Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31337447_31338975delCA1139665448NF1c.6489_6903+170del
c.1071_1485+170del
n.1385_2913del
c.663_1077+170del
n.3152_3566+170del
c.6537_6951+170del
c.6507_6921+170del
c.6444_6858+170del
c.5442_5856+170del
c.6643_7057+170del
c.6498_6912+170del
c.6474_6888+170del
c.6534_6948+170del
 ClinVar
17g.31338764_31338790delCA2573153878NF1c.6862_6888del (p.Thr2288_Gln2296del)
c.1444_1470del (p.Thr482_Gln490del)
n.2702_2728del
c.1036_1062del (p.Thr346_Gln354del)
n.3525_3551del
c.6910_6936del (p.Thr2304_Gln2312del)
c.6880_6906del (p.Thr2294_Gln2302del)
c.6817_6843del (p.Thr2273_Gln2281del)
c.5815_5841del (p.Thr1939_Gln1947del)
c.263_289del
c.7016_7042del (n.7016_7042del)
c.64+884_64+910del
n.294_320del
c.6871_6897del (p.Thr2291_Gln2299del)
c.6847_6873del (p.Thr2283_Gln2291del)
c.6907_6933del (p.Thr2303_Gln2311del)
 ClinVar dbSNP
17g.31338770_31338787delCA2255603150NF1c.6868_6885del (p.Ile2290_Leu2295del)
c.1450_1467del (p.Ile484_Leu489del)
n.2708_2725del
c.1042_1059del (p.Ile348_Leu353del)
n.3531_3548del
c.6916_6933del (p.Ile2306_Leu2311del)
c.6886_6903del (p.Ile2296_Leu2301del)
c.6823_6840del (p.Ile2275_Leu2280del)
c.5821_5838del (p.Ile1941_Leu1946del)
c.269_286del
c.7022_7039del (n.7022_7039del)
c.64+890_64+907del
n.300_317del
c.6877_6894del (p.Ile2293_Leu2298del)
c.6853_6870del (p.Ile2285_Leu2290del)
c.6913_6930del (p.Ile2305_Leu2310del)
 ClinVar dbSNP
17g.31338789_31338813delCA2739267437NF1c.6887_6903+8del
c.1469_1485+8del
n.2727_2751del
c.1061_1077+8del
n.3550_3566+8del
c.6935_6951+8del
c.6905_6921+8del
c.6842_6858+8del
c.5840_5856+8del
c.288_304+8del
c.7041_7057+8del
c.64+909_64+933del
n.319_335+8del
c.6896_6912+8del
c.6872_6888+8del
c.6932_6948+8del
 ClinVar
17g.31338785_31338786delCA2809195012NF1c.6883_6884del (p.Leu2295ThrfsTer5)
c.1465_1466del (p.Leu489ThrfsTer5)
n.2723_2724del
c.1057_1058del (p.Leu353ThrfsTer5)
n.3546_3547del
c.6931_6932del (p.Leu2311ThrfsTer5)
c.6901_6902del (p.Leu2301ThrfsTer5)
c.6838_6839del (p.Leu2280ThrfsTer5)
c.5836_5837del (p.Leu1946ThrfsTer5)
c.284_285del
c.7037_7038del (n.7037_7038del)
c.64+905_64+906del
n.315_316del
c.6892_6893del (p.Leu2298ThrfsTer5)
c.6868_6869del (p.Leu2290ThrfsTer5)
c.6928_6929del (p.Leu2310ThrfsTer5)
17g.31338786delCA2637078894NF1c.6884del (p.Leu2295TyrfsTer18)
c.1466del (p.Leu489TyrfsTer18)
n.2724del
c.1058del (p.Leu353TyrfsTer18)
n.3547del
c.6932del (p.Leu2311TyrfsTer18)
c.6902del (p.Leu2301TyrfsTer18)
c.6839del (p.Leu2280TyrfsTer18)
c.5837del (p.Leu1946TyrfsTer18)
c.285del
c.7038del (n.7038del)
c.64+906del
n.316del
c.6893del (p.Leu2298TyrfsTer18)
c.6869del (p.Leu2290TyrfsTer18)
c.6929del (p.Leu2310TyrfsTer18)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31338786T>ACA399014415NF1c.6884T>A (p.Leu2295Ter)
c.1466T>A (p.Leu489Ter)
n.2724T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
n.3547T>A
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c.6902T>A (p.Leu2301Ter)
c.6839T>A (p.Leu2280Ter)
c.5837T>A (p.Leu1946Ter)
c.285T>A
c.7038T>A (n.7038T>A)
c.64+906T>A
n.316T>A
c.6893T>A (p.Leu2298Ter)
c.6869T>A (p.Leu2290Ter)
c.6929T>A (p.Leu2310Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31338786T>CCA399014416NF1c.6884T>C (p.Leu2295Ser)
c.1466T>C (p.Leu489Ser)
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c.1058T>C (p.Leu353Ser)
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c.6902T>C (p.Leu2301Ser)
c.6839T>C (p.Leu2280Ser)
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c.64+906T>C
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c.6893T>C (p.Leu2298Ser)
c.6869T>C (p.Leu2290Ser)
c.6929T>C (p.Leu2310Ser)
17g.31338786T>GCA399014417NF1c.6884T>G (p.Leu2295Ter)
c.1466T>G (p.Leu489Ter)
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c.64+906T>G
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c.6869T>G (p.Leu2290Ter)
c.6929T>G (p.Leu2310Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31338786T=CA2255603158NF1c.6884T= (p.Leu2295=)
c.1466T= (p.Leu489=)
n.2724T=
c.1058T= (p.Leu353=)
n.3547T=
c.6932T= (p.Leu2311=)
c.6902T= (p.Leu2301=)
c.6839T= (p.Leu2280=)
c.5837T= (p.Leu1946=)
c.285T=
c.7038T= (n.7038T=)
c.64+906T=
n.316T=
c.6893T= (p.Leu2298=)
c.6869T= (p.Leu2290=)
c.6929T= (p.Leu2310=)
17g.31338786_31338788delCA2695225190NF1c.6884_6886del (p.Leu2295Ter)
c.1466_1468del (p.Leu489Ter)
n.2724_2726del
c.1058_1060del (p.Leu353Ter)
n.3547_3549del
c.6932_6934del (p.Leu2311Ter)
c.6902_6904del (p.Leu2301Ter)
c.6839_6841del (p.Leu2280Ter)
c.5837_5839del (p.Leu1946Ter)
c.285_287del
c.7038_7040del (n.7038_7040del)
c.64+906_64+908del
n.316_318del
c.6893_6895del (p.Leu2298Ter)
c.6869_6871del (p.Leu2290Ter)
c.6929_6931del (p.Leu2310Ter)
17g.31338787A=CA2255603159NF1c.6885A= (p.Leu2295=)
c.1467A= (p.Leu489=)
n.2725A=
c.1059A= (p.Leu353=)
n.3548A=
c.6933A= (p.Leu2311=)
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c.5838A= (p.Leu1946=)
c.286A=
c.7039A= (n.7039A=)
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n.317A=
c.6894A= (p.Leu2298=)
c.6870A= (p.Leu2290=)
c.6930A= (p.Leu2310=)
17g.31338787A>CCA8487447NF1c.6885A>C (p.Leu2295Phe)
c.1467A>C (p.Leu489Phe)
n.2725A>C
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
n.3548A>C
c.6933A>C (p.Leu2311Phe)
c.6903A>C (p.Leu2301Phe)
c.6840A>C (p.Leu2280Phe)
c.5838A>C (p.Leu1946Phe)
c.286A>C
c.7039A>C (n.7039A>C)
c.64+907A>C
n.317A>C
c.6894A>C (p.Leu2298Phe)
c.6870A>C (p.Leu2290Phe)
c.6930A>C (p.Leu2310Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338787A>GCA499234372NF1c.6885A>G (p.Leu2295=)
c.1467A>G (p.Leu489=)
n.2725A>G
c.1059A>G (p.Leu353=)
n.3548A>G
c.6933A>G (p.Leu2311=)
c.6903A>G (p.Leu2301=)
c.6840A>G (p.Leu2280=)
c.5838A>G (p.Leu1946=)
c.286A>G
c.7039A>G (n.7039A>G)
c.64+907A>G
n.317A>G
c.6894A>G (p.Leu2298=)
c.6870A>G (p.Leu2290=)
c.6930A>G (p.Leu2310=)
 ClinVar
17g.31338787A>TCA399014418NF1c.6885A>T (p.Leu2295Phe)
c.1467A>T (p.Leu489Phe)
n.2725A>T
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
n.3548A>T
c.6933A>T (p.Leu2311Phe)
c.6903A>T (p.Leu2301Phe)
c.6840A>T (p.Leu2280Phe)
c.5838A>T (p.Leu1946Phe)
c.286A>T
c.7039A>T (n.7039A>T)
c.64+907A>T
n.317A>T
c.6894A>T (p.Leu2298Phe)
c.6870A>T (p.Leu2290Phe)
c.6930A>T (p.Leu2310Phe)
 dbSNP
17g.31338788delCA2695225191NF1c.6886del (p.Gln2296SerfsTer17)
c.1468del (p.Gln490SerfsTer17)
n.2726del
c.1060del (p.Gln354SerfsTer17)
n.3549del
c.6934del (p.Gln2312SerfsTer17)
c.6904del (p.Gln2302SerfsTer17)
c.6841del (p.Gln2281SerfsTer17)
c.5839del (p.Gln1947SerfsTer17)
c.287del
c.7040del (n.7040del)
c.64+908del
n.318del
c.6895del (p.Gln2299SerfsTer17)
c.6871del (p.Gln2291SerfsTer17)
c.6931del (p.Gln2311SerfsTer17)
17g.31338788C>ACA399014419NF1c.6886C>A (p.Gln2296Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.2726C>A
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.3549C>A
c.6934C>A (p.Gln2312Lys)
c.6904C>A (p.Gln2302Lys)
c.6841C>A (p.Gln2281Lys)
c.5839C>A (p.Gln1947Lys)
c.287C>A
c.7040C>A (n.7040C>A)
c.64+908C>A
n.318C>A
c.6895C>A (p.Gln2299Lys)
c.6871C>A (p.Gln2291Lys)
c.6931C>A (p.Gln2311Lys)
 dbSNP
17g.31338788C=CA2255603160NF1c.6886C= (p.Gln2296=)
c.1468C= (p.Gln490=)
n.2726C=
c.1060C= (p.Gln354=)
n.3549C=
c.6934C= (p.Gln2312=)
c.6904C= (p.Gln2302=)
c.6841C= (p.Gln2281=)
c.5839C= (p.Gln1947=)
c.287C=
c.7040C= (n.7040C=)
c.64+908C=
n.318C=
c.6895C= (p.Gln2299=)
c.6871C= (p.Gln2291=)
c.6931C= (p.Gln2311=)
17g.31338788C>GCA399014420NF1c.6886C>G (p.Gln2296Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.2726C>G
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
n.3549C>G
c.6934C>G (p.Gln2312Glu)
c.6904C>G (p.Gln2302Glu)
c.6841C>G (p.Gln2281Glu)
c.5839C>G (p.Gln1947Glu)
c.287C>G
c.7040C>G (n.7040C>G)
c.64+908C>G
n.318C>G
c.6895C>G (p.Gln2299Glu)
c.6871C>G (p.Gln2291Glu)
c.6931C>G (p.Gln2311Glu)
17g.31338788C>TCA16043526NF1c.6886C>T (p.Gln2296Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.2726C>T
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
n.3549C>T
c.6934C>T (p.Gln2312Ter)
c.6904C>T (p.Gln2302Ter)
c.6841C>T (p.Gln2281Ter)
c.5839C>T (p.Gln1947Ter)
c.287C>T
c.7040C>T (n.7040C>T)
c.64+908C>T
n.318C>T
c.6895C>T (p.Gln2299Ter)
c.6871C>T (p.Gln2291Ter)
c.6931C>T (p.Gln2311Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31338789A>CCA399014421NF1c.6887A>C (p.Gln2296Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.2727A>C
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
n.3550A>C
c.6935A>C (p.Gln2312Pro)
c.6905A>C (p.Gln2302Pro)
c.6842A>C (p.Gln2281Pro)
c.5840A>C (p.Gln1947Pro)
c.288A>C
c.7041A>C (n.7041A>C)
c.64+909A>C
n.319A>C
c.6896A>C (p.Gln2299Pro)
c.6872A>C (p.Gln2291Pro)
c.6932A>C (p.Gln2311Pro)
17g.31338789A>GCA399014423NF1c.6887A>G (p.Gln2296Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.2727A>G
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
n.3550A>G
c.6935A>G (p.Gln2312Arg)
c.6905A>G (p.Gln2302Arg)
c.6842A>G (p.Gln2281Arg)
c.5840A>G (p.Gln1947Arg)
c.288A>G
c.7041A>G (n.7041A>G)
c.64+909A>G
n.319A>G
c.6896A>G (p.Gln2299Arg)
c.6872A>G (p.Gln2291Arg)
c.6932A>G (p.Gln2311Arg)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31338789A>TCA399014422NF1c.6887A>T (p.Gln2296Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.2727A>T
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
n.3550A>T
c.6935A>T (p.Gln2312Leu)
c.6905A>T (p.Gln2302Leu)
c.6842A>T (p.Gln2281Leu)
c.5840A>T (p.Gln1947Leu)
c.288A>T
c.7041A>T (n.7041A>T)
c.64+909A>T
n.319A>T
c.6896A>T (p.Gln2299Leu)
c.6872A>T (p.Gln2291Leu)
c.6932A>T (p.Gln2311Leu)
17g.31338789_31338790insATTACA2637078899NF1c.6887_6888insATTA (p.Pro2297LeufsTer5)
c.1469_1470insATTA (p.Pro491LeufsTer5)
n.2727_2728insATTA
c.1061_1062insATTA (p.Pro355LeufsTer5)
n.3550_3551insATTA
c.6935_6936insATTA (p.Pro2313LeufsTer5)
c.6905_6906insATTA (p.Pro2303LeufsTer5)
c.6842_6843insATTA (p.Pro2282LeufsTer5)
c.5840_5841insATTA (p.Pro1948LeufsTer5)
c.288_289insATTA
c.7041_7042insATTA (n.7041_7042insATTA)
c.64+909_64+910insATTA
n.319_320insATTA
c.6896_6897insATTA (p.Pro2300LeufsTer5)
c.6872_6873insATTA (p.Pro2292LeufsTer5)
c.6932_6933insATTA (p.Pro2312LeufsTer5)
 gnomAD v4
17g.31338789_31338790delinsAGCA2255603161NF1c.6887_6888delinsAG (p.Gln2296=)
c.1469_1470delinsAG (p.Gln490=)
n.2727_2728delinsAG
c.1061_1062delinsAG (p.Gln354=)
n.3550_3551delinsAG
c.6935_6936delinsAG (p.Gln2312=)
c.6905_6906delinsAG (p.Gln2302=)
c.6842_6843delinsAG (p.Gln2281=)
c.5840_5841delinsAG (p.Gln1947=)
c.288_289delinsAG
c.7041_7042delinsAG (n.7041_7042delinsAG)
c.64+909_64+910delinsAG
n.319_320delinsAG
c.6896_6897delinsAG (p.Gln2299=)
c.6872_6873delinsAG (p.Gln2291=)
c.6932_6933delinsAG (p.Gln2311=)
17g.31338790delCA499234374NF1c.6888del (p.Gln2296HisfsTer17)
c.1470del (p.Gln490HisfsTer17)
n.2728del
c.1062del (p.Gln354HisfsTer17)
n.3551del
c.6936del (p.Gln2312HisfsTer17)
c.6906del (p.Gln2302HisfsTer17)
c.6843del (p.Gln2281HisfsTer17)
c.5841del (p.Gln1947HisfsTer17)
c.289del
c.7042del (n.7042del)
c.64+910del
n.320del
c.6897del (p.Gln2299HisfsTer17)
c.6873del (p.Gln2291HisfsTer17)
c.6933del (p.Gln2311HisfsTer17)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31338790G>ACA499234373NF1c.6888G>A (p.Gln2296=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
n.2728G>A
c.1062G>A (p.Gln354=)
n.3551G>A
c.6936G>A (p.Gln2312=)
c.6906G>A (p.Gln2302=)
c.6843G>A (p.Gln2281=)
c.5841G>A (p.Gln1947=)
c.289G>A
c.7042G>A (n.7042G>A)
c.64+910G>A
n.320G>A
c.6897G>A (p.Gln2299=)
c.6873G>A (p.Gln2291=)
c.6933G>A (p.Gln2311=)
 ClinVar dbSNP
17g.31338790G>CCA399014424NF1c.6888G>C (p.Gln2296His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
n.2728G>C
c.1062G>C (p.Gln354His)
n.3551G>C
c.6936G>C (p.Gln2312His)
c.6906G>C (p.Gln2302His)
c.6843G>C (p.Gln2281His)
c.5841G>C (p.Gln1947His)
c.289G>C
c.7042G>C (n.7042G>C)
c.64+910G>C
n.320G>C
c.6897G>C (p.Gln2299His)
c.6873G>C (p.Gln2291His)
c.6933G>C (p.Gln2311His)
17g.31338790G=CA2255603162NF1c.6888G= (p.Gln2296=)
c.1470G= (p.Gln490=)
n.2728G=
c.1062G= (p.Gln354=)
n.3551G=
c.6936G= (p.Gln2312=)
c.6906G= (p.Gln2302=)
c.6843G= (p.Gln2281=)
c.5841G= (p.Gln1947=)
c.289G=
c.7042G= (n.7042G=)
c.64+910G=
n.320G=
c.6897G= (p.Gln2299=)
c.6873G= (p.Gln2291=)
c.6933G= (p.Gln2311=)
17g.31338790G>TCA399014425NF1c.6888G>T (p.Gln2296His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
n.2728G>T
c.1062G>T (p.Gln354His)
n.3551G>T
c.6936G>T (p.Gln2312His)
c.6906G>T (p.Gln2302His)
c.6843G>T (p.Gln2281His)
c.5841G>T (p.Gln1947His)
c.289G>T
c.7042G>T (n.7042G>T)
c.64+910G>T
n.320G>T
c.6897G>T (p.Gln2299His)
c.6873G>T (p.Gln2291His)
c.6933G>T (p.Gln2311His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338791C>ACA399014426NF1c.6889C>A (p.Pro2297Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.2729C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.3552C>A
c.6937C>A (p.Pro2313Thr)
c.6907C>A (p.Pro2303Thr)
c.6844C>A (p.Pro2282Thr)
c.5842C>A (p.Pro1948Thr)
c.290C>A
c.7043C>A (n.7043C>A)
c.64+911C>A
n.321C>A
c.6898C>A (p.Pro2300Thr)
c.6874C>A (p.Pro2292Thr)
c.6934C>A (p.Pro2312Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31338791C>GCA399014427NF1c.6889C>G (p.Pro2297Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.2729C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.3552C>G
c.6937C>G (p.Pro2313Ala)
c.6907C>G (p.Pro2303Ala)
c.6844C>G (p.Pro2282Ala)
c.5842C>G (p.Pro1948Ala)
c.290C>G
c.7043C>G (n.7043C>G)
c.64+911C>G
n.321C>G
c.6898C>G (p.Pro2300Ala)
c.6874C>G (p.Pro2292Ala)
c.6934C>G (p.Pro2312Ala)
 dbSNP
17g.31338791C>TCA399014428NF1c.6889C>T (p.Pro2297Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.2729C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.3552C>T
c.6937C>T (p.Pro2313Ser)
c.6907C>T (p.Pro2303Ser)
c.6844C>T (p.Pro2282Ser)
c.5842C>T (p.Pro1948Ser)
c.290C>T
c.7043C>T (n.7043C>T)
c.64+911C>T
n.321C>T
c.6898C>T (p.Pro2300Ser)
c.6874C>T (p.Pro2292Ser)
c.6934C>T (p.Pro2312Ser)
 dbSNP
17g.31338792C>ACA399014429NF1c.6890C>A (p.Pro2297Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
n.2730C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
n.3553C>A
c.6938C>A (p.Pro2313Gln)
c.6908C>A (p.Pro2303Gln)
c.6845C>A (p.Pro2282Gln)
c.5843C>A (p.Pro1948Gln)
c.291C>A
c.7044C>A (n.7044C>A)
c.64+912C>A
n.322C>A
c.6899C>A (p.Pro2300Gln)
c.6875C>A (p.Pro2292Gln)
c.6935C>A (p.Pro2312Gln)
 gnomAD v4
17g.31338792C>GCA399014430NF1c.6890C>G (p.Pro2297Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.2730C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.3553C>G
c.6938C>G (p.Pro2313Arg)
c.6908C>G (p.Pro2303Arg)
c.6845C>G (p.Pro2282Arg)
c.5843C>G (p.Pro1948Arg)
c.291C>G
c.7044C>G (n.7044C>G)
c.64+912C>G
n.322C>G
c.6899C>G (p.Pro2300Arg)
c.6875C>G (p.Pro2292Arg)
c.6935C>G (p.Pro2312Arg)
17g.31338792C>TCA399014431NF1c.6890C>T (p.Pro2297Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.2730C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.3553C>T
c.6938C>T (p.Pro2313Leu)
c.6908C>T (p.Pro2303Leu)
c.6845C>T (p.Pro2282Leu)
c.5843C>T (p.Pro1948Leu)
c.291C>T
c.7044C>T (n.7044C>T)
c.64+912C>T
n.322C>T
c.6899C>T (p.Pro2300Leu)
c.6875C>T (p.Pro2292Leu)
c.6935C>T (p.Pro2312Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31338793delCA2499224202NF1c.6891del (p.Leu2298PhefsTer15)
c.1473del (p.Leu492PhefsTer15)
n.2731del
c.1065del (p.Leu356PhefsTer15)
n.3554del
c.6939del (p.Leu2314PhefsTer15)
c.6909del (p.Leu2304PhefsTer15)
c.6846del (p.Leu2283PhefsTer15)
c.5844del (p.Leu1949PhefsTer15)
c.292del
c.7045del (n.7045del)
c.64+913del
n.323del
c.6900del (p.Leu2301PhefsTer15)
c.6876del (p.Leu2293PhefsTer15)
c.6936del (p.Leu2313PhefsTer15)
 ClinVar dbSNP
17g.31338793A>CCA499234375NF1c.6891A>C (p.Pro2297=)
c.1473A>C (p.Pro491=)
n.2731A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
n.3554A>C
c.6939A>C (p.Pro2313=)
c.6909A>C (p.Pro2303=)
c.6846A>C (p.Pro2282=)
c.5844A>C (p.Pro1948=)
c.292A>C
c.7045A>C (n.7045A>C)
c.64+913A>C
n.323A>C
c.6900A>C (p.Pro2300=)
c.6876A>C (p.Pro2292=)
c.6936A>C (p.Pro2312=)
17g.31338793A>GCA499234376NF1c.6891A>G (p.Pro2297=)
c.1473A>G (p.Pro491=)
n.2731A>G
c.1065A>G (p.Pro355=)
n.3554A>G
c.6939A>G (p.Pro2313=)
c.6909A>G (p.Pro2303=)
c.6846A>G (p.Pro2282=)
c.5844A>G (p.Pro1948=)
c.292A>G
c.7045A>G (n.7045A>G)
c.64+913A>G
n.323A>G
c.6900A>G (p.Pro2300=)
c.6876A>G (p.Pro2292=)
c.6936A>G (p.Pro2312=)
17g.31338793A>TCA499234377NF1c.6891A>T (p.Pro2297=)
c.1473A>T (p.Pro491=)
n.2731A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
n.3554A>T
c.6939A>T (p.Pro2313=)
c.6909A>T (p.Pro2303=)
c.6846A>T (p.Pro2282=)
c.5844A>T (p.Pro1948=)
c.292A>T
c.7045A>T (n.7045A>T)
c.64+913A>T
n.323A>T
c.6900A>T (p.Pro2300=)
c.6876A>T (p.Pro2292=)
c.6936A>T (p.Pro2312=)
 dbSNP
17g.31338794C>ACA399014432NF1c.6892C>A (p.Leu2298Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.2732C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.3555C>A
c.6940C>A (p.Leu2314Ile)
c.6910C>A (p.Leu2304Ile)
c.6847C>A (p.Leu2283Ile)
c.5845C>A (p.Leu1949Ile)
c.293C>A
c.7046C>A (n.7046C>A)
c.64+914C>A
n.324C>A
c.6901C>A (p.Leu2301Ile)
c.6877C>A (p.Leu2293Ile)
c.6937C>A (p.Leu2313Ile)
17g.31338794C=CA2255603163NF1c.6892C= (p.Leu2298=)
c.1474C= (p.Leu492=)
n.2732C=
c.1066C= (p.Leu356=)
n.3555C=
c.6940C= (p.Leu2314=)
c.6910C= (p.Leu2304=)
c.6847C= (p.Leu2283=)
c.5845C= (p.Leu1949=)
c.293C=
c.7046C= (n.7046C=)
c.64+914C=
n.324C=
c.6901C= (p.Leu2301=)
c.6877C= (p.Leu2293=)
c.6937C= (p.Leu2313=)
17g.31338794C>GCA399014433NF1c.6892C>G (p.Leu2298Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.2732C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.3555C>G
c.6940C>G (p.Leu2314Val)
c.6910C>G (p.Leu2304Val)
c.6847C>G (p.Leu2283Val)
c.5845C>G (p.Leu1949Val)
c.293C>G
c.7046C>G (n.7046C>G)
c.64+914C>G
n.324C>G
c.6901C>G (p.Leu2301Val)
c.6877C>G (p.Leu2293Val)
c.6937C>G (p.Leu2313Val)
17g.31338794C>TCA399014434NF1c.6892C>T (p.Leu2298Phe)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
n.2732C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.3555C>T
c.6940C>T (p.Leu2314Phe)
c.6910C>T (p.Leu2304Phe)
c.6847C>T (p.Leu2283Phe)
c.5845C>T (p.Leu1949Phe)
c.293C>T
c.7046C>T (n.7046C>T)
c.64+914C>T
n.324C>T
c.6901C>T (p.Leu2301Phe)
c.6877C>T (p.Leu2293Phe)
c.6937C>T (p.Leu2313Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338795T>ACA399014437NF1c.6893T>A (p.Leu2298His)
c.1475T>A (p.Leu492His)
n.2733T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.3556T>A
c.6941T>A (p.Leu2314His)
c.6911T>A (p.Leu2304His)
c.6848T>A (p.Leu2283His)
c.5846T>A (p.Leu1949His)
c.294T>A
c.7047T>A (n.7047T>A)
c.64+915T>A
n.325T>A
c.6902T>A (p.Leu2301His)
c.6878T>A (p.Leu2293His)
c.6938T>A (p.Leu2313His)
 dbSNP
17g.31338795T>CCA399014436NF1c.6893T>C (p.Leu2298Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.2733T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.3556T>C
c.6941T>C (p.Leu2314Pro)
c.6911T>C (p.Leu2304Pro)
c.6848T>C (p.Leu2283Pro)
c.5846T>C (p.Leu1949Pro)
c.294T>C
c.7047T>C (n.7047T>C)
c.64+915T>C
n.325T>C
c.6902T>C (p.Leu2301Pro)
c.6878T>C (p.Leu2293Pro)
c.6938T>C (p.Leu2313Pro)
 dbSNP
17g.31338795T>GCA399014435NF1c.6893T>G (p.Leu2298Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.2733T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.3556T>G
c.6941T>G (p.Leu2314Arg)
c.6911T>G (p.Leu2304Arg)
c.6848T>G (p.Leu2283Arg)
c.5846T>G (p.Leu1949Arg)
c.294T>G
c.7047T>G (n.7047T>G)
c.64+915T>G
n.325T>G
c.6902T>G (p.Leu2301Arg)
c.6878T>G (p.Leu2293Arg)
c.6938T>G (p.Leu2313Arg)
17g.31338796delCA2580093172NF1c.6894del (p.Asn2300IlefsTer13)
c.1476del (p.Asn494IlefsTer13)
n.2734del
c.1068del (p.Asn358IlefsTer13)
n.3557del
c.6942del (p.Asn2316IlefsTer13)
c.6912del (p.Asn2306IlefsTer13)
c.6849del (p.Asn2285IlefsTer13)
c.5847del (p.Asn1951IlefsTer13)
c.295del
c.7048del (n.7048del)
c.64+916del
n.326del
c.6903del (p.Asn2303IlefsTer13)
c.6879del (p.Asn2295IlefsTer13)
c.6939del (p.Asn2315IlefsTer13)
 ClinVar
17g.31338795_31338800delinsTTCTTACA2255603164NF1c.6893_6898delinsTTCTTA (p.Leu2298=)
c.1475_1480delinsTTCTTA (p.Leu492=)
n.2733_2738delinsTTCTTA
c.1067_1072delinsTTCTTA (p.Leu356=)
n.3556_3561delinsTTCTTA
c.6941_6946delinsTTCTTA (p.Leu2314=)
c.6911_6916delinsTTCTTA (p.Leu2304=)
c.6848_6853delinsTTCTTA (p.Leu2283=)
c.5846_5851delinsTTCTTA (p.Leu1949=)
c.294_299delinsTTCTTA
c.7047_7052delinsTTCTTA (n.7047_7052delinsTTCTTA)
c.64+915_64+920delinsTTCTTA
n.325_330delinsTTCTTA
c.6902_6907delinsTTCTTA (p.Leu2301=)
c.6878_6883delinsTTCTTA (p.Leu2293=)
c.6938_6943delinsTTCTTA (p.Leu2313=)
17g.31338796T>ACA499234378NF1c.6894T>A (p.Leu2298=)
c.1476T>A (p.Leu492=)
n.2734T>A
c.1068T>A (p.Leu356=)
n.3557T>A
c.6942T>A (p.Leu2314=)
c.6912T>A (p.Leu2304=)
c.6849T>A (p.Leu2283=)
c.5847T>A (p.Leu1949=)
c.295T>A
c.7048T>A (n.7048T>A)
c.64+916T>A
n.326T>A
c.6903T>A (p.Leu2301=)
c.6879T>A (p.Leu2293=)
c.6939T>A (p.Leu2313=)
 ClinVar dbSNP
17g.31338796T>CCA499234379NF1c.6894T>C (p.Leu2298=)
c.1476T>C (p.Leu492=)
n.2734T>C
c.1068T>C (p.Leu356=)
n.3557T>C
c.6942T>C (p.Leu2314=)
c.6912T>C (p.Leu2304=)
c.6849T>C (p.Leu2283=)
c.5847T>C (p.Leu1949=)
c.295T>C
c.7048T>C (n.7048T>C)
c.64+916T>C
n.326T>C
c.6903T>C (p.Leu2301=)
c.6879T>C (p.Leu2293=)
c.6939T>C (p.Leu2313=)
 gnomAD v4
17g.31338796T>GCA499234380NF1c.6894T>G (p.Leu2298=)
c.1476T>G (p.Leu492=)
n.2734T>G
c.1068T>G (p.Leu356=)
n.3557T>G
c.6942T>G (p.Leu2314=)
c.6912T>G (p.Leu2304=)
c.6849T>G (p.Leu2283=)
c.5847T>G (p.Leu1949=)
c.295T>G
c.7048T>G (n.7048T>G)
c.64+916T>G
n.326T>G
c.6903T>G (p.Leu2301=)
c.6879T>G (p.Leu2293=)
c.6939T>G (p.Leu2313=)
 ClinVar dbSNP
17g.31338796T=CA2255603165NF1c.6894T= (p.Leu2298=)
c.1476T= (p.Leu492=)
n.2734T=
c.1068T= (p.Leu356=)
n.3557T=
c.6942T= (p.Leu2314=)
c.6912T= (p.Leu2304=)
c.6849T= (p.Leu2283=)
c.5847T= (p.Leu1949=)
c.295T=
c.7048T= (n.7048T=)
c.64+916T=
n.326T=
c.6903T= (p.Leu2301=)
c.6879T= (p.Leu2293=)
c.6939T= (p.Leu2313=)
17g.31338796_31338800delCA10581295NF1c.6894_6898del (p.Leu2299Ter)
c.1476_1480del (p.Leu493Ter)
n.2734_2738del
c.1068_1072del (p.Leu357Ter)
n.3557_3561del
c.6942_6946del (p.Leu2315Ter)
c.6912_6916del (p.Leu2305Ter)
c.6849_6853del (p.Leu2284Ter)
c.5847_5851del (p.Leu1950Ter)
c.295_299del
c.7048_7052del (n.7048_7052del)
c.64+916_64+920del
n.326_330del
c.6903_6907del (p.Leu2302Ter)
c.6879_6883del (p.Leu2294Ter)
c.6939_6943del (p.Leu2314Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31338796_31338797insGCA658761001NF1c.6894_6895insG (p.Leu2299AlafsTer2)
c.1476_1477insG (p.Leu493AlafsTer2)
n.2734_2735insG
c.1068_1069insG (p.Leu357AlafsTer2)
n.3557_3558insG
c.6942_6943insG (p.Leu2315AlafsTer2)
c.6912_6913insG (p.Leu2305AlafsTer2)
c.6849_6850insG (p.Leu2284AlafsTer2)
c.5847_5848insG (p.Leu1950AlafsTer2)
c.295_296insG
c.7048_7049insG (n.7048_7049insG)
c.64+916_64+917insG
n.326_327insG
c.6903_6904insG (p.Leu2302AlafsTer2)
c.6879_6880insG (p.Leu2294AlafsTer2)
c.6939_6940insG (p.Leu2314AlafsTer2)
17g.31338797delCA2739267438NF1c.6895del (p.Asn2300IlefsTer13)
c.1477del (p.Asn494IlefsTer13)
n.2735del
c.1069del (p.Asn358IlefsTer13)
n.3558del
c.6943del (p.Asn2316IlefsTer13)
c.6913del (p.Asn2306IlefsTer13)
c.6850del (p.Asn2285IlefsTer13)
c.5848del (p.Asn1951IlefsTer13)
c.296del
c.7049del (n.7049del)
c.64+917del
n.327del
c.6904del (p.Asn2303IlefsTer13)
c.6880del (p.Asn2295IlefsTer13)
c.6940del (p.Asn2315IlefsTer13)
 ClinVar
17g.31338797C>ACA399014438NF1c.6895C>A (p.Leu2299Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
n.2735C>A
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.3558C>A
c.6943C>A (p.Leu2315Ile)
c.6913C>A (p.Leu2305Ile)
c.6850C>A (p.Leu2284Ile)
c.5848C>A (p.Leu1950Ile)
c.296C>A
c.7049C>A (n.7049C>A)
c.64+917C>A
n.327C>A
c.6904C>A (p.Leu2302Ile)
c.6880C>A (p.Leu2294Ile)
c.6940C>A (p.Leu2314Ile)
17g.31338797C>GCA399014439NF1c.6895C>G (p.Leu2299Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.2735C>G
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.3558C>G
c.6943C>G (p.Leu2315Val)
c.6913C>G (p.Leu2305Val)
c.6850C>G (p.Leu2284Val)
c.5848C>G (p.Leu1950Val)
c.296C>G
c.7049C>G (n.7049C>G)
c.64+917C>G
n.327C>G
c.6904C>G (p.Leu2302Val)
c.6880C>G (p.Leu2294Val)
c.6940C>G (p.Leu2314Val)
17g.31338797C>TCA399014440NF1c.6895C>T (p.Leu2299Phe)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
n.2735C>T
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.3558C>T
c.6943C>T (p.Leu2315Phe)
c.6913C>T (p.Leu2305Phe)
c.6850C>T (p.Leu2284Phe)
c.5848C>T (p.Leu1950Phe)
c.296C>T
c.7049C>T (n.7049C>T)
c.64+917C>T
n.327C>T
c.6904C>T (p.Leu2302Phe)
c.6880C>T (p.Leu2294Phe)
c.6940C>T (p.Leu2314Phe)
17g.31338798T>ACA399014441NF1c.6896T>A (p.Leu2299His)
c.1478T>A (p.Leu493His)
n.2736T>A
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.3559T>A
c.6944T>A (p.Leu2315His)
c.6914T>A (p.Leu2305His)
c.6851T>A (p.Leu2284His)
c.5849T>A (p.Leu1950His)
c.297T>A
c.7050T>A (n.7050T>A)
c.64+918T>A
n.328T>A
c.6905T>A (p.Leu2302His)
c.6881T>A (p.Leu2294His)
c.6941T>A (p.Leu2314His)
17g.31338798T>CCA399014442NF1c.6896T>C (p.Leu2299Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.2736T>C
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.3559T>C
c.6944T>C (p.Leu2315Pro)
c.6914T>C (p.Leu2305Pro)
c.6851T>C (p.Leu2284Pro)
c.5849T>C (p.Leu1950Pro)
c.297T>C
c.7050T>C (n.7050T>C)
c.64+918T>C
n.328T>C
c.6905T>C (p.Leu2302Pro)
c.6881T>C (p.Leu2294Pro)
c.6941T>C (p.Leu2314Pro)
17g.31338798T>GCA399014443NF1c.6896T>G (p.Leu2299Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.2736T>G
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.3559T>G
c.6944T>G (p.Leu2315Arg)
c.6914T>G (p.Leu2305Arg)
c.6851T>G (p.Leu2284Arg)
c.5849T>G (p.Leu1950Arg)
c.297T>G
c.7050T>G (n.7050T>G)
c.64+918T>G
n.328T>G
c.6905T>G (p.Leu2302Arg)
c.6881T>G (p.Leu2294Arg)
c.6941T>G (p.Leu2314Arg)
17g.31338798T=CA2255603166NF1c.6896T= (p.Leu2299=)
c.1478T= (p.Leu493=)
n.2736T=
c.1070T= (p.Leu357=)
n.3559T=
c.6944T= (p.Leu2315=)
c.6914T= (p.Leu2305=)
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c.5849T= (p.Leu1950=)
c.297T=
c.7050T= (n.7050T=)
c.64+918T=
n.328T=
c.6905T= (p.Leu2302=)
c.6881T= (p.Leu2294=)
c.6941T= (p.Leu2314=)
17g.31338798_31338799insATTATCA2580093174NF1c.6896_6897insATTAT (p.Asn2300LeufsTer15)
c.1478_1479insATTAT (p.Asn494LeufsTer15)
n.2736_2737insATTAT
c.1070_1071insATTAT (p.Asn358LeufsTer15)
n.3559_3560insATTAT
c.6944_6945insATTAT (p.Asn2316LeufsTer15)
c.6914_6915insATTAT (p.Asn2306LeufsTer15)
c.6851_6852insATTAT (p.Asn2285LeufsTer15)
c.5849_5850insATTAT (p.Asn1951LeufsTer15)
c.297_298insATTAT
c.7050_7051insATTAT (n.7050_7051insATTAT)
c.64+918_64+919insATTAT
n.328_329insATTAT
c.6905_6906insATTAT (p.Asn2303LeufsTer15)
c.6881_6882insATTAT (p.Asn2295LeufsTer15)
c.6941_6942insATTAT (p.Asn2315LeufsTer15)
 ClinVar
17g.31338799T>ACA499234381NF1c.6897T>A (p.Leu2299=)
c.1479T>A (p.Leu493=)
n.2737T>A
c.1071T>A (p.Leu357=)
n.3560T>A
c.6945T>A (p.Leu2315=)
c.6915T>A (p.Leu2305=)
c.6852T>A (p.Leu2284=)
c.5850T>A (p.Leu1950=)
c.298T>A
c.7051T>A (n.7051T>A)
c.64+919T>A
n.329T>A
c.6906T>A (p.Leu2302=)
c.6882T>A (p.Leu2294=)
c.6942T>A (p.Leu2314=)
 dbSNP
17g.31338799T>CCA499234382NF1c.6897T>C (p.Leu2299=)
c.1479T>C (p.Leu493=)
n.2737T>C
c.1071T>C (p.Leu357=)
n.3560T>C
c.6945T>C (p.Leu2315=)
c.6915T>C (p.Leu2305=)
c.6852T>C (p.Leu2284=)
c.5850T>C (p.Leu1950=)
c.298T>C
c.7051T>C (n.7051T>C)
c.64+919T>C
n.329T>C
c.6906T>C (p.Leu2302=)
c.6882T>C (p.Leu2294=)
c.6942T>C (p.Leu2314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338799T>GCA499234383NF1c.6897T>G (p.Leu2299=)
c.1479T>G (p.Leu493=)
n.2737T>G
c.1071T>G (p.Leu357=)
n.3560T>G
c.6945T>G (p.Leu2315=)
c.6915T>G (p.Leu2305=)
c.6852T>G (p.Leu2284=)
c.5850T>G (p.Leu1950=)
c.298T>G
c.7051T>G (n.7051T>G)
c.64+919T>G
n.329T>G
c.6906T>G (p.Leu2302=)
c.6882T>G (p.Leu2294=)
c.6942T>G (p.Leu2314=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31338799T=CA2255603167NF1c.6897T= (p.Leu2299=)
c.1479T= (p.Leu493=)
n.2737T=
c.1071T= (p.Leu357=)
n.3560T=
c.6945T= (p.Leu2315=)
c.6915T= (p.Leu2305=)
c.6852T= (p.Leu2284=)
c.5850T= (p.Leu1950=)
c.298T=
c.7051T= (n.7051T=)
c.64+919T=
n.329T=
c.6906T= (p.Leu2302=)
c.6882T= (p.Leu2294=)
c.6942T= (p.Leu2314=)
17g.31338799_31338800dupCA658798771NF1c.6897_6898dup (p.Asn2300IlefsTer14)
c.1479_1480dup (p.Asn494IlefsTer14)
n.2737_2738dup
c.1071_1072dup (p.Asn358IlefsTer14)
n.3560_3561dup
c.6945_6946dup (p.Asn2316IlefsTer14)
c.6915_6916dup (p.Asn2306IlefsTer14)
c.6852_6853dup (p.Asn2285IlefsTer14)
c.5850_5851dup (p.Asn1951IlefsTer14)
c.298_299dup
c.7051_7052dup (n.7051_7052dup)
c.64+919_64+920dup
n.329_330dup
c.6906_6907dup (p.Asn2303IlefsTer14)
c.6882_6883dup (p.Asn2295IlefsTer14)
c.6942_6943dup (p.Asn2315IlefsTer14)
 ClinVar dbSNP
17g.31338800A>CCA399014444NF1c.6898A>C (p.Asn2300His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
n.2738A>C
c.1072A>C (p.Asn358His)
n.3561A>C
c.6946A>C (p.Asn2316His)
c.6916A>C (p.Asn2306His)
c.6853A>C (p.Asn2285His)
c.5851A>C (p.Asn1951His)
c.299A>C
c.7052A>C (n.7052A>C)
c.64+920A>C
n.330A>C
c.6907A>C (p.Asn2303His)
c.6883A>C (p.Asn2295His)
c.6943A>C (p.Asn2315His)
17g.31338800A>GCA399014445NF1c.6898A>G (p.Asn2300Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
n.2738A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.3561A>G
c.6946A>G (p.Asn2316Asp)
c.6916A>G (p.Asn2306Asp)
c.6853A>G (p.Asn2285Asp)
c.5851A>G (p.Asn1951Asp)
c.299A>G
c.7052A>G (n.7052A>G)
c.64+920A>G
n.330A>G
c.6907A>G (p.Asn2303Asp)
c.6883A>G (p.Asn2295Asp)
c.6943A>G (p.Asn2315Asp)
17g.31338800A>TCA399014446NF1c.6898A>T (p.Asn2300Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
n.2738A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.3561A>T
c.6946A>T (p.Asn2316Tyr)
c.6916A>T (p.Asn2306Tyr)
c.6853A>T (p.Asn2285Tyr)
c.5851A>T (p.Asn1951Tyr)
c.299A>T
c.7052A>T (n.7052A>T)
c.64+920A>T
n.330A>T
c.6907A>T (p.Asn2303Tyr)
c.6883A>T (p.Asn2295Tyr)
c.6943A>T (p.Asn2315Tyr)
 dbSNP
17g.31338800_31338801delCA2559048655NF1c.6898_6899del (p.Asn2300Ter)
c.1480_1481del (p.Asn494Ter)
n.2738_2739del
c.1072_1073del (p.Asn358Ter)
n.3561_3562del
c.6946_6947del (p.Asn2316Ter)
c.6916_6917del (p.Asn2306Ter)
c.6853_6854del (p.Asn2285Ter)
c.5851_5852del (p.Asn1951Ter)
c.299_300del
c.7052_7053del (n.7052_7053del)
c.64+920_64+921del
n.330_331del
c.6907_6908del (p.Asn2303Ter)
c.6883_6884del (p.Asn2295Ter)
c.6943_6944del (p.Asn2315Ter)
17g.31338801A=CA2255603168NF1c.6899A= (p.Asn2300=)
c.1481A= (p.Asn494=)
n.2739A=
c.1073A= (p.Asn358=)
n.3562A=
c.6947A= (p.Asn2316=)
c.6917A= (p.Asn2306=)
c.6854A= (p.Asn2285=)
c.5852A= (p.Asn1951=)
c.300A=
c.7053A= (n.7053A=)
c.64+921A=
n.331A=
c.6908A= (p.Asn2303=)
c.6884A= (p.Asn2295=)
c.6944A= (p.Asn2315=)
17g.31338801A>CCA399014447NF1c.6899A>C (p.Asn2300Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
n.2739A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.3562A>C
c.6947A>C (p.Asn2316Thr)
c.6917A>C (p.Asn2306Thr)
c.6854A>C (p.Asn2285Thr)
c.5852A>C (p.Asn1951Thr)
c.300A>C
c.7053A>C (n.7053A>C)
c.64+921A>C
n.331A>C
c.6908A>C (p.Asn2303Thr)
c.6884A>C (p.Asn2295Thr)
c.6944A>C (p.Asn2315Thr)
17g.31338801A>GCA399014448NF1c.6899A>G (p.Asn2300Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
n.2739A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.3562A>G
c.6947A>G (p.Asn2316Ser)
c.6917A>G (p.Asn2306Ser)
c.6854A>G (p.Asn2285Ser)
c.5852A>G (p.Asn1951Ser)
c.300A>G
c.7053A>G (n.7053A>G)
c.64+921A>G
n.331A>G
c.6908A>G (p.Asn2303Ser)
c.6884A>G (p.Asn2295Ser)
c.6944A>G (p.Asn2315Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31338801A>TCA399014449NF1c.6899A>T (p.Asn2300Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
n.2739A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.3562A>T
c.6947A>T (p.Asn2316Ile)
c.6917A>T (p.Asn2306Ile)
c.6854A>T (p.Asn2285Ile)
c.5852A>T (p.Asn1951Ile)
c.300A>T
c.7053A>T (n.7053A>T)
c.64+921A>T
n.331A>T
c.6908A>T (p.Asn2303Ile)
c.6884A>T (p.Asn2295Ile)
c.6944A>T (p.Asn2315Ile)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31338802T>ACA399014450NF1c.6900T>A (p.Asn2300Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
n.2740T>A
c.1074T>A (p.Asn358Lys)
n.3563T>A
c.6948T>A (p.Asn2316Lys)
c.6918T>A (p.Asn2306Lys)
c.6855T>A (p.Asn2285Lys)
c.5853T>A (p.Asn1951Lys)
c.301T>A
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c.6885T>A (p.Asn2295Lys)
c.6945T>A (p.Asn2315Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338802T>CCA499234384NF1c.6900T>C (p.Asn2300=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
n.2740T>C
c.1074T>C (p.Asn358=)
n.3563T>C
c.6948T>C (p.Asn2316=)
c.6918T>C (p.Asn2306=)
c.6855T>C (p.Asn2285=)
c.5853T>C (p.Asn1951=)
c.301T>C
c.7054T>C (n.7054T>C)
c.64+922T>C
n.332T>C
c.6909T>C (p.Asn2303=)
c.6885T>C (p.Asn2295=)
c.6945T>C (p.Asn2315=)
17g.31338802T>GCA399014451NF1c.6900T>G (p.Asn2300Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
n.2740T>G
c.1074T>G (p.Asn358Lys)
n.3563T>G
c.6948T>G (p.Asn2316Lys)
c.6918T>G (p.Asn2306Lys)
c.6855T>G (p.Asn2285Lys)
c.5853T>G (p.Asn1951Lys)
c.301T>G
c.7054T>G (n.7054T>G)
c.64+922T>G
n.332T>G
c.6909T>G (p.Asn2303Lys)
c.6885T>G (p.Asn2295Lys)
c.6945T>G (p.Asn2315Lys)
17g.31338802T=CA2255603169NF1c.6900T= (p.Asn2300=)
c.1482T= (p.Asn494=)
n.2740T=
c.1074T= (p.Asn358=)
n.3563T=
c.6948T= (p.Asn2316=)
c.6918T= (p.Asn2306=)
c.6855T= (p.Asn2285=)
c.5853T= (p.Asn1951=)
c.301T=
c.7054T= (n.7054T=)
c.64+922T=
n.332T=
c.6909T= (p.Asn2303=)
c.6885T= (p.Asn2295=)
c.6945T= (p.Asn2315=)
17g.31338802_31338805delinsTAAGCA2255603170NF1c.6900_6903delinsTAAG (p.Asn2300=)
c.1482_1485delinsTAAG (p.Asn494=)
n.2740_2743delinsTAAG
c.1074_1077delinsTAAG (p.Asn358=)
n.3563_3566delinsTAAG
c.6948_6951delinsTAAG (p.Asn2316=)
c.6918_6921delinsTAAG (p.Asn2306=)
c.6855_6858delinsTAAG (p.Asn2285=)
c.5853_5856delinsTAAG (p.Asn1951=)
c.301_304delinsTAAG
c.7054_7057delinsTAAG (n.7054_7057delinsTAAG)
c.64+922_64+925delinsTAAG
n.332_335delinsTAAG
c.6909_6912delinsTAAG (p.Asn2303=)
c.6885_6888delinsTAAG (p.Asn2295=)
c.6945_6948delinsTAAG (p.Asn2315=)
17g.31338803A>CCA399014452NF1c.6901A>C (p.Lys2301Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
n.2741A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.3564A>C
c.6949A>C (p.Lys2317Gln)
c.6919A>C (p.Lys2307Gln)
c.6856A>C (p.Lys2286Gln)
c.5854A>C (p.Lys1952Gln)
c.302A>C
c.7055A>C (n.7055A>C)
c.64+923A>C
n.333A>C
c.6910A>C (p.Lys2304Gln)
c.6886A>C (p.Lys2296Gln)
c.6946A>C (p.Lys2316Gln)
17g.31338803A>GCA399014453NF1c.6901A>G (p.Lys2301Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.2741A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.3564A>G
c.6949A>G (p.Lys2317Glu)
c.6919A>G (p.Lys2307Glu)
c.6856A>G (p.Lys2286Glu)
c.5854A>G (p.Lys1952Glu)
c.302A>G
c.7055A>G (n.7055A>G)
c.64+923A>G
n.333A>G
c.6910A>G (p.Lys2304Glu)
c.6886A>G (p.Lys2296Glu)
c.6946A>G (p.Lys2316Glu)
17g.31338803A>TCA399014454NF1c.6901A>T (p.Lys2301Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.2741A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.3564A>T
c.6949A>T (p.Lys2317Ter)
c.6919A>T (p.Lys2307Ter)
c.6856A>T (p.Lys2286Ter)
c.5854A>T (p.Lys1952Ter)
c.302A>T
c.7055A>T (n.7055A>T)
c.64+923A>T
n.333A>T
c.6910A>T (p.Lys2304Ter)
c.6886A>T (p.Lys2296Ter)
c.6946A>T (p.Lys2316Ter)
17g.31338803_31338805delCA169766NF1c.6901_6903del (p.Lys2301del)
c.1483_1485del (p.Lys495del)
n.2741_2743del
c.1075_1077del (p.Lys359del)
n.3564_3566del
c.6949_6951del (p.Lys2317del)
c.6919_6921del (p.Lys2307del)
c.6856_6858del (p.Lys2286del)
c.5854_5856del (p.Lys1952del)
c.302_304del
c.7055_7057del (n.7055_7057del)
c.64+923_64+925del
n.333_335del
c.6910_6912del (p.Lys2304del)
c.6886_6888del (p.Lys2296del)
c.6946_6948del (p.Lys2316del)
 ClinVar dbSNP
17g.31338804A=CA2255603171NF1c.6902A= (p.Lys2301=)
c.1484A= (p.Lys495=)
n.2742A=
c.1076A= (p.Lys359=)
n.3565A=
c.6950A= (p.Lys2317=)
c.6920A= (p.Lys2307=)
c.6857A= (p.Lys2286=)
c.5855A= (p.Lys1952=)
c.303A=
c.7056A= (n.7056A=)
c.64+924A=
n.334A=
c.6911A= (p.Lys2304=)
c.6887A= (p.Lys2296=)
c.6947A= (p.Lys2316=)
17g.31338804A>CCA399014456NF1c.6902A>C (p.Lys2301Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
n.2742A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.3565A>C
c.6950A>C (p.Lys2317Thr)
c.6920A>C (p.Lys2307Thr)
c.6857A>C (p.Lys2286Thr)
c.5855A>C (p.Lys1952Thr)
c.303A>C
c.7056A>C (n.7056A>C)
c.64+924A>C
n.334A>C
c.6911A>C (p.Lys2304Thr)
c.6887A>C (p.Lys2296Thr)
c.6947A>C (p.Lys2316Thr)
17g.31338804A>GCA8487448NF1c.6902A>G (p.Lys2301Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.2742A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.3565A>G
c.6950A>G (p.Lys2317Arg)
c.6920A>G (p.Lys2307Arg)
c.6857A>G (p.Lys2286Arg)
c.5855A>G (p.Lys1952Arg)
c.303A>G
c.7056A>G (n.7056A>G)
c.64+924A>G
n.334A>G
c.6911A>G (p.Lys2304Arg)
c.6887A>G (p.Lys2296Arg)
c.6947A>G (p.Lys2316Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338804A>TCA399014455NF1c.6902A>T (p.Lys2301Met)
c.1484A>T (p.Lys495Met)
n.2742A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.3565A>T
c.6950A>T (p.Lys2317Met)
c.6920A>T (p.Lys2307Met)
c.6857A>T (p.Lys2286Met)
c.5855A>T (p.Lys1952Met)
c.303A>T
c.7056A>T (n.7056A>T)
c.64+924A>T
n.334A>T
c.6911A>T (p.Lys2304Met)
c.6887A>T (p.Lys2296Met)
c.6947A>T (p.Lys2316Met)
 dbSNP
17g.31338805G>ACA499234385NF1c.6903G>A (p.Lys2301=)
c.1485G>A (p.Lys495=)
n.2743G>A
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.3566G>A
c.6951G>A (p.Lys2317=)
c.6921G>A (p.Lys2307=)
c.6858G>A (p.Lys2286=)
c.5856G>A (p.Lys1952=)
c.304G>A
c.7057G>A (n.7057G>A)
c.64+925G>A
n.335G>A
c.6912G>A (p.Lys2304=)
c.6888G>A (p.Lys2296=)
c.6948G>A (p.Lys2316=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.31338805G>CCA399014457NF1c.6903G>C (p.Lys2301Asn)
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
n.2743G>C
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.3566G>C
c.6951G>C (p.Lys2317Asn)
c.6921G>C (p.Lys2307Asn)
c.6858G>C (p.Lys2286Asn)
c.5856G>C (p.Lys1952Asn)
c.304G>C
c.7057G>C (n.7057G>C)
c.64+925G>C
n.335G>C
c.6912G>C (p.Lys2304Asn)
c.6888G>C (p.Lys2296Asn)
c.6948G>C (p.Lys2316Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338805G=CA2255603172NF1c.6903G= (p.Lys2301=)
c.1485G= (p.Lys495=)
n.2743G=
c.1077G= (p.Lys359=)
n.3566G=
c.6951G= (p.Lys2317=)
c.6921G= (p.Lys2307=)
c.6858G= (p.Lys2286=)
c.5856G= (p.Lys1952=)
c.304G=
c.7057G= (n.7057G=)
c.64+925G=
n.335G=
c.6912G= (p.Lys2304=)
c.6888G= (p.Lys2296=)
c.6948G= (p.Lys2316=)
17g.31338805G>TCA16607563NF1c.6903G>T (p.Lys2301Asn)
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
n.2743G>T
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.3566G>T
c.6951G>T (p.Lys2317Asn)
c.6921G>T (p.Lys2307Asn)
c.6858G>T (p.Lys2286Asn)
c.5856G>T (p.Lys1952Asn)
c.304G>T
c.7057G>T (n.7057G>T)
c.64+925G>T
n.335G>T
c.6912G>T (p.Lys2304Asn)
c.6888G>T (p.Lys2296Asn)
c.6948G>T (p.Lys2316Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31338806G>ACA16615312NF1c.6903+1G>A (n.6903+1G>A)
c.1485+1G>A (n.1485+1G>A)
n.2744G>A
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
n.3566+1G>A
c.6951+1G>A (n.6951+1G>A)
c.6921+1G>A (n.6921+1G>A)
c.6858+1G>A (n.6858+1G>A)
c.5856+1G>A (n.5856+1G>A)
c.304+1G>A
c.7057+1G>A (n.7057+1G>A)
c.64+926G>A
n.335+1G>A
c.6912+1G>A (n.6912+1G>A)
c.6888+1G>A (n.6888+1G>A)
c.6948+1G>A (n.6948+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338806G>CCA399014458NF1c.6903+1G>C (n.6903+1G>C)
c.1485+1G>C (n.1485+1G>C)
n.2744G>C
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
n.3566+1G>C
c.6951+1G>C (n.6951+1G>C)
c.6921+1G>C (n.6921+1G>C)
c.6858+1G>C (n.6858+1G>C)
c.5856+1G>C (n.5856+1G>C)
c.304+1G>C
c.7057+1G>C (n.7057+1G>C)
c.64+926G>C
n.335+1G>C
c.6912+1G>C (n.6912+1G>C)
c.6888+1G>C (n.6888+1G>C)
c.6948+1G>C (n.6948+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31338806G=CA2255603173NF1c.6903+1G= (n.6903+1G=)
c.1485+1G= (n.1485+1G=)
n.2744G=
c.1077+1G= (n.1077+1G=)
n.3566+1G=
c.6951+1G= (n.6951+1G=)
c.6921+1G= (n.6921+1G=)
c.6858+1G= (n.6858+1G=)
c.5856+1G= (n.5856+1G=)
c.304+1G=
c.7057+1G= (n.7057+1G=)
c.64+926G=
n.335+1G=
c.6912+1G= (n.6912+1G=)
c.6888+1G= (n.6888+1G=)
c.6948+1G= (n.6948+1G=)
17g.31338806G>TCA399014459NF1c.6903+1G>T (n.6903+1G>T)
c.1485+1G>T (n.1485+1G>T)
n.2744G>T
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
n.3566+1G>T
c.6951+1G>T (n.6951+1G>T)
c.6921+1G>T (n.6921+1G>T)
c.6858+1G>T (n.6858+1G>T)
c.5856+1G>T (n.5856+1G>T)
c.304+1G>T
c.7057+1G>T (n.7057+1G>T)
c.64+926G>T
n.335+1G>T
c.6912+1G>T (n.6912+1G>T)
c.6888+1G>T (n.6888+1G>T)
c.6948+1G>T (n.6948+1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31338807delCA2831039599NF1c.6903+2del (n.6903+2del)
c.1485+2del (n.1485+2del)
n.2745del
c.1077+2del (n.1077+2del)
n.3566+2del
c.6951+2del (n.6951+2del)
c.6921+2del (n.6921+2del)
c.6858+2del (n.6858+2del)
c.5856+2del (n.5856+2del)
c.304+2del
c.7057+2del (n.7057+2del)
c.64+927del
n.335+2del
c.6912+2del (n.6912+2del)
c.6888+2del (n.6888+2del)
c.6948+2del (n.6948+2del)
17g.31338807T>ACA399014460NF1c.6903+2T>A (n.6903+2T>A)
c.1485+2T>A (n.1485+2T>A)
n.2745T>A
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
n.3566+2T>A
c.6951+2T>A (n.6951+2T>A)
c.6921+2T>A (n.6921+2T>A)
c.6858+2T>A (n.6858+2T>A)
c.5856+2T>A (n.5856+2T>A)
c.304+2T>A
c.7057+2T>A (n.7057+2T>A)
c.64+927T>A
n.335+2T>A
c.6912+2T>A (n.6912+2T>A)
c.6888+2T>A (n.6888+2T>A)
c.6948+2T>A (n.6948+2T>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.31338807T>CCA399014461NF1c.6903+2T>C (n.6903+2T>C)
c.1485+2T>C (n.1485+2T>C)
n.2745T>C
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
n.3566+2T>C
c.6951+2T>C (n.6951+2T>C)
c.6921+2T>C (n.6921+2T>C)
c.6858+2T>C (n.6858+2T>C)
c.5856+2T>C (n.5856+2T>C)
c.304+2T>C
c.7057+2T>C (n.7057+2T>C)
c.64+927T>C
n.335+2T>C
c.6912+2T>C (n.6912+2T>C)
c.6888+2T>C (n.6888+2T>C)
c.6948+2T>C (n.6948+2T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31338807T>GCA399014462NF1c.6903+2T>G (n.6903+2T>G)
c.1485+2T>G (n.1485+2T>G)
n.2745T>G
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
n.3566+2T>G
c.6951+2T>G (n.6951+2T>G)
c.6921+2T>G (n.6921+2T>G)
c.6858+2T>G (n.6858+2T>G)
c.5856+2T>G (n.5856+2T>G)
c.304+2T>G
c.7057+2T>G (n.7057+2T>G)
c.64+927T>G
n.335+2T>G
c.6912+2T>G (n.6912+2T>G)
c.6888+2T>G (n.6888+2T>G)
c.6948+2T>G (n.6948+2T>G)
17g.31338807T=CA2255603174NF1c.6903+2T= (n.6903+2T=)
c.1485+2T= (n.1485+2T=)
n.2745T=
c.1077+2T= (n.1077+2T=)
n.3566+2T=
c.6951+2T= (n.6951+2T=)
c.6921+2T= (n.6921+2T=)
c.6858+2T= (n.6858+2T=)
c.5856+2T= (n.5856+2T=)
c.304+2T=
c.7057+2T= (n.7057+2T=)
c.64+927T=
n.335+2T=
c.6912+2T= (n.6912+2T=)
c.6888+2T= (n.6888+2T=)
c.6948+2T= (n.6948+2T=)
17g.31338807_31338808dupCA2697559636NF1c.6903+2_6903+3dup (n.6903+2_6903+3dup)
c.1485+2_1485+3dup (n.1485+2_1485+3dup)
n.2745_2746dup
c.1077+2_1077+3dup (n.1077+2_1077+3dup)
n.3566+2_3566+3dup
c.6951+2_6951+3dup (n.6951+2_6951+3dup)
c.6921+2_6921+3dup (n.6921+2_6921+3dup)
c.6858+2_6858+3dup (n.6858+2_6858+3dup)
c.5856+2_5856+3dup (n.5856+2_5856+3dup)
c.304+2_304+3dup
c.7057+2_7057+3dup (n.7057+2_7057+3dup)
c.64+927_64+928dup
n.335+2_335+3dup
c.6912+2_6912+3dup (n.6912+2_6912+3dup)
c.6888+2_6888+3dup (n.6888+2_6888+3dup)
c.6948+2_6948+3dup (n.6948+2_6948+3dup)
 ClinVar
17g.31338808_31338869dupCA2573153881NF1c.6903+3_6903+64dup (n.6903+3_6903+64dup)
c.1485+3_1485+64dup (n.1485+3_1485+64dup)
n.2746_2807dup
c.1077+3_1077+64dup (n.1077+3_1077+64dup)
n.3566+3_3566+64dup
c.6951+3_6951+64dup (n.6951+3_6951+64dup)
c.6921+3_6921+64dup (n.6921+3_6921+64dup)
c.6858+3_6858+64dup (n.6858+3_6858+64dup)
c.5856+3_5856+64dup (n.5856+3_5856+64dup)
c.304+3_304+64dup
c.7057+3_7057+64dup (n.7057+3_7057+64dup)
c.64+928_64+989dup
n.335+3_335+64dup
c.6912+3_6912+64dup (n.6912+3_6912+64dup)
c.6888+3_6888+64dup (n.6888+3_6888+64dup)
c.6948+3_6948+64dup (n.6948+3_6948+64dup)
 ClinVar dbSNP
17g.31338808A=CA2255603175NF1c.6903+3A= (n.6903+3A=)
c.1485+3A= (n.1485+3A=)
n.2746A=
c.1077+3A= (n.1077+3A=)
n.3566+3A=
c.6951+3A= (n.6951+3A=)
c.6921+3A= (n.6921+3A=)
c.6858+3A= (n.6858+3A=)
c.5856+3A= (n.5856+3A=)
c.304+3A=
c.7057+3A= (n.7057+3A=)
c.64+928A=
n.335+3A=
c.6912+3A= (n.6912+3A=)
c.6888+3A= (n.6888+3A=)
c.6948+3A= (n.6948+3A=)
17g.31338808A>CCA2573153882NF1c.6903+3A>C (n.6903+3A>C)
c.1485+3A>C (n.1485+3A>C)
n.2746A>C
c.1077+3A>C (n.1077+3A>C)
n.3566+3A>C
c.6951+3A>C (n.6951+3A>C)
c.6921+3A>C (n.6921+3A>C)
c.6858+3A>C (n.6858+3A>C)
c.5856+3A>C (n.5856+3A>C)
c.304+3A>C
c.7057+3A>C (n.7057+3A>C)
c.64+928A>C
n.335+3A>C
c.6912+3A>C (n.6912+3A>C)
c.6888+3A>C (n.6888+3A>C)
c.6948+3A>C (n.6948+3A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31338808A>GCA645293901NF1c.6903+3A>G (n.6903+3A>G)
c.1485+3A>G (n.1485+3A>G)
n.2746A>G
c.1077+3A>G (n.1077+3A>G)
n.3566+3A>G
c.6951+3A>G (n.6951+3A>G)
c.6921+3A>G (n.6921+3A>G)
c.6858+3A>G (n.6858+3A>G)
c.5856+3A>G (n.5856+3A>G)
c.304+3A>G
c.7057+3A>G (n.7057+3A>G)
c.64+928A>G
n.335+3A>G
c.6912+3A>G (n.6912+3A>G)
c.6888+3A>G (n.6888+3A>G)
c.6948+3A>G (n.6948+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338808A>TCA2695225192NF1c.6903+3A>T (n.6903+3A>T)
c.1485+3A>T (n.1485+3A>T)
n.2746A>T
c.1077+3A>T (n.1077+3A>T)
n.3566+3A>T
c.6951+3A>T (n.6951+3A>T)
c.6921+3A>T (n.6921+3A>T)
c.6858+3A>T (n.6858+3A>T)
c.5856+3A>T (n.5856+3A>T)
c.304+3A>T
c.7057+3A>T (n.7057+3A>T)
c.64+928A>T
n.335+3A>T
c.6912+3A>T (n.6912+3A>T)
c.6888+3A>T (n.6888+3A>T)
c.6948+3A>T (n.6948+3A>T)
 ClinVar
17g.31338808_31338827dupCA2637078984NF1c.6903+3_6903+22dup (n.6903+3_6903+22dup)
c.1485+3_1485+22dup (n.1485+3_1485+22dup)
n.2746_2765dup
c.1077+3_1077+22dup (n.1077+3_1077+22dup)
n.3566+3_3566+22dup
c.6951+3_6951+22dup (n.6951+3_6951+22dup)
c.6921+3_6921+22dup (n.6921+3_6921+22dup)
c.6858+3_6858+22dup (n.6858+3_6858+22dup)
c.5856+3_5856+22dup (n.5856+3_5856+22dup)
c.304+3_304+22dup
c.7057+3_7057+22dup (n.7057+3_7057+22dup)
c.64+928_64+947dup
n.335+3_335+22dup
c.6912+3_6912+22dup (n.6912+3_6912+22dup)
c.6888+3_6888+22dup (n.6888+3_6888+22dup)
c.6948+3_6948+22dup (n.6948+3_6948+22dup)
 gnomAD v4
17g.31338809A=CA2255603176NF1c.6903+4A= (n.6903+4A=)
c.1485+4A= (n.1485+4A=)
n.2747A=
c.1077+4A= (n.1077+4A=)
n.3566+4A=
c.6951+4A= (n.6951+4A=)
c.6921+4A= (n.6921+4A=)
c.6858+4A= (n.6858+4A=)
c.5856+4A= (n.5856+4A=)
c.304+4A=
c.7057+4A= (n.7057+4A=)
c.64+929A=
n.335+4A=
c.6912+4A= (n.6912+4A=)
c.6888+4A= (n.6888+4A=)
c.6948+4A= (n.6948+4A=)
17g.31338809A>GCA8487449NF1c.6903+4A>G (n.6903+4A>G)
c.1485+4A>G (n.1485+4A>G)
n.2747A>G
c.1077+4A>G (n.1077+4A>G)
n.3566+4A>G
c.6951+4A>G (n.6951+4A>G)
c.6921+4A>G (n.6921+4A>G)
c.6858+4A>G (n.6858+4A>G)
c.5856+4A>G (n.5856+4A>G)
c.304+4A>G
c.7057+4A>G (n.7057+4A>G)
c.64+929A>G
n.335+4A>G
c.6912+4A>G (n.6912+4A>G)
c.6888+4A>G (n.6888+4A>G)
c.6948+4A>G (n.6948+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338810T>ACA2733206705NF1c.6903+5T>A (n.6903+5T>A)
c.1485+5T>A (n.1485+5T>A)
n.2748T>A
c.1077+5T>A (n.1077+5T>A)
n.3566+5T>A
c.6951+5T>A (n.6951+5T>A)
c.6921+5T>A (n.6921+5T>A)
c.6858+5T>A (n.6858+5T>A)
c.5856+5T>A (n.5856+5T>A)
c.304+5T>A
c.7057+5T>A (n.7057+5T>A)
c.64+930T>A
n.335+5T>A
c.6912+5T>A (n.6912+5T>A)
c.6888+5T>A (n.6888+5T>A)
c.6948+5T>A (n.6948+5T>A)
 dbSNP
17g.31338810T>CCA8487450NF1c.6903+5T>C (n.6903+5T>C)
c.1485+5T>C (n.1485+5T>C)
n.2748T>C
c.1077+5T>C (n.1077+5T>C)
n.3566+5T>C
c.6951+5T>C (n.6951+5T>C)
c.6921+5T>C (n.6921+5T>C)
c.6858+5T>C (n.6858+5T>C)
c.5856+5T>C (n.5856+5T>C)
c.304+5T>C
c.7057+5T>C (n.7057+5T>C)
c.64+930T>C
n.335+5T>C
c.6912+5T>C (n.6912+5T>C)
c.6888+5T>C (n.6888+5T>C)
c.6948+5T>C (n.6948+5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338810T=CA2255603177NF1c.6903+5T= (n.6903+5T=)
c.1485+5T= (n.1485+5T=)
n.2748T=
c.1077+5T= (n.1077+5T=)
n.3566+5T=
c.6951+5T= (n.6951+5T=)
c.6921+5T= (n.6921+5T=)
c.6858+5T= (n.6858+5T=)
c.5856+5T= (n.5856+5T=)
c.304+5T=
c.7057+5T= (n.7057+5T=)
c.64+930T=
n.335+5T=
c.6912+5T= (n.6912+5T=)
c.6888+5T= (n.6888+5T=)
c.6948+5T= (n.6948+5T=)
17g.31338811T>CCA289388515NF1c.6903+6T>C (n.6903+6T>C)
c.1485+6T>C (n.1485+6T>C)
n.2749T>C
c.1077+6T>C (n.1077+6T>C)
n.3566+6T>C
c.6951+6T>C (n.6951+6T>C)
c.6921+6T>C (n.6921+6T>C)
c.6858+6T>C (n.6858+6T>C)
c.5856+6T>C (n.5856+6T>C)
c.304+6T>C
c.7057+6T>C (n.7057+6T>C)
c.64+931T>C
n.335+6T>C
c.6912+6T>C (n.6912+6T>C)
c.6888+6T>C (n.6888+6T>C)
c.6948+6T>C (n.6948+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338811T>GCA2573153883NF1c.6903+6T>G (n.6903+6T>G)
c.1485+6T>G (n.1485+6T>G)
n.2749T>G
c.1077+6T>G (n.1077+6T>G)
n.3566+6T>G
c.6951+6T>G (n.6951+6T>G)
c.6921+6T>G (n.6921+6T>G)
c.6858+6T>G (n.6858+6T>G)
c.5856+6T>G (n.5856+6T>G)
c.304+6T>G
c.7057+6T>G (n.7057+6T>G)
c.64+931T>G
n.335+6T>G
c.6912+6T>G (n.6912+6T>G)
c.6888+6T>G (n.6888+6T>G)
c.6948+6T>G (n.6948+6T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338811T=CA2255603178NF1c.6903+6T= (n.6903+6T=)
c.1485+6T= (n.1485+6T=)
n.2749T=
c.1077+6T= (n.1077+6T=)
n.3566+6T=
c.6951+6T= (n.6951+6T=)
c.6921+6T= (n.6921+6T=)
c.6858+6T= (n.6858+6T=)
c.5856+6T= (n.5856+6T=)
c.304+6T=
c.7057+6T= (n.7057+6T=)
c.64+931T=
n.335+6T=
c.6912+6T= (n.6912+6T=)
c.6888+6T= (n.6888+6T=)
c.6948+6T= (n.6948+6T=)
17g.31338812A>CCA2580093175NF1c.6903+7A>C (n.6903+7A>C)
c.1485+7A>C (n.1485+7A>C)
n.2750A>C
c.1077+7A>C (n.1077+7A>C)
n.3566+7A>C
c.6951+7A>C (n.6951+7A>C)
c.6921+7A>C (n.6921+7A>C)
c.6858+7A>C (n.6858+7A>C)
c.5856+7A>C (n.5856+7A>C)
c.304+7A>C
c.7057+7A>C (n.7057+7A>C)
c.64+932A>C
n.335+7A>C
c.6912+7A>C (n.6912+7A>C)
c.6888+7A>C (n.6888+7A>C)
c.6948+7A>C (n.6948+7A>C)
 ClinVar
17g.31338812A>GCA2637079005NF1c.6903+7A>G (n.6903+7A>G)
c.1485+7A>G (n.1485+7A>G)
n.2750A>G
c.1077+7A>G (n.1077+7A>G)
n.3566+7A>G
c.6951+7A>G (n.6951+7A>G)
c.6921+7A>G (n.6921+7A>G)
c.6858+7A>G (n.6858+7A>G)
c.5856+7A>G (n.5856+7A>G)
c.304+7A>G
c.7057+7A>G (n.7057+7A>G)
c.64+932A>G
n.335+7A>G
c.6912+7A>G (n.6912+7A>G)
c.6888+7A>G (n.6888+7A>G)
c.6948+7A>G (n.6948+7A>G)
 gnomAD v4
17g.31338813C>ACA2637079007NF1c.6903+8C>A (n.6903+8C>A)
c.1485+8C>A (n.1485+8C>A)
n.2751C>A
c.1077+8C>A (n.1077+8C>A)
n.3566+8C>A
c.6951+8C>A (n.6951+8C>A)
c.6921+8C>A (n.6921+8C>A)
c.6858+8C>A (n.6858+8C>A)
c.5856+8C>A (n.5856+8C>A)
c.304+8C>A
c.7057+8C>A (n.7057+8C>A)
c.64+933C>A
n.335+8C>A
c.6912+8C>A (n.6912+8C>A)
c.6888+8C>A (n.6888+8C>A)
c.6948+8C>A (n.6948+8C>A)
 gnomAD v4
17g.31338813C>GCA2733616695NF1c.6903+8C>G (n.6903+8C>G)
c.1485+8C>G (n.1485+8C>G)
n.2751C>G
c.1077+8C>G (n.1077+8C>G)
n.3566+8C>G
c.6951+8C>G (n.6951+8C>G)
c.6921+8C>G (n.6921+8C>G)
c.6858+8C>G (n.6858+8C>G)
c.5856+8C>G (n.5856+8C>G)
c.304+8C>G
c.7057+8C>G (n.7057+8C>G)
c.64+933C>G
n.335+8C>G
c.6912+8C>G (n.6912+8C>G)
c.6888+8C>G (n.6888+8C>G)
c.6948+8C>G (n.6948+8C>G)
 dbSNP
17g.31338813C>TCA2733616698NF1c.6903+8C>T (n.6903+8C>T)
c.1485+8C>T (n.1485+8C>T)
n.2751C>T
c.1077+8C>T (n.1077+8C>T)
n.3566+8C>T
c.6951+8C>T (n.6951+8C>T)
c.6921+8C>T (n.6921+8C>T)
c.6858+8C>T (n.6858+8C>T)
c.5856+8C>T (n.5856+8C>T)
c.304+8C>T
c.7057+8C>T (n.7057+8C>T)
c.64+933C>T
n.335+8C>T
c.6912+8C>T (n.6912+8C>T)
c.6888+8C>T (n.6888+8C>T)
c.6948+8C>T (n.6948+8C>T)
 dbSNP
17g.31338814delCA2697559637NF1c.6903+9del (n.6903+9del)
c.1485+9del (n.1485+9del)
n.2752del
c.1077+9del (n.1077+9del)
n.3566+9del
c.6951+9del (n.6951+9del)
c.6921+9del (n.6921+9del)
c.6858+9del (n.6858+9del)
c.5856+9del (n.5856+9del)
c.304+9del
c.7057+9del (n.7057+9del)
c.64+934del
n.335+9del
c.6912+9del (n.6912+9del)
c.6888+9del (n.6888+9del)
c.6948+9del (n.6948+9del)
 ClinVar
17g.31338814T>ACA2255603179NF1c.6903+9T>A (n.6903+9T>A)
c.1485+9T>A (n.1485+9T>A)
n.2752T>A
c.1077+9T>A (n.1077+9T>A)
n.3566+9T>A
c.6951+9T>A (n.6951+9T>A)
c.6921+9T>A (n.6921+9T>A)
c.6858+9T>A (n.6858+9T>A)
c.5856+9T>A (n.5856+9T>A)
c.304+9T>A
c.7057+9T>A (n.7057+9T>A)
c.64+934T>A
n.335+9T>A
c.6912+9T>A (n.6912+9T>A)
c.6888+9T>A (n.6888+9T>A)
c.6948+9T>A (n.6948+9T>A)
 dbSNP
17g.31338814T>CCA658658594NF1c.6903+9T>C (n.6903+9T>C)
c.1485+9T>C (n.1485+9T>C)
n.2752T>C
c.1077+9T>C (n.1077+9T>C)
n.3566+9T>C
c.6951+9T>C (n.6951+9T>C)
c.6921+9T>C (n.6921+9T>C)
c.6858+9T>C (n.6858+9T>C)
c.5856+9T>C (n.5856+9T>C)
c.304+9T>C
c.7057+9T>C (n.7057+9T>C)
c.64+934T>C
n.335+9T>C
c.6912+9T>C (n.6912+9T>C)
c.6888+9T>C (n.6888+9T>C)
c.6948+9T>C (n.6948+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338814T=CA2255603180NF1c.6903+9T= (n.6903+9T=)
c.1485+9T= (n.1485+9T=)
n.2752T=
c.1077+9T= (n.1077+9T=)
n.3566+9T=
c.6951+9T= (n.6951+9T=)
c.6921+9T= (n.6921+9T=)
c.6858+9T= (n.6858+9T=)
c.5856+9T= (n.5856+9T=)
c.304+9T=
c.7057+9T= (n.7057+9T=)
c.64+934T=
n.335+9T=
c.6912+9T= (n.6912+9T=)
c.6888+9T= (n.6888+9T=)
c.6948+9T= (n.6948+9T=)
17g.31338815_31338816delCA2499224203NF1c.6903+10_6903+11del (n.6903+10_6903+11del)
c.1485+10_1485+11del (n.1485+10_1485+11del)
n.2753_2754del
c.1077+10_1077+11del (n.1077+10_1077+11del)
n.3566+10_3566+11del
c.6951+10_6951+11del (n.6951+10_6951+11del)
c.6921+10_6921+11del (n.6921+10_6921+11del)
c.6858+10_6858+11del (n.6858+10_6858+11del)
c.5856+10_5856+11del (n.5856+10_5856+11del)
c.304+10_304+11del
c.7057+10_7057+11del (n.7057+10_7057+11del)
c.64+935_64+936del
n.335+10_335+11del
c.6912+10_6912+11del (n.6912+10_6912+11del)
c.6888+10_6888+11del (n.6888+10_6888+11del)
c.6948+10_6948+11del (n.6948+10_6948+11del)
 ClinVar dbSNP
17g.31338815G>ACA338206NF1c.6903+10G>A (n.6903+10G>A)
c.1485+10G>A (n.1485+10G>A)
n.2753G>A
c.1077+10G>A (n.1077+10G>A)
n.3566+10G>A
c.6951+10G>A (n.6951+10G>A)
c.6921+10G>A (n.6921+10G>A)
c.6858+10G>A (n.6858+10G>A)
c.5856+10G>A (n.5856+10G>A)
c.304+10G>A
c.7057+10G>A (n.7057+10G>A)
c.64+935G>A
n.335+10G>A
c.6912+10G>A (n.6912+10G>A)
c.6888+10G>A (n.6888+10G>A)
c.6948+10G>A (n.6948+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338815G>CCA2733211581NF1c.6903+10G>C (n.6903+10G>C)
c.1485+10G>C (n.1485+10G>C)
n.2753G>C
c.1077+10G>C (n.1077+10G>C)
n.3566+10G>C
c.6951+10G>C (n.6951+10G>C)
c.6921+10G>C (n.6921+10G>C)
c.6858+10G>C (n.6858+10G>C)
c.5856+10G>C (n.5856+10G>C)
c.304+10G>C
c.7057+10G>C (n.7057+10G>C)
c.64+935G>C
n.335+10G>C
c.6912+10G>C (n.6912+10G>C)
c.6888+10G>C (n.6888+10G>C)
c.6948+10G>C (n.6948+10G>C)
 dbSNP
17g.31338815G=CA2255603181NF1c.6903+10G= (n.6903+10G=)
c.1485+10G= (n.1485+10G=)
n.2753G=
c.1077+10G= (n.1077+10G=)
n.3566+10G=
c.6951+10G= (n.6951+10G=)
c.6921+10G= (n.6921+10G=)
c.6858+10G= (n.6858+10G=)
c.5856+10G= (n.5856+10G=)
c.304+10G=
c.7057+10G= (n.7057+10G=)
c.64+935G=
n.335+10G=
c.6912+10G= (n.6912+10G=)
c.6888+10G= (n.6888+10G=)
c.6948+10G= (n.6948+10G=)
17g.31338815G>TCA8487451NF1c.6903+10G>T (n.6903+10G>T)
c.1485+10G>T (n.1485+10G>T)
n.2753G>T
c.1077+10G>T (n.1077+10G>T)
n.3566+10G>T
c.6951+10G>T (n.6951+10G>T)
c.6921+10G>T (n.6921+10G>T)
c.6858+10G>T (n.6858+10G>T)
c.5856+10G>T (n.5856+10G>T)
c.304+10G>T
c.7057+10G>T (n.7057+10G>T)
c.64+935G>T
n.335+10G>T
c.6912+10G>T (n.6912+10G>T)
c.6888+10G>T (n.6888+10G>T)
c.6948+10G>T (n.6948+10G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338816T>ACA2580093176NF1c.6903+11T>A (n.6903+11T>A)
c.1485+11T>A (n.1485+11T>A)
n.2754T>A
c.1077+11T>A (n.1077+11T>A)
n.3566+11T>A
c.6951+11T>A (n.6951+11T>A)
c.6921+11T>A (n.6921+11T>A)
c.6858+11T>A (n.6858+11T>A)
c.5856+11T>A (n.5856+11T>A)
c.304+11T>A
c.7057+11T>A (n.7057+11T>A)
c.64+936T>A
n.335+11T>A
c.6912+11T>A (n.6912+11T>A)
c.6888+11T>A (n.6888+11T>A)
c.6948+11T>A (n.6948+11T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31338816T>CCA2573153884NF1c.6903+11T>C (n.6903+11T>C)
c.1485+11T>C (n.1485+11T>C)
n.2754T>C
c.1077+11T>C (n.1077+11T>C)
n.3566+11T>C
c.6951+11T>C (n.6951+11T>C)
c.6921+11T>C (n.6921+11T>C)
c.6858+11T>C (n.6858+11T>C)
c.5856+11T>C (n.5856+11T>C)
c.304+11T>C
c.7057+11T>C (n.7057+11T>C)
c.64+936T>C
n.335+11T>C
c.6912+11T>C (n.6912+11T>C)
c.6888+11T>C (n.6888+11T>C)
c.6948+11T>C (n.6948+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31338817A=CA2255603182NF1c.6903+12A= (n.6903+12A=)
c.1485+12A= (n.1485+12A=)
n.2755A=
c.1077+12A= (n.1077+12A=)
n.3566+12A=
c.6951+12A= (n.6951+12A=)
c.6921+12A= (n.6921+12A=)
c.6858+12A= (n.6858+12A=)
c.5856+12A= (n.5856+12A=)
c.304+12A=
c.7057+12A= (n.7057+12A=)
c.64+937A=
n.335+12A=
c.6912+12A= (n.6912+12A=)
c.6888+12A= (n.6888+12A=)
c.6948+12A= (n.6948+12A=)
17g.31338817A>GCA625472000NF1c.6903+12A>G (n.6903+12A>G)
c.1485+12A>G (n.1485+12A>G)
n.2755A>G
c.1077+12A>G (n.1077+12A>G)
n.3566+12A>G
c.6951+12A>G (n.6951+12A>G)
c.6921+12A>G (n.6921+12A>G)
c.6858+12A>G (n.6858+12A>G)
c.5856+12A>G (n.5856+12A>G)
c.304+12A>G
c.7057+12A>G (n.7057+12A>G)
c.64+937A>G
n.335+12A>G
c.6912+12A>G (n.6912+12A>G)
c.6888+12A>G (n.6888+12A>G)
c.6948+12A>G (n.6948+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338817A>TCA625472001NF1c.6903+12A>T (n.6903+12A>T)
c.1485+12A>T (n.1485+12A>T)
n.2755A>T
c.1077+12A>T (n.1077+12A>T)
n.3566+12A>T
c.6951+12A>T (n.6951+12A>T)
c.6921+12A>T (n.6921+12A>T)
c.6858+12A>T (n.6858+12A>T)
c.5856+12A>T (n.5856+12A>T)
c.304+12A>T
c.7057+12A>T (n.7057+12A>T)
c.64+937A>T
n.335+12A>T
c.6912+12A>T (n.6912+12A>T)
c.6888+12A>T (n.6888+12A>T)
c.6948+12A>T (n.6948+12A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338818T>CCA2580093177NF1c.6903+13T>C (n.6903+13T>C)
c.1485+13T>C (n.1485+13T>C)
n.2756T>C
c.1077+13T>C (n.1077+13T>C)
n.3566+13T>C
c.6951+13T>C (n.6951+13T>C)
c.6921+13T>C (n.6921+13T>C)
c.6858+13T>C (n.6858+13T>C)
c.5856+13T>C (n.5856+13T>C)
c.304+13T>C
c.7057+13T>C (n.7057+13T>C)
c.64+938T>C
n.335+13T>C
c.6912+13T>C (n.6912+13T>C)
c.6888+13T>C (n.6888+13T>C)
c.6948+13T>C (n.6948+13T>C)
 ClinVar
17g.31338819A>GCA2580093178NF1c.6903+14A>G (n.6903+14A>G)
c.1485+14A>G (n.1485+14A>G)
n.2757A>G
c.1077+14A>G (n.1077+14A>G)
n.3566+14A>G
c.6951+14A>G (n.6951+14A>G)
c.6921+14A>G (n.6921+14A>G)
c.6858+14A>G (n.6858+14A>G)
c.5856+14A>G (n.5856+14A>G)
c.304+14A>G
c.7057+14A>G (n.7057+14A>G)
c.64+939A>G
n.335+14A>G
c.6912+14A>G (n.6912+14A>G)
c.6888+14A>G (n.6888+14A>G)
c.6948+14A>G (n.6948+14A>G)
 ClinVar
17g.31338820G>ACA289388554NF1c.6903+15G>A (n.6903+15G>A)
c.1485+15G>A (n.1485+15G>A)
n.2758G>A
c.1077+15G>A (n.1077+15G>A)
n.3566+15G>A
c.6951+15G>A (n.6951+15G>A)
c.6921+15G>A (n.6921+15G>A)
c.6858+15G>A (n.6858+15G>A)
c.5856+15G>A (n.5856+15G>A)
c.304+15G>A
c.7057+15G>A (n.7057+15G>A)
c.64+940G>A
n.335+15G>A
c.6912+15G>A (n.6912+15G>A)
c.6888+15G>A (n.6888+15G>A)
c.6948+15G>A (n.6948+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31338820G=CA2255603183NF1c.6903+15G= (n.6903+15G=)
c.1485+15G= (n.1485+15G=)
n.2758G=
c.1077+15G= (n.1077+15G=)
n.3566+15G=
c.6951+15G= (n.6951+15G=)
c.6921+15G= (n.6921+15G=)
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n.335+15G=
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17g.31338820G>TCA2697559638NF1c.6903+15G>T (n.6903+15G>T)
c.1485+15G>T (n.1485+15G>T)
n.2758G>T
c.1077+15G>T (n.1077+15G>T)
n.3566+15G>T
c.6951+15G>T (n.6951+15G>T)
c.6921+15G>T (n.6921+15G>T)
c.6858+15G>T (n.6858+15G>T)
c.5856+15G>T (n.5856+15G>T)
c.304+15G>T
c.7057+15G>T (n.7057+15G>T)
c.64+940G>T
n.335+15G>T
c.6912+15G>T (n.6912+15G>T)
c.6888+15G>T (n.6888+15G>T)
c.6948+15G>T (n.6948+15G>T)
 ClinVar
17g.31338822A>GCA2576223765NF1c.6903+17A>G (n.6903+17A>G)
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n.2760A>G
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n.3566+17A>G
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c.304+17A>G
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c.64+942A>G
n.335+17A>G
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 dbSNP
17g.31338823A=CA2255603184NF1c.6903+18A= (n.6903+18A=)
c.1485+18A= (n.1485+18A=)
n.2761A=
c.1077+18A= (n.1077+18A=)
n.3566+18A=
c.6951+18A= (n.6951+18A=)
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c.6858+18A= (n.6858+18A=)
c.5856+18A= (n.5856+18A=)
c.304+18A=
c.7057+18A= (n.7057+18A=)
c.64+943A=
n.335+18A=
c.6912+18A= (n.6912+18A=)
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17g.31338823A>CCA625472002NF1c.6903+18A>C (n.6903+18A>C)
c.1485+18A>C (n.1485+18A>C)
n.2761A>C
c.1077+18A>C (n.1077+18A>C)
n.3566+18A>C
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c.304+18A>C
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c.64+943A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338823A>GCA2580093179NF1c.6903+18A>G (n.6903+18A>G)
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n.2761A>G
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c.304+18A>G
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c.64+943A>G
n.335+18A>G
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 ClinVar
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17g.31338824A>GCA625472003NF1c.6903+19A>G (n.6903+19A>G)
c.1485+19A>G (n.1485+19A>G)
n.2762A>G
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n.3566+19A>G
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c.304+19A>G
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n.335+19A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338825dupCA2697559640NF1c.6903+20dup (n.6903+20dup)
c.1485+20dup (n.1485+20dup)
n.2763dup
c.1077+20dup (n.1077+20dup)
n.3566+20dup
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c.304+20dup
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 ClinVar
17g.31338826G>ACA2733237278NF1c.6903+21G>A (n.6903+21G>A)
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n.2764G>A
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n.3566+21G>A
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c.64+946G>A
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 dbSNP
17g.31338826G>CCA2733237276NF1c.6903+21G>C (n.6903+21G>C)
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c.64+946G>C
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 dbSNP
17g.31338826G=CA2255603186NF1c.6903+21G= (n.6903+21G=)
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17g.31338826G>TCA625472004NF1c.6903+21G>T (n.6903+21G>T)
c.1485+21G>T (n.1485+21G>T)
n.2764G>T
c.1077+21G>T (n.1077+21G>T)
n.3566+21G>T
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c.304+21G>T
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c.64+946G>T
n.335+21G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31338827A=CA2255603187NF1c.6903+22A= (n.6903+22A=)
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17g.31338827A>GCA8487452NF1c.6903+22A>G (n.6903+22A>G)
c.1485+22A>G (n.1485+22A>G)
n.2765A>G
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c.304+22A>G
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c.64+947A>G
n.335+22A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338828G>ACA2576223767NF1c.6903+23G>A (n.6903+23G>A)
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n.2766G>A
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n.3566+23G>A
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c.304+23G>A
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c.64+948G>A
n.335+23G>A
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c.6888+23G>A (n.6888+23G>A)
c.6948+23G>A (n.6948+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31338828G>CCA2733616708NF1c.6903+23G>C (n.6903+23G>C)
c.1485+23G>C (n.1485+23G>C)
n.2766G>C
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n.3566+23G>C
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c.304+23G>C
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c.64+948G>C
n.335+23G>C
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c.6948+23G>C (n.6948+23G>C)
 dbSNP
17g.31338828G>TCA2576223768NF1c.6903+23G>T (n.6903+23G>T)
c.1485+23G>T (n.1485+23G>T)
n.2766G>T
c.1077+23G>T (n.1077+23G>T)
n.3566+23G>T
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c.6858+23G>T (n.6858+23G>T)
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c.304+23G>T
c.7057+23G>T (n.7057+23G>T)
c.64+948G>T
n.335+23G>T
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c.6888+23G>T (n.6888+23G>T)
c.6948+23G>T (n.6948+23G>T)
 gnomAD v4
17g.31338829T>ACA625472005NF1c.6903+24T>A (n.6903+24T>A)
c.1485+24T>A (n.1485+24T>A)
n.2767T>A
c.1077+24T>A (n.1077+24T>A)
n.3566+24T>A
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c.6858+24T>A (n.6858+24T>A)
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c.304+24T>A
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c.64+949T>A
n.335+24T>A
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c.6888+24T>A (n.6888+24T>A)
c.6948+24T>A (n.6948+24T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338829T>CCA2733228676NF1c.6903+24T>C (n.6903+24T>C)
c.1485+24T>C (n.1485+24T>C)
n.2767T>C
c.1077+24T>C (n.1077+24T>C)
n.3566+24T>C
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c.5856+24T>C (n.5856+24T>C)
c.304+24T>C
c.7057+24T>C (n.7057+24T>C)
c.64+949T>C
n.335+24T>C
c.6912+24T>C (n.6912+24T>C)
c.6888+24T>C (n.6888+24T>C)
c.6948+24T>C (n.6948+24T>C)
 dbSNP
17g.31338829T>GCA2733228677NF1c.6903+24T>G (n.6903+24T>G)
c.1485+24T>G (n.1485+24T>G)
n.2767T>G
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n.3566+24T>G
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c.6858+24T>G (n.6858+24T>G)
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c.304+24T>G
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c.64+949T>G
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c.6888+24T>G (n.6888+24T>G)
c.6948+24T>G (n.6948+24T>G)
 dbSNP
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17g.31338830G>TCA2637079084NF1c.6903+25G>T (n.6903+25G>T)
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c.304+25G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.31338831C>GCA2733616713NF1c.6903+26C>G (n.6903+26C>G)
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c.304+26C>G
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 dbSNP
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 dbSNP
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17g.31338832A>GCA8487453NF1c.6903+27A>G (n.6903+27A>G)
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c.304+27A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338833T>CCA2576223771NF1c.6903+28T>C (n.6903+28T>C)
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n.3566+28T>C
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c.6858+28T>C (n.6858+28T>C)
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c.304+28T>C
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c.64+953T>C
n.335+28T>C
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 gnomAD v4
17g.31338834T>CCA289388591NF1c.6903+29T>C (n.6903+29T>C)
c.1485+29T>C (n.1485+29T>C)
n.2772T>C
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c.304+29T>C
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 dbSNP
17g.31338834T=CA2255603190NF1c.6903+29T= (n.6903+29T=)
c.1485+29T= (n.1485+29T=)
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17g.31338835delCA2637079094NF1c.6903+30del (n.6903+30del)
c.1485+30del (n.1485+30del)
n.2773del
c.1077+30del (n.1077+30del)
n.3566+30del
c.6951+30del (n.6951+30del)
c.6921+30del (n.6921+30del)
c.6858+30del (n.6858+30del)
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c.304+30del
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c.64+955del
n.335+30del
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 gnomAD v4
17g.31338835C>ACA2637079097NF1c.6903+30C>A (n.6903+30C>A)
c.1485+30C>A (n.1485+30C>A)
n.2773C>A
c.1077+30C>A (n.1077+30C>A)
n.3566+30C>A
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c.6921+30C>A (n.6921+30C>A)
c.6858+30C>A (n.6858+30C>A)
c.5856+30C>A (n.5856+30C>A)
c.304+30C>A
c.7057+30C>A (n.7057+30C>A)
c.64+955C>A
n.335+30C>A
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 gnomAD v4
17g.31338835C=CA2255603191NF1c.6903+30C= (n.6903+30C=)
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17g.31338835C>GCA2733210540NF1c.6903+30C>G (n.6903+30C>G)
c.1485+30C>G (n.1485+30C>G)
n.2773C>G
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n.3566+30C>G
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c.304+30C>G
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 dbSNP
17g.31338835C>TCA8487454NF1c.6903+30C>T (n.6903+30C>T)
c.1485+30C>T (n.1485+30C>T)
n.2773C>T
c.1077+30C>T (n.1077+30C>T)
n.3566+30C>T
c.6951+30C>T (n.6951+30C>T)
c.6921+30C>T (n.6921+30C>T)
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c.304+30C>T
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c.64+955C>T
n.335+30C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31338837T>ACA2637079122NF1c.6903+32T>A (n.6903+32T>A)
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n.2775T>A
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n.3566+32T>A
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c.304+32T>A
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c.64+957T>A
n.335+32T>A
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c.6888+32T>A (n.6888+32T>A)
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 gnomAD v4
17g.31338838T>ACA2637079123NF1c.6903+33T>A (n.6903+33T>A)
c.1485+33T>A (n.1485+33T>A)
n.2776T>A
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n.3566+33T>A
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c.304+33T>A
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c.64+958T>A
n.335+33T>A
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 gnomAD v4
17g.31338839T>ACA2733360677NF1c.6903+34T>A (n.6903+34T>A)
c.1485+34T>A (n.1485+34T>A)
n.2777T>A
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n.3566+34T>A
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c.304+34T>A
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c.64+959T>A
n.335+34T>A
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 dbSNP
17g.31338839T>CCA2255603193NF1c.6903+34T>C (n.6903+34T>C)
c.1485+34T>C (n.1485+34T>C)
n.2777T>C
c.1077+34T>C (n.1077+34T>C)
n.3566+34T>C
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c.6921+34T>C (n.6921+34T>C)
c.6858+34T>C (n.6858+34T>C)
c.5856+34T>C (n.5856+34T>C)
c.304+34T>C
c.7057+34T>C (n.7057+34T>C)
c.64+959T>C
n.335+34T>C
c.6912+34T>C (n.6912+34T>C)
c.6888+34T>C (n.6888+34T>C)
c.6948+34T>C (n.6948+34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31338839T=CA2255603192NF1c.6903+34T= (n.6903+34T=)
c.1485+34T= (n.1485+34T=)
n.2777T=
c.1077+34T= (n.1077+34T=)
n.3566+34T=
c.6951+34T= (n.6951+34T=)
c.6921+34T= (n.6921+34T=)
c.6858+34T= (n.6858+34T=)
c.5856+34T= (n.5856+34T=)
c.304+34T=
c.7057+34T= (n.7057+34T=)
c.64+959T=
n.335+34T=
c.6912+34T= (n.6912+34T=)
c.6888+34T= (n.6888+34T=)
c.6948+34T= (n.6948+34T=)
17g.31338840T>GCA2255603195NF1c.6903+35T>G (n.6903+35T>G)
c.1485+35T>G (n.1485+35T>G)
n.2778T>G
c.1077+35T>G (n.1077+35T>G)
n.3566+35T>G
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.31338845A>GCA8487455NF1c.6903+40A>G (n.6903+40A>G)
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n.2783A>G
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c.304+40A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338847C>ACA2576223778NF1c.6903+42C>A (n.6903+42C>A)
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n.3566+42C>A
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c.304+42C>A
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n.335+42C>A
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c.6948+42C>A (n.6948+42C>A)
 gnomAD v4
17g.31338847C>GCA2733616716NF1c.6903+42C>G (n.6903+42C>G)
c.1485+42C>G (n.1485+42C>G)
n.2785C>G
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 gnomAD v4
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17g.31338858_31338859delinsGTCA2255603209NF1c.6903+53_6903+54delinsGT (n.6903+53_6903+54delinsGT)
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17g.31338859T>ACA2733616735NF1c.6903+54T>A (n.6903+54T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31338861_31338864delCA2637079163NF1c.6903+56_6903+59del (n.6903+56_6903+59del)
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n.2799_2802del
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 gnomAD v4
17g.31338860T>CCA2637079167NF1c.6903+55T>C (n.6903+55T>C)
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 gnomAD v4
17g.31338861A=CA2255603210NF1c.6903+56A= (n.6903+56A=)
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17g.31338861A>GCA2255603211NF1c.6903+56A>G (n.6903+56A>G)
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n.2799A>G
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c.304+56A>G
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 dbSNP
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c.64+982C>A
n.335+57C>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.31338862C=CA2255603212NF1c.6903+57C= (n.6903+57C=)
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17g.31338862C>GCA2255603213NF1c.6903+57C>G (n.6903+57C>G)
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c.304+57C>G
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c.64+982C>G
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 dbSNP gnomAD v4
17g.31338863T>ACA2733204229NF1c.6903+58T>A (n.6903+58T>A)
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n.3566+58T>A
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c.6858+58T>A (n.6858+58T>A)
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c.304+58T>A
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n.335+58T>A
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 dbSNP
17g.31338863T>GCA289388643NF1c.6903+58T>G (n.6903+58T>G)
c.1485+58T>G (n.1485+58T>G)
n.2801T>G
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n.3566+58T>G
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c.304+58T>G
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n.335+58T>G
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c.6948+58T>G (n.6948+58T>G)
 dbSNP
17g.31338863T=CA2255603214NF1c.6903+58T= (n.6903+58T=)
c.1485+58T= (n.1485+58T=)
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c.6921+58T= (n.6921+58T=)
c.6858+58T= (n.6858+58T=)
c.5856+58T= (n.5856+58T=)
c.304+58T=
c.7057+58T= (n.7057+58T=)
c.64+983T=
n.335+58T=
c.6912+58T= (n.6912+58T=)
c.6888+58T= (n.6888+58T=)
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17g.31338864T>CCA2637079171NF1c.6903+59T>C (n.6903+59T>C)
c.1485+59T>C (n.1485+59T>C)
n.2802T>C
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n.3566+59T>C
c.6951+59T>C (n.6951+59T>C)
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c.6858+59T>C (n.6858+59T>C)
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c.304+59T>C
c.7057+59T>C (n.7057+59T>C)
c.64+984T>C
n.335+59T>C
c.6912+59T>C (n.6912+59T>C)
c.6888+59T>C (n.6888+59T>C)
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 gnomAD v4
17g.31338866C>ACA2637079172NF1c.6903+61C>A (n.6903+61C>A)
c.1485+61C>A (n.1485+61C>A)
n.2804C>A
c.1077+61C>A (n.1077+61C>A)
n.3566+61C>A
c.6951+61C>A (n.6951+61C>A)
c.6921+61C>A (n.6921+61C>A)
c.6858+61C>A (n.6858+61C>A)
c.5856+61C>A (n.5856+61C>A)
c.304+61C>A
c.7057+61C>A (n.7057+61C>A)
c.64+986C>A
n.335+61C>A
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c.6888+61C>A (n.6888+61C>A)
c.6948+61C>A (n.6948+61C>A)
 gnomAD v4
17g.31338870C>ACA2637079174NF1c.6903+65C>A (n.6903+65C>A)
c.1485+65C>A (n.1485+65C>A)
n.2808C>A
c.1077+65C>A (n.1077+65C>A)
n.3566+65C>A
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c.6858+65C>A (n.6858+65C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.6948+78_6948+81delinsAAAT (n.6948+78_6948+81delinsAAAT)
17g.31338884A>CCA2637079194NF1c.6903+79A>C (n.6903+79A>C)
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c.304+79A>C
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c.64+1004A>C
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 gnomAD v4
17g.31338884A>TCA2637079195NF1c.6903+79A>T (n.6903+79A>T)
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 gnomAD v4
17g.31338886_31338888delCA2255603222NF1c.6903+81_6903+83del (n.6903+81_6903+83del)
c.1485+81_1485+83del (n.1485+81_1485+83del)
n.2824_2826del
c.1077+81_1077+83del (n.1077+81_1077+83del)
n.3566+81_3566+83del
c.6951+81_6951+83del (n.6951+81_6951+83del)
c.6921+81_6921+83del (n.6921+81_6921+83del)
c.6858+81_6858+83del (n.6858+81_6858+83del)
c.5856+81_5856+83del (n.5856+81_5856+83del)
c.304+81_304+83del
c.7057+81_7057+83del (n.7057+81_7057+83del)
c.64+1006_64+1008del
n.335+81_335+83del
c.6912+81_6912+83del (n.6912+81_6912+83del)
c.6888+81_6888+83del (n.6888+81_6888+83del)
c.6948+81_6948+83del (n.6948+81_6948+83del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31338884_31338889delinsAATAAGCA2255603223NF1c.6903+79_6903+84delinsAATAAG (n.6903+79_6903+84delinsAATAAG)
c.1485+79_1485+84delinsAATAAG (n.1485+79_1485+84delinsAATAAG)
n.2822_2827delinsAATAAG
c.1077+79_1077+84delinsAATAAG (n.1077+79_1077+84delinsAATAAG)
n.3566+79_3566+84delinsAATAAG
c.6951+79_6951+84delinsAATAAG (n.6951+79_6951+84delinsAATAAG)
c.6921+79_6921+84delinsAATAAG (n.6921+79_6921+84delinsAATAAG)
c.6858+79_6858+84delinsAATAAG (n.6858+79_6858+84delinsAATAAG)
c.5856+79_5856+84delinsAATAAG (n.5856+79_5856+84delinsAATAAG)
c.304+79_304+84delinsAATAAG
c.7057+79_7057+84delinsAATAAG (n.7057+79_7057+84delinsAATAAG)
c.64+1004_64+1009delinsAATAAG
n.335+79_335+84delinsAATAAG
c.6912+79_6912+84delinsAATAAG (n.6912+79_6912+84delinsAATAAG)
c.6888+79_6888+84delinsAATAAG (n.6888+79_6888+84delinsAATAAG)
c.6948+79_6948+84delinsAATAAG (n.6948+79_6948+84delinsAATAAG)
17g.31338887_31338891delCA2255603224NF1c.6903+82_6903+86del (n.6903+82_6903+86del)
c.1485+82_1485+86del (n.1485+82_1485+86del)
n.2825_2829del
c.1077+82_1077+86del (n.1077+82_1077+86del)
n.3566+82_3566+86del
c.6951+82_6951+86del (n.6951+82_6951+86del)
c.6921+82_6921+86del (n.6921+82_6921+86del)
c.6858+82_6858+86del (n.6858+82_6858+86del)
c.5856+82_5856+86del (n.5856+82_5856+86del)
c.304+82_304+86del
c.7057+82_7057+86del (n.7057+82_7057+86del)
c.64+1007_64+1011del
n.335+82_335+86del
c.6912+82_6912+86del (n.6912+82_6912+86del)
c.6888+82_6888+86del (n.6888+82_6888+86del)
c.6948+82_6948+86del (n.6948+82_6948+86del)
 dbSNP
17g.31338886T>ACA2637079197NF1c.6903+81T>A (n.6903+81T>A)
c.1485+81T>A (n.1485+81T>A)
n.2824T>A
c.1077+81T>A (n.1077+81T>A)
n.3566+81T>A
c.6951+81T>A (n.6951+81T>A)
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c.304+81T>A
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n.335+81T>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched