| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.31334464_31336157del | CA277543 | NF1 | c.2001-374_2195-176del c.5795-374_5989-176del c.377-374_571-176del c.-32-374_163-176del n.2458-374_2652-176del c.5843-374_6037-176del c.5813-374_6007-176del c.5750-374_5944-176del c.4748-374_4942-176del c.171-200_432-176del c.5949-374_6143-176del n.1130-374_1324-176del c.5804-374_5998-176del c.5780-374_5974-176del c.5840-374_6034-176del | ClinVar |
| 17 | g.31334574_31334584del | CA728009012 | NF1 | c.2001-264_2001-254del (n.2001-264_2001-254del) c.5795-264_5795-254del (n.5795-264_5795-254del) c.377-264_377-254del (n.377-264_377-254del) c.-32-264_-32-254del (n.-32-264_-32-254del) n.2458-264_2458-254del c.5843-264_5843-254del (n.5843-264_5843-254del) c.5813-264_5813-254del (n.5813-264_5813-254del) c.5750-264_5750-254del (n.5750-264_5750-254del) c.4748-264_4748-254del (n.4748-264_4748-254del) c.171-90_171-80del c.5949-264_5949-254del (n.5949-264_5949-254del) n.1130-264_1130-254del c.5804-264_5804-254del (n.5804-264_5804-254del) c.5780-264_5780-254del (n.5780-264_5780-254del) c.5840-264_5840-254del (n.5840-264_5840-254del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334582C>A | CA625471426 | NF1 | c.2001-256C>A (n.2001-256C>A) c.5795-256C>A (n.5795-256C>A) c.377-256C>A (n.377-256C>A) c.-32-256C>A (n.-32-256C>A) n.2458-256C>A c.5843-256C>A (n.5843-256C>A) c.5813-256C>A (n.5813-256C>A) c.5750-256C>A (n.5750-256C>A) c.4748-256C>A (n.4748-256C>A) c.171-82C>A c.5949-256C>A (n.5949-256C>A) n.1130-256C>A c.5804-256C>A (n.5804-256C>A) c.5780-256C>A (n.5780-256C>A) c.5840-256C>A (n.5840-256C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334582C= | CA2255619418 | NF1 | c.2001-256C= (n.2001-256C=) c.5795-256C= (n.5795-256C=) c.377-256C= (n.377-256C=) c.-32-256C= (n.-32-256C=) n.2458-256C= c.5843-256C= (n.5843-256C=) c.5813-256C= (n.5813-256C=) c.5750-256C= (n.5750-256C=) c.4748-256C= (n.4748-256C=) c.171-82C= c.5949-256C= (n.5949-256C=) n.1130-256C= c.5804-256C= (n.5804-256C=) c.5780-256C= (n.5780-256C=) c.5840-256C= (n.5840-256C=) | |
| 17 | g.31334582_31334586delinsCAAGA | CA2255619419 | NF1 | c.2001-256_2001-252delinsCAAGA (n.2001-256_2001-252delinsCAAGA) c.5795-256_5795-252delinsCAAGA (n.5795-256_5795-252delinsCAAGA) c.377-256_377-252delinsCAAGA (n.377-256_377-252delinsCAAGA) c.-32-256_-32-252delinsCAAGA (n.-32-256_-32-252delinsCAAGA) n.2458-256_2458-252delinsCAAGA c.5843-256_5843-252delinsCAAGA (n.5843-256_5843-252delinsCAAGA) c.5813-256_5813-252delinsCAAGA (n.5813-256_5813-252delinsCAAGA) c.5750-256_5750-252delinsCAAGA (n.5750-256_5750-252delinsCAAGA) c.4748-256_4748-252delinsCAAGA (n.4748-256_4748-252delinsCAAGA) c.171-82_171-78delinsCAAGA c.5949-256_5949-252delinsCAAGA (n.5949-256_5949-252delinsCAAGA) n.1130-256_1130-252delinsCAAGA c.5804-256_5804-252delinsCAAGA (n.5804-256_5804-252delinsCAAGA) c.5780-256_5780-252delinsCAAGA (n.5780-256_5780-252delinsCAAGA) c.5840-256_5840-252delinsCAAGA (n.5840-256_5840-252delinsCAAGA) | |
| 17 | g.31334586_31334589del | CA728009022 | NF1 | c.2001-252_2001-249del (n.2001-252_2001-249del) c.5795-252_5795-249del (n.5795-252_5795-249del) c.377-252_377-249del (n.377-252_377-249del) c.-32-252_-32-249del (n.-32-252_-32-249del) n.2458-252_2458-249del c.5843-252_5843-249del (n.5843-252_5843-249del) c.5813-252_5813-249del (n.5813-252_5813-249del) c.5750-252_5750-249del (n.5750-252_5750-249del) c.4748-252_4748-249del (n.4748-252_4748-249del) c.171-78_171-75del c.5949-252_5949-249del (n.5949-252_5949-249del) n.1130-252_1130-249del c.5804-252_5804-249del (n.5804-252_5804-249del) c.5780-252_5780-249del (n.5780-252_5780-249del) c.5840-252_5840-249del (n.5840-252_5840-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334584A= | CA2255619420 | NF1 | c.2001-254A= (n.2001-254A=) c.5795-254A= (n.5795-254A=) c.377-254A= (n.377-254A=) c.-32-254A= (n.-32-254A=) n.2458-254A= c.5843-254A= (n.5843-254A=) c.5813-254A= (n.5813-254A=) c.5750-254A= (n.5750-254A=) c.4748-254A= (n.4748-254A=) c.171-80A= c.5949-254A= (n.5949-254A=) n.1130-254A= c.5804-254A= (n.5804-254A=) c.5780-254A= (n.5780-254A=) c.5840-254A= (n.5840-254A=) | |
| 17 | g.31334584A>G | CA289384018 | NF1 | c.2001-254A>G (n.2001-254A>G) c.5795-254A>G (n.5795-254A>G) c.377-254A>G (n.377-254A>G) c.-32-254A>G (n.-32-254A>G) n.2458-254A>G c.5843-254A>G (n.5843-254A>G) c.5813-254A>G (n.5813-254A>G) c.5750-254A>G (n.5750-254A>G) c.4748-254A>G (n.4748-254A>G) c.171-80A>G c.5949-254A>G (n.5949-254A>G) n.1130-254A>G c.5804-254A>G (n.5804-254A>G) c.5780-254A>G (n.5780-254A>G) c.5840-254A>G (n.5840-254A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334585G>A | CA2255619422 | NF1 | c.2001-253G>A (n.2001-253G>A) c.5795-253G>A (n.5795-253G>A) c.377-253G>A (n.377-253G>A) c.-32-253G>A (n.-32-253G>A) n.2458-253G>A c.5843-253G>A (n.5843-253G>A) c.5813-253G>A (n.5813-253G>A) c.5750-253G>A (n.5750-253G>A) c.4748-253G>A (n.4748-253G>A) c.171-79G>A c.5949-253G>A (n.5949-253G>A) n.1130-253G>A c.5804-253G>A (n.5804-253G>A) c.5780-253G>A (n.5780-253G>A) c.5840-253G>A (n.5840-253G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31334585G>C | CA2637085606 | NF1 | c.2001-253G>C (n.2001-253G>C) c.5795-253G>C (n.5795-253G>C) c.377-253G>C (n.377-253G>C) c.-32-253G>C (n.-32-253G>C) n.2458-253G>C c.5843-253G>C (n.5843-253G>C) c.5813-253G>C (n.5813-253G>C) c.5750-253G>C (n.5750-253G>C) c.4748-253G>C (n.4748-253G>C) c.171-79G>C c.5949-253G>C (n.5949-253G>C) n.1130-253G>C c.5804-253G>C (n.5804-253G>C) c.5780-253G>C (n.5780-253G>C) c.5840-253G>C (n.5840-253G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334585G= | CA2255619421 | NF1 | c.2001-253G= (n.2001-253G=) c.5795-253G= (n.5795-253G=) c.377-253G= (n.377-253G=) c.-32-253G= (n.-32-253G=) n.2458-253G= c.5843-253G= (n.5843-253G=) c.5813-253G= (n.5813-253G=) c.5750-253G= (n.5750-253G=) c.4748-253G= (n.4748-253G=) c.171-79G= c.5949-253G= (n.5949-253G=) n.1130-253G= c.5804-253G= (n.5804-253G=) c.5780-253G= (n.5780-253G=) c.5840-253G= (n.5840-253G=) | |
| 17 | g.31334585G>T | CA2637085605 | NF1 | c.2001-253G>T (n.2001-253G>T) c.5795-253G>T (n.5795-253G>T) c.377-253G>T (n.377-253G>T) c.-32-253G>T (n.-32-253G>T) n.2458-253G>T c.5843-253G>T (n.5843-253G>T) c.5813-253G>T (n.5813-253G>T) c.5750-253G>T (n.5750-253G>T) c.4748-253G>T (n.4748-253G>T) c.171-79G>T c.5949-253G>T (n.5949-253G>T) n.1130-253G>T c.5804-253G>T (n.5804-253G>T) c.5780-253G>T (n.5780-253G>T) c.5840-253G>T (n.5840-253G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334585_31334586delinsGA | CA2255619423 | NF1 | c.2001-253_2001-252delinsGA (n.2001-253_2001-252delinsGA) c.5795-253_5795-252delinsGA (n.5795-253_5795-252delinsGA) c.377-253_377-252delinsGA (n.377-253_377-252delinsGA) c.-32-253_-32-252delinsGA (n.-32-253_-32-252delinsGA) n.2458-253_2458-252delinsGA c.5843-253_5843-252delinsGA (n.5843-253_5843-252delinsGA) c.5813-253_5813-252delinsGA (n.5813-253_5813-252delinsGA) c.5750-253_5750-252delinsGA (n.5750-253_5750-252delinsGA) c.4748-253_4748-252delinsGA (n.4748-253_4748-252delinsGA) c.171-79_171-78delinsGA c.5949-253_5949-252delinsGA (n.5949-253_5949-252delinsGA) n.1130-253_1130-252delinsGA c.5804-253_5804-252delinsGA (n.5804-253_5804-252delinsGA) c.5780-253_5780-252delinsGA (n.5780-253_5780-252delinsGA) c.5840-253_5840-252delinsGA (n.5840-253_5840-252delinsGA) | |
| 17 | g.31334586A= | CA2255619425 | NF1 | c.2001-252A= (n.2001-252A=) c.5795-252A= (n.5795-252A=) c.377-252A= (n.377-252A=) c.-32-252A= (n.-32-252A=) n.2458-252A= c.5843-252A= (n.5843-252A=) c.5813-252A= (n.5813-252A=) c.5750-252A= (n.5750-252A=) c.4748-252A= (n.4748-252A=) c.171-78A= c.5949-252A= (n.5949-252A=) n.1130-252A= c.5804-252A= (n.5804-252A=) c.5780-252A= (n.5780-252A=) c.5840-252A= (n.5840-252A=) | |
| 17 | g.31334586A>T | CA982981238 | NF1 | c.2001-252A>T (n.2001-252A>T) c.5795-252A>T (n.5795-252A>T) c.377-252A>T (n.377-252A>T) c.-32-252A>T (n.-32-252A>T) n.2458-252A>T c.5843-252A>T (n.5843-252A>T) c.5813-252A>T (n.5813-252A>T) c.5750-252A>T (n.5750-252A>T) c.4748-252A>T (n.4748-252A>T) c.171-78A>T c.5949-252A>T (n.5949-252A>T) n.1130-252A>T c.5804-252A>T (n.5804-252A>T) c.5780-252A>T (n.5780-252A>T) c.5840-252A>T (n.5840-252A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334588del | CA2255619424 | NF1 | c.2001-250del (n.2001-250del) c.5795-250del (n.5795-250del) c.377-250del (n.377-250del) c.-32-250del (n.-32-250del) n.2458-250del c.5843-250del (n.5843-250del) c.5813-250del (n.5813-250del) c.5750-250del (n.5750-250del) c.4748-250del (n.4748-250del) c.171-76del c.5949-250del (n.5949-250del) n.1130-250del c.5804-250del (n.5804-250del) c.5780-250del (n.5780-250del) c.5840-250del (n.5840-250del) | dbSNP |
| 17 | g.31334589G>A | CA2637085607 | NF1 | c.2001-249G>A (n.2001-249G>A) c.5795-249G>A (n.5795-249G>A) c.377-249G>A (n.377-249G>A) c.-32-249G>A (n.-32-249G>A) n.2458-249G>A c.5843-249G>A (n.5843-249G>A) c.5813-249G>A (n.5813-249G>A) c.5750-249G>A (n.5750-249G>A) c.4748-249G>A (n.4748-249G>A) c.171-75G>A c.5949-249G>A (n.5949-249G>A) n.1130-249G>A c.5804-249G>A (n.5804-249G>A) c.5780-249G>A (n.5780-249G>A) c.5840-249G>A (n.5840-249G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334589G>T | CA2637085608 | NF1 | c.2001-249G>T (n.2001-249G>T) c.5795-249G>T (n.5795-249G>T) c.377-249G>T (n.377-249G>T) c.-32-249G>T (n.-32-249G>T) n.2458-249G>T c.5843-249G>T (n.5843-249G>T) c.5813-249G>T (n.5813-249G>T) c.5750-249G>T (n.5750-249G>T) c.4748-249G>T (n.4748-249G>T) c.171-75G>T c.5949-249G>T (n.5949-249G>T) n.1130-249G>T c.5804-249G>T (n.5804-249G>T) c.5780-249G>T (n.5780-249G>T) c.5840-249G>T (n.5840-249G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334591A= | CA2255619426 | NF1 | c.2001-247A= (n.2001-247A=) c.5795-247A= (n.5795-247A=) c.377-247A= (n.377-247A=) c.-32-247A= (n.-32-247A=) n.2458-247A= c.5843-247A= (n.5843-247A=) c.5813-247A= (n.5813-247A=) c.5750-247A= (n.5750-247A=) c.4748-247A= (n.4748-247A=) c.171-73A= c.5949-247A= (n.5949-247A=) n.1130-247A= c.5804-247A= (n.5804-247A=) c.5780-247A= (n.5780-247A=) c.5840-247A= (n.5840-247A=) | |
| 17 | g.31334591A>G | CA982981239 | NF1 | c.2001-247A>G (n.2001-247A>G) c.5795-247A>G (n.5795-247A>G) c.377-247A>G (n.377-247A>G) c.-32-247A>G (n.-32-247A>G) n.2458-247A>G c.5843-247A>G (n.5843-247A>G) c.5813-247A>G (n.5813-247A>G) c.5750-247A>G (n.5750-247A>G) c.4748-247A>G (n.4748-247A>G) c.171-73A>G c.5949-247A>G (n.5949-247A>G) n.1130-247A>G c.5804-247A>G (n.5804-247A>G) c.5780-247A>G (n.5780-247A>G) c.5840-247A>G (n.5840-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334592_31334600delinsCTAAAATGG | CA2255619427 | NF1 | c.2001-246_2001-238delinsCTAAAATGG (n.2001-246_2001-238delinsCTAAAATGG) c.5795-246_5795-238delinsCTAAAATGG (n.5795-246_5795-238delinsCTAAAATGG) c.377-246_377-238delinsCTAAAATGG (n.377-246_377-238delinsCTAAAATGG) c.-32-246_-32-238delinsCTAAAATGG (n.-32-246_-32-238delinsCTAAAATGG) n.2458-246_2458-238delinsCTAAAATGG c.5843-246_5843-238delinsCTAAAATGG (n.5843-246_5843-238delinsCTAAAATGG) c.5813-246_5813-238delinsCTAAAATGG (n.5813-246_5813-238delinsCTAAAATGG) c.5750-246_5750-238delinsCTAAAATGG (n.5750-246_5750-238delinsCTAAAATGG) c.4748-246_4748-238delinsCTAAAATGG (n.4748-246_4748-238delinsCTAAAATGG) c.171-72_171-64delinsCTAAAATGG c.5949-246_5949-238delinsCTAAAATGG (n.5949-246_5949-238delinsCTAAAATGG) n.1130-246_1130-238delinsCTAAAATGG c.5804-246_5804-238delinsCTAAAATGG (n.5804-246_5804-238delinsCTAAAATGG) c.5780-246_5780-238delinsCTAAAATGG (n.5780-246_5780-238delinsCTAAAATGG) c.5840-246_5840-238delinsCTAAAATGG (n.5840-246_5840-238delinsCTAAAATGG) | |
| 17 | g.31334593T>A | CA2637085609 | NF1 | c.2001-245T>A (n.2001-245T>A) c.5795-245T>A (n.5795-245T>A) c.377-245T>A (n.377-245T>A) c.-32-245T>A (n.-32-245T>A) n.2458-245T>A c.5843-245T>A (n.5843-245T>A) c.5813-245T>A (n.5813-245T>A) c.5750-245T>A (n.5750-245T>A) c.4748-245T>A (n.4748-245T>A) c.171-71T>A c.5949-245T>A (n.5949-245T>A) n.1130-245T>A c.5804-245T>A (n.5804-245T>A) c.5780-245T>A (n.5780-245T>A) c.5840-245T>A (n.5840-245T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334593T>G | CA2255619429 | NF1 | c.2001-245T>G (n.2001-245T>G) c.5795-245T>G (n.5795-245T>G) c.377-245T>G (n.377-245T>G) c.-32-245T>G (n.-32-245T>G) n.2458-245T>G c.5843-245T>G (n.5843-245T>G) c.5813-245T>G (n.5813-245T>G) c.5750-245T>G (n.5750-245T>G) c.4748-245T>G (n.4748-245T>G) c.171-71T>G c.5949-245T>G (n.5949-245T>G) n.1130-245T>G c.5804-245T>G (n.5804-245T>G) c.5780-245T>G (n.5780-245T>G) c.5840-245T>G (n.5840-245T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334593T= | CA2255619430 | NF1 | c.2001-245T= (n.2001-245T=) c.5795-245T= (n.5795-245T=) c.377-245T= (n.377-245T=) c.-32-245T= (n.-32-245T=) n.2458-245T= c.5843-245T= (n.5843-245T=) c.5813-245T= (n.5813-245T=) c.5750-245T= (n.5750-245T=) c.4748-245T= (n.4748-245T=) c.171-71T= c.5949-245T= (n.5949-245T=) n.1130-245T= c.5804-245T= (n.5804-245T=) c.5780-245T= (n.5780-245T=) c.5840-245T= (n.5840-245T=) | |
| 17 | g.31334593_31334600del | CA2255619428 | NF1 | c.2001-245_2001-238del (n.2001-245_2001-238del) c.5795-245_5795-238del (n.5795-245_5795-238del) c.377-245_377-238del (n.377-245_377-238del) c.-32-245_-32-238del (n.-32-245_-32-238del) n.2458-245_2458-238del c.5843-245_5843-238del (n.5843-245_5843-238del) c.5813-245_5813-238del (n.5813-245_5813-238del) c.5750-245_5750-238del (n.5750-245_5750-238del) c.4748-245_4748-238del (n.4748-245_4748-238del) c.171-71_171-64del c.5949-245_5949-238del (n.5949-245_5949-238del) n.1130-245_1130-238del c.5804-245_5804-238del (n.5804-245_5804-238del) c.5780-245_5780-238del (n.5780-245_5780-238del) c.5840-245_5840-238del (n.5840-245_5840-238del) | dbSNP |
| 17 | g.31334597A>G | CA2637085610 | NF1 | c.2001-241A>G (n.2001-241A>G) c.5795-241A>G (n.5795-241A>G) c.377-241A>G (n.377-241A>G) c.-32-241A>G (n.-32-241A>G) n.2458-241A>G c.5843-241A>G (n.5843-241A>G) c.5813-241A>G (n.5813-241A>G) c.5750-241A>G (n.5750-241A>G) c.4748-241A>G (n.4748-241A>G) c.171-67A>G c.5949-241A>G (n.5949-241A>G) n.1130-241A>G c.5804-241A>G (n.5804-241A>G) c.5780-241A>G (n.5780-241A>G) c.5840-241A>G (n.5840-241A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334598T>G | CA728009028 | NF1 | c.2001-240T>G (n.2001-240T>G) c.5795-240T>G (n.5795-240T>G) c.377-240T>G (n.377-240T>G) c.-32-240T>G (n.-32-240T>G) n.2458-240T>G c.5843-240T>G (n.5843-240T>G) c.5813-240T>G (n.5813-240T>G) c.5750-240T>G (n.5750-240T>G) c.4748-240T>G (n.4748-240T>G) c.171-66T>G c.5949-240T>G (n.5949-240T>G) n.1130-240T>G c.5804-240T>G (n.5804-240T>G) c.5780-240T>G (n.5780-240T>G) c.5840-240T>G (n.5840-240T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334598T= | CA2255619431 | NF1 | c.2001-240T= (n.2001-240T=) c.5795-240T= (n.5795-240T=) c.377-240T= (n.377-240T=) c.-32-240T= (n.-32-240T=) n.2458-240T= c.5843-240T= (n.5843-240T=) c.5813-240T= (n.5813-240T=) c.5750-240T= (n.5750-240T=) c.4748-240T= (n.4748-240T=) c.171-66T= c.5949-240T= (n.5949-240T=) n.1130-240T= c.5804-240T= (n.5804-240T=) c.5780-240T= (n.5780-240T=) c.5840-240T= (n.5840-240T=) | |
| 17 | g.31334601A>G | CA2637085611 | NF1 | c.2001-237A>G (n.2001-237A>G) c.5795-237A>G (n.5795-237A>G) c.377-237A>G (n.377-237A>G) c.-32-237A>G (n.-32-237A>G) n.2458-237A>G c.5843-237A>G (n.5843-237A>G) c.5813-237A>G (n.5813-237A>G) c.5750-237A>G (n.5750-237A>G) c.4748-237A>G (n.4748-237A>G) c.171-63A>G c.5949-237A>G (n.5949-237A>G) n.1130-237A>G c.5804-237A>G (n.5804-237A>G) c.5780-237A>G (n.5780-237A>G) c.5840-237A>G (n.5840-237A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334602G>A | CA2637085612 | NF1 | c.2001-236G>A (n.2001-236G>A) c.5795-236G>A (n.5795-236G>A) c.377-236G>A (n.377-236G>A) c.-32-236G>A (n.-32-236G>A) n.2458-236G>A c.5843-236G>A (n.5843-236G>A) c.5813-236G>A (n.5813-236G>A) c.5750-236G>A (n.5750-236G>A) c.4748-236G>A (n.4748-236G>A) c.171-62G>A c.5949-236G>A (n.5949-236G>A) n.1130-236G>A c.5804-236G>A (n.5804-236G>A) c.5780-236G>A (n.5780-236G>A) c.5840-236G>A (n.5840-236G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334606A= | CA2255619432 | NF1 | c.2001-232A= (n.2001-232A=) c.5795-232A= (n.5795-232A=) c.377-232A= (n.377-232A=) c.-32-232A= (n.-32-232A=) n.2458-232A= c.5843-232A= (n.5843-232A=) c.5813-232A= (n.5813-232A=) c.5750-232A= (n.5750-232A=) c.4748-232A= (n.4748-232A=) c.171-58A= c.5949-232A= (n.5949-232A=) n.1130-232A= c.5804-232A= (n.5804-232A=) c.5780-232A= (n.5780-232A=) c.5840-232A= (n.5840-232A=) | |
| 17 | g.31334606A>G | CA289384019 | NF1 | c.2001-232A>G (n.2001-232A>G) c.5795-232A>G (n.5795-232A>G) c.377-232A>G (n.377-232A>G) c.-32-232A>G (n.-32-232A>G) n.2458-232A>G c.5843-232A>G (n.5843-232A>G) c.5813-232A>G (n.5813-232A>G) c.5750-232A>G (n.5750-232A>G) c.4748-232A>G (n.4748-232A>G) c.171-58A>G c.5949-232A>G (n.5949-232A>G) n.1130-232A>G c.5804-232A>G (n.5804-232A>G) c.5780-232A>G (n.5780-232A>G) c.5840-232A>G (n.5840-232A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31334609A>G | CA2637085613 | NF1 | c.2001-229A>G (n.2001-229A>G) c.5795-229A>G (n.5795-229A>G) c.377-229A>G (n.377-229A>G) c.-32-229A>G (n.-32-229A>G) n.2458-229A>G c.5843-229A>G (n.5843-229A>G) c.5813-229A>G (n.5813-229A>G) c.5750-229A>G (n.5750-229A>G) c.4748-229A>G (n.4748-229A>G) c.171-55A>G c.5949-229A>G (n.5949-229A>G) n.1130-229A>G c.5804-229A>G (n.5804-229A>G) c.5780-229A>G (n.5780-229A>G) c.5840-229A>G (n.5840-229A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334611G>A | CA982981240 | NF1 | c.2001-227G>A (n.2001-227G>A) c.5795-227G>A (n.5795-227G>A) c.377-227G>A (n.377-227G>A) c.-32-227G>A (n.-32-227G>A) n.2458-227G>A c.5843-227G>A (n.5843-227G>A) c.5813-227G>A (n.5813-227G>A) c.5750-227G>A (n.5750-227G>A) c.4748-227G>A (n.4748-227G>A) c.171-53G>A c.5949-227G>A (n.5949-227G>A) n.1130-227G>A c.5804-227G>A (n.5804-227G>A) c.5780-227G>A (n.5780-227G>A) c.5840-227G>A (n.5840-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334611G= | CA2255619433 | NF1 | c.2001-227G= (n.2001-227G=) c.5795-227G= (n.5795-227G=) c.377-227G= (n.377-227G=) c.-32-227G= (n.-32-227G=) n.2458-227G= c.5843-227G= (n.5843-227G=) c.5813-227G= (n.5813-227G=) c.5750-227G= (n.5750-227G=) c.4748-227G= (n.4748-227G=) c.171-53G= c.5949-227G= (n.5949-227G=) n.1130-227G= c.5804-227G= (n.5804-227G=) c.5780-227G= (n.5780-227G=) c.5840-227G= (n.5840-227G=) | |
| 17 | g.31334612A>T | CA2637085614 | NF1 | c.2001-226A>T (n.2001-226A>T) c.5795-226A>T (n.5795-226A>T) c.377-226A>T (n.377-226A>T) c.-32-226A>T (n.-32-226A>T) n.2458-226A>T c.5843-226A>T (n.5843-226A>T) c.5813-226A>T (n.5813-226A>T) c.5750-226A>T (n.5750-226A>T) c.4748-226A>T (n.4748-226A>T) c.171-52A>T c.5949-226A>T (n.5949-226A>T) n.1130-226A>T c.5804-226A>T (n.5804-226A>T) c.5780-226A>T (n.5780-226A>T) c.5840-226A>T (n.5840-226A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334613C>A | CA728009033 | NF1 | c.2001-225C>A (n.2001-225C>A) c.5795-225C>A (n.5795-225C>A) c.377-225C>A (n.377-225C>A) c.-32-225C>A (n.-32-225C>A) n.2458-225C>A c.5843-225C>A (n.5843-225C>A) c.5813-225C>A (n.5813-225C>A) c.5750-225C>A (n.5750-225C>A) c.4748-225C>A (n.4748-225C>A) c.171-51C>A c.5949-225C>A (n.5949-225C>A) n.1130-225C>A c.5804-225C>A (n.5804-225C>A) c.5780-225C>A (n.5780-225C>A) c.5840-225C>A (n.5840-225C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31334613C= | CA2255619434 | NF1 | c.2001-225C= (n.2001-225C=) c.5795-225C= (n.5795-225C=) c.377-225C= (n.377-225C=) c.-32-225C= (n.-32-225C=) n.2458-225C= c.5843-225C= (n.5843-225C=) c.5813-225C= (n.5813-225C=) c.5750-225C= (n.5750-225C=) c.4748-225C= (n.4748-225C=) c.171-51C= c.5949-225C= (n.5949-225C=) n.1130-225C= c.5804-225C= (n.5804-225C=) c.5780-225C= (n.5780-225C=) c.5840-225C= (n.5840-225C=) | |
| 17 | g.31334613C>T | CA289384027 | NF1 | c.2001-225C>T (n.2001-225C>T) c.5795-225C>T (n.5795-225C>T) c.377-225C>T (n.377-225C>T) c.-32-225C>T (n.-32-225C>T) n.2458-225C>T c.5843-225C>T (n.5843-225C>T) c.5813-225C>T (n.5813-225C>T) c.5750-225C>T (n.5750-225C>T) c.4748-225C>T (n.4748-225C>T) c.171-51C>T c.5949-225C>T (n.5949-225C>T) n.1130-225C>T c.5804-225C>T (n.5804-225C>T) c.5780-225C>T (n.5780-225C>T) c.5840-225C>T (n.5840-225C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31334614A>G | CA2637085615 | NF1 | c.2001-224A>G (n.2001-224A>G) c.5795-224A>G (n.5795-224A>G) c.377-224A>G (n.377-224A>G) c.-32-224A>G (n.-32-224A>G) n.2458-224A>G c.5843-224A>G (n.5843-224A>G) c.5813-224A>G (n.5813-224A>G) c.5750-224A>G (n.5750-224A>G) c.4748-224A>G (n.4748-224A>G) c.171-50A>G c.5949-224A>G (n.5949-224A>G) n.1130-224A>G c.5804-224A>G (n.5804-224A>G) c.5780-224A>G (n.5780-224A>G) c.5840-224A>G (n.5840-224A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334617dup | CA2637085616 | NF1 | c.2001-221dup (n.2001-221dup) c.5795-221dup (n.5795-221dup) c.377-221dup (n.377-221dup) c.-32-221dup (n.-32-221dup) n.2458-221dup c.5843-221dup (n.5843-221dup) c.5813-221dup (n.5813-221dup) c.5750-221dup (n.5750-221dup) c.4748-221dup (n.4748-221dup) c.171-47dup c.5949-221dup (n.5949-221dup) n.1130-221dup c.5804-221dup (n.5804-221dup) c.5780-221dup (n.5780-221dup) c.5840-221dup (n.5840-221dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334615A= | CA2255619435 | NF1 | c.2001-223A= (n.2001-223A=) c.5795-223A= (n.5795-223A=) c.377-223A= (n.377-223A=) c.-32-223A= (n.-32-223A=) n.2458-223A= c.5843-223A= (n.5843-223A=) c.5813-223A= (n.5813-223A=) c.5750-223A= (n.5750-223A=) c.4748-223A= (n.4748-223A=) c.171-49A= c.5949-223A= (n.5949-223A=) n.1130-223A= c.5804-223A= (n.5804-223A=) c.5780-223A= (n.5780-223A=) c.5840-223A= (n.5840-223A=) | |
| 17 | g.31334615A>G | CA625471428 | NF1 | c.2001-223A>G (n.2001-223A>G) c.5795-223A>G (n.5795-223A>G) c.377-223A>G (n.377-223A>G) c.-32-223A>G (n.-32-223A>G) n.2458-223A>G c.5843-223A>G (n.5843-223A>G) c.5813-223A>G (n.5813-223A>G) c.5750-223A>G (n.5750-223A>G) c.4748-223A>G (n.4748-223A>G) c.171-49A>G c.5949-223A>G (n.5949-223A>G) n.1130-223A>G c.5804-223A>G (n.5804-223A>G) c.5780-223A>G (n.5780-223A>G) c.5840-223A>G (n.5840-223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334617A>C | CA2637085617 | NF1 | c.2001-221A>C (n.2001-221A>C) c.5795-221A>C (n.5795-221A>C) c.377-221A>C (n.377-221A>C) c.-32-221A>C (n.-32-221A>C) n.2458-221A>C c.5843-221A>C (n.5843-221A>C) c.5813-221A>C (n.5813-221A>C) c.5750-221A>C (n.5750-221A>C) c.4748-221A>C (n.4748-221A>C) c.171-47A>C c.5949-221A>C (n.5949-221A>C) n.1130-221A>C c.5804-221A>C (n.5804-221A>C) c.5780-221A>C (n.5780-221A>C) c.5840-221A>C (n.5840-221A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31334618C>A | CA2809191494 | NF1 | c.2001-220C>A (n.2001-220C>A) c.5795-220C>A (n.5795-220C>A) c.377-220C>A (n.377-220C>A) c.-32-220C>A (n.-32-220C>A) n.2458-220C>A c.5843-220C>A (n.5843-220C>A) c.5813-220C>A (n.5813-220C>A) c.5750-220C>A (n.5750-220C>A) c.4748-220C>A (n.4748-220C>A) c.171-46C>A c.5949-220C>A (n.5949-220C>A) n.1130-220C>A c.5804-220C>A (n.5804-220C>A) c.5780-220C>A (n.5780-220C>A) c.5840-220C>A (n.5840-220C>A) | |
| 17 | g.31334618C= | CA2255619437 | NF1 | c.2001-220C= (n.2001-220C=) c.5795-220C= (n.5795-220C=) c.377-220C= (n.377-220C=) c.-32-220C= (n.-32-220C=) n.2458-220C= c.5843-220C= (n.5843-220C=) c.5813-220C= (n.5813-220C=) c.5750-220C= (n.5750-220C=) c.4748-220C= (n.4748-220C=) c.171-46C= c.5949-220C= (n.5949-220C=) n.1130-220C= c.5804-220C= (n.5804-220C=) c.5780-220C= (n.5780-220C=) c.5840-220C= (n.5840-220C=) | |
| 17 | g.31334618C>G | CA982981242 | NF1 | c.2001-220C>G (n.2001-220C>G) c.5795-220C>G (n.5795-220C>G) c.377-220C>G (n.377-220C>G) c.-32-220C>G (n.-32-220C>G) n.2458-220C>G c.5843-220C>G (n.5843-220C>G) c.5813-220C>G (n.5813-220C>G) c.5750-220C>G (n.5750-220C>G) c.4748-220C>G (n.4748-220C>G) c.171-46C>G c.5949-220C>G (n.5949-220C>G) n.1130-220C>G c.5804-220C>G (n.5804-220C>G) c.5780-220C>G (n.5780-220C>G) c.5840-220C>G (n.5840-220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334618C>T | CA2637085618 | NF1 | c.2001-220C>T (n.2001-220C>T) c.5795-220C>T (n.5795-220C>T) c.377-220C>T (n.377-220C>T) c.-32-220C>T (n.-32-220C>T) n.2458-220C>T c.5843-220C>T (n.5843-220C>T) c.5813-220C>T (n.5813-220C>T) c.5750-220C>T (n.5750-220C>T) c.4748-220C>T (n.4748-220C>T) c.171-46C>T c.5949-220C>T (n.5949-220C>T) n.1130-220C>T c.5804-220C>T (n.5804-220C>T) c.5780-220C>T (n.5780-220C>T) c.5840-220C>T (n.5840-220C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334618_31334620delinsCTT | CA2255619436 | NF1 | c.2001-220_2001-218delinsCTT (n.2001-220_2001-218delinsCTT) c.5795-220_5795-218delinsCTT (n.5795-220_5795-218delinsCTT) c.377-220_377-218delinsCTT (n.377-220_377-218delinsCTT) c.-32-220_-32-218delinsCTT (n.-32-220_-32-218delinsCTT) n.2458-220_2458-218delinsCTT c.5843-220_5843-218delinsCTT (n.5843-220_5843-218delinsCTT) c.5813-220_5813-218delinsCTT (n.5813-220_5813-218delinsCTT) c.5750-220_5750-218delinsCTT (n.5750-220_5750-218delinsCTT) c.4748-220_4748-218delinsCTT (n.4748-220_4748-218delinsCTT) c.171-46_171-44delinsCTT c.5949-220_5949-218delinsCTT (n.5949-220_5949-218delinsCTT) n.1130-220_1130-218delinsCTT c.5804-220_5804-218delinsCTT (n.5804-220_5804-218delinsCTT) c.5780-220_5780-218delinsCTT (n.5780-220_5780-218delinsCTT) c.5840-220_5840-218delinsCTT (n.5840-220_5840-218delinsCTT) | |
| 17 | g.31334619T>C | CA625471429 | NF1 | c.2001-219T>C (n.2001-219T>C) c.5795-219T>C (n.5795-219T>C) c.377-219T>C (n.377-219T>C) c.-32-219T>C (n.-32-219T>C) n.2458-219T>C c.5843-219T>C (n.5843-219T>C) c.5813-219T>C (n.5813-219T>C) c.5750-219T>C (n.5750-219T>C) c.4748-219T>C (n.4748-219T>C) c.171-45T>C c.5949-219T>C (n.5949-219T>C) n.1130-219T>C c.5804-219T>C (n.5804-219T>C) c.5780-219T>C (n.5780-219T>C) c.5840-219T>C (n.5840-219T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334619T>G | CA2637085619 | NF1 | c.2001-219T>G (n.2001-219T>G) c.5795-219T>G (n.5795-219T>G) c.377-219T>G (n.377-219T>G) c.-32-219T>G (n.-32-219T>G) n.2458-219T>G c.5843-219T>G (n.5843-219T>G) c.5813-219T>G (n.5813-219T>G) c.5750-219T>G (n.5750-219T>G) c.4748-219T>G (n.4748-219T>G) c.171-45T>G c.5949-219T>G (n.5949-219T>G) n.1130-219T>G c.5804-219T>G (n.5804-219T>G) c.5780-219T>G (n.5780-219T>G) c.5840-219T>G (n.5840-219T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334619T= | CA2255619438 | NF1 | c.2001-219T= (n.2001-219T=) c.5795-219T= (n.5795-219T=) c.377-219T= (n.377-219T=) c.-32-219T= (n.-32-219T=) n.2458-219T= c.5843-219T= (n.5843-219T=) c.5813-219T= (n.5813-219T=) c.5750-219T= (n.5750-219T=) c.4748-219T= (n.4748-219T=) c.171-45T= c.5949-219T= (n.5949-219T=) n.1130-219T= c.5804-219T= (n.5804-219T=) c.5780-219T= (n.5780-219T=) c.5840-219T= (n.5840-219T=) | |
| 17 | g.31334622del | CA919825170 | NF1 | c.2001-216del (n.2001-216del) c.5795-216del (n.5795-216del) c.377-216del (n.377-216del) c.-32-216del (n.-32-216del) n.2458-216del c.5843-216del (n.5843-216del) c.5813-216del (n.5813-216del) c.5750-216del (n.5750-216del) c.4748-216del (n.4748-216del) c.171-42del c.5949-216del (n.5949-216del) n.1130-216del c.5804-216del (n.5804-216del) c.5780-216del (n.5780-216del) c.5840-216del (n.5840-216del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31334621_31334622del | CA289384041 | NF1 | c.2001-217_2001-216del (n.2001-217_2001-216del) c.5795-217_5795-216del (n.5795-217_5795-216del) c.377-217_377-216del (n.377-217_377-216del) c.-32-217_-32-216del (n.-32-217_-32-216del) n.2458-217_2458-216del c.5843-217_5843-216del (n.5843-217_5843-216del) c.5813-217_5813-216del (n.5813-217_5813-216del) c.5750-217_5750-216del (n.5750-217_5750-216del) c.4748-217_4748-216del (n.4748-217_4748-216del) c.171-43_171-42del c.5949-217_5949-216del (n.5949-217_5949-216del) n.1130-217_1130-216del c.5804-217_5804-216del (n.5804-217_5804-216del) c.5780-217_5780-216del (n.5780-217_5780-216del) c.5840-217_5840-216del (n.5840-217_5840-216del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334621T>C | CA2255619440 | NF1 | c.2001-217T>C (n.2001-217T>C) c.5795-217T>C (n.5795-217T>C) c.377-217T>C (n.377-217T>C) c.-32-217T>C (n.-32-217T>C) n.2458-217T>C c.5843-217T>C (n.5843-217T>C) c.5813-217T>C (n.5813-217T>C) c.5750-217T>C (n.5750-217T>C) c.4748-217T>C (n.4748-217T>C) c.171-43T>C c.5949-217T>C (n.5949-217T>C) n.1130-217T>C c.5804-217T>C (n.5804-217T>C) c.5780-217T>C (n.5780-217T>C) c.5840-217T>C (n.5840-217T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334621T= | CA2255619439 | NF1 | c.2001-217T= (n.2001-217T=) c.5795-217T= (n.5795-217T=) c.377-217T= (n.377-217T=) c.-32-217T= (n.-32-217T=) n.2458-217T= c.5843-217T= (n.5843-217T=) c.5813-217T= (n.5813-217T=) c.5750-217T= (n.5750-217T=) c.4748-217T= (n.4748-217T=) c.171-43T= c.5949-217T= (n.5949-217T=) n.1130-217T= c.5804-217T= (n.5804-217T=) c.5780-217T= (n.5780-217T=) c.5840-217T= (n.5840-217T=) | |
| 17 | g.31334622T>C | CA2637085620 | NF1 | c.2001-216T>C (n.2001-216T>C) c.5795-216T>C (n.5795-216T>C) c.377-216T>C (n.377-216T>C) c.-32-216T>C (n.-32-216T>C) n.2458-216T>C c.5843-216T>C (n.5843-216T>C) c.5813-216T>C (n.5813-216T>C) c.5750-216T>C (n.5750-216T>C) c.4748-216T>C (n.4748-216T>C) c.171-42T>C c.5949-216T>C (n.5949-216T>C) n.1130-216T>C c.5804-216T>C (n.5804-216T>C) c.5780-216T>C (n.5780-216T>C) c.5840-216T>C (n.5840-216T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334622T>G | CA2637085621 | NF1 | c.2001-216T>G (n.2001-216T>G) c.5795-216T>G (n.5795-216T>G) c.377-216T>G (n.377-216T>G) c.-32-216T>G (n.-32-216T>G) n.2458-216T>G c.5843-216T>G (n.5843-216T>G) c.5813-216T>G (n.5813-216T>G) c.5750-216T>G (n.5750-216T>G) c.4748-216T>G (n.4748-216T>G) c.171-42T>G c.5949-216T>G (n.5949-216T>G) n.1130-216T>G c.5804-216T>G (n.5804-216T>G) c.5780-216T>G (n.5780-216T>G) c.5840-216T>G (n.5840-216T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334628del | CA2637085622 | NF1 | c.2001-210del (n.2001-210del) c.5795-210del (n.5795-210del) c.377-210del (n.377-210del) c.-32-210del (n.-32-210del) n.2458-210del c.5843-210del (n.5843-210del) c.5813-210del (n.5813-210del) c.5750-210del (n.5750-210del) c.4748-210del (n.4748-210del) c.171-36del c.5949-210del (n.5949-210del) n.1130-210del c.5804-210del (n.5804-210del) c.5780-210del (n.5780-210del) c.5840-210del (n.5840-210del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334631G= | CA2255619441 | NF1 | c.2001-207G= (n.2001-207G=) c.5795-207G= (n.5795-207G=) c.377-207G= (n.377-207G=) c.-32-207G= (n.-32-207G=) n.2458-207G= c.5843-207G= (n.5843-207G=) c.5813-207G= (n.5813-207G=) c.5750-207G= (n.5750-207G=) c.4748-207G= (n.4748-207G=) c.171-33G= c.5949-207G= (n.5949-207G=) n.1130-207G= c.5804-207G= (n.5804-207G=) c.5780-207G= (n.5780-207G=) c.5840-207G= (n.5840-207G=) | |
| 17 | g.31334631G>T | CA982981243 | NF1 | c.2001-207G>T (n.2001-207G>T) c.5795-207G>T (n.5795-207G>T) c.377-207G>T (n.377-207G>T) c.-32-207G>T (n.-32-207G>T) n.2458-207G>T c.5843-207G>T (n.5843-207G>T) c.5813-207G>T (n.5813-207G>T) c.5750-207G>T (n.5750-207G>T) c.4748-207G>T (n.4748-207G>T) c.171-33G>T c.5949-207G>T (n.5949-207G>T) n.1130-207G>T c.5804-207G>T (n.5804-207G>T) c.5780-207G>T (n.5780-207G>T) c.5840-207G>T (n.5840-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334632G>A | CA2637085623 | NF1 | c.2001-206G>A (n.2001-206G>A) c.5795-206G>A (n.5795-206G>A) c.377-206G>A (n.377-206G>A) c.-32-206G>A (n.-32-206G>A) n.2458-206G>A c.5843-206G>A (n.5843-206G>A) c.5813-206G>A (n.5813-206G>A) c.5750-206G>A (n.5750-206G>A) c.4748-206G>A (n.4748-206G>A) c.171-32G>A c.5949-206G>A (n.5949-206G>A) n.1130-206G>A c.5804-206G>A (n.5804-206G>A) c.5780-206G>A (n.5780-206G>A) c.5840-206G>A (n.5840-206G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334632G>T | CA2637085624 | NF1 | c.2001-206G>T (n.2001-206G>T) c.5795-206G>T (n.5795-206G>T) c.377-206G>T (n.377-206G>T) c.-32-206G>T (n.-32-206G>T) n.2458-206G>T c.5843-206G>T (n.5843-206G>T) c.5813-206G>T (n.5813-206G>T) c.5750-206G>T (n.5750-206G>T) c.4748-206G>T (n.4748-206G>T) c.171-32G>T c.5949-206G>T (n.5949-206G>T) n.1130-206G>T c.5804-206G>T (n.5804-206G>T) c.5780-206G>T (n.5780-206G>T) c.5840-206G>T (n.5840-206G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334634T>A | CA8487236 | NF1 | c.2001-204T>A (n.2001-204T>A) c.5795-204T>A (n.5795-204T>A) c.377-204T>A (n.377-204T>A) c.-32-204T>A (n.-32-204T>A) n.2458-204T>A c.5843-204T>A (n.5843-204T>A) c.5813-204T>A (n.5813-204T>A) c.5750-204T>A (n.5750-204T>A) c.4748-204T>A (n.4748-204T>A) c.171-30T>A c.5949-204T>A (n.5949-204T>A) n.1130-204T>A c.5804-204T>A (n.5804-204T>A) c.5780-204T>A (n.5780-204T>A) c.5840-204T>A (n.5840-204T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334634T>C | CA625471430 | NF1 | c.2001-204T>C (n.2001-204T>C) c.5795-204T>C (n.5795-204T>C) c.377-204T>C (n.377-204T>C) c.-32-204T>C (n.-32-204T>C) n.2458-204T>C c.5843-204T>C (n.5843-204T>C) c.5813-204T>C (n.5813-204T>C) c.5750-204T>C (n.5750-204T>C) c.4748-204T>C (n.4748-204T>C) c.171-30T>C c.5949-204T>C (n.5949-204T>C) n.1130-204T>C c.5804-204T>C (n.5804-204T>C) c.5780-204T>C (n.5780-204T>C) c.5840-204T>C (n.5840-204T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.31334635T>C | CA625471431 | NF1 | c.2001-203T>C (n.2001-203T>C) c.5795-203T>C (n.5795-203T>C) c.377-203T>C (n.377-203T>C) c.-32-203T>C (n.-32-203T>C) n.2458-203T>C c.5843-203T>C (n.5843-203T>C) c.5813-203T>C (n.5813-203T>C) c.5750-203T>C (n.5750-203T>C) c.4748-203T>C (n.4748-203T>C) c.171-29T>C c.5949-203T>C (n.5949-203T>C) n.1130-203T>C c.5804-203T>C (n.5804-203T>C) c.5780-203T>C (n.5780-203T>C) c.5840-203T>C (n.5840-203T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31334635T= | CA2255619443 | NF1 | c.2001-203T= (n.2001-203T=) c.5795-203T= (n.5795-203T=) c.377-203T= (n.377-203T=) c.-32-203T= (n.-32-203T=) n.2458-203T= c.5843-203T= (n.5843-203T=) c.5813-203T= (n.5813-203T=) c.5750-203T= (n.5750-203T=) c.4748-203T= (n.4748-203T=) c.171-29T= c.5949-203T= (n.5949-203T=) n.1130-203T= c.5804-203T= (n.5804-203T=) c.5780-203T= (n.5780-203T=) c.5840-203T= (n.5840-203T=) | |
| 17 | g.31334636A= | CA2255619444 | NF1 | c.2001-202A= (n.2001-202A=) c.5795-202A= (n.5795-202A=) c.377-202A= (n.377-202A=) c.-32-202A= (n.-32-202A=) n.2458-202A= c.5843-202A= (n.5843-202A=) c.5813-202A= (n.5813-202A=) c.5750-202A= (n.5750-202A=) c.4748-202A= (n.4748-202A=) c.171-28A= c.5949-202A= (n.5949-202A=) n.1130-202A= c.5804-202A= (n.5804-202A=) c.5780-202A= (n.5780-202A=) c.5840-202A= (n.5840-202A=) | |
| 17 | g.31334636A>T | CA289384064 | NF1 | c.2001-202A>T (n.2001-202A>T) c.5795-202A>T (n.5795-202A>T) c.377-202A>T (n.377-202A>T) c.-32-202A>T (n.-32-202A>T) n.2458-202A>T c.5843-202A>T (n.5843-202A>T) c.5813-202A>T (n.5813-202A>T) c.5750-202A>T (n.5750-202A>T) c.4748-202A>T (n.4748-202A>T) c.171-28A>T c.5949-202A>T (n.5949-202A>T) n.1130-202A>T c.5804-202A>T (n.5804-202A>T) c.5780-202A>T (n.5780-202A>T) c.5840-202A>T (n.5840-202A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31334637C= | CA2255619445 | NF1 | c.2001-201C= (n.2001-201C=) c.5795-201C= (n.5795-201C=) c.377-201C= (n.377-201C=) c.-32-201C= (n.-32-201C=) n.2458-201C= c.5843-201C= (n.5843-201C=) c.5813-201C= (n.5813-201C=) c.5750-201C= (n.5750-201C=) c.4748-201C= (n.4748-201C=) c.171-27C= c.5949-201C= (n.5949-201C=) n.1130-201C= c.5804-201C= (n.5804-201C=) c.5780-201C= (n.5780-201C=) c.5840-201C= (n.5840-201C=) | |
| 17 | g.31334637C>T | CA289384066 | NF1 | c.2001-201C>T (n.2001-201C>T) c.5795-201C>T (n.5795-201C>T) c.377-201C>T (n.377-201C>T) c.-32-201C>T (n.-32-201C>T) n.2458-201C>T c.5843-201C>T (n.5843-201C>T) c.5813-201C>T (n.5813-201C>T) c.5750-201C>T (n.5750-201C>T) c.4748-201C>T (n.4748-201C>T) c.171-27C>T c.5949-201C>T (n.5949-201C>T) n.1130-201C>T c.5804-201C>T (n.5804-201C>T) c.5780-201C>T (n.5780-201C>T) c.5840-201C>T (n.5840-201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31334639G>T | CA2637085625 | NF1 | c.2001-199G>T (n.2001-199G>T) c.5795-199G>T (n.5795-199G>T) c.377-199G>T (n.377-199G>T) c.-32-199G>T (n.-32-199G>T) n.2458-199G>T c.5843-199G>T (n.5843-199G>T) c.5813-199G>T (n.5813-199G>T) c.5750-199G>T (n.5750-199G>T) c.4748-199G>T (n.4748-199G>T) c.171-25G>T c.5949-199G>T (n.5949-199G>T) n.1130-199G>T c.5804-199G>T (n.5804-199G>T) c.5780-199G>T (n.5780-199G>T) c.5840-199G>T (n.5840-199G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334640G>T | CA2637085626 | NF1 | c.2001-198G>T (n.2001-198G>T) c.5795-198G>T (n.5795-198G>T) c.377-198G>T (n.377-198G>T) c.-32-198G>T (n.-32-198G>T) n.2458-198G>T c.5843-198G>T (n.5843-198G>T) c.5813-198G>T (n.5813-198G>T) c.5750-198G>T (n.5750-198G>T) c.4748-198G>T (n.4748-198G>T) c.171-24G>T c.5949-198G>T (n.5949-198G>T) n.1130-198G>T c.5804-198G>T (n.5804-198G>T) c.5780-198G>T (n.5780-198G>T) c.5840-198G>T (n.5840-198G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334641C>A | CA2637085627 | NF1 | c.2001-197C>A (n.2001-197C>A) c.5795-197C>A (n.5795-197C>A) c.377-197C>A (n.377-197C>A) c.-32-197C>A (n.-32-197C>A) n.2458-197C>A c.5843-197C>A (n.5843-197C>A) c.5813-197C>A (n.5813-197C>A) c.5750-197C>A (n.5750-197C>A) c.4748-197C>A (n.4748-197C>A) c.171-23C>A c.5949-197C>A (n.5949-197C>A) n.1130-197C>A c.5804-197C>A (n.5804-197C>A) c.5780-197C>A (n.5780-197C>A) c.5840-197C>A (n.5840-197C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334642T>C | CA2637085628 | NF1 | c.2001-196T>C (n.2001-196T>C) c.5795-196T>C (n.5795-196T>C) c.377-196T>C (n.377-196T>C) c.-32-196T>C (n.-32-196T>C) n.2458-196T>C c.5843-196T>C (n.5843-196T>C) c.5813-196T>C (n.5813-196T>C) c.5750-196T>C (n.5750-196T>C) c.4748-196T>C (n.4748-196T>C) c.171-22T>C c.5949-196T>C (n.5949-196T>C) n.1130-196T>C c.5804-196T>C (n.5804-196T>C) c.5780-196T>C (n.5780-196T>C) c.5840-196T>C (n.5840-196T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334644T>C | CA2255619447 | NF1 | c.2001-194T>C (n.2001-194T>C) c.5795-194T>C (n.5795-194T>C) c.377-194T>C (n.377-194T>C) c.-32-194T>C (n.-32-194T>C) n.2458-194T>C c.5843-194T>C (n.5843-194T>C) c.5813-194T>C (n.5813-194T>C) c.5750-194T>C (n.5750-194T>C) c.4748-194T>C (n.4748-194T>C) c.171-20T>C c.5949-194T>C (n.5949-194T>C) n.1130-194T>C c.5804-194T>C (n.5804-194T>C) c.5780-194T>C (n.5780-194T>C) c.5840-194T>C (n.5840-194T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334644T= | CA2255619446 | NF1 | c.2001-194T= (n.2001-194T=) c.5795-194T= (n.5795-194T=) c.377-194T= (n.377-194T=) c.-32-194T= (n.-32-194T=) n.2458-194T= c.5843-194T= (n.5843-194T=) c.5813-194T= (n.5813-194T=) c.5750-194T= (n.5750-194T=) c.4748-194T= (n.4748-194T=) c.171-20T= c.5949-194T= (n.5949-194T=) n.1130-194T= c.5804-194T= (n.5804-194T=) c.5780-194T= (n.5780-194T=) c.5840-194T= (n.5840-194T=) | |
| 17 | g.31334646A= | CA2255619448 | NF1 | c.2001-192A= (n.2001-192A=) c.5795-192A= (n.5795-192A=) c.377-192A= (n.377-192A=) c.-32-192A= (n.-32-192A=) n.2458-192A= c.5843-192A= (n.5843-192A=) c.5813-192A= (n.5813-192A=) c.5750-192A= (n.5750-192A=) c.4748-192A= (n.4748-192A=) c.171-18A= c.5949-192A= (n.5949-192A=) n.1130-192A= c.5804-192A= (n.5804-192A=) c.5780-192A= (n.5780-192A=) c.5840-192A= (n.5840-192A=) | |
| 17 | g.31334646A>G | CA982981245 | NF1 | c.2001-192A>G (n.2001-192A>G) c.5795-192A>G (n.5795-192A>G) c.377-192A>G (n.377-192A>G) c.-32-192A>G (n.-32-192A>G) n.2458-192A>G c.5843-192A>G (n.5843-192A>G) c.5813-192A>G (n.5813-192A>G) c.5750-192A>G (n.5750-192A>G) c.4748-192A>G (n.4748-192A>G) c.171-18A>G c.5949-192A>G (n.5949-192A>G) n.1130-192A>G c.5804-192A>G (n.5804-192A>G) c.5780-192A>G (n.5780-192A>G) c.5840-192A>G (n.5840-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334652A= | CA2255619449 | NF1 | c.2001-186A= (n.2001-186A=) c.5795-186A= (n.5795-186A=) c.377-186A= (n.377-186A=) c.-32-186A= (n.-32-186A=) n.2458-186A= c.5843-186A= (n.5843-186A=) c.5813-186A= (n.5813-186A=) c.5750-186A= (n.5750-186A=) c.4748-186A= (n.4748-186A=) c.171-12A= c.5949-186A= (n.5949-186A=) n.1130-186A= c.5804-186A= (n.5804-186A=) c.5780-186A= (n.5780-186A=) c.5840-186A= (n.5840-186A=) | |
| 17 | g.31334652A>G | CA982981246 | NF1 | c.2001-186A>G (n.2001-186A>G) c.5795-186A>G (n.5795-186A>G) c.377-186A>G (n.377-186A>G) c.-32-186A>G (n.-32-186A>G) n.2458-186A>G c.5843-186A>G (n.5843-186A>G) c.5813-186A>G (n.5813-186A>G) c.5750-186A>G (n.5750-186A>G) c.4748-186A>G (n.4748-186A>G) c.171-12A>G c.5949-186A>G (n.5949-186A>G) n.1130-186A>G c.5804-186A>G (n.5804-186A>G) c.5780-186A>G (n.5780-186A>G) c.5840-186A>G (n.5840-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334652A>T | CA2637085629 | NF1 | c.2001-186A>T (n.2001-186A>T) c.5795-186A>T (n.5795-186A>T) c.377-186A>T (n.377-186A>T) c.-32-186A>T (n.-32-186A>T) n.2458-186A>T c.5843-186A>T (n.5843-186A>T) c.5813-186A>T (n.5813-186A>T) c.5750-186A>T (n.5750-186A>T) c.4748-186A>T (n.4748-186A>T) c.171-12A>T c.5949-186A>T (n.5949-186A>T) n.1130-186A>T c.5804-186A>T (n.5804-186A>T) c.5780-186A>T (n.5780-186A>T) c.5840-186A>T (n.5840-186A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334652_31334653delinsAC | CA2255619450 | NF1 | c.2001-186_2001-185delinsAC (n.2001-186_2001-185delinsAC) c.5795-186_5795-185delinsAC (n.5795-186_5795-185delinsAC) c.377-186_377-185delinsAC (n.377-186_377-185delinsAC) c.-32-186_-32-185delinsAC (n.-32-186_-32-185delinsAC) n.2458-186_2458-185delinsAC c.5843-186_5843-185delinsAC (n.5843-186_5843-185delinsAC) c.5813-186_5813-185delinsAC (n.5813-186_5813-185delinsAC) c.5750-186_5750-185delinsAC (n.5750-186_5750-185delinsAC) c.4748-186_4748-185delinsAC (n.4748-186_4748-185delinsAC) c.171-12_171-11delinsAC c.5949-186_5949-185delinsAC (n.5949-186_5949-185delinsAC) n.1130-186_1130-185delinsAC c.5804-186_5804-185delinsAC (n.5804-186_5804-185delinsAC) c.5780-186_5780-185delinsAC (n.5780-186_5780-185delinsAC) c.5840-186_5840-185delinsAC (n.5840-186_5840-185delinsAC) | |
| 17 | g.31334653del | CA2255619451 | NF1 | c.2001-185del (n.2001-185del) c.5795-185del (n.5795-185del) c.377-185del (n.377-185del) c.-32-185del (n.-32-185del) n.2458-185del c.5843-185del (n.5843-185del) c.5813-185del (n.5813-185del) c.5750-185del (n.5750-185del) c.4748-185del (n.4748-185del) c.171-11del c.5949-185del (n.5949-185del) n.1130-185del c.5804-185del (n.5804-185del) c.5780-185del (n.5780-185del) c.5840-185del (n.5840-185del) | dbSNP |
| 17 | g.31334653C>A | CA2637085630 | NF1 | c.2001-185C>A (n.2001-185C>A) c.5795-185C>A (n.5795-185C>A) c.377-185C>A (n.377-185C>A) c.-32-185C>A (n.-32-185C>A) n.2458-185C>A c.5843-185C>A (n.5843-185C>A) c.5813-185C>A (n.5813-185C>A) c.5750-185C>A (n.5750-185C>A) c.4748-185C>A (n.4748-185C>A) c.171-11C>A c.5949-185C>A (n.5949-185C>A) n.1130-185C>A c.5804-185C>A (n.5804-185C>A) c.5780-185C>A (n.5780-185C>A) c.5840-185C>A (n.5840-185C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334653C>G | CA2637085631 | NF1 | c.2001-185C>G (n.2001-185C>G) c.5795-185C>G (n.5795-185C>G) c.377-185C>G (n.377-185C>G) c.-32-185C>G (n.-32-185C>G) n.2458-185C>G c.5843-185C>G (n.5843-185C>G) c.5813-185C>G (n.5813-185C>G) c.5750-185C>G (n.5750-185C>G) c.4748-185C>G (n.4748-185C>G) c.171-11C>G c.5949-185C>G (n.5949-185C>G) n.1130-185C>G c.5804-185C>G (n.5804-185C>G) c.5780-185C>G (n.5780-185C>G) c.5840-185C>G (n.5840-185C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334654_31334660dup | CA2580092935 | NF1 | c.2001-184_2001-178dup (n.2001-184_2001-178dup) c.5795-184_5795-178dup (n.5795-184_5795-178dup) c.377-184_377-178dup (n.377-184_377-178dup) c.-32-184_-32-178dup (n.-32-184_-32-178dup) n.2458-184_2458-178dup c.5843-184_5843-178dup (n.5843-184_5843-178dup) c.5813-184_5813-178dup (n.5813-184_5813-178dup) c.5750-184_5750-178dup (n.5750-184_5750-178dup) c.4748-184_4748-178dup (n.4748-184_4748-178dup) c.171-10_171-4dup c.5949-184_5949-178dup (n.5949-184_5949-178dup) n.1130-184_1130-178dup c.5804-184_5804-178dup (n.5804-184_5804-178dup) c.5780-184_5780-178dup (n.5780-184_5780-178dup) c.5840-184_5840-178dup (n.5840-184_5840-178dup) | ClinVar |
| 17 | g.31334654T>C | CA2255619453 | NF1 | c.2001-184T>C (n.2001-184T>C) c.5795-184T>C (n.5795-184T>C) c.377-184T>C (n.377-184T>C) c.-32-184T>C (n.-32-184T>C) n.2458-184T>C c.5843-184T>C (n.5843-184T>C) c.5813-184T>C (n.5813-184T>C) c.5750-184T>C (n.5750-184T>C) c.4748-184T>C (n.4748-184T>C) c.171-10T>C c.5949-184T>C (n.5949-184T>C) n.1130-184T>C c.5804-184T>C (n.5804-184T>C) c.5780-184T>C (n.5780-184T>C) c.5840-184T>C (n.5840-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334654T= | CA2255619452 | NF1 | c.2001-184T= (n.2001-184T=) c.5795-184T= (n.5795-184T=) c.377-184T= (n.377-184T=) c.-32-184T= (n.-32-184T=) n.2458-184T= c.5843-184T= (n.5843-184T=) c.5813-184T= (n.5813-184T=) c.5750-184T= (n.5750-184T=) c.4748-184T= (n.4748-184T=) c.171-10T= c.5949-184T= (n.5949-184T=) n.1130-184T= c.5804-184T= (n.5804-184T=) c.5780-184T= (n.5780-184T=) c.5840-184T= (n.5840-184T=) | |
| 17 | g.31334656T>C | CA2637085632 | NF1 | c.2001-182T>C (n.2001-182T>C) c.5795-182T>C (n.5795-182T>C) c.377-182T>C (n.377-182T>C) c.-32-182T>C (n.-32-182T>C) n.2458-182T>C c.5843-182T>C (n.5843-182T>C) c.5813-182T>C (n.5813-182T>C) c.5750-182T>C (n.5750-182T>C) c.4748-182T>C (n.4748-182T>C) c.171-8T>C c.5949-182T>C (n.5949-182T>C) n.1130-182T>C c.5804-182T>C (n.5804-182T>C) c.5780-182T>C (n.5780-182T>C) c.5840-182T>C (n.5840-182T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334657C>A | CA2637085633 | NF1 | c.2001-181C>A (n.2001-181C>A) c.5795-181C>A (n.5795-181C>A) c.377-181C>A (n.377-181C>A) c.-32-181C>A (n.-32-181C>A) n.2458-181C>A c.5843-181C>A (n.5843-181C>A) c.5813-181C>A (n.5813-181C>A) c.5750-181C>A (n.5750-181C>A) c.4748-181C>A (n.4748-181C>A) c.171-7C>A c.5949-181C>A (n.5949-181C>A) n.1130-181C>A c.5804-181C>A (n.5804-181C>A) c.5780-181C>A (n.5780-181C>A) c.5840-181C>A (n.5840-181C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334658T>C | CA625471432 | NF1 | c.2001-180T>C (n.2001-180T>C) c.5795-180T>C (n.5795-180T>C) c.377-180T>C (n.377-180T>C) c.-32-180T>C (n.-32-180T>C) n.2458-180T>C c.5843-180T>C (n.5843-180T>C) c.5813-180T>C (n.5813-180T>C) c.5750-180T>C (n.5750-180T>C) c.4748-180T>C (n.4748-180T>C) c.171-6T>C c.5949-180T>C (n.5949-180T>C) n.1130-180T>C c.5804-180T>C (n.5804-180T>C) c.5780-180T>C (n.5780-180T>C) c.5840-180T>C (n.5840-180T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31334658T= | CA2255619454 | NF1 | c.2001-180T= (n.2001-180T=) c.5795-180T= (n.5795-180T=) c.377-180T= (n.377-180T=) c.-32-180T= (n.-32-180T=) n.2458-180T= c.5843-180T= (n.5843-180T=) c.5813-180T= (n.5813-180T=) c.5750-180T= (n.5750-180T=) c.4748-180T= (n.4748-180T=) c.171-6T= c.5949-180T= (n.5949-180T=) n.1130-180T= c.5804-180T= (n.5804-180T=) c.5780-180T= (n.5780-180T=) c.5840-180T= (n.5840-180T=) | |
| 17 | g.31334659T>C | CA289384068 | NF1 | c.2001-179T>C (n.2001-179T>C) c.5795-179T>C (n.5795-179T>C) c.377-179T>C (n.377-179T>C) c.-32-179T>C (n.-32-179T>C) n.2458-179T>C c.5843-179T>C (n.5843-179T>C) c.5813-179T>C (n.5813-179T>C) c.5750-179T>C (n.5750-179T>C) c.4748-179T>C (n.4748-179T>C) c.171-5T>C c.5949-179T>C (n.5949-179T>C) n.1130-179T>C c.5804-179T>C (n.5804-179T>C) c.5780-179T>C (n.5780-179T>C) c.5840-179T>C (n.5840-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334659T= | CA2255619455 | NF1 | c.2001-179T= (n.2001-179T=) c.5795-179T= (n.5795-179T=) c.377-179T= (n.377-179T=) c.-32-179T= (n.-32-179T=) n.2458-179T= c.5843-179T= (n.5843-179T=) c.5813-179T= (n.5813-179T=) c.5750-179T= (n.5750-179T=) c.4748-179T= (n.4748-179T=) c.171-5T= c.5949-179T= (n.5949-179T=) n.1130-179T= c.5804-179T= (n.5804-179T=) c.5780-179T= (n.5780-179T=) c.5840-179T= (n.5840-179T=) | |
| 17 | g.31334660C= | CA2255619456 | NF1 | c.2001-178C= (n.2001-178C=) c.5795-178C= (n.5795-178C=) c.377-178C= (n.377-178C=) c.-32-178C= (n.-32-178C=) n.2458-178C= c.5843-178C= (n.5843-178C=) c.5813-178C= (n.5813-178C=) c.5750-178C= (n.5750-178C=) c.4748-178C= (n.4748-178C=) c.171-4C= c.5949-178C= (n.5949-178C=) n.1130-178C= c.5804-178C= (n.5804-178C=) c.5780-178C= (n.5780-178C=) c.5840-178C= (n.5840-178C=) | |
| 17 | g.31334660C>G | CA2255619457 | NF1 | c.2001-178C>G (n.2001-178C>G) c.5795-178C>G (n.5795-178C>G) c.377-178C>G (n.377-178C>G) c.-32-178C>G (n.-32-178C>G) n.2458-178C>G c.5843-178C>G (n.5843-178C>G) c.5813-178C>G (n.5813-178C>G) c.5750-178C>G (n.5750-178C>G) c.4748-178C>G (n.4748-178C>G) c.171-4C>G c.5949-178C>G (n.5949-178C>G) n.1130-178C>G c.5804-178C>G (n.5804-178C>G) c.5780-178C>G (n.5780-178C>G) c.5840-178C>G (n.5840-178C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334661A= | CA2255619459 | NF1 | c.2001-177A= (n.2001-177A=) c.5795-177A= (n.5795-177A=) c.377-177A= (n.377-177A=) c.-32-177A= (n.-32-177A=) n.2458-177A= c.5843-177A= (n.5843-177A=) c.5813-177A= (n.5813-177A=) c.5750-177A= (n.5750-177A=) c.4748-177A= (n.4748-177A=) c.171-3A= c.5949-177A= (n.5949-177A=) n.1130-177A= c.5804-177A= (n.5804-177A=) c.5780-177A= (n.5780-177A=) c.5840-177A= (n.5840-177A=) | |
| 17 | g.31334661A>C | CA2580092936 | NF1 | c.2001-177A>C (n.2001-177A>C) c.5795-177A>C (n.5795-177A>C) c.377-177A>C (n.377-177A>C) c.-32-177A>C (n.-32-177A>C) n.2458-177A>C c.5843-177A>C (n.5843-177A>C) c.5813-177A>C (n.5813-177A>C) c.5750-177A>C (n.5750-177A>C) c.4748-177A>C (n.4748-177A>C) c.171-3A>C c.5949-177A>C (n.5949-177A>C) n.1130-177A>C c.5804-177A>C (n.5804-177A>C) c.5780-177A>C (n.5780-177A>C) c.5840-177A>C (n.5840-177A>C) | ClinVar |
| 17 | g.31334661A>G | CA2255619458 | NF1 | c.2001-177A>G (n.2001-177A>G) c.5795-177A>G (n.5795-177A>G) c.377-177A>G (n.377-177A>G) c.-32-177A>G (n.-32-177A>G) n.2458-177A>G c.5843-177A>G (n.5843-177A>G) c.5813-177A>G (n.5813-177A>G) c.5750-177A>G (n.5750-177A>G) c.4748-177A>G (n.4748-177A>G) c.171-3A>G c.5949-177A>G (n.5949-177A>G) n.1130-177A>G c.5804-177A>G (n.5804-177A>G) c.5780-177A>G (n.5780-177A>G) c.5840-177A>G (n.5840-177A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334661A>T | CA2637085634 | NF1 | c.2001-177A>T (n.2001-177A>T) c.5795-177A>T (n.5795-177A>T) c.377-177A>T (n.377-177A>T) c.-32-177A>T (n.-32-177A>T) n.2458-177A>T c.5843-177A>T (n.5843-177A>T) c.5813-177A>T (n.5813-177A>T) c.5750-177A>T (n.5750-177A>T) c.4748-177A>T (n.4748-177A>T) c.171-3A>T c.5949-177A>T (n.5949-177A>T) n.1130-177A>T c.5804-177A>T (n.5804-177A>T) c.5780-177A>T (n.5780-177A>T) c.5840-177A>T (n.5840-177A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334663G= | CA2255619460 | NF1 | c.2001-175G= (n.2001-175G=) c.5795-175G= (n.5795-175G=) c.377-175G= (n.377-175G=) c.-32-175G= (n.-32-175G=) n.2458-175G= c.5843-175G= (n.5843-175G=) c.5813-175G= (n.5813-175G=) c.5750-175G= (n.5750-175G=) c.4748-175G= (n.4748-175G=) c.171-1G= c.5949-175G= (n.5949-175G=) n.1130-175G= c.5804-175G= (n.5804-175G=) c.5780-175G= (n.5780-175G=) c.5840-175G= (n.5840-175G=) | |
| 17 | g.31334663G>T | CA289384071 | NF1 | c.2001-175G>T (n.2001-175G>T) c.5795-175G>T (n.5795-175G>T) c.377-175G>T (n.377-175G>T) c.-32-175G>T (n.-32-175G>T) n.2458-175G>T c.5843-175G>T (n.5843-175G>T) c.5813-175G>T (n.5813-175G>T) c.5750-175G>T (n.5750-175G>T) c.4748-175G>T (n.4748-175G>T) c.171-1G>T c.5949-175G>T (n.5949-175G>T) n.1130-175G>T c.5804-175G>T (n.5804-175G>T) c.5780-175G>T (n.5780-175G>T) c.5840-175G>T (n.5840-175G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334664G>A | CA2637085635 | NF1 | c.2001-174G>A (n.2001-174G>A) c.5795-174G>A (n.5795-174G>A) c.377-174G>A (n.377-174G>A) c.-32-174G>A (n.-32-174G>A) n.2458-174G>A c.5843-174G>A (n.5843-174G>A) c.5813-174G>A (n.5813-174G>A) c.5750-174G>A (n.5750-174G>A) c.4748-174G>A (n.4748-174G>A) c.171G>A c.5949-174G>A (n.5949-174G>A) n.1130-174G>A c.5804-174G>A (n.5804-174G>A) c.5780-174G>A (n.5780-174G>A) c.5840-174G>A (n.5840-174G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334664G= | CA2255619461 | NF1 | c.2001-174G= (n.2001-174G=) c.5795-174G= (n.5795-174G=) c.377-174G= (n.377-174G=) c.-32-174G= (n.-32-174G=) n.2458-174G= c.5843-174G= (n.5843-174G=) c.5813-174G= (n.5813-174G=) c.5750-174G= (n.5750-174G=) c.4748-174G= (n.4748-174G=) c.171G= c.5949-174G= (n.5949-174G=) n.1130-174G= c.5804-174G= (n.5804-174G=) c.5780-174G= (n.5780-174G=) c.5840-174G= (n.5840-174G=) | |
| 17 | g.31334664G>T | CA625471433 | NF1 | c.2001-174G>T (n.2001-174G>T) c.5795-174G>T (n.5795-174G>T) c.377-174G>T (n.377-174G>T) c.-32-174G>T (n.-32-174G>T) n.2458-174G>T c.5843-174G>T (n.5843-174G>T) c.5813-174G>T (n.5813-174G>T) c.5750-174G>T (n.5750-174G>T) c.4748-174G>T (n.4748-174G>T) c.171G>T c.5949-174G>T (n.5949-174G>T) n.1130-174G>T c.5804-174G>T (n.5804-174G>T) c.5780-174G>T (n.5780-174G>T) c.5840-174G>T (n.5840-174G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334666C>A | CA2637085636 | NF1 | c.2001-172C>A (n.2001-172C>A) c.5795-172C>A (n.5795-172C>A) c.377-172C>A (n.377-172C>A) c.-32-172C>A (n.-32-172C>A) n.2458-172C>A c.5843-172C>A (n.5843-172C>A) c.5813-172C>A (n.5813-172C>A) c.5750-172C>A (n.5750-172C>A) c.4748-172C>A (n.4748-172C>A) c.173C>A c.5949-172C>A (n.5949-172C>A) n.1130-172C>A c.5804-172C>A (n.5804-172C>A) c.5780-172C>A (n.5780-172C>A) c.5840-172C>A (n.5840-172C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334666C>T | CA2637085637 | NF1 | c.2001-172C>T (n.2001-172C>T) c.5795-172C>T (n.5795-172C>T) c.377-172C>T (n.377-172C>T) c.-32-172C>T (n.-32-172C>T) n.2458-172C>T c.5843-172C>T (n.5843-172C>T) c.5813-172C>T (n.5813-172C>T) c.5750-172C>T (n.5750-172C>T) c.4748-172C>T (n.4748-172C>T) c.173C>T c.5949-172C>T (n.5949-172C>T) n.1130-172C>T c.5804-172C>T (n.5804-172C>T) c.5780-172C>T (n.5780-172C>T) c.5840-172C>T (n.5840-172C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334667T>C | CA2637085638 | NF1 | c.2001-171T>C (n.2001-171T>C) c.5795-171T>C (n.5795-171T>C) c.377-171T>C (n.377-171T>C) c.-32-171T>C (n.-32-171T>C) n.2458-171T>C c.5843-171T>C (n.5843-171T>C) c.5813-171T>C (n.5813-171T>C) c.5750-171T>C (n.5750-171T>C) c.4748-171T>C (n.4748-171T>C) c.174T>C c.5949-171T>C (n.5949-171T>C) n.1130-171T>C c.5804-171T>C (n.5804-171T>C) c.5780-171T>C (n.5780-171T>C) c.5840-171T>C (n.5840-171T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334668del | CA2637085639 | NF1 | c.2001-170del (n.2001-170del) c.5795-170del (n.5795-170del) c.377-170del (n.377-170del) c.-32-170del (n.-32-170del) n.2458-170del c.5843-170del (n.5843-170del) c.5813-170del (n.5813-170del) c.5750-170del (n.5750-170del) c.4748-170del (n.4748-170del) c.175del c.5949-170del (n.5949-170del) n.1130-170del c.5804-170del (n.5804-170del) c.5780-170del (n.5780-170del) c.5840-170del (n.5840-170del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334668G>A | CA289384081 | NF1 | c.2001-170G>A (n.2001-170G>A) c.5795-170G>A (n.5795-170G>A) c.377-170G>A (n.377-170G>A) c.-32-170G>A (n.-32-170G>A) n.2458-170G>A c.5843-170G>A (n.5843-170G>A) c.5813-170G>A (n.5813-170G>A) c.5750-170G>A (n.5750-170G>A) c.4748-170G>A (n.4748-170G>A) c.175G>A c.5949-170G>A (n.5949-170G>A) n.1130-170G>A c.5804-170G>A (n.5804-170G>A) c.5780-170G>A (n.5780-170G>A) c.5840-170G>A (n.5840-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334668G= | CA2255619463 | NF1 | c.2001-170G= (n.2001-170G=) c.5795-170G= (n.5795-170G=) c.377-170G= (n.377-170G=) c.-32-170G= (n.-32-170G=) n.2458-170G= c.5843-170G= (n.5843-170G=) c.5813-170G= (n.5813-170G=) c.5750-170G= (n.5750-170G=) c.4748-170G= (n.4748-170G=) c.175G= c.5949-170G= (n.5949-170G=) n.1130-170G= c.5804-170G= (n.5804-170G=) c.5780-170G= (n.5780-170G=) c.5840-170G= (n.5840-170G=) | |
| 17 | g.31334668G>T | CA2637085640 | NF1 | c.2001-170G>T (n.2001-170G>T) c.5795-170G>T (n.5795-170G>T) c.377-170G>T (n.377-170G>T) c.-32-170G>T (n.-32-170G>T) n.2458-170G>T c.5843-170G>T (n.5843-170G>T) c.5813-170G>T (n.5813-170G>T) c.5750-170G>T (n.5750-170G>T) c.4748-170G>T (n.4748-170G>T) c.175G>T c.5949-170G>T (n.5949-170G>T) n.1130-170G>T c.5804-170G>T (n.5804-170G>T) c.5780-170G>T (n.5780-170G>T) c.5840-170G>T (n.5840-170G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334668_31334669delinsGT | CA2255619462 | NF1 | c.2001-170_2001-169delinsGT (n.2001-170_2001-169delinsGT) c.5795-170_5795-169delinsGT (n.5795-170_5795-169delinsGT) c.377-170_377-169delinsGT (n.377-170_377-169delinsGT) c.-32-170_-32-169delinsGT (n.-32-170_-32-169delinsGT) n.2458-170_2458-169delinsGT c.5843-170_5843-169delinsGT (n.5843-170_5843-169delinsGT) c.5813-170_5813-169delinsGT (n.5813-170_5813-169delinsGT) c.5750-170_5750-169delinsGT (n.5750-170_5750-169delinsGT) c.4748-170_4748-169delinsGT (n.4748-170_4748-169delinsGT) c.175_176delinsGT c.5949-170_5949-169delinsGT (n.5949-170_5949-169delinsGT) n.1130-170_1130-169delinsGT c.5804-170_5804-169delinsGT (n.5804-170_5804-169delinsGT) c.5780-170_5780-169delinsGT (n.5780-170_5780-169delinsGT) c.5840-170_5840-169delinsGT (n.5840-170_5840-169delinsGT) | |
| 17 | g.31334669T>A | CA2809191499 | NF1 | c.2001-169T>A (n.2001-169T>A) c.5795-169T>A (n.5795-169T>A) c.377-169T>A (n.377-169T>A) c.-32-169T>A (n.-32-169T>A) n.2458-169T>A c.5843-169T>A (n.5843-169T>A) c.5813-169T>A (n.5813-169T>A) c.5750-169T>A (n.5750-169T>A) c.4748-169T>A (n.4748-169T>A) c.176T>A c.5949-169T>A (n.5949-169T>A) n.1130-169T>A c.5804-169T>A (n.5804-169T>A) c.5780-169T>A (n.5780-169T>A) c.5840-169T>A (n.5840-169T>A) | |
| 17 | g.31334669T>C | CA2637085641 | NF1 | c.2001-169T>C (n.2001-169T>C) c.5795-169T>C (n.5795-169T>C) c.377-169T>C (n.377-169T>C) c.-32-169T>C (n.-32-169T>C) n.2458-169T>C c.5843-169T>C (n.5843-169T>C) c.5813-169T>C (n.5813-169T>C) c.5750-169T>C (n.5750-169T>C) c.4748-169T>C (n.4748-169T>C) c.176T>C c.5949-169T>C (n.5949-169T>C) n.1130-169T>C c.5804-169T>C (n.5804-169T>C) c.5780-169T>C (n.5780-169T>C) c.5840-169T>C (n.5840-169T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334669T>G | CA2637085642 | NF1 | c.2001-169T>G (n.2001-169T>G) c.5795-169T>G (n.5795-169T>G) c.377-169T>G (n.377-169T>G) c.-32-169T>G (n.-32-169T>G) n.2458-169T>G c.5843-169T>G (n.5843-169T>G) c.5813-169T>G (n.5813-169T>G) c.5750-169T>G (n.5750-169T>G) c.4748-169T>G (n.4748-169T>G) c.176T>G c.5949-169T>G (n.5949-169T>G) n.1130-169T>G c.5804-169T>G (n.5804-169T>G) c.5780-169T>G (n.5780-169T>G) c.5840-169T>G (n.5840-169T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334670del | CA8487237 | NF1 | c.2001-168del (n.2001-168del) c.5795-168del (n.5795-168del) c.377-168del (n.377-168del) c.-32-168del (n.-32-168del) n.2458-168del c.5843-168del (n.5843-168del) c.5813-168del (n.5813-168del) c.5750-168del (n.5750-168del) c.4748-168del (n.4748-168del) c.177del c.5949-168del (n.5949-168del) n.1130-168del c.5804-168del (n.5804-168del) c.5780-168del (n.5780-168del) c.5840-168del (n.5840-168del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334671C>A | CA2637085643 | NF1 | c.2001-167C>A (n.2001-167C>A) c.5795-167C>A (n.5795-167C>A) c.377-167C>A (n.377-167C>A) c.-32-167C>A (n.-32-167C>A) n.2458-167C>A c.5843-167C>A (n.5843-167C>A) c.5813-167C>A (n.5813-167C>A) c.5750-167C>A (n.5750-167C>A) c.4748-167C>A (n.4748-167C>A) c.178C>A c.5949-167C>A (n.5949-167C>A) n.1130-167C>A c.5804-167C>A (n.5804-167C>A) c.5780-167C>A (n.5780-167C>A) c.5840-167C>A (n.5840-167C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334672T>G | CA2637085644 | NF1 | c.2001-166T>G (n.2001-166T>G) c.5795-166T>G (n.5795-166T>G) c.377-166T>G (n.377-166T>G) c.-32-166T>G (n.-32-166T>G) n.2458-166T>G c.5843-166T>G (n.5843-166T>G) c.5813-166T>G (n.5813-166T>G) c.5750-166T>G (n.5750-166T>G) c.4748-166T>G (n.4748-166T>G) c.179T>G c.5949-166T>G (n.5949-166T>G) n.1130-166T>G c.5804-166T>G (n.5804-166T>G) c.5780-166T>G (n.5780-166T>G) c.5840-166T>G (n.5840-166T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334674T>C | CA2637085645 | NF1 | c.2001-164T>C (n.2001-164T>C) c.5795-164T>C (n.5795-164T>C) c.377-164T>C (n.377-164T>C) c.-32-164T>C (n.-32-164T>C) n.2458-164T>C c.5843-164T>C (n.5843-164T>C) c.5813-164T>C (n.5813-164T>C) c.5750-164T>C (n.5750-164T>C) c.4748-164T>C (n.4748-164T>C) c.181T>C c.5949-164T>C (n.5949-164T>C) n.1130-164T>C c.5804-164T>C (n.5804-164T>C) c.5780-164T>C (n.5780-164T>C) c.5840-164T>C (n.5840-164T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334675C= | CA2255619464 | NF1 | c.2001-163C= (n.2001-163C=) c.5795-163C= (n.5795-163C=) c.377-163C= (n.377-163C=) c.-32-163C= (n.-32-163C=) n.2458-163C= c.5843-163C= (n.5843-163C=) c.5813-163C= (n.5813-163C=) c.5750-163C= (n.5750-163C=) c.4748-163C= (n.4748-163C=) c.182C= c.5949-163C= (n.5949-163C=) n.1130-163C= c.5804-163C= (n.5804-163C=) c.5780-163C= (n.5780-163C=) c.5840-163C= (n.5840-163C=) | |
| 17 | g.31334675C>G | CA8487238 | NF1 | c.2001-163C>G (n.2001-163C>G) c.5795-163C>G (n.5795-163C>G) c.377-163C>G (n.377-163C>G) c.-32-163C>G (n.-32-163C>G) n.2458-163C>G c.5843-163C>G (n.5843-163C>G) c.5813-163C>G (n.5813-163C>G) c.5750-163C>G (n.5750-163C>G) c.4748-163C>G (n.4748-163C>G) c.182C>G c.5949-163C>G (n.5949-163C>G) n.1130-163C>G c.5804-163C>G (n.5804-163C>G) c.5780-163C>G (n.5780-163C>G) c.5840-163C>G (n.5840-163C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334676T>C | CA2255619466 | NF1 | c.2001-162T>C (n.2001-162T>C) c.5795-162T>C (n.5795-162T>C) c.377-162T>C (n.377-162T>C) c.-32-162T>C (n.-32-162T>C) n.2458-162T>C c.5843-162T>C (n.5843-162T>C) c.5813-162T>C (n.5813-162T>C) c.5750-162T>C (n.5750-162T>C) c.4748-162T>C (n.4748-162T>C) c.183T>C c.5949-162T>C (n.5949-162T>C) n.1130-162T>C c.5804-162T>C (n.5804-162T>C) c.5780-162T>C (n.5780-162T>C) c.5840-162T>C (n.5840-162T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31334676T= | CA2255619465 | NF1 | c.2001-162T= (n.2001-162T=) c.5795-162T= (n.5795-162T=) c.377-162T= (n.377-162T=) c.-32-162T= (n.-32-162T=) n.2458-162T= c.5843-162T= (n.5843-162T=) c.5813-162T= (n.5813-162T=) c.5750-162T= (n.5750-162T=) c.4748-162T= (n.4748-162T=) c.183T= c.5949-162T= (n.5949-162T=) n.1130-162T= c.5804-162T= (n.5804-162T=) c.5780-162T= (n.5780-162T=) c.5840-162T= (n.5840-162T=) | |
| 17 | g.31334678C= | CA2255619467 | NF1 | c.2001-160C= (n.2001-160C=) c.5795-160C= (n.5795-160C=) c.377-160C= (n.377-160C=) c.-32-160C= (n.-32-160C=) n.2458-160C= c.5843-160C= (n.5843-160C=) c.5813-160C= (n.5813-160C=) c.5750-160C= (n.5750-160C=) c.4748-160C= (n.4748-160C=) c.185C= c.5949-160C= (n.5949-160C=) n.1130-160C= c.5804-160C= (n.5804-160C=) c.5780-160C= (n.5780-160C=) c.5840-160C= (n.5840-160C=) | |
| 17 | g.31334678C>G | CA2637085646 | NF1 | c.2001-160C>G (n.2001-160C>G) c.5795-160C>G (n.5795-160C>G) c.377-160C>G (n.377-160C>G) c.-32-160C>G (n.-32-160C>G) n.2458-160C>G c.5843-160C>G (n.5843-160C>G) c.5813-160C>G (n.5813-160C>G) c.5750-160C>G (n.5750-160C>G) c.4748-160C>G (n.4748-160C>G) c.185C>G c.5949-160C>G (n.5949-160C>G) n.1130-160C>G c.5804-160C>G (n.5804-160C>G) c.5780-160C>G (n.5780-160C>G) c.5840-160C>G (n.5840-160C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334678C>T | CA8487239 | NF1 | c.2001-160C>T (n.2001-160C>T) c.5795-160C>T (n.5795-160C>T) c.377-160C>T (n.377-160C>T) c.-32-160C>T (n.-32-160C>T) n.2458-160C>T c.5843-160C>T (n.5843-160C>T) c.5813-160C>T (n.5813-160C>T) c.5750-160C>T (n.5750-160C>T) c.4748-160C>T (n.4748-160C>T) c.185C>T c.5949-160C>T (n.5949-160C>T) n.1130-160C>T c.5804-160C>T (n.5804-160C>T) c.5780-160C>T (n.5780-160C>T) c.5840-160C>T (n.5840-160C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334679G>A | CA8487240 | NF1 | c.2001-159G>A (n.2001-159G>A) c.5795-159G>A (n.5795-159G>A) c.377-159G>A (n.377-159G>A) c.-32-159G>A (n.-32-159G>A) n.2458-159G>A c.5843-159G>A (n.5843-159G>A) c.5813-159G>A (n.5813-159G>A) c.5750-159G>A (n.5750-159G>A) c.4748-159G>A (n.4748-159G>A) c.186G>A c.5949-159G>A (n.5949-159G>A) n.1130-159G>A c.5804-159G>A (n.5804-159G>A) c.5780-159G>A (n.5780-159G>A) c.5840-159G>A (n.5840-159G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31334679G= | CA2255619468 | NF1 | c.2001-159G= (n.2001-159G=) c.5795-159G= (n.5795-159G=) c.377-159G= (n.377-159G=) c.-32-159G= (n.-32-159G=) n.2458-159G= c.5843-159G= (n.5843-159G=) c.5813-159G= (n.5813-159G=) c.5750-159G= (n.5750-159G=) c.4748-159G= (n.4748-159G=) c.186G= c.5949-159G= (n.5949-159G=) n.1130-159G= c.5804-159G= (n.5804-159G=) c.5780-159G= (n.5780-159G=) c.5840-159G= (n.5840-159G=) | |
| 17 | g.31334679G>T | CA2637085647 | NF1 | c.2001-159G>T (n.2001-159G>T) c.5795-159G>T (n.5795-159G>T) c.377-159G>T (n.377-159G>T) c.-32-159G>T (n.-32-159G>T) n.2458-159G>T c.5843-159G>T (n.5843-159G>T) c.5813-159G>T (n.5813-159G>T) c.5750-159G>T (n.5750-159G>T) c.4748-159G>T (n.4748-159G>T) c.186G>T c.5949-159G>T (n.5949-159G>T) n.1130-159G>T c.5804-159G>T (n.5804-159G>T) c.5780-159G>T (n.5780-159G>T) c.5840-159G>T (n.5840-159G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334680C>T | CA2637085648 | NF1 | c.2001-158C>T (n.2001-158C>T) c.5795-158C>T (n.5795-158C>T) c.377-158C>T (n.377-158C>T) c.-32-158C>T (n.-32-158C>T) n.2458-158C>T c.5843-158C>T (n.5843-158C>T) c.5813-158C>T (n.5813-158C>T) c.5750-158C>T (n.5750-158C>T) c.4748-158C>T (n.4748-158C>T) c.187C>T c.5949-158C>T (n.5949-158C>T) n.1130-158C>T c.5804-158C>T (n.5804-158C>T) c.5780-158C>T (n.5780-158C>T) c.5840-158C>T (n.5840-158C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334681C>A | CA2637085649 | NF1 | c.2001-157C>A (n.2001-157C>A) c.5795-157C>A (n.5795-157C>A) c.377-157C>A (n.377-157C>A) c.-32-157C>A (n.-32-157C>A) n.2458-157C>A c.5843-157C>A (n.5843-157C>A) c.5813-157C>A (n.5813-157C>A) c.5750-157C>A (n.5750-157C>A) c.4748-157C>A (n.4748-157C>A) c.188C>A c.5949-157C>A (n.5949-157C>A) n.1130-157C>A c.5804-157C>A (n.5804-157C>A) c.5780-157C>A (n.5780-157C>A) c.5840-157C>A (n.5840-157C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334681C>T | CA2809191503 | NF1 | c.2001-157C>T (n.2001-157C>T) c.5795-157C>T (n.5795-157C>T) c.377-157C>T (n.377-157C>T) c.-32-157C>T (n.-32-157C>T) n.2458-157C>T c.5843-157C>T (n.5843-157C>T) c.5813-157C>T (n.5813-157C>T) c.5750-157C>T (n.5750-157C>T) c.4748-157C>T (n.4748-157C>T) c.188C>T c.5949-157C>T (n.5949-157C>T) n.1130-157C>T c.5804-157C>T (n.5804-157C>T) c.5780-157C>T (n.5780-157C>T) c.5840-157C>T (n.5840-157C>T) | |
| 17 | g.31334682T>C | CA2637085650 | NF1 | c.2001-156T>C (n.2001-156T>C) c.5795-156T>C (n.5795-156T>C) c.377-156T>C (n.377-156T>C) c.-32-156T>C (n.-32-156T>C) n.2458-156T>C c.5843-156T>C (n.5843-156T>C) c.5813-156T>C (n.5813-156T>C) c.5750-156T>C (n.5750-156T>C) c.4748-156T>C (n.4748-156T>C) c.189T>C c.5949-156T>C (n.5949-156T>C) n.1130-156T>C c.5804-156T>C (n.5804-156T>C) c.5780-156T>C (n.5780-156T>C) c.5840-156T>C (n.5840-156T>C) | gnomAD v4 |