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17 | g.31334464_31336157del | CA277543 | NF1 | c.2001-374_2195-176del c.5795-374_5989-176del c.377-374_571-176del c.-32-374_163-176del n.2458-374_2652-176del c.5843-374_6037-176del c.5813-374_6007-176del c.5750-374_5944-176del c.4748-374_4942-176del c.171-200_432-176del c.5949-374_6143-176del n.1130-374_1324-176del c.5804-374_5998-176del c.5780-374_5974-176del c.5840-374_6034-176del | ClinVar |
17 | g.31334539T>G | CA625471424 | NF1 | c.2001-299T>G (n.2001-299T>G) c.5795-299T>G (n.5795-299T>G) c.377-299T>G (n.377-299T>G) c.-32-299T>G (n.-32-299T>G) n.2458-299T>G c.5843-299T>G (n.5843-299T>G) c.5813-299T>G (n.5813-299T>G) c.5750-299T>G (n.5750-299T>G) c.4748-299T>G (n.4748-299T>G) c.171-125T>G c.5949-299T>G (n.5949-299T>G) n.1130-299T>G c.5804-299T>G (n.5804-299T>G) c.5780-299T>G (n.5780-299T>G) c.5840-299T>G (n.5840-299T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334539T= | CA2255619402 | NF1 | c.2001-299T= (n.2001-299T=) c.5795-299T= (n.5795-299T=) c.377-299T= (n.377-299T=) c.-32-299T= (n.-32-299T=) n.2458-299T= c.5843-299T= (n.5843-299T=) c.5813-299T= (n.5813-299T=) c.5750-299T= (n.5750-299T=) c.4748-299T= (n.4748-299T=) c.171-125T= c.5949-299T= (n.5949-299T=) n.1130-299T= c.5804-299T= (n.5804-299T=) c.5780-299T= (n.5780-299T=) c.5840-299T= (n.5840-299T=) | |
17 | g.31334540_31334543delinsTACC | CA2255619403 | NF1 | c.2001-298_2001-295delinsTACC (n.2001-298_2001-295delinsTACC) c.5795-298_5795-295delinsTACC (n.5795-298_5795-295delinsTACC) c.377-298_377-295delinsTACC (n.377-298_377-295delinsTACC) c.-32-298_-32-295delinsTACC (n.-32-298_-32-295delinsTACC) n.2458-298_2458-295delinsTACC c.5843-298_5843-295delinsTACC (n.5843-298_5843-295delinsTACC) c.5813-298_5813-295delinsTACC (n.5813-298_5813-295delinsTACC) c.5750-298_5750-295delinsTACC (n.5750-298_5750-295delinsTACC) c.4748-298_4748-295delinsTACC (n.4748-298_4748-295delinsTACC) c.171-124_171-121delinsTACC c.5949-298_5949-295delinsTACC (n.5949-298_5949-295delinsTACC) n.1130-298_1130-295delinsTACC c.5804-298_5804-295delinsTACC (n.5804-298_5804-295delinsTACC) c.5780-298_5780-295delinsTACC (n.5780-298_5780-295delinsTACC) c.5840-298_5840-295delinsTACC (n.5840-298_5840-295delinsTACC) | |
17 | g.31334541A= | CA2255619405 | NF1 | c.2001-297A= (n.2001-297A=) c.5795-297A= (n.5795-297A=) c.377-297A= (n.377-297A=) c.-32-297A= (n.-32-297A=) n.2458-297A= c.5843-297A= (n.5843-297A=) c.5813-297A= (n.5813-297A=) c.5750-297A= (n.5750-297A=) c.4748-297A= (n.4748-297A=) c.171-123A= c.5949-297A= (n.5949-297A=) n.1130-297A= c.5804-297A= (n.5804-297A=) c.5780-297A= (n.5780-297A=) c.5840-297A= (n.5840-297A=) | |
17 | g.31334541A>G | CA289384000 | NF1 | c.2001-297A>G (n.2001-297A>G) c.5795-297A>G (n.5795-297A>G) c.377-297A>G (n.377-297A>G) c.-32-297A>G (n.-32-297A>G) n.2458-297A>G c.5843-297A>G (n.5843-297A>G) c.5813-297A>G (n.5813-297A>G) c.5750-297A>G (n.5750-297A>G) c.4748-297A>G (n.4748-297A>G) c.171-123A>G c.5949-297A>G (n.5949-297A>G) n.1130-297A>G c.5804-297A>G (n.5804-297A>G) c.5780-297A>G (n.5780-297A>G) c.5840-297A>G (n.5840-297A>G) | dbSNP |
17 | g.31334543_31334545del | CA2255619404 | NF1 | c.2001-295_2001-293del (n.2001-295_2001-293del) c.5795-295_5795-293del (n.5795-295_5795-293del) c.377-295_377-293del (n.377-295_377-293del) c.-32-295_-32-293del (n.-32-295_-32-293del) n.2458-295_2458-293del c.5843-295_5843-293del (n.5843-295_5843-293del) c.5813-295_5813-293del (n.5813-295_5813-293del) c.5750-295_5750-293del (n.5750-295_5750-293del) c.4748-295_4748-293del (n.4748-295_4748-293del) c.171-121_171-119del c.5949-295_5949-293del (n.5949-295_5949-293del) n.1130-295_1130-293del c.5804-295_5804-293del (n.5804-295_5804-293del) c.5780-295_5780-293del (n.5780-295_5780-293del) c.5840-295_5840-293del (n.5840-295_5840-293del) | dbSNP |
17 | g.31334542C>A | CA2637085594 | NF1 | c.2001-296C>A (n.2001-296C>A) c.5795-296C>A (n.5795-296C>A) c.377-296C>A (n.377-296C>A) c.-32-296C>A (n.-32-296C>A) n.2458-296C>A c.5843-296C>A (n.5843-296C>A) c.5813-296C>A (n.5813-296C>A) c.5750-296C>A (n.5750-296C>A) c.4748-296C>A (n.4748-296C>A) c.171-122C>A c.5949-296C>A (n.5949-296C>A) n.1130-296C>A c.5804-296C>A (n.5804-296C>A) c.5780-296C>A (n.5780-296C>A) c.5840-296C>A (n.5840-296C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334542C>T | CA2637085595 | NF1 | c.2001-296C>T (n.2001-296C>T) c.5795-296C>T (n.5795-296C>T) c.377-296C>T (n.377-296C>T) c.-32-296C>T (n.-32-296C>T) n.2458-296C>T c.5843-296C>T (n.5843-296C>T) c.5813-296C>T (n.5813-296C>T) c.5750-296C>T (n.5750-296C>T) c.4748-296C>T (n.4748-296C>T) c.171-122C>T c.5949-296C>T (n.5949-296C>T) n.1130-296C>T c.5804-296C>T (n.5804-296C>T) c.5780-296C>T (n.5780-296C>T) c.5840-296C>T (n.5840-296C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334543C>A | CA289384006 | NF1 | c.2001-295C>A (n.2001-295C>A) c.5795-295C>A (n.5795-295C>A) c.377-295C>A (n.377-295C>A) c.-32-295C>A (n.-32-295C>A) n.2458-295C>A c.5843-295C>A (n.5843-295C>A) c.5813-295C>A (n.5813-295C>A) c.5750-295C>A (n.5750-295C>A) c.4748-295C>A (n.4748-295C>A) c.171-121C>A c.5949-295C>A (n.5949-295C>A) n.1130-295C>A c.5804-295C>A (n.5804-295C>A) c.5780-295C>A (n.5780-295C>A) c.5840-295C>A (n.5840-295C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334543C= | CA2255619406 | NF1 | c.2001-295C= (n.2001-295C=) c.5795-295C= (n.5795-295C=) c.377-295C= (n.377-295C=) c.-32-295C= (n.-32-295C=) n.2458-295C= c.5843-295C= (n.5843-295C=) c.5813-295C= (n.5813-295C=) c.5750-295C= (n.5750-295C=) c.4748-295C= (n.4748-295C=) c.171-121C= c.5949-295C= (n.5949-295C=) n.1130-295C= c.5804-295C= (n.5804-295C=) c.5780-295C= (n.5780-295C=) c.5840-295C= (n.5840-295C=) | |
17 | g.31334543C>T | CA2637085596 | NF1 | c.2001-295C>T (n.2001-295C>T) c.5795-295C>T (n.5795-295C>T) c.377-295C>T (n.377-295C>T) c.-32-295C>T (n.-32-295C>T) n.2458-295C>T c.5843-295C>T (n.5843-295C>T) c.5813-295C>T (n.5813-295C>T) c.5750-295C>T (n.5750-295C>T) c.4748-295C>T (n.4748-295C>T) c.171-121C>T c.5949-295C>T (n.5949-295C>T) n.1130-295C>T c.5804-295C>T (n.5804-295C>T) c.5780-295C>T (n.5780-295C>T) c.5840-295C>T (n.5840-295C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334544A= | CA2255619407 | NF1 | c.2001-294A= (n.2001-294A=) c.5795-294A= (n.5795-294A=) c.377-294A= (n.377-294A=) c.-32-294A= (n.-32-294A=) n.2458-294A= c.5843-294A= (n.5843-294A=) c.5813-294A= (n.5813-294A=) c.5750-294A= (n.5750-294A=) c.4748-294A= (n.4748-294A=) c.171-120A= c.5949-294A= (n.5949-294A=) n.1130-294A= c.5804-294A= (n.5804-294A=) c.5780-294A= (n.5780-294A=) c.5840-294A= (n.5840-294A=) | |
17 | g.31334544A>G | CA728009000 | NF1 | c.2001-294A>G (n.2001-294A>G) c.5795-294A>G (n.5795-294A>G) c.377-294A>G (n.377-294A>G) c.-32-294A>G (n.-32-294A>G) n.2458-294A>G c.5843-294A>G (n.5843-294A>G) c.5813-294A>G (n.5813-294A>G) c.5750-294A>G (n.5750-294A>G) c.4748-294A>G (n.4748-294A>G) c.171-120A>G c.5949-294A>G (n.5949-294A>G) n.1130-294A>G c.5804-294A>G (n.5804-294A>G) c.5780-294A>G (n.5780-294A>G) c.5840-294A>G (n.5840-294A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334545C>A | CA2637085597 | NF1 | c.2001-293C>A (n.2001-293C>A) c.5795-293C>A (n.5795-293C>A) c.377-293C>A (n.377-293C>A) c.-32-293C>A (n.-32-293C>A) n.2458-293C>A c.5843-293C>A (n.5843-293C>A) c.5813-293C>A (n.5813-293C>A) c.5750-293C>A (n.5750-293C>A) c.4748-293C>A (n.4748-293C>A) c.171-119C>A c.5949-293C>A (n.5949-293C>A) n.1130-293C>A c.5804-293C>A (n.5804-293C>A) c.5780-293C>A (n.5780-293C>A) c.5840-293C>A (n.5840-293C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334545C>T | CA2809191493 | NF1 | c.2001-293C>T (n.2001-293C>T) c.5795-293C>T (n.5795-293C>T) c.377-293C>T (n.377-293C>T) c.-32-293C>T (n.-32-293C>T) n.2458-293C>T c.5843-293C>T (n.5843-293C>T) c.5813-293C>T (n.5813-293C>T) c.5750-293C>T (n.5750-293C>T) c.4748-293C>T (n.4748-293C>T) c.171-119C>T c.5949-293C>T (n.5949-293C>T) n.1130-293C>T c.5804-293C>T (n.5804-293C>T) c.5780-293C>T (n.5780-293C>T) c.5840-293C>T (n.5840-293C>T) | |
17 | g.31334546_31334548delinsATT | CA2255619408 | NF1 | c.2001-292_2001-290delinsATT (n.2001-292_2001-290delinsATT) c.5795-292_5795-290delinsATT (n.5795-292_5795-290delinsATT) c.377-292_377-290delinsATT (n.377-292_377-290delinsATT) c.-32-292_-32-290delinsATT (n.-32-292_-32-290delinsATT) n.2458-292_2458-290delinsATT c.5843-292_5843-290delinsATT (n.5843-292_5843-290delinsATT) c.5813-292_5813-290delinsATT (n.5813-292_5813-290delinsATT) c.5750-292_5750-290delinsATT (n.5750-292_5750-290delinsATT) c.4748-292_4748-290delinsATT (n.4748-292_4748-290delinsATT) c.171-118_171-116delinsATT c.5949-292_5949-290delinsATT (n.5949-292_5949-290delinsATT) n.1130-292_1130-290delinsATT c.5804-292_5804-290delinsATT (n.5804-292_5804-290delinsATT) c.5780-292_5780-290delinsATT (n.5780-292_5780-290delinsATT) c.5840-292_5840-290delinsATT (n.5840-292_5840-290delinsATT) | |
17 | g.31334548_31334549del | CA2255619409 | NF1 | c.2001-290_2001-289del (n.2001-290_2001-289del) c.5795-290_5795-289del (n.5795-290_5795-289del) c.377-290_377-289del (n.377-290_377-289del) c.-32-290_-32-289del (n.-32-290_-32-289del) n.2458-290_2458-289del c.5843-290_5843-289del (n.5843-290_5843-289del) c.5813-290_5813-289del (n.5813-290_5813-289del) c.5750-290_5750-289del (n.5750-290_5750-289del) c.4748-290_4748-289del (n.4748-290_4748-289del) c.171-116_171-115del c.5949-290_5949-289del (n.5949-290_5949-289del) n.1130-290_1130-289del c.5804-290_5804-289del (n.5804-290_5804-289del) c.5780-290_5780-289del (n.5780-290_5780-289del) c.5840-290_5840-289del (n.5840-290_5840-289del) | dbSNP |
17 | g.31334551C>T | CA2637085598 | NF1 | c.2001-287C>T (n.2001-287C>T) c.5795-287C>T (n.5795-287C>T) c.377-287C>T (n.377-287C>T) c.-32-287C>T (n.-32-287C>T) n.2458-287C>T c.5843-287C>T (n.5843-287C>T) c.5813-287C>T (n.5813-287C>T) c.5750-287C>T (n.5750-287C>T) c.4748-287C>T (n.4748-287C>T) c.171-113C>T c.5949-287C>T (n.5949-287C>T) n.1130-287C>T c.5804-287C>T (n.5804-287C>T) c.5780-287C>T (n.5780-287C>T) c.5840-287C>T (n.5840-287C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31334553T>C | CA982981234 | NF1 | c.2001-285T>C (n.2001-285T>C) c.5795-285T>C (n.5795-285T>C) c.377-285T>C (n.377-285T>C) c.-32-285T>C (n.-32-285T>C) n.2458-285T>C c.5843-285T>C (n.5843-285T>C) c.5813-285T>C (n.5813-285T>C) c.5750-285T>C (n.5750-285T>C) c.4748-285T>C (n.4748-285T>C) c.171-111T>C c.5949-285T>C (n.5949-285T>C) n.1130-285T>C c.5804-285T>C (n.5804-285T>C) c.5780-285T>C (n.5780-285T>C) c.5840-285T>C (n.5840-285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334553T= | CA2255619410 | NF1 | c.2001-285T= (n.2001-285T=) c.5795-285T= (n.5795-285T=) c.377-285T= (n.377-285T=) c.-32-285T= (n.-32-285T=) n.2458-285T= c.5843-285T= (n.5843-285T=) c.5813-285T= (n.5813-285T=) c.5750-285T= (n.5750-285T=) c.4748-285T= (n.4748-285T=) c.171-111T= c.5949-285T= (n.5949-285T=) n.1130-285T= c.5804-285T= (n.5804-285T=) c.5780-285T= (n.5780-285T=) c.5840-285T= (n.5840-285T=) | |
17 | g.31334556A= | CA2255619411 | NF1 | c.2001-282A= (n.2001-282A=) c.5795-282A= (n.5795-282A=) c.377-282A= (n.377-282A=) c.-32-282A= (n.-32-282A=) n.2458-282A= c.5843-282A= (n.5843-282A=) c.5813-282A= (n.5813-282A=) c.5750-282A= (n.5750-282A=) c.4748-282A= (n.4748-282A=) c.171-108A= c.5949-282A= (n.5949-282A=) n.1130-282A= c.5804-282A= (n.5804-282A=) c.5780-282A= (n.5780-282A=) c.5840-282A= (n.5840-282A=) | |
17 | g.31334556A>G | CA728009004 | NF1 | c.2001-282A>G (n.2001-282A>G) c.5795-282A>G (n.5795-282A>G) c.377-282A>G (n.377-282A>G) c.-32-282A>G (n.-32-282A>G) n.2458-282A>G c.5843-282A>G (n.5843-282A>G) c.5813-282A>G (n.5813-282A>G) c.5750-282A>G (n.5750-282A>G) c.4748-282A>G (n.4748-282A>G) c.171-108A>G c.5949-282A>G (n.5949-282A>G) n.1130-282A>G c.5804-282A>G (n.5804-282A>G) c.5780-282A>G (n.5780-282A>G) c.5840-282A>G (n.5840-282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334558_31334560del | CA2637085599 | NF1 | c.2001-280_2001-278del (n.2001-280_2001-278del) c.5795-280_5795-278del (n.5795-280_5795-278del) c.377-280_377-278del (n.377-280_377-278del) c.-32-280_-32-278del (n.-32-280_-32-278del) n.2458-280_2458-278del c.5843-280_5843-278del (n.5843-280_5843-278del) c.5813-280_5813-278del (n.5813-280_5813-278del) c.5750-280_5750-278del (n.5750-280_5750-278del) c.4748-280_4748-278del (n.4748-280_4748-278del) c.171-106_171-104del c.5949-280_5949-278del (n.5949-280_5949-278del) n.1130-280_1130-278del c.5804-280_5804-278del (n.5804-280_5804-278del) c.5780-280_5780-278del (n.5780-280_5780-278del) c.5840-280_5840-278del (n.5840-280_5840-278del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334557T>G | CA2695225063 | NF1 | c.2001-281T>G (n.2001-281T>G) c.5795-281T>G (n.5795-281T>G) c.377-281T>G (n.377-281T>G) c.-32-281T>G (n.-32-281T>G) n.2458-281T>G c.5843-281T>G (n.5843-281T>G) c.5813-281T>G (n.5813-281T>G) c.5750-281T>G (n.5750-281T>G) c.4748-281T>G (n.4748-281T>G) c.171-107T>G c.5949-281T>G (n.5949-281T>G) n.1130-281T>G c.5804-281T>G (n.5804-281T>G) c.5780-281T>G (n.5780-281T>G) c.5840-281T>G (n.5840-281T>G) | |
17 | g.31334558A>G | CA2637085600 | NF1 | c.2001-280A>G (n.2001-280A>G) c.5795-280A>G (n.5795-280A>G) c.377-280A>G (n.377-280A>G) c.-32-280A>G (n.-32-280A>G) n.2458-280A>G c.5843-280A>G (n.5843-280A>G) c.5813-280A>G (n.5813-280A>G) c.5750-280A>G (n.5750-280A>G) c.4748-280A>G (n.4748-280A>G) c.171-106A>G c.5949-280A>G (n.5949-280A>G) n.1130-280A>G c.5804-280A>G (n.5804-280A>G) c.5780-280A>G (n.5780-280A>G) c.5840-280A>G (n.5840-280A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334559A>G | CA2695225065 | NF1 | c.2001-279A>G (n.2001-279A>G) c.5795-279A>G (n.5795-279A>G) c.377-279A>G (n.377-279A>G) c.-32-279A>G (n.-32-279A>G) n.2458-279A>G c.5843-279A>G (n.5843-279A>G) c.5813-279A>G (n.5813-279A>G) c.5750-279A>G (n.5750-279A>G) c.4748-279A>G (n.4748-279A>G) c.171-105A>G c.5949-279A>G (n.5949-279A>G) n.1130-279A>G c.5804-279A>G (n.5804-279A>G) c.5780-279A>G (n.5780-279A>G) c.5840-279A>G (n.5840-279A>G) | |
17 | g.31334559_31334560del | CA2695225064 | NF1 | c.2001-279_2001-278del (n.2001-279_2001-278del) c.5795-279_5795-278del (n.5795-279_5795-278del) c.377-279_377-278del (n.377-279_377-278del) c.-32-279_-32-278del (n.-32-279_-32-278del) n.2458-279_2458-278del c.5843-279_5843-278del (n.5843-279_5843-278del) c.5813-279_5813-278del (n.5813-279_5813-278del) c.5750-279_5750-278del (n.5750-279_5750-278del) c.4748-279_4748-278del (n.4748-279_4748-278del) c.171-105_171-104del c.5949-279_5949-278del (n.5949-279_5949-278del) n.1130-279_1130-278del c.5804-279_5804-278del (n.5804-279_5804-278del) c.5780-279_5780-278del (n.5780-279_5780-278del) c.5840-279_5840-278del (n.5840-279_5840-278del) | |
17 | g.31334563G>T | CA2637085601 | NF1 | c.2001-275G>T (n.2001-275G>T) c.5795-275G>T (n.5795-275G>T) c.377-275G>T (n.377-275G>T) c.-32-275G>T (n.-32-275G>T) n.2458-275G>T c.5843-275G>T (n.5843-275G>T) c.5813-275G>T (n.5813-275G>T) c.5750-275G>T (n.5750-275G>T) c.4748-275G>T (n.4748-275G>T) c.171-101G>T c.5949-275G>T (n.5949-275G>T) n.1130-275G>T c.5804-275G>T (n.5804-275G>T) c.5780-275G>T (n.5780-275G>T) c.5840-275G>T (n.5840-275G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334566_31334567delinsTA | CA2255619412 | NF1 | c.2001-272_2001-271delinsTA (n.2001-272_2001-271delinsTA) c.5795-272_5795-271delinsTA (n.5795-272_5795-271delinsTA) c.377-272_377-271delinsTA (n.377-272_377-271delinsTA) c.-32-272_-32-271delinsTA (n.-32-272_-32-271delinsTA) n.2458-272_2458-271delinsTA c.5843-272_5843-271delinsTA (n.5843-272_5843-271delinsTA) c.5813-272_5813-271delinsTA (n.5813-272_5813-271delinsTA) c.5750-272_5750-271delinsTA (n.5750-272_5750-271delinsTA) c.4748-272_4748-271delinsTA (n.4748-272_4748-271delinsTA) c.171-98_171-97delinsTA c.5949-272_5949-271delinsTA (n.5949-272_5949-271delinsTA) n.1130-272_1130-271delinsTA c.5804-272_5804-271delinsTA (n.5804-272_5804-271delinsTA) c.5780-272_5780-271delinsTA (n.5780-272_5780-271delinsTA) c.5840-272_5840-271delinsTA (n.5840-272_5840-271delinsTA) | |
17 | g.31334567A= | CA2255619413 | NF1 | c.2001-271A= (n.2001-271A=) c.5795-271A= (n.5795-271A=) c.377-271A= (n.377-271A=) c.-32-271A= (n.-32-271A=) n.2458-271A= c.5843-271A= (n.5843-271A=) c.5813-271A= (n.5813-271A=) c.5750-271A= (n.5750-271A=) c.4748-271A= (n.4748-271A=) c.171-97A= c.5949-271A= (n.5949-271A=) n.1130-271A= c.5804-271A= (n.5804-271A=) c.5780-271A= (n.5780-271A=) c.5840-271A= (n.5840-271A=) | |
17 | g.31334567A>G | CA289384011 | NF1 | c.2001-271A>G (n.2001-271A>G) c.5795-271A>G (n.5795-271A>G) c.377-271A>G (n.377-271A>G) c.-32-271A>G (n.-32-271A>G) n.2458-271A>G c.5843-271A>G (n.5843-271A>G) c.5813-271A>G (n.5813-271A>G) c.5750-271A>G (n.5750-271A>G) c.4748-271A>G (n.4748-271A>G) c.171-97A>G c.5949-271A>G (n.5949-271A>G) n.1130-271A>G c.5804-271A>G (n.5804-271A>G) c.5780-271A>G (n.5780-271A>G) c.5840-271A>G (n.5840-271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334570del | CA728009006 | NF1 | c.2001-268del (n.2001-268del) c.5795-268del (n.5795-268del) c.377-268del (n.377-268del) c.-32-268del (n.-32-268del) n.2458-268del c.5843-268del (n.5843-268del) c.5813-268del (n.5813-268del) c.5750-268del (n.5750-268del) c.4748-268del (n.4748-268del) c.171-94del c.5949-268del (n.5949-268del) n.1130-268del c.5804-268del (n.5804-268del) c.5780-268del (n.5780-268del) c.5840-268del (n.5840-268del) | dbSNP |
17 | g.31334568_31334579delinsAAACAACTTTTT | CA2255619414 | NF1 | c.2001-270_2001-259delinsAAACAACTTTTT (n.2001-270_2001-259delinsAAACAACTTTTT) c.5795-270_5795-259delinsAAACAACTTTTT (n.5795-270_5795-259delinsAAACAACTTTTT) c.377-270_377-259delinsAAACAACTTTTT (n.377-270_377-259delinsAAACAACTTTTT) c.-32-270_-32-259delinsAAACAACTTTTT (n.-32-270_-32-259delinsAAACAACTTTTT) n.2458-270_2458-259delinsAAACAACTTTTT c.5843-270_5843-259delinsAAACAACTTTTT (n.5843-270_5843-259delinsAAACAACTTTTT) c.5813-270_5813-259delinsAAACAACTTTTT (n.5813-270_5813-259delinsAAACAACTTTTT) c.5750-270_5750-259delinsAAACAACTTTTT (n.5750-270_5750-259delinsAAACAACTTTTT) c.4748-270_4748-259delinsAAACAACTTTTT (n.4748-270_4748-259delinsAAACAACTTTTT) c.171-96_171-85delinsAAACAACTTTTT c.5949-270_5949-259delinsAAACAACTTTTT (n.5949-270_5949-259delinsAAACAACTTTTT) n.1130-270_1130-259delinsAAACAACTTTTT c.5804-270_5804-259delinsAAACAACTTTTT (n.5804-270_5804-259delinsAAACAACTTTTT) c.5780-270_5780-259delinsAAACAACTTTTT (n.5780-270_5780-259delinsAAACAACTTTTT) c.5840-270_5840-259delinsAAACAACTTTTT (n.5840-270_5840-259delinsAAACAACTTTTT) | |
17 | g.31334574_31334584del | CA728009012 | NF1 | c.2001-264_2001-254del (n.2001-264_2001-254del) c.5795-264_5795-254del (n.5795-264_5795-254del) c.377-264_377-254del (n.377-264_377-254del) c.-32-264_-32-254del (n.-32-264_-32-254del) n.2458-264_2458-254del c.5843-264_5843-254del (n.5843-264_5843-254del) c.5813-264_5813-254del (n.5813-264_5813-254del) c.5750-264_5750-254del (n.5750-264_5750-254del) c.4748-264_4748-254del (n.4748-264_4748-254del) c.171-90_171-80del c.5949-264_5949-254del (n.5949-264_5949-254del) n.1130-264_1130-254del c.5804-264_5804-254del (n.5804-264_5804-254del) c.5780-264_5780-254del (n.5780-264_5780-254del) c.5840-264_5840-254del (n.5840-264_5840-254del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334571C>A | CA728009016 | NF1 | c.2001-267C>A (n.2001-267C>A) c.5795-267C>A (n.5795-267C>A) c.377-267C>A (n.377-267C>A) c.-32-267C>A (n.-32-267C>A) n.2458-267C>A c.5843-267C>A (n.5843-267C>A) c.5813-267C>A (n.5813-267C>A) c.5750-267C>A (n.5750-267C>A) c.4748-267C>A (n.4748-267C>A) c.171-93C>A c.5949-267C>A (n.5949-267C>A) n.1130-267C>A c.5804-267C>A (n.5804-267C>A) c.5780-267C>A (n.5780-267C>A) c.5840-267C>A (n.5840-267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334571C= | CA2255619415 | NF1 | c.2001-267C= (n.2001-267C=) c.5795-267C= (n.5795-267C=) c.377-267C= (n.377-267C=) c.-32-267C= (n.-32-267C=) n.2458-267C= c.5843-267C= (n.5843-267C=) c.5813-267C= (n.5813-267C=) c.5750-267C= (n.5750-267C=) c.4748-267C= (n.4748-267C=) c.171-93C= c.5949-267C= (n.5949-267C=) n.1130-267C= c.5804-267C= (n.5804-267C=) c.5780-267C= (n.5780-267C=) c.5840-267C= (n.5840-267C=) | |
17 | g.31334573A= | CA2255619416 | NF1 | c.2001-265A= (n.2001-265A=) c.5795-265A= (n.5795-265A=) c.377-265A= (n.377-265A=) c.-32-265A= (n.-32-265A=) n.2458-265A= c.5843-265A= (n.5843-265A=) c.5813-265A= (n.5813-265A=) c.5750-265A= (n.5750-265A=) c.4748-265A= (n.4748-265A=) c.171-91A= c.5949-265A= (n.5949-265A=) n.1130-265A= c.5804-265A= (n.5804-265A=) c.5780-265A= (n.5780-265A=) c.5840-265A= (n.5840-265A=) | |
17 | g.31334573A>G | CA982981235 | NF1 | c.2001-265A>G (n.2001-265A>G) c.5795-265A>G (n.5795-265A>G) c.377-265A>G (n.377-265A>G) c.-32-265A>G (n.-32-265A>G) n.2458-265A>G c.5843-265A>G (n.5843-265A>G) c.5813-265A>G (n.5813-265A>G) c.5750-265A>G (n.5750-265A>G) c.4748-265A>G (n.4748-265A>G) c.171-91A>G c.5949-265A>G (n.5949-265A>G) n.1130-265A>G c.5804-265A>G (n.5804-265A>G) c.5780-265A>G (n.5780-265A>G) c.5840-265A>G (n.5840-265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334574C>G | CA2637085602 | NF1 | c.2001-264C>G (n.2001-264C>G) c.5795-264C>G (n.5795-264C>G) c.377-264C>G (n.377-264C>G) c.-32-264C>G (n.-32-264C>G) n.2458-264C>G c.5843-264C>G (n.5843-264C>G) c.5813-264C>G (n.5813-264C>G) c.5750-264C>G (n.5750-264C>G) c.4748-264C>G (n.4748-264C>G) c.171-90C>G c.5949-264C>G (n.5949-264C>G) n.1130-264C>G c.5804-264C>G (n.5804-264C>G) c.5780-264C>G (n.5780-264C>G) c.5840-264C>G (n.5840-264C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334574_31334575delinsCT | CA2255619417 | NF1 | c.2001-264_2001-263delinsCT (n.2001-264_2001-263delinsCT) c.5795-264_5795-263delinsCT (n.5795-264_5795-263delinsCT) c.377-264_377-263delinsCT (n.377-264_377-263delinsCT) c.-32-264_-32-263delinsCT (n.-32-264_-32-263delinsCT) n.2458-264_2458-263delinsCT c.5843-264_5843-263delinsCT (n.5843-264_5843-263delinsCT) c.5813-264_5813-263delinsCT (n.5813-264_5813-263delinsCT) c.5750-264_5750-263delinsCT (n.5750-264_5750-263delinsCT) c.4748-264_4748-263delinsCT (n.4748-264_4748-263delinsCT) c.171-90_171-89delinsCT c.5949-264_5949-263delinsCT (n.5949-264_5949-263delinsCT) n.1130-264_1130-263delinsCT c.5804-264_5804-263delinsCT (n.5804-264_5804-263delinsCT) c.5780-264_5780-263delinsCT (n.5780-264_5780-263delinsCT) c.5840-264_5840-263delinsCT (n.5840-264_5840-263delinsCT) | |
17 | g.31334575T>C | CA2637085603 | NF1 | c.2001-263T>C (n.2001-263T>C) c.5795-263T>C (n.5795-263T>C) c.377-263T>C (n.377-263T>C) c.-32-263T>C (n.-32-263T>C) n.2458-263T>C c.5843-263T>C (n.5843-263T>C) c.5813-263T>C (n.5813-263T>C) c.5750-263T>C (n.5750-263T>C) c.4748-263T>C (n.4748-263T>C) c.171-89T>C c.5949-263T>C (n.5949-263T>C) n.1130-263T>C c.5804-263T>C (n.5804-263T>C) c.5780-263T>C (n.5780-263T>C) c.5840-263T>C (n.5840-263T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334579del | CA982981236 | NF1 | c.2001-259del (n.2001-259del) c.5795-259del (n.5795-259del) c.377-259del (n.377-259del) c.-32-259del (n.-32-259del) n.2458-259del c.5843-259del (n.5843-259del) c.5813-259del (n.5813-259del) c.5750-259del (n.5750-259del) c.4748-259del (n.4748-259del) c.171-85del c.5949-259del (n.5949-259del) n.1130-259del c.5804-259del (n.5804-259del) c.5780-259del (n.5780-259del) c.5840-259del (n.5840-259del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334580A>G | CA2637085604 | NF1 | c.2001-258A>G (n.2001-258A>G) c.5795-258A>G (n.5795-258A>G) c.377-258A>G (n.377-258A>G) c.-32-258A>G (n.-32-258A>G) n.2458-258A>G c.5843-258A>G (n.5843-258A>G) c.5813-258A>G (n.5813-258A>G) c.5750-258A>G (n.5750-258A>G) c.4748-258A>G (n.4748-258A>G) c.171-84A>G c.5949-258A>G (n.5949-258A>G) n.1130-258A>G c.5804-258A>G (n.5804-258A>G) c.5780-258A>G (n.5780-258A>G) c.5840-258A>G (n.5840-258A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334582C>A | CA625471426 | NF1 | c.2001-256C>A (n.2001-256C>A) c.5795-256C>A (n.5795-256C>A) c.377-256C>A (n.377-256C>A) c.-32-256C>A (n.-32-256C>A) n.2458-256C>A c.5843-256C>A (n.5843-256C>A) c.5813-256C>A (n.5813-256C>A) c.5750-256C>A (n.5750-256C>A) c.4748-256C>A (n.4748-256C>A) c.171-82C>A c.5949-256C>A (n.5949-256C>A) n.1130-256C>A c.5804-256C>A (n.5804-256C>A) c.5780-256C>A (n.5780-256C>A) c.5840-256C>A (n.5840-256C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334582C= | CA2255619418 | NF1 | c.2001-256C= (n.2001-256C=) c.5795-256C= (n.5795-256C=) c.377-256C= (n.377-256C=) c.-32-256C= (n.-32-256C=) n.2458-256C= c.5843-256C= (n.5843-256C=) c.5813-256C= (n.5813-256C=) c.5750-256C= (n.5750-256C=) c.4748-256C= (n.4748-256C=) c.171-82C= c.5949-256C= (n.5949-256C=) n.1130-256C= c.5804-256C= (n.5804-256C=) c.5780-256C= (n.5780-256C=) c.5840-256C= (n.5840-256C=) | |
17 | g.31334582_31334586delinsCAAGA | CA2255619419 | NF1 | c.2001-256_2001-252delinsCAAGA (n.2001-256_2001-252delinsCAAGA) c.5795-256_5795-252delinsCAAGA (n.5795-256_5795-252delinsCAAGA) c.377-256_377-252delinsCAAGA (n.377-256_377-252delinsCAAGA) c.-32-256_-32-252delinsCAAGA (n.-32-256_-32-252delinsCAAGA) n.2458-256_2458-252delinsCAAGA c.5843-256_5843-252delinsCAAGA (n.5843-256_5843-252delinsCAAGA) c.5813-256_5813-252delinsCAAGA (n.5813-256_5813-252delinsCAAGA) c.5750-256_5750-252delinsCAAGA (n.5750-256_5750-252delinsCAAGA) c.4748-256_4748-252delinsCAAGA (n.4748-256_4748-252delinsCAAGA) c.171-82_171-78delinsCAAGA c.5949-256_5949-252delinsCAAGA (n.5949-256_5949-252delinsCAAGA) n.1130-256_1130-252delinsCAAGA c.5804-256_5804-252delinsCAAGA (n.5804-256_5804-252delinsCAAGA) c.5780-256_5780-252delinsCAAGA (n.5780-256_5780-252delinsCAAGA) c.5840-256_5840-252delinsCAAGA (n.5840-256_5840-252delinsCAAGA) | |
17 | g.31334586_31334589del | CA728009022 | NF1 | c.2001-252_2001-249del (n.2001-252_2001-249del) c.5795-252_5795-249del (n.5795-252_5795-249del) c.377-252_377-249del (n.377-252_377-249del) c.-32-252_-32-249del (n.-32-252_-32-249del) n.2458-252_2458-249del c.5843-252_5843-249del (n.5843-252_5843-249del) c.5813-252_5813-249del (n.5813-252_5813-249del) c.5750-252_5750-249del (n.5750-252_5750-249del) c.4748-252_4748-249del (n.4748-252_4748-249del) c.171-78_171-75del c.5949-252_5949-249del (n.5949-252_5949-249del) n.1130-252_1130-249del c.5804-252_5804-249del (n.5804-252_5804-249del) c.5780-252_5780-249del (n.5780-252_5780-249del) c.5840-252_5840-249del (n.5840-252_5840-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334584A= | CA2255619420 | NF1 | c.2001-254A= (n.2001-254A=) c.5795-254A= (n.5795-254A=) c.377-254A= (n.377-254A=) c.-32-254A= (n.-32-254A=) n.2458-254A= c.5843-254A= (n.5843-254A=) c.5813-254A= (n.5813-254A=) c.5750-254A= (n.5750-254A=) c.4748-254A= (n.4748-254A=) c.171-80A= c.5949-254A= (n.5949-254A=) n.1130-254A= c.5804-254A= (n.5804-254A=) c.5780-254A= (n.5780-254A=) c.5840-254A= (n.5840-254A=) | |
17 | g.31334584A>G | CA289384018 | NF1 | c.2001-254A>G (n.2001-254A>G) c.5795-254A>G (n.5795-254A>G) c.377-254A>G (n.377-254A>G) c.-32-254A>G (n.-32-254A>G) n.2458-254A>G c.5843-254A>G (n.5843-254A>G) c.5813-254A>G (n.5813-254A>G) c.5750-254A>G (n.5750-254A>G) c.4748-254A>G (n.4748-254A>G) c.171-80A>G c.5949-254A>G (n.5949-254A>G) n.1130-254A>G c.5804-254A>G (n.5804-254A>G) c.5780-254A>G (n.5780-254A>G) c.5840-254A>G (n.5840-254A>G) | dbSNP |
17 | g.31334585G>A | CA2255619422 | NF1 | c.2001-253G>A (n.2001-253G>A) c.5795-253G>A (n.5795-253G>A) c.377-253G>A (n.377-253G>A) c.-32-253G>A (n.-32-253G>A) n.2458-253G>A c.5843-253G>A (n.5843-253G>A) c.5813-253G>A (n.5813-253G>A) c.5750-253G>A (n.5750-253G>A) c.4748-253G>A (n.4748-253G>A) c.171-79G>A c.5949-253G>A (n.5949-253G>A) n.1130-253G>A c.5804-253G>A (n.5804-253G>A) c.5780-253G>A (n.5780-253G>A) c.5840-253G>A (n.5840-253G>A) | dbSNP |
17 | g.31334585G>C | CA2637085606 | NF1 | c.2001-253G>C (n.2001-253G>C) c.5795-253G>C (n.5795-253G>C) c.377-253G>C (n.377-253G>C) c.-32-253G>C (n.-32-253G>C) n.2458-253G>C c.5843-253G>C (n.5843-253G>C) c.5813-253G>C (n.5813-253G>C) c.5750-253G>C (n.5750-253G>C) c.4748-253G>C (n.4748-253G>C) c.171-79G>C c.5949-253G>C (n.5949-253G>C) n.1130-253G>C c.5804-253G>C (n.5804-253G>C) c.5780-253G>C (n.5780-253G>C) c.5840-253G>C (n.5840-253G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334585G= | CA2255619421 | NF1 | c.2001-253G= (n.2001-253G=) c.5795-253G= (n.5795-253G=) c.377-253G= (n.377-253G=) c.-32-253G= (n.-32-253G=) n.2458-253G= c.5843-253G= (n.5843-253G=) c.5813-253G= (n.5813-253G=) c.5750-253G= (n.5750-253G=) c.4748-253G= (n.4748-253G=) c.171-79G= c.5949-253G= (n.5949-253G=) n.1130-253G= c.5804-253G= (n.5804-253G=) c.5780-253G= (n.5780-253G=) c.5840-253G= (n.5840-253G=) | |
17 | g.31334585G>T | CA2637085605 | NF1 | c.2001-253G>T (n.2001-253G>T) c.5795-253G>T (n.5795-253G>T) c.377-253G>T (n.377-253G>T) c.-32-253G>T (n.-32-253G>T) n.2458-253G>T c.5843-253G>T (n.5843-253G>T) c.5813-253G>T (n.5813-253G>T) c.5750-253G>T (n.5750-253G>T) c.4748-253G>T (n.4748-253G>T) c.171-79G>T c.5949-253G>T (n.5949-253G>T) n.1130-253G>T c.5804-253G>T (n.5804-253G>T) c.5780-253G>T (n.5780-253G>T) c.5840-253G>T (n.5840-253G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334585_31334586delinsGA | CA2255619423 | NF1 | c.2001-253_2001-252delinsGA (n.2001-253_2001-252delinsGA) c.5795-253_5795-252delinsGA (n.5795-253_5795-252delinsGA) c.377-253_377-252delinsGA (n.377-253_377-252delinsGA) c.-32-253_-32-252delinsGA (n.-32-253_-32-252delinsGA) n.2458-253_2458-252delinsGA c.5843-253_5843-252delinsGA (n.5843-253_5843-252delinsGA) c.5813-253_5813-252delinsGA (n.5813-253_5813-252delinsGA) c.5750-253_5750-252delinsGA (n.5750-253_5750-252delinsGA) c.4748-253_4748-252delinsGA (n.4748-253_4748-252delinsGA) c.171-79_171-78delinsGA c.5949-253_5949-252delinsGA (n.5949-253_5949-252delinsGA) n.1130-253_1130-252delinsGA c.5804-253_5804-252delinsGA (n.5804-253_5804-252delinsGA) c.5780-253_5780-252delinsGA (n.5780-253_5780-252delinsGA) c.5840-253_5840-252delinsGA (n.5840-253_5840-252delinsGA) | |
17 | g.31334586A= | CA2255619425 | NF1 | c.2001-252A= (n.2001-252A=) c.5795-252A= (n.5795-252A=) c.377-252A= (n.377-252A=) c.-32-252A= (n.-32-252A=) n.2458-252A= c.5843-252A= (n.5843-252A=) c.5813-252A= (n.5813-252A=) c.5750-252A= (n.5750-252A=) c.4748-252A= (n.4748-252A=) c.171-78A= c.5949-252A= (n.5949-252A=) n.1130-252A= c.5804-252A= (n.5804-252A=) c.5780-252A= (n.5780-252A=) c.5840-252A= (n.5840-252A=) | |
17 | g.31334586A>T | CA982981238 | NF1 | c.2001-252A>T (n.2001-252A>T) c.5795-252A>T (n.5795-252A>T) c.377-252A>T (n.377-252A>T) c.-32-252A>T (n.-32-252A>T) n.2458-252A>T c.5843-252A>T (n.5843-252A>T) c.5813-252A>T (n.5813-252A>T) c.5750-252A>T (n.5750-252A>T) c.4748-252A>T (n.4748-252A>T) c.171-78A>T c.5949-252A>T (n.5949-252A>T) n.1130-252A>T c.5804-252A>T (n.5804-252A>T) c.5780-252A>T (n.5780-252A>T) c.5840-252A>T (n.5840-252A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334588del | CA2255619424 | NF1 | c.2001-250del (n.2001-250del) c.5795-250del (n.5795-250del) c.377-250del (n.377-250del) c.-32-250del (n.-32-250del) n.2458-250del c.5843-250del (n.5843-250del) c.5813-250del (n.5813-250del) c.5750-250del (n.5750-250del) c.4748-250del (n.4748-250del) c.171-76del c.5949-250del (n.5949-250del) n.1130-250del c.5804-250del (n.5804-250del) c.5780-250del (n.5780-250del) c.5840-250del (n.5840-250del) | dbSNP |
17 | g.31334589G>A | CA2637085607 | NF1 | c.2001-249G>A (n.2001-249G>A) c.5795-249G>A (n.5795-249G>A) c.377-249G>A (n.377-249G>A) c.-32-249G>A (n.-32-249G>A) n.2458-249G>A c.5843-249G>A (n.5843-249G>A) c.5813-249G>A (n.5813-249G>A) c.5750-249G>A (n.5750-249G>A) c.4748-249G>A (n.4748-249G>A) c.171-75G>A c.5949-249G>A (n.5949-249G>A) n.1130-249G>A c.5804-249G>A (n.5804-249G>A) c.5780-249G>A (n.5780-249G>A) c.5840-249G>A (n.5840-249G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334589G>T | CA2637085608 | NF1 | c.2001-249G>T (n.2001-249G>T) c.5795-249G>T (n.5795-249G>T) c.377-249G>T (n.377-249G>T) c.-32-249G>T (n.-32-249G>T) n.2458-249G>T c.5843-249G>T (n.5843-249G>T) c.5813-249G>T (n.5813-249G>T) c.5750-249G>T (n.5750-249G>T) c.4748-249G>T (n.4748-249G>T) c.171-75G>T c.5949-249G>T (n.5949-249G>T) n.1130-249G>T c.5804-249G>T (n.5804-249G>T) c.5780-249G>T (n.5780-249G>T) c.5840-249G>T (n.5840-249G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334591A= | CA2255619426 | NF1 | c.2001-247A= (n.2001-247A=) c.5795-247A= (n.5795-247A=) c.377-247A= (n.377-247A=) c.-32-247A= (n.-32-247A=) n.2458-247A= c.5843-247A= (n.5843-247A=) c.5813-247A= (n.5813-247A=) c.5750-247A= (n.5750-247A=) c.4748-247A= (n.4748-247A=) c.171-73A= c.5949-247A= (n.5949-247A=) n.1130-247A= c.5804-247A= (n.5804-247A=) c.5780-247A= (n.5780-247A=) c.5840-247A= (n.5840-247A=) | |
17 | g.31334591A>G | CA982981239 | NF1 | c.2001-247A>G (n.2001-247A>G) c.5795-247A>G (n.5795-247A>G) c.377-247A>G (n.377-247A>G) c.-32-247A>G (n.-32-247A>G) n.2458-247A>G c.5843-247A>G (n.5843-247A>G) c.5813-247A>G (n.5813-247A>G) c.5750-247A>G (n.5750-247A>G) c.4748-247A>G (n.4748-247A>G) c.171-73A>G c.5949-247A>G (n.5949-247A>G) n.1130-247A>G c.5804-247A>G (n.5804-247A>G) c.5780-247A>G (n.5780-247A>G) c.5840-247A>G (n.5840-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334592_31334600delinsCTAAAATGG | CA2255619427 | NF1 | c.2001-246_2001-238delinsCTAAAATGG (n.2001-246_2001-238delinsCTAAAATGG) c.5795-246_5795-238delinsCTAAAATGG (n.5795-246_5795-238delinsCTAAAATGG) c.377-246_377-238delinsCTAAAATGG (n.377-246_377-238delinsCTAAAATGG) c.-32-246_-32-238delinsCTAAAATGG (n.-32-246_-32-238delinsCTAAAATGG) n.2458-246_2458-238delinsCTAAAATGG c.5843-246_5843-238delinsCTAAAATGG (n.5843-246_5843-238delinsCTAAAATGG) c.5813-246_5813-238delinsCTAAAATGG (n.5813-246_5813-238delinsCTAAAATGG) c.5750-246_5750-238delinsCTAAAATGG (n.5750-246_5750-238delinsCTAAAATGG) c.4748-246_4748-238delinsCTAAAATGG (n.4748-246_4748-238delinsCTAAAATGG) c.171-72_171-64delinsCTAAAATGG c.5949-246_5949-238delinsCTAAAATGG (n.5949-246_5949-238delinsCTAAAATGG) n.1130-246_1130-238delinsCTAAAATGG c.5804-246_5804-238delinsCTAAAATGG (n.5804-246_5804-238delinsCTAAAATGG) c.5780-246_5780-238delinsCTAAAATGG (n.5780-246_5780-238delinsCTAAAATGG) c.5840-246_5840-238delinsCTAAAATGG (n.5840-246_5840-238delinsCTAAAATGG) | |
17 | g.31334593T>A | CA2637085609 | NF1 | c.2001-245T>A (n.2001-245T>A) c.5795-245T>A (n.5795-245T>A) c.377-245T>A (n.377-245T>A) c.-32-245T>A (n.-32-245T>A) n.2458-245T>A c.5843-245T>A (n.5843-245T>A) c.5813-245T>A (n.5813-245T>A) c.5750-245T>A (n.5750-245T>A) c.4748-245T>A (n.4748-245T>A) c.171-71T>A c.5949-245T>A (n.5949-245T>A) n.1130-245T>A c.5804-245T>A (n.5804-245T>A) c.5780-245T>A (n.5780-245T>A) c.5840-245T>A (n.5840-245T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334593T>G | CA2255619429 | NF1 | c.2001-245T>G (n.2001-245T>G) c.5795-245T>G (n.5795-245T>G) c.377-245T>G (n.377-245T>G) c.-32-245T>G (n.-32-245T>G) n.2458-245T>G c.5843-245T>G (n.5843-245T>G) c.5813-245T>G (n.5813-245T>G) c.5750-245T>G (n.5750-245T>G) c.4748-245T>G (n.4748-245T>G) c.171-71T>G c.5949-245T>G (n.5949-245T>G) n.1130-245T>G c.5804-245T>G (n.5804-245T>G) c.5780-245T>G (n.5780-245T>G) c.5840-245T>G (n.5840-245T>G) | dbSNP |
17 | g.31334593T= | CA2255619430 | NF1 | c.2001-245T= (n.2001-245T=) c.5795-245T= (n.5795-245T=) c.377-245T= (n.377-245T=) c.-32-245T= (n.-32-245T=) n.2458-245T= c.5843-245T= (n.5843-245T=) c.5813-245T= (n.5813-245T=) c.5750-245T= (n.5750-245T=) c.4748-245T= (n.4748-245T=) c.171-71T= c.5949-245T= (n.5949-245T=) n.1130-245T= c.5804-245T= (n.5804-245T=) c.5780-245T= (n.5780-245T=) c.5840-245T= (n.5840-245T=) | |
17 | g.31334593_31334600del | CA2255619428 | NF1 | c.2001-245_2001-238del (n.2001-245_2001-238del) c.5795-245_5795-238del (n.5795-245_5795-238del) c.377-245_377-238del (n.377-245_377-238del) c.-32-245_-32-238del (n.-32-245_-32-238del) n.2458-245_2458-238del c.5843-245_5843-238del (n.5843-245_5843-238del) c.5813-245_5813-238del (n.5813-245_5813-238del) c.5750-245_5750-238del (n.5750-245_5750-238del) c.4748-245_4748-238del (n.4748-245_4748-238del) c.171-71_171-64del c.5949-245_5949-238del (n.5949-245_5949-238del) n.1130-245_1130-238del c.5804-245_5804-238del (n.5804-245_5804-238del) c.5780-245_5780-238del (n.5780-245_5780-238del) c.5840-245_5840-238del (n.5840-245_5840-238del) | dbSNP |
17 | g.31334597A>G | CA2637085610 | NF1 | c.2001-241A>G (n.2001-241A>G) c.5795-241A>G (n.5795-241A>G) c.377-241A>G (n.377-241A>G) c.-32-241A>G (n.-32-241A>G) n.2458-241A>G c.5843-241A>G (n.5843-241A>G) c.5813-241A>G (n.5813-241A>G) c.5750-241A>G (n.5750-241A>G) c.4748-241A>G (n.4748-241A>G) c.171-67A>G c.5949-241A>G (n.5949-241A>G) n.1130-241A>G c.5804-241A>G (n.5804-241A>G) c.5780-241A>G (n.5780-241A>G) c.5840-241A>G (n.5840-241A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334598T>G | CA728009028 | NF1 | c.2001-240T>G (n.2001-240T>G) c.5795-240T>G (n.5795-240T>G) c.377-240T>G (n.377-240T>G) c.-32-240T>G (n.-32-240T>G) n.2458-240T>G c.5843-240T>G (n.5843-240T>G) c.5813-240T>G (n.5813-240T>G) c.5750-240T>G (n.5750-240T>G) c.4748-240T>G (n.4748-240T>G) c.171-66T>G c.5949-240T>G (n.5949-240T>G) n.1130-240T>G c.5804-240T>G (n.5804-240T>G) c.5780-240T>G (n.5780-240T>G) c.5840-240T>G (n.5840-240T>G) | dbSNP |
17 | g.31334598T= | CA2255619431 | NF1 | c.2001-240T= (n.2001-240T=) c.5795-240T= (n.5795-240T=) c.377-240T= (n.377-240T=) c.-32-240T= (n.-32-240T=) n.2458-240T= c.5843-240T= (n.5843-240T=) c.5813-240T= (n.5813-240T=) c.5750-240T= (n.5750-240T=) c.4748-240T= (n.4748-240T=) c.171-66T= c.5949-240T= (n.5949-240T=) n.1130-240T= c.5804-240T= (n.5804-240T=) c.5780-240T= (n.5780-240T=) c.5840-240T= (n.5840-240T=) | |
17 | g.31334601A>G | CA2637085611 | NF1 | c.2001-237A>G (n.2001-237A>G) c.5795-237A>G (n.5795-237A>G) c.377-237A>G (n.377-237A>G) c.-32-237A>G (n.-32-237A>G) n.2458-237A>G c.5843-237A>G (n.5843-237A>G) c.5813-237A>G (n.5813-237A>G) c.5750-237A>G (n.5750-237A>G) c.4748-237A>G (n.4748-237A>G) c.171-63A>G c.5949-237A>G (n.5949-237A>G) n.1130-237A>G c.5804-237A>G (n.5804-237A>G) c.5780-237A>G (n.5780-237A>G) c.5840-237A>G (n.5840-237A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334602G>A | CA2637085612 | NF1 | c.2001-236G>A (n.2001-236G>A) c.5795-236G>A (n.5795-236G>A) c.377-236G>A (n.377-236G>A) c.-32-236G>A (n.-32-236G>A) n.2458-236G>A c.5843-236G>A (n.5843-236G>A) c.5813-236G>A (n.5813-236G>A) c.5750-236G>A (n.5750-236G>A) c.4748-236G>A (n.4748-236G>A) c.171-62G>A c.5949-236G>A (n.5949-236G>A) n.1130-236G>A c.5804-236G>A (n.5804-236G>A) c.5780-236G>A (n.5780-236G>A) c.5840-236G>A (n.5840-236G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334606A= | CA2255619432 | NF1 | c.2001-232A= (n.2001-232A=) c.5795-232A= (n.5795-232A=) c.377-232A= (n.377-232A=) c.-32-232A= (n.-32-232A=) n.2458-232A= c.5843-232A= (n.5843-232A=) c.5813-232A= (n.5813-232A=) c.5750-232A= (n.5750-232A=) c.4748-232A= (n.4748-232A=) c.171-58A= c.5949-232A= (n.5949-232A=) n.1130-232A= c.5804-232A= (n.5804-232A=) c.5780-232A= (n.5780-232A=) c.5840-232A= (n.5840-232A=) | |
17 | g.31334606A>G | CA289384019 | NF1 | c.2001-232A>G (n.2001-232A>G) c.5795-232A>G (n.5795-232A>G) c.377-232A>G (n.377-232A>G) c.-32-232A>G (n.-32-232A>G) n.2458-232A>G c.5843-232A>G (n.5843-232A>G) c.5813-232A>G (n.5813-232A>G) c.5750-232A>G (n.5750-232A>G) c.4748-232A>G (n.4748-232A>G) c.171-58A>G c.5949-232A>G (n.5949-232A>G) n.1130-232A>G c.5804-232A>G (n.5804-232A>G) c.5780-232A>G (n.5780-232A>G) c.5840-232A>G (n.5840-232A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334609A>G | CA2637085613 | NF1 | c.2001-229A>G (n.2001-229A>G) c.5795-229A>G (n.5795-229A>G) c.377-229A>G (n.377-229A>G) c.-32-229A>G (n.-32-229A>G) n.2458-229A>G c.5843-229A>G (n.5843-229A>G) c.5813-229A>G (n.5813-229A>G) c.5750-229A>G (n.5750-229A>G) c.4748-229A>G (n.4748-229A>G) c.171-55A>G c.5949-229A>G (n.5949-229A>G) n.1130-229A>G c.5804-229A>G (n.5804-229A>G) c.5780-229A>G (n.5780-229A>G) c.5840-229A>G (n.5840-229A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334611G>A | CA982981240 | NF1 | c.2001-227G>A (n.2001-227G>A) c.5795-227G>A (n.5795-227G>A) c.377-227G>A (n.377-227G>A) c.-32-227G>A (n.-32-227G>A) n.2458-227G>A c.5843-227G>A (n.5843-227G>A) c.5813-227G>A (n.5813-227G>A) c.5750-227G>A (n.5750-227G>A) c.4748-227G>A (n.4748-227G>A) c.171-53G>A c.5949-227G>A (n.5949-227G>A) n.1130-227G>A c.5804-227G>A (n.5804-227G>A) c.5780-227G>A (n.5780-227G>A) c.5840-227G>A (n.5840-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334611G= | CA2255619433 | NF1 | c.2001-227G= (n.2001-227G=) c.5795-227G= (n.5795-227G=) c.377-227G= (n.377-227G=) c.-32-227G= (n.-32-227G=) n.2458-227G= c.5843-227G= (n.5843-227G=) c.5813-227G= (n.5813-227G=) c.5750-227G= (n.5750-227G=) c.4748-227G= (n.4748-227G=) c.171-53G= c.5949-227G= (n.5949-227G=) n.1130-227G= c.5804-227G= (n.5804-227G=) c.5780-227G= (n.5780-227G=) c.5840-227G= (n.5840-227G=) | |
17 | g.31334612A>T | CA2637085614 | NF1 | c.2001-226A>T (n.2001-226A>T) c.5795-226A>T (n.5795-226A>T) c.377-226A>T (n.377-226A>T) c.-32-226A>T (n.-32-226A>T) n.2458-226A>T c.5843-226A>T (n.5843-226A>T) c.5813-226A>T (n.5813-226A>T) c.5750-226A>T (n.5750-226A>T) c.4748-226A>T (n.4748-226A>T) c.171-52A>T c.5949-226A>T (n.5949-226A>T) n.1130-226A>T c.5804-226A>T (n.5804-226A>T) c.5780-226A>T (n.5780-226A>T) c.5840-226A>T (n.5840-226A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334613C>A | CA728009033 | NF1 | c.2001-225C>A (n.2001-225C>A) c.5795-225C>A (n.5795-225C>A) c.377-225C>A (n.377-225C>A) c.-32-225C>A (n.-32-225C>A) n.2458-225C>A c.5843-225C>A (n.5843-225C>A) c.5813-225C>A (n.5813-225C>A) c.5750-225C>A (n.5750-225C>A) c.4748-225C>A (n.4748-225C>A) c.171-51C>A c.5949-225C>A (n.5949-225C>A) n.1130-225C>A c.5804-225C>A (n.5804-225C>A) c.5780-225C>A (n.5780-225C>A) c.5840-225C>A (n.5840-225C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334613C= | CA2255619434 | NF1 | c.2001-225C= (n.2001-225C=) c.5795-225C= (n.5795-225C=) c.377-225C= (n.377-225C=) c.-32-225C= (n.-32-225C=) n.2458-225C= c.5843-225C= (n.5843-225C=) c.5813-225C= (n.5813-225C=) c.5750-225C= (n.5750-225C=) c.4748-225C= (n.4748-225C=) c.171-51C= c.5949-225C= (n.5949-225C=) n.1130-225C= c.5804-225C= (n.5804-225C=) c.5780-225C= (n.5780-225C=) c.5840-225C= (n.5840-225C=) | |
17 | g.31334613C>T | CA289384027 | NF1 | c.2001-225C>T (n.2001-225C>T) c.5795-225C>T (n.5795-225C>T) c.377-225C>T (n.377-225C>T) c.-32-225C>T (n.-32-225C>T) n.2458-225C>T c.5843-225C>T (n.5843-225C>T) c.5813-225C>T (n.5813-225C>T) c.5750-225C>T (n.5750-225C>T) c.4748-225C>T (n.4748-225C>T) c.171-51C>T c.5949-225C>T (n.5949-225C>T) n.1130-225C>T c.5804-225C>T (n.5804-225C>T) c.5780-225C>T (n.5780-225C>T) c.5840-225C>T (n.5840-225C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334614A>G | CA2637085615 | NF1 | c.2001-224A>G (n.2001-224A>G) c.5795-224A>G (n.5795-224A>G) c.377-224A>G (n.377-224A>G) c.-32-224A>G (n.-32-224A>G) n.2458-224A>G c.5843-224A>G (n.5843-224A>G) c.5813-224A>G (n.5813-224A>G) c.5750-224A>G (n.5750-224A>G) c.4748-224A>G (n.4748-224A>G) c.171-50A>G c.5949-224A>G (n.5949-224A>G) n.1130-224A>G c.5804-224A>G (n.5804-224A>G) c.5780-224A>G (n.5780-224A>G) c.5840-224A>G (n.5840-224A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334617dup | CA2637085616 | NF1 | c.2001-221dup (n.2001-221dup) c.5795-221dup (n.5795-221dup) c.377-221dup (n.377-221dup) c.-32-221dup (n.-32-221dup) n.2458-221dup c.5843-221dup (n.5843-221dup) c.5813-221dup (n.5813-221dup) c.5750-221dup (n.5750-221dup) c.4748-221dup (n.4748-221dup) c.171-47dup c.5949-221dup (n.5949-221dup) n.1130-221dup c.5804-221dup (n.5804-221dup) c.5780-221dup (n.5780-221dup) c.5840-221dup (n.5840-221dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31334615A= | CA2255619435 | NF1 | c.2001-223A= (n.2001-223A=) c.5795-223A= (n.5795-223A=) c.377-223A= (n.377-223A=) c.-32-223A= (n.-32-223A=) n.2458-223A= c.5843-223A= (n.5843-223A=) c.5813-223A= (n.5813-223A=) c.5750-223A= (n.5750-223A=) c.4748-223A= (n.4748-223A=) c.171-49A= c.5949-223A= (n.5949-223A=) n.1130-223A= c.5804-223A= (n.5804-223A=) c.5780-223A= (n.5780-223A=) c.5840-223A= (n.5840-223A=) | |
17 | g.31334615A>G | CA625471428 | NF1 | c.2001-223A>G (n.2001-223A>G) c.5795-223A>G (n.5795-223A>G) c.377-223A>G (n.377-223A>G) c.-32-223A>G (n.-32-223A>G) n.2458-223A>G c.5843-223A>G (n.5843-223A>G) c.5813-223A>G (n.5813-223A>G) c.5750-223A>G (n.5750-223A>G) c.4748-223A>G (n.4748-223A>G) c.171-49A>G c.5949-223A>G (n.5949-223A>G) n.1130-223A>G c.5804-223A>G (n.5804-223A>G) c.5780-223A>G (n.5780-223A>G) c.5840-223A>G (n.5840-223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334617A>C | CA2637085617 | NF1 | c.2001-221A>C (n.2001-221A>C) c.5795-221A>C (n.5795-221A>C) c.377-221A>C (n.377-221A>C) c.-32-221A>C (n.-32-221A>C) n.2458-221A>C c.5843-221A>C (n.5843-221A>C) c.5813-221A>C (n.5813-221A>C) c.5750-221A>C (n.5750-221A>C) c.4748-221A>C (n.4748-221A>C) c.171-47A>C c.5949-221A>C (n.5949-221A>C) n.1130-221A>C c.5804-221A>C (n.5804-221A>C) c.5780-221A>C (n.5780-221A>C) c.5840-221A>C (n.5840-221A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334618C>A | CA2809191494 | NF1 | c.2001-220C>A (n.2001-220C>A) c.5795-220C>A (n.5795-220C>A) c.377-220C>A (n.377-220C>A) c.-32-220C>A (n.-32-220C>A) n.2458-220C>A c.5843-220C>A (n.5843-220C>A) c.5813-220C>A (n.5813-220C>A) c.5750-220C>A (n.5750-220C>A) c.4748-220C>A (n.4748-220C>A) c.171-46C>A c.5949-220C>A (n.5949-220C>A) n.1130-220C>A c.5804-220C>A (n.5804-220C>A) c.5780-220C>A (n.5780-220C>A) c.5840-220C>A (n.5840-220C>A) | |
17 | g.31334618C= | CA2255619437 | NF1 | c.2001-220C= (n.2001-220C=) c.5795-220C= (n.5795-220C=) c.377-220C= (n.377-220C=) c.-32-220C= (n.-32-220C=) n.2458-220C= c.5843-220C= (n.5843-220C=) c.5813-220C= (n.5813-220C=) c.5750-220C= (n.5750-220C=) c.4748-220C= (n.4748-220C=) c.171-46C= c.5949-220C= (n.5949-220C=) n.1130-220C= c.5804-220C= (n.5804-220C=) c.5780-220C= (n.5780-220C=) c.5840-220C= (n.5840-220C=) | |
17 | g.31334618C>G | CA982981242 | NF1 | c.2001-220C>G (n.2001-220C>G) c.5795-220C>G (n.5795-220C>G) c.377-220C>G (n.377-220C>G) c.-32-220C>G (n.-32-220C>G) n.2458-220C>G c.5843-220C>G (n.5843-220C>G) c.5813-220C>G (n.5813-220C>G) c.5750-220C>G (n.5750-220C>G) c.4748-220C>G (n.4748-220C>G) c.171-46C>G c.5949-220C>G (n.5949-220C>G) n.1130-220C>G c.5804-220C>G (n.5804-220C>G) c.5780-220C>G (n.5780-220C>G) c.5840-220C>G (n.5840-220C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334618C>T | CA2637085618 | NF1 | c.2001-220C>T (n.2001-220C>T) c.5795-220C>T (n.5795-220C>T) c.377-220C>T (n.377-220C>T) c.-32-220C>T (n.-32-220C>T) n.2458-220C>T c.5843-220C>T (n.5843-220C>T) c.5813-220C>T (n.5813-220C>T) c.5750-220C>T (n.5750-220C>T) c.4748-220C>T (n.4748-220C>T) c.171-46C>T c.5949-220C>T (n.5949-220C>T) n.1130-220C>T c.5804-220C>T (n.5804-220C>T) c.5780-220C>T (n.5780-220C>T) c.5840-220C>T (n.5840-220C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334618_31334620delinsCTT | CA2255619436 | NF1 | c.2001-220_2001-218delinsCTT (n.2001-220_2001-218delinsCTT) c.5795-220_5795-218delinsCTT (n.5795-220_5795-218delinsCTT) c.377-220_377-218delinsCTT (n.377-220_377-218delinsCTT) c.-32-220_-32-218delinsCTT (n.-32-220_-32-218delinsCTT) n.2458-220_2458-218delinsCTT c.5843-220_5843-218delinsCTT (n.5843-220_5843-218delinsCTT) c.5813-220_5813-218delinsCTT (n.5813-220_5813-218delinsCTT) c.5750-220_5750-218delinsCTT (n.5750-220_5750-218delinsCTT) c.4748-220_4748-218delinsCTT (n.4748-220_4748-218delinsCTT) c.171-46_171-44delinsCTT c.5949-220_5949-218delinsCTT (n.5949-220_5949-218delinsCTT) n.1130-220_1130-218delinsCTT c.5804-220_5804-218delinsCTT (n.5804-220_5804-218delinsCTT) c.5780-220_5780-218delinsCTT (n.5780-220_5780-218delinsCTT) c.5840-220_5840-218delinsCTT (n.5840-220_5840-218delinsCTT) | |
17 | g.31334619T>C | CA625471429 | NF1 | c.2001-219T>C (n.2001-219T>C) c.5795-219T>C (n.5795-219T>C) c.377-219T>C (n.377-219T>C) c.-32-219T>C (n.-32-219T>C) n.2458-219T>C c.5843-219T>C (n.5843-219T>C) c.5813-219T>C (n.5813-219T>C) c.5750-219T>C (n.5750-219T>C) c.4748-219T>C (n.4748-219T>C) c.171-45T>C c.5949-219T>C (n.5949-219T>C) n.1130-219T>C c.5804-219T>C (n.5804-219T>C) c.5780-219T>C (n.5780-219T>C) c.5840-219T>C (n.5840-219T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334619T>G | CA2637085619 | NF1 | c.2001-219T>G (n.2001-219T>G) c.5795-219T>G (n.5795-219T>G) c.377-219T>G (n.377-219T>G) c.-32-219T>G (n.-32-219T>G) n.2458-219T>G c.5843-219T>G (n.5843-219T>G) c.5813-219T>G (n.5813-219T>G) c.5750-219T>G (n.5750-219T>G) c.4748-219T>G (n.4748-219T>G) c.171-45T>G c.5949-219T>G (n.5949-219T>G) n.1130-219T>G c.5804-219T>G (n.5804-219T>G) c.5780-219T>G (n.5780-219T>G) c.5840-219T>G (n.5840-219T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334619T= | CA2255619438 | NF1 | c.2001-219T= (n.2001-219T=) c.5795-219T= (n.5795-219T=) c.377-219T= (n.377-219T=) c.-32-219T= (n.-32-219T=) n.2458-219T= c.5843-219T= (n.5843-219T=) c.5813-219T= (n.5813-219T=) c.5750-219T= (n.5750-219T=) c.4748-219T= (n.4748-219T=) c.171-45T= c.5949-219T= (n.5949-219T=) n.1130-219T= c.5804-219T= (n.5804-219T=) c.5780-219T= (n.5780-219T=) c.5840-219T= (n.5840-219T=) | |
17 | g.31334622del | CA919825170 | NF1 | c.2001-216del (n.2001-216del) c.5795-216del (n.5795-216del) c.377-216del (n.377-216del) c.-32-216del (n.-32-216del) n.2458-216del c.5843-216del (n.5843-216del) c.5813-216del (n.5813-216del) c.5750-216del (n.5750-216del) c.4748-216del (n.4748-216del) c.171-42del c.5949-216del (n.5949-216del) n.1130-216del c.5804-216del (n.5804-216del) c.5780-216del (n.5780-216del) c.5840-216del (n.5840-216del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31334621_31334622del | CA289384041 | NF1 | c.2001-217_2001-216del (n.2001-217_2001-216del) c.5795-217_5795-216del (n.5795-217_5795-216del) c.377-217_377-216del (n.377-217_377-216del) c.-32-217_-32-216del (n.-32-217_-32-216del) n.2458-217_2458-216del c.5843-217_5843-216del (n.5843-217_5843-216del) c.5813-217_5813-216del (n.5813-217_5813-216del) c.5750-217_5750-216del (n.5750-217_5750-216del) c.4748-217_4748-216del (n.4748-217_4748-216del) c.171-43_171-42del c.5949-217_5949-216del (n.5949-217_5949-216del) n.1130-217_1130-216del c.5804-217_5804-216del (n.5804-217_5804-216del) c.5780-217_5780-216del (n.5780-217_5780-216del) c.5840-217_5840-216del (n.5840-217_5840-216del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334621T>C | CA2255619440 | NF1 | c.2001-217T>C (n.2001-217T>C) c.5795-217T>C (n.5795-217T>C) c.377-217T>C (n.377-217T>C) c.-32-217T>C (n.-32-217T>C) n.2458-217T>C c.5843-217T>C (n.5843-217T>C) c.5813-217T>C (n.5813-217T>C) c.5750-217T>C (n.5750-217T>C) c.4748-217T>C (n.4748-217T>C) c.171-43T>C c.5949-217T>C (n.5949-217T>C) n.1130-217T>C c.5804-217T>C (n.5804-217T>C) c.5780-217T>C (n.5780-217T>C) c.5840-217T>C (n.5840-217T>C) | dbSNP |
17 | g.31334621T= | CA2255619439 | NF1 | c.2001-217T= (n.2001-217T=) c.5795-217T= (n.5795-217T=) c.377-217T= (n.377-217T=) c.-32-217T= (n.-32-217T=) n.2458-217T= c.5843-217T= (n.5843-217T=) c.5813-217T= (n.5813-217T=) c.5750-217T= (n.5750-217T=) c.4748-217T= (n.4748-217T=) c.171-43T= c.5949-217T= (n.5949-217T=) n.1130-217T= c.5804-217T= (n.5804-217T=) c.5780-217T= (n.5780-217T=) c.5840-217T= (n.5840-217T=) | |
17 | g.31334622T>C | CA2637085620 | NF1 | c.2001-216T>C (n.2001-216T>C) c.5795-216T>C (n.5795-216T>C) c.377-216T>C (n.377-216T>C) c.-32-216T>C (n.-32-216T>C) n.2458-216T>C c.5843-216T>C (n.5843-216T>C) c.5813-216T>C (n.5813-216T>C) c.5750-216T>C (n.5750-216T>C) c.4748-216T>C (n.4748-216T>C) c.171-42T>C c.5949-216T>C (n.5949-216T>C) n.1130-216T>C c.5804-216T>C (n.5804-216T>C) c.5780-216T>C (n.5780-216T>C) c.5840-216T>C (n.5840-216T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31334622T>G | CA2637085621 | NF1 | c.2001-216T>G (n.2001-216T>G) c.5795-216T>G (n.5795-216T>G) c.377-216T>G (n.377-216T>G) c.-32-216T>G (n.-32-216T>G) n.2458-216T>G c.5843-216T>G (n.5843-216T>G) c.5813-216T>G (n.5813-216T>G) c.5750-216T>G (n.5750-216T>G) c.4748-216T>G (n.4748-216T>G) c.171-42T>G c.5949-216T>G (n.5949-216T>G) n.1130-216T>G c.5804-216T>G (n.5804-216T>G) c.5780-216T>G (n.5780-216T>G) c.5840-216T>G (n.5840-216T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31334628del | CA2637085622 | NF1 | c.2001-210del (n.2001-210del) c.5795-210del (n.5795-210del) c.377-210del (n.377-210del) c.-32-210del (n.-32-210del) n.2458-210del c.5843-210del (n.5843-210del) c.5813-210del (n.5813-210del) c.5750-210del (n.5750-210del) c.4748-210del (n.4748-210del) c.171-36del c.5949-210del (n.5949-210del) n.1130-210del c.5804-210del (n.5804-210del) c.5780-210del (n.5780-210del) c.5840-210del (n.5840-210del) | gnomAD v4 |
17 | g.31334631G= | CA2255619441 | NF1 | c.2001-207G= (n.2001-207G=) c.5795-207G= (n.5795-207G=) c.377-207G= (n.377-207G=) c.-32-207G= (n.-32-207G=) n.2458-207G= c.5843-207G= (n.5843-207G=) c.5813-207G= (n.5813-207G=) c.5750-207G= (n.5750-207G=) c.4748-207G= (n.4748-207G=) c.171-33G= c.5949-207G= (n.5949-207G=) n.1130-207G= c.5804-207G= (n.5804-207G=) c.5780-207G= (n.5780-207G=) c.5840-207G= (n.5840-207G=) | |
17 | g.31334631G>T | CA982981243 | NF1 | c.2001-207G>T (n.2001-207G>T) c.5795-207G>T (n.5795-207G>T) c.377-207G>T (n.377-207G>T) c.-32-207G>T (n.-32-207G>T) n.2458-207G>T c.5843-207G>T (n.5843-207G>T) c.5813-207G>T (n.5813-207G>T) c.5750-207G>T (n.5750-207G>T) c.4748-207G>T (n.4748-207G>T) c.171-33G>T c.5949-207G>T (n.5949-207G>T) n.1130-207G>T c.5804-207G>T (n.5804-207G>T) c.5780-207G>T (n.5780-207G>T) c.5840-207G>T (n.5840-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334632G>A | CA2637085623 | NF1 | c.2001-206G>A (n.2001-206G>A) c.5795-206G>A (n.5795-206G>A) c.377-206G>A (n.377-206G>A) c.-32-206G>A (n.-32-206G>A) n.2458-206G>A c.5843-206G>A (n.5843-206G>A) c.5813-206G>A (n.5813-206G>A) c.5750-206G>A (n.5750-206G>A) c.4748-206G>A (n.4748-206G>A) c.171-32G>A c.5949-206G>A (n.5949-206G>A) n.1130-206G>A c.5804-206G>A (n.5804-206G>A) c.5780-206G>A (n.5780-206G>A) c.5840-206G>A (n.5840-206G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31334632G>T | CA2637085624 | NF1 | c.2001-206G>T (n.2001-206G>T) c.5795-206G>T (n.5795-206G>T) c.377-206G>T (n.377-206G>T) c.-32-206G>T (n.-32-206G>T) n.2458-206G>T c.5843-206G>T (n.5843-206G>T) c.5813-206G>T (n.5813-206G>T) c.5750-206G>T (n.5750-206G>T) c.4748-206G>T (n.4748-206G>T) c.171-32G>T c.5949-206G>T (n.5949-206G>T) n.1130-206G>T c.5804-206G>T (n.5804-206G>T) c.5780-206G>T (n.5780-206G>T) c.5840-206G>T (n.5840-206G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31334634T>A | CA8487236 | NF1 | c.2001-204T>A (n.2001-204T>A) c.5795-204T>A (n.5795-204T>A) c.377-204T>A (n.377-204T>A) c.-32-204T>A (n.-32-204T>A) n.2458-204T>A c.5843-204T>A (n.5843-204T>A) c.5813-204T>A (n.5813-204T>A) c.5750-204T>A (n.5750-204T>A) c.4748-204T>A (n.4748-204T>A) c.171-30T>A c.5949-204T>A (n.5949-204T>A) n.1130-204T>A c.5804-204T>A (n.5804-204T>A) c.5780-204T>A (n.5780-204T>A) c.5840-204T>A (n.5840-204T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334634T>C | CA625471430 | NF1 | c.2001-204T>C (n.2001-204T>C) c.5795-204T>C (n.5795-204T>C) c.377-204T>C (n.377-204T>C) c.-32-204T>C (n.-32-204T>C) n.2458-204T>C c.5843-204T>C (n.5843-204T>C) c.5813-204T>C (n.5813-204T>C) c.5750-204T>C (n.5750-204T>C) c.4748-204T>C (n.4748-204T>C) c.171-30T>C c.5949-204T>C (n.5949-204T>C) n.1130-204T>C c.5804-204T>C (n.5804-204T>C) c.5780-204T>C (n.5780-204T>C) c.5840-204T>C (n.5840-204T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31334634T= | CA2255619442 | NF1 | c.2001-204T= (n.2001-204T=) c.5795-204T= (n.5795-204T=) c.377-204T= (n.377-204T=) c.-32-204T= (n.-32-204T=) n.2458-204T= c.5843-204T= (n.5843-204T=) c.5813-204T= (n.5813-204T=) c.5750-204T= (n.5750-204T=) c.4748-204T= (n.4748-204T=) c.171-30T= c.5949-204T= (n.5949-204T=) n.1130-204T= c.5804-204T= (n.5804-204T=) c.5780-204T= (n.5780-204T=) c.5840-204T= (n.5840-204T=) | |
17 | g.31334635T>C | CA625471431 | NF1 | c.2001-203T>C (n.2001-203T>C) c.5795-203T>C (n.5795-203T>C) c.377-203T>C (n.377-203T>C) c.-32-203T>C (n.-32-203T>C) n.2458-203T>C c.5843-203T>C (n.5843-203T>C) c.5813-203T>C (n.5813-203T>C) c.5750-203T>C (n.5750-203T>C) c.4748-203T>C (n.4748-203T>C) c.171-29T>C c.5949-203T>C (n.5949-203T>C) n.1130-203T>C c.5804-203T>C (n.5804-203T>C) c.5780-203T>C (n.5780-203T>C) c.5840-203T>C (n.5840-203T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31334635T= | CA2255619443 | NF1 | c.2001-203T= (n.2001-203T=) c.5795-203T= (n.5795-203T=) c.377-203T= (n.377-203T=) c.-32-203T= (n.-32-203T=) n.2458-203T= c.5843-203T= (n.5843-203T=) c.5813-203T= (n.5813-203T=) c.5750-203T= (n.5750-203T=) c.4748-203T= (n.4748-203T=) c.171-29T= c.5949-203T= (n.5949-203T=) n.1130-203T= c.5804-203T= (n.5804-203T=) c.5780-203T= (n.5780-203T=) c.5840-203T= (n.5840-203T=) | |
17 | g.31334636A= | CA2255619444 | NF1 | c.2001-202A= (n.2001-202A=) c.5795-202A= (n.5795-202A=) c.377-202A= (n.377-202A=) c.-32-202A= (n.-32-202A=) n.2458-202A= c.5843-202A= (n.5843-202A=) c.5813-202A= (n.5813-202A=) c.5750-202A= (n.5750-202A=) c.4748-202A= (n.4748-202A=) c.171-28A= c.5949-202A= (n.5949-202A=) n.1130-202A= c.5804-202A= (n.5804-202A=) c.5780-202A= (n.5780-202A=) c.5840-202A= (n.5840-202A=) | |
17 | g.31334636A>T | CA289384064 | NF1 | c.2001-202A>T (n.2001-202A>T) c.5795-202A>T (n.5795-202A>T) c.377-202A>T (n.377-202A>T) c.-32-202A>T (n.-32-202A>T) n.2458-202A>T c.5843-202A>T (n.5843-202A>T) c.5813-202A>T (n.5813-202A>T) c.5750-202A>T (n.5750-202A>T) c.4748-202A>T (n.4748-202A>T) c.171-28A>T c.5949-202A>T (n.5949-202A>T) n.1130-202A>T c.5804-202A>T (n.5804-202A>T) c.5780-202A>T (n.5780-202A>T) c.5840-202A>T (n.5840-202A>T) | dbSNP |
17 | g.31334637C= | CA2255619445 | NF1 | c.2001-201C= (n.2001-201C=) c.5795-201C= (n.5795-201C=) c.377-201C= (n.377-201C=) c.-32-201C= (n.-32-201C=) n.2458-201C= c.5843-201C= (n.5843-201C=) c.5813-201C= (n.5813-201C=) c.5750-201C= (n.5750-201C=) c.4748-201C= (n.4748-201C=) c.171-27C= c.5949-201C= (n.5949-201C=) n.1130-201C= c.5804-201C= (n.5804-201C=) c.5780-201C= (n.5780-201C=) c.5840-201C= (n.5840-201C=) | |
17 | g.31334637C>T | CA289384066 | NF1 | c.2001-201C>T (n.2001-201C>T) c.5795-201C>T (n.5795-201C>T) c.377-201C>T (n.377-201C>T) c.-32-201C>T (n.-32-201C>T) n.2458-201C>T c.5843-201C>T (n.5843-201C>T) c.5813-201C>T (n.5813-201C>T) c.5750-201C>T (n.5750-201C>T) c.4748-201C>T (n.4748-201C>T) c.171-27C>T c.5949-201C>T (n.5949-201C>T) n.1130-201C>T c.5804-201C>T (n.5804-201C>T) c.5780-201C>T (n.5780-201C>T) c.5840-201C>T (n.5840-201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |