| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.31338595T>A | CA2637078314 | NF1 | c.6802-109T>A (n.6802-109T>A) c.1384-109T>A (n.1384-109T>A) n.2533T>A c.976-109T>A (n.976-109T>A) n.3465-109T>A c.6850-109T>A (n.6850-109T>A) c.6820-109T>A (n.6820-109T>A) c.6757-109T>A (n.6757-109T>A) c.5755-109T>A (n.5755-109T>A) c.203-109T>A c.6956-109T>A (n.6956-109T>A) c.64+715T>A n.234-109T>A c.6811-109T>A (n.6811-109T>A) c.6787-109T>A (n.6787-109T>A) c.6847-109T>A (n.6847-109T>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.31338596A= | CA2255603067 | NF1 | c.6802-108A= (n.6802-108A=) c.1384-108A= (n.1384-108A=) n.2534A= c.976-108A= (n.976-108A=) n.3465-108A= c.6850-108A= (n.6850-108A=) c.6820-108A= (n.6820-108A=) c.6757-108A= (n.6757-108A=) c.5755-108A= (n.5755-108A=) c.203-108A= c.6956-108A= (n.6956-108A=) c.64+716A= n.234-108A= c.6811-108A= (n.6811-108A=) c.6787-108A= (n.6787-108A=) c.6847-108A= (n.6847-108A=) | |
| 17 | g.31338596A>G | CA728026624 | NF1 | c.6802-108A>G (n.6802-108A>G) c.1384-108A>G (n.1384-108A>G) n.2534A>G c.976-108A>G (n.976-108A>G) n.3465-108A>G c.6850-108A>G (n.6850-108A>G) c.6820-108A>G (n.6820-108A>G) c.6757-108A>G (n.6757-108A>G) c.5755-108A>G (n.5755-108A>G) c.203-108A>G c.6956-108A>G (n.6956-108A>G) c.64+716A>G n.234-108A>G c.6811-108A>G (n.6811-108A>G) c.6787-108A>G (n.6787-108A>G) c.6847-108A>G (n.6847-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338597G>A | CA2637078318 | NF1 | c.6802-107G>A (n.6802-107G>A) c.1384-107G>A (n.1384-107G>A) n.2535G>A c.976-107G>A (n.976-107G>A) n.3465-107G>A c.6850-107G>A (n.6850-107G>A) c.6820-107G>A (n.6820-107G>A) c.6757-107G>A (n.6757-107G>A) c.5755-107G>A (n.5755-107G>A) c.203-107G>A c.6956-107G>A (n.6956-107G>A) c.64+717G>A n.234-107G>A c.6811-107G>A (n.6811-107G>A) c.6787-107G>A (n.6787-107G>A) c.6847-107G>A (n.6847-107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338597G>T | CA2637078319 | NF1 | c.6802-107G>T (n.6802-107G>T) c.1384-107G>T (n.1384-107G>T) n.2535G>T c.976-107G>T (n.976-107G>T) n.3465-107G>T c.6850-107G>T (n.6850-107G>T) c.6820-107G>T (n.6820-107G>T) c.6757-107G>T (n.6757-107G>T) c.5755-107G>T (n.5755-107G>T) c.203-107G>T c.6956-107G>T (n.6956-107G>T) c.64+717G>T n.234-107G>T c.6811-107G>T (n.6811-107G>T) c.6787-107G>T (n.6787-107G>T) c.6847-107G>T (n.6847-107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338598C>A | CA2637078321 | NF1 | c.6802-106C>A (n.6802-106C>A) c.1384-106C>A (n.1384-106C>A) n.2536C>A c.976-106C>A (n.976-106C>A) n.3465-106C>A c.6850-106C>A (n.6850-106C>A) c.6820-106C>A (n.6820-106C>A) c.6757-106C>A (n.6757-106C>A) c.5755-106C>A (n.5755-106C>A) c.203-106C>A c.6956-106C>A (n.6956-106C>A) c.64+718C>A n.234-106C>A c.6811-106C>A (n.6811-106C>A) c.6787-106C>A (n.6787-106C>A) c.6847-106C>A (n.6847-106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338599A= | CA2255603068 | NF1 | c.6802-105A= (n.6802-105A=) c.1384-105A= (n.1384-105A=) n.2537A= c.976-105A= (n.976-105A=) n.3465-105A= c.6850-105A= (n.6850-105A=) c.6820-105A= (n.6820-105A=) c.6757-105A= (n.6757-105A=) c.5755-105A= (n.5755-105A=) c.203-105A= c.6956-105A= (n.6956-105A=) c.64+719A= n.234-105A= c.6811-105A= (n.6811-105A=) c.6787-105A= (n.6787-105A=) c.6847-105A= (n.6847-105A=) | |
| 17 | g.31338599A>C | CA2637078326 | NF1 | c.6802-105A>C (n.6802-105A>C) c.1384-105A>C (n.1384-105A>C) n.2537A>C c.976-105A>C (n.976-105A>C) n.3465-105A>C c.6850-105A>C (n.6850-105A>C) c.6820-105A>C (n.6820-105A>C) c.6757-105A>C (n.6757-105A>C) c.5755-105A>C (n.5755-105A>C) c.203-105A>C c.6956-105A>C (n.6956-105A>C) c.64+719A>C n.234-105A>C c.6811-105A>C (n.6811-105A>C) c.6787-105A>C (n.6787-105A>C) c.6847-105A>C (n.6847-105A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338599A>G | CA289388246 | NF1 | c.6802-105A>G (n.6802-105A>G) c.1384-105A>G (n.1384-105A>G) n.2537A>G c.976-105A>G (n.976-105A>G) n.3465-105A>G c.6850-105A>G (n.6850-105A>G) c.6820-105A>G (n.6820-105A>G) c.6757-105A>G (n.6757-105A>G) c.5755-105A>G (n.5755-105A>G) c.203-105A>G c.6956-105A>G (n.6956-105A>G) c.64+719A>G n.234-105A>G c.6811-105A>G (n.6811-105A>G) c.6787-105A>G (n.6787-105A>G) c.6847-105A>G (n.6847-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338601T>G | CA2637078329 | NF1 | c.6802-103T>G (n.6802-103T>G) c.1384-103T>G (n.1384-103T>G) n.2539T>G c.976-103T>G (n.976-103T>G) n.3465-103T>G c.6850-103T>G (n.6850-103T>G) c.6820-103T>G (n.6820-103T>G) c.6757-103T>G (n.6757-103T>G) c.5755-103T>G (n.5755-103T>G) c.203-103T>G c.6956-103T>G (n.6956-103T>G) c.64+721T>G n.234-103T>G c.6811-103T>G (n.6811-103T>G) c.6787-103T>G (n.6787-103T>G) c.6847-103T>G (n.6847-103T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338610A= | CA2255603069 | NF1 | c.6802-94A= (n.6802-94A=) c.1384-94A= (n.1384-94A=) n.2548A= c.976-94A= (n.976-94A=) n.3465-94A= c.6850-94A= (n.6850-94A=) c.6820-94A= (n.6820-94A=) c.6757-94A= (n.6757-94A=) c.5755-94A= (n.5755-94A=) c.203-94A= c.6956-94A= (n.6956-94A=) c.64+730A= n.234-94A= c.6811-94A= (n.6811-94A=) c.6787-94A= (n.6787-94A=) c.6847-94A= (n.6847-94A=) | |
| 17 | g.31338610A>G | CA2255603070 | NF1 | c.6802-94A>G (n.6802-94A>G) c.1384-94A>G (n.1384-94A>G) n.2548A>G c.976-94A>G (n.976-94A>G) n.3465-94A>G c.6850-94A>G (n.6850-94A>G) c.6820-94A>G (n.6820-94A>G) c.6757-94A>G (n.6757-94A>G) c.5755-94A>G (n.5755-94A>G) c.203-94A>G c.6956-94A>G (n.6956-94A>G) c.64+730A>G n.234-94A>G c.6811-94A>G (n.6811-94A>G) c.6787-94A>G (n.6787-94A>G) c.6847-94A>G (n.6847-94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338611A>G | CA2538324348 | NF1 | c.6802-93A>G (n.6802-93A>G) c.1384-93A>G (n.1384-93A>G) n.2549A>G c.976-93A>G (n.976-93A>G) n.3465-93A>G c.6850-93A>G (n.6850-93A>G) c.6820-93A>G (n.6820-93A>G) c.6757-93A>G (n.6757-93A>G) c.5755-93A>G (n.5755-93A>G) c.203-93A>G c.6956-93A>G (n.6956-93A>G) c.64+731A>G n.234-93A>G c.6811-93A>G (n.6811-93A>G) c.6787-93A>G (n.6787-93A>G) c.6847-93A>G (n.6847-93A>G) | |
| 17 | g.31338612G>A | CA289388257 | NF1 | c.6802-92G>A (n.6802-92G>A) c.1384-92G>A (n.1384-92G>A) n.2550G>A c.976-92G>A (n.976-92G>A) n.3465-92G>A c.6850-92G>A (n.6850-92G>A) c.6820-92G>A (n.6820-92G>A) c.6757-92G>A (n.6757-92G>A) c.5755-92G>A (n.5755-92G>A) c.203-92G>A c.6956-92G>A (n.6956-92G>A) c.64+732G>A n.234-92G>A c.6811-92G>A (n.6811-92G>A) c.6787-92G>A (n.6787-92G>A) c.6847-92G>A (n.6847-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338612G= | CA2255603071 | NF1 | c.6802-92G= (n.6802-92G=) c.1384-92G= (n.1384-92G=) n.2550G= c.976-92G= (n.976-92G=) n.3465-92G= c.6850-92G= (n.6850-92G=) c.6820-92G= (n.6820-92G=) c.6757-92G= (n.6757-92G=) c.5755-92G= (n.5755-92G=) c.203-92G= c.6956-92G= (n.6956-92G=) c.64+732G= n.234-92G= c.6811-92G= (n.6811-92G=) c.6787-92G= (n.6787-92G=) c.6847-92G= (n.6847-92G=) | |
| 17 | g.31338612G>T | CA2637078369 | NF1 | c.6802-92G>T (n.6802-92G>T) c.1384-92G>T (n.1384-92G>T) n.2550G>T c.976-92G>T (n.976-92G>T) n.3465-92G>T c.6850-92G>T (n.6850-92G>T) c.6820-92G>T (n.6820-92G>T) c.6757-92G>T (n.6757-92G>T) c.5755-92G>T (n.5755-92G>T) c.203-92G>T c.6956-92G>T (n.6956-92G>T) c.64+732G>T n.234-92G>T c.6811-92G>T (n.6811-92G>T) c.6787-92G>T (n.6787-92G>T) c.6847-92G>T (n.6847-92G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338613T>G | CA2637078372 | NF1 | c.6802-91T>G (n.6802-91T>G) c.1384-91T>G (n.1384-91T>G) n.2551T>G c.976-91T>G (n.976-91T>G) n.3465-91T>G c.6850-91T>G (n.6850-91T>G) c.6820-91T>G (n.6820-91T>G) c.6757-91T>G (n.6757-91T>G) c.5755-91T>G (n.5755-91T>G) c.203-91T>G c.6956-91T>G (n.6956-91T>G) c.64+733T>G n.234-91T>G c.6811-91T>G (n.6811-91T>G) c.6787-91T>G (n.6787-91T>G) c.6847-91T>G (n.6847-91T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338614A>T | CA2637078374 | NF1 | c.6802-90A>T (n.6802-90A>T) c.1384-90A>T (n.1384-90A>T) n.2552A>T c.976-90A>T (n.976-90A>T) n.3465-90A>T c.6850-90A>T (n.6850-90A>T) c.6820-90A>T (n.6820-90A>T) c.6757-90A>T (n.6757-90A>T) c.5755-90A>T (n.5755-90A>T) c.203-90A>T c.6956-90A>T (n.6956-90A>T) c.64+734A>T n.234-90A>T c.6811-90A>T (n.6811-90A>T) c.6787-90A>T (n.6787-90A>T) c.6847-90A>T (n.6847-90A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338616A>G | CA2637078376 | NF1 | c.6802-88A>G (n.6802-88A>G) c.1384-88A>G (n.1384-88A>G) n.2554A>G c.976-88A>G (n.976-88A>G) n.3465-88A>G c.6850-88A>G (n.6850-88A>G) c.6820-88A>G (n.6820-88A>G) c.6757-88A>G (n.6757-88A>G) c.5755-88A>G (n.5755-88A>G) c.203-88A>G c.6956-88A>G (n.6956-88A>G) c.64+736A>G n.234-88A>G c.6811-88A>G (n.6811-88A>G) c.6787-88A>G (n.6787-88A>G) c.6847-88A>G (n.6847-88A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338617T>C | CA2255603073 | NF1 | c.6802-87T>C (n.6802-87T>C) c.1384-87T>C (n.1384-87T>C) n.2555T>C c.976-87T>C (n.976-87T>C) n.3465-87T>C c.6850-87T>C (n.6850-87T>C) c.6820-87T>C (n.6820-87T>C) c.6757-87T>C (n.6757-87T>C) c.5755-87T>C (n.5755-87T>C) c.203-87T>C c.6956-87T>C (n.6956-87T>C) c.64+737T>C n.234-87T>C c.6811-87T>C (n.6811-87T>C) c.6787-87T>C (n.6787-87T>C) c.6847-87T>C (n.6847-87T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31338617T= | CA2255603072 | NF1 | c.6802-87T= (n.6802-87T=) c.1384-87T= (n.1384-87T=) n.2555T= c.976-87T= (n.976-87T=) n.3465-87T= c.6850-87T= (n.6850-87T=) c.6820-87T= (n.6820-87T=) c.6757-87T= (n.6757-87T=) c.5755-87T= (n.5755-87T=) c.203-87T= c.6956-87T= (n.6956-87T=) c.64+737T= n.234-87T= c.6811-87T= (n.6811-87T=) c.6787-87T= (n.6787-87T=) c.6847-87T= (n.6847-87T=) | |
| 17 | g.31338618del | CA2637078378 | NF1 | c.6802-86del (n.6802-86del) c.1384-86del (n.1384-86del) n.2556del c.976-86del (n.976-86del) n.3465-86del c.6850-86del (n.6850-86del) c.6820-86del (n.6820-86del) c.6757-86del (n.6757-86del) c.5755-86del (n.5755-86del) c.203-86del c.6956-86del (n.6956-86del) c.64+738del n.234-86del c.6811-86del (n.6811-86del) c.6787-86del (n.6787-86del) c.6847-86del (n.6847-86del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338618G>A | CA2637078379 | NF1 | c.6802-86G>A (n.6802-86G>A) c.1384-86G>A (n.1384-86G>A) n.2556G>A c.976-86G>A (n.976-86G>A) n.3465-86G>A c.6850-86G>A (n.6850-86G>A) c.6820-86G>A (n.6820-86G>A) c.6757-86G>A (n.6757-86G>A) c.5755-86G>A (n.5755-86G>A) c.203-86G>A c.6956-86G>A (n.6956-86G>A) c.64+738G>A n.234-86G>A c.6811-86G>A (n.6811-86G>A) c.6787-86G>A (n.6787-86G>A) c.6847-86G>A (n.6847-86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338619T>C | CA2637078381 | NF1 | c.6802-85T>C (n.6802-85T>C) c.1384-85T>C (n.1384-85T>C) n.2557T>C c.976-85T>C (n.976-85T>C) n.3465-85T>C c.6850-85T>C (n.6850-85T>C) c.6820-85T>C (n.6820-85T>C) c.6757-85T>C (n.6757-85T>C) c.5755-85T>C (n.5755-85T>C) c.203-85T>C c.6956-85T>C (n.6956-85T>C) c.64+739T>C n.234-85T>C c.6811-85T>C (n.6811-85T>C) c.6787-85T>C (n.6787-85T>C) c.6847-85T>C (n.6847-85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338621C>A | CA2576223739 | NF1 | c.6802-83C>A (n.6802-83C>A) c.1384-83C>A (n.1384-83C>A) n.2559C>A c.976-83C>A (n.976-83C>A) n.3465-83C>A c.6850-83C>A (n.6850-83C>A) c.6820-83C>A (n.6820-83C>A) c.6757-83C>A (n.6757-83C>A) c.5755-83C>A (n.5755-83C>A) c.203-83C>A c.6956-83C>A (n.6956-83C>A) c.64+741C>A n.234-83C>A c.6811-83C>A (n.6811-83C>A) c.6787-83C>A (n.6787-83C>A) c.6847-83C>A (n.6847-83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338621C= | CA2255603074 | NF1 | c.6802-83C= (n.6802-83C=) c.1384-83C= (n.1384-83C=) n.2559C= c.976-83C= (n.976-83C=) n.3465-83C= c.6850-83C= (n.6850-83C=) c.6820-83C= (n.6820-83C=) c.6757-83C= (n.6757-83C=) c.5755-83C= (n.5755-83C=) c.203-83C= c.6956-83C= (n.6956-83C=) c.64+741C= n.234-83C= c.6811-83C= (n.6811-83C=) c.6787-83C= (n.6787-83C=) c.6847-83C= (n.6847-83C=) | |
| 17 | g.31338621C>G | CA2255603075 | NF1 | c.6802-83C>G (n.6802-83C>G) c.1384-83C>G (n.1384-83C>G) n.2559C>G c.976-83C>G (n.976-83C>G) n.3465-83C>G c.6850-83C>G (n.6850-83C>G) c.6820-83C>G (n.6820-83C>G) c.6757-83C>G (n.6757-83C>G) c.5755-83C>G (n.5755-83C>G) c.203-83C>G c.6956-83C>G (n.6956-83C>G) c.64+741C>G n.234-83C>G c.6811-83C>G (n.6811-83C>G) c.6787-83C>G (n.6787-83C>G) c.6847-83C>G (n.6847-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338621C>T | CA2637078385 | NF1 | c.6802-83C>T (n.6802-83C>T) c.1384-83C>T (n.1384-83C>T) n.2559C>T c.976-83C>T (n.976-83C>T) n.3465-83C>T c.6850-83C>T (n.6850-83C>T) c.6820-83C>T (n.6820-83C>T) c.6757-83C>T (n.6757-83C>T) c.5755-83C>T (n.5755-83C>T) c.203-83C>T c.6956-83C>T (n.6956-83C>T) c.64+741C>T n.234-83C>T c.6811-83C>T (n.6811-83C>T) c.6787-83C>T (n.6787-83C>T) c.6847-83C>T (n.6847-83C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338622C>T | CA2637078388 | NF1 | c.6802-82C>T (n.6802-82C>T) c.1384-82C>T (n.1384-82C>T) n.2560C>T c.976-82C>T (n.976-82C>T) n.3465-82C>T c.6850-82C>T (n.6850-82C>T) c.6820-82C>T (n.6820-82C>T) c.6757-82C>T (n.6757-82C>T) c.5755-82C>T (n.5755-82C>T) c.203-82C>T c.6956-82C>T (n.6956-82C>T) c.64+742C>T n.234-82C>T c.6811-82C>T (n.6811-82C>T) c.6787-82C>T (n.6787-82C>T) c.6847-82C>T (n.6847-82C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338623T>A | CA2255603077 | NF1 | c.6802-81T>A (n.6802-81T>A) c.1384-81T>A (n.1384-81T>A) n.2561T>A c.976-81T>A (n.976-81T>A) n.3465-81T>A c.6850-81T>A (n.6850-81T>A) c.6820-81T>A (n.6820-81T>A) c.6757-81T>A (n.6757-81T>A) c.5755-81T>A (n.5755-81T>A) c.203-81T>A c.6956-81T>A (n.6956-81T>A) c.64+743T>A n.234-81T>A c.6811-81T>A (n.6811-81T>A) c.6787-81T>A (n.6787-81T>A) c.6847-81T>A (n.6847-81T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31338623T>C | CA728026638 | NF1 | c.6802-81T>C (n.6802-81T>C) c.1384-81T>C (n.1384-81T>C) n.2561T>C c.976-81T>C (n.976-81T>C) n.3465-81T>C c.6850-81T>C (n.6850-81T>C) c.6820-81T>C (n.6820-81T>C) c.6757-81T>C (n.6757-81T>C) c.5755-81T>C (n.5755-81T>C) c.203-81T>C c.6956-81T>C (n.6956-81T>C) c.64+743T>C n.234-81T>C c.6811-81T>C (n.6811-81T>C) c.6787-81T>C (n.6787-81T>C) c.6847-81T>C (n.6847-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338623T= | CA2255603076 | NF1 | c.6802-81T= (n.6802-81T=) c.1384-81T= (n.1384-81T=) n.2561T= c.976-81T= (n.976-81T=) n.3465-81T= c.6850-81T= (n.6850-81T=) c.6820-81T= (n.6820-81T=) c.6757-81T= (n.6757-81T=) c.5755-81T= (n.5755-81T=) c.203-81T= c.6956-81T= (n.6956-81T=) c.64+743T= n.234-81T= c.6811-81T= (n.6811-81T=) c.6787-81T= (n.6787-81T=) c.6847-81T= (n.6847-81T=) | |
| 17 | g.31338624G>T | CA2576223740 | NF1 | c.6802-80G>T (n.6802-80G>T) c.1384-80G>T (n.1384-80G>T) n.2562G>T c.976-80G>T (n.976-80G>T) n.3465-80G>T c.6850-80G>T (n.6850-80G>T) c.6820-80G>T (n.6820-80G>T) c.6757-80G>T (n.6757-80G>T) c.5755-80G>T (n.5755-80G>T) c.203-80G>T c.6956-80G>T (n.6956-80G>T) c.64+744G>T n.234-80G>T c.6811-80G>T (n.6811-80G>T) c.6787-80G>T (n.6787-80G>T) c.6847-80G>T (n.6847-80G>T) | |
| 17 | g.31338626A>G | CA2637078393 | NF1 | c.6802-78A>G (n.6802-78A>G) c.1384-78A>G (n.1384-78A>G) n.2564A>G c.976-78A>G (n.976-78A>G) n.3465-78A>G c.6850-78A>G (n.6850-78A>G) c.6820-78A>G (n.6820-78A>G) c.6757-78A>G (n.6757-78A>G) c.5755-78A>G (n.5755-78A>G) c.203-78A>G c.6956-78A>G (n.6956-78A>G) c.64+746A>G n.234-78A>G c.6811-78A>G (n.6811-78A>G) c.6787-78A>G (n.6787-78A>G) c.6847-78A>G (n.6847-78A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338628T>C | CA2576223741 | NF1 | c.6802-76T>C (n.6802-76T>C) c.1384-76T>C (n.1384-76T>C) n.2566T>C c.976-76T>C (n.976-76T>C) n.3465-76T>C c.6850-76T>C (n.6850-76T>C) c.6820-76T>C (n.6820-76T>C) c.6757-76T>C (n.6757-76T>C) c.5755-76T>C (n.5755-76T>C) c.203-76T>C c.6956-76T>C (n.6956-76T>C) c.64+748T>C n.234-76T>C c.6811-76T>C (n.6811-76T>C) c.6787-76T>C (n.6787-76T>C) c.6847-76T>C (n.6847-76T>C) | |
| 17 | g.31338629C>A | CA2637078394 | NF1 | c.6802-75C>A (n.6802-75C>A) c.1384-75C>A (n.1384-75C>A) n.2567C>A c.976-75C>A (n.976-75C>A) n.3465-75C>A c.6850-75C>A (n.6850-75C>A) c.6820-75C>A (n.6820-75C>A) c.6757-75C>A (n.6757-75C>A) c.5755-75C>A (n.5755-75C>A) c.203-75C>A c.6956-75C>A (n.6956-75C>A) c.64+749C>A n.234-75C>A c.6811-75C>A (n.6811-75C>A) c.6787-75C>A (n.6787-75C>A) c.6847-75C>A (n.6847-75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338629C>T | CA2637078396 | NF1 | c.6802-75C>T (n.6802-75C>T) c.1384-75C>T (n.1384-75C>T) n.2567C>T c.976-75C>T (n.976-75C>T) n.3465-75C>T c.6850-75C>T (n.6850-75C>T) c.6820-75C>T (n.6820-75C>T) c.6757-75C>T (n.6757-75C>T) c.5755-75C>T (n.5755-75C>T) c.203-75C>T c.6956-75C>T (n.6956-75C>T) c.64+749C>T n.234-75C>T c.6811-75C>T (n.6811-75C>T) c.6787-75C>T (n.6787-75C>T) c.6847-75C>T (n.6847-75C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338630A= | CA2255603078 | NF1 | c.6802-74A= (n.6802-74A=) c.1384-74A= (n.1384-74A=) n.2568A= c.976-74A= (n.976-74A=) n.3465-74A= c.6850-74A= (n.6850-74A=) c.6820-74A= (n.6820-74A=) c.6757-74A= (n.6757-74A=) c.5755-74A= (n.5755-74A=) c.203-74A= c.6956-74A= (n.6956-74A=) c.64+750A= n.234-74A= c.6811-74A= (n.6811-74A=) c.6787-74A= (n.6787-74A=) c.6847-74A= (n.6847-74A=) | |
| 17 | g.31338630A>G | CA289388262 | NF1 | c.6802-74A>G (n.6802-74A>G) c.1384-74A>G (n.1384-74A>G) n.2568A>G c.976-74A>G (n.976-74A>G) n.3465-74A>G c.6850-74A>G (n.6850-74A>G) c.6820-74A>G (n.6820-74A>G) c.6757-74A>G (n.6757-74A>G) c.5755-74A>G (n.5755-74A>G) c.203-74A>G c.6956-74A>G (n.6956-74A>G) c.64+750A>G n.234-74A>G c.6811-74A>G (n.6811-74A>G) c.6787-74A>G (n.6787-74A>G) c.6847-74A>G (n.6847-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338630A>T | CA2255603079 | NF1 | c.6802-74A>T (n.6802-74A>T) c.1384-74A>T (n.1384-74A>T) n.2568A>T c.976-74A>T (n.976-74A>T) n.3465-74A>T c.6850-74A>T (n.6850-74A>T) c.6820-74A>T (n.6820-74A>T) c.6757-74A>T (n.6757-74A>T) c.5755-74A>T (n.5755-74A>T) c.203-74A>T c.6956-74A>T (n.6956-74A>T) c.64+750A>T n.234-74A>T c.6811-74A>T (n.6811-74A>T) c.6787-74A>T (n.6787-74A>T) c.6847-74A>T (n.6847-74A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31338632T>C | CA2637078401 | NF1 | c.6802-72T>C (n.6802-72T>C) c.1384-72T>C (n.1384-72T>C) n.2570T>C c.976-72T>C (n.976-72T>C) n.3465-72T>C c.6850-72T>C (n.6850-72T>C) c.6820-72T>C (n.6820-72T>C) c.6757-72T>C (n.6757-72T>C) c.5755-72T>C (n.5755-72T>C) c.203-72T>C c.6956-72T>C (n.6956-72T>C) c.64+752T>C n.234-72T>C c.6811-72T>C (n.6811-72T>C) c.6787-72T>C (n.6787-72T>C) c.6847-72T>C (n.6847-72T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338633C>A | CA2637078402 | NF1 | c.6802-71C>A (n.6802-71C>A) c.1384-71C>A (n.1384-71C>A) n.2571C>A c.976-71C>A (n.976-71C>A) n.3465-71C>A c.6850-71C>A (n.6850-71C>A) c.6820-71C>A (n.6820-71C>A) c.6757-71C>A (n.6757-71C>A) c.5755-71C>A (n.5755-71C>A) c.203-71C>A c.6956-71C>A (n.6956-71C>A) c.64+753C>A n.234-71C>A c.6811-71C>A (n.6811-71C>A) c.6787-71C>A (n.6787-71C>A) c.6847-71C>A (n.6847-71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338634C>A | CA2637078405 | NF1 | c.6802-70C>A (n.6802-70C>A) c.1384-70C>A (n.1384-70C>A) n.2572C>A c.976-70C>A (n.976-70C>A) n.3465-70C>A c.6850-70C>A (n.6850-70C>A) c.6820-70C>A (n.6820-70C>A) c.6757-70C>A (n.6757-70C>A) c.5755-70C>A (n.5755-70C>A) c.203-70C>A c.6956-70C>A (n.6956-70C>A) c.64+754C>A n.234-70C>A c.6811-70C>A (n.6811-70C>A) c.6787-70C>A (n.6787-70C>A) c.6847-70C>A (n.6847-70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338634C= | CA2255603080 | NF1 | c.6802-70C= (n.6802-70C=) c.1384-70C= (n.1384-70C=) n.2572C= c.976-70C= (n.976-70C=) n.3465-70C= c.6850-70C= (n.6850-70C=) c.6820-70C= (n.6820-70C=) c.6757-70C= (n.6757-70C=) c.5755-70C= (n.5755-70C=) c.203-70C= c.6956-70C= (n.6956-70C=) c.64+754C= n.234-70C= c.6811-70C= (n.6811-70C=) c.6787-70C= (n.6787-70C=) c.6847-70C= (n.6847-70C=) | |
| 17 | g.31338634C>T | CA656437214 | NF1 | c.6802-70C>T (n.6802-70C>T) c.1384-70C>T (n.1384-70C>T) n.2572C>T c.976-70C>T (n.976-70C>T) n.3465-70C>T c.6850-70C>T (n.6850-70C>T) c.6820-70C>T (n.6820-70C>T) c.6757-70C>T (n.6757-70C>T) c.5755-70C>T (n.5755-70C>T) c.203-70C>T c.6956-70C>T (n.6956-70C>T) c.64+754C>T n.234-70C>T c.6811-70C>T (n.6811-70C>T) c.6787-70C>T (n.6787-70C>T) c.6847-70C>T (n.6847-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31338635G>A | CA289388271 | NF1 | c.6802-69G>A (n.6802-69G>A) c.1384-69G>A (n.1384-69G>A) n.2573G>A c.976-69G>A (n.976-69G>A) n.3465-69G>A c.6850-69G>A (n.6850-69G>A) c.6820-69G>A (n.6820-69G>A) c.6757-69G>A (n.6757-69G>A) c.5755-69G>A (n.5755-69G>A) c.203-69G>A c.6956-69G>A (n.6956-69G>A) c.64+755G>A n.234-69G>A c.6811-69G>A (n.6811-69G>A) c.6787-69G>A (n.6787-69G>A) c.6847-69G>A (n.6847-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338635G= | CA2255603081 | NF1 | c.6802-69G= (n.6802-69G=) c.1384-69G= (n.1384-69G=) n.2573G= c.976-69G= (n.976-69G=) n.3465-69G= c.6850-69G= (n.6850-69G=) c.6820-69G= (n.6820-69G=) c.6757-69G= (n.6757-69G=) c.5755-69G= (n.5755-69G=) c.203-69G= c.6956-69G= (n.6956-69G=) c.64+755G= n.234-69G= c.6811-69G= (n.6811-69G=) c.6787-69G= (n.6787-69G=) c.6847-69G= (n.6847-69G=) | |
| 17 | g.31338635G>T | CA2637078411 | NF1 | c.6802-69G>T (n.6802-69G>T) c.1384-69G>T (n.1384-69G>T) n.2573G>T c.976-69G>T (n.976-69G>T) n.3465-69G>T c.6850-69G>T (n.6850-69G>T) c.6820-69G>T (n.6820-69G>T) c.6757-69G>T (n.6757-69G>T) c.5755-69G>T (n.5755-69G>T) c.203-69G>T c.6956-69G>T (n.6956-69G>T) c.64+755G>T n.234-69G>T c.6811-69G>T (n.6811-69G>T) c.6787-69G>T (n.6787-69G>T) c.6847-69G>T (n.6847-69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338638A>C | CA2637078416 | NF1 | c.6802-66A>C (n.6802-66A>C) c.1384-66A>C (n.1384-66A>C) n.2576A>C c.976-66A>C (n.976-66A>C) n.3465-66A>C c.6850-66A>C (n.6850-66A>C) c.6820-66A>C (n.6820-66A>C) c.6757-66A>C (n.6757-66A>C) c.5755-66A>C (n.5755-66A>C) c.203-66A>C c.6956-66A>C (n.6956-66A>C) c.64+758A>C n.234-66A>C c.6811-66A>C (n.6811-66A>C) c.6787-66A>C (n.6787-66A>C) c.6847-66A>C (n.6847-66A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338638A>T | CA2637078419 | NF1 | c.6802-66A>T (n.6802-66A>T) c.1384-66A>T (n.1384-66A>T) n.2576A>T c.976-66A>T (n.976-66A>T) n.3465-66A>T c.6850-66A>T (n.6850-66A>T) c.6820-66A>T (n.6820-66A>T) c.6757-66A>T (n.6757-66A>T) c.5755-66A>T (n.5755-66A>T) c.203-66A>T c.6956-66A>T (n.6956-66A>T) c.64+758A>T n.234-66A>T c.6811-66A>T (n.6811-66A>T) c.6787-66A>T (n.6787-66A>T) c.6847-66A>T (n.6847-66A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338638dup | CA2637078414 | NF1 | c.6802-66dup (n.6802-66dup) c.1384-66dup (n.1384-66dup) n.2576dup c.976-66dup (n.976-66dup) n.3465-66dup c.6850-66dup (n.6850-66dup) c.6820-66dup (n.6820-66dup) c.6757-66dup (n.6757-66dup) c.5755-66dup (n.5755-66dup) c.203-66dup c.6956-66dup (n.6956-66dup) c.64+758dup n.234-66dup c.6811-66dup (n.6811-66dup) c.6787-66dup (n.6787-66dup) c.6847-66dup (n.6847-66dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338639T>A | CA2637078421 | NF1 | c.6802-65T>A (n.6802-65T>A) c.1384-65T>A (n.1384-65T>A) n.2577T>A c.976-65T>A (n.976-65T>A) n.3465-65T>A c.6850-65T>A (n.6850-65T>A) c.6820-65T>A (n.6820-65T>A) c.6757-65T>A (n.6757-65T>A) c.5755-65T>A (n.5755-65T>A) c.203-65T>A c.6956-65T>A (n.6956-65T>A) c.64+759T>A n.234-65T>A c.6811-65T>A (n.6811-65T>A) c.6787-65T>A (n.6787-65T>A) c.6847-65T>A (n.6847-65T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338641C>A | CA2576223743 | NF1 | c.6802-63C>A (n.6802-63C>A) c.1384-63C>A (n.1384-63C>A) n.2579C>A c.976-63C>A (n.976-63C>A) n.3465-63C>A c.6850-63C>A (n.6850-63C>A) c.6820-63C>A (n.6820-63C>A) c.6757-63C>A (n.6757-63C>A) c.5755-63C>A (n.5755-63C>A) c.203-63C>A c.6956-63C>A (n.6956-63C>A) c.64+761C>A n.234-63C>A c.6811-63C>A (n.6811-63C>A) c.6787-63C>A (n.6787-63C>A) c.6847-63C>A (n.6847-63C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338642A= | CA2255603082 | NF1 | c.6802-62A= (n.6802-62A=) c.1384-62A= (n.1384-62A=) n.2580A= c.976-62A= (n.976-62A=) n.3465-62A= c.6850-62A= (n.6850-62A=) c.6820-62A= (n.6820-62A=) c.6757-62A= (n.6757-62A=) c.5755-62A= (n.5755-62A=) c.203-62A= c.6956-62A= (n.6956-62A=) c.64+762A= n.234-62A= c.6811-62A= (n.6811-62A=) c.6787-62A= (n.6787-62A=) c.6847-62A= (n.6847-62A=) | |
| 17 | g.31338642A>G | CA2255603083 | NF1 | c.6802-62A>G (n.6802-62A>G) c.1384-62A>G (n.1384-62A>G) n.2580A>G c.976-62A>G (n.976-62A>G) n.3465-62A>G c.6850-62A>G (n.6850-62A>G) c.6820-62A>G (n.6820-62A>G) c.6757-62A>G (n.6757-62A>G) c.5755-62A>G (n.5755-62A>G) c.203-62A>G c.6956-62A>G (n.6956-62A>G) c.64+762A>G n.234-62A>G c.6811-62A>G (n.6811-62A>G) c.6787-62A>G (n.6787-62A>G) c.6847-62A>G (n.6847-62A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31338647A>T | CA2733616444 | NF1 | c.6802-57A>T (n.6802-57A>T) c.1384-57A>T (n.1384-57A>T) n.2585A>T c.976-57A>T (n.976-57A>T) n.3465-57A>T c.6850-57A>T (n.6850-57A>T) c.6820-57A>T (n.6820-57A>T) c.6757-57A>T (n.6757-57A>T) c.5755-57A>T (n.5755-57A>T) c.203-57A>T c.6956-57A>T (n.6956-57A>T) c.64+767A>T n.234-57A>T c.6811-57A>T (n.6811-57A>T) c.6787-57A>T (n.6787-57A>T) c.6847-57A>T (n.6847-57A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31338648G>A | CA728026655 | NF1 | c.6802-56G>A (n.6802-56G>A) c.1384-56G>A (n.1384-56G>A) n.2586G>A c.976-56G>A (n.976-56G>A) n.3465-56G>A c.6850-56G>A (n.6850-56G>A) c.6820-56G>A (n.6820-56G>A) c.6757-56G>A (n.6757-56G>A) c.5755-56G>A (n.5755-56G>A) c.203-56G>A c.6956-56G>A (n.6956-56G>A) c.64+768G>A n.234-56G>A c.6811-56G>A (n.6811-56G>A) c.6787-56G>A (n.6787-56G>A) c.6847-56G>A (n.6847-56G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31338648G>C | CA2733253570 | NF1 | c.6802-56G>C (n.6802-56G>C) c.1384-56G>C (n.1384-56G>C) n.2586G>C c.976-56G>C (n.976-56G>C) n.3465-56G>C c.6850-56G>C (n.6850-56G>C) c.6820-56G>C (n.6820-56G>C) c.6757-56G>C (n.6757-56G>C) c.5755-56G>C (n.5755-56G>C) c.203-56G>C c.6956-56G>C (n.6956-56G>C) c.64+768G>C n.234-56G>C c.6811-56G>C (n.6811-56G>C) c.6787-56G>C (n.6787-56G>C) c.6847-56G>C (n.6847-56G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31338648G= | CA2255603084 | NF1 | c.6802-56G= (n.6802-56G=) c.1384-56G= (n.1384-56G=) n.2586G= c.976-56G= (n.976-56G=) n.3465-56G= c.6850-56G= (n.6850-56G=) c.6820-56G= (n.6820-56G=) c.6757-56G= (n.6757-56G=) c.5755-56G= (n.5755-56G=) c.203-56G= c.6956-56G= (n.6956-56G=) c.64+768G= n.234-56G= c.6811-56G= (n.6811-56G=) c.6787-56G= (n.6787-56G=) c.6847-56G= (n.6847-56G=) | |
| 17 | g.31338648G>T | CA2576223744 | NF1 | c.6802-56G>T (n.6802-56G>T) c.1384-56G>T (n.1384-56G>T) n.2586G>T c.976-56G>T (n.976-56G>T) n.3465-56G>T c.6850-56G>T (n.6850-56G>T) c.6820-56G>T (n.6820-56G>T) c.6757-56G>T (n.6757-56G>T) c.5755-56G>T (n.5755-56G>T) c.203-56G>T c.6956-56G>T (n.6956-56G>T) c.64+768G>T n.234-56G>T c.6811-56G>T (n.6811-56G>T) c.6787-56G>T (n.6787-56G>T) c.6847-56G>T (n.6847-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.31338654A>T | CA2576223745 | NF1 | c.6802-50A>T (n.6802-50A>T) c.1384-50A>T (n.1384-50A>T) n.2592A>T c.976-50A>T (n.976-50A>T) n.3465-50A>T c.6850-50A>T (n.6850-50A>T) c.6820-50A>T (n.6820-50A>T) c.6757-50A>T (n.6757-50A>T) c.5755-50A>T (n.5755-50A>T) c.203-50A>T c.6956-50A>T (n.6956-50A>T) c.64+774A>T n.234-50A>T c.6811-50A>T (n.6811-50A>T) c.6787-50A>T (n.6787-50A>T) c.6847-50A>T (n.6847-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.31338663T>C | CA2733616473 | NF1 | c.6802-41T>C (n.6802-41T>C) c.1384-41T>C (n.1384-41T>C) n.2601T>C c.976-41T>C (n.976-41T>C) n.3465-41T>C c.6850-41T>C (n.6850-41T>C) c.6820-41T>C (n.6820-41T>C) c.6757-41T>C (n.6757-41T>C) c.5755-41T>C (n.5755-41T>C) c.203-41T>C c.6956-41T>C (n.6956-41T>C) c.64+783T>C n.234-41T>C c.6811-41T>C (n.6811-41T>C) c.6787-41T>C (n.6787-41T>C) c.6847-41T>C (n.6847-41T>C) | dbSNP |
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| 17 | g.31338666C>T | CA2733616475 | NF1 | c.6802-38C>T (n.6802-38C>T) c.1384-38C>T (n.1384-38C>T) n.2604C>T c.976-38C>T (n.976-38C>T) n.3465-38C>T c.6850-38C>T (n.6850-38C>T) c.6820-38C>T (n.6820-38C>T) c.6757-38C>T (n.6757-38C>T) c.5755-38C>T (n.5755-38C>T) c.203-38C>T c.6956-38C>T (n.6956-38C>T) c.64+786C>T n.234-38C>T c.6811-38C>T (n.6811-38C>T) c.6787-38C>T (n.6787-38C>T) c.6847-38C>T (n.6847-38C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31338667A>C | CA2576223749 | NF1 | c.6802-37A>C (n.6802-37A>C) c.1384-37A>C (n.1384-37A>C) n.2605A>C c.976-37A>C (n.976-37A>C) n.3465-37A>C c.6850-37A>C (n.6850-37A>C) c.6820-37A>C (n.6820-37A>C) c.6757-37A>C (n.6757-37A>C) c.5755-37A>C (n.5755-37A>C) c.203-37A>C c.6956-37A>C (n.6956-37A>C) c.64+787A>C n.234-37A>C c.6811-37A>C (n.6811-37A>C) c.6787-37A>C (n.6787-37A>C) c.6847-37A>C (n.6847-37A>C) | |
| 17 | g.31338667A>G | CA2637078439 | NF1 | c.6802-37A>G (n.6802-37A>G) c.1384-37A>G (n.1384-37A>G) n.2605A>G c.976-37A>G (n.976-37A>G) n.3465-37A>G c.6850-37A>G (n.6850-37A>G) c.6820-37A>G (n.6820-37A>G) c.6757-37A>G (n.6757-37A>G) c.5755-37A>G (n.5755-37A>G) c.203-37A>G c.6956-37A>G (n.6956-37A>G) c.64+787A>G n.234-37A>G c.6811-37A>G (n.6811-37A>G) c.6787-37A>G (n.6787-37A>G) c.6847-37A>G (n.6847-37A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338667A>T | CA2637078442 | NF1 | c.6802-37A>T (n.6802-37A>T) c.1384-37A>T (n.1384-37A>T) n.2605A>T c.976-37A>T (n.976-37A>T) n.3465-37A>T c.6850-37A>T (n.6850-37A>T) c.6820-37A>T (n.6820-37A>T) c.6757-37A>T (n.6757-37A>T) c.5755-37A>T (n.5755-37A>T) c.203-37A>T c.6956-37A>T (n.6956-37A>T) c.64+787A>T n.234-37A>T c.6811-37A>T (n.6811-37A>T) c.6787-37A>T (n.6787-37A>T) c.6847-37A>T (n.6847-37A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338668dup | CA2576223748 | NF1 | c.6802-36dup (n.6802-36dup) c.1384-36dup (n.1384-36dup) n.2606dup c.976-36dup (n.976-36dup) n.3465-36dup c.6850-36dup (n.6850-36dup) c.6820-36dup (n.6820-36dup) c.6757-36dup (n.6757-36dup) c.5755-36dup (n.5755-36dup) c.203-36dup c.6956-36dup (n.6956-36dup) c.64+788dup n.234-36dup c.6811-36dup (n.6811-36dup) c.6787-36dup (n.6787-36dup) c.6847-36dup (n.6847-36dup) | |
| 17 | g.31338668A= | CA2255603088 | NF1 | c.6802-36A= (n.6802-36A=) c.1384-36A= (n.1384-36A=) n.2606A= c.976-36A= (n.976-36A=) n.3465-36A= c.6850-36A= (n.6850-36A=) c.6820-36A= (n.6820-36A=) c.6757-36A= (n.6757-36A=) c.5755-36A= (n.5755-36A=) c.203-36A= c.6956-36A= (n.6956-36A=) c.64+788A= n.234-36A= c.6811-36A= (n.6811-36A=) c.6787-36A= (n.6787-36A=) c.6847-36A= (n.6847-36A=) | |
| 17 | g.31338668A>C | CA2637078445 | NF1 | c.6802-36A>C (n.6802-36A>C) c.1384-36A>C (n.1384-36A>C) n.2606A>C c.976-36A>C (n.976-36A>C) n.3465-36A>C c.6850-36A>C (n.6850-36A>C) c.6820-36A>C (n.6820-36A>C) c.6757-36A>C (n.6757-36A>C) c.5755-36A>C (n.5755-36A>C) c.203-36A>C c.6956-36A>C (n.6956-36A>C) c.64+788A>C n.234-36A>C c.6811-36A>C (n.6811-36A>C) c.6787-36A>C (n.6787-36A>C) c.6847-36A>C (n.6847-36A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338668A>G | CA499234318 | NF1 | c.6802-36A>G (n.6802-36A>G) c.1384-36A>G (n.1384-36A>G) n.2606A>G c.976-36A>G (n.976-36A>G) n.3465-36A>G c.6850-36A>G (n.6850-36A>G) c.6820-36A>G (n.6820-36A>G) c.6757-36A>G (n.6757-36A>G) c.5755-36A>G (n.5755-36A>G) c.203-36A>G c.6956-36A>G (n.6956-36A>G) c.64+788A>G n.234-36A>G c.6811-36A>G (n.6811-36A>G) c.6787-36A>G (n.6787-36A>G) c.6847-36A>G (n.6847-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338668A>T | CA2576223750 | NF1 | c.6802-36A>T (n.6802-36A>T) c.1384-36A>T (n.1384-36A>T) n.2606A>T c.976-36A>T (n.976-36A>T) n.3465-36A>T c.6850-36A>T (n.6850-36A>T) c.6820-36A>T (n.6820-36A>T) c.6757-36A>T (n.6757-36A>T) c.5755-36A>T (n.5755-36A>T) c.203-36A>T c.6956-36A>T (n.6956-36A>T) c.64+788A>T n.234-36A>T c.6811-36A>T (n.6811-36A>T) c.6787-36A>T (n.6787-36A>T) c.6847-36A>T (n.6847-36A>T) | |
| 17 | g.31338669T>C | CA8487436 | NF1 | c.6802-35T>C (n.6802-35T>C) c.1384-35T>C (n.1384-35T>C) n.2607T>C c.976-35T>C (n.976-35T>C) n.3465-35T>C c.6850-35T>C (n.6850-35T>C) c.6820-35T>C (n.6820-35T>C) c.6757-35T>C (n.6757-35T>C) c.5755-35T>C (n.5755-35T>C) c.203-35T>C c.6956-35T>C (n.6956-35T>C) c.64+789T>C n.234-35T>C c.6811-35T>C (n.6811-35T>C) c.6787-35T>C (n.6787-35T>C) c.6847-35T>C (n.6847-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338669T= | CA2255603089 | NF1 | c.6802-35T= (n.6802-35T=) c.1384-35T= (n.1384-35T=) n.2607T= c.976-35T= (n.976-35T=) n.3465-35T= c.6850-35T= (n.6850-35T=) c.6820-35T= (n.6820-35T=) c.6757-35T= (n.6757-35T=) c.5755-35T= (n.5755-35T=) c.203-35T= c.6956-35T= (n.6956-35T=) c.64+789T= n.234-35T= c.6811-35T= (n.6811-35T=) c.6787-35T= (n.6787-35T=) c.6847-35T= (n.6847-35T=) | |
| 17 | g.31338670G>C | CA2733616504 | NF1 | c.6802-34G>C (n.6802-34G>C) c.1384-34G>C (n.1384-34G>C) n.2608G>C c.976-34G>C (n.976-34G>C) n.3465-34G>C c.6850-34G>C (n.6850-34G>C) c.6820-34G>C (n.6820-34G>C) c.6757-34G>C (n.6757-34G>C) c.5755-34G>C (n.5755-34G>C) c.203-34G>C c.6956-34G>C (n.6956-34G>C) c.64+790G>C n.234-34G>C c.6811-34G>C (n.6811-34G>C) c.6787-34G>C (n.6787-34G>C) c.6847-34G>C (n.6847-34G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31338671A= | CA2255603090 | NF1 | c.6802-33A= (n.6802-33A=) c.1384-33A= (n.1384-33A=) n.2609A= c.976-33A= (n.976-33A=) n.3465-33A= c.6850-33A= (n.6850-33A=) c.6820-33A= (n.6820-33A=) c.6757-33A= (n.6757-33A=) c.5755-33A= (n.5755-33A=) c.203-33A= c.6956-33A= (n.6956-33A=) c.64+791A= n.234-33A= c.6811-33A= (n.6811-33A=) c.6787-33A= (n.6787-33A=) c.6847-33A= (n.6847-33A=) | |
| 17 | g.31338671A>G | CA8487437 | NF1 | c.6802-33A>G (n.6802-33A>G) c.1384-33A>G (n.1384-33A>G) n.2609A>G c.976-33A>G (n.976-33A>G) n.3465-33A>G c.6850-33A>G (n.6850-33A>G) c.6820-33A>G (n.6820-33A>G) c.6757-33A>G (n.6757-33A>G) c.5755-33A>G (n.5755-33A>G) c.203-33A>G c.6956-33A>G (n.6956-33A>G) c.64+791A>G n.234-33A>G c.6811-33A>G (n.6811-33A>G) c.6787-33A>G (n.6787-33A>G) c.6847-33A>G (n.6847-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338671A>T | CA2733210539 | NF1 | c.6802-33A>T (n.6802-33A>T) c.1384-33A>T (n.1384-33A>T) n.2609A>T c.976-33A>T (n.976-33A>T) n.3465-33A>T c.6850-33A>T (n.6850-33A>T) c.6820-33A>T (n.6820-33A>T) c.6757-33A>T (n.6757-33A>T) c.5755-33A>T (n.5755-33A>T) c.203-33A>T c.6956-33A>T (n.6956-33A>T) c.64+791A>T n.234-33A>T c.6811-33A>T (n.6811-33A>T) c.6787-33A>T (n.6787-33A>T) c.6847-33A>T (n.6847-33A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31338672A>G | CA2637078454 | NF1 | c.6802-32A>G (n.6802-32A>G) c.1384-32A>G (n.1384-32A>G) n.2610A>G c.976-32A>G (n.976-32A>G) n.3465-32A>G c.6850-32A>G (n.6850-32A>G) c.6820-32A>G (n.6820-32A>G) c.6757-32A>G (n.6757-32A>G) c.5755-32A>G (n.5755-32A>G) c.203-32A>G c.6956-32A>G (n.6956-32A>G) c.64+792A>G n.234-32A>G c.6811-32A>G (n.6811-32A>G) c.6787-32A>G (n.6787-32A>G) c.6847-32A>G (n.6847-32A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338673A>C | CA2637078458 | NF1 | c.6802-31A>C (n.6802-31A>C) c.1384-31A>C (n.1384-31A>C) n.2611A>C c.976-31A>C (n.976-31A>C) n.3465-31A>C c.6850-31A>C (n.6850-31A>C) c.6820-31A>C (n.6820-31A>C) c.6757-31A>C (n.6757-31A>C) c.5755-31A>C (n.5755-31A>C) c.203-31A>C c.6956-31A>C (n.6956-31A>C) c.64+793A>C n.234-31A>C c.6811-31A>C (n.6811-31A>C) c.6787-31A>C (n.6787-31A>C) c.6847-31A>C (n.6847-31A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338674del | CA2576223751 | NF1 | c.6802-30del (n.6802-30del) c.1384-30del (n.1384-30del) n.2612del c.976-30del (n.976-30del) n.3465-30del c.6850-30del (n.6850-30del) c.6820-30del (n.6820-30del) c.6757-30del (n.6757-30del) c.5755-30del (n.5755-30del) c.203-30del c.6956-30del (n.6956-30del) c.64+794del n.234-30del c.6811-30del (n.6811-30del) c.6787-30del (n.6787-30del) c.6847-30del (n.6847-30del) | |
| 17 | g.31338674G>C | CA2733616506 | NF1 | c.6802-30G>C (n.6802-30G>C) c.1384-30G>C (n.1384-30G>C) n.2612G>C c.976-30G>C (n.976-30G>C) n.3465-30G>C c.6850-30G>C (n.6850-30G>C) c.6820-30G>C (n.6820-30G>C) c.6757-30G>C (n.6757-30G>C) c.5755-30G>C (n.5755-30G>C) c.203-30G>C c.6956-30G>C (n.6956-30G>C) c.64+794G>C n.234-30G>C c.6811-30G>C (n.6811-30G>C) c.6787-30G>C (n.6787-30G>C) c.6847-30G>C (n.6847-30G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31338675T= | CA2255603091 | NF1 | c.6802-29T= (n.6802-29T=) c.1384-29T= (n.1384-29T=) n.2613T= c.976-29T= (n.976-29T=) n.3465-29T= c.6850-29T= (n.6850-29T=) c.6820-29T= (n.6820-29T=) c.6757-29T= (n.6757-29T=) c.5755-29T= (n.5755-29T=) c.203-29T= c.6956-29T= (n.6956-29T=) c.64+795T= n.234-29T= c.6811-29T= (n.6811-29T=) c.6787-29T= (n.6787-29T=) c.6847-29T= (n.6847-29T=) | |
| 17 | g.31338675_31338699del | CA2580093152 | NF1 | c.6802-29_6802-5del (n.6802-29_6802-5del) c.1384-29_1384-5del (n.1384-29_1384-5del) n.2613_2637del c.976-29_976-5del (n.976-29_976-5del) n.3465-29_3465-5del c.6850-29_6850-5del (n.6850-29_6850-5del) c.6820-29_6820-5del (n.6820-29_6820-5del) c.6757-29_6757-5del (n.6757-29_6757-5del) c.5755-29_5755-5del (n.5755-29_5755-5del) c.203-29_203-5del c.6956-29_6956-5del (n.6956-29_6956-5del) c.64+795_64+819del n.234-29_234-5del c.6811-29_6811-5del (n.6811-29_6811-5del) c.6787-29_6787-5del (n.6787-29_6787-5del) c.6847-29_6847-5del (n.6847-29_6847-5del) | ClinVar |
| 17 | g.31338676A>G | CA2637078461 | NF1 | c.6802-28A>G (n.6802-28A>G) c.1384-28A>G (n.1384-28A>G) n.2614A>G c.976-28A>G (n.976-28A>G) n.3465-28A>G c.6850-28A>G (n.6850-28A>G) c.6820-28A>G (n.6820-28A>G) c.6757-28A>G (n.6757-28A>G) c.5755-28A>G (n.5755-28A>G) c.203-28A>G c.6956-28A>G (n.6956-28A>G) c.64+796A>G n.234-28A>G c.6811-28A>G (n.6811-28A>G) c.6787-28A>G (n.6787-28A>G) c.6847-28A>G (n.6847-28A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338679dup | CA2255603092 | NF1 | c.6802-25dup (n.6802-25dup) c.1384-25dup (n.1384-25dup) n.2617dup c.976-25dup (n.976-25dup) n.3465-25dup c.6850-25dup (n.6850-25dup) c.6820-25dup (n.6820-25dup) c.6757-25dup (n.6757-25dup) c.5755-25dup (n.5755-25dup) c.203-25dup c.6956-25dup (n.6956-25dup) c.64+799dup n.234-25dup c.6811-25dup (n.6811-25dup) c.6787-25dup (n.6787-25dup) c.6847-25dup (n.6847-25dup) | dbSNP |
| 17 | g.31338679del | CA2576223752 | NF1 | c.6802-25del (n.6802-25del) c.1384-25del (n.1384-25del) n.2617del c.976-25del (n.976-25del) n.3465-25del c.6850-25del (n.6850-25del) c.6820-25del (n.6820-25del) c.6757-25del (n.6757-25del) c.5755-25del (n.5755-25del) c.203-25del c.6956-25del (n.6956-25del) c.64+799del n.234-25del c.6811-25del (n.6811-25del) c.6787-25del (n.6787-25del) c.6847-25del (n.6847-25del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338677A>G | CA656437216 | NF1 | c.6802-27A>G (n.6802-27A>G) c.1384-27A>G (n.1384-27A>G) n.2615A>G c.976-27A>G (n.976-27A>G) n.3465-27A>G c.6850-27A>G (n.6850-27A>G) c.6820-27A>G (n.6820-27A>G) c.6757-27A>G (n.6757-27A>G) c.5755-27A>G (n.5755-27A>G) c.203-27A>G c.6956-27A>G (n.6956-27A>G) c.64+797A>G n.234-27A>G c.6811-27A>G (n.6811-27A>G) c.6787-27A>G (n.6787-27A>G) c.6847-27A>G (n.6847-27A>G) | COSMIC |
| 17 | g.31338678A>T | CA2733616508 | NF1 | c.6802-26A>T (n.6802-26A>T) c.1384-26A>T (n.1384-26A>T) n.2616A>T c.976-26A>T (n.976-26A>T) n.3465-26A>T c.6850-26A>T (n.6850-26A>T) c.6820-26A>T (n.6820-26A>T) c.6757-26A>T (n.6757-26A>T) c.5755-26A>T (n.5755-26A>T) c.203-26A>T c.6956-26A>T (n.6956-26A>T) c.64+798A>T n.234-26A>T c.6811-26A>T (n.6811-26A>T) c.6787-26A>T (n.6787-26A>T) c.6847-26A>T (n.6847-26A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31338679A= | CA2255603093 | NF1 | c.6802-25A= (n.6802-25A=) c.1384-25A= (n.1384-25A=) n.2617A= c.976-25A= (n.976-25A=) n.3465-25A= c.6850-25A= (n.6850-25A=) c.6820-25A= (n.6820-25A=) c.6757-25A= (n.6757-25A=) c.5755-25A= (n.5755-25A=) c.203-25A= c.6956-25A= (n.6956-25A=) c.64+799A= n.234-25A= c.6811-25A= (n.6811-25A=) c.6787-25A= (n.6787-25A=) c.6847-25A= (n.6847-25A=) | |
| 17 | g.31338679A>C | CA982981271 | NF1 | c.6802-25A>C (n.6802-25A>C) c.1384-25A>C (n.1384-25A>C) n.2617A>C c.976-25A>C (n.976-25A>C) n.3465-25A>C c.6850-25A>C (n.6850-25A>C) c.6820-25A>C (n.6820-25A>C) c.6757-25A>C (n.6757-25A>C) c.5755-25A>C (n.5755-25A>C) c.203-25A>C c.6956-25A>C (n.6956-25A>C) c.64+799A>C n.234-25A>C c.6811-25A>C (n.6811-25A>C) c.6787-25A>C (n.6787-25A>C) c.6847-25A>C (n.6847-25A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338681A= | CA2255603094 | NF1 | c.6802-23A= (n.6802-23A=) c.1384-23A= (n.1384-23A=) n.2619A= c.976-23A= (n.976-23A=) n.3465-23A= c.6850-23A= (n.6850-23A=) c.6820-23A= (n.6820-23A=) c.6757-23A= (n.6757-23A=) c.5755-23A= (n.5755-23A=) c.203-23A= c.6956-23A= (n.6956-23A=) c.64+801A= n.234-23A= c.6811-23A= (n.6811-23A=) c.6787-23A= (n.6787-23A=) c.6847-23A= (n.6847-23A=) | |
| 17 | g.31338681A>C | CA2255603095 | NF1 | c.6802-23A>C (n.6802-23A>C) c.1384-23A>C (n.1384-23A>C) n.2619A>C c.976-23A>C (n.976-23A>C) n.3465-23A>C c.6850-23A>C (n.6850-23A>C) c.6820-23A>C (n.6820-23A>C) c.6757-23A>C (n.6757-23A>C) c.5755-23A>C (n.5755-23A>C) c.203-23A>C c.6956-23A>C (n.6956-23A>C) c.64+801A>C n.234-23A>C c.6811-23A>C (n.6811-23A>C) c.6787-23A>C (n.6787-23A>C) c.6847-23A>C (n.6847-23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338686dup | CA2637078465 | NF1 | c.6802-18dup (n.6802-18dup) c.1384-18dup (n.1384-18dup) n.2624dup c.976-18dup (n.976-18dup) n.3465-18dup c.6850-18dup (n.6850-18dup) c.6820-18dup (n.6820-18dup) c.6757-18dup (n.6757-18dup) c.5755-18dup (n.5755-18dup) c.203-18dup c.6956-18dup (n.6956-18dup) c.64+806dup n.234-18dup c.6811-18dup (n.6811-18dup) c.6787-18dup (n.6787-18dup) c.6847-18dup (n.6847-18dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338686del | CA2576223754 | NF1 | c.6802-18del (n.6802-18del) c.1384-18del (n.1384-18del) n.2624del c.976-18del (n.976-18del) n.3465-18del c.6850-18del (n.6850-18del) c.6820-18del (n.6820-18del) c.6757-18del (n.6757-18del) c.5755-18del (n.5755-18del) c.203-18del c.6956-18del (n.6956-18del) c.64+806del n.234-18del c.6811-18del (n.6811-18del) c.6787-18del (n.6787-18del) c.6847-18del (n.6847-18del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338684_31338686del | CA2576223753 | NF1 | c.6802-20_6802-18del (n.6802-20_6802-18del) c.1384-20_1384-18del (n.1384-20_1384-18del) n.2622_2624del c.976-20_976-18del (n.976-20_976-18del) n.3465-20_3465-18del c.6850-20_6850-18del (n.6850-20_6850-18del) c.6820-20_6820-18del (n.6820-20_6820-18del) c.6757-20_6757-18del (n.6757-20_6757-18del) c.5755-20_5755-18del (n.5755-20_5755-18del) c.203-20_203-18del c.6956-20_6956-18del (n.6956-20_6956-18del) c.64+804_64+806del n.234-20_234-18del c.6811-20_6811-18del (n.6811-20_6811-18del) c.6787-20_6787-18del (n.6787-20_6787-18del) c.6847-20_6847-18del (n.6847-20_6847-18del) | |
| 17 | g.31338682A= | CA2255603096 | NF1 | c.6802-22A= (n.6802-22A=) c.1384-22A= (n.1384-22A=) n.2620A= c.976-22A= (n.976-22A=) n.3465-22A= c.6850-22A= (n.6850-22A=) c.6820-22A= (n.6820-22A=) c.6757-22A= (n.6757-22A=) c.5755-22A= (n.5755-22A=) c.203-22A= c.6956-22A= (n.6956-22A=) c.64+802A= n.234-22A= c.6811-22A= (n.6811-22A=) c.6787-22A= (n.6787-22A=) c.6847-22A= (n.6847-22A=) | |
| 17 | g.31338682A>C | CA625471999 | NF1 | c.6802-22A>C (n.6802-22A>C) c.1384-22A>C (n.1384-22A>C) n.2620A>C c.976-22A>C (n.976-22A>C) n.3465-22A>C c.6850-22A>C (n.6850-22A>C) c.6820-22A>C (n.6820-22A>C) c.6757-22A>C (n.6757-22A>C) c.5755-22A>C (n.5755-22A>C) c.203-22A>C c.6956-22A>C (n.6956-22A>C) c.64+802A>C n.234-22A>C c.6811-22A>C (n.6811-22A>C) c.6787-22A>C (n.6787-22A>C) c.6847-22A>C (n.6847-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338683A>G | CA2637078469 | NF1 | c.6802-21A>G (n.6802-21A>G) c.1384-21A>G (n.1384-21A>G) n.2621A>G c.976-21A>G (n.976-21A>G) n.3465-21A>G c.6850-21A>G (n.6850-21A>G) c.6820-21A>G (n.6820-21A>G) c.6757-21A>G (n.6757-21A>G) c.5755-21A>G (n.5755-21A>G) c.203-21A>G c.6956-21A>G (n.6956-21A>G) c.64+803A>G n.234-21A>G c.6811-21A>G (n.6811-21A>G) c.6787-21A>G (n.6787-21A>G) c.6847-21A>G (n.6847-21A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338685A>C | CA2637078473 | NF1 | c.6802-19A>C (n.6802-19A>C) c.1384-19A>C (n.1384-19A>C) n.2623A>C c.976-19A>C (n.976-19A>C) n.3465-19A>C c.6850-19A>C (n.6850-19A>C) c.6820-19A>C (n.6820-19A>C) c.6757-19A>C (n.6757-19A>C) c.5755-19A>C (n.5755-19A>C) c.203-19A>C c.6956-19A>C (n.6956-19A>C) c.64+805A>C n.234-19A>C c.6811-19A>C (n.6811-19A>C) c.6787-19A>C (n.6787-19A>C) c.6847-19A>C (n.6847-19A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31338685A>T | CA2733616510 | NF1 | c.6802-19A>T (n.6802-19A>T) c.1384-19A>T (n.1384-19A>T) n.2623A>T c.976-19A>T (n.976-19A>T) n.3465-19A>T c.6850-19A>T (n.6850-19A>T) c.6820-19A>T (n.6820-19A>T) c.6757-19A>T (n.6757-19A>T) c.5755-19A>T (n.5755-19A>T) c.203-19A>T c.6956-19A>T (n.6956-19A>T) c.64+805A>T n.234-19A>T c.6811-19A>T (n.6811-19A>T) c.6787-19A>T (n.6787-19A>T) c.6847-19A>T (n.6847-19A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31338686A>C | CA2697559616 | NF1 | c.6802-18A>C (n.6802-18A>C) c.1384-18A>C (n.1384-18A>C) n.2624A>C c.976-18A>C (n.976-18A>C) n.3465-18A>C c.6850-18A>C (n.6850-18A>C) c.6820-18A>C (n.6820-18A>C) c.6757-18A>C (n.6757-18A>C) c.5755-18A>C (n.5755-18A>C) c.203-18A>C c.6956-18A>C (n.6956-18A>C) c.64+806A>C n.234-18A>C c.6811-18A>C (n.6811-18A>C) c.6787-18A>C (n.6787-18A>C) c.6847-18A>C (n.6847-18A>C) | ClinVar |
| 17 | g.31338686A>T | CA2733616511 | NF1 | c.6802-18A>T (n.6802-18A>T) c.1384-18A>T (n.1384-18A>T) n.2624A>T c.976-18A>T (n.976-18A>T) n.3465-18A>T c.6850-18A>T (n.6850-18A>T) c.6820-18A>T (n.6820-18A>T) c.6757-18A>T (n.6757-18A>T) c.5755-18A>T (n.5755-18A>T) c.203-18A>T c.6956-18A>T (n.6956-18A>T) c.64+806A>T n.234-18A>T c.6811-18A>T (n.6811-18A>T) c.6787-18A>T (n.6787-18A>T) c.6847-18A>T (n.6847-18A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31338686_31338687delinsAT | CA2255603097 | NF1 | c.6802-18_6802-17delinsAT (n.6802-18_6802-17delinsAT) c.1384-18_1384-17delinsAT (n.1384-18_1384-17delinsAT) n.2624_2625delinsAT c.976-18_976-17delinsAT (n.976-18_976-17delinsAT) n.3465-18_3465-17delinsAT c.6850-18_6850-17delinsAT (n.6850-18_6850-17delinsAT) c.6820-18_6820-17delinsAT (n.6820-18_6820-17delinsAT) c.6757-18_6757-17delinsAT (n.6757-18_6757-17delinsAT) c.5755-18_5755-17delinsAT (n.5755-18_5755-17delinsAT) c.203-18_203-17delinsAT c.6956-18_6956-17delinsAT (n.6956-18_6956-17delinsAT) c.64+806_64+807delinsAT n.234-18_234-17delinsAT c.6811-18_6811-17delinsAT (n.6811-18_6811-17delinsAT) c.6787-18_6787-17delinsAT (n.6787-18_6787-17delinsAT) c.6847-18_6847-17delinsAT (n.6847-18_6847-17delinsAT) | |
| 17 | g.31338687T>C | CA2580093153 | NF1 | c.6802-17T>C (n.6802-17T>C) c.1384-17T>C (n.1384-17T>C) n.2625T>C c.976-17T>C (n.976-17T>C) n.3465-17T>C c.6850-17T>C (n.6850-17T>C) c.6820-17T>C (n.6820-17T>C) c.6757-17T>C (n.6757-17T>C) c.5755-17T>C (n.5755-17T>C) c.203-17T>C c.6956-17T>C (n.6956-17T>C) c.64+807T>C n.234-17T>C c.6811-17T>C (n.6811-17T>C) c.6787-17T>C (n.6787-17T>C) c.6847-17T>C (n.6847-17T>C) | ClinVar |
| 17 | g.31338688del | CA8487438 | NF1 | c.6802-16del (n.6802-16del) c.1384-16del (n.1384-16del) n.2626del c.976-16del (n.976-16del) n.3465-16del c.6850-16del (n.6850-16del) c.6820-16del (n.6820-16del) c.6757-16del (n.6757-16del) c.5755-16del (n.5755-16del) c.203-16del c.6956-16del (n.6956-16del) c.64+808del n.234-16del c.6811-16del (n.6811-16del) c.6787-16del (n.6787-16del) c.6847-16del (n.6847-16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31338689C>A | CA2573153871 | NF1 | c.6802-15C>A (n.6802-15C>A) c.1384-15C>A (n.1384-15C>A) n.2627C>A c.976-15C>A (n.976-15C>A) n.3465-15C>A c.6850-15C>A (n.6850-15C>A) c.6820-15C>A (n.6820-15C>A) c.6757-15C>A (n.6757-15C>A) c.5755-15C>A (n.5755-15C>A) c.203-15C>A c.6956-15C>A (n.6956-15C>A) c.64+809C>A n.234-15C>A c.6811-15C>A (n.6811-15C>A) c.6787-15C>A (n.6787-15C>A) c.6847-15C>A (n.6847-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31338689C= | CA2255603098 | NF1 | c.6802-15C= (n.6802-15C=) c.1384-15C= (n.1384-15C=) n.2627C= c.976-15C= (n.976-15C=) n.3465-15C= c.6850-15C= (n.6850-15C=) c.6820-15C= (n.6820-15C=) c.6757-15C= (n.6757-15C=) c.5755-15C= (n.5755-15C=) c.203-15C= c.6956-15C= (n.6956-15C=) c.64+809C= n.234-15C= c.6811-15C= (n.6811-15C=) c.6787-15C= (n.6787-15C=) c.6847-15C= (n.6847-15C=) | |
| 17 | g.31338689C>G | CA2255603099 | NF1 | c.6802-15C>G (n.6802-15C>G) c.1384-15C>G (n.1384-15C>G) n.2627C>G c.976-15C>G (n.976-15C>G) n.3465-15C>G c.6850-15C>G (n.6850-15C>G) c.6820-15C>G (n.6820-15C>G) c.6757-15C>G (n.6757-15C>G) c.5755-15C>G (n.5755-15C>G) c.203-15C>G c.6956-15C>G (n.6956-15C>G) c.64+809C>G n.234-15C>G c.6811-15C>G (n.6811-15C>G) c.6787-15C>G (n.6787-15C>G) c.6847-15C>G (n.6847-15C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31338689C>T | CA2573153872 | NF1 | c.6802-15C>T (n.6802-15C>T) c.1384-15C>T (n.1384-15C>T) n.2627C>T c.976-15C>T (n.976-15C>T) n.3465-15C>T c.6850-15C>T (n.6850-15C>T) c.6820-15C>T (n.6820-15C>T) c.6757-15C>T (n.6757-15C>T) c.5755-15C>T (n.5755-15C>T) c.203-15C>T c.6956-15C>T (n.6956-15C>T) c.64+809C>T n.234-15C>T c.6811-15C>T (n.6811-15C>T) c.6787-15C>T (n.6787-15C>T) c.6847-15C>T (n.6847-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |