Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31265460A=CA2216992129ITGAMc.200A= (p.Asp67=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.290A=
16g.31265460A>CCA395683032ITGAMc.200A>C (p.Asp67Ala)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.290A>C
16g.31265460A>GCA395683034ITGAMc.200A>G (p.Asp67Gly)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.290A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265460A>TCA395683046ITGAMc.200A>T (p.Asp67Val)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.290A>T
16g.31265461C>ACA395683050ITGAMc.201C>A (p.Asp67Glu)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.291C>A
16g.31265461C=CA2216992132ITGAMc.201C= (p.Asp67=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.291C=
16g.31265461C>GCA280602622ITGAMc.201C>G (p.Asp67Glu)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.291C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265461C>TCA494707346ITGAMc.201C>T (p.Asp67=)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.291C>T
16g.31265462T>ACA395683056ITGAMc.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.292T>A
16g.31265462T>CCA395683057ITGAMc.202T>C (p.Tyr68His)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.292T>C
16g.31265462T>GCA395683058ITGAMc.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.292T>G
16g.31265463A>CCA395683062ITGAMc.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.293A>C
16g.31265463A>GCA395683065ITGAMc.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.293A>G
16g.31265463A>TCA395683068ITGAMc.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.293A>T
gnomAD v4
16g.31265464C>ACA395683071ITGAMc.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.294C>A
16g.31265464C=CA2216992141ITGAMc.204C= (p.Tyr68=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.294C=
16g.31265464C>GCA395683075ITGAMc.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.294C>G
16g.31265464C>TCA8025146ITGAMc.204C>T (p.Tyr68=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.294C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265465A>CCA395683087ITGAMc.205A>C (p.Ser69Arg)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.295A>C
16g.31265465A>GCA395683089ITGAMc.205A>G (p.Ser69Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.295A>G
16g.31265465A>TCA395683084ITGAMc.205A>T (p.Ser69Cys)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.295A>T
ClinVar
16g.31265466G>ACA395683101ITGAMc.206G>A (p.Ser69Asn)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.296G>A
gnomAD v4
16g.31265466G>CCA395683098ITGAMc.206G>C (p.Ser69Thr)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.296G>C
16g.31265466G=CA2216992143ITGAMc.206G= (p.Ser69=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.296G=
16g.31265466G>TCA395683105ITGAMc.206G>T (p.Ser69Ile)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.296G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31265467C>ACA395683106ITGAMc.207C>A (p.Ser69Arg)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.297C>A
gnomAD v4
16g.31265467C>GCA395683109ITGAMc.207C>G (p.Ser69Arg)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.297C>G
16g.31265467C>TCA494707376ITGAMc.207C>T (p.Ser69=)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.297C>T
16g.31265468A>CCA395683113ITGAMc.208A>C (p.Thr70Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.298A>C
16g.31265468A>GCA395683119ITGAMc.208A>G (p.Thr70Ala)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.298A>G
gnomAD v4
16g.31265468A>TCA395683117ITGAMc.208A>T (p.Thr70Ser)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.298A>T
16g.31265469C>ACA395683123ITGAMc.209C>A (p.Thr70Lys)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.299C>A
16g.31265469C=CA2216992150ITGAMc.209C= (p.Thr70=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.299C=
16g.31265469C>GCA395683131ITGAMc.209C>G (p.Thr70Arg)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.299C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265469C>TCA395683127ITGAMc.209C>T (p.Thr70Ile)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.299C>T
gnomAD v4
16g.31265470A>CCA494707385ITGAMc.210A>C (p.Thr70=)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.300A>C
16g.31265470A>GCA494707387ITGAMc.210A>G (p.Thr70=)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.300A>G
gnomAD v4
16g.31265470A>TCA494707389ITGAMc.210A>T (p.Thr70=)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.300A>T
16g.31265471G>ACA395683135ITGAMc.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.301G>A
16g.31265471G>CCA395683143ITGAMc.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.301G>C
16g.31265471G>TCA395683139ITGAMc.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.301G>T
gnomAD v4
16g.31265472G>ACA8025147ITGAMc.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.302G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265472G>CCA395683160ITGAMc.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.302G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265472G=CA2216992154ITGAMc.212G= (p.Gly71=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.302G=
16g.31265472G>TCA395683155ITGAMc.212G>T (p.Gly71Val)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.302G>T
16g.31265473C>ACA494707398ITGAMc.213C>A (p.Gly71=)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.303C>A
gnomAD v4
16g.31265473C>GCA494707399ITGAMc.213C>G (p.Gly71=)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.303C>G
16g.31265473C>TCA494707401ITGAMc.213C>T (p.Gly71=)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.303C>T
gnomAD v4
16g.31265474T>ACA395683165ITGAMc.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.304T>A
16g.31265474T>CCA395683177ITGAMc.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.304T>C
16g.31265474T>GCA395683174ITGAMc.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.304T>G
16g.31265475C>ACA395683179ITGAMc.215C>A (p.Ser72Ter)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.305C>A
gnomAD v4
16g.31265475C>GCA395683194ITGAMc.215C>G (p.Ser72Ter)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.305C>G
16g.31265475C>TCA395683198ITGAMc.215C>T (p.Ser72Leu)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.305C>T
gnomAD v4
16g.31265476A=CA2216992158ITGAMc.216A= (p.Ser72=)
c.1A= (p.Met1=)
n.306A=
16g.31265476A>CCA494707413ITGAMc.216A>C (p.Ser72=)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.306A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265476A>GCA494707411ITGAMc.216A>G (p.Ser72=)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.306A>G
gnomAD v4
16g.31265476A>TCA8025148ITGAMc.216A>T (p.Ser72=)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.306A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265477T>ACA395683211ITGAMc.217T>A (p.Cys73Ser)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.307T>A
gnomAD v4
16g.31265477T>CCA395683216ITGAMc.217T>C (p.Cys73Arg)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.307T>C
16g.31265477T>GCA8025149ITGAMc.217T>G (p.Cys73Gly)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.307T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265477T=CA2216992162ITGAMc.217T= (p.Cys73=)
c.2T= (p.Met1=)
n.307T=
16g.31265478G>ACA395683219ITGAMc.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.308G>A
16g.31265478G>CCA395683220ITGAMc.218G>C (p.Cys73Ser)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.308G>C
16g.31265478G>TCA395683223ITGAMc.218G>T (p.Cys73Phe)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.308G>T
gnomAD v4
16g.31265479C>ACA395683228ITGAMc.219C>A (p.Cys73Ter)
c.4C>A (p.Arg2=)
n.309C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265479C=CA2216992167ITGAMc.219C= (p.Cys73=)
c.4C= (p.Arg2=)
n.309C=
16g.31265479C>GCA395683227ITGAMc.219C>G (p.Cys73Trp)
c.4C>G (p.Arg2Gly)
n.309C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.31265479C>TCA8025150ITGAMc.219C>T (p.Cys73=)
c.4C>T (p.Arg2Ter)
n.309C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265480G>ACA395683232ITGAMc.220G>A (p.Glu74Lys)
c.5G>A (p.Arg2Gln)
n.310G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265480G>CCA395683234ITGAMc.220G>C (p.Glu74Gln)
c.5G>C (p.Arg2Pro)
n.310G>C
16g.31265480G=CA2216992170ITGAMc.220G= (p.Glu74=)
c.5G= (p.Arg2=)
n.310G=
16g.31265480G>TCA395683236ITGAMc.220G>T (p.Glu74Ter)
c.5G>T (p.Arg2Leu)
n.310G>T
16g.31265481A>CCA395683241ITGAMc.221A>C (p.Glu74Ala)
c.6A>C (p.Arg2=)
n.311A>C
16g.31265481A>GCA395683242ITGAMc.221A>G (p.Glu74Gly)
c.6A>G (p.Arg2=)
n.311A>G
gnomAD v4
16g.31265481A>TCA395683243ITGAMc.221A>T (p.Glu74Val)
c.6A>T (p.Arg2=)
n.311A>T
16g.31265482G>ACA494707432ITGAMc.222G>A (p.Glu74=)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.312G>A
gnomAD v4
16g.31265482G>CCA395683245ITGAMc.222G>C (p.Glu74Asp)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.312G>C
16g.31265482G>TCA395683250ITGAMc.222G>T (p.Glu74Asp)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.312G>T
gnomAD v4
16g.31265483C>ACA395683254ITGAMc.223C>A (p.Pro75Thr)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.313C>A
gnomAD v4
16g.31265483C>GCA395683258ITGAMc.223C>G (p.Pro75Ala)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.313C>G
16g.31265483C>TCA395683260ITGAMc.223C>T (p.Pro75Ser)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.313C>T
gnomAD v4
16g.31265485delCA2632850837ITGAMc.225del (p.Ile76SerfsTer10)
c.10del (p.His4IlefsTer6)
n.315del
gnomAD v4
16g.31265484C>ACA395683268ITGAMc.224C>A (p.Pro75His)
c.9C>A (p.Ala3=)
n.314C>A
gnomAD v4
16g.31265484C>GCA395683267ITGAMc.224C>G (p.Pro75Arg)
c.9C>G (p.Ala3=)
n.314C>G
16g.31265484C>TCA395683264ITGAMc.224C>T (p.Pro75Leu)
c.9C>T (p.Ala3=)
n.314C>T
16g.31265485C>ACA494707442ITGAMc.225C>A (p.Pro75=)
c.10C>A (p.His4Asn)
n.315C>A
gnomAD v4
16g.31265485C>GCA494707445ITGAMc.225C>G (p.Pro75=)
c.10C>G (p.His4Asp)
n.315C>G
16g.31265485C>TCA494707450ITGAMc.225C>T (p.Pro75=)
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.315C>T
16g.31265486A>CCA395683269ITGAMc.226A>C (p.Ile76Leu)
c.11A>C (p.His4Pro)
n.316A>C
16g.31265486A>GCA395683270ITGAMc.226A>G (p.Ile76Val)
c.11A>G (p.His4Arg)
n.316A>G
gnomAD v4
16g.31265486A>TCA395683271ITGAMc.226A>T (p.Ile76Phe)
c.11A>T (p.His4Leu)
n.316A>T
gnomAD v4
16g.31265487T>ACA395683274ITGAMc.227T>A (p.Ile76Asn)
c.12T>A (p.His4Gln)
n.317T>A
16g.31265487T>CCA395683291ITGAMc.227T>C (p.Ile76Thr)
c.12T>C (p.His4=)
n.317T>C
gnomAD v4
16g.31265487T>GCA395683297ITGAMc.227T>G (p.Ile76Ser)
c.12T>G (p.His4Gln)
n.317T>G
16g.31265488C>ACA494707458ITGAMc.228C>A (p.Ile76=)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.318C>A
gnomAD v4
16g.31265488C>GCA395683300ITGAMc.228C>G (p.Ile76Met)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.318C>G
COSMIC
16g.31265488C>TCA494707460ITGAMc.228C>T (p.Ile76=)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.318C>T
gnomAD v4
16g.31265489C>ACA395683310ITGAMc.229C>A (p.Arg77Ser)
c.14C>A (p.Pro5Gln)
n.319C>A
gnomAD v4
16g.31265489C=CA2216992174ITGAMc.229C= (p.Arg77=)
c.14C= (p.Pro5=)
n.319C=
16g.31265489C>GCA395683313ITGAMc.229C>G (p.Arg77Gly)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.319C>G
16g.31265489C>TCA8025151ITGAMc.229C>T (p.Arg77Cys)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.319C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265490G>ACA8025152ITGAMc.230G>A (p.Arg77His)
c.15G>A (p.Pro5=)
n.320G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265490G>CCA395683316ITGAMc.230G>C (p.Arg77Pro)
c.15G>C (p.Pro5=)
n.320G>C
16g.31265490G=CA2216992176ITGAMc.230G= (p.Arg77=)
c.15G= (p.Pro5=)
n.320G=
16g.31265490G>TCA395683320ITGAMc.230G>T (p.Arg77Leu)
c.15G>T (p.Pro5=)
n.320G>T
gnomAD v4
16g.31265491C>ACA494707469ITGAMc.231C>A (p.Arg77=)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.321C>A
gnomAD v4
16g.31265491C>GCA494707471ITGAMc.231C>G (p.Arg77=)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.321C>G
16g.31265491C>TCA494707473ITGAMc.231C>T (p.Arg77=)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.321C>T
16g.31265492C>ACA395683324ITGAMc.232C>A (p.Leu78Met)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.322C>A
gnomAD v4
16g.31265492C>GCA395683325ITGAMc.232C>G (p.Leu78Val)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.322C>G
16g.31265492C>TCA494707475ITGAMc.232C>T (p.Leu78=)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.322C>T
16g.31265493delCA2575976785ITGAMc.233del (p.Leu78ArgfsTer8)
c.18del (p.Ala7GlnfsTer3)
n.323del
16g.31265493T>ACA395683327ITGAMc.233T>A (p.Leu78Gln)
c.18T>A (p.Pro6=)
n.323T>A
gnomAD v4
16g.31265493T>CCA395683335ITGAMc.233T>C (p.Leu78Pro)
c.18T>C (p.Pro6=)
n.323T>C
16g.31265493T>GCA395683340ITGAMc.233T>G (p.Leu78Arg)
c.18T>G (p.Pro6=)
n.323T>G
16g.31265494G>ACA494707483ITGAMc.234G>A (p.Leu78=)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.324G>A
gnomAD v4
16g.31265494G>CCA494707485ITGAMc.234G>C (p.Leu78=)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.324G>C
gnomAD v4
16g.31265494G=CA2216992179ITGAMc.234G= (p.Leu78=)
c.19G= (p.Ala7=)
n.324G=
16g.31265494G>TCA494707487ITGAMc.234G>T (p.Leu78=)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.324G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31265495delCA2632850838ITGAMc.235del (p.Gln79ArgfsTer7)
c.20del (p.Ala7GlufsTer3)
n.325del
gnomAD v4
16g.31265495C>ACA395683344ITGAMc.235C>A (p.Gln79Lys)
c.20C>A (p.Ala7Glu)
n.325C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265495C=CA2216992181ITGAMc.235C= (p.Gln79=)
c.20C= (p.Ala7=)
n.325C=
16g.31265495C>GCA395683347ITGAMc.235C>G (p.Gln79Glu)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.325C>G
16g.31265495C>TCA395683351ITGAMc.235C>T (p.Gln79Ter)
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.325C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265496A=CA2216992182ITGAMc.236A= (p.Gln79=)
c.21A= (p.Ala7=)
n.326A=
16g.31265496A>CCA395683357ITGAMc.236A>C (p.Gln79Pro)
c.21A>C (p.Ala7=)
n.326A>C
16g.31265496A>GCA395683362ITGAMc.236A>G (p.Gln79Arg)
c.21A>G (p.Ala7=)
n.326A>G
gnomAD v4
16g.31265496A>TCA395683363ITGAMc.236A>T (p.Gln79Leu)
c.21A>T (p.Ala7=)
n.326A>T
16g.31265497G>ACA494707496ITGAMc.237G>A (p.Gln79=)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.327G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265497G>CCA395683364ITGAMc.237G>C (p.Gln79His)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.327G>C
16g.31265497G=CA2216992184ITGAMc.237G= (p.Gln79=)
c.22G= (p.Gly8=)
n.327G=
16g.31265497G>TCA395683365ITGAMc.237G>T (p.Gln79His)
c.22G>T (p.Gly8Trp)
n.327G>T
gnomAD v4
16g.31265499dupCA2632850839ITGAMc.238+1dup
c.23+1dup
n.328+1dup
gnomAD v4
16g.31265498_31265501dupCA280602647ITGAMc.238_238+3dup
c.23_23+3dup
n.328_328+3dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265498G>ACA280602650ITGAMc.238G>A (p.Val80Ile)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.328G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265498G>CCA395683375ITGAMc.238G>C (p.Val80Leu)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.328G>C
16g.31265498G=CA2216992188ITGAMc.238G= (p.Val80=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.328G=
16g.31265498G>TCA395683368ITGAMc.238G>T (p.Val80Phe)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.328G>T
gnomAD v4
16g.31265499G>ACA395683382ITGAMc.238+1G>A (n.238+1G>A)
c.23+1G>A (n.23+1G>A)
n.328+1G>A
gnomAD v4
16g.31265499G>CCA395683378ITGAMc.238+1G>C (n.238+1G>C)
c.23+1G>C (n.23+1G>C)
n.328+1G>C
16g.31265499G>TCA395683379ITGAMc.238+1G>T (n.238+1G>T)
c.23+1G>T (n.23+1G>T)
n.328+1G>T
gnomAD v4
16g.31265500T>ACA395683387ITGAMc.238+2T>A (n.238+2T>A)
c.23+2T>A (n.23+2T>A)
n.328+2T>A
gnomAD v4
16g.31265500T>CCA395683390ITGAMc.238+2T>C (n.238+2T>C)
c.23+2T>C (n.23+2T>C)
n.328+2T>C
gnomAD v4
16g.31265500T>GCA395683396ITGAMc.238+2T>G (n.238+2T>G)
c.23+2T>G (n.23+2T>G)
n.328+2T>G
dbSNP
16g.31265500T=CA2216992194ITGAMc.238+2T= (n.238+2T=)
c.23+2T= (n.23+2T=)
n.328+2T=
16g.31265500_31265502delinsTGACA2216992193ITGAMc.238+2_238+4delinsTGA (n.238+2_238+4delinsTGA)
c.23+2_23+4delinsTGA (n.23+2_23+4delinsTGA)
n.328+2_328+4delinsTGA
16g.31265501G>ACA2632850840ITGAMc.238+3G>A (n.238+3G>A)
c.23+3G>A (n.23+3G>A)
n.328+3G>A
gnomAD v4
16g.31265501G>TCA2533200912ITGAMc.238+3G>T (n.238+3G>T)
c.23+3G>T (n.23+3G>T)
n.328+3G>T
gnomAD v4
16g.31265502_31265503delCA621877743ITGAMc.238+4_238+5del (n.238+4_238+5del)
c.23+4_23+5del (n.23+4_23+5del)
n.328+4_328+5del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265502A>GCA2632850841ITGAMc.238+4A>G (n.238+4A>G)
c.23+4A>G (n.23+4A>G)
n.328+4A>G
gnomAD v4
16g.31265503G>TCA2632850842ITGAMc.238+5G>T (n.238+5G>T)
c.23+5G>T (n.23+5G>T)
n.328+5G>T
gnomAD v4
16g.31265504T>CCA2632850843ITGAMc.238+6T>C (n.238+6T>C)
c.23+6T>C (n.23+6T>C)
n.328+6T>C
gnomAD v4
16g.31265505C>ACA2632850844ITGAMc.238+7C>A (n.238+7C>A)
c.23+7C>A (n.23+7C>A)
n.328+7C>A
gnomAD v4
16g.31265505C=CA2216992200ITGAMc.238+7C= (n.238+7C=)
c.23+7C= (n.23+7C=)
n.328+7C=
16g.31265505C>TCA8025153ITGAMc.238+7C>T (n.238+7C>T)
c.23+7C>T (n.23+7C>T)
n.328+7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265506A>CCA2632850845ITGAMc.238+8A>C (n.238+8A>C)
c.23+8A>C (n.23+8A>C)
n.328+8A>C
gnomAD v4
16g.31265506A>GCA2632850846ITGAMc.238+8A>G (n.238+8A>G)
c.23+8A>G (n.23+8A>G)
n.328+8A>G
gnomAD v4
16g.31265507C>ACA2632850847ITGAMc.238+9C>A (n.238+9C>A)
c.23+9C>A (n.23+9C>A)
n.328+9C>A
gnomAD v4
16g.31265507C=CA2216992206ITGAMc.238+9C= (n.238+9C=)
c.23+9C= (n.23+9C=)
n.328+9C=
16g.31265507C>TCA621877745ITGAMc.238+9C>T (n.238+9C>T)
c.23+9C>T (n.23+9C>T)
n.328+9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265508T>ACA2632850848ITGAMc.238+10T>A (n.238+10T>A)
c.23+10T>A (n.23+10T>A)
n.328+10T>A
gnomAD v4
16g.31265508T>CCA2632850849ITGAMc.238+10T>C (n.238+10T>C)
c.23+10T>C (n.23+10T>C)
n.328+10T>C
gnomAD v4
16g.31265509delCA2632850850ITGAMc.238+11del (n.238+11del)
c.23+11del (n.23+11del)
n.328+11del
gnomAD v4
16g.31265509G>ACA2575976786ITGAMc.238+11G>A (n.238+11G>A)
c.23+11G>A (n.23+11G>A)
n.328+11G>A
gnomAD v4
16g.31265509G>TCA2632850851ITGAMc.238+11G>T (n.238+11G>T)
c.23+11G>T (n.23+11G>T)
n.328+11G>T
gnomAD v4
16g.31265510C>ACA2575976787ITGAMc.238+12C>A (n.238+12C>A)
c.23+12C>A (n.23+12C>A)
n.328+12C>A
gnomAD v4
16g.31265510C=CA2216992209ITGAMc.238+12C= (n.238+12C=)
c.23+12C= (n.23+12C=)
n.328+12C=
16g.31265510C>GCA2216992210ITGAMc.238+12C>G (n.238+12C>G)
c.23+12C>G (n.23+12C>G)
n.328+12C>G
dbSNP
16g.31265510C>TCA621877747ITGAMc.238+12C>T (n.238+12C>T)
c.23+12C>T (n.23+12C>T)
n.328+12C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265513delCA2632850852ITGAMc.238+15del (n.238+15del)
c.23+15del (n.23+15del)
n.328+15del
gnomAD v4
16g.31265511C>ACA2216992215ITGAMc.238+13C>A (n.238+13C>A)
c.23+13C>A (n.23+13C>A)
n.328+13C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.31265511C=CA2216992214ITGAMc.238+13C= (n.238+13C=)
c.23+13C= (n.23+13C=)
n.328+13C=
16g.31265511C>TCA2632850853ITGAMc.238+13C>T (n.238+13C>T)
c.23+13C>T (n.23+13C>T)
n.328+13C>T
gnomAD v4
16g.31265512C>ACA2632850854ITGAMc.238+14C>A (n.238+14C>A)
c.23+14C>A (n.23+14C>A)
n.328+14C>A
gnomAD v4
16g.31265512C=CA2216992218ITGAMc.238+14C= (n.238+14C=)
c.23+14C= (n.23+14C=)
n.328+14C=
16g.31265512C>TCA621877748ITGAMc.238+14C>T (n.238+14C>T)
c.23+14C>T (n.23+14C>T)
n.328+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265513C>ACA8025155ITGAMc.238+15C>A (n.238+15C>A)
c.23+15C>A (n.23+15C>A)
n.328+15C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.31265513C=CA2216992228ITGAMc.238+15C= (n.238+15C=)
c.23+15C= (n.23+15C=)
n.328+15C=
16g.31265513C>GCA2632850855ITGAMc.238+15C>G (n.238+15C>G)
c.23+15C>G (n.23+15C>G)
n.328+15C>G
gnomAD v4
16g.31265513C>TCA8025154ITGAMc.238+15C>T (n.238+15C>T)
c.23+15C>T (n.23+15C>T)
n.328+15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265514G>ACA8025156ITGAMc.238+16G>A (n.238+16G>A)
c.23+16G>A (n.23+16G>A)
n.328+16G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265514G=CA2216992236ITGAMc.238+16G= (n.238+16G=)
c.23+16G= (n.23+16G=)
n.328+16G=
16g.31265514G>TCA2216992235ITGAMc.238+16G>T (n.238+16G>T)
c.23+16G>T (n.23+16G>T)
n.328+16G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31265515C>ACA2632850856ITGAMc.238+17C>A (n.238+17C>A)
c.23+17C>A (n.23+17C>A)
n.328+17C>A
gnomAD v4
16g.31265516C>ACA2632850858ITGAMc.238+18C>A (n.238+18C>A)
c.23+18C>A (n.23+18C>A)
n.328+18C>A
gnomAD v4
16g.31265516C=CA2216992239ITGAMc.238+18C= (n.238+18C=)
c.23+18C= (n.23+18C=)
n.328+18C=
16g.31265516C>GCA2632850857ITGAMc.238+18C>G (n.238+18C>G)
c.23+18C>G (n.23+18C>G)
n.328+18C>G
gnomAD v4
16g.31265516C>TCA8025157ITGAMc.238+18C>T (n.238+18C>T)
c.23+18C>T (n.23+18C>T)
n.328+18C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265517G>ACA8025159ITGAMc.238+19G>A (n.238+19G>A)
c.23+19G>A (n.23+19G>A)
n.328+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265517G>CCA8025158ITGAMc.238+19G>C (n.238+19G>C)
c.23+19G>C (n.23+19G>C)
n.328+19G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265517G=CA2216992244ITGAMc.238+19G= (n.238+19G=)
c.23+19G= (n.23+19G=)
n.328+19G=
16g.31265517G>TCA2632850859ITGAMc.238+19G>T (n.238+19G>T)
c.23+19G>T (n.23+19G>T)
n.328+19G>T
gnomAD v4
16g.31265518G>ACA8025160ITGAMc.238+20G>A (n.238+20G>A)
c.23+20G>A (n.23+20G>A)
n.328+20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265518G=CA2216992250ITGAMc.238+20G= (n.238+20G=)
c.23+20G= (n.23+20G=)
n.328+20G=
16g.31265518G>TCA656263751ITGAMc.238+20G>T (n.238+20G>T)
c.23+20G>T (n.23+20G>T)
n.328+20G>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.31265519G>ACA2632850860ITGAMc.238+21G>A (n.238+21G>A)
c.23+21G>A (n.23+21G>A)
n.328+21G>A
gnomAD v4
16g.31265519G>TCA2632850861ITGAMc.238+21G>T (n.238+21G>T)
c.23+21G>T (n.23+21G>T)
n.328+21G>T
gnomAD v4
16g.31265520C>ACA2575976788ITGAMc.238+22C>A (n.238+22C>A)
c.23+22C>A (n.23+22C>A)
n.328+22C>A
gnomAD v4
16g.31265520C>TCA2632850862ITGAMc.238+22C>T (n.238+22C>T)
c.23+22C>T (n.23+22C>T)
n.328+22C>T
gnomAD v4
16g.31265521T>ACA2632850863ITGAMc.238+23T>A (n.238+23T>A)
c.23+23T>A (n.23+23T>A)
n.328+23T>A
gnomAD v4
16g.31265521T>CCA2632850864ITGAMc.238+23T>C (n.238+23T>C)
c.23+23T>C (n.23+23T>C)
n.328+23T>C
gnomAD v4
16g.31265522G>ACA2575976789ITGAMc.238+24G>A (n.238+24G>A)
c.23+24G>A (n.23+24G>A)
n.328+24G>A
gnomAD v4
16g.31265522G>TCA2632850866ITGAMc.238+24G>T (n.238+24G>T)
c.23+24G>T (n.23+24G>T)
n.328+24G>T
gnomAD v4
16g.31265524delCA2632850865ITGAMc.238+26del (n.238+26del)
c.23+26del (n.23+26del)
n.328+26del
gnomAD v4
16g.31265523G>ACA2632850867ITGAMc.238+25G>A (n.238+25G>A)
c.23+25G>A (n.23+25G>A)
n.328+25G>A
gnomAD v4
16g.31265523G>TCA2632850868ITGAMc.238+25G>T (n.238+25G>T)
c.23+25G>T (n.23+25G>T)
n.328+25G>T
gnomAD v4
16g.31265524G>CCA2632850869ITGAMc.238+26G>C (n.238+26G>C)
c.23+26G>C (n.23+26G>C)
n.328+26G>C
gnomAD v4
16g.31265524G=CA2216992258ITGAMc.238+26G= (n.238+26G=)
c.23+26G= (n.23+26G=)
n.328+26G=
16g.31265524G>TCA621877755ITGAMc.238+26G>T (n.238+26G>T)
c.23+26G>T (n.23+26G>T)
n.328+26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265526C>ACA2575976790ITGAMc.238+28C>A (n.238+28C>A)
c.23+28C>A (n.23+28C>A)
n.328+28C>A
gnomAD v4
16g.31265527T>ACA2632850870ITGAMc.238+29T>A (n.238+29T>A)
c.23+29T>A (n.23+29T>A)
n.328+29T>A
gnomAD v4
16g.31265527T>CCA976359384ITGAMc.238+29T>C (n.238+29T>C)
c.23+29T>C (n.23+29T>C)
n.328+29T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265527T>GCA2632850871ITGAMc.238+29T>G (n.238+29T>G)
c.23+29T>G (n.23+29T>G)
n.328+29T>G
gnomAD v4
16g.31265527T=CA2216992260ITGAMc.238+29T= (n.238+29T=)
c.23+29T= (n.23+29T=)
n.328+29T=
16g.31265528G>ACA2575976792ITGAMc.238+30G>A (n.238+30G>A)
c.23+30G>A (n.23+30G>A)
n.328+30G>A
gnomAD v4
16g.31265528G>TCA2632850872ITGAMc.238+30G>T (n.238+30G>T)
c.23+30G>T (n.23+30G>T)
n.328+30G>T
gnomAD v4
16g.31265530delCA2575976791ITGAMc.238+32del (n.238+32del)
c.23+32del (n.23+32del)
n.328+32del
gnomAD v4
16g.31265529G>ACA2632850873ITGAMc.238+31G>A (n.238+31G>A)
c.23+31G>A (n.23+31G>A)
n.328+31G>A
gnomAD v4
16g.31265529G>TCA2632850874ITGAMc.238+31G>T (n.238+31G>T)
c.23+31G>T (n.23+31G>T)
n.328+31G>T
gnomAD v4
16g.31265530G>ACA2632850875ITGAMc.238+32G>A (n.238+32G>A)
c.23+32G>A (n.23+32G>A)
n.328+32G>A
gnomAD v4
16g.31265530G>TCA2575976793ITGAMc.238+32G>T (n.238+32G>T)
c.23+32G>T (n.23+32G>T)
n.328+32G>T
16g.31265531A>TCA2632850876ITGAMc.238+33A>T (n.238+33A>T)
c.23+33A>T (n.23+33A>T)
n.328+33A>T
gnomAD v4
16g.31265534C>ACA621877778ITGAMc.238+36C>A (n.238+36C>A)
c.23+36C>A (n.23+36C>A)
n.328+36C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265534C=CA2216992263ITGAMc.238+36C= (n.238+36C=)
c.23+36C= (n.23+36C=)
n.328+36C=
16g.31265535C>TCA2575976794ITGAMc.238+37C>T (n.238+37C>T)
c.23+37C>T (n.23+37C>T)
n.328+37C>T
gnomAD v4
16g.31265536C>ACA2575976795ITGAMc.238+38C>A (n.238+38C>A)
c.23+38C>A (n.23+38C>A)
n.328+38C>A
gnomAD v4
16g.31265537C>ACA2632850877ITGAMc.238+39C>A (n.238+39C>A)
c.23+39C>A (n.23+39C>A)
n.328+39C>A
gnomAD v4
16g.31265537C=CA2216992267ITGAMc.238+39C= (n.238+39C=)
c.23+39C= (n.23+39C=)
n.328+39C=
16g.31265537C>TCA8025161ITGAMc.238+39C>T (n.238+39C>T)
c.23+39C>T (n.23+39C>T)
n.328+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265538T>CCA2575976796ITGAMc.238+40T>C (n.238+40T>C)
c.23+40T>C (n.23+40T>C)
n.328+40T>C
gnomAD v4
16g.31265538_31265539insATCA2632850878ITGAMc.238+40_238+41insAT (n.238+40_238+41insAT)
c.23+40_23+41insAT (n.23+40_23+41insAT)
n.328+40_328+41insAT
gnomAD v4
16g.31265539G>ACA621877779ITGAMc.238+41G>A (n.238+41G>A)
c.23+41G>A (n.23+41G>A)
n.328+41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265539G=CA2216992273ITGAMc.238+41G= (n.238+41G=)
c.23+41G= (n.23+41G=)
n.328+41G=
16g.31265540T=CA2216992274ITGAMc.238+42T= (n.238+42T=)
c.23+42T= (n.23+42T=)
n.328+42T=
16g.31265541G>TCA2632850879ITGAMc.238+43G>T (n.238+43G>T)
c.23+43G>T (n.23+43G>T)
n.328+43G>T
gnomAD v4
16g.31265541_31265545dupCA621877780ITGAMc.238+43_238+47dup (n.238+43_238+47dup)
c.23+43_23+47dup (n.23+43_23+47dup)
n.328+43_328+47dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265542A>TCA2632850880ITGAMc.238+44A>T (n.238+44A>T)
c.23+44A>T (n.23+44A>T)
n.328+44A>T
gnomAD v4
16g.31265543A>TCA2632850881ITGAMc.238+45A>T (n.238+45A>T)
c.23+45A>T (n.23+45A>T)
n.328+45A>T
gnomAD v4
16g.31265544C>ACA2575976797ITGAMc.238+46C>A (n.238+46C>A)
c.23+46C>A (n.23+46C>A)
n.328+46C>A
gnomAD v4
16g.31265546C>ACA2575976798ITGAMc.238+48C>A (n.238+48C>A)
c.23+48C>A (n.23+48C>A)
n.328+48C>A
gnomAD v4
16g.31265547A=CA2216992278ITGAMc.238+49A= (n.238+49A=)
c.23+49A= (n.23+49A=)
n.328+49A=
16g.31265547A>GCA280602677ITGAMc.238+49A>G (n.238+49A>G)
c.23+49A>G (n.23+49A>G)
n.328+49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265547A>TCA2544251509ITGAMc.238+49A>T (n.238+49A>T)
c.23+49A>T (n.23+49A>T)
n.328+49A>T
gnomAD v4
16g.31265548_31265549delCA2632850882ITGAMc.238+50_238+51del (n.238+50_238+51del)
c.23+50_23+51del (n.23+50_23+51del)
n.328+50_328+51del
gnomAD v4
16g.31265548T>ACA2575976799ITGAMc.238+50T>A (n.238+50T>A)
c.23+50T>A (n.23+50T>A)
n.328+50T>A
16g.31265548T>CCA621877781ITGAMc.238+50T>C (n.238+50T>C)
c.23+50T>C (n.23+50T>C)
n.328+50T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31265548T>GCA2632850883ITGAMc.238+50T>G (n.238+50T>G)
c.23+50T>G (n.23+50T>G)
n.328+50T>G
gnomAD v4
16g.31265548T=CA2216992281ITGAMc.238+50T= (n.238+50T=)
c.23+50T= (n.23+50T=)
n.328+50T=
16g.31265549A>GCA2632850884ITGAMc.238+51A>G (n.238+51A>G)
c.23+51A>G (n.23+51A>G)
n.328+51A>G
gnomAD v4
16g.31265550G>TCA2632850885ITGAMc.238+52G>T (n.238+52G>T)
c.23+52G>T (n.23+52G>T)
n.328+52G>T
gnomAD v4
16g.31265551G>ACA280602678ITGAMc.238+53G>A (n.238+53G>A)
c.23+53G>A (n.23+53G>A)
n.328+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265551G=CA2216992283ITGAMc.238+53G= (n.238+53G=)
c.23+53G= (n.23+53G=)
n.328+53G=
16g.31265551G>TCA2632850886ITGAMc.238+53G>T (n.238+53G>T)
c.23+53G>T (n.23+53G>T)
n.328+53G>T
gnomAD v4
16g.31265552G>ACA2632850887ITGAMc.238+54G>A (n.238+54G>A)
c.23+54G>A (n.23+54G>A)
n.328+54G>A
gnomAD v4
16g.31265552G>TCA2575976800ITGAMc.238+54G>T (n.238+54G>T)
c.23+54G>T (n.23+54G>T)
n.328+54G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.31265552_31265553insGACA2632850888ITGAMc.238+54_238+55insGA (n.238+54_238+55insGA)
c.23+54_23+55insGA (n.23+54_23+55insGA)
n.328+54_328+55insGA
gnomAD v4
16g.31265553A=CA2216992290ITGAMc.238+55A= (n.238+55A=)
c.23+55A= (n.23+55A=)
n.328+55A=
16g.31265553A>GCA719963217ITGAMc.238+55A>G (n.238+55A>G)
c.23+55A>G (n.23+55A>G)
n.328+55A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265553_31265554delinsACCA2216992292ITGAMc.238+55_238+56delinsAC (n.238+55_238+56delinsAC)
c.23+55_23+56delinsAC (n.23+55_23+56delinsAC)
n.328+55_328+56delinsAC
16g.31265554delCA976359397ITGAMc.238+56del (n.238+56del)
c.23+56del (n.23+56del)
n.328+56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265554C>ACA2575976801ITGAMc.238+56C>A (n.238+56C>A)
c.23+56C>A (n.23+56C>A)
n.328+56C>A
gnomAD v4
16g.31265554C>TCA2632850889ITGAMc.238+56C>T (n.238+56C>T)
c.23+56C>T (n.23+56C>T)
n.328+56C>T
gnomAD v4
16g.31265555T>ACA280602681ITGAMc.238+57T>A (n.238+57T>A)
c.23+57T>A (n.23+57T>A)
n.328+57T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31265555T=CA2216992297ITGAMc.238+57T= (n.238+57T=)
c.23+57T= (n.23+57T=)
n.328+57T=
16g.31265556T>CCA2632850890ITGAMc.238+58T>C (n.238+58T>C)
c.23+58T>C (n.23+58T>C)
n.328+58T>C
gnomAD v4
16g.31265558C>ACA2632850891ITGAMc.238+60C>A (n.238+60C>A)
c.23+60C>A (n.23+60C>A)
n.328+60C>A
gnomAD v4
16g.31265559delCA2575976802ITGAMc.238+61del (n.238+61del)
c.23+61del (n.23+61del)
n.328+61del
16g.31265559C>ACA2632850892ITGAMc.238+61C>A (n.238+61C>A)
c.23+61C>A (n.23+61C>A)
n.328+61C>A
gnomAD v4
16g.31265560A>GCA2632850893ITGAMc.238+62A>G (n.238+62A>G)
c.23+62A>G (n.23+62A>G)
n.328+62A>G
gnomAD v4
16g.31265560_31265561delinsAGCA2216992300ITGAMc.238+62_238+63delinsAG (n.238+62_238+63delinsAG)
c.23+62_23+63delinsAG (n.23+62_23+63delinsAG)
n.328+62_328+63delinsAG

Number of alleles fetched