Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3051-81G>A
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 dbSNP
17g.31261630G=CA2255577337NF1c.366-67G= (n.366-67G=)
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17g.31261630G>TCA728053320NF1c.366-67G>T (n.366-67G>T)
c.4560-81G>T (n.4560-81G>T)
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c.4515-81G>T (n.4515-81G>T)
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c.1094-81G>T
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n.3051-81G>T
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c.4605-81G>T (n.4605-81G>T)
 dbSNP
17g.31261631C>ACA2539042931NF1c.366-66C>A (n.366-66C>A)
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c.3513-80C>A (n.3513-80C>A)
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n.3051-80C>A
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c.4545-80C>A (n.4545-80C>A)
c.4605-80C>A (n.4605-80C>A)
 gnomAD v4
17g.31261631C=CA2255577339NF1c.366-66C= (n.366-66C=)
c.4560-80C= (n.4560-80C=)
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c.4605-80C= (n.4605-80C=)
17g.31261631C>GCA914167362NF1c.366-66C>G (n.366-66C>G)
c.4560-80C>G (n.4560-80C>G)
n.684-80C>G
c.569-80C>G
n.1223-80C>G
c.4608-80C>G (n.4608-80C>G)
c.4578-80C>G (n.4578-80C>G)
c.4515-80C>G (n.4515-80C>G)
c.3513-80C>G (n.3513-80C>G)
c.1094-80C>G
c.1031-80C>G
n.3051-80C>G
c.4617-80C>G (n.4617-80C>G)
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c.4605-80C>G (n.4605-80C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261633A=CA2255577340NF1c.366-64A= (n.366-64A=)
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c.4515-78A= (n.4515-78A=)
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c.1094-78A=
c.1031-78A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.1094-31del
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n.3051-31del
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c.4605-31del (n.4605-31del)
 gnomAD v4
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17g.31261680A>GCA982969560NF1c.366-17A>G (n.366-17A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261680A>TCA2637082238NF1c.366-17A>T (n.366-17A>T)
c.4560-31A>T (n.4560-31A>T)
n.684-31A>T
c.569-31A>T
n.1223-31A>T
c.4608-31A>T (n.4608-31A>T)
c.4578-31A>T (n.4578-31A>T)
c.4515-31A>T (n.4515-31A>T)
c.3513-31A>T (n.3513-31A>T)
c.1094-31A>T
c.1031-31A>T
n.3051-31A>T
c.4617-31A>T (n.4617-31A>T)
c.4569-31A>T (n.4569-31A>T)
c.4545-31A>T (n.4545-31A>T)
c.4605-31A>T (n.4605-31A>T)
 gnomAD v4
17g.31261680_31261681delCA625477234NF1c.366-17_366-16del (n.366-17_366-16del)
c.4560-31_4560-30del (n.4560-31_4560-30del)
n.684-31_684-30del
c.569-31_569-30del
n.1223-31_1223-30del
c.4608-31_4608-30del (n.4608-31_4608-30del)
c.4578-31_4578-30del (n.4578-31_4578-30del)
c.4515-31_4515-30del (n.4515-31_4515-30del)
c.3513-31_3513-30del (n.3513-31_3513-30del)
c.1094-31_1094-30del
c.1031-31_1031-30del
n.3051-31_3051-30del
c.4617-31_4617-30del (n.4617-31_4617-30del)
c.4569-31_4569-30del (n.4569-31_4569-30del)
c.4545-31_4545-30del (n.4545-31_4545-30del)
c.4605-31_4605-30del (n.4605-31_4605-30del)
 gnomAD v2
17g.31261680_31261681delinsATCA2255577362NF1c.366-17_366-16delinsAT (n.366-17_366-16delinsAT)
c.4560-31_4560-30delinsAT (n.4560-31_4560-30delinsAT)
n.684-31_684-30delinsAT
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n.1223-31_1223-30delinsAT
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c.4578-31_4578-30delinsAT (n.4578-31_4578-30delinsAT)
c.4515-31_4515-30delinsAT (n.4515-31_4515-30delinsAT)
c.3513-31_3513-30delinsAT (n.3513-31_3513-30delinsAT)
c.1094-31_1094-30delinsAT
c.1031-31_1031-30delinsAT
n.3051-31_3051-30delinsAT
c.4617-31_4617-30delinsAT (n.4617-31_4617-30delinsAT)
c.4569-31_4569-30delinsAT (n.4569-31_4569-30delinsAT)
c.4545-31_4545-30delinsAT (n.4545-31_4545-30delinsAT)
c.4605-31_4605-30delinsAT (n.4605-31_4605-30delinsAT)
17g.31261681T>ACA2255577365NF1c.366-16T>A (n.366-16T>A)
c.4560-30T>A (n.4560-30T>A)
n.684-30T>A
c.569-30T>A
n.1223-30T>A
c.4608-30T>A (n.4608-30T>A)
c.4578-30T>A (n.4578-30T>A)
c.4515-30T>A (n.4515-30T>A)
c.3513-30T>A (n.3513-30T>A)
c.1094-30T>A
c.1031-30T>A
n.3051-30T>A
c.4617-30T>A (n.4617-30T>A)
c.4569-30T>A (n.4569-30T>A)
c.4545-30T>A (n.4545-30T>A)
c.4605-30T>A (n.4605-30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261681T>CCA2576223355NF1c.366-16T>C (n.366-16T>C)
c.4560-30T>C (n.4560-30T>C)
n.684-30T>C
c.569-30T>C
n.1223-30T>C
c.4608-30T>C (n.4608-30T>C)
c.4578-30T>C (n.4578-30T>C)
c.4515-30T>C (n.4515-30T>C)
c.3513-30T>C (n.3513-30T>C)
c.1094-30T>C
c.1031-30T>C
n.3051-30T>C
c.4617-30T>C (n.4617-30T>C)
c.4569-30T>C (n.4569-30T>C)
c.4545-30T>C (n.4545-30T>C)
c.4605-30T>C (n.4605-30T>C)
 dbSNP
17g.31261681T=CA2255577364NF1c.366-16T= (n.366-16T=)
c.4560-30T= (n.4560-30T=)
n.684-30T=
c.569-30T=
n.1223-30T=
c.4608-30T= (n.4608-30T=)
c.4578-30T= (n.4578-30T=)
c.4515-30T= (n.4515-30T=)
c.3513-30T= (n.3513-30T=)
c.1094-30T=
c.1031-30T=
n.3051-30T=
c.4617-30T= (n.4617-30T=)
c.4569-30T= (n.4569-30T=)
c.4545-30T= (n.4545-30T=)
c.4605-30T= (n.4605-30T=)
17g.31261688dupCA2637082239NF1c.366-9dup (n.366-9dup)
c.4560-23dup (n.4560-23dup)
n.684-23dup
c.569-23dup
n.1223-23dup
c.4608-23dup (n.4608-23dup)
c.4578-23dup (n.4578-23dup)
c.4515-23dup (n.4515-23dup)
c.3513-23dup (n.3513-23dup)
c.1094-23dup
c.1031-23dup
n.3051-23dup
c.4617-23dup (n.4617-23dup)
c.4569-23dup (n.4569-23dup)
c.4545-23dup (n.4545-23dup)
c.4605-23dup (n.4605-23dup)
 gnomAD v4
17g.31261688delCA656546542NF1c.366-9del (n.366-9del)
c.4560-23del (n.4560-23del)
n.684-23del
c.569-23del
n.1223-23del
c.4608-23del (n.4608-23del)
c.4578-23del (n.4578-23del)
c.4515-23del (n.4515-23del)
c.3513-23del (n.3513-23del)
c.1094-23del
c.1031-23del
n.3051-23del
c.4617-23del (n.4617-23del)
c.4569-23del (n.4569-23del)
c.4545-23del (n.4545-23del)
c.4605-23del (n.4605-23del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.31261682T>CCA625477235NF1c.366-15T>C (n.366-15T>C)
c.4560-29T>C (n.4560-29T>C)
n.684-29T>C
c.569-29T>C
n.1223-29T>C
c.4608-29T>C (n.4608-29T>C)
c.4578-29T>C (n.4578-29T>C)
c.4515-29T>C (n.4515-29T>C)
c.3513-29T>C (n.3513-29T>C)
c.1094-29T>C
c.1031-29T>C
n.3051-29T>C
c.4617-29T>C (n.4617-29T>C)
c.4569-29T>C (n.4569-29T>C)
c.4545-29T>C (n.4545-29T>C)
c.4605-29T>C (n.4605-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.31261682T=CA2255577366NF1c.366-15T= (n.366-15T=)
c.4560-29T= (n.4560-29T=)
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c.569-29T=
n.1223-29T=
c.4608-29T= (n.4608-29T=)
c.4578-29T= (n.4578-29T=)
c.4515-29T= (n.4515-29T=)
c.3513-29T= (n.3513-29T=)
c.1094-29T=
c.1031-29T=
n.3051-29T=
c.4617-29T= (n.4617-29T=)
c.4569-29T= (n.4569-29T=)
c.4545-29T= (n.4545-29T=)
c.4605-29T= (n.4605-29T=)
17g.31261683T>GCA8486446NF1c.366-14T>G (n.366-14T>G)
c.4560-28T>G (n.4560-28T>G)
n.684-28T>G
c.569-28T>G
n.1223-28T>G
c.4608-28T>G (n.4608-28T>G)
c.4578-28T>G (n.4578-28T>G)
c.4515-28T>G (n.4515-28T>G)
c.3513-28T>G (n.3513-28T>G)
c.1094-28T>G
c.1031-28T>G
n.3051-28T>G
c.4617-28T>G (n.4617-28T>G)
c.4569-28T>G (n.4569-28T>G)
c.4545-28T>G (n.4545-28T>G)
c.4605-28T>G (n.4605-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261683T=CA2255577367NF1c.366-14T= (n.366-14T=)
c.4560-28T= (n.4560-28T=)
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c.1094-28T=
c.1031-28T=
n.3051-28T=
c.4617-28T= (n.4617-28T=)
c.4569-28T= (n.4569-28T=)
c.4545-28T= (n.4545-28T=)
c.4605-28T= (n.4605-28T=)
17g.31261686T>ACA2733607382NF1c.366-11T>A (n.366-11T>A)
c.4560-25T>A (n.4560-25T>A)
n.684-25T>A
c.569-25T>A
n.1223-25T>A
c.4608-25T>A (n.4608-25T>A)
c.4578-25T>A (n.4578-25T>A)
c.4515-25T>A (n.4515-25T>A)
c.3513-25T>A (n.3513-25T>A)
c.1094-25T>A
c.1031-25T>A
n.3051-25T>A
c.4617-25T>A (n.4617-25T>A)
c.4569-25T>A (n.4569-25T>A)
c.4545-25T>A (n.4545-25T>A)
c.4605-25T>A (n.4605-25T>A)
 dbSNP
17g.31261687T>GCA2733607384NF1c.366-10T>G (n.366-10T>G)
c.4560-24T>G (n.4560-24T>G)
n.684-24T>G
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n.1223-24T>G
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c.1094-24T>G
c.1031-24T>G
n.3051-24T>G
c.4617-24T>G (n.4617-24T>G)
c.4569-24T>G (n.4569-24T>G)
c.4545-24T>G (n.4545-24T>G)
c.4605-24T>G (n.4605-24T>G)
 dbSNP
17g.31261688T>CCA2576223357NF1c.366-9T>C (n.366-9T>C)
c.4560-23T>C (n.4560-23T>C)
n.684-23T>C
c.569-23T>C
n.1223-23T>C
c.4608-23T>C (n.4608-23T>C)
c.4578-23T>C (n.4578-23T>C)
c.4515-23T>C (n.4515-23T>C)
c.3513-23T>C (n.3513-23T>C)
c.1094-23T>C
c.1031-23T>C
n.3051-23T>C
c.4617-23T>C (n.4617-23T>C)
c.4569-23T>C (n.4569-23T>C)
c.4545-23T>C (n.4545-23T>C)
c.4605-23T>C (n.4605-23T>C)
17g.31261689C>GCA2733607405NF1c.366-8C>G (n.366-8C>G)
c.4560-22C>G (n.4560-22C>G)
n.684-22C>G
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n.1223-22C>G
c.4608-22C>G (n.4608-22C>G)
c.4578-22C>G (n.4578-22C>G)
c.4515-22C>G (n.4515-22C>G)
c.3513-22C>G (n.3513-22C>G)
c.1094-22C>G
c.1031-22C>G
n.3051-22C>G
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c.4545-22C>G (n.4545-22C>G)
c.4605-22C>G (n.4605-22C>G)
 dbSNP
17g.31261689C>TCA2733607407NF1c.366-8C>T (n.366-8C>T)
c.4560-22C>T (n.4560-22C>T)
n.684-22C>T
c.569-22C>T
n.1223-22C>T
c.4608-22C>T (n.4608-22C>T)
c.4578-22C>T (n.4578-22C>T)
c.4515-22C>T (n.4515-22C>T)
c.3513-22C>T (n.3513-22C>T)
c.1094-22C>T
c.1031-22C>T
n.3051-22C>T
c.4617-22C>T (n.4617-22C>T)
c.4569-22C>T (n.4569-22C>T)
c.4545-22C>T (n.4545-22C>T)
c.4605-22C>T (n.4605-22C>T)
 dbSNP
17g.31261690T>CCA915949655NF1c.366-7T>C (n.366-7T>C)
c.4560-21T>C (n.4560-21T>C)
n.684-21T>C
c.569-21T>C
n.1223-21T>C
c.4608-21T>C (n.4608-21T>C)
c.4578-21T>C (n.4578-21T>C)
c.4515-21T>C (n.4515-21T>C)
c.3513-21T>C (n.3513-21T>C)
c.1094-21T>C
c.1031-21T>C
n.3051-21T>C
c.4617-21T>C (n.4617-21T>C)
c.4569-21T>C (n.4569-21T>C)
c.4545-21T>C (n.4545-21T>C)
c.4605-21T>C (n.4605-21T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261690T>GCA2695225395NF1c.366-7T>G (n.366-7T>G)
c.4560-21T>G (n.4560-21T>G)
n.684-21T>G
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n.1223-21T>G
c.4608-21T>G (n.4608-21T>G)
c.4578-21T>G (n.4578-21T>G)
c.4515-21T>G (n.4515-21T>G)
c.3513-21T>G (n.3513-21T>G)
c.1094-21T>G
c.1031-21T>G
n.3051-21T>G
c.4617-21T>G (n.4617-21T>G)
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c.4545-21T>G (n.4545-21T>G)
c.4605-21T>G (n.4605-21T>G)
17g.31261690T=CA2255577368NF1c.366-7T= (n.366-7T=)
c.4560-21T= (n.4560-21T=)
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c.4605-21T= (n.4605-21T=)
17g.31261690_31261693delinsTAAGCA2255577369NF1c.366-7_366-4delinsTAAG (n.366-7_366-4delinsTAAG)
c.4560-21_4560-18delinsTAAG (n.4560-21_4560-18delinsTAAG)
n.684-21_684-18delinsTAAG
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n.1223-21_1223-18delinsTAAG
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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17g.31261697T>ACA2733607529NF1c.366T>A (p.Ser122Arg)
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c.4578-14T>A (n.4578-14T>A)
c.4515-14T>A (n.4515-14T>A)
c.3513-14T>A (n.3513-14T>A)
c.1094-14T>A
c.1031-14T>A
n.3051-14T>A
c.4617-14T>A (n.4617-14T>A)
c.4569-14T>A (n.4569-14T>A)
c.4545-14T>A (n.4545-14T>A)
c.4605-14T>A (n.4605-14T>A)
 dbSNP
17g.31261697T>CCA2733607526NF1c.366T>C (p.Ser122=)
c.4560-14T>C (n.4560-14T>C)
n.684-14T>C
c.569-14T>C
n.1223-14T>C
c.4608-14T>C (n.4608-14T>C)
c.4578-14T>C (n.4578-14T>C)
c.4515-14T>C (n.4515-14T>C)
c.3513-14T>C (n.3513-14T>C)
c.1094-14T>C
c.1031-14T>C
n.3051-14T>C
c.4617-14T>C (n.4617-14T>C)
c.4569-14T>C (n.4569-14T>C)
c.4545-14T>C (n.4545-14T>C)
c.4605-14T>C (n.4605-14T>C)
 dbSNP
17g.31261697T>GCA2695225397NF1c.366T>G (p.Ser122Arg)
c.4560-14T>G (n.4560-14T>G)
n.684-14T>G
c.569-14T>G
n.1223-14T>G
c.4608-14T>G (n.4608-14T>G)
c.4578-14T>G (n.4578-14T>G)
c.4515-14T>G (n.4515-14T>G)
c.3513-14T>G (n.3513-14T>G)
c.1094-14T>G
c.1031-14T>G
n.3051-14T>G
c.4617-14T>G (n.4617-14T>G)
c.4569-14T>G (n.4569-14T>G)
c.4545-14T>G (n.4545-14T>G)
c.4605-14T>G (n.4605-14T>G)
17g.31261699dupCA915949657NF1c.368dup (p.Leu123PhefsTer?)
c.4560-12dup (n.4560-12dup)
n.684-12dup
c.569-12dup
n.1223-12dup
c.4608-12dup (n.4608-12dup)
c.4578-12dup (n.4578-12dup)
c.4515-12dup (n.4515-12dup)
c.3513-12dup (n.3513-12dup)
c.1094-12dup
c.1031-12dup
n.3051-12dup
c.4617-12dup (n.4617-12dup)
c.4569-12dup (n.4569-12dup)
c.4545-12dup (n.4545-12dup)
c.4605-12dup (n.4605-12dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261698T>ACA2733607532NF1c.367T>A (p.Leu123Met)
c.4560-13T>A (n.4560-13T>A)
n.684-13T>A
c.569-13T>A
n.1223-13T>A
c.4608-13T>A (n.4608-13T>A)
c.4578-13T>A (n.4578-13T>A)
c.4515-13T>A (n.4515-13T>A)
c.3513-13T>A (n.3513-13T>A)
c.1094-13T>A
c.1031-13T>A
n.3051-13T>A
c.4617-13T>A (n.4617-13T>A)
c.4569-13T>A (n.4569-13T>A)
c.4545-13T>A (n.4545-13T>A)
c.4605-13T>A (n.4605-13T>A)
 dbSNP
17g.31261698T>CCA2695225398NF1c.367T>C (p.Leu123=)
c.4560-13T>C (n.4560-13T>C)
n.684-13T>C
c.569-13T>C
n.1223-13T>C
c.4608-13T>C (n.4608-13T>C)
c.4578-13T>C (n.4578-13T>C)
c.4515-13T>C (n.4515-13T>C)
c.3513-13T>C (n.3513-13T>C)
c.1094-13T>C
c.1031-13T>C
n.3051-13T>C
c.4617-13T>C (n.4617-13T>C)
c.4569-13T>C (n.4569-13T>C)
c.4545-13T>C (n.4545-13T>C)
c.4605-13T>C (n.4605-13T>C)
17g.31261698T>GCA2733607531NF1c.367T>G (p.Leu123Val)
c.4560-13T>G (n.4560-13T>G)
n.684-13T>G
c.569-13T>G
n.1223-13T>G
c.4608-13T>G (n.4608-13T>G)
c.4578-13T>G (n.4578-13T>G)
c.4515-13T>G (n.4515-13T>G)
c.3513-13T>G (n.3513-13T>G)
c.1094-13T>G
c.1031-13T>G
n.3051-13T>G
c.4617-13T>G (n.4617-13T>G)
c.4569-13T>G (n.4569-13T>G)
c.4545-13T>G (n.4545-13T>G)
c.4605-13T>G (n.4605-13T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31261699T>CCA2733607557NF1c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.4560-12T>C (n.4560-12T>C)
n.684-12T>C
c.569-12T>C
n.1223-12T>C
c.4608-12T>C (n.4608-12T>C)
c.4578-12T>C (n.4578-12T>C)
c.4515-12T>C (n.4515-12T>C)
c.3513-12T>C (n.3513-12T>C)
c.1094-12T>C
c.1031-12T>C
n.3051-12T>C
c.4617-12T>C (n.4617-12T>C)
c.4569-12T>C (n.4569-12T>C)
c.4545-12T>C (n.4545-12T>C)
c.4605-12T>C (n.4605-12T>C)
 dbSNP
17g.31261700G>ACA2637082243NF1c.369G>A (p.Leu123=)
c.4560-11G>A (n.4560-11G>A)
n.684-11G>A
c.569-11G>A
n.1223-11G>A
c.4608-11G>A (n.4608-11G>A)
c.4578-11G>A (n.4578-11G>A)
c.4515-11G>A (n.4515-11G>A)
c.3513-11G>A (n.3513-11G>A)
c.1094-11G>A
c.1031-11G>A
n.3051-11G>A
c.4617-11G>A (n.4617-11G>A)
c.4569-11G>A (n.4569-11G>A)
c.4545-11G>A (n.4545-11G>A)
c.4605-11G>A (n.4605-11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261700G>CCA2576223358NF1c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.4560-11G>C (n.4560-11G>C)
n.684-11G>C
c.569-11G>C
n.1223-11G>C
c.4608-11G>C (n.4608-11G>C)
c.4578-11G>C (n.4578-11G>C)
c.4515-11G>C (n.4515-11G>C)
c.3513-11G>C (n.3513-11G>C)
c.1094-11G>C
c.1031-11G>C
n.3051-11G>C
c.4617-11G>C (n.4617-11G>C)
c.4569-11G>C (n.4569-11G>C)
c.4545-11G>C (n.4545-11G>C)
c.4605-11G>C (n.4605-11G>C)
 dbSNP
17g.31261700G>TCA2733607630NF1c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.4560-11G>T (n.4560-11G>T)
n.684-11G>T
c.569-11G>T
n.1223-11G>T
c.4608-11G>T (n.4608-11G>T)
c.4578-11G>T (n.4578-11G>T)
c.4515-11G>T (n.4515-11G>T)
c.3513-11G>T (n.3513-11G>T)
c.1094-11G>T
c.1031-11G>T
n.3051-11G>T
c.4617-11G>T (n.4617-11G>T)
c.4569-11G>T (n.4569-11G>T)
c.4545-11G>T (n.4545-11G>T)
c.4605-11G>T (n.4605-11G>T)
 dbSNP
17g.31261700_31261701delCA2695201272NF1c.369_370del (p.Leu123PhefsTer?)
c.4560-11_4560-10del (n.4560-11_4560-10del)
n.684-11_684-10del
c.569-11_569-10del
n.1223-11_1223-10del
c.4608-11_4608-10del (n.4608-11_4608-10del)
c.4578-11_4578-10del (n.4578-11_4578-10del)
c.4515-11_4515-10del (n.4515-11_4515-10del)
c.3513-11_3513-10del (n.3513-11_3513-10del)
c.1094-11_1094-10del
c.1031-11_1031-10del
n.3051-11_3051-10del
c.4617-11_4617-10del (n.4617-11_4617-10del)
c.4569-11_4569-10del (n.4569-11_4569-10del)
c.4545-11_4545-10del (n.4545-11_4545-10del)
c.4605-11_4605-10del (n.4605-11_4605-10del)
 ClinVar
17g.31261701C>ACA2733607637NF1c.370C>A (p.Leu124Met)
c.4560-10C>A (n.4560-10C>A)
n.684-10C>A
c.569-10C>A
n.1223-10C>A
c.4608-10C>A (n.4608-10C>A)
c.4578-10C>A (n.4578-10C>A)
c.4515-10C>A (n.4515-10C>A)
c.3513-10C>A (n.3513-10C>A)
c.1094-10C>A
c.1031-10C>A
n.3051-10C>A
c.4617-10C>A (n.4617-10C>A)
c.4569-10C>A (n.4569-10C>A)
c.4545-10C>A (n.4545-10C>A)
c.4605-10C>A (n.4605-10C>A)
 dbSNP
17g.31261701C>GCA2733607639NF1c.370C>G (p.Leu124Val)
c.4560-10C>G (n.4560-10C>G)
n.684-10C>G
c.569-10C>G
n.1223-10C>G
c.4608-10C>G (n.4608-10C>G)
c.4578-10C>G (n.4578-10C>G)
c.4515-10C>G (n.4515-10C>G)
c.3513-10C>G (n.3513-10C>G)
c.1094-10C>G
c.1031-10C>G
n.3051-10C>G
c.4617-10C>G (n.4617-10C>G)
c.4569-10C>G (n.4569-10C>G)
c.4545-10C>G (n.4545-10C>G)
c.4605-10C>G (n.4605-10C>G)
 dbSNP
17g.31261701C>TCA2733607638NF1c.370C>T (p.Leu124=)
c.4560-10C>T (n.4560-10C>T)
n.684-10C>T
c.569-10C>T
n.1223-10C>T
c.4608-10C>T (n.4608-10C>T)
c.4578-10C>T (n.4578-10C>T)
c.4515-10C>T (n.4515-10C>T)
c.3513-10C>T (n.3513-10C>T)
c.1094-10C>T
c.1031-10C>T
n.3051-10C>T
c.4617-10C>T (n.4617-10C>T)
c.4569-10C>T (n.4569-10C>T)
c.4545-10C>T (n.4545-10C>T)
c.4605-10C>T (n.4605-10C>T)
 dbSNP
17g.31261702T>ACA2255577375NF1c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.4560-9T>A (n.4560-9T>A)
n.684-9T>A
c.569-9T>A
n.1223-9T>A
c.4608-9T>A (n.4608-9T>A)
c.4578-9T>A (n.4578-9T>A)
c.4515-9T>A (n.4515-9T>A)
c.3513-9T>A (n.3513-9T>A)
c.1094-9T>A
c.1031-9T>A
n.3051-9T>A
c.4617-9T>A (n.4617-9T>A)
c.4569-9T>A (n.4569-9T>A)
c.4545-9T>A (n.4545-9T>A)
c.4605-9T>A (n.4605-9T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261702T>CCA2255577376NF1c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.4560-9T>C (n.4560-9T>C)
n.684-9T>C
c.569-9T>C
n.1223-9T>C
c.4608-9T>C (n.4608-9T>C)
c.4578-9T>C (n.4578-9T>C)
c.4515-9T>C (n.4515-9T>C)
c.3513-9T>C (n.3513-9T>C)
c.1094-9T>C
c.1031-9T>C
n.3051-9T>C
c.4617-9T>C (n.4617-9T>C)
c.4569-9T>C (n.4569-9T>C)
c.4545-9T>C (n.4545-9T>C)
c.4605-9T>C (n.4605-9T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261702T=CA2255577374NF1c.371T= (p.Leu124=)
c.4560-9T= (n.4560-9T=)
n.684-9T=
c.569-9T=
n.1223-9T=
c.4608-9T= (n.4608-9T=)
c.4578-9T= (n.4578-9T=)
c.4515-9T= (n.4515-9T=)
c.3513-9T= (n.3513-9T=)
c.1094-9T=
c.1031-9T=
n.3051-9T=
c.4617-9T= (n.4617-9T=)
c.4569-9T= (n.4569-9T=)
c.4545-9T= (n.4545-9T=)
c.4605-9T= (n.4605-9T=)
17g.31261703G>ACA8486447NF1c.372G>A (p.Leu124=)
c.4560-8G>A (n.4560-8G>A)
n.684-8G>A
c.569-8G>A
n.1223-8G>A
c.4608-8G>A (n.4608-8G>A)
c.4578-8G>A (n.4578-8G>A)
c.4515-8G>A (n.4515-8G>A)
c.3513-8G>A (n.3513-8G>A)
c.1094-8G>A
c.1031-8G>A
n.3051-8G>A
c.4617-8G>A (n.4617-8G>A)
c.4569-8G>A (n.4569-8G>A)
c.4545-8G>A (n.4545-8G>A)
c.4605-8G>A (n.4605-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31261703G>CCA728053349NF1c.372G>C (p.Leu124=)
c.4560-8G>C (n.4560-8G>C)
n.684-8G>C
c.569-8G>C
n.1223-8G>C
c.4608-8G>C (n.4608-8G>C)
c.4578-8G>C (n.4578-8G>C)
c.4515-8G>C (n.4515-8G>C)
c.3513-8G>C (n.3513-8G>C)
c.1094-8G>C
c.1031-8G>C
n.3051-8G>C
c.4617-8G>C (n.4617-8G>C)
c.4569-8G>C (n.4569-8G>C)
c.4545-8G>C (n.4545-8G>C)
c.4605-8G>C (n.4605-8G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261703G=CA2255577377NF1c.372G= (p.Leu124=)
c.4560-8G= (n.4560-8G=)
n.684-8G=
c.569-8G=
n.1223-8G=
c.4608-8G= (n.4608-8G=)
c.4578-8G= (n.4578-8G=)
c.4515-8G= (n.4515-8G=)
c.3513-8G= (n.3513-8G=)
c.1094-8G=
c.1031-8G=
n.3051-8G=
c.4617-8G= (n.4617-8G=)
c.4569-8G= (n.4569-8G=)
c.4545-8G= (n.4545-8G=)
c.4605-8G= (n.4605-8G=)
17g.31261704T>ACA1139665373NF1c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.4560-7T>A (n.4560-7T>A)
n.684-7T>A
c.569-7T>A
n.1223-7T>A
c.4608-7T>A (n.4608-7T>A)
c.4578-7T>A (n.4578-7T>A)
c.4515-7T>A (n.4515-7T>A)
c.3513-7T>A (n.3513-7T>A)
c.1094-7T>A
c.1031-7T>A
n.3051-7T>A
c.4617-7T>A (n.4617-7T>A)
c.4569-7T>A (n.4569-7T>A)
c.4545-7T>A (n.4545-7T>A)
c.4605-7T>A (n.4605-7T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261704T>GCA2733359997NF1c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.4560-7T>G (n.4560-7T>G)
n.684-7T>G
c.569-7T>G
n.1223-7T>G
c.4608-7T>G (n.4608-7T>G)
c.4578-7T>G (n.4578-7T>G)
c.4515-7T>G (n.4515-7T>G)
c.3513-7T>G (n.3513-7T>G)
c.1094-7T>G
c.1031-7T>G
n.3051-7T>G
c.4617-7T>G (n.4617-7T>G)
c.4569-7T>G (n.4569-7T>G)
c.4545-7T>G (n.4545-7T>G)
c.4605-7T>G (n.4605-7T>G)
 dbSNP
17g.31261704T=CA2255577378NF1c.373T= (p.Tyr125=)
c.4560-7T= (n.4560-7T=)
n.684-7T=
c.569-7T=
n.1223-7T=
c.4608-7T= (n.4608-7T=)
c.4578-7T= (n.4578-7T=)
c.4515-7T= (n.4515-7T=)
c.3513-7T= (n.3513-7T=)
c.1094-7T=
c.1031-7T=
n.3051-7T=
c.4617-7T= (n.4617-7T=)
c.4569-7T= (n.4569-7T=)
c.4545-7T= (n.4545-7T=)
c.4605-7T= (n.4605-7T=)
17g.31261705A>GCA2739267406NF1c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.4560-6A>G (n.4560-6A>G)
n.684-6A>G
c.569-6A>G
n.1223-6A>G
c.4608-6A>G (n.4608-6A>G)
c.4578-6A>G (n.4578-6A>G)
c.4515-6A>G (n.4515-6A>G)
c.3513-6A>G (n.3513-6A>G)
c.1094-6A>G
c.1031-6A>G
n.3051-6A>G
c.4617-6A>G (n.4617-6A>G)
c.4569-6A>G (n.4569-6A>G)
c.4545-6A>G (n.4545-6A>G)
c.4605-6A>G (n.4605-6A>G)
 ClinVar
17g.31261705A>TCA2733607641NF1c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.4560-6A>T (n.4560-6A>T)
n.684-6A>T
c.569-6A>T
n.1223-6A>T
c.4608-6A>T (n.4608-6A>T)
c.4578-6A>T (n.4578-6A>T)
c.4515-6A>T (n.4515-6A>T)
c.3513-6A>T (n.3513-6A>T)
c.1094-6A>T
c.1031-6A>T
n.3051-6A>T
c.4617-6A>T (n.4617-6A>T)
c.4569-6A>T (n.4569-6A>T)
c.4545-6A>T (n.4545-6A>T)
c.4605-6A>T (n.4605-6A>T)
 dbSNP
17g.31261706T>ACA625477243NF1c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.4560-5T>A (n.4560-5T>A)
n.684-5T>A
c.569-5T>A
n.1223-5T>A
c.4608-5T>A (n.4608-5T>A)
c.4578-5T>A (n.4578-5T>A)
c.4515-5T>A (n.4515-5T>A)
c.3513-5T>A (n.3513-5T>A)
c.1094-5T>A
c.1031-5T>A
n.3051-5T>A
c.4617-5T>A (n.4617-5T>A)
c.4569-5T>A (n.4569-5T>A)
c.4545-5T>A (n.4545-5T>A)
c.4605-5T>A (n.4605-5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31261706T>CCA8486448NF1c.375T>C (p.Tyr125=)
c.4560-5T>C (n.4560-5T>C)
n.684-5T>C
c.569-5T>C
n.1223-5T>C
c.4608-5T>C (n.4608-5T>C)
c.4578-5T>C (n.4578-5T>C)
c.4515-5T>C (n.4515-5T>C)
c.3513-5T>C (n.3513-5T>C)
c.1094-5T>C
c.1031-5T>C
n.3051-5T>C
c.4617-5T>C (n.4617-5T>C)
c.4569-5T>C (n.4569-5T>C)
c.4545-5T>C (n.4545-5T>C)
c.4605-5T>C (n.4605-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261706T=CA2255577379NF1c.375T= (p.Tyr125=)
c.4560-5T= (n.4560-5T=)
n.684-5T=
c.569-5T=
n.1223-5T=
c.4608-5T= (n.4608-5T=)
c.4578-5T= (n.4578-5T=)
c.4515-5T= (n.4515-5T=)
c.3513-5T= (n.3513-5T=)
c.1094-5T=
c.1031-5T=
n.3051-5T=
c.4617-5T= (n.4617-5T=)
c.4569-5T= (n.4569-5T=)
c.4545-5T= (n.4545-5T=)
c.4605-5T= (n.4605-5T=)
17g.31261707C>ACA2733607648NF1c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.4560-4C>A (n.4560-4C>A)
n.684-4C>A
c.569-4C>A
n.1223-4C>A
c.4608-4C>A (n.4608-4C>A)
c.4578-4C>A (n.4578-4C>A)
c.4515-4C>A (n.4515-4C>A)
c.3513-4C>A (n.3513-4C>A)
c.1094-4C>A
c.1031-4C>A
n.3051-4C>A
c.4617-4C>A (n.4617-4C>A)
c.4569-4C>A (n.4569-4C>A)
c.4545-4C>A (n.4545-4C>A)
c.4605-4C>A (n.4605-4C>A)
 dbSNP
17g.31261707C>GCA2733607644NF1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.4560-4C>G (n.4560-4C>G)
n.684-4C>G
c.569-4C>G
n.1223-4C>G
c.4608-4C>G (n.4608-4C>G)
c.4578-4C>G (n.4578-4C>G)
c.4515-4C>G (n.4515-4C>G)
c.3513-4C>G (n.3513-4C>G)
c.1094-4C>G
c.1031-4C>G
n.3051-4C>G
c.4617-4C>G (n.4617-4C>G)
c.4569-4C>G (n.4569-4C>G)
c.4545-4C>G (n.4545-4C>G)
c.4605-4C>G (n.4605-4C>G)
 dbSNP
17g.31261707C>TCA2733607646NF1c.376C>T (p.Leu126=)
c.4560-4C>T (n.4560-4C>T)
n.684-4C>T
c.569-4C>T
n.1223-4C>T
c.4608-4C>T (n.4608-4C>T)
c.4578-4C>T (n.4578-4C>T)
c.4515-4C>T (n.4515-4C>T)
c.3513-4C>T (n.3513-4C>T)
c.1094-4C>T
c.1031-4C>T
n.3051-4C>T
c.4617-4C>T (n.4617-4C>T)
c.4569-4C>T (n.4569-4C>T)
c.4545-4C>T (n.4545-4C>T)
c.4605-4C>T (n.4605-4C>T)
 dbSNP
17g.31261707_31261708delinsCTCA2255577380NF1c.376_377delinsCT (p.Leu126=)
c.4560-4_4560-3delinsCT (n.4560-4_4560-3delinsCT)
n.684-4_684-3delinsCT
c.569-4_569-3delinsCT
n.1223-4_1223-3delinsCT
c.4608-4_4608-3delinsCT (n.4608-4_4608-3delinsCT)
c.4578-4_4578-3delinsCT (n.4578-4_4578-3delinsCT)
c.4515-4_4515-3delinsCT (n.4515-4_4515-3delinsCT)
c.3513-4_3513-3delinsCT (n.3513-4_3513-3delinsCT)
c.1094-4_1094-3delinsCT
c.1031-4_1031-3delinsCT
n.3051-4_3051-3delinsCT
c.4617-4_4617-3delinsCT (n.4617-4_4617-3delinsCT)
c.4569-4_4569-3delinsCT (n.4569-4_4569-3delinsCT)
c.4545-4_4545-3delinsCT (n.4545-4_4545-3delinsCT)
c.4605-4_4605-3delinsCT (n.4605-4_4605-3delinsCT)
17g.31261708delCA915949658NF1c.377del (p.Leu126GlnfsTer4)
c.4560-3del (n.4560-3del)
n.684-3del
c.569-3del
n.1223-3del
c.4608-3del (n.4608-3del)
c.4578-3del (n.4578-3del)
c.4515-3del (n.4515-3del)
c.3513-3del (n.3513-3del)
c.1094-3del
c.1031-3del
n.3051-3del
c.4617-3del (n.4617-3del)
c.4569-3del (n.4569-3del)
c.4545-3del (n.4545-3del)
c.4605-3del (n.4605-3del)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T>ACA2499224144NF1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.4560-3T>A (n.4560-3T>A)
n.684-3T>A
c.569-3T>A
n.1223-3T>A
c.4608-3T>A (n.4608-3T>A)
c.4578-3T>A (n.4578-3T>A)
c.4515-3T>A (n.4515-3T>A)
c.3513-3T>A (n.3513-3T>A)
c.1094-3T>A
c.1031-3T>A
n.3051-3T>A
c.4617-3T>A (n.4617-3T>A)
c.4569-3T>A (n.4569-3T>A)
c.4545-3T>A (n.4545-3T>A)
c.4605-3T>A (n.4605-3T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T>GCA915949659NF1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.4560-3T>G (n.4560-3T>G)
n.684-3T>G
c.569-3T>G
n.1223-3T>G
c.4608-3T>G (n.4608-3T>G)
c.4578-3T>G (n.4578-3T>G)
c.4515-3T>G (n.4515-3T>G)
c.3513-3T>G (n.3513-3T>G)
c.1094-3T>G
c.1031-3T>G
n.3051-3T>G
c.4617-3T>G (n.4617-3T>G)
c.4569-3T>G (n.4569-3T>G)
c.4545-3T>G (n.4545-3T>G)
c.4605-3T>G (n.4605-3T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.31261708T=CA2255577381NF1c.377T= (p.Leu126=)
c.4560-3T= (n.4560-3T=)
n.684-3T=
c.569-3T=
n.1223-3T=
c.4608-3T= (n.4608-3T=)
c.4578-3T= (n.4578-3T=)
c.4515-3T= (n.4515-3T=)
c.3513-3T= (n.3513-3T=)
c.1094-3T=
c.1031-3T=
n.3051-3T=
c.4617-3T= (n.4617-3T=)
c.4569-3T= (n.4569-3T=)
c.4545-3T= (n.4545-3T=)
c.4605-3T= (n.4605-3T=)
17g.31261709A=CA2255577382NF1c.378A= (p.Leu126=)
c.4560-2A= (n.4560-2A=)
n.684-2A=
c.569-2A=
n.1223-2A=
c.4608-2A= (n.4608-2A=)
c.4578-2A= (n.4578-2A=)
c.4515-2A= (n.4515-2A=)
c.3513-2A= (n.3513-2A=)
c.1094-2A=
c.1031-2A=
n.3051-2A=
c.4617-2A= (n.4617-2A=)
c.4569-2A= (n.4569-2A=)
c.4545-2A= (n.4545-2A=)
c.4605-2A= (n.4605-2A=)
17g.31261709A>CCA399000072NF1c.378A>C (p.Leu126=)
c.4560-2A>C (n.4560-2A>C)
n.684-2A>C
c.569-2A>C
n.1223-2A>C
c.4608-2A>C (n.4608-2A>C)
c.4578-2A>C (n.4578-2A>C)
c.4515-2A>C (n.4515-2A>C)
c.3513-2A>C (n.3513-2A>C)
c.1094-2A>C
c.1031-2A>C
n.3051-2A>C
c.4617-2A>C (n.4617-2A>C)
c.4569-2A>C (n.4569-2A>C)
c.4545-2A>C (n.4545-2A>C)
c.4605-2A>C (n.4605-2A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261709A>GCA399000076NF1c.378A>G (p.Leu126=)
c.4560-2A>G (n.4560-2A>G)
n.684-2A>G
c.569-2A>G
n.1223-2A>G
c.4608-2A>G (n.4608-2A>G)
c.4578-2A>G (n.4578-2A>G)
c.4515-2A>G (n.4515-2A>G)
c.3513-2A>G (n.3513-2A>G)
c.1094-2A>G
c.1031-2A>G
n.3051-2A>G
c.4617-2A>G (n.4617-2A>G)
c.4569-2A>G (n.4569-2A>G)
c.4545-2A>G (n.4545-2A>G)
c.4605-2A>G (n.4605-2A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31261709A>TCA399000074NF1c.378A>T (p.Leu126=)
c.4560-2A>T (n.4560-2A>T)
n.684-2A>T
c.569-2A>T
n.1223-2A>T
c.4608-2A>T (n.4608-2A>T)
c.4578-2A>T (n.4578-2A>T)
c.4515-2A>T (n.4515-2A>T)
c.3513-2A>T (n.3513-2A>T)
c.1094-2A>T
c.1031-2A>T
n.3051-2A>T
c.4617-2A>T (n.4617-2A>T)
c.4569-2A>T (n.4569-2A>T)
c.4545-2A>T (n.4545-2A>T)
c.4605-2A>T (n.4605-2A>T)
 dbSNP
17g.31261709_31261710delinsAGCA2255577383NF1c.378_379delinsAG (p.Leu126=)
c.4560-2_4560-1delinsAG (n.4560-2_4560-1delinsAG)
n.684-2_684-1delinsAG
c.569-2_569-1delinsAG
n.1223-2_1223-1delinsAG
c.4608-2_4608-1delinsAG (n.4608-2_4608-1delinsAG)
c.4578-2_4578-1delinsAG (n.4578-2_4578-1delinsAG)
c.4515-2_4515-1delinsAG (n.4515-2_4515-1delinsAG)
c.3513-2_3513-1delinsAG (n.3513-2_3513-1delinsAG)
c.1094-2_1094-1delinsAG
c.1031-2_1031-1delinsAG
n.3051-2_3051-1delinsAG
c.4617-2_4617-1delinsAG (n.4617-2_4617-1delinsAG)
c.4569-2_4569-1delinsAG (n.4569-2_4569-1delinsAG)
c.4545-2_4545-1delinsAG (n.4545-2_4545-1delinsAG)
c.4605-2_4605-1delinsAG (n.4605-2_4605-1delinsAG)
17g.31261710G>ACA399000077NF1c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.4560-1G>A (n.4560-1G>A)
n.684-1G>A
c.569-1G>A
n.1223-1G>A
c.4608-1G>A (n.4608-1G>A)
c.4578-1G>A (n.4578-1G>A)
c.4515-1G>A (n.4515-1G>A)
c.3513-1G>A (n.3513-1G>A)
c.1094-1G>A
c.1031-1G>A
n.3051-1G>A
c.4617-1G>A (n.4617-1G>A)
c.4569-1G>A (n.4569-1G>A)
c.4545-1G>A (n.4545-1G>A)
c.4605-1G>A (n.4605-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31261710G>CCA399000079NF1c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.4560-1G>C (n.4560-1G>C)
n.684-1G>C
c.569-1G>C
n.1223-1G>C
c.4608-1G>C (n.4608-1G>C)
c.4578-1G>C (n.4578-1G>C)
c.4515-1G>C (n.4515-1G>C)
c.3513-1G>C (n.3513-1G>C)
c.1094-1G>C
c.1031-1G>C
n.3051-1G>C
c.4617-1G>C (n.4617-1G>C)
c.4569-1G>C (n.4569-1G>C)
c.4545-1G>C (n.4545-1G>C)
c.4605-1G>C (n.4605-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31261710G=CA2255577384NF1c.379G= (p.Gly127=)
c.4560-1G= (n.4560-1G=)
n.684-1G=
c.569-1G=
n.1223-1G=
c.4608-1G= (n.4608-1G=)
c.4578-1G= (n.4578-1G=)
c.4515-1G= (n.4515-1G=)
c.3513-1G= (n.3513-1G=)
c.1094-1G=
c.1031-1G=
n.3051-1G=
c.4617-1G= (n.4617-1G=)
c.4569-1G= (n.4569-1G=)
c.4545-1G= (n.4545-1G=)
c.4605-1G= (n.4605-1G=)
17g.31261710G>TCA399000080NF1c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.4560-1G>T (n.4560-1G>T)
n.684-1G>T
c.569-1G>T
n.1223-1G>T
c.4608-1G>T (n.4608-1G>T)
c.4578-1G>T (n.4578-1G>T)
c.4515-1G>T (n.4515-1G>T)
c.3513-1G>T (n.3513-1G>T)
c.1094-1G>T
c.1031-1G>T
n.3051-1G>T
c.4617-1G>T (n.4617-1G>T)
c.4569-1G>T (n.4569-1G>T)
c.4545-1G>T (n.4545-1G>T)
c.4605-1G>T (n.4605-1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712delCA1139665374NF1c.381del (p.Ile128SerfsTer2)
c.4561del
n.685del
c.570del
n.1224del
c.4609del
c.4579del
c.4516del
c.3514del
c.1095del
c.1032del
n.3052del
c.4618del
c.4570del
c.4546del
c.4606del
 ClinVar dbSNP
17g.31261711G>ACA499233828NF1c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.4560G>A (p.Arg1520=)
n.684G>A
c.569G>A
n.1223G>A
c.4608G>A (p.Arg1536=)
c.4578G>A (p.Arg1526=)
c.4515G>A (p.Arg1505=)
c.3513G>A (p.Arg1171=)
c.1094G>A
c.1031G>A
n.3051G>A
c.4617G>A (p.Arg1539=)
c.4569G>A (p.Arg1523=)
c.4545G>A (p.Arg1515=)
c.4605G>A (p.Arg1535=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261711G>CCA399000082NF1c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.4560G>C (p.Arg1520Ser)
n.684G>C
c.569G>C
n.1223G>C
c.4608G>C (p.Arg1536Ser)
c.4578G>C (p.Arg1526Ser)
c.4515G>C (p.Arg1505Ser)
c.3513G>C (p.Arg1171Ser)
c.1094G>C
c.1031G>C
n.3051G>C
c.4617G>C (p.Arg1539Ser)
c.4569G>C (p.Arg1523Ser)
c.4545G>C (p.Arg1515Ser)
c.4605G>C (p.Arg1535Ser)
 dbSNP
17g.31261711G=CA2255577385NF1c.380G= (p.Gly127=)
c.4560G= (p.Arg1520=)
n.684G=
c.569G=
n.1223G=
c.4608G= (p.Arg1536=)
c.4578G= (p.Arg1526=)
c.4515G= (p.Arg1505=)
c.3513G= (p.Arg1171=)
c.1094G=
c.1031G=
n.3051G=
c.4617G= (p.Arg1539=)
c.4569G= (p.Arg1523=)
c.4545G= (p.Arg1515=)
c.4605G= (p.Arg1535=)
17g.31261711G>TCA399000084NF1c.380G>T (p.Gly127Val)
c.4560G>T (p.Arg1520Ser)
n.684G>T
c.569G>T
n.1223G>T
c.4608G>T (p.Arg1536Ser)
c.4578G>T (p.Arg1526Ser)
c.4515G>T (p.Arg1505Ser)
c.3513G>T (p.Arg1171Ser)
c.1094G>T
c.1031G>T
n.3051G>T
c.4617G>T (p.Arg1539Ser)
c.4569G>T (p.Arg1523Ser)
c.4545G>T (p.Arg1515Ser)
c.4605G>T (p.Arg1535Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712G>ACA399000086NF1c.381G>A (p.Gly127=)
c.4561G>A (p.Asp1521Asn)
n.685G>A
c.570G>A
n.1224G>A
c.4609G>A (p.Asp1537Asn)
c.4579G>A (p.Asp1527Asn)
c.4516G>A (p.Asp1506Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.1095G>A
c.1032G>A
n.3052G>A
c.4618G>A (p.Asp1540Asn)
c.4570G>A (p.Asp1524Asn)
c.4546G>A (p.Asp1516Asn)
c.4606G>A (p.Asp1536Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31261712G>CCA399000087NF1c.381G>C (p.Gly127=)
c.4561G>C (p.Asp1521His)
n.685G>C
c.570G>C
n.1224G>C
c.4609G>C (p.Asp1537His)
c.4579G>C (p.Asp1527His)
c.4516G>C (p.Asp1506His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.1095G>C
c.1032G>C
n.3052G>C
c.4618G>C (p.Asp1540His)
c.4570G>C (p.Asp1524His)
c.4546G>C (p.Asp1516His)
c.4606G>C (p.Asp1536His)
 dbSNP
17g.31261712G=CA2255577386NF1c.381G= (p.Gly127=)
c.4561G= (p.Asp1521=)
n.685G=
c.570G=
n.1224G=
c.4609G= (p.Asp1537=)
c.4579G= (p.Asp1527=)
c.4516G= (p.Asp1506=)
c.3514G= (p.Asp1172=)
c.1095G=
c.1032G=
n.3052G=
c.4618G= (p.Asp1540=)
c.4570G= (p.Asp1524=)
c.4546G= (p.Asp1516=)
c.4606G= (p.Asp1536=)
17g.31261712G>TCA164651NF1c.381G>T (p.Gly127=)
c.4561G>T (p.Asp1521Tyr)
n.685G>T
c.570G>T
n.1224G>T
c.4609G>T (p.Asp1537Tyr)
c.4579G>T (p.Asp1527Tyr)
c.4516G>T (p.Asp1506Tyr)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.1095G>T
c.1032G>T
n.3052G>T
c.4618G>T (p.Asp1540Tyr)
c.4570G>T (p.Asp1524Tyr)
c.4546G>T (p.Asp1516Tyr)
c.4606G>T (p.Asp1536Tyr)
 ClinVar dbSNP
17g.31261713A=CA2255577387NF1c.382A= (p.Ile128=)
c.4562A= (p.Asp1521=)
n.686A=
c.571A=
n.1225A=
c.4610A= (p.Asp1537=)
c.4580A= (p.Asp1527=)
c.4517A= (p.Asp1506=)
c.3515A= (p.Asp1172=)
c.1096A=
c.1033A=
n.3053A=
c.4619A= (p.Asp1540=)
c.4571A= (p.Asp1524=)
c.4547A= (p.Asp1516=)
c.4607A= (p.Asp1536=)
17g.31261713A>CCA399000088NF1c.382A>C (p.Ile128Leu)
c.4562A>C (p.Asp1521Ala)
n.686A>C
c.571A>C
n.1225A>C
c.4610A>C (p.Asp1537Ala)
c.4580A>C (p.Asp1527Ala)
c.4517A>C (p.Asp1506Ala)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.1096A>C
c.1033A>C
n.3053A>C
c.4619A>C (p.Asp1540Ala)
c.4571A>C (p.Asp1524Ala)
c.4547A>C (p.Asp1516Ala)
c.4607A>C (p.Asp1536Ala)
17g.31261713A>GCA399000089NF1c.382A>G (p.Ile128Val)
c.4562A>G (p.Asp1521Gly)
n.686A>G
c.571A>G
n.1225A>G
c.4610A>G (p.Asp1537Gly)
c.4580A>G (p.Asp1527Gly)
c.4517A>G (p.Asp1506Gly)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.1096A>G
c.1033A>G
n.3053A>G
c.4619A>G (p.Asp1540Gly)
c.4571A>G (p.Asp1524Gly)
c.4547A>G (p.Asp1516Gly)
c.4607A>G (p.Asp1536Gly)
17g.31261713A>TCA399000091NF1c.382A>T (p.Ile128Phe)
c.4562A>T (p.Asp1521Val)
n.686A>T
c.571A>T
n.1225A>T
c.4610A>T (p.Asp1537Val)
c.4580A>T (p.Asp1527Val)
c.4517A>T (p.Asp1506Val)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.1096A>T
c.1033A>T
n.3053A>T
c.4619A>T (p.Asp1540Val)
c.4571A>T (p.Asp1524Val)
c.4547A>T (p.Asp1516Val)
c.4607A>T (p.Asp1536Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31261713_31261714delinsATCA2255577388NF1c.382_383delinsAT (p.Ile128=)
c.4562_4563delinsAT (p.Asp1521=)
n.686_687delinsAT
c.571_572delinsAT
n.1225_1226delinsAT
c.4610_4611delinsAT (p.Asp1537=)
c.4580_4581delinsAT (p.Asp1527=)
c.4517_4518delinsAT (p.Asp1506=)
c.3515_3516delinsAT (p.Asp1172=)
c.1096_1097delinsAT
c.1033_1034delinsAT
n.3053_3054delinsAT
c.4619_4620delinsAT (p.Asp1540=)
c.4571_4572delinsAT (p.Asp1524=)
c.4547_4548delinsAT (p.Asp1516=)
c.4607_4608delinsAT (p.Asp1536=)
17g.31261714delCA915949661NF1c.383del (p.Ile128ThrfsTer2)
c.4563del (p.His1522IlefsTer?)
n.687del
c.572del
n.1226del
c.4611del (p.His1538IlefsTer?)
c.4581del (p.His1528IlefsTer?)
c.4518del (p.His1507IlefsTer?)
c.3516del (p.His1173IlefsTer?)
c.1097del
c.1034del
n.3054del
c.4620del (p.His1541IlefsTer?)
c.4572del (p.His1525IlefsTer?)
c.4548del (p.His1517IlefsTer?)
c.4608del (p.His1537IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.31261714T>ACA399000093NF1c.383T>A (p.Ile128Asn)
c.4563T>A (p.Asp1521Glu)
n.687T>A
c.572T>A
n.1226T>A
c.4611T>A (p.Asp1537Glu)
c.4581T>A (p.Asp1527Glu)
c.4518T>A (p.Asp1506Glu)
c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
c.1097T>A
c.1034T>A
n.3054T>A
c.4620T>A (p.Asp1540Glu)
c.4572T>A (p.Asp1524Glu)
c.4548T>A (p.Asp1516Glu)
c.4608T>A (p.Asp1536Glu)
 dbSNP
17g.31261714T>CCA499233829NF1c.383T>C (p.Ile128Thr)
c.4563T>C (p.Asp1521=)
n.687T>C
c.572T>C
n.1226T>C
c.4611T>C (p.Asp1537=)
c.4581T>C (p.Asp1527=)
c.4518T>C (p.Asp1506=)
c.3516T>C (p.Asp1172=)
c.1097T>C
c.1034T>C
n.3054T>C
c.4620T>C (p.Asp1540=)
c.4572T>C (p.Asp1524=)
c.4548T>C (p.Asp1516=)
c.4608T>C (p.Asp1536=)
17g.31261714T>GCA399000094NF1c.383T>G (p.Ile128Ser)
c.4563T>G (p.Asp1521Glu)
n.687T>G
c.572T>G
n.1226T>G
c.4611T>G (p.Asp1537Glu)
c.4581T>G (p.Asp1527Glu)
c.4518T>G (p.Asp1506Glu)
c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
c.1097T>G
c.1034T>G
n.3054T>G
c.4620T>G (p.Asp1540Glu)
c.4572T>G (p.Asp1524Glu)
c.4548T>G (p.Asp1516Glu)
c.4608T>G (p.Asp1536Glu)
 dbSNP
17g.31261715C>ACA399000097NF1c.384C>A (p.Ile128=)
c.4564C>A (p.His1522Asn)
n.688C>A
c.573C>A
n.1227C>A
c.4612C>A (p.His1538Asn)
c.4582C>A (p.His1528Asn)
c.4519C>A (p.His1507Asn)
c.3517C>A (p.His1173Asn)
c.1098C>A
c.1035C>A
n.3055C>A
c.4621C>A (p.His1541Asn)
c.4573C>A (p.His1525Asn)
c.4549C>A (p.His1517Asn)
c.4609C>A (p.His1537Asn)
 dbSNP
17g.31261715C>GCA399000100NF1c.384C>G (p.Ile128Met)
c.4564C>G (p.His1522Asp)
n.688C>G
c.573C>G
n.1227C>G
c.4612C>G (p.His1538Asp)
c.4582C>G (p.His1528Asp)
c.4519C>G (p.His1507Asp)
c.3517C>G (p.His1173Asp)
c.1098C>G
c.1035C>G
n.3055C>G
c.4621C>G (p.His1541Asp)
c.4573C>G (p.His1525Asp)
c.4549C>G (p.His1517Asp)
c.4609C>G (p.His1537Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31261715C>TCA399000099NF1c.384C>T (p.Ile128=)
c.4564C>T (p.His1522Tyr)
n.688C>T
c.573C>T
n.1227C>T
c.4612C>T (p.His1538Tyr)
c.4582C>T (p.His1528Tyr)
c.4519C>T (p.His1507Tyr)
c.3517C>T (p.His1173Tyr)
c.1098C>T
c.1035C>T
n.3055C>T
c.4621C>T (p.His1541Tyr)
c.4573C>T (p.His1525Tyr)
c.4549C>T (p.His1517Tyr)
c.4609C>T (p.His1537Tyr)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched