>T
c.7054-4A>T (n.7054-4A>T)
c.7030-4A>T (n.7030-4A>T)
c.7090-4A>T (n.7090-4A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31343006T>CCA728030037NF1c.7045-3T>C (n.7045-3T>C)
c.1627-3T>C (n.1627-3T>C)
c.1219-3T>C (n.1219-3T>C)
n.3708-3T>C
c.7093-3T>C (n.7093-3T>C)
c.7063-3T>C (n.7063-3T>C)
c.7000-3T>C (n.7000-3T>C)
c.5998-3T>C (n.5998-3T>C)
c.446-3T>C
c.7199-3T>C (n.7199-3T>C)
c.206-3T>C
n.305-3T>C
n.477-3T>C
c.7054-3T>C (n.7054-3T>C)
c.7030-3T>C (n.7030-3T>C)
c.7090-3T>C (n.7090-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31343006T>GCA915949794NF1c.7045-3T>G (n.7045-3T>G)
c.1627-3T>G (n.1627-3T>G)
c.1219-3T>G (n.1219-3T>G)
n.3708-3T>G
c.7093-3T>G (n.7093-3T>G)
c.7063-3T>G (n.7063-3T>G)
c.7000-3T>G (n.7000-3T>G)
c.5998-3T>G (n.5998-3T>G)
c.446-3T>G
c.7199-3T>G (n.7199-3T>G)
c.206-3T>G
n.305-3T>G
n.477-3T>G
c.7054-3T>G (n.7054-3T>G)
c.7030-3T>G (n.7030-3T>G)
c.7090-3T>G (n.7090-3T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31343006T=CA2255605049NF1c.7045-3T= (n.7045-3T=)
c.1627-3T= (n.1627-3T=)
c.1219-3T= (n.1219-3T=)
n.3708-3T=
c.7093-3T= (n.7093-3T=)
c.7063-3T= (n.7063-3T=)
c.7000-3T= (n.7000-3T=)
c.5998-3T= (n.5998-3T=)
c.446-3T=
c.7199-3T= (n.7199-3T=)
c.206-3T=
n.305-3T=
n.477-3T=
c.7054-3T= (n.7054-3T=)
c.7030-3T= (n.7030-3T=)
c.7090-3T= (n.7090-3T=)
17g.31343006dupCA625472909NF1c.7045-3dup (n.7045-3dup)
c.1627-3dup (n.1627-3dup)
c.1219-3dup (n.1219-3dup)
n.3708-3dup
c.7093-3dup (n.7093-3dup)
c.7063-3dup (n.7063-3dup)
c.7000-3dup (n.7000-3dup)
c.5998-3dup (n.5998-3dup)
c.446-3dup
c.7199-3dup (n.7199-3dup)
c.206-3dup
n.305-3dup
n.477-3dup
c.7054-3dup (n.7054-3dup)
c.7030-3dup (n.7030-3dup)
c.7090-3dup (n.7090-3dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31343007delCA2573054398NF1c.7045-2del (n.7045-2del)
c.1627-2del (n.1627-2del)
c.1219-2del (n.1219-2del)
n.3708-2del
c.7093-2del (n.7093-2del)
c.7063-2del (n.7063-2del)
c.7000-2del (n.7000-2del)
c.5998-2del (n.5998-2del)
c.446-2del
c.7199-2del (n.7199-2del)
c.206-2del
n.305-2del
n.477-2del
c.7054-2del (n.7054-2del)
c.7030-2del (n.7030-2del)
c.7090-2del (n.7090-2del)
 ClinVar dbSNP
17g.31343007A=CA2255605050NF1c.7045-2A= (n.7045-2A=)
c.1627-2A= (n.1627-2A=)
c.1219-2A= (n.1219-2A=)
n.3708-2A=
c.7093-2A= (n.7093-2A=)
c.7063-2A= (n.7063-2A=)
c.7000-2A= (n.7000-2A=)
c.5998-2A= (n.5998-2A=)
c.446-2A=
c.7199-2A= (n.7199-2A=)
c.206-2A=
n.305-2A=
n.477-2A=
c.7054-2A= (n.7054-2A=)
c.7030-2A= (n.7030-2A=)
c.7090-2A= (n.7090-2A=)
17g.31343007A>CCA399015493NF1c.7045-2A>C (n.7045-2A>C)
c.1627-2A>C (n.1627-2A>C)
c.1219-2A>C (n.1219-2A>C)
n.3708-2A>C
c.7093-2A>C (n.7093-2A>C)
c.7063-2A>C (n.7063-2A>C)
c.7000-2A>C (n.7000-2A>C)
c.5998-2A>C (n.5998-2A>C)
c.446-2A>C
c.7199-2A>C (n.7199-2A>C)
c.206-2A>C
n.305-2A>C
n.477-2A>C
c.7054-2A>C (n.7054-2A>C)
c.7030-2A>C (n.7030-2A>C)
c.7090-2A>C (n.7090-2A>C)
 COSMIC
17g.31343007A>GCA399015494NF1c.7045-2A>G (n.7045-2A>G)
c.1627-2A>G (n.1627-2A>G)
c.1219-2A>G (n.1219-2A>G)
n.3708-2A>G
c.7093-2A>G (n.7093-2A>G)
c.7063-2A>G (n.7063-2A>G)
c.7000-2A>G (n.7000-2A>G)
c.5998-2A>G (n.5998-2A>G)
c.446-2A>G
c.7199-2A>G (n.7199-2A>G)
c.206-2A>G
n.305-2A>G
n.477-2A>G
c.7054-2A>G (n.7054-2A>G)
c.7030-2A>G (n.7030-2A>G)
c.7090-2A>G (n.7090-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31343007A>TCA399015495NF1c.7045-2A>T (n.7045-2A>T)
c.1627-2A>T (n.1627-2A>T)
c.1219-2A>T (n.1219-2A>T)
n.3708-2A>T
c.7093-2A>T (n.7093-2A>T)
c.7063-2A>T (n.7063-2A>T)
c.7000-2A>T (n.7000-2A>T)
c.5998-2A>T (n.5998-2A>T)
c.446-2A>T
c.7199-2A>T (n.7199-2A>T)
c.206-2A>T
n.305-2A>T
n.477-2A>T
c.7054-2A>T (n.7054-2A>T)
c.7030-2A>T (n.7030-2A>T)
c.7090-2A>T (n.7090-2A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31343009_31343010delCA658761005NF1c.7045_7046del
c.1627_1628del
c.1219_1220del
n.3708_3709del
c.7093_7094del
c.7063_7064del
c.7000_7001del
c.5998_5999del
c.446_447del
c.7199_7200del
c.206_207del
n.305_306del
n.477_478del
c.7054_7055del
c.7030_7031del
c.7090_7091del
17g.31343008_31343033dupCA2499224213NF1c.7045-1_7069dup
c.1627-1_1651dup
c.1219-1_1243dup
n.3708-1_3732dup
c.7093-1_7117dup
c.7063-1_7087dup
c.7000-1_7024dup
c.5998-1_6022dup
c.446-1_470dup
c.7199-1_7223dup
c.206-1_230dup
n.305-1_329dup
n.477-1_501dup
c.7054-1_7078dup
c.7030-1_7054dup
c.7090-1_7114dup
 ClinVar dbSNP
17g.31343008G>ACA399015496NF1c.7045-1G>A (n.7045-1G>A)
c.1627-1G>A (n.1627-1G>A)
c.1219-1G>A (n.1219-1G>A)
n.3708-1G>A
c.1G>A
c.7093-1G>A (n.7093-1G>A)
c.7063-1G>A (n.7063-1G>A)
c.7000-1G>A (n.7000-1G>A)
c.5998-1G>A (n.5998-1G>A)
c.446-1G>A
c.7199-1G>A (n.7199-1G>A)
c.206-1G>A
n.305-1G>A
n.477-1G>A
c.7054-1G>A (n.7054-1G>A)
c.7030-1G>A (n.7030-1G>A)
c.7090-1G>A (n.7090-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31343008G>CCA399015497NF1c.7045-1G>C (n.7045-1G>C)
c.1627-1G>C (n.1627-1G>C)
c.1219-1G>C (n.1219-1G>C)
n.3708-1G>C
c.1G>C
c.7093-1G>C (n.7093-1G>C)
c.7063-1G>C (n.7063-1G>C)
c.7000-1G>C (n.7000-1G>C)
c.5998-1G>C (n.5998-1G>C)
c.446-1G>C
c.7199-1G>C (n.7199-1G>C)
c.206-1G>C
n.305-1G>C
n.477-1G>C
c.7054-1G>C (n.7054-1G>C)
c.7030-1G>C (n.7030-1G>C)
c.7090-1G>C (n.7090-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31343008G=CA2255605051NF1c.7045-1G= (n.7045-1G=)
c.1627-1G= (n.1627-1G=)
c.1219-1G= (n.1219-1G=)
n.3708-1G=
c.1G=
c.7093-1G= (n.7093-1G=)
c.7063-1G= (n.7063-1G=)
c.7000-1G= (n.7000-1G=)
c.5998-1G= (n.5998-1G=)
c.446-1G=
c.7199-1G= (n.7199-1G=)
c.206-1G=
n.305-1G=
n.477-1G=
c.7054-1G= (n.7054-1G=)
c.7030-1G= (n.7030-1G=)
c.7090-1G= (n.7090-1G=)
17g.31343008G>TCA399015498NF1c.7045-1G>T (n.7045-1G>T)
c.1627-1G>T (n.1627-1G>T)
c.1219-1G>T (n.1219-1G>T)
n.3708-1G>T
c.1G>T
c.7093-1G>T (n.7093-1G>T)
c.7063-1G>T (n.7063-1G>T)
c.7000-1G>T (n.7000-1G>T)
c.5998-1G>T (n.5998-1G>T)
c.446-1G>T
c.7199-1G>T (n.7199-1G>T)
c.206-1G>T
n.305-1G>T
n.477-1G>T
c.7054-1G>T (n.7054-1G>T)
c.7030-1G>T (n.7030-1G>T)
c.7090-1G>T (n.7090-1G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31343008dupCA2739290948NF1c.7045-1dup (n.7045-1dup)
c.1627-1dup (n.1627-1dup)
c.1219-1dup (n.1219-1dup)
n.3708-1dup
c.1dup
c.7093-1dup (n.7093-1dup)
c.7063-1dup (n.7063-1dup)
c.7000-1dup (n.7000-1dup)
c.5998-1dup (n.5998-1dup)
c.446-1dup
c.7199-1dup (n.7199-1dup)
c.206-1dup
n.305-1dup
n.477-1dup
c.7054-1dup (n.7054-1dup)
c.7030-1dup (n.7030-1dup)
c.7090-1dup (n.7090-1dup)
17g.31343009A>CCA399015499NF1c.7045A>C (p.Ser2349Arg)
c.1627A>C (p.Ser543Arg)
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
n.3708A>C
c.2A>C
c.7093A>C (p.Ser2365Arg)
c.7063A>C (p.Ser2355Arg)
c.7000A>C (p.Ser2334Arg)
c.5998A>C (p.Ser2000Arg)
c.446A>C
c.7199A>C (n.7199A>C)
c.206A>C
n.305A>C
n.477A>C
c.7054A>C (p.Ser2352Arg)
c.7030A>C (p.Ser2344Arg)
c.7090A>C (p.Ser2364Arg)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31343009A>GCA399015500NF1c.7045A>G (p.Ser2349Gly)
c.1627A>G (p.Ser543Gly)
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
n.3708A>G
c.2A>G
c.7093A>G (p.Ser2365Gly)
c.7063A>G (p.Ser2355Gly)
c.7000A>G (p.Ser2334Gly)
c.5998A>G (p.Ser2000Gly)
c.446A>G
c.7199A>G (n.7199A>G)
c.206A>G
n.305A>G
n.477A>G
c.7054A>G (p.Ser2352Gly)
c.7030A>G (p.Ser2344Gly)
c.7090A>G (p.Ser2364Gly)
 gnomAD v4
17g.31343009A>TCA399015501NF1c.7045A>T (p.Ser2349Cys)
c.1627A>T (p.Ser543Cys)
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
n.3708A>T
c.2A>T
c.7093A>T (p.Ser2365Cys)
c.7063A>T (p.Ser2355Cys)
c.7000A>T (p.Ser2334Cys)
c.5998A>T (p.Ser2000Cys)
c.446A>T
c.7199A>T (n.7199A>T)
c.206A>T
n.305A>T
n.477A>T
c.7054A>T (p.Ser2352Cys)
c.7030A>T (p.Ser2344Cys)
c.7090A>T (p.Ser2364Cys)
17g.31343010G>ACA399015502NF1c.7046G>A (p.Ser2349Asn)
c.1628G>A (p.Ser543Asn)
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
n.3709G>A
c.3G>A
c.7094G>A (p.Ser2365Asn)
c.7064G>A (p.Ser2355Asn)
c.7001G>A (p.Ser2334Asn)
c.5999G>A (p.Ser2000Asn)
c.447G>A
c.7200G>A (n.7200G>A)
c.207G>A
n.306G>A
n.478G>A
c.7055G>A (p.Ser2352Asn)
c.7031G>A (p.Ser2344Asn)
c.7091G>A (p.Ser2364Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31343010G>CCA399015504NF1c.7046G>C (p.Ser2349Thr)
c.1628G>C (p.Ser543Thr)
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
n.3709G>C
c.3G>C
c.7094G>C (p.Ser2365Thr)
c.7064G>C (p.Ser2355Thr)
c.7001G>C (p.Ser2334Thr)
c.5999G>C (p.Ser2000Thr)
c.447G>C
c.7200G>C (n.7200G>C)
c.207G>C
n.306G>C
n.478G>C
c.7055G>C (p.Ser2352Thr)
c.7031G>C (p.Ser2344Thr)
c.7091G>C (p.Ser2364Thr)
17g.31343010G=CA2255605052NF1c.7046G= (p.Ser2349=)
c.1628G= (p.Ser543=)
c.1220G= (p.Ser407=)
n.3709G=
c.3G=
c.7094G= (p.Ser2365=)
c.7064G= (p.Ser2355=)
c.7001G= (p.Ser2334=)
c.5999G= (p.Ser2000=)
c.447G=
c.7200G= (n.7200G=)
c.207G=
n.306G=
n.478G=
c.7055G= (p.Ser2352=)
c.7031G= (p.Ser2344=)
c.7091G= (p.Ser2364=)
17g.31343010G>TCA399015503NF1c.7046G>T (p.Ser2349Ile)
c.1628G>T (p.Ser543Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
n.3709G>T
c.3G>T
c.7094G>T (p.Ser2365Ile)
c.7064G>T (p.Ser2355Ile)
c.7001G>T (p.Ser2334Ile)
c.5999G>T (p.Ser2000Ile)
c.447G>T
c.7200G>T (n.7200G>T)
c.207G>T
n.306G>T
n.478G>T
c.7055G>T (p.Ser2352Ile)
c.7031G>T (p.Ser2344Ile)
c.7091G>T (p.Ser2364Ile)
 ClinVar
17g.31343011T>ACA399015505NF1c.7047T>A (p.Ser2349Arg)
c.1629T>A (p.Ser543Arg)
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
n.3710T>A
c.4T>A
c.7095T>A (p.Ser2365Arg)
c.7065T>A (p.Ser2355Arg)
c.7002T>A (p.Ser2334Arg)
c.6000T>A (p.Ser2000Arg)
c.448T>A
c.7201T>A (n.7201T>A)
c.208T>A
n.307T>A
n.479T>A
c.7056T>A (p.Ser2352Arg)
c.7032T>A (p.Ser2344Arg)
c.7092T>A (p.Ser2364Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31343011T>CCA499236731NF1c.7047T>C (p.Ser2349=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
n.3710T>C
c.4T>C
c.7095T>C (p.Ser2365=)
c.7065T>C (p.Ser2355=)
c.7002T>C (p.Ser2334=)
c.6000T>C (p.Ser2000=)
c.448T>C
c.7201T>C (n.7201T>C)
c.208T>C
n.307T>C
n.479T>C
c.7056T>C (p.Ser2352=)
c.7032T>C (p.Ser2344=)
c.7092T>C (p.Ser2364=)
17g.31343011T>GCA399015506NF1c.7047T>G (p.Ser2349Arg)
c.1629T>G (p.Ser543Arg)
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
n.3710T>G
c.4T>G
c.7095T>G (p.Ser2365Arg)
c.7065T>G (p.Ser2355Arg)
c.7002T>G (p.Ser2334Arg)
c.6000T>G (p.Ser2000Arg)
c.448T>G
c.7201T>G (n.7201T>G)
c.208T>G
n.307T>G
n.479T>G
c.7056T>G (p.Ser2352Arg)
c.7032T>G (p.Ser2344Arg)
c.7092T>G (p.Ser2364Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31343011T=CA2255605053NF1c.7047T= (p.Ser2349=)
c.1629T= (p.Ser543=)
c.1221T= (p.Ser407=)
n.3710T=
c.4T=
c.7095T= (p.Ser2365=)
c.7065T= (p.Ser2355=)
c.7002T= (p.Ser2334=)
c.6000T= (p.Ser2000=)
c.448T=
c.7201T= (n.7201T=)
c.208T=
n.307T=
n.479T=
c.7056T= (p.Ser2352=)
c.7032T= (p.Ser2344=)
c.7092T= (p.Ser2364=)
17g.31343012C>ACA399015507NF1c.7048C>A (p.Pro2350Thr)
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.3711C>A
c.5C>A
c.7096C>A (p.Pro2366Thr)
c.7066C>A (p.Pro2356Thr)
c.7003C>A (p.Pro2335Thr)
c.6001C>A (p.Pro2001Thr)
c.449C>A
c.7202C>A (n.7202C>A)
c.209C>A
n.308C>A
n.480C>A
c.7057C>A (p.Pro2353Thr)
c.7033C>A (p.Pro2345Thr)
c.7093C>A (p.Pro2365Thr)
 dbSNP
17g.31343012C>GCA399015508NF1c.7048C>G (p.Pro2350Ala)
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.3711C>G
c.5C>G
c.7096C>G (p.Pro2366Ala)
c.7066C>G (p.Pro2356Ala)
c.7003C>G (p.Pro2335Ala)
c.6001C>G (p.Pro2001Ala)
c.449C>G
c.7202C>G (n.7202C>G)
c.209C>G
n.308C>G
n.480C>G
c.7057C>G (p.Pro2353Ala)
c.7033C>G (p.Pro2345Ala)
c.7093C>G (p.Pro2365Ala)
 dbSNP
17g.31343012C>TCA399015509NF1c.7048C>T (p.Pro2350Ser)
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.3711C>T
c.5C>T
c.7096C>T (p.Pro2366Ser)
c.7066C>T (p.Pro2356Ser)
c.7003C>T (p.Pro2335Ser)
c.6001C>T (p.Pro2001Ser)
c.449C>T
c.7202C>T (n.7202C>T)
c.209C>T
n.308C>T
n.480C>T
c.7057C>T (p.Pro2353Ser)
c.7033C>T (p.Pro2345Ser)
c.7093C>T (p.Pro2365Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31343013C>ACA399015510NF1c.7049C>A (p.Pro2350Gln)
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
n.3712C>A
c.6C>A
c.7097C>A (p.Pro2366Gln)
c.7067C>A (p.Pro2356Gln)
c.7004C>A (p.Pro2335Gln)
c.6002C>A (p.Pro2001Gln)
c.450C>A
c.7203C>A (n.7203C>A)
c.210C>A
n.309C>A
n.481C>A
c.7058C>A (p.Pro2353Gln)
c.7034C>A (p.Pro2345Gln)
c.7094C>A (p.Pro2365Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.31343013C=CA2255605054NF1c.7049C= (p.Pro2350=)
c.1631C= (p.Pro544=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.3712C=
c.6C=
c.7097C= (p.Pro2366=)
c.7067C= (p.Pro2356=)
c.7004C= (p.Pro2335=)
c.6002C= (p.Pro2001=)
c.450C=
c.7203C= (n.7203C=)
c.210C=
n.309C=
n.481C=
c.7058C= (p.Pro2353=)
c.7034C= (p.Pro2345=)
c.7094C= (p.Pro2365=)
17g.31343013C>GCA399015511NF1c.7049C>G (p.Pro2350Arg)
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.3712C>G
c.6C>G
c.7097C>G (p.Pro2366Arg)
c.7067C>G (p.Pro2356Arg)
c.7004C>G (p.Pro2335Arg)
c.6002C>G (p.Pro2001Arg)
c.450C>G
c.7203C>G (n.7203C>G)
c.210C>G
n.309C>G
n.481C>G
c.7058C>G (p.Pro2353Arg)
c.7034C>G (p.Pro2345Arg)
c.7094C>G (p.Pro2365Arg)
 ClinVar
17g.31343013C>TCA399015512NF1c.7049C>T (p.Pro2350Leu)
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.3712C>T
c.6C>T
c.7097C>T (p.Pro2366Leu)
c.7067C>T (p.Pro2356Leu)
c.7004C>T (p.Pro2335Leu)
c.6002C>T (p.Pro2001Leu)
c.450C>T
c.7203C>T (n.7203C>T)
c.210C>T
n.309C>T
n.481C>T
c.7058C>T (p.Pro2353Leu)
c.7034C>T (p.Pro2345Leu)
c.7094C>T (p.Pro2365Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31343014A>CCA499236742NF1c.7050A>C (p.Pro2350=)
c.1632A>C (p.Pro544=)
c.1224A>C (p.Pro408=)
n.3713A>C
c.7A>C
c.7098A>C (p.Pro2366=)
c.7068A>C (p.Pro2356=)
c.7005A>C (p.Pro2335=)
c.6003A>C (p.Pro2001=)
c.451A>C
c.7204A>C (n.7204A>C)
c.211A>C
n.310A>C
n.482A>C
c.7059A>C (p.Pro2353=)
c.7035A>C (p.Pro2345=)
c.7095A>C (p.Pro2365=)
17g.31343014A>GCA499236743NF1c.7050A>G (p.Pro2350=)
c.1632A>G (p.Pro544=)
c.1224A>G (p.Pro408=)
n.3713A>G
c.7A>G
c.7098A>G (p.Pro2366=)
c.7068A>G (p.Pro2356=)
c.7005A>G (p.Pro2335=)
c.6003A>G (p.Pro2001=)
c.451A>G
c.7204A>G (n.7204A>G)
c.211A>G
n.310A>G
n.482A>G
c.7059A>G (p.Pro2353=)
c.7035A>G (p.Pro2345=)
c.7095A>G (p.Pro2365=)
 ClinVar
17g.31343014A>TCA499236746NF1c.7050A>T (p.Pro2350=)
c.1632A>T (p.Pro544=)
c.1224A>T (p.Pro408=)
n.3713A>T
c.7A>T
c.7098A>T (p.Pro2366=)
c.7068A>T (p.Pro2356=)
c.7005A>T (p.Pro2335=)
c.6003A>T (p.Pro2001=)
c.451A>T
c.7204A>T (n.7204A>T)
c.211A>T
n.310A>T
n.482A>T
c.7059A>T (p.Pro2353=)
c.7035A>T (p.Pro2345=)
c.7095A>T (p.Pro2365=)
 dbSNP
17g.31343015G>ACA219635NF1c.7051G>A (p.Glu2351Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
n.3714G>A
c.8G>A
c.7099G>A (p.Glu2367Lys)
c.7069G>A (p.Glu2357Lys)
c.7006G>A (p.Glu2336Lys)
c.6004G>A (p.Glu2002Lys)
c.452G>A
c.7205G>A (n.7205G>A)
c.212G>A
n.311G>A
n.483G>A
c.7060G>A (p.Glu2354Lys)
c.7036G>A (p.Glu2346Lys)
c.7096G>A (p.Glu2366Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31343015G>CCA399015513NF1c.7051G>C (p.Glu2351Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
n.3714G>C
c.8G>C
c.7099G>C (p.Glu2367Gln)
c.7069G>C (p.Glu2357Gln)
c.7006G>C (p.Glu2336Gln)
c.6004G>C (p.Glu2002Gln)
c.452G>C
c.7205G>C (n.7205G>C)
c.212G>C
n.311G>C
n.483G>C
c.7060G>C (p.Glu2354Gln)
c.7036G>C (p.Glu2346Gln)
c.7096G>C (p.Glu2366Gln)
 dbSNP
17g.31343015G=CA2255605055NF1c.7051G= (p.Glu2351=)
c.1633G= (p.Glu545=)
c.1225G= (p.Glu409=)
n.3714G=
c.8G=
c.7099G= (p.Glu2367=)
c.7069G= (p.Glu2357=)
c.7006G= (p.Glu2336=)
c.6004G= (p.Glu2002=)
c.452G=
c.7205G= (n.7205G=)
c.212G=
n.311G=
n.483G=
c.7060G= (p.Glu2354=)
c.7036G= (p.Glu2346=)
c.7096G= (p.Glu2366=)
17g.31343015G>TCA399015514NF1c.7051G>T (p.Glu2351Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
n.3714G>T
c.8G>T
c.7099G>T (p.Glu2367Ter)
c.7069G>T (p.Glu2357Ter)
c.7006G>T (p.Glu2336Ter)
c.6004G>T (p.Glu2002Ter)
c.452G>T
c.7205G>T (n.7205G>T)
c.212G>T
n.311G>T
n.483G>T
c.7060G>T (p.Glu2354Ter)
c.7036G>T (p.Glu2346Ter)
c.7096G>T (p.Glu2366Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.31343016A=CA2255605056NF1c.7052A= (p.Glu2351=)
c.1634A= (p.Glu545=)
c.1226A= (p.Glu409=)
n.3715A=
c.9A=
c.7100A= (p.Glu2367=)
c.7070A= (p.Glu2357=)
c.7007A= (p.Glu2336=)
c.6005A= (p.Glu2002=)
c.453A=
c.7206A= (n.7206A=)
c.213A=
n.312A=
n.484A=
c.7061A= (p.Glu2354=)
c.7037A= (p.Glu2346=)
c.7097A= (p.Glu2366=)
17g.31343016A>CCA399015515NF1c.7052A>C (p.Glu2351Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
n.3715A>C
c.9A>C
c.7100A>C (p.Glu2367Ala)
c.7070A>C (p.Glu2357Ala)
c.7007A>C (p.Glu2336Ala)
c.6005A>C (p.Glu2002Ala)
c.453A>C
c.7206A>C (n.7206A>C)
c.213A>C
n.312A>C
n.484A>C
c.7061A>C (p.Glu2354Ala)
c.7037A>C (p.Glu2346Ala)
c.7097A>C (p.Glu2366Ala)
17g.31343016A>GCA197179NF1c.7052A>G (p.Glu2351Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
n.3715A>G
c.9A>G
c.7100A>G (p.Glu2367Gly)
c.7070A>G (p.Glu2357Gly)
c.7007A>G (p.Glu2336Gly)
c.6005A>G (p.Glu2002Gly)
c.453A>G
c.7206A>G (n.7206A>G)
c.213A>G
n.312A>G
n.484A>G
c.7061A>G (p.Glu2354Gly)
c.7037A>G (p.Glu2346Gly)
c.7097A>G (p.Glu2366Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.31343016A>TCA399015516NF1c.7052A>T (p.Glu2351Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
n.3715A>T
c.9A>T
c.7100A>T (p.Glu2367Val)
c.7070A>T (p.Glu2357Val)
c.7007A>T (p.Glu2336Val)
c.6005A>T (p.Glu2002Val)
c.453A>T
c.7206A>T (n.7206A>T)
c.213A>T
n.312A>T
n.484A>T
c.7061A>T (p.Glu2354Val)
c.7037A>T (p.Glu2346Val)
c.7097A>T (p.Glu2366Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31343018_31343021delCA2573153901NF1c.7054_7057del (p.Glu2352TyrfsTer?)
c.1636_1639del (p.Glu546TyrfsTer?)
c.1228_1231del (p.Glu410TyrfsTer?)
n.3717_3720del
c.11_14del
c.7102_7105del (p.Glu2368TyrfsTer?)
c.7072_7075del (p.Glu2358TyrfsTer?)
c.7009_7012del (p.Glu2337TyrfsTer?)
c.6007_6010del (p.Glu2003TyrfsTer?)
c.455_458del
c.7208_7211del (n.7208_7211del)
c.215_218del
n.314_317del
n.486_489del
c.7063_7066del (p.Glu2355TyrfsTer?)
c.7039_7042del (p.Glu2347TyrfsTer?)
c.7099_7102del (p.Glu2367TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31343017G>ACA499236755NF1c.7053G>A (p.Glu2351=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
n.3716G>A
c.10G>A
c.7101G>A (p.Glu2367=)
c.7071G>A (p.Glu2357=)
c.7008G>A (p.Glu2336=)
c.6006G>A (p.Glu2002=)
c.454G>A
c.7207G>A (n.7207G>A)
c.214G>A
n.313G>A
n.485G>A
c.7062G>A (p.Glu2354=)
c.7038G>A (p.Glu2346=)
c.7098G>A (p.Glu2366=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31343017G>CCA399015517NF1c.7053G>C (p.Glu2351Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
n.3716G>C
c.10G>C
c.7101G>C (p.Glu2367Asp)
c.7071G>C (p.Glu2357Asp)
c.7008G>C (p.Glu2336Asp)
c.6006G>C (p.Glu2002Asp)
c.454G>C
c.7207G>C (n.7207G>C)
c.214G>C
n.313G>C
n.485G>C
c.7062G>C (p.Glu2354Asp)
c.7038G>C (p.Glu2346Asp)
c.7098G>C (p.Glu2366Asp)
 dbSNP
17g.31343017G=CA2255605057NF1c.7053G= (p.Glu2351=)
c.1635G= (p.Glu545=)
c.1227G= (p.Glu409=)
n.3716G=
c.10G=
c.7101G= (p.Glu2367=)
c.7071G= (p.Glu2357=)
c.7008G= (p.Glu2336=)
c.6006G= (p.Glu2002=)
c.454G=
c.7207G= (n.7207G=)
c.214G=
n.313G=
n.485G=
c.7062G= (p.Glu2354=)
c.7038G= (p.Glu2346=)
c.7098G= (p.Glu2366=)
17g.31343017G>TCA399015518NF1c.7053G>T (p.Glu2351Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
n.3716G>T
c.10G>T
c.7101G>T (p.Glu2367Asp)
c.7071G>T (p.Glu2357Asp)
c.7008G>T (p.Glu2336Asp)
c.6006G>T (p.Glu2002Asp)
c.454G>T
c.7207G>T (n.7207G>T)
c.214G>T
n.313G>T
n.485G>T
c.7062G>T (p.Glu2354Asp)
c.7038G>T (p.Glu2346Asp)
c.7098G>T (p.Glu2366Asp)
17g.31343018delCA2573153902NF1c.7054del (p.Glu2352LysfsTer?)
c.1636del (p.Glu546LysfsTer?)
c.1228del (p.Glu410LysfsTer?)
n.3717del
c.11del
c.7102del (p.Glu2368LysfsTer?)
c.7072del (p.Glu2358LysfsTer?)
c.7009del (p.Glu2337LysfsTer?)
c.6007del (p.Glu2003LysfsTer?)
c.455del
c.7208del (n.7208del)
c.215del
n.314del
n.486del
c.7063del (p.Glu2355LysfsTer?)
c.7039del (p.Glu2347LysfsTer?)
c.7099del (p.Glu2367LysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31343018G>ACA399015519NF1c.7054G>A (p.Glu2352Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.3717G>A
c.11G>A
c.7102G>A (p.Glu2368Lys)
c.7072G>A (p.Glu2358Lys)
c.7009G>A (p.Glu2337Lys)
c.6007G>A (p.Glu2003Lys)
c.455G>A
c.7208G>A (n.7208G>A)
c.215G>A
n.314G>A
n.486G>A
c.7063G>A (p.Glu2355Lys)
c.7039G>A (p.Glu2347Lys)
c.7099G>A (p.Glu2367Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31343018G>CCA399015520NF1c.7054G>C (p.Glu2352Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.3717G>C
c.11G>C
c.7102G>C (p.Glu2368Gln)
c.7072G>C (p.Glu2358Gln)
c.7009G>C (p.Glu2337Gln)
c.6007G>C (p.Glu2003Gln)
c.455G>C
c.7208G>C (n.7208G>C)
c.215G>C
n.314G>C
n.486G>C
c.7063G>C (p.Glu2355Gln)
c.7039G>C (p.Glu2347Gln)
c.7099G>C (p.Glu2367Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.31343018G=CA2255605058NF1c.7054G= (p.Glu2352=)
c.1636G= (p.Glu546=)
c.1228G= (p.Glu410=)
n.3717G=
c.11G=
c.7102G= (p.Glu2368=)
c.7072G= (p.Glu2358=)
c.7009G= (p.Glu2337=)
c.6007G= (p.Glu2003=)
c.455G=
c.7208G= (n.7208G=)
c.215G=
n.314G=
n.486G=
c.7063G= (p.Glu2355=)
c.7039G= (p.Glu2347=)
c.7099G= (p.Glu2367=)
17g.31343018G>TCA399015521NF1c.7054G>T (p.Glu2352Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.3717G>T
c.11G>T
c.7102G>T (p.Glu2368Ter)
c.7072G>T (p.Glu2358Ter)
c.7009G>T (p.Glu2337Ter)
c.6007G>T (p.Glu2003Ter)
c.455G>T
c.7208G>T (n.7208G>T)
c.215G>T
n.314G>T
n.486G>T
c.7063G>T (p.Glu2355Ter)
c.7039G>T (p.Glu2347Ter)
c.7099G>T (p.Glu2367Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31343019A>CCA399015522NF1c.7055A>C (p.Glu2352Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.3718A>C
c.12A>C
c.7103A>C (p.Glu2368Ala)
c.7073A>C (p.Glu2358Ala)
c.7010A>C (p.Glu2337Ala)
c.6008A>C (p.Glu2003Ala)
c.456A>C
c.7209A>C (n.7209A>C)
c.216A>C
n.315A>C
n.487A>C
c.7064A>C (p.Glu2355Ala)
c.7040A>C (p.Glu2347Ala)
c.7100A>C (p.Glu2367Ala)
17g.31343019A>GCA399015523NF1c.7055A>G (p.Glu2352Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.3718A>G
c.12A>G
c.7103A>G (p.Glu2368Gly)
c.7073A>G (p.Glu2358Gly)
c.7010A>G (p.Glu2337Gly)
c.6008A>G (p.Glu2003Gly)
c.456A>G
c.7209A>G (n.7209A>G)
c.216A>G
n.315A>G
n.487A>G
c.7064A>G (p.Glu2355Gly)
c.7040A>G (p.Glu2347Gly)
c.7100A>G (p.Glu2367Gly)
 ClinVar
17g.31343019A>TCA399015524NF1c.7055A>T (p.Glu2352Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.3718A>T
c.12A>T
c.7103A>T (p.Glu2368Val)
c.7073A>T (p.Glu2358Val)
c.7010A>T (p.Glu2337Val)
c.6008A>T (p.Glu2003Val)
c.456A>T
c.7209A>T (n.7209A>T)
c.216A>T
n.315A>T
n.487A>T
c.7064A>T (p.Glu2355Val)
c.7040A>T (p.Glu2347Val)
c.7100A>T (p.Glu2367Val)
17g.31343020A=CA2255605059NF1c.7056A= (p.Glu2352=)
c.1638A= (p.Glu546=)
c.1230A= (p.Glu410=)
n.3719A=
c.13A=
c.7104A= (p.Glu2368=)
c.7074A= (p.Glu2358=)
c.7011A= (p.Glu2337=)
c.6009A= (p.Glu2003=)
c.457A=
c.7210A= (n.7210A=)
c.217A=
n.316A=
n.488A=
c.7065A= (p.Glu2355=)
c.7041A= (p.Glu2347=)
c.7101A= (p.Glu2367=)
17g.31343020A>CCA399015525NF1c.7056A>C (p.Glu2352Asp)
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
n.3719A>C
c.13A>C
c.7104A>C (p.Glu2368Asp)
c.7074A>C (p.Glu2358Asp)
c.7011A>C (p.Glu2337Asp)
c.6009A>C (p.Glu2003Asp)
c.457A>C
c.7210A>C (n.7210A>C)
c.217A>C
n.316A>C
n.488A>C
c.7065A>C (p.Glu2355Asp)
c.7041A>C (p.Glu2347Asp)
c.7101A>C (p.Glu2367Asp)
17g.31343020A>GCA499236769NF1c.7056A>G (p.Glu2352=)
c.1638A>G (p.Glu546=)
c.1230A>G (p.Glu410=)
n.3719A>G
c.13A>G
c.7104A>G (p.Glu2368=)
c.7074A>G (p.Glu2358=)
c.7011A>G (p.Glu2337=)
c.6009A>G (p.Glu2003=)
c.457A>G
c.7210A>G (n.7210A>G)
c.217A>G
n.316A>G
n.488A>G
c.7065A>G (p.Glu2355=)
c.7041A>G (p.Glu2347=)
c.7101A>G (p.Glu2367=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31343020A>TCA399015526NF1c.7056A>T (p.Glu2352Asp)
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
n.3719A>T
c.13A>T
c.7104A>T (p.Glu2368Asp)
c.7074A>T (p.Glu2358Asp)
c.7011A>T (p.Glu2337Asp)
c.6009A>T (p.Glu2003Asp)
c.457A>T
c.7210A>T (n.7210A>T)
c.217A>T
n.316A>T
n.488A>T
c.7065A>T (p.Glu2355Asp)
c.7041A>T (p.Glu2347Asp)
c.7101A>T (p.Glu2367Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.31343020_31343047delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTGCA2255605060NF1c.7056_7083delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu2352=)
c.1638_1665delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu546=)
c.1230_1257delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu410=)
n.3719_3746delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG
c.13_40delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG
c.7104_7131delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu2368=)
c.7074_7101delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu2358=)
c.7011_7038delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu2337=)
c.6009_6036delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu2003=)
c.457_484delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG
c.7210_7237delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (n.7210_7237delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG)
c.217_244delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG
n.316_343delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG
n.488_515delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG
c.7065_7092delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu2355=)
c.7041_7068delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu2347=)
c.7101_7128delinsAGTATTTATGGCAATCCGGAATCCTCTG (p.Glu2367=)
17g.31343021G>ACA399015527NF1c.7057G>A (p.Val2353Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
n.3720G>A
c.14G>A
c.7105G>A (p.Val2369Ile)
c.7075G>A (p.Val2359Ile)
c.7012G>A (p.Val2338Ile)
c.6010G>A (p.Val2004Ile)
c.458G>A
c.7211G>A (n.7211G>A)
c.218G>A
n.317G>A
n.489G>A
c.7066G>A (p.Val2356Ile)
c.7042G>A (p.Val2348Ile)
c.7102G>A (p.Val2368Ile)
17g.31343021G>CCA399015528NF1c.7057G>C (p.Val2353Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
n.3720G>C
c.14G>C
c.7105G>C (p.Val2369Leu)
c.7075G>C (p.Val2359Leu)
c.7012G>C (p.Val2338Leu)
c.6010G>C (p.Val2004Leu)
c.458G>C
c.7211G>C (n.7211G>C)
c.218G>C
n.317G>C
n.489G>C
c.7066G>C (p.Val2356Leu)
c.7042G>C (p.Val2348Leu)
c.7102G>C (p.Val2368Leu)
 dbSNP
17g.31343021G>TCA399015529NF1c.7057G>T (p.Val2353Leu)
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
n.3720G>T
c.14G>T
c.7105G>T (p.Val2369Leu)
c.7075G>T (p.Val2359Leu)
c.7012G>T (p.Val2338Leu)
c.6010G>T (p.Val2004Leu)
c.458G>T
c.7211G>T (n.7211G>T)
c.218G>T
n.317G>T
n.489G>T
c.7066G>T (p.Val2356Leu)
c.7042G>T (p.Val2348Leu)
c.7102G>T (p.Val2368Leu)
17g.31343022_31343048delCA658798777NF1c.7058_7084del (p.Val2353_Leu2361del)
c.1640_1666del (p.Val547_Leu555del)
c.1232_1258del (p.Val411_Leu419del)
n.3721_3747del
c.15_41del
c.7106_7132del (p.Val2369_Leu2377del)
c.7076_7102del (p.Val2359_Leu2367del)
c.7013_7039del (p.Val2338_Leu2346del)
c.6011_6037del (p.Val2004_Leu2012del)
c.459_485del
c.7212_7238del (n.7212_7238del)
c.219_245del
n.318_344del
n.490_516del
c.7067_7093del (p.Val2356_Leu2364del)
c.7043_7069del (p.Val2348_Leu2356del)
c.7103_7129del (p.Val2368_Leu2376del)
 ClinVar dbSNP
17g.31343022T>ACA399015530NF1c.7058T>A (p.Val2353Glu)
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
n.3721T>A
c.15T>A
c.7106T>A (p.Val2369Glu)
c.7076T>A (p.Val2359Glu)
c.7013T>A (p.Val2338Glu)
c.6011T>A (p.Val2004Glu)
c.459T>A
c.7212T>A (n.7212T>A)
c.219T>A
n.318T>A
n.490T>A
c.7067T>A (p.Val2356Glu)
c.7043T>A (p.Val2348Glu)
c.7103T>A (p.Val2368Glu)
 dbSNP
17g.31343022T>CCA399015532NF1c.7058T>C (p.Val2353Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
n.3721T>C
c.15T>C
c.7106T>C (p.Val2369Ala)
c.7076T>C (p.Val2359Ala)
c.7013T>C (p.Val2338Ala)
c.6011T>C (p.Val2004Ala)
c.459T>C
c.7212T>C (n.7212T>C)
c.219T>C
n.318T>C
n.490T>C
c.7067T>C (p.Val2356Ala)
c.7043T>C (p.Val2348Ala)
c.7103T>C (p.Val2368Ala)
17g.31343022T>GCA399015531NF1c.7058T>G (p.Val2353Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
n.3721T>G
c.15T>G
c.7106T>G (p.Val2369Gly)
c.7076T>G (p.Val2359Gly)
c.7013T>G (p.Val2338Gly)
c.6011T>G (p.Val2004Gly)
c.459T>G
c.7212T>G (n.7212T>G)
c.219T>G
n.318T>G
n.490T>G
c.7067T>G (p.Val2356Gly)
c.7043T>G (p.Val2348Gly)
c.7103T>G (p.Val2368Gly)
 dbSNP
17g.31343022dupCA2739265556NF1c.7058dup (p.Phe2354IlefsTer26)
c.1640dup (p.Phe548IlefsTer26)
c.1232dup (p.Phe412IlefsTer26)
n.3721dup
c.15dup
c.7106dup (p.Phe2370IlefsTer26)
c.7076dup (p.Phe2360IlefsTer26)
c.7013dup (p.Phe2339IlefsTer26)
c.6011dup (p.Phe2005IlefsTer26)
c.459dup
c.7212dup (n.7212dup)
c.219dup
n.318dup
n.490dup
c.7067dup (p.Phe2357IlefsTer26)
c.7043dup (p.Phe2349IlefsTer26)
c.7103dup (p.Phe2369IlefsTer26)
 ClinVar
17g.31343023A=CA2255605061NF1c.7059A= (p.Val2353=)
c.1641A= (p.Val547=)
c.1233A= (p.Val411=)
n.3722A=
c.16A=
c.7107A= (p.Val2369=)
c.7077A= (p.Val2359=)
c.7014A= (p.Val2338=)
c.6012A= (p.Val2004=)
c.460A=
c.7213A= (n.7213A=)
c.220A=
n.319A=
n.491A=
c.7068A= (p.Val2356=)
c.7044A= (p.Val2348=)
c.7104A= (p.Val2368=)
17g.31343023A>CCA499236779NF1c.7059A>C (p.Val2353=)
c.1641A>C (p.Val547=)
c.1233A>C (p.Val411=)
n.3722A>C
c.16A>C
c.7107A>C (p.Val2369=)
c.7077A>C (p.Val2359=)
c.7014A>C (p.Val2338=)
c.6012A>C (p.Val2004=)
c.460A>C
c.7213A>C (n.7213A>C)
c.220A>C
n.319A>C
n.491A>C
c.7068A>C (p.Val2356=)
c.7044A>C (p.Val2348=)
c.7104A>C (p.Val2368=)
17g.31343023A>GCA499236781NF1c.7059A>G (p.Val2353=)
c.1641A>G (p.Val547=)
c.1233A>G (p.Val411=)
n.3722A>G
c.16A>G
c.7107A>G (p.Val2369=)
c.7077A>G (p.Val2359=)
c.7014A>G (p.Val2338=)
c.6012A>G (p.Val2004=)
c.460A>G
c.7213A>G (n.7213A>G)
c.220A>G
n.319A>G
n.491A>G
c.7068A>G (p.Val2356=)
c.7044A>G (p.Val2348=)
c.7104A>G (p.Val2368=)
17g.31343023A>TCA499236782NF1c.7059A>T (p.Val2353=)
c.1641A>T (p.Val547=)
c.1233A>T (p.Val411=)
n.3722A>T
c.16A>T
c.7107A>T (p.Val2369=)
c.7077A>T (p.Val2359=)
c.7014A>T (p.Val2338=)
c.6012A>T (p.Val2004=)
c.460A>T
c.7213A>T (n.7213A>T)
c.220A>T
n.319A>T
n.491A>T
c.7068A>T (p.Val2356=)
c.7044A>T (p.Val2348=)
c.7104A>T (p.Val2368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31343024T>ACA399015533NF1c.7060T>A (p.Phe2354Ile)
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.3723T>A
c.17T>A
c.7108T>A (p.Phe2370Ile)
c.7078T>A (p.Phe2360Ile)
c.7015T>A (p.Phe2339Ile)
c.6013T>A (p.Phe2005Ile)
c.461T>A
c.7214T>A (n.7214T>A)
c.221T>A
n.320T>A
n.492T>A
c.7069T>A (p.Phe2357Ile)
c.7045T>A (p.Phe2349Ile)
c.7105T>A (p.Phe2369Ile)
17g.31343024T>CCA399015535NF1c.7060T>C (p.Phe2354Leu)
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.3723T>C
c.17T>C
c.7108T>C (p.Phe2370Leu)
c.7078T>C (p.Phe2360Leu)
c.7015T>C (p.Phe2339Leu)
c.6013T>C (p.Phe2005Leu)
c.461T>C
c.7214T>C (n.7214T>C)
c.221T>C
n.320T>C
n.492T>C
c.7069T>C (p.Phe2357Leu)
c.7045T>C (p.Phe2349Leu)
c.7105T>C (p.Phe2369Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31343024T>GCA399015534NF1c.7060T>G (p.Phe2354Val)
c.1642T>G (p.Phe548Val)
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.3723T>G
c.17T>G
c.7108T>G (p.Phe2370Val)
c.7078T>G (p.Phe2360Val)
c.7015T>G (p.Phe2339Val)
c.6013T>G (p.Phe2005Val)
c.461T>G
c.7214T>G (n.7214T>G)
c.221T>G
n.320T>G
n.492T>G
c.7069T>G (p.Phe2357Val)
c.7045T>G (p.Phe2349Val)
c.7105T>G (p.Phe2369Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31343024T=CA2255605062NF1c.7060T= (p.Phe2354=)
c.1642T= (p.Phe548=)
c.1234T= (p.Phe412=)
n.3723T=
c.17T=
c.7108T= (p.Phe2370=)
c.7078T= (p.Phe2360=)
c.7015T= (p.Phe2339=)
c.6013T= (p.Phe2005=)
c.461T=
c.7214T= (n.7214T=)
c.221T=
n.320T=
n.492T=
c.7069T= (p.Phe2357=)
c.7045T= (p.Phe2349=)
c.7105T= (p.Phe2369=)
17g.31343026delCA2695225444NF1c.7062del (p.Phe2354LeufsTer?)
c.1644del (p.Phe548LeufsTer?)
c.1236del (p.Phe412LeufsTer?)
n.3725del
c.19del
c.7110del (p.Phe2370LeufsTer?)
c.7080del (p.Phe2360LeufsTer?)
c.7017del (p.Phe2339LeufsTer?)
c.6015del (p.Phe2005LeufsTer?)
c.463del
c.7216del (n.7216del)
c.223del
n.322del
n.494del
c.7071del (p.Phe2357LeufsTer?)
c.7047del (p.Phe2349LeufsTer?)
c.7107del (p.Phe2369LeufsTer?)
17g.31343025T>ACA399015536NF1c.7061T>A (p.Phe2354Tyr)
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.3724T>A
c.18T>A
c.7109T>A (p.Phe2370Tyr)
c.7079T>A (p.Phe2360Tyr)
c.7016T>A (p.Phe2339Tyr)
c.6014T>A (p.Phe2005Tyr)
c.462T>A
c.7215T>A (n.7215T>A)
c.222T>A
n.321T>A
n.493T>A
c.7070T>A (p.Phe2357Tyr)
c.7046T>A (p.Phe2349Tyr)
c.7106T>A (p.Phe2369Tyr)
 dbSNP
17g.31343025T>CCA399015538NF1c.7061T>C (p.Phe2354Ser)
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.3724T>C
c.18T>C
c.7109T>C (p.Phe2370Ser)
c.7079T>C (p.Phe2360Ser)
c.7016T>C (p.Phe2339Ser)
c.6014T>C (p.Phe2005Ser)
c.462T>C
c.7215T>C (n.7215T>C)
c.222T>C
n.321T>C
n.493T>C
c.7070T>C (p.Phe2357Ser)
c.7046T>C (p.Phe2349Ser)
c.7106T>C (p.Phe2369Ser)
17g.31343025T>GCA399015537NF1c.7061T>G (p.Phe2354Cys)
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.3724T>G
c.18T>G
c.7109T>G (p.Phe2370Cys)
c.7079T>G (p.Phe2360Cys)
c.7016T>G (p.Phe2339Cys)
c.6014T>G (p.Phe2005Cys)
c.462T>G
c.7215T>G (n.7215T>G)
c.222T>G
n.321T>G
n.493T>G
c.7070T>G (p.Phe2357Cys)
c.7046T>G (p.Phe2349Cys)
c.7106T>G (p.Phe2369Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31343025T=CA2255605063NF1c.7061T= (p.Phe2354=)
c.1643T= (p.Phe548=)
c.1235T= (p.Phe412=)
n.3724T=
c.18T=
c.7109T= (p.Phe2370=)
c.7079T= (p.Phe2360=)
c.7016T= (p.Phe2339=)
c.6014T= (p.Phe2005=)
c.462T=
c.7215T= (n.7215T=)
c.222T=
n.321T=
n.493T=
c.7070T= (p.Phe2357=)
c.7046T= (p.Phe2349=)
c.7106T= (p.Phe2369=)
17g.31343026T>ACA399015539NF1c.7062T>A (p.Phe2354Leu)
c.1644T>A (p.Phe548Leu)
c.1236T>A (p.Phe412Leu)
n.3725T>A
c.19T>A
c.7110T>A (p.Phe2370Leu)
c.7080T>A (p.Phe2360Leu)
c.7017T>A (p.Phe2339Leu)
c.6015T>A (p.Phe2005Leu)
c.463T>A
c.7216T>A (n.7216T>A)
c.223T>A
n.322T>A
n.494T>A
c.7071T>A (p.Phe2357Leu)
c.7047T>A (p.Phe2349Leu)
c.7107T>A (p.Phe2369Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31343026T>CCA499236794NF1c.7062T>C (p.Phe2354=)
c.1644T>C (p.Phe548=)
c.1236T>C (p.Phe412=)
n.3725T>C
c.19T>C
c.7110T>C (p.Phe2370=)
c.7080T>C (p.Phe2360=)
c.7017T>C (p.Phe2339=)
c.6015T>C (p.Phe2005=)
c.463T>C
c.7216T>C (n.7216T>C)
c.223T>C
n.322T>C
n.494T>C
c.7071T>C (p.Phe2357=)
c.7047T>C (p.Phe2349=)
c.7107T>C (p.Phe2369=)
17g.31343026T>GCA399015540NF1c.7062T>G (p.Phe2354Leu)
c.1644T>G (p.Phe548Leu)
c.1236T>G (p.Phe412Leu)
n.3725T>G
c.19T>G
c.7110T>G (p.Phe2370Leu)
c.7080T>G (p.Phe2360Leu)
c.7017T>G (p.Phe2339Leu)
c.6015T>G (p.Phe2005Leu)
c.463T>G
c.7216T>G (n.7216T>G)
c.223T>G
n.322T>G
n.494T>G
c.7071T>G (p.Phe2357Leu)
c.7047T>G (p.Phe2349Leu)
c.7107T>G (p.Phe2369Leu)
17g.31343026T=CA2255605064NF1c.7062T= (p.Phe2354=)
c.1644T= (p.Phe548=)
c.1236T= (p.Phe412=)
n.3725T=
c.19T=
c.7110T= (p.Phe2370=)
c.7080T= (p.Phe2360=)
c.7017T= (p.Phe2339=)
c.6015T= (p.Phe2005=)
c.463T=
c.7216T= (n.7216T=)
c.223T=
n.322T=
n.494T=
c.7071T= (p.Phe2357=)
c.7047T= (p.Phe2349=)
c.7107T= (p.Phe2369=)
17g.31343027delCA2580093250NF1c.7063del (p.Met2355TrpfsTer?)
c.1645del (p.Met549TrpfsTer?)
c.1237del (p.Met413TrpfsTer?)
n.3726del
c.20del
c.7111del (p.Met2371TrpfsTer?)
c.7081del (p.Met2361TrpfsTer?)
c.7018del (p.Met2340TrpfsTer?)
c.6016del (p.Met2006TrpfsTer?)
c.464del
c.7217del (n.7217del)
c.224del
n.323del
n.495del
c.7072del (p.Met2358TrpfsTer?)
c.7048del (p.Met2350TrpfsTer?)
c.7108del (p.Met2370TrpfsTer?)
 ClinVar
17g.31343027A=CA2255605065NF1c.7063A= (p.Met2355=)
c.1645A= (p.Met549=)
c.1237A= (p.Met413=)
n.3726A=
c.20A=
c.7111A= (p.Met2371=)
c.7081A= (p.Met2361=)
c.7018A= (p.Met2340=)
c.6016A= (p.Met2006=)
c.464A=
c.7217A= (n.7217A=)
c.224A=
n.323A=
n.495A=
c.7072A= (p.Met2358=)
c.7048A= (p.Met2350=)
c.7108A= (p.Met2370=)
17g.31343027A>CCA399015541NF1c.7063A>C (p.Met2355Leu)
c.1645A>C (p.Met549Leu)
c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.3726A>C
c.20A>C
c.7111A>C (p.Met2371Leu)
c.7081A>C (p.Met2361Leu)
c.7018A>C (p.Met2340Leu)
c.6016A>C (p.Met2006Leu)
c.464A>C
c.7217A>C (n.7217A>C)
c.224A>C
n.323A>C
n.495A>C
c.7072A>C (p.Met2358Leu)
c.7048A>C (p.Met2350Leu)
c.7108A>C (p.Met2370Leu)
17g.31343027A>GCA289396096NF1c.7063A>G (p.Met2355Val)
c.1645A>G (p.Met549Val)
c.1237A>G (p.Met413Val)
n.3726A>G
c.20A>G
c.7111A>G (p.Met2371Val)
c.7081A>G (p.Met2361Val)
c.7018A>G (p.Met2340Val)
c.6016A>G (p.Met2006Val)
c.464A>G
c.7217A>G (n.7217A>G)
c.224A>G
n.323A>G
n.495A>G
c.7072A>G (p.Met2358Val)
c.7048A>G (p.Met2350Val)
c.7108A>G (p.Met2370Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31343027A>TCA289396101NF1c.7063A>T (p.Met2355Leu)
c.1645A>T (p.Met549Leu)
c.1237A>T (p.Met413Leu)
n.3726A>T
c.20A>T
c.7111A>T (p.Met2371Leu)
c.7081A>T (p.Met2361Leu)
c.7018A>T (p.Met2340Leu)
c.6016A>T (p.Met2006Leu)
c.464A>T
c.7217A>T (n.7217A>T)
c.224A>T
n.323A>T
n.495A>T
c.7072A>T (p.Met2358Leu)
c.7048A>T (p.Met2350Leu)
c.7108A>T (p.Met2370Leu)
 dbSNP
17g.31343028T>ACA399015542NF1c.7064T>A (p.Met2355Lys)
c.1646T>A (p.Met549Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.3727T>A
c.21T>A
c.7112T>A (p.Met2371Lys)
c.7082T>A (p.Met2361Lys)
c.7019T>A (p.Met2340Lys)
c.6017T>A (p.Met2006Lys)
c.465T>A
c.7218T>A (n.7218T>A)
c.225T>A
n.324T>A
n.496T>A
c.7073T>A (p.Met2358Lys)
c.7049T>A (p.Met2350Lys)
c.7109T>A (p.Met2370Lys)
17g.31343028T>CCA399015543NF1c.7064T>C (p.Met2355Thr)
c.1646T>C (p.Met549Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
n.3727T>C
c.21T>C
c.7112T>C (p.Met2371Thr)
c.7082T>C (p.Met2361Thr)
c.7019T>C (p.Met2340Thr)
c.6017T>C (p.Met2006Thr)
c.465T>C
c.7218T>C (n.7218T>C)
c.225T>C
n.324T>C
n.496T>C
c.7073T>C (p.Met2358Thr)
c.7049T>C (p.Met2350Thr)
c.7109T>C (p.Met2370Thr)
 ClinVar
17g.31343028T>GCA399015544NF1c.7064T>G (p.Met2355Arg)
c.1646T>G (p.Met549Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
n.3727T>G
c.21T>G
c.7112T>G (p.Met2371Arg)
c.7082T>G (p.Met2361Arg)
c.7019T>G (p.Met2340Arg)
c.6017T>G (p.Met2006Arg)
c.465T>G
c.7218T>G (n.7218T>G)
c.225T>G
n.324T>G
n.496T>G
c.7073T>G (p.Met2358Arg)
c.7049T>G (p.Met2350Arg)
c.7109T>G (p.Met2370Arg)
17g.31343029G>ACA399015545NF1c.7065G>A (p.Met2355Ile)
c.1647G>A (p.Met549Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
n.3728G>A
c.22G>A
c.7113G>A (p.Met2371Ile)
c.7083G>A (p.Met2361Ile)
c.7020G>A (p.Met2340Ile)
c.6018G>A (p.Met2006Ile)
c.466G>A
c.7219G>A (n.7219G>A)
c.226G>A
n.325G>A
n.497G>A
c.7074G>A (p.Met2358Ile)
c.7050G>A (p.Met2350Ile)
c.7110G>A (p.Met2370Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31343029G>CCA399015546NF1c.7065G>C (p.Met2355Ile)
c.1647G>C (p.Met549Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
n.3728G>C
c.22G>C
c.7113G>C (p.Met2371Ile)
c.7083G>C (p.Met2361Ile)
c.7020G>C (p.Met2340Ile)
c.6018G>C (p.Met2006Ile)
c.466G>C
c.7219G>C (n.7219G>C)
c.226G>C
n.325G>C
n.497G>C
c.7074G>C (p.Met2358Ile)
c.7050G>C (p.Met2350Ile)
c.7110G>C (p.Met2370Ile)
17g.31343029G=CA2255605066NF1c.7065G= (p.Met2355=)
c.1647G= (p.Met549=)
c.1239G= (p.Met413=)
n.3728G=
c.22G=
c.7113G= (p.Met2371=)
c.7083G= (p.Met2361=)
c.7020G= (p.Met2340=)
c.6018G= (p.Met2006=)
c.466G=
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n.325G=
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c.7074G= (p.Met2358=)
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c.7110G= (p.Met2370=)
17g.31343029G>TCA399015547NF1c.7065G>T (p.Met2355Ile)
c.1647G>T (p.Met549Ile)
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c.7113G>T (p.Met2371Ile)
c.7083G>T (p.Met2361Ile)
c.7020G>T (p.Met2340Ile)
c.6018G>T (p.Met2006Ile)
c.466G>T
c.7219G>T (n.7219G>T)
c.226G>T
n.325G>T
n.497G>T
c.7074G>T (p.Met2358Ile)
c.7050G>T (p.Met2350Ile)
c.7110G>T (p.Met2370Ile)
17g.31343030delCA2733617030NF1c.7066del (p.Ala2356GlnfsTer?)
c.1648del (p.Ala550GlnfsTer?)
c.1240del (p.Ala414GlnfsTer?)
n.3729del
c.23del
c.7114del (p.Ala2372GlnfsTer?)
c.7084del (p.Ala2362GlnfsTer?)
c.7021del (p.Ala2341GlnfsTer?)
c.6019del (p.Ala2007GlnfsTer?)
c.467del
c.7220del (n.7220del)
c.227del
n.326del
n.498del
c.7075del (p.Ala2359GlnfsTer?)
c.7051del (p.Ala2351GlnfsTer?)
c.7111del (p.Ala2371GlnfsTer?)
 dbSNP
17g.31343030G>ACA399015548NF1c.7066G>A (p.Ala2356Thr)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
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c.23G>A
c.7114G>A (p.Ala2372Thr)
c.7084G>A (p.Ala2362Thr)
c.7021G>A (p.Ala2341Thr)
c.6019G>A (p.Ala2007Thr)
c.467G>A
c.7220G>A (n.7220G>A)
c.227G>A
n.326G>A
n.498G>A
c.7075G>A (p.Ala2359Thr)
c.7051G>A (p.Ala2351Thr)
c.7111G>A (p.Ala2371Thr)
 dbSNP
17g.31343030G>CCA399015549NF1c.7066G>C (p.Ala2356Pro)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
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c.23G>C
c.7114G>C (p.Ala2372Pro)
c.7084G>C (p.Ala2362Pro)
c.7021G>C (p.Ala2341Pro)
c.6019G>C (p.Ala2007Pro)
c.467G>C
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c.227G>C
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c.7051G>C (p.Ala2351Pro)
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 dbSNP
17g.31343030G>TCA399015550NF1c.7066G>T (p.Ala2356Ser)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.3729G>T
c.23G>T
c.7114G>T (p.Ala2372Ser)
c.7084G>T (p.Ala2362Ser)
c.7021G>T (p.Ala2341Ser)
c.6019G>T (p.Ala2007Ser)
c.467G>T
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 dbSNP
17g.31343031C>ACA399015551NF1c.7067C>A (p.Ala2356Glu)
c.1649C>A (p.Ala550Glu)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.3730C>A
c.24C>A
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c.7085C>A (p.Ala2362Glu)
c.7022C>A (p.Ala2341Glu)
c.6020C>A (p.Ala2007Glu)
c.468C>A
c.7221C>A (n.7221C>A)
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c.7076C>A (p.Ala2359Glu)
c.7052C>A (p.Ala2351Glu)
c.7112C>A (p.Ala2371Glu)
17g.31343031C>GCA399015552NF1c.7067C>G (p.Ala2356Gly)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.3730C>G
c.24C>G
c.7115C>G (p.Ala2372Gly)
c.7085C>G (p.Ala2362Gly)
c.7022C>G (p.Ala2341Gly)
c.6020C>G (p.Ala2007Gly)
c.468C>G
c.7221C>G (n.7221C>G)
c.228C>G
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n.499C>G
c.7076C>G (p.Ala2359Gly)
c.7052C>G (p.Ala2351Gly)
c.7112C>G (p.Ala2371Gly)
 gnomAD v4
17g.31343031C>TCA399015553NF1c.7067C>T (p.Ala2356Val)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.3730C>T
c.24C>T
c.7115C>T (p.Ala2372Val)
c.7085C>T (p.Ala2362Val)
c.7022C>T (p.Ala2341Val)
c.6020C>T (p.Ala2007Val)
c.468C>T
c.7221C>T (n.7221C>T)
c.228C>T
n.327C>T
n.499C>T
c.7076C>T (p.Ala2359Val)
c.7052C>T (p.Ala2351Val)
c.7112C>T (p.Ala2371Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.31343032A=CA2255605067NF1c.7068A= (p.Ala2356=)
c.1650A= (p.Ala550=)
c.1242A= (p.Ala414=)
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c.25A=
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c.6021A= (p.Ala2007=)
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c.7222A= (n.7222A=)
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n.328A=
n.500A=
c.7077A= (p.Ala2359=)
c.7053A= (p.Ala2351=)
c.7113A= (p.Ala2371=)
17g.31343032A>CCA499236811NF1c.7068A>C (p.Ala2356=)
c.1650A>C (p.Ala550=)
c.1242A>C (p.Ala414=)
n.3731A>C
c.25A>C
c.7116A>C (p.Ala2372=)
c.7086A>C (p.Ala2362=)
c.7023A>C (p.Ala2341=)
c.6021A>C (p.Ala2007=)
c.469A>C
c.7222A>C (n.7222A>C)
c.229A>C
n.328A>C
n.500A>C
c.7077A>C (p.Ala2359=)
c.7053A>C (p.Ala2351=)
c.7113A>C (p.Ala2371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31343032A>GCA499236812NF1c.7068A>G (p.Ala2356=)
c.1650A>G (p.Ala550=)
c.1242A>G (p.Ala414=)
n.3731A>G
c.25A>G
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c.7086A>G (p.Ala2362=)
c.7023A>G (p.Ala2341=)
c.6021A>G (p.Ala2007=)
c.469A>G
c.7222A>G (n.7222A>G)
c.229A>G
n.328A>G
n.500A>G
c.7077A>G (p.Ala2359=)
c.7053A>G (p.Ala2351=)
c.7113A>G (p.Ala2371=)
17g.31343032A>TCA499236813NF1c.7068A>T (p.Ala2356=)
c.1650A>T (p.Ala550=)
c.1242A>T (p.Ala414=)
n.3731A>T
c.25A>T
c.7116A>T (p.Ala2372=)
c.7086A>T (p.Ala2362=)
c.7023A>T (p.Ala2341=)
c.6021A>T (p.Ala2007=)
c.469A>T
c.7222A>T (n.7222A>T)
c.229A>T
n.328A>T
n.500A>T
c.7077A>T (p.Ala2359=)
c.7053A>T (p.Ala2351=)
c.7113A>T (p.Ala2371=)
17g.31343033A=CA2255605068NF1c.7069A= (p.Ile2357=)
c.1651A= (p.Ile551=)
c.1243A= (p.Ile415=)
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c.26A=
c.7117A= (p.Ile2373=)
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c.7024A= (p.Ile2342=)
c.6022A= (p.Ile2008=)
c.470A=
c.7223A= (n.7223A=)
c.230A=
n.329A=
n.501A=
c.7078A= (p.Ile2360=)
c.7054A= (p.Ile2352=)
c.7114A= (p.Ile2372=)
17g.31343033A>CCA399015555NF1c.7069A>C (p.Ile2357Leu)
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
n.3732A>C
c.26A>C
c.7117A>C (p.Ile2373Leu)
c.7087A>C (p.Ile2363Leu)
c.7024A>C (p.Ile2342Leu)
c.6022A>C (p.Ile2008Leu)
c.470A>C
c.7223A>C (n.7223A>C)
c.230A>C
n.329A>C
n.501A>C
c.7078A>C (p.Ile2360Leu)
c.7054A>C (p.Ile2352Leu)
c.7114A>C (p.Ile2372Leu)
 gnomAD v4
17g.31343033A>GCA198298NF1c.7069A>G (p.Ile2357Val)
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
n.3732A>G
c.26A>G
c.7117A>G (p.Ile2373Val)
c.7087A>G (p.Ile2363Val)
c.7024A>G (p.Ile2342Val)
c.6022A>G (p.Ile2008Val)
c.470A>G
c.7223A>G (n.7223A>G)
c.230A>G
n.329A>G
n.501A>G
c.7078A>G (p.Ile2360Val)
c.7054A>G (p.Ile2352Val)
c.7114A>G (p.Ile2372Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31343033A>TCA399015554NF1c.7069A>T (p.Ile2357Phe)
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
n.3732A>T
c.26A>T
c.7117A>T (p.Ile2373Phe)
c.7087A>T (p.Ile2363Phe)
c.7024A>T (p.Ile2342Phe)
c.6022A>T (p.Ile2008Phe)
c.470A>T
c.7223A>T (n.7223A>T)
c.230A>T
n.329A>T
n.501A>T
c.7078A>T (p.Ile2360Phe)
c.7054A>T (p.Ile2352Phe)
c.7114A>T (p.Ile2372Phe)
 dbSNP
17g.31343034T>ACA399015556NF1c.7070T>A (p.Ile2357Asn)
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
n.3733T>A
c.27T>A
c.7118T>A (p.Ile2373Asn)
c.7088T>A (p.Ile2363Asn)
c.7025T>A (p.Ile2342Asn)
c.6023T>A (p.Ile2008Asn)
c.471T>A
c.7224T>A (n.7224T>A)
c.231T>A
n.330T>A
n.502T>A
c.7079T>A (p.Ile2360Asn)
c.7055T>A (p.Ile2352Asn)
c.7115T>A (p.Ile2372Asn)
17g.31343034T>CCA399015557NF1c.7070T>C (p.Ile2357Thr)
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
n.3733T>C
c.27T>C
c.7118T>C (p.Ile2373Thr)
c.7088T>C (p.Ile2363Thr)
c.7025T>C (p.Ile2342Thr)
c.6023T>C (p.Ile2008Thr)
c.471T>C
c.7224T>C (n.7224T>C)
c.231T>C
n.330T>C
n.502T>C
c.7079T>C (p.Ile2360Thr)
c.7055T>C (p.Ile2352Thr)
c.7115T>C (p.Ile2372Thr)
17g.31343034T>GCA399015558NF1c.7070T>G (p.Ile2357Ser)
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
n.3733T>G
c.27T>G
c.7118T>G (p.Ile2373Ser)
c.7088T>G (p.Ile2363Ser)
c.7025T>G (p.Ile2342Ser)
c.6023T>G (p.Ile2008Ser)
c.471T>G
c.7224T>G (n.7224T>G)
c.231T>G
n.330T>G
n.502T>G
c.7079T>G (p.Ile2360Ser)
c.7055T>G (p.Ile2352Ser)
c.7115T>G (p.Ile2372Ser)
17g.31343034T=CA2255605069NF1c.7070T= (p.Ile2357=)
c.1652T= (p.Ile551=)
c.1244T= (p.Ile415=)
n.3733T=
c.27T=
c.7118T= (p.Ile2373=)
c.7088T= (p.Ile2363=)
c.7025T= (p.Ile2342=)
c.6023T= (p.Ile2008=)
c.471T=
c.7224T= (n.7224T=)
c.231T=
n.330T=
n.502T=
c.7079T= (p.Ile2360=)
c.7055T= (p.Ile2352=)
c.7115T= (p.Ile2372=)
17g.31343035C>ACA499236814NF1c.7071C>A (p.Ile2357=)
c.1653C>A (p.Ile551=)
c.1245C>A (p.Ile415=)
n.3734C>A
c.28C>A
c.7119C>A (p.Ile2373=)
c.7089C>A (p.Ile2363=)
c.7026C>A (p.Ile2342=)
c.6024C>A (p.Ile2008=)
c.472C>A
c.7225C>A (n.7225C>A)
c.232C>A
n.331C>A
n.503C>A
c.7080C>A (p.Ile2360=)
c.7056C>A (p.Ile2352=)
c.7116C>A (p.Ile2372=)
17g.31343035C=CA2255605070NF1c.7071C= (p.Ile2357=)
c.1653C= (p.Ile551=)
c.1245C= (p.Ile415=)
n.3734C=
c.28C=
c.7119C= (p.Ile2373=)
c.7089C= (p.Ile2363=)
c.7026C= (p.Ile2342=)
c.6024C= (p.Ile2008=)
c.472C=
c.7225C= (n.7225C=)
c.232C=
n.331C=
n.503C=
c.7080C= (p.Ile2360=)
c.7056C= (p.Ile2352=)
c.7116C= (p.Ile2372=)
17g.31343035C>GCA399015559NF1c.7071C>G (p.Ile2357Met)
c.1653C>G (p.Ile551Met)
c.1245C>G (p.Ile415Met)
n.3734C>G
c.28C>G
c.7119C>G (p.Ile2373Met)
c.7089C>G (p.Ile2363Met)
c.7026C>G (p.Ile2342Met)
c.6024C>G (p.Ile2008Met)
c.472C>G
c.7225C>G (n.7225C>G)
c.232C>G
n.331C>G
n.503C>G
c.7080C>G (p.Ile2360Met)
c.7056C>G (p.Ile2352Met)
c.7116C>G (p.Ile2372Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31343035C>TCA499236815NF1c.7071C>T (p.Ile2357=)
c.1653C>T (p.Ile551=)
c.1245C>T (p.Ile415=)
n.3734C>T
c.28C>T
c.7119C>T (p.Ile2373=)
c.7089C>T (p.Ile2363=)
c.7026C>T (p.Ile2342=)
c.6024C>T (p.Ile2008=)
c.472C>T
c.7225C>T (n.7225C>T)
c.232C>T
n.331C>T
n.503C>T
c.7080C>T (p.Ile2360=)
c.7056C>T (p.Ile2352=)
c.7116C>T (p.Ile2372=)
 ClinVar dbSNP
17g.31343036dupCA915949800NF1c.7072dup (p.Arg2358ProfsTer22)
c.1654dup (p.Arg552ProfsTer22)
c.1246dup (p.Arg416ProfsTer22)
n.3735dup
c.29dup
c.7120dup (p.Arg2374ProfsTer22)
c.7090dup (p.Arg2364ProfsTer22)
c.7027dup (p.Arg2343ProfsTer22)
c.6025dup (p.Arg2009ProfsTer22)
c.473dup
c.7226dup (n.7226dup)
c.233dup
n.332dup
n.504dup
c.7081dup (p.Arg2361ProfsTer22)
c.7057dup (p.Arg2353ProfsTer22)
c.7117dup (p.Arg2373ProfsTer22)
17g.31343036delCA2733271241NF1c.7072del (p.Arg2358GlyfsTer?)
c.1654del (p.Arg552GlyfsTer?)
c.1246del (p.Arg416GlyfsTer?)
n.3735del
c.29del
c.7120del (p.Arg2374GlyfsTer?)
c.7090del (p.Arg2364GlyfsTer?)
c.7027del (p.Arg2343GlyfsTer?)
c.6025del (p.Arg2009GlyfsTer?)
c.473del
c.7226del (n.7226del)
c.233del
n.332del
n.504del
c.7081del (p.Arg2361GlyfsTer?)
c.7057del (p.Arg2353GlyfsTer?)
c.7117del (p.Arg2373GlyfsTer?)
 dbSNP
17g.31343036C>ACA499236816NF1c.7072C>A (p.Arg2358=)
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c.7226C>A (n.7226C>A)
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 ClinVar dbSNP
17g.31343036C=CA2255605071NF1c.7072C= (p.Arg2358=)
c.1654C= (p.Arg552=)
c.1246C= (p.Arg416=)
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c.7120C= (p.Arg2374=)
c.7090C= (p.Arg2364=)
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c.7117C= (p.Arg2373=)
17g.31343036C>GCA399015560NF1c.7072C>G (p.Arg2358Gly)
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 dbSNP
17g.31343036C>TCA399015561NF1c.7072C>T (p.Arg2358Trp)
c.1654C>T (p.Arg552Trp)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
n.3735C>T
c.29C>T
c.7120C>T (p.Arg2374Trp)
c.7090C>T (p.Arg2364Trp)
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c.6025C>T (p.Arg2009Trp)
c.473C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31343037G>ACA399015562NF1c.7073G>A (p.Arg2358Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31343037G>CCA399015563NF1c.7073G>C (p.Arg2358Pro)
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 dbSNP
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c.1655G= (p.Arg552=)
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17g.31343037G>TCA399015564NF1c.7073G>T (p.Arg2358Leu)
c.1655G>T (p.Arg552Leu)
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17g.31343038delCA2573153903NF1c.7074del (p.Asn2359IlefsTer?)
c.1656del (p.Asn553IlefsTer?)
c.1248del (p.Asn417IlefsTer?)
n.3737del
c.31del
c.7122del (p.Asn2375IlefsTer?)
c.7092del (p.Asn2365IlefsTer?)
c.7029del (p.Asn2344IlefsTer?)
c.6027del (p.Asn2010IlefsTer?)
c.475del
c.7228del (n.7228del)
c.235del
n.334del
n.506del
c.7083del (p.Asn2362IlefsTer?)
c.7059del (p.Asn2354IlefsTer?)
c.7119del (p.Asn2374IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31343038G>ACA8487497NF1c.7074G>A (p.Arg2358=)
c.1656G>A (p.Arg552=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
n.3737G>A
c.31G>A
c.7122G>A (p.Arg2374=)
c.7092G>A (p.Arg2364=)
c.7029G>A (p.Arg2343=)
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c.475G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31343038G>CCA499236817NF1c.7074G>C (p.Arg2358=)
c.1656G>C (p.Arg552=)
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c.7092G>C (p.Arg2364=)
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c.6027G>C (p.Arg2009=)
c.475G>C
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 dbSNP
17g.31343038G=CA2255605073NF1c.7074G= (p.Arg2358=)
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17g.31343038G>TCA499236818NF1c.7074G>T (p.Arg2358=)
c.1656G>T (p.Arg552=)
c.1248G>T (p.Arg416=)
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c.31G>T
c.7122G>T (p.Arg2374=)
c.7092G>T (p.Arg2364=)
c.7029G>T (p.Arg2343=)
c.6027G>T (p.Arg2009=)
c.475G>T
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c.7119G>T (p.Arg2373=)

Number of alleles fetched