Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.31269939_31270114del | CA2677950246 | HLA-C | c.896-26_1015+30del c.*483-26_*602+30del n.214-26_363del n.1255-26_1374+30del | gnomAD v4 |
6 | g.31269946_31269952del | CA2677950254 | HLA-C | c.1015+15_1015+21del (n.1015+15_1015+21del) c.*602+15_*602+21del (n.*602+15_*602+21del) n.348_354del n.1374+15_1374+21del | gnomAD v4 |
6 | g.31269947C>A | CA2677950256 | HLA-C | c.1015+19G>T (n.1015+19G>T) c.*602+19G>T (n.*602+19G>T) n.352G>T n.1374+19G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269947C= | CA1619078574 | HLA-C | c.1015+19G= (n.1015+19G=) c.*602+19G= (n.*602+19G=) n.352G= n.1374+19G= | |
6 | g.31269947C>G | CA1087452364 | HLA-C | c.1015+19G>C (n.1015+19G>C) c.*602+19G>C (n.*602+19G>C) n.352G>C n.1374+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269947C>T | CA2677950255 | HLA-C | c.1015+19G>A (n.1015+19G>A) c.*602+19G>A (n.*602+19G>A) n.352G>A n.1374+19G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269948T>A | CA2677950257 | HLA-C | c.1015+18A>T (n.1015+18A>T) c.*602+18A>T (n.*602+18A>T) n.351A>T n.1374+18A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269948T>C | CA823861567 | HLA-C | c.1015+18A>G (n.1015+18A>G) c.*602+18A>G (n.*602+18A>G) n.351A>G n.1374+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269948T>G | CA2677950258 | HLA-C | c.1015+18A>C (n.1015+18A>C) c.*602+18A>C (n.*602+18A>C) n.351A>C n.1374+18A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269948T= | CA1619078576 | HLA-C | c.1015+18A= (n.1015+18A=) c.*602+18A= (n.*602+18A=) n.351A= n.1374+18A= | |
6 | g.31269949C>A | CA566688936 | HLA-C | c.1015+17G>T (n.1015+17G>T) c.*602+17G>T (n.*602+17G>T) n.350G>T n.1374+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269949C= | CA1619078578 | HLA-C | c.1015+17G= (n.1015+17G=) c.*602+17G= (n.*602+17G=) n.350G= n.1374+17G= | |
6 | g.31269949C>G | CA2677950259 | HLA-C | c.1015+17G>C (n.1015+17G>C) c.*602+17G>C (n.*602+17G>C) n.350G>C n.1374+17G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269949C>T | CA2677950260 | HLA-C | c.1015+17G>A (n.1015+17G>A) c.*602+17G>A (n.*602+17G>A) n.350G>A n.1374+17G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269950T>A | CA823861575 | HLA-C | c.1015+16A>T (n.1015+16A>T) c.*602+16A>T (n.*602+16A>T) n.349A>T n.1374+16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269950T>C | CA3710337 | HLA-C | c.1015+16A>G (n.1015+16A>G) c.*602+16A>G (n.*602+16A>G) n.349A>G n.1374+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269950T>G | CA2739909507 | HLA-C | c.1015+16A>C (n.1015+16A>C) c.*602+16A>C (n.*602+16A>C) n.349A>C n.1374+16A>C | |
6 | g.31269950T= | CA1619078582 | HLA-C | c.1015+16A= (n.1015+16A=) c.*602+16A= (n.*602+16A=) n.349A= n.1374+16A= | |
6 | g.31269950_31269951del | CA2677950262 | HLA-C | c.1015+15_1015+16del (n.1015+15_1015+16del) c.*602+15_*602+16del (n.*602+15_*602+16del) n.348_349del n.1374+15_1374+16del | gnomAD v4 |
6 | g.31269951del | CA2677950261 | HLA-C | c.1015+16del (n.1015+16del) c.*602+16del (n.*602+16del) n.349del n.1374+16del | gnomAD v4 |
6 | g.31269951T>A | CA1087452375 | HLA-C | c.1015+15A>T (n.1015+15A>T) c.*602+15A>T (n.*602+15A>T) n.348A>T n.1374+15A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269951T>C | CA136862487 | HLA-C | c.1015+15A>G (n.1015+15A>G) c.*602+15A>G (n.*602+15A>G) n.348A>G n.1374+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269951T>G | CA1087452380 | HLA-C | c.1015+15A>C (n.1015+15A>C) c.*602+15A>C (n.*602+15A>C) n.348A>C n.1374+15A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269951T= | CA1619078584 | HLA-C | c.1015+15A= (n.1015+15A=) c.*602+15A= (n.*602+15A=) n.348A= n.1374+15A= | |
6 | g.31269952C>A | CA1087452383 | HLA-C | c.1015+14G>T (n.1015+14G>T) c.*602+14G>T (n.*602+14G>T) n.347G>T n.1374+14G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269952C= | CA1619078587 | HLA-C | c.1015+14G= (n.1015+14G=) c.*602+14G= (n.*602+14G=) n.347G= n.1374+14G= | |
6 | g.31269952C>G | CA1087452399 | HLA-C | c.1015+14G>C (n.1015+14G>C) c.*602+14G>C (n.*602+14G>C) n.347G>C n.1374+14G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269952C>T | CA3710338 | HLA-C | c.1015+14G>A (n.1015+14G>A) c.*602+14G>A (n.*602+14G>A) n.347G>A n.1374+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269953A>C | CA1087452405 | HLA-C | c.1015+13T>G (n.1015+13T>G) c.*602+13T>G (n.*602+13T>G) n.346T>G n.1374+13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269953A>G | CA1087452407 | HLA-C | c.1015+13T>C (n.1015+13T>C) c.*602+13T>C (n.*602+13T>C) n.346T>C n.1374+13T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269953A>T | CA1087452408 | HLA-C | c.1015+13T>A (n.1015+13T>A) c.*602+13T>A (n.*602+13T>A) n.346T>A n.1374+13T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269954C>A | CA1087452413 | HLA-C | c.1015+12G>T (n.1015+12G>T) c.*602+12G>T (n.*602+12G>T) n.345G>T n.1374+12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269954C= | CA1619078590 | HLA-C | c.1015+12G= (n.1015+12G=) c.*602+12G= (n.*602+12G=) n.345G= n.1374+12G= | |
6 | g.31269954C>G | CA1087452416 | HLA-C | c.1015+12G>C (n.1015+12G>C) c.*602+12G>C (n.*602+12G>C) n.345G>C n.1374+12G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269954C>T | CA3710339 | HLA-C | c.1015+12G>A (n.1015+12G>A) c.*602+12G>A (n.*602+12G>A) n.345G>A n.1374+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269957dup | CA2838196888 | HLA-C | c.1015+12dup (n.1015+12dup) c.*602+12dup (n.*602+12dup) n.345dup n.1374+12dup | |
6 | g.31269957del | CA2677950263 | HLA-C | c.1015+12del (n.1015+12del) c.*602+12del (n.*602+12del) n.345del n.1374+12del | gnomAD v4 |
6 | g.31269955C>A | CA3710340 | HLA-C | c.1015+11G>T (n.1015+11G>T) c.*602+11G>T (n.*602+11G>T) n.344G>T n.1374+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269955C= | CA1619078591 | HLA-C | c.1015+11G= (n.1015+11G=) c.*602+11G= (n.*602+11G=) n.344G= n.1374+11G= | |
6 | g.31269955C>G | CA1087452423 | HLA-C | c.1015+11G>C (n.1015+11G>C) c.*602+11G>C (n.*602+11G>C) n.344G>C n.1374+11G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269955C>T | CA1087452424 | HLA-C | c.1015+11G>A (n.1015+11G>A) c.*602+11G>A (n.*602+11G>A) n.344G>A n.1374+11G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269956C>A | CA1087452430 | HLA-C | c.1015+10G>T (n.1015+10G>T) c.*602+10G>T (n.*602+10G>T) n.343G>T n.1374+10G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269956C= | CA1619078596 | HLA-C | c.1015+10G= (n.1015+10G=) c.*602+10G= (n.*602+10G=) n.343G= n.1374+10G= | |
6 | g.31269956C>G | CA3710341 | HLA-C | c.1015+10G>C (n.1015+10G>C) c.*602+10G>C (n.*602+10G>C) n.343G>C n.1374+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269956C>T | CA2677950264 | HLA-C | c.1015+10G>A (n.1015+10G>A) c.*602+10G>A (n.*602+10G>A) n.343G>A n.1374+10G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269957C>A | CA2677950267 | HLA-C | c.1015+9G>T (n.1015+9G>T) c.*602+9G>T (n.*602+9G>T) n.342G>T n.1374+9G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269957C>G | CA2677950265 | HLA-C | c.1015+9G>C (n.1015+9G>C) c.*602+9G>C (n.*602+9G>C) n.342G>C n.1374+9G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269957C>T | CA2677950266 | HLA-C | c.1015+9G>A (n.1015+9G>A) c.*602+9G>A (n.*602+9G>A) n.342G>A n.1374+9G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269958T>A | CA2677950269 | HLA-C | c.1015+8A>T (n.1015+8A>T) c.*602+8A>T (n.*602+8A>T) n.341A>T n.1374+8A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269958T>C | CA1087452434 | HLA-C | c.1015+8A>G (n.1015+8A>G) c.*602+8A>G (n.*602+8A>G) n.341A>G n.1374+8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269958T>G | CA2677950270 | HLA-C | c.1015+8A>C (n.1015+8A>C) c.*602+8A>C (n.*602+8A>C) n.341A>C n.1374+8A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269959del | CA2677950268 | HLA-C | c.1015+8del (n.1015+8del) c.*602+8del (n.*602+8del) n.341del n.1374+8del | gnomAD v4 |
6 | g.31269959T>A | CA1087452435 | HLA-C | c.1015+7A>T (n.1015+7A>T) c.*602+7A>T (n.*602+7A>T) n.340A>T n.1374+7A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269959T>C | CA1087452436 | HLA-C | c.1015+7A>G (n.1015+7A>G) c.*602+7A>G (n.*602+7A>G) n.340A>G n.1374+7A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269959T>G | CA1087452437 | HLA-C | c.1015+7A>C (n.1015+7A>C) c.*602+7A>C (n.*602+7A>C) n.340A>C n.1374+7A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269959T= | CA1619078597 | HLA-C | c.1015+7A= (n.1015+7A=) c.*602+7A= (n.*602+7A=) n.340A= n.1374+7A= | |
6 | g.31269960C>A | CA2677950272 | HLA-C | c.1015+6G>T (n.1015+6G>T) c.*602+6G>T (n.*602+6G>T) n.339G>T n.1374+6G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269960C= | CA1619078599 | HLA-C | c.1015+6G= (n.1015+6G=) c.*602+6G= (n.*602+6G=) n.339G= n.1374+6G= | |
6 | g.31269960C>G | CA1087452440 | HLA-C | c.1015+6G>C (n.1015+6G>C) c.*602+6G>C (n.*602+6G>C) n.339G>C n.1374+6G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269960C>T | CA823861579 | HLA-C | c.1015+6G>A (n.1015+6G>A) c.*602+6G>A (n.*602+6G>A) n.339G>A n.1374+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269960_31269961insAC | CA1619078598 | HLA-C | c.1015+6_1015+7insTG (n.1015+6_1015+7insTG) c.*602+6_*602+7insTG (n.*602+6_*602+7insTG) n.339_340insTG n.1374+6_1374+7insTG | dbSNP |
6 | g.31269962del | CA2677950271 | HLA-C | c.1015+6del (n.1015+6del) c.*602+6del (n.*602+6del) n.339del n.1374+6del | gnomAD v4 |
6 | g.31269961C>A | CA2677950275 | HLA-C | c.1015+5G>T (n.1015+5G>T) c.*602+5G>T (n.*602+5G>T) n.338G>T n.1374+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269961C>G | CA2677950274 | HLA-C | c.1015+5G>C (n.1015+5G>C) c.*602+5G>C (n.*602+5G>C) n.338G>C n.1374+5G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269961C>T | CA2677950273 | HLA-C | c.1015+5G>A (n.1015+5G>A) c.*602+5G>A (n.*602+5G>A) n.338G>A n.1374+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269962C>A | CA2677950276 | HLA-C | c.1015+4G>T (n.1015+4G>T) c.*602+4G>T (n.*602+4G>T) n.337G>T n.1374+4G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269962C= | CA1619078600 | HLA-C | c.1015+4G= (n.1015+4G=) c.*602+4G= (n.*602+4G=) n.337G= n.1374+4G= | |
6 | g.31269962C>G | CA2739909508 | HLA-C | c.1015+4G>C (n.1015+4G>C) c.*602+4G>C (n.*602+4G>C) n.337G>C n.1374+4G>C | |
6 | g.31269962C>T | CA1087452443 | HLA-C | c.1015+4G>A (n.1015+4G>A) c.*602+4G>A (n.*602+4G>A) n.337G>A n.1374+4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269963T>A | CA1087452444 | HLA-C | c.1015+3A>T (n.1015+3A>T) c.*602+3A>T (n.*602+3A>T) n.336A>T n.1374+3A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269963T>C | CA645542734 | HLA-C | c.1015+3A>G (n.1015+3A>G) c.*602+3A>G (n.*602+3A>G) n.336A>G n.1374+3A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269963T>G | CA1087452445 | HLA-C | c.1015+3A>C (n.1015+3A>C) c.*602+3A>C (n.*602+3A>C) n.336A>C n.1374+3A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269964A>C | CA363319530 | HLA-C | c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) c.*602+2T>G (n.*602+2T>G) n.335T>G n.1374+2T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269964A>G | CA363319531 | HLA-C | c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) c.*602+2T>C (n.*602+2T>C) n.335T>C n.1374+2T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269964A>T | CA363319532 | HLA-C | c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) c.*602+2T>A (n.*602+2T>A) n.335T>A n.1374+2T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269965C>A | CA363319533 | HLA-C | c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) c.*602+1G>T (n.*602+1G>T) n.334G>T n.1374+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269965C= | CA1619078601 | HLA-C | c.1015+1G= (n.1015+1G=) c.*602+1G= (n.*602+1G=) n.334G= n.1374+1G= | |
6 | g.31269965C>G | CA363319534 | HLA-C | c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) c.*602+1G>C (n.*602+1G>C) n.334G>C n.1374+1G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269965C>T | CA363319535 | HLA-C | c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) c.*602+1G>A (n.*602+1G>A) n.334G>A n.1374+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269966C>A | CA363319536 | HLA-C | c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) c.1015G>T (p.Gly339Trp) n.333G>T n.1374G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269966C= | CA1619078608 | HLA-C | c.1015G= (p.Gly339=) c.*602G= (n.*602G=) n.333G= n.1374G= | |
6 | g.31269966C>G | CA363319538 | HLA-C | c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) n.333G>C n.1374G>C | |
6 | g.31269966C>T | CA363319537 | HLA-C | c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.333G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269967T>A | CA449789898 | HLA-C | c.1014A>T (p.Ser338=) c.*601A>T (n.*601A>T) n.332A>T n.1373A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269967T>C | CA449789902 | HLA-C | c.1014A>G (p.Ser338=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.332A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269967T>G | CA449789900 | HLA-C | c.1014A>C (p.Ser338=) c.*601A>C (n.*601A>C) n.332A>C n.1373A>C | |
6 | g.31269967T= | CA1619078609 | HLA-C | c.1014A= (p.Ser338=) c.*601A= (n.*601A=) n.332A= n.1373A= | |
6 | g.31269968G>A | CA3710342 | HLA-C | c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.*600C>T (n.*600C>T) n.331C>T n.1372C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269968G>C | CA363319539 | HLA-C | c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.*600C>G (n.*600C>G) n.331C>G n.1372C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269968G= | CA1619078610 | HLA-C | c.1013C= (p.Ser338=) c.*600C= (n.*600C=) n.331C= n.1372C= | |
6 | g.31269968G>T | CA363319540 | HLA-C | c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.*600C>A (n.*600C>A) n.331C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269969A= | CA1619078612 | HLA-C | c.1012T= (p.Ser338=) c.*599T= (n.*599T=) n.330T= n.1371T= | |
6 | g.31269969A>C | CA363319541 | HLA-C | c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.*599T>G (n.*599T>G) n.330T>G n.1371T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269969A>G | CA363319542 | HLA-C | c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.*599T>C (n.*599T>C) n.330T>C n.1371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269969A>T | CA363319543 | HLA-C | c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.*599T>A (n.*599T>A) n.330T>A n.1371T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>A | CA449789904 | HLA-C | c.1011C>T (p.Ser337=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.329C>T n.1370C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>C | CA363319544 | HLA-C | c.1011C>G (p.Ser337Arg) c.*598C>G (n.*598C>G) n.329C>G n.1370C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269970G>T | CA363319545 | HLA-C | c.1011C>A (p.Ser337Arg) c.*598C>A (n.*598C>A) n.329C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269971C>A | CA363319546 | HLA-C | c.1010G>T (p.Ser337Ile) c.*597G>T (n.*597G>T) n.328G>T n.1369G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269971C>G | CA363319547 | HLA-C | c.1010G>C (p.Ser337Thr) c.*597G>C (n.*597G>C) n.328G>C n.1369G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269971C>T | CA363319548 | HLA-C | c.1010G>A (p.Ser337Asn) c.*597G>A (n.*597G>A) n.328G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269972T>A | CA363319549 | HLA-C | c.1009A>T (p.Ser337Cys) c.*596A>T (n.*596A>T) n.327A>T n.1368A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269972T>C | CA363319551 | HLA-C | c.1009A>G (p.Ser337Gly) c.*596A>G (n.*596A>G) n.327A>G n.1368A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269972T>G | CA363319550 | HLA-C | c.1009A>C (p.Ser337Arg) c.*596A>C (n.*596A>C) n.327A>C n.1368A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269973C>A | CA363319552 | HLA-C | c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.*595G>T (n.*595G>T) n.326G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269973C>G | CA363319553 | HLA-C | c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.*595G>C (n.*595G>C) n.326G>C n.1367G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269973C>T | CA449789907 | HLA-C | c.1008G>A (p.Lys336=) c.*595G>A (n.*595G>A) n.326G>A n.1367G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269974T>A | CA363319554 | HLA-C | c.1007A>T (p.Lys336Met) c.*594A>T (n.*594A>T) n.325A>T n.1366A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269974T>C | CA363319555 | HLA-C | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.*594A>G (n.*594A>G) n.325A>G n.1366A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269974T>G | CA363319556 | HLA-C | c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.*594A>C (n.*594A>C) n.325A>C n.1366A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269974T= | CA1619078613 | HLA-C | c.1007A= (p.Lys336=) c.*594A= (n.*594A=) n.325A= n.1366A= | |
6 | g.31269975T>A | CA363319557 | HLA-C | c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) n.324A>T n.1365A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269975T>C | CA363319558 | HLA-C | c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) n.324A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269975T>G | CA363319559 | HLA-C | c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.*593A>C (n.*593A>C) n.324A>C n.1365A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>A | CA363319560 | HLA-C | c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.*592G>T (n.*592G>T) n.323G>T n.1364G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>G | CA363319561 | HLA-C | c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.*592G>C (n.*592G>C) n.323G>C n.1364G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269976C>T | CA449789909 | HLA-C | c.1005G>A (p.Arg335=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.323G>A n.1364G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269977C>A | CA363319562 | HLA-C | c.1004G>T (p.Arg335Met) c.*591G>T (n.*591G>T) n.322G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269977C= | CA1619078614 | HLA-C | c.1004G= (p.Arg335=) c.*591G= (n.*591G=) n.322G= n.1363G= | |
6 | g.31269977C>G | CA363319563 | HLA-C | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.*591G>C (n.*591G>C) n.322G>C n.1363G>C | |
6 | g.31269977C>T | CA363319564 | HLA-C | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) n.322G>A n.1363G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>A | CA363319565 | HLA-C | c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.*590A>T (n.*590A>T) n.321A>T n.1362A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>C | CA363319566 | HLA-C | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.*590A>G (n.*590A>G) n.321A>G n.1362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269978T>G | CA449789910 | HLA-C | c.1003A>C (p.Arg335=) c.*590A>C (n.*590A>C) n.321A>C n.1362A>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269978T= | CA1619078615 | HLA-C | c.1003A= (p.Arg335=) c.*590A= (n.*590A=) n.321A= n.1362A= | |
6 | g.31269979C>A | CA363319567 | HLA-C | c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.*589G>T (n.*589G>T) n.320G>T n.1361G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269979C= | CA1619078617 | HLA-C | c.1002G= (p.Arg334=) c.*589G= (n.*589G=) n.320G= n.1361G= | |
6 | g.31269979C>G | CA363319568 | HLA-C | c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.*589G>C (n.*589G>C) n.320G>C n.1361G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269979C>T | CA449789914 | HLA-C | c.1002G>A (p.Arg334=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.320G>A n.1361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269980del | CA2677950277 | HLA-C | c.1002del (p.Arg335GlyfsTer?) c.*589del (n.*589del) n.320del n.1361del | gnomAD v4 |
6 | g.31269980C>A | CA363319569 | HLA-C | c.1001G>T (p.Arg334Met) c.*588G>T (n.*588G>T) n.319G>T n.1360G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269980C>G | CA363319570 | HLA-C | c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.*588G>C (n.*588G>C) n.319G>C n.1360G>C | |
6 | g.31269980C>T | CA363319571 | HLA-C | c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.*588G>A (n.*588G>A) n.319G>A n.1360G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>A | CA363319572 | HLA-C | c.1000A>T (p.Arg334Trp) c.*587A>T (n.*587A>T) n.318A>T n.1359A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>C | CA3710343 | HLA-C | c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.*587A>G (n.*587A>G) n.318A>G n.1359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269981T>G | CA449789915 | HLA-C | c.1000A>C (p.Arg334=) c.*587A>C (n.*587A>C) n.318A>C n.1359A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269981T= | CA1619078619 | HLA-C | c.1000A= (p.Arg334=) c.*587A= (n.*587A=) n.318A= n.1359A= | |
6 | g.31269981_31269982dup | CA2844096466 | HLA-C | c.999_1000dup (p.Arg334IlefsTer?) c.*586_*587dup (n.*586_*587dup) n.317_318dup n.1358_1359dup | |
6 | g.31269982A= | CA1619078624 | HLA-C | c.999T= (p.Cys333=) c.*586T= (n.*586T=) n.317T= n.1358T= | |
6 | g.31269982A>C | CA363319573 | HLA-C | c.999T>G (p.Cys333Trp) c.*586T>G (n.*586T>G) n.317T>G n.1358T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982A>G | CA3710345 | HLA-C | c.999T>C (p.Cys333=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.317T>C n.1358T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982A>T | CA363319574 | HLA-C | c.999T>A (p.Cys333Ter) c.*586T>A (n.*586T>A) n.317T>A n.1358T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982_31269984del | CA2677950278 | HLA-C | c.997_999del (p.Cys333del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) n.315_317del n.1356_1358del | gnomAD v4 |
6 | g.31269983_31269986del | CA1087452461 | HLA-C | c.996_999del (p.Met332IlefsTer?) c.*583_*586del (n.*583_*586del) n.314_317del n.1355_1358del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982_31269983insTGTAG | CA1087452472 | HLA-C | c.998_999insCTACA (p.Arg334TyrfsTer?) c.*585_*586insCTACA (n.*585_*586insCTACA) n.316_317insCTACA n.1357_1358insCTACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269982_31269983insTGTAT | CA3710344 | HLA-C | c.998_999insATACA (p.Cys333Ter) c.*585_*586insATACA (n.*585_*586insATACA) n.316_317insATACA n.1357_1358insATACA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269983C>A | CA363319576 | HLA-C | c.998G>T (p.Cys333Phe) c.*585G>T (n.*585G>T) n.316G>T n.1357G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269983C= | CA1619078630 | HLA-C | c.998G= (p.Cys333=) c.*585G= (n.*585G=) n.316G= n.1357G= | |
6 | g.31269983C>G | CA363319575 | HLA-C | c.998G>C (p.Cys333Ser) c.*585G>C (n.*585G>C) n.316G>C n.1357G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269983C>T | CA3710346 | HLA-C | c.998G>A (p.Cys333Tyr) c.*585G>A (n.*585G>A) n.316G>A n.1357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269984A= | CA1619078636 | HLA-C | c.997T= (p.Cys333=) c.*584T= (n.*584T=) n.315T= n.1356T= | |
6 | g.31269984A>C | CA363319578 | HLA-C | c.997T>G (p.Cys333Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) n.315T>G n.1356T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269984A>G | CA3710347 | HLA-C | c.997T>C (p.Cys333Arg) c.*584T>C (n.*584T>C) n.315T>C n.1356T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269984A>T | CA363319577 | HLA-C | c.997T>A (p.Cys333Ser) c.*584T>A (n.*584T>A) n.315T>A n.1356T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269985C>A | CA363319579 | HLA-C | c.996G>T (p.Met332Ile) c.*583G>T (n.*583G>T) n.314G>T n.1355G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269985C= | CA1619078640 | HLA-C | c.996G= (p.Met332=) c.*583G= (n.*583G=) n.314G= n.1355G= | |
6 | g.31269985C>G | CA363319580 | HLA-C | c.996G>C (p.Met332Ile) c.*583G>C (n.*583G>C) n.314G>C n.1355G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269985C>T | CA3710348 | HLA-C | c.996G>A (p.Met332Ile) c.*583G>A (n.*583G>A) n.314G>A n.1355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31269985_31269986delinsCA | CA1619078642 | HLA-C | c.995_996delinsTG (p.Met332=) c.*582_*583delinsTG (n.*582_*583delinsTG) n.313_314delinsTG n.1354_1355delinsTG | |
6 | g.31269985_31269986insTGT | CA2677950279 | HLA-C | c.995_996insACA (p.Met332delinsIleGln) c.*582_*583insACA (n.*582_*583insACA) n.313_314insACA n.1354_1355insACA | gnomAD v4 |
6 | g.31269986del | CA136862536 | HLA-C | c.995del (p.Met332SerfsTer?) c.*582del (n.*582del) n.313del n.1354del | dbSNP |
6 | g.31269986A= | CA1619078649 | HLA-C | c.995T= (p.Met332=) c.*582T= (n.*582T=) n.313T= n.1354T= | |
6 | g.31269986A>C | CA363319581 | HLA-C | c.995T>G (p.Met332Arg) c.*582T>G (n.*582T>G) n.313T>G n.1354T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269986A>G | CA363319582 | HLA-C | c.995T>C (p.Met332Thr) c.*582T>C (n.*582T>C) n.313T>C n.1354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269986A>T | CA363319583 | HLA-C | c.995T>A (p.Met332Lys) c.*582T>A (n.*582T>A) n.313T>A n.1354T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269987T>A | CA363319584 | HLA-C | c.994A>T (p.Met332Leu) c.*581A>T (n.*581A>T) n.312A>T n.1353A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269987T>C | CA363319585 | HLA-C | c.994A>G (p.Met332Val) c.*581A>G (n.*581A>G) n.312A>G n.1353A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269987T>G | CA363319586 | HLA-C | c.994A>C (p.Met332Leu) c.*581A>C (n.*581A>C) n.312A>C n.1353A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269987T= | CA1619078653 | HLA-C | c.994A= (p.Met332=) c.*581A= (n.*581A=) n.312A= n.1353A= | |
6 | g.31269987_31269988dup | CA2677950280 | HLA-C | c.993_994dup (p.Met332ArgfsTer?) c.*580_*581dup (n.*580_*581dup) n.311_312dup n.1352_1353dup | gnomAD v4 |
6 | g.31269987_31269988insAA | CA823861624 | HLA-C | c.993_994insTT (p.Met332LeufsTer?) c.*580_*581insTT (n.*580_*581insTT) n.311_312insTT n.1352_1353insTT | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269987_31269988insAAC | CA1619078667 | HLA-C | c.993_994insGTT (p.Met331_Met332insVal) c.*580_*581insGTT (n.*580_*581insGTT) n.311_312insGTT n.1352_1353insGTT | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269987_31269988insAACAA | CA3710349 | HLA-C | c.993_994insTTGTT (p.Met332LeufsTer?) c.*580_*581insTTGTT (n.*580_*581insTTGTT) n.311_312insTTGTT n.1352_1353insTTGTT | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31269987_31269988insAACAACAGC | CA2677950281 | HLA-C | c.993_994insGCTGTTGTT (p.Met331_Met332insAlaValVal) c.*580_*581insGCTGTTGTT (n.*580_*581insGCTGTTGTT) n.311_312insGCTGTTGTT n.1352_1353insGCTGTTGTT | gnomAD v4 |
6 | g.31269988del | CA449789921 | HLA-C | c.993del (p.Met331IlefsTer?) c.*580del (n.*580del) n.311del n.1352del | gnomAD v4 |
6 | g.31269988C>A | CA3710350 | HLA-C | c.993G>T (p.Met331Ile) c.*580G>T (n.*580G>T) n.311G>T n.1352G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269988C= | CA1619078665 | HLA-C | c.993G= (p.Met331=) c.*580G= (n.*580G=) n.311G= n.1352G= | |
6 | g.31269988C>G | CA363319587 | HLA-C | c.993G>C (p.Met331Ile) c.*580G>C (n.*580G>C) n.311G>C n.1352G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269988C>T | CA363319588 | HLA-C | c.993G>A (p.Met331Ile) c.*580G>A (n.*580G>A) n.311G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269989insCC | CA2770490983 | HLA-C | c.993_994insGG (p.Met332GlyfsTer?) c.*580_*581insGG (n.*580_*581insGG) n.311_312insGG n.1352_1353insGG | |
6 | g.31269989_31269990insCCA | CA2677950282 | HLA-C | c.993_994insGTG (p.Met331_Met332insVal) c.*580_*581insGTG (n.*580_*581insGTG) n.311_312insGTG n.1352_1353insGTG | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269997delinsAACAACAGCC | CA136862544 | HLA-C | c.984_993delinsGGCTGTTGTT (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal) c.*571_*580delinsGGCTGTTGTT (n.*571_*580delinsGGCTGTTGTT) n.302_311delinsGGCTGTTGTT n.1343_1352delinsGGCTGTTGTT | dbSNP |
6 | g.31269988_31269997delinsCATAGCGGTG | CA1619078661 | HLA-C | c.984_993delinsCACCGCTATG (p.Val328=) c.*571_*580delinsCACCGCTATG (n.*571_*580delinsCACCGCTATG) n.302_311delinsCACCGCTATG n.1343_1352delinsCACCGCTATG | |
6 | g.31269988_31269989insCCA | CA2508276154 | HLA-C | c.992_993insTGG (p.Met331delinsIleGly) c.*579_*580insTGG (n.*579_*580insTGG) n.310_311insTGG n.1351_1352insTGG | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269989insGCA | CA2677950283 | HLA-C | c.992_993insTGC (p.Met331delinsIleAla) c.*579_*580insTGC (n.*579_*580insTGC) n.310_311insTGC n.1351_1352insTGC | gnomAD v4 |
6 | g.31269988_31269989insTCA | CA2677950285 | HLA-C | c.992_993insTGA (p.Met331delinsIleGlu) c.*579_*580insTGA (n.*579_*580insTGA) n.310_311insTGA n.1351_1352insTGA | gnomAD v4 |
6 | g.31269989A= | CA1619078674 | HLA-C | c.992T= (p.Met331=) c.*579T= (n.*579T=) n.310T= n.1351T= | |
6 | g.31269989A>C | CA363319589 | HLA-C | c.992T>G (p.Met331Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) n.310T>G n.1351T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269989A>G | CA363319590 | HLA-C | c.992T>C (p.Met331Thr) c.*579T>C (n.*579T>C) n.310T>C n.1351T>C | |
6 | g.31269989A>T | CA3710351 | HLA-C | c.992T>A (p.Met331Lys) c.*579T>A (n.*579T>A) n.310T>A n.1351T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269989_31269990insAA | CA2677950286 | HLA-C | c.992_993insTT (p.Met331IlefsTer2) c.*579_*580insTT (n.*579_*580insTT) n.310_311insTT n.1351_1352insTT | gnomAD v4 |
6 | g.31269989_31269990insCAA | CA2677950284 | HLA-C | c.992_993insTGT (p.Met331delinsIleVal) c.*579_*580insTGT (n.*579_*580insTGT) n.310_311insTGT n.1351_1352insTGT | gnomAD v4 |
6 | g.31269989dup | CA2677950287 | HLA-C | c.992dup (p.Met331IlefsTer4) c.*579dup (n.*579dup) n.310dup n.1351dup | gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269991del | CA1087452496 | HLA-C | c.991_992del (p.Met331AspfsTer3) c.*578_*579del (n.*578_*579del) n.309_310del n.1350_1351del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269998del | CA1087452498 | HLA-C | c.984_992del (p.Thr329_Met331del) c.*571_*579del (n.*571_*579del) n.302_310del n.1343_1351del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269989_31269990insG | CA1087452513 | HLA-C | c.991_992insC (p.Met331ThrfsTer4) c.*578_*579insC (n.*578_*579insC) n.309_310insC n.1350_1351insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269989_31269990insCAG | CA1087452512 | HLA-C | c.991_992insCTG (p.Met331delinsThrVal) c.*578_*579insCTG (n.*578_*579insCTG) n.309_310insCTG n.1350_1351insCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269989_31269990insCCG | CA2770490989 | HLA-C | c.991_992insCGG (p.Met331delinsThrVal) c.*578_*579insCGG (n.*578_*579insCGG) n.309_310insCGG n.1350_1351insCGG | |
6 | g.31269990T>A | CA363319591 | HLA-C | c.991A>T (p.Met331Leu) c.*578A>T (n.*578A>T) n.309A>T n.1350A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269990T>C | CA3710352 | HLA-C | c.991A>G (p.Met331Val) c.*578A>G (n.*578A>G) n.309A>G n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269990T>G | CA3710353 | HLA-C | c.991A>C (p.Met331Leu) c.*578A>C (n.*578A>C) n.309A>C n.1350A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.31269990T= | CA1619078682 | HLA-C | c.991A= (p.Met331=) c.*578A= (n.*578A=) n.309A= n.1350A= | |
6 | g.31269990_31269992del | CA2677950289 | HLA-C | c.989_991del (p.Ala330_Met331delinsVal) c.*576_*578del (n.*576_*578del) n.307_309del n.1348_1350del | gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269993delinsTAGC | CA1619078677 | HLA-C | c.988_991delinsGCTA (p.Ala330=) c.*575_*578delinsGCTA (n.*575_*578delinsGCTA) n.306_309delinsGCTA n.1347_1350delinsGCTA | |
6 | g.31269990_31269997del | CA2677950288 | HLA-C | c.984_991del (p.Thr329AspfsTer3) c.*571_*578del (n.*571_*578del) n.302_309del n.1343_1350del | gnomAD v4 |
6 | g.31269990_31269997delinsCAACAGCC | CA136862558 | HLA-C | c.984_991delinsGGCTGTTG (p.Thr329_Met331delinsAlaValVal) c.*571_*578delinsGGCTGTTG (n.*571_*578delinsGGCTGTTG) n.302_309delinsGGCTGTTG n.1343_1350delinsGGCTGTTG | dbSNP |
6 | g.31269990_31269997delinsTAGCGGTG | CA1619078680 | HLA-C | c.984_991delinsCACCGCTA (p.Val328=) c.*571_*578delinsCACCGCTA (n.*571_*578delinsCACCGCTA) n.302_309delinsCACCGCTA n.1343_1350delinsCACCGCTA | |
6 | g.31269990_31269999delinsCAACAGCCAT | CA136862569 | HLA-C | c.982_991delinsATGGCTGTTG (p.Val328_Met331delinsMetAlaValVal) c.*569_*578delinsATGGCTGTTG (n.*569_*578delinsATGGCTGTTG) n.300_309delinsATGGCTGTTG n.1341_1350delinsATGGCTGTTG | dbSNP |
6 | g.31269990_31269999delinsTAGCGGTGAC | CA1619078678 | HLA-C | c.982_991delinsGTCACCGCTA (p.Val328=) c.*569_*578delinsGTCACCGCTA (n.*569_*578delinsGTCACCGCTA) n.300_309delinsGTCACCGCTA n.1341_1350delinsGTCACCGCTA | |
6 | g.31269990_31269991insCAAC | CA2677950290 | HLA-C | c.990_991insGTTG (p.Met331ValfsTer5) c.*577_*578insGTTG (n.*577_*578insGTTG) n.308_309insGTTG n.1349_1350insGTTG | gnomAD v4 |
6 | g.31269991A>C | CA449789924 | HLA-C | c.990T>G (p.Ala330=) c.*577T>G (n.*577T>G) n.308T>G n.1349T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31269991A>G | CA449789925 | HLA-C | c.990T>C (p.Ala330=) c.*577T>C (n.*577T>C) n.308T>C n.1349T>C | |
6 | g.31269991A>T | CA449789927 | HLA-C | c.990T>A (p.Ala330=) c.*577T>A (n.*577T>A) n.308T>A n.1349T>A | |
6 | g.31269991_31269992del | CA2677950291 | HLA-C | c.989_990del (p.Ala330AspfsTer4) c.*576_*577del (n.*576_*577del) n.307_308del n.1348_1349del | gnomAD v4 |
6 | g.31269991_31269993del | CA823861630 | HLA-C | c.988_990del (p.Ala330del) c.*575_*577del (n.*575_*577del) n.306_308del n.1347_1349del | dbSNP |
6 | g.31269991_31269992insACAG | CA2677950293 | HLA-C | c.989_990insCTGT (p.Met331CysfsTer5) c.*576_*577insCTGT (n.*576_*577insCTGT) n.307_308insCTGT n.1348_1349insCTGT | gnomAD v4 |
6 | g.31269992G>A | CA3710354 | HLA-C | c.989C>T (p.Ala330Val) c.*576C>T (n.*576C>T) n.307C>T n.1348C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269992G>C | CA3710355 | HLA-C | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.*576C>G (n.*576C>G) n.307C>G n.1348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269992G= | CA1619078688 | HLA-C | c.989C= (p.Ala330=) c.*576C= (n.*576C=) n.307C= n.1348C= | |
6 | g.31269992G>T | CA363319592 | HLA-C | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.*576C>A (n.*576C>A) n.307C>A n.1348C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269992_31269997del | CA2677950292 | HLA-C | c.984_989del (p.Thr329_Ala330del) c.*571_*576del (n.*571_*576del) n.302_307del n.1343_1348del | gnomAD v4 |
6 | g.31269993C>A | CA363319593 | HLA-C | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.*575G>T (n.*575G>T) n.306G>T n.1347G>T | |
6 | g.31269993C= | CA1619078694 | HLA-C | c.988G= (p.Ala330=) c.*575G= (n.*575G=) n.306G= n.1347G= | |
6 | g.31269993C>G | CA363319594 | HLA-C | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.*575G>C (n.*575G>C) n.306G>C n.1347G>C | |
6 | g.31269993C>T | CA3710356 | HLA-C | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.*575G>A (n.*575G>A) n.306G>A n.1347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31269993_31269996delinsCGGT | CA1619078693 | HLA-C | c.985_988delinsACCG (p.Thr329=) c.*572_*575delinsACCG (n.*572_*575delinsACCG) n.303_306delinsACCG n.1344_1347delinsACCG | |
6 | g.31269994G>A | CA3710357 | HLA-C | c.987C>T (p.Thr329=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.305C>T n.1346C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994G>C | CA449789931 | HLA-C | c.987C>G (p.Thr329=) c.*574C>G (n.*574C>G) n.305C>G n.1346C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994G= | CA1619078698 | HLA-C | c.987C= (p.Thr329=) c.*574C= (n.*574C=) n.305C= n.1346C= | |
6 | g.31269994G>T | CA449789930 | HLA-C | c.987C>A (p.Thr329=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.305C>A n.1346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269995del | CA1139538411 | HLA-C | c.986_987del (p.Thr329SerfsTer5) c.*573_*574del (n.*573_*574del) n.304_305del n.1345_1346del | gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269997del | CA1087452538 | HLA-C | c.984_987del (p.Thr329LeufsTer2) c.*571_*574del (n.*571_*574del) n.302_305del n.1343_1346del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269995_31269997del | CA1087452537 | HLA-C | c.985_987del (p.Thr329del) c.*572_*574del (n.*572_*574del) n.303_305del n.1344_1346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269994_31269998del | CA2565598280 | HLA-C | c.983_987del (p.Val328GlyfsTer5) c.*570_*574del (n.*570_*574del) n.301_305del n.1342_1346del | gnomAD v4 |
6 | g.31269995G>A | CA363319597 | HLA-C | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*573C>T (n.*573C>T) n.304C>T n.1345C>T | |
6 | g.31269995G>C | CA363319595 | HLA-C | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.*573C>G (n.*573C>G) n.304C>G n.1345C>G | |
6 | g.31269995G>T | CA363319596 | HLA-C | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.*573C>A (n.*573C>A) n.304C>A n.1345C>A | |
6 | g.31269995_31269998delinsGTGA | CA1619078707 | HLA-C | c.983_986delinsTCAC (p.Val328=) c.*570_*573delinsTCAC (n.*570_*573delinsTCAC) n.301_304delinsTCAC n.1342_1345delinsTCAC | |
6 | g.31269996T>A | CA363319598 | HLA-C | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*572A>T (n.*572A>T) n.303A>T n.1344A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269996T>C | CA3710359 | HLA-C | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*572A>G (n.*572A>G) n.303A>G n.1344A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269996T>G | CA363319599 | HLA-C | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*572A>C (n.*572A>C) n.303A>C n.1344A>C | |
6 | g.31269996T= | CA1619078712 | HLA-C | c.985A= (p.Thr329=) c.*572A= (n.*572A=) n.303A= n.1344A= | |
6 | g.31269996_31269998del | CA3710358 | HLA-C | c.983_985del (p.Val328_Thr329delinsAla) c.*570_*572del (n.*570_*572del) n.301_303del n.1342_1344del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269997G>A | CA449789936 | HLA-C | c.984C>T (p.Val328=) c.*571C>T (n.*571C>T) n.302C>T n.1343C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269997G>C | CA3710360 | HLA-C | c.984C>G (p.Val328=) c.*571C>G (n.*571C>G) n.302C>G n.1343C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269997G= | CA1619078717 | HLA-C | c.984C= (p.Val328=) c.*571C= (n.*571C=) n.302C= n.1343C= | |
6 | g.31269997G>T | CA449789938 | HLA-C | c.984C>A (p.Val328=) c.*571C>A (n.*571C>A) n.302C>A n.1343C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31269997_31269998insCC | CA2677950294 | HLA-C | c.983_984insGG (p.Thr329AlafsTer4) c.*570_*571insGG (n.*570_*571insGG) n.301_302insGG n.1342_1343insGG | gnomAD v4 |
6 | g.31269998A>C | CA363319600 | HLA-C | c.983T>G (p.Val328Gly) c.*570T>G (n.*570T>G) n.301T>G n.1342T>G | |
6 | g.31269998A>G | CA363319602 | HLA-C | c.983T>C (p.Val328Ala) c.*570T>C (n.*570T>C) n.301T>C n.1342T>C | |
6 | g.31269998A>T | CA363319601 | HLA-C | c.983T>A (p.Val328Asp) c.*570T>A (n.*570T>A) n.301T>A n.1342T>A | |
6 | g.31269998_31269999insACCA | CA2502357114 | HLA-C | c.983_984insGGTT (p.Thr329ValfsTer7) c.*570_*571insGGTT (n.*570_*571insGGTT) n.301_302insGGTT n.1342_1343insGGTT | |
6 | g.31269998_31269999insT | CA2677950295 | HLA-C | c.982_983insA (p.Val328AspfsTer7) c.*569_*570insA (n.*569_*570insA) n.300_301insA n.1341_1342insA | gnomAD v4 |
6 | g.31269998_31269999insGCCC | CA1087452546 | HLA-C | c.982_983insGGGC (p.Val328GlyfsTer8) c.*569_*570insGGGC (n.*569_*570insGGGC) n.300_301insGGGC n.1341_1342insGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269999C>A | CA363319603 | HLA-C | c.982G>T (p.Val328Phe) c.*569G>T (n.*569G>T) n.300G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31269999C= | CA1619078725 | HLA-C | c.982G= (p.Val328=) c.*569G= (n.*569G=) n.300G= n.1341G= | |
6 | g.31269999C>G | CA363319604 | HLA-C | c.982G>C (p.Val328Leu) c.*569G>C (n.*569G>C) n.300G>C n.1341G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31269999C>T | CA3710361 | HLA-C | c.982G>A (p.Val328Ile) c.*569G>A (n.*569G>A) n.300G>A n.1341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAT | CA1087452551 | HLA-C | c.981_982insAT (p.Val328MetfsTer5) c.*568_*569insAT (n.*568_*569insAT) n.299_300insAT n.1340_1341insAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCAT | CA2677950298 | HLA-C | c.981_982insATGGCT (p.Val327_Val328insMetAla) c.*568_*569insATGGCT (n.*568_*569insATGGCT) n.299_300insATGGCT n.1340_1341insATGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCCT | CA2677950297 | HLA-C | c.981_982insAGGGCT (p.Val327_Val328insArgAla) c.*568_*569insAGGGCT (n.*568_*569insAGGGCT) n.299_300insAGGGCT n.1340_1341insAGGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insAGCCTT | CA2677950296 | HLA-C | c.981_982insAAGGCT (p.Val327_Val328insLysAla) c.*568_*569insAAGGCT (n.*568_*569insAAGGCT) n.299_300insAAGGCT n.1340_1341insAAGGCT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insATCCAT | CA2677950300 | HLA-C | c.981_982insATGGAT (p.Val327_Val328insMetAsp) c.*568_*569insATGGAT (n.*568_*569insATGGAT) n.299_300insATGGAT n.1340_1341insATGGAT | gnomAD v4 |
6 | g.31269999_31270000insACAACAGCCAT | CA2740731599 | HLA-C | c.981_982insATGGCTGTTGT (p.Val328MetfsTer8) c.*568_*569insATGGCTGTTGT (n.*568_*569insATGGCTGTTGT) n.299_300insATGGCTGTTGT n.1340_1341insATGGCTGTTGT | |
6 | g.31270000C>A | CA449789939 | HLA-C | c.981G>T (p.Val327=) c.*568G>T (n.*568G>T) n.299G>T n.1340G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270000C= | CA1619078732 | HLA-C | c.981G= (p.Val327=) c.*568G= (n.*568G=) n.299G= n.1340G= | |
6 | g.31270000C>G | CA449789941 | HLA-C | c.981G>C (p.Val327=) c.*568G>C (n.*568G>C) n.299G>C n.1340G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270000C>T | CA3710362 | HLA-C | c.981G>A (p.Val327=) c.*568G>A (n.*568G>A) n.299G>A n.1340G>A | dbSNP ExAC |
6 | g.31270000_31270001insCATC | CA2677950299 | HLA-C | c.981_982insATGG (p.Val328MetfsTer8) c.*568_*569insATGG (n.*568_*569insATGG) n.299_300insATGG n.1340_1341insATGG | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>C | CA363319605 | HLA-C | c.980T>G (p.Val327Gly) c.*567T>G (n.*567T>G) n.298T>G n.1339T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>G | CA363319607 | HLA-C | c.980T>C (p.Val327Ala) c.*567T>C (n.*567T>C) n.298T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270001A>T | CA363319606 | HLA-C | c.980T>A (p.Val327Glu) c.*567T>A (n.*567T>A) n.298T>A n.1339T>A | |
6 | g.31270001_31270002insTCC | CA2677950301 | HLA-C | c.979_980insGGA (p.Val327delinsGlyMet) c.*566_*567insGGA (n.*566_*567insGGA) n.297_298insGGA n.1338_1339insGGA | gnomAD v4 |
6 | g.31270002C>A | CA363319608 | HLA-C | c.979G>T (p.Val327Leu) c.*566G>T (n.*566G>T) n.297G>T n.1338G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270002C= | CA1619078739 | HLA-C | c.979G= (p.Val327=) c.*566G= (n.*566G=) n.297G= n.1338G= | |
6 | g.31270002C>G | CA363319609 | HLA-C | c.979G>C (p.Val327Leu) c.*566G>C (n.*566G>C) n.297G>C n.1338G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270002C>T | CA3710363 | HLA-C | c.979G>A (p.Val327Met) c.*566G>A (n.*566G>A) n.297G>A n.1338G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270002_31270003insCAT | CA2677950302 | HLA-C | c.978_979insATG (p.Ala326_Val327insMet) c.*565_*566insATG (n.*565_*566insATG) n.296_297insATG n.1337_1338insATG | gnomAD v4 |
6 | g.31270003del | CA2844096556 | HLA-C | c.978del (p.Val327TrpfsTer5) c.*565del (n.*565del) n.296del n.1337del | |
6 | g.31270003A>C | CA449789945 | HLA-C | c.978T>G (p.Ala326=) c.*565T>G (n.*565T>G) n.296T>G n.1337T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270003A>G | CA449789947 | HLA-C | c.978T>C (p.Ala326=) c.*565T>C (n.*565T>C) n.296T>C n.1337T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270003A>T | CA449789943 | HLA-C | c.978T>A (p.Ala326=) c.*565T>A (n.*565T>A) n.296T>A n.1337T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270004del | CA2844096561 | HLA-C | c.977del (p.Ala326ValfsTer6) c.*564del (n.*564del) n.295del n.1336del | |
6 | g.31270004G>A | CA363319610 | HLA-C | c.977C>T (p.Ala326Val) c.*564C>T (n.*564C>T) n.295C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270004G>C | CA363319611 | HLA-C | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.*564C>G (n.*564C>G) n.295C>G n.1336C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270004G>T | CA363319612 | HLA-C | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*564C>A (n.*564C>A) n.295C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>A | CA363319613 | HLA-C | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*563G>T (n.*563G>T) n.294G>T n.1335G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>G | CA363319614 | HLA-C | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.*563G>C (n.*563G>C) n.294G>C n.1335G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270005C>T | CA363319615 | HLA-C | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*563G>A (n.*563G>A) n.294G>A n.1335G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>A | CA449789949 | HLA-C | c.975A>T (p.Gly325=) c.*562A>T (n.*562A>T) n.293A>T n.1334A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>C | CA449789951 | HLA-C | c.975A>G (p.Gly325=) c.*562A>G (n.*562A>G) n.293A>G n.1334A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270006T>G | CA449789953 | HLA-C | c.975A>C (p.Gly325=) c.*562A>C (n.*562A>C) n.293A>C n.1334A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270007C>A | CA363319616 | HLA-C | c.974G>T (p.Gly325Val) c.*561G>T (n.*561G>T) n.292G>T n.1333G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270007C= | CA1619078745 | HLA-C | c.974G= (p.Gly325=) c.*561G= (n.*561G=) n.292G= n.1333G= | |
6 | g.31270007C>G | CA363319617 | HLA-C | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*561G>C (n.*561G>C) n.292G>C n.1333G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270007C>T | CA363319618 | HLA-C | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*561G>A (n.*561G>A) n.292G>A n.1333G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270008C>A | CA363319623 | HLA-C | c.973G>T (p.Gly325Ter) c.*560G>T (n.*560G>T) n.291G>T n.1332G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270008C= | CA1619078749 | HLA-C | c.973G= (p.Gly325=) c.*560G= (n.*560G=) n.291G= n.1332G= | |
6 | g.31270008C>G | CA363319621 | HLA-C | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*560G>C (n.*560G>C) n.291G>C n.1332G>C | |
6 | g.31270008C>T | CA363319619 | HLA-C | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*560G>A (n.*560G>A) n.291G>A n.1332G>A | |
6 | g.31270008_31270009insTAGGACAGC | CA1619078748 | HLA-C | c.973_974insCTGTCCTAG (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu) c.*560_*561insCTGTCCTAG (n.*560_*561insCTGTCCTAG) n.291_292insCTGTCCTAG n.1332_1333insCTGTCCTAG | dbSNP |
6 | g.31270009_31270017del | CA2844096457 | HLA-C | c.965_973del (p.Ala322_Leu324del) c.*552_*560del (n.*552_*560del) n.283_291del n.1324_1332del | |
6 | g.31270008_31270009insT | CA3710364 | HLA-C | c.972_973insA (p.Gly325ArgfsTer10) c.*559_*560insA (n.*559_*560insA) n.290_291insA n.1331_1332insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270009A= | CA1619078757 | HLA-C | c.972T= (p.Leu324=) c.*559T= (n.*559T=) n.290T= n.1331T= | |
6 | g.31270009A>C | CA449789956 | HLA-C | c.972T>G (p.Leu324=) c.*559T>G (n.*559T>G) n.290T>G n.1331T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270009A>G | CA449789958 | HLA-C | c.972T>C (p.Leu324=) c.*559T>C (n.*559T>C) n.290T>C n.1331T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270009A>T | CA3710365 | HLA-C | c.972T>A (p.Leu324=) c.*559T>A (n.*559T>A) n.290T>A n.1331T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270009_31270010dup | CA2844096537 | HLA-C | c.971_972dup (p.Gly325LeufsTer8) c.*558_*559dup (n.*558_*559dup) n.289_290dup n.1330_1331dup | |
6 | g.31270009_31270010insGGACAGCT | CA3710366 | HLA-C | c.971_972insAGCTGTCC (p.Gly325AlafsTer10) c.*558_*559insAGCTGTCC (n.*558_*559insAGCTGTCC) n.289_290insAGCTGTCC n.1330_1331insAGCTGTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270010A>C | CA363319628 | HLA-C | c.971T>G (p.Leu324Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.289T>G n.1330T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270010A>G | CA363319632 | HLA-C | c.971T>C (p.Leu324Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.289T>C n.1330T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270010A>T | CA363319631 | HLA-C | c.971T>A (p.Leu324His) c.*558T>A (n.*558T>A) n.289T>A n.1330T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270010_31270011del | CA2677950304 | HLA-C | c.970_971del (p.Leu324TrpfsTer10) c.*557_*558del (n.*557_*558del) n.288_289del n.1329_1330del | gnomAD v4 |
6 | g.31270016_31270024dup | CA2677950303 | HLA-C | c.963_971dup (p.Leu324_Gly325insAlaValLeu) c.*550_*558dup (n.*550_*558dup) n.281_289dup n.1322_1330dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270011G>A | CA363319635 | HLA-C | c.970C>T (p.Leu324Phe) c.*557C>T (n.*557C>T) n.288C>T n.1329C>T | |
6 | g.31270011G>C | CA363319636 | HLA-C | c.970C>G (p.Leu324Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.288C>G n.1329C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270011G= | CA1619078764 | HLA-C | c.970C= (p.Leu324=) c.*557C= (n.*557C=) n.288C= n.1329C= | |
6 | g.31270011G>T | CA136862645 | HLA-C | c.970C>A (p.Leu324Ile) c.*557C>A (n.*557C>A) n.288C>A n.1329C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270012G>A | CA449789960 | HLA-C | c.969C>T (p.Val323=) c.*556C>T (n.*556C>T) n.287C>T n.1328C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270012G>C | CA449789961 | HLA-C | c.969C>G (p.Val323=) c.*556C>G (n.*556C>G) n.287C>G n.1328C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270012G>T | CA449789962 | HLA-C | c.969C>A (p.Val323=) c.*556C>A (n.*556C>A) n.287C>A n.1328C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270012_31270013insTGATC | CA2770491005 | HLA-C | c.968_969insGATCA (p.Leu324IlefsTer10) c.*555_*556insGATCA (n.*555_*556insGATCA) n.286_287insGATCA n.1327_1328insGATCA | |
6 | g.31270013A= | CA1619078768 | HLA-C | c.968T= (p.Val323=) c.*555T= (n.*555T=) n.286T= n.1327T= | |
6 | g.31270013A>C | CA363319640 | HLA-C | c.968T>G (p.Val323Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) n.286T>G n.1327T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270013A>G | CA363319642 | HLA-C | c.968T>C (p.Val323Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) n.286T>C n.1327T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270013A>T | CA363319644 | HLA-C | c.968T>A (p.Val323Asp) c.*555T>A (n.*555T>A) n.286T>A n.1327T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270014_31270015insCAC | CA2677950305 | HLA-C | c.968_969insGGT (p.Val323_Leu324insVal) c.*555_*556insGGT (n.*555_*556insGGT) n.286_287insGGT n.1327_1328insGGT | gnomAD v4 |
6 | g.31270014C>A | CA363319646 | HLA-C | c.967G>T (p.Val323Phe) c.*554G>T (n.*554G>T) n.285G>T n.1326G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270014C= | CA1619078774 | HLA-C | c.967G= (p.Val323=) c.*554G= (n.*554G=) n.285G= n.1326G= | |
6 | g.31270014C>G | CA363319648 | HLA-C | c.967G>C (p.Val323Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) n.285G>C n.1326G>C | |
6 | g.31270014C>T | CA3710367 | HLA-C | c.967G>A (p.Val323Ile) c.*554G>A (n.*554G>A) n.285G>A n.1326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270014dup | CA2677950306 | HLA-C | c.967dup (p.Val323GlyfsTer12) c.*554dup (n.*554dup) n.285dup n.1326dup | gnomAD v4 |
6 | g.31270014_31270020delinsCAGCTAG | CA1619078772 | HLA-C | c.961_967delinsCTAGCTG (p.Leu321=) c.*548_*554delinsCTAGCTG (n.*548_*554delinsCTAGCTG) n.279_285delinsCTAGCTG n.1320_1326delinsCTAGCTG | |
6 | g.31270015A>C | CA449789963 | HLA-C | c.966T>G (p.Ala322=) c.*553T>G (n.*553T>G) n.284T>G n.1325T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270015A>G | CA449789965 | HLA-C | c.966T>C (p.Ala322=) c.*553T>C (n.*553T>C) n.284T>C n.1325T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270015A>T | CA449789966 | HLA-C | c.966T>A (p.Ala322=) c.*553T>A (n.*553T>A) n.284T>A n.1325T>A | |
6 | g.31270015_31270016del | CA1087452568 | HLA-C | c.965_966del (p.Ala322GlyfsTer12) c.*552_*553del (n.*552_*553del) n.283_284del n.1324_1325del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270015_31270020del | CA823861664 | HLA-C | c.961_966del (p.Leu321_Ala322del) c.*548_*553del (n.*548_*553del) n.279_284del n.1320_1325del | dbSNP |
6 | g.31270015_31270016insCAACT | CA2677950307 | HLA-C | c.965_966insAGTTG (p.Leu324ValfsTer10) c.*552_*553insAGTTG (n.*552_*553insAGTTG) n.283_284insAGTTG n.1324_1325insAGTTG | gnomAD v4 |
6 | g.31270016G>A | CA363319651 | HLA-C | c.965C>T (p.Ala322Val) c.*552C>T (n.*552C>T) n.283C>T n.1324C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270016G>C | CA363319653 | HLA-C | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*552C>G (n.*552C>G) n.283C>G n.1324C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270016G>T | CA363319655 | HLA-C | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*552C>A (n.*552C>A) n.283C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270017C>A | CA363319657 | HLA-C | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) n.282G>T n.1323G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270017C= | CA1619078780 | HLA-C | c.964G= (p.Ala322=) c.*551G= (n.*551G=) n.282G= n.1323G= | |
6 | g.31270017C>G | CA3710368 | HLA-C | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*551G>C (n.*551G>C) n.282G>C n.1323G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270017C>T | CA363319659 | HLA-C | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*551G>A (n.*551G>A) n.282G>A n.1323G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270018T>A | CA449789971 | HLA-C | c.963A>T (p.Leu321=) c.*550A>T (n.*550A>T) n.281A>T n.1322A>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270018T>C | CA136862660 | HLA-C | c.963A>G (p.Leu321=) c.*550A>G (n.*550A>G) n.281A>G n.1322A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270018T>G | CA449789969 | HLA-C | c.963A>C (p.Leu321=) c.*550A>C (n.*550A>C) n.281A>C n.1322A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270018T= | CA1619078785 | HLA-C | c.963A= (p.Leu321=) c.*550A= (n.*550A=) n.281A= n.1322A= | |
6 | g.31270018_31270021del | CA1087452582 | HLA-C | c.960_963del (p.Ala322SerfsTer9) c.*547_*550del (n.*547_*550del) n.278_281del n.1319_1322del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270019A>C | CA363319664 | HLA-C | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) n.280T>G n.1321T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270019A>G | CA363319665 | HLA-C | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) n.280T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270019A>T | CA363319667 | HLA-C | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) n.280T>A n.1321T>A | |
6 | g.31270022_31270023insAAGCCAGGA | CA2677950308 | HLA-C | c.962_963insGGCTTTCCT (p.Leu321_Ala322insAlaPheLeu) c.*549_*550insGGCTTTCCT (n.*549_*550insGGCTTTCCT) n.280_281insGGCTTTCCT n.1321_1322insGGCTTTCCT | gnomAD v4 |
6 | g.31270022_31270023insTAGCCAGGA | CA566688937 | HLA-C | c.962_963insGGCTATCCT (p.Leu321_Ala322insAlaIleLeu) c.*549_*550insGGCTATCCT (n.*549_*550insGGCTATCCT) n.280_281insGGCTATCCT n.1321_1322insGGCTATCCT | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31270024_31270025insGCCAGGACA | CA2677950309 | HLA-C | c.962_963insGGCTGTCCT (p.Leu321_Ala322insAlaValLeu) c.*549_*550insGGCTGTCCT (n.*549_*550insGGCTGTCCT) n.280_281insGGCTGTCCT n.1321_1322insGGCTGTCCT | gnomAD v4 |
6 | g.31270019_31270025del | CA2770491010 | HLA-C | c.956_962del (p.Val319GlufsTer11) c.*543_*549del (n.*543_*549del) n.274_280del n.1315_1321del | |
6 | g.31270025_31270033del | CA2844096562 | HLA-C | c.954_962del (p.Val319_Leu321del) c.*541_*549del (n.*541_*549del) n.272_280del n.1313_1321del | |
6 | g.31270019_31270020insC | CA2770491013 | HLA-C | c.961_962insG (p.Leu321ArgfsTer14) c.*548_*549insG (n.*548_*549insG) n.279_280insG n.1320_1321insG | |
6 | g.31270020G>A | CA449789972 | HLA-C | c.961C>T (p.Leu321=) c.*548C>T (n.*548C>T) n.279C>T n.1320C>T | |
6 | g.31270020G>C | CA363319669 | HLA-C | c.961C>G (p.Leu321Val) c.*548C>G (n.*548C>G) n.279C>G n.1320C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270020G>T | CA363319671 | HLA-C | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.*548C>A (n.*548C>A) n.279C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270021G>A | CA449789974 | HLA-C | c.960C>T (p.Val320=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.278C>T n.1319C>T | |
6 | g.31270021G>C | CA449789975 | HLA-C | c.960C>G (p.Val320=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.278C>G n.1319C>G | dbSNP |
6 | g.31270021G= | CA1619078793 | HLA-C | c.960C= (p.Val320=) c.*547C= (n.*547C=) n.278C= n.1319C= | |
6 | g.31270021G>T | CA449789976 | HLA-C | c.960C>A (p.Val320=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.278C>A n.1319C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270021_31270022insTG | CA2770491016 | HLA-C | c.960_961insAC (p.Leu321ThrfsTer2) c.*547_*548insAC (n.*547_*548insAC) n.278_279insAC n.1319_1320insAC | |
6 | g.31270022A>C | CA363319674 | HLA-C | c.959T>G (p.Val320Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.277T>G n.1318T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270022A>G | CA363319675 | HLA-C | c.959T>C (p.Val320Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.277T>C n.1318T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270022A>T | CA363319677 | HLA-C | c.959T>A (p.Val320Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.277T>A n.1318T>A | |
6 | g.31270023C>A | CA363319681 | HLA-C | c.958G>T (p.Val320Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.276G>T n.1317G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270023C= | CA1619078798 | HLA-C | c.958G= (p.Val320=) c.*545G= (n.*545G=) n.276G= n.1317G= | |
6 | g.31270023C>G | CA3710369 | HLA-C | c.958G>C (p.Val320Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.276G>C n.1317G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.31270023C>T | CA363319679 | HLA-C | c.958G>A (p.Val320Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.276G>A n.1317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270023_31270024delinsCA | CA1619078800 | HLA-C | c.957_958delinsTG (p.Val319=) c.*544_*545delinsTG (n.*544_*545delinsTG) n.275_276delinsTG n.1316_1317delinsTG | |
6 | g.31270024A= | CA1619078803 | HLA-C | c.957T= (p.Val319=) c.*544T= (n.*544T=) n.275T= n.1316T= | |
6 | g.31270024A>C | CA449789980 | HLA-C | c.957T>G (p.Val319=) c.*544T>G (n.*544T>G) n.275T>G n.1316T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270024A>G | CA3710370 | HLA-C | c.957T>C (p.Val319=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.275T>C n.1316T>C | dbSNP ExAC |
6 | g.31270024A>T | CA449789981 | HLA-C | c.957T>A (p.Val319=) c.*544T>A (n.*544T>A) n.275T>A n.1316T>A | |
6 | g.31270025del | CA566688938 | HLA-C | c.957del (p.Val320SerfsTer2) c.*544del (n.*544del) n.275del n.1316del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31270024_31270025insGCC | CA566688939 | HLA-C | c.956_957insGGC (p.Val319_Val320insAla) c.*543_*544insGGC (n.*543_*544insGGC) n.274_275insGGC n.1315_1316insGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270025A= | CA1619078811 | HLA-C | c.956T= (p.Val319=) c.*543T= (n.*543T=) n.274T= n.1315T= | |
6 | g.31270025A>C | CA363319685 | HLA-C | c.956T>G (p.Val319Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) n.274T>G n.1315T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270025A>G | CA3710371 | HLA-C | c.956T>C (p.Val319Ala) c.*543T>C (n.*543T>C) n.274T>C n.1315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270025A>T | CA363319688 | HLA-C | c.956T>A (p.Val319Asp) c.*543T>A (n.*543T>A) n.274T>A n.1315T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270025_31270026insGGACAG | CA566688940 | HLA-C | c.955_956insCTGTCC (p.Val319delinsAlaValLeu) c.*542_*543insCTGTCC (n.*542_*543insCTGTCC) n.273_274insCTGTCC n.1314_1315insCTGTCC | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.31270025_31270026insGGATAG | CA3710372 | HLA-C | c.955_956insCTATCC (p.Val319delinsAlaIleLeu) c.*542_*543insCTATCC (n.*542_*543insCTATCC) n.273_274insCTATCC n.1314_1315insCTATCC | dbSNP ExAC |
6 | g.31270026C>A | CA363319690 | HLA-C | c.955G>T (p.Val319Phe) c.*542G>T (n.*542G>T) n.273G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270026C= | CA1619078821 | HLA-C | c.955G= (p.Val319=) c.*542G= (n.*542G=) n.273G= n.1314G= | |
6 | g.31270026C>G | CA363319692 | HLA-C | c.955G>C (p.Val319Leu) c.*542G>C (n.*542G>C) n.273G>C n.1314G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270026C>T | CA363319694 | HLA-C | c.955G>A (p.Val319Ile) c.*542G>A (n.*542G>A) n.273G>A n.1314G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270026_31270027insTGC | CA1619078818 | HLA-C | c.955_956insCAG (p.Leu318_Val319insAla) c.*542_*543insCAG (n.*542_*543insCAG) n.273_274insCAG n.1314_1315insCAG | dbSNP |
6 | g.31270039_31270040insACAGCCAGGACAGCCAGG | CA2840060519 | HLA-C | c.955_956insCTGTCCTGGCTGTCCTGG (p.Leu318_Val319insAlaValLeuAlaValLeu) c.*542_*543insCTGTCCTGGCTGTCCTGG (n.*542_*543insCTGTCCTGGCTGTCCTGG) n.273_274insCTGTCCTGGCTGTCCTGG n.1314_1315insCTGTCCTGGCTGTCCTGG | |
6 | g.31270031_31270039dup | CA2844096465 | HLA-C | c.947_955dup (p.Leu318_Val319insAlaValLeu) c.*534_*542dup (n.*534_*542dup) n.265_273dup n.1306_1314dup | |
6 | g.31270026_31270027insTG | CA1087452595 | HLA-C | c.954_955insCA (p.Val319GlnfsTer4) c.*541_*542insCA (n.*541_*542insCA) n.272_273insCA n.1313_1314insCA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270027C>A | CA449789983 | HLA-C | c.954G>T (p.Leu318=) c.*541G>T (n.*541G>T) n.272G>T n.1313G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270027C= | CA1619078829 | HLA-C | c.954G= (p.Leu318=) c.*541G= (n.*541G=) n.272G= n.1313G= | |
6 | g.31270027C>G | CA449789984 | HLA-C | c.954G>C (p.Leu318=) c.*541G>C (n.*541G>C) n.272G>C n.1313G>C | |
6 | g.31270027C>T | CA3710373 | HLA-C | c.954G>A (p.Leu318=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.272G>A n.1313G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270027_31270028insT | CA1087452601 | HLA-C | c.953_954insA (p.Val319GlyfsTer16) c.*540_*541insA (n.*540_*541insA) n.271_272insA n.1312_1313insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270028A>C | CA363319697 | HLA-C | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) n.271T>G n.1312T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270028A>G | CA363319699 | HLA-C | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) n.271T>C n.1312T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270028A>T | CA363319701 | HLA-C | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*540T>A (n.*540T>A) n.271T>A n.1312T>A | |
6 | g.31270028dup | CA2770491021 | HLA-C | c.953dup (p.Val319GlyfsTer16) c.*540dup (n.*540dup) n.271dup n.1312dup | |
6 | g.31270029G>A | CA3710374 | HLA-C | c.952C>T (p.Leu318=) c.*539C>T (n.*539C>T) n.270C>T n.1311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270029G>C | CA363319703 | HLA-C | c.952C>G (p.Leu318Val) c.*539C>G (n.*539C>G) n.270C>G n.1311C>G | |
6 | g.31270029G= | CA1619078832 | HLA-C | c.952C= (p.Leu318=) c.*539C= (n.*539C=) n.270C= n.1311C= | |
6 | g.31270029G>T | CA363319706 | HLA-C | c.952C>A (p.Leu318Met) c.*539C>A (n.*539C>A) n.270C>A n.1311C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270030G>A | CA449789988 | HLA-C | c.951C>T (p.Val317=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.269C>T n.1310C>T | |
6 | g.31270030G>C | CA449789989 | HLA-C | c.951C>G (p.Val317=) c.*538C>G (n.*538C>G) n.269C>G n.1310C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270030G= | CA1619078837 | HLA-C | c.951C= (p.Val317=) c.*538C= (n.*538C=) n.269C= n.1310C= | |
6 | g.31270030G>T | CA449789990 | HLA-C | c.951C>A (p.Val317=) c.*538C>A (n.*538C>A) n.269C>A n.1310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270031A= | CA1619078841 | HLA-C | c.950T= (p.Val317=) c.*537T= (n.*537T=) n.268T= n.1309T= | |
6 | g.31270031A>C | CA363319707 | HLA-C | c.950T>G (p.Val317Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) n.268T>G n.1309T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270031A>G | CA363319709 | HLA-C | c.950T>C (p.Val317Ala) c.*537T>C (n.*537T>C) n.268T>C n.1309T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270031A>T | CA363319711 | HLA-C | c.950T>A (p.Val317Asp) c.*537T>A (n.*537T>A) n.268T>A n.1309T>A | |
6 | g.31270031dup | CA2844096576 | HLA-C | c.950dup (p.Leu318ProfsTer17) c.*537dup (n.*537dup) n.268dup n.1309dup | |
6 | g.31270031_31270032insG | CA2844096578 | HLA-C | c.949_950insC (p.Val317AlafsTer18) c.*536_*537insC (n.*536_*537insC) n.267_268insC n.1308_1309insC | |
6 | g.31270032C>A | CA363319713 | HLA-C | c.949G>T (p.Val317Phe) c.*536G>T (n.*536G>T) n.267G>T n.1308G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270032C>G | CA363319715 | HLA-C | c.949G>C (p.Val317Leu) c.*536G>C (n.*536G>C) n.267G>C n.1308G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270032C>T | CA363319717 | HLA-C | c.949G>A (p.Val317Ile) c.*536G>A (n.*536G>A) n.267G>A n.1308G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270032dup | CA2844096577 | HLA-C | c.949dup (p.Val317GlyfsTer18) c.*536dup (n.*536dup) n.267dup n.1308dup | |
6 | g.31270033A>C | CA449789995 | HLA-C | c.948T>G (p.Ala316=) c.*535T>G (n.*535T>G) n.266T>G n.1307T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270033A>G | CA449789996 | HLA-C | c.948T>C (p.Ala316=) c.*535T>C (n.*535T>C) n.266T>C n.1307T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270033A>T | CA449789994 | HLA-C | c.948T>A (p.Ala316=) c.*535T>A (n.*535T>A) n.266T>A n.1307T>A | |
6 | g.31270034G>A | CA363319719 | HLA-C | c.947C>T (p.Ala316Val) c.*534C>T (n.*534C>T) n.265C>T n.1306C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270034G>C | CA363319720 | HLA-C | c.947C>G (p.Ala316Gly) c.*534C>G (n.*534C>G) n.265C>G n.1306C>G | |
6 | g.31270034G>T | CA363319721 | HLA-C | c.947C>A (p.Ala316Asp) c.*534C>A (n.*534C>A) n.265C>A n.1306C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270035C>A | CA363319722 | HLA-C | c.946G>T (p.Ala316Ser) c.*533G>T (n.*533G>T) n.264G>T n.1305G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270035C>G | CA363319723 | HLA-C | c.946G>C (p.Ala316Pro) c.*533G>C (n.*533G>C) n.264G>C n.1305G>C | |
6 | g.31270035C>T | CA363319724 | HLA-C | c.946G>A (p.Ala316Thr) c.*533G>A (n.*533G>A) n.264G>A n.1305G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270035_31270036insTAGGA | CA2677950310 | HLA-C | c.945_946insTCCTA (p.Ala316SerfsTer2) c.*532_*533insTCCTA (n.*532_*533insTCCTA) n.263_264insTCCTA n.1304_1305insTCCTA | gnomAD v4 |
6 | g.31270036C>A | CA449789997 | HLA-C | c.945G>T (p.Leu315=) c.*532G>T (n.*532G>T) n.263G>T n.1304G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270036C= | CA1619078847 | HLA-C | c.945G= (p.Leu315=) c.*532G= (n.*532G=) n.263G= n.1304G= | |
6 | g.31270036C>G | CA449789999 | HLA-C | c.945G>C (p.Leu315=) c.*532G>C (n.*532G>C) n.263G>C n.1304G>C | |
6 | g.31270036C>T | CA136862696 | HLA-C | c.945G>A (p.Leu315=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.263G>A n.1304G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270037A= | CA1619078850 | HLA-C | c.944T= (p.Leu315=) c.*531T= (n.*531T=) n.262T= n.1303T= | |
6 | g.31270037A>C | CA363319726 | HLA-C | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) n.262T>G n.1303T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270037A>G | CA136862697 | HLA-C | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.262T>C n.1303T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270037A>T | CA363319725 | HLA-C | c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*531T>A (n.*531T>A) n.262T>A n.1303T>A | |
6 | g.31270038G>A | CA449790001 | HLA-C | c.943C>T (p.Leu315=) c.*530C>T (n.*530C>T) n.261C>T n.1302C>T | |
6 | g.31270038G>C | CA363319727 | HLA-C | c.943C>G (p.Leu315Val) c.*530C>G (n.*530C>G) n.261C>G n.1302C>G | |
6 | g.31270038G>T | CA363319728 | HLA-C | c.943C>A (p.Leu315Met) c.*530C>A (n.*530C>A) n.261C>A n.1302C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270038_31270039insCCAGGACAGCTGG | CA2677950311 | HLA-C | c.943_944insCAGCTGTCCTGGC (p.Leu315ProfsTer24) c.*530_*531insCAGCTGTCCTGGC (n.*530_*531insCAGCTGTCCTGGC) n.261_262insCAGCTGTCCTGGC n.1302_1303insCAGCTGTCCTGGC | gnomAD v4 |
6 | g.31270039_31270040insACAGCTGGG | CA3710376 | HLA-C | c.943_944insCAGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaVal) c.*530_*531insCAGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCC) n.261_262insCAGCTGTCC n.1302_1303insCAGCTGTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270039_31270040insACAGCCAGGACAGCTGGG | CA3710375 | HLA-C | c.943_944insCAGCTGTCCTGGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaValLeuAlaVal) c.*530_*531insCAGCTGTCCTGGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCCTGGCTGTCC) n.261_262insCAGCTGTCCTGGCTGTCC n.1302_1303insCAGCTGTCCTGGCTGTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270039_31270040insACAGCCATGACAGCTGGG | CA2677950312 | HLA-C | c.943_944insCAGCTGTCATGGCTGTCC (p.Gly314_Leu315insProAlaValMetAlaVal) c.*530_*531insCAGCTGTCATGGCTGTCC (n.*530_*531insCAGCTGTCATGGCTGTCC) n.261_262insCAGCTGTCATGGCTGTCC n.1302_1303insCAGCTGTCATGGCTGTCC | gnomAD v4 |
6 | g.31270039G>A | CA449790002 | HLA-C | c.942C>T (p.Gly314=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.260C>T n.1301C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270039G>C | CA449790003 | HLA-C | c.942C>G (p.Gly314=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.260C>G n.1301C>G | |
6 | g.31270039G= | CA1619078862 | HLA-C | c.942C= (p.Gly314=) c.*529C= (n.*529C=) n.260C= n.1301C= | |
6 | g.31270039G>T | CA449790004 | HLA-C | c.942C>A (p.Gly314=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.260C>A n.1301C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270039_31270040insACAG | CA2677950313 | HLA-C | c.942_943insTGTC (p.Leu315CysfsTer21) c.*529_*530insTGTC (n.*529_*530insTGTC) n.260_261insTGTC n.1301_1302insTGTC | gnomAD v4 |
6 | g.31270039_31270040delinsGC | CA1619078860 | HLA-C | c.941_942delinsGC (p.Gly314=) c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) n.259_260delinsGC n.1300_1301delinsGC | |
6 | g.31270039_31270085delinsGCCAGCAACGATGCCCATGATGGGGATGGTGGGCTGGGAAGATGGCT | CA1619078858 | HLA-C | c.896_942delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (p.Glu299=) c.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC (n.*483_*529delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC) n.214_260delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC n.1255_1301delinsAGCCATCTTCCCAGCCCACCATCCCCATCATGGGCATCGTTGCTGGC | |
6 | g.31270040C>A | CA3710377 | HLA-C | c.941G>T (p.Gly314Val) c.*528G>T (n.*528G>T) n.259G>T n.1300G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270040C= | CA1619078871 | HLA-C | c.941G= (p.Gly314=) c.*528G= (n.*528G=) n.259G= n.1300G= | |
6 | g.31270040C>G | CA363319732 | HLA-C | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.*528G>C (n.*528G>C) n.259G>C n.1300G>C | |
6 | g.31270040C>T | CA363319734 | HLA-C | c.941G>A (p.Gly314Asp) c.*528G>A (n.*528G>A) n.259G>A n.1300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270041del | CA136862702 | HLA-C | c.941del (p.Gly314AlafsTer8) c.*528del (n.*528del) n.259del n.1300del | dbSNP |
6 | g.31270041_31270086del | CA136862701 | HLA-C | c.896_941del c.*483_*528del n.214_259del n.1255_1300del | dbSNP |
6 | g.31270041C>A | CA363319737 | HLA-C | c.940G>T (p.Gly314Cys) c.*527G>T (n.*527G>T) n.258G>T n.1299G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31270041C>G | CA363319739 | HLA-C | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*527G>C (n.*527G>C) n.258G>C n.1299G>C | |
6 | g.31270041C>T | CA363319741 | HLA-C | c.940G>A (p.Gly314Ser) c.*527G>A (n.*527G>A) n.258G>A n.1299G>A | |
6 | g.31270042A>C | CA449790006 | HLA-C | c.939T>G (p.Ala313=) c.*526T>G (n.*526T>G) n.257T>G n.1298T>G | gnomAD v4 |
6 | g.31270042A>G | CA449790007 | HLA-C | c.939T>C (p.Ala313=) c.*526T>C (n.*526T>C) n.257T>C n.1298T>C | |
6 | g.31270042A>T | CA449790005 | HLA-C | c.939T>A (p.Ala313=) c.*526T>A (n.*526T>A) n.257T>A n.1298T>A | |
6 | g.31270043G>A | CA363319746 | HLA-C | c.938C>T (p.Ala313Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.256C>T n.1297C>T | |
6 | g.31270043G>C | CA363319745 | HLA-C | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.256C>G n.1297C>G | |
6 | g.31270043G= | CA1619078882 | HLA-C | c.938C= (p.Ala313=) c.*525C= (n.*525C=) n.256C= n.1297C= | |
6 | g.31270043G>T | CA363319744 | HLA-C | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.256C>A n.1297C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31270043_31270044insGA | CA2677950315 | HLA-C | c.937_938insTC (p.Ala313ValfsTer10) c.*524_*525insTC (n.*524_*525insTC) n.255_256insTC n.1296_1297insTC | gnomAD v4 |
6 | g.31270044C>A | CA3710378 | HLA-C | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.255G>T n.1296G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.31270044C= | CA1619078886 | HLA-C | c.937G= (p.Ala313=) c.*524G= (n.*524G=) n.255G= n.1296G= | |
6 | g.31270044C>G | CA363319749 | HLA-C | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.255G>C n.1296G>C | |
6 | g.31270044C>T | CA363319751 | HLA-C | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.255G>A n.1296G>A | |
6 | g.31270044_31270045insTGGGGCAGA | CA2677950319 | HLA-C | c.936_937insTCTGCCCCA (p.Val312_Ala313insSerAlaPro) c.*523_*524insTCTGCCCCA (n.*523_*524insTCTGCCCCA) n.254_255insTCTGCCCCA n.1295_1296insTCTGCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCCAG | CA3710379 | HLA-C | c.936_937insCTGGCCCAGCTGTCCTG (p.Ala313LeufsTer15) c.*523_*524insCTGGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insCTGGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insCTGGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insCTGGCCCAGCTGTCCTG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCCAGA | CA2677950318 | HLA-C | c.936_937insTCTGGCCCAGCTGTCCTG (p.Val312_Ala313insSerGlyProAlaValLeu) c.*523_*524insTCTGGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insTCTGGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insTCTGGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insTCTGGCCCAGCTGTCCTG | gnomAD v4 |
6 | g.31270044_31270045insCAGGACAGCTGGGCAAGA | CA1087452618 | HLA-C | c.936_937insTCTTGCCCAGCTGTCCTG (p.Val312_Ala313insSerCysProAlaValLeu) c.*523_*524insTCTTGCCCAGCTGTCCTG (n.*523_*524insTCTTGCCCAGCTGTCCTG) n.254_255insTCTTGCCCAGCTGTCCTG n.1295_1296insTCTTGCCCAGCTGTCCTG | |
6 | g.31270045A= | CA1619078895 | HLA-C | c.936T= (p.Val312=) c.*523T= (n.*523T=) n.254T= n.1295T= | |
6 | g.31270045A>C | CA3710380 | HLA-C | c.936T>G (p.Val312=) c.*523T>G (n.*523T>G) n.254T>G n.1295T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270045A>G | CA449790012 | HLA-C | c.936T>C (p.Val312=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.254T>C n.1295T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270045A>T | CA449790011 | HLA-C | c.936T>A (p.Val312=) c.*523T>A (n.*523T>A) n.254T>A n.1295T>A | |
6 | g.31270045_31270046insGCTGGGCCAGAC | CA2677950321 | HLA-C | c.935_936insGTCTGGCCCAGC (p.Val312_Ala313insSerGlyProAla) c.*522_*523insGTCTGGCCCAGC (n.*522_*523insGTCTGGCCCAGC) n.253_254insGTCTGGCCCAGC n.1294_1295insGTCTGGCCCAGC | gnomAD v4 |
6 | g.31270045_31270046insGCTGGGCCAGAG | CA1087452624 | HLA-C | c.935_936insCTCTGGCCCAGC (p.Val312_Ala313insSerGlyProAla) c.*522_*523insCTCTGGCCCAGC (n.*522_*523insCTCTGGCCCAGC) n.253_254insCTCTGGCCCAGC n.1294_1295insCTCTGGCCCAGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270046A>C | CA363319756 | HLA-C | c.935T>G (p.Val312Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) n.253T>G n.1294T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270046A>G | CA363319758 | HLA-C | c.935T>C (p.Val312Ala) c.*522T>C (n.*522T>C) n.253T>C n.1294T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31270046A>T | CA363319759 | HLA-C | c.935T>A (p.Val312Asp) c.*522T>A (n.*522T>A) n.253T>A n.1294T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31270047C>A | CA363319762 | HLA-C | c.934G>T (p.Val312Phe) c.*521G>T (n.*521G>T) n.252G>T n.1293G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.31270047C= | CA1619078898 | HLA-C | c.934G= (p.Val312=) c.*521G= (n.*521G=) n.252G= n.1293G= | |
6 | g.31270047C>G | CA3710381 | HLA-C | c.934G>C (p.Val312Leu) c.*521G>C (n.*521G>C) n.252G>C n.1293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31270047C>T | CA3710382 | HLA-C | c.934G>A (p.Val312Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) n.252G>A n.1293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |