| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31265344_31265346del | CA2632850792 | ITGAM | c.135-51_135-49del (n.135-51_135-49del) n.225-51_225-49del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265344C>A | CA2632850794 | ITGAM | c.135-51C>A (n.135-51C>A) n.225-51C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265344_31265347delinsCCTT | CA2216991838 | ITGAM | c.135-51_135-48delinsCCTT (n.135-51_135-48delinsCCTT) n.225-51_225-48delinsCCTT | |
| 16 | g.31265345C>A | CA2632850795 | ITGAM | c.135-50C>A (n.135-50C>A) n.225-50C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265345C>T | CA2632850796 | ITGAM | c.135-50C>T (n.135-50C>T) n.225-50C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265347_31265349del | CA621877712 | ITGAM | c.135-48_135-46del (n.135-48_135-46del) n.225-48_225-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265346T>G | CA719963205 | ITGAM | c.135-49T>G (n.135-49T>G) n.225-49T>G | dbSNP |
| 16 | g.31265346T= | CA2216991844 | ITGAM | c.135-49T= (n.135-49T=) n.225-49T= | |
| 16 | g.31265347T>C | CA2216991847 | ITGAM | c.135-48T>C (n.135-48T>C) n.225-48T>C | dbSNP |
| 16 | g.31265347T= | CA2216991846 | ITGAM | c.135-48T= (n.135-48T=) n.225-48T= | |
| 16 | g.31265348C>A | CA2575976773 | ITGAM | c.135-47C>A (n.135-47C>A) n.225-47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265348C>T | CA2556634306 | ITGAM | c.135-47C>T (n.135-47C>T) n.225-47C>T | |
| 16 | g.31265349T>C | CA2632850798 | ITGAM | c.135-46T>C (n.135-46T>C) n.225-46T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265359_31265393del | CA2632850797 | ITGAM | c.135-36_135-2del (n.135-36_135-2del) n.225-36_225-2del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265350C>A | CA2575976774 | ITGAM | c.135-45C>A (n.135-45C>A) n.225-45C>A | |
| 16 | g.31265350C>T | CA2632850799 | ITGAM | c.135-45C>T (n.135-45C>T) n.225-45C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265351T>C | CA2575976775 | ITGAM | c.135-44T>C (n.135-44T>C) n.225-44T>C | |
| 16 | g.31265351_31265352delinsTC | CA2216991849 | ITGAM | c.135-44_135-43delinsTC (n.135-44_135-43delinsTC) n.225-44_225-43delinsTC | |
| 16 | g.31265352C>A | CA2575976776 | ITGAM | c.135-43C>A (n.135-43C>A) n.225-43C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265352C>T | CA2523501014 | ITGAM | c.135-43C>T (n.135-43C>T) n.225-43C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265355del | CA8025120 | ITGAM | c.135-40del (n.135-40del) n.225-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265353C>A | CA2575976777 | ITGAM | c.135-42C>A (n.135-42C>A) n.225-42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265353C= | CA2216991853 | ITGAM | c.135-42C= (n.135-42C=) n.225-42C= | |
| 16 | g.31265353C>G | CA2632850800 | ITGAM | c.135-42C>G (n.135-42C>G) n.225-42C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265353C>T | CA8025121 | ITGAM | c.135-42C>T (n.135-42C>T) n.225-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265354C>A | CA2544005791 | ITGAM | c.135-41C>A (n.135-41C>A) n.225-41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265354C>T | CA656263746 | ITGAM | c.135-41C>T (n.135-41C>T) n.225-41C>T | COSMIC |
| 16 | g.31265355C>A | CA2575976778 | ITGAM | c.135-40C>A (n.135-40C>A) n.225-40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265355C= | CA2216991859 | ITGAM | c.135-40C= (n.135-40C=) n.225-40C= | |
| 16 | g.31265355C>G | CA8025122 | ITGAM | c.135-40C>G (n.135-40C>G) n.225-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265355C>T | CA2575976779 | ITGAM | c.135-40C>T (n.135-40C>T) n.225-40C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265356A= | CA2216991864 | ITGAM | c.135-39A= (n.135-39A=) n.225-39A= | |
| 16 | g.31265356A>C | CA2632850801 | ITGAM | c.135-39A>C (n.135-39A>C) n.225-39A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265356A>G | CA719963206 | ITGAM | c.135-39A>G (n.135-39A>G) n.225-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265357C>A | CA621877713 | ITGAM | c.135-38C>A (n.135-38C>A) n.225-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265357C= | CA2216991870 | ITGAM | c.135-38C= (n.135-38C=) n.225-38C= | |
| 16 | g.31265357C>T | CA2632850802 | ITGAM | c.135-38C>T (n.135-38C>T) n.225-38C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265358A>C | CA2632850803 | ITGAM | c.135-37A>C (n.135-37A>C) n.225-37A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265358A>G | CA2575976780 | ITGAM | c.135-37A>G (n.135-37A>G) n.225-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265359T>A | CA2632850804 | ITGAM | c.135-36T>A (n.135-36T>A) n.225-36T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265359T>C | CA8025123 | ITGAM | c.135-36T>C (n.135-36T>C) n.225-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265359T= | CA2216991875 | ITGAM | c.135-36T= (n.135-36T=) n.225-36T= | |
| 16 | g.31265360G= | CA2216991876 | ITGAM | c.135-35G= (n.135-35G=) n.225-35G= | |
| 16 | g.31265360G>T | CA2632850805 | ITGAM | c.135-35G>T (n.135-35G>T) n.225-35G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265361T>C | CA2632850806 | ITGAM | c.135-34T>C (n.135-34T>C) n.225-34T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265361dup | CA280602587 | ITGAM | c.135-34dup (n.135-34dup) n.225-34dup | dbSNP |
| 16 | g.31265362C>A | CA621877714 | ITGAM | c.135-33C>A (n.135-33C>A) n.225-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265362C= | CA2216991878 | ITGAM | c.135-33C= (n.135-33C=) n.225-33C= | |
| 16 | g.31265362C>G | CA719963207 | ITGAM | c.135-33C>G (n.135-33C>G) n.225-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265362C>T | CA8025124 | ITGAM | c.135-33C>T (n.135-33C>T) n.225-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265363G>A | CA8025125 | ITGAM | c.135-32G>A (n.135-32G>A) n.225-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265363G>C | CA719963208 | ITGAM | c.135-32G>C (n.135-32G>C) n.225-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265363G= | CA2216991881 | ITGAM | c.135-32G= (n.135-32G=) n.225-32G= | |
| 16 | g.31265363G>T | CA2632850807 | ITGAM | c.135-32G>T (n.135-32G>T) n.225-32G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265364A>T | CA2632850808 | ITGAM | c.135-31A>T (n.135-31A>T) n.225-31A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265365A>G | CA2632850809 | ITGAM | c.135-30A>G (n.135-30A>G) n.225-30A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265365A>T | CA2632850810 | ITGAM | c.135-30A>T (n.135-30A>T) n.225-30A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265366G>A | CA621877715 | ITGAM | c.135-29G>A (n.135-29G>A) n.225-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265366G= | CA2216991885 | ITGAM | c.135-29G= (n.135-29G=) n.225-29G= | |
| 16 | g.31265367T>A | CA8025126 | ITGAM | c.135-28T>A (n.135-28T>A) n.225-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265367T>C | CA2632850811 | ITGAM | c.135-28T>C (n.135-28T>C) n.225-28T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265367T>G | CA976359308 | ITGAM | c.135-28T>G (n.135-28T>G) n.225-28T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265367T= | CA2216991892 | ITGAM | c.135-28T= (n.135-28T=) n.225-28T= | |
| 16 | g.31265370dup | CA719963209 | ITGAM | c.135-25dup (n.135-25dup) n.225-25dup | dbSNP |
| 16 | g.31265369T>C | CA2575976781 | ITGAM | c.135-26T>C (n.135-26T>C) n.225-26T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265373_31265374del | CA2632850812 | ITGAM | c.135-22_135-21del (n.135-22_135-21del) n.225-22_225-21del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265371C>A | CA2632850813 | ITGAM | c.135-24C>A (n.135-24C>A) n.225-24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265371C= | CA2216991894 | ITGAM | c.135-24C= (n.135-24C=) n.225-24C= | |
| 16 | g.31265371C>G | CA2216991896 | ITGAM | c.135-24C>G (n.135-24C>G) n.225-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265371C>T | CA8025127 | ITGAM | c.135-24C>T (n.135-24C>T) n.225-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265372T>C | CA8025128 | ITGAM | c.135-23T>C (n.135-23T>C) n.225-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265372T= | CA2216991900 | ITGAM | c.135-23T= (n.135-23T=) n.225-23T= | |
| 16 | g.31265373del | CA2632850814 | ITGAM | c.135-22del (n.135-22del) n.225-22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265373C>A | CA2632850815 | ITGAM | c.135-22C>A (n.135-22C>A) n.225-22C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265373C= | CA2216991904 | ITGAM | c.135-22C= (n.135-22C=) n.225-22C= | |
| 16 | g.31265373C>G | CA976359314 | ITGAM | c.135-22C>G (n.135-22C>G) n.225-22C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265374T>C | CA2632850816 | ITGAM | c.135-21T>C (n.135-21T>C) n.225-21T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265374T>G | CA976359315 | ITGAM | c.135-21T>G (n.135-21T>G) n.225-21T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265375G>A | CA2632850817 | ITGAM | c.135-20G>A (n.135-20G>A) n.225-20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265375G>C | CA8025129 | ITGAM | c.135-20G>C (n.135-20G>C) n.225-20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265375G= | CA2216991905 | ITGAM | c.135-20G= (n.135-20G=) n.225-20G= | |
| 16 | g.31265375G>T | CA2632850818 | ITGAM | c.135-20G>T (n.135-20G>T) n.225-20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265376T>A | CA621877716 | ITGAM | c.135-19T>A (n.135-19T>A) n.225-19T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265376T>C | CA2632850819 | ITGAM | c.135-19T>C (n.135-19T>C) n.225-19T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265376T= | CA2216991907 | ITGAM | c.135-19T= (n.135-19T=) n.225-19T= | |
| 16 | g.31265377T>C | CA2575976782 | ITGAM | c.135-18T>C (n.135-18T>C) n.225-18T>C | |
| 16 | g.31265378C>A | CA2632850820 | ITGAM | c.135-17C>A (n.135-17C>A) n.225-17C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265378C= | CA2216991910 | ITGAM | c.135-17C= (n.135-17C=) n.225-17C= | |
| 16 | g.31265378C>T | CA8025130 | ITGAM | c.135-17C>T (n.135-17C>T) n.225-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265379C>A | CA2632850821 | ITGAM | c.135-16C>A (n.135-16C>A) n.225-16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265379C>T | CA2573152297 | ITGAM | c.135-16C>T (n.135-16C>T) n.225-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265380C>A | CA2632850822 | ITGAM | c.135-15C>A (n.135-15C>A) n.225-15C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265381A= | CA2216991914 | ITGAM | c.135-14A= (n.135-14A=) n.225-14A= | |
| 16 | g.31265381A>C | CA8025131 | ITGAM | c.135-14A>C (n.135-14A>C) n.225-14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265381A>G | CA976359318 | ITGAM | c.135-14A>G (n.135-14A>G) n.225-14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265381A>T | CA976359320 | ITGAM | c.135-14A>T (n.135-14A>T) n.225-14A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265382C>A | CA621877717 | ITGAM | c.135-13C>A (n.135-13C>A) n.225-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265382C= | CA2216991918 | ITGAM | c.135-13C= (n.135-13C=) n.225-13C= | |
| 16 | g.31265382C>T | CA2632850823 | ITGAM | c.135-13C>T (n.135-13C>T) n.225-13C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265383T>C | CA2632850824 | ITGAM | c.135-12T>C (n.135-12T>C) n.225-12T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265384T>C | CA2632850825 | ITGAM | c.135-11T>C (n.135-11T>C) n.225-11T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265385C>A | CA2632850827 | ITGAM | c.135-10C>A (n.135-10C>A) n.225-10C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265385C>G | CA2632850826 | ITGAM | c.135-10C>G (n.135-10C>G) n.225-10C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265386T>C | CA2632850828 | ITGAM | c.135-9T>C (n.135-9T>C) n.225-9T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265387C>A | CA2632850829 | ITGAM | c.135-8C>A (n.135-8C>A) n.225-8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265387C>T | CA2632850830 | ITGAM | c.135-8C>T (n.135-8C>T) n.225-8C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265390del | CA2575976783 | ITGAM | c.135-5del (n.135-5del) n.225-5del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265388C>A | CA8025132 | ITGAM | c.135-7C>A (n.135-7C>A) n.225-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.31265388C= | CA2216991921 | ITGAM | c.135-7C= (n.135-7C=) n.225-7C= | |
| 16 | g.31265388C>T | CA2216991924 | ITGAM | c.135-7C>T (n.135-7C>T) n.225-7C>T | dbSNP |
| 16 | g.31265389C>A | CA2632850831 | ITGAM | c.135-6C>A (n.135-6C>A) n.225-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265389C>T | CA2632850832 | ITGAM | c.135-6C>T (n.135-6C>T) n.225-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265390C>A | CA8025133 | ITGAM | c.135-5C>A (n.135-5C>A) n.225-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.31265390C= | CA2216991928 | ITGAM | c.135-5C= (n.135-5C=) n.225-5C= | |
| 16 | g.31265392C>A | CA2632850833 | ITGAM | c.135-3C>A (n.135-3C>A) n.225-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265392C>G | CA2806503266 | ITGAM | c.135-3C>G (n.135-3C>G) n.225-3C>G | |
| 16 | g.31265392C>T | CA2632850834 | ITGAM | c.135-3C>T (n.135-3C>T) n.225-3C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265393A>C | CA395682366 | ITGAM | c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.225-2A>C | |
| 16 | g.31265393A>G | CA395682367 | ITGAM | c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.225-2A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265393A>T | CA395682369 | ITGAM | c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.225-2A>T | |
| 16 | g.31265394G>A | CA395682374 | ITGAM | c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.225-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265394G>C | CA395682379 | ITGAM | c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.225-1G>C | |
| 16 | g.31265394G= | CA2216991934 | ITGAM | c.135-1G= (n.135-1G=) n.225-1G= | |
| 16 | g.31265394G>T | CA395682383 | ITGAM | c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.225-1G>T | COSMIC |
| 16 | g.31265395G>A | CA494707067 | ITGAM | c.135G>A (p.Arg45=) n.225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265395G>C | CA395682385 | ITGAM | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.225G>C | |
| 16 | g.31265395G= | CA2216991939 | ITGAM | c.135G= (p.Arg45=) n.225G= | |
| 16 | g.31265395G>T | CA395682387 | ITGAM | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.225G>T | |
| 16 | g.31265396G>A | CA8025134 | ITGAM | c.136G>A (p.Val46Met) c.-80G>A (n.-80G>A) n.226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265396G>C | CA395682393 | ITGAM | c.136G>C (p.Val46Leu) c.-80G>C (n.-80G>C) n.226G>C | |
| 16 | g.31265396G= | CA2216991943 | ITGAM | c.136G= (p.Val46=) c.-80G= (n.-80G=) n.226G= | |
| 16 | g.31265396G>T | CA395682396 | ITGAM | c.136G>T (p.Val46Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) n.226G>T | |
| 16 | g.31265397T>A | CA395682399 | ITGAM | c.137T>A (p.Val46Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) n.227T>A | |
| 16 | g.31265397T>C | CA395682402 | ITGAM | c.137T>C (p.Val46Ala) c.-79T>C (n.-79T>C) n.227T>C | |
| 16 | g.31265397T>G | CA395682405 | ITGAM | c.137T>G (p.Val46Gly) c.-79T>G (n.-79T>G) n.227T>G | |
| 16 | g.31265398G>A | CA494707082 | ITGAM | c.138G>A (p.Val46=) c.-78G>A (n.-78G>A) n.228G>A | |
| 16 | g.31265398G>C | CA494707080 | ITGAM | c.138G>C (p.Val46=) c.-78G>C (n.-78G>C) n.228G>C | |
| 16 | g.31265398G>T | CA494707079 | ITGAM | c.138G>T (p.Val46=) c.-78G>T (n.-78G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265399G>A | CA395682409 | ITGAM | c.139G>A (p.Val47Met) c.-77G>A (n.-77G>A) n.229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265399G>C | CA395682426 | ITGAM | c.139G>C (p.Val47Leu) c.-77G>C (n.-77G>C) n.229G>C | |
| 16 | g.31265399G= | CA2216991946 | ITGAM | c.139G= (p.Val47=) c.-77G= (n.-77G=) n.229G= | |
| 16 | g.31265399G>T | CA395682411 | ITGAM | c.139G>T (p.Val47Leu) c.-77G>T (n.-77G>T) n.229G>T | |
| 16 | g.31265400T>A | CA395682429 | ITGAM | c.140T>A (p.Val47Glu) c.-76T>A (n.-76T>A) n.230T>A | |
| 16 | g.31265400T>C | CA395682431 | ITGAM | c.140T>C (p.Val47Ala) c.-76T>C (n.-76T>C) n.230T>C | |
| 16 | g.31265400T>G | CA395682432 | ITGAM | c.140T>G (p.Val47Gly) c.-76T>G (n.-76T>G) n.230T>G | |
| 16 | g.31265401G>A | CA494707088 | ITGAM | c.141G>A (p.Val47=) c.-75G>A (n.-75G>A) n.231G>A | |
| 16 | g.31265401G>C | CA494707091 | ITGAM | c.141G>C (p.Val47=) c.-75G>C (n.-75G>C) n.231G>C | |
| 16 | g.31265401G>T | CA494707093 | ITGAM | c.141G>T (p.Val47=) c.-75G>T (n.-75G>T) n.231G>T | |
| 16 | g.31265402del | CA2575976784 | ITGAM | c.142del (p.Val48LeufsTer7) c.-74del (n.-74del) n.232del | |
| 16 | g.31265402G>A | CA8025135 | ITGAM | c.142G>A (p.Val48Ile) c.-74G>A (n.-74G>A) n.232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265402G>C | CA395682438 | ITGAM | c.142G>C (p.Val48Leu) c.-74G>C (n.-74G>C) n.232G>C | |
| 16 | g.31265402G= | CA2216991951 | ITGAM | c.142G= (p.Val48=) c.-74G= (n.-74G=) n.232G= | |
| 16 | g.31265402G>T | CA395682441 | ITGAM | c.142G>T (p.Val48Phe) c.-74G>T (n.-74G>T) n.232G>T | |
| 16 | g.31265403T>A | CA395682446 | ITGAM | c.143T>A (p.Val48Asp) c.-73T>A (n.-73T>A) n.233T>A | |
| 16 | g.31265403T>C | CA395682453 | ITGAM | c.143T>C (p.Val48Ala) c.-73T>C (n.-73T>C) n.233T>C | |
| 16 | g.31265403T>G | CA395682456 | ITGAM | c.143T>G (p.Val48Gly) c.-73T>G (n.-73T>G) n.233T>G | |
| 16 | g.31265404T>A | CA494707105 | ITGAM | c.144T>A (p.Val48=) c.-72T>A (n.-72T>A) n.234T>A | |
| 16 | g.31265404T>C | CA494707108 | ITGAM | c.144T>C (p.Val48=) c.-72T>C (n.-72T>C) n.234T>C | |
| 16 | g.31265404T>G | CA494707106 | ITGAM | c.144T>G (p.Val48=) c.-72T>G (n.-72T>G) n.234T>G | |
| 16 | g.31265405G>A | CA395682463 | ITGAM | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-71G>A (n.-71G>A) n.235G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265405G>C | CA395682466 | ITGAM | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-71G>C (n.-71G>C) n.235G>C | |
| 16 | g.31265405G= | CA2216991956 | ITGAM | c.145G= (p.Gly49=) c.-71G= (n.-71G=) n.235G= | |
| 16 | g.31265405G>T | CA395682468 | ITGAM | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.-71G>T (n.-71G>T) n.235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265406G>A | CA395682483 | ITGAM | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-70G>A (n.-70G>A) n.236G>A | |
| 16 | g.31265406G>C | CA395682476 | ITGAM | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-70G>C (n.-70G>C) n.236G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265406G= | CA2216991958 | ITGAM | c.146G= (p.Gly49=) c.-70G= (n.-70G=) n.236G= | |
| 16 | g.31265406G>T | CA395682479 | ITGAM | c.146G>T (p.Gly49Val) c.-70G>T (n.-70G>T) n.236G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265407A>C | CA494707120 | ITGAM | c.147A>C (p.Gly49=) c.-69A>C (n.-69A>C) n.237A>C | |
| 16 | g.31265407A>G | CA494707121 | ITGAM | c.147A>G (p.Gly49=) c.-69A>G (n.-69A>G) n.237A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265407A>T | CA494707123 | ITGAM | c.147A>T (p.Gly49=) c.-69A>T (n.-69A>T) n.237A>T | |
| 16 | g.31265408G>A | CA395682488 | ITGAM | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-68G>A (n.-68G>A) n.238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265408G>C | CA395682491 | ITGAM | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-68G>C (n.-68G>C) n.238G>C | |
| 16 | g.31265408G= | CA2216991969 | ITGAM | c.148G= (p.Ala50=) c.-68G= (n.-68G=) n.238G= | |
| 16 | g.31265408G>T | CA395682496 | ITGAM | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-68G>T (n.-68G>T) n.238G>T | |
| 16 | g.31265409C>A | CA395682499 | ITGAM | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-67C>A (n.-67C>A) n.239C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265409C= | CA2216991974 | ITGAM | c.149C= (p.Ala50=) c.-67C= (n.-67C=) n.239C= | |
| 16 | g.31265409C>G | CA8025136 | ITGAM | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-67C>G (n.-67C>G) n.239C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265409C>T | CA395682506 | ITGAM | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-67C>T (n.-67C>T) n.239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265414dup | CA621877720 | ITGAM | c.154dup (p.Gln52ProfsTer?) c.-62dup (n.-62dup) n.244dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265414del | CA2632850835 | ITGAM | c.154del (p.Gln52ArgfsTer3) c.-62del (n.-62del) n.244del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265410C>A | CA494707131 | ITGAM | c.150C>A (p.Ala50=) c.-66C>A (n.-66C>A) n.240C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265410C= | CA2216991978 | ITGAM | c.150C= (p.Ala50=) c.-66C= (n.-66C=) n.240C= | |
| 16 | g.31265410C>G | CA494707135 | ITGAM | c.150C>G (p.Ala50=) c.-66C>G (n.-66C>G) n.240C>G | |
| 16 | g.31265410C>T | CA494707132 | ITGAM | c.150C>T (p.Ala50=) c.-66C>T (n.-66C>T) n.240C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.31265411C>A | CA395682511 | ITGAM | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-65C>A (n.-65C>A) n.241C>A | COSMIC |
| 16 | g.31265411C>G | CA395682515 | ITGAM | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-65C>G (n.-65C>G) n.241C>G | |
| 16 | g.31265411C>T | CA395682518 | ITGAM | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-65C>T (n.-65C>T) n.241C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265412C>A | CA395682525 | ITGAM | c.152C>A (p.Pro51His) c.-64C>A (n.-64C>A) n.242C>A | |
| 16 | g.31265412C>G | CA395682527 | ITGAM | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-64C>G (n.-64C>G) n.242C>G | |
| 16 | g.31265412C>T | CA395682529 | ITGAM | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-64C>T (n.-64C>T) n.242C>T | |
| 16 | g.31265413C>A | CA494707145 | ITGAM | c.153C>A (p.Pro51=) c.-63C>A (n.-63C>A) n.243C>A | |
| 16 | g.31265413C= | CA2216991981 | ITGAM | c.153C= (p.Pro51=) c.-63C= (n.-63C=) n.243C= | |
| 16 | g.31265413C>G | CA494707147 | ITGAM | c.153C>G (p.Pro51=) c.-63C>G (n.-63C>G) n.243C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265413C>T | CA494707149 | ITGAM | c.153C>T (p.Pro51=) c.-63C>T (n.-63C>T) n.243C>T | |
| 16 | g.31265414C>A | CA395682541 | ITGAM | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-62C>A (n.-62C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265414C>G | CA395682545 | ITGAM | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-62C>G (n.-62C>G) n.244C>G | |
| 16 | g.31265414C>T | CA395682537 | ITGAM | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-62C>T (n.-62C>T) n.244C>T | |
| 16 | g.31265415A= | CA2216991985 | ITGAM | c.155A= (p.Gln52=) c.-61A= (n.-61A=) n.245A= | |
| 16 | g.31265415A>C | CA395682555 | ITGAM | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-61A>C (n.-61A>C) n.245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265415A>G | CA395682551 | ITGAM | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-61A>G (n.-61A>G) n.245A>G | |
| 16 | g.31265415A>T | CA395682559 | ITGAM | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-61A>T (n.-61A>T) n.245A>T | |
| 16 | g.31265416G>A | CA494707159 | ITGAM | c.156G>A (p.Gln52=) c.-60G>A (n.-60G>A) n.246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265416G>C | CA395682563 | ITGAM | c.156G>C (p.Gln52His) c.-60G>C (n.-60G>C) n.246G>C | |
| 16 | g.31265416G= | CA2216991990 | ITGAM | c.156G= (p.Gln52=) c.-60G= (n.-60G=) n.246G= | |
| 16 | g.31265416G>T | CA395682567 | ITGAM | c.156G>T (p.Gln52His) c.-60G>T (n.-60G>T) n.246G>T | |
| 16 | g.31265417G>A | CA395682572 | ITGAM | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-59G>A (n.-59G>A) n.247G>A | dbSNP |
| 16 | g.31265417G>C | CA395682574 | ITGAM | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-59G>C (n.-59G>C) n.247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265417G= | CA2216992001 | ITGAM | c.157G= (p.Glu53=) c.-59G= (n.-59G=) n.247G= | |
| 16 | g.31265417G>T | CA395682579 | ITGAM | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-59G>T (n.-59G>T) n.247G>T | |
| 16 | g.31265418A>C | CA395682583 | ITGAM | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-58A>C (n.-58A>C) n.248A>C | |
| 16 | g.31265418A>G | CA395682596 | ITGAM | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-58A>G (n.-58A>G) n.248A>G | |
| 16 | g.31265418A>T | CA395682601 | ITGAM | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-58A>T (n.-58A>T) n.248A>T | |
| 16 | g.31265419G>A | CA494707173 | ITGAM | c.159G>A (p.Glu53=) c.-57G>A (n.-57G>A) n.249G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265419G>C | CA395682609 | ITGAM | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-57G>C (n.-57G>C) n.249G>C | |
| 16 | g.31265419G>T | CA395682616 | ITGAM | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-57G>T (n.-57G>T) n.249G>T | |
| 16 | g.31265420A>C | CA395682624 | ITGAM | c.160A>C (p.Ile54Leu) c.-56A>C (n.-56A>C) n.250A>C | |
| 16 | g.31265420A>G | CA395682628 | ITGAM | c.160A>G (p.Ile54Val) c.-56A>G (n.-56A>G) n.250A>G | |
| 16 | g.31265420A>T | CA395682631 | ITGAM | c.160A>T (p.Ile54Leu) c.-56A>T (n.-56A>T) n.250A>T | |
| 16 | g.31265421T>A | CA395682635 | ITGAM | c.161T>A (p.Ile54Lys) c.-55T>A (n.-55T>A) n.251T>A | |
| 16 | g.31265421T>C | CA8025137 | ITGAM | c.161T>C (p.Ile54Thr) c.-55T>C (n.-55T>C) n.251T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265421T>G | CA395682638 | ITGAM | c.161T>G (p.Ile54Arg) c.-55T>G (n.-55T>G) n.251T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265421T= | CA2216992004 | ITGAM | c.161T= (p.Ile54=) c.-55T= (n.-55T=) n.251T= | |
| 16 | g.31265422A>C | CA494707185 | ITGAM | c.162A>C (p.Ile54=) c.-54A>C (n.-54A>C) n.252A>C | |
| 16 | g.31265422A>G | CA395682643 | ITGAM | c.162A>G (p.Ile54Met) c.-54A>G (n.-54A>G) n.252A>G | |
| 16 | g.31265422A>T | CA494707186 | ITGAM | c.162A>T (p.Ile54=) c.-54A>T (n.-54A>T) n.252A>T | |
| 16 | g.31265422dup | CA2216992010 | ITGAM | c.162dup (p.Val55SerfsTer?) c.-54dup (n.-54dup) n.252dup | dbSNP |
| 16 | g.31265423G>A | CA395682646 | ITGAM | c.163G>A (p.Val55Met) c.-53G>A (n.-53G>A) n.253G>A | |
| 16 | g.31265423G>C | CA395682648 | ITGAM | c.163G>C (p.Val55Leu) c.-53G>C (n.-53G>C) n.253G>C | |
| 16 | g.31265423G>T | CA395682651 | ITGAM | c.163G>T (p.Val55Leu) c.-53G>T (n.-53G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265424T>A | CA395682656 | ITGAM | c.164T>A (p.Val55Glu) c.-52T>A (n.-52T>A) n.254T>A | |
| 16 | g.31265424T>C | CA395682659 | ITGAM | c.164T>C (p.Val55Ala) c.-52T>C (n.-52T>C) n.254T>C | |
| 16 | g.31265424T>G | CA395682661 | ITGAM | c.164T>G (p.Val55Gly) c.-52T>G (n.-52T>G) n.254T>G | |
| 16 | g.31265425G>A | CA494707196 | ITGAM | c.165G>A (p.Val55=) c.-51G>A (n.-51G>A) n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265425G>C | CA494707201 | ITGAM | c.165G>C (p.Val55=) c.-51G>C (n.-51G>C) n.255G>C | |
| 16 | g.31265425G= | CA2216992015 | ITGAM | c.165G= (p.Val55=) c.-51G= (n.-51G=) n.255G= | |
| 16 | g.31265425G>T | CA494707198 | ITGAM | c.165G>T (p.Val55=) c.-51G>T (n.-51G>T) n.255G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265426del | CA2632850836 | ITGAM | c.166del (p.Ala56LeufsTer30) c.-50del (n.-50del) n.256del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265426G>A | CA395682666 | ITGAM | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-50G>A (n.-50G>A) n.256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265426G>C | CA395682670 | ITGAM | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-50G>C (n.-50G>C) n.256G>C | |
| 16 | g.31265426G= | CA2216992021 | ITGAM | c.166G= (p.Ala56=) c.-50G= (n.-50G=) n.256G= | |
| 16 | g.31265426G>T | CA280602601 | ITGAM | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-50G>T (n.-50G>T) n.256G>T | dbSNP |
| 16 | g.31265427C>A | CA395682689 | ITGAM | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-49C>A (n.-49C>A) n.257C>A | |
| 16 | g.31265427C>G | CA395682698 | ITGAM | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-49C>G (n.-49C>G) n.257C>G | |
| 16 | g.31265427C>T | CA395682685 | ITGAM | c.167C>T (p.Ala56Val) c.-49C>T (n.-49C>T) n.257C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265428T>A | CA494707210 | ITGAM | c.168T>A (p.Ala56=) c.-48T>A (n.-48T>A) n.258T>A | |
| 16 | g.31265428T>C | CA494707212 | ITGAM | c.168T>C (p.Ala56=) c.-48T>C (n.-48T>C) n.258T>C | |
| 16 | g.31265428T>G | CA494707214 | ITGAM | c.168T>G (p.Ala56=) c.-48T>G (n.-48T>G) n.258T>G | |
| 16 | g.31265429G>A | CA395682702 | ITGAM | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-47G>A (n.-47G>A) n.259G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265429G>C | CA395682705 | ITGAM | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-47G>C (n.-47G>C) n.259G>C | |
| 16 | g.31265429G>T | CA395682706 | ITGAM | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-47G>T (n.-47G>T) n.259G>T | |
| 16 | g.31265429_31265444delinsGCCAACCAAAGGGGCA | CA2216992025 | ITGAM | c.169_184delinsGCCAACCAAAGGGGCA (p.Ala57=) c.-47_-32delinsGCCAACCAAAGGGGCA (n.-47_-32delinsGCCAACCAAAGGGGCA) n.259_274delinsGCCAACCAAAGGGGCA | |
| 16 | g.31265430C>A | CA395682711 | ITGAM | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-46C>A (n.-46C>A) n.260C>A | |
| 16 | g.31265430C= | CA2216992034 | ITGAM | c.170C= (p.Ala57=) c.-46C= (n.-46C=) n.260C= | |
| 16 | g.31265430C>G | CA8025138 | ITGAM | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-46C>G (n.-46C>G) n.260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265430C>T | CA395682719 | ITGAM | c.170C>T (p.Ala57Val) c.-46C>T (n.-46C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265430_31265444del | CA280602604 | ITGAM | c.170_184del (p.Ala57_Ser62delinsGly) c.-46_-32del (n.-46_-32del) n.260_274del | dbSNP |
| 16 | g.31265431C>A | CA494707224 | ITGAM | c.171C>A (p.Ala57=) c.-45C>A (n.-45C>A) n.261C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265431C>G | CA494707225 | ITGAM | c.171C>G (p.Ala57=) c.-45C>G (n.-45C>G) n.261C>G | |
| 16 | g.31265431C>T | CA494707227 | ITGAM | c.171C>T (p.Ala57=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.261C>T | |
| 16 | g.31265432_31265446del | CA395682728 | ITGAM | c.172_186del (p.Asn58_Ser62del) c.-44_-30del (n.-44_-30del) n.262_276del | |
| 16 | g.31265432A>C | CA395682731 | ITGAM | c.172A>C (p.Asn58His) c.-44A>C (n.-44A>C) n.262A>C | |
| 16 | g.31265432A>G | CA395682733 | ITGAM | c.172A>G (p.Asn58Asp) c.-44A>G (n.-44A>G) n.262A>G | |
| 16 | g.31265432A>T | CA395682737 | ITGAM | c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.-44A>T (n.-44A>T) n.262A>T | |
| 16 | g.31265433A>C | CA395682743 | ITGAM | c.173A>C (p.Asn58Thr) c.-43A>C (n.-43A>C) n.263A>C | |
| 16 | g.31265433A>G | CA395682749 | ITGAM | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.-43A>G (n.-43A>G) n.263A>G | |
| 16 | g.31265433A>T | CA395682752 | ITGAM | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.-43A>T (n.-43A>T) n.263A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265434C>A | CA395682756 | ITGAM | c.174C>A (p.Asn58Lys) c.-42C>A (n.-42C>A) n.264C>A | |
| 16 | g.31265434C= | CA2216992041 | ITGAM | c.174C= (p.Asn58=) c.-42C= (n.-42C=) n.264C= | |
| 16 | g.31265434C>G | CA395682757 | ITGAM | c.174C>G (p.Asn58Lys) c.-42C>G (n.-42C>G) n.264C>G | |
| 16 | g.31265434C>T | CA494707236 | ITGAM | c.174C>T (p.Asn58=) c.-42C>T (n.-42C>T) n.264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265435C>A | CA8025139 | ITGAM | c.175C>A (p.Gln59Lys) c.-41C>A (n.-41C>A) n.265C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265435C= | CA2216992045 | ITGAM | c.175C= (p.Gln59=) c.-41C= (n.-41C=) n.265C= | |
| 16 | g.31265435C>G | CA395682761 | ITGAM | c.175C>G (p.Gln59Glu) c.-41C>G (n.-41C>G) n.265C>G | |
| 16 | g.31265435C>T | CA395682763 | ITGAM | c.175C>T (p.Gln59Ter) c.-41C>T (n.-41C>T) n.265C>T | |
| 16 | g.31265436A>C | CA395682766 | ITGAM | c.176A>C (p.Gln59Pro) c.-40A>C (n.-40A>C) n.266A>C | |
| 16 | g.31265436A>G | CA395682768 | ITGAM | c.176A>G (p.Gln59Arg) c.-40A>G (n.-40A>G) n.266A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265436A>T | CA395682774 | ITGAM | c.176A>T (p.Gln59Leu) c.-40A>T (n.-40A>T) n.266A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265437A= | CA2216992050 | ITGAM | c.177A= (p.Gln59=) c.-39A= (n.-39A=) n.267A= | |
| 16 | g.31265437A>C | CA280602607 | ITGAM | c.177A>C (p.Gln59His) c.-39A>C (n.-39A>C) n.267A>C | dbSNP |
| 16 | g.31265437A>G | CA494707247 | ITGAM | c.177A>G (p.Gln59=) c.-39A>G (n.-39A>G) n.267A>G | |
| 16 | g.31265437A>T | CA395682788 | ITGAM | c.177A>T (p.Gln59His) c.-39A>T (n.-39A>T) n.267A>T | |
| 16 | g.31265438A>C | CA494707250 | ITGAM | c.178A>C (p.Arg60=) c.-38A>C (n.-38A>C) n.268A>C | COSMIC |
| 16 | g.31265438A>G | CA395682794 | ITGAM | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-38A>G (n.-38A>G) n.268A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265438A>T | CA395682795 | ITGAM | c.178A>T (p.Arg60Trp) c.-38A>T (n.-38A>T) n.268A>T | |
| 16 | g.31265439G>A | CA395682801 | ITGAM | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-37G>A (n.-37G>A) n.269G>A | |
| 16 | g.31265439G>C | CA395682808 | ITGAM | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-37G>C (n.-37G>C) n.269G>C | |
| 16 | g.31265439G>T | CA395682812 | ITGAM | c.179G>T (p.Arg60Met) c.-37G>T (n.-37G>T) n.269G>T | |
| 16 | g.31265440G>A | CA494707258 | ITGAM | c.180G>A (p.Arg60=) c.-36G>A (n.-36G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265440G>C | CA395682820 | ITGAM | c.180G>C (p.Arg60Ser) c.-36G>C (n.-36G>C) n.270G>C | |
| 16 | g.31265440G>T | CA395682819 | ITGAM | c.180G>T (p.Arg60Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) n.270G>T | |
| 16 | g.31265441G>A | CA395682822 | ITGAM | c.181G>A (p.Gly61Ser) c.-35G>A (n.-35G>A) n.271G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265441G>C | CA395682829 | ITGAM | c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-35G>C (n.-35G>C) n.271G>C | |
| 16 | g.31265441G>T | CA395682824 | ITGAM | c.181G>T (p.Gly61Cys) c.-35G>T (n.-35G>T) n.271G>T | |
| 16 | g.31265442G>A | CA395682845 | ITGAM | c.182G>A (p.Gly61Asp) c.-34G>A (n.-34G>A) n.272G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31265442G>C | CA8025140 | ITGAM | c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-34G>C (n.-34G>C) n.272G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31265442G= | CA2216992055 | ITGAM | c.182G= (p.Gly61=) c.-34G= (n.-34G=) n.272G= | |
| 16 | g.31265442G>T | CA395682849 | ITGAM | c.182G>T (p.Gly61Val) c.-34G>T (n.-34G>T) n.272G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265443C>A | CA494707272 | ITGAM | c.183C>A (p.Gly61=) c.-33C>A (n.-33C>A) n.273C>A | |
| 16 | g.31265443C>G | CA494707279 | ITGAM | c.183C>G (p.Gly61=) c.-33C>G (n.-33C>G) n.273C>G | |
| 16 | g.31265443C>T | CA494707281 | ITGAM | c.183C>T (p.Gly61=) c.-33C>T (n.-33C>T) n.273C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265444A>C | CA395682856 | ITGAM | c.184A>C (p.Ser62Arg) c.-32A>C (n.-32A>C) n.274A>C | |
| 16 | g.31265444A>G | CA395682859 | ITGAM | c.184A>G (p.Ser62Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) n.274A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31265444A>T | CA395682861 | ITGAM | c.184A>T (p.Ser62Cys) c.-32A>T (n.-32A>T) n.274A>T |