| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31265339G>A | CA399001389 | NF1 | c.637G>A (n.637G>A) c.4817G>A (p.Arg1606Lys) n.941G>A c.826G>A n.1480G>A c.4865G>A (p.Arg1622Lys) c.4835G>A (p.Arg1612Lys) c.4772G>A (p.Arg1591Lys) c.3770G>A (p.Arg1257Lys) n.3308G>A c.4874G>A (p.Arg1625Lys) c.4826G>A (p.Arg1609Lys) c.4802G>A (p.Arg1601Lys) c.4862G>A (p.Arg1621Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265339G>C | CA399001390 | NF1 | c.637G>C (n.637G>C) c.4817G>C (p.Arg1606Thr) n.941G>C c.826G>C n.1480G>C c.4865G>C (p.Arg1622Thr) c.4835G>C (p.Arg1612Thr) c.4772G>C (p.Arg1591Thr) c.3770G>C (p.Arg1257Thr) n.3308G>C c.4874G>C (p.Arg1625Thr) c.4826G>C (p.Arg1609Thr) c.4802G>C (p.Arg1601Thr) c.4862G>C (p.Arg1621Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265339G= | CA2255579007 | NF1 | c.637G= (n.637G=) c.4817G= (p.Arg1606=) n.941G= c.826G= n.1480G= c.4865G= (p.Arg1622=) c.4835G= (p.Arg1612=) c.4772G= (p.Arg1591=) c.3770G= (p.Arg1257=) n.3308G= c.4874G= (p.Arg1625=) c.4826G= (p.Arg1609=) c.4802G= (p.Arg1601=) c.4862G= (p.Arg1621=) | |
| 17 | g.31265339G>T | CA399001391 | NF1 | c.637G>T (n.637G>T) c.4817G>T (p.Arg1606Met) n.941G>T c.826G>T n.1480G>T c.4865G>T (p.Arg1622Met) c.4835G>T (p.Arg1612Met) c.4772G>T (p.Arg1591Met) c.3770G>T (p.Arg1257Met) n.3308G>T c.4874G>T (p.Arg1625Met) c.4826G>T (p.Arg1609Met) c.4802G>T (p.Arg1601Met) c.4862G>T (p.Arg1621Met) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265340G>A | CA399001392 | NF1 | c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.4817+1G>A (n.4817+1G>A) n.941+1G>A c.826+1G>A n.1480+1G>A c.4865+1G>A (n.4865+1G>A) c.4835+1G>A (n.4835+1G>A) c.4772+1G>A (n.4772+1G>A) c.3770+1G>A (n.3770+1G>A) n.3308+1G>A c.4874+1G>A (n.4874+1G>A) c.4826+1G>A (n.4826+1G>A) c.4802+1G>A (n.4802+1G>A) c.4862+1G>A (n.4862+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265340G>C | CA399001393 | NF1 | c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.4817+1G>C (n.4817+1G>C) n.941+1G>C c.826+1G>C n.1480+1G>C c.4865+1G>C (n.4865+1G>C) c.4835+1G>C (n.4835+1G>C) c.4772+1G>C (n.4772+1G>C) c.3770+1G>C (n.3770+1G>C) n.3308+1G>C c.4874+1G>C (n.4874+1G>C) c.4826+1G>C (n.4826+1G>C) c.4802+1G>C (n.4802+1G>C) c.4862+1G>C (n.4862+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265340G= | CA2255579008 | NF1 | c.637+1G= (n.637+1G=) c.4817+1G= (n.4817+1G=) n.941+1G= c.826+1G= n.1480+1G= c.4865+1G= (n.4865+1G=) c.4835+1G= (n.4835+1G=) c.4772+1G= (n.4772+1G=) c.3770+1G= (n.3770+1G=) n.3308+1G= c.4874+1G= (n.4874+1G=) c.4826+1G= (n.4826+1G=) c.4802+1G= (n.4802+1G=) c.4862+1G= (n.4862+1G=) | |
| 17 | g.31265340G>T | CA399001394 | NF1 | c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.4817+1G>T (n.4817+1G>T) n.941+1G>T c.826+1G>T n.1480+1G>T c.4865+1G>T (n.4865+1G>T) c.4835+1G>T (n.4835+1G>T) c.4772+1G>T (n.4772+1G>T) c.3770+1G>T (n.3770+1G>T) n.3308+1G>T c.4874+1G>T (n.4874+1G>T) c.4826+1G>T (n.4826+1G>T) c.4802+1G>T (n.4802+1G>T) c.4862+1G>T (n.4862+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265340_31265348del | CA2695225432 | NF1 | c.637+1_637+9del (n.637+1_637+9del) c.4817+1_4817+9del (n.4817+1_4817+9del) n.941+1_941+9del c.826+1_826+9del n.1480+1_1480+9del c.4865+1_4865+9del (n.4865+1_4865+9del) c.4835+1_4835+9del (n.4835+1_4835+9del) c.4772+1_4772+9del (n.4772+1_4772+9del) c.3770+1_3770+9del (n.3770+1_3770+9del) n.3308+1_3308+9del c.4874+1_4874+9del (n.4874+1_4874+9del) c.4826+1_4826+9del (n.4826+1_4826+9del) c.4802+1_4802+9del (n.4802+1_4802+9del) c.4862+1_4862+9del (n.4862+1_4862+9del) | |
| 17 | g.31265341T>A | CA399001395 | NF1 | c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.4817+2T>A (n.4817+2T>A) n.941+2T>A c.826+2T>A n.1480+2T>A c.4865+2T>A (n.4865+2T>A) c.4835+2T>A (n.4835+2T>A) c.4772+2T>A (n.4772+2T>A) c.3770+2T>A (n.3770+2T>A) n.3308+2T>A c.4874+2T>A (n.4874+2T>A) c.4826+2T>A (n.4826+2T>A) c.4802+2T>A (n.4802+2T>A) c.4862+2T>A (n.4862+2T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.31265341T>C | CA399001396 | NF1 | c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.4817+2T>C (n.4817+2T>C) n.941+2T>C c.826+2T>C n.1480+2T>C c.4865+2T>C (n.4865+2T>C) c.4835+2T>C (n.4835+2T>C) c.4772+2T>C (n.4772+2T>C) c.3770+2T>C (n.3770+2T>C) n.3308+2T>C c.4874+2T>C (n.4874+2T>C) c.4826+2T>C (n.4826+2T>C) c.4802+2T>C (n.4802+2T>C) c.4862+2T>C (n.4862+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265341T>G | CA399001397 | NF1 | c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.4817+2T>G (n.4817+2T>G) n.941+2T>G c.826+2T>G n.1480+2T>G c.4865+2T>G (n.4865+2T>G) c.4835+2T>G (n.4835+2T>G) c.4772+2T>G (n.4772+2T>G) c.3770+2T>G (n.3770+2T>G) n.3308+2T>G c.4874+2T>G (n.4874+2T>G) c.4826+2T>G (n.4826+2T>G) c.4802+2T>G (n.4802+2T>G) c.4862+2T>G (n.4862+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265341T= | CA2255579009 | NF1 | c.637+2T= (n.637+2T=) c.4817+2T= (n.4817+2T=) n.941+2T= c.826+2T= n.1480+2T= c.4865+2T= (n.4865+2T=) c.4835+2T= (n.4835+2T=) c.4772+2T= (n.4772+2T=) c.3770+2T= (n.3770+2T=) n.3308+2T= c.4874+2T= (n.4874+2T=) c.4826+2T= (n.4826+2T=) c.4802+2T= (n.4802+2T=) c.4862+2T= (n.4862+2T=) | |
| 17 | g.31265341_31265349delinsTAAGAAATA | CA2255579010 | NF1 | c.637+2_637+10delinsTAAGAAATA (n.637+2_637+10delinsTAAGAAATA) c.4817+2_4817+10delinsTAAGAAATA (n.4817+2_4817+10delinsTAAGAAATA) n.941+2_941+10delinsTAAGAAATA c.826+2_826+10delinsTAAGAAATA n.1480+2_1480+10delinsTAAGAAATA c.4865+2_4865+10delinsTAAGAAATA (n.4865+2_4865+10delinsTAAGAAATA) c.4835+2_4835+10delinsTAAGAAATA (n.4835+2_4835+10delinsTAAGAAATA) c.4772+2_4772+10delinsTAAGAAATA (n.4772+2_4772+10delinsTAAGAAATA) c.3770+2_3770+10delinsTAAGAAATA (n.3770+2_3770+10delinsTAAGAAATA) n.3308+2_3308+10delinsTAAGAAATA c.4874+2_4874+10delinsTAAGAAATA (n.4874+2_4874+10delinsTAAGAAATA) c.4826+2_4826+10delinsTAAGAAATA (n.4826+2_4826+10delinsTAAGAAATA) c.4802+2_4802+10delinsTAAGAAATA (n.4802+2_4802+10delinsTAAGAAATA) c.4862+2_4862+10delinsTAAGAAATA (n.4862+2_4862+10delinsTAAGAAATA) | |
| 17 | g.31265342A= | CA2255579012 | NF1 | c.637+3A= (n.637+3A=) c.4817+3A= (n.4817+3A=) n.941+3A= c.826+3A= n.1480+3A= c.4865+3A= (n.4865+3A=) c.4835+3A= (n.4835+3A=) c.4772+3A= (n.4772+3A=) c.3770+3A= (n.3770+3A=) n.3308+3A= c.4874+3A= (n.4874+3A=) c.4826+3A= (n.4826+3A=) c.4802+3A= (n.4802+3A=) c.4862+3A= (n.4862+3A=) | |
| 17 | g.31265342A>G | CA658798812 | NF1 | c.637+3A>G (n.637+3A>G) c.4817+3A>G (n.4817+3A>G) n.941+3A>G c.826+3A>G n.1480+3A>G c.4865+3A>G (n.4865+3A>G) c.4835+3A>G (n.4835+3A>G) c.4772+3A>G (n.4772+3A>G) c.3770+3A>G (n.3770+3A>G) n.3308+3A>G c.4874+3A>G (n.4874+3A>G) c.4826+3A>G (n.4826+3A>G) c.4802+3A>G (n.4802+3A>G) c.4862+3A>G (n.4862+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265342_31265349delinsT | CA2255579011 | NF1 | c.637+3_637+10delinsT (n.637+3_637+10delinsT) c.4817+3_4817+10delinsT (n.4817+3_4817+10delinsT) n.941+3_941+10delinsT c.826+3_826+10delinsT n.1480+3_1480+10delinsT c.4865+3_4865+10delinsT (n.4865+3_4865+10delinsT) c.4835+3_4835+10delinsT (n.4835+3_4835+10delinsT) c.4772+3_4772+10delinsT (n.4772+3_4772+10delinsT) c.3770+3_3770+10delinsT (n.3770+3_3770+10delinsT) n.3308+3_3308+10delinsT c.4874+3_4874+10delinsT (n.4874+3_4874+10delinsT) c.4826+3_4826+10delinsT (n.4826+3_4826+10delinsT) c.4802+3_4802+10delinsT (n.4802+3_4802+10delinsT) c.4862+3_4862+10delinsT (n.4862+3_4862+10delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265343A>C | CA2580093366 | NF1 | c.637+4A>C (n.637+4A>C) c.4817+4A>C (n.4817+4A>C) n.941+4A>C c.826+4A>C n.1480+4A>C c.4865+4A>C (n.4865+4A>C) c.4835+4A>C (n.4835+4A>C) c.4772+4A>C (n.4772+4A>C) c.3770+4A>C (n.3770+4A>C) n.3308+4A>C c.4874+4A>C (n.4874+4A>C) c.4826+4A>C (n.4826+4A>C) c.4802+4A>C (n.4802+4A>C) c.4862+4A>C (n.4862+4A>C) | ClinVar |
| 17 | g.31265343A>G | CA2580093368 | NF1 | c.637+4A>G (n.637+4A>G) c.4817+4A>G (n.4817+4A>G) n.941+4A>G c.826+4A>G n.1480+4A>G c.4865+4A>G (n.4865+4A>G) c.4835+4A>G (n.4835+4A>G) c.4772+4A>G (n.4772+4A>G) c.3770+4A>G (n.3770+4A>G) n.3308+4A>G c.4874+4A>G (n.4874+4A>G) c.4826+4A>G (n.4826+4A>G) c.4802+4A>G (n.4802+4A>G) c.4862+4A>G (n.4862+4A>G) | ClinVar |
| 17 | g.31265344G>A | CA2733212577 | NF1 | c.637+5G>A (n.637+5G>A) c.4817+5G>A (n.4817+5G>A) n.941+5G>A c.826+5G>A n.1480+5G>A c.4865+5G>A (n.4865+5G>A) c.4835+5G>A (n.4835+5G>A) c.4772+5G>A (n.4772+5G>A) c.3770+5G>A (n.3770+5G>A) n.3308+5G>A c.4874+5G>A (n.4874+5G>A) c.4826+5G>A (n.4826+5G>A) c.4802+5G>A (n.4802+5G>A) c.4862+5G>A (n.4862+5G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265344G>C | CA188009 | NF1 | c.637+5G>C (n.637+5G>C) c.4817+5G>C (n.4817+5G>C) n.941+5G>C c.826+5G>C n.1480+5G>C c.4865+5G>C (n.4865+5G>C) c.4835+5G>C (n.4835+5G>C) c.4772+5G>C (n.4772+5G>C) c.3770+5G>C (n.3770+5G>C) n.3308+5G>C c.4874+5G>C (n.4874+5G>C) c.4826+5G>C (n.4826+5G>C) c.4802+5G>C (n.4802+5G>C) c.4862+5G>C (n.4862+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265344G= | CA2255579013 | NF1 | c.637+5G= (n.637+5G=) c.4817+5G= (n.4817+5G=) n.941+5G= c.826+5G= n.1480+5G= c.4865+5G= (n.4865+5G=) c.4835+5G= (n.4835+5G=) c.4772+5G= (n.4772+5G=) c.3770+5G= (n.3770+5G=) n.3308+5G= c.4874+5G= (n.4874+5G=) c.4826+5G= (n.4826+5G=) c.4802+5G= (n.4802+5G=) c.4862+5G= (n.4862+5G=) | |
| 17 | g.31265346A>G | CA2733614038 | NF1 | c.637+7A>G (n.637+7A>G) c.4817+7A>G (n.4817+7A>G) n.941+7A>G c.826+7A>G n.1480+7A>G c.4865+7A>G (n.4865+7A>G) c.4835+7A>G (n.4835+7A>G) c.4772+7A>G (n.4772+7A>G) c.3770+7A>G (n.3770+7A>G) n.3308+7A>G c.4874+7A>G (n.4874+7A>G) c.4826+7A>G (n.4826+7A>G) c.4802+7A>G (n.4802+7A>G) c.4862+7A>G (n.4862+7A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265347A>G | CA2637080144 | NF1 | c.637+8A>G (n.637+8A>G) c.4817+8A>G (n.4817+8A>G) n.941+8A>G c.826+8A>G n.1480+8A>G c.4865+8A>G (n.4865+8A>G) c.4835+8A>G (n.4835+8A>G) c.4772+8A>G (n.4772+8A>G) c.3770+8A>G (n.3770+8A>G) n.3308+8A>G c.4874+8A>G (n.4874+8A>G) c.4826+8A>G (n.4826+8A>G) c.4802+8A>G (n.4802+8A>G) c.4862+8A>G (n.4862+8A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265348T>A | CA2733614042 | NF1 | c.637+9T>A (n.637+9T>A) c.4817+9T>A (n.4817+9T>A) n.941+9T>A c.826+9T>A n.1480+9T>A c.4865+9T>A (n.4865+9T>A) c.4835+9T>A (n.4835+9T>A) c.4772+9T>A (n.4772+9T>A) c.3770+9T>A (n.3770+9T>A) n.3308+9T>A c.4874+9T>A (n.4874+9T>A) c.4826+9T>A (n.4826+9T>A) c.4802+9T>A (n.4802+9T>A) c.4862+9T>A (n.4862+9T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265348_31265368delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA | CA2255579014 | NF1 | c.637+9_637+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.637+9_637+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4817+9_4817+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4817+9_4817+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) n.941+9_941+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA c.826+9_826+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA n.1480+9_1480+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA c.4865+9_4865+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4865+9_4865+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4835+9_4835+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4835+9_4835+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4772+9_4772+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4772+9_4772+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.3770+9_3770+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.3770+9_3770+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) n.3308+9_3308+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA c.4874+9_4874+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4874+9_4874+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4826+9_4826+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4826+9_4826+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4802+9_4802+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4802+9_4802+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) c.4862+9_4862+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA (n.4862+9_4862+29delinsTACTATGTTTTGGGTCTCTTA) | |
| 17 | g.31265349A= | CA2255579015 | NF1 | c.637+10A= (n.637+10A=) c.4817+10A= (n.4817+10A=) n.941+10A= c.826+10A= n.1480+10A= c.4865+10A= (n.4865+10A=) c.4835+10A= (n.4835+10A=) c.4772+10A= (n.4772+10A=) c.3770+10A= (n.3770+10A=) n.3308+10A= c.4874+10A= (n.4874+10A=) c.4826+10A= (n.4826+10A=) c.4802+10A= (n.4802+10A=) c.4862+10A= (n.4862+10A=) | |
| 17 | g.31265349A>G | CA728030744 | NF1 | c.637+10A>G (n.637+10A>G) c.4817+10A>G (n.4817+10A>G) n.941+10A>G c.826+10A>G n.1480+10A>G c.4865+10A>G (n.4865+10A>G) c.4835+10A>G (n.4835+10A>G) c.4772+10A>G (n.4772+10A>G) c.3770+10A>G (n.3770+10A>G) n.3308+10A>G c.4874+10A>G (n.4874+10A>G) c.4826+10A>G (n.4826+10A>G) c.4802+10A>G (n.4802+10A>G) c.4862+10A>G (n.4862+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265349A>T | CA2733235129 | NF1 | c.637+10A>T (n.637+10A>T) c.4817+10A>T (n.4817+10A>T) n.941+10A>T c.826+10A>T n.1480+10A>T c.4865+10A>T (n.4865+10A>T) c.4835+10A>T (n.4835+10A>T) c.4772+10A>T (n.4772+10A>T) c.3770+10A>T (n.3770+10A>T) n.3308+10A>T c.4874+10A>T (n.4874+10A>T) c.4826+10A>T (n.4826+10A>T) c.4802+10A>T (n.4802+10A>T) c.4862+10A>T (n.4862+10A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31265351_31265370del | CA8486478 | NF1 | c.637+12_637+31del (n.637+12_637+31del) c.4817+12_4817+31del (n.4817+12_4817+31del) n.941+12_941+31del c.826+12_826+31del n.1480+12_1480+31del c.4865+12_4865+31del (n.4865+12_4865+31del) c.4835+12_4835+31del (n.4835+12_4835+31del) c.4772+12_4772+31del (n.4772+12_4772+31del) c.3770+12_3770+31del (n.3770+12_3770+31del) n.3308+12_3308+31del c.4874+12_4874+31del (n.4874+12_4874+31del) c.4826+12_4826+31del (n.4826+12_4826+31del) c.4802+12_4802+31del (n.4802+12_4802+31del) c.4862+12_4862+31del (n.4862+12_4862+31del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265350C>A | CA2637080160 | NF1 | c.637+11C>A (n.637+11C>A) c.4817+11C>A (n.4817+11C>A) n.941+11C>A c.826+11C>A n.1480+11C>A c.4865+11C>A (n.4865+11C>A) c.4835+11C>A (n.4835+11C>A) c.4772+11C>A (n.4772+11C>A) c.3770+11C>A (n.3770+11C>A) n.3308+11C>A c.4874+11C>A (n.4874+11C>A) c.4826+11C>A (n.4826+11C>A) c.4802+11C>A (n.4802+11C>A) c.4862+11C>A (n.4862+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265350C= | CA2255579016 | NF1 | c.637+11C= (n.637+11C=) c.4817+11C= (n.4817+11C=) n.941+11C= c.826+11C= n.1480+11C= c.4865+11C= (n.4865+11C=) c.4835+11C= (n.4835+11C=) c.4772+11C= (n.4772+11C=) c.3770+11C= (n.3770+11C=) n.3308+11C= c.4874+11C= (n.4874+11C=) c.4826+11C= (n.4826+11C=) c.4802+11C= (n.4802+11C=) c.4862+11C= (n.4862+11C=) | |
| 17 | g.31265350C>G | CA2733359622 | NF1 | c.637+11C>G (n.637+11C>G) c.4817+11C>G (n.4817+11C>G) n.941+11C>G c.826+11C>G n.1480+11C>G c.4865+11C>G (n.4865+11C>G) c.4835+11C>G (n.4835+11C>G) c.4772+11C>G (n.4772+11C>G) c.3770+11C>G (n.3770+11C>G) n.3308+11C>G c.4874+11C>G (n.4874+11C>G) c.4826+11C>G (n.4826+11C>G) c.4802+11C>G (n.4802+11C>G) c.4862+11C>G (n.4862+11C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265350C>T | CA982971536 | NF1 | c.637+11C>T (n.637+11C>T) c.4817+11C>T (n.4817+11C>T) n.941+11C>T c.826+11C>T n.1480+11C>T c.4865+11C>T (n.4865+11C>T) c.4835+11C>T (n.4835+11C>T) c.4772+11C>T (n.4772+11C>T) c.3770+11C>T (n.3770+11C>T) n.3308+11C>T c.4874+11C>T (n.4874+11C>T) c.4826+11C>T (n.4826+11C>T) c.4802+11C>T (n.4802+11C>T) c.4862+11C>T (n.4862+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265351T>G | CA2697559541 | NF1 | c.637+12T>G (n.637+12T>G) c.4817+12T>G (n.4817+12T>G) n.941+12T>G c.826+12T>G n.1480+12T>G c.4865+12T>G (n.4865+12T>G) c.4835+12T>G (n.4835+12T>G) c.4772+12T>G (n.4772+12T>G) c.3770+12T>G (n.3770+12T>G) n.3308+12T>G c.4874+12T>G (n.4874+12T>G) c.4826+12T>G (n.4826+12T>G) c.4802+12T>G (n.4802+12T>G) c.4862+12T>G (n.4862+12T>G) | ClinVar |
| 17 | g.31265352_31265353del | CA2573153672 | NF1 | c.637+13_637+14del (n.637+13_637+14del) c.4817+13_4817+14del (n.4817+13_4817+14del) n.941+13_941+14del c.826+13_826+14del n.1480+13_1480+14del c.4865+13_4865+14del (n.4865+13_4865+14del) c.4835+13_4835+14del (n.4835+13_4835+14del) c.4772+13_4772+14del (n.4772+13_4772+14del) c.3770+13_3770+14del (n.3770+13_3770+14del) n.3308+13_3308+14del c.4874+13_4874+14del (n.4874+13_4874+14del) c.4826+13_4826+14del (n.4826+13_4826+14del) c.4802+13_4802+14del (n.4802+13_4802+14del) c.4862+13_4862+14del (n.4862+13_4862+14del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265352A= | CA2255579017 | NF1 | c.637+13A= (n.637+13A=) c.4817+13A= (n.4817+13A=) n.941+13A= c.826+13A= n.1480+13A= c.4865+13A= (n.4865+13A=) c.4835+13A= (n.4835+13A=) c.4772+13A= (n.4772+13A=) c.3770+13A= (n.3770+13A=) n.3308+13A= c.4874+13A= (n.4874+13A=) c.4826+13A= (n.4826+13A=) c.4802+13A= (n.4802+13A=) c.4862+13A= (n.4862+13A=) | |
| 17 | g.31265352A>G | CA289355076 | NF1 | c.637+13A>G (n.637+13A>G) c.4817+13A>G (n.4817+13A>G) n.941+13A>G c.826+13A>G n.1480+13A>G c.4865+13A>G (n.4865+13A>G) c.4835+13A>G (n.4835+13A>G) c.4772+13A>G (n.4772+13A>G) c.3770+13A>G (n.3770+13A>G) n.3308+13A>G c.4874+13A>G (n.4874+13A>G) c.4826+13A>G (n.4826+13A>G) c.4802+13A>G (n.4802+13A>G) c.4862+13A>G (n.4862+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265352A>T | CA2733223155 | NF1 | c.637+13A>T (n.637+13A>T) c.4817+13A>T (n.4817+13A>T) n.941+13A>T c.826+13A>T n.1480+13A>T c.4865+13A>T (n.4865+13A>T) c.4835+13A>T (n.4835+13A>T) c.4772+13A>T (n.4772+13A>T) c.3770+13A>T (n.3770+13A>T) n.3308+13A>T c.4874+13A>T (n.4874+13A>T) c.4826+13A>T (n.4826+13A>T) c.4802+13A>T (n.4802+13A>T) c.4862+13A>T (n.4862+13A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31265353T>A | CA2637080177 | NF1 | c.637+14T>A (n.637+14T>A) c.4817+14T>A (n.4817+14T>A) n.941+14T>A c.826+14T>A n.1480+14T>A c.4865+14T>A (n.4865+14T>A) c.4835+14T>A (n.4835+14T>A) c.4772+14T>A (n.4772+14T>A) c.3770+14T>A (n.3770+14T>A) n.3308+14T>A c.4874+14T>A (n.4874+14T>A) c.4826+14T>A (n.4826+14T>A) c.4802+14T>A (n.4802+14T>A) c.4862+14T>A (n.4862+14T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265353T>C | CA8486479 | NF1 | c.637+14T>C (n.637+14T>C) c.4817+14T>C (n.4817+14T>C) n.941+14T>C c.826+14T>C n.1480+14T>C c.4865+14T>C (n.4865+14T>C) c.4835+14T>C (n.4835+14T>C) c.4772+14T>C (n.4772+14T>C) c.3770+14T>C (n.3770+14T>C) n.3308+14T>C c.4874+14T>C (n.4874+14T>C) c.4826+14T>C (n.4826+14T>C) c.4802+14T>C (n.4802+14T>C) c.4862+14T>C (n.4862+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265353T= | CA2255579018 | NF1 | c.637+14T= (n.637+14T=) c.4817+14T= (n.4817+14T=) n.941+14T= c.826+14T= n.1480+14T= c.4865+14T= (n.4865+14T=) c.4835+14T= (n.4835+14T=) c.4772+14T= (n.4772+14T=) c.3770+14T= (n.3770+14T=) n.3308+14T= c.4874+14T= (n.4874+14T=) c.4826+14T= (n.4826+14T=) c.4802+14T= (n.4802+14T=) c.4862+14T= (n.4862+14T=) | |
| 17 | g.31265354G>A | CA728030747 | NF1 | c.637+15G>A (n.637+15G>A) c.4817+15G>A (n.4817+15G>A) n.941+15G>A c.826+15G>A n.1480+15G>A c.4865+15G>A (n.4865+15G>A) c.4835+15G>A (n.4835+15G>A) c.4772+15G>A (n.4772+15G>A) c.3770+15G>A (n.3770+15G>A) n.3308+15G>A c.4874+15G>A (n.4874+15G>A) c.4826+15G>A (n.4826+15G>A) c.4802+15G>A (n.4802+15G>A) c.4862+15G>A (n.4862+15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265354G= | CA2255579019 | NF1 | c.637+15G= (n.637+15G=) c.4817+15G= (n.4817+15G=) n.941+15G= c.826+15G= n.1480+15G= c.4865+15G= (n.4865+15G=) c.4835+15G= (n.4835+15G=) c.4772+15G= (n.4772+15G=) c.3770+15G= (n.3770+15G=) n.3308+15G= c.4874+15G= (n.4874+15G=) c.4826+15G= (n.4826+15G=) c.4802+15G= (n.4802+15G=) c.4862+15G= (n.4862+15G=) | |
| 17 | g.31265354G>T | CA2542168485 | NF1 | c.637+15G>T (n.637+15G>T) c.4817+15G>T (n.4817+15G>T) n.941+15G>T c.826+15G>T n.1480+15G>T c.4865+15G>T (n.4865+15G>T) c.4835+15G>T (n.4835+15G>T) c.4772+15G>T (n.4772+15G>T) c.3770+15G>T (n.3770+15G>T) n.3308+15G>T c.4874+15G>T (n.4874+15G>T) c.4826+15G>T (n.4826+15G>T) c.4802+15G>T (n.4802+15G>T) c.4862+15G>T (n.4862+15G>T) | |
| 17 | g.31265355T>A | CA728030748 | NF1 | c.637+16T>A (n.637+16T>A) c.4817+16T>A (n.4817+16T>A) n.941+16T>A c.826+16T>A n.1480+16T>A c.4865+16T>A (n.4865+16T>A) c.4835+16T>A (n.4835+16T>A) c.4772+16T>A (n.4772+16T>A) c.3770+16T>A (n.3770+16T>A) n.3308+16T>A c.4874+16T>A (n.4874+16T>A) c.4826+16T>A (n.4826+16T>A) c.4802+16T>A (n.4802+16T>A) c.4862+16T>A (n.4862+16T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265355T>C | CA2255579021 | NF1 | c.637+16T>C (n.637+16T>C) c.4817+16T>C (n.4817+16T>C) n.941+16T>C c.826+16T>C n.1480+16T>C c.4865+16T>C (n.4865+16T>C) c.4835+16T>C (n.4835+16T>C) c.4772+16T>C (n.4772+16T>C) c.3770+16T>C (n.3770+16T>C) n.3308+16T>C c.4874+16T>C (n.4874+16T>C) c.4826+16T>C (n.4826+16T>C) c.4802+16T>C (n.4802+16T>C) c.4862+16T>C (n.4862+16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265355T= | CA2255579020 | NF1 | c.637+16T= (n.637+16T=) c.4817+16T= (n.4817+16T=) n.941+16T= c.826+16T= n.1480+16T= c.4865+16T= (n.4865+16T=) c.4835+16T= (n.4835+16T=) c.4772+16T= (n.4772+16T=) c.3770+16T= (n.3770+16T=) n.3308+16T= c.4874+16T= (n.4874+16T=) c.4826+16T= (n.4826+16T=) c.4802+16T= (n.4802+16T=) c.4862+16T= (n.4862+16T=) | |
| 17 | g.31265356T>G | CA625478456 | NF1 | c.637+17T>G (n.637+17T>G) c.4817+17T>G (n.4817+17T>G) n.941+17T>G c.826+17T>G n.1480+17T>G c.4865+17T>G (n.4865+17T>G) c.4835+17T>G (n.4835+17T>G) c.4772+17T>G (n.4772+17T>G) c.3770+17T>G (n.3770+17T>G) n.3308+17T>G c.4874+17T>G (n.4874+17T>G) c.4826+17T>G (n.4826+17T>G) c.4802+17T>G (n.4802+17T>G) c.4862+17T>G (n.4862+17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265356T= | CA2255579022 | NF1 | c.637+17T= (n.637+17T=) c.4817+17T= (n.4817+17T=) n.941+17T= c.826+17T= n.1480+17T= c.4865+17T= (n.4865+17T=) c.4835+17T= (n.4835+17T=) c.4772+17T= (n.4772+17T=) c.3770+17T= (n.3770+17T=) n.3308+17T= c.4874+17T= (n.4874+17T=) c.4826+17T= (n.4826+17T=) c.4802+17T= (n.4802+17T=) c.4862+17T= (n.4862+17T=) | |
| 17 | g.31265358T>G | CA2733614052 | NF1 | c.637+19T>G (n.637+19T>G) c.4817+19T>G (n.4817+19T>G) n.941+19T>G c.826+19T>G n.1480+19T>G c.4865+19T>G (n.4865+19T>G) c.4835+19T>G (n.4835+19T>G) c.4772+19T>G (n.4772+19T>G) c.3770+19T>G (n.3770+19T>G) n.3308+19T>G c.4874+19T>G (n.4874+19T>G) c.4826+19T>G (n.4826+19T>G) c.4802+19T>G (n.4802+19T>G) c.4862+19T>G (n.4862+19T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265359G>T | CA2733614053 | NF1 | c.637+20G>T (n.637+20G>T) c.4817+20G>T (n.4817+20G>T) n.941+20G>T c.826+20G>T n.1480+20G>T c.4865+20G>T (n.4865+20G>T) c.4835+20G>T (n.4835+20G>T) c.4772+20G>T (n.4772+20G>T) c.3770+20G>T (n.3770+20G>T) n.3308+20G>T c.4874+20G>T (n.4874+20G>T) c.4826+20G>T (n.4826+20G>T) c.4802+20G>T (n.4802+20G>T) c.4862+20G>T (n.4862+20G>T) | dbSNP |
| 17 | g.31265360G>A | CA2733231565 | NF1 | c.637+21G>A (n.637+21G>A) c.4817+21G>A (n.4817+21G>A) n.941+21G>A c.826+21G>A n.1480+21G>A c.4865+21G>A (n.4865+21G>A) c.4835+21G>A (n.4835+21G>A) c.4772+21G>A (n.4772+21G>A) c.3770+21G>A (n.3770+21G>A) n.3308+21G>A c.4874+21G>A (n.4874+21G>A) c.4826+21G>A (n.4826+21G>A) c.4802+21G>A (n.4802+21G>A) c.4862+21G>A (n.4862+21G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265360G>C | CA2637080190 | NF1 | c.637+21G>C (n.637+21G>C) c.4817+21G>C (n.4817+21G>C) n.941+21G>C c.826+21G>C n.1480+21G>C c.4865+21G>C (n.4865+21G>C) c.4835+21G>C (n.4835+21G>C) c.4772+21G>C (n.4772+21G>C) c.3770+21G>C (n.3770+21G>C) n.3308+21G>C c.4874+21G>C (n.4874+21G>C) c.4826+21G>C (n.4826+21G>C) c.4802+21G>C (n.4802+21G>C) c.4862+21G>C (n.4862+21G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265360G= | CA2255579023 | NF1 | c.637+21G= (n.637+21G=) c.4817+21G= (n.4817+21G=) n.941+21G= c.826+21G= n.1480+21G= c.4865+21G= (n.4865+21G=) c.4835+21G= (n.4835+21G=) c.4772+21G= (n.4772+21G=) c.3770+21G= (n.3770+21G=) n.3308+21G= c.4874+21G= (n.4874+21G=) c.4826+21G= (n.4826+21G=) c.4802+21G= (n.4802+21G=) c.4862+21G= (n.4862+21G=) | |
| 17 | g.31265360G>T | CA728030753 | NF1 | c.637+21G>T (n.637+21G>T) c.4817+21G>T (n.4817+21G>T) n.941+21G>T c.826+21G>T n.1480+21G>T c.4865+21G>T (n.4865+21G>T) c.4835+21G>T (n.4835+21G>T) c.4772+21G>T (n.4772+21G>T) c.3770+21G>T (n.3770+21G>T) n.3308+21G>T c.4874+21G>T (n.4874+21G>T) c.4826+21G>T (n.4826+21G>T) c.4802+21G>T (n.4802+21G>T) c.4862+21G>T (n.4862+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265361G>A | CA2637080193 | NF1 | c.637+22G>A (n.637+22G>A) c.4817+22G>A (n.4817+22G>A) n.941+22G>A c.826+22G>A n.1480+22G>A c.4865+22G>A (n.4865+22G>A) c.4835+22G>A (n.4835+22G>A) c.4772+22G>A (n.4772+22G>A) c.3770+22G>A (n.3770+22G>A) n.3308+22G>A c.4874+22G>A (n.4874+22G>A) c.4826+22G>A (n.4826+22G>A) c.4802+22G>A (n.4802+22G>A) c.4862+22G>A (n.4862+22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265361G>C | CA2733614056 | NF1 | c.637+22G>C (n.637+22G>C) c.4817+22G>C (n.4817+22G>C) n.941+22G>C c.826+22G>C n.1480+22G>C c.4865+22G>C (n.4865+22G>C) c.4835+22G>C (n.4835+22G>C) c.4772+22G>C (n.4772+22G>C) c.3770+22G>C (n.3770+22G>C) n.3308+22G>C c.4874+22G>C (n.4874+22G>C) c.4826+22G>C (n.4826+22G>C) c.4802+22G>C (n.4802+22G>C) c.4862+22G>C (n.4862+22G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31265361G>T | CA2637080195 | NF1 | c.637+22G>T (n.637+22G>T) c.4817+22G>T (n.4817+22G>T) n.941+22G>T c.826+22G>T n.1480+22G>T c.4865+22G>T (n.4865+22G>T) c.4835+22G>T (n.4835+22G>T) c.4772+22G>T (n.4772+22G>T) c.3770+22G>T (n.3770+22G>T) n.3308+22G>T c.4874+22G>T (n.4874+22G>T) c.4826+22G>T (n.4826+22G>T) c.4802+22G>T (n.4802+22G>T) c.4862+22G>T (n.4862+22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265362T>A | CA2733614061 | NF1 | c.637+23T>A (n.637+23T>A) c.4817+23T>A (n.4817+23T>A) n.941+23T>A c.826+23T>A n.1480+23T>A c.4865+23T>A (n.4865+23T>A) c.4835+23T>A (n.4835+23T>A) c.4772+23T>A (n.4772+23T>A) c.3770+23T>A (n.3770+23T>A) n.3308+23T>A c.4874+23T>A (n.4874+23T>A) c.4826+23T>A (n.4826+23T>A) c.4802+23T>A (n.4802+23T>A) c.4862+23T>A (n.4862+23T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265363C>A | CA2576223436 | NF1 | c.637+24C>A (n.637+24C>A) c.4817+24C>A (n.4817+24C>A) n.941+24C>A c.826+24C>A n.1480+24C>A c.4865+24C>A (n.4865+24C>A) c.4835+24C>A (n.4835+24C>A) c.4772+24C>A (n.4772+24C>A) c.3770+24C>A (n.3770+24C>A) n.3308+24C>A c.4874+24C>A (n.4874+24C>A) c.4826+24C>A (n.4826+24C>A) c.4802+24C>A (n.4802+24C>A) c.4862+24C>A (n.4862+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265363C>G | CA2733614114 | NF1 | c.637+24C>G (n.637+24C>G) c.4817+24C>G (n.4817+24C>G) n.941+24C>G c.826+24C>G n.1480+24C>G c.4865+24C>G (n.4865+24C>G) c.4835+24C>G (n.4835+24C>G) c.4772+24C>G (n.4772+24C>G) c.3770+24C>G (n.3770+24C>G) n.3308+24C>G c.4874+24C>G (n.4874+24C>G) c.4826+24C>G (n.4826+24C>G) c.4802+24C>G (n.4802+24C>G) c.4862+24C>G (n.4862+24C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265363C>T | CA982971545 | NF1 | c.637+24C>T (n.637+24C>T) c.4817+24C>T (n.4817+24C>T) n.941+24C>T c.826+24C>T n.1480+24C>T c.4865+24C>T (n.4865+24C>T) c.4835+24C>T (n.4835+24C>T) c.4772+24C>T (n.4772+24C>T) c.3770+24C>T (n.3770+24C>T) n.3308+24C>T c.4874+24C>T (n.4874+24C>T) c.4826+24C>T (n.4826+24C>T) c.4802+24C>T (n.4802+24C>T) c.4862+24C>T (n.4862+24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265364T>A | CA2637080203 | NF1 | c.637+25T>A (n.637+25T>A) c.4817+25T>A (n.4817+25T>A) n.941+25T>A c.826+25T>A n.1480+25T>A c.4865+25T>A (n.4865+25T>A) c.4835+25T>A (n.4835+25T>A) c.4772+25T>A (n.4772+25T>A) c.3770+25T>A (n.3770+25T>A) n.3308+25T>A c.4874+25T>A (n.4874+25T>A) c.4826+25T>A (n.4826+25T>A) c.4802+25T>A (n.4802+25T>A) c.4862+25T>A (n.4862+25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265365C= | CA2255579024 | NF1 | c.637+26C= (n.637+26C=) c.4817+26C= (n.4817+26C=) n.941+26C= c.826+26C= n.1480+26C= c.4865+26C= (n.4865+26C=) c.4835+26C= (n.4835+26C=) c.4772+26C= (n.4772+26C=) c.3770+26C= (n.3770+26C=) n.3308+26C= c.4874+26C= (n.4874+26C=) c.4826+26C= (n.4826+26C=) c.4802+26C= (n.4802+26C=) c.4862+26C= (n.4862+26C=) | |
| 17 | g.31265365C>G | CA2637080210 | NF1 | c.637+26C>G (n.637+26C>G) c.4817+26C>G (n.4817+26C>G) n.941+26C>G c.826+26C>G n.1480+26C>G c.4865+26C>G (n.4865+26C>G) c.4835+26C>G (n.4835+26C>G) c.4772+26C>G (n.4772+26C>G) c.3770+26C>G (n.3770+26C>G) n.3308+26C>G c.4874+26C>G (n.4874+26C>G) c.4826+26C>G (n.4826+26C>G) c.4802+26C>G (n.4802+26C>G) c.4862+26C>G (n.4862+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265367dup | CA728030755 | NF1 | c.637+28dup (n.637+28dup) c.4817+28dup (n.4817+28dup) n.941+28dup c.826+28dup n.1480+28dup c.4865+28dup (n.4865+28dup) c.4835+28dup (n.4835+28dup) c.4772+28dup (n.4772+28dup) c.3770+28dup (n.3770+28dup) n.3308+28dup c.4874+28dup (n.4874+28dup) c.4826+28dup (n.4826+28dup) c.4802+28dup (n.4802+28dup) c.4862+28dup (n.4862+28dup) | dbSNP |
| 17 | g.31265367T>A | CA2637080214 | NF1 | c.637+28T>A (n.637+28T>A) c.4817+28T>A (n.4817+28T>A) n.941+28T>A c.826+28T>A n.1480+28T>A c.4865+28T>A (n.4865+28T>A) c.4835+28T>A (n.4835+28T>A) c.4772+28T>A (n.4772+28T>A) c.3770+28T>A (n.3770+28T>A) n.3308+28T>A c.4874+28T>A (n.4874+28T>A) c.4826+28T>A (n.4826+28T>A) c.4802+28T>A (n.4802+28T>A) c.4862+28T>A (n.4862+28T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265367T>C | CA625478460 | NF1 | c.637+28T>C (n.637+28T>C) c.4817+28T>C (n.4817+28T>C) n.941+28T>C c.826+28T>C n.1480+28T>C c.4865+28T>C (n.4865+28T>C) c.4835+28T>C (n.4835+28T>C) c.4772+28T>C (n.4772+28T>C) c.3770+28T>C (n.3770+28T>C) n.3308+28T>C c.4874+28T>C (n.4874+28T>C) c.4826+28T>C (n.4826+28T>C) c.4802+28T>C (n.4802+28T>C) c.4862+28T>C (n.4862+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.31265367T= | CA2255579025 | NF1 | c.637+28T= (n.637+28T=) c.4817+28T= (n.4817+28T=) n.941+28T= c.826+28T= n.1480+28T= c.4865+28T= (n.4865+28T=) c.4835+28T= (n.4835+28T=) c.4772+28T= (n.4772+28T=) c.3770+28T= (n.3770+28T=) n.3308+28T= c.4874+28T= (n.4874+28T=) c.4826+28T= (n.4826+28T=) c.4802+28T= (n.4802+28T=) c.4862+28T= (n.4862+28T=) | |
| 17 | g.31265368A>T | CA2733614140 | NF1 | c.637+29A>T (n.637+29A>T) c.4817+29A>T (n.4817+29A>T) n.941+29A>T c.826+29A>T n.1480+29A>T c.4865+29A>T (n.4865+29A>T) c.4835+29A>T (n.4835+29A>T) c.4772+29A>T (n.4772+29A>T) c.3770+29A>T (n.3770+29A>T) n.3308+29A>T c.4874+29A>T (n.4874+29A>T) c.4826+29A>T (n.4826+29A>T) c.4802+29A>T (n.4802+29A>T) c.4862+29A>T (n.4862+29A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31265369A>T | CA2733614154 | NF1 | c.637+30A>T (n.637+30A>T) c.4817+30A>T (n.4817+30A>T) n.941+30A>T c.826+30A>T n.1480+30A>T c.4865+30A>T (n.4865+30A>T) c.4835+30A>T (n.4835+30A>T) c.4772+30A>T (n.4772+30A>T) c.3770+30A>T (n.3770+30A>T) n.3308+30A>T c.4874+30A>T (n.4874+30A>T) c.4826+30A>T (n.4826+30A>T) c.4802+30A>T (n.4802+30A>T) c.4862+30A>T (n.4862+30A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31265370C>A | CA2733614156 | NF1 | c.637+31C>A (n.637+31C>A) c.4817+31C>A (n.4817+31C>A) n.941+31C>A c.826+31C>A n.1480+31C>A c.4865+31C>A (n.4865+31C>A) c.4835+31C>A (n.4835+31C>A) c.4772+31C>A (n.4772+31C>A) c.3770+31C>A (n.3770+31C>A) n.3308+31C>A c.4874+31C>A (n.4874+31C>A) c.4826+31C>A (n.4826+31C>A) c.4802+31C>A (n.4802+31C>A) c.4862+31C>A (n.4862+31C>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265370C>G | CA2733614159 | NF1 | c.637+31C>G (n.637+31C>G) c.4817+31C>G (n.4817+31C>G) n.941+31C>G c.826+31C>G n.1480+31C>G c.4865+31C>G (n.4865+31C>G) c.4835+31C>G (n.4835+31C>G) c.4772+31C>G (n.4772+31C>G) c.3770+31C>G (n.3770+31C>G) n.3308+31C>G c.4874+31C>G (n.4874+31C>G) c.4826+31C>G (n.4826+31C>G) c.4802+31C>G (n.4802+31C>G) c.4862+31C>G (n.4862+31C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265370C>T | CA2637080218 | NF1 | c.637+31C>T (n.637+31C>T) c.4817+31C>T (n.4817+31C>T) n.941+31C>T c.826+31C>T n.1480+31C>T c.4865+31C>T (n.4865+31C>T) c.4835+31C>T (n.4835+31C>T) c.4772+31C>T (n.4772+31C>T) c.3770+31C>T (n.3770+31C>T) n.3308+31C>T c.4874+31C>T (n.4874+31C>T) c.4826+31C>T (n.4826+31C>T) c.4802+31C>T (n.4802+31C>T) c.4862+31C>T (n.4862+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265371A= | CA2255579026 | NF1 | c.637+32A= (n.637+32A=) c.4817+32A= (n.4817+32A=) n.941+32A= c.826+32A= n.1480+32A= c.4865+32A= (n.4865+32A=) c.4835+32A= (n.4835+32A=) c.4772+32A= (n.4772+32A=) c.3770+32A= (n.3770+32A=) n.3308+32A= c.4874+32A= (n.4874+32A=) c.4826+32A= (n.4826+32A=) c.4802+32A= (n.4802+32A=) c.4862+32A= (n.4862+32A=) | |
| 17 | g.31265371A>G | CA2255579027 | NF1 | c.637+32A>G (n.637+32A>G) c.4817+32A>G (n.4817+32A>G) n.941+32A>G c.826+32A>G n.1480+32A>G c.4865+32A>G (n.4865+32A>G) c.4835+32A>G (n.4835+32A>G) c.4772+32A>G (n.4772+32A>G) c.3770+32A>G (n.3770+32A>G) n.3308+32A>G c.4874+32A>G (n.4874+32A>G) c.4826+32A>G (n.4826+32A>G) c.4802+32A>G (n.4802+32A>G) c.4862+32A>G (n.4862+32A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265372del | CA2637080223 | NF1 | c.637+33del (n.637+33del) c.4817+33del (n.4817+33del) n.941+33del c.826+33del n.1480+33del c.4865+33del (n.4865+33del) c.4835+33del (n.4835+33del) c.4772+33del (n.4772+33del) c.3770+33del (n.3770+33del) n.3308+33del c.4874+33del (n.4874+33del) c.4826+33del (n.4826+33del) c.4802+33del (n.4802+33del) c.4862+33del (n.4862+33del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265372G>A | CA2576223437 | NF1 | c.637+33G>A (n.637+33G>A) c.4817+33G>A (n.4817+33G>A) n.941+33G>A c.826+33G>A n.1480+33G>A c.4865+33G>A (n.4865+33G>A) c.4835+33G>A (n.4835+33G>A) c.4772+33G>A (n.4772+33G>A) c.3770+33G>A (n.3770+33G>A) n.3308+33G>A c.4874+33G>A (n.4874+33G>A) c.4826+33G>A (n.4826+33G>A) c.4802+33G>A (n.4802+33G>A) c.4862+33G>A (n.4862+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265372G>C | CA625478461 | NF1 | c.637+33G>C (n.637+33G>C) c.4817+33G>C (n.4817+33G>C) n.941+33G>C c.826+33G>C n.1480+33G>C c.4865+33G>C (n.4865+33G>C) c.4835+33G>C (n.4835+33G>C) c.4772+33G>C (n.4772+33G>C) c.3770+33G>C (n.3770+33G>C) n.3308+33G>C c.4874+33G>C (n.4874+33G>C) c.4826+33G>C (n.4826+33G>C) c.4802+33G>C (n.4802+33G>C) c.4862+33G>C (n.4862+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265372G= | CA2255579028 | NF1 | c.637+33G= (n.637+33G=) c.4817+33G= (n.4817+33G=) n.941+33G= c.826+33G= n.1480+33G= c.4865+33G= (n.4865+33G=) c.4835+33G= (n.4835+33G=) c.4772+33G= (n.4772+33G=) c.3770+33G= (n.3770+33G=) n.3308+33G= c.4874+33G= (n.4874+33G=) c.4826+33G= (n.4826+33G=) c.4802+33G= (n.4802+33G=) c.4862+33G= (n.4862+33G=) | |
| 17 | g.31265372G>T | CA625478464 | NF1 | c.637+33G>T (n.637+33G>T) c.4817+33G>T (n.4817+33G>T) n.941+33G>T c.826+33G>T n.1480+33G>T c.4865+33G>T (n.4865+33G>T) c.4835+33G>T (n.4835+33G>T) c.4772+33G>T (n.4772+33G>T) c.3770+33G>T (n.3770+33G>T) n.3308+33G>T c.4874+33G>T (n.4874+33G>T) c.4826+33G>T (n.4826+33G>T) c.4802+33G>T (n.4802+33G>T) c.4862+33G>T (n.4862+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265374A= | CA2255579029 | NF1 | c.637+35A= (n.637+35A=) c.4817+35A= (n.4817+35A=) n.941+35A= c.826+35A= n.1480+35A= c.4865+35A= (n.4865+35A=) c.4835+35A= (n.4835+35A=) c.4772+35A= (n.4772+35A=) c.3770+35A= (n.3770+35A=) n.3308+35A= c.4874+35A= (n.4874+35A=) c.4826+35A= (n.4826+35A=) c.4802+35A= (n.4802+35A=) c.4862+35A= (n.4862+35A=) | |
| 17 | g.31265375T>A | CA2733203129 | NF1 | c.637+36T>A (n.637+36T>A) c.4817+36T>A (n.4817+36T>A) n.941+36T>A c.826+36T>A n.1480+36T>A c.4865+36T>A (n.4865+36T>A) c.4835+36T>A (n.4835+36T>A) c.4772+36T>A (n.4772+36T>A) c.3770+36T>A (n.3770+36T>A) n.3308+36T>A c.4874+36T>A (n.4874+36T>A) c.4826+36T>A (n.4826+36T>A) c.4802+36T>A (n.4802+36T>A) c.4862+36T>A (n.4862+36T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265375T>C | CA8486480 | NF1 | c.637+36T>C (n.637+36T>C) c.4817+36T>C (n.4817+36T>C) n.941+36T>C c.826+36T>C n.1480+36T>C c.4865+36T>C (n.4865+36T>C) c.4835+36T>C (n.4835+36T>C) c.4772+36T>C (n.4772+36T>C) c.3770+36T>C (n.3770+36T>C) n.3308+36T>C c.4874+36T>C (n.4874+36T>C) c.4826+36T>C (n.4826+36T>C) c.4802+36T>C (n.4802+36T>C) c.4862+36T>C (n.4862+36T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265375T>G | CA2255579031 | NF1 | c.637+36T>G (n.637+36T>G) c.4817+36T>G (n.4817+36T>G) n.941+36T>G c.826+36T>G n.1480+36T>G c.4865+36T>G (n.4865+36T>G) c.4835+36T>G (n.4835+36T>G) c.4772+36T>G (n.4772+36T>G) c.3770+36T>G (n.3770+36T>G) n.3308+36T>G c.4874+36T>G (n.4874+36T>G) c.4826+36T>G (n.4826+36T>G) c.4802+36T>G (n.4802+36T>G) c.4862+36T>G (n.4862+36T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265375T= | CA2255579032 | NF1 | c.637+36T= (n.637+36T=) c.4817+36T= (n.4817+36T=) n.941+36T= c.826+36T= n.1480+36T= c.4865+36T= (n.4865+36T=) c.4835+36T= (n.4835+36T=) c.4772+36T= (n.4772+36T=) c.3770+36T= (n.3770+36T=) n.3308+36T= c.4874+36T= (n.4874+36T=) c.4826+36T= (n.4826+36T=) c.4802+36T= (n.4802+36T=) c.4862+36T= (n.4862+36T=) | |
| 17 | g.31265380dup | CA2255579030 | NF1 | c.637+41dup (n.637+41dup) c.4817+41dup (n.4817+41dup) n.941+41dup c.826+41dup n.1480+41dup c.4865+41dup (n.4865+41dup) c.4835+41dup (n.4835+41dup) c.4772+41dup (n.4772+41dup) c.3770+41dup (n.3770+41dup) n.3308+41dup c.4874+41dup (n.4874+41dup) c.4826+41dup (n.4826+41dup) c.4802+41dup (n.4802+41dup) c.4862+41dup (n.4862+41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265380T>A | CA625478469 | NF1 | c.637+41T>A (n.637+41T>A) c.4817+41T>A (n.4817+41T>A) n.941+41T>A c.826+41T>A n.1480+41T>A c.4865+41T>A (n.4865+41T>A) c.4835+41T>A (n.4835+41T>A) c.4772+41T>A (n.4772+41T>A) c.3770+41T>A (n.3770+41T>A) n.3308+41T>A c.4874+41T>A (n.4874+41T>A) c.4826+41T>A (n.4826+41T>A) c.4802+41T>A (n.4802+41T>A) c.4862+41T>A (n.4862+41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265380T= | CA2255579033 | NF1 | c.637+41T= (n.637+41T=) c.4817+41T= (n.4817+41T=) n.941+41T= c.826+41T= n.1480+41T= c.4865+41T= (n.4865+41T=) c.4835+41T= (n.4835+41T=) c.4772+41T= (n.4772+41T=) c.3770+41T= (n.3770+41T=) n.3308+41T= c.4874+41T= (n.4874+41T=) c.4826+41T= (n.4826+41T=) c.4802+41T= (n.4802+41T=) c.4862+41T= (n.4862+41T=) | |
| 17 | g.31265381A= | CA2255579034 | NF1 | c.637+42A= (n.637+42A=) c.4817+42A= (n.4817+42A=) n.941+42A= c.826+42A= n.1480+42A= c.4865+42A= (n.4865+42A=) c.4835+42A= (n.4835+42A=) c.4772+42A= (n.4772+42A=) c.3770+42A= (n.3770+42A=) n.3308+42A= c.4874+42A= (n.4874+42A=) c.4826+42A= (n.4826+42A=) c.4802+42A= (n.4802+42A=) c.4862+42A= (n.4862+42A=) | |
| 17 | g.31265381A>G | CA728030761 | NF1 | c.637+42A>G (n.637+42A>G) c.4817+42A>G (n.4817+42A>G) n.941+42A>G c.826+42A>G n.1480+42A>G c.4865+42A>G (n.4865+42A>G) c.4835+42A>G (n.4835+42A>G) c.4772+42A>G (n.4772+42A>G) c.3770+42A>G (n.3770+42A>G) n.3308+42A>G c.4874+42A>G (n.4874+42A>G) c.4826+42A>G (n.4826+42A>G) c.4802+42A>G (n.4802+42A>G) c.4862+42A>G (n.4862+42A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265381A>T | CA982971554 | NF1 | c.637+42A>T (n.637+42A>T) c.4817+42A>T (n.4817+42A>T) n.941+42A>T c.826+42A>T n.1480+42A>T c.4865+42A>T (n.4865+42A>T) c.4835+42A>T (n.4835+42A>T) c.4772+42A>T (n.4772+42A>T) c.3770+42A>T (n.3770+42A>T) n.3308+42A>T c.4874+42A>T (n.4874+42A>T) c.4826+42A>T (n.4826+42A>T) c.4802+42A>T (n.4802+42A>T) c.4862+42A>T (n.4862+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265382A>C | CA2592637567 | NF1 | c.637+43A>C (n.637+43A>C) c.4817+43A>C (n.4817+43A>C) n.941+43A>C c.826+43A>C n.1480+43A>C c.4865+43A>C (n.4865+43A>C) c.4835+43A>C (n.4835+43A>C) c.4772+43A>C (n.4772+43A>C) c.3770+43A>C (n.3770+43A>C) n.3308+43A>C c.4874+43A>C (n.4874+43A>C) c.4826+43A>C (n.4826+43A>C) c.4802+43A>C (n.4802+43A>C) c.4862+43A>C (n.4862+43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265384T>C | CA2637080252 | NF1 | c.637+45T>C (n.637+45T>C) c.4817+45T>C (n.4817+45T>C) n.941+45T>C c.826+45T>C n.1480+45T>C c.4865+45T>C (n.4865+45T>C) c.4835+45T>C (n.4835+45T>C) c.4772+45T>C (n.4772+45T>C) c.3770+45T>C (n.3770+45T>C) n.3308+45T>C c.4874+45T>C (n.4874+45T>C) c.4826+45T>C (n.4826+45T>C) c.4802+45T>C (n.4802+45T>C) c.4862+45T>C (n.4862+45T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265385T>A | CA2637080257 | NF1 | c.637+46T>A (n.637+46T>A) c.4817+46T>A (n.4817+46T>A) n.941+46T>A c.826+46T>A n.1480+46T>A c.4865+46T>A (n.4865+46T>A) c.4835+46T>A (n.4835+46T>A) c.4772+46T>A (n.4772+46T>A) c.3770+46T>A (n.3770+46T>A) n.3308+46T>A c.4874+46T>A (n.4874+46T>A) c.4826+46T>A (n.4826+46T>A) c.4802+46T>A (n.4802+46T>A) c.4862+46T>A (n.4862+46T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265385T>G | CA2637080259 | NF1 | c.637+46T>G (n.637+46T>G) c.4817+46T>G (n.4817+46T>G) n.941+46T>G c.826+46T>G n.1480+46T>G c.4865+46T>G (n.4865+46T>G) c.4835+46T>G (n.4835+46T>G) c.4772+46T>G (n.4772+46T>G) c.3770+46T>G (n.3770+46T>G) n.3308+46T>G c.4874+46T>G (n.4874+46T>G) c.4826+46T>G (n.4826+46T>G) c.4802+46T>G (n.4802+46T>G) c.4862+46T>G (n.4862+46T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265386A= | CA2255579035 | NF1 | c.637+47A= (n.637+47A=) c.4817+47A= (n.4817+47A=) n.941+47A= c.826+47A= n.1480+47A= c.4865+47A= (n.4865+47A=) c.4835+47A= (n.4835+47A=) c.4772+47A= (n.4772+47A=) c.3770+47A= (n.3770+47A=) n.3308+47A= c.4874+47A= (n.4874+47A=) c.4826+47A= (n.4826+47A=) c.4802+47A= (n.4802+47A=) c.4862+47A= (n.4862+47A=) | |
| 17 | g.31265386A>G | CA2637080264 | NF1 | c.637+47A>G (n.637+47A>G) c.4817+47A>G (n.4817+47A>G) n.941+47A>G c.826+47A>G n.1480+47A>G c.4865+47A>G (n.4865+47A>G) c.4835+47A>G (n.4835+47A>G) c.4772+47A>G (n.4772+47A>G) c.3770+47A>G (n.3770+47A>G) n.3308+47A>G c.4874+47A>G (n.4874+47A>G) c.4826+47A>G (n.4826+47A>G) c.4802+47A>G (n.4802+47A>G) c.4862+47A>G (n.4862+47A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265386A>T | CA2255579036 | NF1 | c.637+47A>T (n.637+47A>T) c.4817+47A>T (n.4817+47A>T) n.941+47A>T c.826+47A>T n.1480+47A>T c.4865+47A>T (n.4865+47A>T) c.4835+47A>T (n.4835+47A>T) c.4772+47A>T (n.4772+47A>T) c.3770+47A>T (n.3770+47A>T) n.3308+47A>T c.4874+47A>T (n.4874+47A>T) c.4826+47A>T (n.4826+47A>T) c.4802+47A>T (n.4802+47A>T) c.4862+47A>T (n.4862+47A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265387T>A | CA2637080267 | NF1 | c.637+48T>A (n.637+48T>A) c.4817+48T>A (n.4817+48T>A) n.941+48T>A c.826+48T>A n.1480+48T>A c.4865+48T>A (n.4865+48T>A) c.4835+48T>A (n.4835+48T>A) c.4772+48T>A (n.4772+48T>A) c.3770+48T>A (n.3770+48T>A) n.3308+48T>A c.4874+48T>A (n.4874+48T>A) c.4826+48T>A (n.4826+48T>A) c.4802+48T>A (n.4802+48T>A) c.4862+48T>A (n.4862+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265388A= | CA2255579037 | NF1 | c.637+49A= (n.637+49A=) c.4817+49A= (n.4817+49A=) n.941+49A= c.826+49A= n.1480+49A= c.4865+49A= (n.4865+49A=) c.4835+49A= (n.4835+49A=) c.4772+49A= (n.4772+49A=) c.3770+49A= (n.3770+49A=) n.3308+49A= c.4874+49A= (n.4874+49A=) c.4826+49A= (n.4826+49A=) c.4802+49A= (n.4802+49A=) c.4862+49A= (n.4862+49A=) | |
| 17 | g.31265388A>G | CA8486481 | NF1 | c.637+49A>G (n.637+49A>G) c.4817+49A>G (n.4817+49A>G) n.941+49A>G c.826+49A>G n.1480+49A>G c.4865+49A>G (n.4865+49A>G) c.4835+49A>G (n.4835+49A>G) c.4772+49A>G (n.4772+49A>G) c.3770+49A>G (n.3770+49A>G) n.3308+49A>G c.4874+49A>G (n.4874+49A>G) c.4826+49A>G (n.4826+49A>G) c.4802+49A>G (n.4802+49A>G) c.4862+49A>G (n.4862+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265389G>A | CA2637080274 | NF1 | c.637+50G>A (n.637+50G>A) c.4817+50G>A (n.4817+50G>A) n.941+50G>A c.826+50G>A n.1480+50G>A c.4865+50G>A (n.4865+50G>A) c.4835+50G>A (n.4835+50G>A) c.4772+50G>A (n.4772+50G>A) c.3770+50G>A (n.3770+50G>A) n.3308+50G>A c.4874+50G>A (n.4874+50G>A) c.4826+50G>A (n.4826+50G>A) c.4802+50G>A (n.4802+50G>A) c.4862+50G>A (n.4862+50G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265389G>C | CA2637080278 | NF1 | c.637+50G>C (n.637+50G>C) c.4817+50G>C (n.4817+50G>C) n.941+50G>C c.826+50G>C n.1480+50G>C c.4865+50G>C (n.4865+50G>C) c.4835+50G>C (n.4835+50G>C) c.4772+50G>C (n.4772+50G>C) c.3770+50G>C (n.3770+50G>C) n.3308+50G>C c.4874+50G>C (n.4874+50G>C) c.4826+50G>C (n.4826+50G>C) c.4802+50G>C (n.4802+50G>C) c.4862+50G>C (n.4862+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265390C>A | CA2576223439 | NF1 | c.637+51C>A (n.637+51C>A) c.4817+51C>A (n.4817+51C>A) n.941+51C>A c.826+51C>A n.1480+51C>A c.4865+51C>A (n.4865+51C>A) c.4835+51C>A (n.4835+51C>A) c.4772+51C>A (n.4772+51C>A) c.3770+51C>A (n.3770+51C>A) n.3308+51C>A c.4874+51C>A (n.4874+51C>A) c.4826+51C>A (n.4826+51C>A) c.4802+51C>A (n.4802+51C>A) c.4862+51C>A (n.4862+51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265390C>G | CA2733614260 | NF1 | c.637+51C>G (n.637+51C>G) c.4817+51C>G (n.4817+51C>G) n.941+51C>G c.826+51C>G n.1480+51C>G c.4865+51C>G (n.4865+51C>G) c.4835+51C>G (n.4835+51C>G) c.4772+51C>G (n.4772+51C>G) c.3770+51C>G (n.3770+51C>G) n.3308+51C>G c.4874+51C>G (n.4874+51C>G) c.4826+51C>G (n.4826+51C>G) c.4802+51C>G (n.4802+51C>G) c.4862+51C>G (n.4862+51C>G) | dbSNP |
| 17 | g.31265390C>T | CA2637080284 | NF1 | c.637+51C>T (n.637+51C>T) c.4817+51C>T (n.4817+51C>T) n.941+51C>T c.826+51C>T n.1480+51C>T c.4865+51C>T (n.4865+51C>T) c.4835+51C>T (n.4835+51C>T) c.4772+51C>T (n.4772+51C>T) c.3770+51C>T (n.3770+51C>T) n.3308+51C>T c.4874+51C>T (n.4874+51C>T) c.4826+51C>T (n.4826+51C>T) c.4802+51C>T (n.4802+51C>T) c.4862+51C>T (n.4862+51C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265392A= | CA2255579038 | NF1 | c.637+53A= (n.637+53A=) c.4817+53A= (n.4817+53A=) n.941+53A= c.826+53A= n.1480+53A= c.4865+53A= (n.4865+53A=) c.4835+53A= (n.4835+53A=) c.4772+53A= (n.4772+53A=) c.3770+53A= (n.3770+53A=) n.3308+53A= c.4874+53A= (n.4874+53A=) c.4826+53A= (n.4826+53A=) c.4802+53A= (n.4802+53A=) c.4862+53A= (n.4862+53A=) | |
| 17 | g.31265392A>G | CA289355083 | NF1 | c.637+53A>G (n.637+53A>G) c.4817+53A>G (n.4817+53A>G) n.941+53A>G c.826+53A>G n.1480+53A>G c.4865+53A>G (n.4865+53A>G) c.4835+53A>G (n.4835+53A>G) c.4772+53A>G (n.4772+53A>G) c.3770+53A>G (n.3770+53A>G) n.3308+53A>G c.4874+53A>G (n.4874+53A>G) c.4826+53A>G (n.4826+53A>G) c.4802+53A>G (n.4802+53A>G) c.4862+53A>G (n.4862+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265394T>A | CA2733263978 | NF1 | c.637+55T>A (n.637+55T>A) c.4817+55T>A (n.4817+55T>A) n.941+55T>A c.826+55T>A n.1480+55T>A c.4865+55T>A (n.4865+55T>A) c.4835+55T>A (n.4835+55T>A) c.4772+55T>A (n.4772+55T>A) c.3770+55T>A (n.3770+55T>A) n.3308+55T>A c.4874+55T>A (n.4874+55T>A) c.4826+55T>A (n.4826+55T>A) c.4802+55T>A (n.4802+55T>A) c.4862+55T>A (n.4862+55T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265394T>C | CA2637080294 | NF1 | c.637+55T>C (n.637+55T>C) c.4817+55T>C (n.4817+55T>C) n.941+55T>C c.826+55T>C n.1480+55T>C c.4865+55T>C (n.4865+55T>C) c.4835+55T>C (n.4835+55T>C) c.4772+55T>C (n.4772+55T>C) c.3770+55T>C (n.3770+55T>C) n.3308+55T>C c.4874+55T>C (n.4874+55T>C) c.4826+55T>C (n.4826+55T>C) c.4802+55T>C (n.4802+55T>C) c.4862+55T>C (n.4862+55T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265394T>G | CA914167376 | NF1 | c.637+55T>G (n.637+55T>G) c.4817+55T>G (n.4817+55T>G) n.941+55T>G c.826+55T>G n.1480+55T>G c.4865+55T>G (n.4865+55T>G) c.4835+55T>G (n.4835+55T>G) c.4772+55T>G (n.4772+55T>G) c.3770+55T>G (n.3770+55T>G) n.3308+55T>G c.4874+55T>G (n.4874+55T>G) c.4826+55T>G (n.4826+55T>G) c.4802+55T>G (n.4802+55T>G) c.4862+55T>G (n.4862+55T>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265395A= | CA2255579039 | NF1 | c.637+56A= (n.637+56A=) c.4817+56A= (n.4817+56A=) n.941+56A= c.826+56A= n.1480+56A= c.4865+56A= (n.4865+56A=) c.4835+56A= (n.4835+56A=) c.4772+56A= (n.4772+56A=) c.3770+56A= (n.3770+56A=) n.3308+56A= c.4874+56A= (n.4874+56A=) c.4826+56A= (n.4826+56A=) c.4802+56A= (n.4802+56A=) c.4862+56A= (n.4862+56A=) | |
| 17 | g.31265395A>G | CA289355084 | NF1 | c.637+56A>G (n.637+56A>G) c.4817+56A>G (n.4817+56A>G) n.941+56A>G c.826+56A>G n.1480+56A>G c.4865+56A>G (n.4865+56A>G) c.4835+56A>G (n.4835+56A>G) c.4772+56A>G (n.4772+56A>G) c.3770+56A>G (n.3770+56A>G) n.3308+56A>G c.4874+56A>G (n.4874+56A>G) c.4826+56A>G (n.4826+56A>G) c.4802+56A>G (n.4802+56A>G) c.4862+56A>G (n.4862+56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265396T>A | CA2576223442 | NF1 | c.637+57T>A (n.637+57T>A) c.4817+57T>A (n.4817+57T>A) n.941+57T>A c.826+57T>A n.1480+57T>A c.4865+57T>A (n.4865+57T>A) c.4835+57T>A (n.4835+57T>A) c.4772+57T>A (n.4772+57T>A) c.3770+57T>A (n.3770+57T>A) n.3308+57T>A c.4874+57T>A (n.4874+57T>A) c.4826+57T>A (n.4826+57T>A) c.4802+57T>A (n.4802+57T>A) c.4862+57T>A (n.4862+57T>A) | |
| 17 | g.31265396T>C | CA289355091 | NF1 | c.637+57T>C (n.637+57T>C) c.4817+57T>C (n.4817+57T>C) n.941+57T>C c.826+57T>C n.1480+57T>C c.4865+57T>C (n.4865+57T>C) c.4835+57T>C (n.4835+57T>C) c.4772+57T>C (n.4772+57T>C) c.3770+57T>C (n.3770+57T>C) n.3308+57T>C c.4874+57T>C (n.4874+57T>C) c.4826+57T>C (n.4826+57T>C) c.4802+57T>C (n.4802+57T>C) c.4862+57T>C (n.4862+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265396T= | CA2255579040 | NF1 | c.637+57T= (n.637+57T=) c.4817+57T= (n.4817+57T=) n.941+57T= c.826+57T= n.1480+57T= c.4865+57T= (n.4865+57T=) c.4835+57T= (n.4835+57T=) c.4772+57T= (n.4772+57T=) c.3770+57T= (n.3770+57T=) n.3308+57T= c.4874+57T= (n.4874+57T=) c.4826+57T= (n.4826+57T=) c.4802+57T= (n.4802+57T=) c.4862+57T= (n.4862+57T=) | |
| 17 | g.31265398G>T | CA2637080309 | NF1 | c.637+59G>T (n.637+59G>T) c.4817+59G>T (n.4817+59G>T) n.941+59G>T c.826+59G>T n.1480+59G>T c.4865+59G>T (n.4865+59G>T) c.4835+59G>T (n.4835+59G>T) c.4772+59G>T (n.4772+59G>T) c.3770+59G>T (n.3770+59G>T) n.3308+59G>T c.4874+59G>T (n.4874+59G>T) c.4826+59G>T (n.4826+59G>T) c.4802+59G>T (n.4802+59G>T) c.4862+59G>T (n.4862+59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265399A= | CA2255579041 | NF1 | c.637+60A= (n.637+60A=) c.4817+60A= (n.4817+60A=) n.941+60A= c.826+60A= n.1480+60A= c.4865+60A= (n.4865+60A=) c.4835+60A= (n.4835+60A=) c.4772+60A= (n.4772+60A=) c.3770+60A= (n.3770+60A=) n.3308+60A= c.4874+60A= (n.4874+60A=) c.4826+60A= (n.4826+60A=) c.4802+60A= (n.4802+60A=) c.4862+60A= (n.4862+60A=) | |
| 17 | g.31265399A>G | CA982971556 | NF1 | c.637+60A>G (n.637+60A>G) c.4817+60A>G (n.4817+60A>G) n.941+60A>G c.826+60A>G n.1480+60A>G c.4865+60A>G (n.4865+60A>G) c.4835+60A>G (n.4835+60A>G) c.4772+60A>G (n.4772+60A>G) c.3770+60A>G (n.3770+60A>G) n.3308+60A>G c.4874+60A>G (n.4874+60A>G) c.4826+60A>G (n.4826+60A>G) c.4802+60A>G (n.4802+60A>G) c.4862+60A>G (n.4862+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265400G>A | CA289355096 | NF1 | c.637+61G>A (n.637+61G>A) c.4817+61G>A (n.4817+61G>A) n.941+61G>A c.826+61G>A n.1480+61G>A c.4865+61G>A (n.4865+61G>A) c.4835+61G>A (n.4835+61G>A) c.4772+61G>A (n.4772+61G>A) c.3770+61G>A (n.3770+61G>A) n.3308+61G>A c.4874+61G>A (n.4874+61G>A) c.4826+61G>A (n.4826+61G>A) c.4802+61G>A (n.4802+61G>A) c.4862+61G>A (n.4862+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265400G= | CA2255579042 | NF1 | c.637+61G= (n.637+61G=) c.4817+61G= (n.4817+61G=) n.941+61G= c.826+61G= n.1480+61G= c.4865+61G= (n.4865+61G=) c.4835+61G= (n.4835+61G=) c.4772+61G= (n.4772+61G=) c.3770+61G= (n.3770+61G=) n.3308+61G= c.4874+61G= (n.4874+61G=) c.4826+61G= (n.4826+61G=) c.4802+61G= (n.4802+61G=) c.4862+61G= (n.4862+61G=) | |
| 17 | g.31265402G>A | CA982971561 | NF1 | c.637+63G>A (n.637+63G>A) c.4817+63G>A (n.4817+63G>A) n.941+63G>A c.826+63G>A n.1480+63G>A c.4865+63G>A (n.4865+63G>A) c.4835+63G>A (n.4835+63G>A) c.4772+63G>A (n.4772+63G>A) c.3770+63G>A (n.3770+63G>A) n.3308+63G>A c.4874+63G>A (n.4874+63G>A) c.4826+63G>A (n.4826+63G>A) c.4802+63G>A (n.4802+63G>A) c.4862+63G>A (n.4862+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265402G>C | CA2255579044 | NF1 | c.637+63G>C (n.637+63G>C) c.4817+63G>C (n.4817+63G>C) n.941+63G>C c.826+63G>C n.1480+63G>C c.4865+63G>C (n.4865+63G>C) c.4835+63G>C (n.4835+63G>C) c.4772+63G>C (n.4772+63G>C) c.3770+63G>C (n.3770+63G>C) n.3308+63G>C c.4874+63G>C (n.4874+63G>C) c.4826+63G>C (n.4826+63G>C) c.4802+63G>C (n.4802+63G>C) c.4862+63G>C (n.4862+63G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31265402G= | CA2255579043 | NF1 | c.637+63G= (n.637+63G=) c.4817+63G= (n.4817+63G=) n.941+63G= c.826+63G= n.1480+63G= c.4865+63G= (n.4865+63G=) c.4835+63G= (n.4835+63G=) c.4772+63G= (n.4772+63G=) c.3770+63G= (n.3770+63G=) n.3308+63G= c.4874+63G= (n.4874+63G=) c.4826+63G= (n.4826+63G=) c.4802+63G= (n.4802+63G=) c.4862+63G= (n.4862+63G=) | |
| 17 | g.31265402_31265403delinsGA | CA2255579045 | NF1 | c.637+63_637+64delinsGA (n.637+63_637+64delinsGA) c.4817+63_4817+64delinsGA (n.4817+63_4817+64delinsGA) n.941+63_941+64delinsGA c.826+63_826+64delinsGA n.1480+63_1480+64delinsGA c.4865+63_4865+64delinsGA (n.4865+63_4865+64delinsGA) c.4835+63_4835+64delinsGA (n.4835+63_4835+64delinsGA) c.4772+63_4772+64delinsGA (n.4772+63_4772+64delinsGA) c.3770+63_3770+64delinsGA (n.3770+63_3770+64delinsGA) n.3308+63_3308+64delinsGA c.4874+63_4874+64delinsGA (n.4874+63_4874+64delinsGA) c.4826+63_4826+64delinsGA (n.4826+63_4826+64delinsGA) c.4802+63_4802+64delinsGA (n.4802+63_4802+64delinsGA) c.4862+63_4862+64delinsGA (n.4862+63_4862+64delinsGA) | |
| 17 | g.31265403del | CA2255579046 | NF1 | c.637+64del (n.637+64del) c.4817+64del (n.4817+64del) n.941+64del c.826+64del n.1480+64del c.4865+64del (n.4865+64del) c.4835+64del (n.4835+64del) c.4772+64del (n.4772+64del) c.3770+64del (n.3770+64del) n.3308+64del c.4874+64del (n.4874+64del) c.4826+64del (n.4826+64del) c.4802+64del (n.4802+64del) c.4862+64del (n.4862+64del) | dbSNP |
| 17 | g.31265405G>A | CA728030770 | NF1 | c.637+66G>A (n.637+66G>A) c.4817+66G>A (n.4817+66G>A) n.941+66G>A c.826+66G>A n.1480+66G>A c.4865+66G>A (n.4865+66G>A) c.4835+66G>A (n.4835+66G>A) c.4772+66G>A (n.4772+66G>A) c.3770+66G>A (n.3770+66G>A) n.3308+66G>A c.4874+66G>A (n.4874+66G>A) c.4826+66G>A (n.4826+66G>A) c.4802+66G>A (n.4802+66G>A) c.4862+66G>A (n.4862+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265405G= | CA2255579047 | NF1 | c.637+66G= (n.637+66G=) c.4817+66G= (n.4817+66G=) n.941+66G= c.826+66G= n.1480+66G= c.4865+66G= (n.4865+66G=) c.4835+66G= (n.4835+66G=) c.4772+66G= (n.4772+66G=) c.3770+66G= (n.3770+66G=) n.3308+66G= c.4874+66G= (n.4874+66G=) c.4826+66G= (n.4826+66G=) c.4802+66G= (n.4802+66G=) c.4862+66G= (n.4862+66G=) | |
| 17 | g.31265405G>T | CA2637080325 | NF1 | c.637+66G>T (n.637+66G>T) c.4817+66G>T (n.4817+66G>T) n.941+66G>T c.826+66G>T n.1480+66G>T c.4865+66G>T (n.4865+66G>T) c.4835+66G>T (n.4835+66G>T) c.4772+66G>T (n.4772+66G>T) c.3770+66G>T (n.3770+66G>T) n.3308+66G>T c.4874+66G>T (n.4874+66G>T) c.4826+66G>T (n.4826+66G>T) c.4802+66G>T (n.4802+66G>T) c.4862+66G>T (n.4862+66G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265406G>A | CA2637080333 | NF1 | c.637+67G>A (n.637+67G>A) c.4817+67G>A (n.4817+67G>A) n.941+67G>A c.826+67G>A n.1480+67G>A c.4865+67G>A (n.4865+67G>A) c.4835+67G>A (n.4835+67G>A) c.4772+67G>A (n.4772+67G>A) c.3770+67G>A (n.3770+67G>A) n.3308+67G>A c.4874+67G>A (n.4874+67G>A) c.4826+67G>A (n.4826+67G>A) c.4802+67G>A (n.4802+67G>A) c.4862+67G>A (n.4862+67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265406G>T | CA2637080335 | NF1 | c.637+67G>T (n.637+67G>T) c.4817+67G>T (n.4817+67G>T) n.941+67G>T c.826+67G>T n.1480+67G>T c.4865+67G>T (n.4865+67G>T) c.4835+67G>T (n.4835+67G>T) c.4772+67G>T (n.4772+67G>T) c.3770+67G>T (n.3770+67G>T) n.3308+67G>T c.4874+67G>T (n.4874+67G>T) c.4826+67G>T (n.4826+67G>T) c.4802+67G>T (n.4802+67G>T) c.4862+67G>T (n.4862+67G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265407C>A | CA2255579049 | NF1 | c.637+68C>A (n.637+68C>A) c.4817+68C>A (n.4817+68C>A) n.941+68C>A c.826+68C>A n.1480+68C>A c.4865+68C>A (n.4865+68C>A) c.4835+68C>A (n.4835+68C>A) c.4772+68C>A (n.4772+68C>A) c.3770+68C>A (n.3770+68C>A) n.3308+68C>A c.4874+68C>A (n.4874+68C>A) c.4826+68C>A (n.4826+68C>A) c.4802+68C>A (n.4802+68C>A) c.4862+68C>A (n.4862+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265407C= | CA2255579048 | NF1 | c.637+68C= (n.637+68C=) c.4817+68C= (n.4817+68C=) n.941+68C= c.826+68C= n.1480+68C= c.4865+68C= (n.4865+68C=) c.4835+68C= (n.4835+68C=) c.4772+68C= (n.4772+68C=) c.3770+68C= (n.3770+68C=) n.3308+68C= c.4874+68C= (n.4874+68C=) c.4826+68C= (n.4826+68C=) c.4802+68C= (n.4802+68C=) c.4862+68C= (n.4862+68C=) | |
| 17 | g.31265407C>G | CA2557466463 | NF1 | c.637+68C>G (n.637+68C>G) c.4817+68C>G (n.4817+68C>G) n.941+68C>G c.826+68C>G n.1480+68C>G c.4865+68C>G (n.4865+68C>G) c.4835+68C>G (n.4835+68C>G) c.4772+68C>G (n.4772+68C>G) c.3770+68C>G (n.3770+68C>G) n.3308+68C>G c.4874+68C>G (n.4874+68C>G) c.4826+68C>G (n.4826+68C>G) c.4802+68C>G (n.4802+68C>G) c.4862+68C>G (n.4862+68C>G) | |
| 17 | g.31265407C>T | CA625478475 | NF1 | c.637+68C>T (n.637+68C>T) c.4817+68C>T (n.4817+68C>T) n.941+68C>T c.826+68C>T n.1480+68C>T c.4865+68C>T (n.4865+68C>T) c.4835+68C>T (n.4835+68C>T) c.4772+68C>T (n.4772+68C>T) c.3770+68C>T (n.3770+68C>T) n.3308+68C>T c.4874+68C>T (n.4874+68C>T) c.4826+68C>T (n.4826+68C>T) c.4802+68C>T (n.4802+68C>T) c.4862+68C>T (n.4862+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265409A= | CA2255579050 | NF1 | c.637+70A= (n.637+70A=) c.4817+70A= (n.4817+70A=) n.941+70A= c.826+70A= n.1480+70A= c.4865+70A= (n.4865+70A=) c.4835+70A= (n.4835+70A=) c.4772+70A= (n.4772+70A=) c.3770+70A= (n.3770+70A=) n.3308+70A= c.4874+70A= (n.4874+70A=) c.4826+70A= (n.4826+70A=) c.4802+70A= (n.4802+70A=) c.4862+70A= (n.4862+70A=) | |
| 17 | g.31265409A>G | CA2255579051 | NF1 | c.637+70A>G (n.637+70A>G) c.4817+70A>G (n.4817+70A>G) n.941+70A>G c.826+70A>G n.1480+70A>G c.4865+70A>G (n.4865+70A>G) c.4835+70A>G (n.4835+70A>G) c.4772+70A>G (n.4772+70A>G) c.3770+70A>G (n.3770+70A>G) n.3308+70A>G c.4874+70A>G (n.4874+70A>G) c.4826+70A>G (n.4826+70A>G) c.4802+70A>G (n.4802+70A>G) c.4862+70A>G (n.4862+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265414G>T | CA2637080352 | NF1 | c.637+75G>T (n.637+75G>T) c.4817+75G>T (n.4817+75G>T) n.941+75G>T c.826+75G>T n.1480+75G>T c.4865+75G>T (n.4865+75G>T) c.4835+75G>T (n.4835+75G>T) c.4772+75G>T (n.4772+75G>T) c.3770+75G>T (n.3770+75G>T) n.3308+75G>T c.4874+75G>T (n.4874+75G>T) c.4826+75G>T (n.4826+75G>T) c.4802+75G>T (n.4802+75G>T) c.4862+75G>T (n.4862+75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265415G>A | CA2255579054 | NF1 | c.637+76G>A (n.637+76G>A) c.4817+76G>A (n.4817+76G>A) n.941+76G>A c.826+76G>A n.1480+76G>A c.4865+76G>A (n.4865+76G>A) c.4835+76G>A (n.4835+76G>A) c.4772+76G>A (n.4772+76G>A) c.3770+76G>A (n.3770+76G>A) n.3308+76G>A c.4874+76G>A (n.4874+76G>A) c.4826+76G>A (n.4826+76G>A) c.4802+76G>A (n.4802+76G>A) c.4862+76G>A (n.4862+76G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265415G= | CA2255579053 | NF1 | c.637+76G= (n.637+76G=) c.4817+76G= (n.4817+76G=) n.941+76G= c.826+76G= n.1480+76G= c.4865+76G= (n.4865+76G=) c.4835+76G= (n.4835+76G=) c.4772+76G= (n.4772+76G=) c.3770+76G= (n.3770+76G=) n.3308+76G= c.4874+76G= (n.4874+76G=) c.4826+76G= (n.4826+76G=) c.4802+76G= (n.4802+76G=) c.4862+76G= (n.4862+76G=) | |
| 17 | g.31265415G>T | CA2637080357 | NF1 | c.637+76G>T (n.637+76G>T) c.4817+76G>T (n.4817+76G>T) n.941+76G>T c.826+76G>T n.1480+76G>T c.4865+76G>T (n.4865+76G>T) c.4835+76G>T (n.4835+76G>T) c.4772+76G>T (n.4772+76G>T) c.3770+76G>T (n.3770+76G>T) n.3308+76G>T c.4874+76G>T (n.4874+76G>T) c.4826+76G>T (n.4826+76G>T) c.4802+76G>T (n.4802+76G>T) c.4862+76G>T (n.4862+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265415_31265416delinsGT | CA2255579052 | NF1 | c.637+76_637+77delinsGT (n.637+76_637+77delinsGT) c.4817+76_4817+77delinsGT (n.4817+76_4817+77delinsGT) n.941+76_941+77delinsGT c.826+76_826+77delinsGT n.1480+76_1480+77delinsGT c.4865+76_4865+77delinsGT (n.4865+76_4865+77delinsGT) c.4835+76_4835+77delinsGT (n.4835+76_4835+77delinsGT) c.4772+76_4772+77delinsGT (n.4772+76_4772+77delinsGT) c.3770+76_3770+77delinsGT (n.3770+76_3770+77delinsGT) n.3308+76_3308+77delinsGT c.4874+76_4874+77delinsGT (n.4874+76_4874+77delinsGT) c.4826+76_4826+77delinsGT (n.4826+76_4826+77delinsGT) c.4802+76_4802+77delinsGT (n.4802+76_4802+77delinsGT) c.4862+76_4862+77delinsGT (n.4862+76_4862+77delinsGT) | |
| 17 | g.31265416T>C | CA2733614261 | NF1 | c.637+77T>C (n.637+77T>C) c.4817+77T>C (n.4817+77T>C) n.941+77T>C c.826+77T>C n.1480+77T>C c.4865+77T>C (n.4865+77T>C) c.4835+77T>C (n.4835+77T>C) c.4772+77T>C (n.4772+77T>C) c.3770+77T>C (n.3770+77T>C) n.3308+77T>C c.4874+77T>C (n.4874+77T>C) c.4826+77T>C (n.4826+77T>C) c.4802+77T>C (n.4802+77T>C) c.4862+77T>C (n.4862+77T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31265420del | CA728030774 | NF1 | c.637+81del (n.637+81del) c.4817+81del (n.4817+81del) n.941+81del c.826+81del n.1480+81del c.4865+81del (n.4865+81del) c.4835+81del (n.4835+81del) c.4772+81del (n.4772+81del) c.3770+81del (n.3770+81del) n.3308+81del c.4874+81del (n.4874+81del) c.4826+81del (n.4826+81del) c.4802+81del (n.4802+81del) c.4862+81del (n.4862+81del) | dbSNP |
| 17 | g.31265418T>A | CA728030775 | NF1 | c.637+79T>A (n.637+79T>A) c.4817+79T>A (n.4817+79T>A) n.941+79T>A c.826+79T>A n.1480+79T>A c.4865+79T>A (n.4865+79T>A) c.4835+79T>A (n.4835+79T>A) c.4772+79T>A (n.4772+79T>A) c.3770+79T>A (n.3770+79T>A) n.3308+79T>A c.4874+79T>A (n.4874+79T>A) c.4826+79T>A (n.4826+79T>A) c.4802+79T>A (n.4802+79T>A) c.4862+79T>A (n.4862+79T>A) | dbSNP |
| 17 | g.31265418T= | CA2255579055 | NF1 | c.637+79T= (n.637+79T=) c.4817+79T= (n.4817+79T=) n.941+79T= c.826+79T= n.1480+79T= c.4865+79T= (n.4865+79T=) c.4835+79T= (n.4835+79T=) c.4772+79T= (n.4772+79T=) c.3770+79T= (n.3770+79T=) n.3308+79T= c.4874+79T= (n.4874+79T=) c.4826+79T= (n.4826+79T=) c.4802+79T= (n.4802+79T=) c.4862+79T= (n.4862+79T=) | |
| 17 | g.31265421C>A | CA2637080359 | NF1 | c.637+82C>A (n.637+82C>A) c.4817+82C>A (n.4817+82C>A) n.941+82C>A c.826+82C>A n.1480+82C>A c.4865+82C>A (n.4865+82C>A) c.4835+82C>A (n.4835+82C>A) c.4772+82C>A (n.4772+82C>A) c.3770+82C>A (n.3770+82C>A) n.3308+82C>A c.4874+82C>A (n.4874+82C>A) c.4826+82C>A (n.4826+82C>A) c.4802+82C>A (n.4802+82C>A) c.4862+82C>A (n.4862+82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265421C>G | CA2637080360 | NF1 | c.637+82C>G (n.637+82C>G) c.4817+82C>G (n.4817+82C>G) n.941+82C>G c.826+82C>G n.1480+82C>G c.4865+82C>G (n.4865+82C>G) c.4835+82C>G (n.4835+82C>G) c.4772+82C>G (n.4772+82C>G) c.3770+82C>G (n.3770+82C>G) n.3308+82C>G c.4874+82C>G (n.4874+82C>G) c.4826+82C>G (n.4826+82C>G) c.4802+82C>G (n.4802+82C>G) c.4862+82C>G (n.4862+82C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265421C>T | CA2637080363 | NF1 | c.637+82C>T (n.637+82C>T) c.4817+82C>T (n.4817+82C>T) n.941+82C>T c.826+82C>T n.1480+82C>T c.4865+82C>T (n.4865+82C>T) c.4835+82C>T (n.4835+82C>T) c.4772+82C>T (n.4772+82C>T) c.3770+82C>T (n.3770+82C>T) n.3308+82C>T c.4874+82C>T (n.4874+82C>T) c.4826+82C>T (n.4826+82C>T) c.4802+82C>T (n.4802+82C>T) c.4862+82C>T (n.4862+82C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265423del | CA2576223444 | NF1 | c.637+84del (n.637+84del) c.4817+84del (n.4817+84del) n.941+84del c.826+84del n.1480+84del c.4865+84del (n.4865+84del) c.4835+84del (n.4835+84del) c.4772+84del (n.4772+84del) c.3770+84del (n.3770+84del) n.3308+84del c.4874+84del (n.4874+84del) c.4826+84del (n.4826+84del) c.4802+84del (n.4802+84del) c.4862+84del (n.4862+84del) | |
| 17 | g.31265422C>A | CA2637080367 | NF1 | c.637+83C>A (n.637+83C>A) c.4817+83C>A (n.4817+83C>A) n.941+83C>A c.826+83C>A n.1480+83C>A c.4865+83C>A (n.4865+83C>A) c.4835+83C>A (n.4835+83C>A) c.4772+83C>A (n.4772+83C>A) c.3770+83C>A (n.3770+83C>A) n.3308+83C>A c.4874+83C>A (n.4874+83C>A) c.4826+83C>A (n.4826+83C>A) c.4802+83C>A (n.4802+83C>A) c.4862+83C>A (n.4862+83C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265423C>A | CA2637080369 | NF1 | c.637+84C>A (n.637+84C>A) c.4817+84C>A (n.4817+84C>A) n.941+84C>A c.826+84C>A n.1480+84C>A c.4865+84C>A (n.4865+84C>A) c.4835+84C>A (n.4835+84C>A) c.4772+84C>A (n.4772+84C>A) c.3770+84C>A (n.3770+84C>A) n.3308+84C>A c.4874+84C>A (n.4874+84C>A) c.4826+84C>A (n.4826+84C>A) c.4802+84C>A (n.4802+84C>A) c.4862+84C>A (n.4862+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265424A>G | CA2637080375 | NF1 | c.637+85A>G (n.637+85A>G) c.4817+85A>G (n.4817+85A>G) n.941+85A>G c.826+85A>G n.1480+85A>G c.4865+85A>G (n.4865+85A>G) c.4835+85A>G (n.4835+85A>G) c.4772+85A>G (n.4772+85A>G) c.3770+85A>G (n.3770+85A>G) n.3308+85A>G c.4874+85A>G (n.4874+85A>G) c.4826+85A>G (n.4826+85A>G) c.4802+85A>G (n.4802+85A>G) c.4862+85A>G (n.4862+85A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265424A>T | CA2637080380 | NF1 | c.637+85A>T (n.637+85A>T) c.4817+85A>T (n.4817+85A>T) n.941+85A>T c.826+85A>T n.1480+85A>T c.4865+85A>T (n.4865+85A>T) c.4835+85A>T (n.4835+85A>T) c.4772+85A>T (n.4772+85A>T) c.3770+85A>T (n.3770+85A>T) n.3308+85A>T c.4874+85A>T (n.4874+85A>T) c.4826+85A>T (n.4826+85A>T) c.4802+85A>T (n.4802+85A>T) c.4862+85A>T (n.4862+85A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265425G>A | CA2255579057 | NF1 | c.637+86G>A (n.637+86G>A) c.4817+86G>A (n.4817+86G>A) n.941+86G>A c.826+86G>A n.1480+86G>A c.4865+86G>A (n.4865+86G>A) c.4835+86G>A (n.4835+86G>A) c.4772+86G>A (n.4772+86G>A) c.3770+86G>A (n.3770+86G>A) n.3308+86G>A c.4874+86G>A (n.4874+86G>A) c.4826+86G>A (n.4826+86G>A) c.4802+86G>A (n.4802+86G>A) c.4862+86G>A (n.4862+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31265425G= | CA2255579056 | NF1 | c.637+86G= (n.637+86G=) c.4817+86G= (n.4817+86G=) n.941+86G= c.826+86G= n.1480+86G= c.4865+86G= (n.4865+86G=) c.4835+86G= (n.4835+86G=) c.4772+86G= (n.4772+86G=) c.3770+86G= (n.3770+86G=) n.3308+86G= c.4874+86G= (n.4874+86G=) c.4826+86G= (n.4826+86G=) c.4802+86G= (n.4802+86G=) c.4862+86G= (n.4862+86G=) | |
| 17 | g.31265425G>T | CA2637080381 | NF1 | c.637+86G>T (n.637+86G>T) c.4817+86G>T (n.4817+86G>T) n.941+86G>T c.826+86G>T n.1480+86G>T c.4865+86G>T (n.4865+86G>T) c.4835+86G>T (n.4835+86G>T) c.4772+86G>T (n.4772+86G>T) c.3770+86G>T (n.3770+86G>T) n.3308+86G>T c.4874+86G>T (n.4874+86G>T) c.4826+86G>T (n.4826+86G>T) c.4802+86G>T (n.4802+86G>T) c.4862+86G>T (n.4862+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265428_31265432del | CA2637080385 | NF1 | c.637+89_637+93del (n.637+89_637+93del) c.4817+89_4817+93del (n.4817+89_4817+93del) n.941+89_941+93del c.826+89_826+93del n.1480+89_1480+93del c.4865+89_4865+93del (n.4865+89_4865+93del) c.4835+89_4835+93del (n.4835+89_4835+93del) c.4772+89_4772+93del (n.4772+89_4772+93del) c.3770+89_3770+93del (n.3770+89_3770+93del) n.3308+89_3308+93del c.4874+89_4874+93del (n.4874+89_4874+93del) c.4826+89_4826+93del (n.4826+89_4826+93del) c.4802+89_4802+93del (n.4802+89_4802+93del) c.4862+89_4862+93del (n.4862+89_4862+93del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265428G>C | CA2637080389 | NF1 | c.637+89G>C (n.637+89G>C) c.4817+89G>C (n.4817+89G>C) n.941+89G>C c.826+89G>C n.1480+89G>C c.4865+89G>C (n.4865+89G>C) c.4835+89G>C (n.4835+89G>C) c.4772+89G>C (n.4772+89G>C) c.3770+89G>C (n.3770+89G>C) n.3308+89G>C c.4874+89G>C (n.4874+89G>C) c.4826+89G>C (n.4826+89G>C) c.4802+89G>C (n.4802+89G>C) c.4862+89G>C (n.4862+89G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265428G>T | CA2576223445 | NF1 | c.637+89G>T (n.637+89G>T) c.4817+89G>T (n.4817+89G>T) n.941+89G>T c.826+89G>T n.1480+89G>T c.4865+89G>T (n.4865+89G>T) c.4835+89G>T (n.4835+89G>T) c.4772+89G>T (n.4772+89G>T) c.3770+89G>T (n.3770+89G>T) n.3308+89G>T c.4874+89G>T (n.4874+89G>T) c.4826+89G>T (n.4826+89G>T) c.4802+89G>T (n.4802+89G>T) c.4862+89G>T (n.4862+89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265429A>C | CA2637080390 | NF1 | c.637+90A>C (n.637+90A>C) c.4817+90A>C (n.4817+90A>C) n.941+90A>C c.826+90A>C n.1480+90A>C c.4865+90A>C (n.4865+90A>C) c.4835+90A>C (n.4835+90A>C) c.4772+90A>C (n.4772+90A>C) c.3770+90A>C (n.3770+90A>C) n.3308+90A>C c.4874+90A>C (n.4874+90A>C) c.4826+90A>C (n.4826+90A>C) c.4802+90A>C (n.4802+90A>C) c.4862+90A>C (n.4862+90A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265430C>A | CA2637080397 | NF1 | c.637+91C>A (n.637+91C>A) c.4817+91C>A (n.4817+91C>A) n.941+91C>A c.826+91C>A n.1480+91C>A c.4865+91C>A (n.4865+91C>A) c.4835+91C>A (n.4835+91C>A) c.4772+91C>A (n.4772+91C>A) c.3770+91C>A (n.3770+91C>A) n.3308+91C>A c.4874+91C>A (n.4874+91C>A) c.4826+91C>A (n.4826+91C>A) c.4802+91C>A (n.4802+91C>A) c.4862+91C>A (n.4862+91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265430C= | CA2255579058 | NF1 | c.637+91C= (n.637+91C=) c.4817+91C= (n.4817+91C=) n.941+91C= c.826+91C= n.1480+91C= c.4865+91C= (n.4865+91C=) c.4835+91C= (n.4835+91C=) c.4772+91C= (n.4772+91C=) c.3770+91C= (n.3770+91C=) n.3308+91C= c.4874+91C= (n.4874+91C=) c.4826+91C= (n.4826+91C=) c.4802+91C= (n.4802+91C=) c.4862+91C= (n.4862+91C=) | |
| 17 | g.31265430C>G | CA728030778 | NF1 | c.637+91C>G (n.637+91C>G) c.4817+91C>G (n.4817+91C>G) n.941+91C>G c.826+91C>G n.1480+91C>G c.4865+91C>G (n.4865+91C>G) c.4835+91C>G (n.4835+91C>G) c.4772+91C>G (n.4772+91C>G) c.3770+91C>G (n.3770+91C>G) n.3308+91C>G c.4874+91C>G (n.4874+91C>G) c.4826+91C>G (n.4826+91C>G) c.4802+91C>G (n.4802+91C>G) c.4862+91C>G (n.4862+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265430C>T | CA625478478 | NF1 | c.637+91C>T (n.637+91C>T) c.4817+91C>T (n.4817+91C>T) n.941+91C>T c.826+91C>T n.1480+91C>T c.4865+91C>T (n.4865+91C>T) c.4835+91C>T (n.4835+91C>T) c.4772+91C>T (n.4772+91C>T) c.3770+91C>T (n.3770+91C>T) n.3308+91C>T c.4874+91C>T (n.4874+91C>T) c.4826+91C>T (n.4826+91C>T) c.4802+91C>T (n.4802+91C>T) c.4862+91C>T (n.4862+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31265430_31265432delinsCTT | CA2255579059 | NF1 | c.637+91_637+93delinsCTT (n.637+91_637+93delinsCTT) c.4817+91_4817+93delinsCTT (n.4817+91_4817+93delinsCTT) n.941+91_941+93delinsCTT c.826+91_826+93delinsCTT n.1480+91_1480+93delinsCTT c.4865+91_4865+93delinsCTT (n.4865+91_4865+93delinsCTT) c.4835+91_4835+93delinsCTT (n.4835+91_4835+93delinsCTT) c.4772+91_4772+93delinsCTT (n.4772+91_4772+93delinsCTT) c.3770+91_3770+93delinsCTT (n.3770+91_3770+93delinsCTT) n.3308+91_3308+93delinsCTT c.4874+91_4874+93delinsCTT (n.4874+91_4874+93delinsCTT) c.4826+91_4826+93delinsCTT (n.4826+91_4826+93delinsCTT) c.4802+91_4802+93delinsCTT (n.4802+91_4802+93delinsCTT) c.4862+91_4862+93delinsCTT (n.4862+91_4862+93delinsCTT) | |
| 17 | g.31265431T>G | CA2637080403 | NF1 | c.637+92T>G (n.637+92T>G) c.4817+92T>G (n.4817+92T>G) n.941+92T>G c.826+92T>G n.1480+92T>G c.4865+92T>G (n.4865+92T>G) c.4835+92T>G (n.4835+92T>G) c.4772+92T>G (n.4772+92T>G) c.3770+92T>G (n.3770+92T>G) n.3308+92T>G c.4874+92T>G (n.4874+92T>G) c.4826+92T>G (n.4826+92T>G) c.4802+92T>G (n.4802+92T>G) c.4862+92T>G (n.4862+92T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265431_31265432del | CA2255579060 | NF1 | c.637+92_637+93del (n.637+92_637+93del) c.4817+92_4817+93del (n.4817+92_4817+93del) n.941+92_941+93del c.826+92_826+93del n.1480+92_1480+93del c.4865+92_4865+93del (n.4865+92_4865+93del) c.4835+92_4835+93del (n.4835+92_4835+93del) c.4772+92_4772+93del (n.4772+92_4772+93del) c.3770+92_3770+93del (n.3770+92_3770+93del) n.3308+92_3308+93del c.4874+92_4874+93del (n.4874+92_4874+93del) c.4826+92_4826+93del (n.4826+92_4826+93del) c.4802+92_4802+93del (n.4802+92_4802+93del) c.4862+92_4862+93del (n.4862+92_4862+93del) | dbSNP |
| 17 | g.31265432T>A | CA2576223446 | NF1 | c.637+93T>A (n.637+93T>A) c.4817+93T>A (n.4817+93T>A) n.941+93T>A c.826+93T>A n.1480+93T>A c.4865+93T>A (n.4865+93T>A) c.4835+93T>A (n.4835+93T>A) c.4772+93T>A (n.4772+93T>A) c.3770+93T>A (n.3770+93T>A) n.3308+93T>A c.4874+93T>A (n.4874+93T>A) c.4826+93T>A (n.4826+93T>A) c.4802+93T>A (n.4802+93T>A) c.4862+93T>A (n.4862+93T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265435C>A | CA2637080408 | NF1 | c.637+96C>A (n.637+96C>A) c.4817+96C>A (n.4817+96C>A) n.941+96C>A c.826+96C>A n.1480+96C>A c.4865+96C>A (n.4865+96C>A) c.4835+96C>A (n.4835+96C>A) c.4772+96C>A (n.4772+96C>A) c.3770+96C>A (n.3770+96C>A) n.3308+96C>A c.4874+96C>A (n.4874+96C>A) c.4826+96C>A (n.4826+96C>A) c.4802+96C>A (n.4802+96C>A) c.4862+96C>A (n.4862+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265435C>G | CA2576223447 | NF1 | c.637+96C>G (n.637+96C>G) c.4817+96C>G (n.4817+96C>G) n.941+96C>G c.826+96C>G n.1480+96C>G c.4865+96C>G (n.4865+96C>G) c.4835+96C>G (n.4835+96C>G) c.4772+96C>G (n.4772+96C>G) c.3770+96C>G (n.3770+96C>G) n.3308+96C>G c.4874+96C>G (n.4874+96C>G) c.4826+96C>G (n.4826+96C>G) c.4802+96C>G (n.4802+96C>G) c.4862+96C>G (n.4862+96C>G) | |
| 17 | g.31265436A>G | CA2637080410 | NF1 | c.637+97A>G (n.637+97A>G) c.4817+97A>G (n.4817+97A>G) n.941+97A>G c.826+97A>G n.1480+97A>G c.4865+97A>G (n.4865+97A>G) c.4835+97A>G (n.4835+97A>G) c.4772+97A>G (n.4772+97A>G) c.3770+97A>G (n.3770+97A>G) n.3308+97A>G c.4874+97A>G (n.4874+97A>G) c.4826+97A>G (n.4826+97A>G) c.4802+97A>G (n.4802+97A>G) c.4862+97A>G (n.4862+97A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265437G>A | CA2637080415 | NF1 | c.637+98G>A (n.637+98G>A) c.4817+98G>A (n.4817+98G>A) n.941+98G>A c.826+98G>A n.1480+98G>A c.4865+98G>A (n.4865+98G>A) c.4835+98G>A (n.4835+98G>A) c.4772+98G>A (n.4772+98G>A) c.3770+98G>A (n.3770+98G>A) n.3308+98G>A c.4874+98G>A (n.4874+98G>A) c.4826+98G>A (n.4826+98G>A) c.4802+98G>A (n.4802+98G>A) c.4862+98G>A (n.4862+98G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265437G>T | CA2637080416 | NF1 | c.637+98G>T (n.637+98G>T) c.4817+98G>T (n.4817+98G>T) n.941+98G>T c.826+98G>T n.1480+98G>T c.4865+98G>T (n.4865+98G>T) c.4835+98G>T (n.4835+98G>T) c.4772+98G>T (n.4772+98G>T) c.3770+98G>T (n.3770+98G>T) n.3308+98G>T c.4874+98G>T (n.4874+98G>T) c.4826+98G>T (n.4826+98G>T) c.4802+98G>T (n.4802+98G>T) c.4862+98G>T (n.4862+98G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265438G>A | CA2637080420 | NF1 | c.637+99G>A (n.637+99G>A) c.4817+99G>A (n.4817+99G>A) n.941+99G>A c.826+99G>A n.1480+99G>A c.4865+99G>A (n.4865+99G>A) c.4835+99G>A (n.4835+99G>A) c.4772+99G>A (n.4772+99G>A) c.3770+99G>A (n.3770+99G>A) n.3308+99G>A c.4874+99G>A (n.4874+99G>A) c.4826+99G>A (n.4826+99G>A) c.4802+99G>A (n.4802+99G>A) c.4862+99G>A (n.4862+99G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31265438G>T | CA2637080422 | NF1 | c.637+99G>T (n.637+99G>T) c.4817+99G>T (n.4817+99G>T) n.941+99G>T c.826+99G>T n.1480+99G>T c.4865+99G>T (n.4865+99G>T) c.4835+99G>T (n.4835+99G>T) c.4772+99G>T (n.4772+99G>T) c.3770+99G>T (n.3770+99G>T) n.3308+99G>T c.4874+99G>T (n.4874+99G>T) c.4826+99G>T (n.4826+99G>T) c.4802+99G>T (n.4802+99G>T) c.4862+99G>T (n.4862+99G>T) | gnomAD v4 |