Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31265419G>A | CA494707173 | ITGAM | c.159G>A (p.Glu53=) c.-57G>A (n.-57G>A) n.249G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265419G>C | CA395682609 | ITGAM | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-57G>C (n.-57G>C) n.249G>C | |
16 | g.31265419G>T | CA395682616 | ITGAM | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-57G>T (n.-57G>T) n.249G>T | |
16 | g.31265420A>C | CA395682624 | ITGAM | c.160A>C (p.Ile54Leu) c.-56A>C (n.-56A>C) n.250A>C | |
16 | g.31265420A>G | CA395682628 | ITGAM | c.160A>G (p.Ile54Val) c.-56A>G (n.-56A>G) n.250A>G | |
16 | g.31265420A>T | CA395682631 | ITGAM | c.160A>T (p.Ile54Leu) c.-56A>T (n.-56A>T) n.250A>T | |
16 | g.31265421T>A | CA395682635 | ITGAM | c.161T>A (p.Ile54Lys) c.-55T>A (n.-55T>A) n.251T>A | |
16 | g.31265421T>C | CA8025137 | ITGAM | c.161T>C (p.Ile54Thr) c.-55T>C (n.-55T>C) n.251T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265421T>G | CA395682638 | ITGAM | c.161T>G (p.Ile54Arg) c.-55T>G (n.-55T>G) n.251T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265421T= | CA2216992004 | ITGAM | c.161T= (p.Ile54=) c.-55T= (n.-55T=) n.251T= | |
16 | g.31265422A>C | CA494707185 | ITGAM | c.162A>C (p.Ile54=) c.-54A>C (n.-54A>C) n.252A>C | |
16 | g.31265422A>G | CA395682643 | ITGAM | c.162A>G (p.Ile54Met) c.-54A>G (n.-54A>G) n.252A>G | |
16 | g.31265422A>T | CA494707186 | ITGAM | c.162A>T (p.Ile54=) c.-54A>T (n.-54A>T) n.252A>T | |
16 | g.31265422dup | CA2216992010 | ITGAM | c.162dup (p.Val55SerfsTer?) c.-54dup (n.-54dup) n.252dup | dbSNP |
16 | g.31265423G>A | CA395682646 | ITGAM | c.163G>A (p.Val55Met) c.-53G>A (n.-53G>A) n.253G>A | |
16 | g.31265423G>C | CA395682648 | ITGAM | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-53G>C (n.-53G>C) n.253G>C | |
16 | g.31265423G>T | CA395682651 | ITGAM | c.163G>T (p.Val55Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265424T>A | CA395682656 | ITGAM | c.164T>A (p.Val55Glu) c.-52T>A (n.-52T>A) n.254T>A | |
16 | g.31265424T>C | CA395682659 | ITGAM | c.164T>C (p.Val55Ala) c.-52T>C (n.-52T>C) n.254T>C | |
16 | g.31265424T>G | CA395682661 | ITGAM | c.164T>G (p.Val55Gly) c.-52T>G (n.-52T>G) n.254T>G | |
16 | g.31265425G>A | CA494707196 | ITGAM | c.165G>A (p.Val55=) c.-51G>A (n.-51G>A) n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265425G>C | CA494707201 | ITGAM | c.165G>C (p.Val55=) c.-51G>C (n.-51G>C) n.255G>C | |
16 | g.31265425G= | CA2216992015 | ITGAM | c.165G= (p.Val55=) c.-51G= (n.-51G=) n.255G= | |
16 | g.31265425G>T | CA494707198 | ITGAM | c.165G>T (p.Val55=) c.-51G>T (n.-51G>T) n.255G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265426del | CA2632850836 | ITGAM | c.166del (p.Ala56LeufsTer30) c.-50del (n.-50del) n.256del | gnomAD v4 |
16 | g.31265426G>A | CA395682666 | ITGAM | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-50G>A (n.-50G>A) n.256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265426G>C | CA395682670 | ITGAM | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-50G>C (n.-50G>C) n.256G>C | |
16 | g.31265426G= | CA2216992021 | ITGAM | c.166G= (p.Ala56=) c.-50G= (n.-50G=) n.256G= | |
16 | g.31265426G>T | CA280602601 | ITGAM | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-50G>T (n.-50G>T) n.256G>T | dbSNP |
16 | g.31265427C>A | CA395682689 | ITGAM | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-49C>A (n.-49C>A) n.257C>A | |
16 | g.31265427C>G | CA395682698 | ITGAM | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-49C>G (n.-49C>G) n.257C>G | |
16 | g.31265427C>T | CA395682685 | ITGAM | c.167C>T (p.Ala56Val) c.-49C>T (n.-49C>T) n.257C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265428T>A | CA494707210 | ITGAM | c.168T>A (p.Ala56=) c.-48T>A (n.-48T>A) n.258T>A | |
16 | g.31265428T>C | CA494707212 | ITGAM | c.168T>C (p.Ala56=) c.-48T>C (n.-48T>C) n.258T>C | |
16 | g.31265428T>G | CA494707214 | ITGAM | c.168T>G (p.Ala56=) c.-48T>G (n.-48T>G) n.258T>G | |
16 | g.31265429G>A | CA395682702 | ITGAM | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-47G>A (n.-47G>A) n.259G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265429G>C | CA395682705 | ITGAM | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-47G>C (n.-47G>C) n.259G>C | |
16 | g.31265429G>T | CA395682706 | ITGAM | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-47G>T (n.-47G>T) n.259G>T | |
16 | g.31265429_31265444delinsGCCAACCAAAGGGGCA | CA2216992025 | ITGAM | c.169_184delinsGCCAACCAAAGGGGCA (p.Ala57=) c.-47_-32delinsGCCAACCAAAGGGGCA (n.-47_-32delinsGCCAACCAAAGGGGCA) n.259_274delinsGCCAACCAAAGGGGCA | |
16 | g.31265430C>A | CA395682711 | ITGAM | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-46C>A (n.-46C>A) n.260C>A | |
16 | g.31265430C= | CA2216992034 | ITGAM | c.170C= (p.Ala57=) c.-46C= (n.-46C=) n.260C= | |
16 | g.31265430C>G | CA8025138 | ITGAM | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-46C>G (n.-46C>G) n.260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265430C>T | CA395682719 | ITGAM | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-46C>T (n.-46C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265430_31265444del | CA280602604 | ITGAM | c.170_184del (p.Ala57_Ser62delinsGly) c.-46_-32del (n.-46_-32del) n.260_274del | dbSNP |
16 | g.31265431C>A | CA494707224 | ITGAM | c.171C>A (p.Ala57=) c.-45C>A (n.-45C>A) n.261C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265431C>G | CA494707225 | ITGAM | c.171C>G (p.Ala57=) c.-45C>G (n.-45C>G) n.261C>G | |
16 | g.31265431C>T | CA494707227 | ITGAM | c.171C>T (p.Ala57=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.261C>T | |
16 | g.31265432_31265446del | CA395682728 | ITGAM | c.172_186del (p.Asn58_Ser62del) c.-44_-30del (n.-44_-30del) n.262_276del | |
16 | g.31265432A>C | CA395682731 | ITGAM | c.172A>C (p.Asn58His) c.-44A>C (n.-44A>C) n.262A>C | |
16 | g.31265432A>G | CA395682733 | ITGAM | c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-44A>G (n.-44A>G) n.262A>G | |
16 | g.31265432A>T | CA395682737 | ITGAM | c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-44A>T (n.-44A>T) n.262A>T | |
16 | g.31265433A>C | CA395682743 | ITGAM | c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-43A>C (n.-43A>C) n.263A>C | |
16 | g.31265433A>G | CA395682749 | ITGAM | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-43A>G (n.-43A>G) n.263A>G | |
16 | g.31265433A>T | CA395682752 | ITGAM | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-43A>T (n.-43A>T) n.263A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265434C>A | CA395682756 | ITGAM | c.174C>A (p.Asn58Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) n.264C>A | |
16 | g.31265434C= | CA2216992041 | ITGAM | c.174C= (p.Asn58=) c.-42C= (n.-42C=) n.264C= | |
16 | g.31265434C>G | CA395682757 | ITGAM | c.174C>G (p.Asn58Lys) c.-42C>G (n.-42C>G) n.264C>G | |
16 | g.31265434C>T | CA494707236 | ITGAM | c.174C>T (p.Asn58=) c.-42C>T (n.-42C>T) n.264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265435C>A | CA8025139 | ITGAM | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.-41C>A (n.-41C>A) n.265C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265435C= | CA2216992045 | ITGAM | c.175C= (p.Gln59=) c.-41C= (n.-41C=) n.265C= | |
16 | g.31265435C>G | CA395682761 | ITGAM | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.-41C>G (n.-41C>G) n.265C>G | |
16 | g.31265435C>T | CA395682763 | ITGAM | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.-41C>T (n.-41C>T) n.265C>T | |
16 | g.31265436A>C | CA395682766 | ITGAM | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.-40A>C (n.-40A>C) n.266A>C | |
16 | g.31265436A>G | CA395682768 | ITGAM | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.-40A>G (n.-40A>G) n.266A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265436A>T | CA395682774 | ITGAM | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.-40A>T (n.-40A>T) n.266A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265437A= | CA2216992050 | ITGAM | c.177A= (p.Gln59=) c.-39A= (n.-39A=) n.267A= | |
16 | g.31265437A>C | CA280602607 | ITGAM | c.177A>C (p.Gln59His) c.-39A>C (n.-39A>C) n.267A>C | dbSNP |
16 | g.31265437A>G | CA494707247 | ITGAM | c.177A>G (p.Gln59=) c.-39A>G (n.-39A>G) n.267A>G | |
16 | g.31265437A>T | CA395682788 | ITGAM | c.177A>T (p.Gln59His) c.-39A>T (n.-39A>T) n.267A>T | |
16 | g.31265438A>C | CA494707250 | ITGAM | c.178A>C (p.Arg60=) c.-38A>C (n.-38A>C) n.268A>C | COSMIC |
16 | g.31265438A>G | CA395682794 | ITGAM | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.268A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265438A>T | CA395682795 | ITGAM | c.178A>T (p.Arg60Trp) c.-38A>T (n.-38A>T) n.268A>T | |
16 | g.31265439G>A | CA395682801 | ITGAM | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-37G>A (n.-37G>A) n.269G>A | |
16 | g.31265439G>C | CA395682808 | ITGAM | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-37G>C (n.-37G>C) n.269G>C | |
16 | g.31265439G>T | CA395682812 | ITGAM | c.179G>T (p.Arg60Met) c.-37G>T (n.-37G>T) n.269G>T | |
16 | g.31265440G>A | CA494707258 | ITGAM | c.180G>A (p.Arg60=) c.-36G>A (n.-36G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265440G>C | CA395682820 | ITGAM | c.180G>C (p.Arg60Ser) c.-36G>C (n.-36G>C) n.270G>C | |
16 | g.31265440G>T | CA395682819 | ITGAM | c.180G>T (p.Arg60Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) n.270G>T | |
16 | g.31265441G>A | CA395682822 | ITGAM | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.-35G>A (n.-35G>A) n.271G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265441G>C | CA395682829 | ITGAM | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-35G>C (n.-35G>C) n.271G>C | |
16 | g.31265441G>T | CA395682824 | ITGAM | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.-35G>T (n.-35G>T) n.271G>T | |
16 | g.31265442G>A | CA395682845 | ITGAM | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.-34G>A (n.-34G>A) n.272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265442G>C | CA8025140 | ITGAM | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-34G>C (n.-34G>C) n.272G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265442G= | CA2216992055 | ITGAM | c.182G= (p.Gly61=) c.-34G= (n.-34G=) n.272G= | |
16 | g.31265442G>T | CA395682849 | ITGAM | c.182G>T (p.Gly61Val) c.-34G>T (n.-34G>T) n.272G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265443C>A | CA494707272 | ITGAM | c.183C>A (p.Gly61=) c.-33C>A (n.-33C>A) n.273C>A | |
16 | g.31265443C>G | CA494707279 | ITGAM | c.183C>G (p.Gly61=) c.-33C>G (n.-33C>G) n.273C>G | |
16 | g.31265443C>T | CA494707281 | ITGAM | c.183C>T (p.Gly61=) c.-33C>T (n.-33C>T) n.273C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265444A>C | CA395682856 | ITGAM | c.184A>C (p.Ser62Arg) c.-32A>C (n.-32A>C) n.274A>C | |
16 | g.31265444A>G | CA395682859 | ITGAM | c.184A>G (p.Ser62Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) n.274A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265444A>T | CA395682861 | ITGAM | c.184A>T (p.Ser62Cys) c.-32A>T (n.-32A>T) n.274A>T | |
16 | g.31265445G>A | CA395682865 | ITGAM | c.185G>A (p.Ser62Asn) c.-31G>A (n.-31G>A) n.275G>A | |
16 | g.31265445G>C | CA395682888 | ITGAM | c.185G>C (p.Ser62Thr) c.-31G>C (n.-31G>C) n.275G>C | |
16 | g.31265445G>T | CA395682894 | ITGAM | c.185G>T (p.Ser62Ile) c.-31G>T (n.-31G>T) n.275G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265446C>A | CA395682899 | ITGAM | c.186C>A (p.Ser62Arg) c.-30C>A (n.-30C>A) n.276C>A | |
16 | g.31265446C>G | CA395682901 | ITGAM | c.186C>G (p.Ser62Arg) c.-30C>G (n.-30C>G) n.276C>G | |
16 | g.31265446C>T | CA494707290 | ITGAM | c.186C>T (p.Ser62=) c.-30C>T (n.-30C>T) n.276C>T | |
16 | g.31265447C>A | CA395682912 | ITGAM | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.-29C>A (n.-29C>A) n.277C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265447C= | CA2216992060 | ITGAM | c.187C= (p.Leu63=) c.-29C= (n.-29C=) n.277C= | |
16 | g.31265447C>G | CA395682909 | ITGAM | c.187C>G (p.Leu63Val) c.-29C>G (n.-29C>G) n.277C>G | |
16 | g.31265447C>T | CA395682903 | ITGAM | c.187C>T (p.Leu63Phe) c.-29C>T (n.-29C>T) n.277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265448T>A | CA395682918 | ITGAM | c.188T>A (p.Leu63His) c.-28T>A (n.-28T>A) n.278T>A | |
16 | g.31265448T>C | CA8025141 | ITGAM | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-28T>C (n.-28T>C) n.278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265448T>G | CA395682926 | ITGAM | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) n.278T>G | |
16 | g.31265448T= | CA2216992065 | ITGAM | c.188T= (p.Leu63=) c.-28T= (n.-28T=) n.278T= | |
16 | g.31265449C>A | CA494707299 | ITGAM | c.189C>A (p.Leu63=) c.-27C>A (n.-27C>A) n.279C>A | |
16 | g.31265449C= | CA2216992073 | ITGAM | c.189C= (p.Leu63=) c.-27C= (n.-27C=) n.279C= | |
16 | g.31265449C>G | CA494707301 | ITGAM | c.189C>G (p.Leu63=) c.-27C>G (n.-27C>G) n.279C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265449C>T | CA494707303 | ITGAM | c.189C>T (p.Leu63=) c.-27C>T (n.-27C>T) n.279C>T | dbSNP |
16 | g.31265450T>A | CA395682934 | ITGAM | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.-26T>A (n.-26T>A) n.280T>A | |
16 | g.31265450T>C | CA395682936 | ITGAM | c.190T>C (p.Tyr64His) c.-26T>C (n.-26T>C) n.280T>C | |
16 | g.31265450T>G | CA395682937 | ITGAM | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.-26T>G (n.-26T>G) n.280T>G | |
16 | g.31265451A>C | CA395682943 | ITGAM | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.-25A>C (n.-25A>C) n.281A>C | |
16 | g.31265451A>G | CA395682945 | ITGAM | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.-25A>G (n.-25A>G) n.281A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265451A>T | CA395682946 | ITGAM | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.-25A>T (n.-25A>T) n.281A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265452C>A | CA395682950 | ITGAM | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.-24C>A (n.-24C>A) n.282C>A | |
16 | g.31265452C= | CA2216992088 | ITGAM | c.192C= (p.Tyr64=) c.-24C= (n.-24C=) n.282C= | |
16 | g.31265452C>G | CA395682953 | ITGAM | c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.-24C>G (n.-24C>G) n.282C>G | |
16 | g.31265452C>T | CA8025142 | ITGAM | c.192C>T (p.Tyr64=) c.-24C>T (n.-24C>T) n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265453C>A | CA395682967 | ITGAM | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-23C>A (n.-23C>A) n.283C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265453C= | CA2216992095 | ITGAM | c.193C= (p.Gln65=) c.-23C= (n.-23C=) n.283C= | |
16 | g.31265453C>G | CA395682970 | ITGAM | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-23C>G (n.-23C>G) n.283C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265453C>T | CA395682964 | ITGAM | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-23C>T (n.-23C>T) n.283C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265454A= | CA2216992099 | ITGAM | c.194A= (p.Gln65=) c.-22A= (n.-22A=) n.284A= | |
16 | g.31265454A>C | CA395682971 | ITGAM | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-22A>C (n.-22A>C) n.284A>C | |
16 | g.31265454A>G | CA8025143 | ITGAM | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-22A>G (n.-22A>G) n.284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265454A>T | CA395682972 | ITGAM | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-22A>T (n.-22A>T) n.284A>T | |
16 | g.31265455G>A | CA494707325 | ITGAM | c.195G>A (p.Gln65=) c.-21G>A (n.-21G>A) n.285G>A | |
16 | g.31265455G>C | CA395682976 | ITGAM | c.195G>C (p.Gln65His) c.-21G>C (n.-21G>C) n.285G>C | |
16 | g.31265455G>T | CA395682977 | ITGAM | c.195G>T (p.Gln65His) c.-21G>T (n.-21G>T) n.285G>T | |
16 | g.31265456T>A | CA395682978 | ITGAM | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.-20T>A (n.-20T>A) n.286T>A | |
16 | g.31265456T>C | CA395682982 | ITGAM | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.-20T>C (n.-20T>C) n.286T>C | |
16 | g.31265456T>G | CA395682984 | ITGAM | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.-20T>G (n.-20T>G) n.286T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265457G>A | CA8025144 | ITGAM | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.-19G>A (n.-19G>A) n.287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265457G>C | CA395682989 | ITGAM | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.-19G>C (n.-19G>C) n.287G>C | |
16 | g.31265457G= | CA2216992106 | ITGAM | c.197G= (p.Cys66=) c.-19G= (n.-19G=) n.287G= | |
16 | g.31265457G>T | CA395682993 | ITGAM | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.-19G>T (n.-19G>T) n.287G>T | |
16 | g.31265458C>A | CA395683007 | ITGAM | c.198C>A (p.Cys66Ter) c.-18C>A (n.-18C>A) n.288C>A | COSMIC |
16 | g.31265458C= | CA2216992113 | ITGAM | c.198C= (p.Cys66=) c.-18C= (n.-18C=) n.288C= | |
16 | g.31265458C>G | CA395683017 | ITGAM | c.198C>G (p.Cys66Trp) c.-18C>G (n.-18C>G) n.288C>G | |
16 | g.31265458C>T | CA8025145 | ITGAM | c.198C>T (p.Cys66=) c.-18C>T (n.-18C>T) n.288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265459G>A | CA395683031 | ITGAM | c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-17G>A (n.-17G>A) n.289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265459G>C | CA395683030 | ITGAM | c.199G>C (p.Asp67His) c.-17G>C (n.-17G>C) n.289G>C | |
16 | g.31265459G= | CA2216992127 | ITGAM | c.199G= (p.Asp67=) c.-17G= (n.-17G=) n.289G= | |
16 | g.31265459G>T | CA395683029 | ITGAM | c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-17G>T (n.-17G>T) n.289G>T | |
16 | g.31265460A= | CA2216992129 | ITGAM | c.200A= (p.Asp67=) c.-16A= (n.-16A=) n.290A= | |
16 | g.31265460A>C | CA395683032 | ITGAM | c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-16A>C (n.-16A>C) n.290A>C | |
16 | g.31265460A>G | CA395683034 | ITGAM | c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-16A>G (n.-16A>G) n.290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265460A>T | CA395683046 | ITGAM | c.200A>T (p.Asp67Val) c.-16A>T (n.-16A>T) n.290A>T | |
16 | g.31265461C>A | CA395683050 | ITGAM | c.201C>A (p.Asp67Glu) c.-15C>A (n.-15C>A) n.291C>A | |
16 | g.31265461C= | CA2216992132 | ITGAM | c.201C= (p.Asp67=) c.-15C= (n.-15C=) n.291C= | |
16 | g.31265461C>G | CA280602622 | ITGAM | c.201C>G (p.Asp67Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) n.291C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265461C>T | CA494707346 | ITGAM | c.201C>T (p.Asp67=) c.-15C>T (n.-15C>T) n.291C>T | |
16 | g.31265462T>A | CA395683056 | ITGAM | c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.-14T>A (n.-14T>A) n.292T>A | |
16 | g.31265462T>C | CA395683057 | ITGAM | c.202T>C (p.Tyr68His) c.-14T>C (n.-14T>C) n.292T>C | |
16 | g.31265462T>G | CA395683058 | ITGAM | c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.-14T>G (n.-14T>G) n.292T>G | |
16 | g.31265463A>C | CA395683062 | ITGAM | c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.-13A>C (n.-13A>C) n.293A>C | |
16 | g.31265463A>G | CA395683065 | ITGAM | c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.-13A>G (n.-13A>G) n.293A>G | |
16 | g.31265463A>T | CA395683068 | ITGAM | c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.-13A>T (n.-13A>T) n.293A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265464C>A | CA395683071 | ITGAM | c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.-12C>A (n.-12C>A) n.294C>A | |
16 | g.31265464C= | CA2216992141 | ITGAM | c.204C= (p.Tyr68=) c.-12C= (n.-12C=) n.294C= | |
16 | g.31265464C>G | CA395683075 | ITGAM | c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.-12C>G (n.-12C>G) n.294C>G | |
16 | g.31265464C>T | CA8025146 | ITGAM | c.204C>T (p.Tyr68=) c.-12C>T (n.-12C>T) n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265465A>C | CA395683087 | ITGAM | c.205A>C (p.Ser69Arg) c.-11A>C (n.-11A>C) n.295A>C | |
16 | g.31265465A>G | CA395683089 | ITGAM | c.205A>G (p.Ser69Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) n.295A>G | |
16 | g.31265465A>T | CA395683084 | ITGAM | c.205A>T (p.Ser69Cys) c.-11A>T (n.-11A>T) n.295A>T | ClinVar |
16 | g.31265466G>A | CA395683101 | ITGAM | c.206G>A (p.Ser69Asn) c.-10G>A (n.-10G>A) n.296G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265466G>C | CA395683098 | ITGAM | c.206G>C (p.Ser69Thr) c.-10G>C (n.-10G>C) n.296G>C | |
16 | g.31265466G= | CA2216992143 | ITGAM | c.206G= (p.Ser69=) c.-10G= (n.-10G=) n.296G= | |
16 | g.31265466G>T | CA395683105 | ITGAM | c.206G>T (p.Ser69Ile) c.-10G>T (n.-10G>T) n.296G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265467C>A | CA395683106 | ITGAM | c.207C>A (p.Ser69Arg) c.-9C>A (n.-9C>A) n.297C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265467C>G | CA395683109 | ITGAM | c.207C>G (p.Ser69Arg) c.-9C>G (n.-9C>G) n.297C>G | |
16 | g.31265467C>T | CA494707376 | ITGAM | c.207C>T (p.Ser69=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.297C>T | |
16 | g.31265468A>C | CA395683113 | ITGAM | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.298A>C | |
16 | g.31265468A>G | CA395683119 | ITGAM | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.-8A>G (n.-8A>G) n.298A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265468A>T | CA395683117 | ITGAM | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.-8A>T (n.-8A>T) n.298A>T | |
16 | g.31265469C>A | CA395683123 | ITGAM | c.209C>A (p.Thr70Lys) c.-7C>A (n.-7C>A) n.299C>A | |
16 | g.31265469C= | CA2216992150 | ITGAM | c.209C= (p.Thr70=) c.-7C= (n.-7C=) n.299C= | |
16 | g.31265469C>G | CA395683131 | ITGAM | c.209C>G (p.Thr70Arg) c.-7C>G (n.-7C>G) n.299C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265469C>T | CA395683127 | ITGAM | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.-7C>T (n.-7C>T) n.299C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265470A>C | CA494707385 | ITGAM | c.210A>C (p.Thr70=) c.-6A>C (n.-6A>C) n.300A>C | |
16 | g.31265470A>G | CA494707387 | ITGAM | c.210A>G (p.Thr70=) c.-6A>G (n.-6A>G) n.300A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265470A>T | CA494707389 | ITGAM | c.210A>T (p.Thr70=) c.-6A>T (n.-6A>T) n.300A>T | |
16 | g.31265471G>A | CA395683135 | ITGAM | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-5G>A (n.-5G>A) n.301G>A | |
16 | g.31265471G>C | CA395683143 | ITGAM | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-5G>C (n.-5G>C) n.301G>C | |
16 | g.31265471G>T | CA395683139 | ITGAM | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-5G>T (n.-5G>T) n.301G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265472G>A | CA8025147 | ITGAM | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-4G>A (n.-4G>A) n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265472G>C | CA395683160 | ITGAM | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-4G>C (n.-4G>C) n.302G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265472G= | CA2216992154 | ITGAM | c.212G= (p.Gly71=) c.-4G= (n.-4G=) n.302G= | |
16 | g.31265472G>T | CA395683155 | ITGAM | c.212G>T (p.Gly71Val) c.-4G>T (n.-4G>T) n.302G>T | |
16 | g.31265473C>A | CA494707398 | ITGAM | c.213C>A (p.Gly71=) c.-3C>A (n.-3C>A) n.303C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265473C>G | CA494707399 | ITGAM | c.213C>G (p.Gly71=) c.-3C>G (n.-3C>G) n.303C>G | |
16 | g.31265473C>T | CA494707401 | ITGAM | c.213C>T (p.Gly71=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.303C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265474T>A | CA395683165 | ITGAM | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-2T>A (n.-2T>A) n.304T>A | |
16 | g.31265474T>C | CA395683177 | ITGAM | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.304T>C | |
16 | g.31265474T>G | CA395683174 | ITGAM | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-2T>G (n.-2T>G) n.304T>G | |
16 | g.31265475C>A | CA395683179 | ITGAM | c.215C>A (p.Ser72Ter) c.-1C>A (n.-1C>A) n.305C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265475C>G | CA395683194 | ITGAM | c.215C>G (p.Ser72Ter) c.-1C>G (n.-1C>G) n.305C>G | |
16 | g.31265475C>T | CA395683198 | ITGAM | c.215C>T (p.Ser72Leu) c.-1C>T (n.-1C>T) n.305C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265476A= | CA2216992158 | ITGAM | c.216A= (p.Ser72=) c.1A= (p.Met1=) n.306A= | |
16 | g.31265476A>C | CA494707413 | ITGAM | c.216A>C (p.Ser72=) c.1A>C (p.Met1Leu) n.306A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265476A>G | CA494707411 | ITGAM | c.216A>G (p.Ser72=) c.1A>G (p.Met1Val) n.306A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265476A>T | CA8025148 | ITGAM | c.216A>T (p.Ser72=) c.1A>T (p.Met1Leu) n.306A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265477T>A | CA395683211 | ITGAM | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.2T>A (p.Met1Lys) n.307T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265477T>C | CA395683216 | ITGAM | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) n.307T>C | |
16 | g.31265477T>G | CA8025149 | ITGAM | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) n.307T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265477T= | CA2216992162 | ITGAM | c.217T= (p.Cys73=) c.2T= (p.Met1=) n.307T= | |
16 | g.31265478G>A | CA395683219 | ITGAM | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.3G>A (p.Met1Ile) n.308G>A | |
16 | g.31265478G>C | CA395683220 | ITGAM | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) n.308G>C | |
16 | g.31265478G>T | CA395683223 | ITGAM | c.218G>T (p.Cys73Phe) c.3G>T (p.Met1Ile) n.308G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265479C>A | CA395683228 | ITGAM | c.219C>A (p.Cys73Ter) c.4C>A (p.Arg2=) n.309C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265479C= | CA2216992167 | ITGAM | c.219C= (p.Cys73=) c.4C= (p.Arg2=) n.309C= | |
16 | g.31265479C>G | CA395683227 | ITGAM | c.219C>G (p.Cys73Trp) c.4C>G (p.Arg2Gly) n.309C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265479C>T | CA8025150 | ITGAM | c.219C>T (p.Cys73=) c.4C>T (p.Arg2Ter) n.309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265480G>A | CA395683232 | ITGAM | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.5G>A (p.Arg2Gln) n.310G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265480G>C | CA395683234 | ITGAM | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.5G>C (p.Arg2Pro) n.310G>C | |
16 | g.31265480G= | CA2216992170 | ITGAM | c.220G= (p.Glu74=) c.5G= (p.Arg2=) n.310G= | |
16 | g.31265480G>T | CA395683236 | ITGAM | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.5G>T (p.Arg2Leu) n.310G>T | |
16 | g.31265481A>C | CA395683241 | ITGAM | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.6A>C (p.Arg2=) n.311A>C | |
16 | g.31265481A>G | CA395683242 | ITGAM | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.6A>G (p.Arg2=) n.311A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265481A>T | CA395683243 | ITGAM | c.221A>T (p.Glu74Val) c.6A>T (p.Arg2=) n.311A>T | |
16 | g.31265482G>A | CA494707432 | ITGAM | c.222G>A (p.Glu74=) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.312G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265482G>C | CA395683245 | ITGAM | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.312G>C | |
16 | g.31265482G>T | CA395683250 | ITGAM | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.312G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265483C>A | CA395683254 | ITGAM | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.8C>A (p.Ala3Asp) n.313C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265483C>G | CA395683258 | ITGAM | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.313C>G | |
16 | g.31265483C>T | CA395683260 | ITGAM | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.8C>T (p.Ala3Val) n.313C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265485del | CA2632850837 | ITGAM | c.225del (p.Ile76SerfsTer10) c.10del (p.His4IlefsTer6) n.315del | gnomAD v4 |
16 | g.31265484C>A | CA395683268 | ITGAM | c.224C>A (p.Pro75His) c.9C>A (p.Ala3=) n.314C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265484C>G | CA395683267 | ITGAM | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.9C>G (p.Ala3=) n.314C>G | |
16 | g.31265484C>T | CA395683264 | ITGAM | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.9C>T (p.Ala3=) n.314C>T | |
16 | g.31265485C>A | CA494707442 | ITGAM | c.225C>A (p.Pro75=) c.10C>A (p.His4Asn) n.315C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265485C>G | CA494707445 | ITGAM | c.225C>G (p.Pro75=) c.10C>G (p.His4Asp) n.315C>G | |
16 | g.31265485C>T | CA494707450 | ITGAM | c.225C>T (p.Pro75=) c.10C>T (p.His4Tyr) n.315C>T | |
16 | g.31265486A>C | CA395683269 | ITGAM | c.226A>C (p.Ile76Leu) c.11A>C (p.His4Pro) n.316A>C | |
16 | g.31265486A>G | CA395683270 | ITGAM | c.226A>G (p.Ile76Val) c.11A>G (p.His4Arg) n.316A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265486A>T | CA395683271 | ITGAM | c.226A>T (p.Ile76Phe) c.11A>T (p.His4Leu) n.316A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265487T>A | CA395683274 | ITGAM | c.227T>A (p.Ile76Asn) c.12T>A (p.His4Gln) n.317T>A | |
16 | g.31265487T>C | CA395683291 | ITGAM | c.227T>C (p.Ile76Thr) c.12T>C (p.His4=) n.317T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265487T>G | CA395683297 | ITGAM | c.227T>G (p.Ile76Ser) c.12T>G (p.His4Gln) n.317T>G | |
16 | g.31265488C>A | CA494707458 | ITGAM | c.228C>A (p.Ile76=) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.318C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265488C>G | CA395683300 | ITGAM | c.228C>G (p.Ile76Met) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.318C>G | COSMIC |
16 | g.31265488C>T | CA494707460 | ITGAM | c.228C>T (p.Ile76=) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.318C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265489C>A | CA395683310 | ITGAM | c.229C>A (p.Arg77Ser) c.14C>A (p.Pro5Gln) n.319C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265489C= | CA2216992174 | ITGAM | c.229C= (p.Arg77=) c.14C= (p.Pro5=) n.319C= | |
16 | g.31265489C>G | CA395683313 | ITGAM | c.229C>G (p.Arg77Gly) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.319C>G | |
16 | g.31265489C>T | CA8025151 | ITGAM | c.229C>T (p.Arg77Cys) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265490G>A | CA8025152 | ITGAM | c.230G>A (p.Arg77His) c.15G>A (p.Pro5=) n.320G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265490G>C | CA395683316 | ITGAM | c.230G>C (p.Arg77Pro) c.15G>C (p.Pro5=) n.320G>C | |
16 | g.31265490G= | CA2216992176 | ITGAM | c.230G= (p.Arg77=) c.15G= (p.Pro5=) n.320G= | |
16 | g.31265490G>T | CA395683320 | ITGAM | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.15G>T (p.Pro5=) n.320G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265491C>A | CA494707469 | ITGAM | c.231C>A (p.Arg77=) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.321C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265491C>G | CA494707471 | ITGAM | c.231C>G (p.Arg77=) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.321C>G | |
16 | g.31265491C>T | CA494707473 | ITGAM | c.231C>T (p.Arg77=) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.321C>T | |
16 | g.31265492C>A | CA395683324 | ITGAM | c.232C>A (p.Leu78Met) c.17C>A (p.Pro6His) n.322C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265492C>G | CA395683325 | ITGAM | c.232C>G (p.Leu78Val) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.322C>G | |
16 | g.31265492C>T | CA494707475 | ITGAM | c.232C>T (p.Leu78=) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.322C>T | |
16 | g.31265493del | CA2575976785 | ITGAM | c.233del (p.Leu78ArgfsTer8) c.18del (p.Ala7GlnfsTer3) n.323del | |
16 | g.31265493T>A | CA395683327 | ITGAM | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.18T>A (p.Pro6=) n.323T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265493T>C | CA395683335 | ITGAM | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.18T>C (p.Pro6=) n.323T>C | |
16 | g.31265493T>G | CA395683340 | ITGAM | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.18T>G (p.Pro6=) n.323T>G | |
16 | g.31265494G>A | CA494707483 | ITGAM | c.234G>A (p.Leu78=) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.324G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265494G>C | CA494707485 | ITGAM | c.234G>C (p.Leu78=) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.324G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265494G= | CA2216992179 | ITGAM | c.234G= (p.Leu78=) c.19G= (p.Ala7=) n.324G= | |
16 | g.31265494G>T | CA494707487 | ITGAM | c.234G>T (p.Leu78=) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.324G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265495del | CA2632850838 | ITGAM | c.235del (p.Gln79ArgfsTer7) c.20del (p.Ala7GlufsTer3) n.325del | gnomAD v4 |
16 | g.31265495C>A | CA395683344 | ITGAM | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.20C>A (p.Ala7Glu) n.325C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265495C= | CA2216992181 | ITGAM | c.235C= (p.Gln79=) c.20C= (p.Ala7=) n.325C= | |
16 | g.31265495C>G | CA395683347 | ITGAM | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.325C>G | |
16 | g.31265495C>T | CA395683351 | ITGAM | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.20C>T (p.Ala7Val) n.325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265496A= | CA2216992182 | ITGAM | c.236A= (p.Gln79=) c.21A= (p.Ala7=) n.326A= | |
16 | g.31265496A>C | CA395683357 | ITGAM | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.21A>C (p.Ala7=) n.326A>C | |
16 | g.31265496A>G | CA395683362 | ITGAM | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.21A>G (p.Ala7=) n.326A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265496A>T | CA395683363 | ITGAM | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.21A>T (p.Ala7=) n.326A>T | |
16 | g.31265497G>A | CA494707496 | ITGAM | c.237G>A (p.Gln79=) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265497G>C | CA395683364 | ITGAM | c.237G>C (p.Gln79His) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.327G>C | |
16 | g.31265497G= | CA2216992184 | ITGAM | c.237G= (p.Gln79=) c.22G= (p.Gly8=) n.327G= | |
16 | g.31265497G>T | CA395683365 | ITGAM | c.237G>T (p.Gln79His) c.22G>T (p.Gly8Trp) n.327G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265499dup | CA2632850839 | ITGAM | c.238+1dup c.23+1dup n.328+1dup | gnomAD v4 |
16 | g.31265498_31265501dup | CA280602647 | ITGAM | c.238_238+3dup c.23_23+3dup n.328_328+3dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265498G>A | CA280602650 | ITGAM | c.238G>A (p.Val80Ile) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265498G>C | CA395683375 | ITGAM | c.238G>C (p.Val80Leu) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.328G>C | |
16 | g.31265498G= | CA2216992188 | ITGAM | c.238G= (p.Val80=) c.23G= (p.Gly8=) n.328G= | |
16 | g.31265498G>T | CA395683368 | ITGAM | c.238G>T (p.Val80Phe) c.23G>T (p.Gly8Val) n.328G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265499G>A | CA395683382 | ITGAM | c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.23+1G>A (n.23+1G>A) n.328+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265499G>C | CA395683378 | ITGAM | c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.23+1G>C (n.23+1G>C) n.328+1G>C | |
16 | g.31265499G>T | CA395683379 | ITGAM | c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.23+1G>T (n.23+1G>T) n.328+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>A | CA395683387 | ITGAM | c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.23+2T>A (n.23+2T>A) n.328+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>C | CA395683390 | ITGAM | c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.23+2T>C (n.23+2T>C) n.328+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265500T>G | CA395683396 | ITGAM | c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.23+2T>G (n.23+2T>G) n.328+2T>G | dbSNP |
16 | g.31265500T= | CA2216992194 | ITGAM | c.238+2T= (n.238+2T=) c.23+2T= (n.23+2T=) n.328+2T= | |
16 | g.31265500_31265502delinsTGA | CA2216992193 | ITGAM | c.238+2_238+4delinsTGA (n.238+2_238+4delinsTGA) c.23+2_23+4delinsTGA (n.23+2_23+4delinsTGA) n.328+2_328+4delinsTGA | |
16 | g.31265501G>A | CA2632850840 | ITGAM | c.238+3G>A (n.238+3G>A) c.23+3G>A (n.23+3G>A) n.328+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265501G>T | CA2533200912 | ITGAM | c.238+3G>T (n.238+3G>T) c.23+3G>T (n.23+3G>T) n.328+3G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265502_31265503del | CA621877743 | ITGAM | c.238+4_238+5del (n.238+4_238+5del) c.23+4_23+5del (n.23+4_23+5del) n.328+4_328+5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265502A>G | CA2632850841 | ITGAM | c.238+4A>G (n.238+4A>G) c.23+4A>G (n.23+4A>G) n.328+4A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265503G>T | CA2632850842 | ITGAM | c.238+5G>T (n.238+5G>T) c.23+5G>T (n.23+5G>T) n.328+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265504T>C | CA2632850843 | ITGAM | c.238+6T>C (n.238+6T>C) c.23+6T>C (n.23+6T>C) n.328+6T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265505C>A | CA2632850844 | ITGAM | c.238+7C>A (n.238+7C>A) c.23+7C>A (n.23+7C>A) n.328+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265505C= | CA2216992200 | ITGAM | c.238+7C= (n.238+7C=) c.23+7C= (n.23+7C=) n.328+7C= | |
16 | g.31265505C>T | CA8025153 | ITGAM | c.238+7C>T (n.238+7C>T) c.23+7C>T (n.23+7C>T) n.328+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265506A>C | CA2632850845 | ITGAM | c.238+8A>C (n.238+8A>C) c.23+8A>C (n.23+8A>C) n.328+8A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265506A>G | CA2632850846 | ITGAM | c.238+8A>G (n.238+8A>G) c.23+8A>G (n.23+8A>G) n.328+8A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265507C>A | CA2632850847 | ITGAM | c.238+9C>A (n.238+9C>A) c.23+9C>A (n.23+9C>A) n.328+9C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265507C= | CA2216992206 | ITGAM | c.238+9C= (n.238+9C=) c.23+9C= (n.23+9C=) n.328+9C= | |
16 | g.31265507C>T | CA621877745 | ITGAM | c.238+9C>T (n.238+9C>T) c.23+9C>T (n.23+9C>T) n.328+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265508T>A | CA2632850848 | ITGAM | c.238+10T>A (n.238+10T>A) c.23+10T>A (n.23+10T>A) n.328+10T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265508T>C | CA2632850849 | ITGAM | c.238+10T>C (n.238+10T>C) c.23+10T>C (n.23+10T>C) n.328+10T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31265509del | CA2632850850 | ITGAM | c.238+11del (n.238+11del) c.23+11del (n.23+11del) n.328+11del | gnomAD v4 |
16 | g.31265509G>A | CA2575976786 | ITGAM | c.238+11G>A (n.238+11G>A) c.23+11G>A (n.23+11G>A) n.328+11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265509G>T | CA2632850851 | ITGAM | c.238+11G>T (n.238+11G>T) c.23+11G>T (n.23+11G>T) n.328+11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265510C>A | CA2575976787 | ITGAM | c.238+12C>A (n.238+12C>A) c.23+12C>A (n.23+12C>A) n.328+12C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265510C= | CA2216992209 | ITGAM | c.238+12C= (n.238+12C=) c.23+12C= (n.23+12C=) n.328+12C= | |
16 | g.31265510C>G | CA2216992210 | ITGAM | c.238+12C>G (n.238+12C>G) c.23+12C>G (n.23+12C>G) n.328+12C>G | dbSNP |
16 | g.31265510C>T | CA621877747 | ITGAM | c.238+12C>T (n.238+12C>T) c.23+12C>T (n.23+12C>T) n.328+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265513del | CA2632850852 | ITGAM | c.238+15del (n.238+15del) c.23+15del (n.23+15del) n.328+15del | gnomAD v4 |
16 | g.31265511C>A | CA2216992215 | ITGAM | c.238+13C>A (n.238+13C>A) c.23+13C>A (n.23+13C>A) n.328+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265511C= | CA2216992214 | ITGAM | c.238+13C= (n.238+13C=) c.23+13C= (n.23+13C=) n.328+13C= | |
16 | g.31265511C>T | CA2632850853 | ITGAM | c.238+13C>T (n.238+13C>T) c.23+13C>T (n.23+13C>T) n.328+13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265512C>A | CA2632850854 | ITGAM | c.238+14C>A (n.238+14C>A) c.23+14C>A (n.23+14C>A) n.328+14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265512C= | CA2216992218 | ITGAM | c.238+14C= (n.238+14C=) c.23+14C= (n.23+14C=) n.328+14C= | |
16 | g.31265512C>T | CA621877748 | ITGAM | c.238+14C>T (n.238+14C>T) c.23+14C>T (n.23+14C>T) n.328+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265513C>A | CA8025155 | ITGAM | c.238+15C>A (n.238+15C>A) c.23+15C>A (n.23+15C>A) n.328+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.31265513C= | CA2216992228 | ITGAM | c.238+15C= (n.238+15C=) c.23+15C= (n.23+15C=) n.328+15C= | |
16 | g.31265513C>G | CA2632850855 | ITGAM | c.238+15C>G (n.238+15C>G) c.23+15C>G (n.23+15C>G) n.328+15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265513C>T | CA8025154 | ITGAM | c.238+15C>T (n.238+15C>T) c.23+15C>T (n.23+15C>T) n.328+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265514G>A | CA8025156 | ITGAM | c.238+16G>A (n.238+16G>A) c.23+16G>A (n.23+16G>A) n.328+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265514G= | CA2216992236 | ITGAM | c.238+16G= (n.238+16G=) c.23+16G= (n.23+16G=) n.328+16G= | |
16 | g.31265514G>T | CA2216992235 | ITGAM | c.238+16G>T (n.238+16G>T) c.23+16G>T (n.23+16G>T) n.328+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31265515C>A | CA2632850856 | ITGAM | c.238+17C>A (n.238+17C>A) c.23+17C>A (n.23+17C>A) n.328+17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C>A | CA2632850858 | ITGAM | c.238+18C>A (n.238+18C>A) c.23+18C>A (n.23+18C>A) n.328+18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C= | CA2216992239 | ITGAM | c.238+18C= (n.238+18C=) c.23+18C= (n.23+18C=) n.328+18C= | |
16 | g.31265516C>G | CA2632850857 | ITGAM | c.238+18C>G (n.238+18C>G) c.23+18C>G (n.23+18C>G) n.328+18C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31265516C>T | CA8025157 | ITGAM | c.238+18C>T (n.238+18C>T) c.23+18C>T (n.23+18C>T) n.328+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G>A | CA8025159 | ITGAM | c.238+19G>A (n.238+19G>A) c.23+19G>A (n.23+19G>A) n.328+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G>C | CA8025158 | ITGAM | c.238+19G>C (n.238+19G>C) c.23+19G>C (n.23+19G>C) n.328+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265517G= | CA2216992244 | ITGAM | c.238+19G= (n.238+19G=) c.23+19G= (n.23+19G=) n.328+19G= | |
16 | g.31265517G>T | CA2632850859 | ITGAM | c.238+19G>T (n.238+19G>T) c.23+19G>T (n.23+19G>T) n.328+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31265518G>A | CA8025160 | ITGAM | c.238+20G>A (n.238+20G>A) c.23+20G>A (n.23+20G>A) n.328+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31265518G= | CA2216992250 | ITGAM | c.238+20G= (n.238+20G=) c.23+20G= (n.23+20G=) n.328+20G= | |
16 | g.31265518G>T | CA656263751 | ITGAM | c.238+20G>T (n.238+20G>T) c.23+20G>T (n.23+20G>T) n.328+20G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31265519G>A | CA2632850860 | ITGAM | c.238+21G>A (n.238+21G>A) c.23+21G>A (n.23+21G>A) n.328+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31265519G>T | CA2632850861 | ITGAM | c.238+21G>T (n.238+21G>T) c.23+21G>T (n.23+21G>T) n.328+21G>T | gnomAD v4 |