| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.31317701G= | CA2082358003 | B3GLCT | c.1184+16G= (n.1184+16G=) c.1127+16G= (n.1127+16G=) c.1065-6050G= (n.1065-6050G=) c.1064+16G= (n.1064+16G=) c.1037+16G= (n.1037+16G=) | |
| 13 | g.31317701G>T | CA6936839 | B3GLCT | c.1184+16G>T (n.1184+16G>T) c.1127+16G>T (n.1127+16G>T) c.1065-6050G>T (n.1065-6050G>T) c.1064+16G>T (n.1064+16G>T) c.1037+16G>T (n.1037+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317702C>T | CA2622576150 | B3GLCT | c.1184+17C>T (n.1184+17C>T) c.1127+17C>T (n.1127+17C>T) c.1065-6049C>T (n.1065-6049C>T) c.1064+17C>T (n.1064+17C>T) c.1037+17C>T (n.1037+17C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317706C>G | CA2798705197 | B3GLCT | c.1184+21C>G (n.1184+21C>G) c.1127+21C>G (n.1127+21C>G) c.1065-6045C>G (n.1065-6045C>G) c.1064+21C>G (n.1064+21C>G) c.1037+21C>G (n.1037+21C>G) | |
| 13 | g.31317707T>C | CA6936840 | B3GLCT | c.1184+22T>C (n.1184+22T>C) c.1127+22T>C (n.1127+22T>C) c.1065-6044T>C (n.1065-6044T>C) c.1064+22T>C (n.1064+22T>C) c.1037+22T>C (n.1037+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317707T= | CA2082358005 | B3GLCT | c.1184+22T= (n.1184+22T=) c.1127+22T= (n.1127+22T=) c.1065-6044T= (n.1065-6044T=) c.1064+22T= (n.1064+22T=) c.1037+22T= (n.1037+22T=) | |
| 13 | g.31317709C>G | CA2622576151 | B3GLCT | c.1184+24C>G (n.1184+24C>G) c.1127+24C>G (n.1127+24C>G) c.1065-6042C>G (n.1065-6042C>G) c.1064+24C>G (n.1064+24C>G) c.1037+24C>G (n.1037+24C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317710A= | CA2082358007 | B3GLCT | c.1184+25A= (n.1184+25A=) c.1127+25A= (n.1127+25A=) c.1065-6041A= (n.1065-6041A=) c.1064+25A= (n.1064+25A=) c.1037+25A= (n.1037+25A=) | |
| 13 | g.31317710A>T | CA6936841 | B3GLCT | c.1184+25A>T (n.1184+25A>T) c.1127+25A>T (n.1127+25A>T) c.1065-6041A>T (n.1065-6041A>T) c.1064+25A>T (n.1064+25A>T) c.1037+25A>T (n.1037+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317711A= | CA2082358009 | B3GLCT | c.1184+26A= (n.1184+26A=) c.1127+26A= (n.1127+26A=) c.1065-6040A= (n.1065-6040A=) c.1064+26A= (n.1064+26A=) c.1037+26A= (n.1037+26A=) | |
| 13 | g.31317711A>C | CA2082358010 | B3GLCT | c.1184+26A>C (n.1184+26A>C) c.1127+26A>C (n.1127+26A>C) c.1065-6040A>C (n.1065-6040A>C) c.1064+26A>C (n.1064+26A>C) c.1037+26A>C (n.1037+26A>C) | dbSNP |
| 13 | g.31317712C= | CA2082358012 | B3GLCT | c.1184+27C= (n.1184+27C=) c.1127+27C= (n.1127+27C=) c.1065-6039C= (n.1065-6039C=) c.1064+27C= (n.1064+27C=) c.1037+27C= (n.1037+27C=) | |
| 13 | g.31317712C>T | CA6936842 | B3GLCT | c.1184+27C>T (n.1184+27C>T) c.1127+27C>T (n.1127+27C>T) c.1065-6039C>T (n.1065-6039C>T) c.1064+27C>T (n.1064+27C>T) c.1037+27C>T (n.1037+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.31317714A= | CA2082358015 | B3GLCT | c.1184+29A= (n.1184+29A=) c.1127+29A= (n.1127+29A=) c.1065-6037A= (n.1065-6037A=) c.1064+29A= (n.1064+29A=) c.1037+29A= (n.1037+29A=) | |
| 13 | g.31317714A>G | CA247891662 | B3GLCT | c.1184+29A>G (n.1184+29A>G) c.1127+29A>G (n.1127+29A>G) c.1065-6037A>G (n.1065-6037A>G) c.1064+29A>G (n.1064+29A>G) c.1037+29A>G (n.1037+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317715C>A | CA2798705198 | B3GLCT | c.1184+30C>A (n.1184+30C>A) c.1127+30C>A (n.1127+30C>A) c.1065-6036C>A (n.1065-6036C>A) c.1064+30C>A (n.1064+30C>A) c.1037+30C>A (n.1037+30C>A) | |
| 13 | g.31317715C= | CA2082358019 | B3GLCT | c.1184+30C= (n.1184+30C=) c.1127+30C= (n.1127+30C=) c.1065-6036C= (n.1065-6036C=) c.1064+30C= (n.1064+30C=) c.1037+30C= (n.1037+30C=) | |
| 13 | g.31317715C>G | CA609332748 | B3GLCT | c.1184+30C>G (n.1184+30C>G) c.1127+30C>G (n.1127+30C>G) c.1065-6036C>G (n.1065-6036C>G) c.1064+30C>G (n.1064+30C>G) c.1037+30C>G (n.1037+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.31317715C>T | CA6936843 | B3GLCT | c.1184+30C>T (n.1184+30C>T) c.1127+30C>T (n.1127+30C>T) c.1065-6036C>T (n.1065-6036C>T) c.1064+30C>T (n.1064+30C>T) c.1037+30C>T (n.1037+30C>T) | dbSNP ExAC |
| 13 | g.31317716T>C | CA2727750710 | B3GLCT | c.1184+31T>C (n.1184+31T>C) c.1127+31T>C (n.1127+31T>C) c.1065-6035T>C (n.1065-6035T>C) c.1064+31T>C (n.1064+31T>C) c.1037+31T>C (n.1037+31T>C) | dbSNP |
| 13 | g.31317717T>G | CA609332749 | B3GLCT | c.1184+32T>G (n.1184+32T>G) c.1127+32T>G (n.1127+32T>G) c.1065-6034T>G (n.1065-6034T>G) c.1064+32T>G (n.1064+32T>G) c.1037+32T>G (n.1037+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317717T= | CA2082358023 | B3GLCT | c.1184+32T= (n.1184+32T=) c.1127+32T= (n.1127+32T=) c.1065-6034T= (n.1065-6034T=) c.1064+32T= (n.1064+32T=) c.1037+32T= (n.1037+32T=) | |
| 13 | g.31317718T>C | CA2082358025 | B3GLCT | c.1184+33T>C (n.1184+33T>C) c.1127+33T>C (n.1127+33T>C) c.1065-6033T>C (n.1065-6033T>C) c.1064+33T>C (n.1064+33T>C) c.1037+33T>C (n.1037+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317718T>G | CA6936844 | B3GLCT | c.1184+33T>G (n.1184+33T>G) c.1127+33T>G (n.1127+33T>G) c.1065-6033T>G (n.1065-6033T>G) c.1064+33T>G (n.1064+33T>G) c.1037+33T>G (n.1037+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317718T= | CA2082358028 | B3GLCT | c.1184+33T= (n.1184+33T=) c.1127+33T= (n.1127+33T=) c.1065-6033T= (n.1065-6033T=) c.1064+33T= (n.1064+33T=) c.1037+33T= (n.1037+33T=) | |
| 13 | g.31317719A>C | CA2575385070 | B3GLCT | c.1184+34A>C (n.1184+34A>C) c.1127+34A>C (n.1127+34A>C) c.1065-6032A>C (n.1065-6032A>C) c.1064+34A>C (n.1064+34A>C) c.1037+34A>C (n.1037+34A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317721A>G | CA2622576152 | B3GLCT | c.1184+36A>G (n.1184+36A>G) c.1127+36A>G (n.1127+36A>G) c.1065-6030A>G (n.1065-6030A>G) c.1064+36A>G (n.1064+36A>G) c.1037+36A>G (n.1037+36A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317722C>A | CA2622576153 | B3GLCT | c.1184+37C>A (n.1184+37C>A) c.1127+37C>A (n.1127+37C>A) c.1065-6029C>A (n.1065-6029C>A) c.1064+37C>A (n.1064+37C>A) c.1037+37C>A (n.1037+37C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317722C= | CA2082358031 | B3GLCT | c.1184+37C= (n.1184+37C=) c.1127+37C= (n.1127+37C=) c.1065-6029C= (n.1065-6029C=) c.1064+37C= (n.1064+37C=) c.1037+37C= (n.1037+37C=) | |
| 13 | g.31317722C>G | CA483373390 | B3GLCT | c.1184+37C>G (n.1184+37C>G) c.1127+37C>G (n.1127+37C>G) c.1065-6029C>G (n.1065-6029C>G) c.1064+37C>G (n.1064+37C>G) c.1037+37C>G (n.1037+37C>G) | |
| 13 | g.31317722C>T | CA609332750 | B3GLCT | c.1184+37C>T (n.1184+37C>T) c.1127+37C>T (n.1127+37C>T) c.1065-6029C>T (n.1065-6029C>T) c.1064+37C>T (n.1064+37C>T) c.1037+37C>T (n.1037+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317723A= | CA2082358034 | B3GLCT | c.1184+38A= (n.1184+38A=) c.1127+38A= (n.1127+38A=) c.1065-6028A= (n.1065-6028A=) c.1064+38A= (n.1064+38A=) c.1037+38A= (n.1037+38A=) | |
| 13 | g.31317723A>G | CA2082358035 | B3GLCT | c.1184+38A>G (n.1184+38A>G) c.1127+38A>G (n.1127+38A>G) c.1065-6028A>G (n.1065-6028A>G) c.1064+38A>G (n.1064+38A>G) c.1037+38A>G (n.1037+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317725A= | CA2082358037 | B3GLCT | c.1184+40A= (n.1184+40A=) c.1127+40A= (n.1127+40A=) c.1065-6026A= (n.1065-6026A=) c.1064+40A= (n.1064+40A=) c.1037+40A= (n.1037+40A=) | |
| 13 | g.31317725A>G | CA6936845 | B3GLCT | c.1184+40A>G (n.1184+40A>G) c.1127+40A>G (n.1127+40A>G) c.1065-6026A>G (n.1065-6026A>G) c.1064+40A>G (n.1064+40A>G) c.1037+40A>G (n.1037+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.31317728C= | CA2082358039 | B3GLCT | c.1184+43C= (n.1184+43C=) c.1127+43C= (n.1127+43C=) c.1065-6023C= (n.1065-6023C=) c.1064+43C= (n.1064+43C=) c.1037+43C= (n.1037+43C=) | |
| 13 | g.31317728C>T | CA247891663 | B3GLCT | c.1184+43C>T (n.1184+43C>T) c.1127+43C>T (n.1127+43C>T) c.1065-6023C>T (n.1065-6023C>T) c.1064+43C>T (n.1064+43C>T) c.1037+43C>T (n.1037+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317729T>C | CA6936846 | B3GLCT | c.1184+44T>C (n.1184+44T>C) c.1127+44T>C (n.1127+44T>C) c.1065-6022T>C (n.1065-6022T>C) c.1064+44T>C (n.1064+44T>C) c.1037+44T>C (n.1037+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317729T>G | CA2622576154 | B3GLCT | c.1184+44T>G (n.1184+44T>G) c.1127+44T>G (n.1127+44T>G) c.1065-6022T>G (n.1065-6022T>G) c.1064+44T>G (n.1064+44T>G) c.1037+44T>G (n.1037+44T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317729T= | CA2082358041 | B3GLCT | c.1184+44T= (n.1184+44T=) c.1127+44T= (n.1127+44T=) c.1065-6022T= (n.1065-6022T=) c.1064+44T= (n.1064+44T=) c.1037+44T= (n.1037+44T=) | |
| 13 | g.31317731C= | CA2082358043 | B3GLCT | c.1184+46C= (n.1184+46C=) c.1127+46C= (n.1127+46C=) c.1065-6020C= (n.1065-6020C=) c.1064+46C= (n.1064+46C=) c.1037+46C= (n.1037+46C=) | |
| 13 | g.31317731C>G | CA6936847 | B3GLCT | c.1184+46C>G (n.1184+46C>G) c.1127+46C>G (n.1127+46C>G) c.1065-6020C>G (n.1065-6020C>G) c.1064+46C>G (n.1064+46C>G) c.1037+46C>G (n.1037+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317731C>T | CA2622576155 | B3GLCT | c.1184+46C>T (n.1184+46C>T) c.1127+46C>T (n.1127+46C>T) c.1065-6020C>T (n.1065-6020C>T) c.1064+46C>T (n.1064+46C>T) c.1037+46C>T (n.1037+46C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317733C>A | CA2622576156 | B3GLCT | c.1184+48C>A (n.1184+48C>A) c.1127+48C>A (n.1127+48C>A) c.1065-6018C>A (n.1065-6018C>A) c.1064+48C>A (n.1064+48C>A) c.1037+48C>A (n.1037+48C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317733C= | CA2082358045 | B3GLCT | c.1184+48C= (n.1184+48C=) c.1127+48C= (n.1127+48C=) c.1065-6018C= (n.1065-6018C=) c.1064+48C= (n.1064+48C=) c.1037+48C= (n.1037+48C=) | |
| 13 | g.31317733C>T | CA954620818 | B3GLCT | c.1184+48C>T (n.1184+48C>T) c.1127+48C>T (n.1127+48C>T) c.1065-6018C>T (n.1065-6018C>T) c.1064+48C>T (n.1064+48C>T) c.1037+48C>T (n.1037+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317738del | CA2622576157 | B3GLCT | c.1184+53del (n.1184+53del) c.1127+53del (n.1127+53del) c.1065-6013del (n.1065-6013del) c.1064+53del (n.1064+53del) c.1037+53del (n.1037+53del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317738C>T | CA2575385071 | B3GLCT | c.1184+53C>T (n.1184+53C>T) c.1127+53C>T (n.1127+53C>T) c.1065-6013C>T (n.1065-6013C>T) c.1064+53C>T (n.1064+53C>T) c.1037+53C>T (n.1037+53C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317741A= | CA2082358046 | B3GLCT | c.1184+56A= (n.1184+56A=) c.1127+56A= (n.1127+56A=) c.1065-6010A= (n.1065-6010A=) c.1064+56A= (n.1064+56A=) c.1037+56A= (n.1037+56A=) | |
| 13 | g.31317741A>G | CA2622576158 | B3GLCT | c.1184+56A>G (n.1184+56A>G) c.1127+56A>G (n.1127+56A>G) c.1065-6010A>G (n.1065-6010A>G) c.1064+56A>G (n.1064+56A>G) c.1037+56A>G (n.1037+56A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317741A>T | CA2082358047 | B3GLCT | c.1184+56A>T (n.1184+56A>T) c.1127+56A>T (n.1127+56A>T) c.1065-6010A>T (n.1065-6010A>T) c.1064+56A>T (n.1064+56A>T) c.1037+56A>T (n.1037+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317742del | CA2622576159 | B3GLCT | c.1184+57del (n.1184+57del) c.1127+57del (n.1127+57del) c.1065-6009del (n.1065-6009del) c.1064+57del (n.1064+57del) c.1037+57del (n.1037+57del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317742C= | CA2082358048 | B3GLCT | c.1184+57C= (n.1184+57C=) c.1127+57C= (n.1127+57C=) c.1065-6009C= (n.1065-6009C=) c.1064+57C= (n.1064+57C=) c.1037+57C= (n.1037+57C=) | |
| 13 | g.31317742C>G | CA2622576160 | B3GLCT | c.1184+57C>G (n.1184+57C>G) c.1127+57C>G (n.1127+57C>G) c.1065-6009C>G (n.1065-6009C>G) c.1064+57C>G (n.1064+57C>G) c.1037+57C>G (n.1037+57C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317742C>T | CA247891664 | B3GLCT | c.1184+57C>T (n.1184+57C>T) c.1127+57C>T (n.1127+57C>T) c.1065-6009C>T (n.1065-6009C>T) c.1064+57C>T (n.1064+57C>T) c.1037+57C>T (n.1037+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317743G>A | CA697282741 | B3GLCT | c.1184+58G>A (n.1184+58G>A) c.1127+58G>A (n.1127+58G>A) c.1065-6008G>A (n.1065-6008G>A) c.1064+58G>A (n.1064+58G>A) c.1037+58G>A (n.1037+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317743G= | CA2082358049 | B3GLCT | c.1184+58G= (n.1184+58G=) c.1127+58G= (n.1127+58G=) c.1065-6008G= (n.1065-6008G=) c.1064+58G= (n.1064+58G=) c.1037+58G= (n.1037+58G=) | |
| 13 | g.31317743G>T | CA2622576161 | B3GLCT | c.1184+58G>T (n.1184+58G>T) c.1127+58G>T (n.1127+58G>T) c.1065-6008G>T (n.1065-6008G>T) c.1064+58G>T (n.1064+58G>T) c.1037+58G>T (n.1037+58G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317745G>A | CA2575385072 | B3GLCT | c.1184+60G>A (n.1184+60G>A) c.1127+60G>A (n.1127+60G>A) c.1065-6006G>A (n.1065-6006G>A) c.1064+60G>A (n.1064+60G>A) c.1037+60G>A (n.1037+60G>A) | |
| 13 | g.31317748G>A | CA2622576162 | B3GLCT | c.1184+63G>A (n.1184+63G>A) c.1127+63G>A (n.1127+63G>A) c.1065-6003G>A (n.1065-6003G>A) c.1064+63G>A (n.1064+63G>A) c.1037+63G>A (n.1037+63G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317750A= | CA2082358051 | B3GLCT | c.1184+65A= (n.1184+65A=) c.1127+65A= (n.1127+65A=) c.1065-6001A= (n.1065-6001A=) c.1064+65A= (n.1064+65A=) c.1037+65A= (n.1037+65A=) | |
| 13 | g.31317750A>G | CA2082358053 | B3GLCT | c.1184+65A>G (n.1184+65A>G) c.1127+65A>G (n.1127+65A>G) c.1065-6001A>G (n.1065-6001A>G) c.1064+65A>G (n.1064+65A>G) c.1037+65A>G (n.1037+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317750A>T | CA2082358052 | B3GLCT | c.1184+65A>T (n.1184+65A>T) c.1127+65A>T (n.1127+65A>T) c.1065-6001A>T (n.1065-6001A>T) c.1064+65A>T (n.1064+65A>T) c.1037+65A>T (n.1037+65A>T) | dbSNP |
| 13 | g.31317751G>A | CA247891665 | B3GLCT | c.1184+66G>A (n.1184+66G>A) c.1127+66G>A (n.1127+66G>A) c.1065-6000G>A (n.1065-6000G>A) c.1064+66G>A (n.1064+66G>A) c.1037+66G>A (n.1037+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317751G= | CA2082358055 | B3GLCT | c.1184+66G= (n.1184+66G=) c.1127+66G= (n.1127+66G=) c.1065-6000G= (n.1065-6000G=) c.1064+66G= (n.1064+66G=) c.1037+66G= (n.1037+66G=) | |
| 13 | g.31317752G>A | CA2622576163 | B3GLCT | c.1184+67G>A (n.1184+67G>A) c.1127+67G>A (n.1127+67G>A) c.1065-5999G>A (n.1065-5999G>A) c.1064+67G>A (n.1064+67G>A) c.1037+67G>A (n.1037+67G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317753T>C | CA2622576164 | B3GLCT | c.1184+68T>C (n.1184+68T>C) c.1127+68T>C (n.1127+68T>C) c.1065-5998T>C (n.1065-5998T>C) c.1064+68T>C (n.1064+68T>C) c.1037+68T>C (n.1037+68T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317754C>A | CA2575385073 | B3GLCT | c.1184+69C>A (n.1184+69C>A) c.1127+69C>A (n.1127+69C>A) c.1065-5997C>A (n.1065-5997C>A) c.1064+69C>A (n.1064+69C>A) c.1037+69C>A (n.1037+69C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317754C= | CA2082358057 | B3GLCT | c.1184+69C= (n.1184+69C=) c.1127+69C= (n.1127+69C=) c.1065-5997C= (n.1065-5997C=) c.1064+69C= (n.1064+69C=) c.1037+69C= (n.1037+69C=) | |
| 13 | g.31317754C>G | CA954620825 | B3GLCT | c.1184+69C>G (n.1184+69C>G) c.1127+69C>G (n.1127+69C>G) c.1065-5997C>G (n.1065-5997C>G) c.1064+69C>G (n.1064+69C>G) c.1037+69C>G (n.1037+69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317756C= | CA2082358059 | B3GLCT | c.1184+71C= (n.1184+71C=) c.1127+71C= (n.1127+71C=) c.1065-5995C= (n.1065-5995C=) c.1064+71C= (n.1064+71C=) c.1037+71C= (n.1037+71C=) | |
| 13 | g.31317756C>T | CA609332751 | B3GLCT | c.1184+71C>T (n.1184+71C>T) c.1127+71C>T (n.1127+71C>T) c.1065-5995C>T (n.1065-5995C>T) c.1064+71C>T (n.1064+71C>T) c.1037+71C>T (n.1037+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317757T>C | CA609332752 | B3GLCT | c.1184+72T>C (n.1184+72T>C) c.1127+72T>C (n.1127+72T>C) c.1065-5994T>C (n.1065-5994T>C) c.1064+72T>C (n.1064+72T>C) c.1037+72T>C (n.1037+72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317757T= | CA2082358061 | B3GLCT | c.1184+72T= (n.1184+72T=) c.1127+72T= (n.1127+72T=) c.1065-5994T= (n.1065-5994T=) c.1064+72T= (n.1064+72T=) c.1037+72T= (n.1037+72T=) | |
| 13 | g.31317758G>T | CA2622576165 | B3GLCT | c.1184+73G>T (n.1184+73G>T) c.1127+73G>T (n.1127+73G>T) c.1065-5993G>T (n.1065-5993G>T) c.1064+73G>T (n.1064+73G>T) c.1037+73G>T (n.1037+73G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317759G>A | CA2622576166 | B3GLCT | c.1184+74G>A (n.1184+74G>A) c.1127+74G>A (n.1127+74G>A) c.1065-5992G>A (n.1065-5992G>A) c.1064+74G>A (n.1064+74G>A) c.1037+74G>A (n.1037+74G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317759G>T | CA2622576167 | B3GLCT | c.1184+74G>T (n.1184+74G>T) c.1127+74G>T (n.1127+74G>T) c.1065-5992G>T (n.1065-5992G>T) c.1064+74G>T (n.1064+74G>T) c.1037+74G>T (n.1037+74G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317760C= | CA2082358063 | B3GLCT | c.1184+75C= (n.1184+75C=) c.1127+75C= (n.1127+75C=) c.1065-5991C= (n.1065-5991C=) c.1064+75C= (n.1064+75C=) c.1037+75C= (n.1037+75C=) | |
| 13 | g.31317760C>T | CA2082358062 | B3GLCT | c.1184+75C>T (n.1184+75C>T) c.1127+75C>T (n.1127+75C>T) c.1065-5991C>T (n.1065-5991C>T) c.1064+75C>T (n.1064+75C>T) c.1037+75C>T (n.1037+75C>T) | dbSNP |
| 13 | g.31317761A>C | CA2622576168 | B3GLCT | c.1184+76A>C (n.1184+76A>C) c.1127+76A>C (n.1127+76A>C) c.1065-5990A>C (n.1065-5990A>C) c.1064+76A>C (n.1064+76A>C) c.1037+76A>C (n.1037+76A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317762C>T | CA2622576169 | B3GLCT | c.1184+77C>T (n.1184+77C>T) c.1127+77C>T (n.1127+77C>T) c.1065-5989C>T (n.1065-5989C>T) c.1064+77C>T (n.1064+77C>T) c.1037+77C>T (n.1037+77C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317763T>G | CA697282751 | B3GLCT | c.1184+78T>G (n.1184+78T>G) c.1127+78T>G (n.1127+78T>G) c.1065-5988T>G (n.1065-5988T>G) c.1064+78T>G (n.1064+78T>G) c.1037+78T>G (n.1037+78T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317763T= | CA2082358066 | B3GLCT | c.1184+78T= (n.1184+78T=) c.1127+78T= (n.1127+78T=) c.1065-5988T= (n.1065-5988T=) c.1064+78T= (n.1064+78T=) c.1037+78T= (n.1037+78T=) | |
| 13 | g.31317764G>A | CA2622576170 | B3GLCT | c.1184+79G>A (n.1184+79G>A) c.1127+79G>A (n.1127+79G>A) c.1065-5987G>A (n.1065-5987G>A) c.1064+79G>A (n.1064+79G>A) c.1037+79G>A (n.1037+79G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317765G>A | CA2575385074 | B3GLCT | c.1184+80G>A (n.1184+80G>A) c.1127+80G>A (n.1127+80G>A) c.1065-5986G>A (n.1065-5986G>A) c.1064+80G>A (n.1064+80G>A) c.1037+80G>A (n.1037+80G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317765_31317771del | CA2622576171 | B3GLCT | c.1184+80_1184+86del (n.1184+80_1184+86del) c.1127+80_1127+86del (n.1127+80_1127+86del) c.1065-5986_1065-5980del (n.1065-5986_1065-5980del) c.1064+80_1064+86del (n.1064+80_1064+86del) c.1037+80_1037+86del (n.1037+80_1037+86del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317766G>A | CA2622576172 | B3GLCT | c.1184+81G>A (n.1184+81G>A) c.1127+81G>A (n.1127+81G>A) c.1065-5985G>A (n.1065-5985G>A) c.1064+81G>A (n.1064+81G>A) c.1037+81G>A (n.1037+81G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317766G>T | CA2622576173 | B3GLCT | c.1184+81G>T (n.1184+81G>T) c.1127+81G>T (n.1127+81G>T) c.1065-5985G>T (n.1065-5985G>T) c.1064+81G>T (n.1064+81G>T) c.1037+81G>T (n.1037+81G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317767A= | CA2082358068 | B3GLCT | c.1184+82A= (n.1184+82A=) c.1127+82A= (n.1127+82A=) c.1065-5984A= (n.1065-5984A=) c.1064+82A= (n.1064+82A=) c.1037+82A= (n.1037+82A=) | |
| 13 | g.31317767A>T | CA247891666 | B3GLCT | c.1184+82A>T (n.1184+82A>T) c.1127+82A>T (n.1127+82A>T) c.1065-5984A>T (n.1065-5984A>T) c.1064+82A>T (n.1064+82A>T) c.1037+82A>T (n.1037+82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317768T>A | CA2622576174 | B3GLCT | c.1184+83T>A (n.1184+83T>A) c.1127+83T>A (n.1127+83T>A) c.1065-5983T>A (n.1065-5983T>A) c.1064+83T>A (n.1064+83T>A) c.1037+83T>A (n.1037+83T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317768T>G | CA954620836 | B3GLCT | c.1184+83T>G (n.1184+83T>G) c.1127+83T>G (n.1127+83T>G) c.1065-5983T>G (n.1065-5983T>G) c.1064+83T>G (n.1064+83T>G) c.1037+83T>G (n.1037+83T>G) | dbSNP |
| 13 | g.31317768T= | CA2082358070 | B3GLCT | c.1184+83T= (n.1184+83T=) c.1127+83T= (n.1127+83T=) c.1065-5983T= (n.1065-5983T=) c.1064+83T= (n.1064+83T=) c.1037+83T= (n.1037+83T=) | |
| 13 | g.31317769C>A | CA2575385075 | B3GLCT | c.1184+84C>A (n.1184+84C>A) c.1127+84C>A (n.1127+84C>A) c.1065-5982C>A (n.1065-5982C>A) c.1064+84C>A (n.1064+84C>A) c.1037+84C>A (n.1037+84C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317770T>C | CA2622576175 | B3GLCT | c.1184+85T>C (n.1184+85T>C) c.1127+85T>C (n.1127+85T>C) c.1065-5981T>C (n.1065-5981T>C) c.1064+85T>C (n.1064+85T>C) c.1037+85T>C (n.1037+85T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317771A>G | CA2622576176 | B3GLCT | c.1184+86A>G (n.1184+86A>G) c.1127+86A>G (n.1127+86A>G) c.1065-5980A>G (n.1065-5980A>G) c.1064+86A>G (n.1064+86A>G) c.1037+86A>G (n.1037+86A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317771A>T | CA2622576177 | B3GLCT | c.1184+86A>T (n.1184+86A>T) c.1127+86A>T (n.1127+86A>T) c.1065-5980A>T (n.1065-5980A>T) c.1064+86A>T (n.1064+86A>T) c.1037+86A>T (n.1037+86A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317772T>A | CA2575385076 | B3GLCT | c.1184+87T>A (n.1184+87T>A) c.1127+87T>A (n.1127+87T>A) c.1065-5979T>A (n.1065-5979T>A) c.1064+87T>A (n.1064+87T>A) c.1037+87T>A (n.1037+87T>A) | |
| 13 | g.31317772T>C | CA954620840 | B3GLCT | c.1184+87T>C (n.1184+87T>C) c.1127+87T>C (n.1127+87T>C) c.1065-5979T>C (n.1065-5979T>C) c.1064+87T>C (n.1064+87T>C) c.1037+87T>C (n.1037+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317772T>G | CA2622576178 | B3GLCT | c.1184+87T>G (n.1184+87T>G) c.1127+87T>G (n.1127+87T>G) c.1065-5979T>G (n.1065-5979T>G) c.1064+87T>G (n.1064+87T>G) c.1037+87T>G (n.1037+87T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317772T= | CA2082358072 | B3GLCT | c.1184+87T= (n.1184+87T=) c.1127+87T= (n.1127+87T=) c.1065-5979T= (n.1065-5979T=) c.1064+87T= (n.1064+87T=) c.1037+87T= (n.1037+87T=) | |
| 13 | g.31317774C= | CA2082358073 | B3GLCT | c.1184+89C= (n.1184+89C=) c.1127+89C= (n.1127+89C=) c.1065-5977C= (n.1065-5977C=) c.1064+89C= (n.1064+89C=) c.1037+89C= (n.1037+89C=) | |
| 13 | g.31317774C>G | CA2082358075 | B3GLCT | c.1184+89C>G (n.1184+89C>G) c.1127+89C>G (n.1127+89C>G) c.1065-5977C>G (n.1065-5977C>G) c.1064+89C>G (n.1064+89C>G) c.1037+89C>G (n.1037+89C>G) | dbSNP |
| 13 | g.31317774C>T | CA247891667 | B3GLCT | c.1184+89C>T (n.1184+89C>T) c.1127+89C>T (n.1127+89C>T) c.1065-5977C>T (n.1065-5977C>T) c.1064+89C>T (n.1064+89C>T) c.1037+89C>T (n.1037+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317775T>C | CA697282754 | B3GLCT | c.1184+90T>C (n.1184+90T>C) c.1127+90T>C (n.1127+90T>C) c.1065-5976T>C (n.1065-5976T>C) c.1064+90T>C (n.1064+90T>C) c.1037+90T>C (n.1037+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317775T= | CA2082358076 | B3GLCT | c.1184+90T= (n.1184+90T=) c.1127+90T= (n.1127+90T=) c.1065-5976T= (n.1065-5976T=) c.1064+90T= (n.1064+90T=) c.1037+90T= (n.1037+90T=) | |
| 13 | g.31317776G>A | CA2575385077 | B3GLCT | c.1184+91G>A (n.1184+91G>A) c.1127+91G>A (n.1127+91G>A) c.1065-5975G>A (n.1065-5975G>A) c.1064+91G>A (n.1064+91G>A) c.1037+91G>A (n.1037+91G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317778A= | CA2082358078 | B3GLCT | c.1184+93A= (n.1184+93A=) c.1127+93A= (n.1127+93A=) c.1065-5973A= (n.1065-5973A=) c.1064+93A= (n.1064+93A=) c.1037+93A= (n.1037+93A=) | |
| 13 | g.31317778A>G | CA954620844 | B3GLCT | c.1184+93A>G (n.1184+93A>G) c.1127+93A>G (n.1127+93A>G) c.1065-5973A>G (n.1065-5973A>G) c.1064+93A>G (n.1064+93A>G) c.1037+93A>G (n.1037+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317779C>A | CA2575385078 | B3GLCT | c.1184+94C>A (n.1184+94C>A) c.1127+94C>A (n.1127+94C>A) c.1065-5972C>A (n.1065-5972C>A) c.1064+94C>A (n.1064+94C>A) c.1037+94C>A (n.1037+94C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317779C= | CA2082358080 | B3GLCT | c.1184+94C= (n.1184+94C=) c.1127+94C= (n.1127+94C=) c.1065-5972C= (n.1065-5972C=) c.1064+94C= (n.1064+94C=) c.1037+94C= (n.1037+94C=) | |
| 13 | g.31317779C>G | CA2622576179 | B3GLCT | c.1184+94C>G (n.1184+94C>G) c.1127+94C>G (n.1127+94C>G) c.1065-5972C>G (n.1065-5972C>G) c.1064+94C>G (n.1064+94C>G) c.1037+94C>G (n.1037+94C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317779C>T | CA609332753 | B3GLCT | c.1184+94C>T (n.1184+94C>T) c.1127+94C>T (n.1127+94C>T) c.1065-5972C>T (n.1065-5972C>T) c.1064+94C>T (n.1064+94C>T) c.1037+94C>T (n.1037+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317779_31317780insTCACGTACA | CA2622576181 | B3GLCT | c.1184+94_1184+95insTCACGTACA (n.1184+94_1184+95insTCACGTACA) c.1127+94_1127+95insTCACGTACA (n.1127+94_1127+95insTCACGTACA) c.1065-5972_1065-5971insTCACGTACA (n.1065-5972_1065-5971insTCACGTACA) c.1064+94_1064+95insTCACGTACA (n.1064+94_1064+95insTCACGTACA) c.1037+94_1037+95insTCACGTACA (n.1037+94_1037+95insTCACGTACA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317779_31317780insTCACGTACAGTATA | CA2622576180 | B3GLCT | c.1184+94_1184+95insTCACGTACAGTATA (n.1184+94_1184+95insTCACGTACAGTATA) c.1127+94_1127+95insTCACGTACAGTATA (n.1127+94_1127+95insTCACGTACAGTATA) c.1065-5972_1065-5971insTCACGTACAGTATA (n.1065-5972_1065-5971insTCACGTACAGTATA) c.1064+94_1064+95insTCACGTACAGTATA (n.1064+94_1064+95insTCACGTACAGTATA) c.1037+94_1037+95insTCACGTACAGTATA (n.1037+94_1037+95insTCACGTACAGTATA) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317780G>A | CA247891668 | B3GLCT | c.1184+95G>A (n.1184+95G>A) c.1127+95G>A (n.1127+95G>A) c.1065-5971G>A (n.1065-5971G>A) c.1064+95G>A (n.1064+95G>A) c.1037+95G>A (n.1037+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317780G>C | CA609332754 | B3GLCT | c.1184+95G>C (n.1184+95G>C) c.1127+95G>C (n.1127+95G>C) c.1065-5971G>C (n.1065-5971G>C) c.1064+95G>C (n.1064+95G>C) c.1037+95G>C (n.1037+95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317780G= | CA2082358086 | B3GLCT | c.1184+95G= (n.1184+95G=) c.1127+95G= (n.1127+95G=) c.1065-5971G= (n.1065-5971G=) c.1064+95G= (n.1064+95G=) c.1037+95G= (n.1037+95G=) | |
| 13 | g.31317780G>T | CA247891669 | B3GLCT | c.1184+95G>T (n.1184+95G>T) c.1127+95G>T (n.1127+95G>T) c.1065-5971G>T (n.1065-5971G>T) c.1064+95G>T (n.1064+95G>T) c.1037+95G>T (n.1037+95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317781T>A | CA2622576182 | B3GLCT | c.1184+96T>A (n.1184+96T>A) c.1127+96T>A (n.1127+96T>A) c.1065-5970T>A (n.1065-5970T>A) c.1064+96T>A (n.1064+96T>A) c.1037+96T>A (n.1037+96T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317781T>C | CA2575385079 | B3GLCT | c.1184+96T>C (n.1184+96T>C) c.1127+96T>C (n.1127+96T>C) c.1065-5970T>C (n.1065-5970T>C) c.1064+96T>C (n.1064+96T>C) c.1037+96T>C (n.1037+96T>C) | |
| 13 | g.31317782G>A | CA2622576183 | B3GLCT | c.1184+97G>A (n.1184+97G>A) c.1127+97G>A (n.1127+97G>A) c.1065-5969G>A (n.1065-5969G>A) c.1064+97G>A (n.1064+97G>A) c.1037+97G>A (n.1037+97G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317783A= | CA2082358091 | B3GLCT | c.1184+98A= (n.1184+98A=) c.1127+98A= (n.1127+98A=) c.1065-5968A= (n.1065-5968A=) c.1064+98A= (n.1064+98A=) c.1037+98A= (n.1037+98A=) | |
| 13 | g.31317783A>C | CA2082358092 | B3GLCT | c.1184+98A>C (n.1184+98A>C) c.1127+98A>C (n.1127+98A>C) c.1065-5968A>C (n.1065-5968A>C) c.1064+98A>C (n.1064+98A>C) c.1037+98A>C (n.1037+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317784G>A | CA2622576184 | B3GLCT | c.1184+99G>A (n.1184+99G>A) c.1127+99G>A (n.1127+99G>A) c.1065-5967G>A (n.1065-5967G>A) c.1064+99G>A (n.1064+99G>A) c.1037+99G>A (n.1037+99G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317787C>A | CA2622576185 | B3GLCT | c.1184+102C>A (n.1184+102C>A) c.1127+102C>A (n.1127+102C>A) c.1065-5964C>A (n.1065-5964C>A) c.1064+102C>A (n.1064+102C>A) c.1037+102C>A (n.1037+102C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317787C>T | CA2622576186 | B3GLCT | c.1184+102C>T (n.1184+102C>T) c.1127+102C>T (n.1127+102C>T) c.1065-5964C>T (n.1065-5964C>T) c.1064+102C>T (n.1064+102C>T) c.1037+102C>T (n.1037+102C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317789C>A | CA2622576187 | B3GLCT | c.1184+104C>A (n.1184+104C>A) c.1127+104C>A (n.1127+104C>A) c.1065-5962C>A (n.1065-5962C>A) c.1064+104C>A (n.1064+104C>A) c.1037+104C>A (n.1037+104C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317789C= | CA2082358094 | B3GLCT | c.1184+104C= (n.1184+104C=) c.1127+104C= (n.1127+104C=) c.1065-5962C= (n.1065-5962C=) c.1064+104C= (n.1064+104C=) c.1037+104C= (n.1037+104C=) | |
| 13 | g.31317789C>G | CA2590858176 | B3GLCT | c.1184+104C>G (n.1184+104C>G) c.1127+104C>G (n.1127+104C>G) c.1065-5962C>G (n.1065-5962C>G) c.1064+104C>G (n.1064+104C>G) c.1037+104C>G (n.1037+104C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317789C>T | CA2082358093 | B3GLCT | c.1184+104C>T (n.1184+104C>T) c.1127+104C>T (n.1127+104C>T) c.1065-5962C>T (n.1065-5962C>T) c.1064+104C>T (n.1064+104C>T) c.1037+104C>T (n.1037+104C>T) | dbSNP |
| 13 | g.31317790T>C | CA2622576188 | B3GLCT | c.1184+105T>C (n.1184+105T>C) c.1127+105T>C (n.1127+105T>C) c.1065-5961T>C (n.1065-5961T>C) c.1064+105T>C (n.1064+105T>C) c.1037+105T>C (n.1037+105T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317793G>A | CA2622576189 | B3GLCT | c.1184+108G>A (n.1184+108G>A) c.1127+108G>A (n.1127+108G>A) c.1065-5958G>A (n.1065-5958G>A) c.1064+108G>A (n.1064+108G>A) c.1037+108G>A (n.1037+108G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317793G>T | CA2622576190 | B3GLCT | c.1184+108G>T (n.1184+108G>T) c.1127+108G>T (n.1127+108G>T) c.1065-5958G>T (n.1065-5958G>T) c.1064+108G>T (n.1064+108G>T) c.1037+108G>T (n.1037+108G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317795A= | CA2082358096 | B3GLCT | c.1184+110A= (n.1184+110A=) c.1127+110A= (n.1127+110A=) c.1065-5956A= (n.1065-5956A=) c.1064+110A= (n.1064+110A=) c.1037+110A= (n.1037+110A=) | |
| 13 | g.31317795A>C | CA697282786 | B3GLCT | c.1184+110A>C (n.1184+110A>C) c.1127+110A>C (n.1127+110A>C) c.1065-5956A>C (n.1065-5956A>C) c.1064+110A>C (n.1064+110A>C) c.1037+110A>C (n.1037+110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317795A>G | CA2622576191 | B3GLCT | c.1184+110A>G (n.1184+110A>G) c.1127+110A>G (n.1127+110A>G) c.1065-5956A>G (n.1065-5956A>G) c.1064+110A>G (n.1064+110A>G) c.1037+110A>G (n.1037+110A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317796T>C | CA2082358099 | B3GLCT | c.1184+111T>C (n.1184+111T>C) c.1127+111T>C (n.1127+111T>C) c.1065-5955T>C (n.1065-5955T>C) c.1064+111T>C (n.1064+111T>C) c.1037+111T>C (n.1037+111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.31317796T= | CA2082358098 | B3GLCT | c.1184+111T= (n.1184+111T=) c.1127+111T= (n.1127+111T=) c.1065-5955T= (n.1065-5955T=) c.1064+111T= (n.1064+111T=) c.1037+111T= (n.1037+111T=) | |
| 13 | g.31317800_31317802del | CA2622576192 | B3GLCT | c.1184+115_1184+117del (n.1184+115_1184+117del) c.1127+115_1127+117del (n.1127+115_1127+117del) c.1065-5951_1065-5949del (n.1065-5951_1065-5949del) c.1064+115_1064+117del (n.1064+115_1064+117del) c.1037+115_1037+117del (n.1037+115_1037+117del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317797G>T | CA2622576193 | B3GLCT | c.1184+112G>T (n.1184+112G>T) c.1127+112G>T (n.1127+112G>T) c.1065-5954G>T (n.1065-5954G>T) c.1064+112G>T (n.1064+112G>T) c.1037+112G>T (n.1037+112G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317798G>A | CA2622576194 | B3GLCT | c.1184+113G>A (n.1184+113G>A) c.1127+113G>A (n.1127+113G>A) c.1065-5953G>A (n.1065-5953G>A) c.1064+113G>A (n.1064+113G>A) c.1037+113G>A (n.1037+113G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317798G>C | CA697282793 | B3GLCT | c.1184+113G>C (n.1184+113G>C) c.1127+113G>C (n.1127+113G>C) c.1065-5953G>C (n.1065-5953G>C) c.1064+113G>C (n.1064+113G>C) c.1037+113G>C (n.1037+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317798G= | CA2082358101 | B3GLCT | c.1184+113G= (n.1184+113G=) c.1127+113G= (n.1127+113G=) c.1065-5953G= (n.1065-5953G=) c.1064+113G= (n.1064+113G=) c.1037+113G= (n.1037+113G=) | |
| 13 | g.31317800G>A | CA247891670 | B3GLCT | c.1184+115G>A (n.1184+115G>A) c.1127+115G>A (n.1127+115G>A) c.1065-5951G>A (n.1065-5951G>A) c.1064+115G>A (n.1064+115G>A) c.1037+115G>A (n.1037+115G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.31317800G>C | CA2082358104 | B3GLCT | c.1184+115G>C (n.1184+115G>C) c.1127+115G>C (n.1127+115G>C) c.1065-5951G>C (n.1065-5951G>C) c.1064+115G>C (n.1064+115G>C) c.1037+115G>C (n.1037+115G>C) | dbSNP |
| 13 | g.31317800G= | CA2082358103 | B3GLCT | c.1184+115G= (n.1184+115G=) c.1127+115G= (n.1127+115G=) c.1065-5951G= (n.1065-5951G=) c.1064+115G= (n.1064+115G=) c.1037+115G= (n.1037+115G=) | |
| 13 | g.31317800G>T | CA2622576195 | B3GLCT | c.1184+115G>T (n.1184+115G>T) c.1127+115G>T (n.1127+115G>T) c.1065-5951G>T (n.1065-5951G>T) c.1064+115G>T (n.1064+115G>T) c.1037+115G>T (n.1037+115G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317801G>A | CA2622576196 | B3GLCT | c.1184+116G>A (n.1184+116G>A) c.1127+116G>A (n.1127+116G>A) c.1065-5950G>A (n.1065-5950G>A) c.1064+116G>A (n.1064+116G>A) c.1037+116G>A (n.1037+116G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.31317801G>C | CA697282795 | B3GLCT | c.1184+116G>C (n.1184+116G>C) c.1127+116G>C (n.1127+116G>C) c.1065-5950G>C (n.1065-5950G>C) c.1064+116G>C (n.1064+116G>C) c.1037+116G>C (n.1037+116G>C) | dbSNP |
| 13 | g.31317801G= | CA2082358106 | B3GLCT | c.1184+116G= (n.1184+116G=) c.1127+116G= (n.1127+116G=) c.1065-5950G= (n.1065-5950G=) c.1064+116G= (n.1064+116G=) c.1037+116G= (n.1037+116G=) |