Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31270345G>ACA363321311HLA-Cc.760C>T (p.Leu254Phe)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.665-14C>T
n.78C>T
n.1119C>T
n.949C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270345G>CCA363321314HLA-Cc.760C>G (p.Leu254Val)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.665-14C>G
n.78C>G
n.1119C>G
n.949C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270345G>TCA363321315HLA-Cc.760C>A (p.Leu254Ile)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.665-14C>A
n.78C>A
n.1119C>A
n.949C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270346C>ACA363321326HLA-Cc.759G>T (p.Glu253Asp)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.665-15G>T
n.77G>T
n.1118G>T
n.948G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270346C=CA1619079758HLA-Cc.759G= (p.Glu253=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.665-15G=
n.77G=
n.1118G=
n.948G=
6g.31270346C>GCA363321330HLA-Cc.759G>C (p.Glu253Asp)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.665-15G>C
n.77G>C
n.1118G>C
n.948G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270346C>TCA449790432HLA-Cc.759G>A (p.Glu253=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.665-15G>A
n.77G>A
n.1118G>A
n.948G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270347T>ACA363321333HLA-Cc.758A>T (p.Glu253Val)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.665-16A>T
n.76A>T
n.1117A>T
n.947A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270347T>CCA363321336HLA-Cc.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.665-16A>G
n.76A>G
n.1117A>G
n.947A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270347T>GCA363321341HLA-Cc.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.665-16A>C
n.76A>C
n.1117A>C
n.947A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270348_31270349insCTGTCCA2677950665HLA-Cc.758_759insCAGGA (p.Glu253AspfsTer?)
c.*345_*346insCAGGA (n.*345_*346insCAGGA)
c.665-16_665-15insCAGGA
n.76_77insCAGGA
n.1117_1118insCAGGA
n.947_948insCAGGA
gnomAD v4
6g.31270348delCA2677950667HLA-Cc.757del (p.Glu253SerfsTer?)
c.*344del (n.*344del)
c.665-17del
n.75del
n.1116del
n.946del
gnomAD v4
6g.31270348C>ACA363321784HLA-Cc.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.665-17G>T
n.75G>T
n.1116G>T
n.946G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270348C=CA1619079764HLA-Cc.757G= (p.Glu253=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.665-17G=
n.75G=
n.1116G=
n.946G=
6g.31270348C>GCA3710562HLA-Cc.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.665-17G>C
n.75G>C
n.1116G>C
n.946G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270348C>TCA363321785HLA-Cc.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.665-17G>A
n.75G>A
n.1116G>A
n.946G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270348_31270350delCA2677950666HLA-Cc.755_757del (p.Thr252_Glu253delinsLys)
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
c.665-19_665-17del
n.73_75del
n.1114_1116del
n.944_946del
gnomAD v4
6g.31270349G>ACA3710563HLA-Cc.756C>T (p.Thr252=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.665-18C>T
n.74C>T
n.1115C>T
n.945C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270349G>CCA449610189HLA-Cc.756C>G (p.Thr252=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.665-18C>G
n.74C>G
n.1115C>G
n.945C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270349G=CA1619079769HLA-Cc.756C= (p.Thr252=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.665-18C=
n.74C=
n.1115C=
n.945C=
6g.31270349G>TCA449610192HLA-Cc.756C>A (p.Thr252=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.665-18C>A
n.74C>A
n.1115C>A
n.945C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270350delCA2677950668HLA-Cc.756del (p.Glu253SerfsTer?)
c.*343del (n.*343del)
c.665-18del
n.74del
n.1115del
n.945del
gnomAD v4
6g.31270350G>ACA363321793HLA-Cc.755C>T (p.Thr252Ile)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.665-19C>T
n.73C>T
n.1114C>T
n.944C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270350G>CCA363321797HLA-Cc.755C>G (p.Thr252Ser)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.665-19C>G
n.73C>G
n.1114C>G
n.944C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270350G=CA1619079778HLA-Cc.755C= (p.Thr252=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.665-19C=
n.73C=
n.1114C=
n.944C=
6g.31270350G>TCA363321791HLA-Cc.755C>A (p.Thr252Asn)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.665-19C>A
n.73C>A
n.1114C>A
n.944C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270355_31270356insAGTGTCCCA2677950669HLA-Cc.755_756insTGGACAC (p.Glu253GlyfsTer?)
c.*342_*343insTGGACAC (n.*342_*343insTGGACAC)
c.665-19_665-18insTGGACAC
n.73_74insTGGACAC
n.1114_1115insTGGACAC
n.944_945insTGGACAC
gnomAD v4
6g.31270351delCA2677950670HLA-Cc.754del (p.Thr252ProfsTer?)
c.*341del (n.*341del)
c.665-20del
n.72del
n.1113del
n.943del
gnomAD v4
6g.31270351T>ACA363321800HLA-Cc.754A>T (p.Thr252Ser)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.665-20A>T
n.72A>T
n.1113A>T
n.943A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270351T>CCA363321803HLA-Cc.754A>G (p.Thr252Ala)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.665-20A>G
n.72A>G
n.1113A>G
n.943A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270351T>GCA363321810HLA-Cc.754A>C (p.Thr252Pro)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.665-20A>C
n.72A>C
n.1113A>C
n.943A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270352G>ACA136865764HLA-Cc.753C>T (p.Asp251=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.665-21C>T
n.71C>T
n.1112C>T
n.942C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270352G>CCA363321823HLA-Cc.753C>G (p.Asp251Glu)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.665-21C>G
n.71C>G
n.1112C>G
n.942C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270352G=CA1619079782HLA-Cc.753C= (p.Asp251=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.665-21C=
n.71C=
n.1112C=
n.942C=
6g.31270352G>TCA363321826HLA-Cc.753C>A (p.Asp251Glu)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.665-21C>A
n.71C>A
n.1112C>A
n.942C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270352_31270361delCA2677950671HLA-Cc.744_753del (p.Thr249ProfsTer?)
c.*331_*340del (n.*331_*340del)
c.665-30_665-21del
n.62_71del
n.1103_1112del
n.933_942del
gnomAD v4
6g.31270353T>ACA363321830HLA-Cc.752A>T (p.Asp251Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.665-22A>T
n.70A>T
n.1111A>T
n.941A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270353T>CCA363321828HLA-Cc.752A>G (p.Asp251Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.665-22A>G
n.70A>G
n.1111A>G
n.941A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270353T>GCA363321829HLA-Cc.752A>C (p.Asp251Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.665-22A>C
n.70A>C
n.1111A>C
n.941A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270354C>ACA363321831HLA-Cc.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.665-23G>T
n.69G>T
n.1110G>T
n.940G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270354C>GCA363321833HLA-Cc.751G>C (p.Asp251His)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.665-23G>C
n.69G>C
n.1110G>C
n.940G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270354C>TCA363321836HLA-Cc.751G>A (p.Asp251Asn)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.665-23G>A
n.69G>A
n.1110G>A
n.940G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270354_31270355insAGCCA2770491161HLA-Cc.751_752insCTG (p.Gln250_Asp251insAla)
c.*338_*339insCTG (n.*338_*339insCTG)
c.665-23_665-22insCTG
n.69_70insCTG
n.1110_1111insCTG
n.940_941insCTG
6g.31270355delCA2677950672HLA-Cc.751del (p.Asp251ThrfsTer?)
c.*338del (n.*338del)
c.665-23del
n.69del
n.1110del
n.940del
gnomAD v4
6g.31270354_31270355insACA2677950673HLA-Cc.750_751insT (p.Asp251Ter)
c.*337_*338insT (n.*337_*338insT)
c.665-24_665-23insT
n.68_69insT
n.1109_1110insT
n.939_940insT
gnomAD v4
6g.31270354_31270355insACCGAGCA2677950674HLA-Cc.750_751insCTCGGT (p.Gln250_Asp251insLeuGly)
c.*337_*338insCTCGGT (n.*337_*338insCTCGGT)
c.665-24_665-23insCTCGGT
n.68_69insCTCGGT
n.1109_1110insCTCGGT
n.939_940insCTCGGT
gnomAD v4
6g.31270355C>ACA363321839HLA-Cc.750G>T (p.Gln250His)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.665-24G>T
n.68G>T
n.1109G>T
n.939G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270355C>GCA363321847HLA-Cc.750G>C (p.Gln250His)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.665-24G>C
n.68G>C
n.1109G>C
n.939G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270355C>TCA449610205HLA-Cc.750G>A (p.Gln250=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.665-24G>A
n.68G>A
n.1109G>A
n.939G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270356delCA2677950675HLA-Cc.749del (p.Gln250ArgfsTer?)
c.*336del (n.*336del)
c.665-25del
n.67del
n.1108del
n.938del
gnomAD v4
6g.31270356T>ACA363321864HLA-Cc.749A>T (p.Gln250Leu)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.665-25A>T
n.67A>T
n.1108A>T
n.938A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270356T>CCA363321851HLA-Cc.749A>G (p.Gln250Arg)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.665-25A>G
n.67A>G
n.1108A>G
n.938A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270356T>GCA363321859HLA-Cc.749A>C (p.Gln250Pro)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.665-25A>C
n.67A>C
n.1108A>C
n.938A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270357G>ACA363321867HLA-Cc.748C>T (p.Gln250Ter)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.665-26C>T
n.66C>T
n.1107C>T
n.937C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270357G>CCA363321875HLA-Cc.748C>G (p.Gln250Glu)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.665-26C>G
n.66C>G
n.1107C>G
n.937C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270357G>TCA363321882HLA-Cc.748C>A (p.Gln250Lys)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.665-26C>A
n.66C>A
n.1107C>A
n.937C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270359delCA2677950676HLA-Cc.748del (p.Gln250ArgfsTer?)
c.*335del (n.*335del)
c.665-26del
n.66del
n.1107del
n.937del
gnomAD v4
6g.31270358_31270359delCA2677950677HLA-Cc.747_748del (p.Gln250GlyfsTer?)
c.*334_*335del (n.*334_*335del)
c.665-27_665-26del
n.65_66del
n.1106_1107del
n.936_937del
gnomAD v4
6g.31270357_31270361delCA2677950678HLA-Cc.744_748del (p.Thr249GlyfsTer?)
c.*331_*335del (n.*331_*335del)
c.665-30_665-26del
n.62_66del
n.1103_1107del
n.933_937del
gnomAD v4
6g.31270357_31270358insACA1087423207HLA-Cc.747_748insT (p.Gln250SerfsTer?)
c.*334_*335insT (n.*334_*335insT)
c.665-27_665-26insT
n.65_66insT
n.1106_1107insT
n.936_937insT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270358G>ACA3710564HLA-Cc.747C>T (p.Thr249=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.665-27C>T
n.65C>T
n.1106C>T
n.936C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270358G>CCA449610212HLA-Cc.747C>G (p.Thr249=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.665-27C>G
n.65C>G
n.1106C>G
n.936C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270358G=CA1619079785HLA-Cc.747C= (p.Thr249=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.665-27C=
n.65C=
n.1106C=
n.936C=
6g.31270358G>TCA449610214HLA-Cc.747C>A (p.Thr249=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.665-27C>A
n.65C>A
n.1106C>A
n.936C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270359G>ACA136865769HLA-Cc.746C>T (p.Thr249Ile)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.665-28C>T
n.64C>T
n.1105C>T
n.935C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270359G>CCA363321886HLA-Cc.746C>G (p.Thr249Ser)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.665-28C>G
n.64C>G
n.1105C>G
n.935C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270359G=CA1619079792HLA-Cc.746C= (p.Thr249=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.665-28C=
n.64C=
n.1105C=
n.935C=
6g.31270359G>TCA363321888HLA-Cc.746C>A (p.Thr249Asn)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.665-28C>A
n.64C>A
n.1105C>A
n.935C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270360T>ACA363321890HLA-Cc.745A>T (p.Thr249Ser)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.665-29A>T
n.63A>T
n.1104A>T
n.934A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270360T>CCA363321891HLA-Cc.745A>G (p.Thr249Ala)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.665-29A>G
n.63A>G
n.1104A>G
n.934A>G
gnomAD v4
6g.31270360T>GCA363321894HLA-Cc.745A>C (p.Thr249Pro)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.665-29A>C
n.63A>C
n.1104A>C
n.934A>C
6g.31270361delCA1087423222HLA-Cc.744del (p.Thr249ProfsTer?)
c.*331del (n.*331del)
c.665-30del
n.62del
n.1103del
n.933del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270361C>ACA363321897HLA-Cc.744G>T (p.Gln248His)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.665-30G>T
n.62G>T
n.1103G>T
n.933G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270361C=CA1619079797HLA-Cc.744G= (p.Gln248=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.665-30G=
n.62G=
n.1103G=
n.933G=
6g.31270361C>GCA363321900HLA-Cc.744G>C (p.Gln248His)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.665-30G>C
n.62G>C
n.1103G>C
n.933G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270361C>TCA3710565HLA-Cc.744G>A (p.Gln248=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.665-30G>A
n.62G>A
n.1103G>A
n.933G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270361_31270362insGCA2677950680HLA-Cc.743_744insC (p.Gln248HisfsTer?)
c.*330_*331insC (n.*330_*331insC)
c.665-31_665-30insC
n.61_62insC
n.1102_1103insC
n.932_933insC
gnomAD v4
6g.31270361_31270362insCATTCA2677950679HLA-Cc.743_744insAATG (p.Thr249MetfsTer?)
c.*330_*331insAATG (n.*330_*331insAATG)
c.665-31_665-30insAATG
n.61_62insAATG
n.1102_1103insAATG
n.932_933insAATG
gnomAD v4
6g.31270362T>ACA363321906HLA-Cc.743A>T (p.Gln248Leu)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.665-31A>T
n.61A>T
n.1102A>T
n.932A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270362T>CCA363321903HLA-Cc.743A>G (p.Gln248Arg)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.665-31A>G
n.61A>G
n.1102A>G
n.932A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270362T>GCA363321905HLA-Cc.743A>C (p.Gln248Pro)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.665-31A>C
n.61A>C
n.1102A>C
n.932A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270362dupCA2677950681HLA-Cc.743dup (p.Thr249AspfsTer?)
c.*330dup (n.*330dup)
c.665-31dup
n.61dup
n.1102dup
n.932dup
gnomAD v4
6g.31270363G>ACA136865770HLA-Cc.742C>T (p.Gln248Ter)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.665-32C>T
n.60C>T
n.1101C>T
n.931C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31270363G>CCA363321912HLA-Cc.742C>G (p.Gln248Glu)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.665-32C>G
n.60C>G
n.1101C>G
n.931C>G
6g.31270363G=CA1619079805HLA-Cc.742C= (p.Gln248=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.665-32C=
n.60C=
n.1101C=
n.931C=
6g.31270363G>TCA3710566HLA-Cc.742C>A (p.Gln248Lys)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.665-32C>A
n.60C>A
n.1101C>A
n.931C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270364G>ACA449610227HLA-Cc.741C>T (p.Asp247=)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.665-33C>T
n.59C>T
n.1100C>T
n.930C>T
gnomAD v4
6g.31270364G>CCA363321914HLA-Cc.741C>G (p.Asp247Glu)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.665-33C>G
n.59C>G
n.1100C>G
n.930C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270364G>TCA363321916HLA-Cc.741C>A (p.Asp247Glu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.665-33C>A
n.59C>A
n.1100C>A
n.930C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270364_31270370delinsGTCCTCCCA1619079808HLA-Cc.735_741delinsGGAGGAC (p.Gly245=)
c.*322_*328delinsGGAGGAC (n.*322_*328delinsGGAGGAC)
c.665-39_665-33delinsGGAGGAC
n.53_59delinsGGAGGAC
n.1094_1100delinsGGAGGAC
n.924_930delinsGGAGGAC
6g.31270365T>ACA363321919HLA-Cc.740A>T (p.Asp247Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.665-34A>T
n.58A>T
n.1099A>T
n.929A>T
gnomAD v4
6g.31270365T>CCA363321920HLA-Cc.740A>G (p.Asp247Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.665-34A>G
n.58A>G
n.1099A>G
n.929A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270365T>GCA363321921HLA-Cc.740A>C (p.Asp247Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.665-34A>C
n.58A>C
n.1099A>C
n.929A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270365_31270370delCA136865794HLA-Cc.735_740del (p.Glu246_Asp247del)
c.*322_*327del (n.*322_*327del)
c.665-39_665-34del
n.53_58del
n.1094_1099del
n.924_929del
dbSNP
6g.31270366C>ACA363321924HLA-Cc.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.665-35G>T
n.57G>T
n.1098G>T
n.928G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270366C>GCA363321946HLA-Cc.739G>C (p.Asp247His)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.665-35G>C
n.57G>C
n.1098G>C
n.928G>C
gnomAD v4
6g.31270366C>TCA363321949HLA-Cc.739G>A (p.Asp247Asn)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.665-35G>A
n.57G>A
n.1098G>A
n.928G>A
gnomAD v4 COSMIC
6g.31270367_31270372delCA363321955HLA-Cc.734_739del (p.Gly245_Glu246del)
c.*321_*326del (n.*321_*326del)
c.665-40_665-35del
n.52_57del
n.1093_1098del
n.923_928del
6g.31270367C>ACA363321960HLA-Cc.738G>T (p.Glu246Asp)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.665-36G>T
n.56G>T
n.1097G>T
n.927G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270367C=CA1619079812HLA-Cc.738G= (p.Glu246=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.665-36G=
n.56G=
n.1097G=
n.927G=
6g.31270367C>GCA363321959HLA-Cc.738G>C (p.Glu246Asp)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.665-36G>C
n.56G>C
n.1097G>C
n.927G>C
gnomAD v4
6g.31270367C>TCA136865796HLA-Cc.738G>A (p.Glu246=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.665-36G>A
n.56G>A
n.1097G>A
n.927G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31270368delCA2677950682HLA-Cc.737del (p.Glu246GlyfsTer?)
c.*324del (n.*324del)
c.665-37del
n.55del
n.1096del
n.926del
gnomAD v4
6g.31270368T>ACA363321963HLA-Cc.737A>T (p.Glu246Val)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.665-37A>T
n.55A>T
n.1096A>T
n.926A>T
gnomAD v4
6g.31270368T>CCA363321967HLA-Cc.737A>G (p.Glu246Gly)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.665-37A>G
n.55A>G
n.1096A>G
n.926A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270368T>GCA363321977HLA-Cc.737A>C (p.Glu246Ala)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.665-37A>C
n.55A>C
n.1096A>C
n.926A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270368T=CA1619079816HLA-Cc.737A= (p.Glu246=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.665-37A=
n.55A=
n.1096A=
n.926A=
6g.31270369C>ACA363321979HLA-Cc.736G>T (p.Glu246Ter)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.665-38G>T
n.54G>T
n.1095G>T
n.925G>T
gnomAD v4
6g.31270369C=CA1619079818HLA-Cc.736G= (p.Glu246=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.665-38G=
n.54G=
n.1095G=
n.925G=
6g.31270369C>GCA363321980HLA-Cc.736G>C (p.Glu246Gln)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.665-38G>C
n.54G>C
n.1095G>C
n.925G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270369C>TCA136865798HLA-Cc.736G>A (p.Glu246Lys)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.665-38G>A
n.54G>A
n.1095G>A
n.925G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270372delCA2677950683HLA-Cc.736del (p.Glu246ArgfsTer?)
c.*323del (n.*323del)
c.665-38del
n.54del
n.1095del
n.925del
gnomAD v4
6g.31270371_31270372delCA2677950684HLA-Cc.735_736del (p.Glu246GlyfsTer?)
c.*322_*323del (n.*322_*323del)
c.665-39_665-38del
n.53_54del
n.1094_1095del
n.924_925del
gnomAD v4
6g.31270370C>ACA3710568HLA-Cc.735G>T (p.Gly245=)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.665-39G>T
n.53G>T
n.1094G>T
n.924G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270370C=CA1619079822HLA-Cc.735G= (p.Gly245=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.665-39G=
n.53G=
n.1094G=
n.924G=
6g.31270370C>GCA3710567HLA-Cc.735G>C (p.Gly245=)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.665-39G>C
n.53G>C
n.1094G>C
n.924G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270370C>TCA449610243HLA-Cc.735G>A (p.Gly245=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.665-39G>A
n.53G>A
n.1094G>A
n.924G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270371C>ACA363321991HLA-Cc.734G>T (p.Gly245Val)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.665-40G>T
n.52G>T
n.1093G>T
n.923G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270371C>GCA363321993HLA-Cc.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.665-40G>C
n.52G>C
n.1093G>C
n.923G>C
gnomAD v4
6g.31270371C>TCA363321995HLA-Cc.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.665-40G>A
n.52G>A
n.1093G>A
n.923G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270372C>ACA363321999HLA-Cc.733G>T (p.Gly245Trp)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.665-41G>T
n.51G>T
n.1092G>T
n.922G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270372C=CA1619079827HLA-Cc.733G= (p.Gly245=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.665-41G=
n.51G=
n.1092G=
n.922G=
6g.31270372C>GCA363322005HLA-Cc.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.665-41G>C
n.51G>C
n.1092G>C
n.922G>C
gnomAD v4
6g.31270372C>TCA363322007HLA-Cc.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.665-41G>A
n.51G>A
n.1092G>A
n.922G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270373A=CA1619079830HLA-Cc.732T= (p.Asp244=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.665-42T=
n.50T=
n.1091T=
n.921T=
6g.31270373A>CCA363322010HLA-Cc.732T>G (p.Asp244Glu)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.665-42T>G
n.50T>G
n.1091T>G
n.921T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270373A>GCA136865805HLA-Cc.732T>C (p.Asp244=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.665-42T>C
n.50T>C
n.1091T>C
n.921T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270373A>TCA363322009HLA-Cc.732T>A (p.Asp244Glu)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.665-42T>A
n.50T>A
n.1091T>A
n.921T>A
gnomAD v4
6g.31270374delCA2677950686HLA-Cc.731del (p.Asp244ValfsTer?)
c.*318del (n.*318del)
c.665-43del
n.49del
n.1090del
n.920del
gnomAD v4
6g.31270374T>ACA363322016HLA-Cc.731A>T (p.Asp244Val)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.665-43A>T
n.49A>T
n.1090A>T
n.920A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270374T>CCA363322023HLA-Cc.731A>G (p.Asp244Gly)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.665-43A>G
n.49A>G
n.1090A>G
n.920A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270374T>GCA363322020HLA-Cc.731A>C (p.Asp244Ala)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.665-43A>C
n.49A>C
n.1090A>C
n.920A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270374dupCA2677950685HLA-Cc.731dup (p.Asp244GlufsTer?)
c.*318dup (n.*318dup)
c.665-43dup
n.49dup
n.1090dup
n.920dup
gnomAD v4
6g.31270375C>ACA363322027HLA-Cc.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.665-44G>T
n.48G>T
n.1089G>T
n.919G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270375C>GCA363322029HLA-Cc.730G>C (p.Asp244His)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.665-44G>C
n.48G>C
n.1089G>C
n.919G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270375C>TCA363322031HLA-Cc.730G>A (p.Asp244Asn)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.665-44G>A
n.48G>A
n.1089G>A
n.919G>A
gnomAD v4
6g.31270377delCA2677950687HLA-Cc.730del (p.Asp244MetfsTer?)
c.*317del (n.*317del)
c.665-44del
n.48del
n.1089del
n.919del
gnomAD v4
6g.31270376C>ACA449610259HLA-Cc.729G>T (p.Arg243=)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.665-45G>T
n.47G>T
n.1088G>T
n.918G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270376C=CA1619079833HLA-Cc.729G= (p.Arg243=)
c.*316G= (n.*316G=)
c.665-45G=
n.47G=
n.1088G=
n.918G=
6g.31270376C>GCA449610261HLA-Cc.729G>C (p.Arg243=)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.665-45G>C
n.47G>C
n.1088G>C
n.918G>C
gnomAD v4
6g.31270376C>TCA449610263HLA-Cc.729G>A (p.Arg243=)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.665-45G>A
n.47G>A
n.1088G>A
n.918G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270377C>ACA363322039HLA-Cc.728G>T (p.Arg243Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.665-46G>T
n.46G>T
n.1087G>T
n.917G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270377C=CA1619079837HLA-Cc.728G= (p.Arg243=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.665-46G=
n.46G=
n.1087G=
n.917G=
6g.31270377C>GCA363322045HLA-Cc.728G>C (p.Arg243Pro)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.665-46G>C
n.46G>C
n.1087G>C
n.917G>C
gnomAD v4
6g.31270377C>TCA3710569HLA-Cc.728G>A (p.Arg243Gln)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.665-46G>A
n.46G>A
n.1087G>A
n.917G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270378G>ACA3710570HLA-Cc.727C>T (p.Arg243Trp)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.665-47C>T
n.45C>T
n.1086C>T
n.916C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270378G>CCA363322050HLA-Cc.727C>G (p.Arg243Gly)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.665-47C>G
n.45C>G
n.1086C>G
n.916C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270378G=CA1619079840HLA-Cc.727C= (p.Arg243=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.665-47C=
n.45C=
n.1086C=
n.916C=
6g.31270378G>TCA449610266HLA-Cc.727C>A (p.Arg243=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.665-47C>A
n.45C>A
n.1086C>A
n.916C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270379C>ACA363322053HLA-Cc.726G>T (p.Gln242His)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.665-48G>T
n.44G>T
n.1085G>T
n.915G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270379C>GCA363322055HLA-Cc.726G>C (p.Gln242His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.665-48G>C
n.44G>C
n.1085G>C
n.915G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270379C>TCA449610271HLA-Cc.726G>A (p.Gln242=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.665-48G>A
n.44G>A
n.1085G>A
n.915G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270380T>ACA363322064HLA-Cc.725A>T (p.Gln242Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.665-49A>T
n.43A>T
n.1084A>T
n.914A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270380T>CCA3710571HLA-Cc.725A>G (p.Gln242Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.665-49A>G
n.43A>G
n.1084A>G
n.914A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270380T>GCA363322056HLA-Cc.725A>C (p.Gln242Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.665-49A>C
n.43A>C
n.1084A>C
n.914A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270380T=CA1619079843HLA-Cc.725A= (p.Gln242=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.665-49A=
n.43A=
n.1084A=
n.914A=
6g.31270381delCA2677950688HLA-Cc.724del (p.Gln242SerfsTer?)
c.*311del (n.*311del)
c.665-50del
n.42del
n.1083del
n.913del
gnomAD v4
6g.31270381G>ACA363322068HLA-Cc.724C>T (p.Gln242Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.665-50C>T
n.42C>T
n.1083C>T
n.913C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270381G>CCA363322075HLA-Cc.724C>G (p.Gln242Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.665-50C>G
n.42C>G
n.1083C>G
n.913C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270381G=CA1619079846HLA-Cc.724C= (p.Gln242=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.665-50C=
n.42C=
n.1083C=
n.913C=
6g.31270381G>TCA363322088HLA-Cc.724C>A (p.Gln242Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.665-50C>A
n.42C>A
n.1083C>A
n.913C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270382C>ACA363322091HLA-Cc.723G>T (p.Trp241Cys)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.665-51G>T
n.41G>T
n.1082G>T
n.912G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270382C>GCA363322097HLA-Cc.723G>C (p.Trp241Cys)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.665-51G>C
n.41G>C
n.1082G>C
n.912G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270382C>TCA363322100HLA-Cc.723G>A (p.Trp241Ter)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.665-51G>A
n.41G>A
n.1082G>A
n.912G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270383delCA2677950689HLA-Cc.723del (p.Trp241CysfsTer?)
c.*310del (n.*310del)
c.665-51del
n.41del
n.1082del
n.912del
gnomAD v4
6g.31270383C>ACA363322103HLA-Cc.722G>T (p.Trp241Leu)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.665-52G>T
n.40G>T
n.1081G>T
n.911G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270383C=CA1619079850HLA-Cc.722G= (p.Trp241=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.665-52G=
n.40G=
n.1081G=
n.911G=
6g.31270383C>GCA363322104HLA-Cc.722G>C (p.Trp241Ser)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.665-52G>C
n.40G>C
n.1081G>C
n.911G>C
gnomAD v4
6g.31270383C>TCA363322105HLA-Cc.722G>A (p.Trp241Ter)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.665-52G>A
n.40G>A
n.1081G>A
n.911G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270384delCA2677950690HLA-Cc.721del (p.Trp241GlyfsTer?)
c.*308del (n.*308del)
c.665-53del
n.39del
n.1080del
n.910del
gnomAD v4
6g.31270384A>CCA363322108HLA-Cc.721T>G (p.Trp241Gly)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.665-53T>G
n.39T>G
n.1080T>G
n.910T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270384A>GCA363322110HLA-Cc.721T>C (p.Trp241Arg)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.665-53T>C
n.39T>C
n.1080T>C
n.910T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270384A>TCA363322114HLA-Cc.721T>A (p.Trp241Arg)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.665-53T>A
n.39T>A
n.1080T>A
n.910T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270385G>ACA449610286HLA-Cc.720C>T (p.Thr240=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.665-54C>T
n.38C>T
n.1079C>T
n.909C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270385G>CCA449610288HLA-Cc.720C>G (p.Thr240=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.665-54C>G
n.38C>G
n.1079C>G
n.909C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270385G=CA1619079852HLA-Cc.720C= (p.Thr240=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.665-54C=
n.38C=
n.1079C=
n.909C=
6g.31270385G>TCA449610289HLA-Cc.720C>A (p.Thr240=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.665-54C>A
n.38C>A
n.1079C>A
n.909C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270386delCA2677950691HLA-Cc.720del (p.Trp241GlyfsTer?)
c.*307del (n.*307del)
c.665-54del
n.38del
n.1079del
n.909del
gnomAD v4
6g.31270386G>ACA3710572HLA-Cc.719C>T (p.Thr240Ile)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.664+53C>T
n.37C>T
n.1078C>T
n.908C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270386G>CCA363322123HLA-Cc.719C>G (p.Thr240Ser)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.664+53C>G
n.37C>G
n.1078C>G
n.908C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270386G=CA1619079856HLA-Cc.719C= (p.Thr240=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.664+53C=
n.37C=
n.1078C=
n.908C=
6g.31270386G>TCA363322119HLA-Cc.719C>A (p.Thr240Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.664+53C>A
n.37C>A
n.1078C>A
n.908C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270387T>ACA363322126HLA-Cc.718A>T (p.Thr240Ser)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.664+52A>T
n.36A>T
n.1077A>T
n.907A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270387T>CCA363322127HLA-Cc.718A>G (p.Thr240Ala)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.664+52A>G
n.36A>G
n.1077A>G
n.907A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270387T>GCA363322130HLA-Cc.718A>C (p.Thr240Pro)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.664+52A>C
n.36A>C
n.1077A>C
n.907A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270387T=CA1619079860HLA-Cc.718A= (p.Thr240=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.664+52A=
n.36A=
n.1077A=
n.907A=
6g.31270388C>ACA449610296HLA-Cc.717G>T (p.Leu239=)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.664+51G>T
n.35G>T
n.1076G>T
n.906G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270388C>GCA449610297HLA-Cc.717G>C (p.Leu239=)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.664+51G>C
n.35G>C
n.1076G>C
n.906G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270388C>TCA449610298HLA-Cc.717G>A (p.Leu239=)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.664+51G>A
n.35G>A
n.1076G>A
n.906G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270389A>CCA363322137HLA-Cc.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.664+50T>G
n.34T>G
n.1075T>G
n.905T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270389A>GCA363322143HLA-Cc.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.664+50T>C
n.34T>C
n.1075T>C
n.905T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270389A>TCA363322146HLA-Cc.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.664+50T>A
n.34T>A
n.1075T>A
n.905T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270390G>ACA449610300HLA-Cc.715C>T (p.Leu239=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.664+49C>T
n.33C>T
n.1074C>T
n.904C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270390G>CCA136865811HLA-Cc.715C>G (p.Leu239Val)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.664+49C>G
n.33C>G
n.1074C>G
n.904C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31270390G=CA1619079863HLA-Cc.715C= (p.Leu239=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.664+49C=
n.33C=
n.1074C=
n.904C=
6g.31270390G>TCA363322152HLA-Cc.715C>A (p.Leu239Met)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.664+49C>A
n.33C>A
n.1074C>A
n.904C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270393_31270394delCA2677950692HLA-Cc.714_715del (p.Leu239AspfsTer?)
c.*301_*302del (n.*301_*302del)
c.664+48_664+49del
n.32_33del
n.1073_1074del
n.903_904del
gnomAD v4
6g.31270391T>ACA449610304HLA-Cc.714A>T (p.Thr238=)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.664+48A>T
n.32A>T
n.1073A>T
n.903A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270391T>CCA449610306HLA-Cc.714A>G (p.Thr238=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.664+48A>G
n.32A>G
n.1073A>G
n.903A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270391T>GCA449610308HLA-Cc.714A>C (p.Thr238=)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.664+48A>C
n.32A>C
n.1073A>C
n.903A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270391T=CA1619079866HLA-Cc.714A= (p.Thr238=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.664+48A=
n.32A=
n.1073A=
n.903A=
6g.31270392delCA2770491184HLA-Cc.713del (p.Thr238AsnfsTer2)
c.*300del (n.*300del)
c.664+47del
n.31del
n.1072del
n.902del
6g.31270392G>ACA363322155HLA-Cc.713C>T (p.Thr238Ile)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.664+47C>T
n.31C>T
n.1072C>T
n.902C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270392G>CCA363322158HLA-Cc.713C>G (p.Thr238Arg)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.664+47C>G
n.31C>G
n.1072C>G
n.902C>G
gnomAD v4
6g.31270392G=CA1619079868HLA-Cc.713C= (p.Thr238=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.664+47C=
n.31C=
n.1072C=
n.902C=
6g.31270392G>TCA363322162HLA-Cc.713C>A (p.Thr238Lys)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.664+47C>A
n.31C>A
n.1072C>A
n.902C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270393delCA2770491185HLA-Cc.712del (p.Thr238HisfsTer2)
c.*299del (n.*299del)
c.664+46del
n.30del
n.1071del
n.901del
6g.31270393T>ACA363322171HLA-Cc.712A>T (p.Thr238Ser)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.664+46A>T
n.30A>T
n.1071A>T
n.901A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270393T>CCA363322172HLA-Cc.712A>G (p.Thr238Ala)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.664+46A>G
n.30A>G
n.1071A>G
n.901A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270393T>GCA363322175HLA-Cc.712A>C (p.Thr238Pro)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.664+46A>C
n.30A>C
n.1071A>C
n.901A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270394delCA2677950693HLA-Cc.711del (p.Thr238HisfsTer2)
c.*298del (n.*298del)
c.664+45del
n.29del
n.1070del
n.900del
gnomAD v4
6g.31270394G>ACA449610314HLA-Cc.711C>T (p.Ile237=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.664+45C>T
n.29C>T
n.1070C>T
n.900C>T
gnomAD v4
6g.31270394G>CCA363322177HLA-Cc.711C>G (p.Ile237Met)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.664+45C>G
n.29C>G
n.1070C>G
n.900C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270394G>TCA449610316HLA-Cc.711C>A (p.Ile237=)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.664+45C>A
n.29C>A
n.1070C>A
n.900C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270395A>CCA363322182HLA-Cc.710T>G (p.Ile237Ser)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.664+44T>G
n.28T>G
n.1069T>G
n.899T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270395A>GCA363322188HLA-Cc.710T>C (p.Ile237Thr)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.664+44T>C
n.28T>C
n.1069T>C
n.899T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270395A>TCA363322191HLA-Cc.710T>A (p.Ile237Asn)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.664+44T>A
n.28T>A
n.1069T>A
n.899T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270396T>ACA363322193HLA-Cc.709A>T (p.Ile237Phe)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.664+43A>T
n.27A>T
n.1068A>T
n.898A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270396T>CCA363322195HLA-Cc.709A>G (p.Ile237Val)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.664+43A>G
n.27A>G
n.1068A>G
n.898A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270396T>GCA363322197HLA-Cc.709A>C (p.Ile237Leu)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.664+43A>C
n.27A>C
n.1068A>C
n.898A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270396T=CA1619079870HLA-Cc.709A= (p.Ile237=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.664+43A=
n.27A=
n.1068A=
n.898A=
6g.31270397C>ACA363322200HLA-Cc.708G>T (p.Glu236Asp)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.664+42G>T
n.26G>T
n.1067G>T
n.897G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270397C=CA1619079875HLA-Cc.708G= (p.Glu236=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.664+42G=
n.26G=
n.1067G=
n.897G=
6g.31270397C>GCA363322205HLA-Cc.708G>C (p.Glu236Asp)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.664+42G>C
n.26G>C
n.1067G>C
n.897G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270397C>TCA449610324HLA-Cc.708G>A (p.Glu236=)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.664+42G>A
n.26G>A
n.1067G>A
n.897G>A
gnomAD v4
6g.31270398delCA2677950694HLA-Cc.707del (p.Glu236GlyfsTer4)
c.*294del (n.*294del)
c.664+41del
n.25del
n.1066del
n.896del
gnomAD v4
6g.31270398T>ACA363322206HLA-Cc.707A>T (p.Glu236Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.664+41A>T
n.25A>T
n.1066A>T
n.896A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270398T>CCA363322207HLA-Cc.707A>G (p.Glu236Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.664+41A>G
n.25A>G
n.1066A>G
n.896A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270398T>GCA363322208HLA-Cc.707A>C (p.Glu236Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.664+41A>C
n.25A>C
n.1066A>C
n.896A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270398T=CA1619079880HLA-Cc.707A= (p.Glu236=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.664+41A=
n.25A=
n.1066A=
n.896A=
6g.31270399C>ACA363322212HLA-Cc.706G>T (p.Glu236Ter)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.664+40G>T
n.24G>T
n.1065G>T
n.895G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270399C>GCA363322213HLA-Cc.706G>C (p.Glu236Gln)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.664+40G>C
n.24G>C
n.1065G>C
n.895G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270399C>TCA363322215HLA-Cc.706G>A (p.Glu236Lys)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.664+40G>A
n.24G>A
n.1065G>A
n.895G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270399_31270400delCA2677950695HLA-Cc.705_706del (p.Glu236AspfsTer?)
c.*292_*293del (n.*292_*293del)
c.664+39_664+40del
n.23_24del
n.1064_1065del
n.894_895del
gnomAD v4
6g.31270400delCA2677950696HLA-Cc.706del (p.Glu236ArgfsTer4)
c.*293del (n.*293del)
c.664+40del
n.24del
n.1065del
n.895del
gnomAD v4
6g.31270400C>ACA3710573HLA-Cc.705G>T (p.Ala235=)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.664+39G>T
n.23G>T
n.1064G>T
n.894G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270400C=CA1619079889HLA-Cc.705G= (p.Ala235=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.664+39G=
n.23G=
n.1064G=
n.894G=
6g.31270400C>GCA3710574HLA-Cc.705G>C (p.Ala235=)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.664+39G>C
n.23G>C
n.1064G>C
n.894G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270400C>TCA3710575HLA-Cc.705G>A (p.Ala235=)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.664+39G>A
n.23G>A
n.1064G>A
n.894G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270401delCA2677950697HLA-Cc.704del (p.Ala235GlyfsTer5)
c.*291del (n.*291del)
c.664+38del
n.22del
n.1063del
n.893del
gnomAD v4
6g.31270401G>ACA3710576HLA-Cc.704C>T (p.Ala235Val)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.664+38C>T
n.22C>T
n.1063C>T
n.893C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270401G>CCA136865828HLA-Cc.704C>G (p.Ala235Gly)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.664+38C>G
n.22C>G
n.1063C>G
n.893C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31270401G=CA1619079892HLA-Cc.704C= (p.Ala235=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.664+38C=
n.22C=
n.1063C=
n.893C=
6g.31270401G>TCA363322233HLA-Cc.704C>A (p.Ala235Glu)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.664+38C>A
n.22C>A
n.1063C>A
n.893C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270402delCA2677950698HLA-Cc.703del (p.Ala235ArgfsTer5)
c.*290del (n.*290del)
c.664+37del
n.21del
n.1062del
n.892del
gnomAD v4
6g.31270402C>ACA363322236HLA-Cc.703G>T (p.Ala235Ser)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.664+37G>T
n.21G>T
n.1062G>T
n.892G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270402C=CA1619079895HLA-Cc.703G= (p.Ala235=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.664+37G=
n.21G=
n.1062G=
n.892G=
6g.31270402C>GCA363322248HLA-Cc.703G>C (p.Ala235Pro)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.664+37G>C
n.21G>C
n.1062G>C
n.892G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270402C>TCA3710577HLA-Cc.703G>A (p.Ala235Thr)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.664+37G>A
n.21G>A
n.1062G>A
n.892G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270403A>CCA449610339HLA-Cc.702T>G (p.Pro234=)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.664+36T>G
n.20T>G
n.1061T>G
n.891T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270403A>GCA449610341HLA-Cc.702T>C (p.Pro234=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.664+36T>C
n.20T>C
n.1061T>C
n.891T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270403A>TCA449610342HLA-Cc.702T>A (p.Pro234=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.664+36T>A
n.20T>A
n.1061T>A
n.891T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270404G>ACA363322253HLA-Cc.701C>T (p.Pro234Leu)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.664+35C>T
n.19C>T
n.1060C>T
n.890C>T
gnomAD v4
6g.31270404G>CCA363322256HLA-Cc.701C>G (p.Pro234Arg)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.664+35C>G
n.19C>G
n.1060C>G
n.890C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270404G=CA1619079898HLA-Cc.701C= (p.Pro234=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.664+35C=
n.19C=
n.1060C=
n.890C=
6g.31270404G>TCA363322260HLA-Cc.701C>A (p.Pro234His)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.664+35C>A
n.19C>A
n.1060C>A
n.890C>A
gnomAD v4
6g.31270406dupCA2677950699HLA-Cc.701dup (p.Ala235CysfsTer?)
c.*288dup (n.*288dup)
c.664+35dup
n.19dup
n.1060dup
n.890dup
gnomAD v4
6g.31270406delCA2677950700HLA-Cc.701del (p.Pro234LeufsTer6)
c.*288del (n.*288del)
c.664+35del
n.19del
n.1060del
n.890del
gnomAD v4
6g.31270405G>ACA363322264HLA-Cc.700C>T (p.Pro234Ser)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.664+34C>T
n.18C>T
n.1059C>T
n.889C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270405G>CCA363322271HLA-Cc.700C>G (p.Pro234Ala)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.664+34C>G
n.18C>G
n.1059C>G
n.889C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.31270405G>TCA363322275HLA-Cc.700C>A (p.Pro234Thr)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.664+34C>A
n.18C>A
n.1059C>A
n.889C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270406G>ACA449610351HLA-Cc.699C>T (p.Tyr233=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.664+33C>T
n.17C>T
n.1058C>T
n.888C>T
gnomAD v4
6g.31270406G>CCA363322282HLA-Cc.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.664+33C>G
n.17C>G
n.1058C>G
n.888C>G
gnomAD v4
6g.31270406G>TCA363322284HLA-Cc.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.664+33C>A
n.17C>A
n.1058C>A
n.888C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270407T>ACA363322288HLA-Cc.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.664+32A>T
n.16A>T
n.1057A>T
n.887A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270407T>CCA363322295HLA-Cc.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.664+32A>G
n.16A>G
n.1057A>G
n.887A>G
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270407T>GCA363322298HLA-Cc.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.664+32A>C
n.16A>C
n.1057A>C
n.887A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270408A=CA1619079903HLA-Cc.697T= (p.Tyr233=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.664+31T=
n.15T=
n.1056T=
n.886T=
6g.31270408A>CCA363322306HLA-Cc.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.664+31T>G
n.15T>G
n.1056T>G
n.886T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270408A>GCA136865829HLA-Cc.697T>C (p.Tyr233His)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.664+31T>C
n.15T>C
n.1056T>C
n.886T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270408A>TCA363322304HLA-Cc.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.664+31T>A
n.15T>A
n.1056T>A
n.886T>A
gnomAD v4
6g.31270409G>ACA136865832HLA-Cc.696C>T (p.Phe232=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.664+30C>T
n.14C>T
n.1055C>T
n.885C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31270409G>CCA363322315HLA-Cc.696C>G (p.Phe232Leu)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.664+30C>G
n.14C>G
n.1055C>G
n.885C>G
gnomAD v4
6g.31270409G=CA1619079908HLA-Cc.696C= (p.Phe232=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.664+30C=
n.14C=
n.1055C=
n.885C=
6g.31270409G>TCA363322317HLA-Cc.696C>A (p.Phe232Leu)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.664+30C>A
n.14C>A
n.1055C>A
n.885C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270410A>CCA363322319HLA-Cc.695T>G (p.Phe232Cys)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.664+29T>G
n.13T>G
n.1054T>G
n.884T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270410A>GCA363322322HLA-Cc.695T>C (p.Phe232Ser)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.664+29T>C
n.13T>C
n.1054T>C
n.884T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270410A>TCA363322328HLA-Cc.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.664+29T>A
n.13T>A
n.1054T>A
n.884T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270411delCA2677950701HLA-Cc.695del (p.Phe232SerfsTer8)
c.*282del (n.*282del)
c.664+29del
n.13del
n.1054del
n.884del
gnomAD v4
6g.31270411A=CA1619079911HLA-Cc.694T= (p.Phe232=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.664+28T=
n.12T=
n.1053T=
n.883T=
6g.31270411A>CCA363322332HLA-Cc.694T>G (p.Phe232Val)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.664+28T>G
n.12T>G
n.1053T>G
n.883T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270411A>GCA136865836HLA-Cc.694T>C (p.Phe232Leu)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.664+28T>C
n.12T>C
n.1053T>C
n.883T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270411A>TCA363322340HLA-Cc.694T>A (p.Phe232Ile)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.664+28T>A
n.12T>A
n.1053T>A
n.883T>A
gnomAD v4
6g.31270412G>ACA3710578HLA-Cc.693C>T (p.Gly231=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.664+27C>T
n.11C>T
n.1052C>T
n.882C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.31270412G>CCA449610368HLA-Cc.693C>G (p.Gly231=)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.664+27C>G
n.11C>G
n.1052C>G
n.882C>G
gnomAD v4
6g.31270412G=CA1619079913HLA-Cc.693C= (p.Gly231=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.664+27C=
n.11C=
n.1052C=
n.882C=
6g.31270412G>TCA449610365HLA-Cc.693C>A (p.Gly231=)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.664+27C>A
n.11C>A
n.1052C>A
n.882C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270413C>ACA363322342HLA-Cc.692G>T (p.Gly231Val)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.664+26G>T
n.10G>T
n.1051G>T
n.881G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270413C=CA1619079915HLA-Cc.692G= (p.Gly231=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.664+26G=
n.10G=
n.1051G=
n.881G=
6g.31270413C>GCA363322345HLA-Cc.692G>C (p.Gly231Ala)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.664+26G>C
n.10G>C
n.1051G>C
n.881G>C
gnomAD v4
6g.31270413C>TCA363322341HLA-Cc.692G>A (p.Gly231Asp)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.664+26G>A
n.10G>A
n.1051G>A
n.881G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270415delCA1087423329HLA-Cc.692del (p.Gly231AlafsTer9)
c.*279del (n.*279del)
c.664+26del
n.10del
n.1051del
n.881del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270414C>ACA363322350HLA-Cc.691G>T (p.Gly231Cys)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.664+25G>T
n.9G>T
n.1050G>T
n.880G>T
gnomAD v4
6g.31270414C=CA1619079917HLA-Cc.691G= (p.Gly231=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.664+25G=
n.9G=
n.1050G=
n.880G=
6g.31270414C>GCA363322360HLA-Cc.691G>C (p.Gly231Arg)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.664+25G>C
n.9G>C
n.1050G>C
n.880G>C
gnomAD v4
6g.31270414C>TCA363322363HLA-Cc.691G>A (p.Gly231Ser)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.664+25G>A
n.9G>A
n.1050G>A
n.880G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270415C>ACA449610371HLA-Cc.690G>T (p.Leu230=)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.664+24G>T
n.8G>T
n.1049G>T
n.879G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270415C>GCA449610372HLA-Cc.690G>C (p.Leu230=)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.664+24G>C
n.8G>C
n.1049G>C
n.879G>C
gnomAD v4
6g.31270415C>TCA449610373HLA-Cc.690G>A (p.Leu230=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.664+24G>A
n.8G>A
n.1049G>A
n.879G>A
gnomAD v4
6g.31270416A>CCA363322366HLA-Cc.689T>G (p.Leu230Arg)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.664+23T>G
n.7T>G
n.1048T>G
n.878T>G
gnomAD v4
6g.31270416A>GCA363322368HLA-Cc.689T>C (p.Leu230Pro)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.664+23T>C
n.7T>C
n.1048T>C
n.878T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270416A>TCA363322371HLA-Cc.689T>A (p.Leu230Gln)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.664+23T>A
n.7T>A
n.1048T>A
n.878T>A
gnomAD v4
6g.31270417G>ACA449610376HLA-Cc.688C>T (p.Leu230=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.664+22C>T
n.6C>T
n.1047C>T
n.877C>T
gnomAD v4
6g.31270417G>CCA363322377HLA-Cc.688C>G (p.Leu230Val)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.664+22C>G
n.6C>G
n.1047C>G
n.877C>G
gnomAD v4
6g.31270417G=CA1619079919HLA-Cc.688C= (p.Leu230=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.664+22C=
n.6C=
n.1047C=
n.877C=
6g.31270417G>TCA3710579HLA-Cc.688C>A (p.Leu230Met)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.664+22C>A
n.6C>A
n.1047C>A
n.877C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270419delCA2677950702HLA-Cc.688del (p.Leu230TrpfsTer10)
c.*275del (n.*275del)
c.664+22del
n.6del
n.1047del
n.877del
gnomAD v4
6g.31270418G>ACA449610380HLA-Cc.687C>T (p.Ala229=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.664+21C>T
n.5C>T
n.1046C>T
n.876C>T
gnomAD v4
6g.31270418G>CCA449610381HLA-Cc.687C>G (p.Ala229=)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.664+21C>G
n.5C>G
n.1046C>G
n.876C>G
gnomAD v4
6g.31270418G>TCA449610383HLA-Cc.687C>A (p.Ala229=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.664+21C>A
n.5C>A
n.1046C>A
n.876C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270419G>ACA3710580HLA-Cc.686C>T (p.Ala229Val)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.664+20C>T
n.4C>T
n.1045C>T
n.875C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270419G>CCA363322380HLA-Cc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.664+20C>G
n.4C>G
n.1045C>G
n.875C>G
gnomAD v4
6g.31270419G=CA1619079921HLA-Cc.686C= (p.Ala229=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.664+20C=
n.4C=
n.1045C=
n.875C=
6g.31270419G>TCA363322381HLA-Cc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.664+20C>A
n.4C>A
n.1045C>A
n.875C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270420C>ACA363322383HLA-Cc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.664+19G>T
n.3G>T
n.1044G>T
n.874G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270420C>GCA363322385HLA-Cc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.664+19G>C
n.3G>C
n.1044G>C
n.874G>C
gnomAD v4
6g.31270420C>TCA363322387HLA-Cc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.664+19G>A
n.3G>A
n.1044G>A
n.874G>A
gnomAD v4
6g.31270422delCA1087423341HLA-Cc.685del (p.Ala229ProfsTer11)
c.*272del (n.*272del)
c.664+19del
n.3del
n.1044del
n.874del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270421C>ACA363322389HLA-Cc.684G>T (p.Trp228Cys)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.664+18G>T
n.2G>T
n.1043G>T
n.873G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270421C>GCA363322401HLA-Cc.684G>C (p.Trp228Cys)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.664+18G>C
n.2G>C
n.1043G>C
n.873G>C
gnomAD v4
6g.31270421C>TCA363322391HLA-Cc.684G>A (p.Trp228Ter)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.664+18G>A
n.2G>A
n.1043G>A
n.873G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270422C>ACA363322406HLA-Cc.683G>T (p.Trp228Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.664+17G>T
n.1G>T
n.1042G>T
n.872G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270422C=CA1619079923HLA-Cc.683G= (p.Trp228=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.664+17G=
n.1G=
n.1042G=
n.872G=
6g.31270422C>GCA363322408HLA-Cc.683G>C (p.Trp228Ser)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.664+17G>C
n.1G>C
n.1042G>C
n.872G>C
gnomAD v4
6g.31270422C>TCA363322409HLA-Cc.683G>A (p.Trp228Ter)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.664+17G>A
n.1G>A
n.1042G>A
n.872G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270423A>CCA363322410HLA-Cc.682T>G (p.Trp228Gly)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.664+16T>G
n.1041T>G
n.871T>G
gnomAD v4
6g.31270423A>GCA363322411HLA-Cc.682T>C (p.Trp228Arg)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.664+16T>C
n.1041T>C
n.871T>C
gnomAD v4
6g.31270423A>TCA363322413HLA-Cc.682T>A (p.Trp228Arg)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.664+16T>A
n.1041T>A
n.871T>A
gnomAD v4
6g.31270423_31270424delCA2677950703HLA-Cc.681_682del (p.Cys227TrpfsTer?)
c.*268_*269del (n.*268_*269del)
c.664+15_664+16del
n.1040_1041del
n.870_871del
gnomAD v4
6g.31270424G>ACA449610391HLA-Cc.681C>T (p.Cys227=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.664+15C>T
n.1040C>T
n.870C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270424G>CCA363322416HLA-Cc.681C>G (p.Cys227Trp)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.664+15C>G
n.1040C>G
n.870C>G
gnomAD v4
6g.31270424G>TCA363322417HLA-Cc.681C>A (p.Cys227Ter)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.664+15C>A
n.1040C>A
n.870C>A
gnomAD v4
6g.31270425C>ACA363322421HLA-Cc.680G>T (p.Cys227Phe)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.664+14G>T
n.1039G>T
n.869G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270425C>GCA363322430HLA-Cc.680G>C (p.Cys227Ser)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.664+14G>C
n.1039G>C
n.869G>C
gnomAD v4
6g.31270425C>TCA363322433HLA-Cc.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.664+14G>A
n.1039G>A
n.869G>A
gnomAD v4
6g.31270426A>CCA363322437HLA-Cc.679T>G (p.Cys227Gly)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.664+13T>G
n.1038T>G
n.868T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270426A>GCA363322435HLA-Cc.679T>C (p.Cys227Arg)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.664+13T>C
n.1038T>C
n.868T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270426A>TCA363322434HLA-Cc.679T>A (p.Cys227Ser)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.664+13T>A
n.1038T>A
n.868T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270426_31270427delinsACCA1619079925HLA-Cc.678_679delinsGT (p.Arg226=)
c.*265_*266delinsGT (n.*265_*266delinsGT)
c.664+12_664+13delinsGT
n.1037_1038delinsGT
n.867_868delinsGT
6g.31270427C>ACA3710582HLA-Cc.678G>T (p.Arg226Ser)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.664+12G>T
n.1037G>T
n.867G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270427C=CA1619079927HLA-Cc.678G= (p.Arg226=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.664+12G=
n.1037G=
n.867G=
6g.31270427C>GCA363322448HLA-Cc.678G>C (p.Arg226Ser)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.664+12G>C
n.1037G>C
n.867G>C
gnomAD v4
6g.31270427C>TCA3710581HLA-Cc.678G>A (p.Arg226=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.664+12G>A
n.1037G>A
n.867G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270428delCA136865847HLA-Cc.678del (p.Arg226SerfsTer14)
c.*265del (n.*265del)
c.664+12del
n.1037del
n.867del
dbSNP gnomAD v4
6g.31270428C>ACA363322452HLA-Cc.677G>T (p.Arg226Met)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.664+11G>T
n.1036G>T
n.866G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270428C=CA1619079928HLA-Cc.677G= (p.Arg226=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.664+11G=
n.1036G=
n.866G=
6g.31270428C>GCA363322459HLA-Cc.677G>C (p.Arg226Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.664+11G>C
n.1036G>C
n.866G>C
gnomAD v4
6g.31270428C>TCA3710584HLA-Cc.677G>A (p.Arg226Lys)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.664+11G>A
n.1036G>A
n.866G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270429delCA2677950704HLA-Cc.676del (p.Arg226GlyfsTer14)
c.*263del (n.*263del)
c.664+10del
n.1035del
n.865del
gnomAD v4
6g.31270429T>ACA363322471HLA-Cc.676A>T (p.Arg226Trp)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.664+10A>T
n.1035A>T
n.865A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270429T>CCA363322476HLA-Cc.676A>G (p.Arg226Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.664+10A>G
n.1035A>G
n.865A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270429T>GCA449610407HLA-Cc.676A>C (p.Arg226=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.664+10A>C
n.1035A>C
n.865A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270429_31270432dupCA3710583HLA-Cc.673_676dup (p.Arg226ThrfsTer?)
c.*260_*263dup (n.*260_*263dup)
c.664+7_664+10dup
n.1032_1035dup
n.862_865dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270430delCA1087423362HLA-Cc.675del (p.Arg226GlyfsTer14)
c.*262del (n.*262del)
c.664+9del
n.1034del
n.864del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270430C>ACA449610408HLA-Cc.675G>T (p.Leu225=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.664+9G>T
n.1034G>T
n.864G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270430C=CA1619079929HLA-Cc.675G= (p.Leu225=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.664+9G=
n.1034G=
n.864G=
6g.31270430C>GCA449610411HLA-Cc.675G>C (p.Leu225=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.664+9G>C
n.1034G>C
n.864G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270430C>TCA449610412HLA-Cc.675G>A (p.Leu225=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.664+9G>A
n.1034G>A
n.864G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270431delCA2677950705HLA-Cc.674del (p.Leu225ArgfsTer15)
c.*261del (n.*261del)
c.664+8del
n.1033del
n.863del
gnomAD v4
6g.31270431A>CCA363322477HLA-Cc.674T>G (p.Leu225Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.664+8T>G
n.1033T>G
n.863T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270431A>GCA363322478HLA-Cc.674T>C (p.Leu225Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.664+8T>C
n.1033T>C
n.863T>C
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.31270431A>TCA363322479HLA-Cc.674T>A (p.Leu225Gln)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.664+8T>A
n.1033T>A
n.863T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270432G>ACA449610417HLA-Cc.673C>T (p.Leu225=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.664+7C>T
n.1032C>T
n.862C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.31270432G>CCA363322482HLA-Cc.673C>G (p.Leu225Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.664+7C>G
n.1032C>G
n.862C>G
gnomAD v4
6g.31270432G=CA1619079930HLA-Cc.673C= (p.Leu225=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.664+7C=
n.1032C=
n.862C=
6g.31270432G>TCA363322486HLA-Cc.673C>A (p.Leu225Met)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.664+7C>A
n.1032C>A
n.862C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270434delCA2677950706HLA-Cc.673del (p.Leu225Ter)
c.*260del (n.*260del)
c.664+7del
n.1032del
n.862del
gnomAD v4
6g.31270433G>ACA449610421HLA-Cc.672C>T (p.Thr224=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.664+6C>T
n.1031C>T
n.861C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270433G>CCA449610423HLA-Cc.672C>G (p.Thr224=)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.664+6C>G
n.1031C>G
n.861C>G
gnomAD v4
6g.31270433G=CA1619079931HLA-Cc.672C= (p.Thr224=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.664+6C=
n.1031C=
n.861C=
6g.31270433G>TCA449610425HLA-Cc.672C>A (p.Thr224=)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.664+6C>A
n.1031C>A
n.861C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270434G>ACA3710585HLA-Cc.671C>T (p.Thr224Ile)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.664+5C>T
n.1030C>T
n.860C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270434G>CCA363322492HLA-Cc.671C>G (p.Thr224Ser)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.664+5C>G
n.1030C>G
n.860C>G
gnomAD v4
6g.31270434G=CA1619079932HLA-Cc.671C= (p.Thr224=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.664+5C=
n.1030C=
n.860C=
6g.31270434G>TCA363322493HLA-Cc.671C>A (p.Thr224Asn)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.664+5C>A
n.1030C>A
n.860C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270435T>ACA363322498HLA-Cc.670A>T (p.Thr224Ser)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.664+4A>T
n.1029A>T
n.859A>T
gnomAD v4
6g.31270435T>CCA136865862HLA-Cc.670A>G (p.Thr224Ala)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.664+4A>G
n.1029A>G
n.859A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270435T>GCA363322516HLA-Cc.670A>C (p.Thr224Pro)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.664+4A>C
n.1029A>C
n.859A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270435T=CA1619079933HLA-Cc.670A= (p.Thr224=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.664+4A=
n.1029A=
n.859A=
6g.31270435_31270436insCTCA2677950707HLA-Cc.670_671insGA (p.Thr224ArgfsTer3)
c.*257_*258insGA (n.*257_*258insGA)
c.664+4_664+5insGA
n.1029_1030insGA
n.859_860insGA
gnomAD v4
6g.31270436G>ACA449610434HLA-Cc.669C>T (p.Ala223=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.664+3C>T
n.1028C>T
n.858C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270436G>CCA449610436HLA-Cc.669C>G (p.Ala223=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.664+3C>G
n.1028C>G
n.858C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270436G>TCA449610433HLA-Cc.669C>A (p.Ala223=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.664+3C>A
n.1028C>A
n.858C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270436_31270437delCA2677950708HLA-Cc.668_669del (p.Ala223AspfsTer?)
c.*255_*256del (n.*255_*256del)
c.664+2_664+3del
n.1027_1028del
n.857_858del
gnomAD v4
6g.31270437delCA2523011620HLA-Cc.669del (p.Thr224ProfsTer2)
c.*256del (n.*256del)
c.664+3del
n.1028del
n.858del
gnomAD v4
6g.31270437G>ACA136865868HLA-Cc.668C>T (p.Ala223Val)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.664+2C>T
n.1027C>T
n.857C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270437G>CCA363322524HLA-Cc.668C>G (p.Ala223Gly)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.664+2C>G
n.1027C>G
n.857C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270437G=CA1619079934HLA-Cc.668C= (p.Ala223=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.664+2C=
n.1027C=
n.857C=
6g.31270437G>TCA363322527HLA-Cc.668C>A (p.Ala223Asp)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.664+2C>A
n.1027C>A
n.857C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270438C>ACA363322533HLA-Cc.667G>T (p.Ala223Ser)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.664+1G>T
n.1026G>T
n.856G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270438C=CA1619079935HLA-Cc.667G= (p.Ala223=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.664+1G=
n.1026G=
n.856G=
6g.31270438C>GCA363322543HLA-Cc.667G>C (p.Ala223Pro)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.664+1G>C
n.1026G>C
n.856G>C
gnomAD v4
6g.31270438C>TCA363322551HLA-Cc.667G>A (p.Ala223Thr)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.664+1G>A
n.1026G>A
n.856G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270439delCA2677950709HLA-Cc.667del (p.Ala223ProfsTer3)
c.*254del (n.*254del)
c.664+1del
n.1026del
n.856del
gnomAD v4
6g.31270439C>ACA363322556HLA-Cc.666G>T (p.Glu222Asp)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.664G>T
n.1025G>T
n.855G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270439C=CA1619079936HLA-Cc.666G= (p.Glu222=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.664G=
n.1025G=
n.855G=
6g.31270439C>GCA363322565HLA-Cc.666G>C (p.Glu222Asp)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.664G>C
n.1025G>C
n.855G>C
gnomAD v4
6g.31270439C>TCA449610444HLA-Cc.666G>A (p.Glu222=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.664G>A
n.1025G>A
n.855G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270439_31270440delinsCTCA1619079937HLA-Cc.665_666delinsAG (p.Glu222=)
c.*252_*253delinsAG (n.*252_*253delinsAG)
c.663_664delinsAG
n.1024_1025delinsAG
n.854_855delinsAG
6g.31270440delCA1619079938HLA-Cc.665del (p.Glu222GlyfsTer4)
c.*252del (n.*252del)
c.663del
n.1024del
n.854del
dbSNP gnomAD v4
6g.31270440T>ACA363322572HLA-Cc.665A>T (p.Glu222Val)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.663A>T
n.1024A>T
n.854A>T
gnomAD v4
6g.31270440T>CCA363322574HLA-Cc.665A>G (p.Glu222Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.663A>G
n.1024A>G
n.854A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270440T>GCA363322570HLA-Cc.665A>C (p.Glu222Ala)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.663A>C
n.1024A>C
n.854A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270441delCA2677950710HLA-Cc.664del (p.Glu222ArgfsTer4)
c.*251del (n.*251del)
c.662del
n.1023del
n.853del
gnomAD v4
6g.31270441C>ACA363322579HLA-Cc.664G>T (p.Glu222Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.662G>T
n.1023G>T
n.853G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270441C>GCA363322593HLA-Cc.664G>C (p.Glu222Gln)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.662G>C
n.1023G>C
n.853G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270441C>TCA363322595HLA-Cc.664G>A (p.Glu222Lys)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.662G>A
n.1023G>A
n.853G>A
gnomAD v4
6g.31270442A>CCA363322597HLA-Cc.663T>G (p.His221Gln)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.661T>G
n.1022T>G
n.852T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270442A>GCA449610452HLA-Cc.663T>C (p.His221=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.661T>C
n.1022T>C
n.852T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270442A>TCA363322600HLA-Cc.663T>A (p.His221Gln)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.661T>A
n.1022T>A
n.852T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270443T>ACA363322610HLA-Cc.662A>T (p.His221Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.660A>T
n.1021A>T
n.851A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270443T>CCA136865883HLA-Cc.662A>G (p.His221Arg)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.660A>G
n.1021A>G
n.851A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270443T>GCA136865886HLA-Cc.662A>C (p.His221Pro)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.660A>C
n.1021A>C
n.851A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270443T=CA1619079939HLA-Cc.662A= (p.His221=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.660A=
n.1021A=
n.851A=
6g.31270444G>ACA363322617HLA-Cc.661C>T (p.His221Tyr)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.659C>T
n.1020C>T
n.850C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270444G>CCA363322628HLA-Cc.661C>G (p.His221Asp)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.659C>G
n.1020C>G
n.850C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270444G=CA1619079940HLA-Cc.661C= (p.His221=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.659C=
n.1020C=
n.850C=
6g.31270444G>TCA363322631HLA-Cc.661C>A (p.His221Asn)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.659C>A
n.1020C>A
n.850C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270445delCA2677950711HLA-Cc.661del (p.His221MetfsTer5)
c.*248del (n.*248del)
c.659del
n.1020del
n.850del
gnomAD v4
6g.31270445G>ACA449610457HLA-Cc.660C>T (p.Asp220=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.658C>T
n.1019C>T
n.849C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31270445G>CCA363322641HLA-Cc.660C>G (p.Asp220Glu)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.658C>G
n.1019C>G
n.849C>G
gnomAD v4
6g.31270445G=CA1619079941HLA-Cc.660C= (p.Asp220=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.658C=
n.1019C=
n.849C=
6g.31270445G>TCA363322644HLA-Cc.660C>A (p.Asp220Glu)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.658C>A
n.1019C>A
n.849C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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