Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31265454A= | CA2216992099 | ITGAM | c.194A= (p.Gln65=) c.-22A= (n.-22A=) n.284A= | |
16 | g.31265454A>C | CA395682971 | ITGAM | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-22A>C (n.-22A>C) n.284A>C | |
16 | g.31265454A>G | CA8025143 | ITGAM | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-22A>G (n.-22A>G) n.284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265454A>T | CA395682972 | ITGAM | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-22A>T (n.-22A>T) n.284A>T | |
16 | g.31265455G>A | CA494707325 | ITGAM | c.195G>A (p.Gln65=) c.-21G>A (n.-21G>A) n.285G>A | |
16 | g.31265455G>C | CA395682976 | ITGAM | c.195G>C (p.Gln65His) c.-21G>C (n.-21G>C) n.285G>C | |
16 | g.31265455G>T | CA395682977 | ITGAM | c.195G>T (p.Gln65His) c.-21G>T (n.-21G>T) n.285G>T | |
16 | g.31265456T>A | CA395682978 | ITGAM | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.-20T>A (n.-20T>A) n.286T>A | |
16 | g.31265456T>C | CA395682982 | ITGAM | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.-20T>C (n.-20T>C) n.286T>C | |
16 | g.31265456T>G | CA395682984 | ITGAM | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) n.286T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265457G>A | CA8025144 | ITGAM | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.-19G>A (n.-19G>A) n.287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265457G>C | CA395682989 | ITGAM | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.-19G>C (n.-19G>C) n.287G>C | |
16 | g.31265457G= | CA2216992106 | ITGAM | c.197G= (p.Cys66=) c.-19G= (n.-19G=) n.287G= | |
16 | g.31265457G>T | CA395682993 | ITGAM | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.-19G>T (n.-19G>T) n.287G>T | |
16 | g.31265458C>A | CA395683007 | ITGAM | c.198C>A (p.Cys66Ter) c.-18C>A (n.-18C>A) n.288C>A | COSMIC |
16 | g.31265458C= | CA2216992113 | ITGAM | c.198C= (p.Cys66=) c.-18C= (n.-18C=) n.288C= | |
16 | g.31265458C>G | CA395683017 | ITGAM | c.198C>G (p.Cys66Trp) c.-18C>G (n.-18C>G) n.288C>G | |
16 | g.31265458C>T | CA8025145 | ITGAM | c.198C>T (p.Cys66=) c.-18C>T (n.-18C>T) n.288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265459G>A | CA395683031 | ITGAM | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-17G>A (n.-17G>A) n.289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265459G>C | CA395683030 | ITGAM | c.199G>C (p.Asp67His) c.-17G>C (n.-17G>C) n.289G>C | |
16 | g.31265459G= | CA2216992127 | ITGAM | c.199G= (p.Asp67=) c.-17G= (n.-17G=) n.289G= | |
16 | g.31265459G>T | CA395683029 | ITGAM | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-17G>T (n.-17G>T) n.289G>T | |
16 | g.31265460A= | CA2216992129 | ITGAM | c.200A= (p.Asp67=) c.-16A= (n.-16A=) n.290A= | |
16 | g.31265460A>C | CA395683032 | ITGAM | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-16A>C (n.-16A>C) n.290A>C | |
16 | g.31265460A>G | CA395683034 | ITGAM | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-16A>G (n.-16A>G) n.290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265460A>T | CA395683046 | ITGAM | c.200A>T (p.Asp67Val) c.-16A>T (n.-16A>T) n.290A>T | |
16 | g.31265461C>A | CA395683050 | ITGAM | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.-15C>A (n.-15C>A) n.291C>A | |
16 | g.31265461C= | CA2216992132 | ITGAM | c.201C= (p.Asp67=) c.-15C= (n.-15C=) n.291C= | |
16 | g.31265461C>G | CA280602622 | ITGAM | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) n.291C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265461C>T | CA494707346 | ITGAM | c.201C>T (p.Asp67=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.291C>T | |
16 | g.31265462T>A | CA395683056 | ITGAM | c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-14T>A (n.-14T>A) n.292T>A | |
16 | g.31265462T>C | CA395683057 | ITGAM | c.202T>C (p.Tyr68His) c.-14T>C (n.-14T>C) n.292T>C | |
16 | g.31265462T>G | CA395683058 | ITGAM | c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-14T>G (n.-14T>G) n.292T>G | |
16 | g.31265463A>C | CA395683062 | ITGAM | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-13A>C (n.-13A>C) n.293A>C | |
16 | g.31265463A>G | CA395683065 | ITGAM | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-13A>G (n.-13A>G) n.293A>G | |
16 | g.31265463A>T | CA395683068 | ITGAM | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-13A>T (n.-13A>T) n.293A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265464C>A | CA395683071 | ITGAM | c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-12C>A (n.-12C>A) n.294C>A | |
16 | g.31265464C= | CA2216992141 | ITGAM | c.204C= (p.Tyr68=) c.-12C= (n.-12C=) n.294C= | |
16 | g.31265464C>G | CA395683075 | ITGAM | c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-12C>G (n.-12C>G) n.294C>G | |
16 | g.31265464C>T | CA8025146 | ITGAM | c.204C>T (p.Tyr68=) c.-12C>T (n.-12C>T) n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265465A>C | CA395683087 | ITGAM | c.205A>C (p.Ser69Arg) c.-11A>C (n.-11A>C) n.295A>C | |
16 | g.31265465A>G | CA395683089 | ITGAM | c.205A>G (p.Ser69Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) n.295A>G | |
16 | g.31265465A>T | CA395683084 | ITGAM | c.205A>T (p.Ser69Cys) c.-11A>T (n.-11A>T) n.295A>T | ClinVar |
16 | g.31265466G>A | CA395683101 | ITGAM | c.206G>A (p.Ser69Asn) c.-10G>A (n.-10G>A) n.296G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265466G>C | CA395683098 | ITGAM | c.206G>C (p.Ser69Thr) c.-10G>C (n.-10G>C) n.296G>C | |
16 | g.31265466G= | CA2216992143 | ITGAM | c.206G= (p.Ser69=) c.-10G= (n.-10G=) n.296G= | |
16 | g.31265466G>T | CA395683105 | ITGAM | c.206G>T (p.Ser69Ile) c.-10G>T (n.-10G>T) n.296G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265467C>A | CA395683106 | ITGAM | c.207C>A (p.Ser69Arg) c.-9C>A (n.-9C>A) n.297C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265467C>G | CA395683109 | ITGAM | c.207C>G (p.Ser69Arg) c.-9C>G (n.-9C>G) n.297C>G | |
16 | g.31265467C>T | CA494707376 | ITGAM | c.207C>T (p.Ser69=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.297C>T | |
16 | g.31265468A>C | CA395683113 | ITGAM | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.298A>C | |
16 | g.31265468A>G | CA395683119 | ITGAM | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.-8A>G (n.-8A>G) n.298A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265468A>T | CA395683117 | ITGAM | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.-8A>T (n.-8A>T) n.298A>T | |
16 | g.31265469C>A | CA395683123 | ITGAM | c.209C>A (p.Thr70Lys) c.-7C>A (n.-7C>A) n.299C>A | |
16 | g.31265469C= | CA2216992150 | ITGAM | c.209C= (p.Thr70=) c.-7C= (n.-7C=) n.299C= | |
16 | g.31265469C>G | CA395683131 | ITGAM | c.209C>G (p.Thr70Arg) c.-7C>G (n.-7C>G) n.299C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265469C>T | CA395683127 | ITGAM | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.-7C>T (n.-7C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265470A>C | CA494707385 | ITGAM | c.210A>C (p.Thr70=) c.-6A>C (n.-6A>C) n.300A>C | |
16 | g.31265470A>G | CA494707387 | ITGAM | c.210A>G (p.Thr70=) c.-6A>G (n.-6A>G) n.300A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265470A>T | CA494707389 | ITGAM | c.210A>T (p.Thr70=) c.-6A>T (n.-6A>T) n.300A>T | |
16 | g.31265471G>A | CA395683135 | ITGAM | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-5G>A (n.-5G>A) n.301G>A | |
16 | g.31265471G>C | CA395683143 | ITGAM | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-5G>C (n.-5G>C) n.301G>C | |
16 | g.31265471G>T | CA395683139 | ITGAM | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-5G>T (n.-5G>T) n.301G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265472G>A | CA8025147 | ITGAM | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-4G>A (n.-4G>A) n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265472G>C | CA395683160 | ITGAM | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-4G>C (n.-4G>C) n.302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265472G= | CA2216992154 | ITGAM | c.212G= (p.Gly71=) c.-4G= (n.-4G=) n.302G= | |
16 | g.31265472G>T | CA395683155 | ITGAM | c.212G>T (p.Gly71Val) c.-4G>T (n.-4G>T) n.302G>T | |
16 | g.31265473C>A | CA494707398 | ITGAM | c.213C>A (p.Gly71=) c.-3C>A (n.-3C>A) n.303C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265473C>G | CA494707399 | ITGAM | c.213C>G (p.Gly71=) c.-3C>G (n.-3C>G) n.303C>G | |
16 | g.31265473C>T | CA494707401 | ITGAM | c.213C>T (p.Gly71=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.303C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265474T>A | CA395683165 | ITGAM | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-2T>A (n.-2T>A) n.304T>A | |
16 | g.31265474T>C | CA395683177 | ITGAM | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.304T>C | |
16 | g.31265474T>G | CA395683174 | ITGAM | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-2T>G (n.-2T>G) n.304T>G | |
16 | g.31265475C>A | CA395683179 | ITGAM | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.-1C>A (n.-1C>A) n.305C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265475C>G | CA395683194 | ITGAM | c.215C>G (p.Ser72Ter) c.-1C>G (n.-1C>G) n.305C>G | |
16 | g.31265475C>T | CA395683198 | ITGAM | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.-1C>T (n.-1C>T) n.305C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265476A= | CA2216992158 | ITGAM | c.216A= (p.Ser72=) c.1A= (p.Met1=) n.306A= | |
16 | g.31265476A>C | CA494707413 | ITGAM | c.216A>C (p.Ser72=) c.1A>C (p.Met1Leu) n.306A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265476A>G | CA494707411 | ITGAM | c.216A>G (p.Ser72=) c.1A>G (p.Met1Val) n.306A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265476A>T | CA8025148 | ITGAM | c.216A>T (p.Ser72=) c.1A>T (p.Met1Leu) n.306A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265477T>A | CA395683211 | ITGAM | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.2T>A (p.Met1Lys) n.307T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265477T>C | CA395683216 | ITGAM | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) n.307T>C | |
16 | g.31265477T>G | CA8025149 | ITGAM | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) n.307T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265477T= | CA2216992162 | ITGAM | c.217T= (p.Cys73=) c.2T= (p.Met1=) n.307T= | |
16 | g.31265478G>A | CA395683219 | ITGAM | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.3G>A (p.Met1Ile) n.308G>A | |
16 | g.31265478G>C | CA395683220 | ITGAM | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) n.308G>C | |
16 | g.31265478G>T | CA395683223 | ITGAM | c.218G>T (p.Cys73Phe) c.3G>T (p.Met1Ile) n.308G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265479C>A | CA395683228 | ITGAM | c.219C>A (p.Cys73Ter) c.4C>A (p.Arg2=) n.309C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265479C= | CA2216992167 | ITGAM | c.219C= (p.Cys73=) c.4C= (p.Arg2=) n.309C= | |
16 | g.31265479C>G | CA395683227 | ITGAM | c.219C>G (p.Cys73Trp) c.4C>G (p.Arg2Gly) n.309C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265479C>T | CA8025150 | ITGAM | c.219C>T (p.Cys73=) c.4C>T (p.Arg2Ter) n.309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265480G>A | CA395683232 | ITGAM | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.5G>A (p.Arg2Gln) n.310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265480G>C | CA395683234 | ITGAM | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.5G>C (p.Arg2Pro) n.310G>C | |
16 | g.31265480G= | CA2216992170 | ITGAM | c.220G= (p.Glu74=) c.5G= (p.Arg2=) n.310G= | |
16 | g.31265480G>T | CA395683236 | ITGAM | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.5G>T (p.Arg2Leu) n.310G>T | |
16 | g.31265481A>C | CA395683241 | ITGAM | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.6A>C (p.Arg2=) n.311A>C | |
16 | g.31265481A>G | CA395683242 | ITGAM | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.6A>G (p.Arg2=) n.311A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265481A>T | CA395683243 | ITGAM | c.221A>T (p.Glu74Val) c.6A>T (p.Arg2=) n.311A>T | |
16 | g.31265482G>A | CA494707432 | ITGAM | c.222G>A (p.Glu74=) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.312G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265482G>C | CA395683245 | ITGAM | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.312G>C | |
16 | g.31265482G>T | CA395683250 | ITGAM | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.312G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265483C>A | CA395683254 | ITGAM | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.8C>A (p.Ala3Asp) n.313C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265483C>G | CA395683258 | ITGAM | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.313C>G | |
16 | g.31265483C>T | CA395683260 | ITGAM | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.8C>T (p.Ala3Val) n.313C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265485del | CA2632850837 | ITGAM | c.225del (p.Ile76SerfsTer10) c.10del (p.His4IlefsTer6) n.315del | gnomAD v4 |
16 | g.31265484C>A | CA395683268 | ITGAM | c.224C>A (p.Pro75His) c.9C>A (p.Ala3=) n.314C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265484C>G | CA395683267 | ITGAM | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.9C>G (p.Ala3=) n.314C>G | |
16 | g.31265484C>T | CA395683264 | ITGAM | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.9C>T (p.Ala3=) n.314C>T | |
16 | g.31265485C>A | CA494707442 | ITGAM | c.225C>A (p.Pro75=) c.10C>A (p.His4Asn) n.315C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265485C>G | CA494707445 | ITGAM | c.225C>G (p.Pro75=) c.10C>G (p.His4Asp) n.315C>G | |
16 | g.31265485C>T | CA494707450 | ITGAM | c.225C>T (p.Pro75=) c.10C>T (p.His4Tyr) n.315C>T | |
16 | g.31265486A>C | CA395683269 | ITGAM | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.11A>C (p.His4Pro) n.316A>C | |
16 | g.31265486A>G | CA395683270 | ITGAM | c.226A>G (p.Ile76Val) c.11A>G (p.His4Arg) n.316A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265486A>T | CA395683271 | ITGAM | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.11A>T (p.His4Leu) n.316A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265487T>A | CA395683274 | ITGAM | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.12T>A (p.His4Gln) n.317T>A | |
16 | g.31265487T>C | CA395683291 | ITGAM | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.12T>C (p.His4=) n.317T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265487T>G | CA395683297 | ITGAM | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.12T>G (p.His4Gln) n.317T>G | |
16 | g.31265488C>A | CA494707458 | ITGAM | c.228C>A (p.Ile76=) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.318C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265488C>G | CA395683300 | ITGAM | c.228C>G (p.Ile76Met) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.318C>G | COSMIC |
16 | g.31265488C>T | CA494707460 | ITGAM | c.228C>T (p.Ile76=) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.318C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265489C>A | CA395683310 | ITGAM | c.229C>A (p.Arg77Ser) c.14C>A (p.Pro5Gln) n.319C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265489C= | CA2216992174 | ITGAM | c.229C= (p.Arg77=) c.14C= (p.Pro5=) n.319C= | |
16 | g.31265489C>G | CA395683313 | ITGAM | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.319C>G | |
16 | g.31265489C>T | CA8025151 | ITGAM | c.229C>T (p.Arg77Cys) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265490G>A | CA8025152 | ITGAM | c.230G>A (p.Arg77His) c.15G>A (p.Pro5=) n.320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265490G>C | CA395683316 | ITGAM | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.15G>C (p.Pro5=) n.320G>C | |
16 | g.31265490G= | CA2216992176 | ITGAM | c.230G= (p.Arg77=) c.15G= (p.Pro5=) n.320G= | |
16 | g.31265490G>T | CA395683320 | ITGAM | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.15G>T (p.Pro5=) n.320G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265491C>A | CA494707469 | ITGAM | c.231C>A (p.Arg77=) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.321C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265491C>G | CA494707471 | ITGAM | c.231C>G (p.Arg77=) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.321C>G | |
16 | g.31265491C>T | CA494707473 | ITGAM | c.231C>T (p.Arg77=) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.321C>T | |
16 | g.31265492C>A | CA395683324 | ITGAM | c.232C>A (p.Leu78Met) c.17C>A (p.Pro6His) n.322C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265492C>G | CA395683325 | ITGAM | c.232C>G (p.Leu78Val) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.322C>G | |
16 | g.31265492C>T | CA494707475 | ITGAM | c.232C>T (p.Leu78=) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.322C>T | |
16 | g.31265493del | CA2575976785 | ITGAM | c.233del (p.Leu78ArgfsTer8) c.18del (p.Ala7GlnfsTer3) n.323del | |
16 | g.31265493T>A | CA395683327 | ITGAM | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.18T>A (p.Pro6=) n.323T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265493T>C | CA395683335 | ITGAM | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.18T>C (p.Pro6=) n.323T>C | |
16 | g.31265493T>G | CA395683340 | ITGAM | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.18T>G (p.Pro6=) n.323T>G | |
16 | g.31265494G>A | CA494707483 | ITGAM | c.234G>A (p.Leu78=) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.324G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265494G>C | CA494707485 | ITGAM | c.234G>C (p.Leu78=) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.324G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265494G= | CA2216992179 | ITGAM | c.234G= (p.Leu78=) c.19G= (p.Ala7=) n.324G= | |
16 | g.31265494G>T | CA494707487 | ITGAM | c.234G>T (p.Leu78=) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.324G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265495del | CA2632850838 | ITGAM | c.235del (p.Gln79ArgfsTer7) c.20del (p.Ala7GlufsTer3) n.325del | gnomAD v4 |
16 | g.31265495C>A | CA395683344 | ITGAM | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.20C>A (p.Ala7Glu) n.325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265495C= | CA2216992181 | ITGAM | c.235C= (p.Gln79=) c.20C= (p.Ala7=) n.325C= | |
16 | g.31265495C>G | CA395683347 | ITGAM | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.325C>G | |
16 | g.31265495C>T | CA395683351 | ITGAM | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.20C>T (p.Ala7Val) n.325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265496A= | CA2216992182 | ITGAM | c.236A= (p.Gln79=) c.21A= (p.Ala7=) n.326A= | |
16 | g.31265496A>C | CA395683357 | ITGAM | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.21A>C (p.Ala7=) n.326A>C | |
16 | g.31265496A>G | CA395683362 | ITGAM | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.21A>G (p.Ala7=) n.326A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265496A>T | CA395683363 | ITGAM | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.21A>T (p.Ala7=) n.326A>T | |
16 | g.31265497G>A | CA494707496 | ITGAM | c.237G>A (p.Gln79=) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265497G>C | CA395683364 | ITGAM | c.237G>C (p.Gln79His) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.327G>C | |
16 | g.31265497G= | CA2216992184 | ITGAM | c.237G= (p.Gln79=) c.22G= (p.Gly8=) n.327G= | |
16 | g.31265497G>T | CA395683365 | ITGAM | c.237G>T (p.Gln79His) c.22G>T (p.Gly8Trp) n.327G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265499dup | CA2632850839 | ITGAM | c.238+1dup c.23+1dup n.328+1dup | gnomAD v4 |
16 | g.31265498_31265501dup | CA280602647 | ITGAM | c.238_238+3dup c.23_23+3dup n.328_328+3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265498G>A | CA280602650 | ITGAM | c.238G>A (p.Val80Ile) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265498G>C | CA395683375 | ITGAM | c.238G>C (p.Val80Leu) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.328G>C | |
16 | g.31265498G= | CA2216992188 | ITGAM | c.238G= (p.Val80=) c.23G= (p.Gly8=) n.328G= | |
16 | g.31265498G>T | CA395683368 | ITGAM | c.238G>T (p.Val80Phe) c.23G>T (p.Gly8Val) n.328G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265499G>A | CA395683382 | ITGAM | c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.23+1G>A (n.23+1G>A) n.328+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265499G>C | CA395683378 | ITGAM | c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.23+1G>C (n.23+1G>C) n.328+1G>C | |
16 | g.31265499G>T | CA395683379 | ITGAM | c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.23+1G>T (n.23+1G>T) n.328+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>A | CA395683387 | ITGAM | c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.23+2T>A (n.23+2T>A) n.328+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>C | CA395683390 | ITGAM | c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.23+2T>C (n.23+2T>C) n.328+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>G | CA395683396 | ITGAM | c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.23+2T>G (n.23+2T>G) n.328+2T>G | dbSNP |
16 | g.31265500T= | CA2216992194 | ITGAM | c.238+2T= (n.238+2T=) c.23+2T= (n.23+2T=) n.328+2T= | |
16 | g.31265500_31265502delinsTGA | CA2216992193 | ITGAM | c.238+2_238+4delinsTGA (n.238+2_238+4delinsTGA) c.23+2_23+4delinsTGA (n.23+2_23+4delinsTGA) n.328+2_328+4delinsTGA | |
16 | g.31265501G>A | CA2632850840 | ITGAM | c.238+3G>A (n.238+3G>A) c.23+3G>A (n.23+3G>A) n.328+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265501G>T | CA2533200912 | ITGAM | c.238+3G>T (n.238+3G>T) c.23+3G>T (n.23+3G>T) n.328+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265502_31265503del | CA621877743 | ITGAM | c.238+4_238+5del (n.238+4_238+5del) c.23+4_23+5del (n.23+4_23+5del) n.328+4_328+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265502A>G | CA2632850841 | ITGAM | c.238+4A>G (n.238+4A>G) c.23+4A>G (n.23+4A>G) n.328+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265503G>T | CA2632850842 | ITGAM | c.238+5G>T (n.238+5G>T) c.23+5G>T (n.23+5G>T) n.328+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265504T>C | CA2632850843 | ITGAM | c.238+6T>C (n.238+6T>C) c.23+6T>C (n.23+6T>C) n.328+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265505C>A | CA2632850844 | ITGAM | c.238+7C>A (n.238+7C>A) c.23+7C>A (n.23+7C>A) n.328+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265505C= | CA2216992200 | ITGAM | c.238+7C= (n.238+7C=) c.23+7C= (n.23+7C=) n.328+7C= | |
16 | g.31265505C>T | CA8025153 | ITGAM | c.238+7C>T (n.238+7C>T) c.23+7C>T (n.23+7C>T) n.328+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265506A>C | CA2632850845 | ITGAM | c.238+8A>C (n.238+8A>C) c.23+8A>C (n.23+8A>C) n.328+8A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265506A>G | CA2632850846 | ITGAM | c.238+8A>G (n.238+8A>G) c.23+8A>G (n.23+8A>G) n.328+8A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265507C>A | CA2632850847 | ITGAM | c.238+9C>A (n.238+9C>A) c.23+9C>A (n.23+9C>A) n.328+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265507C= | CA2216992206 | ITGAM | c.238+9C= (n.238+9C=) c.23+9C= (n.23+9C=) n.328+9C= | |
16 | g.31265507C>T | CA621877745 | ITGAM | c.238+9C>T (n.238+9C>T) c.23+9C>T (n.23+9C>T) n.328+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265508T>A | CA2632850848 | ITGAM | c.238+10T>A (n.238+10T>A) c.23+10T>A (n.23+10T>A) n.328+10T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265508T>C | CA2632850849 | ITGAM | c.238+10T>C (n.238+10T>C) c.23+10T>C (n.23+10T>C) n.328+10T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265509del | CA2632850850 | ITGAM | c.238+11del (n.238+11del) c.23+11del (n.23+11del) n.328+11del | gnomAD v4 |
16 | g.31265509G>A | CA2575976786 | ITGAM | c.238+11G>A (n.238+11G>A) c.23+11G>A (n.23+11G>A) n.328+11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265509G>T | CA2632850851 | ITGAM | c.238+11G>T (n.238+11G>T) c.23+11G>T (n.23+11G>T) n.328+11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265510C>A | CA2575976787 | ITGAM | c.238+12C>A (n.238+12C>A) c.23+12C>A (n.23+12C>A) n.328+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265510C= | CA2216992209 | ITGAM | c.238+12C= (n.238+12C=) c.23+12C= (n.23+12C=) n.328+12C= | |
16 | g.31265510C>G | CA2216992210 | ITGAM | c.238+12C>G (n.238+12C>G) c.23+12C>G (n.23+12C>G) n.328+12C>G | dbSNP |
16 | g.31265510C>T | CA621877747 | ITGAM | c.238+12C>T (n.238+12C>T) c.23+12C>T (n.23+12C>T) n.328+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265513del | CA2632850852 | ITGAM | c.238+15del (n.238+15del) c.23+15del (n.23+15del) n.328+15del | gnomAD v4 |
16 | g.31265511C>A | CA2216992215 | ITGAM | c.238+13C>A (n.238+13C>A) c.23+13C>A (n.23+13C>A) n.328+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265511C= | CA2216992214 | ITGAM | c.238+13C= (n.238+13C=) c.23+13C= (n.23+13C=) n.328+13C= | |
16 | g.31265511C>T | CA2632850853 | ITGAM | c.238+13C>T (n.238+13C>T) c.23+13C>T (n.23+13C>T) n.328+13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265512C>A | CA2632850854 | ITGAM | c.238+14C>A (n.238+14C>A) c.23+14C>A (n.23+14C>A) n.328+14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265512C= | CA2216992218 | ITGAM | c.238+14C= (n.238+14C=) c.23+14C= (n.23+14C=) n.328+14C= | |
16 | g.31265512C>T | CA621877748 | ITGAM | c.238+14C>T (n.238+14C>T) c.23+14C>T (n.23+14C>T) n.328+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265513C>A | CA8025155 | ITGAM | c.238+15C>A (n.238+15C>A) c.23+15C>A (n.23+15C>A) n.328+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.31265513C= | CA2216992228 | ITGAM | c.238+15C= (n.238+15C=) c.23+15C= (n.23+15C=) n.328+15C= | |
16 | g.31265513C>G | CA2632850855 | ITGAM | c.238+15C>G (n.238+15C>G) c.23+15C>G (n.23+15C>G) n.328+15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265513C>T | CA8025154 | ITGAM | c.238+15C>T (n.238+15C>T) c.23+15C>T (n.23+15C>T) n.328+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265514G>A | CA8025156 | ITGAM | c.238+16G>A (n.238+16G>A) c.23+16G>A (n.23+16G>A) n.328+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265514G= | CA2216992236 | ITGAM | c.238+16G= (n.238+16G=) c.23+16G= (n.23+16G=) n.328+16G= | |
16 | g.31265514G>T | CA2216992235 | ITGAM | c.238+16G>T (n.238+16G>T) c.23+16G>T (n.23+16G>T) n.328+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265515C>A | CA2632850856 | ITGAM | c.238+17C>A (n.238+17C>A) c.23+17C>A (n.23+17C>A) n.328+17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C>A | CA2632850858 | ITGAM | c.238+18C>A (n.238+18C>A) c.23+18C>A (n.23+18C>A) n.328+18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C= | CA2216992239 | ITGAM | c.238+18C= (n.238+18C=) c.23+18C= (n.23+18C=) n.328+18C= | |
16 | g.31265516C>G | CA2632850857 | ITGAM | c.238+18C>G (n.238+18C>G) c.23+18C>G (n.23+18C>G) n.328+18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C>T | CA8025157 | ITGAM | c.238+18C>T (n.238+18C>T) c.23+18C>T (n.23+18C>T) n.328+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G>A | CA8025159 | ITGAM | c.238+19G>A (n.238+19G>A) c.23+19G>A (n.23+19G>A) n.328+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G>C | CA8025158 | ITGAM | c.238+19G>C (n.238+19G>C) c.23+19G>C (n.23+19G>C) n.328+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G= | CA2216992244 | ITGAM | c.238+19G= (n.238+19G=) c.23+19G= (n.23+19G=) n.328+19G= | |
16 | g.31265517G>T | CA2632850859 | ITGAM | c.238+19G>T (n.238+19G>T) c.23+19G>T (n.23+19G>T) n.328+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265518G>A | CA8025160 | ITGAM | c.238+20G>A (n.238+20G>A) c.23+20G>A (n.23+20G>A) n.328+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265518G= | CA2216992250 | ITGAM | c.238+20G= (n.238+20G=) c.23+20G= (n.23+20G=) n.328+20G= | |
16 | g.31265518G>T | CA656263751 | ITGAM | c.238+20G>T (n.238+20G>T) c.23+20G>T (n.23+20G>T) n.328+20G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31265519G>A | CA2632850860 | ITGAM | c.238+21G>A (n.238+21G>A) c.23+21G>A (n.23+21G>A) n.328+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265519G>T | CA2632850861 | ITGAM | c.238+21G>T (n.238+21G>T) c.23+21G>T (n.23+21G>T) n.328+21G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265520C>A | CA2575976788 | ITGAM | c.238+22C>A (n.238+22C>A) c.23+22C>A (n.23+22C>A) n.328+22C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265520C>T | CA2632850862 | ITGAM | c.238+22C>T (n.238+22C>T) c.23+22C>T (n.23+22C>T) n.328+22C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265521T>A | CA2632850863 | ITGAM | c.238+23T>A (n.238+23T>A) c.23+23T>A (n.23+23T>A) n.328+23T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265521T>C | CA2632850864 | ITGAM | c.238+23T>C (n.238+23T>C) c.23+23T>C (n.23+23T>C) n.328+23T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265522G>A | CA2575976789 | ITGAM | c.238+24G>A (n.238+24G>A) c.23+24G>A (n.23+24G>A) n.328+24G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265522G>T | CA2632850866 | ITGAM | c.238+24G>T (n.238+24G>T) c.23+24G>T (n.23+24G>T) n.328+24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265524del | CA2632850865 | ITGAM | c.238+26del (n.238+26del) c.23+26del (n.23+26del) n.328+26del | gnomAD v4 |
16 | g.31265523G>A | CA2632850867 | ITGAM | c.238+25G>A (n.238+25G>A) c.23+25G>A (n.23+25G>A) n.328+25G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265523G>T | CA2632850868 | ITGAM | c.238+25G>T (n.238+25G>T) c.23+25G>T (n.23+25G>T) n.328+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265524G>C | CA2632850869 | ITGAM | c.238+26G>C (n.238+26G>C) c.23+26G>C (n.23+26G>C) n.328+26G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265524G= | CA2216992258 | ITGAM | c.238+26G= (n.238+26G=) c.23+26G= (n.23+26G=) n.328+26G= | |
16 | g.31265524G>T | CA621877755 | ITGAM | c.238+26G>T (n.238+26G>T) c.23+26G>T (n.23+26G>T) n.328+26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265526C>A | CA2575976790 | ITGAM | c.238+28C>A (n.238+28C>A) c.23+28C>A (n.23+28C>A) n.328+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>A | CA2632850870 | ITGAM | c.238+29T>A (n.238+29T>A) c.23+29T>A (n.23+29T>A) n.328+29T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>C | CA976359384 | ITGAM | c.238+29T>C (n.238+29T>C) c.23+29T>C (n.23+29T>C) n.328+29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265527T>G | CA2632850871 | ITGAM | c.238+29T>G (n.238+29T>G) c.23+29T>G (n.23+29T>G) n.328+29T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265527T= | CA2216992260 | ITGAM | c.238+29T= (n.238+29T=) c.23+29T= (n.23+29T=) n.328+29T= | |
16 | g.31265528G>A | CA2575976792 | ITGAM | c.238+30G>A (n.238+30G>A) c.23+30G>A (n.23+30G>A) n.328+30G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265528G>T | CA2632850872 | ITGAM | c.238+30G>T (n.238+30G>T) c.23+30G>T (n.23+30G>T) n.328+30G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265530del | CA2575976791 | ITGAM | c.238+32del (n.238+32del) c.23+32del (n.23+32del) n.328+32del | gnomAD v4 |
16 | g.31265529G>A | CA2632850873 | ITGAM | c.238+31G>A (n.238+31G>A) c.23+31G>A (n.23+31G>A) n.328+31G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265529G>T | CA2632850874 | ITGAM | c.238+31G>T (n.238+31G>T) c.23+31G>T (n.23+31G>T) n.328+31G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265530G>A | CA2632850875 | ITGAM | c.238+32G>A (n.238+32G>A) c.23+32G>A (n.23+32G>A) n.328+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265530G>T | CA2575976793 | ITGAM | c.238+32G>T (n.238+32G>T) c.23+32G>T (n.23+32G>T) n.328+32G>T | |
16 | g.31265531A>T | CA2632850876 | ITGAM | c.238+33A>T (n.238+33A>T) c.23+33A>T (n.23+33A>T) n.328+33A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265534C>A | CA621877778 | ITGAM | c.238+36C>A (n.238+36C>A) c.23+36C>A (n.23+36C>A) n.328+36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265534C= | CA2216992263 | ITGAM | c.238+36C= (n.238+36C=) c.23+36C= (n.23+36C=) n.328+36C= | |
16 | g.31265535C>T | CA2575976794 | ITGAM | c.238+37C>T (n.238+37C>T) c.23+37C>T (n.23+37C>T) n.328+37C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265536C>A | CA2575976795 | ITGAM | c.238+38C>A (n.238+38C>A) c.23+38C>A (n.23+38C>A) n.328+38C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265537C>A | CA2632850877 | ITGAM | c.238+39C>A (n.238+39C>A) c.23+39C>A (n.23+39C>A) n.328+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265537C= | CA2216992267 | ITGAM | c.238+39C= (n.238+39C=) c.23+39C= (n.23+39C=) n.328+39C= | |
16 | g.31265537C>T | CA8025161 | ITGAM | c.238+39C>T (n.238+39C>T) c.23+39C>T (n.23+39C>T) n.328+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265538T>C | CA2575976796 | ITGAM | c.238+40T>C (n.238+40T>C) c.23+40T>C (n.23+40T>C) n.328+40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265538_31265539insAT | CA2632850878 | ITGAM | c.238+40_238+41insAT (n.238+40_238+41insAT) c.23+40_23+41insAT (n.23+40_23+41insAT) n.328+40_328+41insAT | gnomAD v4 |
16 | g.31265539G>A | CA621877779 | ITGAM | c.238+41G>A (n.238+41G>A) c.23+41G>A (n.23+41G>A) n.328+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265539G= | CA2216992273 | ITGAM | c.238+41G= (n.238+41G=) c.23+41G= (n.23+41G=) n.328+41G= | |
16 | g.31265540T= | CA2216992274 | ITGAM | c.238+42T= (n.238+42T=) c.23+42T= (n.23+42T=) n.328+42T= | |
16 | g.31265541G>T | CA2632850879 | ITGAM | c.238+43G>T (n.238+43G>T) c.23+43G>T (n.23+43G>T) n.328+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265541_31265545dup | CA621877780 | ITGAM | c.238+43_238+47dup (n.238+43_238+47dup) c.23+43_23+47dup (n.23+43_23+47dup) n.328+43_328+47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265542A>T | CA2632850880 | ITGAM | c.238+44A>T (n.238+44A>T) c.23+44A>T (n.23+44A>T) n.328+44A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265543A>T | CA2632850881 | ITGAM | c.238+45A>T (n.238+45A>T) c.23+45A>T (n.23+45A>T) n.328+45A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265544C>A | CA2575976797 | ITGAM | c.238+46C>A (n.238+46C>A) c.23+46C>A (n.23+46C>A) n.328+46C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265546C>A | CA2575976798 | ITGAM | c.238+48C>A (n.238+48C>A) c.23+48C>A (n.23+48C>A) n.328+48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265547A= | CA2216992278 | ITGAM | c.238+49A= (n.238+49A=) c.23+49A= (n.23+49A=) n.328+49A= | |
16 | g.31265547A>G | CA280602677 | ITGAM | c.238+49A>G (n.238+49A>G) c.23+49A>G (n.23+49A>G) n.328+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265547A>T | CA2544251509 | ITGAM | c.238+49A>T (n.238+49A>T) c.23+49A>T (n.23+49A>T) n.328+49A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265548_31265549del | CA2632850882 | ITGAM | c.238+50_238+51del (n.238+50_238+51del) c.23+50_23+51del (n.23+50_23+51del) n.328+50_328+51del | gnomAD v4 |
16 | g.31265548T>A | CA2575976799 | ITGAM | c.238+50T>A (n.238+50T>A) c.23+50T>A (n.23+50T>A) n.328+50T>A | |
16 | g.31265548T>C | CA621877781 | ITGAM | c.238+50T>C (n.238+50T>C) c.23+50T>C (n.23+50T>C) n.328+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265548T>G | CA2632850883 | ITGAM | c.238+50T>G (n.238+50T>G) c.23+50T>G (n.23+50T>G) n.328+50T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265548T= | CA2216992281 | ITGAM | c.238+50T= (n.238+50T=) c.23+50T= (n.23+50T=) n.328+50T= | |
16 | g.31265549A>G | CA2632850884 | ITGAM | c.238+51A>G (n.238+51A>G) c.23+51A>G (n.23+51A>G) n.328+51A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265550G>T | CA2632850885 | ITGAM | c.238+52G>T (n.238+52G>T) c.23+52G>T (n.23+52G>T) n.328+52G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265551G>A | CA280602678 | ITGAM | c.238+53G>A (n.238+53G>A) c.23+53G>A (n.23+53G>A) n.328+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265551G= | CA2216992283 | ITGAM | c.238+53G= (n.238+53G=) c.23+53G= (n.23+53G=) n.328+53G= | |
16 | g.31265551G>T | CA2632850886 | ITGAM | c.238+53G>T (n.238+53G>T) c.23+53G>T (n.23+53G>T) n.328+53G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265552G>A | CA2632850887 | ITGAM | c.238+54G>A (n.238+54G>A) c.23+54G>A (n.23+54G>A) n.328+54G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265552G>T | CA2575976800 | ITGAM | c.238+54G>T (n.238+54G>T) c.23+54G>T (n.23+54G>T) n.328+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265552_31265553insGA | CA2632850888 | ITGAM | c.238+54_238+55insGA (n.238+54_238+55insGA) c.23+54_23+55insGA (n.23+54_23+55insGA) n.328+54_328+55insGA | gnomAD v4 |
16 | g.31265553A= | CA2216992290 | ITGAM | c.238+55A= (n.238+55A=) c.23+55A= (n.23+55A=) n.328+55A= | |
16 | g.31265553A>G | CA719963217 | ITGAM | c.238+55A>G (n.238+55A>G) c.23+55A>G (n.23+55A>G) n.328+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265553_31265554delinsAC | CA2216992292 | ITGAM | c.238+55_238+56delinsAC (n.238+55_238+56delinsAC) c.23+55_23+56delinsAC (n.23+55_23+56delinsAC) n.328+55_328+56delinsAC | |
16 | g.31265554del | CA976359397 | ITGAM | c.238+56del (n.238+56del) c.23+56del (n.23+56del) n.328+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265554C>A | CA2575976801 | ITGAM | c.238+56C>A (n.238+56C>A) c.23+56C>A (n.23+56C>A) n.328+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265554C>T | CA2632850889 | ITGAM | c.238+56C>T (n.238+56C>T) c.23+56C>T (n.23+56C>T) n.328+56C>T | gnomAD v4 |