Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP
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n.1130-296C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2458-295C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.31334584A>GCA289384018NF1c.2001-254A>G (n.2001-254A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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17g.31334601A>GCA2637085611NF1c.2001-237A>G (n.2001-237A>G)
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gnomAD v4
17g.31334602G>ACA2637085612NF1c.2001-236G>A (n.2001-236G>A)
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gnomAD v4
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17g.31334606A>GCA289384019NF1c.2001-232A>G (n.2001-232A>G)
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n.2458-232A>G
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c.171-58A>G
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dbSNP gnomAD v4
17g.31334609A>GCA2637085613NF1c.2001-229A>G (n.2001-229A>G)
c.5795-229A>G (n.5795-229A>G)
c.377-229A>G (n.377-229A>G)
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n.2458-229A>G
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c.5840-229A>G (n.5840-229A>G)
gnomAD v4
17g.31334611G>ACA982981240NF1c.2001-227G>A (n.2001-227G>A)
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n.2458-227G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334611G=CA2255619433NF1c.2001-227G= (n.2001-227G=)
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17g.31334612A>TCA2637085614NF1c.2001-226A>T (n.2001-226A>T)
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n.2458-226A>T
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n.1130-226A>T
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gnomAD v4
17g.31334613C>ACA728009033NF1c.2001-225C>A (n.2001-225C>A)
c.5795-225C>A (n.5795-225C>A)
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n.2458-225C>A
c.5843-225C>A (n.5843-225C>A)
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c.4748-225C>A (n.4748-225C>A)
c.171-51C>A
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n.1130-225C>A
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dbSNP gnomAD v4
17g.31334613C=CA2255619434NF1c.2001-225C= (n.2001-225C=)
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17g.31334613C>TCA289384027NF1c.2001-225C>T (n.2001-225C>T)
c.5795-225C>T (n.5795-225C>T)
c.377-225C>T (n.377-225C>T)
c.-32-225C>T (n.-32-225C>T)
n.2458-225C>T
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c.171-51C>T
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dbSNP gnomAD v4
17g.31334614A>GCA2637085615NF1c.2001-224A>G (n.2001-224A>G)
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n.1130-224A>G
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gnomAD v4
17g.31334617dupCA2637085616NF1c.2001-221dup (n.2001-221dup)
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n.1130-221dup
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c.5840-221dup (n.5840-221dup)
gnomAD v4
17g.31334615A=CA2255619435NF1c.2001-223A= (n.2001-223A=)
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17g.31334615A>GCA625471428NF1c.2001-223A>G (n.2001-223A>G)
c.5795-223A>G (n.5795-223A>G)
c.377-223A>G (n.377-223A>G)
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n.2458-223A>G
c.5843-223A>G (n.5843-223A>G)
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c.5750-223A>G (n.5750-223A>G)
c.4748-223A>G (n.4748-223A>G)
c.171-49A>G
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n.1130-223A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334617A>CCA2637085617NF1c.2001-221A>C (n.2001-221A>C)
c.5795-221A>C (n.5795-221A>C)
c.377-221A>C (n.377-221A>C)
c.-32-221A>C (n.-32-221A>C)
n.2458-221A>C
c.5843-221A>C (n.5843-221A>C)
c.5813-221A>C (n.5813-221A>C)
c.5750-221A>C (n.5750-221A>C)
c.4748-221A>C (n.4748-221A>C)
c.171-47A>C
c.5949-221A>C (n.5949-221A>C)
n.1130-221A>C
c.5804-221A>C (n.5804-221A>C)
c.5780-221A>C (n.5780-221A>C)
c.5840-221A>C (n.5840-221A>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.31334618C>ACA2809191494NF1c.2001-220C>A (n.2001-220C>A)
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n.2458-220C>A
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c.5813-220C>A (n.5813-220C>A)
c.5750-220C>A (n.5750-220C>A)
c.4748-220C>A (n.4748-220C>A)
c.171-46C>A
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n.1130-220C>A
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17g.31334618C=CA2255619437NF1c.2001-220C= (n.2001-220C=)
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17g.31334618C>GCA982981242NF1c.2001-220C>G (n.2001-220C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2458-216del
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dbSNP gnomAD v4
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c.5840-217_5840-216del (n.5840-217_5840-216del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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17g.31334622T>CCA2637085620NF1c.2001-216T>C (n.2001-216T>C)
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n.2458-216T>C
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gnomAD v4
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n.2458-216T>G
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c.171-42T>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.31334631G>TCA982981243NF1c.2001-207G>T (n.2001-207G>T)
c.5795-207G>T (n.5795-207G>T)
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n.2458-207G>T
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c.171-33G>T
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n.1130-207G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334632G>ACA2637085623NF1c.2001-206G>A (n.2001-206G>A)
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n.2458-206G>A
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c.171-32G>A
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n.1130-206G>A
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c.5840-206G>A (n.5840-206G>A)
gnomAD v4
17g.31334632G>TCA2637085624NF1c.2001-206G>T (n.2001-206G>T)
c.5795-206G>T (n.5795-206G>T)
c.377-206G>T (n.377-206G>T)
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n.2458-206G>T
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c.4748-206G>T (n.4748-206G>T)
c.171-32G>T
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n.1130-206G>T
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c.5840-206G>T (n.5840-206G>T)
gnomAD v4
17g.31334634T>ACA8487236NF1c.2001-204T>A (n.2001-204T>A)
c.5795-204T>A (n.5795-204T>A)
c.377-204T>A (n.377-204T>A)
c.-32-204T>A (n.-32-204T>A)
n.2458-204T>A
c.5843-204T>A (n.5843-204T>A)
c.5813-204T>A (n.5813-204T>A)
c.5750-204T>A (n.5750-204T>A)
c.4748-204T>A (n.4748-204T>A)
c.171-30T>A
c.5949-204T>A (n.5949-204T>A)
n.1130-204T>A
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c.5840-204T>A (n.5840-204T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31334634T>CCA625471430NF1c.2001-204T>C (n.2001-204T>C)
c.5795-204T>C (n.5795-204T>C)
c.377-204T>C (n.377-204T>C)
c.-32-204T>C (n.-32-204T>C)
n.2458-204T>C
c.5843-204T>C (n.5843-204T>C)
c.5813-204T>C (n.5813-204T>C)
c.5750-204T>C (n.5750-204T>C)
c.4748-204T>C (n.4748-204T>C)
c.171-30T>C
c.5949-204T>C (n.5949-204T>C)
n.1130-204T>C
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c.5780-204T>C (n.5780-204T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched