Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31328175_31335275del | CA277559 | NF1 | c.1797+336_2194+244del c.5591+336_5988+244del c.173+336_570+244del c.-236+1923_162+244del n.2254+336_2651+244del c.5639+336_6036+244del c.5609+336_6006+244del c.5546+336_5943+244del c.4544+336_4941+244del c.5745+336_6142+244del n.926+336_1323+244del c.5600+336_5997+244del c.5576+336_5973+244del c.5636+336_6033+244del | ClinVar |
17 | g.31331248_31335275del | CA277562 | NF1 | c.2000+750_2194+244del c.5794+750_5988+244del c.376+750_570+244del c.-33+750_162+244del n.2457+750_2651+244del c.5842+750_6036+244del c.5812+750_6006+244del c.5749+750_5943+244del c.4747+750_4941+244del c.170+750_431+244del c.5948+750_6142+244del n.1129+750_1323+244del c.5803+750_5997+244del c.5779+750_5973+244del c.5839+750_6033+244del | ClinVar |
17 | g.31333090_31336734delinsCTA | CA277560 | NF1 | c.5795-1748_6229delinsCTA c.377-1748_811delinsCTA c.-32-1748_403delinsCTA n.2458-1748_2892delinsCTA c.5843-1748_6277delinsCTA c.5813-1748_6247delinsCTA c.5750-1748_6184delinsCTA c.4748-1748_5182delinsCTA c.171-1574_672delinsCTA c.5949-1748_6383delinsCTA c.5804-1748_6238delinsCTA c.5780-1748_6214delinsCTA c.5840-1748_6274delinsCTA | ClinVar |
17 | g.31333752_31335275del | CA277586 | NF1 | c.2001-1086_2194+244del c.5795-1086_5988+244del c.377-1086_570+244del c.-32-1086_162+244del n.2458-1086_2651+244del c.5843-1086_6036+244del c.5813-1086_6006+244del c.5750-1086_5943+244del c.4748-1086_4941+244del c.171-912_431+244del c.5949-1086_6142+244del n.1130-1086_1323+244del c.5804-1086_5997+244del c.5780-1086_5973+244del c.5840-1086_6033+244del | ClinVar |
17 | g.31334332_31334375delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC | CA2255619328 | NF1 | c.2001-506_2001-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.2001-506_2001-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5795-506_5795-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5795-506_5795-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.377-506_377-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.377-506_377-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.-32-506_-32-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.-32-506_-32-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) n.2458-506_2458-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC c.5843-506_5843-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5843-506_5843-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5813-506_5813-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5813-506_5813-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5750-506_5750-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5750-506_5750-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.4748-506_4748-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.4748-506_4748-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.171-332_171-289delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC c.5949-506_5949-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5949-506_5949-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) n.1130-506_1130-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC c.5804-506_5804-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5804-506_5804-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5780-506_5780-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5780-506_5780-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) c.5840-506_5840-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC (n.5840-506_5840-463delinsTGAAAAAAATATTCAGAGCCTACTGCATGTATAGCATAATCCCC) | |
17 | g.31334334_31334376del | CA982981217 | NF1 | c.2001-504_2001-462del (n.2001-504_2001-462del) c.5795-504_5795-462del (n.5795-504_5795-462del) c.377-504_377-462del (n.377-504_377-462del) c.-32-504_-32-462del (n.-32-504_-32-462del) n.2458-504_2458-462del c.5843-504_5843-462del (n.5843-504_5843-462del) c.5813-504_5813-462del (n.5813-504_5813-462del) c.5750-504_5750-462del (n.5750-504_5750-462del) c.4748-504_4748-462del (n.4748-504_4748-462del) c.171-330_171-288del c.5949-504_5949-462del (n.5949-504_5949-462del) n.1130-504_1130-462del c.5804-504_5804-462del (n.5804-504_5804-462del) c.5780-504_5780-462del (n.5780-504_5780-462del) c.5840-504_5840-462del (n.5840-504_5840-462del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334365G>C | CA2733602615 | NF1 | c.2001-473G>C (n.2001-473G>C) c.5795-473G>C (n.5795-473G>C) c.377-473G>C (n.377-473G>C) c.-32-473G>C (n.-32-473G>C) n.2458-473G>C c.5843-473G>C (n.5843-473G>C) c.5813-473G>C (n.5813-473G>C) c.5750-473G>C (n.5750-473G>C) c.4748-473G>C (n.4748-473G>C) c.171-299G>C c.5949-473G>C (n.5949-473G>C) n.1130-473G>C c.5804-473G>C (n.5804-473G>C) c.5780-473G>C (n.5780-473G>C) c.5840-473G>C (n.5840-473G>C) | dbSNP |
17 | g.31334367A= | CA2255619341 | NF1 | c.2001-471A= (n.2001-471A=) c.5795-471A= (n.5795-471A=) c.377-471A= (n.377-471A=) c.-32-471A= (n.-32-471A=) n.2458-471A= c.5843-471A= (n.5843-471A=) c.5813-471A= (n.5813-471A=) c.5750-471A= (n.5750-471A=) c.4748-471A= (n.4748-471A=) c.171-297A= c.5949-471A= (n.5949-471A=) n.1130-471A= c.5804-471A= (n.5804-471A=) c.5780-471A= (n.5780-471A=) c.5840-471A= (n.5840-471A=) | |
17 | g.31334367A>G | CA289383836 | NF1 | c.2001-471A>G (n.2001-471A>G) c.5795-471A>G (n.5795-471A>G) c.377-471A>G (n.377-471A>G) c.-32-471A>G (n.-32-471A>G) n.2458-471A>G c.5843-471A>G (n.5843-471A>G) c.5813-471A>G (n.5813-471A>G) c.5750-471A>G (n.5750-471A>G) c.4748-471A>G (n.4748-471A>G) c.171-297A>G c.5949-471A>G (n.5949-471A>G) n.1130-471A>G c.5804-471A>G (n.5804-471A>G) c.5780-471A>G (n.5780-471A>G) c.5840-471A>G (n.5840-471A>G) | dbSNP |
17 | g.31334371_31334372delinsTC | CA2255619342 | NF1 | c.2001-467_2001-466delinsTC (n.2001-467_2001-466delinsTC) c.5795-467_5795-466delinsTC (n.5795-467_5795-466delinsTC) c.377-467_377-466delinsTC (n.377-467_377-466delinsTC) c.-32-467_-32-466delinsTC (n.-32-467_-32-466delinsTC) n.2458-467_2458-466delinsTC c.5843-467_5843-466delinsTC (n.5843-467_5843-466delinsTC) c.5813-467_5813-466delinsTC (n.5813-467_5813-466delinsTC) c.5750-467_5750-466delinsTC (n.5750-467_5750-466delinsTC) c.4748-467_4748-466delinsTC (n.4748-467_4748-466delinsTC) c.171-293_171-292delinsTC c.5949-467_5949-466delinsTC (n.5949-467_5949-466delinsTC) n.1130-467_1130-466delinsTC c.5804-467_5804-466delinsTC (n.5804-467_5804-466delinsTC) c.5780-467_5780-466delinsTC (n.5780-467_5780-466delinsTC) c.5840-467_5840-466delinsTC (n.5840-467_5840-466delinsTC) | |
17 | g.31334372C= | CA2255619343 | NF1 | c.2001-466C= (n.2001-466C=) c.5795-466C= (n.5795-466C=) c.377-466C= (n.377-466C=) c.-32-466C= (n.-32-466C=) n.2458-466C= c.5843-466C= (n.5843-466C=) c.5813-466C= (n.5813-466C=) c.5750-466C= (n.5750-466C=) c.4748-466C= (n.4748-466C=) c.171-292C= c.5949-466C= (n.5949-466C=) n.1130-466C= c.5804-466C= (n.5804-466C=) c.5780-466C= (n.5780-466C=) c.5840-466C= (n.5840-466C=) | |
17 | g.31334372C>G | CA728008919 | NF1 | c.2001-466C>G (n.2001-466C>G) c.5795-466C>G (n.5795-466C>G) c.377-466C>G (n.377-466C>G) c.-32-466C>G (n.-32-466C>G) n.2458-466C>G c.5843-466C>G (n.5843-466C>G) c.5813-466C>G (n.5813-466C>G) c.5750-466C>G (n.5750-466C>G) c.4748-466C>G (n.4748-466C>G) c.171-292C>G c.5949-466C>G (n.5949-466C>G) n.1130-466C>G c.5804-466C>G (n.5804-466C>G) c.5780-466C>G (n.5780-466C>G) c.5840-466C>G (n.5840-466C>G) | dbSNP |
17 | g.31334375del | CA728008923 | NF1 | c.2001-463del (n.2001-463del) c.5795-463del (n.5795-463del) c.377-463del (n.377-463del) c.-32-463del (n.-32-463del) n.2458-463del c.5843-463del (n.5843-463del) c.5813-463del (n.5813-463del) c.5750-463del (n.5750-463del) c.4748-463del (n.4748-463del) c.171-289del c.5949-463del (n.5949-463del) n.1130-463del c.5804-463del (n.5804-463del) c.5780-463del (n.5780-463del) c.5840-463del (n.5840-463del) | dbSNP |
17 | g.31334374C= | CA2255619344 | NF1 | c.2001-464C= (n.2001-464C=) c.5795-464C= (n.5795-464C=) c.377-464C= (n.377-464C=) c.-32-464C= (n.-32-464C=) n.2458-464C= c.5843-464C= (n.5843-464C=) c.5813-464C= (n.5813-464C=) c.5750-464C= (n.5750-464C=) c.4748-464C= (n.4748-464C=) c.171-290C= c.5949-464C= (n.5949-464C=) n.1130-464C= c.5804-464C= (n.5804-464C=) c.5780-464C= (n.5780-464C=) c.5840-464C= (n.5840-464C=) | |
17 | g.31334374C>T | CA982981220 | NF1 | c.2001-464C>T (n.2001-464C>T) c.5795-464C>T (n.5795-464C>T) c.377-464C>T (n.377-464C>T) c.-32-464C>T (n.-32-464C>T) n.2458-464C>T c.5843-464C>T (n.5843-464C>T) c.5813-464C>T (n.5813-464C>T) c.5750-464C>T (n.5750-464C>T) c.4748-464C>T (n.4748-464C>T) c.171-290C>T c.5949-464C>T (n.5949-464C>T) n.1130-464C>T c.5804-464C>T (n.5804-464C>T) c.5780-464C>T (n.5780-464C>T) c.5840-464C>T (n.5840-464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334375C>A | CA2837912165 | NF1 | c.2001-463C>A (n.2001-463C>A) c.5795-463C>A (n.5795-463C>A) c.377-463C>A (n.377-463C>A) c.-32-463C>A (n.-32-463C>A) n.2458-463C>A c.5843-463C>A (n.5843-463C>A) c.5813-463C>A (n.5813-463C>A) c.5750-463C>A (n.5750-463C>A) c.4748-463C>A (n.4748-463C>A) c.171-289C>A c.5949-463C>A (n.5949-463C>A) n.1130-463C>A c.5804-463C>A (n.5804-463C>A) c.5780-463C>A (n.5780-463C>A) c.5840-463C>A (n.5840-463C>A) | |
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17 | g.31334375C>T | CA289383852 | NF1 | c.2001-463C>T (n.2001-463C>T) c.5795-463C>T (n.5795-463C>T) c.377-463C>T (n.377-463C>T) c.-32-463C>T (n.-32-463C>T) n.2458-463C>T c.5843-463C>T (n.5843-463C>T) c.5813-463C>T (n.5813-463C>T) c.5750-463C>T (n.5750-463C>T) c.4748-463C>T (n.4748-463C>T) c.171-289C>T c.5949-463C>T (n.5949-463C>T) n.1130-463C>T c.5804-463C>T (n.5804-463C>T) c.5780-463C>T (n.5780-463C>T) c.5840-463C>T (n.5840-463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.31334378_31335275del | CA277536 | NF1 | c.2001-460_2194+244del c.5795-460_5988+244del c.377-460_570+244del c.-32-460_162+244del n.2458-460_2651+244del c.5843-460_6036+244del c.5813-460_6006+244del c.5750-460_5943+244del c.4748-460_4941+244del c.171-286_431+244del c.5949-460_6142+244del n.1130-460_1323+244del c.5804-460_5997+244del c.5780-460_5973+244del c.5840-460_6033+244del | ClinVar dbSNP |
17 | g.31334380T>C | CA2255619349 | NF1 | c.2001-458T>C (n.2001-458T>C) c.5795-458T>C (n.5795-458T>C) c.377-458T>C (n.377-458T>C) c.-32-458T>C (n.-32-458T>C) n.2458-458T>C c.5843-458T>C (n.5843-458T>C) c.5813-458T>C (n.5813-458T>C) c.5750-458T>C (n.5750-458T>C) c.4748-458T>C (n.4748-458T>C) c.171-284T>C c.5949-458T>C (n.5949-458T>C) n.1130-458T>C c.5804-458T>C (n.5804-458T>C) c.5780-458T>C (n.5780-458T>C) c.5840-458T>C (n.5840-458T>C) | dbSNP |
17 | g.31334380T= | CA2255619348 | NF1 | c.2001-458T= (n.2001-458T=) c.5795-458T= (n.5795-458T=) c.377-458T= (n.377-458T=) c.-32-458T= (n.-32-458T=) n.2458-458T= c.5843-458T= (n.5843-458T=) c.5813-458T= (n.5813-458T=) c.5750-458T= (n.5750-458T=) c.4748-458T= (n.4748-458T=) c.171-284T= c.5949-458T= (n.5949-458T=) n.1130-458T= c.5804-458T= (n.5804-458T=) c.5780-458T= (n.5780-458T=) c.5840-458T= (n.5840-458T=) | |
17 | g.31334381T>C | CA625471413 | NF1 | c.2001-457T>C (n.2001-457T>C) c.5795-457T>C (n.5795-457T>C) c.377-457T>C (n.377-457T>C) c.-32-457T>C (n.-32-457T>C) n.2458-457T>C c.5843-457T>C (n.5843-457T>C) c.5813-457T>C (n.5813-457T>C) c.5750-457T>C (n.5750-457T>C) c.4748-457T>C (n.4748-457T>C) c.171-283T>C c.5949-457T>C (n.5949-457T>C) n.1130-457T>C c.5804-457T>C (n.5804-457T>C) c.5780-457T>C (n.5780-457T>C) c.5840-457T>C (n.5840-457T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334381T= | CA2255619350 | NF1 | c.2001-457T= (n.2001-457T=) c.5795-457T= (n.5795-457T=) c.377-457T= (n.377-457T=) c.-32-457T= (n.-32-457T=) n.2458-457T= c.5843-457T= (n.5843-457T=) c.5813-457T= (n.5813-457T=) c.5750-457T= (n.5750-457T=) c.4748-457T= (n.4748-457T=) c.171-283T= c.5949-457T= (n.5949-457T=) n.1130-457T= c.5804-457T= (n.5804-457T=) c.5780-457T= (n.5780-457T=) c.5840-457T= (n.5840-457T=) | |
17 | g.31334383C= | CA2255619351 | NF1 | c.2001-455C= (n.2001-455C=) c.5795-455C= (n.5795-455C=) c.377-455C= (n.377-455C=) c.-32-455C= (n.-32-455C=) n.2458-455C= c.5843-455C= (n.5843-455C=) c.5813-455C= (n.5813-455C=) c.5750-455C= (n.5750-455C=) c.4748-455C= (n.4748-455C=) c.171-281C= c.5949-455C= (n.5949-455C=) n.1130-455C= c.5804-455C= (n.5804-455C=) c.5780-455C= (n.5780-455C=) c.5840-455C= (n.5840-455C=) | |
17 | g.31334383C>T | CA289383880 | NF1 | c.2001-455C>T (n.2001-455C>T) c.5795-455C>T (n.5795-455C>T) c.377-455C>T (n.377-455C>T) c.-32-455C>T (n.-32-455C>T) n.2458-455C>T c.5843-455C>T (n.5843-455C>T) c.5813-455C>T (n.5813-455C>T) c.5750-455C>T (n.5750-455C>T) c.4748-455C>T (n.4748-455C>T) c.171-281C>T c.5949-455C>T (n.5949-455C>T) n.1130-455C>T c.5804-455C>T (n.5804-455C>T) c.5780-455C>T (n.5780-455C>T) c.5840-455C>T (n.5840-455C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334383_31334384delinsCG | CA2255619352 | NF1 | c.2001-455_2001-454delinsCG (n.2001-455_2001-454delinsCG) c.5795-455_5795-454delinsCG (n.5795-455_5795-454delinsCG) c.377-455_377-454delinsCG (n.377-455_377-454delinsCG) c.-32-455_-32-454delinsCG (n.-32-455_-32-454delinsCG) n.2458-455_2458-454delinsCG c.5843-455_5843-454delinsCG (n.5843-455_5843-454delinsCG) c.5813-455_5813-454delinsCG (n.5813-455_5813-454delinsCG) c.5750-455_5750-454delinsCG (n.5750-455_5750-454delinsCG) c.4748-455_4748-454delinsCG (n.4748-455_4748-454delinsCG) c.171-281_171-280delinsCG c.5949-455_5949-454delinsCG (n.5949-455_5949-454delinsCG) n.1130-455_1130-454delinsCG c.5804-455_5804-454delinsCG (n.5804-455_5804-454delinsCG) c.5780-455_5780-454delinsCG (n.5780-455_5780-454delinsCG) c.5840-455_5840-454delinsCG (n.5840-455_5840-454delinsCG) | |
17 | g.31334384G>A | CA289383886 | NF1 | c.2001-454G>A (n.2001-454G>A) c.5795-454G>A (n.5795-454G>A) c.377-454G>A (n.377-454G>A) c.-32-454G>A (n.-32-454G>A) n.2458-454G>A c.5843-454G>A (n.5843-454G>A) c.5813-454G>A (n.5813-454G>A) c.5750-454G>A (n.5750-454G>A) c.4748-454G>A (n.4748-454G>A) c.171-280G>A c.5949-454G>A (n.5949-454G>A) n.1130-454G>A c.5804-454G>A (n.5804-454G>A) c.5780-454G>A (n.5780-454G>A) c.5840-454G>A (n.5840-454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334384G= | CA2255619353 | NF1 | c.2001-454G= (n.2001-454G=) c.5795-454G= (n.5795-454G=) c.377-454G= (n.377-454G=) c.-32-454G= (n.-32-454G=) n.2458-454G= c.5843-454G= (n.5843-454G=) c.5813-454G= (n.5813-454G=) c.5750-454G= (n.5750-454G=) c.4748-454G= (n.4748-454G=) c.171-280G= c.5949-454G= (n.5949-454G=) n.1130-454G= c.5804-454G= (n.5804-454G=) c.5780-454G= (n.5780-454G=) c.5840-454G= (n.5840-454G=) | |
17 | g.31334384G>T | CA2733204232 | NF1 | c.2001-454G>T (n.2001-454G>T) c.5795-454G>T (n.5795-454G>T) c.377-454G>T (n.377-454G>T) c.-32-454G>T (n.-32-454G>T) n.2458-454G>T c.5843-454G>T (n.5843-454G>T) c.5813-454G>T (n.5813-454G>T) c.5750-454G>T (n.5750-454G>T) c.4748-454G>T (n.4748-454G>T) c.171-280G>T c.5949-454G>T (n.5949-454G>T) n.1130-454G>T c.5804-454G>T (n.5804-454G>T) c.5780-454G>T (n.5780-454G>T) c.5840-454G>T (n.5840-454G>T) | dbSNP |
17 | g.31334388del | CA728008941 | NF1 | c.2001-450del (n.2001-450del) c.5795-450del (n.5795-450del) c.377-450del (n.377-450del) c.-32-450del (n.-32-450del) n.2458-450del c.5843-450del (n.5843-450del) c.5813-450del (n.5813-450del) c.5750-450del (n.5750-450del) c.4748-450del (n.4748-450del) c.171-276del c.5949-450del (n.5949-450del) n.1130-450del c.5804-450del (n.5804-450del) c.5780-450del (n.5780-450del) c.5840-450del (n.5840-450del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334394G>A | CA728008942 | NF1 | c.2001-444G>A (n.2001-444G>A) c.5795-444G>A (n.5795-444G>A) c.377-444G>A (n.377-444G>A) c.-32-444G>A (n.-32-444G>A) n.2458-444G>A c.5843-444G>A (n.5843-444G>A) c.5813-444G>A (n.5813-444G>A) c.5750-444G>A (n.5750-444G>A) c.4748-444G>A (n.4748-444G>A) c.171-270G>A c.5949-444G>A (n.5949-444G>A) n.1130-444G>A c.5804-444G>A (n.5804-444G>A) c.5780-444G>A (n.5780-444G>A) c.5840-444G>A (n.5840-444G>A) | dbSNP |
17 | g.31334394G= | CA2255619354 | NF1 | c.2001-444G= (n.2001-444G=) c.5795-444G= (n.5795-444G=) c.377-444G= (n.377-444G=) c.-32-444G= (n.-32-444G=) n.2458-444G= c.5843-444G= (n.5843-444G=) c.5813-444G= (n.5813-444G=) c.5750-444G= (n.5750-444G=) c.4748-444G= (n.4748-444G=) c.171-270G= c.5949-444G= (n.5949-444G=) n.1130-444G= c.5804-444G= (n.5804-444G=) c.5780-444G= (n.5780-444G=) c.5840-444G= (n.5840-444G=) | |
17 | g.31334395A= | CA2255619355 | NF1 | c.2001-443A= (n.2001-443A=) c.5795-443A= (n.5795-443A=) c.377-443A= (n.377-443A=) c.-32-443A= (n.-32-443A=) n.2458-443A= c.5843-443A= (n.5843-443A=) c.5813-443A= (n.5813-443A=) c.5750-443A= (n.5750-443A=) c.4748-443A= (n.4748-443A=) c.171-269A= c.5949-443A= (n.5949-443A=) n.1130-443A= c.5804-443A= (n.5804-443A=) c.5780-443A= (n.5780-443A=) c.5840-443A= (n.5840-443A=) | |
17 | g.31334395_31334396insC | CA289383892 | NF1 | c.2001-443_2001-442insC (n.2001-443_2001-442insC) c.5795-443_5795-442insC (n.5795-443_5795-442insC) c.377-443_377-442insC (n.377-443_377-442insC) c.-32-443_-32-442insC (n.-32-443_-32-442insC) n.2458-443_2458-442insC c.5843-443_5843-442insC (n.5843-443_5843-442insC) c.5813-443_5813-442insC (n.5813-443_5813-442insC) c.5750-443_5750-442insC (n.5750-443_5750-442insC) c.4748-443_4748-442insC (n.4748-443_4748-442insC) c.171-269_171-268insC c.5949-443_5949-442insC (n.5949-443_5949-442insC) n.1130-443_1130-442insC c.5804-443_5804-442insC (n.5804-443_5804-442insC) c.5780-443_5780-442insC (n.5780-443_5780-442insC) c.5840-443_5840-442insC (n.5840-443_5840-442insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334404T>C | CA728008943 | NF1 | c.2001-434T>C (n.2001-434T>C) c.5795-434T>C (n.5795-434T>C) c.377-434T>C (n.377-434T>C) c.-32-434T>C (n.-32-434T>C) n.2458-434T>C c.5843-434T>C (n.5843-434T>C) c.5813-434T>C (n.5813-434T>C) c.5750-434T>C (n.5750-434T>C) c.4748-434T>C (n.4748-434T>C) c.171-260T>C c.5949-434T>C (n.5949-434T>C) n.1130-434T>C c.5804-434T>C (n.5804-434T>C) c.5780-434T>C (n.5780-434T>C) c.5840-434T>C (n.5840-434T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334404T= | CA2255619356 | NF1 | c.2001-434T= (n.2001-434T=) c.5795-434T= (n.5795-434T=) c.377-434T= (n.377-434T=) c.-32-434T= (n.-32-434T=) n.2458-434T= c.5843-434T= (n.5843-434T=) c.5813-434T= (n.5813-434T=) c.5750-434T= (n.5750-434T=) c.4748-434T= (n.4748-434T=) c.171-260T= c.5949-434T= (n.5949-434T=) n.1130-434T= c.5804-434T= (n.5804-434T=) c.5780-434T= (n.5780-434T=) c.5840-434T= (n.5840-434T=) | |
17 | g.31334407C= | CA2255619357 | NF1 | c.2001-431C= (n.2001-431C=) c.5795-431C= (n.5795-431C=) c.377-431C= (n.377-431C=) c.-32-431C= (n.-32-431C=) n.2458-431C= c.5843-431C= (n.5843-431C=) c.5813-431C= (n.5813-431C=) c.5750-431C= (n.5750-431C=) c.4748-431C= (n.4748-431C=) c.171-257C= c.5949-431C= (n.5949-431C=) n.1130-431C= c.5804-431C= (n.5804-431C=) c.5780-431C= (n.5780-431C=) c.5840-431C= (n.5840-431C=) | |
17 | g.31334407C>T | CA625471417 | NF1 | c.2001-431C>T (n.2001-431C>T) c.5795-431C>T (n.5795-431C>T) c.377-431C>T (n.377-431C>T) c.-32-431C>T (n.-32-431C>T) n.2458-431C>T c.5843-431C>T (n.5843-431C>T) c.5813-431C>T (n.5813-431C>T) c.5750-431C>T (n.5750-431C>T) c.4748-431C>T (n.4748-431C>T) c.171-257C>T c.5949-431C>T (n.5949-431C>T) n.1130-431C>T c.5804-431C>T (n.5804-431C>T) c.5780-431C>T (n.5780-431C>T) c.5840-431C>T (n.5840-431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334409G>A | CA289383894 | NF1 | c.2001-429G>A (n.2001-429G>A) c.5795-429G>A (n.5795-429G>A) c.377-429G>A (n.377-429G>A) c.-32-429G>A (n.-32-429G>A) n.2458-429G>A c.5843-429G>A (n.5843-429G>A) c.5813-429G>A (n.5813-429G>A) c.5750-429G>A (n.5750-429G>A) c.4748-429G>A (n.4748-429G>A) c.171-255G>A c.5949-429G>A (n.5949-429G>A) n.1130-429G>A c.5804-429G>A (n.5804-429G>A) c.5780-429G>A (n.5780-429G>A) c.5840-429G>A (n.5840-429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334409G= | CA2255619358 | NF1 | c.2001-429G= (n.2001-429G=) c.5795-429G= (n.5795-429G=) c.377-429G= (n.377-429G=) c.-32-429G= (n.-32-429G=) n.2458-429G= c.5843-429G= (n.5843-429G=) c.5813-429G= (n.5813-429G=) c.5750-429G= (n.5750-429G=) c.4748-429G= (n.4748-429G=) c.171-255G= c.5949-429G= (n.5949-429G=) n.1130-429G= c.5804-429G= (n.5804-429G=) c.5780-429G= (n.5780-429G=) c.5840-429G= (n.5840-429G=) | |
17 | g.31334412T= | CA2255619359 | NF1 | c.2001-426T= (n.2001-426T=) c.5795-426T= (n.5795-426T=) c.377-426T= (n.377-426T=) c.-32-426T= (n.-32-426T=) n.2458-426T= c.5843-426T= (n.5843-426T=) c.5813-426T= (n.5813-426T=) c.5750-426T= (n.5750-426T=) c.4748-426T= (n.4748-426T=) c.171-252T= c.5949-426T= (n.5949-426T=) n.1130-426T= c.5804-426T= (n.5804-426T=) c.5780-426T= (n.5780-426T=) c.5840-426T= (n.5840-426T=) | |
17 | g.31334420_31334421dup | CA2255619360 | NF1 | c.2001-418_2001-417dup (n.2001-418_2001-417dup) c.5795-418_5795-417dup (n.5795-418_5795-417dup) c.377-418_377-417dup (n.377-418_377-417dup) c.-32-418_-32-417dup (n.-32-418_-32-417dup) n.2458-418_2458-417dup c.5843-418_5843-417dup (n.5843-418_5843-417dup) c.5813-418_5813-417dup (n.5813-418_5813-417dup) c.5750-418_5750-417dup (n.5750-418_5750-417dup) c.4748-418_4748-417dup (n.4748-418_4748-417dup) c.171-244_171-243dup c.5949-418_5949-417dup (n.5949-418_5949-417dup) n.1130-418_1130-417dup c.5804-418_5804-417dup (n.5804-418_5804-417dup) c.5780-418_5780-417dup (n.5780-418_5780-417dup) c.5840-418_5840-417dup (n.5840-418_5840-417dup) | dbSNP |
17 | g.31334415A= | CA2255619361 | NF1 | c.2001-423A= (n.2001-423A=) c.5795-423A= (n.5795-423A=) c.377-423A= (n.377-423A=) c.-32-423A= (n.-32-423A=) n.2458-423A= c.5843-423A= (n.5843-423A=) c.5813-423A= (n.5813-423A=) c.5750-423A= (n.5750-423A=) c.4748-423A= (n.4748-423A=) c.171-249A= c.5949-423A= (n.5949-423A=) n.1130-423A= c.5804-423A= (n.5804-423A=) c.5780-423A= (n.5780-423A=) c.5840-423A= (n.5840-423A=) | |
17 | g.31334415A>G | CA2255619362 | NF1 | c.2001-423A>G (n.2001-423A>G) c.5795-423A>G (n.5795-423A>G) c.377-423A>G (n.377-423A>G) c.-32-423A>G (n.-32-423A>G) n.2458-423A>G c.5843-423A>G (n.5843-423A>G) c.5813-423A>G (n.5813-423A>G) c.5750-423A>G (n.5750-423A>G) c.4748-423A>G (n.4748-423A>G) c.171-249A>G c.5949-423A>G (n.5949-423A>G) n.1130-423A>G c.5804-423A>G (n.5804-423A>G) c.5780-423A>G (n.5780-423A>G) c.5840-423A>G (n.5840-423A>G) | dbSNP |
17 | g.31334419A= | CA2255619363 | NF1 | c.2001-419A= (n.2001-419A=) c.5795-419A= (n.5795-419A=) c.377-419A= (n.377-419A=) c.-32-419A= (n.-32-419A=) n.2458-419A= c.5843-419A= (n.5843-419A=) c.5813-419A= (n.5813-419A=) c.5750-419A= (n.5750-419A=) c.4748-419A= (n.4748-419A=) c.171-245A= c.5949-419A= (n.5949-419A=) n.1130-419A= c.5804-419A= (n.5804-419A=) c.5780-419A= (n.5780-419A=) c.5840-419A= (n.5840-419A=) | |
17 | g.31334419A>G | CA2255619364 | NF1 | c.2001-419A>G (n.2001-419A>G) c.5795-419A>G (n.5795-419A>G) c.377-419A>G (n.377-419A>G) c.-32-419A>G (n.-32-419A>G) n.2458-419A>G c.5843-419A>G (n.5843-419A>G) c.5813-419A>G (n.5813-419A>G) c.5750-419A>G (n.5750-419A>G) c.4748-419A>G (n.4748-419A>G) c.171-245A>G c.5949-419A>G (n.5949-419A>G) n.1130-419A>G c.5804-419A>G (n.5804-419A>G) c.5780-419A>G (n.5780-419A>G) c.5840-419A>G (n.5840-419A>G) | dbSNP |
17 | g.31334421A= | CA2255619365 | NF1 | c.2001-417A= (n.2001-417A=) c.5795-417A= (n.5795-417A=) c.377-417A= (n.377-417A=) c.-32-417A= (n.-32-417A=) n.2458-417A= c.5843-417A= (n.5843-417A=) c.5813-417A= (n.5813-417A=) c.5750-417A= (n.5750-417A=) c.4748-417A= (n.4748-417A=) c.171-243A= c.5949-417A= (n.5949-417A=) n.1130-417A= c.5804-417A= (n.5804-417A=) c.5780-417A= (n.5780-417A=) c.5840-417A= (n.5840-417A=) | |
17 | g.31334421_31334422insCG | CA919825168 | NF1 | c.2001-417_2001-416insCG (n.2001-417_2001-416insCG) c.5795-417_5795-416insCG (n.5795-417_5795-416insCG) c.377-417_377-416insCG (n.377-417_377-416insCG) c.-32-417_-32-416insCG (n.-32-417_-32-416insCG) n.2458-417_2458-416insCG c.5843-417_5843-416insCG (n.5843-417_5843-416insCG) c.5813-417_5813-416insCG (n.5813-417_5813-416insCG) c.5750-417_5750-416insCG (n.5750-417_5750-416insCG) c.4748-417_4748-416insCG (n.4748-417_4748-416insCG) c.171-243_171-242insCG c.5949-417_5949-416insCG (n.5949-417_5949-416insCG) n.1130-417_1130-416insCG c.5804-417_5804-416insCG (n.5804-417_5804-416insCG) c.5780-417_5780-416insCG (n.5780-417_5780-416insCG) c.5840-417_5840-416insCG (n.5840-417_5840-416insCG) | dbSNP |
17 | g.31334426T>C | CA289383904 | NF1 | c.2001-412T>C (n.2001-412T>C) c.5795-412T>C (n.5795-412T>C) c.377-412T>C (n.377-412T>C) c.-32-412T>C (n.-32-412T>C) n.2458-412T>C c.5843-412T>C (n.5843-412T>C) c.5813-412T>C (n.5813-412T>C) c.5750-412T>C (n.5750-412T>C) c.4748-412T>C (n.4748-412T>C) c.171-238T>C c.5949-412T>C (n.5949-412T>C) n.1130-412T>C c.5804-412T>C (n.5804-412T>C) c.5780-412T>C (n.5780-412T>C) c.5840-412T>C (n.5840-412T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334426T= | CA2255619366 | NF1 | c.2001-412T= (n.2001-412T=) c.5795-412T= (n.5795-412T=) c.377-412T= (n.377-412T=) c.-32-412T= (n.-32-412T=) n.2458-412T= c.5843-412T= (n.5843-412T=) c.5813-412T= (n.5813-412T=) c.5750-412T= (n.5750-412T=) c.4748-412T= (n.4748-412T=) c.171-238T= c.5949-412T= (n.5949-412T=) n.1130-412T= c.5804-412T= (n.5804-412T=) c.5780-412T= (n.5780-412T=) c.5840-412T= (n.5840-412T=) | |
17 | g.31334427G>A | CA2809191488 | NF1 | c.2001-411G>A (n.2001-411G>A) c.5795-411G>A (n.5795-411G>A) c.377-411G>A (n.377-411G>A) c.-32-411G>A (n.-32-411G>A) n.2458-411G>A c.5843-411G>A (n.5843-411G>A) c.5813-411G>A (n.5813-411G>A) c.5750-411G>A (n.5750-411G>A) c.4748-411G>A (n.4748-411G>A) c.171-237G>A c.5949-411G>A (n.5949-411G>A) n.1130-411G>A c.5804-411G>A (n.5804-411G>A) c.5780-411G>A (n.5780-411G>A) c.5840-411G>A (n.5840-411G>A) | |
17 | g.31334428T>C | CA289383906 | NF1 | c.2001-410T>C (n.2001-410T>C) c.5795-410T>C (n.5795-410T>C) c.377-410T>C (n.377-410T>C) c.-32-410T>C (n.-32-410T>C) n.2458-410T>C c.5843-410T>C (n.5843-410T>C) c.5813-410T>C (n.5813-410T>C) c.5750-410T>C (n.5750-410T>C) c.4748-410T>C (n.4748-410T>C) c.171-236T>C c.5949-410T>C (n.5949-410T>C) n.1130-410T>C c.5804-410T>C (n.5804-410T>C) c.5780-410T>C (n.5780-410T>C) c.5840-410T>C (n.5840-410T>C) | dbSNP |
17 | g.31334428T= | CA2255619367 | NF1 | c.2001-410T= (n.2001-410T=) c.5795-410T= (n.5795-410T=) c.377-410T= (n.377-410T=) c.-32-410T= (n.-32-410T=) n.2458-410T= c.5843-410T= (n.5843-410T=) c.5813-410T= (n.5813-410T=) c.5750-410T= (n.5750-410T=) c.4748-410T= (n.4748-410T=) c.171-236T= c.5949-410T= (n.5949-410T=) n.1130-410T= c.5804-410T= (n.5804-410T=) c.5780-410T= (n.5780-410T=) c.5840-410T= (n.5840-410T=) | |
17 | g.31334430C= | CA2255619368 | NF1 | c.2001-408C= (n.2001-408C=) c.5795-408C= (n.5795-408C=) c.377-408C= (n.377-408C=) c.-32-408C= (n.-32-408C=) n.2458-408C= c.5843-408C= (n.5843-408C=) c.5813-408C= (n.5813-408C=) c.5750-408C= (n.5750-408C=) c.4748-408C= (n.4748-408C=) c.171-234C= c.5949-408C= (n.5949-408C=) n.1130-408C= c.5804-408C= (n.5804-408C=) c.5780-408C= (n.5780-408C=) c.5840-408C= (n.5840-408C=) | |
17 | g.31334430C>T | CA982981224 | NF1 | c.2001-408C>T (n.2001-408C>T) c.5795-408C>T (n.5795-408C>T) c.377-408C>T (n.377-408C>T) c.-32-408C>T (n.-32-408C>T) n.2458-408C>T c.5843-408C>T (n.5843-408C>T) c.5813-408C>T (n.5813-408C>T) c.5750-408C>T (n.5750-408C>T) c.4748-408C>T (n.4748-408C>T) c.171-234C>T c.5949-408C>T (n.5949-408C>T) n.1130-408C>T c.5804-408C>T (n.5804-408C>T) c.5780-408C>T (n.5780-408C>T) c.5840-408C>T (n.5840-408C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334431A= | CA2255619369 | NF1 | c.2001-407A= (n.2001-407A=) c.5795-407A= (n.5795-407A=) c.377-407A= (n.377-407A=) c.-32-407A= (n.-32-407A=) n.2458-407A= c.5843-407A= (n.5843-407A=) c.5813-407A= (n.5813-407A=) c.5750-407A= (n.5750-407A=) c.4748-407A= (n.4748-407A=) c.171-233A= c.5949-407A= (n.5949-407A=) n.1130-407A= c.5804-407A= (n.5804-407A=) c.5780-407A= (n.5780-407A=) c.5840-407A= (n.5840-407A=) | |
17 | g.31334431A>G | CA625471418 | NF1 | c.2001-407A>G (n.2001-407A>G) c.5795-407A>G (n.5795-407A>G) c.377-407A>G (n.377-407A>G) c.-32-407A>G (n.-32-407A>G) n.2458-407A>G c.5843-407A>G (n.5843-407A>G) c.5813-407A>G (n.5813-407A>G) c.5750-407A>G (n.5750-407A>G) c.4748-407A>G (n.4748-407A>G) c.171-233A>G c.5949-407A>G (n.5949-407A>G) n.1130-407A>G c.5804-407A>G (n.5804-407A>G) c.5780-407A>G (n.5780-407A>G) c.5840-407A>G (n.5840-407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334433T>A | CA289383919 | NF1 | c.2001-405T>A (n.2001-405T>A) c.5795-405T>A (n.5795-405T>A) c.377-405T>A (n.377-405T>A) c.-32-405T>A (n.-32-405T>A) n.2458-405T>A c.5843-405T>A (n.5843-405T>A) c.5813-405T>A (n.5813-405T>A) c.5750-405T>A (n.5750-405T>A) c.4748-405T>A (n.4748-405T>A) c.171-231T>A c.5949-405T>A (n.5949-405T>A) n.1130-405T>A c.5804-405T>A (n.5804-405T>A) c.5780-405T>A (n.5780-405T>A) c.5840-405T>A (n.5840-405T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334433T= | CA2255619370 | NF1 | c.2001-405T= (n.2001-405T=) c.5795-405T= (n.5795-405T=) c.377-405T= (n.377-405T=) c.-32-405T= (n.-32-405T=) n.2458-405T= c.5843-405T= (n.5843-405T=) c.5813-405T= (n.5813-405T=) c.5750-405T= (n.5750-405T=) c.4748-405T= (n.4748-405T=) c.171-231T= c.5949-405T= (n.5949-405T=) n.1130-405T= c.5804-405T= (n.5804-405T=) c.5780-405T= (n.5780-405T=) c.5840-405T= (n.5840-405T=) | |
17 | g.31334435_31334437delinsACT | CA2255619371 | NF1 | c.2001-403_2001-401delinsACT (n.2001-403_2001-401delinsACT) c.5795-403_5795-401delinsACT (n.5795-403_5795-401delinsACT) c.377-403_377-401delinsACT (n.377-403_377-401delinsACT) c.-32-403_-32-401delinsACT (n.-32-403_-32-401delinsACT) n.2458-403_2458-401delinsACT c.5843-403_5843-401delinsACT (n.5843-403_5843-401delinsACT) c.5813-403_5813-401delinsACT (n.5813-403_5813-401delinsACT) c.5750-403_5750-401delinsACT (n.5750-403_5750-401delinsACT) c.4748-403_4748-401delinsACT (n.4748-403_4748-401delinsACT) c.171-229_171-227delinsACT c.5949-403_5949-401delinsACT (n.5949-403_5949-401delinsACT) n.1130-403_1130-401delinsACT c.5804-403_5804-401delinsACT (n.5804-403_5804-401delinsACT) c.5780-403_5780-401delinsACT (n.5780-403_5780-401delinsACT) c.5840-403_5840-401delinsACT (n.5840-403_5840-401delinsACT) | |
17 | g.31334438_31334439del | CA289383929 | NF1 | c.2001-400_2001-399del (n.2001-400_2001-399del) c.5795-400_5795-399del (n.5795-400_5795-399del) c.377-400_377-399del (n.377-400_377-399del) c.-32-400_-32-399del (n.-32-400_-32-399del) n.2458-400_2458-399del c.5843-400_5843-399del (n.5843-400_5843-399del) c.5813-400_5813-399del (n.5813-400_5813-399del) c.5750-400_5750-399del (n.5750-400_5750-399del) c.4748-400_4748-399del (n.4748-400_4748-399del) c.171-226_171-225del c.5949-400_5949-399del (n.5949-400_5949-399del) n.1130-400_1130-399del c.5804-400_5804-399del (n.5804-400_5804-399del) c.5780-400_5780-399del (n.5780-400_5780-399del) c.5840-400_5840-399del (n.5840-400_5840-399del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334442A>G | CA2809191489 | NF1 | c.2001-396A>G (n.2001-396A>G) c.5795-396A>G (n.5795-396A>G) c.377-396A>G (n.377-396A>G) c.-32-396A>G (n.-32-396A>G) n.2458-396A>G c.5843-396A>G (n.5843-396A>G) c.5813-396A>G (n.5813-396A>G) c.5750-396A>G (n.5750-396A>G) c.4748-396A>G (n.4748-396A>G) c.171-222A>G c.5949-396A>G (n.5949-396A>G) n.1130-396A>G c.5804-396A>G (n.5804-396A>G) c.5780-396A>G (n.5780-396A>G) c.5840-396A>G (n.5840-396A>G) | |
17 | g.31334444A= | CA2255619372 | NF1 | c.2001-394A= (n.2001-394A=) c.5795-394A= (n.5795-394A=) c.377-394A= (n.377-394A=) c.-32-394A= (n.-32-394A=) n.2458-394A= c.5843-394A= (n.5843-394A=) c.5813-394A= (n.5813-394A=) c.5750-394A= (n.5750-394A=) c.4748-394A= (n.4748-394A=) c.171-220A= c.5949-394A= (n.5949-394A=) n.1130-394A= c.5804-394A= (n.5804-394A=) c.5780-394A= (n.5780-394A=) c.5840-394A= (n.5840-394A=) | |
17 | g.31334444A>G | CA2255619373 | NF1 | c.2001-394A>G (n.2001-394A>G) c.5795-394A>G (n.5795-394A>G) c.377-394A>G (n.377-394A>G) c.-32-394A>G (n.-32-394A>G) n.2458-394A>G c.5843-394A>G (n.5843-394A>G) c.5813-394A>G (n.5813-394A>G) c.5750-394A>G (n.5750-394A>G) c.4748-394A>G (n.4748-394A>G) c.171-220A>G c.5949-394A>G (n.5949-394A>G) n.1130-394A>G c.5804-394A>G (n.5804-394A>G) c.5780-394A>G (n.5780-394A>G) c.5840-394A>G (n.5840-394A>G) | dbSNP |
17 | g.31334446A= | CA2255619374 | NF1 | c.2001-392A= (n.2001-392A=) c.5795-392A= (n.5795-392A=) c.377-392A= (n.377-392A=) c.-32-392A= (n.-32-392A=) n.2458-392A= c.5843-392A= (n.5843-392A=) c.5813-392A= (n.5813-392A=) c.5750-392A= (n.5750-392A=) c.4748-392A= (n.4748-392A=) c.171-218A= c.5949-392A= (n.5949-392A=) n.1130-392A= c.5804-392A= (n.5804-392A=) c.5780-392A= (n.5780-392A=) c.5840-392A= (n.5840-392A=) | |
17 | g.31334446A>G | CA625471419 | NF1 | c.2001-392A>G (n.2001-392A>G) c.5795-392A>G (n.5795-392A>G) c.377-392A>G (n.377-392A>G) c.-32-392A>G (n.-32-392A>G) n.2458-392A>G c.5843-392A>G (n.5843-392A>G) c.5813-392A>G (n.5813-392A>G) c.5750-392A>G (n.5750-392A>G) c.4748-392A>G (n.4748-392A>G) c.171-218A>G c.5949-392A>G (n.5949-392A>G) n.1130-392A>G c.5804-392A>G (n.5804-392A>G) c.5780-392A>G (n.5780-392A>G) c.5840-392A>G (n.5840-392A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334448T>G | CA982981228 | NF1 | c.2001-390T>G (n.2001-390T>G) c.5795-390T>G (n.5795-390T>G) c.377-390T>G (n.377-390T>G) c.-32-390T>G (n.-32-390T>G) n.2458-390T>G c.5843-390T>G (n.5843-390T>G) c.5813-390T>G (n.5813-390T>G) c.5750-390T>G (n.5750-390T>G) c.4748-390T>G (n.4748-390T>G) c.171-216T>G c.5949-390T>G (n.5949-390T>G) n.1130-390T>G c.5804-390T>G (n.5804-390T>G) c.5780-390T>G (n.5780-390T>G) c.5840-390T>G (n.5840-390T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334448T= | CA2255619375 | NF1 | c.2001-390T= (n.2001-390T=) c.5795-390T= (n.5795-390T=) c.377-390T= (n.377-390T=) c.-32-390T= (n.-32-390T=) n.2458-390T= c.5843-390T= (n.5843-390T=) c.5813-390T= (n.5813-390T=) c.5750-390T= (n.5750-390T=) c.4748-390T= (n.4748-390T=) c.171-216T= c.5949-390T= (n.5949-390T=) n.1130-390T= c.5804-390T= (n.5804-390T=) c.5780-390T= (n.5780-390T=) c.5840-390T= (n.5840-390T=) | |
17 | g.31334450G= | CA2255619376 | NF1 | c.2001-388G= (n.2001-388G=) c.5795-388G= (n.5795-388G=) c.377-388G= (n.377-388G=) c.-32-388G= (n.-32-388G=) n.2458-388G= c.5843-388G= (n.5843-388G=) c.5813-388G= (n.5813-388G=) c.5750-388G= (n.5750-388G=) c.4748-388G= (n.4748-388G=) c.171-214G= c.5949-388G= (n.5949-388G=) n.1130-388G= c.5804-388G= (n.5804-388G=) c.5780-388G= (n.5780-388G=) c.5840-388G= (n.5840-388G=) | |
17 | g.31334450G>T | CA625471420 | NF1 | c.2001-388G>T (n.2001-388G>T) c.5795-388G>T (n.5795-388G>T) c.377-388G>T (n.377-388G>T) c.-32-388G>T (n.-32-388G>T) n.2458-388G>T c.5843-388G>T (n.5843-388G>T) c.5813-388G>T (n.5813-388G>T) c.5750-388G>T (n.5750-388G>T) c.4748-388G>T (n.4748-388G>T) c.171-214G>T c.5949-388G>T (n.5949-388G>T) n.1130-388G>T c.5804-388G>T (n.5804-388G>T) c.5780-388G>T (n.5780-388G>T) c.5840-388G>T (n.5840-388G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31334453A= | CA2255619378 | NF1 | c.2001-385A= (n.2001-385A=) c.5795-385A= (n.5795-385A=) c.377-385A= (n.377-385A=) c.-32-385A= (n.-32-385A=) n.2458-385A= c.5843-385A= (n.5843-385A=) c.5813-385A= (n.5813-385A=) c.5750-385A= (n.5750-385A=) c.4748-385A= (n.4748-385A=) c.171-211A= c.5949-385A= (n.5949-385A=) n.1130-385A= c.5804-385A= (n.5804-385A=) c.5780-385A= (n.5780-385A=) c.5840-385A= (n.5840-385A=) | |
17 | g.31334453A>C | CA2255619377 | NF1 | c.2001-385A>C (n.2001-385A>C) c.5795-385A>C (n.5795-385A>C) c.377-385A>C (n.377-385A>C) c.-32-385A>C (n.-32-385A>C) n.2458-385A>C c.5843-385A>C (n.5843-385A>C) c.5813-385A>C (n.5813-385A>C) c.5750-385A>C (n.5750-385A>C) c.4748-385A>C (n.4748-385A>C) c.171-211A>C c.5949-385A>C (n.5949-385A>C) n.1130-385A>C c.5804-385A>C (n.5804-385A>C) c.5780-385A>C (n.5780-385A>C) c.5840-385A>C (n.5840-385A>C) | dbSNP |
17 | g.31334456C= | CA2255619379 | NF1 | c.2001-382C= (n.2001-382C=) c.5795-382C= (n.5795-382C=) c.377-382C= (n.377-382C=) c.-32-382C= (n.-32-382C=) n.2458-382C= c.5843-382C= (n.5843-382C=) c.5813-382C= (n.5813-382C=) c.5750-382C= (n.5750-382C=) c.4748-382C= (n.4748-382C=) c.171-208C= c.5949-382C= (n.5949-382C=) n.1130-382C= c.5804-382C= (n.5804-382C=) c.5780-382C= (n.5780-382C=) c.5840-382C= (n.5840-382C=) | |
17 | g.31334456C>T | CA2255619380 | NF1 | c.2001-382C>T (n.2001-382C>T) c.5795-382C>T (n.5795-382C>T) c.377-382C>T (n.377-382C>T) c.-32-382C>T (n.-32-382C>T) n.2458-382C>T c.5843-382C>T (n.5843-382C>T) c.5813-382C>T (n.5813-382C>T) c.5750-382C>T (n.5750-382C>T) c.4748-382C>T (n.4748-382C>T) c.171-208C>T c.5949-382C>T (n.5949-382C>T) n.1130-382C>T c.5804-382C>T (n.5804-382C>T) c.5780-382C>T (n.5780-382C>T) c.5840-382C>T (n.5840-382C>T) | dbSNP |
17 | g.31334460G>A | CA728008950 | NF1 | c.2001-378G>A (n.2001-378G>A) c.5795-378G>A (n.5795-378G>A) c.377-378G>A (n.377-378G>A) c.-32-378G>A (n.-32-378G>A) n.2458-378G>A c.5843-378G>A (n.5843-378G>A) c.5813-378G>A (n.5813-378G>A) c.5750-378G>A (n.5750-378G>A) c.4748-378G>A (n.4748-378G>A) c.171-204G>A c.5949-378G>A (n.5949-378G>A) n.1130-378G>A c.5804-378G>A (n.5804-378G>A) c.5780-378G>A (n.5780-378G>A) c.5840-378G>A (n.5840-378G>A) | dbSNP |
17 | g.31334460G= | CA2255619381 | NF1 | c.2001-378G= (n.2001-378G=) c.5795-378G= (n.5795-378G=) c.377-378G= (n.377-378G=) c.-32-378G= (n.-32-378G=) n.2458-378G= c.5843-378G= (n.5843-378G=) c.5813-378G= (n.5813-378G=) c.5750-378G= (n.5750-378G=) c.4748-378G= (n.4748-378G=) c.171-204G= c.5949-378G= (n.5949-378G=) n.1130-378G= c.5804-378G= (n.5804-378G=) c.5780-378G= (n.5780-378G=) c.5840-378G= (n.5840-378G=) | |
17 | g.31334462_31334467delinsAGAGAT | CA2255619382 | NF1 | c.2001-376_2001-371delinsAGAGAT (n.2001-376_2001-371delinsAGAGAT) c.5795-376_5795-371delinsAGAGAT (n.5795-376_5795-371delinsAGAGAT) c.377-376_377-371delinsAGAGAT (n.377-376_377-371delinsAGAGAT) c.-32-376_-32-371delinsAGAGAT (n.-32-376_-32-371delinsAGAGAT) n.2458-376_2458-371delinsAGAGAT c.5843-376_5843-371delinsAGAGAT (n.5843-376_5843-371delinsAGAGAT) c.5813-376_5813-371delinsAGAGAT (n.5813-376_5813-371delinsAGAGAT) c.5750-376_5750-371delinsAGAGAT (n.5750-376_5750-371delinsAGAGAT) c.4748-376_4748-371delinsAGAGAT (n.4748-376_4748-371delinsAGAGAT) c.171-202_171-197delinsAGAGAT c.5949-376_5949-371delinsAGAGAT (n.5949-376_5949-371delinsAGAGAT) n.1130-376_1130-371delinsAGAGAT c.5804-376_5804-371delinsAGAGAT (n.5804-376_5804-371delinsAGAGAT) c.5780-376_5780-371delinsAGAGAT (n.5780-376_5780-371delinsAGAGAT) c.5840-376_5840-371delinsAGAGAT (n.5840-376_5840-371delinsAGAGAT) | |
17 | g.31334470_31334474del | CA728008953 | NF1 | c.2001-368_2001-364del (n.2001-368_2001-364del) c.5795-368_5795-364del (n.5795-368_5795-364del) c.377-368_377-364del (n.377-368_377-364del) c.-32-368_-32-364del (n.-32-368_-32-364del) n.2458-368_2458-364del c.5843-368_5843-364del (n.5843-368_5843-364del) c.5813-368_5813-364del (n.5813-368_5813-364del) c.5750-368_5750-364del (n.5750-368_5750-364del) c.4748-368_4748-364del (n.4748-368_4748-364del) c.171-194_171-190del c.5949-368_5949-364del (n.5949-368_5949-364del) n.1130-368_1130-364del c.5804-368_5804-364del (n.5804-368_5804-364del) c.5780-368_5780-364del (n.5780-368_5780-364del) c.5840-368_5840-364del (n.5840-368_5840-364del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31334464_31336157del | CA277543 | NF1 | c.2001-374_2195-176del c.5795-374_5989-176del c.377-374_571-176del c.-32-374_163-176del n.2458-374_2652-176del c.5843-374_6037-176del c.5813-374_6007-176del c.5750-374_5944-176del c.4748-374_4942-176del c.171-200_432-176del c.5949-374_6143-176del n.1130-374_1324-176del c.5804-374_5998-176del c.5780-374_5974-176del c.5840-374_6034-176del | ClinVar |