| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31328175_31335275del | CA277559 | NF1 | c.1797+336_2194+244del c.5591+336_5988+244del c.173+336_570+244del c.-236+1923_162+244del n.2254+336_2651+244del c.5639+336_6036+244del c.5609+336_6006+244del c.5546+336_5943+244del c.4544+336_4941+244del c.5745+336_6142+244del n.926+336_1323+244del c.5600+336_5997+244del c.5576+336_5973+244del c.5636+336_6033+244del | ClinVar |
| 17 | g.31331248_31335275del | CA277562 | NF1 | c.2000+750_2194+244del c.5794+750_5988+244del c.376+750_570+244del c.-33+750_162+244del n.2457+750_2651+244del c.5842+750_6036+244del c.5812+750_6006+244del c.5749+750_5943+244del c.4747+750_4941+244del c.170+750_431+244del c.5948+750_6142+244del n.1129+750_1323+244del c.5803+750_5997+244del c.5779+750_5973+244del c.5839+750_6033+244del | ClinVar |
| 17 | g.31333090_31336734delinsCTA | CA277560 | NF1 | c.5795-1748_6229delinsCTA c.377-1748_811delinsCTA c.-32-1748_403delinsCTA n.2458-1748_2892delinsCTA c.5843-1748_6277delinsCTA c.5813-1748_6247delinsCTA c.5750-1748_6184delinsCTA c.4748-1748_5182delinsCTA c.171-1574_672delinsCTA c.5949-1748_6383delinsCTA c.5804-1748_6238delinsCTA c.5780-1748_6214delinsCTA c.5840-1748_6274delinsCTA | ClinVar |
| 17 | g.31333660_31333675del | CA2695225061 | NF1 | c.2001-1178_2001-1163del (n.2001-1178_2001-1163del) c.5795-1178_5795-1163del (n.5795-1178_5795-1163del) c.377-1178_377-1163del (n.377-1178_377-1163del) c.-32-1178_-32-1163del (n.-32-1178_-32-1163del) n.2458-1178_2458-1163del c.5843-1178_5843-1163del (n.5843-1178_5843-1163del) c.5813-1178_5813-1163del (n.5813-1178_5813-1163del) c.5750-1178_5750-1163del (n.5750-1178_5750-1163del) c.4748-1178_4748-1163del (n.4748-1178_4748-1163del) c.171-1004_171-989del c.5949-1178_5949-1163del (n.5949-1178_5949-1163del) n.1130-1178_1130-1163del c.5804-1178_5804-1163del (n.5804-1178_5804-1163del) c.5780-1178_5780-1163del (n.5780-1178_5780-1163del) c.5840-1178_5840-1163del (n.5840-1178_5840-1163del) | |
| 17 | g.31333658T>C | CA728008405 | NF1 | c.2001-1180T>C (n.2001-1180T>C) c.5795-1180T>C (n.5795-1180T>C) c.377-1180T>C (n.377-1180T>C) c.-32-1180T>C (n.-32-1180T>C) n.2458-1180T>C c.5843-1180T>C (n.5843-1180T>C) c.5813-1180T>C (n.5813-1180T>C) c.5750-1180T>C (n.5750-1180T>C) c.4748-1180T>C (n.4748-1180T>C) c.171-1006T>C c.5949-1180T>C (n.5949-1180T>C) n.1130-1180T>C c.5804-1180T>C (n.5804-1180T>C) c.5780-1180T>C (n.5780-1180T>C) c.5840-1180T>C (n.5840-1180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333658T= | CA2255619016 | NF1 | c.2001-1180T= (n.2001-1180T=) c.5795-1180T= (n.5795-1180T=) c.377-1180T= (n.377-1180T=) c.-32-1180T= (n.-32-1180T=) n.2458-1180T= c.5843-1180T= (n.5843-1180T=) c.5813-1180T= (n.5813-1180T=) c.5750-1180T= (n.5750-1180T=) c.4748-1180T= (n.4748-1180T=) c.171-1006T= c.5949-1180T= (n.5949-1180T=) n.1130-1180T= c.5804-1180T= (n.5804-1180T=) c.5780-1180T= (n.5780-1180T=) c.5840-1180T= (n.5840-1180T=) | |
| 17 | g.31333662G>A | CA2255619018 | NF1 | c.2001-1176G>A (n.2001-1176G>A) c.5795-1176G>A (n.5795-1176G>A) c.377-1176G>A (n.377-1176G>A) c.-32-1176G>A (n.-32-1176G>A) n.2458-1176G>A c.5843-1176G>A (n.5843-1176G>A) c.5813-1176G>A (n.5813-1176G>A) c.5750-1176G>A (n.5750-1176G>A) c.4748-1176G>A (n.4748-1176G>A) c.171-1002G>A c.5949-1176G>A (n.5949-1176G>A) n.1130-1176G>A c.5804-1176G>A (n.5804-1176G>A) c.5780-1176G>A (n.5780-1176G>A) c.5840-1176G>A (n.5840-1176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333662G= | CA2255619017 | NF1 | c.2001-1176G= (n.2001-1176G=) c.5795-1176G= (n.5795-1176G=) c.377-1176G= (n.377-1176G=) c.-32-1176G= (n.-32-1176G=) n.2458-1176G= c.5843-1176G= (n.5843-1176G=) c.5813-1176G= (n.5813-1176G=) c.5750-1176G= (n.5750-1176G=) c.4748-1176G= (n.4748-1176G=) c.171-1002G= c.5949-1176G= (n.5949-1176G=) n.1130-1176G= c.5804-1176G= (n.5804-1176G=) c.5780-1176G= (n.5780-1176G=) c.5840-1176G= (n.5840-1176G=) | |
| 17 | g.31333666T>C | CA2255619019 | NF1 | c.2001-1172T>C (n.2001-1172T>C) c.5795-1172T>C (n.5795-1172T>C) c.377-1172T>C (n.377-1172T>C) c.-32-1172T>C (n.-32-1172T>C) n.2458-1172T>C c.5843-1172T>C (n.5843-1172T>C) c.5813-1172T>C (n.5813-1172T>C) c.5750-1172T>C (n.5750-1172T>C) c.4748-1172T>C (n.4748-1172T>C) c.171-998T>C c.5949-1172T>C (n.5949-1172T>C) n.1130-1172T>C c.5804-1172T>C (n.5804-1172T>C) c.5780-1172T>C (n.5780-1172T>C) c.5840-1172T>C (n.5840-1172T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31333666T= | CA2255619020 | NF1 | c.2001-1172T= (n.2001-1172T=) c.5795-1172T= (n.5795-1172T=) c.377-1172T= (n.377-1172T=) c.-32-1172T= (n.-32-1172T=) n.2458-1172T= c.5843-1172T= (n.5843-1172T=) c.5813-1172T= (n.5813-1172T=) c.5750-1172T= (n.5750-1172T=) c.4748-1172T= (n.4748-1172T=) c.171-998T= c.5949-1172T= (n.5949-1172T=) n.1130-1172T= c.5804-1172T= (n.5804-1172T=) c.5780-1172T= (n.5780-1172T=) c.5840-1172T= (n.5840-1172T=) | |
| 17 | g.31333671A= | CA2255619021 | NF1 | c.2001-1167A= (n.2001-1167A=) c.5795-1167A= (n.5795-1167A=) c.377-1167A= (n.377-1167A=) c.-32-1167A= (n.-32-1167A=) n.2458-1167A= c.5843-1167A= (n.5843-1167A=) c.5813-1167A= (n.5813-1167A=) c.5750-1167A= (n.5750-1167A=) c.4748-1167A= (n.4748-1167A=) c.171-993A= c.5949-1167A= (n.5949-1167A=) n.1130-1167A= c.5804-1167A= (n.5804-1167A=) c.5780-1167A= (n.5780-1167A=) c.5840-1167A= (n.5840-1167A=) | |
| 17 | g.31333671A>G | CA728008406 | NF1 | c.2001-1167A>G (n.2001-1167A>G) c.5795-1167A>G (n.5795-1167A>G) c.377-1167A>G (n.377-1167A>G) c.-32-1167A>G (n.-32-1167A>G) n.2458-1167A>G c.5843-1167A>G (n.5843-1167A>G) c.5813-1167A>G (n.5813-1167A>G) c.5750-1167A>G (n.5750-1167A>G) c.4748-1167A>G (n.4748-1167A>G) c.171-993A>G c.5949-1167A>G (n.5949-1167A>G) n.1130-1167A>G c.5804-1167A>G (n.5804-1167A>G) c.5780-1167A>G (n.5780-1167A>G) c.5840-1167A>G (n.5840-1167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333674T>C | CA728008408 | NF1 | c.2001-1164T>C (n.2001-1164T>C) c.5795-1164T>C (n.5795-1164T>C) c.377-1164T>C (n.377-1164T>C) c.-32-1164T>C (n.-32-1164T>C) n.2458-1164T>C c.5843-1164T>C (n.5843-1164T>C) c.5813-1164T>C (n.5813-1164T>C) c.5750-1164T>C (n.5750-1164T>C) c.4748-1164T>C (n.4748-1164T>C) c.171-990T>C c.5949-1164T>C (n.5949-1164T>C) n.1130-1164T>C c.5804-1164T>C (n.5804-1164T>C) c.5780-1164T>C (n.5780-1164T>C) c.5840-1164T>C (n.5840-1164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333674T= | CA2255619022 | NF1 | c.2001-1164T= (n.2001-1164T=) c.5795-1164T= (n.5795-1164T=) c.377-1164T= (n.377-1164T=) c.-32-1164T= (n.-32-1164T=) n.2458-1164T= c.5843-1164T= (n.5843-1164T=) c.5813-1164T= (n.5813-1164T=) c.5750-1164T= (n.5750-1164T=) c.4748-1164T= (n.4748-1164T=) c.171-990T= c.5949-1164T= (n.5949-1164T=) n.1130-1164T= c.5804-1164T= (n.5804-1164T=) c.5780-1164T= (n.5780-1164T=) c.5840-1164T= (n.5840-1164T=) | |
| 17 | g.31333675G>T | CA2695225062 | NF1 | c.2001-1163G>T (n.2001-1163G>T) c.5795-1163G>T (n.5795-1163G>T) c.377-1163G>T (n.377-1163G>T) c.-32-1163G>T (n.-32-1163G>T) n.2458-1163G>T c.5843-1163G>T (n.5843-1163G>T) c.5813-1163G>T (n.5813-1163G>T) c.5750-1163G>T (n.5750-1163G>T) c.4748-1163G>T (n.4748-1163G>T) c.171-989G>T c.5949-1163G>T (n.5949-1163G>T) n.1130-1163G>T c.5804-1163G>T (n.5804-1163G>T) c.5780-1163G>T (n.5780-1163G>T) c.5840-1163G>T (n.5840-1163G>T) | |
| 17 | g.31333679_31333680del | CA625471324 | NF1 | c.2001-1159_2001-1158del (n.2001-1159_2001-1158del) c.5795-1159_5795-1158del (n.5795-1159_5795-1158del) c.377-1159_377-1158del (n.377-1159_377-1158del) c.-32-1159_-32-1158del (n.-32-1159_-32-1158del) n.2458-1159_2458-1158del c.5843-1159_5843-1158del (n.5843-1159_5843-1158del) c.5813-1159_5813-1158del (n.5813-1159_5813-1158del) c.5750-1159_5750-1158del (n.5750-1159_5750-1158del) c.4748-1159_4748-1158del (n.4748-1159_4748-1158del) c.171-985_171-984del c.5949-1159_5949-1158del (n.5949-1159_5949-1158del) n.1130-1159_1130-1158del c.5804-1159_5804-1158del (n.5804-1159_5804-1158del) c.5780-1159_5780-1158del (n.5780-1159_5780-1158del) c.5840-1159_5840-1158del (n.5840-1159_5840-1158del) | gnomAD v2 |
| 17 | g.31333685C>A | CA728008422 | NF1 | c.2001-1153C>A (n.2001-1153C>A) c.5795-1153C>A (n.5795-1153C>A) c.377-1153C>A (n.377-1153C>A) c.-32-1153C>A (n.-32-1153C>A) n.2458-1153C>A c.5843-1153C>A (n.5843-1153C>A) c.5813-1153C>A (n.5813-1153C>A) c.5750-1153C>A (n.5750-1153C>A) c.4748-1153C>A (n.4748-1153C>A) c.171-979C>A c.5949-1153C>A (n.5949-1153C>A) n.1130-1153C>A c.5804-1153C>A (n.5804-1153C>A) c.5780-1153C>A (n.5780-1153C>A) c.5840-1153C>A (n.5840-1153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333685C= | CA2255619023 | NF1 | c.2001-1153C= (n.2001-1153C=) c.5795-1153C= (n.5795-1153C=) c.377-1153C= (n.377-1153C=) c.-32-1153C= (n.-32-1153C=) n.2458-1153C= c.5843-1153C= (n.5843-1153C=) c.5813-1153C= (n.5813-1153C=) c.5750-1153C= (n.5750-1153C=) c.4748-1153C= (n.4748-1153C=) c.171-979C= c.5949-1153C= (n.5949-1153C=) n.1130-1153C= c.5804-1153C= (n.5804-1153C=) c.5780-1153C= (n.5780-1153C=) c.5840-1153C= (n.5840-1153C=) | |
| 17 | g.31333685C>G | CA2809191458 | NF1 | c.2001-1153C>G (n.2001-1153C>G) c.5795-1153C>G (n.5795-1153C>G) c.377-1153C>G (n.377-1153C>G) c.-32-1153C>G (n.-32-1153C>G) n.2458-1153C>G c.5843-1153C>G (n.5843-1153C>G) c.5813-1153C>G (n.5813-1153C>G) c.5750-1153C>G (n.5750-1153C>G) c.4748-1153C>G (n.4748-1153C>G) c.171-979C>G c.5949-1153C>G (n.5949-1153C>G) n.1130-1153C>G c.5804-1153C>G (n.5804-1153C>G) c.5780-1153C>G (n.5780-1153C>G) c.5840-1153C>G (n.5840-1153C>G) | |
| 17 | g.31333688A= | CA2255619024 | NF1 | c.2001-1150A= (n.2001-1150A=) c.5795-1150A= (n.5795-1150A=) c.377-1150A= (n.377-1150A=) c.-32-1150A= (n.-32-1150A=) n.2458-1150A= c.5843-1150A= (n.5843-1150A=) c.5813-1150A= (n.5813-1150A=) c.5750-1150A= (n.5750-1150A=) c.4748-1150A= (n.4748-1150A=) c.171-976A= c.5949-1150A= (n.5949-1150A=) n.1130-1150A= c.5804-1150A= (n.5804-1150A=) c.5780-1150A= (n.5780-1150A=) c.5840-1150A= (n.5840-1150A=) | |
| 17 | g.31333688A>T | CA728008423 | NF1 | c.2001-1150A>T (n.2001-1150A>T) c.5795-1150A>T (n.5795-1150A>T) c.377-1150A>T (n.377-1150A>T) c.-32-1150A>T (n.-32-1150A>T) n.2458-1150A>T c.5843-1150A>T (n.5843-1150A>T) c.5813-1150A>T (n.5813-1150A>T) c.5750-1150A>T (n.5750-1150A>T) c.4748-1150A>T (n.4748-1150A>T) c.171-976A>T c.5949-1150A>T (n.5949-1150A>T) n.1130-1150A>T c.5804-1150A>T (n.5804-1150A>T) c.5780-1150A>T (n.5780-1150A>T) c.5840-1150A>T (n.5840-1150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333695G>C | CA728008426 | NF1 | c.2001-1143G>C (n.2001-1143G>C) c.5795-1143G>C (n.5795-1143G>C) c.377-1143G>C (n.377-1143G>C) c.-32-1143G>C (n.-32-1143G>C) n.2458-1143G>C c.5843-1143G>C (n.5843-1143G>C) c.5813-1143G>C (n.5813-1143G>C) c.5750-1143G>C (n.5750-1143G>C) c.4748-1143G>C (n.4748-1143G>C) c.171-969G>C c.5949-1143G>C (n.5949-1143G>C) n.1130-1143G>C c.5804-1143G>C (n.5804-1143G>C) c.5780-1143G>C (n.5780-1143G>C) c.5840-1143G>C (n.5840-1143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333695G= | CA2255619025 | NF1 | c.2001-1143G= (n.2001-1143G=) c.5795-1143G= (n.5795-1143G=) c.377-1143G= (n.377-1143G=) c.-32-1143G= (n.-32-1143G=) n.2458-1143G= c.5843-1143G= (n.5843-1143G=) c.5813-1143G= (n.5813-1143G=) c.5750-1143G= (n.5750-1143G=) c.4748-1143G= (n.4748-1143G=) c.171-969G= c.5949-1143G= (n.5949-1143G=) n.1130-1143G= c.5804-1143G= (n.5804-1143G=) c.5780-1143G= (n.5780-1143G=) c.5840-1143G= (n.5840-1143G=) | |
| 17 | g.31333699G>A | CA728008427 | NF1 | c.2001-1139G>A (n.2001-1139G>A) c.5795-1139G>A (n.5795-1139G>A) c.377-1139G>A (n.377-1139G>A) c.-32-1139G>A (n.-32-1139G>A) n.2458-1139G>A c.5843-1139G>A (n.5843-1139G>A) c.5813-1139G>A (n.5813-1139G>A) c.5750-1139G>A (n.5750-1139G>A) c.4748-1139G>A (n.4748-1139G>A) c.171-965G>A c.5949-1139G>A (n.5949-1139G>A) n.1130-1139G>A c.5804-1139G>A (n.5804-1139G>A) c.5780-1139G>A (n.5780-1139G>A) c.5840-1139G>A (n.5840-1139G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31333699G= | CA2255619026 | NF1 | c.2001-1139G= (n.2001-1139G=) c.5795-1139G= (n.5795-1139G=) c.377-1139G= (n.377-1139G=) c.-32-1139G= (n.-32-1139G=) n.2458-1139G= c.5843-1139G= (n.5843-1139G=) c.5813-1139G= (n.5813-1139G=) c.5750-1139G= (n.5750-1139G=) c.4748-1139G= (n.4748-1139G=) c.171-965G= c.5949-1139G= (n.5949-1139G=) n.1130-1139G= c.5804-1139G= (n.5804-1139G=) c.5780-1139G= (n.5780-1139G=) c.5840-1139G= (n.5840-1139G=) | |
| 17 | g.31333709A= | CA2255619027 | NF1 | c.2001-1129A= (n.2001-1129A=) c.5795-1129A= (n.5795-1129A=) c.377-1129A= (n.377-1129A=) c.-32-1129A= (n.-32-1129A=) n.2458-1129A= c.5843-1129A= (n.5843-1129A=) c.5813-1129A= (n.5813-1129A=) c.5750-1129A= (n.5750-1129A=) c.4748-1129A= (n.4748-1129A=) c.171-955A= c.5949-1129A= (n.5949-1129A=) n.1130-1129A= c.5804-1129A= (n.5804-1129A=) c.5780-1129A= (n.5780-1129A=) c.5840-1129A= (n.5840-1129A=) | |
| 17 | g.31333709A>G | CA289383086 | NF1 | c.2001-1129A>G (n.2001-1129A>G) c.5795-1129A>G (n.5795-1129A>G) c.377-1129A>G (n.377-1129A>G) c.-32-1129A>G (n.-32-1129A>G) n.2458-1129A>G c.5843-1129A>G (n.5843-1129A>G) c.5813-1129A>G (n.5813-1129A>G) c.5750-1129A>G (n.5750-1129A>G) c.4748-1129A>G (n.4748-1129A>G) c.171-955A>G c.5949-1129A>G (n.5949-1129A>G) n.1130-1129A>G c.5804-1129A>G (n.5804-1129A>G) c.5780-1129A>G (n.5780-1129A>G) c.5840-1129A>G (n.5840-1129A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31333710A= | CA2255619028 | NF1 | c.2001-1128A= (n.2001-1128A=) c.5795-1128A= (n.5795-1128A=) c.377-1128A= (n.377-1128A=) c.-32-1128A= (n.-32-1128A=) n.2458-1128A= c.5843-1128A= (n.5843-1128A=) c.5813-1128A= (n.5813-1128A=) c.5750-1128A= (n.5750-1128A=) c.4748-1128A= (n.4748-1128A=) c.171-954A= c.5949-1128A= (n.5949-1128A=) n.1130-1128A= c.5804-1128A= (n.5804-1128A=) c.5780-1128A= (n.5780-1128A=) c.5840-1128A= (n.5840-1128A=) | |
| 17 | g.31333710A>C | CA728008429 | NF1 | c.2001-1128A>C (n.2001-1128A>C) c.5795-1128A>C (n.5795-1128A>C) c.377-1128A>C (n.377-1128A>C) c.-32-1128A>C (n.-32-1128A>C) n.2458-1128A>C c.5843-1128A>C (n.5843-1128A>C) c.5813-1128A>C (n.5813-1128A>C) c.5750-1128A>C (n.5750-1128A>C) c.4748-1128A>C (n.4748-1128A>C) c.171-954A>C c.5949-1128A>C (n.5949-1128A>C) n.1130-1128A>C c.5804-1128A>C (n.5804-1128A>C) c.5780-1128A>C (n.5780-1128A>C) c.5840-1128A>C (n.5840-1128A>C) | dbSNP |
| 17 | g.31333710A>G | CA728008446 | NF1 | c.2001-1128A>G (n.2001-1128A>G) c.5795-1128A>G (n.5795-1128A>G) c.377-1128A>G (n.377-1128A>G) c.-32-1128A>G (n.-32-1128A>G) n.2458-1128A>G c.5843-1128A>G (n.5843-1128A>G) c.5813-1128A>G (n.5813-1128A>G) c.5750-1128A>G (n.5750-1128A>G) c.4748-1128A>G (n.4748-1128A>G) c.171-954A>G c.5949-1128A>G (n.5949-1128A>G) n.1130-1128A>G c.5804-1128A>G (n.5804-1128A>G) c.5780-1128A>G (n.5780-1128A>G) c.5840-1128A>G (n.5840-1128A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31333711G>A | CA728008453 | NF1 | c.2001-1127G>A (n.2001-1127G>A) c.5795-1127G>A (n.5795-1127G>A) c.377-1127G>A (n.377-1127G>A) c.-32-1127G>A (n.-32-1127G>A) n.2458-1127G>A c.5843-1127G>A (n.5843-1127G>A) c.5813-1127G>A (n.5813-1127G>A) c.5750-1127G>A (n.5750-1127G>A) c.4748-1127G>A (n.4748-1127G>A) c.171-953G>A c.5949-1127G>A (n.5949-1127G>A) n.1130-1127G>A c.5804-1127G>A (n.5804-1127G>A) c.5780-1127G>A (n.5780-1127G>A) c.5840-1127G>A (n.5840-1127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333711G= | CA2255619029 | NF1 | c.2001-1127G= (n.2001-1127G=) c.5795-1127G= (n.5795-1127G=) c.377-1127G= (n.377-1127G=) c.-32-1127G= (n.-32-1127G=) n.2458-1127G= c.5843-1127G= (n.5843-1127G=) c.5813-1127G= (n.5813-1127G=) c.5750-1127G= (n.5750-1127G=) c.4748-1127G= (n.4748-1127G=) c.171-953G= c.5949-1127G= (n.5949-1127G=) n.1130-1127G= c.5804-1127G= (n.5804-1127G=) c.5780-1127G= (n.5780-1127G=) c.5840-1127G= (n.5840-1127G=) | |
| 17 | g.31333712G>A | CA289383097 | NF1 | c.2001-1126G>A (n.2001-1126G>A) c.5795-1126G>A (n.5795-1126G>A) c.377-1126G>A (n.377-1126G>A) c.-32-1126G>A (n.-32-1126G>A) n.2458-1126G>A c.5843-1126G>A (n.5843-1126G>A) c.5813-1126G>A (n.5813-1126G>A) c.5750-1126G>A (n.5750-1126G>A) c.4748-1126G>A (n.4748-1126G>A) c.171-952G>A c.5949-1126G>A (n.5949-1126G>A) n.1130-1126G>A c.5804-1126G>A (n.5804-1126G>A) c.5780-1126G>A (n.5780-1126G>A) c.5840-1126G>A (n.5840-1126G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333712G>C | CA728008462 | NF1 | c.2001-1126G>C (n.2001-1126G>C) c.5795-1126G>C (n.5795-1126G>C) c.377-1126G>C (n.377-1126G>C) c.-32-1126G>C (n.-32-1126G>C) n.2458-1126G>C c.5843-1126G>C (n.5843-1126G>C) c.5813-1126G>C (n.5813-1126G>C) c.5750-1126G>C (n.5750-1126G>C) c.4748-1126G>C (n.4748-1126G>C) c.171-952G>C c.5949-1126G>C (n.5949-1126G>C) n.1130-1126G>C c.5804-1126G>C (n.5804-1126G>C) c.5780-1126G>C (n.5780-1126G>C) c.5840-1126G>C (n.5840-1126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333712G= | CA2255619030 | NF1 | c.2001-1126G= (n.2001-1126G=) c.5795-1126G= (n.5795-1126G=) c.377-1126G= (n.377-1126G=) c.-32-1126G= (n.-32-1126G=) n.2458-1126G= c.5843-1126G= (n.5843-1126G=) c.5813-1126G= (n.5813-1126G=) c.5750-1126G= (n.5750-1126G=) c.4748-1126G= (n.4748-1126G=) c.171-952G= c.5949-1126G= (n.5949-1126G=) n.1130-1126G= c.5804-1126G= (n.5804-1126G=) c.5780-1126G= (n.5780-1126G=) c.5840-1126G= (n.5840-1126G=) | |
| 17 | g.31333712G>T | CA982981095 | NF1 | c.2001-1126G>T (n.2001-1126G>T) c.5795-1126G>T (n.5795-1126G>T) c.377-1126G>T (n.377-1126G>T) c.-32-1126G>T (n.-32-1126G>T) n.2458-1126G>T c.5843-1126G>T (n.5843-1126G>T) c.5813-1126G>T (n.5813-1126G>T) c.5750-1126G>T (n.5750-1126G>T) c.4748-1126G>T (n.4748-1126G>T) c.171-952G>T c.5949-1126G>T (n.5949-1126G>T) n.1130-1126G>T c.5804-1126G>T (n.5804-1126G>T) c.5780-1126G>T (n.5780-1126G>T) c.5840-1126G>T (n.5840-1126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333715C= | CA2255619031 | NF1 | c.2001-1123C= (n.2001-1123C=) c.5795-1123C= (n.5795-1123C=) c.377-1123C= (n.377-1123C=) c.-32-1123C= (n.-32-1123C=) n.2458-1123C= c.5843-1123C= (n.5843-1123C=) c.5813-1123C= (n.5813-1123C=) c.5750-1123C= (n.5750-1123C=) c.4748-1123C= (n.4748-1123C=) c.171-949C= c.5949-1123C= (n.5949-1123C=) n.1130-1123C= c.5804-1123C= (n.5804-1123C=) c.5780-1123C= (n.5780-1123C=) c.5840-1123C= (n.5840-1123C=) | |
| 17 | g.31333715C>T | CA728008466 | NF1 | c.2001-1123C>T (n.2001-1123C>T) c.5795-1123C>T (n.5795-1123C>T) c.377-1123C>T (n.377-1123C>T) c.-32-1123C>T (n.-32-1123C>T) n.2458-1123C>T c.5843-1123C>T (n.5843-1123C>T) c.5813-1123C>T (n.5813-1123C>T) c.5750-1123C>T (n.5750-1123C>T) c.4748-1123C>T (n.4748-1123C>T) c.171-949C>T c.5949-1123C>T (n.5949-1123C>T) n.1130-1123C>T c.5804-1123C>T (n.5804-1123C>T) c.5780-1123C>T (n.5780-1123C>T) c.5840-1123C>T (n.5840-1123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333717A= | CA2255619032 | NF1 | c.2001-1121A= (n.2001-1121A=) c.5795-1121A= (n.5795-1121A=) c.377-1121A= (n.377-1121A=) c.-32-1121A= (n.-32-1121A=) n.2458-1121A= c.5843-1121A= (n.5843-1121A=) c.5813-1121A= (n.5813-1121A=) c.5750-1121A= (n.5750-1121A=) c.4748-1121A= (n.4748-1121A=) c.171-947A= c.5949-1121A= (n.5949-1121A=) n.1130-1121A= c.5804-1121A= (n.5804-1121A=) c.5780-1121A= (n.5780-1121A=) c.5840-1121A= (n.5840-1121A=) | |
| 17 | g.31333717A>G | CA728008474 | NF1 | c.2001-1121A>G (n.2001-1121A>G) c.5795-1121A>G (n.5795-1121A>G) c.377-1121A>G (n.377-1121A>G) c.-32-1121A>G (n.-32-1121A>G) n.2458-1121A>G c.5843-1121A>G (n.5843-1121A>G) c.5813-1121A>G (n.5813-1121A>G) c.5750-1121A>G (n.5750-1121A>G) c.4748-1121A>G (n.4748-1121A>G) c.171-947A>G c.5949-1121A>G (n.5949-1121A>G) n.1130-1121A>G c.5804-1121A>G (n.5804-1121A>G) c.5780-1121A>G (n.5780-1121A>G) c.5840-1121A>G (n.5840-1121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333720G>A | CA289383099 | NF1 | c.2001-1118G>A (n.2001-1118G>A) c.5795-1118G>A (n.5795-1118G>A) c.377-1118G>A (n.377-1118G>A) c.-32-1118G>A (n.-32-1118G>A) n.2458-1118G>A c.5843-1118G>A (n.5843-1118G>A) c.5813-1118G>A (n.5813-1118G>A) c.5750-1118G>A (n.5750-1118G>A) c.4748-1118G>A (n.4748-1118G>A) c.171-944G>A c.5949-1118G>A (n.5949-1118G>A) n.1130-1118G>A c.5804-1118G>A (n.5804-1118G>A) c.5780-1118G>A (n.5780-1118G>A) c.5840-1118G>A (n.5840-1118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333720G= | CA2255619033 | NF1 | c.2001-1118G= (n.2001-1118G=) c.5795-1118G= (n.5795-1118G=) c.377-1118G= (n.377-1118G=) c.-32-1118G= (n.-32-1118G=) n.2458-1118G= c.5843-1118G= (n.5843-1118G=) c.5813-1118G= (n.5813-1118G=) c.5750-1118G= (n.5750-1118G=) c.4748-1118G= (n.4748-1118G=) c.171-944G= c.5949-1118G= (n.5949-1118G=) n.1130-1118G= c.5804-1118G= (n.5804-1118G=) c.5780-1118G= (n.5780-1118G=) c.5840-1118G= (n.5840-1118G=) | |
| 17 | g.31333721A= | CA2255619034 | NF1 | c.2001-1117A= (n.2001-1117A=) c.5795-1117A= (n.5795-1117A=) c.377-1117A= (n.377-1117A=) c.-32-1117A= (n.-32-1117A=) n.2458-1117A= c.5843-1117A= (n.5843-1117A=) c.5813-1117A= (n.5813-1117A=) c.5750-1117A= (n.5750-1117A=) c.4748-1117A= (n.4748-1117A=) c.171-943A= c.5949-1117A= (n.5949-1117A=) n.1130-1117A= c.5804-1117A= (n.5804-1117A=) c.5780-1117A= (n.5780-1117A=) c.5840-1117A= (n.5840-1117A=) | |
| 17 | g.31333721A>C | CA289383100 | NF1 | c.2001-1117A>C (n.2001-1117A>C) c.5795-1117A>C (n.5795-1117A>C) c.377-1117A>C (n.377-1117A>C) c.-32-1117A>C (n.-32-1117A>C) n.2458-1117A>C c.5843-1117A>C (n.5843-1117A>C) c.5813-1117A>C (n.5813-1117A>C) c.5750-1117A>C (n.5750-1117A>C) c.4748-1117A>C (n.4748-1117A>C) c.171-943A>C c.5949-1117A>C (n.5949-1117A>C) n.1130-1117A>C c.5804-1117A>C (n.5804-1117A>C) c.5780-1117A>C (n.5780-1117A>C) c.5840-1117A>C (n.5840-1117A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31333721A>G | CA728008475 | NF1 | c.2001-1117A>G (n.2001-1117A>G) c.5795-1117A>G (n.5795-1117A>G) c.377-1117A>G (n.377-1117A>G) c.-32-1117A>G (n.-32-1117A>G) n.2458-1117A>G c.5843-1117A>G (n.5843-1117A>G) c.5813-1117A>G (n.5813-1117A>G) c.5750-1117A>G (n.5750-1117A>G) c.4748-1117A>G (n.4748-1117A>G) c.171-943A>G c.5949-1117A>G (n.5949-1117A>G) n.1130-1117A>G c.5804-1117A>G (n.5804-1117A>G) c.5780-1117A>G (n.5780-1117A>G) c.5840-1117A>G (n.5840-1117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333722T>C | CA728008489 | NF1 | c.2001-1116T>C (n.2001-1116T>C) c.5795-1116T>C (n.5795-1116T>C) c.377-1116T>C (n.377-1116T>C) c.-32-1116T>C (n.-32-1116T>C) n.2458-1116T>C c.5843-1116T>C (n.5843-1116T>C) c.5813-1116T>C (n.5813-1116T>C) c.5750-1116T>C (n.5750-1116T>C) c.4748-1116T>C (n.4748-1116T>C) c.171-942T>C c.5949-1116T>C (n.5949-1116T>C) n.1130-1116T>C c.5804-1116T>C (n.5804-1116T>C) c.5780-1116T>C (n.5780-1116T>C) c.5840-1116T>C (n.5840-1116T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31333722T= | CA2255619035 | NF1 | c.2001-1116T= (n.2001-1116T=) c.5795-1116T= (n.5795-1116T=) c.377-1116T= (n.377-1116T=) c.-32-1116T= (n.-32-1116T=) n.2458-1116T= c.5843-1116T= (n.5843-1116T=) c.5813-1116T= (n.5813-1116T=) c.5750-1116T= (n.5750-1116T=) c.4748-1116T= (n.4748-1116T=) c.171-942T= c.5949-1116T= (n.5949-1116T=) n.1130-1116T= c.5804-1116T= (n.5804-1116T=) c.5780-1116T= (n.5780-1116T=) c.5840-1116T= (n.5840-1116T=) | |
| 17 | g.31333725A= | CA2255619036 | NF1 | c.2001-1113A= (n.2001-1113A=) c.5795-1113A= (n.5795-1113A=) c.377-1113A= (n.377-1113A=) c.-32-1113A= (n.-32-1113A=) n.2458-1113A= c.5843-1113A= (n.5843-1113A=) c.5813-1113A= (n.5813-1113A=) c.5750-1113A= (n.5750-1113A=) c.4748-1113A= (n.4748-1113A=) c.171-939A= c.5949-1113A= (n.5949-1113A=) n.1130-1113A= c.5804-1113A= (n.5804-1113A=) c.5780-1113A= (n.5780-1113A=) c.5840-1113A= (n.5840-1113A=) | |
| 17 | g.31333725A>G | CA289383102 | NF1 | c.2001-1113A>G (n.2001-1113A>G) c.5795-1113A>G (n.5795-1113A>G) c.377-1113A>G (n.377-1113A>G) c.-32-1113A>G (n.-32-1113A>G) n.2458-1113A>G c.5843-1113A>G (n.5843-1113A>G) c.5813-1113A>G (n.5813-1113A>G) c.5750-1113A>G (n.5750-1113A>G) c.4748-1113A>G (n.4748-1113A>G) c.171-939A>G c.5949-1113A>G (n.5949-1113A>G) n.1130-1113A>G c.5804-1113A>G (n.5804-1113A>G) c.5780-1113A>G (n.5780-1113A>G) c.5840-1113A>G (n.5840-1113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333731G>A | CA289383106 | NF1 | c.2001-1107G>A (n.2001-1107G>A) c.5795-1107G>A (n.5795-1107G>A) c.377-1107G>A (n.377-1107G>A) c.-32-1107G>A (n.-32-1107G>A) n.2458-1107G>A c.5843-1107G>A (n.5843-1107G>A) c.5813-1107G>A (n.5813-1107G>A) c.5750-1107G>A (n.5750-1107G>A) c.4748-1107G>A (n.4748-1107G>A) c.171-933G>A c.5949-1107G>A (n.5949-1107G>A) n.1130-1107G>A c.5804-1107G>A (n.5804-1107G>A) c.5780-1107G>A (n.5780-1107G>A) c.5840-1107G>A (n.5840-1107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333731G= | CA2255619037 | NF1 | c.2001-1107G= (n.2001-1107G=) c.5795-1107G= (n.5795-1107G=) c.377-1107G= (n.377-1107G=) c.-32-1107G= (n.-32-1107G=) n.2458-1107G= c.5843-1107G= (n.5843-1107G=) c.5813-1107G= (n.5813-1107G=) c.5750-1107G= (n.5750-1107G=) c.4748-1107G= (n.4748-1107G=) c.171-933G= c.5949-1107G= (n.5949-1107G=) n.1130-1107G= c.5804-1107G= (n.5804-1107G=) c.5780-1107G= (n.5780-1107G=) c.5840-1107G= (n.5840-1107G=) | |
| 17 | g.31333731G>T | CA289383107 | NF1 | c.2001-1107G>T (n.2001-1107G>T) c.5795-1107G>T (n.5795-1107G>T) c.377-1107G>T (n.377-1107G>T) c.-32-1107G>T (n.-32-1107G>T) n.2458-1107G>T c.5843-1107G>T (n.5843-1107G>T) c.5813-1107G>T (n.5813-1107G>T) c.5750-1107G>T (n.5750-1107G>T) c.4748-1107G>T (n.4748-1107G>T) c.171-933G>T c.5949-1107G>T (n.5949-1107G>T) n.1130-1107G>T c.5804-1107G>T (n.5804-1107G>T) c.5780-1107G>T (n.5780-1107G>T) c.5840-1107G>T (n.5840-1107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333733G>A | CA728008495 | NF1 | c.2001-1105G>A (n.2001-1105G>A) c.5795-1105G>A (n.5795-1105G>A) c.377-1105G>A (n.377-1105G>A) c.-32-1105G>A (n.-32-1105G>A) n.2458-1105G>A c.5843-1105G>A (n.5843-1105G>A) c.5813-1105G>A (n.5813-1105G>A) c.5750-1105G>A (n.5750-1105G>A) c.4748-1105G>A (n.4748-1105G>A) c.171-931G>A c.5949-1105G>A (n.5949-1105G>A) n.1130-1105G>A c.5804-1105G>A (n.5804-1105G>A) c.5780-1105G>A (n.5780-1105G>A) c.5840-1105G>A (n.5840-1105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333733G= | CA2255619038 | NF1 | c.2001-1105G= (n.2001-1105G=) c.5795-1105G= (n.5795-1105G=) c.377-1105G= (n.377-1105G=) c.-32-1105G= (n.-32-1105G=) n.2458-1105G= c.5843-1105G= (n.5843-1105G=) c.5813-1105G= (n.5813-1105G=) c.5750-1105G= (n.5750-1105G=) c.4748-1105G= (n.4748-1105G=) c.171-931G= c.5949-1105G= (n.5949-1105G=) n.1130-1105G= c.5804-1105G= (n.5804-1105G=) c.5780-1105G= (n.5780-1105G=) c.5840-1105G= (n.5840-1105G=) | |
| 17 | g.31333736G>A | CA2505146995 | NF1 | c.2001-1102G>A (n.2001-1102G>A) c.5795-1102G>A (n.5795-1102G>A) c.377-1102G>A (n.377-1102G>A) c.-32-1102G>A (n.-32-1102G>A) n.2458-1102G>A c.5843-1102G>A (n.5843-1102G>A) c.5813-1102G>A (n.5813-1102G>A) c.5750-1102G>A (n.5750-1102G>A) c.4748-1102G>A (n.4748-1102G>A) c.171-928G>A c.5949-1102G>A (n.5949-1102G>A) n.1130-1102G>A c.5804-1102G>A (n.5804-1102G>A) c.5780-1102G>A (n.5780-1102G>A) c.5840-1102G>A (n.5840-1102G>A) | |
| 17 | g.31333737G>A | CA728008507 | NF1 | c.2001-1101G>A (n.2001-1101G>A) c.5795-1101G>A (n.5795-1101G>A) c.377-1101G>A (n.377-1101G>A) c.-32-1101G>A (n.-32-1101G>A) n.2458-1101G>A c.5843-1101G>A (n.5843-1101G>A) c.5813-1101G>A (n.5813-1101G>A) c.5750-1101G>A (n.5750-1101G>A) c.4748-1101G>A (n.4748-1101G>A) c.171-927G>A c.5949-1101G>A (n.5949-1101G>A) n.1130-1101G>A c.5804-1101G>A (n.5804-1101G>A) c.5780-1101G>A (n.5780-1101G>A) c.5840-1101G>A (n.5840-1101G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31333737G= | CA2255619039 | NF1 | c.2001-1101G= (n.2001-1101G=) c.5795-1101G= (n.5795-1101G=) c.377-1101G= (n.377-1101G=) c.-32-1101G= (n.-32-1101G=) n.2458-1101G= c.5843-1101G= (n.5843-1101G=) c.5813-1101G= (n.5813-1101G=) c.5750-1101G= (n.5750-1101G=) c.4748-1101G= (n.4748-1101G=) c.171-927G= c.5949-1101G= (n.5949-1101G=) n.1130-1101G= c.5804-1101G= (n.5804-1101G=) c.5780-1101G= (n.5780-1101G=) c.5840-1101G= (n.5840-1101G=) | |
| 17 | g.31333741_31333742delinsCA | CA2255619040 | NF1 | c.2001-1097_2001-1096delinsCA (n.2001-1097_2001-1096delinsCA) c.5795-1097_5795-1096delinsCA (n.5795-1097_5795-1096delinsCA) c.377-1097_377-1096delinsCA (n.377-1097_377-1096delinsCA) c.-32-1097_-32-1096delinsCA (n.-32-1097_-32-1096delinsCA) n.2458-1097_2458-1096delinsCA c.5843-1097_5843-1096delinsCA (n.5843-1097_5843-1096delinsCA) c.5813-1097_5813-1096delinsCA (n.5813-1097_5813-1096delinsCA) c.5750-1097_5750-1096delinsCA (n.5750-1097_5750-1096delinsCA) c.4748-1097_4748-1096delinsCA (n.4748-1097_4748-1096delinsCA) c.171-923_171-922delinsCA c.5949-1097_5949-1096delinsCA (n.5949-1097_5949-1096delinsCA) n.1130-1097_1130-1096delinsCA c.5804-1097_5804-1096delinsCA (n.5804-1097_5804-1096delinsCA) c.5780-1097_5780-1096delinsCA (n.5780-1097_5780-1096delinsCA) c.5840-1097_5840-1096delinsCA (n.5840-1097_5840-1096delinsCA) | |
| 17 | g.31333742del | CA728008508 | NF1 | c.2001-1096del (n.2001-1096del) c.5795-1096del (n.5795-1096del) c.377-1096del (n.377-1096del) c.-32-1096del (n.-32-1096del) n.2458-1096del c.5843-1096del (n.5843-1096del) c.5813-1096del (n.5813-1096del) c.5750-1096del (n.5750-1096del) c.4748-1096del (n.4748-1096del) c.171-922del c.5949-1096del (n.5949-1096del) n.1130-1096del c.5804-1096del (n.5804-1096del) c.5780-1096del (n.5780-1096del) c.5840-1096del (n.5840-1096del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31333745A>G | CA2516392836 | NF1 | c.2001-1093A>G (n.2001-1093A>G) c.5795-1093A>G (n.5795-1093A>G) c.377-1093A>G (n.377-1093A>G) c.-32-1093A>G (n.-32-1093A>G) n.2458-1093A>G c.5843-1093A>G (n.5843-1093A>G) c.5813-1093A>G (n.5813-1093A>G) c.5750-1093A>G (n.5750-1093A>G) c.4748-1093A>G (n.4748-1093A>G) c.171-919A>G c.5949-1093A>G (n.5949-1093A>G) n.1130-1093A>G c.5804-1093A>G (n.5804-1093A>G) c.5780-1093A>G (n.5780-1093A>G) c.5840-1093A>G (n.5840-1093A>G) | |
| 17 | g.31333746T>C | CA2255619042 | NF1 | c.2001-1092T>C (n.2001-1092T>C) c.5795-1092T>C (n.5795-1092T>C) c.377-1092T>C (n.377-1092T>C) c.-32-1092T>C (n.-32-1092T>C) n.2458-1092T>C c.5843-1092T>C (n.5843-1092T>C) c.5813-1092T>C (n.5813-1092T>C) c.5750-1092T>C (n.5750-1092T>C) c.4748-1092T>C (n.4748-1092T>C) c.171-918T>C c.5949-1092T>C (n.5949-1092T>C) n.1130-1092T>C c.5804-1092T>C (n.5804-1092T>C) c.5780-1092T>C (n.5780-1092T>C) c.5840-1092T>C (n.5840-1092T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31333746T= | CA2255619041 | NF1 | c.2001-1092T= (n.2001-1092T=) c.5795-1092T= (n.5795-1092T=) c.377-1092T= (n.377-1092T=) c.-32-1092T= (n.-32-1092T=) n.2458-1092T= c.5843-1092T= (n.5843-1092T=) c.5813-1092T= (n.5813-1092T=) c.5750-1092T= (n.5750-1092T=) c.4748-1092T= (n.4748-1092T=) c.171-918T= c.5949-1092T= (n.5949-1092T=) n.1130-1092T= c.5804-1092T= (n.5804-1092T=) c.5780-1092T= (n.5780-1092T=) c.5840-1092T= (n.5840-1092T=) | |
| 17 | g.31333750T>A | CA2255619044 | NF1 | c.2001-1088T>A (n.2001-1088T>A) c.5795-1088T>A (n.5795-1088T>A) c.377-1088T>A (n.377-1088T>A) c.-32-1088T>A (n.-32-1088T>A) n.2458-1088T>A c.5843-1088T>A (n.5843-1088T>A) c.5813-1088T>A (n.5813-1088T>A) c.5750-1088T>A (n.5750-1088T>A) c.4748-1088T>A (n.4748-1088T>A) c.171-914T>A c.5949-1088T>A (n.5949-1088T>A) n.1130-1088T>A c.5804-1088T>A (n.5804-1088T>A) c.5780-1088T>A (n.5780-1088T>A) c.5840-1088T>A (n.5840-1088T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31333750T>C | CA728008519 | NF1 | c.2001-1088T>C (n.2001-1088T>C) c.5795-1088T>C (n.5795-1088T>C) c.377-1088T>C (n.377-1088T>C) c.-32-1088T>C (n.-32-1088T>C) n.2458-1088T>C c.5843-1088T>C (n.5843-1088T>C) c.5813-1088T>C (n.5813-1088T>C) c.5750-1088T>C (n.5750-1088T>C) c.4748-1088T>C (n.4748-1088T>C) c.171-914T>C c.5949-1088T>C (n.5949-1088T>C) n.1130-1088T>C c.5804-1088T>C (n.5804-1088T>C) c.5780-1088T>C (n.5780-1088T>C) c.5840-1088T>C (n.5840-1088T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31333750T>G | CA2255619043 | NF1 | c.2001-1088T>G (n.2001-1088T>G) c.5795-1088T>G (n.5795-1088T>G) c.377-1088T>G (n.377-1088T>G) c.-32-1088T>G (n.-32-1088T>G) n.2458-1088T>G c.5843-1088T>G (n.5843-1088T>G) c.5813-1088T>G (n.5813-1088T>G) c.5750-1088T>G (n.5750-1088T>G) c.4748-1088T>G (n.4748-1088T>G) c.171-914T>G c.5949-1088T>G (n.5949-1088T>G) n.1130-1088T>G c.5804-1088T>G (n.5804-1088T>G) c.5780-1088T>G (n.5780-1088T>G) c.5840-1088T>G (n.5840-1088T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31333750T= | CA2255619045 | NF1 | c.2001-1088T= (n.2001-1088T=) c.5795-1088T= (n.5795-1088T=) c.377-1088T= (n.377-1088T=) c.-32-1088T= (n.-32-1088T=) n.2458-1088T= c.5843-1088T= (n.5843-1088T=) c.5813-1088T= (n.5813-1088T=) c.5750-1088T= (n.5750-1088T=) c.4748-1088T= (n.4748-1088T=) c.171-914T= c.5949-1088T= (n.5949-1088T=) n.1130-1088T= c.5804-1088T= (n.5804-1088T=) c.5780-1088T= (n.5780-1088T=) c.5840-1088T= (n.5840-1088T=) | |
| 17 | g.31333752_31335275del | CA277586 | NF1 | c.2001-1086_2194+244del c.5795-1086_5988+244del c.377-1086_570+244del c.-32-1086_162+244del n.2458-1086_2651+244del c.5843-1086_6036+244del c.5813-1086_6006+244del c.5750-1086_5943+244del c.4748-1086_4941+244del c.171-912_431+244del c.5949-1086_6142+244del n.1130-1086_1323+244del c.5804-1086_5997+244del c.5780-1086_5973+244del c.5840-1086_6033+244del | ClinVar |
| 17 | g.31333751T= | CA2255619046 | NF1 | c.2001-1087T= (n.2001-1087T=) c.5795-1087T= (n.5795-1087T=) c.377-1087T= (n.377-1087T=) c.-32-1087T= (n.-32-1087T=) n.2458-1087T= c.5843-1087T= (n.5843-1087T=) c.5813-1087T= (n.5813-1087T=) c.5750-1087T= (n.5750-1087T=) c.4748-1087T= (n.4748-1087T=) c.171-913T= c.5949-1087T= (n.5949-1087T=) n.1130-1087T= c.5804-1087T= (n.5804-1087T=) c.5780-1087T= (n.5780-1087T=) c.5840-1087T= (n.5840-1087T=) | |
| 17 | g.31333752G>A | CA2255619048 | NF1 | c.2001-1086G>A (n.2001-1086G>A) c.5795-1086G>A (n.5795-1086G>A) c.377-1086G>A (n.377-1086G>A) c.-32-1086G>A (n.-32-1086G>A) n.2458-1086G>A c.5843-1086G>A (n.5843-1086G>A) c.5813-1086G>A (n.5813-1086G>A) c.5750-1086G>A (n.5750-1086G>A) c.4748-1086G>A (n.4748-1086G>A) c.171-912G>A c.5949-1086G>A (n.5949-1086G>A) n.1130-1086G>A c.5804-1086G>A (n.5804-1086G>A) c.5780-1086G>A (n.5780-1086G>A) c.5840-1086G>A (n.5840-1086G>A) | dbSNP |
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