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17 | g.31334464_31336157del | CA277543 | NF1 | c.2001-374_2195-176del c.5795-374_5989-176del c.377-374_571-176del c.-32-374_163-176del n.2458-374_2652-176del c.5843-374_6037-176del c.5813-374_6007-176del c.5750-374_5944-176del c.4748-374_4942-176del c.171-200_432-176del c.5949-374_6143-176del n.1130-374_1324-176del c.5804-374_5998-176del c.5780-374_5974-176del c.5840-374_6034-176del | ClinVar |
17 | g.31334652A= | CA2255619449 | NF1 | c.2001-186A= (n.2001-186A=) c.5795-186A= (n.5795-186A=) c.377-186A= (n.377-186A=) c.-32-186A= (n.-32-186A=) n.2458-186A= c.5843-186A= (n.5843-186A=) c.5813-186A= (n.5813-186A=) c.5750-186A= (n.5750-186A=) c.4748-186A= (n.4748-186A=) c.171-12A= c.5949-186A= (n.5949-186A=) n.1130-186A= c.5804-186A= (n.5804-186A=) c.5780-186A= (n.5780-186A=) c.5840-186A= (n.5840-186A=) | |
17 | g.31334652A>G | CA982981246 | NF1 | c.2001-186A>G (n.2001-186A>G) c.5795-186A>G (n.5795-186A>G) c.377-186A>G (n.377-186A>G) c.-32-186A>G (n.-32-186A>G) n.2458-186A>G c.5843-186A>G (n.5843-186A>G) c.5813-186A>G (n.5813-186A>G) c.5750-186A>G (n.5750-186A>G) c.4748-186A>G (n.4748-186A>G) c.171-12A>G c.5949-186A>G (n.5949-186A>G) n.1130-186A>G c.5804-186A>G (n.5804-186A>G) c.5780-186A>G (n.5780-186A>G) c.5840-186A>G (n.5840-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334652A>T | CA2637085629 | NF1 | c.2001-186A>T (n.2001-186A>T) c.5795-186A>T (n.5795-186A>T) c.377-186A>T (n.377-186A>T) c.-32-186A>T (n.-32-186A>T) n.2458-186A>T c.5843-186A>T (n.5843-186A>T) c.5813-186A>T (n.5813-186A>T) c.5750-186A>T (n.5750-186A>T) c.4748-186A>T (n.4748-186A>T) c.171-12A>T c.5949-186A>T (n.5949-186A>T) n.1130-186A>T c.5804-186A>T (n.5804-186A>T) c.5780-186A>T (n.5780-186A>T) c.5840-186A>T (n.5840-186A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334652_31334653delinsAC | CA2255619450 | NF1 | c.2001-186_2001-185delinsAC (n.2001-186_2001-185delinsAC) c.5795-186_5795-185delinsAC (n.5795-186_5795-185delinsAC) c.377-186_377-185delinsAC (n.377-186_377-185delinsAC) c.-32-186_-32-185delinsAC (n.-32-186_-32-185delinsAC) n.2458-186_2458-185delinsAC c.5843-186_5843-185delinsAC (n.5843-186_5843-185delinsAC) c.5813-186_5813-185delinsAC (n.5813-186_5813-185delinsAC) c.5750-186_5750-185delinsAC (n.5750-186_5750-185delinsAC) c.4748-186_4748-185delinsAC (n.4748-186_4748-185delinsAC) c.171-12_171-11delinsAC c.5949-186_5949-185delinsAC (n.5949-186_5949-185delinsAC) n.1130-186_1130-185delinsAC c.5804-186_5804-185delinsAC (n.5804-186_5804-185delinsAC) c.5780-186_5780-185delinsAC (n.5780-186_5780-185delinsAC) c.5840-186_5840-185delinsAC (n.5840-186_5840-185delinsAC) | |
17 | g.31334653del | CA2255619451 | NF1 | c.2001-185del (n.2001-185del) c.5795-185del (n.5795-185del) c.377-185del (n.377-185del) c.-32-185del (n.-32-185del) n.2458-185del c.5843-185del (n.5843-185del) c.5813-185del (n.5813-185del) c.5750-185del (n.5750-185del) c.4748-185del (n.4748-185del) c.171-11del c.5949-185del (n.5949-185del) n.1130-185del c.5804-185del (n.5804-185del) c.5780-185del (n.5780-185del) c.5840-185del (n.5840-185del) | dbSNP |
17 | g.31334653C>A | CA2637085630 | NF1 | c.2001-185C>A (n.2001-185C>A) c.5795-185C>A (n.5795-185C>A) c.377-185C>A (n.377-185C>A) c.-32-185C>A (n.-32-185C>A) n.2458-185C>A c.5843-185C>A (n.5843-185C>A) c.5813-185C>A (n.5813-185C>A) c.5750-185C>A (n.5750-185C>A) c.4748-185C>A (n.4748-185C>A) c.171-11C>A c.5949-185C>A (n.5949-185C>A) n.1130-185C>A c.5804-185C>A (n.5804-185C>A) c.5780-185C>A (n.5780-185C>A) c.5840-185C>A (n.5840-185C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334653C>G | CA2637085631 | NF1 | c.2001-185C>G (n.2001-185C>G) c.5795-185C>G (n.5795-185C>G) c.377-185C>G (n.377-185C>G) c.-32-185C>G (n.-32-185C>G) n.2458-185C>G c.5843-185C>G (n.5843-185C>G) c.5813-185C>G (n.5813-185C>G) c.5750-185C>G (n.5750-185C>G) c.4748-185C>G (n.4748-185C>G) c.171-11C>G c.5949-185C>G (n.5949-185C>G) n.1130-185C>G c.5804-185C>G (n.5804-185C>G) c.5780-185C>G (n.5780-185C>G) c.5840-185C>G (n.5840-185C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334654_31334660dup | CA2580092935 | NF1 | c.2001-184_2001-178dup (n.2001-184_2001-178dup) c.5795-184_5795-178dup (n.5795-184_5795-178dup) c.377-184_377-178dup (n.377-184_377-178dup) c.-32-184_-32-178dup (n.-32-184_-32-178dup) n.2458-184_2458-178dup c.5843-184_5843-178dup (n.5843-184_5843-178dup) c.5813-184_5813-178dup (n.5813-184_5813-178dup) c.5750-184_5750-178dup (n.5750-184_5750-178dup) c.4748-184_4748-178dup (n.4748-184_4748-178dup) c.171-10_171-4dup c.5949-184_5949-178dup (n.5949-184_5949-178dup) n.1130-184_1130-178dup c.5804-184_5804-178dup (n.5804-184_5804-178dup) c.5780-184_5780-178dup (n.5780-184_5780-178dup) c.5840-184_5840-178dup (n.5840-184_5840-178dup) | ClinVar |
17 | g.31334654T>C | CA2255619453 | NF1 | c.2001-184T>C (n.2001-184T>C) c.5795-184T>C (n.5795-184T>C) c.377-184T>C (n.377-184T>C) c.-32-184T>C (n.-32-184T>C) n.2458-184T>C c.5843-184T>C (n.5843-184T>C) c.5813-184T>C (n.5813-184T>C) c.5750-184T>C (n.5750-184T>C) c.4748-184T>C (n.4748-184T>C) c.171-10T>C c.5949-184T>C (n.5949-184T>C) n.1130-184T>C c.5804-184T>C (n.5804-184T>C) c.5780-184T>C (n.5780-184T>C) c.5840-184T>C (n.5840-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334654T= | CA2255619452 | NF1 | c.2001-184T= (n.2001-184T=) c.5795-184T= (n.5795-184T=) c.377-184T= (n.377-184T=) c.-32-184T= (n.-32-184T=) n.2458-184T= c.5843-184T= (n.5843-184T=) c.5813-184T= (n.5813-184T=) c.5750-184T= (n.5750-184T=) c.4748-184T= (n.4748-184T=) c.171-10T= c.5949-184T= (n.5949-184T=) n.1130-184T= c.5804-184T= (n.5804-184T=) c.5780-184T= (n.5780-184T=) c.5840-184T= (n.5840-184T=) | |
17 | g.31334656T>C | CA2637085632 | NF1 | c.2001-182T>C (n.2001-182T>C) c.5795-182T>C (n.5795-182T>C) c.377-182T>C (n.377-182T>C) c.-32-182T>C (n.-32-182T>C) n.2458-182T>C c.5843-182T>C (n.5843-182T>C) c.5813-182T>C (n.5813-182T>C) c.5750-182T>C (n.5750-182T>C) c.4748-182T>C (n.4748-182T>C) c.171-8T>C c.5949-182T>C (n.5949-182T>C) n.1130-182T>C c.5804-182T>C (n.5804-182T>C) c.5780-182T>C (n.5780-182T>C) c.5840-182T>C (n.5840-182T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334657C>A | CA2637085633 | NF1 | c.2001-181C>A (n.2001-181C>A) c.5795-181C>A (n.5795-181C>A) c.377-181C>A (n.377-181C>A) c.-32-181C>A (n.-32-181C>A) n.2458-181C>A c.5843-181C>A (n.5843-181C>A) c.5813-181C>A (n.5813-181C>A) c.5750-181C>A (n.5750-181C>A) c.4748-181C>A (n.4748-181C>A) c.171-7C>A c.5949-181C>A (n.5949-181C>A) n.1130-181C>A c.5804-181C>A (n.5804-181C>A) c.5780-181C>A (n.5780-181C>A) c.5840-181C>A (n.5840-181C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334658T>C | CA625471432 | NF1 | c.2001-180T>C (n.2001-180T>C) c.5795-180T>C (n.5795-180T>C) c.377-180T>C (n.377-180T>C) c.-32-180T>C (n.-32-180T>C) n.2458-180T>C c.5843-180T>C (n.5843-180T>C) c.5813-180T>C (n.5813-180T>C) c.5750-180T>C (n.5750-180T>C) c.4748-180T>C (n.4748-180T>C) c.171-6T>C c.5949-180T>C (n.5949-180T>C) n.1130-180T>C c.5804-180T>C (n.5804-180T>C) c.5780-180T>C (n.5780-180T>C) c.5840-180T>C (n.5840-180T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31334658T= | CA2255619454 | NF1 | c.2001-180T= (n.2001-180T=) c.5795-180T= (n.5795-180T=) c.377-180T= (n.377-180T=) c.-32-180T= (n.-32-180T=) n.2458-180T= c.5843-180T= (n.5843-180T=) c.5813-180T= (n.5813-180T=) c.5750-180T= (n.5750-180T=) c.4748-180T= (n.4748-180T=) c.171-6T= c.5949-180T= (n.5949-180T=) n.1130-180T= c.5804-180T= (n.5804-180T=) c.5780-180T= (n.5780-180T=) c.5840-180T= (n.5840-180T=) | |
17 | g.31334659T>C | CA289384068 | NF1 | c.2001-179T>C (n.2001-179T>C) c.5795-179T>C (n.5795-179T>C) c.377-179T>C (n.377-179T>C) c.-32-179T>C (n.-32-179T>C) n.2458-179T>C c.5843-179T>C (n.5843-179T>C) c.5813-179T>C (n.5813-179T>C) c.5750-179T>C (n.5750-179T>C) c.4748-179T>C (n.4748-179T>C) c.171-5T>C c.5949-179T>C (n.5949-179T>C) n.1130-179T>C c.5804-179T>C (n.5804-179T>C) c.5780-179T>C (n.5780-179T>C) c.5840-179T>C (n.5840-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334659T= | CA2255619455 | NF1 | c.2001-179T= (n.2001-179T=) c.5795-179T= (n.5795-179T=) c.377-179T= (n.377-179T=) c.-32-179T= (n.-32-179T=) n.2458-179T= c.5843-179T= (n.5843-179T=) c.5813-179T= (n.5813-179T=) c.5750-179T= (n.5750-179T=) c.4748-179T= (n.4748-179T=) c.171-5T= c.5949-179T= (n.5949-179T=) n.1130-179T= c.5804-179T= (n.5804-179T=) c.5780-179T= (n.5780-179T=) c.5840-179T= (n.5840-179T=) | |
17 | g.31334660C= | CA2255619456 | NF1 | c.2001-178C= (n.2001-178C=) c.5795-178C= (n.5795-178C=) c.377-178C= (n.377-178C=) c.-32-178C= (n.-32-178C=) n.2458-178C= c.5843-178C= (n.5843-178C=) c.5813-178C= (n.5813-178C=) c.5750-178C= (n.5750-178C=) c.4748-178C= (n.4748-178C=) c.171-4C= c.5949-178C= (n.5949-178C=) n.1130-178C= c.5804-178C= (n.5804-178C=) c.5780-178C= (n.5780-178C=) c.5840-178C= (n.5840-178C=) | |
17 | g.31334660C>G | CA2255619457 | NF1 | c.2001-178C>G (n.2001-178C>G) c.5795-178C>G (n.5795-178C>G) c.377-178C>G (n.377-178C>G) c.-32-178C>G (n.-32-178C>G) n.2458-178C>G c.5843-178C>G (n.5843-178C>G) c.5813-178C>G (n.5813-178C>G) c.5750-178C>G (n.5750-178C>G) c.4748-178C>G (n.4748-178C>G) c.171-4C>G c.5949-178C>G (n.5949-178C>G) n.1130-178C>G c.5804-178C>G (n.5804-178C>G) c.5780-178C>G (n.5780-178C>G) c.5840-178C>G (n.5840-178C>G) | dbSNP |
17 | g.31334661A= | CA2255619459 | NF1 | c.2001-177A= (n.2001-177A=) c.5795-177A= (n.5795-177A=) c.377-177A= (n.377-177A=) c.-32-177A= (n.-32-177A=) n.2458-177A= c.5843-177A= (n.5843-177A=) c.5813-177A= (n.5813-177A=) c.5750-177A= (n.5750-177A=) c.4748-177A= (n.4748-177A=) c.171-3A= c.5949-177A= (n.5949-177A=) n.1130-177A= c.5804-177A= (n.5804-177A=) c.5780-177A= (n.5780-177A=) c.5840-177A= (n.5840-177A=) | |
17 | g.31334661A>C | CA2580092936 | NF1 | c.2001-177A>C (n.2001-177A>C) c.5795-177A>C (n.5795-177A>C) c.377-177A>C (n.377-177A>C) c.-32-177A>C (n.-32-177A>C) n.2458-177A>C c.5843-177A>C (n.5843-177A>C) c.5813-177A>C (n.5813-177A>C) c.5750-177A>C (n.5750-177A>C) c.4748-177A>C (n.4748-177A>C) c.171-3A>C c.5949-177A>C (n.5949-177A>C) n.1130-177A>C c.5804-177A>C (n.5804-177A>C) c.5780-177A>C (n.5780-177A>C) c.5840-177A>C (n.5840-177A>C) | ClinVar |
17 | g.31334661A>G | CA2255619458 | NF1 | c.2001-177A>G (n.2001-177A>G) c.5795-177A>G (n.5795-177A>G) c.377-177A>G (n.377-177A>G) c.-32-177A>G (n.-32-177A>G) n.2458-177A>G c.5843-177A>G (n.5843-177A>G) c.5813-177A>G (n.5813-177A>G) c.5750-177A>G (n.5750-177A>G) c.4748-177A>G (n.4748-177A>G) c.171-3A>G c.5949-177A>G (n.5949-177A>G) n.1130-177A>G c.5804-177A>G (n.5804-177A>G) c.5780-177A>G (n.5780-177A>G) c.5840-177A>G (n.5840-177A>G) | dbSNP |
17 | g.31334661A>T | CA2637085634 | NF1 | c.2001-177A>T (n.2001-177A>T) c.5795-177A>T (n.5795-177A>T) c.377-177A>T (n.377-177A>T) c.-32-177A>T (n.-32-177A>T) n.2458-177A>T c.5843-177A>T (n.5843-177A>T) c.5813-177A>T (n.5813-177A>T) c.5750-177A>T (n.5750-177A>T) c.4748-177A>T (n.4748-177A>T) c.171-3A>T c.5949-177A>T (n.5949-177A>T) n.1130-177A>T c.5804-177A>T (n.5804-177A>T) c.5780-177A>T (n.5780-177A>T) c.5840-177A>T (n.5840-177A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334663G= | CA2255619460 | NF1 | c.2001-175G= (n.2001-175G=) c.5795-175G= (n.5795-175G=) c.377-175G= (n.377-175G=) c.-32-175G= (n.-32-175G=) n.2458-175G= c.5843-175G= (n.5843-175G=) c.5813-175G= (n.5813-175G=) c.5750-175G= (n.5750-175G=) c.4748-175G= (n.4748-175G=) c.171-1G= c.5949-175G= (n.5949-175G=) n.1130-175G= c.5804-175G= (n.5804-175G=) c.5780-175G= (n.5780-175G=) c.5840-175G= (n.5840-175G=) | |
17 | g.31334663G>T | CA289384071 | NF1 | c.2001-175G>T (n.2001-175G>T) c.5795-175G>T (n.5795-175G>T) c.377-175G>T (n.377-175G>T) c.-32-175G>T (n.-32-175G>T) n.2458-175G>T c.5843-175G>T (n.5843-175G>T) c.5813-175G>T (n.5813-175G>T) c.5750-175G>T (n.5750-175G>T) c.4748-175G>T (n.4748-175G>T) c.171-1G>T c.5949-175G>T (n.5949-175G>T) n.1130-175G>T c.5804-175G>T (n.5804-175G>T) c.5780-175G>T (n.5780-175G>T) c.5840-175G>T (n.5840-175G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334664G>A | CA2637085635 | NF1 | c.2001-174G>A (n.2001-174G>A) c.5795-174G>A (n.5795-174G>A) c.377-174G>A (n.377-174G>A) c.-32-174G>A (n.-32-174G>A) n.2458-174G>A c.5843-174G>A (n.5843-174G>A) c.5813-174G>A (n.5813-174G>A) c.5750-174G>A (n.5750-174G>A) c.4748-174G>A (n.4748-174G>A) c.171G>A c.5949-174G>A (n.5949-174G>A) n.1130-174G>A c.5804-174G>A (n.5804-174G>A) c.5780-174G>A (n.5780-174G>A) c.5840-174G>A (n.5840-174G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334664G= | CA2255619461 | NF1 | c.2001-174G= (n.2001-174G=) c.5795-174G= (n.5795-174G=) c.377-174G= (n.377-174G=) c.-32-174G= (n.-32-174G=) n.2458-174G= c.5843-174G= (n.5843-174G=) c.5813-174G= (n.5813-174G=) c.5750-174G= (n.5750-174G=) c.4748-174G= (n.4748-174G=) c.171G= c.5949-174G= (n.5949-174G=) n.1130-174G= c.5804-174G= (n.5804-174G=) c.5780-174G= (n.5780-174G=) c.5840-174G= (n.5840-174G=) | |
17 | g.31334664G>T | CA625471433 | NF1 | c.2001-174G>T (n.2001-174G>T) c.5795-174G>T (n.5795-174G>T) c.377-174G>T (n.377-174G>T) c.-32-174G>T (n.-32-174G>T) n.2458-174G>T c.5843-174G>T (n.5843-174G>T) c.5813-174G>T (n.5813-174G>T) c.5750-174G>T (n.5750-174G>T) c.4748-174G>T (n.4748-174G>T) c.171G>T c.5949-174G>T (n.5949-174G>T) n.1130-174G>T c.5804-174G>T (n.5804-174G>T) c.5780-174G>T (n.5780-174G>T) c.5840-174G>T (n.5840-174G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334666C>A | CA2637085636 | NF1 | c.2001-172C>A (n.2001-172C>A) c.5795-172C>A (n.5795-172C>A) c.377-172C>A (n.377-172C>A) c.-32-172C>A (n.-32-172C>A) n.2458-172C>A c.5843-172C>A (n.5843-172C>A) c.5813-172C>A (n.5813-172C>A) c.5750-172C>A (n.5750-172C>A) c.4748-172C>A (n.4748-172C>A) c.173C>A c.5949-172C>A (n.5949-172C>A) n.1130-172C>A c.5804-172C>A (n.5804-172C>A) c.5780-172C>A (n.5780-172C>A) c.5840-172C>A (n.5840-172C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334666C>T | CA2637085637 | NF1 | c.2001-172C>T (n.2001-172C>T) c.5795-172C>T (n.5795-172C>T) c.377-172C>T (n.377-172C>T) c.-32-172C>T (n.-32-172C>T) n.2458-172C>T c.5843-172C>T (n.5843-172C>T) c.5813-172C>T (n.5813-172C>T) c.5750-172C>T (n.5750-172C>T) c.4748-172C>T (n.4748-172C>T) c.173C>T c.5949-172C>T (n.5949-172C>T) n.1130-172C>T c.5804-172C>T (n.5804-172C>T) c.5780-172C>T (n.5780-172C>T) c.5840-172C>T (n.5840-172C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334667T>C | CA2637085638 | NF1 | c.2001-171T>C (n.2001-171T>C) c.5795-171T>C (n.5795-171T>C) c.377-171T>C (n.377-171T>C) c.-32-171T>C (n.-32-171T>C) n.2458-171T>C c.5843-171T>C (n.5843-171T>C) c.5813-171T>C (n.5813-171T>C) c.5750-171T>C (n.5750-171T>C) c.4748-171T>C (n.4748-171T>C) c.174T>C c.5949-171T>C (n.5949-171T>C) n.1130-171T>C c.5804-171T>C (n.5804-171T>C) c.5780-171T>C (n.5780-171T>C) c.5840-171T>C (n.5840-171T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334668del | CA2637085639 | NF1 | c.2001-170del (n.2001-170del) c.5795-170del (n.5795-170del) c.377-170del (n.377-170del) c.-32-170del (n.-32-170del) n.2458-170del c.5843-170del (n.5843-170del) c.5813-170del (n.5813-170del) c.5750-170del (n.5750-170del) c.4748-170del (n.4748-170del) c.175del c.5949-170del (n.5949-170del) n.1130-170del c.5804-170del (n.5804-170del) c.5780-170del (n.5780-170del) c.5840-170del (n.5840-170del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334668G>A | CA289384081 | NF1 | c.2001-170G>A (n.2001-170G>A) c.5795-170G>A (n.5795-170G>A) c.377-170G>A (n.377-170G>A) c.-32-170G>A (n.-32-170G>A) n.2458-170G>A c.5843-170G>A (n.5843-170G>A) c.5813-170G>A (n.5813-170G>A) c.5750-170G>A (n.5750-170G>A) c.4748-170G>A (n.4748-170G>A) c.175G>A c.5949-170G>A (n.5949-170G>A) n.1130-170G>A c.5804-170G>A (n.5804-170G>A) c.5780-170G>A (n.5780-170G>A) c.5840-170G>A (n.5840-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334668G= | CA2255619463 | NF1 | c.2001-170G= (n.2001-170G=) c.5795-170G= (n.5795-170G=) c.377-170G= (n.377-170G=) c.-32-170G= (n.-32-170G=) n.2458-170G= c.5843-170G= (n.5843-170G=) c.5813-170G= (n.5813-170G=) c.5750-170G= (n.5750-170G=) c.4748-170G= (n.4748-170G=) c.175G= c.5949-170G= (n.5949-170G=) n.1130-170G= c.5804-170G= (n.5804-170G=) c.5780-170G= (n.5780-170G=) c.5840-170G= (n.5840-170G=) | |
17 | g.31334668G>T | CA2637085640 | NF1 | c.2001-170G>T (n.2001-170G>T) c.5795-170G>T (n.5795-170G>T) c.377-170G>T (n.377-170G>T) c.-32-170G>T (n.-32-170G>T) n.2458-170G>T c.5843-170G>T (n.5843-170G>T) c.5813-170G>T (n.5813-170G>T) c.5750-170G>T (n.5750-170G>T) c.4748-170G>T (n.4748-170G>T) c.175G>T c.5949-170G>T (n.5949-170G>T) n.1130-170G>T c.5804-170G>T (n.5804-170G>T) c.5780-170G>T (n.5780-170G>T) c.5840-170G>T (n.5840-170G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334668_31334669delinsGT | CA2255619462 | NF1 | c.2001-170_2001-169delinsGT (n.2001-170_2001-169delinsGT) c.5795-170_5795-169delinsGT (n.5795-170_5795-169delinsGT) c.377-170_377-169delinsGT (n.377-170_377-169delinsGT) c.-32-170_-32-169delinsGT (n.-32-170_-32-169delinsGT) n.2458-170_2458-169delinsGT c.5843-170_5843-169delinsGT (n.5843-170_5843-169delinsGT) c.5813-170_5813-169delinsGT (n.5813-170_5813-169delinsGT) c.5750-170_5750-169delinsGT (n.5750-170_5750-169delinsGT) c.4748-170_4748-169delinsGT (n.4748-170_4748-169delinsGT) c.175_176delinsGT c.5949-170_5949-169delinsGT (n.5949-170_5949-169delinsGT) n.1130-170_1130-169delinsGT c.5804-170_5804-169delinsGT (n.5804-170_5804-169delinsGT) c.5780-170_5780-169delinsGT (n.5780-170_5780-169delinsGT) c.5840-170_5840-169delinsGT (n.5840-170_5840-169delinsGT) | |
17 | g.31334669T>A | CA2809191499 | NF1 | c.2001-169T>A (n.2001-169T>A) c.5795-169T>A (n.5795-169T>A) c.377-169T>A (n.377-169T>A) c.-32-169T>A (n.-32-169T>A) n.2458-169T>A c.5843-169T>A (n.5843-169T>A) c.5813-169T>A (n.5813-169T>A) c.5750-169T>A (n.5750-169T>A) c.4748-169T>A (n.4748-169T>A) c.176T>A c.5949-169T>A (n.5949-169T>A) n.1130-169T>A c.5804-169T>A (n.5804-169T>A) c.5780-169T>A (n.5780-169T>A) c.5840-169T>A (n.5840-169T>A) | |
17 | g.31334669T>C | CA2637085641 | NF1 | c.2001-169T>C (n.2001-169T>C) c.5795-169T>C (n.5795-169T>C) c.377-169T>C (n.377-169T>C) c.-32-169T>C (n.-32-169T>C) n.2458-169T>C c.5843-169T>C (n.5843-169T>C) c.5813-169T>C (n.5813-169T>C) c.5750-169T>C (n.5750-169T>C) c.4748-169T>C (n.4748-169T>C) c.176T>C c.5949-169T>C (n.5949-169T>C) n.1130-169T>C c.5804-169T>C (n.5804-169T>C) c.5780-169T>C (n.5780-169T>C) c.5840-169T>C (n.5840-169T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334669T>G | CA2637085642 | NF1 | c.2001-169T>G (n.2001-169T>G) c.5795-169T>G (n.5795-169T>G) c.377-169T>G (n.377-169T>G) c.-32-169T>G (n.-32-169T>G) n.2458-169T>G c.5843-169T>G (n.5843-169T>G) c.5813-169T>G (n.5813-169T>G) c.5750-169T>G (n.5750-169T>G) c.4748-169T>G (n.4748-169T>G) c.176T>G c.5949-169T>G (n.5949-169T>G) n.1130-169T>G c.5804-169T>G (n.5804-169T>G) c.5780-169T>G (n.5780-169T>G) c.5840-169T>G (n.5840-169T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334670del | CA8487237 | NF1 | c.2001-168del (n.2001-168del) c.5795-168del (n.5795-168del) c.377-168del (n.377-168del) c.-32-168del (n.-32-168del) n.2458-168del c.5843-168del (n.5843-168del) c.5813-168del (n.5813-168del) c.5750-168del (n.5750-168del) c.4748-168del (n.4748-168del) c.177del c.5949-168del (n.5949-168del) n.1130-168del c.5804-168del (n.5804-168del) c.5780-168del (n.5780-168del) c.5840-168del (n.5840-168del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334671C>A | CA2637085643 | NF1 | c.2001-167C>A (n.2001-167C>A) c.5795-167C>A (n.5795-167C>A) c.377-167C>A (n.377-167C>A) c.-32-167C>A (n.-32-167C>A) n.2458-167C>A c.5843-167C>A (n.5843-167C>A) c.5813-167C>A (n.5813-167C>A) c.5750-167C>A (n.5750-167C>A) c.4748-167C>A (n.4748-167C>A) c.178C>A c.5949-167C>A (n.5949-167C>A) n.1130-167C>A c.5804-167C>A (n.5804-167C>A) c.5780-167C>A (n.5780-167C>A) c.5840-167C>A (n.5840-167C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334672T>G | CA2637085644 | NF1 | c.2001-166T>G (n.2001-166T>G) c.5795-166T>G (n.5795-166T>G) c.377-166T>G (n.377-166T>G) c.-32-166T>G (n.-32-166T>G) n.2458-166T>G c.5843-166T>G (n.5843-166T>G) c.5813-166T>G (n.5813-166T>G) c.5750-166T>G (n.5750-166T>G) c.4748-166T>G (n.4748-166T>G) c.179T>G c.5949-166T>G (n.5949-166T>G) n.1130-166T>G c.5804-166T>G (n.5804-166T>G) c.5780-166T>G (n.5780-166T>G) c.5840-166T>G (n.5840-166T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334674T>C | CA2637085645 | NF1 | c.2001-164T>C (n.2001-164T>C) c.5795-164T>C (n.5795-164T>C) c.377-164T>C (n.377-164T>C) c.-32-164T>C (n.-32-164T>C) n.2458-164T>C c.5843-164T>C (n.5843-164T>C) c.5813-164T>C (n.5813-164T>C) c.5750-164T>C (n.5750-164T>C) c.4748-164T>C (n.4748-164T>C) c.181T>C c.5949-164T>C (n.5949-164T>C) n.1130-164T>C c.5804-164T>C (n.5804-164T>C) c.5780-164T>C (n.5780-164T>C) c.5840-164T>C (n.5840-164T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334675C= | CA2255619464 | NF1 | c.2001-163C= (n.2001-163C=) c.5795-163C= (n.5795-163C=) c.377-163C= (n.377-163C=) c.-32-163C= (n.-32-163C=) n.2458-163C= c.5843-163C= (n.5843-163C=) c.5813-163C= (n.5813-163C=) c.5750-163C= (n.5750-163C=) c.4748-163C= (n.4748-163C=) c.182C= c.5949-163C= (n.5949-163C=) n.1130-163C= c.5804-163C= (n.5804-163C=) c.5780-163C= (n.5780-163C=) c.5840-163C= (n.5840-163C=) | |
17 | g.31334675C>G | CA8487238 | NF1 | c.2001-163C>G (n.2001-163C>G) c.5795-163C>G (n.5795-163C>G) c.377-163C>G (n.377-163C>G) c.-32-163C>G (n.-32-163C>G) n.2458-163C>G c.5843-163C>G (n.5843-163C>G) c.5813-163C>G (n.5813-163C>G) c.5750-163C>G (n.5750-163C>G) c.4748-163C>G (n.4748-163C>G) c.182C>G c.5949-163C>G (n.5949-163C>G) n.1130-163C>G c.5804-163C>G (n.5804-163C>G) c.5780-163C>G (n.5780-163C>G) c.5840-163C>G (n.5840-163C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334676T>C | CA2255619466 | NF1 | c.2001-162T>C (n.2001-162T>C) c.5795-162T>C (n.5795-162T>C) c.377-162T>C (n.377-162T>C) c.-32-162T>C (n.-32-162T>C) n.2458-162T>C c.5843-162T>C (n.5843-162T>C) c.5813-162T>C (n.5813-162T>C) c.5750-162T>C (n.5750-162T>C) c.4748-162T>C (n.4748-162T>C) c.183T>C c.5949-162T>C (n.5949-162T>C) n.1130-162T>C c.5804-162T>C (n.5804-162T>C) c.5780-162T>C (n.5780-162T>C) c.5840-162T>C (n.5840-162T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334676T= | CA2255619465 | NF1 | c.2001-162T= (n.2001-162T=) c.5795-162T= (n.5795-162T=) c.377-162T= (n.377-162T=) c.-32-162T= (n.-32-162T=) n.2458-162T= c.5843-162T= (n.5843-162T=) c.5813-162T= (n.5813-162T=) c.5750-162T= (n.5750-162T=) c.4748-162T= (n.4748-162T=) c.183T= c.5949-162T= (n.5949-162T=) n.1130-162T= c.5804-162T= (n.5804-162T=) c.5780-162T= (n.5780-162T=) c.5840-162T= (n.5840-162T=) | |
17 | g.31334678C= | CA2255619467 | NF1 | c.2001-160C= (n.2001-160C=) c.5795-160C= (n.5795-160C=) c.377-160C= (n.377-160C=) c.-32-160C= (n.-32-160C=) n.2458-160C= c.5843-160C= (n.5843-160C=) c.5813-160C= (n.5813-160C=) c.5750-160C= (n.5750-160C=) c.4748-160C= (n.4748-160C=) c.185C= c.5949-160C= (n.5949-160C=) n.1130-160C= c.5804-160C= (n.5804-160C=) c.5780-160C= (n.5780-160C=) c.5840-160C= (n.5840-160C=) | |
17 | g.31334678C>G | CA2637085646 | NF1 | c.2001-160C>G (n.2001-160C>G) c.5795-160C>G (n.5795-160C>G) c.377-160C>G (n.377-160C>G) c.-32-160C>G (n.-32-160C>G) n.2458-160C>G c.5843-160C>G (n.5843-160C>G) c.5813-160C>G (n.5813-160C>G) c.5750-160C>G (n.5750-160C>G) c.4748-160C>G (n.4748-160C>G) c.185C>G c.5949-160C>G (n.5949-160C>G) n.1130-160C>G c.5804-160C>G (n.5804-160C>G) c.5780-160C>G (n.5780-160C>G) c.5840-160C>G (n.5840-160C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334678C>T | CA8487239 | NF1 | c.2001-160C>T (n.2001-160C>T) c.5795-160C>T (n.5795-160C>T) c.377-160C>T (n.377-160C>T) c.-32-160C>T (n.-32-160C>T) n.2458-160C>T c.5843-160C>T (n.5843-160C>T) c.5813-160C>T (n.5813-160C>T) c.5750-160C>T (n.5750-160C>T) c.4748-160C>T (n.4748-160C>T) c.185C>T c.5949-160C>T (n.5949-160C>T) n.1130-160C>T c.5804-160C>T (n.5804-160C>T) c.5780-160C>T (n.5780-160C>T) c.5840-160C>T (n.5840-160C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334679G>A | CA8487240 | NF1 | c.2001-159G>A (n.2001-159G>A) c.5795-159G>A (n.5795-159G>A) c.377-159G>A (n.377-159G>A) c.-32-159G>A (n.-32-159G>A) n.2458-159G>A c.5843-159G>A (n.5843-159G>A) c.5813-159G>A (n.5813-159G>A) c.5750-159G>A (n.5750-159G>A) c.4748-159G>A (n.4748-159G>A) c.186G>A c.5949-159G>A (n.5949-159G>A) n.1130-159G>A c.5804-159G>A (n.5804-159G>A) c.5780-159G>A (n.5780-159G>A) c.5840-159G>A (n.5840-159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31334679G= | CA2255619468 | NF1 | c.2001-159G= (n.2001-159G=) c.5795-159G= (n.5795-159G=) c.377-159G= (n.377-159G=) c.-32-159G= (n.-32-159G=) n.2458-159G= c.5843-159G= (n.5843-159G=) c.5813-159G= (n.5813-159G=) c.5750-159G= (n.5750-159G=) c.4748-159G= (n.4748-159G=) c.186G= c.5949-159G= (n.5949-159G=) n.1130-159G= c.5804-159G= (n.5804-159G=) c.5780-159G= (n.5780-159G=) c.5840-159G= (n.5840-159G=) | |
17 | g.31334679G>T | CA2637085647 | NF1 | c.2001-159G>T (n.2001-159G>T) c.5795-159G>T (n.5795-159G>T) c.377-159G>T (n.377-159G>T) c.-32-159G>T (n.-32-159G>T) n.2458-159G>T c.5843-159G>T (n.5843-159G>T) c.5813-159G>T (n.5813-159G>T) c.5750-159G>T (n.5750-159G>T) c.4748-159G>T (n.4748-159G>T) c.186G>T c.5949-159G>T (n.5949-159G>T) n.1130-159G>T c.5804-159G>T (n.5804-159G>T) c.5780-159G>T (n.5780-159G>T) c.5840-159G>T (n.5840-159G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334680C>T | CA2637085648 | NF1 | c.2001-158C>T (n.2001-158C>T) c.5795-158C>T (n.5795-158C>T) c.377-158C>T (n.377-158C>T) c.-32-158C>T (n.-32-158C>T) n.2458-158C>T c.5843-158C>T (n.5843-158C>T) c.5813-158C>T (n.5813-158C>T) c.5750-158C>T (n.5750-158C>T) c.4748-158C>T (n.4748-158C>T) c.187C>T c.5949-158C>T (n.5949-158C>T) n.1130-158C>T c.5804-158C>T (n.5804-158C>T) c.5780-158C>T (n.5780-158C>T) c.5840-158C>T (n.5840-158C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334681C>A | CA2637085649 | NF1 | c.2001-157C>A (n.2001-157C>A) c.5795-157C>A (n.5795-157C>A) c.377-157C>A (n.377-157C>A) c.-32-157C>A (n.-32-157C>A) n.2458-157C>A c.5843-157C>A (n.5843-157C>A) c.5813-157C>A (n.5813-157C>A) c.5750-157C>A (n.5750-157C>A) c.4748-157C>A (n.4748-157C>A) c.188C>A c.5949-157C>A (n.5949-157C>A) n.1130-157C>A c.5804-157C>A (n.5804-157C>A) c.5780-157C>A (n.5780-157C>A) c.5840-157C>A (n.5840-157C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334681C>T | CA2809191503 | NF1 | c.2001-157C>T (n.2001-157C>T) c.5795-157C>T (n.5795-157C>T) c.377-157C>T (n.377-157C>T) c.-32-157C>T (n.-32-157C>T) n.2458-157C>T c.5843-157C>T (n.5843-157C>T) c.5813-157C>T (n.5813-157C>T) c.5750-157C>T (n.5750-157C>T) c.4748-157C>T (n.4748-157C>T) c.188C>T c.5949-157C>T (n.5949-157C>T) n.1130-157C>T c.5804-157C>T (n.5804-157C>T) c.5780-157C>T (n.5780-157C>T) c.5840-157C>T (n.5840-157C>T) | |
17 | g.31334682T>C | CA2637085650 | NF1 | c.2001-156T>C (n.2001-156T>C) c.5795-156T>C (n.5795-156T>C) c.377-156T>C (n.377-156T>C) c.-32-156T>C (n.-32-156T>C) n.2458-156T>C c.5843-156T>C (n.5843-156T>C) c.5813-156T>C (n.5813-156T>C) c.5750-156T>C (n.5750-156T>C) c.4748-156T>C (n.4748-156T>C) c.189T>C c.5949-156T>C (n.5949-156T>C) n.1130-156T>C c.5804-156T>C (n.5804-156T>C) c.5780-156T>C (n.5780-156T>C) c.5840-156T>C (n.5840-156T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334683C>A | CA2637085651 | NF1 | c.2001-155C>A (n.2001-155C>A) c.5795-155C>A (n.5795-155C>A) c.377-155C>A (n.377-155C>A) c.-32-155C>A (n.-32-155C>A) n.2458-155C>A c.5843-155C>A (n.5843-155C>A) c.5813-155C>A (n.5813-155C>A) c.5750-155C>A (n.5750-155C>A) c.4748-155C>A (n.4748-155C>A) c.190C>A c.5949-155C>A (n.5949-155C>A) n.1130-155C>A c.5804-155C>A (n.5804-155C>A) c.5780-155C>A (n.5780-155C>A) c.5840-155C>A (n.5840-155C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334683C= | CA2255619470 | NF1 | c.2001-155C= (n.2001-155C=) c.5795-155C= (n.5795-155C=) c.377-155C= (n.377-155C=) c.-32-155C= (n.-32-155C=) n.2458-155C= c.5843-155C= (n.5843-155C=) c.5813-155C= (n.5813-155C=) c.5750-155C= (n.5750-155C=) c.4748-155C= (n.4748-155C=) c.190C= c.5949-155C= (n.5949-155C=) n.1130-155C= c.5804-155C= (n.5804-155C=) c.5780-155C= (n.5780-155C=) c.5840-155C= (n.5840-155C=) | |
17 | g.31334683C>G | CA2637085652 | NF1 | c.2001-155C>G (n.2001-155C>G) c.5795-155C>G (n.5795-155C>G) c.377-155C>G (n.377-155C>G) c.-32-155C>G (n.-32-155C>G) n.2458-155C>G c.5843-155C>G (n.5843-155C>G) c.5813-155C>G (n.5813-155C>G) c.5750-155C>G (n.5750-155C>G) c.4748-155C>G (n.4748-155C>G) c.190C>G c.5949-155C>G (n.5949-155C>G) n.1130-155C>G c.5804-155C>G (n.5804-155C>G) c.5780-155C>G (n.5780-155C>G) c.5840-155C>G (n.5840-155C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334683C>T | CA625471436 | NF1 | c.2001-155C>T (n.2001-155C>T) c.5795-155C>T (n.5795-155C>T) c.377-155C>T (n.377-155C>T) c.-32-155C>T (n.-32-155C>T) n.2458-155C>T c.5843-155C>T (n.5843-155C>T) c.5813-155C>T (n.5813-155C>T) c.5750-155C>T (n.5750-155C>T) c.4748-155C>T (n.4748-155C>T) c.190C>T c.5949-155C>T (n.5949-155C>T) n.1130-155C>T c.5804-155C>T (n.5804-155C>T) c.5780-155C>T (n.5780-155C>T) c.5840-155C>T (n.5840-155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334683_31334691delinsCTACAAAAA | CA2255619469 | NF1 | c.2001-155_2001-147delinsCTACAAAAA (n.2001-155_2001-147delinsCTACAAAAA) c.5795-155_5795-147delinsCTACAAAAA (n.5795-155_5795-147delinsCTACAAAAA) c.377-155_377-147delinsCTACAAAAA (n.377-155_377-147delinsCTACAAAAA) c.-32-155_-32-147delinsCTACAAAAA (n.-32-155_-32-147delinsCTACAAAAA) n.2458-155_2458-147delinsCTACAAAAA c.5843-155_5843-147delinsCTACAAAAA (n.5843-155_5843-147delinsCTACAAAAA) c.5813-155_5813-147delinsCTACAAAAA (n.5813-155_5813-147delinsCTACAAAAA) c.5750-155_5750-147delinsCTACAAAAA (n.5750-155_5750-147delinsCTACAAAAA) c.4748-155_4748-147delinsCTACAAAAA (n.4748-155_4748-147delinsCTACAAAAA) c.190_198delinsCTACAAAAA c.5949-155_5949-147delinsCTACAAAAA (n.5949-155_5949-147delinsCTACAAAAA) n.1130-155_1130-147delinsCTACAAAAA c.5804-155_5804-147delinsCTACAAAAA (n.5804-155_5804-147delinsCTACAAAAA) c.5780-155_5780-147delinsCTACAAAAA (n.5780-155_5780-147delinsCTACAAAAA) c.5840-155_5840-147delinsCTACAAAAA (n.5840-155_5840-147delinsCTACAAAAA) | |
17 | g.31334684T>C | CA8487242 | NF1 | c.2001-154T>C (n.2001-154T>C) c.5795-154T>C (n.5795-154T>C) c.377-154T>C (n.377-154T>C) c.-32-154T>C (n.-32-154T>C) n.2458-154T>C c.5843-154T>C (n.5843-154T>C) c.5813-154T>C (n.5813-154T>C) c.5750-154T>C (n.5750-154T>C) c.4748-154T>C (n.4748-154T>C) c.191T>C c.5949-154T>C (n.5949-154T>C) n.1130-154T>C c.5804-154T>C (n.5804-154T>C) c.5780-154T>C (n.5780-154T>C) c.5840-154T>C (n.5840-154T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334684T= | CA2255619471 | NF1 | c.2001-154T= (n.2001-154T=) c.5795-154T= (n.5795-154T=) c.377-154T= (n.377-154T=) c.-32-154T= (n.-32-154T=) n.2458-154T= c.5843-154T= (n.5843-154T=) c.5813-154T= (n.5813-154T=) c.5750-154T= (n.5750-154T=) c.4748-154T= (n.4748-154T=) c.191T= c.5949-154T= (n.5949-154T=) n.1130-154T= c.5804-154T= (n.5804-154T=) c.5780-154T= (n.5780-154T=) c.5840-154T= (n.5840-154T=) | |
17 | g.31334686_31334693del | CA8487241 | NF1 | c.2001-152_2001-145del (n.2001-152_2001-145del) c.5795-152_5795-145del (n.5795-152_5795-145del) c.377-152_377-145del (n.377-152_377-145del) c.-32-152_-32-145del (n.-32-152_-32-145del) n.2458-152_2458-145del c.5843-152_5843-145del (n.5843-152_5843-145del) c.5813-152_5813-145del (n.5813-152_5813-145del) c.5750-152_5750-145del (n.5750-152_5750-145del) c.4748-152_4748-145del (n.4748-152_4748-145del) c.193_200del c.5949-152_5949-145del (n.5949-152_5949-145del) n.1130-152_1130-145del c.5804-152_5804-145del (n.5804-152_5804-145del) c.5780-152_5780-145del (n.5780-152_5780-145del) c.5840-152_5840-145del (n.5840-152_5840-145del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334686C>A | CA2637085653 | NF1 | c.2001-152C>A (n.2001-152C>A) c.5795-152C>A (n.5795-152C>A) c.377-152C>A (n.377-152C>A) c.-32-152C>A (n.-32-152C>A) n.2458-152C>A c.5843-152C>A (n.5843-152C>A) c.5813-152C>A (n.5813-152C>A) c.5750-152C>A (n.5750-152C>A) c.4748-152C>A (n.4748-152C>A) c.193C>A c.5949-152C>A (n.5949-152C>A) n.1130-152C>A c.5804-152C>A (n.5804-152C>A) c.5780-152C>A (n.5780-152C>A) c.5840-152C>A (n.5840-152C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334686C= | CA2255619472 | NF1 | c.2001-152C= (n.2001-152C=) c.5795-152C= (n.5795-152C=) c.377-152C= (n.377-152C=) c.-32-152C= (n.-32-152C=) n.2458-152C= c.5843-152C= (n.5843-152C=) c.5813-152C= (n.5813-152C=) c.5750-152C= (n.5750-152C=) c.4748-152C= (n.4748-152C=) c.193C= c.5949-152C= (n.5949-152C=) n.1130-152C= c.5804-152C= (n.5804-152C=) c.5780-152C= (n.5780-152C=) c.5840-152C= (n.5840-152C=) | |
17 | g.31334686C>G | CA8487243 | NF1 | c.2001-152C>G (n.2001-152C>G) c.5795-152C>G (n.5795-152C>G) c.377-152C>G (n.377-152C>G) c.-32-152C>G (n.-32-152C>G) n.2458-152C>G c.5843-152C>G (n.5843-152C>G) c.5813-152C>G (n.5813-152C>G) c.5750-152C>G (n.5750-152C>G) c.4748-152C>G (n.4748-152C>G) c.193C>G c.5949-152C>G (n.5949-152C>G) n.1130-152C>G c.5804-152C>G (n.5804-152C>G) c.5780-152C>G (n.5780-152C>G) c.5840-152C>G (n.5840-152C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334686C>T | CA2809191505 | NF1 | c.2001-152C>T (n.2001-152C>T) c.5795-152C>T (n.5795-152C>T) c.377-152C>T (n.377-152C>T) c.-32-152C>T (n.-32-152C>T) n.2458-152C>T c.5843-152C>T (n.5843-152C>T) c.5813-152C>T (n.5813-152C>T) c.5750-152C>T (n.5750-152C>T) c.4748-152C>T (n.4748-152C>T) c.193C>T c.5949-152C>T (n.5949-152C>T) n.1130-152C>T c.5804-152C>T (n.5804-152C>T) c.5780-152C>T (n.5780-152C>T) c.5840-152C>T (n.5840-152C>T) | |
17 | g.31334690A>G | CA2637085654 | NF1 | c.2001-148A>G (n.2001-148A>G) c.5795-148A>G (n.5795-148A>G) c.377-148A>G (n.377-148A>G) c.-32-148A>G (n.-32-148A>G) n.2458-148A>G c.5843-148A>G (n.5843-148A>G) c.5813-148A>G (n.5813-148A>G) c.5750-148A>G (n.5750-148A>G) c.4748-148A>G (n.4748-148A>G) c.197A>G c.5949-148A>G (n.5949-148A>G) n.1130-148A>G c.5804-148A>G (n.5804-148A>G) c.5780-148A>G (n.5780-148A>G) c.5840-148A>G (n.5840-148A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334691A= | CA2255619473 | NF1 | c.2001-147A= (n.2001-147A=) c.5795-147A= (n.5795-147A=) c.377-147A= (n.377-147A=) c.-32-147A= (n.-32-147A=) n.2458-147A= c.5843-147A= (n.5843-147A=) c.5813-147A= (n.5813-147A=) c.5750-147A= (n.5750-147A=) c.4748-147A= (n.4748-147A=) c.198A= c.5949-147A= (n.5949-147A=) n.1130-147A= c.5804-147A= (n.5804-147A=) c.5780-147A= (n.5780-147A=) c.5840-147A= (n.5840-147A=) | |
17 | g.31334691A>G | CA656549908 | NF1 | c.2001-147A>G (n.2001-147A>G) c.5795-147A>G (n.5795-147A>G) c.377-147A>G (n.377-147A>G) c.-32-147A>G (n.-32-147A>G) n.2458-147A>G c.5843-147A>G (n.5843-147A>G) c.5813-147A>G (n.5813-147A>G) c.5750-147A>G (n.5750-147A>G) c.4748-147A>G (n.4748-147A>G) c.198A>G c.5949-147A>G (n.5949-147A>G) n.1130-147A>G c.5804-147A>G (n.5804-147A>G) c.5780-147A>G (n.5780-147A>G) c.5840-147A>G (n.5840-147A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31334691A>T | CA289384168 | NF1 | c.2001-147A>T (n.2001-147A>T) c.5795-147A>T (n.5795-147A>T) c.377-147A>T (n.377-147A>T) c.-32-147A>T (n.-32-147A>T) n.2458-147A>T c.5843-147A>T (n.5843-147A>T) c.5813-147A>T (n.5813-147A>T) c.5750-147A>T (n.5750-147A>T) c.4748-147A>T (n.4748-147A>T) c.198A>T c.5949-147A>T (n.5949-147A>T) n.1130-147A>T c.5804-147A>T (n.5804-147A>T) c.5780-147A>T (n.5780-147A>T) c.5840-147A>T (n.5840-147A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334693A= | CA2255619474 | NF1 | c.2001-145A= (n.2001-145A=) c.5795-145A= (n.5795-145A=) c.377-145A= (n.377-145A=) c.-32-145A= (n.-32-145A=) n.2458-145A= c.5843-145A= (n.5843-145A=) c.5813-145A= (n.5813-145A=) c.5750-145A= (n.5750-145A=) c.4748-145A= (n.4748-145A=) c.200A= c.5949-145A= (n.5949-145A=) n.1130-145A= c.5804-145A= (n.5804-145A=) c.5780-145A= (n.5780-145A=) c.5840-145A= (n.5840-145A=) | |
17 | g.31334693A>G | CA289384175 | NF1 | c.2001-145A>G (n.2001-145A>G) c.5795-145A>G (n.5795-145A>G) c.377-145A>G (n.377-145A>G) c.-32-145A>G (n.-32-145A>G) n.2458-145A>G c.5843-145A>G (n.5843-145A>G) c.5813-145A>G (n.5813-145A>G) c.5750-145A>G (n.5750-145A>G) c.4748-145A>G (n.4748-145A>G) c.200A>G c.5949-145A>G (n.5949-145A>G) n.1130-145A>G c.5804-145A>G (n.5804-145A>G) c.5780-145A>G (n.5780-145A>G) c.5840-145A>G (n.5840-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334694T>C | CA625471441 | NF1 | c.2001-144T>C (n.2001-144T>C) c.5795-144T>C (n.5795-144T>C) c.377-144T>C (n.377-144T>C) c.-32-144T>C (n.-32-144T>C) n.2458-144T>C c.5843-144T>C (n.5843-144T>C) c.5813-144T>C (n.5813-144T>C) c.5750-144T>C (n.5750-144T>C) c.4748-144T>C (n.4748-144T>C) c.201T>C c.5949-144T>C (n.5949-144T>C) n.1130-144T>C c.5804-144T>C (n.5804-144T>C) c.5780-144T>C (n.5780-144T>C) c.5840-144T>C (n.5840-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334694T= | CA2255619475 | NF1 | c.2001-144T= (n.2001-144T=) c.5795-144T= (n.5795-144T=) c.377-144T= (n.377-144T=) c.-32-144T= (n.-32-144T=) n.2458-144T= c.5843-144T= (n.5843-144T=) c.5813-144T= (n.5813-144T=) c.5750-144T= (n.5750-144T=) c.4748-144T= (n.4748-144T=) c.201T= c.5949-144T= (n.5949-144T=) n.1130-144T= c.5804-144T= (n.5804-144T=) c.5780-144T= (n.5780-144T=) c.5840-144T= (n.5840-144T=) | |
17 | g.31334695A= | CA2255619476 | NF1 | c.2001-143A= (n.2001-143A=) c.5795-143A= (n.5795-143A=) c.377-143A= (n.377-143A=) c.-32-143A= (n.-32-143A=) n.2458-143A= c.5843-143A= (n.5843-143A=) c.5813-143A= (n.5813-143A=) c.5750-143A= (n.5750-143A=) c.4748-143A= (n.4748-143A=) c.202A= c.5949-143A= (n.5949-143A=) n.1130-143A= c.5804-143A= (n.5804-143A=) c.5780-143A= (n.5780-143A=) c.5840-143A= (n.5840-143A=) | |
17 | g.31334695A>G | CA625471442 | NF1 | c.2001-143A>G (n.2001-143A>G) c.5795-143A>G (n.5795-143A>G) c.377-143A>G (n.377-143A>G) c.-32-143A>G (n.-32-143A>G) n.2458-143A>G c.5843-143A>G (n.5843-143A>G) c.5813-143A>G (n.5813-143A>G) c.5750-143A>G (n.5750-143A>G) c.4748-143A>G (n.4748-143A>G) c.202A>G c.5949-143A>G (n.5949-143A>G) n.1130-143A>G c.5804-143A>G (n.5804-143A>G) c.5780-143A>G (n.5780-143A>G) c.5840-143A>G (n.5840-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334698T>A | CA625471443 | NF1 | c.2001-140T>A (n.2001-140T>A) c.5795-140T>A (n.5795-140T>A) c.377-140T>A (n.377-140T>A) c.-32-140T>A (n.-32-140T>A) n.2458-140T>A c.5843-140T>A (n.5843-140T>A) c.5813-140T>A (n.5813-140T>A) c.5750-140T>A (n.5750-140T>A) c.4748-140T>A (n.4748-140T>A) c.205T>A c.5949-140T>A (n.5949-140T>A) n.1130-140T>A c.5804-140T>A (n.5804-140T>A) c.5780-140T>A (n.5780-140T>A) c.5840-140T>A (n.5840-140T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334698T= | CA2255619477 | NF1 | c.2001-140T= (n.2001-140T=) c.5795-140T= (n.5795-140T=) c.377-140T= (n.377-140T=) c.-32-140T= (n.-32-140T=) n.2458-140T= c.5843-140T= (n.5843-140T=) c.5813-140T= (n.5813-140T=) c.5750-140T= (n.5750-140T=) c.4748-140T= (n.4748-140T=) c.205T= c.5949-140T= (n.5949-140T=) n.1130-140T= c.5804-140T= (n.5804-140T=) c.5780-140T= (n.5780-140T=) c.5840-140T= (n.5840-140T=) | |
17 | g.31334699G>T | CA2637085655 | NF1 | c.2001-139G>T (n.2001-139G>T) c.5795-139G>T (n.5795-139G>T) c.377-139G>T (n.377-139G>T) c.-32-139G>T (n.-32-139G>T) n.2458-139G>T c.5843-139G>T (n.5843-139G>T) c.5813-139G>T (n.5813-139G>T) c.5750-139G>T (n.5750-139G>T) c.4748-139G>T (n.4748-139G>T) c.206G>T c.5949-139G>T (n.5949-139G>T) n.1130-139G>T c.5804-139G>T (n.5804-139G>T) c.5780-139G>T (n.5780-139G>T) c.5840-139G>T (n.5840-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334700C>A | CA2637085656 | NF1 | c.2001-138C>A (n.2001-138C>A) c.5795-138C>A (n.5795-138C>A) c.377-138C>A (n.377-138C>A) c.-32-138C>A (n.-32-138C>A) n.2458-138C>A c.5843-138C>A (n.5843-138C>A) c.5813-138C>A (n.5813-138C>A) c.5750-138C>A (n.5750-138C>A) c.4748-138C>A (n.4748-138C>A) c.207C>A c.5949-138C>A (n.5949-138C>A) n.1130-138C>A c.5804-138C>A (n.5804-138C>A) c.5780-138C>A (n.5780-138C>A) c.5840-138C>A (n.5840-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334701C>A | CA2637085657 | NF1 | c.2001-137C>A (n.2001-137C>A) c.5795-137C>A (n.5795-137C>A) c.377-137C>A (n.377-137C>A) c.-32-137C>A (n.-32-137C>A) n.2458-137C>A c.5843-137C>A (n.5843-137C>A) c.5813-137C>A (n.5813-137C>A) c.5750-137C>A (n.5750-137C>A) c.4748-137C>A (n.4748-137C>A) c.208C>A c.5949-137C>A (n.5949-137C>A) n.1130-137C>A c.5804-137C>A (n.5804-137C>A) c.5780-137C>A (n.5780-137C>A) c.5840-137C>A (n.5840-137C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334701C>T | CA2637085658 | NF1 | c.2001-137C>T (n.2001-137C>T) c.5795-137C>T (n.5795-137C>T) c.377-137C>T (n.377-137C>T) c.-32-137C>T (n.-32-137C>T) n.2458-137C>T c.5843-137C>T (n.5843-137C>T) c.5813-137C>T (n.5813-137C>T) c.5750-137C>T (n.5750-137C>T) c.4748-137C>T (n.4748-137C>T) c.208C>T c.5949-137C>T (n.5949-137C>T) n.1130-137C>T c.5804-137C>T (n.5804-137C>T) c.5780-137C>T (n.5780-137C>T) c.5840-137C>T (n.5840-137C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334702A= | CA2255619478 | NF1 | c.2001-136A= (n.2001-136A=) c.5795-136A= (n.5795-136A=) c.377-136A= (n.377-136A=) c.-32-136A= (n.-32-136A=) n.2458-136A= c.5843-136A= (n.5843-136A=) c.5813-136A= (n.5813-136A=) c.5750-136A= (n.5750-136A=) c.4748-136A= (n.4748-136A=) c.209A= c.5949-136A= (n.5949-136A=) n.1130-136A= c.5804-136A= (n.5804-136A=) c.5780-136A= (n.5780-136A=) c.5840-136A= (n.5840-136A=) | |
17 | g.31334702A>G | CA625471445 | NF1 | c.2001-136A>G (n.2001-136A>G) c.5795-136A>G (n.5795-136A>G) c.377-136A>G (n.377-136A>G) c.-32-136A>G (n.-32-136A>G) n.2458-136A>G c.5843-136A>G (n.5843-136A>G) c.5813-136A>G (n.5813-136A>G) c.5750-136A>G (n.5750-136A>G) c.4748-136A>G (n.4748-136A>G) c.209A>G c.5949-136A>G (n.5949-136A>G) n.1130-136A>G c.5804-136A>G (n.5804-136A>G) c.5780-136A>G (n.5780-136A>G) c.5840-136A>G (n.5840-136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334702A>T | CA2637085659 | NF1 | c.2001-136A>T (n.2001-136A>T) c.5795-136A>T (n.5795-136A>T) c.377-136A>T (n.377-136A>T) c.-32-136A>T (n.-32-136A>T) n.2458-136A>T c.5843-136A>T (n.5843-136A>T) c.5813-136A>T (n.5813-136A>T) c.5750-136A>T (n.5750-136A>T) c.4748-136A>T (n.4748-136A>T) c.209A>T c.5949-136A>T (n.5949-136A>T) n.1130-136A>T c.5804-136A>T (n.5804-136A>T) c.5780-136A>T (n.5780-136A>T) c.5840-136A>T (n.5840-136A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334705T>G | CA289384185 | NF1 | c.2001-133T>G (n.2001-133T>G) c.5795-133T>G (n.5795-133T>G) c.377-133T>G (n.377-133T>G) c.-32-133T>G (n.-32-133T>G) n.2458-133T>G c.5843-133T>G (n.5843-133T>G) c.5813-133T>G (n.5813-133T>G) c.5750-133T>G (n.5750-133T>G) c.4748-133T>G (n.4748-133T>G) c.212T>G c.5949-133T>G (n.5949-133T>G) n.1130-133T>G c.5804-133T>G (n.5804-133T>G) c.5780-133T>G (n.5780-133T>G) c.5840-133T>G (n.5840-133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334705T= | CA2255619479 | NF1 | c.2001-133T= (n.2001-133T=) c.5795-133T= (n.5795-133T=) c.377-133T= (n.377-133T=) c.-32-133T= (n.-32-133T=) n.2458-133T= c.5843-133T= (n.5843-133T=) c.5813-133T= (n.5813-133T=) c.5750-133T= (n.5750-133T=) c.4748-133T= (n.4748-133T=) c.212T= c.5949-133T= (n.5949-133T=) n.1130-133T= c.5804-133T= (n.5804-133T=) c.5780-133T= (n.5780-133T=) c.5840-133T= (n.5840-133T=) | |
17 | g.31334706G>T | CA2637085660 | NF1 | c.2001-132G>T (n.2001-132G>T) c.5795-132G>T (n.5795-132G>T) c.377-132G>T (n.377-132G>T) c.-32-132G>T (n.-32-132G>T) n.2458-132G>T c.5843-132G>T (n.5843-132G>T) c.5813-132G>T (n.5813-132G>T) c.5750-132G>T (n.5750-132G>T) c.4748-132G>T (n.4748-132G>T) c.213G>T c.5949-132G>T (n.5949-132G>T) n.1130-132G>T c.5804-132G>T (n.5804-132G>T) c.5780-132G>T (n.5780-132G>T) c.5840-132G>T (n.5840-132G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334707T>C | CA2637085661 | NF1 | c.2001-131T>C (n.2001-131T>C) c.5795-131T>C (n.5795-131T>C) c.377-131T>C (n.377-131T>C) c.-32-131T>C (n.-32-131T>C) n.2458-131T>C c.5843-131T>C (n.5843-131T>C) c.5813-131T>C (n.5813-131T>C) c.5750-131T>C (n.5750-131T>C) c.4748-131T>C (n.4748-131T>C) c.214T>C c.5949-131T>C (n.5949-131T>C) n.1130-131T>C c.5804-131T>C (n.5804-131T>C) c.5780-131T>C (n.5780-131T>C) c.5840-131T>C (n.5840-131T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334712del | CA2637085662 | NF1 | c.2001-126del (n.2001-126del) c.5795-126del (n.5795-126del) c.377-126del (n.377-126del) c.-32-126del (n.-32-126del) n.2458-126del c.5843-126del (n.5843-126del) c.5813-126del (n.5813-126del) c.5750-126del (n.5750-126del) c.4748-126del (n.4748-126del) c.219del c.5949-126del (n.5949-126del) n.1130-126del c.5804-126del (n.5804-126del) c.5780-126del (n.5780-126del) c.5840-126del (n.5840-126del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334711_31334712del | CA2637085663 | NF1 | c.2001-127_2001-126del (n.2001-127_2001-126del) c.5795-127_5795-126del (n.5795-127_5795-126del) c.377-127_377-126del (n.377-127_377-126del) c.-32-127_-32-126del (n.-32-127_-32-126del) n.2458-127_2458-126del c.5843-127_5843-126del (n.5843-127_5843-126del) c.5813-127_5813-126del (n.5813-127_5813-126del) c.5750-127_5750-126del (n.5750-127_5750-126del) c.4748-127_4748-126del (n.4748-127_4748-126del) c.218_219del c.5949-127_5949-126del (n.5949-127_5949-126del) n.1130-127_1130-126del c.5804-127_5804-126del (n.5804-127_5804-126del) c.5780-127_5780-126del (n.5780-127_5780-126del) c.5840-127_5840-126del (n.5840-127_5840-126del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334710T>C | CA2637085664 | NF1 | c.2001-128T>C (n.2001-128T>C) c.5795-128T>C (n.5795-128T>C) c.377-128T>C (n.377-128T>C) c.-32-128T>C (n.-32-128T>C) n.2458-128T>C c.5843-128T>C (n.5843-128T>C) c.5813-128T>C (n.5813-128T>C) c.5750-128T>C (n.5750-128T>C) c.4748-128T>C (n.4748-128T>C) c.217T>C c.5949-128T>C (n.5949-128T>C) n.1130-128T>C c.5804-128T>C (n.5804-128T>C) c.5780-128T>C (n.5780-128T>C) c.5840-128T>C (n.5840-128T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334712T>C | CA289384191 | NF1 | c.2001-126T>C (n.2001-126T>C) c.5795-126T>C (n.5795-126T>C) c.377-126T>C (n.377-126T>C) c.-32-126T>C (n.-32-126T>C) n.2458-126T>C c.5843-126T>C (n.5843-126T>C) c.5813-126T>C (n.5813-126T>C) c.5750-126T>C (n.5750-126T>C) c.4748-126T>C (n.4748-126T>C) c.219T>C c.5949-126T>C (n.5949-126T>C) n.1130-126T>C c.5804-126T>C (n.5804-126T>C) c.5780-126T>C (n.5780-126T>C) c.5840-126T>C (n.5840-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334712T= | CA2255619480 | NF1 | c.2001-126T= (n.2001-126T=) c.5795-126T= (n.5795-126T=) c.377-126T= (n.377-126T=) c.-32-126T= (n.-32-126T=) n.2458-126T= c.5843-126T= (n.5843-126T=) c.5813-126T= (n.5813-126T=) c.5750-126T= (n.5750-126T=) c.4748-126T= (n.4748-126T=) c.219T= c.5949-126T= (n.5949-126T=) n.1130-126T= c.5804-126T= (n.5804-126T=) c.5780-126T= (n.5780-126T=) c.5840-126T= (n.5840-126T=) | |
17 | g.31334715C>A | CA2637085665 | NF1 | c.2001-123C>A (n.2001-123C>A) c.5795-123C>A (n.5795-123C>A) c.377-123C>A (n.377-123C>A) c.-32-123C>A (n.-32-123C>A) n.2458-123C>A c.5843-123C>A (n.5843-123C>A) c.5813-123C>A (n.5813-123C>A) c.5750-123C>A (n.5750-123C>A) c.4748-123C>A (n.4748-123C>A) c.222C>A c.5949-123C>A (n.5949-123C>A) n.1130-123C>A c.5804-123C>A (n.5804-123C>A) c.5780-123C>A (n.5780-123C>A) c.5840-123C>A (n.5840-123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334715C= | CA2255619481 | NF1 | c.2001-123C= (n.2001-123C=) c.5795-123C= (n.5795-123C=) c.377-123C= (n.377-123C=) c.-32-123C= (n.-32-123C=) n.2458-123C= c.5843-123C= (n.5843-123C=) c.5813-123C= (n.5813-123C=) c.5750-123C= (n.5750-123C=) c.4748-123C= (n.4748-123C=) c.222C= c.5949-123C= (n.5949-123C=) n.1130-123C= c.5804-123C= (n.5804-123C=) c.5780-123C= (n.5780-123C=) c.5840-123C= (n.5840-123C=) | |
17 | g.31334715C>G | CA625471447 | NF1 | c.2001-123C>G (n.2001-123C>G) c.5795-123C>G (n.5795-123C>G) c.377-123C>G (n.377-123C>G) c.-32-123C>G (n.-32-123C>G) n.2458-123C>G c.5843-123C>G (n.5843-123C>G) c.5813-123C>G (n.5813-123C>G) c.5750-123C>G (n.5750-123C>G) c.4748-123C>G (n.4748-123C>G) c.222C>G c.5949-123C>G (n.5949-123C>G) n.1130-123C>G c.5804-123C>G (n.5804-123C>G) c.5780-123C>G (n.5780-123C>G) c.5840-123C>G (n.5840-123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334716C>A | CA2637085666 | NF1 | c.2001-122C>A (n.2001-122C>A) c.5795-122C>A (n.5795-122C>A) c.377-122C>A (n.377-122C>A) c.-32-122C>A (n.-32-122C>A) n.2458-122C>A c.5843-122C>A (n.5843-122C>A) c.5813-122C>A (n.5813-122C>A) c.5750-122C>A (n.5750-122C>A) c.4748-122C>A (n.4748-122C>A) c.223C>A c.5949-122C>A (n.5949-122C>A) n.1130-122C>A c.5804-122C>A (n.5804-122C>A) c.5780-122C>A (n.5780-122C>A) c.5840-122C>A (n.5840-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334717A= | CA2255619482 | NF1 | c.2001-121A= (n.2001-121A=) c.5795-121A= (n.5795-121A=) c.377-121A= (n.377-121A=) c.-32-121A= (n.-32-121A=) n.2458-121A= c.5843-121A= (n.5843-121A=) c.5813-121A= (n.5813-121A=) c.5750-121A= (n.5750-121A=) c.4748-121A= (n.4748-121A=) c.224A= c.5949-121A= (n.5949-121A=) n.1130-121A= c.5804-121A= (n.5804-121A=) c.5780-121A= (n.5780-121A=) c.5840-121A= (n.5840-121A=) | |
17 | g.31334717A>G | CA625471449 | NF1 | c.2001-121A>G (n.2001-121A>G) c.5795-121A>G (n.5795-121A>G) c.377-121A>G (n.377-121A>G) c.-32-121A>G (n.-32-121A>G) n.2458-121A>G c.5843-121A>G (n.5843-121A>G) c.5813-121A>G (n.5813-121A>G) c.5750-121A>G (n.5750-121A>G) c.4748-121A>G (n.4748-121A>G) c.224A>G c.5949-121A>G (n.5949-121A>G) n.1130-121A>G c.5804-121A>G (n.5804-121A>G) c.5780-121A>G (n.5780-121A>G) c.5840-121A>G (n.5840-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334718G>T | CA2637085667 | NF1 | c.2001-120G>T (n.2001-120G>T) c.5795-120G>T (n.5795-120G>T) c.377-120G>T (n.377-120G>T) c.-32-120G>T (n.-32-120G>T) n.2458-120G>T c.5843-120G>T (n.5843-120G>T) c.5813-120G>T (n.5813-120G>T) c.5750-120G>T (n.5750-120G>T) c.4748-120G>T (n.4748-120G>T) c.225G>T c.5949-120G>T (n.5949-120G>T) n.1130-120G>T c.5804-120G>T (n.5804-120G>T) c.5780-120G>T (n.5780-120G>T) c.5840-120G>T (n.5840-120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334719G>A | CA625471450 | NF1 | c.2001-119G>A (n.2001-119G>A) c.5795-119G>A (n.5795-119G>A) c.377-119G>A (n.377-119G>A) c.-32-119G>A (n.-32-119G>A) n.2458-119G>A c.5843-119G>A (n.5843-119G>A) c.5813-119G>A (n.5813-119G>A) c.5750-119G>A (n.5750-119G>A) c.4748-119G>A (n.4748-119G>A) c.226G>A c.5949-119G>A (n.5949-119G>A) n.1130-119G>A c.5804-119G>A (n.5804-119G>A) c.5780-119G>A (n.5780-119G>A) c.5840-119G>A (n.5840-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334719G= | CA2255619483 | NF1 | c.2001-119G= (n.2001-119G=) c.5795-119G= (n.5795-119G=) c.377-119G= (n.377-119G=) c.-32-119G= (n.-32-119G=) n.2458-119G= c.5843-119G= (n.5843-119G=) c.5813-119G= (n.5813-119G=) c.5750-119G= (n.5750-119G=) c.4748-119G= (n.4748-119G=) c.226G= c.5949-119G= (n.5949-119G=) n.1130-119G= c.5804-119G= (n.5804-119G=) c.5780-119G= (n.5780-119G=) c.5840-119G= (n.5840-119G=) | |
17 | g.31334719G>T | CA2637085668 | NF1 | c.2001-119G>T (n.2001-119G>T) c.5795-119G>T (n.5795-119G>T) c.377-119G>T (n.377-119G>T) c.-32-119G>T (n.-32-119G>T) n.2458-119G>T c.5843-119G>T (n.5843-119G>T) c.5813-119G>T (n.5813-119G>T) c.5750-119G>T (n.5750-119G>T) c.4748-119G>T (n.4748-119G>T) c.226G>T c.5949-119G>T (n.5949-119G>T) n.1130-119G>T c.5804-119G>T (n.5804-119G>T) c.5780-119G>T (n.5780-119G>T) c.5840-119G>T (n.5840-119G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334720C>A | CA2637085669 | NF1 | c.2001-118C>A (n.2001-118C>A) c.5795-118C>A (n.5795-118C>A) c.377-118C>A (n.377-118C>A) c.-32-118C>A (n.-32-118C>A) n.2458-118C>A c.5843-118C>A (n.5843-118C>A) c.5813-118C>A (n.5813-118C>A) c.5750-118C>A (n.5750-118C>A) c.4748-118C>A (n.4748-118C>A) c.227C>A c.5949-118C>A (n.5949-118C>A) n.1130-118C>A c.5804-118C>A (n.5804-118C>A) c.5780-118C>A (n.5780-118C>A) c.5840-118C>A (n.5840-118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334720C>T | CA2637085670 | NF1 | c.2001-118C>T (n.2001-118C>T) c.5795-118C>T (n.5795-118C>T) c.377-118C>T (n.377-118C>T) c.-32-118C>T (n.-32-118C>T) n.2458-118C>T c.5843-118C>T (n.5843-118C>T) c.5813-118C>T (n.5813-118C>T) c.5750-118C>T (n.5750-118C>T) c.4748-118C>T (n.4748-118C>T) c.227C>T c.5949-118C>T (n.5949-118C>T) n.1130-118C>T c.5804-118C>T (n.5804-118C>T) c.5780-118C>T (n.5780-118C>T) c.5840-118C>T (n.5840-118C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334721C>A | CA2637085671 | NF1 | c.2001-117C>A (n.2001-117C>A) c.5795-117C>A (n.5795-117C>A) c.377-117C>A (n.377-117C>A) c.-32-117C>A (n.-32-117C>A) n.2458-117C>A c.5843-117C>A (n.5843-117C>A) c.5813-117C>A (n.5813-117C>A) c.5750-117C>A (n.5750-117C>A) c.4748-117C>A (n.4748-117C>A) c.228C>A c.5949-117C>A (n.5949-117C>A) n.1130-117C>A c.5804-117C>A (n.5804-117C>A) c.5780-117C>A (n.5780-117C>A) c.5840-117C>A (n.5840-117C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334721C= | CA2255619484 | NF1 | c.2001-117C= (n.2001-117C=) c.5795-117C= (n.5795-117C=) c.377-117C= (n.377-117C=) c.-32-117C= (n.-32-117C=) n.2458-117C= c.5843-117C= (n.5843-117C=) c.5813-117C= (n.5813-117C=) c.5750-117C= (n.5750-117C=) c.4748-117C= (n.4748-117C=) c.228C= c.5949-117C= (n.5949-117C=) n.1130-117C= c.5804-117C= (n.5804-117C=) c.5780-117C= (n.5780-117C=) c.5840-117C= (n.5840-117C=) | |
17 | g.31334721C>T | CA2255619485 | NF1 | c.2001-117C>T (n.2001-117C>T) c.5795-117C>T (n.5795-117C>T) c.377-117C>T (n.377-117C>T) c.-32-117C>T (n.-32-117C>T) n.2458-117C>T c.5843-117C>T (n.5843-117C>T) c.5813-117C>T (n.5813-117C>T) c.5750-117C>T (n.5750-117C>T) c.4748-117C>T (n.4748-117C>T) c.228C>T c.5949-117C>T (n.5949-117C>T) n.1130-117C>T c.5804-117C>T (n.5804-117C>T) c.5780-117C>T (n.5780-117C>T) c.5840-117C>T (n.5840-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334722T>C | CA2637085672 | NF1 | c.2001-116T>C (n.2001-116T>C) c.5795-116T>C (n.5795-116T>C) c.377-116T>C (n.377-116T>C) c.-32-116T>C (n.-32-116T>C) n.2458-116T>C c.5843-116T>C (n.5843-116T>C) c.5813-116T>C (n.5813-116T>C) c.5750-116T>C (n.5750-116T>C) c.4748-116T>C (n.4748-116T>C) c.229T>C c.5949-116T>C (n.5949-116T>C) n.1130-116T>C c.5804-116T>C (n.5804-116T>C) c.5780-116T>C (n.5780-116T>C) c.5840-116T>C (n.5840-116T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334723G= | CA2255619486 | NF1 | c.2001-115G= (n.2001-115G=) c.5795-115G= (n.5795-115G=) c.377-115G= (n.377-115G=) c.-32-115G= (n.-32-115G=) n.2458-115G= c.5843-115G= (n.5843-115G=) c.5813-115G= (n.5813-115G=) c.5750-115G= (n.5750-115G=) c.4748-115G= (n.4748-115G=) c.230G= c.5949-115G= (n.5949-115G=) n.1130-115G= c.5804-115G= (n.5804-115G=) c.5780-115G= (n.5780-115G=) c.5840-115G= (n.5840-115G=) | |
17 | g.31334723G>T | CA625471451 | NF1 | c.2001-115G>T (n.2001-115G>T) c.5795-115G>T (n.5795-115G>T) c.377-115G>T (n.377-115G>T) c.-32-115G>T (n.-32-115G>T) n.2458-115G>T c.5843-115G>T (n.5843-115G>T) c.5813-115G>T (n.5813-115G>T) c.5750-115G>T (n.5750-115G>T) c.4748-115G>T (n.4748-115G>T) c.230G>T c.5949-115G>T (n.5949-115G>T) n.1130-115G>T c.5804-115G>T (n.5804-115G>T) c.5780-115G>T (n.5780-115G>T) c.5840-115G>T (n.5840-115G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334725T>C | CA2255619488 | NF1 | c.2001-113T>C (n.2001-113T>C) c.5795-113T>C (n.5795-113T>C) c.377-113T>C (n.377-113T>C) c.-32-113T>C (n.-32-113T>C) n.2458-113T>C c.5843-113T>C (n.5843-113T>C) c.5813-113T>C (n.5813-113T>C) c.5750-113T>C (n.5750-113T>C) c.4748-113T>C (n.4748-113T>C) c.232T>C c.5949-113T>C (n.5949-113T>C) n.1130-113T>C c.5804-113T>C (n.5804-113T>C) c.5780-113T>C (n.5780-113T>C) c.5840-113T>C (n.5840-113T>C) | dbSNP |
17 | g.31334725T= | CA2255619487 | NF1 | c.2001-113T= (n.2001-113T=) c.5795-113T= (n.5795-113T=) c.377-113T= (n.377-113T=) c.-32-113T= (n.-32-113T=) n.2458-113T= c.5843-113T= (n.5843-113T=) c.5813-113T= (n.5813-113T=) c.5750-113T= (n.5750-113T=) c.4748-113T= (n.4748-113T=) c.232T= c.5949-113T= (n.5949-113T=) n.1130-113T= c.5804-113T= (n.5804-113T=) c.5780-113T= (n.5780-113T=) c.5840-113T= (n.5840-113T=) | |
17 | g.31334727C>A | CA2637085674 | NF1 | c.2001-111C>A (n.2001-111C>A) c.5795-111C>A (n.5795-111C>A) c.377-111C>A (n.377-111C>A) c.-32-111C>A (n.-32-111C>A) n.2458-111C>A c.5843-111C>A (n.5843-111C>A) c.5813-111C>A (n.5813-111C>A) c.5750-111C>A (n.5750-111C>A) c.4748-111C>A (n.4748-111C>A) c.234C>A c.5949-111C>A (n.5949-111C>A) n.1130-111C>A c.5804-111C>A (n.5804-111C>A) c.5780-111C>A (n.5780-111C>A) c.5840-111C>A (n.5840-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334727C= | CA2255619489 | NF1 | c.2001-111C= (n.2001-111C=) c.5795-111C= (n.5795-111C=) c.377-111C= (n.377-111C=) c.-32-111C= (n.-32-111C=) n.2458-111C= c.5843-111C= (n.5843-111C=) c.5813-111C= (n.5813-111C=) c.5750-111C= (n.5750-111C=) c.4748-111C= (n.4748-111C=) c.234C= c.5949-111C= (n.5949-111C=) n.1130-111C= c.5804-111C= (n.5804-111C=) c.5780-111C= (n.5780-111C=) c.5840-111C= (n.5840-111C=) | |
17 | g.31334727C>G | CA2637085675 | NF1 | c.2001-111C>G (n.2001-111C>G) c.5795-111C>G (n.5795-111C>G) c.377-111C>G (n.377-111C>G) c.-32-111C>G (n.-32-111C>G) n.2458-111C>G c.5843-111C>G (n.5843-111C>G) c.5813-111C>G (n.5813-111C>G) c.5750-111C>G (n.5750-111C>G) c.4748-111C>G (n.4748-111C>G) c.234C>G c.5949-111C>G (n.5949-111C>G) n.1130-111C>G c.5804-111C>G (n.5804-111C>G) c.5780-111C>G (n.5780-111C>G) c.5840-111C>G (n.5840-111C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334727C>T | CA8487244 | NF1 | c.2001-111C>T (n.2001-111C>T) c.5795-111C>T (n.5795-111C>T) c.377-111C>T (n.377-111C>T) c.-32-111C>T (n.-32-111C>T) n.2458-111C>T c.5843-111C>T (n.5843-111C>T) c.5813-111C>T (n.5813-111C>T) c.5750-111C>T (n.5750-111C>T) c.4748-111C>T (n.4748-111C>T) c.234C>T c.5949-111C>T (n.5949-111C>T) n.1130-111C>T c.5804-111C>T (n.5804-111C>T) c.5780-111C>T (n.5780-111C>T) c.5840-111C>T (n.5840-111C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334728T>C | CA289384196 | NF1 | c.2001-110T>C (n.2001-110T>C) c.5795-110T>C (n.5795-110T>C) c.377-110T>C (n.377-110T>C) c.-32-110T>C (n.-32-110T>C) n.2458-110T>C c.5843-110T>C (n.5843-110T>C) c.5813-110T>C (n.5813-110T>C) c.5750-110T>C (n.5750-110T>C) c.4748-110T>C (n.4748-110T>C) c.235T>C c.5949-110T>C (n.5949-110T>C) n.1130-110T>C c.5804-110T>C (n.5804-110T>C) c.5780-110T>C (n.5780-110T>C) c.5840-110T>C (n.5840-110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334728T= | CA2255619490 | NF1 | c.2001-110T= (n.2001-110T=) c.5795-110T= (n.5795-110T=) c.377-110T= (n.377-110T=) c.-32-110T= (n.-32-110T=) n.2458-110T= c.5843-110T= (n.5843-110T=) c.5813-110T= (n.5813-110T=) c.5750-110T= (n.5750-110T=) c.4748-110T= (n.4748-110T=) c.235T= c.5949-110T= (n.5949-110T=) n.1130-110T= c.5804-110T= (n.5804-110T=) c.5780-110T= (n.5780-110T=) c.5840-110T= (n.5840-110T=) | |
17 | g.31334729A= | CA2255619491 | NF1 | c.2001-109A= (n.2001-109A=) c.5795-109A= (n.5795-109A=) c.377-109A= (n.377-109A=) c.-32-109A= (n.-32-109A=) n.2458-109A= c.5843-109A= (n.5843-109A=) c.5813-109A= (n.5813-109A=) c.5750-109A= (n.5750-109A=) c.4748-109A= (n.4748-109A=) c.236A= c.5949-109A= (n.5949-109A=) n.1130-109A= c.5804-109A= (n.5804-109A=) c.5780-109A= (n.5780-109A=) c.5840-109A= (n.5840-109A=) | |
17 | g.31334729A>G | CA2255619492 | NF1 | c.2001-109A>G (n.2001-109A>G) c.5795-109A>G (n.5795-109A>G) c.377-109A>G (n.377-109A>G) c.-32-109A>G (n.-32-109A>G) n.2458-109A>G c.5843-109A>G (n.5843-109A>G) c.5813-109A>G (n.5813-109A>G) c.5750-109A>G (n.5750-109A>G) c.4748-109A>G (n.4748-109A>G) c.236A>G c.5949-109A>G (n.5949-109A>G) n.1130-109A>G c.5804-109A>G (n.5804-109A>G) c.5780-109A>G (n.5780-109A>G) c.5840-109A>G (n.5840-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334729A>T | CA2637085676 | NF1 | c.2001-109A>T (n.2001-109A>T) c.5795-109A>T (n.5795-109A>T) c.377-109A>T (n.377-109A>T) c.-32-109A>T (n.-32-109A>T) n.2458-109A>T c.5843-109A>T (n.5843-109A>T) c.5813-109A>T (n.5813-109A>T) c.5750-109A>T (n.5750-109A>T) c.4748-109A>T (n.4748-109A>T) c.236A>T c.5949-109A>T (n.5949-109A>T) n.1130-109A>T c.5804-109A>T (n.5804-109A>T) c.5780-109A>T (n.5780-109A>T) c.5840-109A>T (n.5840-109A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334730G>A | CA2637085677 | NF1 | c.2001-108G>A (n.2001-108G>A) c.5795-108G>A (n.5795-108G>A) c.377-108G>A (n.377-108G>A) c.-32-108G>A (n.-32-108G>A) n.2458-108G>A c.5843-108G>A (n.5843-108G>A) c.5813-108G>A (n.5813-108G>A) c.5750-108G>A (n.5750-108G>A) c.4748-108G>A (n.4748-108G>A) c.237G>A c.5949-108G>A (n.5949-108G>A) n.1130-108G>A c.5804-108G>A (n.5804-108G>A) c.5780-108G>A (n.5780-108G>A) c.5840-108G>A (n.5840-108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334730G>T | CA2637085678 | NF1 | c.2001-108G>T (n.2001-108G>T) c.5795-108G>T (n.5795-108G>T) c.377-108G>T (n.377-108G>T) c.-32-108G>T (n.-32-108G>T) n.2458-108G>T c.5843-108G>T (n.5843-108G>T) c.5813-108G>T (n.5813-108G>T) c.5750-108G>T (n.5750-108G>T) c.4748-108G>T (n.4748-108G>T) c.237G>T c.5949-108G>T (n.5949-108G>T) n.1130-108G>T c.5804-108G>T (n.5804-108G>T) c.5780-108G>T (n.5780-108G>T) c.5840-108G>T (n.5840-108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334733_31334737delinsAATAG | CA2255619493 | NF1 | c.2001-105_2001-101delinsAATAG (n.2001-105_2001-101delinsAATAG) c.5795-105_5795-101delinsAATAG (n.5795-105_5795-101delinsAATAG) c.377-105_377-101delinsAATAG (n.377-105_377-101delinsAATAG) c.-32-105_-32-101delinsAATAG (n.-32-105_-32-101delinsAATAG) n.2458-105_2458-101delinsAATAG c.5843-105_5843-101delinsAATAG (n.5843-105_5843-101delinsAATAG) c.5813-105_5813-101delinsAATAG (n.5813-105_5813-101delinsAATAG) c.5750-105_5750-101delinsAATAG (n.5750-105_5750-101delinsAATAG) c.4748-105_4748-101delinsAATAG (n.4748-105_4748-101delinsAATAG) c.237+3_237+7delinsAATAG c.5949-105_5949-101delinsAATAG (n.5949-105_5949-101delinsAATAG) n.1130-105_1130-101delinsAATAG c.5804-105_5804-101delinsAATAG (n.5804-105_5804-101delinsAATAG) c.5780-105_5780-101delinsAATAG (n.5780-105_5780-101delinsAATAG) c.5840-105_5840-101delinsAATAG (n.5840-105_5840-101delinsAATAG) | |
17 | g.31334734_31334737del | CA728009102 | NF1 | c.2001-104_2001-101del (n.2001-104_2001-101del) c.5795-104_5795-101del (n.5795-104_5795-101del) c.377-104_377-101del (n.377-104_377-101del) c.-32-104_-32-101del (n.-32-104_-32-101del) n.2458-104_2458-101del c.5843-104_5843-101del (n.5843-104_5843-101del) c.5813-104_5813-101del (n.5813-104_5813-101del) c.5750-104_5750-101del (n.5750-104_5750-101del) c.4748-104_4748-101del (n.4748-104_4748-101del) c.237+4_237+7del c.5949-104_5949-101del (n.5949-104_5949-101del) n.1130-104_1130-101del c.5804-104_5804-101del (n.5804-104_5804-101del) c.5780-104_5780-101del (n.5780-104_5780-101del) c.5840-104_5840-101del (n.5840-104_5840-101del) | dbSNP |
17 | g.31334735T>A | CA2637085680 | NF1 | c.2001-103T>A (n.2001-103T>A) c.5795-103T>A (n.5795-103T>A) c.377-103T>A (n.377-103T>A) c.-32-103T>A (n.-32-103T>A) n.2458-103T>A c.5843-103T>A (n.5843-103T>A) c.5813-103T>A (n.5813-103T>A) c.5750-103T>A (n.5750-103T>A) c.4748-103T>A (n.4748-103T>A) c.237+5T>A c.5949-103T>A (n.5949-103T>A) n.1130-103T>A c.5804-103T>A (n.5804-103T>A) c.5780-103T>A (n.5780-103T>A) c.5840-103T>A (n.5840-103T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334736_31334738del | CA2637085679 | NF1 | c.2001-102_2001-100del (n.2001-102_2001-100del) c.5795-102_5795-100del (n.5795-102_5795-100del) c.377-102_377-100del (n.377-102_377-100del) c.-32-102_-32-100del (n.-32-102_-32-100del) n.2458-102_2458-100del c.5843-102_5843-100del (n.5843-102_5843-100del) c.5813-102_5813-100del (n.5813-102_5813-100del) c.5750-102_5750-100del (n.5750-102_5750-100del) c.4748-102_4748-100del (n.4748-102_4748-100del) c.237+6_237+8del c.5949-102_5949-100del (n.5949-102_5949-100del) n.1130-102_1130-100del c.5804-102_5804-100del (n.5804-102_5804-100del) c.5780-102_5780-100del (n.5780-102_5780-100del) c.5840-102_5840-100del (n.5840-102_5840-100del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334736A>T | CA2637085681 | NF1 | c.2001-102A>T (n.2001-102A>T) c.5795-102A>T (n.5795-102A>T) c.377-102A>T (n.377-102A>T) c.-32-102A>T (n.-32-102A>T) n.2458-102A>T c.5843-102A>T (n.5843-102A>T) c.5813-102A>T (n.5813-102A>T) c.5750-102A>T (n.5750-102A>T) c.4748-102A>T (n.4748-102A>T) c.237+6A>T c.5949-102A>T (n.5949-102A>T) n.1130-102A>T c.5804-102A>T (n.5804-102A>T) c.5780-102A>T (n.5780-102A>T) c.5840-102A>T (n.5840-102A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334737G>A | CA2637085682 | NF1 | c.2001-101G>A (n.2001-101G>A) c.5795-101G>A (n.5795-101G>A) c.377-101G>A (n.377-101G>A) c.-32-101G>A (n.-32-101G>A) n.2458-101G>A c.5843-101G>A (n.5843-101G>A) c.5813-101G>A (n.5813-101G>A) c.5750-101G>A (n.5750-101G>A) c.4748-101G>A (n.4748-101G>A) c.237+7G>A c.5949-101G>A (n.5949-101G>A) n.1130-101G>A c.5804-101G>A (n.5804-101G>A) c.5780-101G>A (n.5780-101G>A) c.5840-101G>A (n.5840-101G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334739C>A | CA2637085683 | NF1 | c.2001-99C>A (n.2001-99C>A) c.5795-99C>A (n.5795-99C>A) c.377-99C>A (n.377-99C>A) c.-32-99C>A (n.-32-99C>A) n.2458-99C>A c.5843-99C>A (n.5843-99C>A) c.5813-99C>A (n.5813-99C>A) c.5750-99C>A (n.5750-99C>A) c.4748-99C>A (n.4748-99C>A) c.237+9C>A c.5949-99C>A (n.5949-99C>A) n.1130-99C>A c.5804-99C>A (n.5804-99C>A) c.5780-99C>A (n.5780-99C>A) c.5840-99C>A (n.5840-99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334740T>A | CA2840333425 | NF1 | c.2001-98T>A (n.2001-98T>A) c.5795-98T>A (n.5795-98T>A) c.377-98T>A (n.377-98T>A) c.-32-98T>A (n.-32-98T>A) n.2458-98T>A c.5843-98T>A (n.5843-98T>A) c.5813-98T>A (n.5813-98T>A) c.5750-98T>A (n.5750-98T>A) c.4748-98T>A (n.4748-98T>A) c.237+10T>A c.5949-98T>A (n.5949-98T>A) n.1130-98T>A c.5804-98T>A (n.5804-98T>A) c.5780-98T>A (n.5780-98T>A) c.5840-98T>A (n.5840-98T>A) | |
17 | g.31334740T>G | CA2637085684 | NF1 | c.2001-98T>G (n.2001-98T>G) c.5795-98T>G (n.5795-98T>G) c.377-98T>G (n.377-98T>G) c.-32-98T>G (n.-32-98T>G) n.2458-98T>G c.5843-98T>G (n.5843-98T>G) c.5813-98T>G (n.5813-98T>G) c.5750-98T>G (n.5750-98T>G) c.4748-98T>G (n.4748-98T>G) c.237+10T>G c.5949-98T>G (n.5949-98T>G) n.1130-98T>G c.5804-98T>G (n.5804-98T>G) c.5780-98T>G (n.5780-98T>G) c.5840-98T>G (n.5840-98T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334742del | CA2576223567 | NF1 | c.2001-96del (n.2001-96del) c.5795-96del (n.5795-96del) c.377-96del (n.377-96del) c.-32-96del (n.-32-96del) n.2458-96del c.5843-96del (n.5843-96del) c.5813-96del (n.5813-96del) c.5750-96del (n.5750-96del) c.4748-96del (n.4748-96del) c.237+12del c.5949-96del (n.5949-96del) n.1130-96del c.5804-96del (n.5804-96del) c.5780-96del (n.5780-96del) c.5840-96del (n.5840-96del) | |
17 | g.31334741_31334742del | CA2576223568 | NF1 | c.2001-97_2001-96del (n.2001-97_2001-96del) c.5795-97_5795-96del (n.5795-97_5795-96del) c.377-97_377-96del (n.377-97_377-96del) c.-32-97_-32-96del (n.-32-97_-32-96del) n.2458-97_2458-96del c.5843-97_5843-96del (n.5843-97_5843-96del) c.5813-97_5813-96del (n.5813-97_5813-96del) c.5750-97_5750-96del (n.5750-97_5750-96del) c.4748-97_4748-96del (n.4748-97_4748-96del) c.237+11_237+12del c.5949-97_5949-96del (n.5949-97_5949-96del) n.1130-97_1130-96del c.5804-97_5804-96del (n.5804-97_5804-96del) c.5780-97_5780-96del (n.5780-97_5780-96del) c.5840-97_5840-96del (n.5840-97_5840-96del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334741T>G | CA8487245 | NF1 | c.2001-97T>G (n.2001-97T>G) c.5795-97T>G (n.5795-97T>G) c.377-97T>G (n.377-97T>G) c.-32-97T>G (n.-32-97T>G) n.2458-97T>G c.5843-97T>G (n.5843-97T>G) c.5813-97T>G (n.5813-97T>G) c.5750-97T>G (n.5750-97T>G) c.4748-97T>G (n.4748-97T>G) c.237+11T>G c.5949-97T>G (n.5949-97T>G) n.1130-97T>G c.5804-97T>G (n.5804-97T>G) c.5780-97T>G (n.5780-97T>G) c.5840-97T>G (n.5840-97T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334741T= | CA2255619494 | NF1 | c.2001-97T= (n.2001-97T=) c.5795-97T= (n.5795-97T=) c.377-97T= (n.377-97T=) c.-32-97T= (n.-32-97T=) n.2458-97T= c.5843-97T= (n.5843-97T=) c.5813-97T= (n.5813-97T=) c.5750-97T= (n.5750-97T=) c.4748-97T= (n.4748-97T=) c.237+11T= c.5949-97T= (n.5949-97T=) n.1130-97T= c.5804-97T= (n.5804-97T=) c.5780-97T= (n.5780-97T=) c.5840-97T= (n.5840-97T=) | |
17 | g.31334742T>C | CA2576223570 | NF1 | c.2001-96T>C (n.2001-96T>C) c.5795-96T>C (n.5795-96T>C) c.377-96T>C (n.377-96T>C) c.-32-96T>C (n.-32-96T>C) n.2458-96T>C c.5843-96T>C (n.5843-96T>C) c.5813-96T>C (n.5813-96T>C) c.5750-96T>C (n.5750-96T>C) c.4748-96T>C (n.4748-96T>C) c.237+12T>C c.5949-96T>C (n.5949-96T>C) n.1130-96T>C c.5804-96T>C (n.5804-96T>C) c.5780-96T>C (n.5780-96T>C) c.5840-96T>C (n.5840-96T>C) | |
17 | g.31334743A>G | CA2637085685 | NF1 | c.2001-95A>G (n.2001-95A>G) c.5795-95A>G (n.5795-95A>G) c.377-95A>G (n.377-95A>G) c.-32-95A>G (n.-32-95A>G) n.2458-95A>G c.5843-95A>G (n.5843-95A>G) c.5813-95A>G (n.5813-95A>G) c.5750-95A>G (n.5750-95A>G) c.4748-95A>G (n.4748-95A>G) c.237+13A>G c.5949-95A>G (n.5949-95A>G) n.1130-95A>G c.5804-95A>G (n.5804-95A>G) c.5780-95A>G (n.5780-95A>G) c.5840-95A>G (n.5840-95A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334744C= | CA2255619495 | NF1 | c.2001-94C= (n.2001-94C=) c.5795-94C= (n.5795-94C=) c.377-94C= (n.377-94C=) c.-32-94C= (n.-32-94C=) n.2458-94C= c.5843-94C= (n.5843-94C=) c.5813-94C= (n.5813-94C=) c.5750-94C= (n.5750-94C=) c.4748-94C= (n.4748-94C=) c.237+14C= c.5949-94C= (n.5949-94C=) n.1130-94C= c.5804-94C= (n.5804-94C=) c.5780-94C= (n.5780-94C=) c.5840-94C= (n.5840-94C=) | |
17 | g.31334744C>T | CA8487246 | NF1 | c.2001-94C>T (n.2001-94C>T) c.5795-94C>T (n.5795-94C>T) c.377-94C>T (n.377-94C>T) c.-32-94C>T (n.-32-94C>T) n.2458-94C>T c.5843-94C>T (n.5843-94C>T) c.5813-94C>T (n.5813-94C>T) c.5750-94C>T (n.5750-94C>T) c.4748-94C>T (n.4748-94C>T) c.237+14C>T c.5949-94C>T (n.5949-94C>T) n.1130-94C>T c.5804-94C>T (n.5804-94C>T) c.5780-94C>T (n.5780-94C>T) c.5840-94C>T (n.5840-94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334745C>A | CA625471455 | NF1 | c.2001-93C>A (n.2001-93C>A) c.5795-93C>A (n.5795-93C>A) c.377-93C>A (n.377-93C>A) c.-32-93C>A (n.-32-93C>A) n.2458-93C>A c.5843-93C>A (n.5843-93C>A) c.5813-93C>A (n.5813-93C>A) c.5750-93C>A (n.5750-93C>A) c.4748-93C>A (n.4748-93C>A) c.237+15C>A c.5949-93C>A (n.5949-93C>A) n.1130-93C>A c.5804-93C>A (n.5804-93C>A) c.5780-93C>A (n.5780-93C>A) c.5840-93C>A (n.5840-93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334745C= | CA2255619496 | NF1 | c.2001-93C= (n.2001-93C=) c.5795-93C= (n.5795-93C=) c.377-93C= (n.377-93C=) c.-32-93C= (n.-32-93C=) n.2458-93C= c.5843-93C= (n.5843-93C=) c.5813-93C= (n.5813-93C=) c.5750-93C= (n.5750-93C=) c.4748-93C= (n.4748-93C=) c.237+15C= c.5949-93C= (n.5949-93C=) n.1130-93C= c.5804-93C= (n.5804-93C=) c.5780-93C= (n.5780-93C=) c.5840-93C= (n.5840-93C=) | |
17 | g.31334745C>T | CA8487247 | NF1 | c.2001-93C>T (n.2001-93C>T) c.5795-93C>T (n.5795-93C>T) c.377-93C>T (n.377-93C>T) c.-32-93C>T (n.-32-93C>T) n.2458-93C>T c.5843-93C>T (n.5843-93C>T) c.5813-93C>T (n.5813-93C>T) c.5750-93C>T (n.5750-93C>T) c.4748-93C>T (n.4748-93C>T) c.237+15C>T c.5949-93C>T (n.5949-93C>T) n.1130-93C>T c.5804-93C>T (n.5804-93C>T) c.5780-93C>T (n.5780-93C>T) c.5840-93C>T (n.5840-93C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334746T>A | CA2637085686 | NF1 | c.2001-92T>A (n.2001-92T>A) c.5795-92T>A (n.5795-92T>A) c.377-92T>A (n.377-92T>A) c.-32-92T>A (n.-32-92T>A) n.2458-92T>A c.5843-92T>A (n.5843-92T>A) c.5813-92T>A (n.5813-92T>A) c.5750-92T>A (n.5750-92T>A) c.4748-92T>A (n.4748-92T>A) c.237+16T>A c.5949-92T>A (n.5949-92T>A) n.1130-92T>A c.5804-92T>A (n.5804-92T>A) c.5780-92T>A (n.5780-92T>A) c.5840-92T>A (n.5840-92T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334746T>C | CA2637085687 | NF1 | c.2001-92T>C (n.2001-92T>C) c.5795-92T>C (n.5795-92T>C) c.377-92T>C (n.377-92T>C) c.-32-92T>C (n.-32-92T>C) n.2458-92T>C c.5843-92T>C (n.5843-92T>C) c.5813-92T>C (n.5813-92T>C) c.5750-92T>C (n.5750-92T>C) c.4748-92T>C (n.4748-92T>C) c.237+16T>C c.5949-92T>C (n.5949-92T>C) n.1130-92T>C c.5804-92T>C (n.5804-92T>C) c.5780-92T>C (n.5780-92T>C) c.5840-92T>C (n.5840-92T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334746T>G | CA728009115 | NF1 | c.2001-92T>G (n.2001-92T>G) c.5795-92T>G (n.5795-92T>G) c.377-92T>G (n.377-92T>G) c.-32-92T>G (n.-32-92T>G) n.2458-92T>G c.5843-92T>G (n.5843-92T>G) c.5813-92T>G (n.5813-92T>G) c.5750-92T>G (n.5750-92T>G) c.4748-92T>G (n.4748-92T>G) c.237+16T>G c.5949-92T>G (n.5949-92T>G) n.1130-92T>G c.5804-92T>G (n.5804-92T>G) c.5780-92T>G (n.5780-92T>G) c.5840-92T>G (n.5840-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334746T= | CA2255619497 | NF1 | c.2001-92T= (n.2001-92T=) c.5795-92T= (n.5795-92T=) c.377-92T= (n.377-92T=) c.-32-92T= (n.-32-92T=) n.2458-92T= c.5843-92T= (n.5843-92T=) c.5813-92T= (n.5813-92T=) c.5750-92T= (n.5750-92T=) c.4748-92T= (n.4748-92T=) c.237+16T= c.5949-92T= (n.5949-92T=) n.1130-92T= c.5804-92T= (n.5804-92T=) c.5780-92T= (n.5780-92T=) c.5840-92T= (n.5840-92T=) | |
17 | g.31334749del | CA2576223572 | NF1 | c.2001-89del (n.2001-89del) c.5795-89del (n.5795-89del) c.377-89del (n.377-89del) c.-32-89del (n.-32-89del) n.2458-89del c.5843-89del (n.5843-89del) c.5813-89del (n.5813-89del) c.5750-89del (n.5750-89del) c.4748-89del (n.4748-89del) c.237+19del c.5949-89del (n.5949-89del) n.1130-89del c.5804-89del (n.5804-89del) c.5780-89del (n.5780-89del) c.5840-89del (n.5840-89del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334747T>A | CA625471457 | NF1 | c.2001-91T>A (n.2001-91T>A) c.5795-91T>A (n.5795-91T>A) c.377-91T>A (n.377-91T>A) c.-32-91T>A (n.-32-91T>A) n.2458-91T>A c.5843-91T>A (n.5843-91T>A) c.5813-91T>A (n.5813-91T>A) c.5750-91T>A (n.5750-91T>A) c.4748-91T>A (n.4748-91T>A) c.237+17T>A c.5949-91T>A (n.5949-91T>A) n.1130-91T>A c.5804-91T>A (n.5804-91T>A) c.5780-91T>A (n.5780-91T>A) c.5840-91T>A (n.5840-91T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334747T= | CA2255619498 | NF1 | c.2001-91T= (n.2001-91T=) c.5795-91T= (n.5795-91T=) c.377-91T= (n.377-91T=) c.-32-91T= (n.-32-91T=) n.2458-91T= c.5843-91T= (n.5843-91T=) c.5813-91T= (n.5813-91T=) c.5750-91T= (n.5750-91T=) c.4748-91T= (n.4748-91T=) c.237+17T= c.5949-91T= (n.5949-91T=) n.1130-91T= c.5804-91T= (n.5804-91T=) c.5780-91T= (n.5780-91T=) c.5840-91T= (n.5840-91T=) |