Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31261633A= | CA2255577340 | NF1 | c.366-64A= (n.366-64A=) c.4560-78A= (n.4560-78A=) n.684-78A= c.569-78A= n.1223-78A= c.4608-78A= (n.4608-78A=) c.4578-78A= (n.4578-78A=) c.4515-78A= (n.4515-78A=) c.3513-78A= (n.3513-78A=) c.1094-78A= c.1031-78A= n.3051-78A= c.4617-78A= (n.4617-78A=) c.4569-78A= (n.4569-78A=) c.4545-78A= (n.4545-78A=) c.4605-78A= (n.4605-78A=) | |
17 | g.31261633A>G | CA289353549 | NF1 | c.366-64A>G (n.366-64A>G) c.4560-78A>G (n.4560-78A>G) n.684-78A>G c.569-78A>G n.1223-78A>G c.4608-78A>G (n.4608-78A>G) c.4578-78A>G (n.4578-78A>G) c.4515-78A>G (n.4515-78A>G) c.3513-78A>G (n.3513-78A>G) c.1094-78A>G c.1031-78A>G n.3051-78A>G c.4617-78A>G (n.4617-78A>G) c.4569-78A>G (n.4569-78A>G) c.4545-78A>G (n.4545-78A>G) c.4605-78A>G (n.4605-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261634C>A | CA2637082224 | NF1 | c.366-63C>A (n.366-63C>A) c.4560-77C>A (n.4560-77C>A) n.684-77C>A c.569-77C>A n.1223-77C>A c.4608-77C>A (n.4608-77C>A) c.4578-77C>A (n.4578-77C>A) c.4515-77C>A (n.4515-77C>A) c.3513-77C>A (n.3513-77C>A) c.1094-77C>A c.1031-77C>A n.3051-77C>A c.4617-77C>A (n.4617-77C>A) c.4569-77C>A (n.4569-77C>A) c.4545-77C>A (n.4545-77C>A) c.4605-77C>A (n.4605-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261636A= | CA2255577341 | NF1 | c.366-61A= (n.366-61A=) c.4560-75A= (n.4560-75A=) n.684-75A= c.569-75A= n.1223-75A= c.4608-75A= (n.4608-75A=) c.4578-75A= (n.4578-75A=) c.4515-75A= (n.4515-75A=) c.3513-75A= (n.3513-75A=) c.1094-75A= c.1031-75A= n.3051-75A= c.4617-75A= (n.4617-75A=) c.4569-75A= (n.4569-75A=) c.4545-75A= (n.4545-75A=) c.4605-75A= (n.4605-75A=) | |
17 | g.31261636A>C | CA2637082225 | NF1 | c.366-61A>C (n.366-61A>C) c.4560-75A>C (n.4560-75A>C) n.684-75A>C c.569-75A>C n.1223-75A>C c.4608-75A>C (n.4608-75A>C) c.4578-75A>C (n.4578-75A>C) c.4515-75A>C (n.4515-75A>C) c.3513-75A>C (n.3513-75A>C) c.1094-75A>C c.1031-75A>C n.3051-75A>C c.4617-75A>C (n.4617-75A>C) c.4569-75A>C (n.4569-75A>C) c.4545-75A>C (n.4545-75A>C) c.4605-75A>C (n.4605-75A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261636A>G | CA2255577342 | NF1 | c.366-61A>G (n.366-61A>G) c.4560-75A>G (n.4560-75A>G) n.684-75A>G c.569-75A>G n.1223-75A>G c.4608-75A>G (n.4608-75A>G) c.4578-75A>G (n.4578-75A>G) c.4515-75A>G (n.4515-75A>G) c.3513-75A>G (n.3513-75A>G) c.1094-75A>G c.1031-75A>G n.3051-75A>G c.4617-75A>G (n.4617-75A>G) c.4569-75A>G (n.4569-75A>G) c.4545-75A>G (n.4545-75A>G) c.4605-75A>G (n.4605-75A>G) | dbSNP |
17 | g.31261637G>A | CA2255577344 | NF1 | c.366-60G>A (n.366-60G>A) c.4560-74G>A (n.4560-74G>A) n.684-74G>A c.569-74G>A n.1223-74G>A c.4608-74G>A (n.4608-74G>A) c.4578-74G>A (n.4578-74G>A) c.4515-74G>A (n.4515-74G>A) c.3513-74G>A (n.3513-74G>A) c.1094-74G>A c.1031-74G>A n.3051-74G>A c.4617-74G>A (n.4617-74G>A) c.4569-74G>A (n.4569-74G>A) c.4545-74G>A (n.4545-74G>A) c.4605-74G>A (n.4605-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261637G= | CA2255577343 | NF1 | c.366-60G= (n.366-60G=) c.4560-74G= (n.4560-74G=) n.684-74G= c.569-74G= n.1223-74G= c.4608-74G= (n.4608-74G=) c.4578-74G= (n.4578-74G=) c.4515-74G= (n.4515-74G=) c.3513-74G= (n.3513-74G=) c.1094-74G= c.1031-74G= n.3051-74G= c.4617-74G= (n.4617-74G=) c.4569-74G= (n.4569-74G=) c.4545-74G= (n.4545-74G=) c.4605-74G= (n.4605-74G=) | |
17 | g.31261639T>C | CA625477219 | NF1 | c.366-58T>C (n.366-58T>C) c.4560-72T>C (n.4560-72T>C) n.684-72T>C c.569-72T>C n.1223-72T>C c.4608-72T>C (n.4608-72T>C) c.4578-72T>C (n.4578-72T>C) c.4515-72T>C (n.4515-72T>C) c.3513-72T>C (n.3513-72T>C) c.1094-72T>C c.1031-72T>C n.3051-72T>C c.4617-72T>C (n.4617-72T>C) c.4569-72T>C (n.4569-72T>C) c.4545-72T>C (n.4545-72T>C) c.4605-72T>C (n.4605-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261639T= | CA2255577345 | NF1 | c.366-58T= (n.366-58T=) c.4560-72T= (n.4560-72T=) n.684-72T= c.569-72T= n.1223-72T= c.4608-72T= (n.4608-72T=) c.4578-72T= (n.4578-72T=) c.4515-72T= (n.4515-72T=) c.3513-72T= (n.3513-72T=) c.1094-72T= c.1031-72T= n.3051-72T= c.4617-72T= (n.4617-72T=) c.4569-72T= (n.4569-72T=) c.4545-72T= (n.4545-72T=) c.4605-72T= (n.4605-72T=) | |
17 | g.31261640A= | CA2255577346 | NF1 | c.366-57A= (n.366-57A=) c.4560-71A= (n.4560-71A=) n.684-71A= c.569-71A= n.1223-71A= c.4608-71A= (n.4608-71A=) c.4578-71A= (n.4578-71A=) c.4515-71A= (n.4515-71A=) c.3513-71A= (n.3513-71A=) c.1094-71A= c.1031-71A= n.3051-71A= c.4617-71A= (n.4617-71A=) c.4569-71A= (n.4569-71A=) c.4545-71A= (n.4545-71A=) c.4605-71A= (n.4605-71A=) | |
17 | g.31261640A>G | CA982969553 | NF1 | c.366-57A>G (n.366-57A>G) c.4560-71A>G (n.4560-71A>G) n.684-71A>G c.569-71A>G n.1223-71A>G c.4608-71A>G (n.4608-71A>G) c.4578-71A>G (n.4578-71A>G) c.4515-71A>G (n.4515-71A>G) c.3513-71A>G (n.3513-71A>G) c.1094-71A>G c.1031-71A>G n.3051-71A>G c.4617-71A>G (n.4617-71A>G) c.4569-71A>G (n.4569-71A>G) c.4545-71A>G (n.4545-71A>G) c.4605-71A>G (n.4605-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261640A>T | CA2637082226 | NF1 | c.366-57A>T (n.366-57A>T) c.4560-71A>T (n.4560-71A>T) n.684-71A>T c.569-71A>T n.1223-71A>T c.4608-71A>T (n.4608-71A>T) c.4578-71A>T (n.4578-71A>T) c.4515-71A>T (n.4515-71A>T) c.3513-71A>T (n.3513-71A>T) c.1094-71A>T c.1031-71A>T n.3051-71A>T c.4617-71A>T (n.4617-71A>T) c.4569-71A>T (n.4569-71A>T) c.4545-71A>T (n.4545-71A>T) c.4605-71A>T (n.4605-71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261643A= | CA2255577347 | NF1 | c.366-54A= (n.366-54A=) c.4560-68A= (n.4560-68A=) n.684-68A= c.569-68A= n.1223-68A= c.4608-68A= (n.4608-68A=) c.4578-68A= (n.4578-68A=) c.4515-68A= (n.4515-68A=) c.3513-68A= (n.3513-68A=) c.1094-68A= c.1031-68A= n.3051-68A= c.4617-68A= (n.4617-68A=) c.4569-68A= (n.4569-68A=) c.4545-68A= (n.4545-68A=) c.4605-68A= (n.4605-68A=) | |
17 | g.31261643A>C | CA625477221 | NF1 | c.366-54A>C (n.366-54A>C) c.4560-68A>C (n.4560-68A>C) n.684-68A>C c.569-68A>C n.1223-68A>C c.4608-68A>C (n.4608-68A>C) c.4578-68A>C (n.4578-68A>C) c.4515-68A>C (n.4515-68A>C) c.3513-68A>C (n.3513-68A>C) c.1094-68A>C c.1031-68A>C n.3051-68A>C c.4617-68A>C (n.4617-68A>C) c.4569-68A>C (n.4569-68A>C) c.4545-68A>C (n.4545-68A>C) c.4605-68A>C (n.4605-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261644G>A | CA2637082227 | NF1 | c.366-53G>A (n.366-53G>A) c.4560-67G>A (n.4560-67G>A) n.684-67G>A c.569-67G>A n.1223-67G>A c.4608-67G>A (n.4608-67G>A) c.4578-67G>A (n.4578-67G>A) c.4515-67G>A (n.4515-67G>A) c.3513-67G>A (n.3513-67G>A) c.1094-67G>A c.1031-67G>A n.3051-67G>A c.4617-67G>A (n.4617-67G>A) c.4569-67G>A (n.4569-67G>A) c.4545-67G>A (n.4545-67G>A) c.4605-67G>A (n.4605-67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261650_31261667del | CA2637082228 | NF1 | c.366-47_366-30del (n.366-47_366-30del) c.4560-61_4560-44del (n.4560-61_4560-44del) n.684-61_684-44del c.569-61_569-44del n.1223-61_1223-44del c.4608-61_4608-44del (n.4608-61_4608-44del) c.4578-61_4578-44del (n.4578-61_4578-44del) c.4515-61_4515-44del (n.4515-61_4515-44del) c.3513-61_3513-44del (n.3513-61_3513-44del) c.1094-61_1094-44del c.1031-61_1031-44del n.3051-61_3051-44del c.4617-61_4617-44del (n.4617-61_4617-44del) c.4569-61_4569-44del (n.4569-61_4569-44del) c.4545-61_4545-44del (n.4545-61_4545-44del) c.4605-61_4605-44del (n.4605-61_4605-44del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261647A>T | CA2576223349 | NF1 | c.366-50A>T (n.366-50A>T) c.4560-64A>T (n.4560-64A>T) n.684-64A>T c.569-64A>T n.1223-64A>T c.4608-64A>T (n.4608-64A>T) c.4578-64A>T (n.4578-64A>T) c.4515-64A>T (n.4515-64A>T) c.3513-64A>T (n.3513-64A>T) c.1094-64A>T c.1031-64A>T n.3051-64A>T c.4617-64A>T (n.4617-64A>T) c.4569-64A>T (n.4569-64A>T) c.4545-64A>T (n.4545-64A>T) c.4605-64A>T (n.4605-64A>T) | |
17 | g.31261649del | CA2733607146 | NF1 | c.366-48del (n.366-48del) c.4560-62del (n.4560-62del) n.684-62del c.569-62del n.1223-62del c.4608-62del (n.4608-62del) c.4578-62del (n.4578-62del) c.4515-62del (n.4515-62del) c.3513-62del (n.3513-62del) c.1094-62del c.1031-62del n.3051-62del c.4617-62del (n.4617-62del) c.4569-62del (n.4569-62del) c.4545-62del (n.4545-62del) c.4605-62del (n.4605-62del) | dbSNP |
17 | g.31261648A>T | CA2637082229 | NF1 | c.366-49A>T (n.366-49A>T) c.4560-63A>T (n.4560-63A>T) n.684-63A>T c.569-63A>T n.1223-63A>T c.4608-63A>T (n.4608-63A>T) c.4578-63A>T (n.4578-63A>T) c.4515-63A>T (n.4515-63A>T) c.3513-63A>T (n.3513-63A>T) c.1094-63A>T c.1031-63A>T n.3051-63A>T c.4617-63A>T (n.4617-63A>T) c.4569-63A>T (n.4569-63A>T) c.4545-63A>T (n.4545-63A>T) c.4605-63A>T (n.4605-63A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261658_31261671del | CA2637082230 | NF1 | c.366-39_366-26del (n.366-39_366-26del) c.4560-53_4560-40del (n.4560-53_4560-40del) n.684-53_684-40del c.569-53_569-40del n.1223-53_1223-40del c.4608-53_4608-40del (n.4608-53_4608-40del) c.4578-53_4578-40del (n.4578-53_4578-40del) c.4515-53_4515-40del (n.4515-53_4515-40del) c.3513-53_3513-40del (n.3513-53_3513-40del) c.1094-53_1094-40del c.1031-53_1031-40del n.3051-53_3051-40del c.4617-53_4617-40del (n.4617-53_4617-40del) c.4569-53_4569-40del (n.4569-53_4569-40del) c.4545-53_4545-40del (n.4545-53_4545-40del) c.4605-53_4605-40del (n.4605-53_4605-40del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261655G>A | CA2576223350 | NF1 | c.366-42G>A (n.366-42G>A) c.4560-56G>A (n.4560-56G>A) n.684-56G>A c.569-56G>A n.1223-56G>A c.4608-56G>A (n.4608-56G>A) c.4578-56G>A (n.4578-56G>A) c.4515-56G>A (n.4515-56G>A) c.3513-56G>A (n.3513-56G>A) c.1094-56G>A c.1031-56G>A n.3051-56G>A c.4617-56G>A (n.4617-56G>A) c.4569-56G>A (n.4569-56G>A) c.4545-56G>A (n.4545-56G>A) c.4605-56G>A (n.4605-56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261657G>A | CA728053322 | NF1 | c.366-40G>A (n.366-40G>A) c.4560-54G>A (n.4560-54G>A) n.684-54G>A c.569-54G>A n.1223-54G>A c.4608-54G>A (n.4608-54G>A) c.4578-54G>A (n.4578-54G>A) c.4515-54G>A (n.4515-54G>A) c.3513-54G>A (n.3513-54G>A) c.1094-54G>A c.1031-54G>A n.3051-54G>A c.4617-54G>A (n.4617-54G>A) c.4569-54G>A (n.4569-54G>A) c.4545-54G>A (n.4545-54G>A) c.4605-54G>A (n.4605-54G>A) | dbSNP |
17 | g.31261657G= | CA2255577348 | NF1 | c.366-40G= (n.366-40G=) c.4560-54G= (n.4560-54G=) n.684-54G= c.569-54G= n.1223-54G= c.4608-54G= (n.4608-54G=) c.4578-54G= (n.4578-54G=) c.4515-54G= (n.4515-54G=) c.3513-54G= (n.3513-54G=) c.1094-54G= c.1031-54G= n.3051-54G= c.4617-54G= (n.4617-54G=) c.4569-54G= (n.4569-54G=) c.4545-54G= (n.4545-54G=) c.4605-54G= (n.4605-54G=) | |
17 | g.31261657G>T | CA2576223351 | NF1 | c.366-40G>T (n.366-40G>T) c.4560-54G>T (n.4560-54G>T) n.684-54G>T c.569-54G>T n.1223-54G>T c.4608-54G>T (n.4608-54G>T) c.4578-54G>T (n.4578-54G>T) c.4515-54G>T (n.4515-54G>T) c.3513-54G>T (n.3513-54G>T) c.1094-54G>T c.1031-54G>T n.3051-54G>T c.4617-54G>T (n.4617-54G>T) c.4569-54G>T (n.4569-54G>T) c.4545-54G>T (n.4545-54G>T) c.4605-54G>T (n.4605-54G>T) | |
17 | g.31261658T>A | CA728053323 | NF1 | c.366-39T>A (n.366-39T>A) c.4560-53T>A (n.4560-53T>A) n.684-53T>A c.569-53T>A n.1223-53T>A c.4608-53T>A (n.4608-53T>A) c.4578-53T>A (n.4578-53T>A) c.4515-53T>A (n.4515-53T>A) c.3513-53T>A (n.3513-53T>A) c.1094-53T>A c.1031-53T>A n.3051-53T>A c.4617-53T>A (n.4617-53T>A) c.4569-53T>A (n.4569-53T>A) c.4545-53T>A (n.4545-53T>A) c.4605-53T>A (n.4605-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261658T= | CA2255577349 | NF1 | c.366-39T= (n.366-39T=) c.4560-53T= (n.4560-53T=) n.684-53T= c.569-53T= n.1223-53T= c.4608-53T= (n.4608-53T=) c.4578-53T= (n.4578-53T=) c.4515-53T= (n.4515-53T=) c.3513-53T= (n.3513-53T=) c.1094-53T= c.1031-53T= n.3051-53T= c.4617-53T= (n.4617-53T=) c.4569-53T= (n.4569-53T=) c.4545-53T= (n.4545-53T=) c.4605-53T= (n.4605-53T=) | |
17 | g.31261659A= | CA2255577350 | NF1 | c.366-38A= (n.366-38A=) c.4560-52A= (n.4560-52A=) n.684-52A= c.569-52A= n.1223-52A= c.4608-52A= (n.4608-52A=) c.4578-52A= (n.4578-52A=) c.4515-52A= (n.4515-52A=) c.3513-52A= (n.3513-52A=) c.1094-52A= c.1031-52A= n.3051-52A= c.4617-52A= (n.4617-52A=) c.4569-52A= (n.4569-52A=) c.4545-52A= (n.4545-52A=) c.4605-52A= (n.4605-52A=) | |
17 | g.31261659A>G | CA728053324 | NF1 | c.366-38A>G (n.366-38A>G) c.4560-52A>G (n.4560-52A>G) n.684-52A>G c.569-52A>G n.1223-52A>G c.4608-52A>G (n.4608-52A>G) c.4578-52A>G (n.4578-52A>G) c.4515-52A>G (n.4515-52A>G) c.3513-52A>G (n.3513-52A>G) c.1094-52A>G c.1031-52A>G n.3051-52A>G c.4617-52A>G (n.4617-52A>G) c.4569-52A>G (n.4569-52A>G) c.4545-52A>G (n.4545-52A>G) c.4605-52A>G (n.4605-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261660G>C | CA625477223 | NF1 | c.366-37G>C (n.366-37G>C) c.4560-51G>C (n.4560-51G>C) n.684-51G>C c.569-51G>C n.1223-51G>C c.4608-51G>C (n.4608-51G>C) c.4578-51G>C (n.4578-51G>C) c.4515-51G>C (n.4515-51G>C) c.3513-51G>C (n.3513-51G>C) c.1094-51G>C c.1031-51G>C n.3051-51G>C c.4617-51G>C (n.4617-51G>C) c.4569-51G>C (n.4569-51G>C) c.4545-51G>C (n.4545-51G>C) c.4605-51G>C (n.4605-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31261660G= | CA2255577351 | NF1 | c.366-37G= (n.366-37G=) c.4560-51G= (n.4560-51G=) n.684-51G= c.569-51G= n.1223-51G= c.4608-51G= (n.4608-51G=) c.4578-51G= (n.4578-51G=) c.4515-51G= (n.4515-51G=) c.3513-51G= (n.3513-51G=) c.1094-51G= c.1031-51G= n.3051-51G= c.4617-51G= (n.4617-51G=) c.4569-51G= (n.4569-51G=) c.4545-51G= (n.4545-51G=) c.4605-51G= (n.4605-51G=) | |
17 | g.31261661T>A | CA2637082231 | NF1 | c.366-36T>A (n.366-36T>A) c.4560-50T>A (n.4560-50T>A) n.684-50T>A c.569-50T>A n.1223-50T>A c.4608-50T>A (n.4608-50T>A) c.4578-50T>A (n.4578-50T>A) c.4515-50T>A (n.4515-50T>A) c.3513-50T>A (n.3513-50T>A) c.1094-50T>A c.1031-50T>A n.3051-50T>A c.4617-50T>A (n.4617-50T>A) c.4569-50T>A (n.4569-50T>A) c.4545-50T>A (n.4545-50T>A) c.4605-50T>A (n.4605-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261661T>C | CA2576223352 | NF1 | c.366-36T>C (n.366-36T>C) c.4560-50T>C (n.4560-50T>C) n.684-50T>C c.569-50T>C n.1223-50T>C c.4608-50T>C (n.4608-50T>C) c.4578-50T>C (n.4578-50T>C) c.4515-50T>C (n.4515-50T>C) c.3513-50T>C (n.3513-50T>C) c.1094-50T>C c.1031-50T>C n.3051-50T>C c.4617-50T>C (n.4617-50T>C) c.4569-50T>C (n.4569-50T>C) c.4545-50T>C (n.4545-50T>C) c.4605-50T>C (n.4605-50T>C) | |
17 | g.31261661T>G | CA2637082232 | NF1 | c.366-36T>G (n.366-36T>G) c.4560-50T>G (n.4560-50T>G) n.684-50T>G c.569-50T>G n.1223-50T>G c.4608-50T>G (n.4608-50T>G) c.4578-50T>G (n.4578-50T>G) c.4515-50T>G (n.4515-50T>G) c.3513-50T>G (n.3513-50T>G) c.1094-50T>G c.1031-50T>G n.3051-50T>G c.4617-50T>G (n.4617-50T>G) c.4569-50T>G (n.4569-50T>G) c.4545-50T>G (n.4545-50T>G) c.4605-50T>G (n.4605-50T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31261662G>A | CA2733607165 | NF1 | c.366-35G>A (n.366-35G>A) c.4560-49G>A (n.4560-49G>A) n.684-49G>A c.569-49G>A n.1223-49G>A c.4608-49G>A (n.4608-49G>A) c.4578-49G>A (n.4578-49G>A) c.4515-49G>A (n.4515-49G>A) c.3513-49G>A (n.3513-49G>A) c.1094-49G>A c.1031-49G>A n.3051-49G>A c.4617-49G>A (n.4617-49G>A) c.4569-49G>A (n.4569-49G>A) c.4545-49G>A (n.4545-49G>A) c.4605-49G>A (n.4605-49G>A) | dbSNP |
17 | g.31261662G>C | CA2733607163 | NF1 | c.366-35G>C (n.366-35G>C) c.4560-49G>C (n.4560-49G>C) n.684-49G>C c.569-49G>C n.1223-49G>C c.4608-49G>C (n.4608-49G>C) c.4578-49G>C (n.4578-49G>C) c.4515-49G>C (n.4515-49G>C) c.3513-49G>C (n.3513-49G>C) c.1094-49G>C c.1031-49G>C n.3051-49G>C c.4617-49G>C (n.4617-49G>C) c.4569-49G>C (n.4569-49G>C) c.4545-49G>C (n.4545-49G>C) c.4605-49G>C (n.4605-49G>C) | dbSNP |
17 | g.31261662G>T | CA656546541 | NF1 | c.366-35G>T (n.366-35G>T) c.4560-49G>T (n.4560-49G>T) n.684-49G>T c.569-49G>T n.1223-49G>T c.4608-49G>T (n.4608-49G>T) c.4578-49G>T (n.4578-49G>T) c.4515-49G>T (n.4515-49G>T) c.3513-49G>T (n.3513-49G>T) c.1094-49G>T c.1031-49G>T n.3051-49G>T c.4617-49G>T (n.4617-49G>T) c.4569-49G>T (n.4569-49G>T) c.4545-49G>T (n.4545-49G>T) c.4605-49G>T (n.4605-49G>T) | COSMIC |
17 | g.31261663C>A | CA2733607172 | NF1 | c.366-34C>A (n.366-34C>A) c.4560-48C>A (n.4560-48C>A) n.684-48C>A c.569-48C>A n.1223-48C>A c.4608-48C>A (n.4608-48C>A) c.4578-48C>A (n.4578-48C>A) c.4515-48C>A (n.4515-48C>A) c.3513-48C>A (n.3513-48C>A) c.1094-48C>A c.1031-48C>A n.3051-48C>A c.4617-48C>A (n.4617-48C>A) c.4569-48C>A (n.4569-48C>A) c.4545-48C>A (n.4545-48C>A) c.4605-48C>A (n.4605-48C>A) | dbSNP |
17 | g.31261663C>G | CA2733607173 | NF1 | c.366-34C>G (n.366-34C>G) c.4560-48C>G (n.4560-48C>G) n.684-48C>G c.569-48C>G n.1223-48C>G c.4608-48C>G (n.4608-48C>G) c.4578-48C>G (n.4578-48C>G) c.4515-48C>G (n.4515-48C>G) c.3513-48C>G (n.3513-48C>G) c.1094-48C>G c.1031-48C>G n.3051-48C>G c.4617-48C>G (n.4617-48C>G) c.4569-48C>G (n.4569-48C>G) c.4545-48C>G (n.4545-48C>G) c.4605-48C>G (n.4605-48C>G) | dbSNP |
17 | g.31261667del | CA2733607174 | NF1 | c.366-30del (n.366-30del) c.4560-44del (n.4560-44del) n.684-44del c.569-44del n.1223-44del c.4608-44del (n.4608-44del) c.4578-44del (n.4578-44del) c.4515-44del (n.4515-44del) c.3513-44del (n.3513-44del) c.1094-44del c.1031-44del n.3051-44del c.4617-44del (n.4617-44del) c.4569-44del (n.4569-44del) c.4545-44del (n.4545-44del) c.4605-44del (n.4605-44del) | dbSNP |
17 | g.31261666A= | CA2255577352 | NF1 | c.366-31A= (n.366-31A=) c.4560-45A= (n.4560-45A=) n.684-45A= c.569-45A= n.1223-45A= c.4608-45A= (n.4608-45A=) c.4578-45A= (n.4578-45A=) c.4515-45A= (n.4515-45A=) c.3513-45A= (n.3513-45A=) c.1094-45A= c.1031-45A= n.3051-45A= c.4617-45A= (n.4617-45A=) c.4569-45A= (n.4569-45A=) c.4545-45A= (n.4545-45A=) c.4605-45A= (n.4605-45A=) | |
17 | g.31261666A>C | CA728053326 | NF1 | c.366-31A>C (n.366-31A>C) c.4560-45A>C (n.4560-45A>C) n.684-45A>C c.569-45A>C n.1223-45A>C c.4608-45A>C (n.4608-45A>C) c.4578-45A>C (n.4578-45A>C) c.4515-45A>C (n.4515-45A>C) c.3513-45A>C (n.3513-45A>C) c.1094-45A>C c.1031-45A>C n.3051-45A>C c.4617-45A>C (n.4617-45A>C) c.4569-45A>C (n.4569-45A>C) c.4545-45A>C (n.4545-45A>C) c.4605-45A>C (n.4605-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261666A>T | CA2733229401 | NF1 | c.366-31A>T (n.366-31A>T) c.4560-45A>T (n.4560-45A>T) n.684-45A>T c.569-45A>T n.1223-45A>T c.4608-45A>T (n.4608-45A>T) c.4578-45A>T (n.4578-45A>T) c.4515-45A>T (n.4515-45A>T) c.3513-45A>T (n.3513-45A>T) c.1094-45A>T c.1031-45A>T n.3051-45A>T c.4617-45A>T (n.4617-45A>T) c.4569-45A>T (n.4569-45A>T) c.4545-45A>T (n.4545-45A>T) c.4605-45A>T (n.4605-45A>T) | dbSNP |
17 | g.31261667A= | CA2255577353 | NF1 | c.366-30A= (n.366-30A=) c.4560-44A= (n.4560-44A=) n.684-44A= c.569-44A= n.1223-44A= c.4608-44A= (n.4608-44A=) c.4578-44A= (n.4578-44A=) c.4515-44A= (n.4515-44A=) c.3513-44A= (n.3513-44A=) c.1094-44A= c.1031-44A= n.3051-44A= c.4617-44A= (n.4617-44A=) c.4569-44A= (n.4569-44A=) c.4545-44A= (n.4545-44A=) c.4605-44A= (n.4605-44A=) | |
17 | g.31261667A>C | CA8486440 | NF1 | c.366-30A>C (n.366-30A>C) c.4560-44A>C (n.4560-44A>C) n.684-44A>C c.569-44A>C n.1223-44A>C c.4608-44A>C (n.4608-44A>C) c.4578-44A>C (n.4578-44A>C) c.4515-44A>C (n.4515-44A>C) c.3513-44A>C (n.3513-44A>C) c.1094-44A>C c.1031-44A>C n.3051-44A>C c.4617-44A>C (n.4617-44A>C) c.4569-44A>C (n.4569-44A>C) c.4545-44A>C (n.4545-44A>C) c.4605-44A>C (n.4605-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261667A>G | CA2733212609 | NF1 | c.366-30A>G (n.366-30A>G) c.4560-44A>G (n.4560-44A>G) n.684-44A>G c.569-44A>G n.1223-44A>G c.4608-44A>G (n.4608-44A>G) c.4578-44A>G (n.4578-44A>G) c.4515-44A>G (n.4515-44A>G) c.3513-44A>G (n.3513-44A>G) c.1094-44A>G c.1031-44A>G n.3051-44A>G c.4617-44A>G (n.4617-44A>G) c.4569-44A>G (n.4569-44A>G) c.4545-44A>G (n.4545-44A>G) c.4605-44A>G (n.4605-44A>G) | dbSNP |
17 | g.31261668T>A | CA2255577355 | NF1 | c.366-29T>A (n.366-29T>A) c.4560-43T>A (n.4560-43T>A) n.684-43T>A c.569-43T>A n.1223-43T>A c.4608-43T>A (n.4608-43T>A) c.4578-43T>A (n.4578-43T>A) c.4515-43T>A (n.4515-43T>A) c.3513-43T>A (n.3513-43T>A) c.1094-43T>A c.1031-43T>A n.3051-43T>A c.4617-43T>A (n.4617-43T>A) c.4569-43T>A (n.4569-43T>A) c.4545-43T>A (n.4545-43T>A) c.4605-43T>A (n.4605-43T>A) | dbSNP |
17 | g.31261668T= | CA2255577354 | NF1 | c.366-29T= (n.366-29T=) c.4560-43T= (n.4560-43T=) n.684-43T= c.569-43T= n.1223-43T= c.4608-43T= (n.4608-43T=) c.4578-43T= (n.4578-43T=) c.4515-43T= (n.4515-43T=) c.3513-43T= (n.3513-43T=) c.1094-43T= c.1031-43T= n.3051-43T= c.4617-43T= (n.4617-43T=) c.4569-43T= (n.4569-43T=) c.4545-43T= (n.4545-43T=) c.4605-43T= (n.4605-43T=) | |
17 | g.31261669G>A | CA2733607206 | NF1 | c.366-28G>A (n.366-28G>A) c.4560-42G>A (n.4560-42G>A) n.684-42G>A c.569-42G>A n.1223-42G>A c.4608-42G>A (n.4608-42G>A) c.4578-42G>A (n.4578-42G>A) c.4515-42G>A (n.4515-42G>A) c.3513-42G>A (n.3513-42G>A) c.1094-42G>A c.1031-42G>A n.3051-42G>A c.4617-42G>A (n.4617-42G>A) c.4569-42G>A (n.4569-42G>A) c.4545-42G>A (n.4545-42G>A) c.4605-42G>A (n.4605-42G>A) | dbSNP |
17 | g.31261669G>C | CA2733607214 | NF1 | c.366-28G>C (n.366-28G>C) c.4560-42G>C (n.4560-42G>C) n.684-42G>C c.569-42G>C n.1223-42G>C c.4608-42G>C (n.4608-42G>C) c.4578-42G>C (n.4578-42G>C) c.4515-42G>C (n.4515-42G>C) c.3513-42G>C (n.3513-42G>C) c.1094-42G>C c.1031-42G>C n.3051-42G>C c.4617-42G>C (n.4617-42G>C) c.4569-42G>C (n.4569-42G>C) c.4545-42G>C (n.4545-42G>C) c.4605-42G>C (n.4605-42G>C) | dbSNP |
17 | g.31261670T>A | CA2733607220 | NF1 | c.366-27T>A (n.366-27T>A) c.4560-41T>A (n.4560-41T>A) n.684-41T>A c.569-41T>A n.1223-41T>A c.4608-41T>A (n.4608-41T>A) c.4578-41T>A (n.4578-41T>A) c.4515-41T>A (n.4515-41T>A) c.3513-41T>A (n.3513-41T>A) c.1094-41T>A c.1031-41T>A n.3051-41T>A c.4617-41T>A (n.4617-41T>A) c.4569-41T>A (n.4569-41T>A) c.4545-41T>A (n.4545-41T>A) c.4605-41T>A (n.4605-41T>A) | dbSNP |
17 | g.31261670T>C | CA2733607241 | NF1 | c.366-27T>C (n.366-27T>C) c.4560-41T>C (n.4560-41T>C) n.684-41T>C c.569-41T>C n.1223-41T>C c.4608-41T>C (n.4608-41T>C) c.4578-41T>C (n.4578-41T>C) c.4515-41T>C (n.4515-41T>C) c.3513-41T>C (n.3513-41T>C) c.1094-41T>C c.1031-41T>C n.3051-41T>C c.4617-41T>C (n.4617-41T>C) c.4569-41T>C (n.4569-41T>C) c.4545-41T>C (n.4545-41T>C) c.4605-41T>C (n.4605-41T>C) | dbSNP |
17 | g.31261670T>G | CA2733607238 | NF1 | c.366-27T>G (n.366-27T>G) c.4560-41T>G (n.4560-41T>G) n.684-41T>G c.569-41T>G n.1223-41T>G c.4608-41T>G (n.4608-41T>G) c.4578-41T>G (n.4578-41T>G) c.4515-41T>G (n.4515-41T>G) c.3513-41T>G (n.3513-41T>G) c.1094-41T>G c.1031-41T>G n.3051-41T>G c.4617-41T>G (n.4617-41T>G) c.4569-41T>G (n.4569-41T>G) c.4545-41T>G (n.4545-41T>G) c.4605-41T>G (n.4605-41T>G) | dbSNP |
17 | g.31261671G>A | CA2733607282 | NF1 | c.366-26G>A (n.366-26G>A) c.4560-40G>A (n.4560-40G>A) n.684-40G>A c.569-40G>A n.1223-40G>A c.4608-40G>A (n.4608-40G>A) c.4578-40G>A (n.4578-40G>A) c.4515-40G>A (n.4515-40G>A) c.3513-40G>A (n.3513-40G>A) c.1094-40G>A c.1031-40G>A n.3051-40G>A c.4617-40G>A (n.4617-40G>A) c.4569-40G>A (n.4569-40G>A) c.4545-40G>A (n.4545-40G>A) c.4605-40G>A (n.4605-40G>A) | dbSNP |
17 | g.31261672A= | CA2255577356 | NF1 | c.366-25A= (n.366-25A=) c.4560-39A= (n.4560-39A=) n.684-39A= c.569-39A= n.1223-39A= c.4608-39A= (n.4608-39A=) c.4578-39A= (n.4578-39A=) c.4515-39A= (n.4515-39A=) c.3513-39A= (n.3513-39A=) c.1094-39A= c.1031-39A= n.3051-39A= c.4617-39A= (n.4617-39A=) c.4569-39A= (n.4569-39A=) c.4545-39A= (n.4545-39A=) c.4605-39A= (n.4605-39A=) | |
17 | g.31261672A>G | CA8486441 | NF1 | c.366-25A>G (n.366-25A>G) c.4560-39A>G (n.4560-39A>G) n.684-39A>G c.569-39A>G n.1223-39A>G c.4608-39A>G (n.4608-39A>G) c.4578-39A>G (n.4578-39A>G) c.4515-39A>G (n.4515-39A>G) c.3513-39A>G (n.3513-39A>G) c.1094-39A>G c.1031-39A>G n.3051-39A>G c.4617-39A>G (n.4617-39A>G) c.4569-39A>G (n.4569-39A>G) c.4545-39A>G (n.4545-39A>G) c.4605-39A>G (n.4605-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261672A>T | CA2733202534 | NF1 | c.366-25A>T (n.366-25A>T) c.4560-39A>T (n.4560-39A>T) n.684-39A>T c.569-39A>T n.1223-39A>T c.4608-39A>T (n.4608-39A>T) c.4578-39A>T (n.4578-39A>T) c.4515-39A>T (n.4515-39A>T) c.3513-39A>T (n.3513-39A>T) c.1094-39A>T c.1031-39A>T n.3051-39A>T c.4617-39A>T (n.4617-39A>T) c.4569-39A>T (n.4569-39A>T) c.4545-39A>T (n.4545-39A>T) c.4605-39A>T (n.4605-39A>T) | dbSNP |
17 | g.31261673A= | CA2255577357 | NF1 | c.366-24A= (n.366-24A=) c.4560-38A= (n.4560-38A=) n.684-38A= c.569-38A= n.1223-38A= c.4608-38A= (n.4608-38A=) c.4578-38A= (n.4578-38A=) c.4515-38A= (n.4515-38A=) c.3513-38A= (n.3513-38A=) c.1094-38A= c.1031-38A= n.3051-38A= c.4617-38A= (n.4617-38A=) c.4569-38A= (n.4569-38A=) c.4545-38A= (n.4545-38A=) c.4605-38A= (n.4605-38A=) | |
17 | g.31261673A>C | CA625477226 | NF1 | c.366-24A>C (n.366-24A>C) c.4560-38A>C (n.4560-38A>C) n.684-38A>C c.569-38A>C n.1223-38A>C c.4608-38A>C (n.4608-38A>C) c.4578-38A>C (n.4578-38A>C) c.4515-38A>C (n.4515-38A>C) c.3513-38A>C (n.3513-38A>C) c.1094-38A>C c.1031-38A>C n.3051-38A>C c.4617-38A>C (n.4617-38A>C) c.4569-38A>C (n.4569-38A>C) c.4545-38A>C (n.4545-38A>C) c.4605-38A>C (n.4605-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261673A>G | CA2733257965 | NF1 | c.366-24A>G (n.366-24A>G) c.4560-38A>G (n.4560-38A>G) n.684-38A>G c.569-38A>G n.1223-38A>G c.4608-38A>G (n.4608-38A>G) c.4578-38A>G (n.4578-38A>G) c.4515-38A>G (n.4515-38A>G) c.3513-38A>G (n.3513-38A>G) c.1094-38A>G c.1031-38A>G n.3051-38A>G c.4617-38A>G (n.4617-38A>G) c.4569-38A>G (n.4569-38A>G) c.4545-38A>G (n.4545-38A>G) c.4605-38A>G (n.4605-38A>G) | dbSNP |
17 | g.31261673A>T | CA2733257966 | NF1 | c.366-24A>T (n.366-24A>T) c.4560-38A>T (n.4560-38A>T) n.684-38A>T c.569-38A>T n.1223-38A>T c.4608-38A>T (n.4608-38A>T) c.4578-38A>T (n.4578-38A>T) c.4515-38A>T (n.4515-38A>T) c.3513-38A>T (n.3513-38A>T) c.1094-38A>T c.1031-38A>T n.3051-38A>T c.4617-38A>T (n.4617-38A>T) c.4569-38A>T (n.4569-38A>T) c.4545-38A>T (n.4545-38A>T) c.4605-38A>T (n.4605-38A>T) | dbSNP |
17 | g.31261674C>A | CA2733607330 | NF1 | c.366-23C>A (n.366-23C>A) c.4560-37C>A (n.4560-37C>A) n.684-37C>A c.569-37C>A n.1223-37C>A c.4608-37C>A (n.4608-37C>A) c.4578-37C>A (n.4578-37C>A) c.4515-37C>A (n.4515-37C>A) c.3513-37C>A (n.3513-37C>A) c.1094-37C>A c.1031-37C>A n.3051-37C>A c.4617-37C>A (n.4617-37C>A) c.4569-37C>A (n.4569-37C>A) c.4545-37C>A (n.4545-37C>A) c.4605-37C>A (n.4605-37C>A) | dbSNP |
17 | g.31261674C>G | CA2733607286 | NF1 | c.366-23C>G (n.366-23C>G) c.4560-37C>G (n.4560-37C>G) n.684-37C>G c.569-37C>G n.1223-37C>G c.4608-37C>G (n.4608-37C>G) c.4578-37C>G (n.4578-37C>G) c.4515-37C>G (n.4515-37C>G) c.3513-37C>G (n.3513-37C>G) c.1094-37C>G c.1031-37C>G n.3051-37C>G c.4617-37C>G (n.4617-37C>G) c.4569-37C>G (n.4569-37C>G) c.4545-37C>G (n.4545-37C>G) c.4605-37C>G (n.4605-37C>G) | dbSNP |
17 | g.31261674C>T | CA2733607290 | NF1 | c.366-23C>T (n.366-23C>T) c.4560-37C>T (n.4560-37C>T) n.684-37C>T c.569-37C>T n.1223-37C>T c.4608-37C>T (n.4608-37C>T) c.4578-37C>T (n.4578-37C>T) c.4515-37C>T (n.4515-37C>T) c.3513-37C>T (n.3513-37C>T) c.1094-37C>T c.1031-37C>T n.3051-37C>T c.4617-37C>T (n.4617-37C>T) c.4569-37C>T (n.4569-37C>T) c.4545-37C>T (n.4545-37C>T) c.4605-37C>T (n.4605-37C>T) | dbSNP |
17 | g.31261676_31261678del | CA2637082234 | NF1 | c.366-21_366-19del (n.366-21_366-19del) c.4560-35_4560-33del (n.4560-35_4560-33del) n.684-35_684-33del c.569-35_569-33del n.1223-35_1223-33del c.4608-35_4608-33del (n.4608-35_4608-33del) c.4578-35_4578-33del (n.4578-35_4578-33del) c.4515-35_4515-33del (n.4515-35_4515-33del) c.3513-35_3513-33del (n.3513-35_3513-33del) c.1094-35_1094-33del c.1031-35_1031-33del n.3051-35_3051-33del c.4617-35_4617-33del (n.4617-35_4617-33del) c.4569-35_4569-33del (n.4569-35_4569-33del) c.4545-35_4545-33del (n.4545-35_4545-33del) c.4605-35_4605-33del (n.4605-35_4605-33del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261675del | CA2637082235 | NF1 | c.366-22del (n.366-22del) c.4560-36del (n.4560-36del) n.684-36del c.569-36del n.1223-36del c.4608-36del (n.4608-36del) c.4578-36del (n.4578-36del) c.4515-36del (n.4515-36del) c.3513-36del (n.3513-36del) c.1094-36del c.1031-36del n.3051-36del c.4617-36del (n.4617-36del) c.4569-36del (n.4569-36del) c.4545-36del (n.4545-36del) c.4605-36del (n.4605-36del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261675T>C | CA2255577359 | NF1 | c.366-22T>C (n.366-22T>C) c.4560-36T>C (n.4560-36T>C) n.684-36T>C c.569-36T>C n.1223-36T>C c.4608-36T>C (n.4608-36T>C) c.4578-36T>C (n.4578-36T>C) c.4515-36T>C (n.4515-36T>C) c.3513-36T>C (n.3513-36T>C) c.1094-36T>C c.1031-36T>C n.3051-36T>C c.4617-36T>C (n.4617-36T>C) c.4569-36T>C (n.4569-36T>C) c.4545-36T>C (n.4545-36T>C) c.4605-36T>C (n.4605-36T>C) | dbSNP |
17 | g.31261675T>G | CA8486442 | NF1 | c.366-22T>G (n.366-22T>G) c.4560-36T>G (n.4560-36T>G) n.684-36T>G c.569-36T>G n.1223-36T>G c.4608-36T>G (n.4608-36T>G) c.4578-36T>G (n.4578-36T>G) c.4515-36T>G (n.4515-36T>G) c.3513-36T>G (n.3513-36T>G) c.1094-36T>G c.1031-36T>G n.3051-36T>G c.4617-36T>G (n.4617-36T>G) c.4569-36T>G (n.4569-36T>G) c.4545-36T>G (n.4545-36T>G) c.4605-36T>G (n.4605-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261675T= | CA2255577358 | NF1 | c.366-22T= (n.366-22T=) c.4560-36T= (n.4560-36T=) n.684-36T= c.569-36T= n.1223-36T= c.4608-36T= (n.4608-36T=) c.4578-36T= (n.4578-36T=) c.4515-36T= (n.4515-36T=) c.3513-36T= (n.3513-36T=) c.1094-36T= c.1031-36T= n.3051-36T= c.4617-36T= (n.4617-36T=) c.4569-36T= (n.4569-36T=) c.4545-36T= (n.4545-36T=) c.4605-36T= (n.4605-36T=) | |
17 | g.31261676G>A | CA2733607331 | NF1 | c.366-21G>A (n.366-21G>A) c.4560-35G>A (n.4560-35G>A) n.684-35G>A c.569-35G>A n.1223-35G>A c.4608-35G>A (n.4608-35G>A) c.4578-35G>A (n.4578-35G>A) c.4515-35G>A (n.4515-35G>A) c.3513-35G>A (n.3513-35G>A) c.1094-35G>A c.1031-35G>A n.3051-35G>A c.4617-35G>A (n.4617-35G>A) c.4569-35G>A (n.4569-35G>A) c.4545-35G>A (n.4545-35G>A) c.4605-35G>A (n.4605-35G>A) | dbSNP |
17 | g.31261676G>C | CA2733607353 | NF1 | c.366-21G>C (n.366-21G>C) c.4560-35G>C (n.4560-35G>C) n.684-35G>C c.569-35G>C n.1223-35G>C c.4608-35G>C (n.4608-35G>C) c.4578-35G>C (n.4578-35G>C) c.4515-35G>C (n.4515-35G>C) c.3513-35G>C (n.3513-35G>C) c.1094-35G>C c.1031-35G>C n.3051-35G>C c.4617-35G>C (n.4617-35G>C) c.4569-35G>C (n.4569-35G>C) c.4545-35G>C (n.4545-35G>C) c.4605-35G>C (n.4605-35G>C) | dbSNP |
17 | g.31261676G>T | CA2733607381 | NF1 | c.366-21G>T (n.366-21G>T) c.4560-35G>T (n.4560-35G>T) n.684-35G>T c.569-35G>T n.1223-35G>T c.4608-35G>T (n.4608-35G>T) c.4578-35G>T (n.4578-35G>T) c.4515-35G>T (n.4515-35G>T) c.3513-35G>T (n.3513-35G>T) c.1094-35G>T c.1031-35G>T n.3051-35G>T c.4617-35G>T (n.4617-35G>T) c.4569-35G>T (n.4569-35G>T) c.4545-35G>T (n.4545-35G>T) c.4605-35G>T (n.4605-35G>T) | dbSNP |
17 | g.31261677C>A | CA8486443 | NF1 | c.366-20C>A (n.366-20C>A) c.4560-34C>A (n.4560-34C>A) n.684-34C>A c.569-34C>A n.1223-34C>A c.4608-34C>A (n.4608-34C>A) c.4578-34C>A (n.4578-34C>A) c.4515-34C>A (n.4515-34C>A) c.3513-34C>A (n.3513-34C>A) c.1094-34C>A c.1031-34C>A n.3051-34C>A c.4617-34C>A (n.4617-34C>A) c.4569-34C>A (n.4569-34C>A) c.4545-34C>A (n.4545-34C>A) c.4605-34C>A (n.4605-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261677C= | CA2255577360 | NF1 | c.366-20C= (n.366-20C=) c.4560-34C= (n.4560-34C=) n.684-34C= c.569-34C= n.1223-34C= c.4608-34C= (n.4608-34C=) c.4578-34C= (n.4578-34C=) c.4515-34C= (n.4515-34C=) c.3513-34C= (n.3513-34C=) c.1094-34C= c.1031-34C= n.3051-34C= c.4617-34C= (n.4617-34C=) c.4569-34C= (n.4569-34C=) c.4545-34C= (n.4545-34C=) c.4605-34C= (n.4605-34C=) | |
17 | g.31261677C>G | CA2733212612 | NF1 | c.366-20C>G (n.366-20C>G) c.4560-34C>G (n.4560-34C>G) n.684-34C>G c.569-34C>G n.1223-34C>G c.4608-34C>G (n.4608-34C>G) c.4578-34C>G (n.4578-34C>G) c.4515-34C>G (n.4515-34C>G) c.3513-34C>G (n.3513-34C>G) c.1094-34C>G c.1031-34C>G n.3051-34C>G c.4617-34C>G (n.4617-34C>G) c.4569-34C>G (n.4569-34C>G) c.4545-34C>G (n.4545-34C>G) c.4605-34C>G (n.4605-34C>G) | dbSNP |
17 | g.31261677C>T | CA2733212611 | NF1 | c.366-20C>T (n.366-20C>T) c.4560-34C>T (n.4560-34C>T) n.684-34C>T c.569-34C>T n.1223-34C>T c.4608-34C>T (n.4608-34C>T) c.4578-34C>T (n.4578-34C>T) c.4515-34C>T (n.4515-34C>T) c.3513-34C>T (n.3513-34C>T) c.1094-34C>T c.1031-34C>T n.3051-34C>T c.4617-34C>T (n.4617-34C>T) c.4569-34C>T (n.4569-34C>T) c.4545-34C>T (n.4545-34C>T) c.4605-34C>T (n.4605-34C>T) | dbSNP |
17 | g.31261679A= | CA2255577361 | NF1 | c.366-18A= (n.366-18A=) c.4560-32A= (n.4560-32A=) n.684-32A= c.569-32A= n.1223-32A= c.4608-32A= (n.4608-32A=) c.4578-32A= (n.4578-32A=) c.4515-32A= (n.4515-32A=) c.3513-32A= (n.3513-32A=) c.1094-32A= c.1031-32A= n.3051-32A= c.4617-32A= (n.4617-32A=) c.4569-32A= (n.4569-32A=) c.4545-32A= (n.4545-32A=) c.4605-32A= (n.4605-32A=) | |
17 | g.31261679A>C | CA8486445 | NF1 | c.366-18A>C (n.366-18A>C) c.4560-32A>C (n.4560-32A>C) n.684-32A>C c.569-32A>C n.1223-32A>C c.4608-32A>C (n.4608-32A>C) c.4578-32A>C (n.4578-32A>C) c.4515-32A>C (n.4515-32A>C) c.3513-32A>C (n.3513-32A>C) c.1094-32A>C c.1031-32A>C n.3051-32A>C c.4617-32A>C (n.4617-32A>C) c.4569-32A>C (n.4569-32A>C) c.4545-32A>C (n.4545-32A>C) c.4605-32A>C (n.4605-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261679A>G | CA8486444 | NF1 | c.366-18A>G (n.366-18A>G) c.4560-32A>G (n.4560-32A>G) n.684-32A>G c.569-32A>G n.1223-32A>G c.4608-32A>G (n.4608-32A>G) c.4578-32A>G (n.4578-32A>G) c.4515-32A>G (n.4515-32A>G) c.3513-32A>G (n.3513-32A>G) c.1094-32A>G c.1031-32A>G n.3051-32A>G c.4617-32A>G (n.4617-32A>G) c.4569-32A>G (n.4569-32A>G) c.4545-32A>G (n.4545-32A>G) c.4605-32A>G (n.4605-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261679A>T | CA2637082237 | NF1 | c.366-18A>T (n.366-18A>T) c.4560-32A>T (n.4560-32A>T) n.684-32A>T c.569-32A>T n.1223-32A>T c.4608-32A>T (n.4608-32A>T) c.4578-32A>T (n.4578-32A>T) c.4515-32A>T (n.4515-32A>T) c.3513-32A>T (n.3513-32A>T) c.1094-32A>T c.1031-32A>T n.3051-32A>T c.4617-32A>T (n.4617-32A>T) c.4569-32A>T (n.4569-32A>T) c.4545-32A>T (n.4545-32A>T) c.4605-32A>T (n.4605-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261680_31261681insAGGGAAA | CA2637082236 | NF1 | c.366-17_366-16insAGGGAAA (n.366-17_366-16insAGGGAAA) c.4560-31_4560-30insAGGGAAA (n.4560-31_4560-30insAGGGAAA) n.684-31_684-30insAGGGAAA c.569-31_569-30insAGGGAAA n.1223-31_1223-30insAGGGAAA c.4608-31_4608-30insAGGGAAA (n.4608-31_4608-30insAGGGAAA) c.4578-31_4578-30insAGGGAAA (n.4578-31_4578-30insAGGGAAA) c.4515-31_4515-30insAGGGAAA (n.4515-31_4515-30insAGGGAAA) c.3513-31_3513-30insAGGGAAA (n.3513-31_3513-30insAGGGAAA) c.1094-31_1094-30insAGGGAAA c.1031-31_1031-30insAGGGAAA n.3051-31_3051-30insAGGGAAA c.4617-31_4617-30insAGGGAAA (n.4617-31_4617-30insAGGGAAA) c.4569-31_4569-30insAGGGAAA (n.4569-31_4569-30insAGGGAAA) c.4545-31_4545-30insAGGGAAA (n.4545-31_4545-30insAGGGAAA) c.4605-31_4605-30insAGGGAAA (n.4605-31_4605-30insAGGGAAA) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31261680del | CA2576223354 | NF1 | c.366-17del (n.366-17del) c.4560-31del (n.4560-31del) n.684-31del c.569-31del n.1223-31del c.4608-31del (n.4608-31del) c.4578-31del (n.4578-31del) c.4515-31del (n.4515-31del) c.3513-31del (n.3513-31del) c.1094-31del c.1031-31del n.3051-31del c.4617-31del (n.4617-31del) c.4569-31del (n.4569-31del) c.4545-31del (n.4545-31del) c.4605-31del (n.4605-31del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261680A= | CA2255577363 | NF1 | c.366-17A= (n.366-17A=) c.4560-31A= (n.4560-31A=) n.684-31A= c.569-31A= n.1223-31A= c.4608-31A= (n.4608-31A=) c.4578-31A= (n.4578-31A=) c.4515-31A= (n.4515-31A=) c.3513-31A= (n.3513-31A=) c.1094-31A= c.1031-31A= n.3051-31A= c.4617-31A= (n.4617-31A=) c.4569-31A= (n.4569-31A=) c.4545-31A= (n.4545-31A=) c.4605-31A= (n.4605-31A=) | |
17 | g.31261680A>G | CA982969560 | NF1 | c.366-17A>G (n.366-17A>G) c.4560-31A>G (n.4560-31A>G) n.684-31A>G c.569-31A>G n.1223-31A>G c.4608-31A>G (n.4608-31A>G) c.4578-31A>G (n.4578-31A>G) c.4515-31A>G (n.4515-31A>G) c.3513-31A>G (n.3513-31A>G) c.1094-31A>G c.1031-31A>G n.3051-31A>G c.4617-31A>G (n.4617-31A>G) c.4569-31A>G (n.4569-31A>G) c.4545-31A>G (n.4545-31A>G) c.4605-31A>G (n.4605-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261680A>T | CA2637082238 | NF1 | c.366-17A>T (n.366-17A>T) c.4560-31A>T (n.4560-31A>T) n.684-31A>T c.569-31A>T n.1223-31A>T c.4608-31A>T (n.4608-31A>T) c.4578-31A>T (n.4578-31A>T) c.4515-31A>T (n.4515-31A>T) c.3513-31A>T (n.3513-31A>T) c.1094-31A>T c.1031-31A>T n.3051-31A>T c.4617-31A>T (n.4617-31A>T) c.4569-31A>T (n.4569-31A>T) c.4545-31A>T (n.4545-31A>T) c.4605-31A>T (n.4605-31A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261680_31261681del | CA625477234 | NF1 | c.366-17_366-16del (n.366-17_366-16del) c.4560-31_4560-30del (n.4560-31_4560-30del) n.684-31_684-30del c.569-31_569-30del n.1223-31_1223-30del c.4608-31_4608-30del (n.4608-31_4608-30del) c.4578-31_4578-30del (n.4578-31_4578-30del) c.4515-31_4515-30del (n.4515-31_4515-30del) c.3513-31_3513-30del (n.3513-31_3513-30del) c.1094-31_1094-30del c.1031-31_1031-30del n.3051-31_3051-30del c.4617-31_4617-30del (n.4617-31_4617-30del) c.4569-31_4569-30del (n.4569-31_4569-30del) c.4545-31_4545-30del (n.4545-31_4545-30del) c.4605-31_4605-30del (n.4605-31_4605-30del) | gnomAD v2 |
17 | g.31261680_31261681delinsAT | CA2255577362 | NF1 | c.366-17_366-16delinsAT (n.366-17_366-16delinsAT) c.4560-31_4560-30delinsAT (n.4560-31_4560-30delinsAT) n.684-31_684-30delinsAT c.569-31_569-30delinsAT n.1223-31_1223-30delinsAT c.4608-31_4608-30delinsAT (n.4608-31_4608-30delinsAT) c.4578-31_4578-30delinsAT (n.4578-31_4578-30delinsAT) c.4515-31_4515-30delinsAT (n.4515-31_4515-30delinsAT) c.3513-31_3513-30delinsAT (n.3513-31_3513-30delinsAT) c.1094-31_1094-30delinsAT c.1031-31_1031-30delinsAT n.3051-31_3051-30delinsAT c.4617-31_4617-30delinsAT (n.4617-31_4617-30delinsAT) c.4569-31_4569-30delinsAT (n.4569-31_4569-30delinsAT) c.4545-31_4545-30delinsAT (n.4545-31_4545-30delinsAT) c.4605-31_4605-30delinsAT (n.4605-31_4605-30delinsAT) | |
17 | g.31261681T>A | CA2255577365 | NF1 | c.366-16T>A (n.366-16T>A) c.4560-30T>A (n.4560-30T>A) n.684-30T>A c.569-30T>A n.1223-30T>A c.4608-30T>A (n.4608-30T>A) c.4578-30T>A (n.4578-30T>A) c.4515-30T>A (n.4515-30T>A) c.3513-30T>A (n.3513-30T>A) c.1094-30T>A c.1031-30T>A n.3051-30T>A c.4617-30T>A (n.4617-30T>A) c.4569-30T>A (n.4569-30T>A) c.4545-30T>A (n.4545-30T>A) c.4605-30T>A (n.4605-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261681T>C | CA2576223355 | NF1 | c.366-16T>C (n.366-16T>C) c.4560-30T>C (n.4560-30T>C) n.684-30T>C c.569-30T>C n.1223-30T>C c.4608-30T>C (n.4608-30T>C) c.4578-30T>C (n.4578-30T>C) c.4515-30T>C (n.4515-30T>C) c.3513-30T>C (n.3513-30T>C) c.1094-30T>C c.1031-30T>C n.3051-30T>C c.4617-30T>C (n.4617-30T>C) c.4569-30T>C (n.4569-30T>C) c.4545-30T>C (n.4545-30T>C) c.4605-30T>C (n.4605-30T>C) | dbSNP |
17 | g.31261681T= | CA2255577364 | NF1 | c.366-16T= (n.366-16T=) c.4560-30T= (n.4560-30T=) n.684-30T= c.569-30T= n.1223-30T= c.4608-30T= (n.4608-30T=) c.4578-30T= (n.4578-30T=) c.4515-30T= (n.4515-30T=) c.3513-30T= (n.3513-30T=) c.1094-30T= c.1031-30T= n.3051-30T= c.4617-30T= (n.4617-30T=) c.4569-30T= (n.4569-30T=) c.4545-30T= (n.4545-30T=) c.4605-30T= (n.4605-30T=) | |
17 | g.31261688dup | CA2637082239 | NF1 | c.366-9dup (n.366-9dup) c.4560-23dup (n.4560-23dup) n.684-23dup c.569-23dup n.1223-23dup c.4608-23dup (n.4608-23dup) c.4578-23dup (n.4578-23dup) c.4515-23dup (n.4515-23dup) c.3513-23dup (n.3513-23dup) c.1094-23dup c.1031-23dup n.3051-23dup c.4617-23dup (n.4617-23dup) c.4569-23dup (n.4569-23dup) c.4545-23dup (n.4545-23dup) c.4605-23dup (n.4605-23dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31261688del | CA656546542 | NF1 | c.366-9del (n.366-9del) c.4560-23del (n.4560-23del) n.684-23del c.569-23del n.1223-23del c.4608-23del (n.4608-23del) c.4578-23del (n.4578-23del) c.4515-23del (n.4515-23del) c.3513-23del (n.3513-23del) c.1094-23del c.1031-23del n.3051-23del c.4617-23del (n.4617-23del) c.4569-23del (n.4569-23del) c.4545-23del (n.4545-23del) c.4605-23del (n.4605-23del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31261682T>C | CA625477235 | NF1 | c.366-15T>C (n.366-15T>C) c.4560-29T>C (n.4560-29T>C) n.684-29T>C c.569-29T>C n.1223-29T>C c.4608-29T>C (n.4608-29T>C) c.4578-29T>C (n.4578-29T>C) c.4515-29T>C (n.4515-29T>C) c.3513-29T>C (n.3513-29T>C) c.1094-29T>C c.1031-29T>C n.3051-29T>C c.4617-29T>C (n.4617-29T>C) c.4569-29T>C (n.4569-29T>C) c.4545-29T>C (n.4545-29T>C) c.4605-29T>C (n.4605-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.31261682T= | CA2255577366 | NF1 | c.366-15T= (n.366-15T=) c.4560-29T= (n.4560-29T=) n.684-29T= c.569-29T= n.1223-29T= c.4608-29T= (n.4608-29T=) c.4578-29T= (n.4578-29T=) c.4515-29T= (n.4515-29T=) c.3513-29T= (n.3513-29T=) c.1094-29T= c.1031-29T= n.3051-29T= c.4617-29T= (n.4617-29T=) c.4569-29T= (n.4569-29T=) c.4545-29T= (n.4545-29T=) c.4605-29T= (n.4605-29T=) | |
17 | g.31261683T>G | CA8486446 | NF1 | c.366-14T>G (n.366-14T>G) c.4560-28T>G (n.4560-28T>G) n.684-28T>G c.569-28T>G n.1223-28T>G c.4608-28T>G (n.4608-28T>G) c.4578-28T>G (n.4578-28T>G) c.4515-28T>G (n.4515-28T>G) c.3513-28T>G (n.3513-28T>G) c.1094-28T>G c.1031-28T>G n.3051-28T>G c.4617-28T>G (n.4617-28T>G) c.4569-28T>G (n.4569-28T>G) c.4545-28T>G (n.4545-28T>G) c.4605-28T>G (n.4605-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261683T= | CA2255577367 | NF1 | c.366-14T= (n.366-14T=) c.4560-28T= (n.4560-28T=) n.684-28T= c.569-28T= n.1223-28T= c.4608-28T= (n.4608-28T=) c.4578-28T= (n.4578-28T=) c.4515-28T= (n.4515-28T=) c.3513-28T= (n.3513-28T=) c.1094-28T= c.1031-28T= n.3051-28T= c.4617-28T= (n.4617-28T=) c.4569-28T= (n.4569-28T=) c.4545-28T= (n.4545-28T=) c.4605-28T= (n.4605-28T=) | |
17 | g.31261686T>A | CA2733607382 | NF1 | c.366-11T>A (n.366-11T>A) c.4560-25T>A (n.4560-25T>A) n.684-25T>A c.569-25T>A n.1223-25T>A c.4608-25T>A (n.4608-25T>A) c.4578-25T>A (n.4578-25T>A) c.4515-25T>A (n.4515-25T>A) c.3513-25T>A (n.3513-25T>A) c.1094-25T>A c.1031-25T>A n.3051-25T>A c.4617-25T>A (n.4617-25T>A) c.4569-25T>A (n.4569-25T>A) c.4545-25T>A (n.4545-25T>A) c.4605-25T>A (n.4605-25T>A) | dbSNP |
17 | g.31261687T>G | CA2733607384 | NF1 | c.366-10T>G (n.366-10T>G) c.4560-24T>G (n.4560-24T>G) n.684-24T>G c.569-24T>G n.1223-24T>G c.4608-24T>G (n.4608-24T>G) c.4578-24T>G (n.4578-24T>G) c.4515-24T>G (n.4515-24T>G) c.3513-24T>G (n.3513-24T>G) c.1094-24T>G c.1031-24T>G n.3051-24T>G c.4617-24T>G (n.4617-24T>G) c.4569-24T>G (n.4569-24T>G) c.4545-24T>G (n.4545-24T>G) c.4605-24T>G (n.4605-24T>G) | dbSNP |
17 | g.31261688T>C | CA2576223357 | NF1 | c.366-9T>C (n.366-9T>C) c.4560-23T>C (n.4560-23T>C) n.684-23T>C c.569-23T>C n.1223-23T>C c.4608-23T>C (n.4608-23T>C) c.4578-23T>C (n.4578-23T>C) c.4515-23T>C (n.4515-23T>C) c.3513-23T>C (n.3513-23T>C) c.1094-23T>C c.1031-23T>C n.3051-23T>C c.4617-23T>C (n.4617-23T>C) c.4569-23T>C (n.4569-23T>C) c.4545-23T>C (n.4545-23T>C) c.4605-23T>C (n.4605-23T>C) | |
17 | g.31261689C>G | CA2733607405 | NF1 | c.366-8C>G (n.366-8C>G) c.4560-22C>G (n.4560-22C>G) n.684-22C>G c.569-22C>G n.1223-22C>G c.4608-22C>G (n.4608-22C>G) c.4578-22C>G (n.4578-22C>G) c.4515-22C>G (n.4515-22C>G) c.3513-22C>G (n.3513-22C>G) c.1094-22C>G c.1031-22C>G n.3051-22C>G c.4617-22C>G (n.4617-22C>G) c.4569-22C>G (n.4569-22C>G) c.4545-22C>G (n.4545-22C>G) c.4605-22C>G (n.4605-22C>G) | dbSNP |
17 | g.31261689C>T | CA2733607407 | NF1 | c.366-8C>T (n.366-8C>T) c.4560-22C>T (n.4560-22C>T) n.684-22C>T c.569-22C>T n.1223-22C>T c.4608-22C>T (n.4608-22C>T) c.4578-22C>T (n.4578-22C>T) c.4515-22C>T (n.4515-22C>T) c.3513-22C>T (n.3513-22C>T) c.1094-22C>T c.1031-22C>T n.3051-22C>T c.4617-22C>T (n.4617-22C>T) c.4569-22C>T (n.4569-22C>T) c.4545-22C>T (n.4545-22C>T) c.4605-22C>T (n.4605-22C>T) | dbSNP |
17 | g.31261690T>C | CA915949655 | NF1 | c.366-7T>C (n.366-7T>C) c.4560-21T>C (n.4560-21T>C) n.684-21T>C c.569-21T>C n.1223-21T>C c.4608-21T>C (n.4608-21T>C) c.4578-21T>C (n.4578-21T>C) c.4515-21T>C (n.4515-21T>C) c.3513-21T>C (n.3513-21T>C) c.1094-21T>C c.1031-21T>C n.3051-21T>C c.4617-21T>C (n.4617-21T>C) c.4569-21T>C (n.4569-21T>C) c.4545-21T>C (n.4545-21T>C) c.4605-21T>C (n.4605-21T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261690T>G | CA2695225395 | NF1 | c.366-7T>G (n.366-7T>G) c.4560-21T>G (n.4560-21T>G) n.684-21T>G c.569-21T>G n.1223-21T>G c.4608-21T>G (n.4608-21T>G) c.4578-21T>G (n.4578-21T>G) c.4515-21T>G (n.4515-21T>G) c.3513-21T>G (n.3513-21T>G) c.1094-21T>G c.1031-21T>G n.3051-21T>G c.4617-21T>G (n.4617-21T>G) c.4569-21T>G (n.4569-21T>G) c.4545-21T>G (n.4545-21T>G) c.4605-21T>G (n.4605-21T>G) | |
17 | g.31261690T= | CA2255577368 | NF1 | c.366-7T= (n.366-7T=) c.4560-21T= (n.4560-21T=) n.684-21T= c.569-21T= n.1223-21T= c.4608-21T= (n.4608-21T=) c.4578-21T= (n.4578-21T=) c.4515-21T= (n.4515-21T=) c.3513-21T= (n.3513-21T=) c.1094-21T= c.1031-21T= n.3051-21T= c.4617-21T= (n.4617-21T=) c.4569-21T= (n.4569-21T=) c.4545-21T= (n.4545-21T=) c.4605-21T= (n.4605-21T=) | |
17 | g.31261690_31261693delinsTAAG | CA2255577369 | NF1 | c.366-7_366-4delinsTAAG (n.366-7_366-4delinsTAAG) c.4560-21_4560-18delinsTAAG (n.4560-21_4560-18delinsTAAG) n.684-21_684-18delinsTAAG c.569-21_569-18delinsTAAG n.1223-21_1223-18delinsTAAG c.4608-21_4608-18delinsTAAG (n.4608-21_4608-18delinsTAAG) c.4578-21_4578-18delinsTAAG (n.4578-21_4578-18delinsTAAG) c.4515-21_4515-18delinsTAAG (n.4515-21_4515-18delinsTAAG) c.3513-21_3513-18delinsTAAG (n.3513-21_3513-18delinsTAAG) c.1094-21_1094-18delinsTAAG c.1031-21_1031-18delinsTAAG n.3051-21_3051-18delinsTAAG c.4617-21_4617-18delinsTAAG (n.4617-21_4617-18delinsTAAG) c.4569-21_4569-18delinsTAAG (n.4569-21_4569-18delinsTAAG) c.4545-21_4545-18delinsTAAG (n.4545-21_4545-18delinsTAAG) c.4605-21_4605-18delinsTAAG (n.4605-21_4605-18delinsTAAG) | |
17 | g.31261691A>T | CA2733607425 | NF1 | c.366-6A>T (n.366-6A>T) c.4560-20A>T (n.4560-20A>T) n.684-20A>T c.569-20A>T n.1223-20A>T c.4608-20A>T (n.4608-20A>T) c.4578-20A>T (n.4578-20A>T) c.4515-20A>T (n.4515-20A>T) c.3513-20A>T (n.3513-20A>T) c.1094-20A>T c.1031-20A>T n.3051-20A>T c.4617-20A>T (n.4617-20A>T) c.4569-20A>T (n.4569-20A>T) c.4545-20A>T (n.4545-20A>T) c.4605-20A>T (n.4605-20A>T) | dbSNP |
17 | g.31261692del | CA2733607426 | NF1 | c.366-5del (n.366-5del) c.4560-19del (n.4560-19del) n.684-19del c.569-19del n.1223-19del c.4608-19del (n.4608-19del) c.4578-19del (n.4578-19del) c.4515-19del (n.4515-19del) c.3513-19del (n.3513-19del) c.1094-19del c.1031-19del n.3051-19del c.4617-19del (n.4617-19del) c.4569-19del (n.4569-19del) c.4545-19del (n.4545-19del) c.4605-19del (n.4605-19del) | dbSNP |
17 | g.31261691_31261693del | CA915949656 | NF1 | c.366-6_366-4del (n.366-6_366-4del) c.4560-20_4560-18del (n.4560-20_4560-18del) n.684-20_684-18del c.569-20_569-18del n.1223-20_1223-18del c.4608-20_4608-18del (n.4608-20_4608-18del) c.4578-20_4578-18del (n.4578-20_4578-18del) c.4515-20_4515-18del (n.4515-20_4515-18del) c.3513-20_3513-18del (n.3513-20_3513-18del) c.1094-20_1094-18del c.1031-20_1031-18del n.3051-20_3051-18del c.4617-20_4617-18del (n.4617-20_4617-18del) c.4569-20_4569-18del (n.4569-20_4569-18del) c.4545-20_4545-18del (n.4545-20_4545-18del) c.4605-20_4605-18del (n.4605-20_4605-18del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261692A= | CA2255577370 | NF1 | c.366-5A= (n.366-5A=) c.4560-19A= (n.4560-19A=) n.684-19A= c.569-19A= n.1223-19A= c.4608-19A= (n.4608-19A=) c.4578-19A= (n.4578-19A=) c.4515-19A= (n.4515-19A=) c.3513-19A= (n.3513-19A=) c.1094-19A= c.1031-19A= n.3051-19A= c.4617-19A= (n.4617-19A=) c.4569-19A= (n.4569-19A=) c.4545-19A= (n.4545-19A=) c.4605-19A= (n.4605-19A=) | |
17 | g.31261692A>C | CA2580093280 | NF1 | c.366-5A>C (n.366-5A>C) c.4560-19A>C (n.4560-19A>C) n.684-19A>C c.569-19A>C n.1223-19A>C c.4608-19A>C (n.4608-19A>C) c.4578-19A>C (n.4578-19A>C) c.4515-19A>C (n.4515-19A>C) c.3513-19A>C (n.3513-19A>C) c.1094-19A>C c.1031-19A>C n.3051-19A>C c.4617-19A>C (n.4617-19A>C) c.4569-19A>C (n.4569-19A>C) c.4545-19A>C (n.4545-19A>C) c.4605-19A>C (n.4605-19A>C) | ClinVar |
17 | g.31261692A>G | CA658798806 | NF1 | c.366-5A>G (n.366-5A>G) c.4560-19A>G (n.4560-19A>G) n.684-19A>G c.569-19A>G n.1223-19A>G c.4608-19A>G (n.4608-19A>G) c.4578-19A>G (n.4578-19A>G) c.4515-19A>G (n.4515-19A>G) c.3513-19A>G (n.3513-19A>G) c.1094-19A>G c.1031-19A>G n.3051-19A>G c.4617-19A>G (n.4617-19A>G) c.4569-19A>G (n.4569-19A>G) c.4545-19A>G (n.4545-19A>G) c.4605-19A>G (n.4605-19A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261693del | CA2733607428 | NF1 | c.366-4del (n.366-4del) c.4560-18del (n.4560-18del) n.684-18del c.569-18del n.1223-18del c.4608-18del (n.4608-18del) c.4578-18del (n.4578-18del) c.4515-18del (n.4515-18del) c.3513-18del (n.3513-18del) c.1094-18del c.1031-18del n.3051-18del c.4617-18del (n.4617-18del) c.4569-18del (n.4569-18del) c.4545-18del (n.4545-18del) c.4605-18del (n.4605-18del) | dbSNP |
17 | g.31261693G>A | CA2733607453 | NF1 | c.366-4G>A (n.366-4G>A) c.4560-18G>A (n.4560-18G>A) n.684-18G>A c.569-18G>A n.1223-18G>A c.4608-18G>A (n.4608-18G>A) c.4578-18G>A (n.4578-18G>A) c.4515-18G>A (n.4515-18G>A) c.3513-18G>A (n.3513-18G>A) c.1094-18G>A c.1031-18G>A n.3051-18G>A c.4617-18G>A (n.4617-18G>A) c.4569-18G>A (n.4569-18G>A) c.4545-18G>A (n.4545-18G>A) c.4605-18G>A (n.4605-18G>A) | dbSNP |
17 | g.31261693G>C | CA2733607454 | NF1 | c.366-4G>C (n.366-4G>C) c.4560-18G>C (n.4560-18G>C) n.684-18G>C c.569-18G>C n.1223-18G>C c.4608-18G>C (n.4608-18G>C) c.4578-18G>C (n.4578-18G>C) c.4515-18G>C (n.4515-18G>C) c.3513-18G>C (n.3513-18G>C) c.1094-18G>C c.1031-18G>C n.3051-18G>C c.4617-18G>C (n.4617-18G>C) c.4569-18G>C (n.4569-18G>C) c.4545-18G>C (n.4545-18G>C) c.4605-18G>C (n.4605-18G>C) | dbSNP |
17 | g.31261693G>T | CA2733607451 | NF1 | c.366-4G>T (n.366-4G>T) c.4560-18G>T (n.4560-18G>T) n.684-18G>T c.569-18G>T n.1223-18G>T c.4608-18G>T (n.4608-18G>T) c.4578-18G>T (n.4578-18G>T) c.4515-18G>T (n.4515-18G>T) c.3513-18G>T (n.3513-18G>T) c.1094-18G>T c.1031-18G>T n.3051-18G>T c.4617-18G>T (n.4617-18G>T) c.4569-18G>T (n.4569-18G>T) c.4545-18G>T (n.4545-18G>T) c.4605-18G>T (n.4605-18G>T) | dbSNP |
17 | g.31261694T>A | CA2733607455 | NF1 | c.366-3T>A (n.366-3T>A) c.4560-17T>A (n.4560-17T>A) n.684-17T>A c.569-17T>A n.1223-17T>A c.4608-17T>A (n.4608-17T>A) c.4578-17T>A (n.4578-17T>A) c.4515-17T>A (n.4515-17T>A) c.3513-17T>A (n.3513-17T>A) c.1094-17T>A c.1031-17T>A n.3051-17T>A c.4617-17T>A (n.4617-17T>A) c.4569-17T>A (n.4569-17T>A) c.4545-17T>A (n.4545-17T>A) c.4605-17T>A (n.4605-17T>A) | dbSNP |
17 | g.31261694T>G | CA2733607478 | NF1 | c.366-3T>G (n.366-3T>G) c.4560-17T>G (n.4560-17T>G) n.684-17T>G c.569-17T>G n.1223-17T>G c.4608-17T>G (n.4608-17T>G) c.4578-17T>G (n.4578-17T>G) c.4515-17T>G (n.4515-17T>G) c.3513-17T>G (n.3513-17T>G) c.1094-17T>G c.1031-17T>G n.3051-17T>G c.4617-17T>G (n.4617-17T>G) c.4569-17T>G (n.4569-17T>G) c.4545-17T>G (n.4545-17T>G) c.4605-17T>G (n.4605-17T>G) | dbSNP |
17 | g.31261695A= | CA2255577371 | NF1 | c.366-2A= (n.366-2A=) c.4560-16A= (n.4560-16A=) n.684-16A= c.569-16A= n.1223-16A= c.4608-16A= (n.4608-16A=) c.4578-16A= (n.4578-16A=) c.4515-16A= (n.4515-16A=) c.3513-16A= (n.3513-16A=) c.1094-16A= c.1031-16A= n.3051-16A= c.4617-16A= (n.4617-16A=) c.4569-16A= (n.4569-16A=) c.4545-16A= (n.4545-16A=) c.4605-16A= (n.4605-16A=) | |
17 | g.31261695A>G | CA2255577372 | NF1 | c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.4560-16A>G (n.4560-16A>G) n.684-16A>G c.569-16A>G n.1223-16A>G c.4608-16A>G (n.4608-16A>G) c.4578-16A>G (n.4578-16A>G) c.4515-16A>G (n.4515-16A>G) c.3513-16A>G (n.3513-16A>G) c.1094-16A>G c.1031-16A>G n.3051-16A>G c.4617-16A>G (n.4617-16A>G) c.4569-16A>G (n.4569-16A>G) c.4545-16A>G (n.4545-16A>G) c.4605-16A>G (n.4605-16A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261695A>T | CA2733359994 | NF1 | c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.4560-16A>T (n.4560-16A>T) n.684-16A>T c.569-16A>T n.1223-16A>T c.4608-16A>T (n.4608-16A>T) c.4578-16A>T (n.4578-16A>T) c.4515-16A>T (n.4515-16A>T) c.3513-16A>T (n.3513-16A>T) c.1094-16A>T c.1031-16A>T n.3051-16A>T c.4617-16A>T (n.4617-16A>T) c.4569-16A>T (n.4569-16A>T) c.4545-16A>T (n.4545-16A>T) c.4605-16A>T (n.4605-16A>T) | dbSNP |
17 | g.31261696G>A | CA2573153657 | NF1 | c.366-1G>A (n.366-1G>A) c.4560-15G>A (n.4560-15G>A) n.684-15G>A c.569-15G>A n.1223-15G>A c.4608-15G>A (n.4608-15G>A) c.4578-15G>A (n.4578-15G>A) c.4515-15G>A (n.4515-15G>A) c.3513-15G>A (n.3513-15G>A) c.1094-15G>A c.1031-15G>A n.3051-15G>A c.4617-15G>A (n.4617-15G>A) c.4569-15G>A (n.4569-15G>A) c.4545-15G>A (n.4545-15G>A) c.4605-15G>A (n.4605-15G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261696G>C | CA2733607485 | NF1 | c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.4560-15G>C (n.4560-15G>C) n.684-15G>C c.569-15G>C n.1223-15G>C c.4608-15G>C (n.4608-15G>C) c.4578-15G>C (n.4578-15G>C) c.4515-15G>C (n.4515-15G>C) c.3513-15G>C (n.3513-15G>C) c.1094-15G>C c.1031-15G>C n.3051-15G>C c.4617-15G>C (n.4617-15G>C) c.4569-15G>C (n.4569-15G>C) c.4545-15G>C (n.4545-15G>C) c.4605-15G>C (n.4605-15G>C) | dbSNP |
17 | g.31261696G= | CA2255577373 | NF1 | c.366-1G= (n.366-1G=) c.4560-15G= (n.4560-15G=) n.684-15G= c.569-15G= n.1223-15G= c.4608-15G= (n.4608-15G=) c.4578-15G= (n.4578-15G=) c.4515-15G= (n.4515-15G=) c.3513-15G= (n.3513-15G=) c.1094-15G= c.1031-15G= n.3051-15G= c.4617-15G= (n.4617-15G=) c.4569-15G= (n.4569-15G=) c.4545-15G= (n.4545-15G=) c.4605-15G= (n.4605-15G=) | |
17 | g.31261696_31261698del | CA2695225396 | NF1 | c.366-1_367del c.4560-15_4560-13del (n.4560-15_4560-13del) n.684-15_684-13del c.569-15_569-13del n.1223-15_1223-13del c.4608-15_4608-13del (n.4608-15_4608-13del) c.4578-15_4578-13del (n.4578-15_4578-13del) c.4515-15_4515-13del (n.4515-15_4515-13del) c.3513-15_3513-13del (n.3513-15_3513-13del) c.1094-15_1094-13del c.1031-15_1031-13del n.3051-15_3051-13del c.4617-15_4617-13del (n.4617-15_4617-13del) c.4569-15_4569-13del (n.4569-15_4569-13del) c.4545-15_4545-13del (n.4545-15_4545-13del) c.4605-15_4605-13del (n.4605-15_4605-13del) | |
17 | g.31261697T>A | CA2733607529 | NF1 | c.366T>A (p.Ser122Arg) c.4560-14T>A (n.4560-14T>A) n.684-14T>A c.569-14T>A n.1223-14T>A c.4608-14T>A (n.4608-14T>A) c.4578-14T>A (n.4578-14T>A) c.4515-14T>A (n.4515-14T>A) c.3513-14T>A (n.3513-14T>A) c.1094-14T>A c.1031-14T>A n.3051-14T>A c.4617-14T>A (n.4617-14T>A) c.4569-14T>A (n.4569-14T>A) c.4545-14T>A (n.4545-14T>A) c.4605-14T>A (n.4605-14T>A) | dbSNP |
17 | g.31261697T>C | CA2733607526 | NF1 | c.366T>C (p.Ser122=) c.4560-14T>C (n.4560-14T>C) n.684-14T>C c.569-14T>C n.1223-14T>C c.4608-14T>C (n.4608-14T>C) c.4578-14T>C (n.4578-14T>C) c.4515-14T>C (n.4515-14T>C) c.3513-14T>C (n.3513-14T>C) c.1094-14T>C c.1031-14T>C n.3051-14T>C c.4617-14T>C (n.4617-14T>C) c.4569-14T>C (n.4569-14T>C) c.4545-14T>C (n.4545-14T>C) c.4605-14T>C (n.4605-14T>C) | dbSNP |
17 | g.31261697T>G | CA2695225397 | NF1 | c.366T>G (p.Ser122Arg) c.4560-14T>G (n.4560-14T>G) n.684-14T>G c.569-14T>G n.1223-14T>G c.4608-14T>G (n.4608-14T>G) c.4578-14T>G (n.4578-14T>G) c.4515-14T>G (n.4515-14T>G) c.3513-14T>G (n.3513-14T>G) c.1094-14T>G c.1031-14T>G n.3051-14T>G c.4617-14T>G (n.4617-14T>G) c.4569-14T>G (n.4569-14T>G) c.4545-14T>G (n.4545-14T>G) c.4605-14T>G (n.4605-14T>G) | |
17 | g.31261699dup | CA915949657 | NF1 | c.368dup (p.Leu123PhefsTer?) c.4560-12dup (n.4560-12dup) n.684-12dup c.569-12dup n.1223-12dup c.4608-12dup (n.4608-12dup) c.4578-12dup (n.4578-12dup) c.4515-12dup (n.4515-12dup) c.3513-12dup (n.3513-12dup) c.1094-12dup c.1031-12dup n.3051-12dup c.4617-12dup (n.4617-12dup) c.4569-12dup (n.4569-12dup) c.4545-12dup (n.4545-12dup) c.4605-12dup (n.4605-12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261698T>A | CA2733607532 | NF1 | c.367T>A (p.Leu123Met) c.4560-13T>A (n.4560-13T>A) n.684-13T>A c.569-13T>A n.1223-13T>A c.4608-13T>A (n.4608-13T>A) c.4578-13T>A (n.4578-13T>A) c.4515-13T>A (n.4515-13T>A) c.3513-13T>A (n.3513-13T>A) c.1094-13T>A c.1031-13T>A n.3051-13T>A c.4617-13T>A (n.4617-13T>A) c.4569-13T>A (n.4569-13T>A) c.4545-13T>A (n.4545-13T>A) c.4605-13T>A (n.4605-13T>A) | dbSNP |
17 | g.31261698T>C | CA2695225398 | NF1 | c.367T>C (p.Leu123=) c.4560-13T>C (n.4560-13T>C) n.684-13T>C c.569-13T>C n.1223-13T>C c.4608-13T>C (n.4608-13T>C) c.4578-13T>C (n.4578-13T>C) c.4515-13T>C (n.4515-13T>C) c.3513-13T>C (n.3513-13T>C) c.1094-13T>C c.1031-13T>C n.3051-13T>C c.4617-13T>C (n.4617-13T>C) c.4569-13T>C (n.4569-13T>C) c.4545-13T>C (n.4545-13T>C) c.4605-13T>C (n.4605-13T>C) | |
17 | g.31261698T>G | CA2733607531 | NF1 | c.367T>G (p.Leu123Val) c.4560-13T>G (n.4560-13T>G) n.684-13T>G c.569-13T>G n.1223-13T>G c.4608-13T>G (n.4608-13T>G) c.4578-13T>G (n.4578-13T>G) c.4515-13T>G (n.4515-13T>G) c.3513-13T>G (n.3513-13T>G) c.1094-13T>G c.1031-13T>G n.3051-13T>G c.4617-13T>G (n.4617-13T>G) c.4569-13T>G (n.4569-13T>G) c.4545-13T>G (n.4545-13T>G) c.4605-13T>G (n.4605-13T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261699T>C | CA2733607557 | NF1 | c.368T>C (p.Leu123Ser) c.4560-12T>C (n.4560-12T>C) n.684-12T>C c.569-12T>C n.1223-12T>C c.4608-12T>C (n.4608-12T>C) c.4578-12T>C (n.4578-12T>C) c.4515-12T>C (n.4515-12T>C) c.3513-12T>C (n.3513-12T>C) c.1094-12T>C c.1031-12T>C n.3051-12T>C c.4617-12T>C (n.4617-12T>C) c.4569-12T>C (n.4569-12T>C) c.4545-12T>C (n.4545-12T>C) c.4605-12T>C (n.4605-12T>C) | dbSNP |
17 | g.31261700G>A | CA2637082243 | NF1 | c.369G>A (p.Leu123=) c.4560-11G>A (n.4560-11G>A) n.684-11G>A c.569-11G>A n.1223-11G>A c.4608-11G>A (n.4608-11G>A) c.4578-11G>A (n.4578-11G>A) c.4515-11G>A (n.4515-11G>A) c.3513-11G>A (n.3513-11G>A) c.1094-11G>A c.1031-11G>A n.3051-11G>A c.4617-11G>A (n.4617-11G>A) c.4569-11G>A (n.4569-11G>A) c.4545-11G>A (n.4545-11G>A) c.4605-11G>A (n.4605-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261700G>C | CA2576223358 | NF1 | c.369G>C (p.Leu123Phe) c.4560-11G>C (n.4560-11G>C) n.684-11G>C c.569-11G>C n.1223-11G>C c.4608-11G>C (n.4608-11G>C) c.4578-11G>C (n.4578-11G>C) c.4515-11G>C (n.4515-11G>C) c.3513-11G>C (n.3513-11G>C) c.1094-11G>C c.1031-11G>C n.3051-11G>C c.4617-11G>C (n.4617-11G>C) c.4569-11G>C (n.4569-11G>C) c.4545-11G>C (n.4545-11G>C) c.4605-11G>C (n.4605-11G>C) | dbSNP |
17 | g.31261700G>T | CA2733607630 | NF1 | c.369G>T (p.Leu123Phe) c.4560-11G>T (n.4560-11G>T) n.684-11G>T c.569-11G>T n.1223-11G>T c.4608-11G>T (n.4608-11G>T) c.4578-11G>T (n.4578-11G>T) c.4515-11G>T (n.4515-11G>T) c.3513-11G>T (n.3513-11G>T) c.1094-11G>T c.1031-11G>T n.3051-11G>T c.4617-11G>T (n.4617-11G>T) c.4569-11G>T (n.4569-11G>T) c.4545-11G>T (n.4545-11G>T) c.4605-11G>T (n.4605-11G>T) | dbSNP |
17 | g.31261700_31261701del | CA2695201272 | NF1 | c.369_370del (p.Leu123PhefsTer?) c.4560-11_4560-10del (n.4560-11_4560-10del) n.684-11_684-10del c.569-11_569-10del n.1223-11_1223-10del c.4608-11_4608-10del (n.4608-11_4608-10del) c.4578-11_4578-10del (n.4578-11_4578-10del) c.4515-11_4515-10del (n.4515-11_4515-10del) c.3513-11_3513-10del (n.3513-11_3513-10del) c.1094-11_1094-10del c.1031-11_1031-10del n.3051-11_3051-10del c.4617-11_4617-10del (n.4617-11_4617-10del) c.4569-11_4569-10del (n.4569-11_4569-10del) c.4545-11_4545-10del (n.4545-11_4545-10del) c.4605-11_4605-10del (n.4605-11_4605-10del) | ClinVar |
17 | g.31261701C>A | CA2733607637 | NF1 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.4560-10C>A (n.4560-10C>A) n.684-10C>A c.569-10C>A n.1223-10C>A c.4608-10C>A (n.4608-10C>A) c.4578-10C>A (n.4578-10C>A) c.4515-10C>A (n.4515-10C>A) c.3513-10C>A (n.3513-10C>A) c.1094-10C>A c.1031-10C>A n.3051-10C>A c.4617-10C>A (n.4617-10C>A) c.4569-10C>A (n.4569-10C>A) c.4545-10C>A (n.4545-10C>A) c.4605-10C>A (n.4605-10C>A) | dbSNP |
17 | g.31261701C>G | CA2733607639 | NF1 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.4560-10C>G (n.4560-10C>G) n.684-10C>G c.569-10C>G n.1223-10C>G c.4608-10C>G (n.4608-10C>G) c.4578-10C>G (n.4578-10C>G) c.4515-10C>G (n.4515-10C>G) c.3513-10C>G (n.3513-10C>G) c.1094-10C>G c.1031-10C>G n.3051-10C>G c.4617-10C>G (n.4617-10C>G) c.4569-10C>G (n.4569-10C>G) c.4545-10C>G (n.4545-10C>G) c.4605-10C>G (n.4605-10C>G) | dbSNP |
17 | g.31261701C>T | CA2733607638 | NF1 | c.370C>T (p.Leu124=) c.4560-10C>T (n.4560-10C>T) n.684-10C>T c.569-10C>T n.1223-10C>T c.4608-10C>T (n.4608-10C>T) c.4578-10C>T (n.4578-10C>T) c.4515-10C>T (n.4515-10C>T) c.3513-10C>T (n.3513-10C>T) c.1094-10C>T c.1031-10C>T n.3051-10C>T c.4617-10C>T (n.4617-10C>T) c.4569-10C>T (n.4569-10C>T) c.4545-10C>T (n.4545-10C>T) c.4605-10C>T (n.4605-10C>T) | dbSNP |
17 | g.31261702T>A | CA2255577375 | NF1 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.4560-9T>A (n.4560-9T>A) n.684-9T>A c.569-9T>A n.1223-9T>A c.4608-9T>A (n.4608-9T>A) c.4578-9T>A (n.4578-9T>A) c.4515-9T>A (n.4515-9T>A) c.3513-9T>A (n.3513-9T>A) c.1094-9T>A c.1031-9T>A n.3051-9T>A c.4617-9T>A (n.4617-9T>A) c.4569-9T>A (n.4569-9T>A) c.4545-9T>A (n.4545-9T>A) c.4605-9T>A (n.4605-9T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261702T>C | CA2255577376 | NF1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.4560-9T>C (n.4560-9T>C) n.684-9T>C c.569-9T>C n.1223-9T>C c.4608-9T>C (n.4608-9T>C) c.4578-9T>C (n.4578-9T>C) c.4515-9T>C (n.4515-9T>C) c.3513-9T>C (n.3513-9T>C) c.1094-9T>C c.1031-9T>C n.3051-9T>C c.4617-9T>C (n.4617-9T>C) c.4569-9T>C (n.4569-9T>C) c.4545-9T>C (n.4545-9T>C) c.4605-9T>C (n.4605-9T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261702T= | CA2255577374 | NF1 | c.371T= (p.Leu124=) c.4560-9T= (n.4560-9T=) n.684-9T= c.569-9T= n.1223-9T= c.4608-9T= (n.4608-9T=) c.4578-9T= (n.4578-9T=) c.4515-9T= (n.4515-9T=) c.3513-9T= (n.3513-9T=) c.1094-9T= c.1031-9T= n.3051-9T= c.4617-9T= (n.4617-9T=) c.4569-9T= (n.4569-9T=) c.4545-9T= (n.4545-9T=) c.4605-9T= (n.4605-9T=) | |
17 | g.31261703G>A | CA8486447 | NF1 | c.372G>A (p.Leu124=) c.4560-8G>A (n.4560-8G>A) n.684-8G>A c.569-8G>A n.1223-8G>A c.4608-8G>A (n.4608-8G>A) c.4578-8G>A (n.4578-8G>A) c.4515-8G>A (n.4515-8G>A) c.3513-8G>A (n.3513-8G>A) c.1094-8G>A c.1031-8G>A n.3051-8G>A c.4617-8G>A (n.4617-8G>A) c.4569-8G>A (n.4569-8G>A) c.4545-8G>A (n.4545-8G>A) c.4605-8G>A (n.4605-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.31261703G>C | CA728053349 | NF1 | c.372G>C (p.Leu124=) c.4560-8G>C (n.4560-8G>C) n.684-8G>C c.569-8G>C n.1223-8G>C c.4608-8G>C (n.4608-8G>C) c.4578-8G>C (n.4578-8G>C) c.4515-8G>C (n.4515-8G>C) c.3513-8G>C (n.3513-8G>C) c.1094-8G>C c.1031-8G>C n.3051-8G>C c.4617-8G>C (n.4617-8G>C) c.4569-8G>C (n.4569-8G>C) c.4545-8G>C (n.4545-8G>C) c.4605-8G>C (n.4605-8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261703G= | CA2255577377 | NF1 | c.372G= (p.Leu124=) c.4560-8G= (n.4560-8G=) n.684-8G= c.569-8G= n.1223-8G= c.4608-8G= (n.4608-8G=) c.4578-8G= (n.4578-8G=) c.4515-8G= (n.4515-8G=) c.3513-8G= (n.3513-8G=) c.1094-8G= c.1031-8G= n.3051-8G= c.4617-8G= (n.4617-8G=) c.4569-8G= (n.4569-8G=) c.4545-8G= (n.4545-8G=) c.4605-8G= (n.4605-8G=) | |
17 | g.31261704T>A | CA1139665373 | NF1 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.4560-7T>A (n.4560-7T>A) n.684-7T>A c.569-7T>A n.1223-7T>A c.4608-7T>A (n.4608-7T>A) c.4578-7T>A (n.4578-7T>A) c.4515-7T>A (n.4515-7T>A) c.3513-7T>A (n.3513-7T>A) c.1094-7T>A c.1031-7T>A n.3051-7T>A c.4617-7T>A (n.4617-7T>A) c.4569-7T>A (n.4569-7T>A) c.4545-7T>A (n.4545-7T>A) c.4605-7T>A (n.4605-7T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261704T>G | CA2733359997 | NF1 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.4560-7T>G (n.4560-7T>G) n.684-7T>G c.569-7T>G n.1223-7T>G c.4608-7T>G (n.4608-7T>G) c.4578-7T>G (n.4578-7T>G) c.4515-7T>G (n.4515-7T>G) c.3513-7T>G (n.3513-7T>G) c.1094-7T>G c.1031-7T>G n.3051-7T>G c.4617-7T>G (n.4617-7T>G) c.4569-7T>G (n.4569-7T>G) c.4545-7T>G (n.4545-7T>G) c.4605-7T>G (n.4605-7T>G) | dbSNP |
17 | g.31261704T= | CA2255577378 | NF1 | c.373T= (p.Tyr125=) c.4560-7T= (n.4560-7T=) n.684-7T= c.569-7T= n.1223-7T= c.4608-7T= (n.4608-7T=) c.4578-7T= (n.4578-7T=) c.4515-7T= (n.4515-7T=) c.3513-7T= (n.3513-7T=) c.1094-7T= c.1031-7T= n.3051-7T= c.4617-7T= (n.4617-7T=) c.4569-7T= (n.4569-7T=) c.4545-7T= (n.4545-7T=) c.4605-7T= (n.4605-7T=) | |
17 | g.31261705A>G | CA2739267406 | NF1 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.4560-6A>G (n.4560-6A>G) n.684-6A>G c.569-6A>G n.1223-6A>G c.4608-6A>G (n.4608-6A>G) c.4578-6A>G (n.4578-6A>G) c.4515-6A>G (n.4515-6A>G) c.3513-6A>G (n.3513-6A>G) c.1094-6A>G c.1031-6A>G n.3051-6A>G c.4617-6A>G (n.4617-6A>G) c.4569-6A>G (n.4569-6A>G) c.4545-6A>G (n.4545-6A>G) c.4605-6A>G (n.4605-6A>G) | ClinVar |
17 | g.31261705A>T | CA2733607641 | NF1 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.4560-6A>T (n.4560-6A>T) n.684-6A>T c.569-6A>T n.1223-6A>T c.4608-6A>T (n.4608-6A>T) c.4578-6A>T (n.4578-6A>T) c.4515-6A>T (n.4515-6A>T) c.3513-6A>T (n.3513-6A>T) c.1094-6A>T c.1031-6A>T n.3051-6A>T c.4617-6A>T (n.4617-6A>T) c.4569-6A>T (n.4569-6A>T) c.4545-6A>T (n.4545-6A>T) c.4605-6A>T (n.4605-6A>T) | dbSNP |
17 | g.31261706T>A | CA625477243 | NF1 | c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.4560-5T>A (n.4560-5T>A) n.684-5T>A c.569-5T>A n.1223-5T>A c.4608-5T>A (n.4608-5T>A) c.4578-5T>A (n.4578-5T>A) c.4515-5T>A (n.4515-5T>A) c.3513-5T>A (n.3513-5T>A) c.1094-5T>A c.1031-5T>A n.3051-5T>A c.4617-5T>A (n.4617-5T>A) c.4569-5T>A (n.4569-5T>A) c.4545-5T>A (n.4545-5T>A) c.4605-5T>A (n.4605-5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261706T>C | CA8486448 | NF1 | c.375T>C (p.Tyr125=) c.4560-5T>C (n.4560-5T>C) n.684-5T>C c.569-5T>C n.1223-5T>C c.4608-5T>C (n.4608-5T>C) c.4578-5T>C (n.4578-5T>C) c.4515-5T>C (n.4515-5T>C) c.3513-5T>C (n.3513-5T>C) c.1094-5T>C c.1031-5T>C n.3051-5T>C c.4617-5T>C (n.4617-5T>C) c.4569-5T>C (n.4569-5T>C) c.4545-5T>C (n.4545-5T>C) c.4605-5T>C (n.4605-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261706T= | CA2255577379 | NF1 | c.375T= (p.Tyr125=) c.4560-5T= (n.4560-5T=) n.684-5T= c.569-5T= n.1223-5T= c.4608-5T= (n.4608-5T=) c.4578-5T= (n.4578-5T=) c.4515-5T= (n.4515-5T=) c.3513-5T= (n.3513-5T=) c.1094-5T= c.1031-5T= n.3051-5T= c.4617-5T= (n.4617-5T=) c.4569-5T= (n.4569-5T=) c.4545-5T= (n.4545-5T=) c.4605-5T= (n.4605-5T=) | |
17 | g.31261707C>A | CA2733607648 | NF1 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.4560-4C>A (n.4560-4C>A) n.684-4C>A c.569-4C>A n.1223-4C>A c.4608-4C>A (n.4608-4C>A) c.4578-4C>A (n.4578-4C>A) c.4515-4C>A (n.4515-4C>A) c.3513-4C>A (n.3513-4C>A) c.1094-4C>A c.1031-4C>A n.3051-4C>A c.4617-4C>A (n.4617-4C>A) c.4569-4C>A (n.4569-4C>A) c.4545-4C>A (n.4545-4C>A) c.4605-4C>A (n.4605-4C>A) | dbSNP |
17 | g.31261707C>G | CA2733607644 | NF1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.4560-4C>G (n.4560-4C>G) n.684-4C>G c.569-4C>G n.1223-4C>G c.4608-4C>G (n.4608-4C>G) c.4578-4C>G (n.4578-4C>G) c.4515-4C>G (n.4515-4C>G) c.3513-4C>G (n.3513-4C>G) c.1094-4C>G c.1031-4C>G n.3051-4C>G c.4617-4C>G (n.4617-4C>G) c.4569-4C>G (n.4569-4C>G) c.4545-4C>G (n.4545-4C>G) c.4605-4C>G (n.4605-4C>G) | dbSNP |
17 | g.31261707C>T | CA2733607646 | NF1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.4560-4C>T (n.4560-4C>T) n.684-4C>T c.569-4C>T n.1223-4C>T c.4608-4C>T (n.4608-4C>T) c.4578-4C>T (n.4578-4C>T) c.4515-4C>T (n.4515-4C>T) c.3513-4C>T (n.3513-4C>T) c.1094-4C>T c.1031-4C>T n.3051-4C>T c.4617-4C>T (n.4617-4C>T) c.4569-4C>T (n.4569-4C>T) c.4545-4C>T (n.4545-4C>T) c.4605-4C>T (n.4605-4C>T) | dbSNP |
17 | g.31261707_31261708delinsCT | CA2255577380 | NF1 | c.376_377delinsCT (p.Leu126=) c.4560-4_4560-3delinsCT (n.4560-4_4560-3delinsCT) n.684-4_684-3delinsCT c.569-4_569-3delinsCT n.1223-4_1223-3delinsCT c.4608-4_4608-3delinsCT (n.4608-4_4608-3delinsCT) c.4578-4_4578-3delinsCT (n.4578-4_4578-3delinsCT) c.4515-4_4515-3delinsCT (n.4515-4_4515-3delinsCT) c.3513-4_3513-3delinsCT (n.3513-4_3513-3delinsCT) c.1094-4_1094-3delinsCT c.1031-4_1031-3delinsCT n.3051-4_3051-3delinsCT c.4617-4_4617-3delinsCT (n.4617-4_4617-3delinsCT) c.4569-4_4569-3delinsCT (n.4569-4_4569-3delinsCT) c.4545-4_4545-3delinsCT (n.4545-4_4545-3delinsCT) c.4605-4_4605-3delinsCT (n.4605-4_4605-3delinsCT) | |
17 | g.31261708del | CA915949658 | NF1 | c.377del (p.Leu126GlnfsTer4) c.4560-3del (n.4560-3del) n.684-3del c.569-3del n.1223-3del c.4608-3del (n.4608-3del) c.4578-3del (n.4578-3del) c.4515-3del (n.4515-3del) c.3513-3del (n.3513-3del) c.1094-3del c.1031-3del n.3051-3del c.4617-3del (n.4617-3del) c.4569-3del (n.4569-3del) c.4545-3del (n.4545-3del) c.4605-3del (n.4605-3del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261708T>A | CA2499224144 | NF1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.4560-3T>A (n.4560-3T>A) n.684-3T>A c.569-3T>A n.1223-3T>A c.4608-3T>A (n.4608-3T>A) c.4578-3T>A (n.4578-3T>A) c.4515-3T>A (n.4515-3T>A) c.3513-3T>A (n.3513-3T>A) c.1094-3T>A c.1031-3T>A n.3051-3T>A c.4617-3T>A (n.4617-3T>A) c.4569-3T>A (n.4569-3T>A) c.4545-3T>A (n.4545-3T>A) c.4605-3T>A (n.4605-3T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261708T>G | CA915949659 | NF1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.4560-3T>G (n.4560-3T>G) n.684-3T>G c.569-3T>G n.1223-3T>G c.4608-3T>G (n.4608-3T>G) c.4578-3T>G (n.4578-3T>G) c.4515-3T>G (n.4515-3T>G) c.3513-3T>G (n.3513-3T>G) c.1094-3T>G c.1031-3T>G n.3051-3T>G c.4617-3T>G (n.4617-3T>G) c.4569-3T>G (n.4569-3T>G) c.4545-3T>G (n.4545-3T>G) c.4605-3T>G (n.4605-3T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261708T= | CA2255577381 | NF1 | c.377T= (p.Leu126=) c.4560-3T= (n.4560-3T=) n.684-3T= c.569-3T= n.1223-3T= c.4608-3T= (n.4608-3T=) c.4578-3T= (n.4578-3T=) c.4515-3T= (n.4515-3T=) c.3513-3T= (n.3513-3T=) c.1094-3T= c.1031-3T= n.3051-3T= c.4617-3T= (n.4617-3T=) c.4569-3T= (n.4569-3T=) c.4545-3T= (n.4545-3T=) c.4605-3T= (n.4605-3T=) | |
17 | g.31261709A= | CA2255577382 | NF1 | c.378A= (p.Leu126=) c.4560-2A= (n.4560-2A=) n.684-2A= c.569-2A= n.1223-2A= c.4608-2A= (n.4608-2A=) c.4578-2A= (n.4578-2A=) c.4515-2A= (n.4515-2A=) c.3513-2A= (n.3513-2A=) c.1094-2A= c.1031-2A= n.3051-2A= c.4617-2A= (n.4617-2A=) c.4569-2A= (n.4569-2A=) c.4545-2A= (n.4545-2A=) c.4605-2A= (n.4605-2A=) | |
17 | g.31261709A>C | CA399000072 | NF1 | c.378A>C (p.Leu126=) c.4560-2A>C (n.4560-2A>C) n.684-2A>C c.569-2A>C n.1223-2A>C c.4608-2A>C (n.4608-2A>C) c.4578-2A>C (n.4578-2A>C) c.4515-2A>C (n.4515-2A>C) c.3513-2A>C (n.3513-2A>C) c.1094-2A>C c.1031-2A>C n.3051-2A>C c.4617-2A>C (n.4617-2A>C) c.4569-2A>C (n.4569-2A>C) c.4545-2A>C (n.4545-2A>C) c.4605-2A>C (n.4605-2A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261709A>G | CA399000076 | NF1 | c.378A>G (p.Leu126=) c.4560-2A>G (n.4560-2A>G) n.684-2A>G c.569-2A>G n.1223-2A>G c.4608-2A>G (n.4608-2A>G) c.4578-2A>G (n.4578-2A>G) c.4515-2A>G (n.4515-2A>G) c.3513-2A>G (n.3513-2A>G) c.1094-2A>G c.1031-2A>G n.3051-2A>G c.4617-2A>G (n.4617-2A>G) c.4569-2A>G (n.4569-2A>G) c.4545-2A>G (n.4545-2A>G) c.4605-2A>G (n.4605-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.31261709A>T | CA399000074 | NF1 | c.378A>T (p.Leu126=) c.4560-2A>T (n.4560-2A>T) n.684-2A>T c.569-2A>T n.1223-2A>T c.4608-2A>T (n.4608-2A>T) c.4578-2A>T (n.4578-2A>T) c.4515-2A>T (n.4515-2A>T) c.3513-2A>T (n.3513-2A>T) c.1094-2A>T c.1031-2A>T n.3051-2A>T c.4617-2A>T (n.4617-2A>T) c.4569-2A>T (n.4569-2A>T) c.4545-2A>T (n.4545-2A>T) c.4605-2A>T (n.4605-2A>T) | dbSNP |
17 | g.31261709_31261710delinsAG | CA2255577383 | NF1 | c.378_379delinsAG (p.Leu126=) c.4560-2_4560-1delinsAG (n.4560-2_4560-1delinsAG) n.684-2_684-1delinsAG c.569-2_569-1delinsAG n.1223-2_1223-1delinsAG c.4608-2_4608-1delinsAG (n.4608-2_4608-1delinsAG) c.4578-2_4578-1delinsAG (n.4578-2_4578-1delinsAG) c.4515-2_4515-1delinsAG (n.4515-2_4515-1delinsAG) c.3513-2_3513-1delinsAG (n.3513-2_3513-1delinsAG) c.1094-2_1094-1delinsAG c.1031-2_1031-1delinsAG n.3051-2_3051-1delinsAG c.4617-2_4617-1delinsAG (n.4617-2_4617-1delinsAG) c.4569-2_4569-1delinsAG (n.4569-2_4569-1delinsAG) c.4545-2_4545-1delinsAG (n.4545-2_4545-1delinsAG) c.4605-2_4605-1delinsAG (n.4605-2_4605-1delinsAG) | |
17 | g.31261710G>A | CA399000077 | NF1 | c.379G>A (p.Gly127Arg) c.4560-1G>A (n.4560-1G>A) n.684-1G>A c.569-1G>A n.1223-1G>A c.4608-1G>A (n.4608-1G>A) c.4578-1G>A (n.4578-1G>A) c.4515-1G>A (n.4515-1G>A) c.3513-1G>A (n.3513-1G>A) c.1094-1G>A c.1031-1G>A n.3051-1G>A c.4617-1G>A (n.4617-1G>A) c.4569-1G>A (n.4569-1G>A) c.4545-1G>A (n.4545-1G>A) c.4605-1G>A (n.4605-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261710G>C | CA399000079 | NF1 | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.4560-1G>C (n.4560-1G>C) n.684-1G>C c.569-1G>C n.1223-1G>C c.4608-1G>C (n.4608-1G>C) c.4578-1G>C (n.4578-1G>C) c.4515-1G>C (n.4515-1G>C) c.3513-1G>C (n.3513-1G>C) c.1094-1G>C c.1031-1G>C n.3051-1G>C c.4617-1G>C (n.4617-1G>C) c.4569-1G>C (n.4569-1G>C) c.4545-1G>C (n.4545-1G>C) c.4605-1G>C (n.4605-1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261710G= | CA2255577384 | NF1 | c.379G= (p.Gly127=) c.4560-1G= (n.4560-1G=) n.684-1G= c.569-1G= n.1223-1G= c.4608-1G= (n.4608-1G=) c.4578-1G= (n.4578-1G=) c.4515-1G= (n.4515-1G=) c.3513-1G= (n.3513-1G=) c.1094-1G= c.1031-1G= n.3051-1G= c.4617-1G= (n.4617-1G=) c.4569-1G= (n.4569-1G=) c.4545-1G= (n.4545-1G=) c.4605-1G= (n.4605-1G=) | |
17 | g.31261710G>T | CA399000080 | NF1 | c.379G>T (p.Gly127Trp) c.4560-1G>T (n.4560-1G>T) n.684-1G>T c.569-1G>T n.1223-1G>T c.4608-1G>T (n.4608-1G>T) c.4578-1G>T (n.4578-1G>T) c.4515-1G>T (n.4515-1G>T) c.3513-1G>T (n.3513-1G>T) c.1094-1G>T c.1031-1G>T n.3051-1G>T c.4617-1G>T (n.4617-1G>T) c.4569-1G>T (n.4569-1G>T) c.4545-1G>T (n.4545-1G>T) c.4605-1G>T (n.4605-1G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261712del | CA1139665374 | NF1 | c.381del (p.Ile128SerfsTer2) c.4561del n.685del c.570del n.1224del c.4609del c.4579del c.4516del c.3514del c.1095del c.1032del n.3052del c.4618del c.4570del c.4546del c.4606del | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261711G>A | CA499233828 | NF1 | c.380G>A (p.Gly127Glu) c.4560G>A (p.Arg1520=) n.684G>A c.569G>A n.1223G>A c.4608G>A (p.Arg1536=) c.4578G>A (p.Arg1526=) c.4515G>A (p.Arg1505=) c.3513G>A (p.Arg1171=) c.1094G>A c.1031G>A n.3051G>A c.4617G>A (p.Arg1539=) c.4569G>A (p.Arg1523=) c.4545G>A (p.Arg1515=) c.4605G>A (p.Arg1535=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261711G>C | CA399000082 | NF1 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.4560G>C (p.Arg1520Ser) n.684G>C c.569G>C n.1223G>C c.4608G>C (p.Arg1536Ser) c.4578G>C (p.Arg1526Ser) c.4515G>C (p.Arg1505Ser) c.3513G>C (p.Arg1171Ser) c.1094G>C c.1031G>C n.3051G>C c.4617G>C (p.Arg1539Ser) c.4569G>C (p.Arg1523Ser) c.4545G>C (p.Arg1515Ser) c.4605G>C (p.Arg1535Ser) | dbSNP |
17 | g.31261711G= | CA2255577385 | NF1 | c.380G= (p.Gly127=) c.4560G= (p.Arg1520=) n.684G= c.569G= n.1223G= c.4608G= (p.Arg1536=) c.4578G= (p.Arg1526=) c.4515G= (p.Arg1505=) c.3513G= (p.Arg1171=) c.1094G= c.1031G= n.3051G= c.4617G= (p.Arg1539=) c.4569G= (p.Arg1523=) c.4545G= (p.Arg1515=) c.4605G= (p.Arg1535=) | |
17 | g.31261711G>T | CA399000084 | NF1 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.4560G>T (p.Arg1520Ser) n.684G>T c.569G>T n.1223G>T c.4608G>T (p.Arg1536Ser) c.4578G>T (p.Arg1526Ser) c.4515G>T (p.Arg1505Ser) c.3513G>T (p.Arg1171Ser) c.1094G>T c.1031G>T n.3051G>T c.4617G>T (p.Arg1539Ser) c.4569G>T (p.Arg1523Ser) c.4545G>T (p.Arg1515Ser) c.4605G>T (p.Arg1535Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261712G>A | CA399000086 | NF1 | c.381G>A (p.Gly127=) c.4561G>A (p.Asp1521Asn) n.685G>A c.570G>A n.1224G>A c.4609G>A (p.Asp1537Asn) c.4579G>A (p.Asp1527Asn) c.4516G>A (p.Asp1506Asn) c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.1095G>A c.1032G>A n.3052G>A c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.4546G>A (p.Asp1516Asn) c.4606G>A (p.Asp1536Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261712G>C | CA399000087 | NF1 | c.381G>C (p.Gly127=) c.4561G>C (p.Asp1521His) n.685G>C c.570G>C n.1224G>C c.4609G>C (p.Asp1537His) c.4579G>C (p.Asp1527His) c.4516G>C (p.Asp1506His) c.3514G>C (p.Asp1172His) c.1095G>C c.1032G>C n.3052G>C c.4618G>C (p.Asp1540His) c.4570G>C (p.Asp1524His) c.4546G>C (p.Asp1516His) c.4606G>C (p.Asp1536His) | dbSNP |
17 | g.31261712G= | CA2255577386 | NF1 | c.381G= (p.Gly127=) c.4561G= (p.Asp1521=) n.685G= c.570G= n.1224G= c.4609G= (p.Asp1537=) c.4579G= (p.Asp1527=) c.4516G= (p.Asp1506=) c.3514G= (p.Asp1172=) c.1095G= c.1032G= n.3052G= c.4618G= (p.Asp1540=) c.4570G= (p.Asp1524=) c.4546G= (p.Asp1516=) c.4606G= (p.Asp1536=) | |
17 | g.31261712G>T | CA164651 | NF1 | c.381G>T (p.Gly127=) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) n.685G>T c.570G>T n.1224G>T c.4609G>T (p.Asp1537Tyr) c.4579G>T (p.Asp1527Tyr) c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.1095G>T c.1032G>T n.3052G>T c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) c.4606G>T (p.Asp1536Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261713A= | CA2255577387 | NF1 | c.382A= (p.Ile128=) c.4562A= (p.Asp1521=) n.686A= c.571A= n.1225A= c.4610A= (p.Asp1537=) c.4580A= (p.Asp1527=) c.4517A= (p.Asp1506=) c.3515A= (p.Asp1172=) c.1096A= c.1033A= n.3053A= c.4619A= (p.Asp1540=) c.4571A= (p.Asp1524=) c.4547A= (p.Asp1516=) c.4607A= (p.Asp1536=) | |
17 | g.31261713A>C | CA399000088 | NF1 | c.382A>C (p.Ile128Leu) c.4562A>C (p.Asp1521Ala) n.686A>C c.571A>C n.1225A>C c.4610A>C (p.Asp1537Ala) c.4580A>C (p.Asp1527Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.1096A>C c.1033A>C n.3053A>C c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.4547A>C (p.Asp1516Ala) c.4607A>C (p.Asp1536Ala) | |
17 | g.31261713A>G | CA399000089 | NF1 | c.382A>G (p.Ile128Val) c.4562A>G (p.Asp1521Gly) n.686A>G c.571A>G n.1225A>G c.4610A>G (p.Asp1537Gly) c.4580A>G (p.Asp1527Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.1096A>G c.1033A>G n.3053A>G c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.4547A>G (p.Asp1516Gly) c.4607A>G (p.Asp1536Gly) | |
17 | g.31261713A>T | CA399000091 | NF1 | c.382A>T (p.Ile128Phe) c.4562A>T (p.Asp1521Val) n.686A>T c.571A>T n.1225A>T c.4610A>T (p.Asp1537Val) c.4580A>T (p.Asp1527Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.1096A>T c.1033A>T n.3053A>T c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.4547A>T (p.Asp1516Val) c.4607A>T (p.Asp1536Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261713_31261714delinsAT | CA2255577388 | NF1 | c.382_383delinsAT (p.Ile128=) c.4562_4563delinsAT (p.Asp1521=) n.686_687delinsAT c.571_572delinsAT n.1225_1226delinsAT c.4610_4611delinsAT (p.Asp1537=) c.4580_4581delinsAT (p.Asp1527=) c.4517_4518delinsAT (p.Asp1506=) c.3515_3516delinsAT (p.Asp1172=) c.1096_1097delinsAT c.1033_1034delinsAT n.3053_3054delinsAT c.4619_4620delinsAT (p.Asp1540=) c.4571_4572delinsAT (p.Asp1524=) c.4547_4548delinsAT (p.Asp1516=) c.4607_4608delinsAT (p.Asp1536=) | |
17 | g.31261714del | CA915949661 | NF1 | c.383del (p.Ile128ThrfsTer2) c.4563del (p.His1522IlefsTer?) n.687del c.572del n.1226del c.4611del (p.His1538IlefsTer?) c.4581del (p.His1528IlefsTer?) c.4518del (p.His1507IlefsTer?) c.3516del (p.His1173IlefsTer?) c.1097del c.1034del n.3054del c.4620del (p.His1541IlefsTer?) c.4572del (p.His1525IlefsTer?) c.4548del (p.His1517IlefsTer?) c.4608del (p.His1537IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261714T>A | CA399000093 | NF1 | c.383T>A (p.Ile128Asn) c.4563T>A (p.Asp1521Glu) n.687T>A c.572T>A n.1226T>A c.4611T>A (p.Asp1537Glu) c.4581T>A (p.Asp1527Glu) c.4518T>A (p.Asp1506Glu) c.3516T>A (p.Asp1172Glu) c.1097T>A c.1034T>A n.3054T>A c.4620T>A (p.Asp1540Glu) c.4572T>A (p.Asp1524Glu) c.4548T>A (p.Asp1516Glu) c.4608T>A (p.Asp1536Glu) | dbSNP |
17 | g.31261714T>C | CA499233829 | NF1 | c.383T>C (p.Ile128Thr) c.4563T>C (p.Asp1521=) n.687T>C c.572T>C n.1226T>C c.4611T>C (p.Asp1537=) c.4581T>C (p.Asp1527=) c.4518T>C (p.Asp1506=) c.3516T>C (p.Asp1172=) c.1097T>C c.1034T>C n.3054T>C c.4620T>C (p.Asp1540=) c.4572T>C (p.Asp1524=) c.4548T>C (p.Asp1516=) c.4608T>C (p.Asp1536=) | |
17 | g.31261714T>G | CA399000094 | NF1 | c.383T>G (p.Ile128Ser) c.4563T>G (p.Asp1521Glu) n.687T>G c.572T>G n.1226T>G c.4611T>G (p.Asp1537Glu) c.4581T>G (p.Asp1527Glu) c.4518T>G (p.Asp1506Glu) c.3516T>G (p.Asp1172Glu) c.1097T>G c.1034T>G n.3054T>G c.4620T>G (p.Asp1540Glu) c.4572T>G (p.Asp1524Glu) c.4548T>G (p.Asp1516Glu) c.4608T>G (p.Asp1536Glu) | dbSNP |
17 | g.31261715C>A | CA399000097 | NF1 | c.384C>A (p.Ile128=) c.4564C>A (p.His1522Asn) n.688C>A c.573C>A n.1227C>A c.4612C>A (p.His1538Asn) c.4582C>A (p.His1528Asn) c.4519C>A (p.His1507Asn) c.3517C>A (p.His1173Asn) c.1098C>A c.1035C>A n.3055C>A c.4621C>A (p.His1541Asn) c.4573C>A (p.His1525Asn) c.4549C>A (p.His1517Asn) c.4609C>A (p.His1537Asn) | dbSNP |
17 | g.31261715C>G | CA399000100 | NF1 | c.384C>G (p.Ile128Met) c.4564C>G (p.His1522Asp) n.688C>G c.573C>G n.1227C>G c.4612C>G (p.His1538Asp) c.4582C>G (p.His1528Asp) c.4519C>G (p.His1507Asp) c.3517C>G (p.His1173Asp) c.1098C>G c.1035C>G n.3055C>G c.4621C>G (p.His1541Asp) c.4573C>G (p.His1525Asp) c.4549C>G (p.His1517Asp) c.4609C>G (p.His1537Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261715C>T | CA399000099 | NF1 | c.384C>T (p.Ile128=) c.4564C>T (p.His1522Tyr) n.688C>T c.573C>T n.1227C>T c.4612C>T (p.His1538Tyr) c.4582C>T (p.His1528Tyr) c.4519C>T (p.His1507Tyr) c.3517C>T (p.His1173Tyr) c.1098C>T c.1035C>T n.3055C>T c.4621C>T (p.His1541Tyr) c.4573C>T (p.His1525Tyr) c.4549C>T (p.His1517Tyr) c.4609C>T (p.His1537Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261716A>C | CA399000102 | NF1 | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.4565A>C (p.His1522Pro) n.689A>C c.574A>C n.1228A>C c.4613A>C (p.His1538Pro) c.4583A>C (p.His1528Pro) c.4520A>C (p.His1507Pro) c.3518A>C (p.His1173Pro) c.1099A>C c.1036A>C n.3056A>C c.4622A>C (p.His1541Pro) c.4574A>C (p.His1525Pro) c.4550A>C (p.His1517Pro) c.4610A>C (p.His1537Pro) | |
17 | g.31261716A>G | CA399000103 | NF1 | c.385A>G (p.Ile129Val) c.4565A>G (p.His1522Arg) n.689A>G c.574A>G n.1228A>G c.4613A>G (p.His1538Arg) c.4583A>G (p.His1528Arg) c.4520A>G (p.His1507Arg) c.3518A>G (p.His1173Arg) c.1099A>G c.1036A>G n.3056A>G c.4622A>G (p.His1541Arg) c.4574A>G (p.His1525Arg) c.4550A>G (p.His1517Arg) c.4610A>G (p.His1537Arg) | |
17 | g.31261716A>T | CA399000105 | NF1 | c.385A>T (p.Ile129Leu) c.4565A>T (p.His1522Leu) n.689A>T c.574A>T n.1228A>T c.4613A>T (p.His1538Leu) c.4583A>T (p.His1528Leu) c.4520A>T (p.His1507Leu) c.3518A>T (p.His1173Leu) c.1099A>T c.1036A>T n.3056A>T c.4622A>T (p.His1541Leu) c.4574A>T (p.His1525Leu) c.4550A>T (p.His1517Leu) c.4610A>T (p.His1537Leu) | dbSNP |
17 | g.31261717T>A | CA399000109 | NF1 | c.386T>A (p.Ile129Lys) c.4566T>A (p.His1522Gln) n.690T>A c.575T>A n.1229T>A c.4614T>A (p.His1538Gln) c.4584T>A (p.His1528Gln) c.4521T>A (p.His1507Gln) c.3519T>A (p.His1173Gln) c.1100T>A c.1037T>A n.3057T>A c.4623T>A (p.His1541Gln) c.4575T>A (p.His1525Gln) c.4551T>A (p.His1517Gln) c.4611T>A (p.His1537Gln) | |
17 | g.31261717T>C | CA499233830 | NF1 | c.386T>C (p.Ile129Thr) c.4566T>C (p.His1522=) n.690T>C c.575T>C n.1229T>C c.4614T>C (p.His1538=) c.4584T>C (p.His1528=) c.4521T>C (p.His1507=) c.3519T>C (p.His1173=) c.1100T>C c.1037T>C n.3057T>C c.4623T>C (p.His1541=) c.4575T>C (p.His1525=) c.4551T>C (p.His1517=) c.4611T>C (p.His1537=) | |
17 | g.31261717T>G | CA399000111 | NF1 | c.386T>G (p.Ile129Arg) c.4566T>G (p.His1522Gln) n.690T>G c.575T>G n.1229T>G c.4614T>G (p.His1538Gln) c.4584T>G (p.His1528Gln) c.4521T>G (p.His1507Gln) c.3519T>G (p.His1173Gln) c.1100T>G c.1037T>G n.3057T>G c.4623T>G (p.His1541Gln) c.4575T>G (p.His1525Gln) c.4551T>G (p.His1517Gln) c.4611T>G (p.His1537Gln) | |
17 | g.31261718A>C | CA399000113 | NF1 | c.387A>C (p.Ile129=) c.4567A>C (p.Lys1523Gln) n.691A>C c.576A>C n.1230A>C c.4615A>C (p.Lys1539Gln) c.4585A>C (p.Lys1529Gln) c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.3520A>C (p.Lys1174Gln) c.1101A>C c.1038A>C n.3058A>C c.4624A>C (p.Lys1542Gln) c.4576A>C (p.Lys1526Gln) c.4552A>C (p.Lys1518Gln) c.4612A>C (p.Lys1538Gln) | |
17 | g.31261718A>G | CA399000115 | NF1 | c.387A>G (p.Ile129Met) c.4567A>G (p.Lys1523Glu) n.691A>G c.576A>G n.1230A>G c.4615A>G (p.Lys1539Glu) c.4585A>G (p.Lys1529Glu) c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.3520A>G (p.Lys1174Glu) c.1101A>G c.1038A>G n.3058A>G c.4624A>G (p.Lys1542Glu) c.4576A>G (p.Lys1526Glu) c.4552A>G (p.Lys1518Glu) c.4612A>G (p.Lys1538Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261718A>T | CA399000116 | NF1 | c.387A>T (p.Ile129=) c.4567A>T (p.Lys1523Ter) n.691A>T c.576A>T n.1230A>T c.4615A>T (p.Lys1539Ter) c.4585A>T (p.Lys1529Ter) c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.3520A>T (p.Lys1174Ter) c.1101A>T c.1038A>T n.3058A>T c.4624A>T (p.Lys1542Ter) c.4576A>T (p.Lys1526Ter) c.4552A>T (p.Lys1518Ter) c.4612A>T (p.Lys1538Ter) | |
17 | g.31261720dup | CA2580093287 | NF1 | c.389dup (p.Leu131AlafsTer?) c.4569dup (p.Ala1524SerfsTer8) n.693dup c.578dup n.1232dup c.4617dup (p.Ala1540SerfsTer8) c.4587dup (p.Ala1530SerfsTer8) c.4524dup (p.Ala1509SerfsTer8) c.3522dup (p.Ala1175SerfsTer8) c.1103dup c.1040dup n.3060dup c.4626dup (p.Ala1543SerfsTer8) c.4578dup (p.Ala1527SerfsTer8) c.4554dup (p.Ala1519SerfsTer8) c.4614dup (p.Ala1539SerfsTer8) | ClinVar |
17 | g.31261720del | CA2733607974 | NF1 | c.389del (p.Lys130SerfsTer8) c.4569del (p.Ala1524LeufsTer?) n.693del c.578del n.1232del c.4617del (p.Ala1540LeufsTer?) c.4587del (p.Ala1530LeufsTer?) c.4524del (p.Ala1509LeufsTer?) c.3522del (p.Ala1175LeufsTer?) c.1103del c.1040del n.3060del c.4626del (p.Ala1543LeufsTer?) c.4578del (p.Ala1527LeufsTer?) c.4554del (p.Ala1519LeufsTer?) c.4614del (p.Ala1539LeufsTer?) | dbSNP |
17 | g.31261718_31261724dup | CA2580093286 | NF1 | c.387_393dup (p.Leu132LysfsTer?) c.4567_4573dup (p.Val1525GlufsTer9) n.691_697dup c.576_582dup n.1230_1236dup c.4615_4621dup (p.Val1541GlufsTer9) c.4585_4591dup (p.Val1531GlufsTer9) c.4522_4528dup (p.Val1510GlufsTer9) c.3520_3526dup (p.Val1176GlufsTer9) c.1101_1107dup c.1038_1044dup n.3058_3064dup c.4624_4630dup (p.Val1544GlufsTer9) c.4576_4582dup (p.Val1528GlufsTer9) c.4552_4558dup (p.Val1520GlufsTer9) c.4612_4618dup (p.Val1540GlufsTer9) | ClinVar |
17 | g.31261719A= | CA2255577389 | NF1 | c.388A= (p.Lys130=) c.4568A= (p.Lys1523=) n.692A= c.577A= n.1231A= c.4616A= (p.Lys1539=) c.4586A= (p.Lys1529=) c.4523A= (p.Lys1508=) c.3521A= (p.Lys1174=) c.1102A= c.1039A= n.3059A= c.4625A= (p.Lys1542=) c.4577A= (p.Lys1526=) c.4553A= (p.Lys1518=) c.4613A= (p.Lys1538=) | |
17 | g.31261719A>C | CA399000120 | NF1 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.4568A>C (p.Lys1523Thr) n.692A>C c.577A>C n.1231A>C c.4616A>C (p.Lys1539Thr) c.4586A>C (p.Lys1529Thr) c.4523A>C (p.Lys1508Thr) c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.1102A>C c.1039A>C n.3059A>C c.4625A>C (p.Lys1542Thr) c.4577A>C (p.Lys1526Thr) c.4553A>C (p.Lys1518Thr) c.4613A>C (p.Lys1538Thr) | |
17 | g.31261719A>G | CA399000121 | NF1 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.4568A>G (p.Lys1523Arg) n.692A>G c.577A>G n.1231A>G c.4616A>G (p.Lys1539Arg) c.4586A>G (p.Lys1529Arg) c.4523A>G (p.Lys1508Arg) c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.1102A>G c.1039A>G n.3059A>G c.4625A>G (p.Lys1542Arg) c.4577A>G (p.Lys1526Arg) c.4553A>G (p.Lys1518Arg) c.4613A>G (p.Lys1538Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261719A>T | CA399000122 | NF1 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.4568A>T (p.Lys1523Ile) n.692A>T c.577A>T n.1231A>T c.4616A>T (p.Lys1539Ile) c.4586A>T (p.Lys1529Ile) c.4523A>T (p.Lys1508Ile) c.3521A>T (p.Lys1174Ile) c.1102A>T c.1039A>T n.3059A>T c.4625A>T (p.Lys1542Ile) c.4577A>T (p.Lys1526Ile) c.4553A>T (p.Lys1518Ile) c.4613A>T (p.Lys1538Ile) | dbSNP |
17 | g.31261720A>C | CA399000126 | NF1 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.4569A>C (p.Lys1523Asn) n.693A>C c.578A>C n.1232A>C c.4617A>C (p.Lys1539Asn) c.4587A>C (p.Lys1529Asn) c.4524A>C (p.Lys1508Asn) c.3522A>C (p.Lys1174Asn) c.1103A>C c.1040A>C n.3060A>C c.4626A>C (p.Lys1542Asn) c.4578A>C (p.Lys1526Asn) c.4554A>C (p.Lys1518Asn) c.4614A>C (p.Lys1538Asn) | |
17 | g.31261720A>G | CA499233831 | NF1 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.4569A>G (p.Lys1523=) n.693A>G c.578A>G n.1232A>G c.4617A>G (p.Lys1539=) c.4587A>G (p.Lys1529=) c.4524A>G (p.Lys1508=) c.3522A>G (p.Lys1174=) c.1103A>G c.1040A>G n.3060A>G c.4626A>G (p.Lys1542=) c.4578A>G (p.Lys1526=) c.4554A>G (p.Lys1518=) c.4614A>G (p.Lys1538=) | |
17 | g.31261720A>T | CA399000125 | NF1 | c.389A>T (p.Lys130Met) c.4569A>T (p.Lys1523Asn) n.693A>T c.578A>T n.1232A>T c.4617A>T (p.Lys1539Asn) c.4587A>T (p.Lys1529Asn) c.4524A>T (p.Lys1508Asn) c.3522A>T (p.Lys1174Asn) c.1103A>T c.1040A>T n.3060A>T c.4626A>T (p.Lys1542Asn) c.4578A>T (p.Lys1526Asn) c.4554A>T (p.Lys1518Asn) c.4614A>T (p.Lys1538Asn) | |
17 | g.31261721G>A | CA399000128 | NF1 | c.390G>A (p.Lys130=) c.4570G>A (p.Ala1524Thr) n.694G>A c.579G>A n.1233G>A c.4618G>A (p.Ala1540Thr) c.4588G>A (p.Ala1530Thr) c.4525G>A (p.Ala1509Thr) c.3523G>A (p.Ala1175Thr) c.1104G>A c.1041G>A n.3061G>A c.4627G>A (p.Ala1543Thr) c.4579G>A (p.Ala1527Thr) c.4555G>A (p.Ala1519Thr) c.4615G>A (p.Ala1539Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261721G>C | CA399000130 | NF1 | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.4570G>C (p.Ala1524Pro) n.694G>C c.579G>C n.1233G>C c.4618G>C (p.Ala1540Pro) c.4588G>C (p.Ala1530Pro) c.4525G>C (p.Ala1509Pro) c.3523G>C (p.Ala1175Pro) c.1104G>C c.1041G>C n.3061G>C c.4627G>C (p.Ala1543Pro) c.4579G>C (p.Ala1527Pro) c.4555G>C (p.Ala1519Pro) c.4615G>C (p.Ala1539Pro) | dbSNP |
17 | g.31261721G>T | CA399000131 | NF1 | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.4570G>T (p.Ala1524Ser) n.694G>T c.579G>T n.1233G>T c.4618G>T (p.Ala1540Ser) c.4588G>T (p.Ala1530Ser) c.4525G>T (p.Ala1509Ser) c.3523G>T (p.Ala1175Ser) c.1104G>T c.1041G>T n.3061G>T c.4627G>T (p.Ala1543Ser) c.4579G>T (p.Ala1527Ser) c.4555G>T (p.Ala1519Ser) c.4615G>T (p.Ala1539Ser) | |
17 | g.31261723_31261797del | CA2580093289 | NF1 | c.392_466del (p.Leu131_Trp155del) c.4572_4646del (p.Val1525_Ala1549del) n.696_770del c.581_655del n.1235_1309del c.4620_4694del (p.Val1541_Ala1565del) c.4590_4664del (p.Val1531_Ala1555del) c.4527_4601del (p.Val1510_Ala1534del) c.3525_3599del (p.Val1176_Ala1200del) n.3063_3137del c.4629_4703del (p.Val1544_Ala1568del) c.4581_4655del (p.Val1528_Ala1552del) c.4557_4631del (p.Val1520_Ala1544del) c.4617_4691del (p.Val1540_Ala1564del) | ClinVar |
17 | g.31261722C>A | CA399000133 | NF1 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.4571C>A (p.Ala1524Asp) n.695C>A c.580C>A n.1234C>A c.4619C>A (p.Ala1540Asp) c.4589C>A (p.Ala1530Asp) c.4526C>A (p.Ala1509Asp) c.3524C>A (p.Ala1175Asp) c.1105C>A c.1042C>A n.3062C>A c.4628C>A (p.Ala1543Asp) c.4580C>A (p.Ala1527Asp) c.4556C>A (p.Ala1519Asp) c.4616C>A (p.Ala1539Asp) | dbSNP |
17 | g.31261722C= | CA2255577390 | NF1 | c.391C= (p.Leu131=) c.4571C= (p.Ala1524=) n.695C= c.580C= n.1234C= c.4619C= (p.Ala1540=) c.4589C= (p.Ala1530=) c.4526C= (p.Ala1509=) c.3524C= (p.Ala1175=) c.1105C= c.1042C= n.3062C= c.4628C= (p.Ala1543=) c.4580C= (p.Ala1527=) c.4556C= (p.Ala1519=) c.4616C= (p.Ala1539=) | |
17 | g.31261722C>G | CA399000135 | NF1 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.4571C>G (p.Ala1524Gly) n.695C>G c.580C>G n.1234C>G c.4619C>G (p.Ala1540Gly) c.4589C>G (p.Ala1530Gly) c.4526C>G (p.Ala1509Gly) c.3524C>G (p.Ala1175Gly) c.1105C>G c.1042C>G n.3062C>G c.4628C>G (p.Ala1543Gly) c.4580C>G (p.Ala1527Gly) c.4556C>G (p.Ala1519Gly) c.4616C>G (p.Ala1539Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261722C>T | CA399000137 | NF1 | c.391C>T (p.Leu131=) c.4571C>T (p.Ala1524Val) n.695C>T c.580C>T n.1234C>T c.4619C>T (p.Ala1540Val) c.4589C>T (p.Ala1530Val) c.4526C>T (p.Ala1509Val) c.3524C>T (p.Ala1175Val) c.1105C>T c.1042C>T n.3062C>T c.4628C>T (p.Ala1543Val) c.4580C>T (p.Ala1527Val) c.4556C>T (p.Ala1519Val) c.4616C>T (p.Ala1539Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261722_31261723delinsCT | CA2255577391 | NF1 | c.391_392delinsCT (p.Leu131=) c.4571_4572delinsCT (p.Ala1524=) n.695_696delinsCT c.580_581delinsCT n.1234_1235delinsCT c.4619_4620delinsCT (p.Ala1540=) c.4589_4590delinsCT (p.Ala1530=) c.4526_4527delinsCT (p.Ala1509=) c.3524_3525delinsCT (p.Ala1175=) c.1105_1106delinsCT c.1042_1043delinsCT n.3062_3063delinsCT c.4628_4629delinsCT (p.Ala1543=) c.4580_4581delinsCT (p.Ala1527=) c.4556_4557delinsCT (p.Ala1519=) c.4616_4617delinsCT (p.Ala1539=) | |
17 | g.31261723del | CA916080606 | NF1 | c.392del (p.Leu131ArgfsTer7) c.4572del (p.Val1525LeufsTer?) n.696del c.581del n.1235del c.4620del (p.Val1541LeufsTer?) c.4590del (p.Val1531LeufsTer?) c.4527del (p.Val1510LeufsTer?) c.3525del (p.Val1176LeufsTer?) c.1106del c.1043del n.3063del c.4629del (p.Val1544LeufsTer?) c.4581del (p.Val1528LeufsTer?) c.4557del (p.Val1520LeufsTer?) c.4617del (p.Val1540LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261723T>A | CA499233834 | NF1 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.4572T>A (p.Ala1524=) n.696T>A c.581T>A n.1235T>A c.4620T>A (p.Ala1540=) c.4590T>A (p.Ala1530=) c.4527T>A (p.Ala1509=) c.3525T>A (p.Ala1175=) c.1106T>A c.1043T>A n.3063T>A c.4629T>A (p.Ala1543=) c.4581T>A (p.Ala1527=) c.4557T>A (p.Ala1519=) c.4617T>A (p.Ala1539=) | |
17 | g.31261723T>C | CA499233833 | NF1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.4572T>C (p.Ala1524=) n.696T>C c.581T>C n.1235T>C c.4620T>C (p.Ala1540=) c.4590T>C (p.Ala1530=) c.4527T>C (p.Ala1509=) c.3525T>C (p.Ala1175=) c.1106T>C c.1043T>C n.3063T>C c.4629T>C (p.Ala1543=) c.4581T>C (p.Ala1527=) c.4557T>C (p.Ala1519=) c.4617T>C (p.Ala1539=) | |
17 | g.31261723T>G | CA499233832 | NF1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.4572T>G (p.Ala1524=) n.696T>G c.581T>G n.1235T>G c.4620T>G (p.Ala1540=) c.4590T>G (p.Ala1530=) c.4527T>G (p.Ala1509=) c.3525T>G (p.Ala1175=) c.1106T>G c.1043T>G n.3063T>G c.4629T>G (p.Ala1543=) c.4581T>G (p.Ala1527=) c.4557T>G (p.Ala1519=) c.4617T>G (p.Ala1539=) | |
17 | g.31261724G>A | CA399000141 | NF1 | c.393G>A (p.Leu131=) c.4573G>A (p.Val1525Ile) n.697G>A c.582G>A n.1236G>A c.4621G>A (p.Val1541Ile) c.4591G>A (p.Val1531Ile) c.4528G>A (p.Val1510Ile) c.3526G>A (p.Val1176Ile) c.1107G>A c.1044G>A n.3064G>A c.4630G>A (p.Val1544Ile) c.4582G>A (p.Val1528Ile) c.4558G>A (p.Val1520Ile) c.4618G>A (p.Val1540Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261724G>C | CA399000140 | NF1 | c.393G>C (p.Leu131=) c.4573G>C (p.Val1525Leu) n.697G>C c.582G>C n.1236G>C c.4621G>C (p.Val1541Leu) c.4591G>C (p.Val1531Leu) c.4528G>C (p.Val1510Leu) c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.1107G>C c.1044G>C n.3064G>C c.4630G>C (p.Val1544Leu) c.4582G>C (p.Val1528Leu) c.4558G>C (p.Val1520Leu) c.4618G>C (p.Val1540Leu) | dbSNP |
17 | g.31261724G>T | CA399000139 | NF1 | c.393G>T (p.Leu131=) c.4573G>T (p.Val1525Phe) n.697G>T c.582G>T n.1236G>T c.4621G>T (p.Val1541Phe) c.4591G>T (p.Val1531Phe) c.4528G>T (p.Val1510Phe) c.3526G>T (p.Val1176Phe) c.1107G>T c.1044G>T n.3064G>T c.4630G>T (p.Val1544Phe) c.4582G>T (p.Val1528Phe) c.4558G>T (p.Val1520Phe) c.4618G>T (p.Val1540Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261725T>A | CA399000143 | NF1 | c.394T>A (p.Leu132Met) c.4574T>A (p.Val1525Asp) n.698T>A c.583T>A n.1237T>A c.4622T>A (p.Val1541Asp) c.4592T>A (p.Val1531Asp) c.4529T>A (p.Val1510Asp) c.3527T>A (p.Val1176Asp) c.1108T>A c.1045T>A n.3065T>A c.4631T>A (p.Val1544Asp) c.4583T>A (p.Val1528Asp) c.4559T>A (p.Val1520Asp) c.4619T>A (p.Val1540Asp) | dbSNP |
17 | g.31261725T>C | CA399000144 | NF1 | c.394T>C (p.Leu132=) c.4574T>C (p.Val1525Ala) n.698T>C c.583T>C n.1237T>C c.4622T>C (p.Val1541Ala) c.4592T>C (p.Val1531Ala) c.4529T>C (p.Val1510Ala) c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.1108T>C c.1045T>C n.3065T>C c.4631T>C (p.Val1544Ala) c.4583T>C (p.Val1528Ala) c.4559T>C (p.Val1520Ala) c.4619T>C (p.Val1540Ala) | |
17 | g.31261725T>G | CA399000146 | NF1 | c.394T>G (p.Leu132Val) c.4574T>G (p.Val1525Gly) n.698T>G c.583T>G n.1237T>G c.4622T>G (p.Val1541Gly) c.4592T>G (p.Val1531Gly) c.4529T>G (p.Val1510Gly) c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.1108T>G c.1045T>G n.3065T>G c.4631T>G (p.Val1544Gly) c.4583T>G (p.Val1528Gly) c.4559T>G (p.Val1520Gly) c.4619T>G (p.Val1540Gly) | |
17 | g.31261726del | CA2514751123 | NF1 | c.395del (p.Leu132TrpfsTer6) c.4575del (p.Gly1526GlufsTer?) n.699del c.584del n.1238del c.4623del (p.Gly1542GlufsTer?) c.4593del (p.Gly1532GlufsTer?) c.4530del (p.Gly1511GlufsTer?) c.3528del (p.Gly1177GlufsTer?) c.1109del c.1046del n.3066del c.4632del (p.Gly1545GlufsTer?) c.4584del (p.Gly1529GlufsTer?) c.4560del (p.Gly1521GlufsTer?) c.4620del (p.Gly1541GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261726T>A | CA499233835 | NF1 | c.395T>A (p.Leu132Ter) c.4575T>A (p.Val1525=) n.699T>A c.584T>A n.1238T>A c.4623T>A (p.Val1541=) c.4593T>A (p.Val1531=) c.4530T>A (p.Val1510=) c.3528T>A (p.Val1176=) c.1109T>A c.1046T>A n.3066T>A c.4632T>A (p.Val1544=) c.4584T>A (p.Val1528=) c.4560T>A (p.Val1520=) c.4620T>A (p.Val1540=) | |
17 | g.31261726T>C | CA8486449 | NF1 | c.395T>C (p.Leu132Ser) c.4575T>C (p.Val1525=) n.699T>C c.584T>C n.1238T>C c.4623T>C (p.Val1541=) c.4593T>C (p.Val1531=) c.4530T>C (p.Val1510=) c.3528T>C (p.Val1176=) c.1109T>C c.1046T>C n.3066T>C c.4632T>C (p.Val1544=) c.4584T>C (p.Val1528=) c.4560T>C (p.Val1520=) c.4620T>C (p.Val1540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261726T>G | CA499233836 | NF1 | c.395T>G (p.Leu132Trp) c.4575T>G (p.Val1525=) n.699T>G c.584T>G n.1238T>G c.4623T>G (p.Val1541=) c.4593T>G (p.Val1531=) c.4530T>G (p.Val1510=) c.3528T>G (p.Val1176=) c.1109T>G c.1046T>G n.3066T>G c.4632T>G (p.Val1544=) c.4584T>G (p.Val1528=) c.4560T>G (p.Val1520=) c.4620T>G (p.Val1540=) | |
17 | g.31261726T= | CA2255577392 | NF1 | c.395T= (p.Leu132=) c.4575T= (p.Val1525=) n.699T= c.584T= n.1238T= c.4623T= (p.Val1541=) c.4593T= (p.Val1531=) c.4530T= (p.Val1510=) c.3528T= (p.Val1176=) c.1109T= c.1046T= n.3066T= c.4632T= (p.Val1544=) c.4584T= (p.Val1528=) c.4560T= (p.Val1520=) c.4620T= (p.Val1540=) | |
17 | g.31261727G>A | CA399000148 | NF1 | c.396G>A (p.Leu132=) c.4576G>A (p.Gly1526Arg) n.700G>A c.585G>A n.1239G>A c.4624G>A (p.Gly1542Arg) c.4594G>A (p.Gly1532Arg) c.4531G>A (p.Gly1511Arg) c.3529G>A (p.Gly1177Arg) c.1110G>A c.1047G>A n.3067G>A c.4633G>A (p.Gly1545Arg) c.4585G>A (p.Gly1529Arg) c.4561G>A (p.Gly1521Arg) c.4621G>A (p.Gly1541Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.31261727G>C | CA399000150 | NF1 | c.396G>C (p.Leu132Phe) c.4576G>C (p.Gly1526Arg) n.700G>C c.585G>C n.1239G>C c.4624G>C (p.Gly1542Arg) c.4594G>C (p.Gly1532Arg) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.3529G>C (p.Gly1177Arg) c.1110G>C c.1047G>C n.3067G>C c.4633G>C (p.Gly1545Arg) c.4585G>C (p.Gly1529Arg) c.4561G>C (p.Gly1521Arg) c.4621G>C (p.Gly1541Arg) | |
17 | g.31261727G= | CA2255577393 | NF1 | c.396G= (p.Leu132=) c.4576G= (p.Gly1526=) n.700G= c.585G= n.1239G= c.4624G= (p.Gly1542=) c.4594G= (p.Gly1532=) c.4531G= (p.Gly1511=) c.3529G= (p.Gly1177=) c.1110G= c.1047G= n.3067G= c.4633G= (p.Gly1545=) c.4585G= (p.Gly1529=) c.4561G= (p.Gly1521=) c.4621G= (p.Gly1541=) | |
17 | g.31261727G>T | CA399000151 | NF1 | c.396G>T (p.Leu132Phe) c.4576G>T (p.Gly1526Ter) n.700G>T c.585G>T n.1239G>T c.4624G>T (p.Gly1542Ter) c.4594G>T (p.Gly1532Ter) c.4531G>T (p.Gly1511Ter) c.3529G>T (p.Gly1177Ter) c.1110G>T c.1047G>T n.3067G>T c.4633G>T (p.Gly1545Ter) c.4585G>T (p.Gly1529Ter) c.4561G>T (p.Gly1521Ter) c.4621G>T (p.Gly1541Ter) | dbSNP |
17 | g.31261728G>A | CA399000153 | NF1 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.4577G>A (p.Gly1526Glu) n.701G>A c.586G>A n.1240G>A c.4625G>A (p.Gly1542Glu) c.4595G>A (p.Gly1532Glu) c.4532G>A (p.Gly1511Glu) c.3530G>A (p.Gly1177Glu) c.1111G>A c.1048G>A n.3068G>A c.4634G>A (p.Gly1545Glu) c.4586G>A (p.Gly1529Glu) c.4562G>A (p.Gly1521Glu) c.4622G>A (p.Gly1541Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261728G>C | CA399000155 | NF1 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.4577G>C (p.Gly1526Ala) n.701G>C c.586G>C n.1240G>C c.4625G>C (p.Gly1542Ala) c.4595G>C (p.Gly1532Ala) c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.3530G>C (p.Gly1177Ala) c.1111G>C c.1048G>C n.3068G>C c.4634G>C (p.Gly1545Ala) c.4586G>C (p.Gly1529Ala) c.4562G>C (p.Gly1521Ala) c.4622G>C (p.Gly1541Ala) | dbSNP |
17 | g.31261728G>T | CA399000154 | NF1 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.4577G>T (p.Gly1526Val) n.701G>T c.586G>T n.1240G>T c.4625G>T (p.Gly1542Val) c.4595G>T (p.Gly1532Val) c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.3530G>T (p.Gly1177Val) c.1111G>T c.1048G>T n.3068G>T c.4634G>T (p.Gly1545Val) c.4586G>T (p.Gly1529Val) c.4562G>T (p.Gly1521Val) c.4622G>T (p.Gly1541Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261729A>C | CA499233837 | NF1 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.4578A>C (p.Gly1526=) n.702A>C c.587A>C n.1241A>C c.4626A>C (p.Gly1542=) c.4596A>C (p.Gly1532=) c.4533A>C (p.Gly1511=) c.3531A>C (p.Gly1177=) c.1112A>C c.1049A>C n.3069A>C c.4635A>C (p.Gly1545=) c.4587A>C (p.Gly1529=) c.4563A>C (p.Gly1521=) c.4623A>C (p.Gly1541=) | |
17 | g.31261729A>G | CA499233838 | NF1 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.4578A>G (p.Gly1526=) n.702A>G c.587A>G n.1241A>G c.4626A>G (p.Gly1542=) c.4596A>G (p.Gly1532=) c.4533A>G (p.Gly1511=) c.3531A>G (p.Gly1177=) c.1112A>G c.1049A>G n.3069A>G c.4635A>G (p.Gly1545=) c.4587A>G (p.Gly1529=) c.4563A>G (p.Gly1521=) c.4623A>G (p.Gly1541=) | |
17 | g.31261729A>T | CA499233839 | NF1 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.4578A>T (p.Gly1526=) n.702A>T c.587A>T n.1241A>T c.4626A>T (p.Gly1542=) c.4596A>T (p.Gly1532=) c.4533A>T (p.Gly1511=) c.3531A>T (p.Gly1177=) c.1112A>T c.1049A>T n.3069A>T c.4635A>T (p.Gly1545=) c.4587A>T (p.Gly1529=) c.4563A>T (p.Gly1521=) c.4623A>T (p.Gly1541=) | dbSNP |
17 | g.31261730del | CA2499224145 | NF1 | c.399del (p.Asp134ThrfsTer4) c.4579del (p.Arg1527AspfsTer?) n.703del c.588del n.1242del c.4627del (p.Arg1543AspfsTer?) c.4597del (p.Arg1533AspfsTer?) c.4534del (p.Arg1512AspfsTer?) c.3532del (p.Arg1178AspfsTer?) c.1113del c.1050del n.3070del c.4636del (p.Arg1546AspfsTer?) c.4588del (p.Arg1530AspfsTer?) c.4564del (p.Arg1522AspfsTer?) c.4624del (p.Arg1542AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261730A= | CA2255577395 | NF1 | c.399A= (p.Glu133=) c.4579A= (p.Arg1527=) n.703A= c.588A= n.1242A= c.4627A= (p.Arg1543=) c.4597A= (p.Arg1533=) c.4534A= (p.Arg1512=) c.3532A= (p.Arg1178=) c.1113A= c.1050A= n.3070A= c.4636A= (p.Arg1546=) c.4588A= (p.Arg1530=) c.4564A= (p.Arg1522=) c.4624A= (p.Arg1542=) | |
17 | g.31261730A>C | CA499233840 | NF1 | c.399A>C (p.Glu133Asp) c.4579A>C (p.Arg1527=) n.703A>C c.588A>C n.1242A>C c.4627A>C (p.Arg1543=) c.4597A>C (p.Arg1533=) c.4534A>C (p.Arg1512=) c.3532A>C (p.Arg1178=) c.1113A>C c.1050A>C n.3070A>C c.4636A>C (p.Arg1546=) c.4588A>C (p.Arg1530=) c.4564A>C (p.Arg1522=) c.4624A>C (p.Arg1542=) | |
17 | g.31261730A>G | CA399000156 | NF1 | c.399A>G (p.Glu133=) c.4579A>G (p.Arg1527Gly) n.703A>G c.588A>G n.1242A>G c.4627A>G (p.Arg1543Gly) c.4597A>G (p.Arg1533Gly) c.4534A>G (p.Arg1512Gly) c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.1113A>G c.1050A>G n.3070A>G c.4636A>G (p.Arg1546Gly) c.4588A>G (p.Arg1530Gly) c.4564A>G (p.Arg1522Gly) c.4624A>G (p.Arg1542Gly) | |
17 | g.31261730A>T | CA16620368 | NF1 | c.399A>T (p.Glu133Asp) c.4579A>T (p.Arg1527Ter) n.703A>T c.588A>T n.1242A>T c.4627A>T (p.Arg1543Ter) c.4597A>T (p.Arg1533Ter) c.4534A>T (p.Arg1512Ter) c.3532A>T (p.Arg1178Ter) c.1113A>T c.1050A>T n.3070A>T c.4636A>T (p.Arg1546Ter) c.4588A>T (p.Arg1530Ter) c.4564A>T (p.Arg1522Ter) c.4624A>T (p.Arg1542Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261730_31261731delinsAG | CA2255577394 | NF1 | c.399_400delinsAG (p.Glu133=) c.4579_4580delinsAG (p.Arg1527=) n.703_704delinsAG c.588_589delinsAG n.1242_1243delinsAG c.4627_4628delinsAG (p.Arg1543=) c.4597_4598delinsAG (p.Arg1533=) c.4534_4535delinsAG (p.Arg1512=) c.3532_3533delinsAG (p.Arg1178=) c.1113_1114delinsAG c.1050_1051delinsAG n.3070_3071delinsAG c.4636_4637delinsAG (p.Arg1546=) c.4588_4589delinsAG (p.Arg1530=) c.4564_4565delinsAG (p.Arg1522=) c.4624_4625delinsAG (p.Arg1542=) | |
17 | g.31261731del | CA16615646 | NF1 | c.400del (p.Asp134ThrfsTer4) c.4580del (p.Arg1527AsnfsTer?) n.704del c.589del n.1243del c.4628del (p.Arg1543AsnfsTer?) c.4598del (p.Arg1533AsnfsTer?) c.4535del (p.Arg1512AsnfsTer?) c.3533del (p.Arg1178AsnfsTer?) c.1114del c.1051del n.3071del c.4637del (p.Arg1546AsnfsTer?) c.4589del (p.Arg1530AsnfsTer?) c.4565del (p.Arg1522AsnfsTer?) c.4625del (p.Arg1542AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261731G>A | CA399000159 | NF1 | c.400G>A (p.Asp134Asn) c.4580G>A (p.Arg1527Lys) n.704G>A c.589G>A n.1243G>A c.4628G>A (p.Arg1543Lys) c.4598G>A (p.Arg1533Lys) c.4535G>A (p.Arg1512Lys) c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.1114G>A c.1051G>A n.3071G>A c.4637G>A (p.Arg1546Lys) c.4589G>A (p.Arg1530Lys) c.4565G>A (p.Arg1522Lys) c.4625G>A (p.Arg1542Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261731G>C | CA399000161 | NF1 | c.400G>C (p.Asp134His) c.4580G>C (p.Arg1527Thr) n.704G>C c.589G>C n.1243G>C c.4628G>C (p.Arg1543Thr) c.4598G>C (p.Arg1533Thr) c.4535G>C (p.Arg1512Thr) c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.1114G>C c.1051G>C n.3071G>C c.4637G>C (p.Arg1546Thr) c.4589G>C (p.Arg1530Thr) c.4565G>C (p.Arg1522Thr) c.4625G>C (p.Arg1542Thr) | dbSNP |
17 | g.31261731G>T | CA399000162 | NF1 | c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.4580G>T (p.Arg1527Ile) n.704G>T c.589G>T n.1243G>T c.4628G>T (p.Arg1543Ile) c.4598G>T (p.Arg1533Ile) c.4535G>T (p.Arg1512Ile) c.3533G>T (p.Arg1178Ile) c.1114G>T c.1051G>T n.3071G>T c.4637G>T (p.Arg1546Ile) c.4589G>T (p.Arg1530Ile) c.4565G>T (p.Arg1522Ile) c.4625G>T (p.Arg1542Ile) | |
17 | g.31261731_31261734dup | CA2576223359 | NF1 | c.400_403dup (p.Asp135GlyfsTer?) c.4580_4583dup (p.Pro1529ThrfsTer4) n.704_707dup c.589_592dup n.1243_1246dup c.4628_4631dup (p.Pro1545ThrfsTer4) c.4598_4601dup (p.Pro1535ThrfsTer4) c.4535_4538dup (p.Pro1514ThrfsTer4) c.3533_3536dup (p.Pro1180ThrfsTer4) c.1114_1117dup c.1051_1054dup n.3071_3074dup c.4637_4640dup (p.Pro1548ThrfsTer4) c.4589_4592dup (p.Pro1532ThrfsTer4) c.4565_4568dup (p.Pro1524ThrfsTer4) c.4625_4628dup (p.Pro1544ThrfsTer4) | |
17 | g.31261732del | CA2831039636 | NF1 | c.401del (p.Asp134AlafsTer4) c.4581del (p.Arg1527SerfsTer?) n.705del c.590del n.1244del c.4629del (p.Arg1543SerfsTer?) c.4599del (p.Arg1533SerfsTer?) c.4536del (p.Arg1512SerfsTer?) c.3534del (p.Arg1178SerfsTer?) c.1115del c.1052del n.3072del c.4638del (p.Arg1546SerfsTer?) c.4590del (p.Arg1530SerfsTer?) c.4566del (p.Arg1522SerfsTer?) c.4626del (p.Arg1542SerfsTer?) | |
17 | g.31261732A= | CA2255577396 | NF1 | c.401A= (p.Asp134=) c.4581A= (p.Arg1527=) n.705A= c.590A= n.1244A= c.4629A= (p.Arg1543=) c.4599A= (p.Arg1533=) c.4536A= (p.Arg1512=) c.3534A= (p.Arg1178=) c.1115A= c.1052A= n.3072A= c.4638A= (p.Arg1546=) c.4590A= (p.Arg1530=) c.4566A= (p.Arg1522=) c.4626A= (p.Arg1542=) | |
17 | g.31261732A>C | CA399000164 | NF1 | c.401A>C (p.Asp134Ala) c.4581A>C (p.Arg1527Ser) n.705A>C c.590A>C n.1244A>C c.4629A>C (p.Arg1543Ser) c.4599A>C (p.Arg1533Ser) c.4536A>C (p.Arg1512Ser) c.3534A>C (p.Arg1178Ser) c.1115A>C c.1052A>C n.3072A>C c.4638A>C (p.Arg1546Ser) c.4590A>C (p.Arg1530Ser) c.4566A>C (p.Arg1522Ser) c.4626A>C (p.Arg1542Ser) | |
17 | g.31261732A>G | CA499233841 | NF1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) c.4581A>G (p.Arg1527=) n.705A>G c.590A>G n.1244A>G c.4629A>G (p.Arg1543=) c.4599A>G (p.Arg1533=) c.4536A>G (p.Arg1512=) c.3534A>G (p.Arg1178=) c.1115A>G c.1052A>G n.3072A>G c.4638A>G (p.Arg1546=) c.4590A>G (p.Arg1530=) c.4566A>G (p.Arg1522=) c.4626A>G (p.Arg1542=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261732A>T | CA399000166 | NF1 | c.401A>T (p.Asp134Val) c.4581A>T (p.Arg1527Ser) n.705A>T c.590A>T n.1244A>T c.4629A>T (p.Arg1543Ser) c.4599A>T (p.Arg1533Ser) c.4536A>T (p.Arg1512Ser) c.3534A>T (p.Arg1178Ser) c.1115A>T c.1052A>T n.3072A>T c.4638A>T (p.Arg1546Ser) c.4590A>T (p.Arg1530Ser) c.4566A>T (p.Arg1522Ser) c.4626A>T (p.Arg1542Ser) | ClinVar dbSNP |