Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31265519G>A | CA2632850860 | ITGAM | c.238+21G>A (n.238+21G>A) c.23+21G>A (n.23+21G>A) n.328+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265519G>T | CA2632850861 | ITGAM | c.238+21G>T (n.238+21G>T) c.23+21G>T (n.23+21G>T) n.328+21G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265520C>A | CA2575976788 | ITGAM | c.238+22C>A (n.238+22C>A) c.23+22C>A (n.23+22C>A) n.328+22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265520C>T | CA2632850862 | ITGAM | c.238+22C>T (n.238+22C>T) c.23+22C>T (n.23+22C>T) n.328+22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265521T>A | CA2632850863 | ITGAM | c.238+23T>A (n.238+23T>A) c.23+23T>A (n.23+23T>A) n.328+23T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265521T>C | CA2632850864 | ITGAM | c.238+23T>C (n.238+23T>C) c.23+23T>C (n.23+23T>C) n.328+23T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265522G>A | CA2575976789 | ITGAM | c.238+24G>A (n.238+24G>A) c.23+24G>A (n.23+24G>A) n.328+24G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265522G>T | CA2632850866 | ITGAM | c.238+24G>T (n.238+24G>T) c.23+24G>T (n.23+24G>T) n.328+24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265524del | CA2632850865 | ITGAM | c.238+26del (n.238+26del) c.23+26del (n.23+26del) n.328+26del | gnomAD v4 |
16 | g.31265523G>A | CA2632850867 | ITGAM | c.238+25G>A (n.238+25G>A) c.23+25G>A (n.23+25G>A) n.328+25G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265523G>T | CA2632850868 | ITGAM | c.238+25G>T (n.238+25G>T) c.23+25G>T (n.23+25G>T) n.328+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265524G>C | CA2632850869 | ITGAM | c.238+26G>C (n.238+26G>C) c.23+26G>C (n.23+26G>C) n.328+26G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265524G= | CA2216992258 | ITGAM | c.238+26G= (n.238+26G=) c.23+26G= (n.23+26G=) n.328+26G= | |
16 | g.31265524G>T | CA621877755 | ITGAM | c.238+26G>T (n.238+26G>T) c.23+26G>T (n.23+26G>T) n.328+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265526C>A | CA2575976790 | ITGAM | c.238+28C>A (n.238+28C>A) c.23+28C>A (n.23+28C>A) n.328+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>A | CA2632850870 | ITGAM | c.238+29T>A (n.238+29T>A) c.23+29T>A (n.23+29T>A) n.328+29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>C | CA976359384 | ITGAM | c.238+29T>C (n.238+29T>C) c.23+29T>C (n.23+29T>C) n.328+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>G | CA2632850871 | ITGAM | c.238+29T>G (n.238+29T>G) c.23+29T>G (n.23+29T>G) n.328+29T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T= | CA2216992260 | ITGAM | c.238+29T= (n.238+29T=) c.23+29T= (n.23+29T=) n.328+29T= | |
16 | g.31265528G>A | CA2575976792 | ITGAM | c.238+30G>A (n.238+30G>A) c.23+30G>A (n.23+30G>A) n.328+30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265528G>T | CA2632850872 | ITGAM | c.238+30G>T (n.238+30G>T) c.23+30G>T (n.23+30G>T) n.328+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265530del | CA2575976791 | ITGAM | c.238+32del (n.238+32del) c.23+32del (n.23+32del) n.328+32del | gnomAD v4 |
16 | g.31265529G>A | CA2632850873 | ITGAM | c.238+31G>A (n.238+31G>A) c.23+31G>A (n.23+31G>A) n.328+31G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265529G>T | CA2632850874 | ITGAM | c.238+31G>T (n.238+31G>T) c.23+31G>T (n.23+31G>T) n.328+31G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265530G>A | CA2632850875 | ITGAM | c.238+32G>A (n.238+32G>A) c.23+32G>A (n.23+32G>A) n.328+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265530G>T | CA2575976793 | ITGAM | c.238+32G>T (n.238+32G>T) c.23+32G>T (n.23+32G>T) n.328+32G>T | |
16 | g.31265531A>T | CA2632850876 | ITGAM | c.238+33A>T (n.238+33A>T) c.23+33A>T (n.23+33A>T) n.328+33A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265534C>A | CA621877778 | ITGAM | c.238+36C>A (n.238+36C>A) c.23+36C>A (n.23+36C>A) n.328+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265534C= | CA2216992263 | ITGAM | c.238+36C= (n.238+36C=) c.23+36C= (n.23+36C=) n.328+36C= | |
16 | g.31265535C>T | CA2575976794 | ITGAM | c.238+37C>T (n.238+37C>T) c.23+37C>T (n.23+37C>T) n.328+37C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265536C>A | CA2575976795 | ITGAM | c.238+38C>A (n.238+38C>A) c.23+38C>A (n.23+38C>A) n.328+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265537C>A | CA2632850877 | ITGAM | c.238+39C>A (n.238+39C>A) c.23+39C>A (n.23+39C>A) n.328+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265537C= | CA2216992267 | ITGAM | c.238+39C= (n.238+39C=) c.23+39C= (n.23+39C=) n.328+39C= | |
16 | g.31265537C>T | CA8025161 | ITGAM | c.238+39C>T (n.238+39C>T) c.23+39C>T (n.23+39C>T) n.328+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265538T>C | CA2575976796 | ITGAM | c.238+40T>C (n.238+40T>C) c.23+40T>C (n.23+40T>C) n.328+40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265538_31265539insAT | CA2632850878 | ITGAM | c.238+40_238+41insAT (n.238+40_238+41insAT) c.23+40_23+41insAT (n.23+40_23+41insAT) n.328+40_328+41insAT | gnomAD v4 |
16 | g.31265539G>A | CA621877779 | ITGAM | c.238+41G>A (n.238+41G>A) c.23+41G>A (n.23+41G>A) n.328+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265539G= | CA2216992273 | ITGAM | c.238+41G= (n.238+41G=) c.23+41G= (n.23+41G=) n.328+41G= | |
16 | g.31265540T= | CA2216992274 | ITGAM | c.238+42T= (n.238+42T=) c.23+42T= (n.23+42T=) n.328+42T= | |
16 | g.31265541G>T | CA2632850879 | ITGAM | c.238+43G>T (n.238+43G>T) c.23+43G>T (n.23+43G>T) n.328+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265541_31265545dup | CA621877780 | ITGAM | c.238+43_238+47dup (n.238+43_238+47dup) c.23+43_23+47dup (n.23+43_23+47dup) n.328+43_328+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265542A>T | CA2632850880 | ITGAM | c.238+44A>T (n.238+44A>T) c.23+44A>T (n.23+44A>T) n.328+44A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265543A>T | CA2632850881 | ITGAM | c.238+45A>T (n.238+45A>T) c.23+45A>T (n.23+45A>T) n.328+45A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265544C>A | CA2575976797 | ITGAM | c.238+46C>A (n.238+46C>A) c.23+46C>A (n.23+46C>A) n.328+46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265546C>A | CA2575976798 | ITGAM | c.238+48C>A (n.238+48C>A) c.23+48C>A (n.23+48C>A) n.328+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265547A= | CA2216992278 | ITGAM | c.238+49A= (n.238+49A=) c.23+49A= (n.23+49A=) n.328+49A= | |
16 | g.31265547A>G | CA280602677 | ITGAM | c.238+49A>G (n.238+49A>G) c.23+49A>G (n.23+49A>G) n.328+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265547A>T | CA2544251509 | ITGAM | c.238+49A>T (n.238+49A>T) c.23+49A>T (n.23+49A>T) n.328+49A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265548_31265549del | CA2632850882 | ITGAM | c.238+50_238+51del (n.238+50_238+51del) c.23+50_23+51del (n.23+50_23+51del) n.328+50_328+51del | gnomAD v4 |
16 | g.31265548T>A | CA2575976799 | ITGAM | c.238+50T>A (n.238+50T>A) c.23+50T>A (n.23+50T>A) n.328+50T>A | |
16 | g.31265548T>C | CA621877781 | ITGAM | c.238+50T>C (n.238+50T>C) c.23+50T>C (n.23+50T>C) n.328+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265548T>G | CA2632850883 | ITGAM | c.238+50T>G (n.238+50T>G) c.23+50T>G (n.23+50T>G) n.328+50T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265548T= | CA2216992281 | ITGAM | c.238+50T= (n.238+50T=) c.23+50T= (n.23+50T=) n.328+50T= | |
16 | g.31265549A>G | CA2632850884 | ITGAM | c.238+51A>G (n.238+51A>G) c.23+51A>G (n.23+51A>G) n.328+51A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265550G>T | CA2632850885 | ITGAM | c.238+52G>T (n.238+52G>T) c.23+52G>T (n.23+52G>T) n.328+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265551G>A | CA280602678 | ITGAM | c.238+53G>A (n.238+53G>A) c.23+53G>A (n.23+53G>A) n.328+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265551G= | CA2216992283 | ITGAM | c.238+53G= (n.238+53G=) c.23+53G= (n.23+53G=) n.328+53G= | |
16 | g.31265551G>T | CA2632850886 | ITGAM | c.238+53G>T (n.238+53G>T) c.23+53G>T (n.23+53G>T) n.328+53G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265552G>A | CA2632850887 | ITGAM | c.238+54G>A (n.238+54G>A) c.23+54G>A (n.23+54G>A) n.328+54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265552G>T | CA2575976800 | ITGAM | c.238+54G>T (n.238+54G>T) c.23+54G>T (n.23+54G>T) n.328+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265552_31265553insGA | CA2632850888 | ITGAM | c.238+54_238+55insGA (n.238+54_238+55insGA) c.23+54_23+55insGA (n.23+54_23+55insGA) n.328+54_328+55insGA | gnomAD v4 |
16 | g.31265553A= | CA2216992290 | ITGAM | c.238+55A= (n.238+55A=) c.23+55A= (n.23+55A=) n.328+55A= | |
16 | g.31265553A>G | CA719963217 | ITGAM | c.238+55A>G (n.238+55A>G) c.23+55A>G (n.23+55A>G) n.328+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265553_31265554delinsAC | CA2216992292 | ITGAM | c.238+55_238+56delinsAC (n.238+55_238+56delinsAC) c.23+55_23+56delinsAC (n.23+55_23+56delinsAC) n.328+55_328+56delinsAC | |
16 | g.31265554del | CA976359397 | ITGAM | c.238+56del (n.238+56del) c.23+56del (n.23+56del) n.328+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265554C>A | CA2575976801 | ITGAM | c.238+56C>A (n.238+56C>A) c.23+56C>A (n.23+56C>A) n.328+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265554C>T | CA2632850889 | ITGAM | c.238+56C>T (n.238+56C>T) c.23+56C>T (n.23+56C>T) n.328+56C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265555T>A | CA280602681 | ITGAM | c.238+57T>A (n.238+57T>A) c.23+57T>A (n.23+57T>A) n.328+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265555T= | CA2216992297 | ITGAM | c.238+57T= (n.238+57T=) c.23+57T= (n.23+57T=) n.328+57T= | |
16 | g.31265556T>C | CA2632850890 | ITGAM | c.238+58T>C (n.238+58T>C) c.23+58T>C (n.23+58T>C) n.328+58T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265558C>A | CA2632850891 | ITGAM | c.238+60C>A (n.238+60C>A) c.23+60C>A (n.23+60C>A) n.328+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265559del | CA2575976802 | ITGAM | c.238+61del (n.238+61del) c.23+61del (n.23+61del) n.328+61del | |
16 | g.31265559C>A | CA2632850892 | ITGAM | c.238+61C>A (n.238+61C>A) c.23+61C>A (n.23+61C>A) n.328+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265560A>G | CA2632850893 | ITGAM | c.238+62A>G (n.238+62A>G) c.23+62A>G (n.23+62A>G) n.328+62A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265560_31265561delinsAG | CA2216992300 | ITGAM | c.238+62_238+63delinsAG (n.238+62_238+63delinsAG) c.23+62_23+63delinsAG (n.23+62_23+63delinsAG) n.328+62_328+63delinsAG | |
16 | g.31265562del | CA719963219 | ITGAM | c.238+64del (n.238+64del) c.23+64del (n.23+64del) n.328+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265563_31265593del | CA2632850894 | ITGAM | c.238+65_238+95del (n.238+65_238+95del) c.23+65_23+95del (n.23+65_23+95del) n.328+65_328+95del | gnomAD v4 |
16 | g.31265562G>A | CA2575976803 | ITGAM | c.238+64G>A (n.238+64G>A) c.23+64G>A (n.23+64G>A) n.328+64G>A | |
16 | g.31265562G>T | CA2632850895 | ITGAM | c.238+64G>T (n.238+64G>T) c.23+64G>T (n.23+64G>T) n.328+64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265563C>A | CA2632850896 | ITGAM | c.238+65C>A (n.238+65C>A) c.23+65C>A (n.23+65C>A) n.328+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265564A>C | CA2732101200 | ITGAM | c.238+66A>C (n.238+66A>C) c.23+66A>C (n.23+66A>C) n.328+66A>C | dbSNP |
16 | g.31265564A>G | CA2632850897 | ITGAM | c.238+66A>G (n.238+66A>G) c.23+66A>G (n.23+66A>G) n.328+66A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265565C>A | CA2575976804 | ITGAM | c.238+67C>A (n.238+67C>A) c.23+67C>A (n.23+67C>A) n.328+67C>A | |
16 | g.31265565C>G | CA2632850898 | ITGAM | c.238+67C>G (n.238+67C>G) c.23+67C>G (n.23+67C>G) n.328+67C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265566T>A | CA2632850899 | ITGAM | c.238+68T>A (n.238+68T>A) c.23+68T>A (n.23+68T>A) n.328+68T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265566T>C | CA2632850900 | ITGAM | c.238+68T>C (n.238+68T>C) c.23+68T>C (n.23+68T>C) n.328+68T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265567C>G | CA2632850901 | ITGAM | c.238+69C>G (n.238+69C>G) c.23+69C>G (n.23+69C>G) n.328+69C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265567C>T | CA2632850902 | ITGAM | c.238+69C>T (n.238+69C>T) c.23+69C>T (n.23+69C>T) n.328+69C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265568C>A | CA280602683 | ITGAM | c.238+70C>A (n.238+70C>A) c.23+70C>A (n.23+70C>A) n.328+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265568C= | CA2216992310 | ITGAM | c.238+70C= (n.238+70C=) c.23+70C= (n.23+70C=) n.328+70C= | |
16 | g.31265568C>T | CA2575976805 | ITGAM | c.238+70C>T (n.238+70C>T) c.23+70C>T (n.23+70C>T) n.328+70C>T | |
16 | g.31265570G>A | CA14312989 | ITGAM | c.238+72G>A (n.238+72G>A) c.23+72G>A (n.23+72G>A) n.328+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265570G>C | CA2581260111 | ITGAM | c.238+72G>C (n.238+72G>C) c.23+72G>C (n.23+72G>C) n.328+72G>C | |
16 | g.31265570G= | CA2216992315 | ITGAM | c.238+72G= (n.238+72G=) c.23+72G= (n.23+72G=) n.328+72G= | |
16 | g.31265570G>T | CA2581260112 | ITGAM | c.238+72G>T (n.238+72G>T) c.23+72G>T (n.23+72G>T) n.328+72G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265571T>A | CA2632850903 | ITGAM | c.238+73T>A (n.238+73T>A) c.23+73T>A (n.23+73T>A) n.328+73T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265571T>C | CA2632850904 | ITGAM | c.238+73T>C (n.238+73T>C) c.23+73T>C (n.23+73T>C) n.328+73T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265572G>A | CA2575976806 | ITGAM | c.238+74G>A (n.238+74G>A) c.23+74G>A (n.23+74G>A) n.328+74G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265574C>A | CA2503128668 | ITGAM | c.238+76C>A (n.238+76C>A) c.23+76C>A (n.23+76C>A) n.328+76C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265575C>A | CA2632850905 | ITGAM | c.238+77C>A (n.238+77C>A) c.23+77C>A (n.23+77C>A) n.328+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265576T>C | CA280602690 | ITGAM | c.238+78T>C (n.238+78T>C) c.23+78T>C (n.23+78T>C) n.328+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265576T= | CA2216992323 | ITGAM | c.238+78T= (n.238+78T=) c.23+78T= (n.23+78T=) n.328+78T= | |
16 | g.31265577G>T | CA2632850906 | ITGAM | c.238+79G>T (n.238+79G>T) c.23+79G>T (n.23+79G>T) n.328+79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265578G>A | CA2632850907 | ITGAM | c.238+80G>A (n.238+80G>A) c.23+80G>A (n.23+80G>A) n.328+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265579G>A | CA2632850908 | ITGAM | c.238+81G>A (n.238+81G>A) c.23+81G>A (n.23+81G>A) n.328+81G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265579G= | CA2216992330 | ITGAM | c.238+81G= (n.238+81G=) c.23+81G= (n.23+81G=) n.328+81G= | |
16 | g.31265579G>T | CA621877782 | ITGAM | c.238+81G>T (n.238+81G>T) c.23+81G>T (n.23+81G>T) n.328+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265580G= | CA2216992334 | ITGAM | c.238+82G= (n.238+82G=) c.23+82G= (n.23+82G=) n.328+82G= | |
16 | g.31265580G>T | CA280602694 | ITGAM | c.238+82G>T (n.238+82G>T) c.23+82G>T (n.23+82G>T) n.328+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265581A>T | CA2575976807 | ITGAM | c.238+83A>T (n.238+83A>T) c.23+83A>T (n.23+83A>T) n.328+83A>T | |
16 | g.31265583C>A | CA2632850909 | ITGAM | c.238+85C>A (n.238+85C>A) c.23+85C>A (n.23+85C>A) n.328+85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265583C>T | CA2632850910 | ITGAM | c.238+85C>T (n.238+85C>T) c.23+85C>T (n.23+85C>T) n.328+85C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265584T>A | CA2575976808 | ITGAM | c.238+86T>A (n.238+86T>A) c.23+86T>A (n.23+86T>A) n.328+86T>A | |
16 | g.31265584T>C | CA2575976809 | ITGAM | c.238+86T>C (n.238+86T>C) c.23+86T>C (n.23+86T>C) n.328+86T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265585G>A | CA2575976810 | ITGAM | c.238+87G>A (n.238+87G>A) c.23+87G>A (n.23+87G>A) n.328+87G>A | |
16 | g.31265585G>T | CA2632850911 | ITGAM | c.238+87G>T (n.238+87G>T) c.23+87G>T (n.23+87G>T) n.328+87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265586T>A | CA621877783 | ITGAM | c.238+88T>A (n.238+88T>A) c.23+88T>A (n.23+88T>A) n.328+88T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265586T= | CA2216992337 | ITGAM | c.238+88T= (n.238+88T=) c.23+88T= (n.23+88T=) n.328+88T= | |
16 | g.31265587G>T | CA2632850912 | ITGAM | c.238+89G>T (n.238+89G>T) c.23+89G>T (n.23+89G>T) n.328+89G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265588G>T | CA2632850913 | ITGAM | c.238+90G>T (n.238+90G>T) c.23+90G>T (n.23+90G>T) n.328+90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265588_31265589insCAGGCACC | CA2632850914 | ITGAM | c.238+90_238+91insCAGGCACC (n.238+90_238+91insCAGGCACC) c.23+90_23+91insCAGGCACC (n.23+90_23+91insCAGGCACC) n.328+90_328+91insCAGGCACC | gnomAD v4 |
16 | g.31265589T>C | CA719963222 | ITGAM | c.238+91T>C (n.238+91T>C) c.23+91T>C (n.23+91T>C) n.328+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265589T= | CA2216992340 | ITGAM | c.238+91T= (n.238+91T=) c.23+91T= (n.23+91T=) n.328+91T= | |
16 | g.31265589_31265590delinsTG | CA2216992343 | ITGAM | c.238+91_238+92delinsTG (n.238+91_238+92delinsTG) c.23+91_23+92delinsTG (n.23+91_23+92delinsTG) n.328+91_328+92delinsTG | |
16 | g.31265590G>A | CA2632850916 | ITGAM | c.238+92G>A (n.238+92G>A) c.23+92G>A (n.23+92G>A) n.328+92G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265590G>T | CA2632850915 | ITGAM | c.238+92G>T (n.238+92G>T) c.23+92G>T (n.23+92G>T) n.328+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265593del | CA719963223 | ITGAM | c.238+95del (n.238+95del) c.23+95del (n.23+95del) n.328+95del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265590_31265591insT | CA2632850918 | ITGAM | c.238+92_238+93insT (n.238+92_238+93insT) c.23+92_23+93insT (n.23+92_23+93insT) n.328+92_328+93insT | gnomAD v4 |
16 | g.31265591G>A | CA2216992348 | ITGAM | c.238+93G>A (n.238+93G>A) c.23+93G>A (n.23+93G>A) n.328+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265591G= | CA2216992349 | ITGAM | c.238+93G= (n.238+93G=) c.23+93G= (n.23+93G=) n.328+93G= | |
16 | g.31265591G>T | CA2632850917 | ITGAM | c.238+93G>T (n.238+93G>T) c.23+93G>T (n.23+93G>T) n.328+93G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265591_31265592insTCCCCACCACAGATCCCCA | CA2632850919 | ITGAM | c.238+93_238+94insTCCCCACCACAGATCCCCA (n.238+93_238+94insTCCCCACCACAGATCCCCA) c.23+93_23+94insTCCCCACCACAGATCCCCA (n.23+93_23+94insTCCCCACCACAGATCCCCA) n.328+93_328+94insTCCCCACCACAGATCCCCA | gnomAD v4 |
16 | g.31265592G>A | CA2575976811 | ITGAM | c.238+94G>A (n.238+94G>A) c.23+94G>A (n.23+94G>A) n.328+94G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265592G>T | CA2632850920 | ITGAM | c.238+94G>T (n.238+94G>T) c.23+94G>T (n.23+94G>T) n.328+94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265592_31265593insACT | CA2632850921 | ITGAM | c.238+94_238+95insACT (n.238+94_238+95insACT) c.23+94_23+95insACT (n.23+94_23+95insACT) n.328+94_328+95insACT | gnomAD v4 |
16 | g.31265593G>A | CA2632850922 | ITGAM | c.238+95G>A (n.238+95G>A) c.23+95G>A (n.23+95G>A) n.328+95G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265593G>C | CA2632850923 | ITGAM | c.238+95G>C (n.238+95G>C) c.23+95G>C (n.23+95G>C) n.328+95G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265593G>T | CA2632850924 | ITGAM | c.238+95G>T (n.238+95G>T) c.23+95G>T (n.23+95G>T) n.328+95G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265593_31265594insGGATTCCCCTGTGA | CA2632850928 | ITGAM | c.238+95_238+96insGGATTCCCCTGTGA (n.238+95_238+96insGGATTCCCCTGTGA) c.23+95_23+96insGGATTCCCCTGTGA (n.23+95_23+96insGGATTCCCCTGTGA) n.328+95_328+96insGGATTCCCCTGTGA | gnomAD v4 |
16 | g.31265594A>C | CA2632850927 | ITGAM | c.238+96A>C (n.238+96A>C) c.23+96A>C (n.23+96A>C) n.328+96A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265594A>G | CA2632850926 | ITGAM | c.238+96A>G (n.238+96A>G) c.23+96A>G (n.23+96A>G) n.328+96A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265594A>T | CA2632850925 | ITGAM | c.238+96A>T (n.238+96A>T) c.23+96A>T (n.23+96A>T) n.328+96A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265595C>A | CA2632850929 | ITGAM | c.238+97C>A (n.238+97C>A) c.23+97C>A (n.23+97C>A) n.328+97C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265595C>T | CA2632850930 | ITGAM | c.238+97C>T (n.238+97C>T) c.23+97C>T (n.23+97C>T) n.328+97C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265596A>C | CA2632850931 | ITGAM | c.238+98A>C (n.238+98A>C) c.23+98A>C (n.23+98A>C) n.328+98A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265596A>G | CA2632850932 | ITGAM | c.238+98A>G (n.238+98A>G) c.23+98A>G (n.23+98A>G) n.328+98A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265597C>A | CA2632850933 | ITGAM | c.238+99C>A (n.238+99C>A) c.23+99C>A (n.23+99C>A) n.328+99C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265597C= | CA2216992353 | ITGAM | c.238+99C= (n.238+99C=) c.23+99C= (n.23+99C=) n.328+99C= | |
16 | g.31265597C>T | CA621877784 | ITGAM | c.238+99C>T (n.238+99C>T) c.23+99C>T (n.23+99C>T) n.328+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265598A>C | CA2632850935 | ITGAM | c.238+100A>C (n.238+100A>C) c.23+100A>C (n.23+100A>C) n.328+100A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265598A>G | CA2632850936 | ITGAM | c.238+100A>G (n.238+100A>G) c.23+100A>G (n.23+100A>G) n.328+100A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265598A>T | CA2632850937 | ITGAM | c.238+100A>T (n.238+100A>T) c.23+100A>T (n.23+100A>T) n.328+100A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265598_31265599insTA | CA2632850934 | ITGAM | c.238+100_238+101insTA (n.238+100_238+101insTA) c.23+100_23+101insTA (n.23+100_23+101insTA) n.328+100_328+101insTA | gnomAD v4 |
16 | g.31265599G>A | CA2632850938 | ITGAM | c.238+101G>A (n.238+101G>A) c.23+101G>A (n.23+101G>A) n.328+101G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265599G>T | CA2632850939 | ITGAM | c.238+101G>T (n.238+101G>T) c.23+101G>T (n.23+101G>T) n.328+101G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265600G>A | CA2632850942 | ITGAM | c.238+102G>A (n.238+102G>A) c.23+102G>A (n.23+102G>A) n.328+102G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265600G>C | CA2216992362 | ITGAM | c.238+102G>C (n.238+102G>C) c.23+102G>C (n.23+102G>C) n.328+102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265600G= | CA2216992359 | ITGAM | c.238+102G= (n.238+102G=) c.23+102G= (n.23+102G=) n.328+102G= | |
16 | g.31265600G>T | CA2632850940 | ITGAM | c.238+102G>T (n.238+102G>T) c.23+102G>T (n.23+102G>T) n.328+102G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265600_31265601insAG | CA2632850941 | ITGAM | c.238+102_238+103insAG (n.238+102_238+103insAG) c.23+102_23+103insAG (n.23+102_23+103insAG) n.328+102_328+103insAG | gnomAD v4 |
16 | g.31265601T>A | CA2632850943 | ITGAM | c.238+103T>A (n.238+103T>A) c.23+103T>A (n.23+103T>A) n.328+103T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265601T>G | CA2216992366 | ITGAM | c.238+103T>G (n.238+103T>G) c.23+103T>G (n.23+103T>G) n.328+103T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265601T= | CA2216992365 | ITGAM | c.238+103T= (n.238+103T=) c.23+103T= (n.23+103T=) n.328+103T= | |
16 | g.31265602G>A | CA2632850944 | ITGAM | c.238+104G>A (n.238+104G>A) c.23+104G>A (n.23+104G>A) n.328+104G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265602G= | CA2216992369 | ITGAM | c.238+104G= (n.238+104G=) c.23+104G= (n.23+104G=) n.328+104G= | |
16 | g.31265602G>T | CA621877785 | ITGAM | c.238+104G>T (n.238+104G>T) c.23+104G>T (n.23+104G>T) n.328+104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265603C>A | CA719963224 | ITGAM | c.238+105C>A (n.238+105C>A) c.23+105C>A (n.23+105C>A) n.328+105C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265603C= | CA2216992373 | ITGAM | c.238+105C= (n.238+105C=) c.23+105C= (n.23+105C=) n.328+105C= | |
16 | g.31265603C>G | CA2731898992 | ITGAM | c.238+105C>G (n.238+105C>G) c.23+105C>G (n.23+105C>G) n.328+105C>G | dbSNP |
16 | g.31265603C>T | CA2632850945 | ITGAM | c.238+105C>T (n.238+105C>T) c.23+105C>T (n.23+105C>T) n.328+105C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265604C>A | CA2632850946 | ITGAM | c.238+106C>A (n.238+106C>A) c.23+106C>A (n.23+106C>A) n.328+106C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265604C>G | CA2632850947 | ITGAM | c.238+106C>G (n.238+106C>G) c.23+106C>G (n.23+106C>G) n.328+106C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265604C>T | CA2632850948 | ITGAM | c.238+106C>T (n.238+106C>T) c.23+106C>T (n.23+106C>T) n.328+106C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265605T>A | CA2632850949 | ITGAM | c.238+107T>A (n.238+107T>A) c.23+107T>A (n.23+107T>A) n.328+107T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265605T>C | CA2632850950 | ITGAM | c.238+107T>C (n.238+107T>C) c.23+107T>C (n.23+107T>C) n.328+107T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265606G>A | CA2530061603 | ITGAM | c.238+108G>A (n.238+108G>A) c.23+108G>A (n.23+108G>A) n.328+108G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265606G>C | CA2632850951 | ITGAM | c.238+108G>C (n.238+108G>C) c.23+108G>C (n.23+108G>C) n.328+108G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265606G>T | CA2632850952 | ITGAM | c.238+108G>T (n.238+108G>T) c.23+108G>T (n.23+108G>T) n.328+108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265607C>A | CA2632850953 | ITGAM | c.238+109C>A (n.238+109C>A) c.23+109C>A (n.23+109C>A) n.328+109C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265607C>G | CA2632850955 | ITGAM | c.238+109C>G (n.238+109C>G) c.23+109C>G (n.23+109C>G) n.328+109C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265607C>T | CA2632850954 | ITGAM | c.238+109C>T (n.238+109C>T) c.23+109C>T (n.23+109C>T) n.328+109C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265607_31265611del | CA2632850956 | ITGAM | c.238+109_238+113del (n.238+109_238+113del) c.23+109_23+113del (n.23+109_23+113del) n.328+109_328+113del | gnomAD v4 |
16 | g.31265608C>A | CA2632850957 | ITGAM | c.238+110C>A (n.238+110C>A) c.23+110C>A (n.23+110C>A) n.328+110C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265608C>G | CA2632850958 | ITGAM | c.238+110C>G (n.238+110C>G) c.23+110C>G (n.23+110C>G) n.328+110C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265608C>T | CA2632850959 | ITGAM | c.238+110C>T (n.238+110C>T) c.23+110C>T (n.23+110C>T) n.328+110C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265609T>A | CA2632850960 | ITGAM | c.238+111T>A (n.238+111T>A) c.23+111T>A (n.23+111T>A) n.328+111T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265609T>C | CA2632850961 | ITGAM | c.238+111T>C (n.238+111T>C) c.23+111T>C (n.23+111T>C) n.328+111T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265610C>A | CA2632850963 | ITGAM | c.238+112C>A (n.238+112C>A) c.23+112C>A (n.23+112C>A) n.328+112C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265610C>T | CA2632850964 | ITGAM | c.238+112C>T (n.238+112C>T) c.23+112C>T (n.23+112C>T) n.328+112C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265611del | CA2632850962 | ITGAM | c.238+113del (n.238+113del) c.23+113del (n.23+113del) n.328+113del | gnomAD v4 |
16 | g.31265611C>A | CA2216992380 | ITGAM | c.238+113C>A (n.238+113C>A) c.23+113C>A (n.23+113C>A) n.328+113C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265611C= | CA2216992379 | ITGAM | c.238+113C= (n.238+113C=) c.23+113C= (n.23+113C=) n.328+113C= | |
16 | g.31265611C>T | CA280602697 | ITGAM | c.238+113C>T (n.238+113C>T) c.23+113C>T (n.23+113C>T) n.328+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265612G>A | CA280602701 | ITGAM | c.238+114G>A (n.238+114G>A) c.23+114G>A (n.23+114G>A) n.328+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265612G>C | CA719963226 | ITGAM | c.238+114G>C (n.238+114G>C) c.23+114G>C (n.23+114G>C) n.328+114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265612G= | CA2216992390 | ITGAM | c.238+114G= (n.238+114G=) c.23+114G= (n.23+114G=) n.328+114G= | |
16 | g.31265612G>T | CA2632850965 | ITGAM | c.238+114G>T (n.238+114G>T) c.23+114G>T (n.23+114G>T) n.328+114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265613T>A | CA2632850966 | ITGAM | c.238+115T>A (n.238+115T>A) c.23+115T>A (n.23+115T>A) n.328+115T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265613T>C | CA2632850967 | ITGAM | c.238+115T>C (n.238+115T>C) c.23+115T>C (n.23+115T>C) n.328+115T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265613T>G | CA2632850968 | ITGAM | c.238+115T>G (n.238+115T>G) c.23+115T>G (n.23+115T>G) n.328+115T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265614A>C | CA976359408 | ITGAM | c.238+116A>C (n.238+116A>C) c.23+116A>C (n.23+116A>C) n.328+116A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265614A>T | CA2632850969 | ITGAM | c.238+116A>T (n.238+116A>T) c.23+116A>T (n.23+116A>T) n.328+116A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265615C>A | CA2632850971 | ITGAM | c.238+117C>A (n.238+117C>A) c.23+117C>A (n.23+117C>A) n.328+117C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265615C>G | CA2594018447 | ITGAM | c.238+117C>G (n.238+117C>G) c.23+117C>G (n.23+117C>G) n.328+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265615C>T | CA2632850972 | ITGAM | c.238+117C>T (n.238+117C>T) c.23+117C>T (n.23+117C>T) n.328+117C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265615_31265631del | CA2632850970 | ITGAM | c.238+117_238+133del (n.238+117_238+133del) c.23+117_23+133del (n.23+117_23+133del) n.328+117_328+133del | gnomAD v4 |
16 | g.31265616C>A | CA2216992397 | ITGAM | c.238+118C>A (n.238+118C>A) c.23+118C>A (n.23+118C>A) n.328+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265616C= | CA2216992395 | ITGAM | c.238+118C= (n.238+118C=) c.23+118C= (n.23+118C=) n.328+118C= | |
16 | g.31265616C>G | CA2216992400 | ITGAM | c.238+118C>G (n.238+118C>G) c.23+118C>G (n.23+118C>G) n.328+118C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265616C>T | CA14218308 | ITGAM | c.238+118C>T (n.238+118C>T) c.23+118C>T (n.23+118C>T) n.328+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265616_31265617insT | CA2632850973 | ITGAM | c.238+118_238+119insT (n.238+118_238+119insT) c.23+118_23+119insT (n.23+118_23+119insT) n.328+118_328+119insT | gnomAD v4 |
16 | g.31265617C>A | CA2632850974 | ITGAM | c.238+119C>A (n.238+119C>A) c.23+119C>A (n.23+119C>A) n.328+119C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265617C= | CA2216992407 | ITGAM | c.238+119C= (n.238+119C=) c.23+119C= (n.23+119C=) n.328+119C= | |
16 | g.31265617C>G | CA719963228 | ITGAM | c.238+119C>G (n.238+119C>G) c.23+119C>G (n.23+119C>G) n.328+119C>G | dbSNP |
16 | g.31265617C>T | CA719963229 | ITGAM | c.238+119C>T (n.238+119C>T) c.23+119C>T (n.23+119C>T) n.328+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265618T>C | CA2632850975 | ITGAM | c.238+120T>C (n.238+120T>C) c.23+120T>C (n.23+120T>C) n.328+120T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265619C>A | CA2632850976 | ITGAM | c.238+121C>A (n.238+121C>A) c.23+121C>A (n.23+121C>A) n.328+121C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265619C>T | CA2632850977 | ITGAM | c.238+121C>T (n.238+121C>T) c.23+121C>T (n.23+121C>T) n.328+121C>T | gnomAD v4 |