Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31261616C>A | CA2637082221 | NF1 | c.366-81C>A (n.366-81C>A) c.4560-95C>A (n.4560-95C>A) n.684-95C>A c.569-95C>A n.1223-95C>A c.4608-95C>A (n.4608-95C>A) c.4578-95C>A (n.4578-95C>A) c.4515-95C>A (n.4515-95C>A) c.3513-95C>A (n.3513-95C>A) c.1094-95C>A c.1031-95C>A n.3051-95C>A c.4617-95C>A (n.4617-95C>A) c.4569-95C>A (n.4569-95C>A) c.4545-95C>A (n.4545-95C>A) c.4605-95C>A (n.4605-95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261616C>T | CA2637082222 | NF1 | c.366-81C>T (n.366-81C>T) c.4560-95C>T (n.4560-95C>T) n.684-95C>T c.569-95C>T n.1223-95C>T c.4608-95C>T (n.4608-95C>T) c.4578-95C>T (n.4578-95C>T) c.4515-95C>T (n.4515-95C>T) c.3513-95C>T (n.3513-95C>T) c.1094-95C>T c.1031-95C>T n.3051-95C>T c.4617-95C>T (n.4617-95C>T) c.4569-95C>T (n.4569-95C>T) c.4545-95C>T (n.4545-95C>T) c.4605-95C>T (n.4605-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261617A= | CA2255577330 | NF1 | c.366-80A= (n.366-80A=) c.4560-94A= (n.4560-94A=) n.684-94A= c.569-94A= n.1223-94A= c.4608-94A= (n.4608-94A=) c.4578-94A= (n.4578-94A=) c.4515-94A= (n.4515-94A=) c.3513-94A= (n.3513-94A=) c.1094-94A= c.1031-94A= n.3051-94A= c.4617-94A= (n.4617-94A=) c.4569-94A= (n.4569-94A=) c.4545-94A= (n.4545-94A=) c.4605-94A= (n.4605-94A=) | |
17 | g.31261617A>G | CA2255577331 | NF1 | c.366-80A>G (n.366-80A>G) c.4560-94A>G (n.4560-94A>G) n.684-94A>G c.569-94A>G n.1223-94A>G c.4608-94A>G (n.4608-94A>G) c.4578-94A>G (n.4578-94A>G) c.4515-94A>G (n.4515-94A>G) c.3513-94A>G (n.3513-94A>G) c.1094-94A>G c.1031-94A>G n.3051-94A>G c.4617-94A>G (n.4617-94A>G) c.4569-94A>G (n.4569-94A>G) c.4545-94A>G (n.4545-94A>G) c.4605-94A>G (n.4605-94A>G) | dbSNP |
17 | g.31261620A= | CA2255577332 | NF1 | c.366-77A= (n.366-77A=) c.4560-91A= (n.4560-91A=) n.684-91A= c.569-91A= n.1223-91A= c.4608-91A= (n.4608-91A=) c.4578-91A= (n.4578-91A=) c.4515-91A= (n.4515-91A=) c.3513-91A= (n.3513-91A=) c.1094-91A= c.1031-91A= n.3051-91A= c.4617-91A= (n.4617-91A=) c.4569-91A= (n.4569-91A=) c.4545-91A= (n.4545-91A=) c.4605-91A= (n.4605-91A=) | |
17 | g.31261620A>G | CA728053318 | NF1 | c.366-77A>G (n.366-77A>G) c.4560-91A>G (n.4560-91A>G) n.684-91A>G c.569-91A>G n.1223-91A>G c.4608-91A>G (n.4608-91A>G) c.4578-91A>G (n.4578-91A>G) c.4515-91A>G (n.4515-91A>G) c.3513-91A>G (n.3513-91A>G) c.1094-91A>G c.1031-91A>G n.3051-91A>G c.4617-91A>G (n.4617-91A>G) c.4569-91A>G (n.4569-91A>G) c.4545-91A>G (n.4545-91A>G) c.4605-91A>G (n.4605-91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261620A>T | CA728053319 | NF1 | c.366-77A>T (n.366-77A>T) c.4560-91A>T (n.4560-91A>T) n.684-91A>T c.569-91A>T n.1223-91A>T c.4608-91A>T (n.4608-91A>T) c.4578-91A>T (n.4578-91A>T) c.4515-91A>T (n.4515-91A>T) c.3513-91A>T (n.3513-91A>T) c.1094-91A>T c.1031-91A>T n.3051-91A>T c.4617-91A>T (n.4617-91A>T) c.4569-91A>T (n.4569-91A>T) c.4545-91A>T (n.4545-91A>T) c.4605-91A>T (n.4605-91A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261623del | CA2637082223 | NF1 | c.366-74del (n.366-74del) c.4560-88del (n.4560-88del) n.684-88del c.569-88del n.1223-88del c.4608-88del (n.4608-88del) c.4578-88del (n.4578-88del) c.4515-88del (n.4515-88del) c.3513-88del (n.3513-88del) c.1094-88del c.1031-88del n.3051-88del c.4617-88del (n.4617-88del) c.4569-88del (n.4569-88del) c.4545-88del (n.4545-88del) c.4605-88del (n.4605-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261625G>C | CA2733607143 | NF1 | c.366-72G>C (n.366-72G>C) c.4560-86G>C (n.4560-86G>C) n.684-86G>C c.569-86G>C n.1223-86G>C c.4608-86G>C (n.4608-86G>C) c.4578-86G>C (n.4578-86G>C) c.4515-86G>C (n.4515-86G>C) c.3513-86G>C (n.3513-86G>C) c.1094-86G>C c.1031-86G>C n.3051-86G>C c.4617-86G>C (n.4617-86G>C) c.4569-86G>C (n.4569-86G>C) c.4545-86G>C (n.4545-86G>C) c.4605-86G>C (n.4605-86G>C) | dbSNP |
17 | g.31261625_31261626delinsGA | CA2255577333 | NF1 | c.366-72_366-71delinsGA (n.366-72_366-71delinsGA) c.4560-86_4560-85delinsGA (n.4560-86_4560-85delinsGA) n.684-86_684-85delinsGA c.569-86_569-85delinsGA n.1223-86_1223-85delinsGA c.4608-86_4608-85delinsGA (n.4608-86_4608-85delinsGA) c.4578-86_4578-85delinsGA (n.4578-86_4578-85delinsGA) c.4515-86_4515-85delinsGA (n.4515-86_4515-85delinsGA) c.3513-86_3513-85delinsGA (n.3513-86_3513-85delinsGA) c.1094-86_1094-85delinsGA c.1031-86_1031-85delinsGA n.3051-86_3051-85delinsGA c.4617-86_4617-85delinsGA (n.4617-86_4617-85delinsGA) c.4569-86_4569-85delinsGA (n.4569-86_4569-85delinsGA) c.4545-86_4545-85delinsGA (n.4545-86_4545-85delinsGA) c.4605-86_4605-85delinsGA (n.4605-86_4605-85delinsGA) | |
17 | g.31261629del | CA2255577334 | NF1 | c.366-68del (n.366-68del) c.4560-82del (n.4560-82del) n.684-82del c.569-82del n.1223-82del c.4608-82del (n.4608-82del) c.4578-82del (n.4578-82del) c.4515-82del (n.4515-82del) c.3513-82del (n.3513-82del) c.1094-82del c.1031-82del n.3051-82del c.4617-82del (n.4617-82del) c.4569-82del (n.4569-82del) c.4545-82del (n.4545-82del) c.4605-82del (n.4605-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261629A= | CA2255577335 | NF1 | c.366-68A= (n.366-68A=) c.4560-82A= (n.4560-82A=) n.684-82A= c.569-82A= n.1223-82A= c.4608-82A= (n.4608-82A=) c.4578-82A= (n.4578-82A=) c.4515-82A= (n.4515-82A=) c.3513-82A= (n.3513-82A=) c.1094-82A= c.1031-82A= n.3051-82A= c.4617-82A= (n.4617-82A=) c.4569-82A= (n.4569-82A=) c.4545-82A= (n.4545-82A=) c.4605-82A= (n.4605-82A=) | |
17 | g.31261629A>G | CA2255577336 | NF1 | c.366-68A>G (n.366-68A>G) c.4560-82A>G (n.4560-82A>G) n.684-82A>G c.569-82A>G n.1223-82A>G c.4608-82A>G (n.4608-82A>G) c.4578-82A>G (n.4578-82A>G) c.4515-82A>G (n.4515-82A>G) c.3513-82A>G (n.3513-82A>G) c.1094-82A>G c.1031-82A>G n.3051-82A>G c.4617-82A>G (n.4617-82A>G) c.4569-82A>G (n.4569-82A>G) c.4545-82A>G (n.4545-82A>G) c.4605-82A>G (n.4605-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261630G>A | CA2255577338 | NF1 | c.366-67G>A (n.366-67G>A) c.4560-81G>A (n.4560-81G>A) n.684-81G>A c.569-81G>A n.1223-81G>A c.4608-81G>A (n.4608-81G>A) c.4578-81G>A (n.4578-81G>A) c.4515-81G>A (n.4515-81G>A) c.3513-81G>A (n.3513-81G>A) c.1094-81G>A c.1031-81G>A n.3051-81G>A c.4617-81G>A (n.4617-81G>A) c.4569-81G>A (n.4569-81G>A) c.4545-81G>A (n.4545-81G>A) c.4605-81G>A (n.4605-81G>A) | dbSNP |
17 | g.31261630G= | CA2255577337 | NF1 | c.366-67G= (n.366-67G=) c.4560-81G= (n.4560-81G=) n.684-81G= c.569-81G= n.1223-81G= c.4608-81G= (n.4608-81G=) c.4578-81G= (n.4578-81G=) c.4515-81G= (n.4515-81G=) c.3513-81G= (n.3513-81G=) c.1094-81G= c.1031-81G= n.3051-81G= c.4617-81G= (n.4617-81G=) c.4569-81G= (n.4569-81G=) c.4545-81G= (n.4545-81G=) c.4605-81G= (n.4605-81G=) | |
17 | g.31261630G>T | CA728053320 | NF1 | c.366-67G>T (n.366-67G>T) c.4560-81G>T (n.4560-81G>T) n.684-81G>T c.569-81G>T n.1223-81G>T c.4608-81G>T (n.4608-81G>T) c.4578-81G>T (n.4578-81G>T) c.4515-81G>T (n.4515-81G>T) c.3513-81G>T (n.3513-81G>T) c.1094-81G>T c.1031-81G>T n.3051-81G>T c.4617-81G>T (n.4617-81G>T) c.4569-81G>T (n.4569-81G>T) c.4545-81G>T (n.4545-81G>T) c.4605-81G>T (n.4605-81G>T) | dbSNP |
17 | g.31261631C>A | CA2539042931 | NF1 | c.366-66C>A (n.366-66C>A) c.4560-80C>A (n.4560-80C>A) n.684-80C>A c.569-80C>A n.1223-80C>A c.4608-80C>A (n.4608-80C>A) c.4578-80C>A (n.4578-80C>A) c.4515-80C>A (n.4515-80C>A) c.3513-80C>A (n.3513-80C>A) c.1094-80C>A c.1031-80C>A n.3051-80C>A c.4617-80C>A (n.4617-80C>A) c.4569-80C>A (n.4569-80C>A) c.4545-80C>A (n.4545-80C>A) c.4605-80C>A (n.4605-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261631C= | CA2255577339 | NF1 | c.366-66C= (n.366-66C=) c.4560-80C= (n.4560-80C=) n.684-80C= c.569-80C= n.1223-80C= c.4608-80C= (n.4608-80C=) c.4578-80C= (n.4578-80C=) c.4515-80C= (n.4515-80C=) c.3513-80C= (n.3513-80C=) c.1094-80C= c.1031-80C= n.3051-80C= c.4617-80C= (n.4617-80C=) c.4569-80C= (n.4569-80C=) c.4545-80C= (n.4545-80C=) c.4605-80C= (n.4605-80C=) | |
17 | g.31261631C>G | CA914167362 | NF1 | c.366-66C>G (n.366-66C>G) c.4560-80C>G (n.4560-80C>G) n.684-80C>G c.569-80C>G n.1223-80C>G c.4608-80C>G (n.4608-80C>G) c.4578-80C>G (n.4578-80C>G) c.4515-80C>G (n.4515-80C>G) c.3513-80C>G (n.3513-80C>G) c.1094-80C>G c.1031-80C>G n.3051-80C>G c.4617-80C>G (n.4617-80C>G) c.4569-80C>G (n.4569-80C>G) c.4545-80C>G (n.4545-80C>G) c.4605-80C>G (n.4605-80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261633A= | CA2255577340 | NF1 | c.366-64A= (n.366-64A=) c.4560-78A= (n.4560-78A=) n.684-78A= c.569-78A= n.1223-78A= c.4608-78A= (n.4608-78A=) c.4578-78A= (n.4578-78A=) c.4515-78A= (n.4515-78A=) c.3513-78A= (n.3513-78A=) c.1094-78A= c.1031-78A= n.3051-78A= c.4617-78A= (n.4617-78A=) c.4569-78A= (n.4569-78A=) c.4545-78A= (n.4545-78A=) c.4605-78A= (n.4605-78A=) | |
17 | g.31261633A>G | CA289353549 | NF1 | c.366-64A>G (n.366-64A>G) c.4560-78A>G (n.4560-78A>G) n.684-78A>G c.569-78A>G n.1223-78A>G c.4608-78A>G (n.4608-78A>G) c.4578-78A>G (n.4578-78A>G) c.4515-78A>G (n.4515-78A>G) c.3513-78A>G (n.3513-78A>G) c.1094-78A>G c.1031-78A>G n.3051-78A>G c.4617-78A>G (n.4617-78A>G) c.4569-78A>G (n.4569-78A>G) c.4545-78A>G (n.4545-78A>G) c.4605-78A>G (n.4605-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261634C>A | CA2637082224 | NF1 | c.366-63C>A (n.366-63C>A) c.4560-77C>A (n.4560-77C>A) n.684-77C>A c.569-77C>A n.1223-77C>A c.4608-77C>A (n.4608-77C>A) c.4578-77C>A (n.4578-77C>A) c.4515-77C>A (n.4515-77C>A) c.3513-77C>A (n.3513-77C>A) c.1094-77C>A c.1031-77C>A n.3051-77C>A c.4617-77C>A (n.4617-77C>A) c.4569-77C>A (n.4569-77C>A) c.4545-77C>A (n.4545-77C>A) c.4605-77C>A (n.4605-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261636A= | CA2255577341 | NF1 | c.366-61A= (n.366-61A=) c.4560-75A= (n.4560-75A=) n.684-75A= c.569-75A= n.1223-75A= c.4608-75A= (n.4608-75A=) c.4578-75A= (n.4578-75A=) c.4515-75A= (n.4515-75A=) c.3513-75A= (n.3513-75A=) c.1094-75A= c.1031-75A= n.3051-75A= c.4617-75A= (n.4617-75A=) c.4569-75A= (n.4569-75A=) c.4545-75A= (n.4545-75A=) c.4605-75A= (n.4605-75A=) | |
17 | g.31261636A>C | CA2637082225 | NF1 | c.366-61A>C (n.366-61A>C) c.4560-75A>C (n.4560-75A>C) n.684-75A>C c.569-75A>C n.1223-75A>C c.4608-75A>C (n.4608-75A>C) c.4578-75A>C (n.4578-75A>C) c.4515-75A>C (n.4515-75A>C) c.3513-75A>C (n.3513-75A>C) c.1094-75A>C c.1031-75A>C n.3051-75A>C c.4617-75A>C (n.4617-75A>C) c.4569-75A>C (n.4569-75A>C) c.4545-75A>C (n.4545-75A>C) c.4605-75A>C (n.4605-75A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31261636A>G | CA2255577342 | NF1 | c.366-61A>G (n.366-61A>G) c.4560-75A>G (n.4560-75A>G) n.684-75A>G c.569-75A>G n.1223-75A>G c.4608-75A>G (n.4608-75A>G) c.4578-75A>G (n.4578-75A>G) c.4515-75A>G (n.4515-75A>G) c.3513-75A>G (n.3513-75A>G) c.1094-75A>G c.1031-75A>G n.3051-75A>G c.4617-75A>G (n.4617-75A>G) c.4569-75A>G (n.4569-75A>G) c.4545-75A>G (n.4545-75A>G) c.4605-75A>G (n.4605-75A>G) | dbSNP |
17 | g.31261637G>A | CA2255577344 | NF1 | c.366-60G>A (n.366-60G>A) c.4560-74G>A (n.4560-74G>A) n.684-74G>A c.569-74G>A n.1223-74G>A c.4608-74G>A (n.4608-74G>A) c.4578-74G>A (n.4578-74G>A) c.4515-74G>A (n.4515-74G>A) c.3513-74G>A (n.3513-74G>A) c.1094-74G>A c.1031-74G>A n.3051-74G>A c.4617-74G>A (n.4617-74G>A) c.4569-74G>A (n.4569-74G>A) c.4545-74G>A (n.4545-74G>A) c.4605-74G>A (n.4605-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261637G= | CA2255577343 | NF1 | c.366-60G= (n.366-60G=) c.4560-74G= (n.4560-74G=) n.684-74G= c.569-74G= n.1223-74G= c.4608-74G= (n.4608-74G=) c.4578-74G= (n.4578-74G=) c.4515-74G= (n.4515-74G=) c.3513-74G= (n.3513-74G=) c.1094-74G= c.1031-74G= n.3051-74G= c.4617-74G= (n.4617-74G=) c.4569-74G= (n.4569-74G=) c.4545-74G= (n.4545-74G=) c.4605-74G= (n.4605-74G=) | |
17 | g.31261639T>C | CA625477219 | NF1 | c.366-58T>C (n.366-58T>C) c.4560-72T>C (n.4560-72T>C) n.684-72T>C c.569-72T>C n.1223-72T>C c.4608-72T>C (n.4608-72T>C) c.4578-72T>C (n.4578-72T>C) c.4515-72T>C (n.4515-72T>C) c.3513-72T>C (n.3513-72T>C) c.1094-72T>C c.1031-72T>C n.3051-72T>C c.4617-72T>C (n.4617-72T>C) c.4569-72T>C (n.4569-72T>C) c.4545-72T>C (n.4545-72T>C) c.4605-72T>C (n.4605-72T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261639T= | CA2255577345 | NF1 | c.366-58T= (n.366-58T=) c.4560-72T= (n.4560-72T=) n.684-72T= c.569-72T= n.1223-72T= c.4608-72T= (n.4608-72T=) c.4578-72T= (n.4578-72T=) c.4515-72T= (n.4515-72T=) c.3513-72T= (n.3513-72T=) c.1094-72T= c.1031-72T= n.3051-72T= c.4617-72T= (n.4617-72T=) c.4569-72T= (n.4569-72T=) c.4545-72T= (n.4545-72T=) c.4605-72T= (n.4605-72T=) | |
17 | g.31261640A= | CA2255577346 | NF1 | c.366-57A= (n.366-57A=) c.4560-71A= (n.4560-71A=) n.684-71A= c.569-71A= n.1223-71A= c.4608-71A= (n.4608-71A=) c.4578-71A= (n.4578-71A=) c.4515-71A= (n.4515-71A=) c.3513-71A= (n.3513-71A=) c.1094-71A= c.1031-71A= n.3051-71A= c.4617-71A= (n.4617-71A=) c.4569-71A= (n.4569-71A=) c.4545-71A= (n.4545-71A=) c.4605-71A= (n.4605-71A=) | |
17 | g.31261640A>G | CA982969553 | NF1 | c.366-57A>G (n.366-57A>G) c.4560-71A>G (n.4560-71A>G) n.684-71A>G c.569-71A>G n.1223-71A>G c.4608-71A>G (n.4608-71A>G) c.4578-71A>G (n.4578-71A>G) c.4515-71A>G (n.4515-71A>G) c.3513-71A>G (n.3513-71A>G) c.1094-71A>G c.1031-71A>G n.3051-71A>G c.4617-71A>G (n.4617-71A>G) c.4569-71A>G (n.4569-71A>G) c.4545-71A>G (n.4545-71A>G) c.4605-71A>G (n.4605-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261640A>T | CA2637082226 | NF1 | c.366-57A>T (n.366-57A>T) c.4560-71A>T (n.4560-71A>T) n.684-71A>T c.569-71A>T n.1223-71A>T c.4608-71A>T (n.4608-71A>T) c.4578-71A>T (n.4578-71A>T) c.4515-71A>T (n.4515-71A>T) c.3513-71A>T (n.3513-71A>T) c.1094-71A>T c.1031-71A>T n.3051-71A>T c.4617-71A>T (n.4617-71A>T) c.4569-71A>T (n.4569-71A>T) c.4545-71A>T (n.4545-71A>T) c.4605-71A>T (n.4605-71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261643A= | CA2255577347 | NF1 | c.366-54A= (n.366-54A=) c.4560-68A= (n.4560-68A=) n.684-68A= c.569-68A= n.1223-68A= c.4608-68A= (n.4608-68A=) c.4578-68A= (n.4578-68A=) c.4515-68A= (n.4515-68A=) c.3513-68A= (n.3513-68A=) c.1094-68A= c.1031-68A= n.3051-68A= c.4617-68A= (n.4617-68A=) c.4569-68A= (n.4569-68A=) c.4545-68A= (n.4545-68A=) c.4605-68A= (n.4605-68A=) | |
17 | g.31261643A>C | CA625477221 | NF1 | c.366-54A>C (n.366-54A>C) c.4560-68A>C (n.4560-68A>C) n.684-68A>C c.569-68A>C n.1223-68A>C c.4608-68A>C (n.4608-68A>C) c.4578-68A>C (n.4578-68A>C) c.4515-68A>C (n.4515-68A>C) c.3513-68A>C (n.3513-68A>C) c.1094-68A>C c.1031-68A>C n.3051-68A>C c.4617-68A>C (n.4617-68A>C) c.4569-68A>C (n.4569-68A>C) c.4545-68A>C (n.4545-68A>C) c.4605-68A>C (n.4605-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261644G>A | CA2637082227 | NF1 | c.366-53G>A (n.366-53G>A) c.4560-67G>A (n.4560-67G>A) n.684-67G>A c.569-67G>A n.1223-67G>A c.4608-67G>A (n.4608-67G>A) c.4578-67G>A (n.4578-67G>A) c.4515-67G>A (n.4515-67G>A) c.3513-67G>A (n.3513-67G>A) c.1094-67G>A c.1031-67G>A n.3051-67G>A c.4617-67G>A (n.4617-67G>A) c.4569-67G>A (n.4569-67G>A) c.4545-67G>A (n.4545-67G>A) c.4605-67G>A (n.4605-67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261650_31261667del | CA2637082228 | NF1 | c.366-47_366-30del (n.366-47_366-30del) c.4560-61_4560-44del (n.4560-61_4560-44del) n.684-61_684-44del c.569-61_569-44del n.1223-61_1223-44del c.4608-61_4608-44del (n.4608-61_4608-44del) c.4578-61_4578-44del (n.4578-61_4578-44del) c.4515-61_4515-44del (n.4515-61_4515-44del) c.3513-61_3513-44del (n.3513-61_3513-44del) c.1094-61_1094-44del c.1031-61_1031-44del n.3051-61_3051-44del c.4617-61_4617-44del (n.4617-61_4617-44del) c.4569-61_4569-44del (n.4569-61_4569-44del) c.4545-61_4545-44del (n.4545-61_4545-44del) c.4605-61_4605-44del (n.4605-61_4605-44del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261647A>T | CA2576223349 | NF1 | c.366-50A>T (n.366-50A>T) c.4560-64A>T (n.4560-64A>T) n.684-64A>T c.569-64A>T n.1223-64A>T c.4608-64A>T (n.4608-64A>T) c.4578-64A>T (n.4578-64A>T) c.4515-64A>T (n.4515-64A>T) c.3513-64A>T (n.3513-64A>T) c.1094-64A>T c.1031-64A>T n.3051-64A>T c.4617-64A>T (n.4617-64A>T) c.4569-64A>T (n.4569-64A>T) c.4545-64A>T (n.4545-64A>T) c.4605-64A>T (n.4605-64A>T) | |
17 | g.31261649del | CA2733607146 | NF1 | c.366-48del (n.366-48del) c.4560-62del (n.4560-62del) n.684-62del c.569-62del n.1223-62del c.4608-62del (n.4608-62del) c.4578-62del (n.4578-62del) c.4515-62del (n.4515-62del) c.3513-62del (n.3513-62del) c.1094-62del c.1031-62del n.3051-62del c.4617-62del (n.4617-62del) c.4569-62del (n.4569-62del) c.4545-62del (n.4545-62del) c.4605-62del (n.4605-62del) | dbSNP |
17 | g.31261648A>T | CA2637082229 | NF1 | c.366-49A>T (n.366-49A>T) c.4560-63A>T (n.4560-63A>T) n.684-63A>T c.569-63A>T n.1223-63A>T c.4608-63A>T (n.4608-63A>T) c.4578-63A>T (n.4578-63A>T) c.4515-63A>T (n.4515-63A>T) c.3513-63A>T (n.3513-63A>T) c.1094-63A>T c.1031-63A>T n.3051-63A>T c.4617-63A>T (n.4617-63A>T) c.4569-63A>T (n.4569-63A>T) c.4545-63A>T (n.4545-63A>T) c.4605-63A>T (n.4605-63A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261658_31261671del | CA2637082230 | NF1 | c.366-39_366-26del (n.366-39_366-26del) c.4560-53_4560-40del (n.4560-53_4560-40del) n.684-53_684-40del c.569-53_569-40del n.1223-53_1223-40del c.4608-53_4608-40del (n.4608-53_4608-40del) c.4578-53_4578-40del (n.4578-53_4578-40del) c.4515-53_4515-40del (n.4515-53_4515-40del) c.3513-53_3513-40del (n.3513-53_3513-40del) c.1094-53_1094-40del c.1031-53_1031-40del n.3051-53_3051-40del c.4617-53_4617-40del (n.4617-53_4617-40del) c.4569-53_4569-40del (n.4569-53_4569-40del) c.4545-53_4545-40del (n.4545-53_4545-40del) c.4605-53_4605-40del (n.4605-53_4605-40del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261655G>A | CA2576223350 | NF1 | c.366-42G>A (n.366-42G>A) c.4560-56G>A (n.4560-56G>A) n.684-56G>A c.569-56G>A n.1223-56G>A c.4608-56G>A (n.4608-56G>A) c.4578-56G>A (n.4578-56G>A) c.4515-56G>A (n.4515-56G>A) c.3513-56G>A (n.3513-56G>A) c.1094-56G>A c.1031-56G>A n.3051-56G>A c.4617-56G>A (n.4617-56G>A) c.4569-56G>A (n.4569-56G>A) c.4545-56G>A (n.4545-56G>A) c.4605-56G>A (n.4605-56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31261657G>A | CA728053322 | NF1 | c.366-40G>A (n.366-40G>A) c.4560-54G>A (n.4560-54G>A) n.684-54G>A c.569-54G>A n.1223-54G>A c.4608-54G>A (n.4608-54G>A) c.4578-54G>A (n.4578-54G>A) c.4515-54G>A (n.4515-54G>A) c.3513-54G>A (n.3513-54G>A) c.1094-54G>A c.1031-54G>A n.3051-54G>A c.4617-54G>A (n.4617-54G>A) c.4569-54G>A (n.4569-54G>A) c.4545-54G>A (n.4545-54G>A) c.4605-54G>A (n.4605-54G>A) | dbSNP |
17 | g.31261657G= | CA2255577348 | NF1 | c.366-40G= (n.366-40G=) c.4560-54G= (n.4560-54G=) n.684-54G= c.569-54G= n.1223-54G= c.4608-54G= (n.4608-54G=) c.4578-54G= (n.4578-54G=) c.4515-54G= (n.4515-54G=) c.3513-54G= (n.3513-54G=) c.1094-54G= c.1031-54G= n.3051-54G= c.4617-54G= (n.4617-54G=) c.4569-54G= (n.4569-54G=) c.4545-54G= (n.4545-54G=) c.4605-54G= (n.4605-54G=) | |
17 | g.31261657G>T | CA2576223351 | NF1 | c.366-40G>T (n.366-40G>T) c.4560-54G>T (n.4560-54G>T) n.684-54G>T c.569-54G>T n.1223-54G>T c.4608-54G>T (n.4608-54G>T) c.4578-54G>T (n.4578-54G>T) c.4515-54G>T (n.4515-54G>T) c.3513-54G>T (n.3513-54G>T) c.1094-54G>T c.1031-54G>T n.3051-54G>T c.4617-54G>T (n.4617-54G>T) c.4569-54G>T (n.4569-54G>T) c.4545-54G>T (n.4545-54G>T) c.4605-54G>T (n.4605-54G>T) | |
17 | g.31261658T>A | CA728053323 | NF1 | c.366-39T>A (n.366-39T>A) c.4560-53T>A (n.4560-53T>A) n.684-53T>A c.569-53T>A n.1223-53T>A c.4608-53T>A (n.4608-53T>A) c.4578-53T>A (n.4578-53T>A) c.4515-53T>A (n.4515-53T>A) c.3513-53T>A (n.3513-53T>A) c.1094-53T>A c.1031-53T>A n.3051-53T>A c.4617-53T>A (n.4617-53T>A) c.4569-53T>A (n.4569-53T>A) c.4545-53T>A (n.4545-53T>A) c.4605-53T>A (n.4605-53T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261658T= | CA2255577349 | NF1 | c.366-39T= (n.366-39T=) c.4560-53T= (n.4560-53T=) n.684-53T= c.569-53T= n.1223-53T= c.4608-53T= (n.4608-53T=) c.4578-53T= (n.4578-53T=) c.4515-53T= (n.4515-53T=) c.3513-53T= (n.3513-53T=) c.1094-53T= c.1031-53T= n.3051-53T= c.4617-53T= (n.4617-53T=) c.4569-53T= (n.4569-53T=) c.4545-53T= (n.4545-53T=) c.4605-53T= (n.4605-53T=) | |
17 | g.31261659A= | CA2255577350 | NF1 | c.366-38A= (n.366-38A=) c.4560-52A= (n.4560-52A=) n.684-52A= c.569-52A= n.1223-52A= c.4608-52A= (n.4608-52A=) c.4578-52A= (n.4578-52A=) c.4515-52A= (n.4515-52A=) c.3513-52A= (n.3513-52A=) c.1094-52A= c.1031-52A= n.3051-52A= c.4617-52A= (n.4617-52A=) c.4569-52A= (n.4569-52A=) c.4545-52A= (n.4545-52A=) c.4605-52A= (n.4605-52A=) | |
17 | g.31261659A>G | CA728053324 | NF1 | c.366-38A>G (n.366-38A>G) c.4560-52A>G (n.4560-52A>G) n.684-52A>G c.569-52A>G n.1223-52A>G c.4608-52A>G (n.4608-52A>G) c.4578-52A>G (n.4578-52A>G) c.4515-52A>G (n.4515-52A>G) c.3513-52A>G (n.3513-52A>G) c.1094-52A>G c.1031-52A>G n.3051-52A>G c.4617-52A>G (n.4617-52A>G) c.4569-52A>G (n.4569-52A>G) c.4545-52A>G (n.4545-52A>G) c.4605-52A>G (n.4605-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261660G>C | CA625477223 | NF1 | c.366-37G>C (n.366-37G>C) c.4560-51G>C (n.4560-51G>C) n.684-51G>C c.569-51G>C n.1223-51G>C c.4608-51G>C (n.4608-51G>C) c.4578-51G>C (n.4578-51G>C) c.4515-51G>C (n.4515-51G>C) c.3513-51G>C (n.3513-51G>C) c.1094-51G>C c.1031-51G>C n.3051-51G>C c.4617-51G>C (n.4617-51G>C) c.4569-51G>C (n.4569-51G>C) c.4545-51G>C (n.4545-51G>C) c.4605-51G>C (n.4605-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31261660G= | CA2255577351 | NF1 | c.366-37G= (n.366-37G=) c.4560-51G= (n.4560-51G=) n.684-51G= c.569-51G= n.1223-51G= c.4608-51G= (n.4608-51G=) c.4578-51G= (n.4578-51G=) c.4515-51G= (n.4515-51G=) c.3513-51G= (n.3513-51G=) c.1094-51G= c.1031-51G= n.3051-51G= c.4617-51G= (n.4617-51G=) c.4569-51G= (n.4569-51G=) c.4545-51G= (n.4545-51G=) c.4605-51G= (n.4605-51G=) | |
17 | g.31261661T>A | CA2637082231 | NF1 | c.366-36T>A (n.366-36T>A) c.4560-50T>A (n.4560-50T>A) n.684-50T>A c.569-50T>A n.1223-50T>A c.4608-50T>A (n.4608-50T>A) c.4578-50T>A (n.4578-50T>A) c.4515-50T>A (n.4515-50T>A) c.3513-50T>A (n.3513-50T>A) c.1094-50T>A c.1031-50T>A n.3051-50T>A c.4617-50T>A (n.4617-50T>A) c.4569-50T>A (n.4569-50T>A) c.4545-50T>A (n.4545-50T>A) c.4605-50T>A (n.4605-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261661T>C | CA2576223352 | NF1 | c.366-36T>C (n.366-36T>C) c.4560-50T>C (n.4560-50T>C) n.684-50T>C c.569-50T>C n.1223-50T>C c.4608-50T>C (n.4608-50T>C) c.4578-50T>C (n.4578-50T>C) c.4515-50T>C (n.4515-50T>C) c.3513-50T>C (n.3513-50T>C) c.1094-50T>C c.1031-50T>C n.3051-50T>C c.4617-50T>C (n.4617-50T>C) c.4569-50T>C (n.4569-50T>C) c.4545-50T>C (n.4545-50T>C) c.4605-50T>C (n.4605-50T>C) | |
17 | g.31261661T>G | CA2637082232 | NF1 | c.366-36T>G (n.366-36T>G) c.4560-50T>G (n.4560-50T>G) n.684-50T>G c.569-50T>G n.1223-50T>G c.4608-50T>G (n.4608-50T>G) c.4578-50T>G (n.4578-50T>G) c.4515-50T>G (n.4515-50T>G) c.3513-50T>G (n.3513-50T>G) c.1094-50T>G c.1031-50T>G n.3051-50T>G c.4617-50T>G (n.4617-50T>G) c.4569-50T>G (n.4569-50T>G) c.4545-50T>G (n.4545-50T>G) c.4605-50T>G (n.4605-50T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31261662G>A | CA2733607165 | NF1 | c.366-35G>A (n.366-35G>A) c.4560-49G>A (n.4560-49G>A) n.684-49G>A c.569-49G>A n.1223-49G>A c.4608-49G>A (n.4608-49G>A) c.4578-49G>A (n.4578-49G>A) c.4515-49G>A (n.4515-49G>A) c.3513-49G>A (n.3513-49G>A) c.1094-49G>A c.1031-49G>A n.3051-49G>A c.4617-49G>A (n.4617-49G>A) c.4569-49G>A (n.4569-49G>A) c.4545-49G>A (n.4545-49G>A) c.4605-49G>A (n.4605-49G>A) | dbSNP |
17 | g.31261662G>C | CA2733607163 | NF1 | c.366-35G>C (n.366-35G>C) c.4560-49G>C (n.4560-49G>C) n.684-49G>C c.569-49G>C n.1223-49G>C c.4608-49G>C (n.4608-49G>C) c.4578-49G>C (n.4578-49G>C) c.4515-49G>C (n.4515-49G>C) c.3513-49G>C (n.3513-49G>C) c.1094-49G>C c.1031-49G>C n.3051-49G>C c.4617-49G>C (n.4617-49G>C) c.4569-49G>C (n.4569-49G>C) c.4545-49G>C (n.4545-49G>C) c.4605-49G>C (n.4605-49G>C) | dbSNP |
17 | g.31261662G>T | CA656546541 | NF1 | c.366-35G>T (n.366-35G>T) c.4560-49G>T (n.4560-49G>T) n.684-49G>T c.569-49G>T n.1223-49G>T c.4608-49G>T (n.4608-49G>T) c.4578-49G>T (n.4578-49G>T) c.4515-49G>T (n.4515-49G>T) c.3513-49G>T (n.3513-49G>T) c.1094-49G>T c.1031-49G>T n.3051-49G>T c.4617-49G>T (n.4617-49G>T) c.4569-49G>T (n.4569-49G>T) c.4545-49G>T (n.4545-49G>T) c.4605-49G>T (n.4605-49G>T) | COSMIC |
17 | g.31261663C>A | CA2733607172 | NF1 | c.366-34C>A (n.366-34C>A) c.4560-48C>A (n.4560-48C>A) n.684-48C>A c.569-48C>A n.1223-48C>A c.4608-48C>A (n.4608-48C>A) c.4578-48C>A (n.4578-48C>A) c.4515-48C>A (n.4515-48C>A) c.3513-48C>A (n.3513-48C>A) c.1094-48C>A c.1031-48C>A n.3051-48C>A c.4617-48C>A (n.4617-48C>A) c.4569-48C>A (n.4569-48C>A) c.4545-48C>A (n.4545-48C>A) c.4605-48C>A (n.4605-48C>A) | dbSNP |
17 | g.31261663C>G | CA2733607173 | NF1 | c.366-34C>G (n.366-34C>G) c.4560-48C>G (n.4560-48C>G) n.684-48C>G c.569-48C>G n.1223-48C>G c.4608-48C>G (n.4608-48C>G) c.4578-48C>G (n.4578-48C>G) c.4515-48C>G (n.4515-48C>G) c.3513-48C>G (n.3513-48C>G) c.1094-48C>G c.1031-48C>G n.3051-48C>G c.4617-48C>G (n.4617-48C>G) c.4569-48C>G (n.4569-48C>G) c.4545-48C>G (n.4545-48C>G) c.4605-48C>G (n.4605-48C>G) | dbSNP |
17 | g.31261667del | CA2733607174 | NF1 | c.366-30del (n.366-30del) c.4560-44del (n.4560-44del) n.684-44del c.569-44del n.1223-44del c.4608-44del (n.4608-44del) c.4578-44del (n.4578-44del) c.4515-44del (n.4515-44del) c.3513-44del (n.3513-44del) c.1094-44del c.1031-44del n.3051-44del c.4617-44del (n.4617-44del) c.4569-44del (n.4569-44del) c.4545-44del (n.4545-44del) c.4605-44del (n.4605-44del) | dbSNP |
17 | g.31261666A= | CA2255577352 | NF1 | c.366-31A= (n.366-31A=) c.4560-45A= (n.4560-45A=) n.684-45A= c.569-45A= n.1223-45A= c.4608-45A= (n.4608-45A=) c.4578-45A= (n.4578-45A=) c.4515-45A= (n.4515-45A=) c.3513-45A= (n.3513-45A=) c.1094-45A= c.1031-45A= n.3051-45A= c.4617-45A= (n.4617-45A=) c.4569-45A= (n.4569-45A=) c.4545-45A= (n.4545-45A=) c.4605-45A= (n.4605-45A=) | |
17 | g.31261666A>C | CA728053326 | NF1 | c.366-31A>C (n.366-31A>C) c.4560-45A>C (n.4560-45A>C) n.684-45A>C c.569-45A>C n.1223-45A>C c.4608-45A>C (n.4608-45A>C) c.4578-45A>C (n.4578-45A>C) c.4515-45A>C (n.4515-45A>C) c.3513-45A>C (n.3513-45A>C) c.1094-45A>C c.1031-45A>C n.3051-45A>C c.4617-45A>C (n.4617-45A>C) c.4569-45A>C (n.4569-45A>C) c.4545-45A>C (n.4545-45A>C) c.4605-45A>C (n.4605-45A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261666A>T | CA2733229401 | NF1 | c.366-31A>T (n.366-31A>T) c.4560-45A>T (n.4560-45A>T) n.684-45A>T c.569-45A>T n.1223-45A>T c.4608-45A>T (n.4608-45A>T) c.4578-45A>T (n.4578-45A>T) c.4515-45A>T (n.4515-45A>T) c.3513-45A>T (n.3513-45A>T) c.1094-45A>T c.1031-45A>T n.3051-45A>T c.4617-45A>T (n.4617-45A>T) c.4569-45A>T (n.4569-45A>T) c.4545-45A>T (n.4545-45A>T) c.4605-45A>T (n.4605-45A>T) | dbSNP |
17 | g.31261667A= | CA2255577353 | NF1 | c.366-30A= (n.366-30A=) c.4560-44A= (n.4560-44A=) n.684-44A= c.569-44A= n.1223-44A= c.4608-44A= (n.4608-44A=) c.4578-44A= (n.4578-44A=) c.4515-44A= (n.4515-44A=) c.3513-44A= (n.3513-44A=) c.1094-44A= c.1031-44A= n.3051-44A= c.4617-44A= (n.4617-44A=) c.4569-44A= (n.4569-44A=) c.4545-44A= (n.4545-44A=) c.4605-44A= (n.4605-44A=) | |
17 | g.31261667A>C | CA8486440 | NF1 | c.366-30A>C (n.366-30A>C) c.4560-44A>C (n.4560-44A>C) n.684-44A>C c.569-44A>C n.1223-44A>C c.4608-44A>C (n.4608-44A>C) c.4578-44A>C (n.4578-44A>C) c.4515-44A>C (n.4515-44A>C) c.3513-44A>C (n.3513-44A>C) c.1094-44A>C c.1031-44A>C n.3051-44A>C c.4617-44A>C (n.4617-44A>C) c.4569-44A>C (n.4569-44A>C) c.4545-44A>C (n.4545-44A>C) c.4605-44A>C (n.4605-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261667A>G | CA2733212609 | NF1 | c.366-30A>G (n.366-30A>G) c.4560-44A>G (n.4560-44A>G) n.684-44A>G c.569-44A>G n.1223-44A>G c.4608-44A>G (n.4608-44A>G) c.4578-44A>G (n.4578-44A>G) c.4515-44A>G (n.4515-44A>G) c.3513-44A>G (n.3513-44A>G) c.1094-44A>G c.1031-44A>G n.3051-44A>G c.4617-44A>G (n.4617-44A>G) c.4569-44A>G (n.4569-44A>G) c.4545-44A>G (n.4545-44A>G) c.4605-44A>G (n.4605-44A>G) | dbSNP |
17 | g.31261668T>A | CA2255577355 | NF1 | c.366-29T>A (n.366-29T>A) c.4560-43T>A (n.4560-43T>A) n.684-43T>A c.569-43T>A n.1223-43T>A c.4608-43T>A (n.4608-43T>A) c.4578-43T>A (n.4578-43T>A) c.4515-43T>A (n.4515-43T>A) c.3513-43T>A (n.3513-43T>A) c.1094-43T>A c.1031-43T>A n.3051-43T>A c.4617-43T>A (n.4617-43T>A) c.4569-43T>A (n.4569-43T>A) c.4545-43T>A (n.4545-43T>A) c.4605-43T>A (n.4605-43T>A) | dbSNP |
17 | g.31261668T= | CA2255577354 | NF1 | c.366-29T= (n.366-29T=) c.4560-43T= (n.4560-43T=) n.684-43T= c.569-43T= n.1223-43T= c.4608-43T= (n.4608-43T=) c.4578-43T= (n.4578-43T=) c.4515-43T= (n.4515-43T=) c.3513-43T= (n.3513-43T=) c.1094-43T= c.1031-43T= n.3051-43T= c.4617-43T= (n.4617-43T=) c.4569-43T= (n.4569-43T=) c.4545-43T= (n.4545-43T=) c.4605-43T= (n.4605-43T=) | |
17 | g.31261669G>A | CA2733607206 | NF1 | c.366-28G>A (n.366-28G>A) c.4560-42G>A (n.4560-42G>A) n.684-42G>A c.569-42G>A n.1223-42G>A c.4608-42G>A (n.4608-42G>A) c.4578-42G>A (n.4578-42G>A) c.4515-42G>A (n.4515-42G>A) c.3513-42G>A (n.3513-42G>A) c.1094-42G>A c.1031-42G>A n.3051-42G>A c.4617-42G>A (n.4617-42G>A) c.4569-42G>A (n.4569-42G>A) c.4545-42G>A (n.4545-42G>A) c.4605-42G>A (n.4605-42G>A) | dbSNP |
17 | g.31261669G>C | CA2733607214 | NF1 | c.366-28G>C (n.366-28G>C) c.4560-42G>C (n.4560-42G>C) n.684-42G>C c.569-42G>C n.1223-42G>C c.4608-42G>C (n.4608-42G>C) c.4578-42G>C (n.4578-42G>C) c.4515-42G>C (n.4515-42G>C) c.3513-42G>C (n.3513-42G>C) c.1094-42G>C c.1031-42G>C n.3051-42G>C c.4617-42G>C (n.4617-42G>C) c.4569-42G>C (n.4569-42G>C) c.4545-42G>C (n.4545-42G>C) c.4605-42G>C (n.4605-42G>C) | dbSNP |
17 | g.31261670T>A | CA2733607220 | NF1 | c.366-27T>A (n.366-27T>A) c.4560-41T>A (n.4560-41T>A) n.684-41T>A c.569-41T>A n.1223-41T>A c.4608-41T>A (n.4608-41T>A) c.4578-41T>A (n.4578-41T>A) c.4515-41T>A (n.4515-41T>A) c.3513-41T>A (n.3513-41T>A) c.1094-41T>A c.1031-41T>A n.3051-41T>A c.4617-41T>A (n.4617-41T>A) c.4569-41T>A (n.4569-41T>A) c.4545-41T>A (n.4545-41T>A) c.4605-41T>A (n.4605-41T>A) | dbSNP |
17 | g.31261670T>C | CA2733607241 | NF1 | c.366-27T>C (n.366-27T>C) c.4560-41T>C (n.4560-41T>C) n.684-41T>C c.569-41T>C n.1223-41T>C c.4608-41T>C (n.4608-41T>C) c.4578-41T>C (n.4578-41T>C) c.4515-41T>C (n.4515-41T>C) c.3513-41T>C (n.3513-41T>C) c.1094-41T>C c.1031-41T>C n.3051-41T>C c.4617-41T>C (n.4617-41T>C) c.4569-41T>C (n.4569-41T>C) c.4545-41T>C (n.4545-41T>C) c.4605-41T>C (n.4605-41T>C) | dbSNP |
17 | g.31261670T>G | CA2733607238 | NF1 | c.366-27T>G (n.366-27T>G) c.4560-41T>G (n.4560-41T>G) n.684-41T>G c.569-41T>G n.1223-41T>G c.4608-41T>G (n.4608-41T>G) c.4578-41T>G (n.4578-41T>G) c.4515-41T>G (n.4515-41T>G) c.3513-41T>G (n.3513-41T>G) c.1094-41T>G c.1031-41T>G n.3051-41T>G c.4617-41T>G (n.4617-41T>G) c.4569-41T>G (n.4569-41T>G) c.4545-41T>G (n.4545-41T>G) c.4605-41T>G (n.4605-41T>G) | dbSNP |
17 | g.31261671G>A | CA2733607282 | NF1 | c.366-26G>A (n.366-26G>A) c.4560-40G>A (n.4560-40G>A) n.684-40G>A c.569-40G>A n.1223-40G>A c.4608-40G>A (n.4608-40G>A) c.4578-40G>A (n.4578-40G>A) c.4515-40G>A (n.4515-40G>A) c.3513-40G>A (n.3513-40G>A) c.1094-40G>A c.1031-40G>A n.3051-40G>A c.4617-40G>A (n.4617-40G>A) c.4569-40G>A (n.4569-40G>A) c.4545-40G>A (n.4545-40G>A) c.4605-40G>A (n.4605-40G>A) | dbSNP |
17 | g.31261672A= | CA2255577356 | NF1 | c.366-25A= (n.366-25A=) c.4560-39A= (n.4560-39A=) n.684-39A= c.569-39A= n.1223-39A= c.4608-39A= (n.4608-39A=) c.4578-39A= (n.4578-39A=) c.4515-39A= (n.4515-39A=) c.3513-39A= (n.3513-39A=) c.1094-39A= c.1031-39A= n.3051-39A= c.4617-39A= (n.4617-39A=) c.4569-39A= (n.4569-39A=) c.4545-39A= (n.4545-39A=) c.4605-39A= (n.4605-39A=) | |
17 | g.31261672A>G | CA8486441 | NF1 | c.366-25A>G (n.366-25A>G) c.4560-39A>G (n.4560-39A>G) n.684-39A>G c.569-39A>G n.1223-39A>G c.4608-39A>G (n.4608-39A>G) c.4578-39A>G (n.4578-39A>G) c.4515-39A>G (n.4515-39A>G) c.3513-39A>G (n.3513-39A>G) c.1094-39A>G c.1031-39A>G n.3051-39A>G c.4617-39A>G (n.4617-39A>G) c.4569-39A>G (n.4569-39A>G) c.4545-39A>G (n.4545-39A>G) c.4605-39A>G (n.4605-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261672A>T | CA2733202534 | NF1 | c.366-25A>T (n.366-25A>T) c.4560-39A>T (n.4560-39A>T) n.684-39A>T c.569-39A>T n.1223-39A>T c.4608-39A>T (n.4608-39A>T) c.4578-39A>T (n.4578-39A>T) c.4515-39A>T (n.4515-39A>T) c.3513-39A>T (n.3513-39A>T) c.1094-39A>T c.1031-39A>T n.3051-39A>T c.4617-39A>T (n.4617-39A>T) c.4569-39A>T (n.4569-39A>T) c.4545-39A>T (n.4545-39A>T) c.4605-39A>T (n.4605-39A>T) | dbSNP |
17 | g.31261673A= | CA2255577357 | NF1 | c.366-24A= (n.366-24A=) c.4560-38A= (n.4560-38A=) n.684-38A= c.569-38A= n.1223-38A= c.4608-38A= (n.4608-38A=) c.4578-38A= (n.4578-38A=) c.4515-38A= (n.4515-38A=) c.3513-38A= (n.3513-38A=) c.1094-38A= c.1031-38A= n.3051-38A= c.4617-38A= (n.4617-38A=) c.4569-38A= (n.4569-38A=) c.4545-38A= (n.4545-38A=) c.4605-38A= (n.4605-38A=) | |
17 | g.31261673A>C | CA625477226 | NF1 | c.366-24A>C (n.366-24A>C) c.4560-38A>C (n.4560-38A>C) n.684-38A>C c.569-38A>C n.1223-38A>C c.4608-38A>C (n.4608-38A>C) c.4578-38A>C (n.4578-38A>C) c.4515-38A>C (n.4515-38A>C) c.3513-38A>C (n.3513-38A>C) c.1094-38A>C c.1031-38A>C n.3051-38A>C c.4617-38A>C (n.4617-38A>C) c.4569-38A>C (n.4569-38A>C) c.4545-38A>C (n.4545-38A>C) c.4605-38A>C (n.4605-38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261673A>G | CA2733257965 | NF1 | c.366-24A>G (n.366-24A>G) c.4560-38A>G (n.4560-38A>G) n.684-38A>G c.569-38A>G n.1223-38A>G c.4608-38A>G (n.4608-38A>G) c.4578-38A>G (n.4578-38A>G) c.4515-38A>G (n.4515-38A>G) c.3513-38A>G (n.3513-38A>G) c.1094-38A>G c.1031-38A>G n.3051-38A>G c.4617-38A>G (n.4617-38A>G) c.4569-38A>G (n.4569-38A>G) c.4545-38A>G (n.4545-38A>G) c.4605-38A>G (n.4605-38A>G) | dbSNP |
17 | g.31261673A>T | CA2733257966 | NF1 | c.366-24A>T (n.366-24A>T) c.4560-38A>T (n.4560-38A>T) n.684-38A>T c.569-38A>T n.1223-38A>T c.4608-38A>T (n.4608-38A>T) c.4578-38A>T (n.4578-38A>T) c.4515-38A>T (n.4515-38A>T) c.3513-38A>T (n.3513-38A>T) c.1094-38A>T c.1031-38A>T n.3051-38A>T c.4617-38A>T (n.4617-38A>T) c.4569-38A>T (n.4569-38A>T) c.4545-38A>T (n.4545-38A>T) c.4605-38A>T (n.4605-38A>T) | dbSNP |
17 | g.31261674C>A | CA2733607330 | NF1 | c.366-23C>A (n.366-23C>A) c.4560-37C>A (n.4560-37C>A) n.684-37C>A c.569-37C>A n.1223-37C>A c.4608-37C>A (n.4608-37C>A) c.4578-37C>A (n.4578-37C>A) c.4515-37C>A (n.4515-37C>A) c.3513-37C>A (n.3513-37C>A) c.1094-37C>A c.1031-37C>A n.3051-37C>A c.4617-37C>A (n.4617-37C>A) c.4569-37C>A (n.4569-37C>A) c.4545-37C>A (n.4545-37C>A) c.4605-37C>A (n.4605-37C>A) | dbSNP |
17 | g.31261674C>G | CA2733607286 | NF1 | c.366-23C>G (n.366-23C>G) c.4560-37C>G (n.4560-37C>G) n.684-37C>G c.569-37C>G n.1223-37C>G c.4608-37C>G (n.4608-37C>G) c.4578-37C>G (n.4578-37C>G) c.4515-37C>G (n.4515-37C>G) c.3513-37C>G (n.3513-37C>G) c.1094-37C>G c.1031-37C>G n.3051-37C>G c.4617-37C>G (n.4617-37C>G) c.4569-37C>G (n.4569-37C>G) c.4545-37C>G (n.4545-37C>G) c.4605-37C>G (n.4605-37C>G) | dbSNP |
17 | g.31261674C>T | CA2733607290 | NF1 | c.366-23C>T (n.366-23C>T) c.4560-37C>T (n.4560-37C>T) n.684-37C>T c.569-37C>T n.1223-37C>T c.4608-37C>T (n.4608-37C>T) c.4578-37C>T (n.4578-37C>T) c.4515-37C>T (n.4515-37C>T) c.3513-37C>T (n.3513-37C>T) c.1094-37C>T c.1031-37C>T n.3051-37C>T c.4617-37C>T (n.4617-37C>T) c.4569-37C>T (n.4569-37C>T) c.4545-37C>T (n.4545-37C>T) c.4605-37C>T (n.4605-37C>T) | dbSNP |
17 | g.31261676_31261678del | CA2637082234 | NF1 | c.366-21_366-19del (n.366-21_366-19del) c.4560-35_4560-33del (n.4560-35_4560-33del) n.684-35_684-33del c.569-35_569-33del n.1223-35_1223-33del c.4608-35_4608-33del (n.4608-35_4608-33del) c.4578-35_4578-33del (n.4578-35_4578-33del) c.4515-35_4515-33del (n.4515-35_4515-33del) c.3513-35_3513-33del (n.3513-35_3513-33del) c.1094-35_1094-33del c.1031-35_1031-33del n.3051-35_3051-33del c.4617-35_4617-33del (n.4617-35_4617-33del) c.4569-35_4569-33del (n.4569-35_4569-33del) c.4545-35_4545-33del (n.4545-35_4545-33del) c.4605-35_4605-33del (n.4605-35_4605-33del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261675del | CA2637082235 | NF1 | c.366-22del (n.366-22del) c.4560-36del (n.4560-36del) n.684-36del c.569-36del n.1223-36del c.4608-36del (n.4608-36del) c.4578-36del (n.4578-36del) c.4515-36del (n.4515-36del) c.3513-36del (n.3513-36del) c.1094-36del c.1031-36del n.3051-36del c.4617-36del (n.4617-36del) c.4569-36del (n.4569-36del) c.4545-36del (n.4545-36del) c.4605-36del (n.4605-36del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261675T>C | CA2255577359 | NF1 | c.366-22T>C (n.366-22T>C) c.4560-36T>C (n.4560-36T>C) n.684-36T>C c.569-36T>C n.1223-36T>C c.4608-36T>C (n.4608-36T>C) c.4578-36T>C (n.4578-36T>C) c.4515-36T>C (n.4515-36T>C) c.3513-36T>C (n.3513-36T>C) c.1094-36T>C c.1031-36T>C n.3051-36T>C c.4617-36T>C (n.4617-36T>C) c.4569-36T>C (n.4569-36T>C) c.4545-36T>C (n.4545-36T>C) c.4605-36T>C (n.4605-36T>C) | dbSNP |
17 | g.31261675T>G | CA8486442 | NF1 | c.366-22T>G (n.366-22T>G) c.4560-36T>G (n.4560-36T>G) n.684-36T>G c.569-36T>G n.1223-36T>G c.4608-36T>G (n.4608-36T>G) c.4578-36T>G (n.4578-36T>G) c.4515-36T>G (n.4515-36T>G) c.3513-36T>G (n.3513-36T>G) c.1094-36T>G c.1031-36T>G n.3051-36T>G c.4617-36T>G (n.4617-36T>G) c.4569-36T>G (n.4569-36T>G) c.4545-36T>G (n.4545-36T>G) c.4605-36T>G (n.4605-36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261675T= | CA2255577358 | NF1 | c.366-22T= (n.366-22T=) c.4560-36T= (n.4560-36T=) n.684-36T= c.569-36T= n.1223-36T= c.4608-36T= (n.4608-36T=) c.4578-36T= (n.4578-36T=) c.4515-36T= (n.4515-36T=) c.3513-36T= (n.3513-36T=) c.1094-36T= c.1031-36T= n.3051-36T= c.4617-36T= (n.4617-36T=) c.4569-36T= (n.4569-36T=) c.4545-36T= (n.4545-36T=) c.4605-36T= (n.4605-36T=) | |
17 | g.31261676G>A | CA2733607331 | NF1 | c.366-21G>A (n.366-21G>A) c.4560-35G>A (n.4560-35G>A) n.684-35G>A c.569-35G>A n.1223-35G>A c.4608-35G>A (n.4608-35G>A) c.4578-35G>A (n.4578-35G>A) c.4515-35G>A (n.4515-35G>A) c.3513-35G>A (n.3513-35G>A) c.1094-35G>A c.1031-35G>A n.3051-35G>A c.4617-35G>A (n.4617-35G>A) c.4569-35G>A (n.4569-35G>A) c.4545-35G>A (n.4545-35G>A) c.4605-35G>A (n.4605-35G>A) | dbSNP |
17 | g.31261676G>C | CA2733607353 | NF1 | c.366-21G>C (n.366-21G>C) c.4560-35G>C (n.4560-35G>C) n.684-35G>C c.569-35G>C n.1223-35G>C c.4608-35G>C (n.4608-35G>C) c.4578-35G>C (n.4578-35G>C) c.4515-35G>C (n.4515-35G>C) c.3513-35G>C (n.3513-35G>C) c.1094-35G>C c.1031-35G>C n.3051-35G>C c.4617-35G>C (n.4617-35G>C) c.4569-35G>C (n.4569-35G>C) c.4545-35G>C (n.4545-35G>C) c.4605-35G>C (n.4605-35G>C) | dbSNP |
17 | g.31261676G>T | CA2733607381 | NF1 | c.366-21G>T (n.366-21G>T) c.4560-35G>T (n.4560-35G>T) n.684-35G>T c.569-35G>T n.1223-35G>T c.4608-35G>T (n.4608-35G>T) c.4578-35G>T (n.4578-35G>T) c.4515-35G>T (n.4515-35G>T) c.3513-35G>T (n.3513-35G>T) c.1094-35G>T c.1031-35G>T n.3051-35G>T c.4617-35G>T (n.4617-35G>T) c.4569-35G>T (n.4569-35G>T) c.4545-35G>T (n.4545-35G>T) c.4605-35G>T (n.4605-35G>T) | dbSNP |
17 | g.31261677C>A | CA8486443 | NF1 | c.366-20C>A (n.366-20C>A) c.4560-34C>A (n.4560-34C>A) n.684-34C>A c.569-34C>A n.1223-34C>A c.4608-34C>A (n.4608-34C>A) c.4578-34C>A (n.4578-34C>A) c.4515-34C>A (n.4515-34C>A) c.3513-34C>A (n.3513-34C>A) c.1094-34C>A c.1031-34C>A n.3051-34C>A c.4617-34C>A (n.4617-34C>A) c.4569-34C>A (n.4569-34C>A) c.4545-34C>A (n.4545-34C>A) c.4605-34C>A (n.4605-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261677C= | CA2255577360 | NF1 | c.366-20C= (n.366-20C=) c.4560-34C= (n.4560-34C=) n.684-34C= c.569-34C= n.1223-34C= c.4608-34C= (n.4608-34C=) c.4578-34C= (n.4578-34C=) c.4515-34C= (n.4515-34C=) c.3513-34C= (n.3513-34C=) c.1094-34C= c.1031-34C= n.3051-34C= c.4617-34C= (n.4617-34C=) c.4569-34C= (n.4569-34C=) c.4545-34C= (n.4545-34C=) c.4605-34C= (n.4605-34C=) | |
17 | g.31261677C>G | CA2733212612 | NF1 | c.366-20C>G (n.366-20C>G) c.4560-34C>G (n.4560-34C>G) n.684-34C>G c.569-34C>G n.1223-34C>G c.4608-34C>G (n.4608-34C>G) c.4578-34C>G (n.4578-34C>G) c.4515-34C>G (n.4515-34C>G) c.3513-34C>G (n.3513-34C>G) c.1094-34C>G c.1031-34C>G n.3051-34C>G c.4617-34C>G (n.4617-34C>G) c.4569-34C>G (n.4569-34C>G) c.4545-34C>G (n.4545-34C>G) c.4605-34C>G (n.4605-34C>G) | dbSNP |
17 | g.31261677C>T | CA2733212611 | NF1 | c.366-20C>T (n.366-20C>T) c.4560-34C>T (n.4560-34C>T) n.684-34C>T c.569-34C>T n.1223-34C>T c.4608-34C>T (n.4608-34C>T) c.4578-34C>T (n.4578-34C>T) c.4515-34C>T (n.4515-34C>T) c.3513-34C>T (n.3513-34C>T) c.1094-34C>T c.1031-34C>T n.3051-34C>T c.4617-34C>T (n.4617-34C>T) c.4569-34C>T (n.4569-34C>T) c.4545-34C>T (n.4545-34C>T) c.4605-34C>T (n.4605-34C>T) | dbSNP |
17 | g.31261679A= | CA2255577361 | NF1 | c.366-18A= (n.366-18A=) c.4560-32A= (n.4560-32A=) n.684-32A= c.569-32A= n.1223-32A= c.4608-32A= (n.4608-32A=) c.4578-32A= (n.4578-32A=) c.4515-32A= (n.4515-32A=) c.3513-32A= (n.3513-32A=) c.1094-32A= c.1031-32A= n.3051-32A= c.4617-32A= (n.4617-32A=) c.4569-32A= (n.4569-32A=) c.4545-32A= (n.4545-32A=) c.4605-32A= (n.4605-32A=) | |
17 | g.31261679A>C | CA8486445 | NF1 | c.366-18A>C (n.366-18A>C) c.4560-32A>C (n.4560-32A>C) n.684-32A>C c.569-32A>C n.1223-32A>C c.4608-32A>C (n.4608-32A>C) c.4578-32A>C (n.4578-32A>C) c.4515-32A>C (n.4515-32A>C) c.3513-32A>C (n.3513-32A>C) c.1094-32A>C c.1031-32A>C n.3051-32A>C c.4617-32A>C (n.4617-32A>C) c.4569-32A>C (n.4569-32A>C) c.4545-32A>C (n.4545-32A>C) c.4605-32A>C (n.4605-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261679A>G | CA8486444 | NF1 | c.366-18A>G (n.366-18A>G) c.4560-32A>G (n.4560-32A>G) n.684-32A>G c.569-32A>G n.1223-32A>G c.4608-32A>G (n.4608-32A>G) c.4578-32A>G (n.4578-32A>G) c.4515-32A>G (n.4515-32A>G) c.3513-32A>G (n.3513-32A>G) c.1094-32A>G c.1031-32A>G n.3051-32A>G c.4617-32A>G (n.4617-32A>G) c.4569-32A>G (n.4569-32A>G) c.4545-32A>G (n.4545-32A>G) c.4605-32A>G (n.4605-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261679A>T | CA2637082237 | NF1 | c.366-18A>T (n.366-18A>T) c.4560-32A>T (n.4560-32A>T) n.684-32A>T c.569-32A>T n.1223-32A>T c.4608-32A>T (n.4608-32A>T) c.4578-32A>T (n.4578-32A>T) c.4515-32A>T (n.4515-32A>T) c.3513-32A>T (n.3513-32A>T) c.1094-32A>T c.1031-32A>T n.3051-32A>T c.4617-32A>T (n.4617-32A>T) c.4569-32A>T (n.4569-32A>T) c.4545-32A>T (n.4545-32A>T) c.4605-32A>T (n.4605-32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261680_31261681insAGGGAAA | CA2637082236 | NF1 | c.366-17_366-16insAGGGAAA (n.366-17_366-16insAGGGAAA) c.4560-31_4560-30insAGGGAAA (n.4560-31_4560-30insAGGGAAA) n.684-31_684-30insAGGGAAA c.569-31_569-30insAGGGAAA n.1223-31_1223-30insAGGGAAA c.4608-31_4608-30insAGGGAAA (n.4608-31_4608-30insAGGGAAA) c.4578-31_4578-30insAGGGAAA (n.4578-31_4578-30insAGGGAAA) c.4515-31_4515-30insAGGGAAA (n.4515-31_4515-30insAGGGAAA) c.3513-31_3513-30insAGGGAAA (n.3513-31_3513-30insAGGGAAA) c.1094-31_1094-30insAGGGAAA c.1031-31_1031-30insAGGGAAA n.3051-31_3051-30insAGGGAAA c.4617-31_4617-30insAGGGAAA (n.4617-31_4617-30insAGGGAAA) c.4569-31_4569-30insAGGGAAA (n.4569-31_4569-30insAGGGAAA) c.4545-31_4545-30insAGGGAAA (n.4545-31_4545-30insAGGGAAA) c.4605-31_4605-30insAGGGAAA (n.4605-31_4605-30insAGGGAAA) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.31261680del | CA2576223354 | NF1 | c.366-17del (n.366-17del) c.4560-31del (n.4560-31del) n.684-31del c.569-31del n.1223-31del c.4608-31del (n.4608-31del) c.4578-31del (n.4578-31del) c.4515-31del (n.4515-31del) c.3513-31del (n.3513-31del) c.1094-31del c.1031-31del n.3051-31del c.4617-31del (n.4617-31del) c.4569-31del (n.4569-31del) c.4545-31del (n.4545-31del) c.4605-31del (n.4605-31del) | gnomAD v4 |
17 | g.31261680A= | CA2255577363 | NF1 | c.366-17A= (n.366-17A=) c.4560-31A= (n.4560-31A=) n.684-31A= c.569-31A= n.1223-31A= c.4608-31A= (n.4608-31A=) c.4578-31A= (n.4578-31A=) c.4515-31A= (n.4515-31A=) c.3513-31A= (n.3513-31A=) c.1094-31A= c.1031-31A= n.3051-31A= c.4617-31A= (n.4617-31A=) c.4569-31A= (n.4569-31A=) c.4545-31A= (n.4545-31A=) c.4605-31A= (n.4605-31A=) | |
17 | g.31261680A>G | CA982969560 | NF1 | c.366-17A>G (n.366-17A>G) c.4560-31A>G (n.4560-31A>G) n.684-31A>G c.569-31A>G n.1223-31A>G c.4608-31A>G (n.4608-31A>G) c.4578-31A>G (n.4578-31A>G) c.4515-31A>G (n.4515-31A>G) c.3513-31A>G (n.3513-31A>G) c.1094-31A>G c.1031-31A>G n.3051-31A>G c.4617-31A>G (n.4617-31A>G) c.4569-31A>G (n.4569-31A>G) c.4545-31A>G (n.4545-31A>G) c.4605-31A>G (n.4605-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261680A>T | CA2637082238 | NF1 | c.366-17A>T (n.366-17A>T) c.4560-31A>T (n.4560-31A>T) n.684-31A>T c.569-31A>T n.1223-31A>T c.4608-31A>T (n.4608-31A>T) c.4578-31A>T (n.4578-31A>T) c.4515-31A>T (n.4515-31A>T) c.3513-31A>T (n.3513-31A>T) c.1094-31A>T c.1031-31A>T n.3051-31A>T c.4617-31A>T (n.4617-31A>T) c.4569-31A>T (n.4569-31A>T) c.4545-31A>T (n.4545-31A>T) c.4605-31A>T (n.4605-31A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31261680_31261681del | CA625477234 | NF1 | c.366-17_366-16del (n.366-17_366-16del) c.4560-31_4560-30del (n.4560-31_4560-30del) n.684-31_684-30del c.569-31_569-30del n.1223-31_1223-30del c.4608-31_4608-30del (n.4608-31_4608-30del) c.4578-31_4578-30del (n.4578-31_4578-30del) c.4515-31_4515-30del (n.4515-31_4515-30del) c.3513-31_3513-30del (n.3513-31_3513-30del) c.1094-31_1094-30del c.1031-31_1031-30del n.3051-31_3051-30del c.4617-31_4617-30del (n.4617-31_4617-30del) c.4569-31_4569-30del (n.4569-31_4569-30del) c.4545-31_4545-30del (n.4545-31_4545-30del) c.4605-31_4605-30del (n.4605-31_4605-30del) | gnomAD v2 |
17 | g.31261680_31261681delinsAT | CA2255577362 | NF1 | c.366-17_366-16delinsAT (n.366-17_366-16delinsAT) c.4560-31_4560-30delinsAT (n.4560-31_4560-30delinsAT) n.684-31_684-30delinsAT c.569-31_569-30delinsAT n.1223-31_1223-30delinsAT c.4608-31_4608-30delinsAT (n.4608-31_4608-30delinsAT) c.4578-31_4578-30delinsAT (n.4578-31_4578-30delinsAT) c.4515-31_4515-30delinsAT (n.4515-31_4515-30delinsAT) c.3513-31_3513-30delinsAT (n.3513-31_3513-30delinsAT) c.1094-31_1094-30delinsAT c.1031-31_1031-30delinsAT n.3051-31_3051-30delinsAT c.4617-31_4617-30delinsAT (n.4617-31_4617-30delinsAT) c.4569-31_4569-30delinsAT (n.4569-31_4569-30delinsAT) c.4545-31_4545-30delinsAT (n.4545-31_4545-30delinsAT) c.4605-31_4605-30delinsAT (n.4605-31_4605-30delinsAT) | |
17 | g.31261681T>A | CA2255577365 | NF1 | c.366-16T>A (n.366-16T>A) c.4560-30T>A (n.4560-30T>A) n.684-30T>A c.569-30T>A n.1223-30T>A c.4608-30T>A (n.4608-30T>A) c.4578-30T>A (n.4578-30T>A) c.4515-30T>A (n.4515-30T>A) c.3513-30T>A (n.3513-30T>A) c.1094-30T>A c.1031-30T>A n.3051-30T>A c.4617-30T>A (n.4617-30T>A) c.4569-30T>A (n.4569-30T>A) c.4545-30T>A (n.4545-30T>A) c.4605-30T>A (n.4605-30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261681T>C | CA2576223355 | NF1 | c.366-16T>C (n.366-16T>C) c.4560-30T>C (n.4560-30T>C) n.684-30T>C c.569-30T>C n.1223-30T>C c.4608-30T>C (n.4608-30T>C) c.4578-30T>C (n.4578-30T>C) c.4515-30T>C (n.4515-30T>C) c.3513-30T>C (n.3513-30T>C) c.1094-30T>C c.1031-30T>C n.3051-30T>C c.4617-30T>C (n.4617-30T>C) c.4569-30T>C (n.4569-30T>C) c.4545-30T>C (n.4545-30T>C) c.4605-30T>C (n.4605-30T>C) | dbSNP |
17 | g.31261681T= | CA2255577364 | NF1 | c.366-16T= (n.366-16T=) c.4560-30T= (n.4560-30T=) n.684-30T= c.569-30T= n.1223-30T= c.4608-30T= (n.4608-30T=) c.4578-30T= (n.4578-30T=) c.4515-30T= (n.4515-30T=) c.3513-30T= (n.3513-30T=) c.1094-30T= c.1031-30T= n.3051-30T= c.4617-30T= (n.4617-30T=) c.4569-30T= (n.4569-30T=) c.4545-30T= (n.4545-30T=) c.4605-30T= (n.4605-30T=) | |
17 | g.31261688dup | CA2637082239 | NF1 | c.366-9dup (n.366-9dup) c.4560-23dup (n.4560-23dup) n.684-23dup c.569-23dup n.1223-23dup c.4608-23dup (n.4608-23dup) c.4578-23dup (n.4578-23dup) c.4515-23dup (n.4515-23dup) c.3513-23dup (n.3513-23dup) c.1094-23dup c.1031-23dup n.3051-23dup c.4617-23dup (n.4617-23dup) c.4569-23dup (n.4569-23dup) c.4545-23dup (n.4545-23dup) c.4605-23dup (n.4605-23dup) | gnomAD v4 |
17 | g.31261688del | CA656546542 | NF1 | c.366-9del (n.366-9del) c.4560-23del (n.4560-23del) n.684-23del c.569-23del n.1223-23del c.4608-23del (n.4608-23del) c.4578-23del (n.4578-23del) c.4515-23del (n.4515-23del) c.3513-23del (n.3513-23del) c.1094-23del c.1031-23del n.3051-23del c.4617-23del (n.4617-23del) c.4569-23del (n.4569-23del) c.4545-23del (n.4545-23del) c.4605-23del (n.4605-23del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.31261682T>C | CA625477235 | NF1 | c.366-15T>C (n.366-15T>C) c.4560-29T>C (n.4560-29T>C) n.684-29T>C c.569-29T>C n.1223-29T>C c.4608-29T>C (n.4608-29T>C) c.4578-29T>C (n.4578-29T>C) c.4515-29T>C (n.4515-29T>C) c.3513-29T>C (n.3513-29T>C) c.1094-29T>C c.1031-29T>C n.3051-29T>C c.4617-29T>C (n.4617-29T>C) c.4569-29T>C (n.4569-29T>C) c.4545-29T>C (n.4545-29T>C) c.4605-29T>C (n.4605-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.31261682T= | CA2255577366 | NF1 | c.366-15T= (n.366-15T=) c.4560-29T= (n.4560-29T=) n.684-29T= c.569-29T= n.1223-29T= c.4608-29T= (n.4608-29T=) c.4578-29T= (n.4578-29T=) c.4515-29T= (n.4515-29T=) c.3513-29T= (n.3513-29T=) c.1094-29T= c.1031-29T= n.3051-29T= c.4617-29T= (n.4617-29T=) c.4569-29T= (n.4569-29T=) c.4545-29T= (n.4545-29T=) c.4605-29T= (n.4605-29T=) | |
17 | g.31261683T>G | CA8486446 | NF1 | c.366-14T>G (n.366-14T>G) c.4560-28T>G (n.4560-28T>G) n.684-28T>G c.569-28T>G n.1223-28T>G c.4608-28T>G (n.4608-28T>G) c.4578-28T>G (n.4578-28T>G) c.4515-28T>G (n.4515-28T>G) c.3513-28T>G (n.3513-28T>G) c.1094-28T>G c.1031-28T>G n.3051-28T>G c.4617-28T>G (n.4617-28T>G) c.4569-28T>G (n.4569-28T>G) c.4545-28T>G (n.4545-28T>G) c.4605-28T>G (n.4605-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261683T= | CA2255577367 | NF1 | c.366-14T= (n.366-14T=) c.4560-28T= (n.4560-28T=) n.684-28T= c.569-28T= n.1223-28T= c.4608-28T= (n.4608-28T=) c.4578-28T= (n.4578-28T=) c.4515-28T= (n.4515-28T=) c.3513-28T= (n.3513-28T=) c.1094-28T= c.1031-28T= n.3051-28T= c.4617-28T= (n.4617-28T=) c.4569-28T= (n.4569-28T=) c.4545-28T= (n.4545-28T=) c.4605-28T= (n.4605-28T=) | |
17 | g.31261686T>A | CA2733607382 | NF1 | c.366-11T>A (n.366-11T>A) c.4560-25T>A (n.4560-25T>A) n.684-25T>A c.569-25T>A n.1223-25T>A c.4608-25T>A (n.4608-25T>A) c.4578-25T>A (n.4578-25T>A) c.4515-25T>A (n.4515-25T>A) c.3513-25T>A (n.3513-25T>A) c.1094-25T>A c.1031-25T>A n.3051-25T>A c.4617-25T>A (n.4617-25T>A) c.4569-25T>A (n.4569-25T>A) c.4545-25T>A (n.4545-25T>A) c.4605-25T>A (n.4605-25T>A) | dbSNP |
17 | g.31261687T>G | CA2733607384 | NF1 | c.366-10T>G (n.366-10T>G) c.4560-24T>G (n.4560-24T>G) n.684-24T>G c.569-24T>G n.1223-24T>G c.4608-24T>G (n.4608-24T>G) c.4578-24T>G (n.4578-24T>G) c.4515-24T>G (n.4515-24T>G) c.3513-24T>G (n.3513-24T>G) c.1094-24T>G c.1031-24T>G n.3051-24T>G c.4617-24T>G (n.4617-24T>G) c.4569-24T>G (n.4569-24T>G) c.4545-24T>G (n.4545-24T>G) c.4605-24T>G (n.4605-24T>G) | dbSNP |
17 | g.31261688T>C | CA2576223357 | NF1 | c.366-9T>C (n.366-9T>C) c.4560-23T>C (n.4560-23T>C) n.684-23T>C c.569-23T>C n.1223-23T>C c.4608-23T>C (n.4608-23T>C) c.4578-23T>C (n.4578-23T>C) c.4515-23T>C (n.4515-23T>C) c.3513-23T>C (n.3513-23T>C) c.1094-23T>C c.1031-23T>C n.3051-23T>C c.4617-23T>C (n.4617-23T>C) c.4569-23T>C (n.4569-23T>C) c.4545-23T>C (n.4545-23T>C) c.4605-23T>C (n.4605-23T>C) | |
17 | g.31261689C>G | CA2733607405 | NF1 | c.366-8C>G (n.366-8C>G) c.4560-22C>G (n.4560-22C>G) n.684-22C>G c.569-22C>G n.1223-22C>G c.4608-22C>G (n.4608-22C>G) c.4578-22C>G (n.4578-22C>G) c.4515-22C>G (n.4515-22C>G) c.3513-22C>G (n.3513-22C>G) c.1094-22C>G c.1031-22C>G n.3051-22C>G c.4617-22C>G (n.4617-22C>G) c.4569-22C>G (n.4569-22C>G) c.4545-22C>G (n.4545-22C>G) c.4605-22C>G (n.4605-22C>G) | dbSNP |
17 | g.31261689C>T | CA2733607407 | NF1 | c.366-8C>T (n.366-8C>T) c.4560-22C>T (n.4560-22C>T) n.684-22C>T c.569-22C>T n.1223-22C>T c.4608-22C>T (n.4608-22C>T) c.4578-22C>T (n.4578-22C>T) c.4515-22C>T (n.4515-22C>T) c.3513-22C>T (n.3513-22C>T) c.1094-22C>T c.1031-22C>T n.3051-22C>T c.4617-22C>T (n.4617-22C>T) c.4569-22C>T (n.4569-22C>T) c.4545-22C>T (n.4545-22C>T) c.4605-22C>T (n.4605-22C>T) | dbSNP |
17 | g.31261690T>C | CA915949655 | NF1 | c.366-7T>C (n.366-7T>C) c.4560-21T>C (n.4560-21T>C) n.684-21T>C c.569-21T>C n.1223-21T>C c.4608-21T>C (n.4608-21T>C) c.4578-21T>C (n.4578-21T>C) c.4515-21T>C (n.4515-21T>C) c.3513-21T>C (n.3513-21T>C) c.1094-21T>C c.1031-21T>C n.3051-21T>C c.4617-21T>C (n.4617-21T>C) c.4569-21T>C (n.4569-21T>C) c.4545-21T>C (n.4545-21T>C) c.4605-21T>C (n.4605-21T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261690T>G | CA2695225395 | NF1 | c.366-7T>G (n.366-7T>G) c.4560-21T>G (n.4560-21T>G) n.684-21T>G c.569-21T>G n.1223-21T>G c.4608-21T>G (n.4608-21T>G) c.4578-21T>G (n.4578-21T>G) c.4515-21T>G (n.4515-21T>G) c.3513-21T>G (n.3513-21T>G) c.1094-21T>G c.1031-21T>G n.3051-21T>G c.4617-21T>G (n.4617-21T>G) c.4569-21T>G (n.4569-21T>G) c.4545-21T>G (n.4545-21T>G) c.4605-21T>G (n.4605-21T>G) | |
17 | g.31261690T= | CA2255577368 | NF1 | c.366-7T= (n.366-7T=) c.4560-21T= (n.4560-21T=) n.684-21T= c.569-21T= n.1223-21T= c.4608-21T= (n.4608-21T=) c.4578-21T= (n.4578-21T=) c.4515-21T= (n.4515-21T=) c.3513-21T= (n.3513-21T=) c.1094-21T= c.1031-21T= n.3051-21T= c.4617-21T= (n.4617-21T=) c.4569-21T= (n.4569-21T=) c.4545-21T= (n.4545-21T=) c.4605-21T= (n.4605-21T=) | |
17 | g.31261690_31261693delinsTAAG | CA2255577369 | NF1 | c.366-7_366-4delinsTAAG (n.366-7_366-4delinsTAAG) c.4560-21_4560-18delinsTAAG (n.4560-21_4560-18delinsTAAG) n.684-21_684-18delinsTAAG c.569-21_569-18delinsTAAG n.1223-21_1223-18delinsTAAG c.4608-21_4608-18delinsTAAG (n.4608-21_4608-18delinsTAAG) c.4578-21_4578-18delinsTAAG (n.4578-21_4578-18delinsTAAG) c.4515-21_4515-18delinsTAAG (n.4515-21_4515-18delinsTAAG) c.3513-21_3513-18delinsTAAG (n.3513-21_3513-18delinsTAAG) c.1094-21_1094-18delinsTAAG c.1031-21_1031-18delinsTAAG n.3051-21_3051-18delinsTAAG c.4617-21_4617-18delinsTAAG (n.4617-21_4617-18delinsTAAG) c.4569-21_4569-18delinsTAAG (n.4569-21_4569-18delinsTAAG) c.4545-21_4545-18delinsTAAG (n.4545-21_4545-18delinsTAAG) c.4605-21_4605-18delinsTAAG (n.4605-21_4605-18delinsTAAG) | |
17 | g.31261691A>T | CA2733607425 | NF1 | c.366-6A>T (n.366-6A>T) c.4560-20A>T (n.4560-20A>T) n.684-20A>T c.569-20A>T n.1223-20A>T c.4608-20A>T (n.4608-20A>T) c.4578-20A>T (n.4578-20A>T) c.4515-20A>T (n.4515-20A>T) c.3513-20A>T (n.3513-20A>T) c.1094-20A>T c.1031-20A>T n.3051-20A>T c.4617-20A>T (n.4617-20A>T) c.4569-20A>T (n.4569-20A>T) c.4545-20A>T (n.4545-20A>T) c.4605-20A>T (n.4605-20A>T) | dbSNP |
17 | g.31261692del | CA2733607426 | NF1 | c.366-5del (n.366-5del) c.4560-19del (n.4560-19del) n.684-19del c.569-19del n.1223-19del c.4608-19del (n.4608-19del) c.4578-19del (n.4578-19del) c.4515-19del (n.4515-19del) c.3513-19del (n.3513-19del) c.1094-19del c.1031-19del n.3051-19del c.4617-19del (n.4617-19del) c.4569-19del (n.4569-19del) c.4545-19del (n.4545-19del) c.4605-19del (n.4605-19del) | dbSNP |
17 | g.31261691_31261693del | CA915949656 | NF1 | c.366-6_366-4del (n.366-6_366-4del) c.4560-20_4560-18del (n.4560-20_4560-18del) n.684-20_684-18del c.569-20_569-18del n.1223-20_1223-18del c.4608-20_4608-18del (n.4608-20_4608-18del) c.4578-20_4578-18del (n.4578-20_4578-18del) c.4515-20_4515-18del (n.4515-20_4515-18del) c.3513-20_3513-18del (n.3513-20_3513-18del) c.1094-20_1094-18del c.1031-20_1031-18del n.3051-20_3051-18del c.4617-20_4617-18del (n.4617-20_4617-18del) c.4569-20_4569-18del (n.4569-20_4569-18del) c.4545-20_4545-18del (n.4545-20_4545-18del) c.4605-20_4605-18del (n.4605-20_4605-18del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261692A= | CA2255577370 | NF1 | c.366-5A= (n.366-5A=) c.4560-19A= (n.4560-19A=) n.684-19A= c.569-19A= n.1223-19A= c.4608-19A= (n.4608-19A=) c.4578-19A= (n.4578-19A=) c.4515-19A= (n.4515-19A=) c.3513-19A= (n.3513-19A=) c.1094-19A= c.1031-19A= n.3051-19A= c.4617-19A= (n.4617-19A=) c.4569-19A= (n.4569-19A=) c.4545-19A= (n.4545-19A=) c.4605-19A= (n.4605-19A=) | |
17 | g.31261692A>C | CA2580093280 | NF1 | c.366-5A>C (n.366-5A>C) c.4560-19A>C (n.4560-19A>C) n.684-19A>C c.569-19A>C n.1223-19A>C c.4608-19A>C (n.4608-19A>C) c.4578-19A>C (n.4578-19A>C) c.4515-19A>C (n.4515-19A>C) c.3513-19A>C (n.3513-19A>C) c.1094-19A>C c.1031-19A>C n.3051-19A>C c.4617-19A>C (n.4617-19A>C) c.4569-19A>C (n.4569-19A>C) c.4545-19A>C (n.4545-19A>C) c.4605-19A>C (n.4605-19A>C) | ClinVar |
17 | g.31261692A>G | CA658798806 | NF1 | c.366-5A>G (n.366-5A>G) c.4560-19A>G (n.4560-19A>G) n.684-19A>G c.569-19A>G n.1223-19A>G c.4608-19A>G (n.4608-19A>G) c.4578-19A>G (n.4578-19A>G) c.4515-19A>G (n.4515-19A>G) c.3513-19A>G (n.3513-19A>G) c.1094-19A>G c.1031-19A>G n.3051-19A>G c.4617-19A>G (n.4617-19A>G) c.4569-19A>G (n.4569-19A>G) c.4545-19A>G (n.4545-19A>G) c.4605-19A>G (n.4605-19A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261693del | CA2733607428 | NF1 | c.366-4del (n.366-4del) c.4560-18del (n.4560-18del) n.684-18del c.569-18del n.1223-18del c.4608-18del (n.4608-18del) c.4578-18del (n.4578-18del) c.4515-18del (n.4515-18del) c.3513-18del (n.3513-18del) c.1094-18del c.1031-18del n.3051-18del c.4617-18del (n.4617-18del) c.4569-18del (n.4569-18del) c.4545-18del (n.4545-18del) c.4605-18del (n.4605-18del) | dbSNP |
17 | g.31261693G>A | CA2733607453 | NF1 | c.366-4G>A (n.366-4G>A) c.4560-18G>A (n.4560-18G>A) n.684-18G>A c.569-18G>A n.1223-18G>A c.4608-18G>A (n.4608-18G>A) c.4578-18G>A (n.4578-18G>A) c.4515-18G>A (n.4515-18G>A) c.3513-18G>A (n.3513-18G>A) c.1094-18G>A c.1031-18G>A n.3051-18G>A c.4617-18G>A (n.4617-18G>A) c.4569-18G>A (n.4569-18G>A) c.4545-18G>A (n.4545-18G>A) c.4605-18G>A (n.4605-18G>A) | dbSNP |
17 | g.31261693G>C | CA2733607454 | NF1 | c.366-4G>C (n.366-4G>C) c.4560-18G>C (n.4560-18G>C) n.684-18G>C c.569-18G>C n.1223-18G>C c.4608-18G>C (n.4608-18G>C) c.4578-18G>C (n.4578-18G>C) c.4515-18G>C (n.4515-18G>C) c.3513-18G>C (n.3513-18G>C) c.1094-18G>C c.1031-18G>C n.3051-18G>C c.4617-18G>C (n.4617-18G>C) c.4569-18G>C (n.4569-18G>C) c.4545-18G>C (n.4545-18G>C) c.4605-18G>C (n.4605-18G>C) | dbSNP |
17 | g.31261693G>T | CA2733607451 | NF1 | c.366-4G>T (n.366-4G>T) c.4560-18G>T (n.4560-18G>T) n.684-18G>T c.569-18G>T n.1223-18G>T c.4608-18G>T (n.4608-18G>T) c.4578-18G>T (n.4578-18G>T) c.4515-18G>T (n.4515-18G>T) c.3513-18G>T (n.3513-18G>T) c.1094-18G>T c.1031-18G>T n.3051-18G>T c.4617-18G>T (n.4617-18G>T) c.4569-18G>T (n.4569-18G>T) c.4545-18G>T (n.4545-18G>T) c.4605-18G>T (n.4605-18G>T) | dbSNP |
17 | g.31261694T>A | CA2733607455 | NF1 | c.366-3T>A (n.366-3T>A) c.4560-17T>A (n.4560-17T>A) n.684-17T>A c.569-17T>A n.1223-17T>A c.4608-17T>A (n.4608-17T>A) c.4578-17T>A (n.4578-17T>A) c.4515-17T>A (n.4515-17T>A) c.3513-17T>A (n.3513-17T>A) c.1094-17T>A c.1031-17T>A n.3051-17T>A c.4617-17T>A (n.4617-17T>A) c.4569-17T>A (n.4569-17T>A) c.4545-17T>A (n.4545-17T>A) c.4605-17T>A (n.4605-17T>A) | dbSNP |
17 | g.31261694T>G | CA2733607478 | NF1 | c.366-3T>G (n.366-3T>G) c.4560-17T>G (n.4560-17T>G) n.684-17T>G c.569-17T>G n.1223-17T>G c.4608-17T>G (n.4608-17T>G) c.4578-17T>G (n.4578-17T>G) c.4515-17T>G (n.4515-17T>G) c.3513-17T>G (n.3513-17T>G) c.1094-17T>G c.1031-17T>G n.3051-17T>G c.4617-17T>G (n.4617-17T>G) c.4569-17T>G (n.4569-17T>G) c.4545-17T>G (n.4545-17T>G) c.4605-17T>G (n.4605-17T>G) | dbSNP |
17 | g.31261695A= | CA2255577371 | NF1 | c.366-2A= (n.366-2A=) c.4560-16A= (n.4560-16A=) n.684-16A= c.569-16A= n.1223-16A= c.4608-16A= (n.4608-16A=) c.4578-16A= (n.4578-16A=) c.4515-16A= (n.4515-16A=) c.3513-16A= (n.3513-16A=) c.1094-16A= c.1031-16A= n.3051-16A= c.4617-16A= (n.4617-16A=) c.4569-16A= (n.4569-16A=) c.4545-16A= (n.4545-16A=) c.4605-16A= (n.4605-16A=) | |
17 | g.31261695A>G | CA2255577372 | NF1 | c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.4560-16A>G (n.4560-16A>G) n.684-16A>G c.569-16A>G n.1223-16A>G c.4608-16A>G (n.4608-16A>G) c.4578-16A>G (n.4578-16A>G) c.4515-16A>G (n.4515-16A>G) c.3513-16A>G (n.3513-16A>G) c.1094-16A>G c.1031-16A>G n.3051-16A>G c.4617-16A>G (n.4617-16A>G) c.4569-16A>G (n.4569-16A>G) c.4545-16A>G (n.4545-16A>G) c.4605-16A>G (n.4605-16A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261695A>T | CA2733359994 | NF1 | c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.4560-16A>T (n.4560-16A>T) n.684-16A>T c.569-16A>T n.1223-16A>T c.4608-16A>T (n.4608-16A>T) c.4578-16A>T (n.4578-16A>T) c.4515-16A>T (n.4515-16A>T) c.3513-16A>T (n.3513-16A>T) c.1094-16A>T c.1031-16A>T n.3051-16A>T c.4617-16A>T (n.4617-16A>T) c.4569-16A>T (n.4569-16A>T) c.4545-16A>T (n.4545-16A>T) c.4605-16A>T (n.4605-16A>T) | dbSNP |
17 | g.31261696G>A | CA2573153657 | NF1 | c.366-1G>A (n.366-1G>A) c.4560-15G>A (n.4560-15G>A) n.684-15G>A c.569-15G>A n.1223-15G>A c.4608-15G>A (n.4608-15G>A) c.4578-15G>A (n.4578-15G>A) c.4515-15G>A (n.4515-15G>A) c.3513-15G>A (n.3513-15G>A) c.1094-15G>A c.1031-15G>A n.3051-15G>A c.4617-15G>A (n.4617-15G>A) c.4569-15G>A (n.4569-15G>A) c.4545-15G>A (n.4545-15G>A) c.4605-15G>A (n.4605-15G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261696G>C | CA2733607485 | NF1 | c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.4560-15G>C (n.4560-15G>C) n.684-15G>C c.569-15G>C n.1223-15G>C c.4608-15G>C (n.4608-15G>C) c.4578-15G>C (n.4578-15G>C) c.4515-15G>C (n.4515-15G>C) c.3513-15G>C (n.3513-15G>C) c.1094-15G>C c.1031-15G>C n.3051-15G>C c.4617-15G>C (n.4617-15G>C) c.4569-15G>C (n.4569-15G>C) c.4545-15G>C (n.4545-15G>C) c.4605-15G>C (n.4605-15G>C) | dbSNP |
17 | g.31261696G= | CA2255577373 | NF1 | c.366-1G= (n.366-1G=) c.4560-15G= (n.4560-15G=) n.684-15G= c.569-15G= n.1223-15G= c.4608-15G= (n.4608-15G=) c.4578-15G= (n.4578-15G=) c.4515-15G= (n.4515-15G=) c.3513-15G= (n.3513-15G=) c.1094-15G= c.1031-15G= n.3051-15G= c.4617-15G= (n.4617-15G=) c.4569-15G= (n.4569-15G=) c.4545-15G= (n.4545-15G=) c.4605-15G= (n.4605-15G=) | |
17 | g.31261696_31261698del | CA2695225396 | NF1 | c.366-1_367del c.4560-15_4560-13del (n.4560-15_4560-13del) n.684-15_684-13del c.569-15_569-13del n.1223-15_1223-13del c.4608-15_4608-13del (n.4608-15_4608-13del) c.4578-15_4578-13del (n.4578-15_4578-13del) c.4515-15_4515-13del (n.4515-15_4515-13del) c.3513-15_3513-13del (n.3513-15_3513-13del) c.1094-15_1094-13del c.1031-15_1031-13del n.3051-15_3051-13del c.4617-15_4617-13del (n.4617-15_4617-13del) c.4569-15_4569-13del (n.4569-15_4569-13del) c.4545-15_4545-13del (n.4545-15_4545-13del) c.4605-15_4605-13del (n.4605-15_4605-13del) | |
17 | g.31261697T>A | CA2733607529 | NF1 | c.366T>A (p.Ser122Arg) c.4560-14T>A (n.4560-14T>A) n.684-14T>A c.569-14T>A n.1223-14T>A c.4608-14T>A (n.4608-14T>A) c.4578-14T>A (n.4578-14T>A) c.4515-14T>A (n.4515-14T>A) c.3513-14T>A (n.3513-14T>A) c.1094-14T>A c.1031-14T>A n.3051-14T>A c.4617-14T>A (n.4617-14T>A) c.4569-14T>A (n.4569-14T>A) c.4545-14T>A (n.4545-14T>A) c.4605-14T>A (n.4605-14T>A) | dbSNP |
17 | g.31261697T>C | CA2733607526 | NF1 | c.366T>C (p.Ser122=) c.4560-14T>C (n.4560-14T>C) n.684-14T>C c.569-14T>C n.1223-14T>C c.4608-14T>C (n.4608-14T>C) c.4578-14T>C (n.4578-14T>C) c.4515-14T>C (n.4515-14T>C) c.3513-14T>C (n.3513-14T>C) c.1094-14T>C c.1031-14T>C n.3051-14T>C c.4617-14T>C (n.4617-14T>C) c.4569-14T>C (n.4569-14T>C) c.4545-14T>C (n.4545-14T>C) c.4605-14T>C (n.4605-14T>C) | dbSNP |
17 | g.31261697T>G | CA2695225397 | NF1 | c.366T>G (p.Ser122Arg) c.4560-14T>G (n.4560-14T>G) n.684-14T>G c.569-14T>G n.1223-14T>G c.4608-14T>G (n.4608-14T>G) c.4578-14T>G (n.4578-14T>G) c.4515-14T>G (n.4515-14T>G) c.3513-14T>G (n.3513-14T>G) c.1094-14T>G c.1031-14T>G n.3051-14T>G c.4617-14T>G (n.4617-14T>G) c.4569-14T>G (n.4569-14T>G) c.4545-14T>G (n.4545-14T>G) c.4605-14T>G (n.4605-14T>G) | |
17 | g.31261699dup | CA915949657 | NF1 | c.368dup (p.Leu123PhefsTer?) c.4560-12dup (n.4560-12dup) n.684-12dup c.569-12dup n.1223-12dup c.4608-12dup (n.4608-12dup) c.4578-12dup (n.4578-12dup) c.4515-12dup (n.4515-12dup) c.3513-12dup (n.3513-12dup) c.1094-12dup c.1031-12dup n.3051-12dup c.4617-12dup (n.4617-12dup) c.4569-12dup (n.4569-12dup) c.4545-12dup (n.4545-12dup) c.4605-12dup (n.4605-12dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261698T>A | CA2733607532 | NF1 | c.367T>A (p.Leu123Met) c.4560-13T>A (n.4560-13T>A) n.684-13T>A c.569-13T>A n.1223-13T>A c.4608-13T>A (n.4608-13T>A) c.4578-13T>A (n.4578-13T>A) c.4515-13T>A (n.4515-13T>A) c.3513-13T>A (n.3513-13T>A) c.1094-13T>A c.1031-13T>A n.3051-13T>A c.4617-13T>A (n.4617-13T>A) c.4569-13T>A (n.4569-13T>A) c.4545-13T>A (n.4545-13T>A) c.4605-13T>A (n.4605-13T>A) | dbSNP |
17 | g.31261698T>C | CA2695225398 | NF1 | c.367T>C (p.Leu123=) c.4560-13T>C (n.4560-13T>C) n.684-13T>C c.569-13T>C n.1223-13T>C c.4608-13T>C (n.4608-13T>C) c.4578-13T>C (n.4578-13T>C) c.4515-13T>C (n.4515-13T>C) c.3513-13T>C (n.3513-13T>C) c.1094-13T>C c.1031-13T>C n.3051-13T>C c.4617-13T>C (n.4617-13T>C) c.4569-13T>C (n.4569-13T>C) c.4545-13T>C (n.4545-13T>C) c.4605-13T>C (n.4605-13T>C) | |
17 | g.31261698T>G | CA2733607531 | NF1 | c.367T>G (p.Leu123Val) c.4560-13T>G (n.4560-13T>G) n.684-13T>G c.569-13T>G n.1223-13T>G c.4608-13T>G (n.4608-13T>G) c.4578-13T>G (n.4578-13T>G) c.4515-13T>G (n.4515-13T>G) c.3513-13T>G (n.3513-13T>G) c.1094-13T>G c.1031-13T>G n.3051-13T>G c.4617-13T>G (n.4617-13T>G) c.4569-13T>G (n.4569-13T>G) c.4545-13T>G (n.4545-13T>G) c.4605-13T>G (n.4605-13T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261699T>C | CA2733607557 | NF1 | c.368T>C (p.Leu123Ser) c.4560-12T>C (n.4560-12T>C) n.684-12T>C c.569-12T>C n.1223-12T>C c.4608-12T>C (n.4608-12T>C) c.4578-12T>C (n.4578-12T>C) c.4515-12T>C (n.4515-12T>C) c.3513-12T>C (n.3513-12T>C) c.1094-12T>C c.1031-12T>C n.3051-12T>C c.4617-12T>C (n.4617-12T>C) c.4569-12T>C (n.4569-12T>C) c.4545-12T>C (n.4545-12T>C) c.4605-12T>C (n.4605-12T>C) | dbSNP |
17 | g.31261700G>A | CA2637082243 | NF1 | c.369G>A (p.Leu123=) c.4560-11G>A (n.4560-11G>A) n.684-11G>A c.569-11G>A n.1223-11G>A c.4608-11G>A (n.4608-11G>A) c.4578-11G>A (n.4578-11G>A) c.4515-11G>A (n.4515-11G>A) c.3513-11G>A (n.3513-11G>A) c.1094-11G>A c.1031-11G>A n.3051-11G>A c.4617-11G>A (n.4617-11G>A) c.4569-11G>A (n.4569-11G>A) c.4545-11G>A (n.4545-11G>A) c.4605-11G>A (n.4605-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261700G>C | CA2576223358 | NF1 | c.369G>C (p.Leu123Phe) c.4560-11G>C (n.4560-11G>C) n.684-11G>C c.569-11G>C n.1223-11G>C c.4608-11G>C (n.4608-11G>C) c.4578-11G>C (n.4578-11G>C) c.4515-11G>C (n.4515-11G>C) c.3513-11G>C (n.3513-11G>C) c.1094-11G>C c.1031-11G>C n.3051-11G>C c.4617-11G>C (n.4617-11G>C) c.4569-11G>C (n.4569-11G>C) c.4545-11G>C (n.4545-11G>C) c.4605-11G>C (n.4605-11G>C) | dbSNP |
17 | g.31261700G>T | CA2733607630 | NF1 | c.369G>T (p.Leu123Phe) c.4560-11G>T (n.4560-11G>T) n.684-11G>T c.569-11G>T n.1223-11G>T c.4608-11G>T (n.4608-11G>T) c.4578-11G>T (n.4578-11G>T) c.4515-11G>T (n.4515-11G>T) c.3513-11G>T (n.3513-11G>T) c.1094-11G>T c.1031-11G>T n.3051-11G>T c.4617-11G>T (n.4617-11G>T) c.4569-11G>T (n.4569-11G>T) c.4545-11G>T (n.4545-11G>T) c.4605-11G>T (n.4605-11G>T) | dbSNP |
17 | g.31261700_31261701del | CA2695201272 | NF1 | c.369_370del (p.Leu123PhefsTer?) c.4560-11_4560-10del (n.4560-11_4560-10del) n.684-11_684-10del c.569-11_569-10del n.1223-11_1223-10del c.4608-11_4608-10del (n.4608-11_4608-10del) c.4578-11_4578-10del (n.4578-11_4578-10del) c.4515-11_4515-10del (n.4515-11_4515-10del) c.3513-11_3513-10del (n.3513-11_3513-10del) c.1094-11_1094-10del c.1031-11_1031-10del n.3051-11_3051-10del c.4617-11_4617-10del (n.4617-11_4617-10del) c.4569-11_4569-10del (n.4569-11_4569-10del) c.4545-11_4545-10del (n.4545-11_4545-10del) c.4605-11_4605-10del (n.4605-11_4605-10del) | ClinVar |
17 | g.31261701C>A | CA2733607637 | NF1 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.4560-10C>A (n.4560-10C>A) n.684-10C>A c.569-10C>A n.1223-10C>A c.4608-10C>A (n.4608-10C>A) c.4578-10C>A (n.4578-10C>A) c.4515-10C>A (n.4515-10C>A) c.3513-10C>A (n.3513-10C>A) c.1094-10C>A c.1031-10C>A n.3051-10C>A c.4617-10C>A (n.4617-10C>A) c.4569-10C>A (n.4569-10C>A) c.4545-10C>A (n.4545-10C>A) c.4605-10C>A (n.4605-10C>A) | dbSNP |
17 | g.31261701C>G | CA2733607639 | NF1 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.4560-10C>G (n.4560-10C>G) n.684-10C>G c.569-10C>G n.1223-10C>G c.4608-10C>G (n.4608-10C>G) c.4578-10C>G (n.4578-10C>G) c.4515-10C>G (n.4515-10C>G) c.3513-10C>G (n.3513-10C>G) c.1094-10C>G c.1031-10C>G n.3051-10C>G c.4617-10C>G (n.4617-10C>G) c.4569-10C>G (n.4569-10C>G) c.4545-10C>G (n.4545-10C>G) c.4605-10C>G (n.4605-10C>G) | dbSNP |
17 | g.31261701C>T | CA2733607638 | NF1 | c.370C>T (p.Leu124=) c.4560-10C>T (n.4560-10C>T) n.684-10C>T c.569-10C>T n.1223-10C>T c.4608-10C>T (n.4608-10C>T) c.4578-10C>T (n.4578-10C>T) c.4515-10C>T (n.4515-10C>T) c.3513-10C>T (n.3513-10C>T) c.1094-10C>T c.1031-10C>T n.3051-10C>T c.4617-10C>T (n.4617-10C>T) c.4569-10C>T (n.4569-10C>T) c.4545-10C>T (n.4545-10C>T) c.4605-10C>T (n.4605-10C>T) | dbSNP |
17 | g.31261702T>A | CA2255577375 | NF1 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.4560-9T>A (n.4560-9T>A) n.684-9T>A c.569-9T>A n.1223-9T>A c.4608-9T>A (n.4608-9T>A) c.4578-9T>A (n.4578-9T>A) c.4515-9T>A (n.4515-9T>A) c.3513-9T>A (n.3513-9T>A) c.1094-9T>A c.1031-9T>A n.3051-9T>A c.4617-9T>A (n.4617-9T>A) c.4569-9T>A (n.4569-9T>A) c.4545-9T>A (n.4545-9T>A) c.4605-9T>A (n.4605-9T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261702T>C | CA2255577376 | NF1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.4560-9T>C (n.4560-9T>C) n.684-9T>C c.569-9T>C n.1223-9T>C c.4608-9T>C (n.4608-9T>C) c.4578-9T>C (n.4578-9T>C) c.4515-9T>C (n.4515-9T>C) c.3513-9T>C (n.3513-9T>C) c.1094-9T>C c.1031-9T>C n.3051-9T>C c.4617-9T>C (n.4617-9T>C) c.4569-9T>C (n.4569-9T>C) c.4545-9T>C (n.4545-9T>C) c.4605-9T>C (n.4605-9T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261702T= | CA2255577374 | NF1 | c.371T= (p.Leu124=) c.4560-9T= (n.4560-9T=) n.684-9T= c.569-9T= n.1223-9T= c.4608-9T= (n.4608-9T=) c.4578-9T= (n.4578-9T=) c.4515-9T= (n.4515-9T=) c.3513-9T= (n.3513-9T=) c.1094-9T= c.1031-9T= n.3051-9T= c.4617-9T= (n.4617-9T=) c.4569-9T= (n.4569-9T=) c.4545-9T= (n.4545-9T=) c.4605-9T= (n.4605-9T=) | |
17 | g.31261703G>A | CA8486447 | NF1 | c.372G>A (p.Leu124=) c.4560-8G>A (n.4560-8G>A) n.684-8G>A c.569-8G>A n.1223-8G>A c.4608-8G>A (n.4608-8G>A) c.4578-8G>A (n.4578-8G>A) c.4515-8G>A (n.4515-8G>A) c.3513-8G>A (n.3513-8G>A) c.1094-8G>A c.1031-8G>A n.3051-8G>A c.4617-8G>A (n.4617-8G>A) c.4569-8G>A (n.4569-8G>A) c.4545-8G>A (n.4545-8G>A) c.4605-8G>A (n.4605-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.31261703G>C | CA728053349 | NF1 | c.372G>C (p.Leu124=) c.4560-8G>C (n.4560-8G>C) n.684-8G>C c.569-8G>C n.1223-8G>C c.4608-8G>C (n.4608-8G>C) c.4578-8G>C (n.4578-8G>C) c.4515-8G>C (n.4515-8G>C) c.3513-8G>C (n.3513-8G>C) c.1094-8G>C c.1031-8G>C n.3051-8G>C c.4617-8G>C (n.4617-8G>C) c.4569-8G>C (n.4569-8G>C) c.4545-8G>C (n.4545-8G>C) c.4605-8G>C (n.4605-8G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261703G= | CA2255577377 | NF1 | c.372G= (p.Leu124=) c.4560-8G= (n.4560-8G=) n.684-8G= c.569-8G= n.1223-8G= c.4608-8G= (n.4608-8G=) c.4578-8G= (n.4578-8G=) c.4515-8G= (n.4515-8G=) c.3513-8G= (n.3513-8G=) c.1094-8G= c.1031-8G= n.3051-8G= c.4617-8G= (n.4617-8G=) c.4569-8G= (n.4569-8G=) c.4545-8G= (n.4545-8G=) c.4605-8G= (n.4605-8G=) | |
17 | g.31261704T>A | CA1139665373 | NF1 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.4560-7T>A (n.4560-7T>A) n.684-7T>A c.569-7T>A n.1223-7T>A c.4608-7T>A (n.4608-7T>A) c.4578-7T>A (n.4578-7T>A) c.4515-7T>A (n.4515-7T>A) c.3513-7T>A (n.3513-7T>A) c.1094-7T>A c.1031-7T>A n.3051-7T>A c.4617-7T>A (n.4617-7T>A) c.4569-7T>A (n.4569-7T>A) c.4545-7T>A (n.4545-7T>A) c.4605-7T>A (n.4605-7T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261704T>G | CA2733359997 | NF1 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.4560-7T>G (n.4560-7T>G) n.684-7T>G c.569-7T>G n.1223-7T>G c.4608-7T>G (n.4608-7T>G) c.4578-7T>G (n.4578-7T>G) c.4515-7T>G (n.4515-7T>G) c.3513-7T>G (n.3513-7T>G) c.1094-7T>G c.1031-7T>G n.3051-7T>G c.4617-7T>G (n.4617-7T>G) c.4569-7T>G (n.4569-7T>G) c.4545-7T>G (n.4545-7T>G) c.4605-7T>G (n.4605-7T>G) | dbSNP |
17 | g.31261704T= | CA2255577378 | NF1 | c.373T= (p.Tyr125=) c.4560-7T= (n.4560-7T=) n.684-7T= c.569-7T= n.1223-7T= c.4608-7T= (n.4608-7T=) c.4578-7T= (n.4578-7T=) c.4515-7T= (n.4515-7T=) c.3513-7T= (n.3513-7T=) c.1094-7T= c.1031-7T= n.3051-7T= c.4617-7T= (n.4617-7T=) c.4569-7T= (n.4569-7T=) c.4545-7T= (n.4545-7T=) c.4605-7T= (n.4605-7T=) | |
17 | g.31261705A>G | CA2739267406 | NF1 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.4560-6A>G (n.4560-6A>G) n.684-6A>G c.569-6A>G n.1223-6A>G c.4608-6A>G (n.4608-6A>G) c.4578-6A>G (n.4578-6A>G) c.4515-6A>G (n.4515-6A>G) c.3513-6A>G (n.3513-6A>G) c.1094-6A>G c.1031-6A>G n.3051-6A>G c.4617-6A>G (n.4617-6A>G) c.4569-6A>G (n.4569-6A>G) c.4545-6A>G (n.4545-6A>G) c.4605-6A>G (n.4605-6A>G) | ClinVar |
17 | g.31261705A>T | CA2733607641 | NF1 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.4560-6A>T (n.4560-6A>T) n.684-6A>T c.569-6A>T n.1223-6A>T c.4608-6A>T (n.4608-6A>T) c.4578-6A>T (n.4578-6A>T) c.4515-6A>T (n.4515-6A>T) c.3513-6A>T (n.3513-6A>T) c.1094-6A>T c.1031-6A>T n.3051-6A>T c.4617-6A>T (n.4617-6A>T) c.4569-6A>T (n.4569-6A>T) c.4545-6A>T (n.4545-6A>T) c.4605-6A>T (n.4605-6A>T) | dbSNP |
17 | g.31261706T>A | CA625477243 | NF1 | c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.4560-5T>A (n.4560-5T>A) n.684-5T>A c.569-5T>A n.1223-5T>A c.4608-5T>A (n.4608-5T>A) c.4578-5T>A (n.4578-5T>A) c.4515-5T>A (n.4515-5T>A) c.3513-5T>A (n.3513-5T>A) c.1094-5T>A c.1031-5T>A n.3051-5T>A c.4617-5T>A (n.4617-5T>A) c.4569-5T>A (n.4569-5T>A) c.4545-5T>A (n.4545-5T>A) c.4605-5T>A (n.4605-5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31261706T>C | CA8486448 | NF1 | c.375T>C (p.Tyr125=) c.4560-5T>C (n.4560-5T>C) n.684-5T>C c.569-5T>C n.1223-5T>C c.4608-5T>C (n.4608-5T>C) c.4578-5T>C (n.4578-5T>C) c.4515-5T>C (n.4515-5T>C) c.3513-5T>C (n.3513-5T>C) c.1094-5T>C c.1031-5T>C n.3051-5T>C c.4617-5T>C (n.4617-5T>C) c.4569-5T>C (n.4569-5T>C) c.4545-5T>C (n.4545-5T>C) c.4605-5T>C (n.4605-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261706T= | CA2255577379 | NF1 | c.375T= (p.Tyr125=) c.4560-5T= (n.4560-5T=) n.684-5T= c.569-5T= n.1223-5T= c.4608-5T= (n.4608-5T=) c.4578-5T= (n.4578-5T=) c.4515-5T= (n.4515-5T=) c.3513-5T= (n.3513-5T=) c.1094-5T= c.1031-5T= n.3051-5T= c.4617-5T= (n.4617-5T=) c.4569-5T= (n.4569-5T=) c.4545-5T= (n.4545-5T=) c.4605-5T= (n.4605-5T=) | |
17 | g.31261707C>A | CA2733607648 | NF1 | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.4560-4C>A (n.4560-4C>A) n.684-4C>A c.569-4C>A n.1223-4C>A c.4608-4C>A (n.4608-4C>A) c.4578-4C>A (n.4578-4C>A) c.4515-4C>A (n.4515-4C>A) c.3513-4C>A (n.3513-4C>A) c.1094-4C>A c.1031-4C>A n.3051-4C>A c.4617-4C>A (n.4617-4C>A) c.4569-4C>A (n.4569-4C>A) c.4545-4C>A (n.4545-4C>A) c.4605-4C>A (n.4605-4C>A) | dbSNP |
17 | g.31261707C>G | CA2733607644 | NF1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.4560-4C>G (n.4560-4C>G) n.684-4C>G c.569-4C>G n.1223-4C>G c.4608-4C>G (n.4608-4C>G) c.4578-4C>G (n.4578-4C>G) c.4515-4C>G (n.4515-4C>G) c.3513-4C>G (n.3513-4C>G) c.1094-4C>G c.1031-4C>G n.3051-4C>G c.4617-4C>G (n.4617-4C>G) c.4569-4C>G (n.4569-4C>G) c.4545-4C>G (n.4545-4C>G) c.4605-4C>G (n.4605-4C>G) | dbSNP |
17 | g.31261707C>T | CA2733607646 | NF1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.4560-4C>T (n.4560-4C>T) n.684-4C>T c.569-4C>T n.1223-4C>T c.4608-4C>T (n.4608-4C>T) c.4578-4C>T (n.4578-4C>T) c.4515-4C>T (n.4515-4C>T) c.3513-4C>T (n.3513-4C>T) c.1094-4C>T c.1031-4C>T n.3051-4C>T c.4617-4C>T (n.4617-4C>T) c.4569-4C>T (n.4569-4C>T) c.4545-4C>T (n.4545-4C>T) c.4605-4C>T (n.4605-4C>T) | dbSNP |
17 | g.31261707_31261708delinsCT | CA2255577380 | NF1 | c.376_377delinsCT (p.Leu126=) c.4560-4_4560-3delinsCT (n.4560-4_4560-3delinsCT) n.684-4_684-3delinsCT c.569-4_569-3delinsCT n.1223-4_1223-3delinsCT c.4608-4_4608-3delinsCT (n.4608-4_4608-3delinsCT) c.4578-4_4578-3delinsCT (n.4578-4_4578-3delinsCT) c.4515-4_4515-3delinsCT (n.4515-4_4515-3delinsCT) c.3513-4_3513-3delinsCT (n.3513-4_3513-3delinsCT) c.1094-4_1094-3delinsCT c.1031-4_1031-3delinsCT n.3051-4_3051-3delinsCT c.4617-4_4617-3delinsCT (n.4617-4_4617-3delinsCT) c.4569-4_4569-3delinsCT (n.4569-4_4569-3delinsCT) c.4545-4_4545-3delinsCT (n.4545-4_4545-3delinsCT) c.4605-4_4605-3delinsCT (n.4605-4_4605-3delinsCT) | |
17 | g.31261708del | CA915949658 | NF1 | c.377del (p.Leu126GlnfsTer4) c.4560-3del (n.4560-3del) n.684-3del c.569-3del n.1223-3del c.4608-3del (n.4608-3del) c.4578-3del (n.4578-3del) c.4515-3del (n.4515-3del) c.3513-3del (n.3513-3del) c.1094-3del c.1031-3del n.3051-3del c.4617-3del (n.4617-3del) c.4569-3del (n.4569-3del) c.4545-3del (n.4545-3del) c.4605-3del (n.4605-3del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261708T>A | CA2499224144 | NF1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.4560-3T>A (n.4560-3T>A) n.684-3T>A c.569-3T>A n.1223-3T>A c.4608-3T>A (n.4608-3T>A) c.4578-3T>A (n.4578-3T>A) c.4515-3T>A (n.4515-3T>A) c.3513-3T>A (n.3513-3T>A) c.1094-3T>A c.1031-3T>A n.3051-3T>A c.4617-3T>A (n.4617-3T>A) c.4569-3T>A (n.4569-3T>A) c.4545-3T>A (n.4545-3T>A) c.4605-3T>A (n.4605-3T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261708T>G | CA915949659 | NF1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.4560-3T>G (n.4560-3T>G) n.684-3T>G c.569-3T>G n.1223-3T>G c.4608-3T>G (n.4608-3T>G) c.4578-3T>G (n.4578-3T>G) c.4515-3T>G (n.4515-3T>G) c.3513-3T>G (n.3513-3T>G) c.1094-3T>G c.1031-3T>G n.3051-3T>G c.4617-3T>G (n.4617-3T>G) c.4569-3T>G (n.4569-3T>G) c.4545-3T>G (n.4545-3T>G) c.4605-3T>G (n.4605-3T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261708T= | CA2255577381 | NF1 | c.377T= (p.Leu126=) c.4560-3T= (n.4560-3T=) n.684-3T= c.569-3T= n.1223-3T= c.4608-3T= (n.4608-3T=) c.4578-3T= (n.4578-3T=) c.4515-3T= (n.4515-3T=) c.3513-3T= (n.3513-3T=) c.1094-3T= c.1031-3T= n.3051-3T= c.4617-3T= (n.4617-3T=) c.4569-3T= (n.4569-3T=) c.4545-3T= (n.4545-3T=) c.4605-3T= (n.4605-3T=) | |
17 | g.31261709A= | CA2255577382 | NF1 | c.378A= (p.Leu126=) c.4560-2A= (n.4560-2A=) n.684-2A= c.569-2A= n.1223-2A= c.4608-2A= (n.4608-2A=) c.4578-2A= (n.4578-2A=) c.4515-2A= (n.4515-2A=) c.3513-2A= (n.3513-2A=) c.1094-2A= c.1031-2A= n.3051-2A= c.4617-2A= (n.4617-2A=) c.4569-2A= (n.4569-2A=) c.4545-2A= (n.4545-2A=) c.4605-2A= (n.4605-2A=) | |
17 | g.31261709A>C | CA399000072 | NF1 | c.378A>C (p.Leu126=) c.4560-2A>C (n.4560-2A>C) n.684-2A>C c.569-2A>C n.1223-2A>C c.4608-2A>C (n.4608-2A>C) c.4578-2A>C (n.4578-2A>C) c.4515-2A>C (n.4515-2A>C) c.3513-2A>C (n.3513-2A>C) c.1094-2A>C c.1031-2A>C n.3051-2A>C c.4617-2A>C (n.4617-2A>C) c.4569-2A>C (n.4569-2A>C) c.4545-2A>C (n.4545-2A>C) c.4605-2A>C (n.4605-2A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261709A>G | CA399000076 | NF1 | c.378A>G (p.Leu126=) c.4560-2A>G (n.4560-2A>G) n.684-2A>G c.569-2A>G n.1223-2A>G c.4608-2A>G (n.4608-2A>G) c.4578-2A>G (n.4578-2A>G) c.4515-2A>G (n.4515-2A>G) c.3513-2A>G (n.3513-2A>G) c.1094-2A>G c.1031-2A>G n.3051-2A>G c.4617-2A>G (n.4617-2A>G) c.4569-2A>G (n.4569-2A>G) c.4545-2A>G (n.4545-2A>G) c.4605-2A>G (n.4605-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.31261709A>T | CA399000074 | NF1 | c.378A>T (p.Leu126=) c.4560-2A>T (n.4560-2A>T) n.684-2A>T c.569-2A>T n.1223-2A>T c.4608-2A>T (n.4608-2A>T) c.4578-2A>T (n.4578-2A>T) c.4515-2A>T (n.4515-2A>T) c.3513-2A>T (n.3513-2A>T) c.1094-2A>T c.1031-2A>T n.3051-2A>T c.4617-2A>T (n.4617-2A>T) c.4569-2A>T (n.4569-2A>T) c.4545-2A>T (n.4545-2A>T) c.4605-2A>T (n.4605-2A>T) | dbSNP |
17 | g.31261709_31261710delinsAG | CA2255577383 | NF1 | c.378_379delinsAG (p.Leu126=) c.4560-2_4560-1delinsAG (n.4560-2_4560-1delinsAG) n.684-2_684-1delinsAG c.569-2_569-1delinsAG n.1223-2_1223-1delinsAG c.4608-2_4608-1delinsAG (n.4608-2_4608-1delinsAG) c.4578-2_4578-1delinsAG (n.4578-2_4578-1delinsAG) c.4515-2_4515-1delinsAG (n.4515-2_4515-1delinsAG) c.3513-2_3513-1delinsAG (n.3513-2_3513-1delinsAG) c.1094-2_1094-1delinsAG c.1031-2_1031-1delinsAG n.3051-2_3051-1delinsAG c.4617-2_4617-1delinsAG (n.4617-2_4617-1delinsAG) c.4569-2_4569-1delinsAG (n.4569-2_4569-1delinsAG) c.4545-2_4545-1delinsAG (n.4545-2_4545-1delinsAG) c.4605-2_4605-1delinsAG (n.4605-2_4605-1delinsAG) | |
17 | g.31261710G>A | CA399000077 | NF1 | c.379G>A (p.Gly127Arg) c.4560-1G>A (n.4560-1G>A) n.684-1G>A c.569-1G>A n.1223-1G>A c.4608-1G>A (n.4608-1G>A) c.4578-1G>A (n.4578-1G>A) c.4515-1G>A (n.4515-1G>A) c.3513-1G>A (n.3513-1G>A) c.1094-1G>A c.1031-1G>A n.3051-1G>A c.4617-1G>A (n.4617-1G>A) c.4569-1G>A (n.4569-1G>A) c.4545-1G>A (n.4545-1G>A) c.4605-1G>A (n.4605-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261710G>C | CA399000079 | NF1 | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.4560-1G>C (n.4560-1G>C) n.684-1G>C c.569-1G>C n.1223-1G>C c.4608-1G>C (n.4608-1G>C) c.4578-1G>C (n.4578-1G>C) c.4515-1G>C (n.4515-1G>C) c.3513-1G>C (n.3513-1G>C) c.1094-1G>C c.1031-1G>C n.3051-1G>C c.4617-1G>C (n.4617-1G>C) c.4569-1G>C (n.4569-1G>C) c.4545-1G>C (n.4545-1G>C) c.4605-1G>C (n.4605-1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261710G= | CA2255577384 | NF1 | c.379G= (p.Gly127=) c.4560-1G= (n.4560-1G=) n.684-1G= c.569-1G= n.1223-1G= c.4608-1G= (n.4608-1G=) c.4578-1G= (n.4578-1G=) c.4515-1G= (n.4515-1G=) c.3513-1G= (n.3513-1G=) c.1094-1G= c.1031-1G= n.3051-1G= c.4617-1G= (n.4617-1G=) c.4569-1G= (n.4569-1G=) c.4545-1G= (n.4545-1G=) c.4605-1G= (n.4605-1G=) | |
17 | g.31261710G>T | CA399000080 | NF1 | c.379G>T (p.Gly127Trp) c.4560-1G>T (n.4560-1G>T) n.684-1G>T c.569-1G>T n.1223-1G>T c.4608-1G>T (n.4608-1G>T) c.4578-1G>T (n.4578-1G>T) c.4515-1G>T (n.4515-1G>T) c.3513-1G>T (n.3513-1G>T) c.1094-1G>T c.1031-1G>T n.3051-1G>T c.4617-1G>T (n.4617-1G>T) c.4569-1G>T (n.4569-1G>T) c.4545-1G>T (n.4545-1G>T) c.4605-1G>T (n.4605-1G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261712del | CA1139665374 | NF1 | c.381del (p.Ile128SerfsTer2) c.4561del n.685del c.570del n.1224del c.4609del c.4579del c.4516del c.3514del c.1095del c.1032del n.3052del c.4618del c.4570del c.4546del c.4606del | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261711G>A | CA499233828 | NF1 | c.380G>A (p.Gly127Glu) c.4560G>A (p.Arg1520=) n.684G>A c.569G>A n.1223G>A c.4608G>A (p.Arg1536=) c.4578G>A (p.Arg1526=) c.4515G>A (p.Arg1505=) c.3513G>A (p.Arg1171=) c.1094G>A c.1031G>A n.3051G>A c.4617G>A (p.Arg1539=) c.4569G>A (p.Arg1523=) c.4545G>A (p.Arg1515=) c.4605G>A (p.Arg1535=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261711G>C | CA399000082 | NF1 | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.4560G>C (p.Arg1520Ser) n.684G>C c.569G>C n.1223G>C c.4608G>C (p.Arg1536Ser) c.4578G>C (p.Arg1526Ser) c.4515G>C (p.Arg1505Ser) c.3513G>C (p.Arg1171Ser) c.1094G>C c.1031G>C n.3051G>C c.4617G>C (p.Arg1539Ser) c.4569G>C (p.Arg1523Ser) c.4545G>C (p.Arg1515Ser) c.4605G>C (p.Arg1535Ser) | dbSNP |
17 | g.31261711G= | CA2255577385 | NF1 | c.380G= (p.Gly127=) c.4560G= (p.Arg1520=) n.684G= c.569G= n.1223G= c.4608G= (p.Arg1536=) c.4578G= (p.Arg1526=) c.4515G= (p.Arg1505=) c.3513G= (p.Arg1171=) c.1094G= c.1031G= n.3051G= c.4617G= (p.Arg1539=) c.4569G= (p.Arg1523=) c.4545G= (p.Arg1515=) c.4605G= (p.Arg1535=) | |
17 | g.31261711G>T | CA399000084 | NF1 | c.380G>T (p.Gly127Val) c.4560G>T (p.Arg1520Ser) n.684G>T c.569G>T n.1223G>T c.4608G>T (p.Arg1536Ser) c.4578G>T (p.Arg1526Ser) c.4515G>T (p.Arg1505Ser) c.3513G>T (p.Arg1171Ser) c.1094G>T c.1031G>T n.3051G>T c.4617G>T (p.Arg1539Ser) c.4569G>T (p.Arg1523Ser) c.4545G>T (p.Arg1515Ser) c.4605G>T (p.Arg1535Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261712G>A | CA399000086 | NF1 | c.381G>A (p.Gly127=) c.4561G>A (p.Asp1521Asn) n.685G>A c.570G>A n.1224G>A c.4609G>A (p.Asp1537Asn) c.4579G>A (p.Asp1527Asn) c.4516G>A (p.Asp1506Asn) c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.1095G>A c.1032G>A n.3052G>A c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.4546G>A (p.Asp1516Asn) c.4606G>A (p.Asp1536Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261712G>C | CA399000087 | NF1 | c.381G>C (p.Gly127=) c.4561G>C (p.Asp1521His) n.685G>C c.570G>C n.1224G>C c.4609G>C (p.Asp1537His) c.4579G>C (p.Asp1527His) c.4516G>C (p.Asp1506His) c.3514G>C (p.Asp1172His) c.1095G>C c.1032G>C n.3052G>C c.4618G>C (p.Asp1540His) c.4570G>C (p.Asp1524His) c.4546G>C (p.Asp1516His) c.4606G>C (p.Asp1536His) | dbSNP |
17 | g.31261712G= | CA2255577386 | NF1 | c.381G= (p.Gly127=) c.4561G= (p.Asp1521=) n.685G= c.570G= n.1224G= c.4609G= (p.Asp1537=) c.4579G= (p.Asp1527=) c.4516G= (p.Asp1506=) c.3514G= (p.Asp1172=) c.1095G= c.1032G= n.3052G= c.4618G= (p.Asp1540=) c.4570G= (p.Asp1524=) c.4546G= (p.Asp1516=) c.4606G= (p.Asp1536=) | |
17 | g.31261712G>T | CA164651 | NF1 | c.381G>T (p.Gly127=) c.4561G>T (p.Asp1521Tyr) n.685G>T c.570G>T n.1224G>T c.4609G>T (p.Asp1537Tyr) c.4579G>T (p.Asp1527Tyr) c.4516G>T (p.Asp1506Tyr) c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.1095G>T c.1032G>T n.3052G>T c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) c.4606G>T (p.Asp1536Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261713A= | CA2255577387 | NF1 | c.382A= (p.Ile128=) c.4562A= (p.Asp1521=) n.686A= c.571A= n.1225A= c.4610A= (p.Asp1537=) c.4580A= (p.Asp1527=) c.4517A= (p.Asp1506=) c.3515A= (p.Asp1172=) c.1096A= c.1033A= n.3053A= c.4619A= (p.Asp1540=) c.4571A= (p.Asp1524=) c.4547A= (p.Asp1516=) c.4607A= (p.Asp1536=) | |
17 | g.31261713A>C | CA399000088 | NF1 | c.382A>C (p.Ile128Leu) c.4562A>C (p.Asp1521Ala) n.686A>C c.571A>C n.1225A>C c.4610A>C (p.Asp1537Ala) c.4580A>C (p.Asp1527Ala) c.4517A>C (p.Asp1506Ala) c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.1096A>C c.1033A>C n.3053A>C c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.4547A>C (p.Asp1516Ala) c.4607A>C (p.Asp1536Ala) | |
17 | g.31261713A>G | CA399000089 | NF1 | c.382A>G (p.Ile128Val) c.4562A>G (p.Asp1521Gly) n.686A>G c.571A>G n.1225A>G c.4610A>G (p.Asp1537Gly) c.4580A>G (p.Asp1527Gly) c.4517A>G (p.Asp1506Gly) c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.1096A>G c.1033A>G n.3053A>G c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.4547A>G (p.Asp1516Gly) c.4607A>G (p.Asp1536Gly) | |
17 | g.31261713A>T | CA399000091 | NF1 | c.382A>T (p.Ile128Phe) c.4562A>T (p.Asp1521Val) n.686A>T c.571A>T n.1225A>T c.4610A>T (p.Asp1537Val) c.4580A>T (p.Asp1527Val) c.4517A>T (p.Asp1506Val) c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.1096A>T c.1033A>T n.3053A>T c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.4547A>T (p.Asp1516Val) c.4607A>T (p.Asp1536Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31261713_31261714delinsAT | CA2255577388 | NF1 | c.382_383delinsAT (p.Ile128=) c.4562_4563delinsAT (p.Asp1521=) n.686_687delinsAT c.571_572delinsAT n.1225_1226delinsAT c.4610_4611delinsAT (p.Asp1537=) c.4580_4581delinsAT (p.Asp1527=) c.4517_4518delinsAT (p.Asp1506=) c.3515_3516delinsAT (p.Asp1172=) c.1096_1097delinsAT c.1033_1034delinsAT n.3053_3054delinsAT c.4619_4620delinsAT (p.Asp1540=) c.4571_4572delinsAT (p.Asp1524=) c.4547_4548delinsAT (p.Asp1516=) c.4607_4608delinsAT (p.Asp1536=) | |
17 | g.31261714del | CA915949661 | NF1 | c.383del (p.Ile128ThrfsTer2) c.4563del (p.His1522IlefsTer?) n.687del c.572del n.1226del c.4611del (p.His1538IlefsTer?) c.4581del (p.His1528IlefsTer?) c.4518del (p.His1507IlefsTer?) c.3516del (p.His1173IlefsTer?) c.1097del c.1034del n.3054del c.4620del (p.His1541IlefsTer?) c.4572del (p.His1525IlefsTer?) c.4548del (p.His1517IlefsTer?) c.4608del (p.His1537IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261714T>A | CA399000093 | NF1 | c.383T>A (p.Ile128Asn) c.4563T>A (p.Asp1521Glu) n.687T>A c.572T>A n.1226T>A c.4611T>A (p.Asp1537Glu) c.4581T>A (p.Asp1527Glu) c.4518T>A (p.Asp1506Glu) c.3516T>A (p.Asp1172Glu) c.1097T>A c.1034T>A n.3054T>A c.4620T>A (p.Asp1540Glu) c.4572T>A (p.Asp1524Glu) c.4548T>A (p.Asp1516Glu) c.4608T>A (p.Asp1536Glu) | dbSNP |
17 | g.31261714T>C | CA499233829 | NF1 | c.383T>C (p.Ile128Thr) c.4563T>C (p.Asp1521=) n.687T>C c.572T>C n.1226T>C c.4611T>C (p.Asp1537=) c.4581T>C (p.Asp1527=) c.4518T>C (p.Asp1506=) c.3516T>C (p.Asp1172=) c.1097T>C c.1034T>C n.3054T>C c.4620T>C (p.Asp1540=) c.4572T>C (p.Asp1524=) c.4548T>C (p.Asp1516=) c.4608T>C (p.Asp1536=) | |
17 | g.31261714T>G | CA399000094 | NF1 | c.383T>G (p.Ile128Ser) c.4563T>G (p.Asp1521Glu) n.687T>G c.572T>G n.1226T>G c.4611T>G (p.Asp1537Glu) c.4581T>G (p.Asp1527Glu) c.4518T>G (p.Asp1506Glu) c.3516T>G (p.Asp1172Glu) c.1097T>G c.1034T>G n.3054T>G c.4620T>G (p.Asp1540Glu) c.4572T>G (p.Asp1524Glu) c.4548T>G (p.Asp1516Glu) c.4608T>G (p.Asp1536Glu) | dbSNP |
17 | g.31261715C>A | CA399000097 | NF1 | c.384C>A (p.Ile128=) c.4564C>A (p.His1522Asn) n.688C>A c.573C>A n.1227C>A c.4612C>A (p.His1538Asn) c.4582C>A (p.His1528Asn) c.4519C>A (p.His1507Asn) c.3517C>A (p.His1173Asn) c.1098C>A c.1035C>A n.3055C>A c.4621C>A (p.His1541Asn) c.4573C>A (p.His1525Asn) c.4549C>A (p.His1517Asn) c.4609C>A (p.His1537Asn) | dbSNP |
17 | g.31261715C>G | CA399000100 | NF1 | c.384C>G (p.Ile128Met) c.4564C>G (p.His1522Asp) n.688C>G c.573C>G n.1227C>G c.4612C>G (p.His1538Asp) c.4582C>G (p.His1528Asp) c.4519C>G (p.His1507Asp) c.3517C>G (p.His1173Asp) c.1098C>G c.1035C>G n.3055C>G c.4621C>G (p.His1541Asp) c.4573C>G (p.His1525Asp) c.4549C>G (p.His1517Asp) c.4609C>G (p.His1537Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31261715C>T | CA399000099 | NF1 | c.384C>T (p.Ile128=) c.4564C>T (p.His1522Tyr) n.688C>T c.573C>T n.1227C>T c.4612C>T (p.His1538Tyr) c.4582C>T (p.His1528Tyr) c.4519C>T (p.His1507Tyr) c.3517C>T (p.His1173Tyr) c.1098C>T c.1035C>T n.3055C>T c.4621C>T (p.His1541Tyr) c.4573C>T (p.His1525Tyr) c.4549C>T (p.His1517Tyr) c.4609C>T (p.His1537Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31261716A>C | CA399000102 | NF1 | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.4565A>C (p.His1522Pro) n.689A>C c.574A>C n.1228A>C c.4613A>C (p.His1538Pro) c.4583A>C (p.His1528Pro) c.4520A>C (p.His1507Pro) c.3518A>C (p.His1173Pro) c.1099A>C c.1036A>C n.3056A>C c.4622A>C (p.His1541Pro) c.4574A>C (p.His1525Pro) c.4550A>C (p.His1517Pro) c.4610A>C (p.His1537Pro) | |
17 | g.31261716A>G | CA399000103 | NF1 | c.385A>G (p.Ile129Val) c.4565A>G (p.His1522Arg) n.689A>G c.574A>G n.1228A>G c.4613A>G (p.His1538Arg) c.4583A>G (p.His1528Arg) c.4520A>G (p.His1507Arg) c.3518A>G (p.His1173Arg) c.1099A>G c.1036A>G n.3056A>G c.4622A>G (p.His1541Arg) c.4574A>G (p.His1525Arg) c.4550A>G (p.His1517Arg) c.4610A>G (p.His1537Arg) | |
17 | g.31261716A>T | CA399000105 | NF1 | c.385A>T (p.Ile129Leu) c.4565A>T (p.His1522Leu) n.689A>T c.574A>T n.1228A>T c.4613A>T (p.His1538Leu) c.4583A>T (p.His1528Leu) c.4520A>T (p.His1507Leu) c.3518A>T (p.His1173Leu) c.1099A>T c.1036A>T n.3056A>T c.4622A>T (p.His1541Leu) c.4574A>T (p.His1525Leu) c.4550A>T (p.His1517Leu) c.4610A>T (p.His1537Leu) | dbSNP |