Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31328175_31335275delCA277559NF1c.1797+336_2194+244del
c.5591+336_5988+244del
c.173+336_570+244del
c.-236+1923_162+244del
n.2254+336_2651+244del
c.5639+336_6036+244del
c.5609+336_6006+244del
c.5546+336_5943+244del
c.4544+336_4941+244del
c.5745+336_6142+244del
n.926+336_1323+244del
c.5600+336_5997+244del
c.5576+336_5973+244del
c.5636+336_6033+244del
 ClinVar
17g.31330450_31330454delCA2580093388NF1c.1952_1956del (n.1952_1956del)
c.5746_5750del (p.Leu1916ValfsTer12)
c.328_332del (p.Leu110ValfsTer12)
c.-81_-77del (n.-81_-77del)
n.2409_2413del
c.5794_5798del (p.Leu1932ValfsTer12)
c.5764_5768del (p.Leu1922ValfsTer12)
c.5701_5705del (p.Leu1901ValfsTer12)
c.4699_4703del (p.Leu1567ValfsTer12)
c.122_126del
n.4237_4241del
c.5900_5904del (n.5900_5904del)
n.1081_1085del
c.5755_5759del (p.Leu1919ValfsTer12)
c.5731_5735del (p.Leu1911ValfsTer12)
c.5791_5795del (p.Leu1931ValfsTer12)
 ClinVar
17g.31330454C>ACA399010431NF1c.1956C>A (n.1956C>A)
c.5750C>A (p.Thr1917Lys)
c.332C>A (p.Thr111Lys)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.2413C>A
c.5798C>A (p.Thr1933Lys)
c.5768C>A (p.Thr1923Lys)
c.5705C>A (p.Thr1902Lys)
c.4703C>A (p.Thr1568Lys)
c.126C>A
n.4241C>A
c.5904C>A (n.5904C>A)
n.1085C>A
c.5759C>A (p.Thr1920Lys)
c.5735C>A (p.Thr1912Lys)
c.5795C>A (p.Thr1932Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31330454C=CA2255617580NF1c.1956C= (n.1956C=)
c.5750C= (p.Thr1917=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.2413C=
c.5798C= (p.Thr1933=)
c.5768C= (p.Thr1923=)
c.5705C= (p.Thr1902=)
c.4703C= (p.Thr1568=)
c.126C=
n.4241C=
c.5904C= (n.5904C=)
n.1085C=
c.5759C= (p.Thr1920=)
c.5735C= (p.Thr1912=)
c.5795C= (p.Thr1932=)
17g.31330454C>GCA16615278NF1c.1956C>G (n.1956C>G)
c.5750C>G (p.Thr1917Arg)
c.332C>G (p.Thr111Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.2413C>G
c.5798C>G (p.Thr1933Arg)
c.5768C>G (p.Thr1923Arg)
c.5705C>G (p.Thr1902Arg)
c.4703C>G (p.Thr1568Arg)
c.126C>G
n.4241C>G
c.5904C>G (n.5904C>G)
n.1085C>G
c.5759C>G (p.Thr1920Arg)
c.5735C>G (p.Thr1912Arg)
c.5795C>G (p.Thr1932Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31330454C>TCA197956NF1c.1956C>T (n.1956C>T)
c.5750C>T (p.Thr1917Met)
c.332C>T (p.Thr111Met)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.2413C>T
c.5798C>T (p.Thr1933Met)
c.5768C>T (p.Thr1923Met)
c.5705C>T (p.Thr1902Met)
c.4703C>T (p.Thr1568Met)
c.126C>T
n.4241C>T
c.5904C>T (n.5904C>T)
n.1085C>T
c.5759C>T (p.Thr1920Met)
c.5735C>T (p.Thr1912Met)
c.5795C>T (p.Thr1932Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31330454_31330455insACA2580093393NF1c.1956_1957insA (n.1956_1957insA)
c.5750_5751insA (p.Leu1918ValfsTer12)
c.332_333insA (p.Leu112ValfsTer12)
c.-77_-76insA (n.-77_-76insA)
n.2413_2414insA
c.5798_5799insA (p.Leu1934ValfsTer12)
c.5768_5769insA (p.Leu1924ValfsTer12)
c.5705_5706insA (p.Leu1903ValfsTer12)
c.4703_4704insA (p.Leu1569ValfsTer12)
c.126_127insA
n.4241_4242insA
c.5904_5905insA (n.5904_5905insA)
n.1085_1086insA
c.5759_5760insA (p.Leu1921ValfsTer12)
c.5735_5736insA (p.Leu1913ValfsTer12)
c.5795_5796insA (p.Leu1933ValfsTer12)
 ClinVar
17g.31330455G>ACA8487221NF1c.1957G>A (n.1957G>A)
c.5751G>A (p.Thr1917=)
c.333G>A (p.Thr111=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.2414G>A
c.5799G>A (p.Thr1933=)
c.5769G>A (p.Thr1923=)
c.5706G>A (p.Thr1902=)
c.4704G>A (p.Thr1568=)
c.127G>A
n.4242G>A
c.5905G>A (n.5905G>A)
n.1086G>A
c.5760G>A (p.Thr1920=)
c.5736G>A (p.Thr1912=)
c.5796G>A (p.Thr1932=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330455G>CCA499233546NF1c.1957G>C (n.1957G>C)
c.5751G>C (p.Thr1917=)
c.333G>C (p.Thr111=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.2414G>C
c.5799G>C (p.Thr1933=)
c.5769G>C (p.Thr1923=)
c.5706G>C (p.Thr1902=)
c.4704G>C (p.Thr1568=)
c.127G>C
n.4242G>C
c.5905G>C (n.5905G>C)
n.1086G>C
c.5760G>C (p.Thr1920=)
c.5736G>C (p.Thr1912=)
c.5796G>C (p.Thr1932=)
17g.31330455G=CA2255617581NF1c.1957G= (n.1957G=)
c.5751G= (p.Thr1917=)
c.333G= (p.Thr111=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.2414G=
c.5799G= (p.Thr1933=)
c.5769G= (p.Thr1923=)
c.5706G= (p.Thr1902=)
c.4704G= (p.Thr1568=)
c.127G=
n.4242G=
c.5905G= (n.5905G=)
n.1086G=
c.5760G= (p.Thr1920=)
c.5736G= (p.Thr1912=)
c.5796G= (p.Thr1932=)
17g.31330455G>TCA8487222NF1c.1957G>T (n.1957G>T)
c.5751G>T (p.Thr1917=)
c.333G>T (p.Thr111=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.2414G>T
c.5799G>T (p.Thr1933=)
c.5769G>T (p.Thr1923=)
c.5706G>T (p.Thr1902=)
c.4704G>T (p.Thr1568=)
c.127G>T
n.4242G>T
c.5905G>T (n.5905G>T)
n.1086G>T
c.5760G>T (p.Thr1920=)
c.5736G>T (p.Thr1912=)
c.5796G>T (p.Thr1932=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330455_31330461delinsTCA2695225054NF1c.1957_1963delinsT (n.1957_1963delinsT)
c.5751_5757delinsT (p.Leu1918_Glu1919del)
c.333_339delinsT (p.Leu112_Glu113del)
c.-76_-70delinsT (n.-76_-70delinsT)
n.2414_2420delinsT
c.5799_5805delinsT (p.Leu1934_Glu1935del)
c.5769_5775delinsT (p.Leu1924_Glu1925del)
c.5706_5712delinsT (p.Leu1903_Glu1904del)
c.4704_4710delinsT (p.Leu1569_Glu1570del)
c.127_133delinsT
n.4242_4248delinsT
c.5905_5911delinsT (n.5905_5911delinsT)
n.1086_1092delinsT
c.5760_5766delinsT (p.Leu1921_Glu1922del)
c.5736_5742delinsT (p.Leu1913_Glu1914del)
c.5796_5802delinsT (p.Leu1933_Glu1934del)
17g.31330456T>ACA399010432NF1c.1958T>A (n.1958T>A)
c.5752T>A (p.Leu1918Ile)
c.334T>A (p.Leu112Ile)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.2415T>A
c.5800T>A (p.Leu1934Ile)
c.5770T>A (p.Leu1924Ile)
c.5707T>A (p.Leu1903Ile)
c.4705T>A (p.Leu1569Ile)
c.128T>A
n.4243T>A
c.5906T>A (n.5906T>A)
n.1087T>A
c.5761T>A (p.Leu1921Ile)
c.5737T>A (p.Leu1913Ile)
c.5797T>A (p.Leu1933Ile)
 dbSNP
17g.31330456T>CCA499233548NF1c.1958T>C (n.1958T>C)
c.5752T>C (p.Leu1918=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.2415T>C
c.5800T>C (p.Leu1934=)
c.5770T>C (p.Leu1924=)
c.5707T>C (p.Leu1903=)
c.4705T>C (p.Leu1569=)
c.128T>C
n.4243T>C
c.5906T>C (n.5906T>C)
n.1087T>C
c.5761T>C (p.Leu1921=)
c.5737T>C (p.Leu1913=)
c.5797T>C (p.Leu1933=)
 dbSNP
17g.31330456T>GCA399010433NF1c.1958T>G (n.1958T>G)
c.5752T>G (p.Leu1918Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.2415T>G
c.5800T>G (p.Leu1934Val)
c.5770T>G (p.Leu1924Val)
c.5707T>G (p.Leu1903Val)
c.4705T>G (p.Leu1569Val)
c.128T>G
n.4243T>G
c.5906T>G (n.5906T>G)
n.1087T>G
c.5761T>G (p.Leu1921Val)
c.5737T>G (p.Leu1913Val)
c.5797T>G (p.Leu1933Val)
17g.31330457delCA2695225055NF1c.1959del (n.1959del)
c.5753del (p.Leu1918Ter)
c.335del (p.Leu112Ter)
c.-74del (n.-74del)
n.2416del
c.5801del (p.Leu1934Ter)
c.5771del (p.Leu1924Ter)
c.5708del (p.Leu1903Ter)
c.4706del (p.Leu1569Ter)
c.129del
n.4244del
c.5907del (n.5907del)
n.1088del
c.5762del (p.Leu1921Ter)
c.5738del (p.Leu1913Ter)
c.5798del (p.Leu1933Ter)
17g.31330457T>ACA399010434NF1c.1959T>A (n.1959T>A)
c.5753T>A (p.Leu1918Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.2416T>A
c.5801T>A (p.Leu1934Ter)
c.5771T>A (p.Leu1924Ter)
c.5708T>A (p.Leu1903Ter)
c.4706T>A (p.Leu1569Ter)
c.129T>A
n.4244T>A
c.5907T>A (n.5907T>A)
n.1088T>A
c.5762T>A (p.Leu1921Ter)
c.5738T>A (p.Leu1913Ter)
c.5798T>A (p.Leu1933Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31330457T>CCA399010435NF1c.1959T>C (n.1959T>C)
c.5753T>C (p.Leu1918Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.2416T>C
c.5801T>C (p.Leu1934Ser)
c.5771T>C (p.Leu1924Ser)
c.5708T>C (p.Leu1903Ser)
c.4706T>C (p.Leu1569Ser)
c.129T>C
n.4244T>C
c.5907T>C (n.5907T>C)
n.1088T>C
c.5762T>C (p.Leu1921Ser)
c.5738T>C (p.Leu1913Ser)
c.5798T>C (p.Leu1933Ser)
17g.31330457T>GCA399010436NF1c.1959T>G (n.1959T>G)
c.5753T>G (p.Leu1918Ter)
c.335T>G (p.Leu112Ter)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.2416T>G
c.5801T>G (p.Leu1934Ter)
c.5771T>G (p.Leu1924Ter)
c.5708T>G (p.Leu1903Ter)
c.4706T>G (p.Leu1569Ter)
c.129T>G
n.4244T>G
c.5907T>G (n.5907T>G)
n.1088T>G
c.5762T>G (p.Leu1921Ter)
c.5738T>G (p.Leu1913Ter)
c.5798T>G (p.Leu1933Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330457T=CA2255617582NF1c.1959T= (n.1959T=)
c.5753T= (p.Leu1918=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.2416T=
c.5801T= (p.Leu1934=)
c.5771T= (p.Leu1924=)
c.5708T= (p.Leu1903=)
c.4706T= (p.Leu1569=)
c.129T=
n.4244T=
c.5907T= (n.5907T=)
n.1088T=
c.5762T= (p.Leu1921=)
c.5738T= (p.Leu1913=)
c.5798T= (p.Leu1933=)
17g.31330458A=CA2255617583NF1c.1960A= (n.1960A=)
c.5754A= (p.Leu1918=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.-73A= (n.-73A=)
n.2417A=
c.5802A= (p.Leu1934=)
c.5772A= (p.Leu1924=)
c.5709A= (p.Leu1903=)
c.4707A= (p.Leu1569=)
c.130A=
n.4245A=
c.5908A= (n.5908A=)
n.1089A=
c.5763A= (p.Leu1921=)
c.5739A= (p.Leu1913=)
c.5799A= (p.Leu1933=)
17g.31330458A>CCA399010437NF1c.1960A>C (n.1960A>C)
c.5754A>C (p.Leu1918Phe)
c.336A>C (p.Leu112Phe)
c.-73A>C (n.-73A>C)
n.2417A>C
c.5802A>C (p.Leu1934Phe)
c.5772A>C (p.Leu1924Phe)
c.5709A>C (p.Leu1903Phe)
c.4707A>C (p.Leu1569Phe)
c.130A>C
n.4245A>C
c.5908A>C (n.5908A>C)
n.1089A>C
c.5763A>C (p.Leu1921Phe)
c.5739A>C (p.Leu1913Phe)
c.5799A>C (p.Leu1933Phe)
17g.31330458A>GCA499233549NF1c.1960A>G (n.1960A>G)
c.5754A>G (p.Leu1918=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
n.2417A>G
c.5802A>G (p.Leu1934=)
c.5772A>G (p.Leu1924=)
c.5709A>G (p.Leu1903=)
c.4707A>G (p.Leu1569=)
c.130A>G
n.4245A>G
c.5908A>G (n.5908A>G)
n.1089A>G
c.5763A>G (p.Leu1921=)
c.5739A>G (p.Leu1913=)
c.5799A>G (p.Leu1933=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330458A>TCA399010438NF1c.1960A>T (n.1960A>T)
c.5754A>T (p.Leu1918Phe)
c.336A>T (p.Leu112Phe)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.2417A>T
c.5802A>T (p.Leu1934Phe)
c.5772A>T (p.Leu1924Phe)
c.5709A>T (p.Leu1903Phe)
c.4707A>T (p.Leu1569Phe)
c.130A>T
n.4245A>T
c.5908A>T (n.5908A>T)
n.1089A>T
c.5763A>T (p.Leu1921Phe)
c.5739A>T (p.Leu1913Phe)
c.5799A>T (p.Leu1933Phe)
17g.31330459delCA2573153424NF1c.1961del (n.1961del)
c.5755del (p.Glu1919AsnfsTer17)
c.337del (p.Glu113AsnfsTer17)
c.-72del (n.-72del)
n.2418del
c.5803del (p.Glu1935AsnfsTer17)
c.5773del (p.Glu1925AsnfsTer17)
c.5710del (p.Glu1904AsnfsTer17)
c.4708del (p.Glu1570AsnfsTer17)
c.131del
n.4246del
c.5909del (n.5909del)
n.1090del
c.5764del (p.Glu1922AsnfsTer17)
c.5740del (p.Glu1914AsnfsTer17)
c.5800del (p.Glu1934AsnfsTer17)
 ClinVar dbSNP
17g.31330459G>ACA399010439NF1c.1961G>A (n.1961G>A)
c.5755G>A (p.Glu1919Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.2418G>A
c.5803G>A (p.Glu1935Lys)
c.5773G>A (p.Glu1925Lys)
c.5710G>A (p.Glu1904Lys)
c.4708G>A (p.Glu1570Lys)
c.131G>A
n.4246G>A
c.5909G>A (n.5909G>A)
n.1090G>A
c.5764G>A (p.Glu1922Lys)
c.5740G>A (p.Glu1914Lys)
c.5800G>A (p.Glu1934Lys)
17g.31330459G>CCA399010440NF1c.1961G>C (n.1961G>C)
c.5755G>C (p.Glu1919Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.2418G>C
c.5803G>C (p.Glu1935Gln)
c.5773G>C (p.Glu1925Gln)
c.5710G>C (p.Glu1904Gln)
c.4708G>C (p.Glu1570Gln)
c.131G>C
n.4246G>C
c.5909G>C (n.5909G>C)
n.1090G>C
c.5764G>C (p.Glu1922Gln)
c.5740G>C (p.Glu1914Gln)
c.5800G>C (p.Glu1934Gln)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31330459G=CA2255617584NF1c.1961G= (n.1961G=)
c.5755G= (p.Glu1919=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.2418G=
c.5803G= (p.Glu1935=)
c.5773G= (p.Glu1925=)
c.5710G= (p.Glu1904=)
c.4708G= (p.Glu1570=)
c.131G=
n.4246G=
c.5909G= (n.5909G=)
n.1090G=
c.5764G= (p.Glu1922=)
c.5740G= (p.Glu1914=)
c.5800G= (p.Glu1934=)
17g.31330459G>TCA251477NF1c.1961G>T (n.1961G>T)
c.5755G>T (p.Glu1919Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.2418G>T
c.5803G>T (p.Glu1935Ter)
c.5773G>T (p.Glu1925Ter)
c.5710G>T (p.Glu1904Ter)
c.4708G>T (p.Glu1570Ter)
c.131G>T
n.4246G>T
c.5909G>T (n.5909G>T)
n.1090G>T
c.5764G>T (p.Glu1922Ter)
c.5740G>T (p.Glu1914Ter)
c.5800G>T (p.Glu1934Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31330460A>CCA399010441NF1c.1962A>C (n.1962A>C)
c.5756A>C (p.Glu1919Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.2419A>C
c.5804A>C (p.Glu1935Ala)
c.5774A>C (p.Glu1925Ala)
c.5711A>C (p.Glu1904Ala)
c.4709A>C (p.Glu1570Ala)
c.132A>C
n.4247A>C
c.5910A>C (n.5910A>C)
n.1091A>C
c.5765A>C (p.Glu1922Ala)
c.5741A>C (p.Glu1914Ala)
c.5801A>C (p.Glu1934Ala)
17g.31330460A>GCA399010442NF1c.1962A>G (n.1962A>G)
c.5756A>G (p.Glu1919Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.2419A>G
c.5804A>G (p.Glu1935Gly)
c.5774A>G (p.Glu1925Gly)
c.5711A>G (p.Glu1904Gly)
c.4709A>G (p.Glu1570Gly)
c.132A>G
n.4247A>G
c.5910A>G (n.5910A>G)
n.1091A>G
c.5765A>G (p.Glu1922Gly)
c.5741A>G (p.Glu1914Gly)
c.5801A>G (p.Glu1934Gly)
17g.31330460A>TCA399010443NF1c.1962A>T (n.1962A>T)
c.5756A>T (p.Glu1919Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.2419A>T
c.5804A>T (p.Glu1935Val)
c.5774A>T (p.Glu1925Val)
c.5711A>T (p.Glu1904Val)
c.4709A>T (p.Glu1570Val)
c.132A>T
n.4247A>T
c.5910A>T (n.5910A>T)
n.1091A>T
c.5765A>T (p.Glu1922Val)
c.5741A>T (p.Glu1914Val)
c.5801A>T (p.Glu1934Val)
17g.31330461A>CCA399010444NF1c.1963A>C (n.1963A>C)
c.5757A>C (p.Glu1919Asp)
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.2420A>C
c.5805A>C (p.Glu1935Asp)
c.5775A>C (p.Glu1925Asp)
c.5712A>C (p.Glu1904Asp)
c.4710A>C (p.Glu1570Asp)
c.133A>C
n.4248A>C
c.5911A>C (n.5911A>C)
n.1092A>C
c.5766A>C (p.Glu1922Asp)
c.5742A>C (p.Glu1914Asp)
c.5802A>C (p.Glu1934Asp)
17g.31330461A>GCA499233551NF1c.1963A>G (n.1963A>G)
c.5757A>G (p.Glu1919=)
c.339A>G (p.Glu113=)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.2420A>G
c.5805A>G (p.Glu1935=)
c.5775A>G (p.Glu1925=)
c.5712A>G (p.Glu1904=)
c.4710A>G (p.Glu1570=)
c.133A>G
n.4248A>G
c.5911A>G (n.5911A>G)
n.1092A>G
c.5766A>G (p.Glu1922=)
c.5742A>G (p.Glu1914=)
c.5802A>G (p.Glu1934=)
17g.31330461A>TCA399010445NF1c.1963A>T (n.1963A>T)
c.5757A>T (p.Glu1919Asp)
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.2420A>T
c.5805A>T (p.Glu1935Asp)
c.5775A>T (p.Glu1925Asp)
c.5712A>T (p.Glu1904Asp)
c.4710A>T (p.Glu1570Asp)
c.133A>T
n.4248A>T
c.5911A>T (n.5911A>T)
n.1092A>T
c.5766A>T (p.Glu1922Asp)
c.5742A>T (p.Glu1914Asp)
c.5802A>T (p.Glu1934Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.31330461_31330462delinsATCA2255617585NF1c.1963_1964delinsAT (n.1963_1964delinsAT)
c.5757_5758delinsAT (p.Glu1919=)
c.339_340delinsAT (p.Glu113=)
c.-70_-69delinsAT (n.-70_-69delinsAT)
n.2420_2421delinsAT
c.5805_5806delinsAT (p.Glu1935=)
c.5775_5776delinsAT (p.Glu1925=)
c.5712_5713delinsAT (p.Glu1904=)
c.4710_4711delinsAT (p.Glu1570=)
c.133_134delinsAT
n.4248_4249delinsAT
c.5911_5912delinsAT (n.5911_5912delinsAT)
n.1092_1093delinsAT
c.5766_5767delinsAT (p.Glu1922=)
c.5742_5743delinsAT (p.Glu1914=)
c.5802_5803delinsAT (p.Glu1934=)
17g.31330462T>ACA399010448NF1c.1964T>A (n.1964T>A)
c.5758T>A (p.Phe1920Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.2421T>A
c.5806T>A (p.Phe1936Ile)
c.5776T>A (p.Phe1926Ile)
c.5713T>A (p.Phe1905Ile)
c.4711T>A (p.Phe1571Ile)
c.134T>A
n.4249T>A
c.5912T>A (n.5912T>A)
n.1093T>A
c.5767T>A (p.Phe1923Ile)
c.5743T>A (p.Phe1915Ile)
c.5803T>A (p.Phe1935Ile)
 dbSNP
17g.31330462T>CCA399010446NF1c.1964T>C (n.1964T>C)
c.5758T>C (p.Phe1920Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.2421T>C
c.5806T>C (p.Phe1936Leu)
c.5776T>C (p.Phe1926Leu)
c.5713T>C (p.Phe1905Leu)
c.4711T>C (p.Phe1571Leu)
c.134T>C
n.4249T>C
c.5912T>C (n.5912T>C)
n.1093T>C
c.5767T>C (p.Phe1923Leu)
c.5743T>C (p.Phe1915Leu)
c.5803T>C (p.Phe1935Leu)
17g.31330462T>GCA399010447NF1c.1964T>G (n.1964T>G)
c.5758T>G (p.Phe1920Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.2421T>G
c.5806T>G (p.Phe1936Val)
c.5776T>G (p.Phe1926Val)
c.5713T>G (p.Phe1905Val)
c.4711T>G (p.Phe1571Val)
c.134T>G
n.4249T>G
c.5912T>G (n.5912T>G)
n.1093T>G
c.5767T>G (p.Phe1923Val)
c.5743T>G (p.Phe1915Val)
c.5803T>G (p.Phe1935Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330462T=CA2255617586NF1c.1964T= (n.1964T=)
c.5758T= (p.Phe1920=)
c.340T= (p.Phe114=)
c.-69T= (n.-69T=)
n.2421T=
c.5806T= (p.Phe1936=)
c.5776T= (p.Phe1926=)
c.5713T= (p.Phe1905=)
c.4711T= (p.Phe1571=)
c.134T=
n.4249T=
c.5912T= (n.5912T=)
n.1093T=
c.5767T= (p.Phe1923=)
c.5743T= (p.Phe1915=)
c.5803T= (p.Phe1935=)
17g.31330466dupCA2573153425NF1c.1968dup (n.1968dup)
c.5762dup (p.Leu1921PhefsTer9)
c.344dup (p.Leu115PhefsTer9)
c.-65dup (n.-65dup)
n.2425dup
c.5810dup (p.Leu1937PhefsTer9)
c.5780dup (p.Leu1927PhefsTer9)
c.5717dup (p.Leu1906PhefsTer9)
c.4715dup (p.Leu1572PhefsTer9)
c.138dup
n.4253dup
c.5916dup (n.5916dup)
n.1097dup
c.5771dup (p.Leu1924PhefsTer9)
c.5747dup (p.Leu1916PhefsTer9)
c.5807dup (p.Leu1936PhefsTer9)
 ClinVar dbSNP
17g.31330466delCA645373101NF1c.1968del (n.1968del)
c.5762del (p.Leu1921TrpfsTer15)
c.344del (p.Leu115TrpfsTer15)
c.-65del (n.-65del)
n.2425del
c.5810del (p.Leu1937TrpfsTer15)
c.5780del (p.Leu1927TrpfsTer15)
c.5717del (p.Leu1906TrpfsTer15)
c.4715del (p.Leu1572TrpfsTer15)
c.138del
n.4253del
c.5916del (n.5916del)
n.1097del
c.5771del (p.Leu1924TrpfsTer15)
c.5747del (p.Leu1916TrpfsTer15)
c.5807del (p.Leu1936TrpfsTer15)
 ClinVar dbSNP
17g.31330463T>ACA399010449NF1c.1965T>A (n.1965T>A)
c.5759T>A (p.Phe1920Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.2422T>A
c.5807T>A (p.Phe1936Tyr)
c.5777T>A (p.Phe1926Tyr)
c.5714T>A (p.Phe1905Tyr)
c.4712T>A (p.Phe1571Tyr)
c.135T>A
n.4250T>A
c.5913T>A (n.5913T>A)
n.1094T>A
c.5768T>A (p.Phe1923Tyr)
c.5744T>A (p.Phe1915Tyr)
c.5804T>A (p.Phe1935Tyr)
17g.31330463T>CCA399010450NF1c.1965T>C (n.1965T>C)
c.5759T>C (p.Phe1920Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.2422T>C
c.5807T>C (p.Phe1936Ser)
c.5777T>C (p.Phe1926Ser)
c.5714T>C (p.Phe1905Ser)
c.4712T>C (p.Phe1571Ser)
c.135T>C
n.4250T>C
c.5913T>C (n.5913T>C)
n.1094T>C
c.5768T>C (p.Phe1923Ser)
c.5744T>C (p.Phe1915Ser)
c.5804T>C (p.Phe1935Ser)
17g.31330463T>GCA399010451NF1c.1965T>G (n.1965T>G)
c.5759T>G (p.Phe1920Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.2422T>G
c.5807T>G (p.Phe1936Cys)
c.5777T>G (p.Phe1926Cys)
c.5714T>G (p.Phe1905Cys)
c.4712T>G (p.Phe1571Cys)
c.135T>G
n.4250T>G
c.5913T>G (n.5913T>G)
n.1094T>G
c.5768T>G (p.Phe1923Cys)
c.5744T>G (p.Phe1915Cys)
c.5804T>G (p.Phe1935Cys)
17g.31330464T>ACA399010452NF1c.1966T>A (n.1966T>A)
c.5760T>A (p.Phe1920Leu)
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.2423T>A
c.5808T>A (p.Phe1936Leu)
c.5778T>A (p.Phe1926Leu)
c.5715T>A (p.Phe1905Leu)
c.4713T>A (p.Phe1571Leu)
c.136T>A
n.4251T>A
c.5914T>A (n.5914T>A)
n.1095T>A
c.5769T>A (p.Phe1923Leu)
c.5745T>A (p.Phe1915Leu)
c.5805T>A (p.Phe1935Leu)
17g.31330464T>CCA499233553NF1c.1966T>C (n.1966T>C)
c.5760T>C (p.Phe1920=)
c.342T>C (p.Phe114=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.2423T>C
c.5808T>C (p.Phe1936=)
c.5778T>C (p.Phe1926=)
c.5715T>C (p.Phe1905=)
c.4713T>C (p.Phe1571=)
c.136T>C
n.4251T>C
c.5914T>C (n.5914T>C)
n.1095T>C
c.5769T>C (p.Phe1923=)
c.5745T>C (p.Phe1915=)
c.5805T>C (p.Phe1935=)
 dbSNP
17g.31330464T>GCA399010453NF1c.1966T>G (n.1966T>G)
c.5760T>G (p.Phe1920Leu)
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.2423T>G
c.5808T>G (p.Phe1936Leu)
c.5778T>G (p.Phe1926Leu)
c.5715T>G (p.Phe1905Leu)
c.4713T>G (p.Phe1571Leu)
c.136T>G
n.4251T>G
c.5914T>G (n.5914T>G)
n.1095T>G
c.5769T>G (p.Phe1923Leu)
c.5745T>G (p.Phe1915Leu)
c.5805T>G (p.Phe1935Leu)
17g.31330465T>ACA399010454NF1c.1967T>A (n.1967T>A)
c.5761T>A (p.Leu1921Met)
c.343T>A (p.Leu115Met)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.2424T>A
c.5809T>A (p.Leu1937Met)
c.5779T>A (p.Leu1927Met)
c.5716T>A (p.Leu1906Met)
c.4714T>A (p.Leu1572Met)
c.137T>A
n.4252T>A
c.5915T>A (n.5915T>A)
n.1096T>A
c.5770T>A (p.Leu1924Met)
c.5746T>A (p.Leu1916Met)
c.5806T>A (p.Leu1936Met)
 dbSNP
17g.31330465T>CCA499233554NF1c.1967T>C (n.1967T>C)
c.5761T>C (p.Leu1921=)
c.343T>C (p.Leu115=)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.2424T>C
c.5809T>C (p.Leu1937=)
c.5779T>C (p.Leu1927=)
c.5716T>C (p.Leu1906=)
c.4714T>C (p.Leu1572=)
c.137T>C
n.4252T>C
c.5915T>C (n.5915T>C)
n.1096T>C
c.5770T>C (p.Leu1924=)
c.5746T>C (p.Leu1916=)
c.5806T>C (p.Leu1936=)
17g.31330465T>GCA399010455NF1c.1967T>G (n.1967T>G)
c.5761T>G (p.Leu1921Val)
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.2424T>G
c.5809T>G (p.Leu1937Val)
c.5779T>G (p.Leu1927Val)
c.5716T>G (p.Leu1906Val)
c.4714T>G (p.Leu1572Val)
c.137T>G
n.4252T>G
c.5915T>G (n.5915T>G)
n.1096T>G
c.5770T>G (p.Leu1924Val)
c.5746T>G (p.Leu1916Val)
c.5806T>G (p.Leu1936Val)
17g.31330466T>ACA399010456NF1c.1968T>A (n.1968T>A)
c.5762T>A (p.Leu1921Ter)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.2425T>A
c.5810T>A (p.Leu1937Ter)
c.5780T>A (p.Leu1927Ter)
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 dbSNP
17g.31330466T>CCA399010457NF1c.1968T>C (n.1968T>C)
c.5762T>C (p.Leu1921Ser)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.2425T>C
c.5810T>C (p.Leu1937Ser)
c.5780T>C (p.Leu1927Ser)
c.5717T>C (p.Leu1906Ser)
c.4715T>C (p.Leu1572Ser)
c.138T>C
n.4253T>C
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n.1097T>C
c.5771T>C (p.Leu1924Ser)
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c.5807T>C (p.Leu1936Ser)
17g.31330466T>GCA399010458NF1c.1968T>G (n.1968T>G)
c.5762T>G (p.Leu1921Trp)
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n.2425T>G
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c.5771T>G (p.Leu1924Trp)
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c.5807T>G (p.Leu1936Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31330470_31330485dupCA2739267477NF1c.1972_1987dup (n.1972_1987dup)
c.5766_5781dup (p.Phe1928ArgfsTer7)
c.348_363dup (p.Phe122ArgfsTer7)
c.-61_-46dup (n.-61_-46dup)
n.2429_2444dup
c.5814_5829dup (p.Phe1944ArgfsTer7)
c.5784_5799dup (p.Phe1934ArgfsTer7)
c.5721_5736dup (p.Phe1913ArgfsTer7)
c.4719_4734dup (p.Phe1579ArgfsTer7)
c.142_157dup
n.4257_4272dup
c.5920_5935dup (n.5920_5935dup)
n.1101_1116dup
c.5775_5790dup (p.Phe1931ArgfsTer7)
c.5751_5766dup (p.Phe1923ArgfsTer7)
c.5811_5826dup (p.Phe1943ArgfsTer7)
 ClinVar
17g.31330466_31330467insAAATTAAACA2509715323NF1c.1968_1969insAAATTAAA (n.1968_1969insAAATTAAA)
c.5762_5763insAAATTAAA (p.Glu1922AsnfsTer2)
c.344_345insAAATTAAA (p.Glu116AsnfsTer2)
c.-65_-64insAAATTAAA (n.-65_-64insAAATTAAA)
n.2425_2426insAAATTAAA
c.5810_5811insAAATTAAA (p.Glu1938AsnfsTer2)
c.5780_5781insAAATTAAA (p.Glu1928AsnfsTer2)
c.5717_5718insAAATTAAA (p.Glu1907AsnfsTer2)
c.4715_4716insAAATTAAA (p.Glu1573AsnfsTer2)
c.138_139insAAATTAAA
n.4253_4254insAAATTAAA
c.5916_5917insAAATTAAA (n.5916_5917insAAATTAAA)
n.1097_1098insAAATTAAA
c.5771_5772insAAATTAAA (p.Glu1925AsnfsTer2)
c.5747_5748insAAATTAAA (p.Glu1917AsnfsTer2)
c.5807_5808insAAATTAAA (p.Glu1937AsnfsTer2)
17g.31330467G>ACA499233555NF1c.1969G>A (n.1969G>A)
c.5763G>A (p.Leu1921=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.2426G>A
c.5811G>A (p.Leu1937=)
c.5781G>A (p.Leu1927=)
c.5718G>A (p.Leu1906=)
c.4716G>A (p.Leu1572=)
c.139G>A
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n.1098G>A
c.5772G>A (p.Leu1924=)
c.5748G>A (p.Leu1916=)
c.5808G>A (p.Leu1936=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330467G>CCA399010459NF1c.1969G>C (n.1969G>C)
c.5763G>C (p.Leu1921Phe)
c.345G>C (p.Leu115Phe)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.2426G>C
c.5811G>C (p.Leu1937Phe)
c.5781G>C (p.Leu1927Phe)
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c.4716G>C (p.Leu1572Phe)
c.139G>C
n.4254G>C
c.5917G>C (n.5917G>C)
n.1098G>C
c.5772G>C (p.Leu1924Phe)
c.5748G>C (p.Leu1916Phe)
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 dbSNP
17g.31330467G>TCA399010460NF1c.1969G>T (n.1969G>T)
c.5763G>T (p.Leu1921Phe)
c.345G>T (p.Leu115Phe)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.2426G>T
c.5811G>T (p.Leu1937Phe)
c.5781G>T (p.Leu1927Phe)
c.5718G>T (p.Leu1906Phe)
c.4716G>T (p.Leu1572Phe)
c.139G>T
n.4254G>T
c.5917G>T (n.5917G>T)
n.1098G>T
c.5772G>T (p.Leu1924Phe)
c.5748G>T (p.Leu1916Phe)
c.5808G>T (p.Leu1936Phe)
 dbSNP
17g.31330467_31330468delCA2532987569NF1c.1969_1970del (n.1969_1970del)
c.5763_5764del (p.Glu1922ArgfsTer7)
c.345_346del (p.Glu116ArgfsTer7)
c.-64_-63del (n.-64_-63del)
n.2426_2427del
c.5811_5812del (p.Glu1938ArgfsTer7)
c.5781_5782del (p.Glu1928ArgfsTer7)
c.5718_5719del (p.Glu1907ArgfsTer7)
c.4716_4717del (p.Glu1573ArgfsTer7)
c.139_140del
n.4254_4255del
c.5917_5918del (n.5917_5918del)
n.1098_1099del
c.5772_5773del (p.Glu1925ArgfsTer7)
c.5748_5749del (p.Glu1917ArgfsTer7)
c.5808_5809del (p.Glu1937ArgfsTer7)
17g.31330468G>ACA399010461NF1c.1970G>A (n.1970G>A)
c.5764G>A (p.Glu1922Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
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c.140G>A
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c.5773G>A (p.Glu1925Lys)
c.5749G>A (p.Glu1917Lys)
c.5809G>A (p.Glu1937Lys)
 dbSNP
17g.31330468G>CCA399010462NF1c.1970G>C (n.1970G>C)
c.5764G>C (p.Glu1922Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.2427G>C
c.5812G>C (p.Glu1938Gln)
c.5782G>C (p.Glu1928Gln)
c.5719G>C (p.Glu1907Gln)
c.4717G>C (p.Glu1573Gln)
c.140G>C
n.4255G>C
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c.5749G>C (p.Glu1917Gln)
c.5809G>C (p.Glu1937Gln)
 dbSNP
17g.31330468G=CA2255617587NF1c.1970G= (n.1970G=)
c.5764G= (p.Glu1922=)
c.346G= (p.Glu116=)
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c.5812G= (p.Glu1938=)
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c.5918G= (n.5918G=)
n.1099G=
c.5773G= (p.Glu1925=)
c.5749G= (p.Glu1917=)
c.5809G= (p.Glu1937=)
17g.31330468G>TCA198197NF1c.1970G>T (n.1970G>T)
c.5764G>T (p.Glu1922Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.2427G>T
c.5812G>T (p.Glu1938Ter)
c.5782G>T (p.Glu1928Ter)
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c.140G>T
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n.1099G>T
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c.5749G>T (p.Glu1917Ter)
c.5809G>T (p.Glu1937Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31330468_31330469insTACAAGTTAAGGCACACAGCA2534628834NF1c.1970_1971insTACAAGTTAAGGCACACAG (n.1970_1971insTACAAGTTAAGGCACACAG)
c.5764_5765insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu1922ValfsTer14)
c.346_347insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu116ValfsTer14)
c.-63_-62insTACAAGTTAAGGCACACAG (n.-63_-62insTACAAGTTAAGGCACACAG)
n.2427_2428insTACAAGTTAAGGCACACAG
c.5812_5813insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu1938ValfsTer14)
c.5782_5783insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu1928ValfsTer14)
c.5719_5720insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu1907ValfsTer14)
c.4717_4718insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu1573ValfsTer14)
c.140_141insTACAAGTTAAGGCACACAG
n.4255_4256insTACAAGTTAAGGCACACAG
c.5918_5919insTACAAGTTAAGGCACACAG (n.5918_5919insTACAAGTTAAGGCACACAG)
n.1099_1100insTACAAGTTAAGGCACACAG
c.5773_5774insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu1925ValfsTer14)
c.5749_5750insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu1917ValfsTer14)
c.5809_5810insTACAAGTTAAGGCACACAG (p.Glu1937ValfsTer14)
17g.31330469A=CA2255617589NF1c.1971A= (n.1971A=)
c.5765A= (p.Glu1922=)
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c.5774A= (p.Glu1925=)
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c.5810A= (p.Glu1937=)
17g.31330469A>CCA399010463NF1c.1971A>C (n.1971A>C)
c.5765A>C (p.Glu1922Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.2428A>C
c.5813A>C (p.Glu1938Ala)
c.5783A>C (p.Glu1928Ala)
c.5720A>C (p.Glu1907Ala)
c.4718A>C (p.Glu1573Ala)
c.141A>C
n.4256A>C
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n.1100A>C
c.5774A>C (p.Glu1925Ala)
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c.5810A>C (p.Glu1937Ala)
17g.31330469A>GCA399010464NF1c.1971A>G (n.1971A>G)
c.5765A>G (p.Glu1922Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.2428A>G
c.5813A>G (p.Glu1938Gly)
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c.5720A>G (p.Glu1907Gly)
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c.141A>G
n.4256A>G
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c.5810A>G (p.Glu1937Gly)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31330469A>TCA399010465NF1c.1971A>T (n.1971A>T)
c.5765A>T (p.Glu1922Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.2428A>T
c.5813A>T (p.Glu1938Val)
c.5783A>T (p.Glu1928Val)
c.5720A>T (p.Glu1907Val)
c.4718A>T (p.Glu1573Val)
c.141A>T
n.4256A>T
c.5919A>T (n.5919A>T)
n.1100A>T
c.5774A>T (p.Glu1925Val)
c.5750A>T (p.Glu1917Val)
c.5810A>T (p.Glu1937Val)
 dbSNP
17g.31330470_31330471insATTAAACA2513745769NF1c.1972_1973insATTAAA (n.1972_1973insATTAAA)
c.5766_5767insATTAAA (p.Glu1922_Glu1923insIleLys)
c.348_349insATTAAA (p.Glu116_Glu117insIleLys)
c.-61_-60insATTAAA (n.-61_-60insATTAAA)
n.2429_2430insATTAAA
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c.5784_5785insATTAAA (p.Glu1928_Glu1929insIleLys)
c.5721_5722insATTAAA (p.Glu1907_Glu1908insIleLys)
c.4719_4720insATTAAA (p.Glu1573_Glu1574insIleLys)
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n.4257_4258insATTAAA
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n.1101_1102insATTAAA
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c.5811_5812insATTAAA (p.Glu1937_Glu1938insIleLys)
17g.31330469_31330471delinsAAGCA2255617588NF1c.1971_1973delinsAAG (n.1971_1973delinsAAG)
c.5765_5767delinsAAG (p.Glu1922=)
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n.2428_2430delinsAAG
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c.5783_5785delinsAAG (p.Glu1928=)
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c.141_143delinsAAG
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n.1100_1102delinsAAG
c.5774_5776delinsAAG (p.Glu1925=)
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c.5810_5812delinsAAG (p.Glu1937=)
17g.31330470A>CCA399010466NF1c.1972A>C (n.1972A>C)
c.5766A>C (p.Glu1922Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.2429A>C
c.5814A>C (p.Glu1938Asp)
c.5784A>C (p.Glu1928Asp)
c.5721A>C (p.Glu1907Asp)
c.4719A>C (p.Glu1573Asp)
c.142A>C
n.4257A>C
c.5920A>C (n.5920A>C)
n.1101A>C
c.5775A>C (p.Glu1925Asp)
c.5751A>C (p.Glu1917Asp)
c.5811A>C (p.Glu1937Asp)
17g.31330470A>GCA499233559NF1c.1972A>G (n.1972A>G)
c.5766A>G (p.Glu1922=)
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n.2429A>G
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c.5784A>G (p.Glu1928=)
c.5721A>G (p.Glu1907=)
c.4719A>G (p.Glu1573=)
c.142A>G
n.4257A>G
c.5920A>G (n.5920A>G)
n.1101A>G
c.5775A>G (p.Glu1925=)
c.5751A>G (p.Glu1917=)
c.5811A>G (p.Glu1937=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31330470A>TCA399010467NF1c.1972A>T (n.1972A>T)
c.5766A>T (p.Glu1922Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.2429A>T
c.5814A>T (p.Glu1938Asp)
c.5784A>T (p.Glu1928Asp)
c.5721A>T (p.Glu1907Asp)
c.4719A>T (p.Glu1573Asp)
c.142A>T
n.4257A>T
c.5920A>T (n.5920A>T)
n.1101A>T
c.5775A>T (p.Glu1925Asp)
c.5751A>T (p.Glu1917Asp)
c.5811A>T (p.Glu1937Asp)
 dbSNP
17g.31330472_31330473delCA658824039NF1c.1974_1975del (n.1974_1975del)
c.5768_5769del (p.Glu1923ValfsTer6)
c.350_351del (p.Glu117ValfsTer6)
c.-59_-58del (n.-59_-58del)
n.2431_2432del
c.5816_5817del (p.Glu1939ValfsTer6)
c.5786_5787del (p.Glu1929ValfsTer6)
c.5723_5724del (p.Glu1908ValfsTer6)
c.4721_4722del (p.Glu1574ValfsTer6)
c.144_145del
n.4259_4260del
c.5922_5923del (n.5922_5923del)
n.1103_1104del
c.5777_5778del (p.Glu1926ValfsTer6)
c.5753_5754del (p.Glu1918ValfsTer6)
c.5813_5814del (p.Glu1938ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP
17g.31330471G>ACA399010468NF1c.1973G>A (n.1973G>A)
c.5767G>A (p.Glu1923Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.2430G>A
c.5815G>A (p.Glu1939Lys)
c.5785G>A (p.Glu1929Lys)
c.5722G>A (p.Glu1908Lys)
c.4720G>A (p.Glu1574Lys)
c.143G>A
n.4258G>A
c.5921G>A (n.5921G>A)
n.1102G>A
c.5776G>A (p.Glu1926Lys)
c.5752G>A (p.Glu1918Lys)
c.5812G>A (p.Glu1938Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31330471G>CCA399010469NF1c.1973G>C (n.1973G>C)
c.5767G>C (p.Glu1923Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.2430G>C
c.5815G>C (p.Glu1939Gln)
c.5785G>C (p.Glu1929Gln)
c.5722G>C (p.Glu1908Gln)
c.4720G>C (p.Glu1574Gln)
c.143G>C
n.4258G>C
c.5921G>C (n.5921G>C)
n.1102G>C
c.5776G>C (p.Glu1926Gln)
c.5752G>C (p.Glu1918Gln)
c.5812G>C (p.Glu1938Gln)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31330471G=CA2255617591NF1c.1973G= (n.1973G=)
c.5767G= (p.Glu1923=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.2430G=
c.5815G= (p.Glu1939=)
c.5785G= (p.Glu1929=)
c.5722G= (p.Glu1908=)
c.4720G= (p.Glu1574=)
c.143G=
n.4258G=
c.5921G= (n.5921G=)
n.1102G=
c.5776G= (p.Glu1926=)
c.5752G= (p.Glu1918=)
c.5812G= (p.Glu1938=)
17g.31330471G>TCA399010470NF1c.1973G>T (n.1973G>T)
c.5767G>T (p.Glu1923Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.2430G>T
c.5815G>T (p.Glu1939Ter)
c.5785G>T (p.Glu1929Ter)
c.5722G>T (p.Glu1908Ter)
c.4720G>T (p.Glu1574Ter)
c.143G>T
n.4258G>T
c.5921G>T (n.5921G>T)
n.1102G>T
c.5776G>T (p.Glu1926Ter)
c.5752G>T (p.Glu1918Ter)
c.5812G>T (p.Glu1938Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31330471_31330472delinsGACA2255617590NF1c.1973_1974delinsGA (n.1973_1974delinsGA)
c.5767_5768delinsGA (p.Glu1923=)
c.349_350delinsGA (p.Glu117=)
c.-60_-59delinsGA (n.-60_-59delinsGA)
n.2430_2431delinsGA
c.5815_5816delinsGA (p.Glu1939=)
c.5785_5786delinsGA (p.Glu1929=)
c.5722_5723delinsGA (p.Glu1908=)
c.4720_4721delinsGA (p.Glu1574=)
c.143_144delinsGA
n.4258_4259delinsGA
c.5921_5922delinsGA (n.5921_5922delinsGA)
n.1102_1103delinsGA
c.5776_5777delinsGA (p.Glu1926=)
c.5752_5753delinsGA (p.Glu1918=)
c.5812_5813delinsGA (p.Glu1938=)
17g.31330471_31330472insGTACACA2568546994NF1c.1973_1974insGTACA (n.1973_1974insGTACA)
c.5767_5768insGTACA (p.Glu1923GlyfsTer15)
c.349_350insGTACA (p.Glu117GlyfsTer15)
c.-60_-59insGTACA (n.-60_-59insGTACA)
n.2430_2431insGTACA
c.5815_5816insGTACA (p.Glu1939GlyfsTer15)
c.5785_5786insGTACA (p.Glu1929GlyfsTer15)
c.5722_5723insGTACA (p.Glu1908GlyfsTer15)
c.4720_4721insGTACA (p.Glu1574GlyfsTer15)
c.143_144insGTACA
n.4258_4259insGTACA
c.5921_5922insGTACA (n.5921_5922insGTACA)
n.1102_1103insGTACA
c.5776_5777insGTACA (p.Glu1926GlyfsTer15)
c.5752_5753insGTACA (p.Glu1918GlyfsTer15)
c.5812_5813insGTACA (p.Glu1938GlyfsTer15)
17g.31330472delCA658798796NF1c.1974del (n.1974del)
c.5768del (p.Glu1923GlyfsTer13)
c.350del (p.Glu117GlyfsTer13)
c.-59del (n.-59del)
n.2431del
c.5816del (p.Glu1939GlyfsTer13)
c.5786del (p.Glu1929GlyfsTer13)
c.5723del (p.Glu1908GlyfsTer13)
c.4721del (p.Glu1574GlyfsTer13)
c.144del
n.4259del
c.5922del (n.5922del)
n.1103del
c.5777del (p.Glu1926GlyfsTer13)
c.5753del (p.Glu1918GlyfsTer13)
c.5813del (p.Glu1938GlyfsTer13)
 ClinVar dbSNP
17g.31330472A=CA2255617593NF1c.1974A= (n.1974A=)
c.5768A= (p.Glu1923=)
c.350A= (p.Glu117=)
c.-59A= (n.-59A=)
n.2431A=
c.5816A= (p.Glu1939=)
c.5786A= (p.Glu1929=)
c.5723A= (p.Glu1908=)
c.4721A= (p.Glu1574=)
c.144A=
n.4259A=
c.5922A= (n.5922A=)
n.1103A=
c.5777A= (p.Glu1926=)
c.5753A= (p.Glu1918=)
c.5813A= (p.Glu1938=)
17g.31330472A>CCA399010471NF1c.1974A>C (n.1974A>C)
c.5768A>C (p.Glu1923Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.2431A>C
c.5816A>C (p.Glu1939Ala)
c.5786A>C (p.Glu1929Ala)
c.5723A>C (p.Glu1908Ala)
c.4721A>C (p.Glu1574Ala)
c.144A>C
n.4259A>C
c.5922A>C (n.5922A>C)
n.1103A>C
c.5777A>C (p.Glu1926Ala)
c.5753A>C (p.Glu1918Ala)
c.5813A>C (p.Glu1938Ala)
 ClinVar
17g.31330472A>GCA399010472NF1c.1974A>G (n.1974A>G)
c.5768A>G (p.Glu1923Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.2431A>G
c.5816A>G (p.Glu1939Gly)
c.5786A>G (p.Glu1929Gly)
c.5723A>G (p.Glu1908Gly)
c.4721A>G (p.Glu1574Gly)
c.144A>G
n.4259A>G
c.5922A>G (n.5922A>G)
n.1103A>G
c.5777A>G (p.Glu1926Gly)
c.5753A>G (p.Glu1918Gly)
c.5813A>G (p.Glu1938Gly)
 dbSNP
17g.31330472A>TCA399010473NF1c.1974A>T (n.1974A>T)
c.5768A>T (p.Glu1923Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.2431A>T
c.5816A>T (p.Glu1939Val)
c.5786A>T (p.Glu1929Val)
c.5723A>T (p.Glu1908Val)
c.4721A>T (p.Glu1574Val)
c.144A>T
n.4259A>T
c.5922A>T (n.5922A>T)
n.1103A>T
c.5777A>T (p.Glu1926Val)
c.5753A>T (p.Glu1918Val)
c.5813A>T (p.Glu1938Val)
 dbSNP
17g.31330472_31330474delinsAGTCA2255617592NF1c.1974_1976delinsAGT (n.1974_1976delinsAGT)
c.5768_5770delinsAGT (p.Glu1923=)
c.350_352delinsAGT (p.Glu117=)
c.-59_-57delinsAGT (n.-59_-57delinsAGT)
n.2431_2433delinsAGT
c.5816_5818delinsAGT (p.Glu1939=)
c.5786_5788delinsAGT (p.Glu1929=)
c.5723_5725delinsAGT (p.Glu1908=)
c.4721_4723delinsAGT (p.Glu1574=)
c.144_146delinsAGT
n.4259_4261delinsAGT
c.5922_5924delinsAGT (n.5922_5924delinsAGT)
n.1103_1105delinsAGT
c.5777_5779delinsAGT (p.Glu1926=)
c.5753_5755delinsAGT (p.Glu1918=)
c.5813_5815delinsAGT (p.Glu1938=)
17g.31330473G>ACA499233560NF1c.1975G>A (n.1975G>A)
c.5769G>A (p.Glu1923=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.2432G>A
c.5817G>A (p.Glu1939=)
c.5787G>A (p.Glu1929=)
c.5724G>A (p.Glu1908=)
c.4722G>A (p.Glu1574=)
c.145G>A
n.4260G>A
c.5923G>A (n.5923G>A)
n.1104G>A
c.5778G>A (p.Glu1926=)
c.5754G>A (p.Glu1918=)
c.5814G>A (p.Glu1938=)
 ClinVar dbSNP
17g.31330473G>CCA193494NF1c.1975G>C (n.1975G>C)
c.5769G>C (p.Glu1923Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.2432G>C
c.5817G>C (p.Glu1939Asp)
c.5787G>C (p.Glu1929Asp)
c.5724G>C (p.Glu1908Asp)
c.4722G>C (p.Glu1574Asp)
c.145G>C
n.4260G>C
c.5923G>C (n.5923G>C)
n.1104G>C
c.5778G>C (p.Glu1926Asp)
c.5754G>C (p.Glu1918Asp)
c.5814G>C (p.Glu1938Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.31330473G=CA2255617594NF1c.1975G= (n.1975G=)
c.5769G= (p.Glu1923=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.2432G=
c.5817G= (p.Glu1939=)
c.5787G= (p.Glu1929=)
c.5724G= (p.Glu1908=)
c.4722G= (p.Glu1574=)
c.145G=
n.4260G=
c.5923G= (n.5923G=)
n.1104G=
c.5778G= (p.Glu1926=)
c.5754G= (p.Glu1918=)
c.5814G= (p.Glu1938=)
17g.31330473G>TCA399010474NF1c.1975G>T (n.1975G>T)
c.5769G>T (p.Glu1923Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.2432G>T
c.5817G>T (p.Glu1939Asp)
c.5787G>T (p.Glu1929Asp)
c.5724G>T (p.Glu1908Asp)
c.4722G>T (p.Glu1574Asp)
c.145G>T
n.4260G>T
c.5923G>T (n.5923G>T)
n.1104G>T
c.5778G>T (p.Glu1926Asp)
c.5754G>T (p.Glu1918Asp)
c.5814G>T (p.Glu1938Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.31330475_31330476delCA891842271NF1c.1977_1978del (n.1977_1978del)
c.5771_5772del (p.Cys1924TyrfsTer5)
c.353_354del (p.Cys118TyrfsTer5)
c.-56_-55del (n.-56_-55del)
n.2434_2435del
c.5819_5820del (p.Cys1940TyrfsTer5)
c.5789_5790del (p.Cys1930TyrfsTer5)
c.5726_5727del (p.Cys1909TyrfsTer5)
c.4724_4725del (p.Cys1575TyrfsTer5)
c.147_148del
n.4262_4263del
c.5925_5926del (n.5925_5926del)
n.1106_1107del
c.5780_5781del (p.Cys1927TyrfsTer5)
c.5756_5757del (p.Cys1919TyrfsTer5)
c.5816_5817del (p.Cys1939TyrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
17g.31330474T>ACA399010477NF1c.1976T>A (n.1976T>A)
c.5770T>A (p.Cys1924Ser)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.2433T>A
c.5818T>A (p.Cys1940Ser)
c.5788T>A (p.Cys1930Ser)
c.5725T>A (p.Cys1909Ser)
c.4723T>A (p.Cys1575Ser)
c.146T>A
n.4261T>A
c.5924T>A (n.5924T>A)
n.1105T>A
c.5779T>A (p.Cys1927Ser)
c.5755T>A (p.Cys1919Ser)
c.5815T>A (p.Cys1939Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31330474T>CCA399010476NF1c.1976T>C (n.1976T>C)
c.5770T>C (p.Cys1924Arg)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.2433T>C
c.5818T>C (p.Cys1940Arg)
c.5788T>C (p.Cys1930Arg)
c.5725T>C (p.Cys1909Arg)
c.4723T>C (p.Cys1575Arg)
c.146T>C
n.4261T>C
c.5924T>C (n.5924T>C)
n.1105T>C
c.5779T>C (p.Cys1927Arg)
c.5755T>C (p.Cys1919Arg)
c.5815T>C (p.Cys1939Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.31330474T>GCA399010475NF1c.1976T>G (n.1976T>G)
c.5770T>G (p.Cys1924Gly)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.2433T>G
c.5818T>G (p.Cys1940Gly)
c.5788T>G (p.Cys1930Gly)
c.5725T>G (p.Cys1909Gly)
c.4723T>G (p.Cys1575Gly)
c.146T>G
n.4261T>G
c.5924T>G (n.5924T>G)
n.1105T>G
c.5779T>G (p.Cys1927Gly)
c.5755T>G (p.Cys1919Gly)
c.5815T>G (p.Cys1939Gly)
17g.31330474T=CA2255617595NF1c.1976T= (n.1976T=)
c.5770T= (p.Cys1924=)
c.352T= (p.Cys118=)
c.-57T= (n.-57T=)
n.2433T=
c.5818T= (p.Cys1940=)
c.5788T= (p.Cys1930=)
c.5725T= (p.Cys1909=)
c.4723T= (p.Cys1575=)
c.146T=
n.4261T=
c.5924T= (n.5924T=)
n.1105T=
c.5779T= (p.Cys1927=)
c.5755T= (p.Cys1919=)
c.5815T= (p.Cys1939=)
17g.31330475G>ACA8487223NF1c.1977G>A (n.1977G>A)
c.5771G>A (p.Cys1924Tyr)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.2434G>A
c.5819G>A (p.Cys1940Tyr)
c.5789G>A (p.Cys1930Tyr)
c.5726G>A (p.Cys1909Tyr)
c.4724G>A (p.Cys1575Tyr)
c.147G>A
n.4262G>A
c.5925G>A (n.5925G>A)
n.1106G>A
c.5780G>A (p.Cys1927Tyr)
c.5756G>A (p.Cys1919Tyr)
c.5816G>A (p.Cys1939Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330475G>CCA399010478NF1c.1977G>C (n.1977G>C)
c.5771G>C (p.Cys1924Ser)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.2434G>C
c.5819G>C (p.Cys1940Ser)
c.5789G>C (p.Cys1930Ser)
c.5726G>C (p.Cys1909Ser)
c.4724G>C (p.Cys1575Ser)
c.147G>C
n.4262G>C
c.5925G>C (n.5925G>C)
n.1106G>C
c.5780G>C (p.Cys1927Ser)
c.5756G>C (p.Cys1919Ser)
c.5816G>C (p.Cys1939Ser)
 dbSNP
17g.31330475G=CA2255617596NF1c.1977G= (n.1977G=)
c.5771G= (p.Cys1924=)
c.353G= (p.Cys118=)
c.-56G= (n.-56G=)
n.2434G=
c.5819G= (p.Cys1940=)
c.5789G= (p.Cys1930=)
c.5726G= (p.Cys1909=)
c.4724G= (p.Cys1575=)
c.147G=
n.4262G=
c.5925G= (n.5925G=)
n.1106G=
c.5780G= (p.Cys1927=)
c.5756G= (p.Cys1919=)
c.5816G= (p.Cys1939=)
17g.31330475G>TCA399010479NF1c.1977G>T (n.1977G>T)
c.5771G>T (p.Cys1924Phe)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.2434G>T
c.5819G>T (p.Cys1940Phe)
c.5789G>T (p.Cys1930Phe)
c.5726G>T (p.Cys1909Phe)
c.4724G>T (p.Cys1575Phe)
c.147G>T
n.4262G>T
c.5925G>T (n.5925G>T)
n.1106G>T
c.5780G>T (p.Cys1927Phe)
c.5756G>T (p.Cys1919Phe)
c.5816G>T (p.Cys1939Phe)
17g.31330478_31330505delCA2697559558NF1c.1980_2000+7del
c.5774_5794+7del
c.356_376+7del
c.-53_-33+7del
n.2437_2457+7del
c.5822_5842+7del
c.5792_5812+7del
c.5729_5749+7del
c.4727_4747+7del
c.150_170+7del
n.4265_4292del
c.5928_5948+7del
n.1109_1129+7del
c.5783_5803+7del
c.5759_5779+7del
c.5819_5839+7del
 ClinVar
17g.31330476T>ACA399010480NF1c.1978T>A (n.1978T>A)
c.5772T>A (p.Cys1924Ter)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
c.-55T>A (n.-55T>A)
n.2435T>A
c.5820T>A (p.Cys1940Ter)
c.5790T>A (p.Cys1930Ter)
c.5727T>A (p.Cys1909Ter)
c.4725T>A (p.Cys1575Ter)
c.148T>A
n.4263T>A
c.5926T>A (n.5926T>A)
n.1107T>A
c.5781T>A (p.Cys1927Ter)
c.5757T>A (p.Cys1919Ter)
c.5817T>A (p.Cys1939Ter)
 dbSNP
17g.31330476T>CCA499233561NF1c.1978T>C (n.1978T>C)
c.5772T>C (p.Cys1924=)
c.354T>C (p.Cys118=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
n.2435T>C
c.5820T>C (p.Cys1940=)
c.5790T>C (p.Cys1930=)
c.5727T>C (p.Cys1909=)
c.4725T>C (p.Cys1575=)
c.148T>C
n.4263T>C
c.5926T>C (n.5926T>C)
n.1107T>C
c.5781T>C (p.Cys1927=)
c.5757T>C (p.Cys1919=)
c.5817T>C (p.Cys1939=)
 dbSNP
17g.31330476T>GCA399010481NF1c.1978T>G (n.1978T>G)
c.5772T>G (p.Cys1924Trp)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
c.-55T>G (n.-55T>G)
n.2435T>G
c.5820T>G (p.Cys1940Trp)
c.5790T>G (p.Cys1930Trp)
c.5727T>G (p.Cys1909Trp)
c.4725T>G (p.Cys1575Trp)
c.148T>G
n.4263T>G
c.5926T>G (n.5926T>G)
n.1107T>G
c.5781T>G (p.Cys1927Trp)
c.5757T>G (p.Cys1919Trp)
c.5817T>G (p.Cys1939Trp)
 dbSNP
17g.31330476dupCA2695225056NF1c.1978dup (n.1978dup)
c.5772dup (p.Ile1925TyrfsTer5)
c.354dup (p.Ile119TyrfsTer5)
c.-55dup (n.-55dup)
n.2435dup
c.5820dup (p.Ile1941TyrfsTer5)
c.5790dup (p.Ile1931TyrfsTer5)
c.5727dup (p.Ile1910TyrfsTer5)
c.4725dup (p.Ile1576TyrfsTer5)
c.148dup
n.4263dup
c.5926dup (n.5926dup)
n.1107dup
c.5781dup (p.Ile1928TyrfsTer5)
c.5757dup (p.Ile1920TyrfsTer5)
c.5817dup (p.Ile1940TyrfsTer5)
17g.31330477A=CA2255617597NF1c.1979A= (n.1979A=)
c.5773A= (p.Ile1925=)
c.355A= (p.Ile119=)
c.-54A= (n.-54A=)
n.2436A=
c.5821A= (p.Ile1941=)
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c.5728A= (p.Ile1910=)
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c.149A=
n.4264A=
c.5927A= (n.5927A=)
n.1108A=
c.5782A= (p.Ile1928=)
c.5758A= (p.Ile1920=)
c.5818A= (p.Ile1940=)
17g.31330477A>CCA399010482NF1c.1979A>C (n.1979A>C)
c.5773A>C (p.Ile1925Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.2436A>C
c.5821A>C (p.Ile1941Leu)
c.5791A>C (p.Ile1931Leu)
c.5728A>C (p.Ile1910Leu)
c.4726A>C (p.Ile1576Leu)
c.149A>C
n.4264A>C
c.5927A>C (n.5927A>C)
n.1108A>C
c.5782A>C (p.Ile1928Leu)
c.5758A>C (p.Ile1920Leu)
c.5818A>C (p.Ile1940Leu)
 dbSNP
17g.31330477A>GCA399010483NF1c.1979A>G (n.1979A>G)
c.5773A>G (p.Ile1925Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.2436A>G
c.5821A>G (p.Ile1941Val)
c.5791A>G (p.Ile1931Val)
c.5728A>G (p.Ile1910Val)
c.4726A>G (p.Ile1576Val)
c.149A>G
n.4264A>G
c.5927A>G (n.5927A>G)
n.1108A>G
c.5782A>G (p.Ile1928Val)
c.5758A>G (p.Ile1920Val)
c.5818A>G (p.Ile1940Val)
 dbSNP
17g.31330477A>TCA399010484NF1c.1979A>T (n.1979A>T)
c.5773A>T (p.Ile1925Phe)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.2436A>T
c.5821A>T (p.Ile1941Phe)
c.5791A>T (p.Ile1931Phe)
c.5728A>T (p.Ile1910Phe)
c.4726A>T (p.Ile1576Phe)
c.149A>T
n.4264A>T
c.5927A>T (n.5927A>T)
n.1108A>T
c.5782A>T (p.Ile1928Phe)
c.5758A>T (p.Ile1920Phe)
c.5818A>T (p.Ile1940Phe)
 dbSNP
17g.31330478T>ACA399010485NF1c.1980T>A (n.1980T>A)
c.5774T>A (p.Ile1925Asn)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.2437T>A
c.5822T>A (p.Ile1941Asn)
c.5792T>A (p.Ile1931Asn)
c.5729T>A (p.Ile1910Asn)
c.4727T>A (p.Ile1576Asn)
c.150T>A
n.4265T>A
c.5928T>A (n.5928T>A)
n.1109T>A
c.5783T>A (p.Ile1928Asn)
c.5759T>A (p.Ile1920Asn)
c.5819T>A (p.Ile1940Asn)
 ClinVar
17g.31330478T>CCA399010486NF1c.1980T>C (n.1980T>C)
c.5774T>C (p.Ile1925Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.2437T>C
c.5822T>C (p.Ile1941Thr)
c.5792T>C (p.Ile1931Thr)
c.5729T>C (p.Ile1910Thr)
c.4727T>C (p.Ile1576Thr)
c.150T>C
n.4265T>C
c.5928T>C (n.5928T>C)
n.1109T>C
c.5783T>C (p.Ile1928Thr)
c.5759T>C (p.Ile1920Thr)
c.5819T>C (p.Ile1940Thr)
17g.31330478T>GCA399010487NF1c.1980T>G (n.1980T>G)
c.5774T>G (p.Ile1925Ser)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.2437T>G
c.5822T>G (p.Ile1941Ser)
c.5792T>G (p.Ile1931Ser)
c.5729T>G (p.Ile1910Ser)
c.4727T>G (p.Ile1576Ser)
c.150T>G
n.4265T>G
c.5928T>G (n.5928T>G)
n.1109T>G
c.5783T>G (p.Ile1928Ser)
c.5759T>G (p.Ile1920Ser)
c.5819T>G (p.Ile1940Ser)
17g.31330480delCA499233562NF1c.1982del (n.1982del)
c.5776del (p.Ser1926LeufsTer10)
c.358del (p.Ser120LeufsTer10)
c.-51del (n.-51del)
n.2439del
c.5824del (p.Ser1942LeufsTer10)
c.5794del (p.Ser1932LeufsTer10)
c.5731del (p.Ser1911LeufsTer10)
c.4729del (p.Ser1577LeufsTer10)
c.152del
n.4267del
c.5930del (n.5930del)
n.1111del
c.5785del (p.Ser1929LeufsTer10)
c.5761del (p.Ser1921LeufsTer10)
c.5821del (p.Ser1941LeufsTer10)
 COSMIC COSMIC
17g.31330479T>ACA499233563NF1c.1981T>A (n.1981T>A)
c.5775T>A (p.Ile1925=)
c.357T>A (p.Ile119=)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.2438T>A
c.5823T>A (p.Ile1941=)
c.5793T>A (p.Ile1931=)
c.5730T>A (p.Ile1910=)
c.4728T>A (p.Ile1576=)
c.151T>A
n.4266T>A
c.5929T>A (n.5929T>A)
n.1110T>A
c.5784T>A (p.Ile1928=)
c.5760T>A (p.Ile1920=)
c.5820T>A (p.Ile1940=)
17g.31330479T>CCA198440NF1c.1981T>C (n.1981T>C)
c.5775T>C (p.Ile1925=)
c.357T>C (p.Ile119=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.2438T>C
c.5823T>C (p.Ile1941=)
c.5793T>C (p.Ile1931=)
c.5730T>C (p.Ile1910=)
c.4728T>C (p.Ile1576=)
c.151T>C
n.4266T>C
c.5929T>C (n.5929T>C)
n.1110T>C
c.5784T>C (p.Ile1928=)
c.5760T>C (p.Ile1920=)
c.5820T>C (p.Ile1940=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330479T>GCA399010488NF1c.1981T>G (n.1981T>G)
c.5775T>G (p.Ile1925Met)
c.357T>G (p.Ile119Met)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.2438T>G
c.5823T>G (p.Ile1941Met)
c.5793T>G (p.Ile1931Met)
c.5730T>G (p.Ile1910Met)
c.4728T>G (p.Ile1576Met)
c.151T>G
n.4266T>G
c.5929T>G (n.5929T>G)
n.1110T>G
c.5784T>G (p.Ile1928Met)
c.5760T>G (p.Ile1920Met)
c.5820T>G (p.Ile1940Met)
17g.31330479T=CA2255617598NF1c.1981T= (n.1981T=)
c.5775T= (p.Ile1925=)
c.357T= (p.Ile119=)
c.-52T= (n.-52T=)
n.2438T=
c.5823T= (p.Ile1941=)
c.5793T= (p.Ile1931=)
c.5730T= (p.Ile1910=)
c.4728T= (p.Ile1576=)
c.151T=
n.4266T=
c.5929T= (n.5929T=)
n.1110T=
c.5784T= (p.Ile1928=)
c.5760T= (p.Ile1920=)
c.5820T= (p.Ile1940=)
17g.31330480T>ACA399010490NF1c.1982T>A (n.1982T>A)
c.5776T>A (p.Ser1926Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.2439T>A
c.5824T>A (p.Ser1942Thr)
c.5794T>A (p.Ser1932Thr)
c.5731T>A (p.Ser1911Thr)
c.4729T>A (p.Ser1577Thr)
c.152T>A
n.4267T>A
c.5930T>A (n.5930T>A)
n.1111T>A
c.5785T>A (p.Ser1929Thr)
c.5761T>A (p.Ser1921Thr)
c.5821T>A (p.Ser1941Thr)
 dbSNP
17g.31330480T>CCA399010491NF1c.1982T>C (n.1982T>C)
c.5776T>C (p.Ser1926Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.2439T>C
c.5824T>C (p.Ser1942Pro)
c.5794T>C (p.Ser1932Pro)
c.5731T>C (p.Ser1911Pro)
c.4729T>C (p.Ser1577Pro)
c.152T>C
n.4267T>C
c.5930T>C (n.5930T>C)
n.1111T>C
c.5785T>C (p.Ser1929Pro)
c.5761T>C (p.Ser1921Pro)
c.5821T>C (p.Ser1941Pro)
17g.31330480T>GCA399010489NF1c.1982T>G (n.1982T>G)
c.5776T>G (p.Ser1926Ala)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.2439T>G
c.5824T>G (p.Ser1942Ala)
c.5794T>G (p.Ser1932Ala)
c.5731T>G (p.Ser1911Ala)
c.4729T>G (p.Ser1577Ala)
c.152T>G
n.4267T>G
c.5930T>G (n.5930T>G)
n.1111T>G
c.5785T>G (p.Ser1929Ala)
c.5761T>G (p.Ser1921Ala)
c.5821T>G (p.Ser1941Ala)
17g.31330481C>ACA399010492NF1c.1983C>A (n.1983C>A)
c.5777C>A (p.Ser1926Tyr)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.2440C>A
c.5825C>A (p.Ser1942Tyr)
c.5795C>A (p.Ser1932Tyr)
c.5732C>A (p.Ser1911Tyr)
c.4730C>A (p.Ser1577Tyr)
c.153C>A
n.4268C>A
c.5931C>A (n.5931C>A)
n.1112C>A
c.5786C>A (p.Ser1929Tyr)
c.5762C>A (p.Ser1921Tyr)
c.5822C>A (p.Ser1941Tyr)
17g.31330481C>GCA399010493NF1c.1983C>G (n.1983C>G)
c.5777C>G (p.Ser1926Cys)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.2440C>G
c.5825C>G (p.Ser1942Cys)
c.5795C>G (p.Ser1932Cys)
c.5732C>G (p.Ser1911Cys)
c.4730C>G (p.Ser1577Cys)
c.153C>G
n.4268C>G
c.5931C>G (n.5931C>G)
n.1112C>G
c.5786C>G (p.Ser1929Cys)
c.5762C>G (p.Ser1921Cys)
c.5822C>G (p.Ser1941Cys)
 dbSNP
17g.31330481C>TCA399010494NF1c.1983C>T (n.1983C>T)
c.5777C>T (p.Ser1926Phe)
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.2440C>T
c.5825C>T (p.Ser1942Phe)
c.5795C>T (p.Ser1932Phe)
c.5732C>T (p.Ser1911Phe)
c.4730C>T (p.Ser1577Phe)
c.153C>T
n.4268C>T
c.5931C>T (n.5931C>T)
n.1112C>T
c.5786C>T (p.Ser1929Phe)
c.5762C>T (p.Ser1921Phe)
c.5822C>T (p.Ser1941Phe)
 dbSNP
17g.31330482T>ACA499233565NF1c.1984T>A (n.1984T>A)
c.5778T>A (p.Ser1926=)
c.360T>A (p.Ser120=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.2441T>A
c.5826T>A (p.Ser1942=)
c.5796T>A (p.Ser1932=)
c.5733T>A (p.Ser1911=)
c.4731T>A (p.Ser1577=)
c.154T>A
n.4269T>A
c.5932T>A (n.5932T>A)
n.1113T>A
c.5787T>A (p.Ser1929=)
c.5763T>A (p.Ser1921=)
c.5823T>A (p.Ser1941=)
17g.31330482T>CCA499233566NF1c.1984T>C (n.1984T>C)
c.5778T>C (p.Ser1926=)
c.360T>C (p.Ser120=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.2441T>C
c.5826T>C (p.Ser1942=)
c.5796T>C (p.Ser1932=)
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c.154T>C
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c.5932T>C (n.5932T>C)
n.1113T>C
c.5787T>C (p.Ser1929=)
c.5763T>C (p.Ser1921=)
c.5823T>C (p.Ser1941=)
 ClinVar
17g.31330482T>GCA499233564NF1c.1984T>G (n.1984T>G)
c.5778T>G (p.Ser1926=)
c.360T>G (p.Ser120=)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.2441T>G
c.5826T>G (p.Ser1942=)
c.5796T>G (p.Ser1932=)
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c.154T>G
n.4269T>G
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n.1113T>G
c.5787T>G (p.Ser1929=)
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c.5823T>G (p.Ser1941=)
17g.31330483G>ACA399010495NF1c.1985G>A (n.1985G>A)
c.5779G>A (p.Gly1927Arg)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.2442G>A
c.5827G>A (p.Gly1943Arg)
c.5797G>A (p.Gly1933Arg)
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c.4732G>A (p.Gly1578Arg)
c.155G>A
n.4270G>A
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n.1114G>A
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 ClinVar
17g.31330483G>CCA399010496NF1c.1985G>C (n.1985G>C)
c.5779G>C (p.Gly1927Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.2442G>C
c.5827G>C (p.Gly1943Arg)
c.5797G>C (p.Gly1933Arg)
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c.4732G>C (p.Gly1578Arg)
c.155G>C
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n.1114G>C
c.5788G>C (p.Gly1930Arg)
c.5764G>C (p.Gly1922Arg)
c.5824G>C (p.Gly1942Arg)
17g.31330483G>TCA399010497NF1c.1985G>T (n.1985G>T)
c.5779G>T (p.Gly1927Ter)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.2442G>T
c.5827G>T (p.Gly1943Ter)
c.5797G>T (p.Gly1933Ter)
c.5734G>T (p.Gly1912Ter)
c.4732G>T (p.Gly1578Ter)
c.155G>T
n.4270G>T
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n.1114G>T
c.5788G>T (p.Gly1930Ter)
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17g.31330484G>ACA399010498NF1c.1986G>A (n.1986G>A)
c.5780G>A (p.Gly1927Glu)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
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n.2443G>A
c.5828G>A (p.Gly1943Glu)
c.5798G>A (p.Gly1933Glu)
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c.4733G>A (p.Gly1578Glu)
c.156G>A
n.4271G>A
c.5934G>A (n.5934G>A)
n.1115G>A
c.5789G>A (p.Gly1930Glu)
c.5765G>A (p.Gly1922Glu)
c.5825G>A (p.Gly1942Glu)
 dbSNP
17g.31330484G>CCA399010499NF1c.1986G>C (n.1986G>C)
c.5780G>C (p.Gly1927Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.2443G>C
c.5828G>C (p.Gly1943Ala)
c.5798G>C (p.Gly1933Ala)
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c.156G>C
n.4271G>C
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 dbSNP
17g.31330484G>TCA399010500NF1c.1986G>T (n.1986G>T)
c.5780G>T (p.Gly1927Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.2443G>T
c.5828G>T (p.Gly1943Val)
c.5798G>T (p.Gly1933Val)
c.5735G>T (p.Gly1912Val)
c.4733G>T (p.Gly1578Val)
c.156G>T
n.4271G>T
c.5934G>T (n.5934G>T)
n.1115G>T
c.5789G>T (p.Gly1930Val)
c.5765G>T (p.Gly1922Val)
c.5825G>T (p.Gly1942Val)
 dbSNP
17g.31330485A>CCA499233567NF1c.1987A>C (n.1987A>C)
c.5781A>C (p.Gly1927=)
c.363A>C (p.Gly121=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.2444A>C
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c.157A>C
n.4272A>C
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c.5790A>C (p.Gly1930=)
c.5766A>C (p.Gly1922=)
c.5826A>C (p.Gly1942=)
17g.31330485A>GCA499233568NF1c.1987A>G (n.1987A>G)
c.5781A>G (p.Gly1927=)
c.363A>G (p.Gly121=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.2444A>G
c.5829A>G (p.Gly1943=)
c.5799A>G (p.Gly1933=)
c.5736A>G (p.Gly1912=)
c.4734A>G (p.Gly1578=)
c.157A>G
n.4272A>G
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c.5790A>G (p.Gly1930=)
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c.5826A>G (p.Gly1942=)
17g.31330485A>TCA499233569NF1c.1987A>T (n.1987A>T)
c.5781A>T (p.Gly1927=)
c.363A>T (p.Gly121=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.2444A>T
c.5829A>T (p.Gly1943=)
c.5799A>T (p.Gly1933=)
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c.4734A>T (p.Gly1578=)
c.157A>T
n.4272A>T
c.5935A>T (n.5935A>T)
n.1116A>T
c.5790A>T (p.Gly1930=)
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c.5826A>T (p.Gly1942=)
17g.31330485_31330486delinsATCA2255617599NF1c.1987_1988delinsAT (n.1987_1988delinsAT)
c.5781_5782delinsAT (p.Gly1927=)
c.363_364delinsAT (p.Gly121=)
c.-46_-45delinsAT (n.-46_-45delinsAT)
n.2444_2445delinsAT
c.5829_5830delinsAT (p.Gly1943=)
c.5799_5800delinsAT (p.Gly1933=)
c.5736_5737delinsAT (p.Gly1912=)
c.4734_4735delinsAT (p.Gly1578=)
c.157_158delinsAT
n.4272_4273delinsAT
c.5935_5936delinsAT (n.5935_5936delinsAT)
n.1116_1117delinsAT
c.5790_5791delinsAT (p.Gly1930=)
c.5766_5767delinsAT (p.Gly1922=)
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17g.31330485_31330486dupCA2695225057NF1c.1987_1988dup (n.1987_1988dup)
c.5781_5782dup (p.Phe1928TyrfsTer9)
c.363_364dup (p.Phe122TyrfsTer9)
c.-46_-45dup (n.-46_-45dup)
n.2444_2445dup
c.5829_5830dup (p.Phe1944TyrfsTer9)
c.5799_5800dup (p.Phe1934TyrfsTer9)
c.5736_5737dup (p.Phe1913TyrfsTer9)
c.4734_4735dup (p.Phe1579TyrfsTer9)
c.157_158dup
n.4272_4273dup
c.5935_5936dup (n.5935_5936dup)
n.1116_1117dup
c.5790_5791dup (p.Phe1931TyrfsTer9)
c.5766_5767dup (p.Phe1923TyrfsTer9)
c.5826_5827dup (p.Phe1943TyrfsTer9)
17g.31330486T>ACA399010501NF1c.1988T>A (n.1988T>A)
c.5782T>A (p.Phe1928Ile)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.2445T>A
c.5830T>A (p.Phe1944Ile)
c.5800T>A (p.Phe1934Ile)
c.5737T>A (p.Phe1913Ile)
c.4735T>A (p.Phe1579Ile)
c.158T>A
n.4273T>A
c.5936T>A (n.5936T>A)
n.1117T>A
c.5791T>A (p.Phe1931Ile)
c.5767T>A (p.Phe1923Ile)
c.5827T>A (p.Phe1943Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31330486T>CCA399010502NF1c.1988T>C (n.1988T>C)
c.5782T>C (p.Phe1928Leu)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.2445T>C
c.5830T>C (p.Phe1944Leu)
c.5800T>C (p.Phe1934Leu)
c.5737T>C (p.Phe1913Leu)
c.4735T>C (p.Phe1579Leu)
c.158T>C
n.4273T>C
c.5936T>C (n.5936T>C)
n.1117T>C
c.5791T>C (p.Phe1931Leu)
c.5767T>C (p.Phe1923Leu)
c.5827T>C (p.Phe1943Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31330486T>GCA399010503NF1c.1988T>G (n.1988T>G)
c.5782T>G (p.Phe1928Val)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.2445T>G
c.5830T>G (p.Phe1944Val)
c.5800T>G (p.Phe1934Val)
c.5737T>G (p.Phe1913Val)
c.4735T>G (p.Phe1579Val)
c.158T>G
n.4273T>G
c.5936T>G (n.5936T>G)
n.1117T>G
c.5791T>G (p.Phe1931Val)
c.5767T>G (p.Phe1923Val)
c.5827T>G (p.Phe1943Val)
 dbSNP
17g.31330488delCA915949863NF1c.1990del (n.1990del)
c.5784del (p.Phe1928LeufsTer8)
c.366del (p.Phe122LeufsTer8)
c.-43del (n.-43del)
n.2447del
c.5832del (p.Phe1944LeufsTer8)
c.5802del (p.Phe1934LeufsTer8)
c.5739del (p.Phe1913LeufsTer8)
c.4737del (p.Phe1579LeufsTer8)
c.160del
n.4275del
c.5938del (n.5938del)
n.1119del
c.5793del (p.Phe1931LeufsTer8)
c.5769del (p.Phe1923LeufsTer8)
c.5829del (p.Phe1943LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
17g.31330487T>ACA399010506NF1c.1989T>A (n.1989T>A)
c.5783T>A (p.Phe1928Tyr)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.2446T>A
c.5831T>A (p.Phe1944Tyr)
c.5801T>A (p.Phe1934Tyr)
c.5738T>A (p.Phe1913Tyr)
c.4736T>A (p.Phe1579Tyr)
c.159T>A
n.4274T>A
c.5937T>A (n.5937T>A)
n.1118T>A
c.5792T>A (p.Phe1931Tyr)
c.5768T>A (p.Phe1923Tyr)
c.5828T>A (p.Phe1943Tyr)
17g.31330487T>CCA399010504NF1c.1989T>C (n.1989T>C)
c.5783T>C (p.Phe1928Ser)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.2446T>C
c.5831T>C (p.Phe1944Ser)
c.5801T>C (p.Phe1934Ser)
c.5738T>C (p.Phe1913Ser)
c.4736T>C (p.Phe1579Ser)
c.159T>C
n.4274T>C
c.5937T>C (n.5937T>C)
n.1118T>C
c.5792T>C (p.Phe1931Ser)
c.5768T>C (p.Phe1923Ser)
c.5828T>C (p.Phe1943Ser)
17g.31330487T>GCA399010505NF1c.1989T>G (n.1989T>G)
c.5783T>G (p.Phe1928Cys)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.2446T>G
c.5831T>G (p.Phe1944Cys)
c.5801T>G (p.Phe1934Cys)
c.5738T>G (p.Phe1913Cys)
c.4736T>G (p.Phe1579Cys)
c.159T>G
n.4274T>G
c.5937T>G (n.5937T>G)
n.1118T>G
c.5792T>G (p.Phe1931Cys)
c.5768T>G (p.Phe1923Cys)
c.5828T>G (p.Phe1943Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31330488T>ACA399010507NF1c.1990T>A (n.1990T>A)
c.5784T>A (p.Phe1928Leu)
c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.2447T>A
c.5832T>A (p.Phe1944Leu)
c.5802T>A (p.Phe1934Leu)
c.5739T>A (p.Phe1913Leu)
c.4737T>A (p.Phe1579Leu)
c.160T>A
n.4275T>A
c.5938T>A (n.5938T>A)
n.1119T>A
c.5793T>A (p.Phe1931Leu)
c.5769T>A (p.Phe1923Leu)
c.5829T>A (p.Phe1943Leu)
17g.31330488T>CCA499233570NF1c.1990T>C (n.1990T>C)
c.5784T>C (p.Phe1928=)
c.366T>C (p.Phe122=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.2447T>C
c.5832T>C (p.Phe1944=)
c.5802T>C (p.Phe1934=)
c.5739T>C (p.Phe1913=)
c.4737T>C (p.Phe1579=)
c.160T>C
n.4275T>C
c.5938T>C (n.5938T>C)
n.1119T>C
c.5793T>C (p.Phe1931=)
c.5769T>C (p.Phe1923=)
c.5829T>C (p.Phe1943=)
17g.31330488T>GCA399010508NF1c.1990T>G (n.1990T>G)
c.5784T>G (p.Phe1928Leu)
c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.2447T>G
c.5832T>G (p.Phe1944Leu)
c.5802T>G (p.Phe1934Leu)
c.5739T>G (p.Phe1913Leu)
c.4737T>G (p.Phe1579Leu)
c.160T>G
n.4275T>G
c.5938T>G (n.5938T>G)
n.1119T>G
c.5793T>G (p.Phe1931Leu)
c.5769T>G (p.Phe1923Leu)
c.5829T>G (p.Phe1943Leu)
17g.31330489A>CCA399010509NF1c.1991A>C (n.1991A>C)
c.5785A>C (p.Ser1929Arg)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.2448A>C
c.5833A>C (p.Ser1945Arg)
c.5803A>C (p.Ser1935Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.163C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5796_5803delinsCAAATCTA (p.Ser1932=)
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c.5832_5839delinsCAAATCTA (p.Ser1944=)
17g.31330491_31330499delinsCAAATCTAGCA2255617601NF1c.1993_2000+1delinsCAAATCTAG
c.5787_5794+1delinsCAAATCTAG
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c.4740_4747+1delinsCAAATCTAG
c.163_170+1delinsCAAATCTAG
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c.5796_5803+1delinsCAAATCTAG
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c.5832_5839+1delinsCAAATCTAG
17g.31330492A>CCA399010520NF1c.1994A>C (n.1994A>C)
c.5788A>C (p.Lys1930Gln)
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17g.31330492A>GCA399010519NF1c.1994A>G (n.1994A>G)
c.5788A>G (p.Lys1930Glu)
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17g.31330492A>TCA399010518NF1c.1994A>T (n.1994A>T)
c.5788A>T (p.Lys1930Ter)
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17g.31330494dupCA2697559561NF1c.1996dup (n.1996dup)
c.5790dup (p.Ser1931IlefsTer2)
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c.-37dup (n.-37dup)
n.2453dup
c.5838dup (p.Ser1947IlefsTer2)
c.5808dup (p.Ser1937IlefsTer2)
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c.166dup
n.4281dup
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n.1125dup
c.5799dup (p.Ser1934IlefsTer2)
c.5775dup (p.Ser1926IlefsTer2)
c.5835dup (p.Ser1946IlefsTer2)
 ClinVar
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c.5788_5794del (p.Lys1930ValfsTer4)
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c.4741_4747del (p.Lys1581ValfsTer4)
c.164_170del
n.4279_4285del
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n.1123_1129del
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c.5773_5779del (p.Lys1925ValfsTer4)
c.5833_5839del (p.Lys1945ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP
17g.31330492_31330499delCA1139665394NF1c.1994_2000+1del
c.5788_5794+1del
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c.-39_-33+1del
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n.1123_1129+1del
c.5797_5803+1del
c.5773_5779+1del
c.5833_5839+1del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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17g.31330494A>CCA399010524NF1c.1996A>C (n.1996A>C)
c.5790A>C (p.Lys1930Asn)
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17g.31330494A>GCA499233571NF1c.1996A>G (n.1996A>G)
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 gnomAD v4
17g.31330494A>TCA399010525NF1c.1996A>T (n.1996A>T)
c.5790A>T (p.Lys1930Asn)
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c.-37A>T (n.-37A>T)
n.2453A>T
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17g.31330495delCA2697559564NF1c.1997del (n.1997del)
c.5791del (p.Ser1931LeufsTer5)
c.373del (p.Ser125LeufsTer5)
c.-36del (n.-36del)
n.2454del
c.5839del (p.Ser1947LeufsTer5)
c.5809del (p.Ser1937LeufsTer5)
c.5746del (p.Ser1916LeufsTer5)
c.4744del (p.Ser1582LeufsTer5)
c.167del
n.4282del
c.5945del (n.5945del)
n.1126del
c.5800del (p.Ser1934LeufsTer5)
c.5776del (p.Ser1926LeufsTer5)
c.5836del (p.Ser1946LeufsTer5)
 ClinVar
17g.31330495T>ACA399010526NF1c.1997T>A (n.1997T>A)
c.5791T>A (p.Ser1931Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.2454T>A
c.5839T>A (p.Ser1947Thr)
c.5809T>A (p.Ser1937Thr)
c.5746T>A (p.Ser1916Thr)
c.4744T>A (p.Ser1582Thr)
c.167T>A
n.4282T>A
c.5945T>A (n.5945T>A)
n.1126T>A
c.5800T>A (p.Ser1934Thr)
c.5776T>A (p.Ser1926Thr)
c.5836T>A (p.Ser1946Thr)
 dbSNP
17g.31330495T>CCA399010528NF1c.1997T>C (n.1997T>C)
c.5791T>C (p.Ser1931Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.2454T>C
c.5839T>C (p.Ser1947Pro)
c.5809T>C (p.Ser1937Pro)
c.5746T>C (p.Ser1916Pro)
c.4744T>C (p.Ser1582Pro)
c.167T>C
n.4282T>C
c.5945T>C (n.5945T>C)
n.1126T>C
c.5800T>C (p.Ser1934Pro)
c.5776T>C (p.Ser1926Pro)
c.5836T>C (p.Ser1946Pro)
17g.31330495T>GCA399010527NF1c.1997T>G (n.1997T>G)
c.5791T>G (p.Ser1931Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.2454T>G
c.5839T>G (p.Ser1947Ala)
c.5809T>G (p.Ser1937Ala)
c.5746T>G (p.Ser1916Ala)
c.4744T>G (p.Ser1582Ala)
c.167T>G
n.4282T>G
c.5945T>G (n.5945T>G)
n.1126T>G
c.5800T>G (p.Ser1934Ala)
c.5776T>G (p.Ser1926Ala)
c.5836T>G (p.Ser1946Ala)
17g.31330496delCA2695225058NF1c.1998del (n.1998del)
c.5792del (p.Ser1931LeufsTer5)
c.374del (p.Ser125LeufsTer5)
c.-35del (n.-35del)
n.2455del
c.5840del (p.Ser1947LeufsTer5)
c.5810del (p.Ser1937LeufsTer5)
c.5747del (p.Ser1916LeufsTer5)
c.4745del (p.Ser1582LeufsTer5)
c.168del
n.4283del
c.5946del (n.5946del)
n.1127del
c.5801del (p.Ser1934LeufsTer5)
c.5777del (p.Ser1926LeufsTer5)
c.5837del (p.Ser1946LeufsTer5)
 ClinVar
17g.31330496C>ACA399010529NF1c.1998C>A (n.1998C>A)
c.5792C>A (p.Ser1931Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.2455C>A
c.5840C>A (p.Ser1947Tyr)
c.5810C>A (p.Ser1937Tyr)
c.5747C>A (p.Ser1916Tyr)
c.4745C>A (p.Ser1582Tyr)
c.168C>A
n.4283C>A
c.5946C>A (n.5946C>A)
n.1127C>A
c.5801C>A (p.Ser1934Tyr)
c.5777C>A (p.Ser1926Tyr)
c.5837C>A (p.Ser1946Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31330496C>GCA399010530NF1c.1998C>G (n.1998C>G)
c.5792C>G (p.Ser1931Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.2455C>G
c.5840C>G (p.Ser1947Cys)
c.5810C>G (p.Ser1937Cys)
c.5747C>G (p.Ser1916Cys)
c.4745C>G (p.Ser1582Cys)
c.168C>G
n.4283C>G
c.5946C>G (n.5946C>G)
n.1127C>G
c.5801C>G (p.Ser1934Cys)
c.5777C>G (p.Ser1926Cys)
c.5837C>G (p.Ser1946Cys)
 dbSNP
17g.31330496C>TCA399010531NF1c.1998C>T (n.1998C>T)
c.5792C>T (p.Ser1931Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.2455C>T
c.5840C>T (p.Ser1947Phe)
c.5810C>T (p.Ser1937Phe)
c.5747C>T (p.Ser1916Phe)
c.4745C>T (p.Ser1582Phe)
c.168C>T
n.4283C>T
c.5946C>T (n.5946C>T)
n.1127C>T
c.5801C>T (p.Ser1934Phe)
c.5777C>T (p.Ser1926Phe)
c.5837C>T (p.Ser1946Phe)
 dbSNP
17g.31330497T>ACA499233572NF1c.1999T>A (n.1999T>A)
c.5793T>A (p.Ser1931=)
c.375T>A (p.Ser125=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.2456T>A
c.5841T>A (p.Ser1947=)
c.5811T>A (p.Ser1937=)
c.5748T>A (p.Ser1916=)
c.4746T>A (p.Ser1582=)
c.169T>A
n.4284T>A
c.5947T>A (n.5947T>A)
n.1128T>A
c.5802T>A (p.Ser1934=)
c.5778T>A (p.Ser1926=)
c.5838T>A (p.Ser1946=)
 dbSNP
17g.31330497T>CCA499233573NF1c.1999T>C (n.1999T>C)
c.5793T>C (p.Ser1931=)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.2456T>C
c.5841T>C (p.Ser1947=)
c.5811T>C (p.Ser1937=)
c.5748T>C (p.Ser1916=)
c.4746T>C (p.Ser1582=)
c.169T>C
n.4284T>C
c.5947T>C (n.5947T>C)
n.1128T>C
c.5802T>C (p.Ser1934=)
c.5778T>C (p.Ser1926=)
c.5838T>C (p.Ser1946=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31330497T>GCA499233574NF1c.1999T>G (n.1999T>G)
c.5793T>G (p.Ser1931=)
c.375T>G (p.Ser125=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.2456T>G
c.5841T>G (p.Ser1947=)
c.5811T>G (p.Ser1937=)
c.5748T>G (p.Ser1916=)
c.4746T>G (p.Ser1582=)
c.169T>G
n.4284T>G
c.5947T>G (n.5947T>G)
n.1128T>G
c.5802T>G (p.Ser1934=)
c.5778T>G (p.Ser1926=)
c.5838T>G (p.Ser1946=)
17g.31330498A=CA2255617604NF1c.2000A= (n.2000A=)
c.5794A= (p.Ser1932=)
c.376A= (p.Ser126=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.2457A=
c.5842A= (p.Ser1948=)
c.5812A= (p.Ser1938=)
c.5749A= (p.Ser1917=)
c.4747A= (p.Ser1583=)
c.170A=
n.4285A=
c.5948A= (n.5948A=)
n.1129A=
c.5803A= (p.Ser1935=)
c.5779A= (p.Ser1927=)
c.5839A= (p.Ser1947=)
17g.31330498A>CCA399010532NF1c.2000A>C (n.2000A>C)
c.5794A>C (p.Ser1932Arg)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.2457A>C
c.5842A>C (p.Ser1948Arg)
c.5812A>C (p.Ser1938Arg)
c.5749A>C (p.Ser1917Arg)
c.4747A>C (p.Ser1583Arg)
c.170A>C
n.4285A>C
c.5948A>C (n.5948A>C)
n.1129A>C
c.5803A>C (p.Ser1935Arg)
c.5779A>C (p.Ser1927Arg)
c.5839A>C (p.Ser1947Arg)
17g.31330498A>GCA399010533NF1c.2000A>G (n.2000A>G)
c.5794A>G (p.Ser1932Gly)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.2457A>G
c.5842A>G (p.Ser1948Gly)
c.5812A>G (p.Ser1938Gly)
c.5749A>G (p.Ser1917Gly)
c.4747A>G (p.Ser1583Gly)
c.170A>G
n.4285A>G
c.5948A>G (n.5948A>G)
n.1129A>G
c.5803A>G (p.Ser1935Gly)
c.5779A>G (p.Ser1927Gly)
c.5839A>G (p.Ser1947Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.31330498A>TCA399010534NF1c.2000A>T (n.2000A>T)
c.5794A>T (p.Ser1932Cys)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.2457A>T
c.5842A>T (p.Ser1948Cys)
c.5812A>T (p.Ser1938Cys)
c.5749A>T (p.Ser1917Cys)
c.4747A>T (p.Ser1583Cys)
c.170A>T
n.4285A>T
c.5948A>T (n.5948A>T)
n.1129A>T
c.5803A>T (p.Ser1935Cys)
c.5779A>T (p.Ser1927Cys)
c.5839A>T (p.Ser1947Cys)
 dbSNP
17g.31330498dupCA2580093401NF1c.2000dup (n.2000dup)
c.5794dup (p.Ser1932LysfsTer3)
c.376dup (p.Ser126LysfsTer3)
c.-33dup (n.-33dup)
n.2457dup
c.5842dup (p.Ser1948LysfsTer3)
c.5812dup (p.Ser1938LysfsTer3)
c.5749dup (p.Ser1917LysfsTer3)
c.4747dup (p.Ser1583LysfsTer3)
c.170dup
n.4285dup
c.5948dup (n.5948dup)
n.1129dup
c.5803dup (p.Ser1935LysfsTer3)
c.5779dup (p.Ser1927LysfsTer3)
c.5839dup (p.Ser1947LysfsTer3)
 ClinVar
17g.31330503_31330506delCA2580614103NF1c.2000+5_2000+8del
c.5794+5_5794+8del
c.376+5_376+8del
c.-33+5_-33+8del
n.2457+5_2457+8del
c.5842+5_5842+8del
c.5812+5_5812+8del
c.5749+5_5749+8del
c.4747+5_4747+8del
c.170+5_170+8del
n.4290_4293del
c.5948+5_5948+8del
n.1129+5_1129+8del
c.5803+5_5803+8del
c.5779+5_5779+8del
c.5839+5_5839+8del
 ClinVar
17g.31330499delCA2499224176NF1c.2000+1del (n.2000+1del)
c.5794+1del (n.5794+1del)
c.376+1del (n.376+1del)
c.-33+1del (n.-33+1del)
n.2457+1del
c.5842+1del (n.5842+1del)
c.5812+1del (n.5812+1del)
c.5749+1del (n.5749+1del)
c.4747+1del (n.4747+1del)
c.170+1del
n.4286del
c.5948+1del (n.5948+1del)
n.1129+1del
c.5803+1del (n.5803+1del)
c.5779+1del (n.5779+1del)
c.5839+1del (n.5839+1del)
 ClinVar dbSNP
17g.31330499G>ACA10580359NF1c.2000+1G>A (n.2000+1G>A)
c.5794+1G>A (n.5794+1G>A)
c.376+1G>A (n.376+1G>A)
c.-33+1G>A (n.-33+1G>A)
n.2457+1G>A
c.5842+1G>A (n.5842+1G>A)
c.5812+1G>A (n.5812+1G>A)
c.5749+1G>A (n.5749+1G>A)
c.4747+1G>A (n.4747+1G>A)
c.170+1G>A
n.4286G>A
c.5948+1G>A (n.5948+1G>A)
n.1129+1G>A
c.5803+1G>A (n.5803+1G>A)
c.5779+1G>A (n.5779+1G>A)
c.5839+1G>A (n.5839+1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31330499G>CCA399010535NF1c.2000+1G>C (n.2000+1G>C)
c.5794+1G>C (n.5794+1G>C)
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
c.-33+1G>C (n.-33+1G>C)
n.2457+1G>C
c.5842+1G>C (n.5842+1G>C)
c.5812+1G>C (n.5812+1G>C)
c.5749+1G>C (n.5749+1G>C)
c.4747+1G>C (n.4747+1G>C)
c.170+1G>C
n.4286G>C
c.5948+1G>C (n.5948+1G>C)
n.1129+1G>C
c.5803+1G>C (n.5803+1G>C)
c.5779+1G>C (n.5779+1G>C)
c.5839+1G>C (n.5839+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31330499G=CA2255617605NF1c.2000+1G= (n.2000+1G=)
c.5794+1G= (n.5794+1G=)
c.376+1G= (n.376+1G=)
c.-33+1G= (n.-33+1G=)
n.2457+1G=
c.5842+1G= (n.5842+1G=)
c.5812+1G= (n.5812+1G=)
c.5749+1G= (n.5749+1G=)
c.4747+1G= (n.4747+1G=)
c.170+1G=
n.4286G=
c.5948+1G= (n.5948+1G=)
n.1129+1G=
c.5803+1G= (n.5803+1G=)
c.5779+1G= (n.5779+1G=)
c.5839+1G= (n.5839+1G=)
17g.31330499G>TCA399010536NF1c.2000+1G>T (n.2000+1G>T)
c.5794+1G>T (n.5794+1G>T)
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
c.-33+1G>T (n.-33+1G>T)
n.2457+1G>T
c.5842+1G>T (n.5842+1G>T)
c.5812+1G>T (n.5812+1G>T)
c.5749+1G>T (n.5749+1G>T)
c.4747+1G>T (n.4747+1G>T)
c.170+1G>T
n.4286G>T
c.5948+1G>T (n.5948+1G>T)
n.1129+1G>T
c.5803+1G>T (n.5803+1G>T)
c.5779+1G>T (n.5779+1G>T)
c.5839+1G>T (n.5839+1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31330500T>ACA399010537NF1c.2000+2T>A (n.2000+2T>A)
c.5794+2T>A (n.5794+2T>A)
c.376+2T>A (n.376+2T>A)
c.-33+2T>A (n.-33+2T>A)
n.2457+2T>A
c.5842+2T>A (n.5842+2T>A)
c.5812+2T>A (n.5812+2T>A)
c.5749+2T>A (n.5749+2T>A)
c.4747+2T>A (n.4747+2T>A)
c.170+2T>A
n.4287T>A
c.5948+2T>A (n.5948+2T>A)
n.1129+2T>A
c.5803+2T>A (n.5803+2T>A)
c.5779+2T>A (n.5779+2T>A)
c.5839+2T>A (n.5839+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31330500T>CCA399010538NF1c.2000+2T>C (n.2000+2T>C)
c.5794+2T>C (n.5794+2T>C)
c.376+2T>C (n.376+2T>C)
c.-33+2T>C (n.-33+2T>C)
n.2457+2T>C
c.5842+2T>C (n.5842+2T>C)
c.5812+2T>C (n.5812+2T>C)
c.5749+2T>C (n.5749+2T>C)
c.4747+2T>C (n.4747+2T>C)
c.170+2T>C
n.4287T>C
c.5948+2T>C (n.5948+2T>C)
n.1129+2T>C
c.5803+2T>C (n.5803+2T>C)
c.5779+2T>C (n.5779+2T>C)
c.5839+2T>C (n.5839+2T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31330500T>GCA399010539NF1c.2000+2T>G (n.2000+2T>G)
c.5794+2T>G (n.5794+2T>G)
c.376+2T>G (n.376+2T>G)
c.-33+2T>G (n.-33+2T>G)
n.2457+2T>G
c.5842+2T>G (n.5842+2T>G)
c.5812+2T>G (n.5812+2T>G)
c.5749+2T>G (n.5749+2T>G)
c.4747+2T>G (n.4747+2T>G)
c.170+2T>G
n.4287T>G
c.5948+2T>G (n.5948+2T>G)
n.1129+2T>G
c.5803+2T>G (n.5803+2T>G)
c.5779+2T>G (n.5779+2T>G)
c.5839+2T>G (n.5839+2T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31330500T=CA2255617606NF1c.2000+2T= (n.2000+2T=)
c.5794+2T= (n.5794+2T=)
c.376+2T= (n.376+2T=)
c.-33+2T= (n.-33+2T=)
n.2457+2T=
c.5842+2T= (n.5842+2T=)
c.5812+2T= (n.5812+2T=)
c.5749+2T= (n.5749+2T=)
c.4747+2T= (n.4747+2T=)
c.170+2T=
n.4287T=
c.5948+2T= (n.5948+2T=)
n.1129+2T=
c.5803+2T= (n.5803+2T=)
c.5779+2T= (n.5779+2T=)
c.5839+2T= (n.5839+2T=)
17g.31330500dupCA915949865NF1c.2000+2dup (n.2000+2dup)
c.5794+2dup (n.5794+2dup)
c.376+2dup (n.376+2dup)
c.-33+2dup (n.-33+2dup)
n.2457+2dup
c.5842+2dup (n.5842+2dup)
c.5812+2dup (n.5812+2dup)
c.5749+2dup (n.5749+2dup)
c.4747+2dup (n.4747+2dup)
c.170+2dup
n.4287dup
c.5948+2dup (n.5948+2dup)
n.1129+2dup
c.5803+2dup (n.5803+2dup)
c.5779+2dup (n.5779+2dup)
c.5839+2dup (n.5839+2dup)
 ClinVar dbSNP
17g.31330500_31330502delinsTAACA2255617607NF1c.2000+2_2000+4delinsTAA (n.2000+2_2000+4delinsTAA)
c.5794+2_5794+4delinsTAA (n.5794+2_5794+4delinsTAA)
c.376+2_376+4delinsTAA (n.376+2_376+4delinsTAA)
c.-33+2_-33+4delinsTAA (n.-33+2_-33+4delinsTAA)
n.2457+2_2457+4delinsTAA
c.5842+2_5842+4delinsTAA (n.5842+2_5842+4delinsTAA)
c.5812+2_5812+4delinsTAA (n.5812+2_5812+4delinsTAA)
c.5749+2_5749+4delinsTAA (n.5749+2_5749+4delinsTAA)
c.4747+2_4747+4delinsTAA (n.4747+2_4747+4delinsTAA)
c.170+2_170+4delinsTAA
n.4287_4289delinsTAA
c.5948+2_5948+4delinsTAA (n.5948+2_5948+4delinsTAA)
n.1129+2_1129+4delinsTAA
c.5803+2_5803+4delinsTAA (n.5803+2_5803+4delinsTAA)
c.5779+2_5779+4delinsTAA (n.5779+2_5779+4delinsTAA)
c.5839+2_5839+4delinsTAA (n.5839+2_5839+4delinsTAA)
17g.31330500_31330501insTACA2255617609NF1c.2000+2_2000+3insTA (n.2000+2_2000+3insTA)
c.5794+2_5794+3insTA (n.5794+2_5794+3insTA)
c.376+2_376+3insTA (n.376+2_376+3insTA)
c.-33+2_-33+3insTA (n.-33+2_-33+3insTA)
n.2457+2_2457+3insTA
c.5842+2_5842+3insTA (n.5842+2_5842+3insTA)
c.5812+2_5812+3insTA (n.5812+2_5812+3insTA)
c.5749+2_5749+3insTA (n.5749+2_5749+3insTA)
c.4747+2_4747+3insTA (n.4747+2_4747+3insTA)
c.170+2_170+3insTA
n.4287_4288insTA
c.5948+2_5948+3insTA (n.5948+2_5948+3insTA)
n.1129+2_1129+3insTA
c.5803+2_5803+3insTA (n.5803+2_5803+3insTA)
c.5779+2_5779+3insTA (n.5779+2_5779+3insTA)
c.5839+2_5839+3insTA (n.5839+2_5839+3insTA)
 ClinVar dbSNP
17g.31330501A=CA2255617608NF1c.2000+3A= (n.2000+3A=)
c.5794+3A= (n.5794+3A=)
c.376+3A= (n.376+3A=)
c.-33+3A= (n.-33+3A=)
n.2457+3A=
c.5842+3A= (n.5842+3A=)
c.5812+3A= (n.5812+3A=)
c.5749+3A= (n.5749+3A=)
c.4747+3A= (n.4747+3A=)
c.170+3A=
n.4288A=
c.5948+3A= (n.5948+3A=)
n.1129+3A=
c.5803+3A= (n.5803+3A=)
c.5779+3A= (n.5779+3A=)
c.5839+3A= (n.5839+3A=)
17g.31330501A>CCA1139665395NF1c.2000+3A>C (n.2000+3A>C)
c.5794+3A>C (n.5794+3A>C)
c.376+3A>C (n.376+3A>C)
c.-33+3A>C (n.-33+3A>C)
n.2457+3A>C
c.5842+3A>C (n.5842+3A>C)
c.5812+3A>C (n.5812+3A>C)
c.5749+3A>C (n.5749+3A>C)
c.4747+3A>C (n.4747+3A>C)
c.170+3A>C
n.4288A>C
c.5948+3A>C (n.5948+3A>C)
n.1129+3A>C
c.5803+3A>C (n.5803+3A>C)
c.5779+3A>C (n.5779+3A>C)
c.5839+3A>C (n.5839+3A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31330501A>GCA915949866NF1c.2000+3A>G (n.2000+3A>G)
c.5794+3A>G (n.5794+3A>G)
c.376+3A>G (n.376+3A>G)
c.-33+3A>G (n.-33+3A>G)
n.2457+3A>G
c.5842+3A>G (n.5842+3A>G)
c.5812+3A>G (n.5812+3A>G)
c.5749+3A>G (n.5749+3A>G)
c.4747+3A>G (n.4747+3A>G)
c.170+3A>G
n.4288A>G
c.5948+3A>G (n.5948+3A>G)
n.1129+3A>G
c.5803+3A>G (n.5803+3A>G)
c.5779+3A>G (n.5779+3A>G)
c.5839+3A>G (n.5839+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31330501A>TCA2733270433NF1c.2000+3A>T (n.2000+3A>T)
c.5794+3A>T (n.5794+3A>T)
c.376+3A>T (n.376+3A>T)
c.-33+3A>T (n.-33+3A>T)
n.2457+3A>T
c.5842+3A>T (n.5842+3A>T)
c.5812+3A>T (n.5812+3A>T)
c.5749+3A>T (n.5749+3A>T)
c.4747+3A>T (n.4747+3A>T)
c.170+3A>T
n.4288A>T
c.5948+3A>T (n.5948+3A>T)
n.1129+3A>T
c.5803+3A>T (n.5803+3A>T)
c.5779+3A>T (n.5779+3A>T)
c.5839+3A>T (n.5839+3A>T)
 dbSNP
17g.31330501_31330502delCA658798797NF1c.2000+3_2000+4del (n.2000+3_2000+4del)
c.5794+3_5794+4del (n.5794+3_5794+4del)
c.376+3_376+4del (n.376+3_376+4del)
c.-33+3_-33+4del (n.-33+3_-33+4del)
n.2457+3_2457+4del
c.5842+3_5842+4del (n.5842+3_5842+4del)
c.5812+3_5812+4del (n.5812+3_5812+4del)
c.5749+3_5749+4del (n.5749+3_5749+4del)
c.4747+3_4747+4del (n.4747+3_4747+4del)
c.170+3_170+4del
n.4288_4289del
c.5948+3_5948+4del (n.5948+3_5948+4del)
n.1129+3_1129+4del
c.5803+3_5803+4del (n.5803+3_5803+4del)
c.5779+3_5779+4del (n.5779+3_5779+4del)
c.5839+3_5839+4del (n.5839+3_5839+4del)
 ClinVar dbSNP
17g.31330502dupCA2573153427NF1c.2000+4dup (n.2000+4dup)
c.5794+4dup (n.5794+4dup)
c.376+4dup (n.376+4dup)
c.-33+4dup (n.-33+4dup)
n.2457+4dup
c.5842+4dup (n.5842+4dup)
c.5812+4dup (n.5812+4dup)
c.5749+4dup (n.5749+4dup)
c.4747+4dup (n.4747+4dup)
c.170+4dup
n.4289dup
c.5948+4dup (n.5948+4dup)
n.1129+4dup
c.5803+4dup (n.5803+4dup)
c.5779+4dup (n.5779+4dup)
c.5839+4dup (n.5839+4dup)
 ClinVar dbSNP
17g.31330502delCA2637085152NF1c.2000+4del (n.2000+4del)
c.5794+4del (n.5794+4del)
c.376+4del (n.376+4del)
c.-33+4del (n.-33+4del)
n.2457+4del
c.5842+4del (n.5842+4del)
c.5812+4del (n.5812+4del)
c.5749+4del (n.5749+4del)
c.4747+4del (n.4747+4del)
c.170+4del
n.4289del
c.5948+4del (n.5948+4del)
n.1129+4del
c.5803+4del (n.5803+4del)
c.5779+4del (n.5779+4del)
c.5839+4del (n.5839+4del)
 gnomAD v4
17g.31330502A=CA2255617610NF1c.2000+4A= (n.2000+4A=)
c.5794+4A= (n.5794+4A=)
c.376+4A= (n.376+4A=)
c.-33+4A= (n.-33+4A=)
n.2457+4A=
c.5842+4A= (n.5842+4A=)
c.5812+4A= (n.5812+4A=)
c.5749+4A= (n.5749+4A=)
c.4747+4A= (n.4747+4A=)
c.170+4A=
n.4289A=
c.5948+4A= (n.5948+4A=)
n.1129+4A=
c.5803+4A= (n.5803+4A=)
c.5779+4A= (n.5779+4A=)
c.5839+4A= (n.5839+4A=)
17g.31330502A>CCA916080646NF1c.2000+4A>C (n.2000+4A>C)
c.5794+4A>C (n.5794+4A>C)
c.376+4A>C (n.376+4A>C)
c.-33+4A>C (n.-33+4A>C)
n.2457+4A>C
c.5842+4A>C (n.5842+4A>C)
c.5812+4A>C (n.5812+4A>C)
c.5749+4A>C (n.5749+4A>C)
c.4747+4A>C (n.4747+4A>C)
c.170+4A>C
n.4289A>C
c.5948+4A>C (n.5948+4A>C)
n.1129+4A>C
c.5803+4A>C (n.5803+4A>C)
c.5779+4A>C (n.5779+4A>C)
c.5839+4A>C (n.5839+4A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31330502A>GCA2580614104NF1c.2000+4A>G (n.2000+4A>G)
c.5794+4A>G (n.5794+4A>G)
c.376+4A>G (n.376+4A>G)
c.-33+4A>G (n.-33+4A>G)
n.2457+4A>G
c.5842+4A>G (n.5842+4A>G)
c.5812+4A>G (n.5812+4A>G)
c.5749+4A>G (n.5749+4A>G)
c.4747+4A>G (n.4747+4A>G)
c.170+4A>G
n.4289A>G
c.5948+4A>G (n.5948+4A>G)
n.1129+4A>G
c.5803+4A>G (n.5803+4A>G)
c.5779+4A>G (n.5779+4A>G)
c.5839+4A>G (n.5839+4A>G)
 ClinVar
17g.31330502A>TCA915949867NF1c.2000+4A>T (n.2000+4A>T)
c.5794+4A>T (n.5794+4A>T)
c.376+4A>T (n.376+4A>T)
c.-33+4A>T (n.-33+4A>T)
n.2457+4A>T
c.5842+4A>T (n.5842+4A>T)
c.5812+4A>T (n.5812+4A>T)
c.5749+4A>T (n.5749+4A>T)
c.4747+4A>T (n.4747+4A>T)
c.170+4A>T
n.4289A>T
c.5948+4A>T (n.5948+4A>T)
n.1129+4A>T
c.5803+4A>T (n.5803+4A>T)
c.5779+4A>T (n.5779+4A>T)
c.5839+4A>T (n.5839+4A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31330503G>ACA658658554NF1c.2000+5G>A (n.2000+5G>A)
c.5794+5G>A (n.5794+5G>A)
c.376+5G>A (n.376+5G>A)
c.-33+5G>A (n.-33+5G>A)
n.2457+5G>A
c.5842+5G>A (n.5842+5G>A)
c.5812+5G>A (n.5812+5G>A)
c.5749+5G>A (n.5749+5G>A)
c.4747+5G>A (n.4747+5G>A)
c.170+5G>A
n.4290G>A
c.5948+5G>A (n.5948+5G>A)
n.1129+5G>A
c.5803+5G>A (n.5803+5G>A)
c.5779+5G>A (n.5779+5G>A)
c.5839+5G>A (n.5839+5G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31330503G>CCA2733261571NF1c.2000+5G>C (n.2000+5G>C)
c.5794+5G>C (n.5794+5G>C)
c.376+5G>C (n.376+5G>C)
c.-33+5G>C (n.-33+5G>C)
n.2457+5G>C
c.5842+5G>C (n.5842+5G>C)
c.5812+5G>C (n.5812+5G>C)
c.5749+5G>C (n.5749+5G>C)
c.4747+5G>C (n.4747+5G>C)
c.170+5G>C
n.4290G>C
c.5948+5G>C (n.5948+5G>C)
n.1129+5G>C
c.5803+5G>C (n.5803+5G>C)
c.5779+5G>C (n.5779+5G>C)
c.5839+5G>C (n.5839+5G>C)
 dbSNP
17g.31330503G=CA2255617611NF1c.2000+5G= (n.2000+5G=)
c.5794+5G= (n.5794+5G=)
c.376+5G= (n.376+5G=)
c.-33+5G= (n.-33+5G=)
n.2457+5G=
c.5842+5G= (n.5842+5G=)
c.5812+5G= (n.5812+5G=)
c.5749+5G= (n.5749+5G=)
c.4747+5G= (n.4747+5G=)
c.170+5G=
n.4290G=
c.5948+5G= (n.5948+5G=)
n.1129+5G=
c.5803+5G= (n.5803+5G=)
c.5779+5G= (n.5779+5G=)
c.5839+5G= (n.5839+5G=)
17g.31330503G>TCA2580093405NF1c.2000+5G>T (n.2000+5G>T)
c.5794+5G>T (n.5794+5G>T)
c.376+5G>T (n.376+5G>T)
c.-33+5G>T (n.-33+5G>T)
n.2457+5G>T
c.5842+5G>T (n.5842+5G>T)
c.5812+5G>T (n.5812+5G>T)
c.5749+5G>T (n.5749+5G>T)
c.4747+5G>T (n.4747+5G>T)
c.170+5G>T
n.4290G>T
c.5948+5G>T (n.5948+5G>T)
n.1129+5G>T
c.5803+5G>T (n.5803+5G>T)
c.5779+5G>T (n.5779+5G>T)
c.5839+5G>T (n.5839+5G>T)
 ClinVar
17g.31330504T>ACA2255617613NF1c.2000+6T>A (n.2000+6T>A)
c.5794+6T>A (n.5794+6T>A)
c.376+6T>A (n.376+6T>A)
c.-33+6T>A (n.-33+6T>A)
n.2457+6T>A
c.5842+6T>A (n.5842+6T>A)
c.5812+6T>A (n.5812+6T>A)
c.5749+6T>A (n.5749+6T>A)
c.4747+6T>A (n.4747+6T>A)
c.170+6T>A
n.4291T>A
c.5948+6T>A (n.5948+6T>A)
n.1129+6T>A
c.5803+6T>A (n.5803+6T>A)
c.5779+6T>A (n.5779+6T>A)
c.5839+6T>A (n.5839+6T>A)
 dbSNP
17g.31330504T>CCA2637085154NF1c.2000+6T>C (n.2000+6T>C)
c.5794+6T>C (n.5794+6T>C)
c.376+6T>C (n.376+6T>C)
c.-33+6T>C (n.-33+6T>C)
n.2457+6T>C
c.5842+6T>C (n.5842+6T>C)
c.5812+6T>C (n.5812+6T>C)
c.5749+6T>C (n.5749+6T>C)
c.4747+6T>C (n.4747+6T>C)
c.170+6T>C
n.4291T>C
c.5948+6T>C (n.5948+6T>C)
n.1129+6T>C
c.5803+6T>C (n.5803+6T>C)
c.5779+6T>C (n.5779+6T>C)
c.5839+6T>C (n.5839+6T>C)
 gnomAD v4
17g.31330504T>GCA658658555NF1c.2000+6T>G (n.2000+6T>G)
c.5794+6T>G (n.5794+6T>G)
c.376+6T>G (n.376+6T>G)
c.-33+6T>G (n.-33+6T>G)
n.2457+6T>G
c.5842+6T>G (n.5842+6T>G)
c.5812+6T>G (n.5812+6T>G)
c.5749+6T>G (n.5749+6T>G)
c.4747+6T>G (n.4747+6T>G)
c.170+6T>G
n.4291T>G
c.5948+6T>G (n.5948+6T>G)
n.1129+6T>G
c.5803+6T>G (n.5803+6T>G)
c.5779+6T>G (n.5779+6T>G)
c.5839+6T>G (n.5839+6T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31330504T=CA2255617612NF1c.2000+6T= (n.2000+6T=)
c.5794+6T= (n.5794+6T=)
c.376+6T= (n.376+6T=)
c.-33+6T= (n.-33+6T=)
n.2457+6T=
c.5842+6T= (n.5842+6T=)
c.5812+6T= (n.5812+6T=)
c.5749+6T= (n.5749+6T=)
c.4747+6T= (n.4747+6T=)
c.170+6T=
n.4291T=
c.5948+6T= (n.5948+6T=)
n.1129+6T=
c.5803+6T= (n.5803+6T=)
c.5779+6T= (n.5779+6T=)
c.5839+6T= (n.5839+6T=)
17g.31330505A=CA2255617614NF1c.2000+7A= (n.2000+7A=)
c.5794+7A= (n.5794+7A=)
c.376+7A= (n.376+7A=)
c.-33+7A= (n.-33+7A=)
n.2457+7A=
c.5842+7A= (n.5842+7A=)
c.5812+7A= (n.5812+7A=)
c.5749+7A= (n.5749+7A=)
c.4747+7A= (n.4747+7A=)
c.170+7A=
n.4292A=
c.5948+7A= (n.5948+7A=)
n.1129+7A=
c.5803+7A= (n.5803+7A=)
c.5779+7A= (n.5779+7A=)
c.5839+7A= (n.5839+7A=)
17g.31330505A>CCA915949869NF1c.2000+7A>C (n.2000+7A>C)
c.5794+7A>C (n.5794+7A>C)
c.376+7A>C (n.376+7A>C)
c.-33+7A>C (n.-33+7A>C)
n.2457+7A>C
c.5842+7A>C (n.5842+7A>C)
c.5812+7A>C (n.5812+7A>C)
c.5749+7A>C (n.5749+7A>C)
c.4747+7A>C (n.4747+7A>C)
c.170+7A>C
n.4292A>C
c.5948+7A>C (n.5948+7A>C)
n.1129+7A>C
c.5803+7A>C (n.5803+7A>C)
c.5779+7A>C (n.5779+7A>C)
c.5839+7A>C (n.5839+7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31330505A>GCA2697559567NF1c.2000+7A>G (n.2000+7A>G)
c.5794+7A>G (n.5794+7A>G)
c.376+7A>G (n.376+7A>G)
c.-33+7A>G (n.-33+7A>G)
n.2457+7A>G
c.5842+7A>G (n.5842+7A>G)
c.5812+7A>G (n.5812+7A>G)
c.5749+7A>G (n.5749+7A>G)
c.4747+7A>G (n.4747+7A>G)
c.170+7A>G
n.4292A>G
c.5948+7A>G (n.5948+7A>G)
n.1129+7A>G
c.5803+7A>G (n.5803+7A>G)
c.5779+7A>G (n.5779+7A>G)
c.5839+7A>G (n.5839+7A>G)
 ClinVar
17g.31330505A>TCA2739267478NF1c.2000+7A>T (n.2000+7A>T)
c.5794+7A>T (n.5794+7A>T)
c.376+7A>T (n.376+7A>T)
c.-33+7A>T (n.-33+7A>T)
n.2457+7A>T
c.5842+7A>T (n.5842+7A>T)
c.5812+7A>T (n.5812+7A>T)
c.5749+7A>T (n.5749+7A>T)
c.4747+7A>T (n.4747+7A>T)
c.170+7A>T
n.4292A>T
c.5948+7A>T (n.5948+7A>T)
n.1129+7A>T
c.5803+7A>T (n.5803+7A>T)
c.5779+7A>T (n.5779+7A>T)
c.5839+7A>T (n.5839+7A>T)
 ClinVar
17g.31330506A=CA2255617615NF1c.2000+8A= (n.2000+8A=)
c.5794+8A= (n.5794+8A=)
c.376+8A= (n.376+8A=)
c.-33+8A= (n.-33+8A=)
n.2457+8A=
c.5842+8A= (n.5842+8A=)
c.5812+8A= (n.5812+8A=)
c.5749+8A= (n.5749+8A=)
c.4747+8A= (n.4747+8A=)
c.170+8A=
n.4293A=
c.5948+8A= (n.5948+8A=)
n.1129+8A=
c.5803+8A= (n.5803+8A=)
c.5779+8A= (n.5779+8A=)
c.5839+8A= (n.5839+8A=)
17g.31330506A>GCA337847NF1c.2000+8A>G (n.2000+8A>G)
c.5794+8A>G (n.5794+8A>G)
c.376+8A>G (n.376+8A>G)
c.-33+8A>G (n.-33+8A>G)
n.2457+8A>G
c.5842+8A>G (n.5842+8A>G)
c.5812+8A>G (n.5812+8A>G)
c.5749+8A>G (n.5749+8A>G)
c.4747+8A>G (n.4747+8A>G)
c.170+8A>G
n.4293A>G
c.5948+8A>G (n.5948+8A>G)
n.1129+8A>G
c.5803+8A>G (n.5803+8A>G)
c.5779+8A>G (n.5779+8A>G)
c.5839+8A>G (n.5839+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330506A>TCA2733206660NF1c.2000+8A>T (n.2000+8A>T)
c.5794+8A>T (n.5794+8A>T)
c.376+8A>T (n.376+8A>T)
c.-33+8A>T (n.-33+8A>T)
n.2457+8A>T
c.5842+8A>T (n.5842+8A>T)
c.5812+8A>T (n.5812+8A>T)
c.5749+8A>T (n.5749+8A>T)
c.4747+8A>T (n.4747+8A>T)
c.170+8A>T
n.4293A>T
c.5948+8A>T (n.5948+8A>T)
n.1129+8A>T
c.5803+8A>T (n.5803+8A>T)
c.5779+8A>T (n.5779+8A>T)
c.5839+8A>T (n.5839+8A>T)
 dbSNP
17g.31330507T>ACA2733243216NF1c.2000+9T>A (n.2000+9T>A)
c.5794+9T>A (n.5794+9T>A)
c.376+9T>A (n.376+9T>A)
c.-33+9T>A (n.-33+9T>A)
n.2457+9T>A
c.5842+9T>A (n.5842+9T>A)
c.5812+9T>A (n.5812+9T>A)
c.5749+9T>A (n.5749+9T>A)
c.4747+9T>A (n.4747+9T>A)
c.170+9T>A
n.4294T>A
c.5948+9T>A (n.5948+9T>A)
n.1129+9T>A
c.5803+9T>A (n.5803+9T>A)
c.5779+9T>A (n.5779+9T>A)
c.5839+9T>A (n.5839+9T>A)
 dbSNP
17g.31330507T>CCA728005994NF1c.2000+9T>C (n.2000+9T>C)
c.5794+9T>C (n.5794+9T>C)
c.376+9T>C (n.376+9T>C)
c.-33+9T>C (n.-33+9T>C)
n.2457+9T>C
c.5842+9T>C (n.5842+9T>C)
c.5812+9T>C (n.5812+9T>C)
c.5749+9T>C (n.5749+9T>C)
c.4747+9T>C (n.4747+9T>C)
c.170+9T>C
n.4294T>C
c.5948+9T>C (n.5948+9T>C)
n.1129+9T>C
c.5803+9T>C (n.5803+9T>C)
c.5779+9T>C (n.5779+9T>C)
c.5839+9T>C (n.5839+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330507T=CA2255617616NF1c.2000+9T= (n.2000+9T=)
c.5794+9T= (n.5794+9T=)
c.376+9T= (n.376+9T=)
c.-33+9T= (n.-33+9T=)
n.2457+9T=
c.5842+9T= (n.5842+9T=)
c.5812+9T= (n.5812+9T=)
c.5749+9T= (n.5749+9T=)
c.4747+9T= (n.4747+9T=)
c.170+9T=
n.4294T=
c.5948+9T= (n.5948+9T=)
n.1129+9T=
c.5803+9T= (n.5803+9T=)
c.5779+9T= (n.5779+9T=)
c.5839+9T= (n.5839+9T=)
17g.31330507_31330508insACCA2637085157NF1c.2000+9_2000+10insAC (n.2000+9_2000+10insAC)
c.5794+9_5794+10insAC (n.5794+9_5794+10insAC)
c.376+9_376+10insAC (n.376+9_376+10insAC)
c.-33+9_-33+10insAC (n.-33+9_-33+10insAC)
n.2457+9_2457+10insAC
c.5842+9_5842+10insAC (n.5842+9_5842+10insAC)
c.5812+9_5812+10insAC (n.5812+9_5812+10insAC)
c.5749+9_5749+10insAC (n.5749+9_5749+10insAC)
c.4747+9_4747+10insAC (n.4747+9_4747+10insAC)
c.170+9_170+10insAC
n.4294_4295insAC
c.5948+9_5948+10insAC (n.5948+9_5948+10insAC)
n.1129+9_1129+10insAC
c.5803+9_5803+10insAC (n.5803+9_5803+10insAC)
c.5779+9_5779+10insAC (n.5779+9_5779+10insAC)
c.5839+9_5839+10insAC (n.5839+9_5839+10insAC)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31330508G>ACA2573153428NF1c.2000+10G>A (n.2000+10G>A)
c.5794+10G>A (n.5794+10G>A)
c.376+10G>A (n.376+10G>A)
c.-33+10G>A (n.-33+10G>A)
n.2457+10G>A
c.5842+10G>A (n.5842+10G>A)
c.5812+10G>A (n.5812+10G>A)
c.5749+10G>A (n.5749+10G>A)
c.4747+10G>A (n.4747+10G>A)
c.170+10G>A
n.4295G>A
c.5948+10G>A (n.5948+10G>A)
n.1129+10G>A
c.5803+10G>A (n.5803+10G>A)
c.5779+10G>A (n.5779+10G>A)
c.5839+10G>A (n.5839+10G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31330508G>CCA2733360624NF1c.2000+10G>C (n.2000+10G>C)
c.5794+10G>C (n.5794+10G>C)
c.376+10G>C (n.376+10G>C)
c.-33+10G>C (n.-33+10G>C)
n.2457+10G>C
c.5842+10G>C (n.5842+10G>C)
c.5812+10G>C (n.5812+10G>C)
c.5749+10G>C (n.5749+10G>C)
c.4747+10G>C (n.4747+10G>C)
c.170+10G>C
n.4295G>C
c.5948+10G>C (n.5948+10G>C)
n.1129+10G>C
c.5803+10G>C (n.5803+10G>C)
c.5779+10G>C (n.5779+10G>C)
c.5839+10G>C (n.5839+10G>C)
 dbSNP
17g.31330508G=CA2255617617NF1c.2000+10G= (n.2000+10G=)
c.5794+10G= (n.5794+10G=)
c.376+10G= (n.376+10G=)
c.-33+10G= (n.-33+10G=)
n.2457+10G=
c.5842+10G= (n.5842+10G=)
c.5812+10G= (n.5812+10G=)
c.5749+10G= (n.5749+10G=)
c.4747+10G= (n.4747+10G=)
c.170+10G=
n.4295G=
c.5948+10G= (n.5948+10G=)
n.1129+10G=
c.5803+10G= (n.5803+10G=)
c.5779+10G= (n.5779+10G=)
c.5839+10G= (n.5839+10G=)
17g.31330508G>TCA2255617618NF1c.2000+10G>T (n.2000+10G>T)
c.5794+10G>T (n.5794+10G>T)
c.376+10G>T (n.376+10G>T)
c.-33+10G>T (n.-33+10G>T)
n.2457+10G>T
c.5842+10G>T (n.5842+10G>T)
c.5812+10G>T (n.5812+10G>T)
c.5749+10G>T (n.5749+10G>T)
c.4747+10G>T (n.4747+10G>T)
c.170+10G>T
n.4295G>T
c.5948+10G>T (n.5948+10G>T)
n.1129+10G>T
c.5803+10G>T (n.5803+10G>T)
c.5779+10G>T (n.5779+10G>T)
c.5839+10G>T (n.5839+10G>T)
 dbSNP
17g.31330509A=CA2255617619NF1c.2000+11A= (n.2000+11A=)
c.5794+11A= (n.5794+11A=)
c.376+11A= (n.376+11A=)
c.-33+11A= (n.-33+11A=)
n.2457+11A=
c.5842+11A= (n.5842+11A=)
c.5812+11A= (n.5812+11A=)
c.5749+11A= (n.5749+11A=)
c.4747+11A= (n.4747+11A=)
c.170+11A=
n.4296A=
c.5948+11A= (n.5948+11A=)
n.1129+11A=
c.5803+11A= (n.5803+11A=)
c.5779+11A= (n.5779+11A=)
c.5839+11A= (n.5839+11A=)
17g.31330509A>GCA8487224NF1c.2000+11A>G (n.2000+11A>G)
c.5794+11A>G (n.5794+11A>G)
c.376+11A>G (n.376+11A>G)
c.-33+11A>G (n.-33+11A>G)
n.2457+11A>G
c.5842+11A>G (n.5842+11A>G)
c.5812+11A>G (n.5812+11A>G)
c.5749+11A>G (n.5749+11A>G)
c.4747+11A>G (n.4747+11A>G)
c.170+11A>G
n.4296A>G
c.5948+11A>G (n.5948+11A>G)
n.1129+11A>G
c.5803+11A>G (n.5803+11A>G)
c.5779+11A>G (n.5779+11A>G)
c.5839+11A>G (n.5839+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330509A>TCA2637085158NF1c.2000+11A>T (n.2000+11A>T)
c.5794+11A>T (n.5794+11A>T)
c.376+11A>T (n.376+11A>T)
c.-33+11A>T (n.-33+11A>T)
n.2457+11A>T
c.5842+11A>T (n.5842+11A>T)
c.5812+11A>T (n.5812+11A>T)
c.5749+11A>T (n.5749+11A>T)
c.4747+11A>T (n.4747+11A>T)
c.170+11A>T
n.4296A>T
c.5948+11A>T (n.5948+11A>T)
n.1129+11A>T
c.5803+11A>T (n.5803+11A>T)
c.5779+11A>T (n.5779+11A>T)
c.5839+11A>T (n.5839+11A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31330510T>CCA2733600609NF1c.2000+12T>C (n.2000+12T>C)
c.5794+12T>C (n.5794+12T>C)
c.376+12T>C (n.376+12T>C)
c.-33+12T>C (n.-33+12T>C)
n.2457+12T>C
c.5842+12T>C (n.5842+12T>C)
c.5812+12T>C (n.5812+12T>C)
c.5749+12T>C (n.5749+12T>C)
c.4747+12T>C (n.4747+12T>C)
c.170+12T>C
n.4297T>C
c.5948+12T>C (n.5948+12T>C)
n.1129+12T>C
c.5803+12T>C (n.5803+12T>C)
c.5779+12T>C (n.5779+12T>C)
c.5839+12T>C (n.5839+12T>C)
 dbSNP
17g.31330510T>GCA2573153429NF1c.2000+12T>G (n.2000+12T>G)
c.5794+12T>G (n.5794+12T>G)
c.376+12T>G (n.376+12T>G)
c.-33+12T>G (n.-33+12T>G)
n.2457+12T>G
c.5842+12T>G (n.5842+12T>G)
c.5812+12T>G (n.5812+12T>G)
c.5749+12T>G (n.5749+12T>G)
c.4747+12T>G (n.4747+12T>G)
c.170+12T>G
n.4297T>G
c.5948+12T>G (n.5948+12T>G)
n.1129+12T>G
c.5803+12T>G (n.5803+12T>G)
c.5779+12T>G (n.5779+12T>G)
c.5839+12T>G (n.5839+12T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31330511A>GCA2580093406NF1c.2000+13A>G (n.2000+13A>G)
c.5794+13A>G (n.5794+13A>G)
c.376+13A>G (n.376+13A>G)
c.-33+13A>G (n.-33+13A>G)
n.2457+13A>G
c.5842+13A>G (n.5842+13A>G)
c.5812+13A>G (n.5812+13A>G)
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c.4747+13A>G (n.4747+13A>G)
c.170+13A>G
n.4298A>G
c.5948+13A>G (n.5948+13A>G)
n.1129+13A>G
c.5803+13A>G (n.5803+13A>G)
c.5779+13A>G (n.5779+13A>G)
c.5839+13A>G (n.5839+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31330511A>TCA2733600642NF1c.2000+13A>T (n.2000+13A>T)
c.5794+13A>T (n.5794+13A>T)
c.376+13A>T (n.376+13A>T)
c.-33+13A>T (n.-33+13A>T)
n.2457+13A>T
c.5842+13A>T (n.5842+13A>T)
c.5812+13A>T (n.5812+13A>T)
c.5749+13A>T (n.5749+13A>T)
c.4747+13A>T (n.4747+13A>T)
c.170+13A>T
n.4298A>T
c.5948+13A>T (n.5948+13A>T)
n.1129+13A>T
c.5803+13A>T (n.5803+13A>T)
c.5779+13A>T (n.5779+13A>T)
c.5839+13A>T (n.5839+13A>T)
 dbSNP
17g.31330511_31330512delCA2576223551NF1c.2000+13_2000+14del (n.2000+13_2000+14del)
c.5794+13_5794+14del (n.5794+13_5794+14del)
c.376+13_376+14del (n.376+13_376+14del)
c.-33+13_-33+14del (n.-33+13_-33+14del)
n.2457+13_2457+14del
c.5842+13_5842+14del (n.5842+13_5842+14del)
c.5812+13_5812+14del (n.5812+13_5812+14del)
c.5749+13_5749+14del (n.5749+13_5749+14del)
c.4747+13_4747+14del (n.4747+13_4747+14del)
c.170+13_170+14del
n.4298_4299del
c.5948+13_5948+14del (n.5948+13_5948+14del)
n.1129+13_1129+14del
c.5803+13_5803+14del (n.5803+13_5803+14del)
c.5779+13_5779+14del (n.5779+13_5779+14del)
c.5839+13_5839+14del (n.5839+13_5839+14del)
17g.31330512A>CCA2580093407NF1c.2000+14A>C (n.2000+14A>C)
c.5794+14A>C (n.5794+14A>C)
c.376+14A>C (n.376+14A>C)
c.-33+14A>C (n.-33+14A>C)
n.2457+14A>C
c.5842+14A>C (n.5842+14A>C)
c.5812+14A>C (n.5812+14A>C)
c.5749+14A>C (n.5749+14A>C)
c.4747+14A>C (n.4747+14A>C)
c.170+14A>C
n.4299A>C
c.5948+14A>C (n.5948+14A>C)
n.1129+14A>C
c.5803+14A>C (n.5803+14A>C)
c.5779+14A>C (n.5779+14A>C)
c.5839+14A>C (n.5839+14A>C)
 ClinVar
17g.31330512A>TCA2733600646NF1c.2000+14A>T (n.2000+14A>T)
c.5794+14A>T (n.5794+14A>T)
c.376+14A>T (n.376+14A>T)
c.-33+14A>T (n.-33+14A>T)
n.2457+14A>T
c.5842+14A>T (n.5842+14A>T)
c.5812+14A>T (n.5812+14A>T)
c.5749+14A>T (n.5749+14A>T)
c.4747+14A>T (n.4747+14A>T)
c.170+14A>T
n.4299A>T
c.5948+14A>T (n.5948+14A>T)
n.1129+14A>T
c.5803+14A>T (n.5803+14A>T)
c.5779+14A>T (n.5779+14A>T)
c.5839+14A>T (n.5839+14A>T)
 dbSNP
17g.31330516delCA2573153431NF1c.2000+18del (n.2000+18del)
c.5794+18del (n.5794+18del)
c.376+18del (n.376+18del)
c.-33+18del (n.-33+18del)
n.2457+18del
c.5842+18del (n.5842+18del)
c.5812+18del (n.5812+18del)
c.5749+18del (n.5749+18del)
c.4747+18del (n.4747+18del)
c.170+18del
n.4303del
c.5948+18del (n.5948+18del)
n.1129+18del
c.5803+18del (n.5803+18del)
c.5779+18del (n.5779+18del)
c.5839+18del (n.5839+18del)
 ClinVar dbSNP
17g.31330516_31330520delCA2573153430NF1c.2000+18_2000+22del (n.2000+18_2000+22del)
c.5794+18_5794+22del (n.5794+18_5794+22del)
c.376+18_376+22del (n.376+18_376+22del)
c.-33+18_-33+22del (n.-33+18_-33+22del)
n.2457+18_2457+22del
c.5842+18_5842+22del (n.5842+18_5842+22del)
c.5812+18_5812+22del (n.5812+18_5812+22del)
c.5749+18_5749+22del (n.5749+18_5749+22del)
c.4747+18_4747+22del (n.4747+18_4747+22del)
c.170+18_170+22del
n.4303_4307del
c.5948+18_5948+22del (n.5948+18_5948+22del)
n.1129+18_1129+22del
c.5803+18_5803+22del (n.5803+18_5803+22del)
c.5779+18_5779+22del (n.5779+18_5779+22del)
c.5839+18_5839+22del (n.5839+18_5839+22del)
 ClinVar dbSNP
17g.31330514T>CCA2733600671NF1c.2000+16T>C (n.2000+16T>C)
c.5794+16T>C (n.5794+16T>C)
c.376+16T>C (n.376+16T>C)
c.-33+16T>C (n.-33+16T>C)
n.2457+16T>C
c.5842+16T>C (n.5842+16T>C)
c.5812+16T>C (n.5812+16T>C)
c.5749+16T>C (n.5749+16T>C)
c.4747+16T>C (n.4747+16T>C)
c.170+16T>C
n.4301T>C
c.5948+16T>C (n.5948+16T>C)
n.1129+16T>C
c.5803+16T>C (n.5803+16T>C)
c.5779+16T>C (n.5779+16T>C)
c.5839+16T>C (n.5839+16T>C)
 dbSNP
17g.31330517C>ACA2739267479NF1c.2000+19C>A (n.2000+19C>A)
c.5794+19C>A (n.5794+19C>A)
c.376+19C>A (n.376+19C>A)
c.-33+19C>A (n.-33+19C>A)
n.2457+19C>A
c.5842+19C>A (n.5842+19C>A)
c.5812+19C>A (n.5812+19C>A)
c.5749+19C>A (n.5749+19C>A)
c.4747+19C>A (n.4747+19C>A)
c.170+19C>A
n.4304C>A
c.5948+19C>A (n.5948+19C>A)
n.1129+19C>A
c.5803+19C>A (n.5803+19C>A)
c.5779+19C>A (n.5779+19C>A)
c.5839+19C>A (n.5839+19C>A)
 ClinVar
17g.31330517C>TCA2576223552NF1c.2000+19C>T (n.2000+19C>T)
c.5794+19C>T (n.5794+19C>T)
c.376+19C>T (n.376+19C>T)
c.-33+19C>T (n.-33+19C>T)
n.2457+19C>T
c.5842+19C>T (n.5842+19C>T)
c.5812+19C>T (n.5812+19C>T)
c.5749+19C>T (n.5749+19C>T)
c.4747+19C>T (n.4747+19C>T)
c.170+19C>T
n.4304C>T
c.5948+19C>T (n.5948+19C>T)
n.1129+19C>T
c.5803+19C>T (n.5803+19C>T)
c.5779+19C>T (n.5779+19C>T)
c.5839+19C>T (n.5839+19C>T)
 dbSNP
17g.31330518T>ACA2733600699NF1c.2000+20T>A (n.2000+20T>A)
c.5794+20T>A (n.5794+20T>A)
c.376+20T>A (n.376+20T>A)
c.-33+20T>A (n.-33+20T>A)
n.2457+20T>A
c.5842+20T>A (n.5842+20T>A)
c.5812+20T>A (n.5812+20T>A)
c.5749+20T>A (n.5749+20T>A)
c.4747+20T>A (n.4747+20T>A)
c.170+20T>A
n.4305T>A
c.5948+20T>A (n.5948+20T>A)
n.1129+20T>A
c.5803+20T>A (n.5803+20T>A)
c.5779+20T>A (n.5779+20T>A)
c.5839+20T>A (n.5839+20T>A)
 dbSNP
17g.31330518T>CCA2697559568NF1c.2000+20T>C (n.2000+20T>C)
c.5794+20T>C (n.5794+20T>C)
c.376+20T>C (n.376+20T>C)
c.-33+20T>C (n.-33+20T>C)
n.2457+20T>C
c.5842+20T>C (n.5842+20T>C)
c.5812+20T>C (n.5812+20T>C)
c.5749+20T>C (n.5749+20T>C)
c.4747+20T>C (n.4747+20T>C)
c.170+20T>C
n.4305T>C
c.5948+20T>C (n.5948+20T>C)
n.1129+20T>C
c.5803+20T>C (n.5803+20T>C)
c.5779+20T>C (n.5779+20T>C)
c.5839+20T>C (n.5839+20T>C)
 ClinVar
17g.31330519T>ACA8487225NF1c.2000+21T>A (n.2000+21T>A)
c.5794+21T>A (n.5794+21T>A)
c.376+21T>A (n.376+21T>A)
c.-33+21T>A (n.-33+21T>A)
n.2457+21T>A
c.5842+21T>A (n.5842+21T>A)
c.5812+21T>A (n.5812+21T>A)
c.5749+21T>A (n.5749+21T>A)
c.4747+21T>A (n.4747+21T>A)
c.170+21T>A
n.4306T>A
c.5948+21T>A (n.5948+21T>A)
n.1129+21T>A
c.5803+21T>A (n.5803+21T>A)
c.5779+21T>A (n.5779+21T>A)
c.5839+21T>A (n.5839+21T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330519T=CA2255617620NF1c.2000+21T= (n.2000+21T=)
c.5794+21T= (n.5794+21T=)
c.376+21T= (n.376+21T=)
c.-33+21T= (n.-33+21T=)
n.2457+21T=
c.5842+21T= (n.5842+21T=)
c.5812+21T= (n.5812+21T=)
c.5749+21T= (n.5749+21T=)
c.4747+21T= (n.4747+21T=)
c.170+21T=
n.4306T=
c.5948+21T= (n.5948+21T=)
n.1129+21T=
c.5803+21T= (n.5803+21T=)
c.5779+21T= (n.5779+21T=)
c.5839+21T= (n.5839+21T=)
17g.31330520T>ACA2637085160NF1c.2000+22T>A (n.2000+22T>A)
c.5794+22T>A (n.5794+22T>A)
c.376+22T>A (n.376+22T>A)
c.-33+22T>A (n.-33+22T>A)
n.2457+22T>A
c.5842+22T>A (n.5842+22T>A)
c.5812+22T>A (n.5812+22T>A)
c.5749+22T>A (n.5749+22T>A)
c.4747+22T>A (n.4747+22T>A)
c.170+22T>A
n.4307T>A
c.5948+22T>A (n.5948+22T>A)
n.1129+22T>A
c.5803+22T>A (n.5803+22T>A)
c.5779+22T>A (n.5779+22T>A)
c.5839+22T>A (n.5839+22T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31330520T>CCA289380602NF1c.2000+22T>C (n.2000+22T>C)
c.5794+22T>C (n.5794+22T>C)
c.376+22T>C (n.376+22T>C)
c.-33+22T>C (n.-33+22T>C)
n.2457+22T>C
c.5842+22T>C (n.5842+22T>C)
c.5812+22T>C (n.5812+22T>C)
c.5749+22T>C (n.5749+22T>C)
c.4747+22T>C (n.4747+22T>C)
c.170+22T>C
n.4307T>C
c.5948+22T>C (n.5948+22T>C)
n.1129+22T>C
c.5803+22T>C (n.5803+22T>C)
c.5779+22T>C (n.5779+22T>C)
c.5839+22T>C (n.5839+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330520T=CA2255617621NF1c.2000+22T= (n.2000+22T=)
c.5794+22T= (n.5794+22T=)
c.376+22T= (n.376+22T=)
c.-33+22T= (n.-33+22T=)
n.2457+22T=
c.5842+22T= (n.5842+22T=)
c.5812+22T= (n.5812+22T=)
c.5749+22T= (n.5749+22T=)
c.4747+22T= (n.4747+22T=)
c.170+22T=
n.4307T=
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
17g.31330529C>TCA8487228NF1c.2000+31C>T (n.2000+31C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330530A=CA2255617630NF1c.2000+32A= (n.2000+32A=)
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17g.31330530A>GCA8487229NF1c.2000+32A>G (n.2000+32A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330530A>TCA2733203130NF1c.2000+32A>T (n.2000+32A>T)
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c.170+32A>T
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c.5839+32A>T (n.5839+32A>T)
 dbSNP
17g.31330530_31330533delinsAATTCA2255617631NF1c.2000+32_2000+35delinsAATT (n.2000+32_2000+35delinsAATT)
c.5794+32_5794+35delinsAATT (n.5794+32_5794+35delinsAATT)
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n.2457+32_2457+35delinsAATT
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c.170+32_170+35delinsAATT
n.4317_4320delinsAATT
c.5948+32_5948+35delinsAATT (n.5948+32_5948+35delinsAATT)
n.1129+32_1129+35delinsAATT
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c.5779+32_5779+35delinsAATT (n.5779+32_5779+35delinsAATT)
c.5839+32_5839+35delinsAATT (n.5839+32_5839+35delinsAATT)
17g.31330531A>GCA2637085165NF1c.2000+33A>G (n.2000+33A>G)
c.5794+33A>G (n.5794+33A>G)
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n.2457+33A>G
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c.5749+33A>G (n.5749+33A>G)
c.4747+33A>G (n.4747+33A>G)
c.170+33A>G
n.4318A>G
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n.1129+33A>G
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 gnomAD v4
17g.31330531A>TCA656549892NF1c.2000+33A>T (n.2000+33A>T)
c.5794+33A>T (n.5794+33A>T)
c.376+33A>T (n.376+33A>T)
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n.2457+33A>T
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c.170+33A>T
n.4318A>T
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n.1129+33A>T
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 dbSNP COSMIC
17g.31330534_31330536delCA625780807NF1c.2000+36_2000+38del (n.2000+36_2000+38del)
c.5794+36_5794+38del (n.5794+36_5794+38del)
c.376+36_376+38del (n.376+36_376+38del)
c.-33+36_-33+38del (n.-33+36_-33+38del)
n.2457+36_2457+38del
c.5842+36_5842+38del (n.5842+36_5842+38del)
c.5812+36_5812+38del (n.5812+36_5812+38del)
c.5749+36_5749+38del (n.5749+36_5749+38del)
c.4747+36_4747+38del (n.4747+36_4747+38del)
c.170+36_170+38del
n.4321_4323del
c.5948+36_5948+38del (n.5948+36_5948+38del)
n.1129+36_1129+38del
c.5803+36_5803+38del (n.5803+36_5803+38del)
c.5779+36_5779+38del (n.5779+36_5779+38del)
c.5839+36_5839+38del (n.5839+36_5839+38del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330532T>ACA2733600764NF1c.2000+34T>A (n.2000+34T>A)
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n.2457+34T>A
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c.5812+34T>A (n.5812+34T>A)
c.5749+34T>A (n.5749+34T>A)
c.4747+34T>A (n.4747+34T>A)
c.170+34T>A
n.4319T>A
c.5948+34T>A (n.5948+34T>A)
n.1129+34T>A
c.5803+34T>A (n.5803+34T>A)
c.5779+34T>A (n.5779+34T>A)
c.5839+34T>A (n.5839+34T>A)
 dbSNP
17g.31330532T>CCA2576223555NF1c.2000+34T>C (n.2000+34T>C)
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n.2457+34T>C
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c.5812+34T>C (n.5812+34T>C)
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c.170+34T>C
n.4319T>C
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n.1129+34T>C
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c.5779+34T>C (n.5779+34T>C)
c.5839+34T>C (n.5839+34T>C)
 dbSNP
17g.31330533T>ACA2733600800NF1c.2000+35T>A (n.2000+35T>A)
c.5794+35T>A (n.5794+35T>A)
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n.2457+35T>A
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c.170+35T>A
n.4320T>A
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n.1129+35T>A
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c.5839+35T>A (n.5839+35T>A)
 dbSNP
17g.31330533T>CCA2733600801NF1c.2000+35T>C (n.2000+35T>C)
c.5794+35T>C (n.5794+35T>C)
c.376+35T>C (n.376+35T>C)
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n.2457+35T>C
c.5842+35T>C (n.5842+35T>C)
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c.4747+35T>C (n.4747+35T>C)
c.170+35T>C
n.4320T>C
c.5948+35T>C (n.5948+35T>C)
n.1129+35T>C
c.5803+35T>C (n.5803+35T>C)
c.5779+35T>C (n.5779+35T>C)
c.5839+35T>C (n.5839+35T>C)
 dbSNP
17g.31330533T>GCA2576223556NF1c.2000+35T>G (n.2000+35T>G)
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n.2457+35T>G
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c.170+35T>G
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n.1129+35T>G
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c.5839+35T>G (n.5839+35T>G)
17g.31330534A>TCA2733600805NF1c.2000+36A>T (n.2000+36A>T)
c.5794+36A>T (n.5794+36A>T)
c.376+36A>T (n.376+36A>T)
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n.2457+36A>T
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c.5749+36A>T (n.5749+36A>T)
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c.170+36A>T
n.4321A>T
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 dbSNP
17g.31330535T>CCA982980281NF1c.2000+37T>C (n.2000+37T>C)
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c.170+37T>C
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n.1129+37T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.31330536T>CCA8487230NF1c.2000+38T>C (n.2000+38T>C)
c.5794+38T>C (n.5794+38T>C)
c.376+38T>C (n.376+38T>C)
c.-33+38T>C (n.-33+38T>C)
n.2457+38T>C
c.5842+38T>C (n.5842+38T>C)
c.5812+38T>C (n.5812+38T>C)
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c.170+38T>C
n.4323T>C
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c.5839+38T>C (n.5839+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330536T=CA2255617633NF1c.2000+38T= (n.2000+38T=)
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17g.31330537C>ACA2576223557NF1c.2000+39C>A (n.2000+39C>A)
c.5794+39C>A (n.5794+39C>A)
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c.170+39C>A
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1129+49T>G
c.5803+49T>G (n.5803+49T>G)
c.5779+49T>G (n.5779+49T>G)
c.5839+49T>G (n.5839+49T>G)
17g.31330548C>ACA2576223560NF1c.2000+50C>A (n.2000+50C>A)
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c.376+50C>A (n.376+50C>A)
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n.2457+50C>A
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c.5749+50C>A (n.5749+50C>A)
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n.1129+50C>A
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c.5839+50C>A (n.5839+50C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31330548C=CA2255617637NF1c.2000+50C= (n.2000+50C=)
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n.2457+50C=
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17g.31330548C>GCA8487233NF1c.2000+50C>G (n.2000+50C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330549A=CA2255617638NF1c.2000+51A= (n.2000+51A=)
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17g.31330549A>GCA8487234NF1c.2000+51A>G (n.2000+51A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31330552G>ACA2733600949NF1c.2000+54G>A (n.2000+54G>A)
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n.2457+54G>A
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c.170+54G>A
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n.1129+54G>A
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 dbSNP
17g.31330552G>CCA2733600951NF1c.2000+54G>C (n.2000+54G>C)
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n.2457+54G>C
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c.4747+54G>C (n.4747+54G>C)
c.170+54G>C
n.4339G>C
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n.1129+54G>C
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c.5839+54G>C (n.5839+54G>C)
 dbSNP
17g.31330552G>TCA2637085169NF1c.2000+54G>T (n.2000+54G>T)
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n.2457+54G>T
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c.170+54G>T
n.4339G>T
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n.1129+54G>T
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c.5839+54G>T (n.5839+54G>T)
 gnomAD v4
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17g.31330553A>GCA8487235NF1c.2000+55A>G (n.2000+55A>G)
c.5794+55A>G (n.5794+55A>G)
c.376+55A>G (n.376+55A>G)
c.-33+55A>G (n.-33+55A>G)
n.2457+55A>G
c.5842+55A>G (n.5842+55A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31330553A>TCA625780808NF1c.2000+55A>T (n.2000+55A>T)
c.5794+55A>T (n.5794+55A>T)
c.376+55A>T (n.376+55A>T)
c.-33+55A>T (n.-33+55A>T)
n.2457+55A>T
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c.5812+55A>T (n.5812+55A>T)
c.5749+55A>T (n.5749+55A>T)
c.4747+55A>T (n.4747+55A>T)
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n.4340A>T
c.5948+55A>T (n.5948+55A>T)
n.1129+55A>T
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c.5839+55A>T (n.5839+55A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched