Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31265485del | CA2632850837 | ITGAM | c.225del (p.Ile76SerfsTer10) c.10del (p.His4IlefsTer6) n.315del | gnomAD v4 |
16 | g.31265485C>A | CA494707442 | ITGAM | c.225C>A (p.Pro75=) c.10C>A (p.His4Asn) n.315C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265485C>G | CA494707445 | ITGAM | c.225C>G (p.Pro75=) c.10C>G (p.His4Asp) n.315C>G | |
16 | g.31265485C>T | CA494707450 | ITGAM | c.225C>T (p.Pro75=) c.10C>T (p.His4Tyr) n.315C>T | |
16 | g.31265486A>C | CA395683269 | ITGAM | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.11A>C (p.His4Pro) n.316A>C | |
16 | g.31265486A>G | CA395683270 | ITGAM | c.226A>G (p.Ile76Val) c.11A>G (p.His4Arg) n.316A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265486A>T | CA395683271 | ITGAM | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.11A>T (p.His4Leu) n.316A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265487T>A | CA395683274 | ITGAM | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.12T>A (p.His4Gln) n.317T>A | |
16 | g.31265487T>C | CA395683291 | ITGAM | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.12T>C (p.His4=) n.317T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265487T>G | CA395683297 | ITGAM | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.12T>G (p.His4Gln) n.317T>G | |
16 | g.31265488C>A | CA494707458 | ITGAM | c.228C>A (p.Ile76=) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.318C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265488C>G | CA395683300 | ITGAM | c.228C>G (p.Ile76Met) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.318C>G | COSMIC |
16 | g.31265488C>T | CA494707460 | ITGAM | c.228C>T (p.Ile76=) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.318C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265489C>A | CA395683310 | ITGAM | c.229C>A (p.Arg77Ser) c.14C>A (p.Pro5Gln) n.319C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265489C= | CA2216992174 | ITGAM | c.229C= (p.Arg77=) c.14C= (p.Pro5=) n.319C= | |
16 | g.31265489C>G | CA395683313 | ITGAM | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.319C>G | |
16 | g.31265489C>T | CA8025151 | ITGAM | c.229C>T (p.Arg77Cys) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265490G>A | CA8025152 | ITGAM | c.230G>A (p.Arg77His) c.15G>A (p.Pro5=) n.320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265490G>C | CA395683316 | ITGAM | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.15G>C (p.Pro5=) n.320G>C | |
16 | g.31265490G= | CA2216992176 | ITGAM | c.230G= (p.Arg77=) c.15G= (p.Pro5=) n.320G= | |
16 | g.31265490G>T | CA395683320 | ITGAM | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.15G>T (p.Pro5=) n.320G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265491C>A | CA494707469 | ITGAM | c.231C>A (p.Arg77=) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.321C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265491C>G | CA494707471 | ITGAM | c.231C>G (p.Arg77=) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.321C>G | |
16 | g.31265491C>T | CA494707473 | ITGAM | c.231C>T (p.Arg77=) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.321C>T | |
16 | g.31265492C>A | CA395683324 | ITGAM | c.232C>A (p.Leu78Met) c.17C>A (p.Pro6His) n.322C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265492C>G | CA395683325 | ITGAM | c.232C>G (p.Leu78Val) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.322C>G | |
16 | g.31265492C>T | CA494707475 | ITGAM | c.232C>T (p.Leu78=) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.322C>T | |
16 | g.31265493del | CA2575976785 | ITGAM | c.233del (p.Leu78ArgfsTer8) c.18del (p.Ala7GlnfsTer3) n.323del | |
16 | g.31265493T>A | CA395683327 | ITGAM | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.18T>A (p.Pro6=) n.323T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265493T>C | CA395683335 | ITGAM | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.18T>C (p.Pro6=) n.323T>C | |
16 | g.31265493T>G | CA395683340 | ITGAM | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.18T>G (p.Pro6=) n.323T>G | |
16 | g.31265494G>A | CA494707483 | ITGAM | c.234G>A (p.Leu78=) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.324G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265494G>C | CA494707485 | ITGAM | c.234G>C (p.Leu78=) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.324G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265494G= | CA2216992179 | ITGAM | c.234G= (p.Leu78=) c.19G= (p.Ala7=) n.324G= | |
16 | g.31265494G>T | CA494707487 | ITGAM | c.234G>T (p.Leu78=) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.324G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265495del | CA2632850838 | ITGAM | c.235del (p.Gln79ArgfsTer7) c.20del (p.Ala7GlufsTer3) n.325del | gnomAD v4 |
16 | g.31265495C>A | CA395683344 | ITGAM | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.20C>A (p.Ala7Glu) n.325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265495C= | CA2216992181 | ITGAM | c.235C= (p.Gln79=) c.20C= (p.Ala7=) n.325C= | |
16 | g.31265495C>G | CA395683347 | ITGAM | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.325C>G | |
16 | g.31265495C>T | CA395683351 | ITGAM | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.20C>T (p.Ala7Val) n.325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265496A= | CA2216992182 | ITGAM | c.236A= (p.Gln79=) c.21A= (p.Ala7=) n.326A= | |
16 | g.31265496A>C | CA395683357 | ITGAM | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.21A>C (p.Ala7=) n.326A>C | |
16 | g.31265496A>G | CA395683362 | ITGAM | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.21A>G (p.Ala7=) n.326A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265496A>T | CA395683363 | ITGAM | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.21A>T (p.Ala7=) n.326A>T | |
16 | g.31265497G>A | CA494707496 | ITGAM | c.237G>A (p.Gln79=) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265497G>C | CA395683364 | ITGAM | c.237G>C (p.Gln79His) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.327G>C | |
16 | g.31265497G= | CA2216992184 | ITGAM | c.237G= (p.Gln79=) c.22G= (p.Gly8=) n.327G= | |
16 | g.31265497G>T | CA395683365 | ITGAM | c.237G>T (p.Gln79His) c.22G>T (p.Gly8Trp) n.327G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265499dup | CA2632850839 | ITGAM | c.238+1dup c.23+1dup n.328+1dup | gnomAD v4 |
16 | g.31265498_31265501dup | CA280602647 | ITGAM | c.238_238+3dup c.23_23+3dup n.328_328+3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265498G>A | CA280602650 | ITGAM | c.238G>A (p.Val80Ile) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265498G>C | CA395683375 | ITGAM | c.238G>C (p.Val80Leu) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.328G>C | |
16 | g.31265498G= | CA2216992188 | ITGAM | c.238G= (p.Val80=) c.23G= (p.Gly8=) n.328G= | |
16 | g.31265498G>T | CA395683368 | ITGAM | c.238G>T (p.Val80Phe) c.23G>T (p.Gly8Val) n.328G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265499G>A | CA395683382 | ITGAM | c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.23+1G>A (n.23+1G>A) n.328+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265499G>C | CA395683378 | ITGAM | c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.23+1G>C (n.23+1G>C) n.328+1G>C | |
16 | g.31265499G>T | CA395683379 | ITGAM | c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.23+1G>T (n.23+1G>T) n.328+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>A | CA395683387 | ITGAM | c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.23+2T>A (n.23+2T>A) n.328+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>C | CA395683390 | ITGAM | c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.23+2T>C (n.23+2T>C) n.328+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>G | CA395683396 | ITGAM | c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.23+2T>G (n.23+2T>G) n.328+2T>G | dbSNP |
16 | g.31265500T= | CA2216992194 | ITGAM | c.238+2T= (n.238+2T=) c.23+2T= (n.23+2T=) n.328+2T= | |
16 | g.31265500_31265502delinsTGA | CA2216992193 | ITGAM | c.238+2_238+4delinsTGA (n.238+2_238+4delinsTGA) c.23+2_23+4delinsTGA (n.23+2_23+4delinsTGA) n.328+2_328+4delinsTGA | |
16 | g.31265501G>A | CA2632850840 | ITGAM | c.238+3G>A (n.238+3G>A) c.23+3G>A (n.23+3G>A) n.328+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265501G>T | CA2533200912 | ITGAM | c.238+3G>T (n.238+3G>T) c.23+3G>T (n.23+3G>T) n.328+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265502_31265503del | CA621877743 | ITGAM | c.238+4_238+5del (n.238+4_238+5del) c.23+4_23+5del (n.23+4_23+5del) n.328+4_328+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265502A>G | CA2632850841 | ITGAM | c.238+4A>G (n.238+4A>G) c.23+4A>G (n.23+4A>G) n.328+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265503G>T | CA2632850842 | ITGAM | c.238+5G>T (n.238+5G>T) c.23+5G>T (n.23+5G>T) n.328+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265504T>C | CA2632850843 | ITGAM | c.238+6T>C (n.238+6T>C) c.23+6T>C (n.23+6T>C) n.328+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265505C>A | CA2632850844 | ITGAM | c.238+7C>A (n.238+7C>A) c.23+7C>A (n.23+7C>A) n.328+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265505C= | CA2216992200 | ITGAM | c.238+7C= (n.238+7C=) c.23+7C= (n.23+7C=) n.328+7C= | |
16 | g.31265505C>T | CA8025153 | ITGAM | c.238+7C>T (n.238+7C>T) c.23+7C>T (n.23+7C>T) n.328+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265506A>C | CA2632850845 | ITGAM | c.238+8A>C (n.238+8A>C) c.23+8A>C (n.23+8A>C) n.328+8A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265506A>G | CA2632850846 | ITGAM | c.238+8A>G (n.238+8A>G) c.23+8A>G (n.23+8A>G) n.328+8A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265507C>A | CA2632850847 | ITGAM | c.238+9C>A (n.238+9C>A) c.23+9C>A (n.23+9C>A) n.328+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265507C= | CA2216992206 | ITGAM | c.238+9C= (n.238+9C=) c.23+9C= (n.23+9C=) n.328+9C= | |
16 | g.31265507C>T | CA621877745 | ITGAM | c.238+9C>T (n.238+9C>T) c.23+9C>T (n.23+9C>T) n.328+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265508T>A | CA2632850848 | ITGAM | c.238+10T>A (n.238+10T>A) c.23+10T>A (n.23+10T>A) n.328+10T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265508T>C | CA2632850849 | ITGAM | c.238+10T>C (n.238+10T>C) c.23+10T>C (n.23+10T>C) n.328+10T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265509del | CA2632850850 | ITGAM | c.238+11del (n.238+11del) c.23+11del (n.23+11del) n.328+11del | gnomAD v4 |
16 | g.31265509G>A | CA2575976786 | ITGAM | c.238+11G>A (n.238+11G>A) c.23+11G>A (n.23+11G>A) n.328+11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265509G>T | CA2632850851 | ITGAM | c.238+11G>T (n.238+11G>T) c.23+11G>T (n.23+11G>T) n.328+11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265510C>A | CA2575976787 | ITGAM | c.238+12C>A (n.238+12C>A) c.23+12C>A (n.23+12C>A) n.328+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265510C= | CA2216992209 | ITGAM | c.238+12C= (n.238+12C=) c.23+12C= (n.23+12C=) n.328+12C= | |
16 | g.31265510C>G | CA2216992210 | ITGAM | c.238+12C>G (n.238+12C>G) c.23+12C>G (n.23+12C>G) n.328+12C>G | dbSNP |
16 | g.31265510C>T | CA621877747 | ITGAM | c.238+12C>T (n.238+12C>T) c.23+12C>T (n.23+12C>T) n.328+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265513del | CA2632850852 | ITGAM | c.238+15del (n.238+15del) c.23+15del (n.23+15del) n.328+15del | gnomAD v4 |
16 | g.31265511C>A | CA2216992215 | ITGAM | c.238+13C>A (n.238+13C>A) c.23+13C>A (n.23+13C>A) n.328+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265511C= | CA2216992214 | ITGAM | c.238+13C= (n.238+13C=) c.23+13C= (n.23+13C=) n.328+13C= | |
16 | g.31265511C>T | CA2632850853 | ITGAM | c.238+13C>T (n.238+13C>T) c.23+13C>T (n.23+13C>T) n.328+13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265512C>A | CA2632850854 | ITGAM | c.238+14C>A (n.238+14C>A) c.23+14C>A (n.23+14C>A) n.328+14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265512C= | CA2216992218 | ITGAM | c.238+14C= (n.238+14C=) c.23+14C= (n.23+14C=) n.328+14C= | |
16 | g.31265512C>T | CA621877748 | ITGAM | c.238+14C>T (n.238+14C>T) c.23+14C>T (n.23+14C>T) n.328+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265513C>A | CA8025155 | ITGAM | c.238+15C>A (n.238+15C>A) c.23+15C>A (n.23+15C>A) n.328+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.31265513C= | CA2216992228 | ITGAM | c.238+15C= (n.238+15C=) c.23+15C= (n.23+15C=) n.328+15C= | |
16 | g.31265513C>G | CA2632850855 | ITGAM | c.238+15C>G (n.238+15C>G) c.23+15C>G (n.23+15C>G) n.328+15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265513C>T | CA8025154 | ITGAM | c.238+15C>T (n.238+15C>T) c.23+15C>T (n.23+15C>T) n.328+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265514G>A | CA8025156 | ITGAM | c.238+16G>A (n.238+16G>A) c.23+16G>A (n.23+16G>A) n.328+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265514G= | CA2216992236 | ITGAM | c.238+16G= (n.238+16G=) c.23+16G= (n.23+16G=) n.328+16G= | |
16 | g.31265514G>T | CA2216992235 | ITGAM | c.238+16G>T (n.238+16G>T) c.23+16G>T (n.23+16G>T) n.328+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265515C>A | CA2632850856 | ITGAM | c.238+17C>A (n.238+17C>A) c.23+17C>A (n.23+17C>A) n.328+17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C>A | CA2632850858 | ITGAM | c.238+18C>A (n.238+18C>A) c.23+18C>A (n.23+18C>A) n.328+18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C= | CA2216992239 | ITGAM | c.238+18C= (n.238+18C=) c.23+18C= (n.23+18C=) n.328+18C= | |
16 | g.31265516C>G | CA2632850857 | ITGAM | c.238+18C>G (n.238+18C>G) c.23+18C>G (n.23+18C>G) n.328+18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C>T | CA8025157 | ITGAM | c.238+18C>T (n.238+18C>T) c.23+18C>T (n.23+18C>T) n.328+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G>A | CA8025159 | ITGAM | c.238+19G>A (n.238+19G>A) c.23+19G>A (n.23+19G>A) n.328+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G>C | CA8025158 | ITGAM | c.238+19G>C (n.238+19G>C) c.23+19G>C (n.23+19G>C) n.328+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G= | CA2216992244 | ITGAM | c.238+19G= (n.238+19G=) c.23+19G= (n.23+19G=) n.328+19G= | |
16 | g.31265517G>T | CA2632850859 | ITGAM | c.238+19G>T (n.238+19G>T) c.23+19G>T (n.23+19G>T) n.328+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265518G>A | CA8025160 | ITGAM | c.238+20G>A (n.238+20G>A) c.23+20G>A (n.23+20G>A) n.328+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265518G= | CA2216992250 | ITGAM | c.238+20G= (n.238+20G=) c.23+20G= (n.23+20G=) n.328+20G= | |
16 | g.31265518G>T | CA656263751 | ITGAM | c.238+20G>T (n.238+20G>T) c.23+20G>T (n.23+20G>T) n.328+20G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31265519G>A | CA2632850860 | ITGAM | c.238+21G>A (n.238+21G>A) c.23+21G>A (n.23+21G>A) n.328+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265519G>T | CA2632850861 | ITGAM | c.238+21G>T (n.238+21G>T) c.23+21G>T (n.23+21G>T) n.328+21G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265520C>A | CA2575976788 | ITGAM | c.238+22C>A (n.238+22C>A) c.23+22C>A (n.23+22C>A) n.328+22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265520C>T | CA2632850862 | ITGAM | c.238+22C>T (n.238+22C>T) c.23+22C>T (n.23+22C>T) n.328+22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265521T>A | CA2632850863 | ITGAM | c.238+23T>A (n.238+23T>A) c.23+23T>A (n.23+23T>A) n.328+23T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265521T>C | CA2632850864 | ITGAM | c.238+23T>C (n.238+23T>C) c.23+23T>C (n.23+23T>C) n.328+23T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265522G>A | CA2575976789 | ITGAM | c.238+24G>A (n.238+24G>A) c.23+24G>A (n.23+24G>A) n.328+24G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265522G>T | CA2632850866 | ITGAM | c.238+24G>T (n.238+24G>T) c.23+24G>T (n.23+24G>T) n.328+24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265524del | CA2632850865 | ITGAM | c.238+26del (n.238+26del) c.23+26del (n.23+26del) n.328+26del | gnomAD v4 |
16 | g.31265523G>A | CA2632850867 | ITGAM | c.238+25G>A (n.238+25G>A) c.23+25G>A (n.23+25G>A) n.328+25G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265523G>T | CA2632850868 | ITGAM | c.238+25G>T (n.238+25G>T) c.23+25G>T (n.23+25G>T) n.328+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265524G>C | CA2632850869 | ITGAM | c.238+26G>C (n.238+26G>C) c.23+26G>C (n.23+26G>C) n.328+26G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265524G= | CA2216992258 | ITGAM | c.238+26G= (n.238+26G=) c.23+26G= (n.23+26G=) n.328+26G= | |
16 | g.31265524G>T | CA621877755 | ITGAM | c.238+26G>T (n.238+26G>T) c.23+26G>T (n.23+26G>T) n.328+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265526C>A | CA2575976790 | ITGAM | c.238+28C>A (n.238+28C>A) c.23+28C>A (n.23+28C>A) n.328+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>A | CA2632850870 | ITGAM | c.238+29T>A (n.238+29T>A) c.23+29T>A (n.23+29T>A) n.328+29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>C | CA976359384 | ITGAM | c.238+29T>C (n.238+29T>C) c.23+29T>C (n.23+29T>C) n.328+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>G | CA2632850871 | ITGAM | c.238+29T>G (n.238+29T>G) c.23+29T>G (n.23+29T>G) n.328+29T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T= | CA2216992260 | ITGAM | c.238+29T= (n.238+29T=) c.23+29T= (n.23+29T=) n.328+29T= | |
16 | g.31265528G>A | CA2575976792 | ITGAM | c.238+30G>A (n.238+30G>A) c.23+30G>A (n.23+30G>A) n.328+30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265528G>T | CA2632850872 | ITGAM | c.238+30G>T (n.238+30G>T) c.23+30G>T (n.23+30G>T) n.328+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265530del | CA2575976791 | ITGAM | c.238+32del (n.238+32del) c.23+32del (n.23+32del) n.328+32del | gnomAD v4 |
16 | g.31265529G>A | CA2632850873 | ITGAM | c.238+31G>A (n.238+31G>A) c.23+31G>A (n.23+31G>A) n.328+31G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265529G>T | CA2632850874 | ITGAM | c.238+31G>T (n.238+31G>T) c.23+31G>T (n.23+31G>T) n.328+31G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265530G>A | CA2632850875 | ITGAM | c.238+32G>A (n.238+32G>A) c.23+32G>A (n.23+32G>A) n.328+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265530G>T | CA2575976793 | ITGAM | c.238+32G>T (n.238+32G>T) c.23+32G>T (n.23+32G>T) n.328+32G>T | |
16 | g.31265531A>T | CA2632850876 | ITGAM | c.238+33A>T (n.238+33A>T) c.23+33A>T (n.23+33A>T) n.328+33A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265534C>A | CA621877778 | ITGAM | c.238+36C>A (n.238+36C>A) c.23+36C>A (n.23+36C>A) n.328+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265534C= | CA2216992263 | ITGAM | c.238+36C= (n.238+36C=) c.23+36C= (n.23+36C=) n.328+36C= | |
16 | g.31265535C>T | CA2575976794 | ITGAM | c.238+37C>T (n.238+37C>T) c.23+37C>T (n.23+37C>T) n.328+37C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265536C>A | CA2575976795 | ITGAM | c.238+38C>A (n.238+38C>A) c.23+38C>A (n.23+38C>A) n.328+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265537C>A | CA2632850877 | ITGAM | c.238+39C>A (n.238+39C>A) c.23+39C>A (n.23+39C>A) n.328+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265537C= | CA2216992267 | ITGAM | c.238+39C= (n.238+39C=) c.23+39C= (n.23+39C=) n.328+39C= | |
16 | g.31265537C>T | CA8025161 | ITGAM | c.238+39C>T (n.238+39C>T) c.23+39C>T (n.23+39C>T) n.328+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265538T>C | CA2575976796 | ITGAM | c.238+40T>C (n.238+40T>C) c.23+40T>C (n.23+40T>C) n.328+40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265538_31265539insAT | CA2632850878 | ITGAM | c.238+40_238+41insAT (n.238+40_238+41insAT) c.23+40_23+41insAT (n.23+40_23+41insAT) n.328+40_328+41insAT | gnomAD v4 |
16 | g.31265539G>A | CA621877779 | ITGAM | c.238+41G>A (n.238+41G>A) c.23+41G>A (n.23+41G>A) n.328+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265539G= | CA2216992273 | ITGAM | c.238+41G= (n.238+41G=) c.23+41G= (n.23+41G=) n.328+41G= | |
16 | g.31265540T= | CA2216992274 | ITGAM | c.238+42T= (n.238+42T=) c.23+42T= (n.23+42T=) n.328+42T= | |
16 | g.31265541G>T | CA2632850879 | ITGAM | c.238+43G>T (n.238+43G>T) c.23+43G>T (n.23+43G>T) n.328+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265541_31265545dup | CA621877780 | ITGAM | c.238+43_238+47dup (n.238+43_238+47dup) c.23+43_23+47dup (n.23+43_23+47dup) n.328+43_328+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265542A>T | CA2632850880 | ITGAM | c.238+44A>T (n.238+44A>T) c.23+44A>T (n.23+44A>T) n.328+44A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265543A>T | CA2632850881 | ITGAM | c.238+45A>T (n.238+45A>T) c.23+45A>T (n.23+45A>T) n.328+45A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265544C>A | CA2575976797 | ITGAM | c.238+46C>A (n.238+46C>A) c.23+46C>A (n.23+46C>A) n.328+46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265546C>A | CA2575976798 | ITGAM | c.238+48C>A (n.238+48C>A) c.23+48C>A (n.23+48C>A) n.328+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265547A= | CA2216992278 | ITGAM | c.238+49A= (n.238+49A=) c.23+49A= (n.23+49A=) n.328+49A= | |
16 | g.31265547A>G | CA280602677 | ITGAM | c.238+49A>G (n.238+49A>G) c.23+49A>G (n.23+49A>G) n.328+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265547A>T | CA2544251509 | ITGAM | c.238+49A>T (n.238+49A>T) c.23+49A>T (n.23+49A>T) n.328+49A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265548_31265549del | CA2632850882 | ITGAM | c.238+50_238+51del (n.238+50_238+51del) c.23+50_23+51del (n.23+50_23+51del) n.328+50_328+51del | gnomAD v4 |
16 | g.31265548T>A | CA2575976799 | ITGAM | c.238+50T>A (n.238+50T>A) c.23+50T>A (n.23+50T>A) n.328+50T>A | |
16 | g.31265548T>C | CA621877781 | ITGAM | c.238+50T>C (n.238+50T>C) c.23+50T>C (n.23+50T>C) n.328+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265548T>G | CA2632850883 | ITGAM | c.238+50T>G (n.238+50T>G) c.23+50T>G (n.23+50T>G) n.328+50T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265548T= | CA2216992281 | ITGAM | c.238+50T= (n.238+50T=) c.23+50T= (n.23+50T=) n.328+50T= | |
16 | g.31265549A>G | CA2632850884 | ITGAM | c.238+51A>G (n.238+51A>G) c.23+51A>G (n.23+51A>G) n.328+51A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265550G>T | CA2632850885 | ITGAM | c.238+52G>T (n.238+52G>T) c.23+52G>T (n.23+52G>T) n.328+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265551G>A | CA280602678 | ITGAM | c.238+53G>A (n.238+53G>A) c.23+53G>A (n.23+53G>A) n.328+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265551G= | CA2216992283 | ITGAM | c.238+53G= (n.238+53G=) c.23+53G= (n.23+53G=) n.328+53G= | |
16 | g.31265551G>T | CA2632850886 | ITGAM | c.238+53G>T (n.238+53G>T) c.23+53G>T (n.23+53G>T) n.328+53G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265552G>A | CA2632850887 | ITGAM | c.238+54G>A (n.238+54G>A) c.23+54G>A (n.23+54G>A) n.328+54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265552G>T | CA2575976800 | ITGAM | c.238+54G>T (n.238+54G>T) c.23+54G>T (n.23+54G>T) n.328+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265552_31265553insGA | CA2632850888 | ITGAM | c.238+54_238+55insGA (n.238+54_238+55insGA) c.23+54_23+55insGA (n.23+54_23+55insGA) n.328+54_328+55insGA | gnomAD v4 |
16 | g.31265553A= | CA2216992290 | ITGAM | c.238+55A= (n.238+55A=) c.23+55A= (n.23+55A=) n.328+55A= | |
16 | g.31265553A>G | CA719963217 | ITGAM | c.238+55A>G (n.238+55A>G) c.23+55A>G (n.23+55A>G) n.328+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265553_31265554delinsAC | CA2216992292 | ITGAM | c.238+55_238+56delinsAC (n.238+55_238+56delinsAC) c.23+55_23+56delinsAC (n.23+55_23+56delinsAC) n.328+55_328+56delinsAC | |
16 | g.31265554del | CA976359397 | ITGAM | c.238+56del (n.238+56del) c.23+56del (n.23+56del) n.328+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265554C>A | CA2575976801 | ITGAM | c.238+56C>A (n.238+56C>A) c.23+56C>A (n.23+56C>A) n.328+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265554C>T | CA2632850889 | ITGAM | c.238+56C>T (n.238+56C>T) c.23+56C>T (n.23+56C>T) n.328+56C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265555T>A | CA280602681 | ITGAM | c.238+57T>A (n.238+57T>A) c.23+57T>A (n.23+57T>A) n.328+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265555T= | CA2216992297 | ITGAM | c.238+57T= (n.238+57T=) c.23+57T= (n.23+57T=) n.328+57T= | |
16 | g.31265556T>C | CA2632850890 | ITGAM | c.238+58T>C (n.238+58T>C) c.23+58T>C (n.23+58T>C) n.328+58T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265558C>A | CA2632850891 | ITGAM | c.238+60C>A (n.238+60C>A) c.23+60C>A (n.23+60C>A) n.328+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265559del | CA2575976802 | ITGAM | c.238+61del (n.238+61del) c.23+61del (n.23+61del) n.328+61del | |
16 | g.31265559C>A | CA2632850892 | ITGAM | c.238+61C>A (n.238+61C>A) c.23+61C>A (n.23+61C>A) n.328+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265560A>G | CA2632850893 | ITGAM | c.238+62A>G (n.238+62A>G) c.23+62A>G (n.23+62A>G) n.328+62A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265560_31265561delinsAG | CA2216992300 | ITGAM | c.238+62_238+63delinsAG (n.238+62_238+63delinsAG) c.23+62_23+63delinsAG (n.23+62_23+63delinsAG) n.328+62_328+63delinsAG | |
16 | g.31265562del | CA719963219 | ITGAM | c.238+64del (n.238+64del) c.23+64del (n.23+64del) n.328+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265563_31265593del | CA2632850894 | ITGAM | c.238+65_238+95del (n.238+65_238+95del) c.23+65_23+95del (n.23+65_23+95del) n.328+65_328+95del | gnomAD v4 |
16 | g.31265562G>A | CA2575976803 | ITGAM | c.238+64G>A (n.238+64G>A) c.23+64G>A (n.23+64G>A) n.328+64G>A | |
16 | g.31265562G>T | CA2632850895 | ITGAM | c.238+64G>T (n.238+64G>T) c.23+64G>T (n.23+64G>T) n.328+64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265563C>A | CA2632850896 | ITGAM | c.238+65C>A (n.238+65C>A) c.23+65C>A (n.23+65C>A) n.328+65C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265564A>C | CA2732101200 | ITGAM | c.238+66A>C (n.238+66A>C) c.23+66A>C (n.23+66A>C) n.328+66A>C | dbSNP |
16 | g.31265564A>G | CA2632850897 | ITGAM | c.238+66A>G (n.238+66A>G) c.23+66A>G (n.23+66A>G) n.328+66A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265565C>A | CA2575976804 | ITGAM | c.238+67C>A (n.238+67C>A) c.23+67C>A (n.23+67C>A) n.328+67C>A | |
16 | g.31265565C>G | CA2632850898 | ITGAM | c.238+67C>G (n.238+67C>G) c.23+67C>G (n.23+67C>G) n.328+67C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265566T>A | CA2632850899 | ITGAM | c.238+68T>A (n.238+68T>A) c.23+68T>A (n.23+68T>A) n.328+68T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265566T>C | CA2632850900 | ITGAM | c.238+68T>C (n.238+68T>C) c.23+68T>C (n.23+68T>C) n.328+68T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265567C>G | CA2632850901 | ITGAM | c.238+69C>G (n.238+69C>G) c.23+69C>G (n.23+69C>G) n.328+69C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265567C>T | CA2632850902 | ITGAM | c.238+69C>T (n.238+69C>T) c.23+69C>T (n.23+69C>T) n.328+69C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265568C>A | CA280602683 | ITGAM | c.238+70C>A (n.238+70C>A) c.23+70C>A (n.23+70C>A) n.328+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265568C= | CA2216992310 | ITGAM | c.238+70C= (n.238+70C=) c.23+70C= (n.23+70C=) n.328+70C= | |
16 | g.31265568C>T | CA2575976805 | ITGAM | c.238+70C>T (n.238+70C>T) c.23+70C>T (n.23+70C>T) n.328+70C>T | |
16 | g.31265570G>A | CA14312989 | ITGAM | c.238+72G>A (n.238+72G>A) c.23+72G>A (n.23+72G>A) n.328+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265570G>C | CA2581260111 | ITGAM | c.238+72G>C (n.238+72G>C) c.23+72G>C (n.23+72G>C) n.328+72G>C | |
16 | g.31265570G= | CA2216992315 | ITGAM | c.238+72G= (n.238+72G=) c.23+72G= (n.23+72G=) n.328+72G= | |
16 | g.31265570G>T | CA2581260112 | ITGAM | c.238+72G>T (n.238+72G>T) c.23+72G>T (n.23+72G>T) n.328+72G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265571T>A | CA2632850903 | ITGAM | c.238+73T>A (n.238+73T>A) c.23+73T>A (n.23+73T>A) n.328+73T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265571T>C | CA2632850904 | ITGAM | c.238+73T>C (n.238+73T>C) c.23+73T>C (n.23+73T>C) n.328+73T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265572G>A | CA2575976806 | ITGAM | c.238+74G>A (n.238+74G>A) c.23+74G>A (n.23+74G>A) n.328+74G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265574C>A | CA2503128668 | ITGAM | c.238+76C>A (n.238+76C>A) c.23+76C>A (n.23+76C>A) n.328+76C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265575C>A | CA2632850905 | ITGAM | c.238+77C>A (n.238+77C>A) c.23+77C>A (n.23+77C>A) n.328+77C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265576T>C | CA280602690 | ITGAM | c.238+78T>C (n.238+78T>C) c.23+78T>C (n.23+78T>C) n.328+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265576T= | CA2216992323 | ITGAM | c.238+78T= (n.238+78T=) c.23+78T= (n.23+78T=) n.328+78T= | |
16 | g.31265577G>T | CA2632850906 | ITGAM | c.238+79G>T (n.238+79G>T) c.23+79G>T (n.23+79G>T) n.328+79G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265578G>A | CA2632850907 | ITGAM | c.238+80G>A (n.238+80G>A) c.23+80G>A (n.23+80G>A) n.328+80G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265579G>A | CA2632850908 | ITGAM | c.238+81G>A (n.238+81G>A) c.23+81G>A (n.23+81G>A) n.328+81G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265579G= | CA2216992330 | ITGAM | c.238+81G= (n.238+81G=) c.23+81G= (n.23+81G=) n.328+81G= | |
16 | g.31265579G>T | CA621877782 | ITGAM | c.238+81G>T (n.238+81G>T) c.23+81G>T (n.23+81G>T) n.328+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265580G= | CA2216992334 | ITGAM | c.238+82G= (n.238+82G=) c.23+82G= (n.23+82G=) n.328+82G= | |
16 | g.31265580G>T | CA280602694 | ITGAM | c.238+82G>T (n.238+82G>T) c.23+82G>T (n.23+82G>T) n.328+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265581A>T | CA2575976807 | ITGAM | c.238+83A>T (n.238+83A>T) c.23+83A>T (n.23+83A>T) n.328+83A>T | |
16 | g.31265583C>A | CA2632850909 | ITGAM | c.238+85C>A (n.238+85C>A) c.23+85C>A (n.23+85C>A) n.328+85C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265583C>T | CA2632850910 | ITGAM | c.238+85C>T (n.238+85C>T) c.23+85C>T (n.23+85C>T) n.328+85C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265584T>A | CA2575976808 | ITGAM | c.238+86T>A (n.238+86T>A) c.23+86T>A (n.23+86T>A) n.328+86T>A | |
16 | g.31265584T>C | CA2575976809 | ITGAM | c.238+86T>C (n.238+86T>C) c.23+86T>C (n.23+86T>C) n.328+86T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265585G>A | CA2575976810 | ITGAM | c.238+87G>A (n.238+87G>A) c.23+87G>A (n.23+87G>A) n.328+87G>A | |
16 | g.31265585G>T | CA2632850911 | ITGAM | c.238+87G>T (n.238+87G>T) c.23+87G>T (n.23+87G>T) n.328+87G>T | gnomAD v4 |