| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.31334430C= | CA2255619368 | NF1 | c.2001-408C= (n.2001-408C=) c.5795-408C= (n.5795-408C=) c.377-408C= (n.377-408C=) c.-32-408C= (n.-32-408C=) n.2458-408C= c.5843-408C= (n.5843-408C=) c.5813-408C= (n.5813-408C=) c.5750-408C= (n.5750-408C=) c.4748-408C= (n.4748-408C=) c.171-234C= c.5949-408C= (n.5949-408C=) n.1130-408C= c.5804-408C= (n.5804-408C=) c.5780-408C= (n.5780-408C=) c.5840-408C= (n.5840-408C=) | |
| 17 | g.31334430C>T | CA982981224 | NF1 | c.2001-408C>T (n.2001-408C>T) c.5795-408C>T (n.5795-408C>T) c.377-408C>T (n.377-408C>T) c.-32-408C>T (n.-32-408C>T) n.2458-408C>T c.5843-408C>T (n.5843-408C>T) c.5813-408C>T (n.5813-408C>T) c.5750-408C>T (n.5750-408C>T) c.4748-408C>T (n.4748-408C>T) c.171-234C>T c.5949-408C>T (n.5949-408C>T) n.1130-408C>T c.5804-408C>T (n.5804-408C>T) c.5780-408C>T (n.5780-408C>T) c.5840-408C>T (n.5840-408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334431A= | CA2255619369 | NF1 | c.2001-407A= (n.2001-407A=) c.5795-407A= (n.5795-407A=) c.377-407A= (n.377-407A=) c.-32-407A= (n.-32-407A=) n.2458-407A= c.5843-407A= (n.5843-407A=) c.5813-407A= (n.5813-407A=) c.5750-407A= (n.5750-407A=) c.4748-407A= (n.4748-407A=) c.171-233A= c.5949-407A= (n.5949-407A=) n.1130-407A= c.5804-407A= (n.5804-407A=) c.5780-407A= (n.5780-407A=) c.5840-407A= (n.5840-407A=) | |
| 17 | g.31334431A>G | CA625471418 | NF1 | c.2001-407A>G (n.2001-407A>G) c.5795-407A>G (n.5795-407A>G) c.377-407A>G (n.377-407A>G) c.-32-407A>G (n.-32-407A>G) n.2458-407A>G c.5843-407A>G (n.5843-407A>G) c.5813-407A>G (n.5813-407A>G) c.5750-407A>G (n.5750-407A>G) c.4748-407A>G (n.4748-407A>G) c.171-233A>G c.5949-407A>G (n.5949-407A>G) n.1130-407A>G c.5804-407A>G (n.5804-407A>G) c.5780-407A>G (n.5780-407A>G) c.5840-407A>G (n.5840-407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334433T>A | CA289383919 | NF1 | c.2001-405T>A (n.2001-405T>A) c.5795-405T>A (n.5795-405T>A) c.377-405T>A (n.377-405T>A) c.-32-405T>A (n.-32-405T>A) n.2458-405T>A c.5843-405T>A (n.5843-405T>A) c.5813-405T>A (n.5813-405T>A) c.5750-405T>A (n.5750-405T>A) c.4748-405T>A (n.4748-405T>A) c.171-231T>A c.5949-405T>A (n.5949-405T>A) n.1130-405T>A c.5804-405T>A (n.5804-405T>A) c.5780-405T>A (n.5780-405T>A) c.5840-405T>A (n.5840-405T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334433T= | CA2255619370 | NF1 | c.2001-405T= (n.2001-405T=) c.5795-405T= (n.5795-405T=) c.377-405T= (n.377-405T=) c.-32-405T= (n.-32-405T=) n.2458-405T= c.5843-405T= (n.5843-405T=) c.5813-405T= (n.5813-405T=) c.5750-405T= (n.5750-405T=) c.4748-405T= (n.4748-405T=) c.171-231T= c.5949-405T= (n.5949-405T=) n.1130-405T= c.5804-405T= (n.5804-405T=) c.5780-405T= (n.5780-405T=) c.5840-405T= (n.5840-405T=) | |
| 17 | g.31334435_31334437delinsACT | CA2255619371 | NF1 | c.2001-403_2001-401delinsACT (n.2001-403_2001-401delinsACT) c.5795-403_5795-401delinsACT (n.5795-403_5795-401delinsACT) c.377-403_377-401delinsACT (n.377-403_377-401delinsACT) c.-32-403_-32-401delinsACT (n.-32-403_-32-401delinsACT) n.2458-403_2458-401delinsACT c.5843-403_5843-401delinsACT (n.5843-403_5843-401delinsACT) c.5813-403_5813-401delinsACT (n.5813-403_5813-401delinsACT) c.5750-403_5750-401delinsACT (n.5750-403_5750-401delinsACT) c.4748-403_4748-401delinsACT (n.4748-403_4748-401delinsACT) c.171-229_171-227delinsACT c.5949-403_5949-401delinsACT (n.5949-403_5949-401delinsACT) n.1130-403_1130-401delinsACT c.5804-403_5804-401delinsACT (n.5804-403_5804-401delinsACT) c.5780-403_5780-401delinsACT (n.5780-403_5780-401delinsACT) c.5840-403_5840-401delinsACT (n.5840-403_5840-401delinsACT) | |
| 17 | g.31334438_31334439del | CA289383929 | NF1 | c.2001-400_2001-399del (n.2001-400_2001-399del) c.5795-400_5795-399del (n.5795-400_5795-399del) c.377-400_377-399del (n.377-400_377-399del) c.-32-400_-32-399del (n.-32-400_-32-399del) n.2458-400_2458-399del c.5843-400_5843-399del (n.5843-400_5843-399del) c.5813-400_5813-399del (n.5813-400_5813-399del) c.5750-400_5750-399del (n.5750-400_5750-399del) c.4748-400_4748-399del (n.4748-400_4748-399del) c.171-226_171-225del c.5949-400_5949-399del (n.5949-400_5949-399del) n.1130-400_1130-399del c.5804-400_5804-399del (n.5804-400_5804-399del) c.5780-400_5780-399del (n.5780-400_5780-399del) c.5840-400_5840-399del (n.5840-400_5840-399del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334442A>G | CA2809191489 | NF1 | c.2001-396A>G (n.2001-396A>G) c.5795-396A>G (n.5795-396A>G) c.377-396A>G (n.377-396A>G) c.-32-396A>G (n.-32-396A>G) n.2458-396A>G c.5843-396A>G (n.5843-396A>G) c.5813-396A>G (n.5813-396A>G) c.5750-396A>G (n.5750-396A>G) c.4748-396A>G (n.4748-396A>G) c.171-222A>G c.5949-396A>G (n.5949-396A>G) n.1130-396A>G c.5804-396A>G (n.5804-396A>G) c.5780-396A>G (n.5780-396A>G) c.5840-396A>G (n.5840-396A>G) | |
| 17 | g.31334444A= | CA2255619372 | NF1 | c.2001-394A= (n.2001-394A=) c.5795-394A= (n.5795-394A=) c.377-394A= (n.377-394A=) c.-32-394A= (n.-32-394A=) n.2458-394A= c.5843-394A= (n.5843-394A=) c.5813-394A= (n.5813-394A=) c.5750-394A= (n.5750-394A=) c.4748-394A= (n.4748-394A=) c.171-220A= c.5949-394A= (n.5949-394A=) n.1130-394A= c.5804-394A= (n.5804-394A=) c.5780-394A= (n.5780-394A=) c.5840-394A= (n.5840-394A=) | |
| 17 | g.31334444A>G | CA2255619373 | NF1 | c.2001-394A>G (n.2001-394A>G) c.5795-394A>G (n.5795-394A>G) c.377-394A>G (n.377-394A>G) c.-32-394A>G (n.-32-394A>G) n.2458-394A>G c.5843-394A>G (n.5843-394A>G) c.5813-394A>G (n.5813-394A>G) c.5750-394A>G (n.5750-394A>G) c.4748-394A>G (n.4748-394A>G) c.171-220A>G c.5949-394A>G (n.5949-394A>G) n.1130-394A>G c.5804-394A>G (n.5804-394A>G) c.5780-394A>G (n.5780-394A>G) c.5840-394A>G (n.5840-394A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334446A= | CA2255619374 | NF1 | c.2001-392A= (n.2001-392A=) c.5795-392A= (n.5795-392A=) c.377-392A= (n.377-392A=) c.-32-392A= (n.-32-392A=) n.2458-392A= c.5843-392A= (n.5843-392A=) c.5813-392A= (n.5813-392A=) c.5750-392A= (n.5750-392A=) c.4748-392A= (n.4748-392A=) c.171-218A= c.5949-392A= (n.5949-392A=) n.1130-392A= c.5804-392A= (n.5804-392A=) c.5780-392A= (n.5780-392A=) c.5840-392A= (n.5840-392A=) | |
| 17 | g.31334446A>G | CA625471419 | NF1 | c.2001-392A>G (n.2001-392A>G) c.5795-392A>G (n.5795-392A>G) c.377-392A>G (n.377-392A>G) c.-32-392A>G (n.-32-392A>G) n.2458-392A>G c.5843-392A>G (n.5843-392A>G) c.5813-392A>G (n.5813-392A>G) c.5750-392A>G (n.5750-392A>G) c.4748-392A>G (n.4748-392A>G) c.171-218A>G c.5949-392A>G (n.5949-392A>G) n.1130-392A>G c.5804-392A>G (n.5804-392A>G) c.5780-392A>G (n.5780-392A>G) c.5840-392A>G (n.5840-392A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334448T>G | CA982981228 | NF1 | c.2001-390T>G (n.2001-390T>G) c.5795-390T>G (n.5795-390T>G) c.377-390T>G (n.377-390T>G) c.-32-390T>G (n.-32-390T>G) n.2458-390T>G c.5843-390T>G (n.5843-390T>G) c.5813-390T>G (n.5813-390T>G) c.5750-390T>G (n.5750-390T>G) c.4748-390T>G (n.4748-390T>G) c.171-216T>G c.5949-390T>G (n.5949-390T>G) n.1130-390T>G c.5804-390T>G (n.5804-390T>G) c.5780-390T>G (n.5780-390T>G) c.5840-390T>G (n.5840-390T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334448T= | CA2255619375 | NF1 | c.2001-390T= (n.2001-390T=) c.5795-390T= (n.5795-390T=) c.377-390T= (n.377-390T=) c.-32-390T= (n.-32-390T=) n.2458-390T= c.5843-390T= (n.5843-390T=) c.5813-390T= (n.5813-390T=) c.5750-390T= (n.5750-390T=) c.4748-390T= (n.4748-390T=) c.171-216T= c.5949-390T= (n.5949-390T=) n.1130-390T= c.5804-390T= (n.5804-390T=) c.5780-390T= (n.5780-390T=) c.5840-390T= (n.5840-390T=) | |
| 17 | g.31334450G= | CA2255619376 | NF1 | c.2001-388G= (n.2001-388G=) c.5795-388G= (n.5795-388G=) c.377-388G= (n.377-388G=) c.-32-388G= (n.-32-388G=) n.2458-388G= c.5843-388G= (n.5843-388G=) c.5813-388G= (n.5813-388G=) c.5750-388G= (n.5750-388G=) c.4748-388G= (n.4748-388G=) c.171-214G= c.5949-388G= (n.5949-388G=) n.1130-388G= c.5804-388G= (n.5804-388G=) c.5780-388G= (n.5780-388G=) c.5840-388G= (n.5840-388G=) | |
| 17 | g.31334450G>T | CA625471420 | NF1 | c.2001-388G>T (n.2001-388G>T) c.5795-388G>T (n.5795-388G>T) c.377-388G>T (n.377-388G>T) c.-32-388G>T (n.-32-388G>T) n.2458-388G>T c.5843-388G>T (n.5843-388G>T) c.5813-388G>T (n.5813-388G>T) c.5750-388G>T (n.5750-388G>T) c.4748-388G>T (n.4748-388G>T) c.171-214G>T c.5949-388G>T (n.5949-388G>T) n.1130-388G>T c.5804-388G>T (n.5804-388G>T) c.5780-388G>T (n.5780-388G>T) c.5840-388G>T (n.5840-388G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31334453A= | CA2255619378 | NF1 | c.2001-385A= (n.2001-385A=) c.5795-385A= (n.5795-385A=) c.377-385A= (n.377-385A=) c.-32-385A= (n.-32-385A=) n.2458-385A= c.5843-385A= (n.5843-385A=) c.5813-385A= (n.5813-385A=) c.5750-385A= (n.5750-385A=) c.4748-385A= (n.4748-385A=) c.171-211A= c.5949-385A= (n.5949-385A=) n.1130-385A= c.5804-385A= (n.5804-385A=) c.5780-385A= (n.5780-385A=) c.5840-385A= (n.5840-385A=) | |
| 17 | g.31334453A>C | CA2255619377 | NF1 | c.2001-385A>C (n.2001-385A>C) c.5795-385A>C (n.5795-385A>C) c.377-385A>C (n.377-385A>C) c.-32-385A>C (n.-32-385A>C) n.2458-385A>C c.5843-385A>C (n.5843-385A>C) c.5813-385A>C (n.5813-385A>C) c.5750-385A>C (n.5750-385A>C) c.4748-385A>C (n.4748-385A>C) c.171-211A>C c.5949-385A>C (n.5949-385A>C) n.1130-385A>C c.5804-385A>C (n.5804-385A>C) c.5780-385A>C (n.5780-385A>C) c.5840-385A>C (n.5840-385A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31334456C= | CA2255619379 | NF1 | c.2001-382C= (n.2001-382C=) c.5795-382C= (n.5795-382C=) c.377-382C= (n.377-382C=) c.-32-382C= (n.-32-382C=) n.2458-382C= c.5843-382C= (n.5843-382C=) c.5813-382C= (n.5813-382C=) c.5750-382C= (n.5750-382C=) c.4748-382C= (n.4748-382C=) c.171-208C= c.5949-382C= (n.5949-382C=) n.1130-382C= c.5804-382C= (n.5804-382C=) c.5780-382C= (n.5780-382C=) c.5840-382C= (n.5840-382C=) | |
| 17 | g.31334456C>T | CA2255619380 | NF1 | c.2001-382C>T (n.2001-382C>T) c.5795-382C>T (n.5795-382C>T) c.377-382C>T (n.377-382C>T) c.-32-382C>T (n.-32-382C>T) n.2458-382C>T c.5843-382C>T (n.5843-382C>T) c.5813-382C>T (n.5813-382C>T) c.5750-382C>T (n.5750-382C>T) c.4748-382C>T (n.4748-382C>T) c.171-208C>T c.5949-382C>T (n.5949-382C>T) n.1130-382C>T c.5804-382C>T (n.5804-382C>T) c.5780-382C>T (n.5780-382C>T) c.5840-382C>T (n.5840-382C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31334460G>A | CA728008950 | NF1 | c.2001-378G>A (n.2001-378G>A) c.5795-378G>A (n.5795-378G>A) c.377-378G>A (n.377-378G>A) c.-32-378G>A (n.-32-378G>A) n.2458-378G>A c.5843-378G>A (n.5843-378G>A) c.5813-378G>A (n.5813-378G>A) c.5750-378G>A (n.5750-378G>A) c.4748-378G>A (n.4748-378G>A) c.171-204G>A c.5949-378G>A (n.5949-378G>A) n.1130-378G>A c.5804-378G>A (n.5804-378G>A) c.5780-378G>A (n.5780-378G>A) c.5840-378G>A (n.5840-378G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31334460G= | CA2255619381 | NF1 | c.2001-378G= (n.2001-378G=) c.5795-378G= (n.5795-378G=) c.377-378G= (n.377-378G=) c.-32-378G= (n.-32-378G=) n.2458-378G= c.5843-378G= (n.5843-378G=) c.5813-378G= (n.5813-378G=) c.5750-378G= (n.5750-378G=) c.4748-378G= (n.4748-378G=) c.171-204G= c.5949-378G= (n.5949-378G=) n.1130-378G= c.5804-378G= (n.5804-378G=) c.5780-378G= (n.5780-378G=) c.5840-378G= (n.5840-378G=) | |
| 17 | g.31334462_31334467delinsAGAGAT | CA2255619382 | NF1 | c.2001-376_2001-371delinsAGAGAT (n.2001-376_2001-371delinsAGAGAT) c.5795-376_5795-371delinsAGAGAT (n.5795-376_5795-371delinsAGAGAT) c.377-376_377-371delinsAGAGAT (n.377-376_377-371delinsAGAGAT) c.-32-376_-32-371delinsAGAGAT (n.-32-376_-32-371delinsAGAGAT) n.2458-376_2458-371delinsAGAGAT c.5843-376_5843-371delinsAGAGAT (n.5843-376_5843-371delinsAGAGAT) c.5813-376_5813-371delinsAGAGAT (n.5813-376_5813-371delinsAGAGAT) c.5750-376_5750-371delinsAGAGAT (n.5750-376_5750-371delinsAGAGAT) c.4748-376_4748-371delinsAGAGAT (n.4748-376_4748-371delinsAGAGAT) c.171-202_171-197delinsAGAGAT c.5949-376_5949-371delinsAGAGAT (n.5949-376_5949-371delinsAGAGAT) n.1130-376_1130-371delinsAGAGAT c.5804-376_5804-371delinsAGAGAT (n.5804-376_5804-371delinsAGAGAT) c.5780-376_5780-371delinsAGAGAT (n.5780-376_5780-371delinsAGAGAT) c.5840-376_5840-371delinsAGAGAT (n.5840-376_5840-371delinsAGAGAT) | |
| 17 | g.31334470_31334474del | CA728008953 | NF1 | c.2001-368_2001-364del (n.2001-368_2001-364del) c.5795-368_5795-364del (n.5795-368_5795-364del) c.377-368_377-364del (n.377-368_377-364del) c.-32-368_-32-364del (n.-32-368_-32-364del) n.2458-368_2458-364del c.5843-368_5843-364del (n.5843-368_5843-364del) c.5813-368_5813-364del (n.5813-368_5813-364del) c.5750-368_5750-364del (n.5750-368_5750-364del) c.4748-368_4748-364del (n.4748-368_4748-364del) c.171-194_171-190del c.5949-368_5949-364del (n.5949-368_5949-364del) n.1130-368_1130-364del c.5804-368_5804-364del (n.5804-368_5804-364del) c.5780-368_5780-364del (n.5780-368_5780-364del) c.5840-368_5840-364del (n.5840-368_5840-364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334464_31336157del | CA277543 | NF1 | c.2001-374_2195-176del c.5795-374_5989-176del c.377-374_571-176del c.-32-374_163-176del n.2458-374_2652-176del c.5843-374_6037-176del c.5813-374_6007-176del c.5750-374_5944-176del c.4748-374_4942-176del c.171-200_432-176del c.5949-374_6143-176del n.1130-374_1324-176del c.5804-374_5998-176del c.5780-374_5974-176del c.5840-374_6034-176del | ClinVar |
| 17 | g.31334467T>G | CA2741527653 | NF1 | c.2001-371T>G (n.2001-371T>G) c.5795-371T>G (n.5795-371T>G) c.377-371T>G (n.377-371T>G) c.-32-371T>G (n.-32-371T>G) n.2458-371T>G c.5843-371T>G (n.5843-371T>G) c.5813-371T>G (n.5813-371T>G) c.5750-371T>G (n.5750-371T>G) c.4748-371T>G (n.4748-371T>G) c.171-197T>G c.5949-371T>G (n.5949-371T>G) n.1130-371T>G c.5804-371T>G (n.5804-371T>G) c.5780-371T>G (n.5780-371T>G) c.5840-371T>G (n.5840-371T>G) | |
| 17 | g.31334468G>A | CA656549907 | NF1 | c.2001-370G>A (n.2001-370G>A) c.5795-370G>A (n.5795-370G>A) c.377-370G>A (n.377-370G>A) c.-32-370G>A (n.-32-370G>A) n.2458-370G>A c.5843-370G>A (n.5843-370G>A) c.5813-370G>A (n.5813-370G>A) c.5750-370G>A (n.5750-370G>A) c.4748-370G>A (n.4748-370G>A) c.171-196G>A c.5949-370G>A (n.5949-370G>A) n.1130-370G>A c.5804-370G>A (n.5804-370G>A) c.5780-370G>A (n.5780-370G>A) c.5840-370G>A (n.5840-370G>A) | COSMIC |
| 17 | g.31334468G= | CA2255619383 | NF1 | c.2001-370G= (n.2001-370G=) c.5795-370G= (n.5795-370G=) c.377-370G= (n.377-370G=) c.-32-370G= (n.-32-370G=) n.2458-370G= c.5843-370G= (n.5843-370G=) c.5813-370G= (n.5813-370G=) c.5750-370G= (n.5750-370G=) c.4748-370G= (n.4748-370G=) c.171-196G= c.5949-370G= (n.5949-370G=) n.1130-370G= c.5804-370G= (n.5804-370G=) c.5780-370G= (n.5780-370G=) c.5840-370G= (n.5840-370G=) | |
| 17 | g.31334468G>T | CA289383932 | NF1 | c.2001-370G>T (n.2001-370G>T) c.5795-370G>T (n.5795-370G>T) c.377-370G>T (n.377-370G>T) c.-32-370G>T (n.-32-370G>T) n.2458-370G>T c.5843-370G>T (n.5843-370G>T) c.5813-370G>T (n.5813-370G>T) c.5750-370G>T (n.5750-370G>T) c.4748-370G>T (n.4748-370G>T) c.171-196G>T c.5949-370G>T (n.5949-370G>T) n.1130-370G>T c.5804-370G>T (n.5804-370G>T) c.5780-370G>T (n.5780-370G>T) c.5840-370G>T (n.5840-370G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31334470G>A | CA625471421 | NF1 | c.2001-368G>A (n.2001-368G>A) c.5795-368G>A (n.5795-368G>A) c.377-368G>A (n.377-368G>A) c.-32-368G>A (n.-32-368G>A) n.2458-368G>A c.5843-368G>A (n.5843-368G>A) c.5813-368G>A (n.5813-368G>A) c.5750-368G>A (n.5750-368G>A) c.4748-368G>A (n.4748-368G>A) c.171-194G>A c.5949-368G>A (n.5949-368G>A) n.1130-368G>A c.5804-368G>A (n.5804-368G>A) c.5780-368G>A (n.5780-368G>A) c.5840-368G>A (n.5840-368G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334470G= | CA2255619384 | NF1 | c.2001-368G= (n.2001-368G=) c.5795-368G= (n.5795-368G=) c.377-368G= (n.377-368G=) c.-32-368G= (n.-32-368G=) n.2458-368G= c.5843-368G= (n.5843-368G=) c.5813-368G= (n.5813-368G=) c.5750-368G= (n.5750-368G=) c.4748-368G= (n.4748-368G=) c.171-194G= c.5949-368G= (n.5949-368G=) n.1130-368G= c.5804-368G= (n.5804-368G=) c.5780-368G= (n.5780-368G=) c.5840-368G= (n.5840-368G=) | |
| 17 | g.31334473G>A | CA982981229 | NF1 | c.2001-365G>A (n.2001-365G>A) c.5795-365G>A (n.5795-365G>A) c.377-365G>A (n.377-365G>A) c.-32-365G>A (n.-32-365G>A) n.2458-365G>A c.5843-365G>A (n.5843-365G>A) c.5813-365G>A (n.5813-365G>A) c.5750-365G>A (n.5750-365G>A) c.4748-365G>A (n.4748-365G>A) c.171-191G>A c.5949-365G>A (n.5949-365G>A) n.1130-365G>A c.5804-365G>A (n.5804-365G>A) c.5780-365G>A (n.5780-365G>A) c.5840-365G>A (n.5840-365G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334473G= | CA2255619385 | NF1 | c.2001-365G= (n.2001-365G=) c.5795-365G= (n.5795-365G=) c.377-365G= (n.377-365G=) c.-32-365G= (n.-32-365G=) n.2458-365G= c.5843-365G= (n.5843-365G=) c.5813-365G= (n.5813-365G=) c.5750-365G= (n.5750-365G=) c.4748-365G= (n.4748-365G=) c.171-191G= c.5949-365G= (n.5949-365G=) n.1130-365G= c.5804-365G= (n.5804-365G=) c.5780-365G= (n.5780-365G=) c.5840-365G= (n.5840-365G=) | |
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| 17 | g.31334497T>G | CA625471422 | NF1 | c.2001-341T>G (n.2001-341T>G) c.5795-341T>G (n.5795-341T>G) c.377-341T>G (n.377-341T>G) c.-32-341T>G (n.-32-341T>G) n.2458-341T>G c.5843-341T>G (n.5843-341T>G) c.5813-341T>G (n.5813-341T>G) c.5750-341T>G (n.5750-341T>G) c.4748-341T>G (n.4748-341T>G) c.171-167T>G c.5949-341T>G (n.5949-341T>G) n.1130-341T>G c.5804-341T>G (n.5804-341T>G) c.5780-341T>G (n.5780-341T>G) c.5840-341T>G (n.5840-341T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334497T= | CA2255619394 | NF1 | c.2001-341T= (n.2001-341T=) c.5795-341T= (n.5795-341T=) c.377-341T= (n.377-341T=) c.-32-341T= (n.-32-341T=) n.2458-341T= c.5843-341T= (n.5843-341T=) c.5813-341T= (n.5813-341T=) c.5750-341T= (n.5750-341T=) c.4748-341T= (n.4748-341T=) c.171-167T= c.5949-341T= (n.5949-341T=) n.1130-341T= c.5804-341T= (n.5804-341T=) c.5780-341T= (n.5780-341T=) c.5840-341T= (n.5840-341T=) | |
| 17 | g.31334514T>C | CA2809191492 | NF1 | c.2001-324T>C (n.2001-324T>C) c.5795-324T>C (n.5795-324T>C) c.377-324T>C (n.377-324T>C) c.-32-324T>C (n.-32-324T>C) n.2458-324T>C c.5843-324T>C (n.5843-324T>C) c.5813-324T>C (n.5813-324T>C) c.5750-324T>C (n.5750-324T>C) c.4748-324T>C (n.4748-324T>C) c.171-150T>C c.5949-324T>C (n.5949-324T>C) n.1130-324T>C c.5804-324T>C (n.5804-324T>C) c.5780-324T>C (n.5780-324T>C) c.5840-324T>C (n.5840-324T>C) | |
| 17 | g.31334517C>A | CA2637085584 | NF1 | c.2001-321C>A (n.2001-321C>A) c.5795-321C>A (n.5795-321C>A) c.377-321C>A (n.377-321C>A) c.-32-321C>A (n.-32-321C>A) n.2458-321C>A c.5843-321C>A (n.5843-321C>A) c.5813-321C>A (n.5813-321C>A) c.5750-321C>A (n.5750-321C>A) c.4748-321C>A (n.4748-321C>A) c.171-147C>A c.5949-321C>A (n.5949-321C>A) n.1130-321C>A c.5804-321C>A (n.5804-321C>A) c.5780-321C>A (n.5780-321C>A) c.5840-321C>A (n.5840-321C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334518C>A | CA2637085585 | NF1 | c.2001-320C>A (n.2001-320C>A) c.5795-320C>A (n.5795-320C>A) c.377-320C>A (n.377-320C>A) c.-32-320C>A (n.-32-320C>A) n.2458-320C>A c.5843-320C>A (n.5843-320C>A) c.5813-320C>A (n.5813-320C>A) c.5750-320C>A (n.5750-320C>A) c.4748-320C>A (n.4748-320C>A) c.171-146C>A c.5949-320C>A (n.5949-320C>A) n.1130-320C>A c.5804-320C>A (n.5804-320C>A) c.5780-320C>A (n.5780-320C>A) c.5840-320C>A (n.5840-320C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334518C= | CA2255619395 | NF1 | c.2001-320C= (n.2001-320C=) c.5795-320C= (n.5795-320C=) c.377-320C= (n.377-320C=) c.-32-320C= (n.-32-320C=) n.2458-320C= c.5843-320C= (n.5843-320C=) c.5813-320C= (n.5813-320C=) c.5750-320C= (n.5750-320C=) c.4748-320C= (n.4748-320C=) c.171-146C= c.5949-320C= (n.5949-320C=) n.1130-320C= c.5804-320C= (n.5804-320C=) c.5780-320C= (n.5780-320C=) c.5840-320C= (n.5840-320C=) | |
| 17 | g.31334518C>G | CA2255619396 | NF1 | c.2001-320C>G (n.2001-320C>G) c.5795-320C>G (n.5795-320C>G) c.377-320C>G (n.377-320C>G) c.-32-320C>G (n.-32-320C>G) n.2458-320C>G c.5843-320C>G (n.5843-320C>G) c.5813-320C>G (n.5813-320C>G) c.5750-320C>G (n.5750-320C>G) c.4748-320C>G (n.4748-320C>G) c.171-146C>G c.5949-320C>G (n.5949-320C>G) n.1130-320C>G c.5804-320C>G (n.5804-320C>G) c.5780-320C>G (n.5780-320C>G) c.5840-320C>G (n.5840-320C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334519T>C | CA2637085586 | NF1 | c.2001-319T>C (n.2001-319T>C) c.5795-319T>C (n.5795-319T>C) c.377-319T>C (n.377-319T>C) c.-32-319T>C (n.-32-319T>C) n.2458-319T>C c.5843-319T>C (n.5843-319T>C) c.5813-319T>C (n.5813-319T>C) c.5750-319T>C (n.5750-319T>C) c.4748-319T>C (n.4748-319T>C) c.171-145T>C c.5949-319T>C (n.5949-319T>C) n.1130-319T>C c.5804-319T>C (n.5804-319T>C) c.5780-319T>C (n.5780-319T>C) c.5840-319T>C (n.5840-319T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334522T>C | CA289383976 | NF1 | c.2001-316T>C (n.2001-316T>C) c.5795-316T>C (n.5795-316T>C) c.377-316T>C (n.377-316T>C) c.-32-316T>C (n.-32-316T>C) n.2458-316T>C c.5843-316T>C (n.5843-316T>C) c.5813-316T>C (n.5813-316T>C) c.5750-316T>C (n.5750-316T>C) c.4748-316T>C (n.4748-316T>C) c.171-142T>C c.5949-316T>C (n.5949-316T>C) n.1130-316T>C c.5804-316T>C (n.5804-316T>C) c.5780-316T>C (n.5780-316T>C) c.5840-316T>C (n.5840-316T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31334522T= | CA2255619397 | NF1 | c.2001-316T= (n.2001-316T=) c.5795-316T= (n.5795-316T=) c.377-316T= (n.377-316T=) c.-32-316T= (n.-32-316T=) n.2458-316T= c.5843-316T= (n.5843-316T=) c.5813-316T= (n.5813-316T=) c.5750-316T= (n.5750-316T=) c.4748-316T= (n.4748-316T=) c.171-142T= c.5949-316T= (n.5949-316T=) n.1130-316T= c.5804-316T= (n.5804-316T=) c.5780-316T= (n.5780-316T=) c.5840-316T= (n.5840-316T=) | |
| 17 | g.31334524C>T | CA2637085587 | NF1 | c.2001-314C>T (n.2001-314C>T) c.5795-314C>T (n.5795-314C>T) c.377-314C>T (n.377-314C>T) c.-32-314C>T (n.-32-314C>T) n.2458-314C>T c.5843-314C>T (n.5843-314C>T) c.5813-314C>T (n.5813-314C>T) c.5750-314C>T (n.5750-314C>T) c.4748-314C>T (n.4748-314C>T) c.171-140C>T c.5949-314C>T (n.5949-314C>T) n.1130-314C>T c.5804-314C>T (n.5804-314C>T) c.5780-314C>T (n.5780-314C>T) c.5840-314C>T (n.5840-314C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334525C>A | CA2637085588 | NF1 | c.2001-313C>A (n.2001-313C>A) c.5795-313C>A (n.5795-313C>A) c.377-313C>A (n.377-313C>A) c.-32-313C>A (n.-32-313C>A) n.2458-313C>A c.5843-313C>A (n.5843-313C>A) c.5813-313C>A (n.5813-313C>A) c.5750-313C>A (n.5750-313C>A) c.4748-313C>A (n.4748-313C>A) c.171-139C>A c.5949-313C>A (n.5949-313C>A) n.1130-313C>A c.5804-313C>A (n.5804-313C>A) c.5780-313C>A (n.5780-313C>A) c.5840-313C>A (n.5840-313C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334525C>T | CA2637085589 | NF1 | c.2001-313C>T (n.2001-313C>T) c.5795-313C>T (n.5795-313C>T) c.377-313C>T (n.377-313C>T) c.-32-313C>T (n.-32-313C>T) n.2458-313C>T c.5843-313C>T (n.5843-313C>T) c.5813-313C>T (n.5813-313C>T) c.5750-313C>T (n.5750-313C>T) c.4748-313C>T (n.4748-313C>T) c.171-139C>T c.5949-313C>T (n.5949-313C>T) n.1130-313C>T c.5804-313C>T (n.5804-313C>T) c.5780-313C>T (n.5780-313C>T) c.5840-313C>T (n.5840-313C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31334527A= | CA2255619398 | NF1 | c.2001-311A= (n.2001-311A=) c.5795-311A= (n.5795-311A=) c.377-311A= (n.377-311A=) c.-32-311A= (n.-32-311A=) n.2458-311A= c.5843-311A= (n.5843-311A=) c.5813-311A= (n.5813-311A=) c.5750-311A= (n.5750-311A=) c.4748-311A= (n.4748-311A=) c.171-137A= c.5949-311A= (n.5949-311A=) n.1130-311A= c.5804-311A= (n.5804-311A=) c.5780-311A= (n.5780-311A=) c.5840-311A= (n.5840-311A=) | |
| 17 | g.31334527A>G | CA289383978 | NF1 | c.2001-311A>G (n.2001-311A>G) c.5795-311A>G (n.5795-311A>G) c.377-311A>G (n.377-311A>G) c.-32-311A>G (n.-32-311A>G) n.2458-311A>G c.5843-311A>G (n.5843-311A>G) c.5813-311A>G (n.5813-311A>G) c.5750-311A>G (n.5750-311A>G) c.4748-311A>G (n.4748-311A>G) c.171-137A>G c.5949-311A>G (n.5949-311A>G) n.1130-311A>G c.5804-311A>G (n.5804-311A>G) c.5780-311A>G (n.5780-311A>G) c.5840-311A>G (n.5840-311A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31334529C>A | CA2637085590 | NF1 | c.2001-309C>A (n.2001-309C>A) c.5795-309C>A (n.5795-309C>A) c.377-309C>A (n.377-309C>A) c.-32-309C>A (n.-32-309C>A) n.2458-309C>A c.5843-309C>A (n.5843-309C>A) c.5813-309C>A (n.5813-309C>A) c.5750-309C>A (n.5750-309C>A) c.4748-309C>A (n.4748-309C>A) c.171-135C>A c.5949-309C>A (n.5949-309C>A) n.1130-309C>A c.5804-309C>A (n.5804-309C>A) c.5780-309C>A (n.5780-309C>A) c.5840-309C>A (n.5840-309C>A) | gnomAD v4 |