| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| X | g.31260982del | CA2693387407 | DMD | c.4108del (p.Met1370Ter) c.58del (p.Met20Ter) c.1882del (p.Met628Ter) n.779del n.361del n.780del n.2754del c.1117del (p.Met373Ter) c.9262del (p.Met3088Ter) c.5230del (p.Met1744Ter) c.38del c.1del (p.Met1Ter) n.2923del n.192del c.1075del (p.Met359Ter) c.2350del (p.Met784Ter) c.9250del (p.Met3084Ter) n.281del c.9247del (p.Met3083Ter) c.9259del (p.Met3087Ter) c.9238del (p.Met3080Ter) c.8893del (p.Met2965Ter) c.5239del (p.Met1747Ter) c.9133del (p.Met3045Ter) c.9124del (p.Met3042Ter) c.9139del (p.Met3047Ter) c.3436del (p.Met1146Ter) | gnomAD v4 |
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| X | g.31260980T>C | CA515858535 | DMD | c.4107A>G (p.Lys1369=) c.57A>G (p.Lys19=) c.1881A>G (p.Lys627=) n.778A>G n.360A>G n.779A>G n.2753A>G c.1116A>G (p.Lys372=) c.9261A>G (p.Lys3087=) c.5229A>G (p.Lys1743=) c.37A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.2922A>G n.191A>G c.1074A>G (p.Lys358=) c.2349A>G (p.Lys783=) c.9249A>G (p.Lys3083=) n.280A>G c.9246A>G (p.Lys3082=) c.9258A>G (p.Lys3086=) c.9237A>G (p.Lys3079=) c.8892A>G (p.Lys2964=) c.5238A>G (p.Lys1746=) c.9132A>G (p.Lys3044=) c.9123A>G (p.Lys3041=) c.9138A>G (p.Lys3046=) c.3435A>G (p.Lys1145=) | |
| X | g.31260980T>G | CA412652482 | DMD | c.4107A>C (p.Lys1369Asn) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.1881A>C (p.Lys627Asn) n.778A>C n.360A>C n.779A>C n.2753A>C c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.9261A>C (p.Lys3087Asn) c.5229A>C (p.Lys1743Asn) c.37A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.2922A>C n.191A>C c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.2349A>C (p.Lys783Asn) c.9249A>C (p.Lys3083Asn) n.280A>C c.9246A>C (p.Lys3082Asn) c.9258A>C (p.Lys3086Asn) c.9237A>C (p.Lys3079Asn) c.8892A>C (p.Lys2964Asn) c.5238A>C (p.Lys1746Asn) c.9132A>C (p.Lys3044Asn) c.9123A>C (p.Lys3041Asn) c.9138A>C (p.Lys3046Asn) c.3435A>C (p.Lys1145Asn) | |
| X | g.31260981T>A | CA412652483 | DMD | c.4106A>T (p.Lys1369Ile) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.1880A>T (p.Lys627Ile) n.777A>T n.359A>T n.778A>T n.2752A>T c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.9260A>T (p.Lys3087Ile) c.5228A>T (p.Lys1743Ile) c.36A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.2921A>T n.190A>T c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.2348A>T (p.Lys783Ile) c.9248A>T (p.Lys3083Ile) n.279A>T c.9245A>T (p.Lys3082Ile) c.9257A>T (p.Lys3086Ile) c.9236A>T (p.Lys3079Ile) c.8891A>T (p.Lys2964Ile) c.5237A>T (p.Lys1746Ile) c.9131A>T (p.Lys3044Ile) c.9122A>T (p.Lys3041Ile) c.9137A>T (p.Lys3046Ile) c.3434A>T (p.Lys1145Ile) | gnomAD v4 |
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| X | g.31260981T>G | CA412652485 | DMD | c.4106A>C (p.Lys1369Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.1880A>C (p.Lys627Thr) n.777A>C n.359A>C n.778A>C n.2752A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.9260A>C (p.Lys3087Thr) c.5228A>C (p.Lys1743Thr) c.36A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.2921A>C n.190A>C c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.2348A>C (p.Lys783Thr) c.9248A>C (p.Lys3083Thr) n.279A>C c.9245A>C (p.Lys3082Thr) c.9257A>C (p.Lys3086Thr) c.9236A>C (p.Lys3079Thr) c.8891A>C (p.Lys2964Thr) c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.9131A>C (p.Lys3044Thr) c.9122A>C (p.Lys3041Thr) c.9137A>C (p.Lys3046Thr) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.31260982T>A | CA412652486 | DMD | c.4105A>T (p.Lys1369Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.1879A>T (p.Lys627Ter) n.776A>T n.358A>T n.777A>T n.2751A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.9259A>T (p.Lys3087Ter) c.5227A>T (p.Lys1743Ter) c.35A>T c.-3A>T (n.-3A>T) n.2920A>T n.189A>T c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.2347A>T (p.Lys783Ter) c.9247A>T (p.Lys3083Ter) n.278A>T c.9244A>T (p.Lys3082Ter) c.9256A>T (p.Lys3086Ter) c.9235A>T (p.Lys3079Ter) c.8890A>T (p.Lys2964Ter) c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.9130A>T (p.Lys3044Ter) c.9121A>T (p.Lys3041Ter) c.9136A>T (p.Lys3046Ter) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) | |
| X | g.31260982T>C | CA412652487 | DMD | c.4105A>G (p.Lys1369Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.1879A>G (p.Lys627Glu) n.776A>G n.358A>G n.777A>G n.2751A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.9259A>G (p.Lys3087Glu) c.5227A>G (p.Lys1743Glu) c.35A>G c.-3A>G (n.-3A>G) n.2920A>G n.189A>G c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.2347A>G (p.Lys783Glu) c.9247A>G (p.Lys3083Glu) n.278A>G c.9244A>G (p.Lys3082Glu) c.9256A>G (p.Lys3086Glu) c.9235A>G (p.Lys3079Glu) c.8890A>G (p.Lys2964Glu) c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.9130A>G (p.Lys3044Glu) c.9121A>G (p.Lys3041Glu) c.9136A>G (p.Lys3046Glu) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) | |
| X | g.31260982T>G | CA412652488 | DMD | c.4105A>C (p.Lys1369Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.1879A>C (p.Lys627Gln) n.776A>C n.358A>C n.777A>C n.2751A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.9259A>C (p.Lys3087Gln) c.5227A>C (p.Lys1743Gln) c.35A>C c.-3A>C (n.-3A>C) n.2920A>C n.189A>C c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.2347A>C (p.Lys783Gln) c.9247A>C (p.Lys3083Gln) n.278A>C c.9244A>C (p.Lys3082Gln) c.9256A>C (p.Lys3086Gln) c.9235A>C (p.Lys3079Gln) c.8890A>C (p.Lys2964Gln) c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.9130A>C (p.Lys3044Gln) c.9121A>C (p.Lys3041Gln) c.9136A>C (p.Lys3046Gln) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) | |
| X | g.31260983G>A | CA515858536 | DMD | c.4104C>T (p.Pro1368=) c.54C>T (p.Pro18=) c.1878C>T (p.Pro626=) n.775C>T n.357C>T n.776C>T n.2750C>T c.1113C>T (p.Pro371=) c.9258C>T (p.Pro3086=) c.5226C>T (p.Pro1742=) c.34C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.2919C>T n.188C>T c.1071C>T (p.Pro357=) c.2346C>T (p.Pro782=) c.9246C>T (p.Pro3082=) n.277C>T c.9243C>T (p.Pro3081=) c.9255C>T (p.Pro3085=) c.9234C>T (p.Pro3078=) c.8889C>T (p.Pro2963=) c.5235C>T (p.Pro1745=) c.9129C>T (p.Pro3043=) c.9120C>T (p.Pro3040=) c.9135C>T (p.Pro3045=) c.3432C>T (p.Pro1144=) | |
| X | g.31260983G>C | CA515858537 | DMD | c.4104C>G (p.Pro1368=) c.54C>G (p.Pro18=) c.1878C>G (p.Pro626=) n.775C>G n.357C>G n.776C>G n.2750C>G c.1113C>G (p.Pro371=) c.9258C>G (p.Pro3086=) c.5226C>G (p.Pro1742=) c.34C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.2919C>G n.188C>G c.1071C>G (p.Pro357=) c.2346C>G (p.Pro782=) c.9246C>G (p.Pro3082=) n.277C>G c.9243C>G (p.Pro3081=) c.9255C>G (p.Pro3085=) c.9234C>G (p.Pro3078=) c.8889C>G (p.Pro2963=) c.5235C>G (p.Pro1745=) c.9129C>G (p.Pro3043=) c.9120C>G (p.Pro3040=) c.9135C>G (p.Pro3045=) c.3432C>G (p.Pro1144=) | |
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| X | g.31260984G>C | CA412652490 | DMD | c.4103C>G (p.Pro1368Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.1877C>G (p.Pro626Arg) n.774C>G n.356C>G n.775C>G n.2749C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.9257C>G (p.Pro3086Arg) c.5225C>G (p.Pro1742Arg) c.33C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.2918C>G n.187C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.2345C>G (p.Pro782Arg) c.9245C>G (p.Pro3082Arg) n.276C>G c.9242C>G (p.Pro3081Arg) c.9254C>G (p.Pro3085Arg) c.9233C>G (p.Pro3078Arg) c.8888C>G (p.Pro2963Arg) c.5234C>G (p.Pro1745Arg) c.9128C>G (p.Pro3043Arg) c.9119C>G (p.Pro3040Arg) c.9134C>G (p.Pro3045Arg) c.3431C>G (p.Pro1144Arg) | |
| X | g.31260984G>T | CA412652491 | DMD | c.4103C>A (p.Pro1368His) c.53C>A (p.Pro18His) c.1877C>A (p.Pro626His) n.774C>A n.356C>A n.775C>A n.2749C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.9257C>A (p.Pro3086His) c.5225C>A (p.Pro1742His) c.33C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.2918C>A n.187C>A c.1070C>A (p.Pro357His) c.2345C>A (p.Pro782His) c.9245C>A (p.Pro3082His) n.276C>A c.9242C>A (p.Pro3081His) c.9254C>A (p.Pro3085His) c.9233C>A (p.Pro3078His) c.8888C>A (p.Pro2963His) c.5234C>A (p.Pro1745His) c.9128C>A (p.Pro3043His) c.9119C>A (p.Pro3040His) c.9134C>A (p.Pro3045His) c.3431C>A (p.Pro1144His) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31260985G>A | CA412652493 | DMD | c.4102C>T (p.Pro1368Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.1876C>T (p.Pro626Ser) n.773C>T n.355C>T n.774C>T n.2748C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.9256C>T (p.Pro3086Ser) c.5224C>T (p.Pro1742Ser) c.32C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.2917C>T n.186C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.2344C>T (p.Pro782Ser) c.9244C>T (p.Pro3082Ser) n.275C>T c.9241C>T (p.Pro3081Ser) c.9253C>T (p.Pro3085Ser) c.9232C>T (p.Pro3078Ser) c.8887C>T (p.Pro2963Ser) c.5233C>T (p.Pro1745Ser) c.9127C>T (p.Pro3043Ser) c.9118C>T (p.Pro3040Ser) c.9133C>T (p.Pro3045Ser) c.3430C>T (p.Pro1144Ser) | |
| X | g.31260985G>C | CA412652494 | DMD | c.4102C>G (p.Pro1368Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.1876C>G (p.Pro626Ala) n.773C>G n.355C>G n.774C>G n.2748C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.9256C>G (p.Pro3086Ala) c.5224C>G (p.Pro1742Ala) c.32C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.2917C>G n.186C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.2344C>G (p.Pro782Ala) c.9244C>G (p.Pro3082Ala) n.275C>G c.9241C>G (p.Pro3081Ala) c.9253C>G (p.Pro3085Ala) c.9232C>G (p.Pro3078Ala) c.8887C>G (p.Pro2963Ala) c.5233C>G (p.Pro1745Ala) c.9127C>G (p.Pro3043Ala) c.9118C>G (p.Pro3040Ala) c.9133C>G (p.Pro3045Ala) c.3430C>G (p.Pro1144Ala) | |
| X | g.31260985G>T | CA412652492 | DMD | c.4102C>A (p.Pro1368Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.1876C>A (p.Pro626Thr) n.773C>A n.355C>A n.774C>A n.2748C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.9256C>A (p.Pro3086Thr) c.5224C>A (p.Pro1742Thr) c.32C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.2917C>A n.186C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.2344C>A (p.Pro782Thr) c.9244C>A (p.Pro3082Thr) n.275C>A c.9241C>A (p.Pro3081Thr) c.9253C>A (p.Pro3085Thr) c.9232C>A (p.Pro3078Thr) c.8887C>A (p.Pro2963Thr) c.5233C>A (p.Pro1745Thr) c.9127C>A (p.Pro3043Thr) c.9118C>A (p.Pro3040Thr) c.9133C>A (p.Pro3045Thr) c.3430C>A (p.Pro1144Thr) | |
| X | g.31260986A>C | CA412652495 | DMD | c.4101T>G (p.His1367Gln) c.51T>G (p.His17Gln) c.1875T>G (p.His625Gln) n.772T>G n.354T>G n.773T>G n.2747T>G c.1110T>G (p.His370Gln) c.9255T>G (p.His3085Gln) c.5223T>G (p.His1741Gln) c.31T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.2916T>G n.185T>G c.1068T>G (p.His356Gln) c.2343T>G (p.His781Gln) c.9243T>G (p.His3081Gln) n.274T>G c.9240T>G (p.His3080Gln) c.9252T>G (p.His3084Gln) c.9231T>G (p.His3077Gln) c.8886T>G (p.His2962Gln) c.5232T>G (p.His1744Gln) c.9126T>G (p.His3042Gln) c.9117T>G (p.His3039Gln) c.9132T>G (p.His3044Gln) c.3429T>G (p.His1143Gln) | |
| X | g.31260986A>G | CA515858539 | DMD | c.4101T>C (p.His1367=) c.51T>C (p.His17=) c.1875T>C (p.His625=) n.772T>C n.354T>C n.773T>C n.2747T>C c.1110T>C (p.His370=) c.9255T>C (p.His3085=) c.5223T>C (p.His1741=) c.31T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.2916T>C n.185T>C c.1068T>C (p.His356=) c.2343T>C (p.His781=) c.9243T>C (p.His3081=) n.274T>C c.9240T>C (p.His3080=) c.9252T>C (p.His3084=) c.9231T>C (p.His3077=) c.8886T>C (p.His2962=) c.5232T>C (p.His1744=) c.9126T>C (p.His3042=) c.9117T>C (p.His3039=) c.9132T>C (p.His3044=) c.3429T>C (p.His1143=) | |
| X | g.31260986A>T | CA412652496 | DMD | c.4101T>A (p.His1367Gln) c.51T>A (p.His17Gln) c.1875T>A (p.His625Gln) n.772T>A n.354T>A n.773T>A n.2747T>A c.1110T>A (p.His370Gln) c.9255T>A (p.His3085Gln) c.5223T>A (p.His1741Gln) c.31T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.2916T>A n.185T>A c.1068T>A (p.His356Gln) c.2343T>A (p.His781Gln) c.9243T>A (p.His3081Gln) n.274T>A c.9240T>A (p.His3080Gln) c.9252T>A (p.His3084Gln) c.9231T>A (p.His3077Gln) c.8886T>A (p.His2962Gln) c.5232T>A (p.His1744Gln) c.9126T>A (p.His3042Gln) c.9117T>A (p.His3039Gln) c.9132T>A (p.His3044Gln) c.3429T>A (p.His1143Gln) | |
| X | g.31260987T>A | CA412652497 | DMD | c.4100A>T (p.His1367Leu) c.50A>T (p.His17Leu) c.1874A>T (p.His625Leu) n.771A>T n.353A>T n.772A>T n.2746A>T c.1109A>T (p.His370Leu) c.9254A>T (p.His3085Leu) c.5222A>T (p.His1741Leu) c.30A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.2915A>T n.184A>T c.1067A>T (p.His356Leu) c.2342A>T (p.His781Leu) c.9242A>T (p.His3081Leu) n.273A>T c.9239A>T (p.His3080Leu) c.9251A>T (p.His3084Leu) c.9230A>T (p.His3077Leu) c.8885A>T (p.His2962Leu) c.5231A>T (p.His1744Leu) c.9125A>T (p.His3042Leu) c.9116A>T (p.His3039Leu) c.9131A>T (p.His3044Leu) c.3428A>T (p.His1143Leu) | |
| X | g.31260987T>C | CA412652498 | DMD | c.4100A>G (p.His1367Arg) c.50A>G (p.His17Arg) c.1874A>G (p.His625Arg) n.771A>G n.353A>G n.772A>G n.2746A>G c.1109A>G (p.His370Arg) c.9254A>G (p.His3085Arg) c.5222A>G (p.His1741Arg) c.30A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.2915A>G n.184A>G c.1067A>G (p.His356Arg) c.2342A>G (p.His781Arg) c.9242A>G (p.His3081Arg) n.273A>G c.9239A>G (p.His3080Arg) c.9251A>G (p.His3084Arg) c.9230A>G (p.His3077Arg) c.8885A>G (p.His2962Arg) c.5231A>G (p.His1744Arg) c.9125A>G (p.His3042Arg) c.9116A>G (p.His3039Arg) c.9131A>G (p.His3044Arg) c.3428A>G (p.His1143Arg) | |
| X | g.31260987T>G | CA412652499 | DMD | c.4100A>C (p.His1367Pro) c.50A>C (p.His17Pro) c.1874A>C (p.His625Pro) n.771A>C n.353A>C n.772A>C n.2746A>C c.1109A>C (p.His370Pro) c.9254A>C (p.His3085Pro) c.5222A>C (p.His1741Pro) c.30A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.2915A>C n.184A>C c.1067A>C (p.His356Pro) c.2342A>C (p.His781Pro) c.9242A>C (p.His3081Pro) n.273A>C c.9239A>C (p.His3080Pro) c.9251A>C (p.His3084Pro) c.9230A>C (p.His3077Pro) c.8885A>C (p.His2962Pro) c.5231A>C (p.His1744Pro) c.9125A>C (p.His3042Pro) c.9116A>C (p.His3039Pro) c.9131A>C (p.His3044Pro) c.3428A>C (p.His1143Pro) | |
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| X | g.31260989G>A | CA515858540 | DMD | c.4098C>T (p.Asp1366=) c.48C>T (p.Asp16=) c.1872C>T (p.Asp624=) n.769C>T n.351C>T n.770C>T n.2744C>T c.1107C>T (p.Asp369=) c.9252C>T (p.Asp3084=) c.5220C>T (p.Asp1740=) c.28C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.2913C>T n.182C>T c.1065C>T (p.Asp355=) c.2340C>T (p.Asp780=) c.9240C>T (p.Asp3080=) n.271C>T c.9237C>T (p.Asp3079=) c.9249C>T (p.Asp3083=) c.9228C>T (p.Asp3076=) c.8883C>T (p.Asp2961=) c.5229C>T (p.Asp1743=) c.9123C>T (p.Asp3041=) c.9114C>T (p.Asp3038=) c.9129C>T (p.Asp3043=) c.3426C>T (p.Asp1142=) | gnomAD v4 |
| X | g.31260989G>C | CA412652503 | DMD | c.4098C>G (p.Asp1366Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) c.1872C>G (p.Asp624Glu) n.769C>G n.351C>G n.770C>G n.2744C>G c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.9252C>G (p.Asp3084Glu) c.5220C>G (p.Asp1740Glu) c.28C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.2913C>G n.182C>G c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.2340C>G (p.Asp780Glu) c.9240C>G (p.Asp3080Glu) n.271C>G c.9237C>G (p.Asp3079Glu) c.9249C>G (p.Asp3083Glu) c.9228C>G (p.Asp3076Glu) c.8883C>G (p.Asp2961Glu) c.5229C>G (p.Asp1743Glu) c.9123C>G (p.Asp3041Glu) c.9114C>G (p.Asp3038Glu) c.9129C>G (p.Asp3043Glu) c.3426C>G (p.Asp1142Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31260989G= | CA2422368493 | DMD | c.4098C= (p.Asp1366=) c.48C= (p.Asp16=) c.1872C= (p.Asp624=) n.769C= n.351C= n.770C= n.2744C= c.1107C= (p.Asp369=) c.9252C= (p.Asp3084=) c.5220C= (p.Asp1740=) c.28C= c.-10C= (n.-10C=) n.2913C= n.182C= c.1065C= (p.Asp355=) c.2340C= (p.Asp780=) c.9240C= (p.Asp3080=) n.271C= c.9237C= (p.Asp3079=) c.9249C= (p.Asp3083=) c.9228C= (p.Asp3076=) c.8883C= (p.Asp2961=) c.5229C= (p.Asp1743=) c.9123C= (p.Asp3041=) c.9114C= (p.Asp3038=) c.9129C= (p.Asp3043=) c.3426C= (p.Asp1142=) | |
| X | g.31260989G>T | CA412652504 | DMD | c.4098C>A (p.Asp1366Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) c.1872C>A (p.Asp624Glu) n.769C>A n.351C>A n.770C>A n.2744C>A c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.9252C>A (p.Asp3084Glu) c.5220C>A (p.Asp1740Glu) c.28C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.2913C>A n.182C>A c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.2340C>A (p.Asp780Glu) c.9240C>A (p.Asp3080Glu) n.271C>A c.9237C>A (p.Asp3079Glu) c.9249C>A (p.Asp3083Glu) c.9228C>A (p.Asp3076Glu) c.8883C>A (p.Asp2961Glu) c.5229C>A (p.Asp1743Glu) c.9123C>A (p.Asp3041Glu) c.9114C>A (p.Asp3038Glu) c.9129C>A (p.Asp3043Glu) c.3426C>A (p.Asp1142Glu) | |
| X | g.31260990T>A | CA412652505 | DMD | c.4097A>T (p.Asp1366Val) c.47A>T (p.Asp16Val) c.1871A>T (p.Asp624Val) n.768A>T n.350A>T n.769A>T n.2743A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) c.9251A>T (p.Asp3084Val) c.5219A>T (p.Asp1740Val) c.27A>T c.-11A>T (n.-11A>T) n.2912A>T n.181A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) c.2339A>T (p.Asp780Val) c.9239A>T (p.Asp3080Val) n.270A>T c.9236A>T (p.Asp3079Val) c.9248A>T (p.Asp3083Val) c.9227A>T (p.Asp3076Val) c.8882A>T (p.Asp2961Val) c.5228A>T (p.Asp1743Val) c.9122A>T (p.Asp3041Val) c.9113A>T (p.Asp3038Val) c.9128A>T (p.Asp3043Val) c.3425A>T (p.Asp1142Val) | |
| X | g.31260990T>C | CA412652506 | DMD | c.4097A>G (p.Asp1366Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) c.1871A>G (p.Asp624Gly) n.768A>G n.350A>G n.769A>G n.2743A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.9251A>G (p.Asp3084Gly) c.5219A>G (p.Asp1740Gly) c.27A>G c.-11A>G (n.-11A>G) n.2912A>G n.181A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.2339A>G (p.Asp780Gly) c.9239A>G (p.Asp3080Gly) n.270A>G c.9236A>G (p.Asp3079Gly) c.9248A>G (p.Asp3083Gly) c.9227A>G (p.Asp3076Gly) c.8882A>G (p.Asp2961Gly) c.5228A>G (p.Asp1743Gly) c.9122A>G (p.Asp3041Gly) c.9113A>G (p.Asp3038Gly) c.9128A>G (p.Asp3043Gly) c.3425A>G (p.Asp1142Gly) | |
| X | g.31260990T>G | CA412652507 | DMD | c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.1871A>C (p.Asp624Ala) n.768A>C n.350A>C n.769A>C n.2743A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.9251A>C (p.Asp3084Ala) c.5219A>C (p.Asp1740Ala) c.27A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.2912A>C n.181A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.2339A>C (p.Asp780Ala) c.9239A>C (p.Asp3080Ala) n.270A>C c.9236A>C (p.Asp3079Ala) c.9248A>C (p.Asp3083Ala) c.9227A>C (p.Asp3076Ala) c.8882A>C (p.Asp2961Ala) c.5228A>C (p.Asp1743Ala) c.9122A>C (p.Asp3041Ala) c.9113A>C (p.Asp3038Ala) c.9128A>C (p.Asp3043Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) | |
| X | g.31260991C>A | CA412652508 | DMD | c.4096G>T (p.Asp1366Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.1870G>T (p.Asp624Tyr) n.767G>T n.349G>T n.768G>T n.2742G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.9250G>T (p.Asp3084Tyr) c.5218G>T (p.Asp1740Tyr) c.26G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.2911G>T n.180G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) c.9238G>T (p.Asp3080Tyr) n.269G>T c.9235G>T (p.Asp3079Tyr) c.9247G>T (p.Asp3083Tyr) c.9226G>T (p.Asp3076Tyr) c.8881G>T (p.Asp2961Tyr) c.5227G>T (p.Asp1743Tyr) c.9121G>T (p.Asp3041Tyr) c.9112G>T (p.Asp3038Tyr) c.9127G>T (p.Asp3043Tyr) c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) | |
| X | g.31260991C>G | CA412652510 | DMD | c.4096G>C (p.Asp1366His) c.46G>C (p.Asp16His) c.1870G>C (p.Asp624His) n.767G>C n.349G>C n.768G>C n.2742G>C c.1105G>C (p.Asp369His) c.9250G>C (p.Asp3084His) c.5218G>C (p.Asp1740His) c.26G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.2911G>C n.180G>C c.1063G>C (p.Asp355His) c.2338G>C (p.Asp780His) c.9238G>C (p.Asp3080His) n.269G>C c.9235G>C (p.Asp3079His) c.9247G>C (p.Asp3083His) c.9226G>C (p.Asp3076His) c.8881G>C (p.Asp2961His) c.5227G>C (p.Asp1743His) c.9121G>C (p.Asp3041His) c.9112G>C (p.Asp3038His) c.9127G>C (p.Asp3043His) c.3424G>C (p.Asp1142His) | gnomAD v4 |
| X | g.31260991C>T | CA412652509 | DMD | c.4096G>A (p.Asp1366Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) c.1870G>A (p.Asp624Asn) n.767G>A n.349G>A n.768G>A n.2742G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.9250G>A (p.Asp3084Asn) c.5218G>A (p.Asp1740Asn) c.26G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.2911G>A n.180G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.2338G>A (p.Asp780Asn) c.9238G>A (p.Asp3080Asn) n.269G>A c.9235G>A (p.Asp3079Asn) c.9247G>A (p.Asp3083Asn) c.9226G>A (p.Asp3076Asn) c.8881G>A (p.Asp2961Asn) c.5227G>A (p.Asp1743Asn) c.9121G>A (p.Asp3041Asn) c.9112G>A (p.Asp3038Asn) c.9127G>A (p.Asp3043Asn) c.3424G>A (p.Asp1142Asn) | |
| X | g.31260991_31260992delinsGT | CA2739268161 | DMD | c.4095_4096delinsAC (p.Trp1365Ter) c.45_46delinsAC (p.Trp15Ter) c.1869_1870delinsAC (p.Trp623Ter) n.766_767delinsAC n.348_349delinsAC n.767_768delinsAC n.2741_2742delinsAC c.1104_1105delinsAC (p.Trp368Ter) c.9249_9250delinsAC (p.Trp3083Ter) c.5217_5218delinsAC (p.Trp1739Ter) c.25_26delinsAC c.-13_-12delinsAC (n.-13_-12delinsAC) n.2910_2911delinsAC n.179_180delinsAC c.1062_1063delinsAC (p.Trp354Ter) c.2337_2338delinsAC (p.Trp779Ter) c.9237_9238delinsAC (p.Trp3079Ter) n.268_269delinsAC c.9234_9235delinsAC (p.Trp3078Ter) c.9246_9247delinsAC (p.Trp3082Ter) c.9225_9226delinsAC (p.Trp3075Ter) c.8880_8881delinsAC (p.Trp2960Ter) c.5226_5227delinsAC (p.Trp1742Ter) c.9120_9121delinsAC (p.Trp3040Ter) c.9111_9112delinsAC (p.Trp3037Ter) c.9126_9127delinsAC (p.Trp3042Ter) c.3423_3424delinsAC (p.Trp1141Ter) | ClinVar |
| X | g.31260992C>A | CA412652511 | DMD | c.4095G>T (p.Trp1365Cys) c.45G>T (p.Trp15Cys) c.1869G>T (p.Trp623Cys) n.766G>T n.348G>T n.767G>T n.2741G>T c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.9249G>T (p.Trp3083Cys) c.5217G>T (p.Trp1739Cys) c.25G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.2910G>T n.179G>T c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.2337G>T (p.Trp779Cys) c.9237G>T (p.Trp3079Cys) n.268G>T c.9234G>T (p.Trp3078Cys) c.9246G>T (p.Trp3082Cys) c.9225G>T (p.Trp3075Cys) c.8880G>T (p.Trp2960Cys) c.5226G>T (p.Trp1742Cys) c.9120G>T (p.Trp3040Cys) c.9111G>T (p.Trp3037Cys) c.9126G>T (p.Trp3042Cys) c.3423G>T (p.Trp1141Cys) | |
| X | g.31260992C>G | CA412652512 | DMD | c.4095G>C (p.Trp1365Cys) c.45G>C (p.Trp15Cys) c.1869G>C (p.Trp623Cys) n.766G>C n.348G>C n.767G>C n.2741G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.9249G>C (p.Trp3083Cys) c.5217G>C (p.Trp1739Cys) c.25G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.2910G>C n.179G>C c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.2337G>C (p.Trp779Cys) c.9237G>C (p.Trp3079Cys) n.268G>C c.9234G>C (p.Trp3078Cys) c.9246G>C (p.Trp3082Cys) c.9225G>C (p.Trp3075Cys) c.8880G>C (p.Trp2960Cys) c.5226G>C (p.Trp1742Cys) c.9120G>C (p.Trp3040Cys) c.9111G>C (p.Trp3037Cys) c.9126G>C (p.Trp3042Cys) c.3423G>C (p.Trp1141Cys) | |
| X | g.31260992C>T | CA412652513 | DMD | c.4095G>A (p.Trp1365Ter) c.45G>A (p.Trp15Ter) c.1869G>A (p.Trp623Ter) n.766G>A n.348G>A n.767G>A n.2741G>A c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.9249G>A (p.Trp3083Ter) c.5217G>A (p.Trp1739Ter) c.25G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.2910G>A n.179G>A c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.2337G>A (p.Trp779Ter) c.9237G>A (p.Trp3079Ter) n.268G>A c.9234G>A (p.Trp3078Ter) c.9246G>A (p.Trp3082Ter) c.9225G>A (p.Trp3075Ter) c.8880G>A (p.Trp2960Ter) c.5226G>A (p.Trp1742Ter) c.9120G>A (p.Trp3040Ter) c.9111G>A (p.Trp3037Ter) c.9126G>A (p.Trp3042Ter) c.3423G>A (p.Trp1141Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.31260993C>A | CA412652514 | DMD | c.4094G>T (p.Trp1365Leu) c.44G>T (p.Trp15Leu) c.1868G>T (p.Trp623Leu) n.765G>T n.347G>T n.766G>T n.2740G>T c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.9248G>T (p.Trp3083Leu) c.5216G>T (p.Trp1739Leu) c.24G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.2909G>T n.178G>T c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.2336G>T (p.Trp779Leu) c.9236G>T (p.Trp3079Leu) n.267G>T c.9233G>T (p.Trp3078Leu) c.9245G>T (p.Trp3082Leu) c.9224G>T (p.Trp3075Leu) c.8879G>T (p.Trp2960Leu) c.5225G>T (p.Trp1742Leu) c.9119G>T (p.Trp3040Leu) c.9110G>T (p.Trp3037Leu) c.9125G>T (p.Trp3042Leu) c.3422G>T (p.Trp1141Leu) | |
| X | g.31260993C>G | CA412652515 | DMD | c.4094G>C (p.Trp1365Ser) c.44G>C (p.Trp15Ser) c.1868G>C (p.Trp623Ser) n.765G>C n.347G>C n.766G>C n.2740G>C c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.9248G>C (p.Trp3083Ser) c.5216G>C (p.Trp1739Ser) c.24G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.2909G>C n.178G>C c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.2336G>C (p.Trp779Ser) c.9236G>C (p.Trp3079Ser) n.267G>C c.9233G>C (p.Trp3078Ser) c.9245G>C (p.Trp3082Ser) c.9224G>C (p.Trp3075Ser) c.8879G>C (p.Trp2960Ser) c.5225G>C (p.Trp1742Ser) c.9119G>C (p.Trp3040Ser) c.9110G>C (p.Trp3037Ser) c.9125G>C (p.Trp3042Ser) c.3422G>C (p.Trp1141Ser) | |
| X | g.31260993C>T | CA412652516 | DMD | c.4094G>A (p.Trp1365Ter) c.44G>A (p.Trp15Ter) c.1868G>A (p.Trp623Ter) n.765G>A n.347G>A n.766G>A n.2740G>A c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.9248G>A (p.Trp3083Ter) c.5216G>A (p.Trp1739Ter) c.24G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.2909G>A n.178G>A c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.2336G>A (p.Trp779Ter) c.9236G>A (p.Trp3079Ter) n.267G>A c.9233G>A (p.Trp3078Ter) c.9245G>A (p.Trp3082Ter) c.9224G>A (p.Trp3075Ter) c.8879G>A (p.Trp2960Ter) c.5225G>A (p.Trp1742Ter) c.9119G>A (p.Trp3040Ter) c.9110G>A (p.Trp3037Ter) c.9125G>A (p.Trp3042Ter) c.3422G>A (p.Trp1141Ter) | dbSNP |
| X | g.31260994A>C | CA412652517 | DMD | c.4093T>G (p.Trp1365Gly) c.43T>G (p.Trp15Gly) c.1867T>G (p.Trp623Gly) n.764T>G n.346T>G n.765T>G n.2739T>G c.1102T>G (p.Trp368Gly) c.9247T>G (p.Trp3083Gly) c.5215T>G (p.Trp1739Gly) c.23T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.2908T>G n.177T>G c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.2335T>G (p.Trp779Gly) c.9235T>G (p.Trp3079Gly) n.266T>G c.9232T>G (p.Trp3078Gly) c.9244T>G (p.Trp3082Gly) c.9223T>G (p.Trp3075Gly) c.8878T>G (p.Trp2960Gly) c.5224T>G (p.Trp1742Gly) c.9118T>G (p.Trp3040Gly) c.9109T>G (p.Trp3037Gly) c.9124T>G (p.Trp3042Gly) c.3421T>G (p.Trp1141Gly) | |
| X | g.31260994A>G | CA412652518 | DMD | c.4093T>C (p.Trp1365Arg) c.43T>C (p.Trp15Arg) c.1867T>C (p.Trp623Arg) n.764T>C n.346T>C n.765T>C n.2739T>C c.1102T>C (p.Trp368Arg) c.9247T>C (p.Trp3083Arg) c.5215T>C (p.Trp1739Arg) c.23T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.2908T>C n.177T>C c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.2335T>C (p.Trp779Arg) c.9235T>C (p.Trp3079Arg) n.266T>C c.9232T>C (p.Trp3078Arg) c.9244T>C (p.Trp3082Arg) c.9223T>C (p.Trp3075Arg) c.8878T>C (p.Trp2960Arg) c.5224T>C (p.Trp1742Arg) c.9118T>C (p.Trp3040Arg) c.9109T>C (p.Trp3037Arg) c.9124T>C (p.Trp3042Arg) c.3421T>C (p.Trp1141Arg) | |
| X | g.31260994A>T | CA412652519 | DMD | c.4093T>A (p.Trp1365Arg) c.43T>A (p.Trp15Arg) c.1867T>A (p.Trp623Arg) n.764T>A n.346T>A n.765T>A n.2739T>A c.1102T>A (p.Trp368Arg) c.9247T>A (p.Trp3083Arg) c.5215T>A (p.Trp1739Arg) c.23T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.2908T>A n.177T>A c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.2335T>A (p.Trp779Arg) c.9235T>A (p.Trp3079Arg) n.266T>A c.9232T>A (p.Trp3078Arg) c.9244T>A (p.Trp3082Arg) c.9223T>A (p.Trp3075Arg) c.8878T>A (p.Trp2960Arg) c.5224T>A (p.Trp1742Arg) c.9118T>A (p.Trp3040Arg) c.9109T>A (p.Trp3037Arg) c.9124T>A (p.Trp3042Arg) c.3421T>A (p.Trp1141Arg) | |
| X | g.31260995G>A | CA515858541 | DMD | c.4092C>T (p.Cys1364=) c.42C>T (p.Cys14=) c.1866C>T (p.Cys622=) n.763C>T n.345C>T n.764C>T n.2738C>T c.1101C>T (p.Cys367=) c.9246C>T (p.Cys3082=) c.5214C>T (p.Cys1738=) c.22C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.2907C>T n.176C>T c.1059C>T (p.Cys353=) c.2334C>T (p.Cys778=) c.9234C>T (p.Cys3078=) n.265C>T c.9231C>T (p.Cys3077=) c.9243C>T (p.Cys3081=) c.9222C>T (p.Cys3074=) c.8877C>T (p.Cys2959=) c.5223C>T (p.Cys1741=) c.9117C>T (p.Cys3039=) c.9108C>T (p.Cys3036=) c.9123C>T (p.Cys3041=) c.3420C>T (p.Cys1140=) | |
| X | g.31260995G>C | CA412652520 | DMD | c.4092C>G (p.Cys1364Trp) c.42C>G (p.Cys14Trp) c.1866C>G (p.Cys622Trp) n.763C>G n.345C>G n.764C>G n.2738C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) c.9246C>G (p.Cys3082Trp) c.5214C>G (p.Cys1738Trp) c.22C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.2907C>G n.176C>G c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.2334C>G (p.Cys778Trp) c.9234C>G (p.Cys3078Trp) n.265C>G c.9231C>G (p.Cys3077Trp) c.9243C>G (p.Cys3081Trp) c.9222C>G (p.Cys3074Trp) c.8877C>G (p.Cys2959Trp) c.5223C>G (p.Cys1741Trp) c.9117C>G (p.Cys3039Trp) c.9108C>G (p.Cys3036Trp) c.9123C>G (p.Cys3041Trp) c.3420C>G (p.Cys1140Trp) | |
| X | g.31260995G>T | CA412652521 | DMD | c.4092C>A (p.Cys1364Ter) c.42C>A (p.Cys14Ter) c.1866C>A (p.Cys622Ter) n.763C>A n.345C>A n.764C>A n.2738C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) c.9246C>A (p.Cys3082Ter) c.5214C>A (p.Cys1738Ter) c.22C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.2907C>A n.176C>A c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.2334C>A (p.Cys778Ter) c.9234C>A (p.Cys3078Ter) n.265C>A c.9231C>A (p.Cys3077Ter) c.9243C>A (p.Cys3081Ter) c.9222C>A (p.Cys3074Ter) c.8877C>A (p.Cys2959Ter) c.5223C>A (p.Cys1741Ter) c.9117C>A (p.Cys3039Ter) c.9108C>A (p.Cys3036Ter) c.9123C>A (p.Cys3041Ter) c.3420C>A (p.Cys1140Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31260996C>A | CA412652523 | DMD | c.4091G>T (p.Cys1364Phe) c.41G>T (p.Cys14Phe) c.1865G>T (p.Cys622Phe) n.762G>T n.344G>T n.763G>T n.2737G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) c.9245G>T (p.Cys3082Phe) c.5213G>T (p.Cys1738Phe) c.21G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.2906G>T n.175G>T c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.2333G>T (p.Cys778Phe) c.9233G>T (p.Cys3078Phe) n.264G>T c.9230G>T (p.Cys3077Phe) c.9242G>T (p.Cys3081Phe) c.9221G>T (p.Cys3074Phe) c.8876G>T (p.Cys2959Phe) c.5222G>T (p.Cys1741Phe) c.9116G>T (p.Cys3039Phe) c.9107G>T (p.Cys3036Phe) c.9122G>T (p.Cys3041Phe) c.3419G>T (p.Cys1140Phe) | |
| X | g.31260996C>G | CA412652524 | DMD | c.4091G>C (p.Cys1364Ser) c.41G>C (p.Cys14Ser) c.1865G>C (p.Cys622Ser) n.762G>C n.344G>C n.763G>C n.2737G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) c.9245G>C (p.Cys3082Ser) c.5213G>C (p.Cys1738Ser) c.21G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.2906G>C n.175G>C c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.2333G>C (p.Cys778Ser) c.9233G>C (p.Cys3078Ser) n.264G>C c.9230G>C (p.Cys3077Ser) c.9242G>C (p.Cys3081Ser) c.9221G>C (p.Cys3074Ser) c.8876G>C (p.Cys2959Ser) c.5222G>C (p.Cys1741Ser) c.9116G>C (p.Cys3039Ser) c.9107G>C (p.Cys3036Ser) c.9122G>C (p.Cys3041Ser) c.3419G>C (p.Cys1140Ser) | |
| X | g.31260996C>T | CA412652522 | DMD | c.4091G>A (p.Cys1364Tyr) c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) n.762G>A n.344G>A n.763G>A n.2737G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) c.9245G>A (p.Cys3082Tyr) c.5213G>A (p.Cys1738Tyr) c.21G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.2906G>A n.175G>A c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.2333G>A (p.Cys778Tyr) c.9233G>A (p.Cys3078Tyr) n.264G>A c.9230G>A (p.Cys3077Tyr) c.9242G>A (p.Cys3081Tyr) c.9221G>A (p.Cys3074Tyr) c.8876G>A (p.Cys2959Tyr) c.5222G>A (p.Cys1741Tyr) c.9116G>A (p.Cys3039Tyr) c.9107G>A (p.Cys3036Tyr) c.9122G>A (p.Cys3041Tyr) c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.31260997A>C | CA412652527 | DMD | c.4090T>G (p.Cys1364Gly) c.40T>G (p.Cys14Gly) c.1864T>G (p.Cys622Gly) n.761T>G n.343T>G n.762T>G n.2736T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) c.9244T>G (p.Cys3082Gly) c.5212T>G (p.Cys1738Gly) c.20T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.2905T>G n.174T>G c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.2332T>G (p.Cys778Gly) c.9232T>G (p.Cys3078Gly) n.263T>G c.9229T>G (p.Cys3077Gly) c.9241T>G (p.Cys3081Gly) c.9220T>G (p.Cys3074Gly) c.8875T>G (p.Cys2959Gly) c.5221T>G (p.Cys1741Gly) c.9115T>G (p.Cys3039Gly) c.9106T>G (p.Cys3036Gly) c.9121T>G (p.Cys3041Gly) c.3418T>G (p.Cys1140Gly) | |
| X | g.31260997A>G | CA412652525 | DMD | c.4090T>C (p.Cys1364Arg) c.40T>C (p.Cys14Arg) c.1864T>C (p.Cys622Arg) n.761T>C n.343T>C n.762T>C n.2736T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) c.9244T>C (p.Cys3082Arg) c.5212T>C (p.Cys1738Arg) c.20T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.2905T>C n.174T>C c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.2332T>C (p.Cys778Arg) c.9232T>C (p.Cys3078Arg) n.263T>C c.9229T>C (p.Cys3077Arg) c.9241T>C (p.Cys3081Arg) c.9220T>C (p.Cys3074Arg) c.8875T>C (p.Cys2959Arg) c.5221T>C (p.Cys1741Arg) c.9115T>C (p.Cys3039Arg) c.9106T>C (p.Cys3036Arg) c.9121T>C (p.Cys3041Arg) c.3418T>C (p.Cys1140Arg) | |
| X | g.31260997A>T | CA412652526 | DMD | c.4090T>A (p.Cys1364Ser) c.40T>A (p.Cys14Ser) c.1864T>A (p.Cys622Ser) n.761T>A n.343T>A n.762T>A n.2736T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) c.9244T>A (p.Cys3082Ser) c.5212T>A (p.Cys1738Ser) c.20T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.2905T>A n.174T>A c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.2332T>A (p.Cys778Ser) c.9232T>A (p.Cys3078Ser) n.263T>A c.9229T>A (p.Cys3077Ser) c.9241T>A (p.Cys3081Ser) c.9220T>A (p.Cys3074Ser) c.8875T>A (p.Cys2959Ser) c.5221T>A (p.Cys1741Ser) c.9115T>A (p.Cys3039Ser) c.9106T>A (p.Cys3036Ser) c.9121T>A (p.Cys3041Ser) c.3418T>A (p.Cys1140Ser) | |
| X | g.31260998A>C | CA515858542 | DMD | c.4089T>G (p.Thr1363=) c.39T>G (p.Thr13=) c.1863T>G (p.Thr621=) n.760T>G n.342T>G n.761T>G n.2735T>G c.1098T>G (p.Thr366=) c.9243T>G (p.Thr3081=) c.5211T>G (p.Thr1737=) c.19T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.2904T>G n.173T>G c.1056T>G (p.Thr352=) c.2331T>G (p.Thr777=) c.9231T>G (p.Thr3077=) n.262T>G c.9228T>G (p.Thr3076=) c.9240T>G (p.Thr3080=) c.9219T>G (p.Thr3073=) c.8874T>G (p.Thr2958=) c.5220T>G (p.Thr1740=) c.9114T>G (p.Thr3038=) c.9105T>G (p.Thr3035=) c.9120T>G (p.Thr3040=) c.3417T>G (p.Thr1139=) | |
| X | g.31260998A>G | CA515858543 | DMD | c.4089T>C (p.Thr1363=) c.39T>C (p.Thr13=) c.1863T>C (p.Thr621=) n.760T>C n.342T>C n.761T>C n.2735T>C c.1098T>C (p.Thr366=) c.9243T>C (p.Thr3081=) c.5211T>C (p.Thr1737=) c.19T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.2904T>C n.173T>C c.1056T>C (p.Thr352=) c.2331T>C (p.Thr777=) c.9231T>C (p.Thr3077=) n.262T>C c.9228T>C (p.Thr3076=) c.9240T>C (p.Thr3080=) c.9219T>C (p.Thr3073=) c.8874T>C (p.Thr2958=) c.5220T>C (p.Thr1740=) c.9114T>C (p.Thr3038=) c.9105T>C (p.Thr3035=) c.9120T>C (p.Thr3040=) c.3417T>C (p.Thr1139=) | |
| X | g.31260998A>T | CA515858544 | DMD | c.4089T>A (p.Thr1363=) c.39T>A (p.Thr13=) c.1863T>A (p.Thr621=) n.760T>A n.342T>A n.761T>A n.2735T>A c.1098T>A (p.Thr366=) c.9243T>A (p.Thr3081=) c.5211T>A (p.Thr1737=) c.19T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.2904T>A n.173T>A c.1056T>A (p.Thr352=) c.2331T>A (p.Thr777=) c.9231T>A (p.Thr3077=) n.262T>A c.9228T>A (p.Thr3076=) c.9240T>A (p.Thr3080=) c.9219T>A (p.Thr3073=) c.8874T>A (p.Thr2958=) c.5220T>A (p.Thr1740=) c.9114T>A (p.Thr3038=) c.9105T>A (p.Thr3035=) c.9120T>A (p.Thr3040=) c.3417T>A (p.Thr1139=) | |
| X | g.31260999G>A | CA412652528 | DMD | c.4088C>T (p.Thr1363Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.759C>T n.341C>T n.760C>T n.2734C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.9242C>T (p.Thr3081Ile) c.5210C>T (p.Thr1737Ile) c.18C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.2903C>T n.172C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.9230C>T (p.Thr3077Ile) n.261C>T c.9227C>T (p.Thr3076Ile) c.9239C>T (p.Thr3080Ile) c.9218C>T (p.Thr3073Ile) c.8873C>T (p.Thr2958Ile) c.5219C>T (p.Thr1740Ile) c.9113C>T (p.Thr3038Ile) c.9104C>T (p.Thr3035Ile) c.9119C>T (p.Thr3040Ile) c.3416C>T (p.Thr1139Ile) | |
| X | g.31260999G>C | CA412652529 | DMD | c.4088C>G (p.Thr1363Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.1862C>G (p.Thr621Ser) n.759C>G n.341C>G n.760C>G n.2734C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.9242C>G (p.Thr3081Ser) c.5210C>G (p.Thr1737Ser) c.18C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.2903C>G n.172C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.2330C>G (p.Thr777Ser) c.9230C>G (p.Thr3077Ser) n.261C>G c.9227C>G (p.Thr3076Ser) c.9239C>G (p.Thr3080Ser) c.9218C>G (p.Thr3073Ser) c.8873C>G (p.Thr2958Ser) c.5219C>G (p.Thr1740Ser) c.9113C>G (p.Thr3038Ser) c.9104C>G (p.Thr3035Ser) c.9119C>G (p.Thr3040Ser) c.3416C>G (p.Thr1139Ser) | |
| X | g.31260999G>T | CA412652530 | DMD | c.4088C>A (p.Thr1363Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.1862C>A (p.Thr621Asn) n.759C>A n.341C>A n.760C>A n.2734C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.9242C>A (p.Thr3081Asn) c.5210C>A (p.Thr1737Asn) c.18C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.2903C>A n.172C>A c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.2330C>A (p.Thr777Asn) c.9230C>A (p.Thr3077Asn) n.261C>A c.9227C>A (p.Thr3076Asn) c.9239C>A (p.Thr3080Asn) c.9218C>A (p.Thr3073Asn) c.8873C>A (p.Thr2958Asn) c.5219C>A (p.Thr1740Asn) c.9113C>A (p.Thr3038Asn) c.9104C>A (p.Thr3035Asn) c.9119C>A (p.Thr3040Asn) c.3416C>A (p.Thr1139Asn) | |
| X | g.31260999_31261003delinsGTTGT | CA2422368494 | DMD | c.4084_4088delinsACAAC (p.Thr1362=) c.34_38delinsACAAC (p.Thr12=) c.1858_1862delinsACAAC (p.Thr620=) n.755_759delinsACAAC n.337_341delinsACAAC n.756_760delinsACAAC n.2730_2734delinsACAAC c.1093_1097delinsACAAC (p.Thr365=) c.9238_9242delinsACAAC (p.Thr3080=) c.5206_5210delinsACAAC (p.Thr1736=) c.14_18delinsACAAC c.-24_-20delinsACAAC (n.-24_-20delinsACAAC) n.2899_2903delinsACAAC n.168_172delinsACAAC c.1051_1055delinsACAAC (p.Thr351=) c.2326_2330delinsACAAC (p.Thr776=) c.9226_9230delinsACAAC (p.Thr3076=) n.257_261delinsACAAC c.9223_9227delinsACAAC (p.Thr3075=) c.9235_9239delinsACAAC (p.Thr3079=) c.9214_9218delinsACAAC (p.Thr3072=) c.8869_8873delinsACAAC (p.Thr2957=) c.5215_5219delinsACAAC (p.Thr1739=) c.9109_9113delinsACAAC (p.Thr3037=) c.9100_9104delinsACAAC (p.Thr3034=) c.9115_9119delinsACAAC (p.Thr3039=) c.3412_3416delinsACAAC (p.Thr1138=) | |
| X | g.31261000T>A | CA412652531 | DMD | c.4087A>T (p.Thr1363Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.758A>T n.340A>T n.759A>T n.2733A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.9241A>T (p.Thr3081Ser) c.5209A>T (p.Thr1737Ser) c.17A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.2902A>T n.171A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.9229A>T (p.Thr3077Ser) n.260A>T c.9226A>T (p.Thr3076Ser) c.9238A>T (p.Thr3080Ser) c.9217A>T (p.Thr3073Ser) c.8872A>T (p.Thr2958Ser) c.5218A>T (p.Thr1740Ser) c.9112A>T (p.Thr3038Ser) c.9103A>T (p.Thr3035Ser) c.9118A>T (p.Thr3040Ser) c.3415A>T (p.Thr1139Ser) | |
| X | g.31261000T>C | CA412652532 | DMD | c.4087A>G (p.Thr1363Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.758A>G n.340A>G n.759A>G n.2733A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.9241A>G (p.Thr3081Ala) c.5209A>G (p.Thr1737Ala) c.17A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.2902A>G n.171A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.9229A>G (p.Thr3077Ala) n.260A>G c.9226A>G (p.Thr3076Ala) c.9238A>G (p.Thr3080Ala) c.9217A>G (p.Thr3073Ala) c.8872A>G (p.Thr2958Ala) c.5218A>G (p.Thr1740Ala) c.9112A>G (p.Thr3038Ala) c.9103A>G (p.Thr3035Ala) c.9118A>G (p.Thr3040Ala) c.3415A>G (p.Thr1139Ala) | |
| X | g.31261000T>G | CA412652533 | DMD | c.4087A>C (p.Thr1363Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.758A>C n.340A>C n.759A>C n.2733A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.9241A>C (p.Thr3081Pro) c.5209A>C (p.Thr1737Pro) c.17A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.2902A>C n.171A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.9229A>C (p.Thr3077Pro) n.260A>C c.9226A>C (p.Thr3076Pro) c.9238A>C (p.Thr3080Pro) c.9217A>C (p.Thr3073Pro) c.8872A>C (p.Thr2958Pro) c.5218A>C (p.Thr1740Pro) c.9112A>C (p.Thr3038Pro) c.9103A>C (p.Thr3035Pro) c.9118A>C (p.Thr3040Pro) c.3415A>C (p.Thr1139Pro) | |
| X | g.31261003_31261006del | CA16616482 | DMD | c.4084_4087del (p.Thr1362LeufsTer8) c.34_37del (p.Thr12LeufsTer8) c.1858_1861del (p.Thr620LeufsTer8) n.755_758del n.337_340del n.756_759del n.2730_2733del c.1093_1096del (p.Thr365LeufsTer8) c.9238_9241del (p.Thr3080LeufsTer8) c.5206_5209del (p.Thr1736LeufsTer8) c.14_17del c.-24_-21del (n.-24_-21del) n.2899_2902del n.168_171del c.1051_1054del (p.Thr351LeufsTer8) c.2326_2329del (p.Thr776LeufsTer8) c.9226_9229del (p.Thr3076LeufsTer8) n.257_260del c.9223_9226del (p.Thr3075LeufsTer8) c.9235_9238del (p.Thr3079LeufsTer8) c.9214_9217del (p.Thr3072LeufsTer8) c.8869_8872del (p.Thr2957LeufsTer8) c.5215_5218del (p.Thr1739LeufsTer8) c.9109_9112del (p.Thr3037LeufsTer8) c.9100_9103del (p.Thr3034LeufsTer8) c.9115_9118del (p.Thr3039LeufsTer8) c.3412_3415del (p.Thr1138LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261001T>A | CA515858545 | DMD | c.4086A>T (p.Thr1362=) c.36A>T (p.Thr12=) c.1860A>T (p.Thr620=) n.757A>T n.339A>T n.758A>T n.2732A>T c.1095A>T (p.Thr365=) c.9240A>T (p.Thr3080=) c.5208A>T (p.Thr1736=) c.16A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.2901A>T n.170A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.2328A>T (p.Thr776=) c.9228A>T (p.Thr3076=) n.259A>T c.9225A>T (p.Thr3075=) c.9237A>T (p.Thr3079=) c.9216A>T (p.Thr3072=) c.8871A>T (p.Thr2957=) c.5217A>T (p.Thr1739=) c.9111A>T (p.Thr3037=) c.9102A>T (p.Thr3034=) c.9117A>T (p.Thr3039=) c.3414A>T (p.Thr1138=) | |
| X | g.31261001T>C | CA515858546 | DMD | c.4086A>G (p.Thr1362=) c.36A>G (p.Thr12=) c.1860A>G (p.Thr620=) n.757A>G n.339A>G n.758A>G n.2732A>G c.1095A>G (p.Thr365=) c.9240A>G (p.Thr3080=) c.5208A>G (p.Thr1736=) c.16A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.2901A>G n.170A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.2328A>G (p.Thr776=) c.9228A>G (p.Thr3076=) n.259A>G c.9225A>G (p.Thr3075=) c.9237A>G (p.Thr3079=) c.9216A>G (p.Thr3072=) c.8871A>G (p.Thr2957=) c.5217A>G (p.Thr1739=) c.9111A>G (p.Thr3037=) c.9102A>G (p.Thr3034=) c.9117A>G (p.Thr3039=) c.3414A>G (p.Thr1138=) | |
| X | g.31261001T>G | CA515858547 | DMD | c.4086A>C (p.Thr1362=) c.36A>C (p.Thr12=) c.1860A>C (p.Thr620=) n.757A>C n.339A>C n.758A>C n.2732A>C c.1095A>C (p.Thr365=) c.9240A>C (p.Thr3080=) c.5208A>C (p.Thr1736=) c.16A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.2901A>C n.170A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.2328A>C (p.Thr776=) c.9228A>C (p.Thr3076=) n.259A>C c.9225A>C (p.Thr3075=) c.9237A>C (p.Thr3079=) c.9216A>C (p.Thr3072=) c.8871A>C (p.Thr2957=) c.5217A>C (p.Thr1739=) c.9111A>C (p.Thr3037=) c.9102A>C (p.Thr3034=) c.9117A>C (p.Thr3039=) c.3414A>C (p.Thr1138=) | |
| X | g.31261002G>A | CA412652534 | DMD | c.4085C>T (p.Thr1362Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) n.756C>T n.338C>T n.757C>T n.2731C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.9239C>T (p.Thr3080Ile) c.5207C>T (p.Thr1736Ile) c.15C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.2900C>T n.169C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.2327C>T (p.Thr776Ile) c.9227C>T (p.Thr3076Ile) n.258C>T c.9224C>T (p.Thr3075Ile) c.9236C>T (p.Thr3079Ile) c.9215C>T (p.Thr3072Ile) c.8870C>T (p.Thr2957Ile) c.5216C>T (p.Thr1739Ile) c.9110C>T (p.Thr3037Ile) c.9101C>T (p.Thr3034Ile) c.9116C>T (p.Thr3039Ile) c.3413C>T (p.Thr1138Ile) | |
| X | g.31261002G>C | CA412652535 | DMD | c.4085C>G (p.Thr1362Arg) c.35C>G (p.Thr12Arg) c.1859C>G (p.Thr620Arg) n.756C>G n.338C>G n.757C>G n.2731C>G c.1094C>G (p.Thr365Arg) c.9239C>G (p.Thr3080Arg) c.5207C>G (p.Thr1736Arg) c.15C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.2900C>G n.169C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.2327C>G (p.Thr776Arg) c.9227C>G (p.Thr3076Arg) n.258C>G c.9224C>G (p.Thr3075Arg) c.9236C>G (p.Thr3079Arg) c.9215C>G (p.Thr3072Arg) c.8870C>G (p.Thr2957Arg) c.5216C>G (p.Thr1739Arg) c.9110C>G (p.Thr3037Arg) c.9101C>G (p.Thr3034Arg) c.9116C>G (p.Thr3039Arg) c.3413C>G (p.Thr1138Arg) | |
| X | g.31261002G>T | CA412652536 | DMD | c.4085C>A (p.Thr1362Lys) c.35C>A (p.Thr12Lys) c.1859C>A (p.Thr620Lys) n.756C>A n.338C>A n.757C>A n.2731C>A c.1094C>A (p.Thr365Lys) c.9239C>A (p.Thr3080Lys) c.5207C>A (p.Thr1736Lys) c.15C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.2900C>A n.169C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.2327C>A (p.Thr776Lys) c.9227C>A (p.Thr3076Lys) n.258C>A c.9224C>A (p.Thr3075Lys) c.9236C>A (p.Thr3079Lys) c.9215C>A (p.Thr3072Lys) c.8870C>A (p.Thr2957Lys) c.5216C>A (p.Thr1739Lys) c.9110C>A (p.Thr3037Lys) c.9101C>A (p.Thr3034Lys) c.9116C>A (p.Thr3039Lys) c.3413C>A (p.Thr1138Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31261003T>A | CA412652537 | DMD | c.4084A>T (p.Thr1362Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) n.755A>T n.337A>T n.756A>T n.2730A>T c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.9238A>T (p.Thr3080Ser) c.5206A>T (p.Thr1736Ser) c.14A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.2899A>T n.168A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.2326A>T (p.Thr776Ser) c.9226A>T (p.Thr3076Ser) n.257A>T c.9223A>T (p.Thr3075Ser) c.9235A>T (p.Thr3079Ser) c.9214A>T (p.Thr3072Ser) c.8869A>T (p.Thr2957Ser) c.5215A>T (p.Thr1739Ser) c.9109A>T (p.Thr3037Ser) c.9100A>T (p.Thr3034Ser) c.9115A>T (p.Thr3039Ser) c.3412A>T (p.Thr1138Ser) | |
| X | g.31261003T>C | CA412652538 | DMD | c.4084A>G (p.Thr1362Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) n.755A>G n.337A>G n.756A>G n.2730A>G c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.9238A>G (p.Thr3080Ala) c.5206A>G (p.Thr1736Ala) c.14A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.2899A>G n.168A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.2326A>G (p.Thr776Ala) c.9226A>G (p.Thr3076Ala) n.257A>G c.9223A>G (p.Thr3075Ala) c.9235A>G (p.Thr3079Ala) c.9214A>G (p.Thr3072Ala) c.8869A>G (p.Thr2957Ala) c.5215A>G (p.Thr1739Ala) c.9109A>G (p.Thr3037Ala) c.9100A>G (p.Thr3034Ala) c.9115A>G (p.Thr3039Ala) c.3412A>G (p.Thr1138Ala) | |
| X | g.31261003T>G | CA412652539 | DMD | c.4084A>C (p.Thr1362Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) n.755A>C n.337A>C n.756A>C n.2730A>C c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.9238A>C (p.Thr3080Pro) c.5206A>C (p.Thr1736Pro) c.14A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.2899A>C n.168A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.2326A>C (p.Thr776Pro) c.9226A>C (p.Thr3076Pro) n.257A>C c.9223A>C (p.Thr3075Pro) c.9235A>C (p.Thr3079Pro) c.9214A>C (p.Thr3072Pro) c.8869A>C (p.Thr2957Pro) c.5215A>C (p.Thr1739Pro) c.9109A>C (p.Thr3037Pro) c.9100A>C (p.Thr3034Pro) c.9115A>C (p.Thr3039Pro) c.3412A>C (p.Thr1138Pro) | |
| X | g.31261005dup | CA2573158745 | DMD | c.4084dup (p.Thr1362AsnfsTer18) c.34dup (p.Thr12AsnfsTer18) c.1858dup (p.Thr620AsnfsTer18) n.755dup n.337dup n.756dup n.2730dup c.1093dup (p.Thr365AsnfsTer18) c.9238dup (p.Thr3080AsnfsTer18) c.5206dup (p.Thr1736AsnfsTer18) c.14dup c.-24dup (n.-24dup) n.2899dup n.168dup c.34dup (p.Thr12AsnfsTer21) c.1051dup (p.Thr351AsnfsTer18) c.2326dup (p.Thr776AsnfsTer18) c.9226dup (p.Thr3076AsnfsTer18) n.257dup c.9223dup (p.Thr3075AsnfsTer18) c.9235dup (p.Thr3079AsnfsTer18) c.9214dup (p.Thr3072AsnfsTer18) c.8869dup (p.Thr2957AsnfsTer18) c.5215dup (p.Thr1739AsnfsTer18) c.9109dup (p.Thr3037AsnfsTer18) c.9100dup (p.Thr3034AsnfsTer18) c.9115dup (p.Thr3039AsnfsTer18) c.3412dup (p.Thr1138AsnfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261004T>A | CA412652540 | DMD | c.4083A>T (p.Gln1361His) c.33A>T (p.Gln11His) c.1857A>T (p.Gln619His) n.754A>T n.336A>T n.755A>T n.2729A>T c.1092A>T (p.Gln364His) c.9237A>T (p.Gln3079His) c.5205A>T (p.Gln1735His) c.13A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.2898A>T n.167A>T c.1050A>T (p.Gln350His) c.2325A>T (p.Gln775His) c.9225A>T (p.Gln3075His) n.256A>T c.9222A>T (p.Gln3074His) c.9234A>T (p.Gln3078His) c.9213A>T (p.Gln3071His) c.8868A>T (p.Gln2956His) c.5214A>T (p.Gln1738His) c.9108A>T (p.Gln3036His) c.9099A>T (p.Gln3033His) c.9114A>T (p.Gln3038His) c.3411A>T (p.Gln1137His) | |
| X | g.31261004T>C | CA515858548 | DMD | c.4083A>G (p.Gln1361=) c.33A>G (p.Gln11=) c.1857A>G (p.Gln619=) n.754A>G n.336A>G n.755A>G n.2729A>G c.1092A>G (p.Gln364=) c.9237A>G (p.Gln3079=) c.5205A>G (p.Gln1735=) c.13A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.2898A>G n.167A>G c.1050A>G (p.Gln350=) c.2325A>G (p.Gln775=) c.9225A>G (p.Gln3075=) n.256A>G c.9222A>G (p.Gln3074=) c.9234A>G (p.Gln3078=) c.9213A>G (p.Gln3071=) c.8868A>G (p.Gln2956=) c.5214A>G (p.Gln1738=) c.9108A>G (p.Gln3036=) c.9099A>G (p.Gln3033=) c.9114A>G (p.Gln3038=) c.3411A>G (p.Gln1137=) | ClinVar |
| X | g.31261004T>G | CA412652541 | DMD | c.4083A>C (p.Gln1361His) c.33A>C (p.Gln11His) c.1857A>C (p.Gln619His) n.754A>C n.336A>C n.755A>C n.2729A>C c.1092A>C (p.Gln364His) c.9237A>C (p.Gln3079His) c.5205A>C (p.Gln1735His) c.13A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.2898A>C n.167A>C c.1050A>C (p.Gln350His) c.2325A>C (p.Gln775His) c.9225A>C (p.Gln3075His) n.256A>C c.9222A>C (p.Gln3074His) c.9234A>C (p.Gln3078His) c.9213A>C (p.Gln3071His) c.8868A>C (p.Gln2956His) c.5214A>C (p.Gln1738His) c.9108A>C (p.Gln3036His) c.9099A>C (p.Gln3033His) c.9114A>C (p.Gln3038His) c.3411A>C (p.Gln1137His) | |
| X | g.31261005T>A | CA412652542 | DMD | c.4082A>T (p.Gln1361Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) n.753A>T n.335A>T n.754A>T n.2728A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.9236A>T (p.Gln3079Leu) c.5204A>T (p.Gln1735Leu) c.12A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.2897A>T n.166A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.9224A>T (p.Gln3075Leu) n.255A>T c.9221A>T (p.Gln3074Leu) c.9233A>T (p.Gln3078Leu) c.9212A>T (p.Gln3071Leu) c.8867A>T (p.Gln2956Leu) c.5213A>T (p.Gln1738Leu) c.9107A>T (p.Gln3036Leu) c.9098A>T (p.Gln3033Leu) c.9113A>T (p.Gln3038Leu) c.3410A>T (p.Gln1137Leu) | |
| X | g.31261005T>C | CA412652543 | DMD | c.4082A>G (p.Gln1361Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) n.753A>G n.335A>G n.754A>G n.2728A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.9236A>G (p.Gln3079Arg) c.5204A>G (p.Gln1735Arg) c.12A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.2897A>G n.166A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.9224A>G (p.Gln3075Arg) n.255A>G c.9221A>G (p.Gln3074Arg) c.9233A>G (p.Gln3078Arg) c.9212A>G (p.Gln3071Arg) c.8867A>G (p.Gln2956Arg) c.5213A>G (p.Gln1738Arg) c.9107A>G (p.Gln3036Arg) c.9098A>G (p.Gln3033Arg) c.9113A>G (p.Gln3038Arg) c.3410A>G (p.Gln1137Arg) | |
| X | g.31261005T>G | CA412652544 | DMD | c.4082A>C (p.Gln1361Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) n.753A>C n.335A>C n.754A>C n.2728A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.9236A>C (p.Gln3079Pro) c.5204A>C (p.Gln1735Pro) c.12A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.2897A>C n.166A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.9224A>C (p.Gln3075Pro) n.255A>C c.9221A>C (p.Gln3074Pro) c.9233A>C (p.Gln3078Pro) c.9212A>C (p.Gln3071Pro) c.8867A>C (p.Gln2956Pro) c.5213A>C (p.Gln1738Pro) c.9107A>C (p.Gln3036Pro) c.9098A>C (p.Gln3033Pro) c.9113A>C (p.Gln3038Pro) c.3410A>C (p.Gln1137Pro) | |
| X | g.31261006G>A | CA412652545 | DMD | c.4081C>T (p.Gln1361Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) n.752C>T n.334C>T n.753C>T n.2727C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.9235C>T (p.Gln3079Ter) c.5203C>T (p.Gln1735Ter) c.11C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.2896C>T n.165C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.9223C>T (p.Gln3075Ter) n.254C>T c.9220C>T (p.Gln3074Ter) c.9232C>T (p.Gln3078Ter) c.9211C>T (p.Gln3071Ter) c.8866C>T (p.Gln2956Ter) c.5212C>T (p.Gln1738Ter) c.9106C>T (p.Gln3036Ter) c.9097C>T (p.Gln3033Ter) c.9112C>T (p.Gln3038Ter) c.3409C>T (p.Gln1137Ter) | |
| X | g.31261006G>C | CA412652546 | DMD | c.4081C>G (p.Gln1361Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) n.752C>G n.334C>G n.753C>G n.2727C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.9235C>G (p.Gln3079Glu) c.5203C>G (p.Gln1735Glu) c.11C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.2896C>G n.165C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.9223C>G (p.Gln3075Glu) n.254C>G c.9220C>G (p.Gln3074Glu) c.9232C>G (p.Gln3078Glu) c.9211C>G (p.Gln3071Glu) c.8866C>G (p.Gln2956Glu) c.5212C>G (p.Gln1738Glu) c.9106C>G (p.Gln3036Glu) c.9097C>G (p.Gln3033Glu) c.9112C>G (p.Gln3038Glu) c.3409C>G (p.Gln1137Glu) | |
| X | g.31261006G>T | CA412652547 | DMD | c.4081C>A (p.Gln1361Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) n.752C>A n.334C>A n.753C>A n.2727C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.9235C>A (p.Gln3079Lys) c.5203C>A (p.Gln1735Lys) c.11C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.2896C>A n.165C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.9223C>A (p.Gln3075Lys) n.254C>A c.9220C>A (p.Gln3074Lys) c.9232C>A (p.Gln3078Lys) c.9211C>A (p.Gln3071Lys) c.8866C>A (p.Gln2956Lys) c.5212C>A (p.Gln1738Lys) c.9106C>A (p.Gln3036Lys) c.9097C>A (p.Gln3033Lys) c.9112C>A (p.Gln3038Lys) c.3409C>A (p.Gln1137Lys) | |
| X | g.31261007A>C | CA515858551 | DMD | c.4080T>G (p.Thr1360=) c.30T>G (p.Thr10=) c.1854T>G (p.Thr618=) n.751T>G n.333T>G n.752T>G n.2726T>G c.1089T>G (p.Thr363=) c.9234T>G (p.Thr3078=) c.5202T>G (p.Thr1734=) c.10T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.2895T>G n.164T>G c.1047T>G (p.Thr349=) c.2322T>G (p.Thr774=) c.9222T>G (p.Thr3074=) n.253T>G c.9219T>G (p.Thr3073=) c.9231T>G (p.Thr3077=) c.9210T>G (p.Thr3070=) c.8865T>G (p.Thr2955=) c.5211T>G (p.Thr1737=) c.9105T>G (p.Thr3035=) c.9096T>G (p.Thr3032=) c.9111T>G (p.Thr3037=) c.3408T>G (p.Thr1136=) | |
| X | g.31261007A>G | CA515858550 | DMD | c.4080T>C (p.Thr1360=) c.30T>C (p.Thr10=) c.1854T>C (p.Thr618=) n.751T>C n.333T>C n.752T>C n.2726T>C c.1089T>C (p.Thr363=) c.9234T>C (p.Thr3078=) c.5202T>C (p.Thr1734=) c.10T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.2895T>C n.164T>C c.1047T>C (p.Thr349=) c.2322T>C (p.Thr774=) c.9222T>C (p.Thr3074=) n.253T>C c.9219T>C (p.Thr3073=) c.9231T>C (p.Thr3077=) c.9210T>C (p.Thr3070=) c.8865T>C (p.Thr2955=) c.5211T>C (p.Thr1737=) c.9105T>C (p.Thr3035=) c.9096T>C (p.Thr3032=) c.9111T>C (p.Thr3037=) c.3408T>C (p.Thr1136=) | |
| X | g.31261007A>T | CA515858549 | DMD | c.4080T>A (p.Thr1360=) c.30T>A (p.Thr10=) c.1854T>A (p.Thr618=) n.751T>A n.333T>A n.752T>A n.2726T>A c.1089T>A (p.Thr363=) c.9234T>A (p.Thr3078=) c.5202T>A (p.Thr1734=) c.10T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.2895T>A n.164T>A c.1047T>A (p.Thr349=) c.2322T>A (p.Thr774=) c.9222T>A (p.Thr3074=) n.253T>A c.9219T>A (p.Thr3073=) c.9231T>A (p.Thr3077=) c.9210T>A (p.Thr3070=) c.8865T>A (p.Thr2955=) c.5211T>A (p.Thr1737=) c.9105T>A (p.Thr3035=) c.9096T>A (p.Thr3032=) c.9111T>A (p.Thr3037=) c.3408T>A (p.Thr1136=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261008G>A | CA412652548 | DMD | c.4079C>T (p.Thr1360Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.1853C>T (p.Thr618Ile) n.750C>T n.332C>T n.751C>T n.2725C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.9233C>T (p.Thr3078Ile) c.5201C>T (p.Thr1734Ile) c.9C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.2894C>T n.163C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.9221C>T (p.Thr3074Ile) n.252C>T c.9218C>T (p.Thr3073Ile) c.9230C>T (p.Thr3077Ile) c.9209C>T (p.Thr3070Ile) c.8864C>T (p.Thr2955Ile) c.5210C>T (p.Thr1737Ile) c.9104C>T (p.Thr3035Ile) c.9095C>T (p.Thr3032Ile) c.9110C>T (p.Thr3037Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | |
| X | g.31261008G>C | CA412652549 | DMD | c.4079C>G (p.Thr1360Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.1853C>G (p.Thr618Ser) n.750C>G n.332C>G n.751C>G n.2725C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.9233C>G (p.Thr3078Ser) c.5201C>G (p.Thr1734Ser) c.9C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.2894C>G n.163C>G c.1046C>G (p.Thr349Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.9221C>G (p.Thr3074Ser) n.252C>G c.9218C>G (p.Thr3073Ser) c.9230C>G (p.Thr3077Ser) c.9209C>G (p.Thr3070Ser) c.8864C>G (p.Thr2955Ser) c.5210C>G (p.Thr1737Ser) c.9104C>G (p.Thr3035Ser) c.9095C>G (p.Thr3032Ser) c.9110C>G (p.Thr3037Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.31261008G>T | CA412652550 | DMD | c.4079C>A (p.Thr1360Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.1853C>A (p.Thr618Asn) n.750C>A n.332C>A n.751C>A n.2725C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.9233C>A (p.Thr3078Asn) c.5201C>A (p.Thr1734Asn) c.9C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.2894C>A n.163C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.9221C>A (p.Thr3074Asn) n.252C>A c.9218C>A (p.Thr3073Asn) c.9230C>A (p.Thr3077Asn) c.9209C>A (p.Thr3070Asn) c.8864C>A (p.Thr2955Asn) c.5210C>A (p.Thr1737Asn) c.9104C>A (p.Thr3035Asn) c.9095C>A (p.Thr3032Asn) c.9110C>A (p.Thr3037Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) | |
| X | g.31261009T>A | CA412652551 | DMD | c.4078A>T (p.Thr1360Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.1852A>T (p.Thr618Ser) n.749A>T n.331A>T n.750A>T n.2724A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.9232A>T (p.Thr3078Ser) c.5200A>T (p.Thr1734Ser) c.8A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.2893A>T n.162A>T c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.9220A>T (p.Thr3074Ser) n.251A>T c.9217A>T (p.Thr3073Ser) c.9229A>T (p.Thr3077Ser) c.9208A>T (p.Thr3070Ser) c.8863A>T (p.Thr2955Ser) c.5209A>T (p.Thr1737Ser) c.9103A>T (p.Thr3035Ser) c.9094A>T (p.Thr3032Ser) c.9109A>T (p.Thr3037Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | |
| X | g.31261009T>C | CA412652552 | DMD | c.4078A>G (p.Thr1360Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.1852A>G (p.Thr618Ala) n.749A>G n.331A>G n.750A>G n.2724A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.9232A>G (p.Thr3078Ala) c.5200A>G (p.Thr1734Ala) c.8A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.2893A>G n.162A>G c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.9220A>G (p.Thr3074Ala) n.251A>G c.9217A>G (p.Thr3073Ala) c.9229A>G (p.Thr3077Ala) c.9208A>G (p.Thr3070Ala) c.8863A>G (p.Thr2955Ala) c.5209A>G (p.Thr1737Ala) c.9103A>G (p.Thr3035Ala) c.9094A>G (p.Thr3032Ala) c.9109A>G (p.Thr3037Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | |
| X | g.31261009T>G | CA412652553 | DMD | c.4078A>C (p.Thr1360Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.1852A>C (p.Thr618Pro) n.749A>C n.331A>C n.750A>C n.2724A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.9232A>C (p.Thr3078Pro) c.5200A>C (p.Thr1734Pro) c.8A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.2893A>C n.162A>C c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.9220A>C (p.Thr3074Pro) n.251A>C c.9217A>C (p.Thr3073Pro) c.9229A>C (p.Thr3077Pro) c.9208A>C (p.Thr3070Pro) c.8863A>C (p.Thr2955Pro) c.5209A>C (p.Thr1737Pro) c.9103A>C (p.Thr3035Pro) c.9094A>C (p.Thr3032Pro) c.9109A>C (p.Thr3037Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | |
| X | g.31261009T= | CA2422368495 | DMD | c.4078A= (p.Thr1360=) c.28A= (p.Thr10=) c.1852A= (p.Thr618=) n.749A= n.331A= n.750A= n.2724A= c.1087A= (p.Thr363=) c.9232A= (p.Thr3078=) c.5200A= (p.Thr1734=) c.8A= c.-30A= (n.-30A=) n.2893A= n.162A= c.1045A= (p.Thr349=) c.2320A= (p.Thr774=) c.9220A= (p.Thr3074=) n.251A= c.9217A= (p.Thr3073=) c.9229A= (p.Thr3077=) c.9208A= (p.Thr3070=) c.8863A= (p.Thr2955=) c.5209A= (p.Thr1737=) c.9103A= (p.Thr3035=) c.9094A= (p.Thr3032=) c.9109A= (p.Thr3037=) c.3406A= (p.Thr1136=) | |
| X | g.31261010C>A | CA412652554 | DMD | c.4077G>T (p.Glu1359Asp) c.27G>T (p.Glu9Asp) c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.748G>T n.330G>T n.749G>T n.2723G>T c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.9231G>T (p.Glu3077Asp) c.5199G>T (p.Glu1733Asp) c.7G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.2892G>T n.161G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.2319G>T (p.Glu773Asp) c.9219G>T (p.Glu3073Asp) n.250G>T c.9216G>T (p.Glu3072Asp) c.9228G>T (p.Glu3076Asp) c.9207G>T (p.Glu3069Asp) c.8862G>T (p.Glu2954Asp) c.5208G>T (p.Glu1736Asp) c.9102G>T (p.Glu3034Asp) c.9093G>T (p.Glu3031Asp) c.9108G>T (p.Glu3036Asp) c.3405G>T (p.Glu1135Asp) | |
| X | g.31261010C>G | CA412652555 | DMD | c.4077G>C (p.Glu1359Asp) c.27G>C (p.Glu9Asp) c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.748G>C n.330G>C n.749G>C n.2723G>C c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.9231G>C (p.Glu3077Asp) c.5199G>C (p.Glu1733Asp) c.7G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.2892G>C n.161G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.2319G>C (p.Glu773Asp) c.9219G>C (p.Glu3073Asp) n.250G>C c.9216G>C (p.Glu3072Asp) c.9228G>C (p.Glu3076Asp) c.9207G>C (p.Glu3069Asp) c.8862G>C (p.Glu2954Asp) c.5208G>C (p.Glu1736Asp) c.9102G>C (p.Glu3034Asp) c.9093G>C (p.Glu3031Asp) c.9108G>C (p.Glu3036Asp) c.3405G>C (p.Glu1135Asp) | |
| X | g.31261010C>T | CA515858552 | DMD | c.4077G>A (p.Glu1359=) c.27G>A (p.Glu9=) c.1851G>A (p.Glu617=) n.748G>A n.330G>A n.749G>A n.2723G>A c.1086G>A (p.Glu362=) c.9231G>A (p.Glu3077=) c.5199G>A (p.Glu1733=) c.7G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.2892G>A n.161G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.2319G>A (p.Glu773=) c.9219G>A (p.Glu3073=) n.250G>A c.9216G>A (p.Glu3072=) c.9228G>A (p.Glu3076=) c.9207G>A (p.Glu3069=) c.8862G>A (p.Glu2954=) c.5208G>A (p.Glu1736=) c.9102G>A (p.Glu3034=) c.9093G>A (p.Glu3031=) c.9108G>A (p.Glu3036=) c.3405G>A (p.Glu1135=) | |
| X | g.31261010dup | CA915950891 | DMD | c.4077dup (p.Thr1360AspfsTer20) c.27dup (p.Thr10AspfsTer20) c.1851dup (p.Thr618AspfsTer20) n.748dup n.330dup n.749dup n.2723dup c.1086dup (p.Thr363AspfsTer20) c.9231dup (p.Thr3078AspfsTer20) c.5199dup (p.Thr1734AspfsTer20) c.7dup c.-31dup (n.-31dup) n.2892dup n.161dup c.27dup (p.Thr10AspfsTer23) c.1044dup (p.Thr349AspfsTer20) c.2319dup (p.Thr774AspfsTer20) c.9219dup (p.Thr3074AspfsTer20) n.250dup c.9216dup (p.Thr3073AspfsTer20) c.9228dup (p.Thr3077AspfsTer20) c.9207dup (p.Thr3070AspfsTer20) c.8862dup (p.Thr2955AspfsTer20) c.5208dup (p.Thr1737AspfsTer20) c.9102dup (p.Thr3035AspfsTer20) c.9093dup (p.Thr3032AspfsTer20) c.9108dup (p.Thr3037AspfsTer20) c.3405dup (p.Thr1136AspfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261011T>A | CA412652556 | DMD | c.4076A>T (p.Glu1359Val) c.26A>T (p.Glu9Val) c.1850A>T (p.Glu617Val) n.747A>T n.329A>T n.748A>T n.2722A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.9230A>T (p.Glu3077Val) c.5198A>T (p.Glu1733Val) c.6A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.2891A>T n.160A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) c.9218A>T (p.Glu3073Val) n.249A>T c.9215A>T (p.Glu3072Val) c.9227A>T (p.Glu3076Val) c.9206A>T (p.Glu3069Val) c.8861A>T (p.Glu2954Val) c.5207A>T (p.Glu1736Val) c.9101A>T (p.Glu3034Val) c.9092A>T (p.Glu3031Val) c.9107A>T (p.Glu3036Val) c.3404A>T (p.Glu1135Val) | |
| X | g.31261011T>C | CA412652557 | DMD | c.4076A>G (p.Glu1359Gly) c.26A>G (p.Glu9Gly) c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.747A>G n.329A>G n.748A>G n.2722A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.9230A>G (p.Glu3077Gly) c.5198A>G (p.Glu1733Gly) c.6A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.2891A>G n.160A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) c.9218A>G (p.Glu3073Gly) n.249A>G c.9215A>G (p.Glu3072Gly) c.9227A>G (p.Glu3076Gly) c.9206A>G (p.Glu3069Gly) c.8861A>G (p.Glu2954Gly) c.5207A>G (p.Glu1736Gly) c.9101A>G (p.Glu3034Gly) c.9092A>G (p.Glu3031Gly) c.9107A>G (p.Glu3036Gly) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) | |
| X | g.31261011T>G | CA412652558 | DMD | c.4076A>C (p.Glu1359Ala) c.26A>C (p.Glu9Ala) c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.747A>C n.329A>C n.748A>C n.2722A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.9230A>C (p.Glu3077Ala) c.5198A>C (p.Glu1733Ala) c.6A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.2891A>C n.160A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.2318A>C (p.Glu773Ala) c.9218A>C (p.Glu3073Ala) n.249A>C c.9215A>C (p.Glu3072Ala) c.9227A>C (p.Glu3076Ala) c.9206A>C (p.Glu3069Ala) c.8861A>C (p.Glu2954Ala) c.5207A>C (p.Glu1736Ala) c.9101A>C (p.Glu3034Ala) c.9092A>C (p.Glu3031Ala) c.9107A>C (p.Glu3036Ala) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) | |
| X | g.31261012C>A | CA412652559 | DMD | c.4075G>T (p.Glu1359Ter) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.746G>T n.328G>T n.747G>T n.2721G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.9229G>T (p.Glu3077Ter) c.5197G>T (p.Glu1733Ter) c.5G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.2890G>T n.159G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.2317G>T (p.Glu773Ter) c.9217G>T (p.Glu3073Ter) n.248G>T c.9214G>T (p.Glu3072Ter) c.9226G>T (p.Glu3076Ter) c.9205G>T (p.Glu3069Ter) c.8860G>T (p.Glu2954Ter) c.5206G>T (p.Glu1736Ter) c.9100G>T (p.Glu3034Ter) c.9091G>T (p.Glu3031Ter) c.9106G>T (p.Glu3036Ter) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) | |
| X | g.31261012C>G | CA412652560 | DMD | c.4075G>C (p.Glu1359Gln) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.746G>C n.328G>C n.747G>C n.2721G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.9229G>C (p.Glu3077Gln) c.5197G>C (p.Glu1733Gln) c.5G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.2890G>C n.159G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.2317G>C (p.Glu773Gln) c.9217G>C (p.Glu3073Gln) n.248G>C c.9214G>C (p.Glu3072Gln) c.9226G>C (p.Glu3076Gln) c.9205G>C (p.Glu3069Gln) c.8860G>C (p.Glu2954Gln) c.5206G>C (p.Glu1736Gln) c.9100G>C (p.Glu3034Gln) c.9091G>C (p.Glu3031Gln) c.9106G>C (p.Glu3036Gln) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) | |
| X | g.31261012C>T | CA412652561 | DMD | c.4075G>A (p.Glu1359Lys) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.746G>A n.328G>A n.747G>A n.2721G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.9229G>A (p.Glu3077Lys) c.5197G>A (p.Glu1733Lys) c.5G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.2890G>A n.159G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.2317G>A (p.Glu773Lys) c.9217G>A (p.Glu3073Lys) n.248G>A c.9214G>A (p.Glu3072Lys) c.9226G>A (p.Glu3076Lys) c.9205G>A (p.Glu3069Lys) c.8860G>A (p.Glu2954Lys) c.5206G>A (p.Glu1736Lys) c.9100G>A (p.Glu3034Lys) c.9091G>A (p.Glu3031Lys) c.9106G>A (p.Glu3036Lys) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31261012_31261013insT | CA2695232329 | DMD | c.4074_4075insA (p.Glu1359ArgfsTer21) c.24_25insA (p.Glu9ArgfsTer21) c.1848_1849insA (p.Glu617ArgfsTer21) n.745_746insA n.327_328insA n.746_747insA n.2720_2721insA c.1083_1084insA (p.Glu362ArgfsTer21) c.9228_9229insA (p.Glu3077ArgfsTer21) c.5196_5197insA (p.Glu1733ArgfsTer21) c.4_5insA c.-34_-33insA (n.-34_-33insA) n.2889_2890insA n.158_159insA c.24_25insA (p.Glu9ArgfsTer24) c.1041_1042insA (p.Glu348ArgfsTer21) c.2316_2317insA (p.Glu773ArgfsTer21) c.9216_9217insA (p.Glu3073ArgfsTer21) n.247_248insA c.9213_9214insA (p.Glu3072ArgfsTer21) c.9225_9226insA (p.Glu3076ArgfsTer21) c.9204_9205insA (p.Glu3069ArgfsTer21) c.8859_8860insA (p.Glu2954ArgfsTer21) c.5205_5206insA (p.Glu1736ArgfsTer21) c.9099_9100insA (p.Glu3034ArgfsTer21) c.9090_9091insA (p.Glu3031ArgfsTer21) c.9105_9106insA (p.Glu3036ArgfsTer21) c.3402_3403insA (p.Glu1135ArgfsTer21) | |
| X | g.31261013G>A | CA10377853 | DMD | c.4074C>T (p.His1358=) c.24C>T (p.His8=) c.1848C>T (p.His616=) n.745C>T n.327C>T n.746C>T n.2720C>T c.1083C>T (p.His361=) c.9228C>T (p.His3076=) c.5196C>T (p.His1732=) c.4C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.2889C>T n.158C>T c.1041C>T (p.His347=) c.2316C>T (p.His772=) c.9216C>T (p.His3072=) n.247C>T c.9213C>T (p.His3071=) c.9225C>T (p.His3075=) c.9204C>T (p.His3068=) c.8859C>T (p.His2953=) c.5205C>T (p.His1735=) c.9099C>T (p.His3033=) c.9090C>T (p.His3030=) c.9105C>T (p.His3035=) c.3402C>T (p.His1134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261013G>C | CA412652562 | DMD | c.4074C>G (p.His1358Gln) c.24C>G (p.His8Gln) c.1848C>G (p.His616Gln) n.745C>G n.327C>G n.746C>G n.2720C>G c.1083C>G (p.His361Gln) c.9228C>G (p.His3076Gln) c.5196C>G (p.His1732Gln) c.4C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.2889C>G n.158C>G c.1041C>G (p.His347Gln) c.2316C>G (p.His772Gln) c.9216C>G (p.His3072Gln) n.247C>G c.9213C>G (p.His3071Gln) c.9225C>G (p.His3075Gln) c.9204C>G (p.His3068Gln) c.8859C>G (p.His2953Gln) c.5205C>G (p.His1735Gln) c.9099C>G (p.His3033Gln) c.9090C>G (p.His3030Gln) c.9105C>G (p.His3035Gln) c.3402C>G (p.His1134Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31261013G= | CA2422368496 | DMD | c.4074C= (p.His1358=) c.24C= (p.His8=) c.1848C= (p.His616=) n.745C= n.327C= n.746C= n.2720C= c.1083C= (p.His361=) c.9228C= (p.His3076=) c.5196C= (p.His1732=) c.4C= c.-34C= (n.-34C=) n.2889C= n.158C= c.1041C= (p.His347=) c.2316C= (p.His772=) c.9216C= (p.His3072=) n.247C= c.9213C= (p.His3071=) c.9225C= (p.His3075=) c.9204C= (p.His3068=) c.8859C= (p.His2953=) c.5205C= (p.His1735=) c.9099C= (p.His3033=) c.9090C= (p.His3030=) c.9105C= (p.His3035=) c.3402C= (p.His1134=) | |
| X | g.31261013G>T | CA412652563 | DMD | c.4074C>A (p.His1358Gln) c.24C>A (p.His8Gln) c.1848C>A (p.His616Gln) n.745C>A n.327C>A n.746C>A n.2720C>A c.1083C>A (p.His361Gln) c.9228C>A (p.His3076Gln) c.5196C>A (p.His1732Gln) c.4C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.2889C>A n.158C>A c.1041C>A (p.His347Gln) c.2316C>A (p.His772Gln) c.9216C>A (p.His3072Gln) n.247C>A c.9213C>A (p.His3071Gln) c.9225C>A (p.His3075Gln) c.9204C>A (p.His3068Gln) c.8859C>A (p.His2953Gln) c.5205C>A (p.His1735Gln) c.9099C>A (p.His3033Gln) c.9090C>A (p.His3030Gln) c.9105C>A (p.His3035Gln) c.3402C>A (p.His1134Gln) | |
| X | g.31261014T>A | CA412652564 | DMD | c.4073A>T (p.His1358Leu) c.23A>T (p.His8Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) n.744A>T n.326A>T n.745A>T n.2719A>T c.1082A>T (p.His361Leu) c.9227A>T (p.His3076Leu) c.5195A>T (p.His1732Leu) c.3A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.2888A>T n.157A>T c.1040A>T (p.His347Leu) c.2315A>T (p.His772Leu) c.9215A>T (p.His3072Leu) n.246A>T c.9212A>T (p.His3071Leu) c.9224A>T (p.His3075Leu) c.9203A>T (p.His3068Leu) c.8858A>T (p.His2953Leu) c.5204A>T (p.His1735Leu) c.9098A>T (p.His3033Leu) c.9089A>T (p.His3030Leu) c.9104A>T (p.His3035Leu) c.3401A>T (p.His1134Leu) | |
| X | g.31261014T>C | CA412652565 | DMD | c.4073A>G (p.His1358Arg) c.23A>G (p.His8Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) n.744A>G n.326A>G n.745A>G n.2719A>G c.1082A>G (p.His361Arg) c.9227A>G (p.His3076Arg) c.5195A>G (p.His1732Arg) c.3A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.2888A>G n.157A>G c.1040A>G (p.His347Arg) c.2315A>G (p.His772Arg) c.9215A>G (p.His3072Arg) n.246A>G c.9212A>G (p.His3071Arg) c.9224A>G (p.His3075Arg) c.9203A>G (p.His3068Arg) c.8858A>G (p.His2953Arg) c.5204A>G (p.His1735Arg) c.9098A>G (p.His3033Arg) c.9089A>G (p.His3030Arg) c.9104A>G (p.His3035Arg) c.3401A>G (p.His1134Arg) | |
| X | g.31261014T>G | CA412652566 | DMD | c.4073A>C (p.His1358Pro) c.23A>C (p.His8Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) n.744A>C n.326A>C n.745A>C n.2719A>C c.1082A>C (p.His361Pro) c.9227A>C (p.His3076Pro) c.5195A>C (p.His1732Pro) c.3A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.2888A>C n.157A>C c.1040A>C (p.His347Pro) c.2315A>C (p.His772Pro) c.9215A>C (p.His3072Pro) n.246A>C c.9212A>C (p.His3071Pro) c.9224A>C (p.His3075Pro) c.9203A>C (p.His3068Pro) c.8858A>C (p.His2953Pro) c.5204A>C (p.His1735Pro) c.9098A>C (p.His3033Pro) c.9089A>C (p.His3030Pro) c.9104A>C (p.His3035Pro) c.3401A>C (p.His1134Pro) | |
| X | g.31261015G>A | CA412652568 | DMD | c.4072C>T (p.His1358Tyr) c.22C>T (p.His8Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) n.743C>T n.325C>T n.744C>T n.2718C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) c.9226C>T (p.His3076Tyr) c.5194C>T (p.His1732Tyr) c.2C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.2887C>T n.156C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) c.2314C>T (p.His772Tyr) c.9214C>T (p.His3072Tyr) n.245C>T c.9211C>T (p.His3071Tyr) c.9223C>T (p.His3075Tyr) c.9202C>T (p.His3068Tyr) c.8857C>T (p.His2953Tyr) c.5203C>T (p.His1735Tyr) c.9097C>T (p.His3033Tyr) c.9088C>T (p.His3030Tyr) c.9103C>T (p.His3035Tyr) c.3400C>T (p.His1134Tyr) | |
| X | g.31261015G>C | CA412652569 | DMD | c.4072C>G (p.His1358Asp) c.22C>G (p.His8Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) n.743C>G n.325C>G n.744C>G n.2718C>G c.1081C>G (p.His361Asp) c.9226C>G (p.His3076Asp) c.5194C>G (p.His1732Asp) c.2C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.2887C>G n.156C>G c.1039C>G (p.His347Asp) c.2314C>G (p.His772Asp) c.9214C>G (p.His3072Asp) n.245C>G c.9211C>G (p.His3071Asp) c.9223C>G (p.His3075Asp) c.9202C>G (p.His3068Asp) c.8857C>G (p.His2953Asp) c.5203C>G (p.His1735Asp) c.9097C>G (p.His3033Asp) c.9088C>G (p.His3030Asp) c.9103C>G (p.His3035Asp) c.3400C>G (p.His1134Asp) | |
| X | g.31261015G>T | CA412652567 | DMD | c.4072C>A (p.His1358Asn) c.22C>A (p.His8Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) n.743C>A n.325C>A n.744C>A n.2718C>A c.1081C>A (p.His361Asn) c.9226C>A (p.His3076Asn) c.5194C>A (p.His1732Asn) c.2C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.2887C>A n.156C>A c.1039C>A (p.His347Asn) c.2314C>A (p.His772Asn) c.9214C>A (p.His3072Asn) n.245C>A c.9211C>A (p.His3071Asn) c.9223C>A (p.His3075Asn) c.9202C>A (p.His3068Asn) c.8857C>A (p.His2953Asn) c.5203C>A (p.His1735Asn) c.9097C>A (p.His3033Asn) c.9088C>A (p.His3030Asn) c.9103C>A (p.His3035Asn) c.3400C>A (p.His1134Asn) | |
| X | g.31261016G>A | CA515858553 | DMD | c.4071C>T (p.Asn1357=) c.21C>T (p.Gly7=) c.1845C>T (p.Asn615=) n.742C>T n.324C>T n.743C>T n.2717C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.9225C>T (p.Asn3075=) c.5193C>T (p.Asn1731=) c.1C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.2886C>T n.155C>T c.1038C>T (p.Asn346=) c.2313C>T (p.Asn771=) c.9213C>T (p.Asn3071=) n.244C>T c.9210C>T (p.Asn3070=) c.9222C>T (p.Asn3074=) c.9201C>T (p.Asn3067=) c.8856C>T (p.Asn2952=) c.5202C>T (p.Asn1734=) c.9096C>T (p.Asn3032=) c.9087C>T (p.Asn3029=) c.9102C>T (p.Asn3034=) c.3399C>T (p.Asn1133=) | |
| X | g.31261016G>C | CA412652570 | DMD | c.4071C>G (p.Asn1357Lys) c.21C>G (p.Gly7=) c.1845C>G (p.Asn615Lys) n.742C>G n.324C>G n.743C>G n.2717C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.9225C>G (p.Asn3075Lys) c.5193C>G (p.Asn1731Lys) c.1C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.2886C>G n.155C>G c.1038C>G (p.Asn346Lys) c.2313C>G (p.Asn771Lys) c.9213C>G (p.Asn3071Lys) n.244C>G c.9210C>G (p.Asn3070Lys) c.9222C>G (p.Asn3074Lys) c.9201C>G (p.Asn3067Lys) c.8856C>G (p.Asn2952Lys) c.5202C>G (p.Asn1734Lys) c.9096C>G (p.Asn3032Lys) c.9087C>G (p.Asn3029Lys) c.9102C>G (p.Asn3034Lys) c.3399C>G (p.Asn1133Lys) | |
| X | g.31261016G>T | CA412652571 | DMD | c.4071C>A (p.Asn1357Lys) c.21C>A (p.Gly7=) c.1845C>A (p.Asn615Lys) n.742C>A n.324C>A n.743C>A n.2717C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.9225C>A (p.Asn3075Lys) c.5193C>A (p.Asn1731Lys) c.1C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.2886C>A n.155C>A c.1038C>A (p.Asn346Lys) c.2313C>A (p.Asn771Lys) c.9213C>A (p.Asn3071Lys) n.244C>A c.9210C>A (p.Asn3070Lys) c.9222C>A (p.Asn3074Lys) c.9201C>A (p.Asn3067Lys) c.8856C>A (p.Asn2952Lys) c.5202C>A (p.Asn1734Lys) c.9096C>A (p.Asn3032Lys) c.9087C>A (p.Asn3029Lys) c.9102C>A (p.Asn3034Lys) c.3399C>A (p.Asn1133Lys) | |
| X | g.31261016_31261017insTTGATATAGTAGGGCA | CA2820291251 | DMD | c.4071-1_4071insTGCCCTACTATATCAA (n.4071-1_4071insTGCCCTACTATATCAA) c.21-1_21insTGCCCTACTATATCAA (n.21-1_21insTGCCCTACTATATCAA) c.1845-1_1845insTGCCCTACTATATCAA (n.1845-1_1845insTGCCCTACTATATCAA) n.742-1_742insTGCCCTACTATATCAA n.324-1_324insTGCCCTACTATATCAA n.743-1_743insTGCCCTACTATATCAA n.2717-1_2717insTGCCCTACTATATCAA c.1080-1_1080insTGCCCTACTATATCAA (n.1080-1_1080insTGCCCTACTATATCAA) c.9225-1_9225insTGCCCTACTATATCAA (n.9225-1_9225insTGCCCTACTATATCAA) c.5193-1_5193insTGCCCTACTATATCAA (n.5193-1_5193insTGCCCTACTATATCAA) c.-37-1_-37insTGCCCTACTATATCAA (n.-37-1_-37insTGCCCTACTATATCAA) n.2886-1_2886insTGCCCTACTATATCAA n.155-1_155insTGCCCTACTATATCAA c.1038-1_1038insTGCCCTACTATATCAA (n.1038-1_1038insTGCCCTACTATATCAA) c.2313-1_2313insTGCCCTACTATATCAA (n.2313-1_2313insTGCCCTACTATATCAA) c.9213-1_9213insTGCCCTACTATATCAA (n.9213-1_9213insTGCCCTACTATATCAA) n.244-1_244insTGCCCTACTATATCAA c.9210-1_9210insTGCCCTACTATATCAA (n.9210-1_9210insTGCCCTACTATATCAA) c.9222-1_9222insTGCCCTACTATATCAA (n.9222-1_9222insTGCCCTACTATATCAA) c.9201-1_9201insTGCCCTACTATATCAA (n.9201-1_9201insTGCCCTACTATATCAA) c.8856-1_8856insTGCCCTACTATATCAA (n.8856-1_8856insTGCCCTACTATATCAA) c.5202-1_5202insTGCCCTACTATATCAA (n.5202-1_5202insTGCCCTACTATATCAA) c.9096-1_9096insTGCCCTACTATATCAA (n.9096-1_9096insTGCCCTACTATATCAA) c.9087-1_9087insTGCCCTACTATATCAA (n.9087-1_9087insTGCCCTACTATATCAA) c.9102-1_9102insTGCCCTACTATATCAA (n.9102-1_9102insTGCCCTACTATATCAA) c.3399-1_3399insTGCCCTACTATATCAA (n.3399-1_3399insTGCCCTACTATATCAA) | |
| X | g.31261016_31261017insTTGATATAGTAGGGCACTTTGTTTGGCGAGATGGCTCTCTC | CA2820291250 | DMD | c.4071-1_4071insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.4071-1_4071insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.21-1_21insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.21-1_21insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.1845-1_1845insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.1845-1_1845insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) n.742-1_742insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA n.324-1_324insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA n.743-1_743insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA n.2717-1_2717insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA c.1080-1_1080insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.1080-1_1080insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9225-1_9225insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9225-1_9225insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.5193-1_5193insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.5193-1_5193insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.-37-1_-37insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.-37-1_-37insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) n.2886-1_2886insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA n.155-1_155insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA c.1038-1_1038insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.1038-1_1038insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.2313-1_2313insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.2313-1_2313insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9213-1_9213insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9213-1_9213insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) n.244-1_244insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA c.9210-1_9210insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9210-1_9210insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9222-1_9222insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9222-1_9222insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9201-1_9201insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9201-1_9201insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.8856-1_8856insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.8856-1_8856insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.5202-1_5202insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.5202-1_5202insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9096-1_9096insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9096-1_9096insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9087-1_9087insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9087-1_9087insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9102-1_9102insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9102-1_9102insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.3399-1_3399insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.3399-1_3399insGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) | |
| X | g.31261016_31261017insTTGATATAGTAGGGCACTTTGTTTGGCGAGATGGCTCTCTCC | CA2820291252 | DMD | c.4071-1_4071insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.4071-1_4071insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.21-1_21insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.21-1_21insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.1845-1_1845insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.1845-1_1845insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) n.742-1_742insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA n.324-1_324insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA n.743-1_743insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA n.2717-1_2717insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA c.1080-1_1080insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.1080-1_1080insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9225-1_9225insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9225-1_9225insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.5193-1_5193insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.5193-1_5193insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.-37-1_-37insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.-37-1_-37insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) n.2886-1_2886insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA n.155-1_155insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA c.1038-1_1038insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.1038-1_1038insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.2313-1_2313insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.2313-1_2313insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9213-1_9213insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9213-1_9213insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) n.244-1_244insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA c.9210-1_9210insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9210-1_9210insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9222-1_9222insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9222-1_9222insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9201-1_9201insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9201-1_9201insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.8856-1_8856insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.8856-1_8856insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.5202-1_5202insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.5202-1_5202insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9096-1_9096insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9096-1_9096insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9087-1_9087insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9087-1_9087insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.9102-1_9102insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.9102-1_9102insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) c.3399-1_3399insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA (n.3399-1_3399insGGAGAGAGCCATCTCGCCAAACAAAGTGCCCTACTATATCAA) | |
| X | g.31261017C>A | CA412652572 | DMD | c.4071-1G>T (n.4071-1G>T) c.21-1G>T (n.21-1G>T) c.1845-1G>T (n.1845-1G>T) n.742-1G>T n.324-1G>T n.743-1G>T n.2717-1G>T c.1080-1G>T (n.1080-1G>T) c.9225-1G>T (n.9225-1G>T) c.5193-1G>T (n.5193-1G>T) c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) n.2886-1G>T n.155-1G>T c.1038-1G>T (n.1038-1G>T) c.2313-1G>T (n.2313-1G>T) c.9213-1G>T (n.9213-1G>T) n.244-1G>T c.9210-1G>T (n.9210-1G>T) c.9222-1G>T (n.9222-1G>T) c.9201-1G>T (n.9201-1G>T) c.8856-1G>T (n.8856-1G>T) c.5202-1G>T (n.5202-1G>T) c.9096-1G>T (n.9096-1G>T) c.9087-1G>T (n.9087-1G>T) c.9102-1G>T (n.9102-1G>T) c.3399-1G>T (n.3399-1G>T) | ClinVar |
| X | g.31261017C>G | CA412652573 | DMD | c.4071-1G>C (n.4071-1G>C) c.21-1G>C (n.21-1G>C) c.1845-1G>C (n.1845-1G>C) n.742-1G>C n.324-1G>C n.743-1G>C n.2717-1G>C c.1080-1G>C (n.1080-1G>C) c.9225-1G>C (n.9225-1G>C) c.5193-1G>C (n.5193-1G>C) c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) n.2886-1G>C n.155-1G>C c.1038-1G>C (n.1038-1G>C) c.2313-1G>C (n.2313-1G>C) c.9213-1G>C (n.9213-1G>C) n.244-1G>C c.9210-1G>C (n.9210-1G>C) c.9222-1G>C (n.9222-1G>C) c.9201-1G>C (n.9201-1G>C) c.8856-1G>C (n.8856-1G>C) c.5202-1G>C (n.5202-1G>C) c.9096-1G>C (n.9096-1G>C) c.9087-1G>C (n.9087-1G>C) c.9102-1G>C (n.9102-1G>C) c.3399-1G>C (n.3399-1G>C) | ClinVar |
| X | g.31261017C>T | CA412652574 | DMD | c.4071-1G>A (n.4071-1G>A) c.21-1G>A (n.21-1G>A) c.1845-1G>A (n.1845-1G>A) n.742-1G>A n.324-1G>A n.743-1G>A n.2717-1G>A c.1080-1G>A (n.1080-1G>A) c.9225-1G>A (n.9225-1G>A) c.5193-1G>A (n.5193-1G>A) c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) n.2886-1G>A n.155-1G>A c.1038-1G>A (n.1038-1G>A) c.2313-1G>A (n.2313-1G>A) c.9213-1G>A (n.9213-1G>A) n.244-1G>A c.9210-1G>A (n.9210-1G>A) c.9222-1G>A (n.9222-1G>A) c.9201-1G>A (n.9201-1G>A) c.8856-1G>A (n.8856-1G>A) c.5202-1G>A (n.5202-1G>A) c.9096-1G>A (n.9096-1G>A) c.9087-1G>A (n.9087-1G>A) c.9102-1G>A (n.9102-1G>A) c.3399-1G>A (n.3399-1G>A) | |
| X | g.31261018T>A | CA412652577 | DMD | c.4071-2A>T (n.4071-2A>T) c.21-2A>T (n.21-2A>T) c.1845-2A>T (n.1845-2A>T) n.742-2A>T n.324-2A>T n.743-2A>T n.2717-2A>T c.1080-2A>T (n.1080-2A>T) c.9225-2A>T (n.9225-2A>T) c.5193-2A>T (n.5193-2A>T) c.-37-2A>T (n.-37-2A>T) n.2886-2A>T n.155-2A>T c.1038-2A>T (n.1038-2A>T) c.2313-2A>T (n.2313-2A>T) c.9213-2A>T (n.9213-2A>T) n.244-2A>T c.9210-2A>T (n.9210-2A>T) c.9222-2A>T (n.9222-2A>T) c.9201-2A>T (n.9201-2A>T) c.8856-2A>T (n.8856-2A>T) c.5202-2A>T (n.5202-2A>T) c.9096-2A>T (n.9096-2A>T) c.9087-2A>T (n.9087-2A>T) c.9102-2A>T (n.9102-2A>T) c.3399-2A>T (n.3399-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261018T>C | CA412652575 | DMD | c.4071-2A>G (n.4071-2A>G) c.21-2A>G (n.21-2A>G) c.1845-2A>G (n.1845-2A>G) n.742-2A>G n.324-2A>G n.743-2A>G n.2717-2A>G c.1080-2A>G (n.1080-2A>G) c.9225-2A>G (n.9225-2A>G) c.5193-2A>G (n.5193-2A>G) c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) n.2886-2A>G n.155-2A>G c.1038-2A>G (n.1038-2A>G) c.2313-2A>G (n.2313-2A>G) c.9213-2A>G (n.9213-2A>G) n.244-2A>G c.9210-2A>G (n.9210-2A>G) c.9222-2A>G (n.9222-2A>G) c.9201-2A>G (n.9201-2A>G) c.8856-2A>G (n.8856-2A>G) c.5202-2A>G (n.5202-2A>G) c.9096-2A>G (n.9096-2A>G) c.9087-2A>G (n.9087-2A>G) c.9102-2A>G (n.9102-2A>G) c.3399-2A>G (n.3399-2A>G) | |
| X | g.31261018T>G | CA412652576 | DMD | c.4071-2A>C (n.4071-2A>C) c.21-2A>C (n.21-2A>C) c.1845-2A>C (n.1845-2A>C) n.742-2A>C n.324-2A>C n.743-2A>C n.2717-2A>C c.1080-2A>C (n.1080-2A>C) c.9225-2A>C (n.9225-2A>C) c.5193-2A>C (n.5193-2A>C) c.-37-2A>C (n.-37-2A>C) n.2886-2A>C n.155-2A>C c.1038-2A>C (n.1038-2A>C) c.2313-2A>C (n.2313-2A>C) c.9213-2A>C (n.9213-2A>C) n.244-2A>C c.9210-2A>C (n.9210-2A>C) c.9222-2A>C (n.9222-2A>C) c.9201-2A>C (n.9201-2A>C) c.8856-2A>C (n.8856-2A>C) c.5202-2A>C (n.5202-2A>C) c.9096-2A>C (n.9096-2A>C) c.9087-2A>C (n.9087-2A>C) c.9102-2A>C (n.9102-2A>C) c.3399-2A>C (n.3399-2A>C) | |
| X | g.31261018_31261019insTTGTTTGGCG | CA2820291253 | DMD | c.4071-3_4071-2insCGCCAAACAA (n.4071-3_4071-2insCGCCAAACAA) c.21-3_21-2insCGCCAAACAA (n.21-3_21-2insCGCCAAACAA) c.1845-3_1845-2insCGCCAAACAA (n.1845-3_1845-2insCGCCAAACAA) n.742-3_742-2insCGCCAAACAA n.324-3_324-2insCGCCAAACAA n.743-3_743-2insCGCCAAACAA n.2717-3_2717-2insCGCCAAACAA c.1080-3_1080-2insCGCCAAACAA (n.1080-3_1080-2insCGCCAAACAA) c.9225-3_9225-2insCGCCAAACAA (n.9225-3_9225-2insCGCCAAACAA) c.5193-3_5193-2insCGCCAAACAA (n.5193-3_5193-2insCGCCAAACAA) c.-37-3_-37-2insCGCCAAACAA (n.-37-3_-37-2insCGCCAAACAA) n.2886-3_2886-2insCGCCAAACAA n.155-3_155-2insCGCCAAACAA c.1038-3_1038-2insCGCCAAACAA (n.1038-3_1038-2insCGCCAAACAA) c.2313-3_2313-2insCGCCAAACAA (n.2313-3_2313-2insCGCCAAACAA) c.9213-3_9213-2insCGCCAAACAA (n.9213-3_9213-2insCGCCAAACAA) n.244-3_244-2insCGCCAAACAA c.9210-3_9210-2insCGCCAAACAA (n.9210-3_9210-2insCGCCAAACAA) c.9222-3_9222-2insCGCCAAACAA (n.9222-3_9222-2insCGCCAAACAA) c.9201-3_9201-2insCGCCAAACAA (n.9201-3_9201-2insCGCCAAACAA) c.8856-3_8856-2insCGCCAAACAA (n.8856-3_8856-2insCGCCAAACAA) c.5202-3_5202-2insCGCCAAACAA (n.5202-3_5202-2insCGCCAAACAA) c.9096-3_9096-2insCGCCAAACAA (n.9096-3_9096-2insCGCCAAACAA) c.9087-3_9087-2insCGCCAAACAA (n.9087-3_9087-2insCGCCAAACAA) c.9102-3_9102-2insCGCCAAACAA (n.9102-3_9102-2insCGCCAAACAA) c.3399-3_3399-2insCGCCAAACAA (n.3399-3_3399-2insCGCCAAACAA) | |
| X | g.31261025_31261031del | CA2693387408 | DMD | c.4071-9_4071-3del (n.4071-9_4071-3del) c.21-9_21-3del (n.21-9_21-3del) c.1845-9_1845-3del (n.1845-9_1845-3del) n.742-9_742-3del n.324-9_324-3del n.743-9_743-3del n.2717-9_2717-3del c.1080-9_1080-3del (n.1080-9_1080-3del) c.9225-9_9225-3del (n.9225-9_9225-3del) c.5193-9_5193-3del (n.5193-9_5193-3del) c.-37-9_-37-3del (n.-37-9_-37-3del) n.2886-9_2886-3del n.155-9_155-3del c.1038-9_1038-3del (n.1038-9_1038-3del) c.2313-9_2313-3del (n.2313-9_2313-3del) c.9213-9_9213-3del (n.9213-9_9213-3del) n.244-9_244-3del c.9210-9_9210-3del (n.9210-9_9210-3del) c.9222-9_9222-3del (n.9222-9_9222-3del) c.9201-9_9201-3del (n.9201-9_9201-3del) c.8856-9_8856-3del (n.8856-9_8856-3del) c.5202-9_5202-3del (n.5202-9_5202-3del) c.9096-9_9096-3del (n.9096-9_9096-3del) c.9087-9_9087-3del (n.9087-9_9087-3del) c.9102-9_9102-3del (n.9102-9_9102-3del) c.3399-9_3399-3del (n.3399-9_3399-3del) | gnomAD v4 |
| X | g.31261020A>C | CA2533910621 | DMD | c.4071-4T>G (n.4071-4T>G) c.21-4T>G (n.21-4T>G) c.1845-4T>G (n.1845-4T>G) n.742-4T>G n.324-4T>G n.743-4T>G n.2717-4T>G c.1080-4T>G (n.1080-4T>G) c.9225-4T>G (n.9225-4T>G) c.5193-4T>G (n.5193-4T>G) c.-37-4T>G (n.-37-4T>G) n.2886-4T>G n.155-4T>G c.1038-4T>G (n.1038-4T>G) c.2313-4T>G (n.2313-4T>G) c.9213-4T>G (n.9213-4T>G) n.244-4T>G c.9210-4T>G (n.9210-4T>G) c.9222-4T>G (n.9222-4T>G) c.9201-4T>G (n.9201-4T>G) c.8856-4T>G (n.8856-4T>G) c.5202-4T>G (n.5202-4T>G) c.9096-4T>G (n.9096-4T>G) c.9087-4T>G (n.9087-4T>G) c.9102-4T>G (n.9102-4T>G) c.3399-4T>G (n.3399-4T>G) | |
| X | g.31261025_31261026del | CA2579578724 | DMD | c.4071-7_4071-6del (n.4071-7_4071-6del) c.21-7_21-6del (n.21-7_21-6del) c.1845-7_1845-6del (n.1845-7_1845-6del) n.742-7_742-6del n.324-7_324-6del n.743-7_743-6del n.2717-7_2717-6del c.1080-7_1080-6del (n.1080-7_1080-6del) c.9225-7_9225-6del (n.9225-7_9225-6del) c.5193-7_5193-6del (n.5193-7_5193-6del) c.-37-7_-37-6del (n.-37-7_-37-6del) n.2886-7_2886-6del n.155-7_155-6del c.1038-7_1038-6del (n.1038-7_1038-6del) c.2313-7_2313-6del (n.2313-7_2313-6del) c.9213-7_9213-6del (n.9213-7_9213-6del) n.244-7_244-6del c.9210-7_9210-6del (n.9210-7_9210-6del) c.9222-7_9222-6del (n.9222-7_9222-6del) c.9201-7_9201-6del (n.9201-7_9201-6del) c.8856-7_8856-6del (n.8856-7_8856-6del) c.5202-7_5202-6del (n.5202-7_5202-6del) c.9096-7_9096-6del (n.9096-7_9096-6del) c.9087-7_9087-6del (n.9087-7_9087-6del) c.9102-7_9102-6del (n.9102-7_9102-6del) c.3399-7_3399-6del (n.3399-7_3399-6del) | |
| X | g.31261024A= | CA2422368497 | DMD | c.4071-8T= (n.4071-8T=) c.21-8T= (n.21-8T=) c.1845-8T= (n.1845-8T=) n.742-8T= n.324-8T= n.743-8T= n.2717-8T= c.1080-8T= (n.1080-8T=) c.9225-8T= (n.9225-8T=) c.5193-8T= (n.5193-8T=) c.-37-8T= (n.-37-8T=) n.2886-8T= n.155-8T= c.1038-8T= (n.1038-8T=) c.2313-8T= (n.2313-8T=) c.9213-8T= (n.9213-8T=) n.244-8T= c.9210-8T= (n.9210-8T=) c.9222-8T= (n.9222-8T=) c.9201-8T= (n.9201-8T=) c.8856-8T= (n.8856-8T=) c.5202-8T= (n.5202-8T=) c.9096-8T= (n.9096-8T=) c.9087-8T= (n.9087-8T=) c.9102-8T= (n.9102-8T=) c.3399-8T= (n.3399-8T=) | |
| X | g.31261024A>G | CA641196084 | DMD | c.4071-8T>C (n.4071-8T>C) c.21-8T>C (n.21-8T>C) c.1845-8T>C (n.1845-8T>C) n.742-8T>C n.324-8T>C n.743-8T>C n.2717-8T>C c.1080-8T>C (n.1080-8T>C) c.9225-8T>C (n.9225-8T>C) c.5193-8T>C (n.5193-8T>C) c.-37-8T>C (n.-37-8T>C) n.2886-8T>C n.155-8T>C c.1038-8T>C (n.1038-8T>C) c.2313-8T>C (n.2313-8T>C) c.9213-8T>C (n.9213-8T>C) n.244-8T>C c.9210-8T>C (n.9210-8T>C) c.9222-8T>C (n.9222-8T>C) c.9201-8T>C (n.9201-8T>C) c.8856-8T>C (n.8856-8T>C) c.5202-8T>C (n.5202-8T>C) c.9096-8T>C (n.9096-8T>C) c.9087-8T>C (n.9087-8T>C) c.9102-8T>C (n.9102-8T>C) c.3399-8T>C (n.3399-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261025C>A | CA10377854 | DMD | c.4071-9G>T (n.4071-9G>T) c.21-9G>T (n.21-9G>T) c.1845-9G>T (n.1845-9G>T) n.742-9G>T n.324-9G>T n.743-9G>T n.2717-9G>T c.1080-9G>T (n.1080-9G>T) c.9225-9G>T (n.9225-9G>T) c.5193-9G>T (n.5193-9G>T) c.-37-9G>T (n.-37-9G>T) n.2886-9G>T n.155-9G>T c.1038-9G>T (n.1038-9G>T) c.2313-9G>T (n.2313-9G>T) c.9213-9G>T (n.9213-9G>T) n.244-9G>T c.9210-9G>T (n.9210-9G>T) c.9222-9G>T (n.9222-9G>T) c.9201-9G>T (n.9201-9G>T) c.8856-9G>T (n.8856-9G>T) c.5202-9G>T (n.5202-9G>T) c.9096-9G>T (n.9096-9G>T) c.9087-9G>T (n.9087-9G>T) c.9102-9G>T (n.9102-9G>T) c.3399-9G>T (n.3399-9G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.31261025C= | CA2422368498 | DMD | c.4071-9G= (n.4071-9G=) c.21-9G= (n.21-9G=) c.1845-9G= (n.1845-9G=) n.742-9G= n.324-9G= n.743-9G= n.2717-9G= c.1080-9G= (n.1080-9G=) c.9225-9G= (n.9225-9G=) c.5193-9G= (n.5193-9G=) c.-37-9G= (n.-37-9G=) n.2886-9G= n.155-9G= c.1038-9G= (n.1038-9G=) c.2313-9G= (n.2313-9G=) c.9213-9G= (n.9213-9G=) n.244-9G= c.9210-9G= (n.9210-9G=) c.9222-9G= (n.9222-9G=) c.9201-9G= (n.9201-9G=) c.8856-9G= (n.8856-9G=) c.5202-9G= (n.5202-9G=) c.9096-9G= (n.9096-9G=) c.9087-9G= (n.9087-9G=) c.9102-9G= (n.9102-9G=) c.3399-9G= (n.3399-9G=) | |
| X | g.31261025C>G | CA2499226621 | DMD | c.4071-9G>C (n.4071-9G>C) c.21-9G>C (n.21-9G>C) c.1845-9G>C (n.1845-9G>C) n.742-9G>C n.324-9G>C n.743-9G>C n.2717-9G>C c.1080-9G>C (n.1080-9G>C) c.9225-9G>C (n.9225-9G>C) c.5193-9G>C (n.5193-9G>C) c.-37-9G>C (n.-37-9G>C) n.2886-9G>C n.155-9G>C c.1038-9G>C (n.1038-9G>C) c.2313-9G>C (n.2313-9G>C) c.9213-9G>C (n.9213-9G>C) n.244-9G>C c.9210-9G>C (n.9210-9G>C) c.9222-9G>C (n.9222-9G>C) c.9201-9G>C (n.9201-9G>C) c.8856-9G>C (n.8856-9G>C) c.5202-9G>C (n.5202-9G>C) c.9096-9G>C (n.9096-9G>C) c.9087-9G>C (n.9087-9G>C) c.9102-9G>C (n.9102-9G>C) c.3399-9G>C (n.3399-9G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261025C>T | CA2579578725 | DMD | c.4071-9G>A (n.4071-9G>A) c.21-9G>A (n.21-9G>A) c.1845-9G>A (n.1845-9G>A) n.742-9G>A n.324-9G>A n.743-9G>A n.2717-9G>A c.1080-9G>A (n.1080-9G>A) c.9225-9G>A (n.9225-9G>A) c.5193-9G>A (n.5193-9G>A) c.-37-9G>A (n.-37-9G>A) n.2886-9G>A n.155-9G>A c.1038-9G>A (n.1038-9G>A) c.2313-9G>A (n.2313-9G>A) c.9213-9G>A (n.9213-9G>A) n.244-9G>A c.9210-9G>A (n.9210-9G>A) c.9222-9G>A (n.9222-9G>A) c.9201-9G>A (n.9201-9G>A) c.8856-9G>A (n.8856-9G>A) c.5202-9G>A (n.5202-9G>A) c.9096-9G>A (n.9096-9G>A) c.9087-9G>A (n.9087-9G>A) c.9102-9G>A (n.9102-9G>A) c.3399-9G>A (n.3399-9G>A) | ClinVar |
| X | g.31261026A>T | CA2695232331 | DMD | c.4071-10T>A (n.4071-10T>A) c.21-10T>A (n.21-10T>A) c.1845-10T>A (n.1845-10T>A) n.742-10T>A n.324-10T>A n.743-10T>A n.2717-10T>A c.1080-10T>A (n.1080-10T>A) c.9225-10T>A (n.9225-10T>A) c.5193-10T>A (n.5193-10T>A) c.-37-10T>A (n.-37-10T>A) n.2886-10T>A n.155-10T>A c.1038-10T>A (n.1038-10T>A) c.2313-10T>A (n.2313-10T>A) c.9213-10T>A (n.9213-10T>A) n.244-10T>A c.9210-10T>A (n.9210-10T>A) c.9222-10T>A (n.9222-10T>A) c.9201-10T>A (n.9201-10T>A) c.8856-10T>A (n.8856-10T>A) c.5202-10T>A (n.5202-10T>A) c.9096-10T>A (n.9096-10T>A) c.9087-10T>A (n.9087-10T>A) c.9102-10T>A (n.9102-10T>A) c.3399-10T>A (n.3399-10T>A) | |
| X | g.31261028A>G | CA2693387409 | DMD | c.4071-12T>C (n.4071-12T>C) c.21-12T>C (n.21-12T>C) c.1845-12T>C (n.1845-12T>C) n.742-12T>C n.324-12T>C n.743-12T>C n.2717-12T>C c.1080-12T>C (n.1080-12T>C) c.9225-12T>C (n.9225-12T>C) c.5193-12T>C (n.5193-12T>C) c.-37-12T>C (n.-37-12T>C) n.2886-12T>C n.155-12T>C c.1038-12T>C (n.1038-12T>C) c.2313-12T>C (n.2313-12T>C) c.9213-12T>C (n.9213-12T>C) n.244-12T>C c.9210-12T>C (n.9210-12T>C) c.9222-12T>C (n.9222-12T>C) c.9201-12T>C (n.9201-12T>C) c.8856-12T>C (n.8856-12T>C) c.5202-12T>C (n.5202-12T>C) c.9096-12T>C (n.9096-12T>C) c.9087-12T>C (n.9087-12T>C) c.9102-12T>C (n.9102-12T>C) c.3399-12T>C (n.3399-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31261030C= | CA2422368499 | DMD | c.4071-14G= (n.4071-14G=) c.21-14G= (n.21-14G=) c.1845-14G= (n.1845-14G=) n.742-14G= n.324-14G= n.743-14G= n.2717-14G= c.1080-14G= (n.1080-14G=) c.9225-14G= (n.9225-14G=) c.5193-14G= (n.5193-14G=) c.-37-14G= (n.-37-14G=) n.2886-14G= n.155-14G= c.1038-14G= (n.1038-14G=) c.2313-14G= (n.2313-14G=) c.9213-14G= (n.9213-14G=) n.244-14G= c.9210-14G= (n.9210-14G=) c.9222-14G= (n.9222-14G=) c.9201-14G= (n.9201-14G=) c.8856-14G= (n.8856-14G=) c.5202-14G= (n.5202-14G=) c.9096-14G= (n.9096-14G=) c.9087-14G= (n.9087-14G=) c.9102-14G= (n.9102-14G=) c.3399-14G= (n.3399-14G=) | |
| X | g.31261030C>T | CA641196085 | DMD | c.4071-14G>A (n.4071-14G>A) c.21-14G>A (n.21-14G>A) c.1845-14G>A (n.1845-14G>A) n.742-14G>A n.324-14G>A n.743-14G>A n.2717-14G>A c.1080-14G>A (n.1080-14G>A) c.9225-14G>A (n.9225-14G>A) c.5193-14G>A (n.5193-14G>A) c.-37-14G>A (n.-37-14G>A) n.2886-14G>A n.155-14G>A c.1038-14G>A (n.1038-14G>A) c.2313-14G>A (n.2313-14G>A) c.9213-14G>A (n.9213-14G>A) n.244-14G>A c.9210-14G>A (n.9210-14G>A) c.9222-14G>A (n.9222-14G>A) c.9201-14G>A (n.9201-14G>A) c.8856-14G>A (n.8856-14G>A) c.5202-14G>A (n.5202-14G>A) c.9096-14G>A (n.9096-14G>A) c.9087-14G>A (n.9087-14G>A) c.9102-14G>A (n.9102-14G>A) c.3399-14G>A (n.3399-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261031del | CA2573158746 | DMD | c.4071-15del (n.4071-15del) c.21-15del (n.21-15del) c.1845-15del (n.1845-15del) n.742-15del n.324-15del n.743-15del n.2717-15del c.1080-15del (n.1080-15del) c.9225-15del (n.9225-15del) c.5193-15del (n.5193-15del) c.-37-15del (n.-37-15del) n.2886-15del n.155-15del c.1038-15del (n.1038-15del) c.2313-15del (n.2313-15del) c.9213-15del (n.9213-15del) n.244-15del c.9210-15del (n.9210-15del) c.9222-15del (n.9222-15del) c.9201-15del (n.9201-15del) c.8856-15del (n.8856-15del) c.5202-15del (n.5202-15del) c.9096-15del (n.9096-15del) c.9087-15del (n.9087-15del) c.9102-15del (n.9102-15del) c.3399-15del (n.3399-15del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261031A>C | CA2573055243 | DMD | c.4071-15T>G (n.4071-15T>G) c.21-15T>G (n.21-15T>G) c.1845-15T>G (n.1845-15T>G) n.742-15T>G n.324-15T>G n.743-15T>G n.2717-15T>G c.1080-15T>G (n.1080-15T>G) c.9225-15T>G (n.9225-15T>G) c.5193-15T>G (n.5193-15T>G) c.-37-15T>G (n.-37-15T>G) n.2886-15T>G n.155-15T>G c.1038-15T>G (n.1038-15T>G) c.2313-15T>G (n.2313-15T>G) c.9213-15T>G (n.9213-15T>G) n.244-15T>G c.9210-15T>G (n.9210-15T>G) c.9222-15T>G (n.9222-15T>G) c.9201-15T>G (n.9201-15T>G) c.8856-15T>G (n.8856-15T>G) c.5202-15T>G (n.5202-15T>G) c.9096-15T>G (n.9096-15T>G) c.9087-15T>G (n.9087-15T>G) c.9102-15T>G (n.9102-15T>G) c.3399-15T>G (n.3399-15T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261032T>C | CA2579578726 | DMD | c.4071-16A>G (n.4071-16A>G) c.21-16A>G (n.21-16A>G) c.1845-16A>G (n.1845-16A>G) n.742-16A>G n.324-16A>G n.743-16A>G n.2717-16A>G c.1080-16A>G (n.1080-16A>G) c.9225-16A>G (n.9225-16A>G) c.5193-16A>G (n.5193-16A>G) c.-37-16A>G (n.-37-16A>G) n.2886-16A>G n.155-16A>G c.1038-16A>G (n.1038-16A>G) c.2313-16A>G (n.2313-16A>G) c.9213-16A>G (n.9213-16A>G) n.244-16A>G c.9210-16A>G (n.9210-16A>G) c.9222-16A>G (n.9222-16A>G) c.9201-16A>G (n.9201-16A>G) c.8856-16A>G (n.8856-16A>G) c.5202-16A>G (n.5202-16A>G) c.9096-16A>G (n.9096-16A>G) c.9087-16A>G (n.9087-16A>G) c.9102-16A>G (n.9102-16A>G) c.3399-16A>G (n.3399-16A>G) | |
| X | g.31261032_31261036delinsTAAAG | CA2422368500 | DMD | c.4071-20_4071-16delinsCTTTA (n.4071-20_4071-16delinsCTTTA) c.21-20_21-16delinsCTTTA (n.21-20_21-16delinsCTTTA) c.1845-20_1845-16delinsCTTTA (n.1845-20_1845-16delinsCTTTA) n.742-20_742-16delinsCTTTA n.324-20_324-16delinsCTTTA n.743-20_743-16delinsCTTTA n.2717-20_2717-16delinsCTTTA c.1080-20_1080-16delinsCTTTA (n.1080-20_1080-16delinsCTTTA) c.9225-20_9225-16delinsCTTTA (n.9225-20_9225-16delinsCTTTA) c.5193-20_5193-16delinsCTTTA (n.5193-20_5193-16delinsCTTTA) c.-37-20_-37-16delinsCTTTA (n.-37-20_-37-16delinsCTTTA) n.2886-20_2886-16delinsCTTTA n.155-20_155-16delinsCTTTA c.1038-20_1038-16delinsCTTTA (n.1038-20_1038-16delinsCTTTA) c.2313-20_2313-16delinsCTTTA (n.2313-20_2313-16delinsCTTTA) c.9213-20_9213-16delinsCTTTA (n.9213-20_9213-16delinsCTTTA) n.244-20_244-16delinsCTTTA c.9210-20_9210-16delinsCTTTA (n.9210-20_9210-16delinsCTTTA) c.9222-20_9222-16delinsCTTTA (n.9222-20_9222-16delinsCTTTA) c.9201-20_9201-16delinsCTTTA (n.9201-20_9201-16delinsCTTTA) c.8856-20_8856-16delinsCTTTA (n.8856-20_8856-16delinsCTTTA) c.5202-20_5202-16delinsCTTTA (n.5202-20_5202-16delinsCTTTA) c.9096-20_9096-16delinsCTTTA (n.9096-20_9096-16delinsCTTTA) c.9087-20_9087-16delinsCTTTA (n.9087-20_9087-16delinsCTTTA) c.9102-20_9102-16delinsCTTTA (n.9102-20_9102-16delinsCTTTA) c.3399-20_3399-16delinsCTTTA (n.3399-20_3399-16delinsCTTTA) | |
| X | g.31261038_31261041del | CA2422368501 | DMD | c.4071-20_4071-17del (n.4071-20_4071-17del) c.21-20_21-17del (n.21-20_21-17del) c.1845-20_1845-17del (n.1845-20_1845-17del) n.742-20_742-17del n.324-20_324-17del n.743-20_743-17del n.2717-20_2717-17del c.1080-20_1080-17del (n.1080-20_1080-17del) c.9225-20_9225-17del (n.9225-20_9225-17del) c.5193-20_5193-17del (n.5193-20_5193-17del) c.-37-20_-37-17del (n.-37-20_-37-17del) n.2886-20_2886-17del n.155-20_155-17del c.1038-20_1038-17del (n.1038-20_1038-17del) c.2313-20_2313-17del (n.2313-20_2313-17del) c.9213-20_9213-17del (n.9213-20_9213-17del) n.244-20_244-17del c.9210-20_9210-17del (n.9210-20_9210-17del) c.9222-20_9222-17del (n.9222-20_9222-17del) c.9201-20_9201-17del (n.9201-20_9201-17del) c.8856-20_8856-17del (n.8856-20_8856-17del) c.5202-20_5202-17del (n.5202-20_5202-17del) c.9096-20_9096-17del (n.9096-20_9096-17del) c.9087-20_9087-17del (n.9087-20_9087-17del) c.9102-20_9102-17del (n.9102-20_9102-17del) c.3399-20_3399-17del (n.3399-20_3399-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261036G>A | CA2422368503 | DMD | c.4071-20C>T (n.4071-20C>T) c.21-20C>T (n.21-20C>T) c.1845-20C>T (n.1845-20C>T) n.742-20C>T n.324-20C>T n.743-20C>T n.2717-20C>T c.1080-20C>T (n.1080-20C>T) c.9225-20C>T (n.9225-20C>T) c.5193-20C>T (n.5193-20C>T) c.-37-20C>T (n.-37-20C>T) n.2886-20C>T n.155-20C>T c.1038-20C>T (n.1038-20C>T) c.2313-20C>T (n.2313-20C>T) c.9213-20C>T (n.9213-20C>T) n.244-20C>T c.9210-20C>T (n.9210-20C>T) c.9222-20C>T (n.9222-20C>T) c.9201-20C>T (n.9201-20C>T) c.8856-20C>T (n.8856-20C>T) c.5202-20C>T (n.5202-20C>T) c.9096-20C>T (n.9096-20C>T) c.9087-20C>T (n.9087-20C>T) c.9102-20C>T (n.9102-20C>T) c.3399-20C>T (n.3399-20C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31261036G= | CA2422368502 | DMD | c.4071-20C= (n.4071-20C=) c.21-20C= (n.21-20C=) c.1845-20C= (n.1845-20C=) n.742-20C= n.324-20C= n.743-20C= n.2717-20C= c.1080-20C= (n.1080-20C=) c.9225-20C= (n.9225-20C=) c.5193-20C= (n.5193-20C=) c.-37-20C= (n.-37-20C=) n.2886-20C= n.155-20C= c.1038-20C= (n.1038-20C=) c.2313-20C= (n.2313-20C=) c.9213-20C= (n.9213-20C=) n.244-20C= c.9210-20C= (n.9210-20C=) c.9222-20C= (n.9222-20C=) c.9201-20C= (n.9201-20C=) c.8856-20C= (n.8856-20C=) c.5202-20C= (n.5202-20C=) c.9096-20C= (n.9096-20C=) c.9087-20C= (n.9087-20C=) c.9102-20C= (n.9102-20C=) c.3399-20C= (n.3399-20C=) | |
| X | g.31261037A= | CA2422368504 | DMD | c.4071-21T= (n.4071-21T=) c.21-21T= (n.21-21T=) c.1845-21T= (n.1845-21T=) n.742-21T= n.324-21T= n.743-21T= n.2717-21T= c.1080-21T= (n.1080-21T=) c.9225-21T= (n.9225-21T=) c.5193-21T= (n.5193-21T=) c.-37-21T= (n.-37-21T=) n.2886-21T= n.155-21T= c.1038-21T= (n.1038-21T=) c.2313-21T= (n.2313-21T=) c.9213-21T= (n.9213-21T=) n.244-21T= c.9210-21T= (n.9210-21T=) c.9222-21T= (n.9222-21T=) c.9201-21T= (n.9201-21T=) c.8856-21T= (n.8856-21T=) c.5202-21T= (n.5202-21T=) c.9096-21T= (n.9096-21T=) c.9087-21T= (n.9087-21T=) c.9102-21T= (n.9102-21T=) c.3399-21T= (n.3399-21T=) | |
| X | g.31261037A>G | CA641196086 | DMD | c.4071-21T>C (n.4071-21T>C) c.21-21T>C (n.21-21T>C) c.1845-21T>C (n.1845-21T>C) n.742-21T>C n.324-21T>C n.743-21T>C n.2717-21T>C c.1080-21T>C (n.1080-21T>C) c.9225-21T>C (n.9225-21T>C) c.5193-21T>C (n.5193-21T>C) c.-37-21T>C (n.-37-21T>C) n.2886-21T>C n.155-21T>C c.1038-21T>C (n.1038-21T>C) c.2313-21T>C (n.2313-21T>C) c.9213-21T>C (n.9213-21T>C) n.244-21T>C c.9210-21T>C (n.9210-21T>C) c.9222-21T>C (n.9222-21T>C) c.9201-21T>C (n.9201-21T>C) c.8856-21T>C (n.8856-21T>C) c.5202-21T>C (n.5202-21T>C) c.9096-21T>C (n.9096-21T>C) c.9087-21T>C (n.9087-21T>C) c.9102-21T>C (n.9102-21T>C) c.3399-21T>C (n.3399-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.31261038A>G | CA2579578727 | DMD | c.4071-22T>C (n.4071-22T>C) c.21-22T>C (n.21-22T>C) c.1845-22T>C (n.1845-22T>C) n.742-22T>C n.324-22T>C n.743-22T>C n.2717-22T>C c.1080-22T>C (n.1080-22T>C) c.9225-22T>C (n.9225-22T>C) c.5193-22T>C (n.5193-22T>C) c.-37-22T>C (n.-37-22T>C) n.2886-22T>C n.155-22T>C c.1038-22T>C (n.1038-22T>C) c.2313-22T>C (n.2313-22T>C) c.9213-22T>C (n.9213-22T>C) n.244-22T>C c.9210-22T>C (n.9210-22T>C) c.9222-22T>C (n.9222-22T>C) c.9201-22T>C (n.9201-22T>C) c.8856-22T>C (n.8856-22T>C) c.5202-22T>C (n.5202-22T>C) c.9096-22T>C (n.9096-22T>C) c.9087-22T>C (n.9087-22T>C) c.9102-22T>C (n.9102-22T>C) c.3399-22T>C (n.3399-22T>C) | |
| X | g.31261039A= | CA2422368505 | DMD | c.4071-23T= (n.4071-23T=) c.21-23T= (n.21-23T=) c.1845-23T= (n.1845-23T=) n.742-23T= n.324-23T= n.743-23T= n.2717-23T= c.1080-23T= (n.1080-23T=) c.9225-23T= (n.9225-23T=) c.5193-23T= (n.5193-23T=) c.-37-23T= (n.-37-23T=) n.2886-23T= n.155-23T= c.1038-23T= (n.1038-23T=) c.2313-23T= (n.2313-23T=) c.9213-23T= (n.9213-23T=) n.244-23T= c.9210-23T= (n.9210-23T=) c.9222-23T= (n.9222-23T=) c.9201-23T= (n.9201-23T=) c.8856-23T= (n.8856-23T=) c.5202-23T= (n.5202-23T=) c.9096-23T= (n.9096-23T=) c.9087-23T= (n.9087-23T=) c.9102-23T= (n.9102-23T=) c.3399-23T= (n.3399-23T=) | |
| X | g.31261039A>G | CA641196087 | DMD | c.4071-23T>C (n.4071-23T>C) c.21-23T>C (n.21-23T>C) c.1845-23T>C (n.1845-23T>C) n.742-23T>C n.324-23T>C n.743-23T>C n.2717-23T>C c.1080-23T>C (n.1080-23T>C) c.9225-23T>C (n.9225-23T>C) c.5193-23T>C (n.5193-23T>C) c.-37-23T>C (n.-37-23T>C) n.2886-23T>C n.155-23T>C c.1038-23T>C (n.1038-23T>C) c.2313-23T>C (n.2313-23T>C) c.9213-23T>C (n.9213-23T>C) n.244-23T>C c.9210-23T>C (n.9210-23T>C) c.9222-23T>C (n.9222-23T>C) c.9201-23T>C (n.9201-23T>C) c.8856-23T>C (n.8856-23T>C) c.5202-23T>C (n.5202-23T>C) c.9096-23T>C (n.9096-23T>C) c.9087-23T>C (n.9087-23T>C) c.9102-23T>C (n.9102-23T>C) c.3399-23T>C (n.3399-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261041A= | CA2422368506 | DMD | c.4071-25T= (n.4071-25T=) c.21-25T= (n.21-25T=) c.1845-25T= (n.1845-25T=) n.742-25T= n.324-25T= n.743-25T= n.2717-25T= c.1080-25T= (n.1080-25T=) c.9225-25T= (n.9225-25T=) c.5193-25T= (n.5193-25T=) c.-37-25T= (n.-37-25T=) n.2886-25T= n.155-25T= c.1038-25T= (n.1038-25T=) c.2313-25T= (n.2313-25T=) c.9213-25T= (n.9213-25T=) n.244-25T= c.9210-25T= (n.9210-25T=) c.9222-25T= (n.9222-25T=) c.9201-25T= (n.9201-25T=) c.8856-25T= (n.8856-25T=) c.5202-25T= (n.5202-25T=) c.9096-25T= (n.9096-25T=) c.9087-25T= (n.9087-25T=) c.9102-25T= (n.9102-25T=) c.3399-25T= (n.3399-25T=) | |
| X | g.31261041A>C | CA10377855 | DMD | c.4071-25T>G (n.4071-25T>G) c.21-25T>G (n.21-25T>G) c.1845-25T>G (n.1845-25T>G) n.742-25T>G n.324-25T>G n.743-25T>G n.2717-25T>G c.1080-25T>G (n.1080-25T>G) c.9225-25T>G (n.9225-25T>G) c.5193-25T>G (n.5193-25T>G) c.-37-25T>G (n.-37-25T>G) n.2886-25T>G n.155-25T>G c.1038-25T>G (n.1038-25T>G) c.2313-25T>G (n.2313-25T>G) c.9213-25T>G (n.9213-25T>G) n.244-25T>G c.9210-25T>G (n.9210-25T>G) c.9222-25T>G (n.9222-25T>G) c.9201-25T>G (n.9201-25T>G) c.8856-25T>G (n.8856-25T>G) c.5202-25T>G (n.5202-25T>G) c.9096-25T>G (n.9096-25T>G) c.9087-25T>G (n.9087-25T>G) c.9102-25T>G (n.9102-25T>G) c.3399-25T>G (n.3399-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31261041A>G | CA2422368507 | DMD | c.4071-25T>C (n.4071-25T>C) c.21-25T>C (n.21-25T>C) c.1845-25T>C (n.1845-25T>C) n.742-25T>C n.324-25T>C n.743-25T>C n.2717-25T>C c.1080-25T>C (n.1080-25T>C) c.9225-25T>C (n.9225-25T>C) c.5193-25T>C (n.5193-25T>C) c.-37-25T>C (n.-37-25T>C) n.2886-25T>C n.155-25T>C c.1038-25T>C (n.1038-25T>C) c.2313-25T>C (n.2313-25T>C) c.9213-25T>C (n.9213-25T>C) n.244-25T>C c.9210-25T>C (n.9210-25T>C) c.9222-25T>C (n.9222-25T>C) c.9201-25T>C (n.9201-25T>C) c.8856-25T>C (n.8856-25T>C) c.5202-25T>C (n.5202-25T>C) c.9096-25T>C (n.9096-25T>C) c.9087-25T>C (n.9087-25T>C) c.9102-25T>C (n.9102-25T>C) c.3399-25T>C (n.3399-25T>C) | dbSNP |
| X | g.31261042C>G | CA2693387410 | DMD | c.4071-26G>C (n.4071-26G>C) c.21-26G>C (n.21-26G>C) c.1845-26G>C (n.1845-26G>C) n.742-26G>C n.324-26G>C n.743-26G>C n.2717-26G>C c.1080-26G>C (n.1080-26G>C) c.9225-26G>C (n.9225-26G>C) c.5193-26G>C (n.5193-26G>C) c.-37-26G>C (n.-37-26G>C) n.2886-26G>C n.155-26G>C c.1038-26G>C (n.1038-26G>C) c.2313-26G>C (n.2313-26G>C) c.9213-26G>C (n.9213-26G>C) n.244-26G>C c.9210-26G>C (n.9210-26G>C) c.9222-26G>C (n.9222-26G>C) c.9201-26G>C (n.9201-26G>C) c.8856-26G>C (n.8856-26G>C) c.5202-26G>C (n.5202-26G>C) c.9096-26G>C (n.9096-26G>C) c.9087-26G>C (n.9087-26G>C) c.9102-26G>C (n.9102-26G>C) c.3399-26G>C (n.3399-26G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31261045del | CA2579578728 | DMD | c.4071-27del (n.4071-27del) c.21-27del (n.21-27del) c.1845-27del (n.1845-27del) n.742-27del n.324-27del n.743-27del n.2717-27del c.1080-27del (n.1080-27del) c.9225-27del (n.9225-27del) c.5193-27del (n.5193-27del) c.-37-27del (n.-37-27del) n.2886-27del n.155-27del c.1038-27del (n.1038-27del) c.2313-27del (n.2313-27del) c.9213-27del (n.9213-27del) n.244-27del c.9210-27del (n.9210-27del) c.9222-27del (n.9222-27del) c.9201-27del (n.9201-27del) c.8856-27del (n.8856-27del) c.5202-27del (n.5202-27del) c.9096-27del (n.9096-27del) c.9087-27del (n.9087-27del) c.9102-27del (n.9102-27del) c.3399-27del (n.3399-27del) | gnomAD v4 |
| X | g.31261045T>C | CA10377856 | DMD | c.4071-29A>G (n.4071-29A>G) c.21-29A>G (n.21-29A>G) c.1845-29A>G (n.1845-29A>G) n.742-29A>G n.324-29A>G n.743-29A>G n.2717-29A>G c.1080-29A>G (n.1080-29A>G) c.9225-29A>G (n.9225-29A>G) c.5193-29A>G (n.5193-29A>G) c.-37-29A>G (n.-37-29A>G) n.2886-29A>G n.155-29A>G c.1038-29A>G (n.1038-29A>G) c.2313-29A>G (n.2313-29A>G) c.9213-29A>G (n.9213-29A>G) n.244-29A>G c.9210-29A>G (n.9210-29A>G) c.9222-29A>G (n.9222-29A>G) c.9201-29A>G (n.9201-29A>G) c.8856-29A>G (n.8856-29A>G) c.5202-29A>G (n.5202-29A>G) c.9096-29A>G (n.9096-29A>G) c.9087-29A>G (n.9087-29A>G) c.9102-29A>G (n.9102-29A>G) c.3399-29A>G (n.3399-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261045T= | CA2422368508 | DMD | c.4071-29A= (n.4071-29A=) c.21-29A= (n.21-29A=) c.1845-29A= (n.1845-29A=) n.742-29A= n.324-29A= n.743-29A= n.2717-29A= c.1080-29A= (n.1080-29A=) c.9225-29A= (n.9225-29A=) c.5193-29A= (n.5193-29A=) c.-37-29A= (n.-37-29A=) n.2886-29A= n.155-29A= c.1038-29A= (n.1038-29A=) c.2313-29A= (n.2313-29A=) c.9213-29A= (n.9213-29A=) n.244-29A= c.9210-29A= (n.9210-29A=) c.9222-29A= (n.9222-29A=) c.9201-29A= (n.9201-29A=) c.8856-29A= (n.8856-29A=) c.5202-29A= (n.5202-29A=) c.9096-29A= (n.9096-29A=) c.9087-29A= (n.9087-29A=) c.9102-29A= (n.9102-29A=) c.3399-29A= (n.3399-29A=) | |
| X | g.31261047G>T | CA2693387411 | DMD | c.4071-31C>A (n.4071-31C>A) c.21-31C>A (n.21-31C>A) c.1845-31C>A (n.1845-31C>A) n.742-31C>A n.324-31C>A n.743-31C>A n.2717-31C>A c.1080-31C>A (n.1080-31C>A) c.9225-31C>A (n.9225-31C>A) c.5193-31C>A (n.5193-31C>A) c.-37-31C>A (n.-37-31C>A) n.2886-31C>A n.155-31C>A c.1038-31C>A (n.1038-31C>A) c.2313-31C>A (n.2313-31C>A) c.9213-31C>A (n.9213-31C>A) n.244-31C>A c.9210-31C>A (n.9210-31C>A) c.9222-31C>A (n.9222-31C>A) c.9201-31C>A (n.9201-31C>A) c.8856-31C>A (n.8856-31C>A) c.5202-31C>A (n.5202-31C>A) c.9096-31C>A (n.9096-31C>A) c.9087-31C>A (n.9087-31C>A) c.9102-31C>A (n.9102-31C>A) c.3399-31C>A (n.3399-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261052del | CA2693387412 | DMD | c.4071-34del (n.4071-34del) c.21-34del (n.21-34del) c.1845-34del (n.1845-34del) n.742-34del n.324-34del n.743-34del n.2717-34del c.1080-34del (n.1080-34del) c.9225-34del (n.9225-34del) c.5193-34del (n.5193-34del) c.-37-34del (n.-37-34del) n.2886-34del n.155-34del c.1038-34del (n.1038-34del) c.2313-34del (n.2313-34del) c.9213-34del (n.9213-34del) n.244-34del c.9210-34del (n.9210-34del) c.9222-34del (n.9222-34del) c.9201-34del (n.9201-34del) c.8856-34del (n.8856-34del) c.5202-34del (n.5202-34del) c.9096-34del (n.9096-34del) c.9087-34del (n.9087-34del) c.9102-34del (n.9102-34del) c.3399-34del (n.3399-34del) | gnomAD v4 |
| X | g.31261051T= | CA2422368509 | DMD | c.4071-35A= (n.4071-35A=) c.21-35A= (n.21-35A=) c.1845-35A= (n.1845-35A=) n.742-35A= n.324-35A= n.743-35A= n.2717-35A= c.1080-35A= (n.1080-35A=) c.9225-35A= (n.9225-35A=) c.5193-35A= (n.5193-35A=) c.-37-35A= (n.-37-35A=) n.2886-35A= n.155-35A= c.1038-35A= (n.1038-35A=) c.2313-35A= (n.2313-35A=) c.9213-35A= (n.9213-35A=) n.244-35A= c.9210-35A= (n.9210-35A=) c.9222-35A= (n.9222-35A=) c.9201-35A= (n.9201-35A=) c.8856-35A= (n.8856-35A=) c.5202-35A= (n.5202-35A=) c.9096-35A= (n.9096-35A=) c.9087-35A= (n.9087-35A=) c.9102-35A= (n.9102-35A=) c.3399-35A= (n.3399-35A=) | |
| X | g.31261052T>A | CA2693387413 | DMD | c.4071-36A>T (n.4071-36A>T) c.21-36A>T (n.21-36A>T) c.1845-36A>T (n.1845-36A>T) n.742-36A>T n.324-36A>T n.743-36A>T n.2717-36A>T c.1080-36A>T (n.1080-36A>T) c.9225-36A>T (n.9225-36A>T) c.5193-36A>T (n.5193-36A>T) c.-37-36A>T (n.-37-36A>T) n.2886-36A>T n.155-36A>T c.1038-36A>T (n.1038-36A>T) c.2313-36A>T (n.2313-36A>T) c.9213-36A>T (n.9213-36A>T) n.244-36A>T c.9210-36A>T (n.9210-36A>T) c.9222-36A>T (n.9222-36A>T) c.9201-36A>T (n.9201-36A>T) c.8856-36A>T (n.8856-36A>T) c.5202-36A>T (n.5202-36A>T) c.9096-36A>T (n.9096-36A>T) c.9087-36A>T (n.9087-36A>T) c.9102-36A>T (n.9102-36A>T) c.3399-36A>T (n.3399-36A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261052T>C | CA2693387414 | DMD | c.4071-36A>G (n.4071-36A>G) c.21-36A>G (n.21-36A>G) c.1845-36A>G (n.1845-36A>G) n.742-36A>G n.324-36A>G n.743-36A>G n.2717-36A>G c.1080-36A>G (n.1080-36A>G) c.9225-36A>G (n.9225-36A>G) c.5193-36A>G (n.5193-36A>G) c.-37-36A>G (n.-37-36A>G) n.2886-36A>G n.155-36A>G c.1038-36A>G (n.1038-36A>G) c.2313-36A>G (n.2313-36A>G) c.9213-36A>G (n.9213-36A>G) n.244-36A>G c.9210-36A>G (n.9210-36A>G) c.9222-36A>G (n.9222-36A>G) c.9201-36A>G (n.9201-36A>G) c.8856-36A>G (n.8856-36A>G) c.5202-36A>G (n.5202-36A>G) c.9096-36A>G (n.9096-36A>G) c.9087-36A>G (n.9087-36A>G) c.9102-36A>G (n.9102-36A>G) c.3399-36A>G (n.3399-36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31261052_31261053insGTCTAAAGTCTTGACTACT | CA10377857 | DMD | c.4071-36_4071-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.4071-36_4071-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.21-36_21-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.21-36_21-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.1845-36_1845-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.1845-36_1845-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) n.742-36_742-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA n.324-36_324-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA n.743-36_743-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA n.2717-36_2717-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA c.1080-36_1080-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.1080-36_1080-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.9225-36_9225-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.9225-36_9225-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.5193-36_5193-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.5193-36_5193-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.-37-36_-37-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.-37-36_-37-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) n.2886-36_2886-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA n.155-36_155-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA c.1038-36_1038-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.1038-36_1038-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.2313-36_2313-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.2313-36_2313-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.9213-36_9213-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.9213-36_9213-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) n.244-36_244-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA c.9210-36_9210-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.9210-36_9210-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.9222-36_9222-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.9222-36_9222-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.9201-36_9201-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.9201-36_9201-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.8856-36_8856-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.8856-36_8856-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.5202-36_5202-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.5202-36_5202-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.9096-36_9096-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.9096-36_9096-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.9087-36_9087-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.9087-36_9087-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.9102-36_9102-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.9102-36_9102-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) c.3399-36_3399-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA (n.3399-36_3399-35insGTAGTCAAGACTTTAGACA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31261054C>A | CA2693387415 | DMD | c.4071-38G>T (n.4071-38G>T) c.21-38G>T (n.21-38G>T) c.1845-38G>T (n.1845-38G>T) n.742-38G>T n.324-38G>T n.743-38G>T n.2717-38G>T c.1080-38G>T (n.1080-38G>T) c.9225-38G>T (n.9225-38G>T) c.5193-38G>T (n.5193-38G>T) c.-37-38G>T (n.-37-38G>T) n.2886-38G>T n.155-38G>T c.1038-38G>T (n.1038-38G>T) c.2313-38G>T (n.2313-38G>T) c.9213-38G>T (n.9213-38G>T) n.244-38G>T c.9210-38G>T (n.9210-38G>T) c.9222-38G>T (n.9222-38G>T) c.9201-38G>T (n.9201-38G>T) c.8856-38G>T (n.8856-38G>T) c.5202-38G>T (n.5202-38G>T) c.9096-38G>T (n.9096-38G>T) c.9087-38G>T (n.9087-38G>T) c.9102-38G>T (n.9102-38G>T) c.3399-38G>T (n.3399-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261054C>T | CA2693387416 | DMD | c.4071-38G>A (n.4071-38G>A) c.21-38G>A (n.21-38G>A) c.1845-38G>A (n.1845-38G>A) n.742-38G>A n.324-38G>A n.743-38G>A n.2717-38G>A c.1080-38G>A (n.1080-38G>A) c.9225-38G>A (n.9225-38G>A) c.5193-38G>A (n.5193-38G>A) c.-37-38G>A (n.-37-38G>A) n.2886-38G>A n.155-38G>A c.1038-38G>A (n.1038-38G>A) c.2313-38G>A (n.2313-38G>A) c.9213-38G>A (n.9213-38G>A) n.244-38G>A c.9210-38G>A (n.9210-38G>A) c.9222-38G>A (n.9222-38G>A) c.9201-38G>A (n.9201-38G>A) c.8856-38G>A (n.8856-38G>A) c.5202-38G>A (n.5202-38G>A) c.9096-38G>A (n.9096-38G>A) c.9087-38G>A (n.9087-38G>A) c.9102-38G>A (n.9102-38G>A) c.3399-38G>A (n.3399-38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261056A= | CA2422368510 | DMD | c.4071-40T= (n.4071-40T=) c.21-40T= (n.21-40T=) c.1845-40T= (n.1845-40T=) n.742-40T= n.324-40T= n.743-40T= n.2717-40T= c.1080-40T= (n.1080-40T=) c.9225-40T= (n.9225-40T=) c.5193-40T= (n.5193-40T=) c.-37-40T= (n.-37-40T=) n.2886-40T= n.155-40T= c.1038-40T= (n.1038-40T=) c.2313-40T= (n.2313-40T=) c.9213-40T= (n.9213-40T=) n.244-40T= c.9210-40T= (n.9210-40T=) c.9222-40T= (n.9222-40T=) c.9201-40T= (n.9201-40T=) c.8856-40T= (n.8856-40T=) c.5202-40T= (n.5202-40T=) c.9096-40T= (n.9096-40T=) c.9087-40T= (n.9087-40T=) c.9102-40T= (n.9102-40T=) c.3399-40T= (n.3399-40T=) | |
| X | g.31261056A>G | CA10377858 | DMD | c.4071-40T>C (n.4071-40T>C) c.21-40T>C (n.21-40T>C) c.1845-40T>C (n.1845-40T>C) n.742-40T>C n.324-40T>C n.743-40T>C n.2717-40T>C c.1080-40T>C (n.1080-40T>C) c.9225-40T>C (n.9225-40T>C) c.5193-40T>C (n.5193-40T>C) c.-37-40T>C (n.-37-40T>C) n.2886-40T>C n.155-40T>C c.1038-40T>C (n.1038-40T>C) c.2313-40T>C (n.2313-40T>C) c.9213-40T>C (n.9213-40T>C) n.244-40T>C c.9210-40T>C (n.9210-40T>C) c.9222-40T>C (n.9222-40T>C) c.9201-40T>C (n.9201-40T>C) c.8856-40T>C (n.8856-40T>C) c.5202-40T>C (n.5202-40T>C) c.9096-40T>C (n.9096-40T>C) c.9087-40T>C (n.9087-40T>C) c.9102-40T>C (n.9102-40T>C) c.3399-40T>C (n.3399-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.31261057T>C | CA2579578729 | DMD | c.4071-41A>G (n.4071-41A>G) c.21-41A>G (n.21-41A>G) c.1845-41A>G (n.1845-41A>G) n.742-41A>G n.324-41A>G n.743-41A>G n.2717-41A>G c.1080-41A>G (n.1080-41A>G) c.9225-41A>G (n.9225-41A>G) c.5193-41A>G (n.5193-41A>G) c.-37-41A>G (n.-37-41A>G) n.2886-41A>G n.155-41A>G c.1038-41A>G (n.1038-41A>G) c.2313-41A>G (n.2313-41A>G) c.9213-41A>G (n.9213-41A>G) n.244-41A>G c.9210-41A>G (n.9210-41A>G) c.9222-41A>G (n.9222-41A>G) c.9201-41A>G (n.9201-41A>G) c.8856-41A>G (n.8856-41A>G) c.5202-41A>G (n.5202-41A>G) c.9096-41A>G (n.9096-41A>G) c.9087-41A>G (n.9087-41A>G) c.9102-41A>G (n.9102-41A>G) c.3399-41A>G (n.3399-41A>G) | |
| X | g.31261058G>A | CA2693387417 | DMD | c.4071-42C>T (n.4071-42C>T) c.21-42C>T (n.21-42C>T) c.1845-42C>T (n.1845-42C>T) n.742-42C>T n.324-42C>T n.743-42C>T n.2717-42C>T c.1080-42C>T (n.1080-42C>T) c.9225-42C>T (n.9225-42C>T) c.5193-42C>T (n.5193-42C>T) c.-37-42C>T (n.-37-42C>T) n.2886-42C>T n.155-42C>T c.1038-42C>T (n.1038-42C>T) c.2313-42C>T (n.2313-42C>T) c.9213-42C>T (n.9213-42C>T) n.244-42C>T c.9210-42C>T (n.9210-42C>T) c.9222-42C>T (n.9222-42C>T) c.9201-42C>T (n.9201-42C>T) c.8856-42C>T (n.8856-42C>T) c.5202-42C>T (n.5202-42C>T) c.9096-42C>T (n.9096-42C>T) c.9087-42C>T (n.9087-42C>T) c.9102-42C>T (n.9102-42C>T) c.3399-42C>T (n.3399-42C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261058G>T | CA2693387418 | DMD | c.4071-42C>A (n.4071-42C>A) c.21-42C>A (n.21-42C>A) c.1845-42C>A (n.1845-42C>A) n.742-42C>A n.324-42C>A n.743-42C>A n.2717-42C>A c.1080-42C>A (n.1080-42C>A) c.9225-42C>A (n.9225-42C>A) c.5193-42C>A (n.5193-42C>A) c.-37-42C>A (n.-37-42C>A) n.2886-42C>A n.155-42C>A c.1038-42C>A (n.1038-42C>A) c.2313-42C>A (n.2313-42C>A) c.9213-42C>A (n.9213-42C>A) n.244-42C>A c.9210-42C>A (n.9210-42C>A) c.9222-42C>A (n.9222-42C>A) c.9201-42C>A (n.9201-42C>A) c.8856-42C>A (n.8856-42C>A) c.5202-42C>A (n.5202-42C>A) c.9096-42C>A (n.9096-42C>A) c.9087-42C>A (n.9087-42C>A) c.9102-42C>A (n.9102-42C>A) c.3399-42C>A (n.3399-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261059A>C | CA2693387420 | DMD | c.4071-43T>G (n.4071-43T>G) c.21-43T>G (n.21-43T>G) c.1845-43T>G (n.1845-43T>G) n.742-43T>G n.324-43T>G n.743-43T>G n.2717-43T>G c.1080-43T>G (n.1080-43T>G) c.9225-43T>G (n.9225-43T>G) c.5193-43T>G (n.5193-43T>G) c.-37-43T>G (n.-37-43T>G) n.2886-43T>G n.155-43T>G c.1038-43T>G (n.1038-43T>G) c.2313-43T>G (n.2313-43T>G) c.9213-43T>G (n.9213-43T>G) n.244-43T>G c.9210-43T>G (n.9210-43T>G) c.9222-43T>G (n.9222-43T>G) c.9201-43T>G (n.9201-43T>G) c.8856-43T>G (n.8856-43T>G) c.5202-43T>G (n.5202-43T>G) c.9096-43T>G (n.9096-43T>G) c.9087-43T>G (n.9087-43T>G) c.9102-43T>G (n.9102-43T>G) c.3399-43T>G (n.3399-43T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31261059A>G | CA2693387419 | DMD | c.4071-43T>C (n.4071-43T>C) c.21-43T>C (n.21-43T>C) c.1845-43T>C (n.1845-43T>C) n.742-43T>C n.324-43T>C n.743-43T>C n.2717-43T>C c.1080-43T>C (n.1080-43T>C) c.9225-43T>C (n.9225-43T>C) c.5193-43T>C (n.5193-43T>C) c.-37-43T>C (n.-37-43T>C) n.2886-43T>C n.155-43T>C c.1038-43T>C (n.1038-43T>C) c.2313-43T>C (n.2313-43T>C) c.9213-43T>C (n.9213-43T>C) n.244-43T>C c.9210-43T>C (n.9210-43T>C) c.9222-43T>C (n.9222-43T>C) c.9201-43T>C (n.9201-43T>C) c.8856-43T>C (n.8856-43T>C) c.5202-43T>C (n.5202-43T>C) c.9096-43T>C (n.9096-43T>C) c.9087-43T>C (n.9087-43T>C) c.9102-43T>C (n.9102-43T>C) c.3399-43T>C (n.3399-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.31261060G>A | CA1132066565 | DMD | c.4071-44C>T (n.4071-44C>T) c.21-44C>T (n.21-44C>T) c.1845-44C>T (n.1845-44C>T) n.742-44C>T n.324-44C>T n.743-44C>T n.2717-44C>T c.1080-44C>T (n.1080-44C>T) c.9225-44C>T (n.9225-44C>T) c.5193-44C>T (n.5193-44C>T) c.-37-44C>T (n.-37-44C>T) n.2886-44C>T n.155-44C>T c.1038-44C>T (n.1038-44C>T) c.2313-44C>T (n.2313-44C>T) c.9213-44C>T (n.9213-44C>T) n.244-44C>T c.9210-44C>T (n.9210-44C>T) c.9222-44C>T (n.9222-44C>T) c.9201-44C>T (n.9201-44C>T) c.8856-44C>T (n.8856-44C>T) c.5202-44C>T (n.5202-44C>T) c.9096-44C>T (n.9096-44C>T) c.9087-44C>T (n.9087-44C>T) c.9102-44C>T (n.9102-44C>T) c.3399-44C>T (n.3399-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261060G= | CA2422368511 | DMD | c.4071-44C= (n.4071-44C=) c.21-44C= (n.21-44C=) c.1845-44C= (n.1845-44C=) n.742-44C= n.324-44C= n.743-44C= n.2717-44C= c.1080-44C= (n.1080-44C=) c.9225-44C= (n.9225-44C=) c.5193-44C= (n.5193-44C=) c.-37-44C= (n.-37-44C=) n.2886-44C= n.155-44C= c.1038-44C= (n.1038-44C=) c.2313-44C= (n.2313-44C=) c.9213-44C= (n.9213-44C=) n.244-44C= c.9210-44C= (n.9210-44C=) c.9222-44C= (n.9222-44C=) c.9201-44C= (n.9201-44C=) c.8856-44C= (n.8856-44C=) c.5202-44C= (n.5202-44C=) c.9096-44C= (n.9096-44C=) c.9087-44C= (n.9087-44C=) c.9102-44C= (n.9102-44C=) c.3399-44C= (n.3399-44C=) | |
| X | g.31261060G>T | CA2693387421 | DMD | c.4071-44C>A (n.4071-44C>A) c.21-44C>A (n.21-44C>A) c.1845-44C>A (n.1845-44C>A) n.742-44C>A n.324-44C>A n.743-44C>A n.2717-44C>A c.1080-44C>A (n.1080-44C>A) c.9225-44C>A (n.9225-44C>A) c.5193-44C>A (n.5193-44C>A) c.-37-44C>A (n.-37-44C>A) n.2886-44C>A n.155-44C>A c.1038-44C>A (n.1038-44C>A) c.2313-44C>A (n.2313-44C>A) c.9213-44C>A (n.9213-44C>A) n.244-44C>A c.9210-44C>A (n.9210-44C>A) c.9222-44C>A (n.9222-44C>A) c.9201-44C>A (n.9201-44C>A) c.8856-44C>A (n.8856-44C>A) c.5202-44C>A (n.5202-44C>A) c.9096-44C>A (n.9096-44C>A) c.9087-44C>A (n.9087-44C>A) c.9102-44C>A (n.9102-44C>A) c.3399-44C>A (n.3399-44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261061T>A | CA2579578730 | DMD | c.4071-45A>T (n.4071-45A>T) c.21-45A>T (n.21-45A>T) c.1845-45A>T (n.1845-45A>T) n.742-45A>T n.324-45A>T n.743-45A>T n.2717-45A>T c.1080-45A>T (n.1080-45A>T) c.9225-45A>T (n.9225-45A>T) c.5193-45A>T (n.5193-45A>T) c.-37-45A>T (n.-37-45A>T) n.2886-45A>T n.155-45A>T c.1038-45A>T (n.1038-45A>T) c.2313-45A>T (n.2313-45A>T) c.9213-45A>T (n.9213-45A>T) n.244-45A>T c.9210-45A>T (n.9210-45A>T) c.9222-45A>T (n.9222-45A>T) c.9201-45A>T (n.9201-45A>T) c.8856-45A>T (n.8856-45A>T) c.5202-45A>T (n.5202-45A>T) c.9096-45A>T (n.9096-45A>T) c.9087-45A>T (n.9087-45A>T) c.9102-45A>T (n.9102-45A>T) c.3399-45A>T (n.3399-45A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261063G>A | CA2693387422 | DMD | c.4071-47C>T (n.4071-47C>T) c.21-47C>T (n.21-47C>T) c.1845-47C>T (n.1845-47C>T) n.742-47C>T n.324-47C>T n.743-47C>T n.2717-47C>T c.1080-47C>T (n.1080-47C>T) c.9225-47C>T (n.9225-47C>T) c.5193-47C>T (n.5193-47C>T) c.-37-47C>T (n.-37-47C>T) n.2886-47C>T n.155-47C>T c.1038-47C>T (n.1038-47C>T) c.2313-47C>T (n.2313-47C>T) c.9213-47C>T (n.9213-47C>T) n.244-47C>T c.9210-47C>T (n.9210-47C>T) c.9222-47C>T (n.9222-47C>T) c.9201-47C>T (n.9201-47C>T) c.8856-47C>T (n.8856-47C>T) c.5202-47C>T (n.5202-47C>T) c.9096-47C>T (n.9096-47C>T) c.9087-47C>T (n.9087-47C>T) c.9102-47C>T (n.9102-47C>T) c.3399-47C>T (n.3399-47C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261063G>T | CA2693387423 | DMD | c.4071-47C>A (n.4071-47C>A) c.21-47C>A (n.21-47C>A) c.1845-47C>A (n.1845-47C>A) n.742-47C>A n.324-47C>A n.743-47C>A n.2717-47C>A c.1080-47C>A (n.1080-47C>A) c.9225-47C>A (n.9225-47C>A) c.5193-47C>A (n.5193-47C>A) c.-37-47C>A (n.-37-47C>A) n.2886-47C>A n.155-47C>A c.1038-47C>A (n.1038-47C>A) c.2313-47C>A (n.2313-47C>A) c.9213-47C>A (n.9213-47C>A) n.244-47C>A c.9210-47C>A (n.9210-47C>A) c.9222-47C>A (n.9222-47C>A) c.9201-47C>A (n.9201-47C>A) c.8856-47C>A (n.8856-47C>A) c.5202-47C>A (n.5202-47C>A) c.9096-47C>A (n.9096-47C>A) c.9087-47C>A (n.9087-47C>A) c.9102-47C>A (n.9102-47C>A) c.3399-47C>A (n.3399-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261064T>A | CA2693387424 | DMD | c.4071-48A>T (n.4071-48A>T) c.21-48A>T (n.21-48A>T) c.1845-48A>T (n.1845-48A>T) n.742-48A>T n.324-48A>T n.743-48A>T n.2717-48A>T c.1080-48A>T (n.1080-48A>T) c.9225-48A>T (n.9225-48A>T) c.5193-48A>T (n.5193-48A>T) c.-37-48A>T (n.-37-48A>T) n.2886-48A>T n.155-48A>T c.1038-48A>T (n.1038-48A>T) c.2313-48A>T (n.2313-48A>T) c.9213-48A>T (n.9213-48A>T) n.244-48A>T c.9210-48A>T (n.9210-48A>T) c.9222-48A>T (n.9222-48A>T) c.9201-48A>T (n.9201-48A>T) c.8856-48A>T (n.8856-48A>T) c.5202-48A>T (n.5202-48A>T) c.9096-48A>T (n.9096-48A>T) c.9087-48A>T (n.9087-48A>T) c.9102-48A>T (n.9102-48A>T) c.3399-48A>T (n.3399-48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261065C>A | CA10377859 | DMD | c.4071-49G>T (n.4071-49G>T) c.21-49G>T (n.21-49G>T) c.1845-49G>T (n.1845-49G>T) n.742-49G>T n.324-49G>T n.743-49G>T n.2717-49G>T c.1080-49G>T (n.1080-49G>T) c.9225-49G>T (n.9225-49G>T) c.5193-49G>T (n.5193-49G>T) c.-37-49G>T (n.-37-49G>T) n.2886-49G>T n.155-49G>T c.1038-49G>T (n.1038-49G>T) c.2313-49G>T (n.2313-49G>T) c.9213-49G>T (n.9213-49G>T) n.244-49G>T c.9210-49G>T (n.9210-49G>T) c.9222-49G>T (n.9222-49G>T) c.9201-49G>T (n.9201-49G>T) c.8856-49G>T (n.8856-49G>T) c.5202-49G>T (n.5202-49G>T) c.9096-49G>T (n.9096-49G>T) c.9087-49G>T (n.9087-49G>T) c.9102-49G>T (n.9102-49G>T) c.3399-49G>T (n.3399-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.31261065C= | CA2422368512 | DMD | c.4071-49G= (n.4071-49G=) c.21-49G= (n.21-49G=) c.1845-49G= (n.1845-49G=) n.742-49G= n.324-49G= n.743-49G= n.2717-49G= c.1080-49G= (n.1080-49G=) c.9225-49G= (n.9225-49G=) c.5193-49G= (n.5193-49G=) c.-37-49G= (n.-37-49G=) n.2886-49G= n.155-49G= c.1038-49G= (n.1038-49G=) c.2313-49G= (n.2313-49G=) c.9213-49G= (n.9213-49G=) n.244-49G= c.9210-49G= (n.9210-49G=) c.9222-49G= (n.9222-49G=) c.9201-49G= (n.9201-49G=) c.8856-49G= (n.8856-49G=) c.5202-49G= (n.5202-49G=) c.9096-49G= (n.9096-49G=) c.9087-49G= (n.9087-49G=) c.9102-49G= (n.9102-49G=) c.3399-49G= (n.3399-49G=) | |
| X | g.31261068G>A | CA874637626 | DMD | c.4071-52C>T (n.4071-52C>T) c.21-52C>T (n.21-52C>T) c.1845-52C>T (n.1845-52C>T) n.742-52C>T n.324-52C>T n.743-52C>T n.2717-52C>T c.1080-52C>T (n.1080-52C>T) c.9225-52C>T (n.9225-52C>T) c.5193-52C>T (n.5193-52C>T) c.-37-52C>T (n.-37-52C>T) n.2886-52C>T n.155-52C>T c.1038-52C>T (n.1038-52C>T) c.2313-52C>T (n.2313-52C>T) c.9213-52C>T (n.9213-52C>T) n.244-52C>T c.9210-52C>T (n.9210-52C>T) c.9222-52C>T (n.9222-52C>T) c.9201-52C>T (n.9201-52C>T) c.8856-52C>T (n.8856-52C>T) c.5202-52C>T (n.5202-52C>T) c.9096-52C>T (n.9096-52C>T) c.9087-52C>T (n.9087-52C>T) c.9102-52C>T (n.9102-52C>T) c.3399-52C>T (n.3399-52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.31261068G= | CA2422368513 | DMD | c.4071-52C= (n.4071-52C=) c.21-52C= (n.21-52C=) c.1845-52C= (n.1845-52C=) n.742-52C= n.324-52C= n.743-52C= n.2717-52C= c.1080-52C= (n.1080-52C=) c.9225-52C= (n.9225-52C=) c.5193-52C= (n.5193-52C=) c.-37-52C= (n.-37-52C=) n.2886-52C= n.155-52C= c.1038-52C= (n.1038-52C=) c.2313-52C= (n.2313-52C=) c.9213-52C= (n.9213-52C=) n.244-52C= c.9210-52C= (n.9210-52C=) c.9222-52C= (n.9222-52C=) c.9201-52C= (n.9201-52C=) c.8856-52C= (n.8856-52C=) c.5202-52C= (n.5202-52C=) c.9096-52C= (n.9096-52C=) c.9087-52C= (n.9087-52C=) c.9102-52C= (n.9102-52C=) c.3399-52C= (n.3399-52C=) | |
| X | g.31261073C>A | CA2693387425 | DMD | c.4071-57G>T (n.4071-57G>T) c.21-57G>T (n.21-57G>T) c.1845-57G>T (n.1845-57G>T) n.742-57G>T n.324-57G>T n.743-57G>T n.2717-57G>T c.1080-57G>T (n.1080-57G>T) c.9225-57G>T (n.9225-57G>T) c.5193-57G>T (n.5193-57G>T) c.-37-57G>T (n.-37-57G>T) n.2886-57G>T n.155-57G>T c.1038-57G>T (n.1038-57G>T) c.2313-57G>T (n.2313-57G>T) c.9213-57G>T (n.9213-57G>T) n.244-57G>T c.9210-57G>T (n.9210-57G>T) c.9222-57G>T (n.9222-57G>T) c.9201-57G>T (n.9201-57G>T) c.8856-57G>T (n.8856-57G>T) c.5202-57G>T (n.5202-57G>T) c.9096-57G>T (n.9096-57G>T) c.9087-57G>T (n.9087-57G>T) c.9102-57G>T (n.9102-57G>T) c.3399-57G>T (n.3399-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261074A>C | CA2693387426 | DMD | c.4071-58T>G (n.4071-58T>G) c.21-58T>G (n.21-58T>G) c.1845-58T>G (n.1845-58T>G) n.742-58T>G n.324-58T>G n.743-58T>G n.2717-58T>G c.1080-58T>G (n.1080-58T>G) c.9225-58T>G (n.9225-58T>G) c.5193-58T>G (n.5193-58T>G) c.-37-58T>G (n.-37-58T>G) n.2886-58T>G n.155-58T>G c.1038-58T>G (n.1038-58T>G) c.2313-58T>G (n.2313-58T>G) c.9213-58T>G (n.9213-58T>G) n.244-58T>G c.9210-58T>G (n.9210-58T>G) c.9222-58T>G (n.9222-58T>G) c.9201-58T>G (n.9201-58T>G) c.8856-58T>G (n.8856-58T>G) c.5202-58T>G (n.5202-58T>G) c.9096-58T>G (n.9096-58T>G) c.9087-58T>G (n.9087-58T>G) c.9102-58T>G (n.9102-58T>G) c.3399-58T>G (n.3399-58T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31261075G>A | CA2693387427 | DMD | c.4071-59C>T (n.4071-59C>T) c.21-59C>T (n.21-59C>T) c.1845-59C>T (n.1845-59C>T) n.742-59C>T n.324-59C>T n.743-59C>T n.2717-59C>T c.1080-59C>T (n.1080-59C>T) c.9225-59C>T (n.9225-59C>T) c.5193-59C>T (n.5193-59C>T) c.-37-59C>T (n.-37-59C>T) n.2886-59C>T n.155-59C>T c.1038-59C>T (n.1038-59C>T) c.2313-59C>T (n.2313-59C>T) c.9213-59C>T (n.9213-59C>T) n.244-59C>T c.9210-59C>T (n.9210-59C>T) c.9222-59C>T (n.9222-59C>T) c.9201-59C>T (n.9201-59C>T) c.8856-59C>T (n.8856-59C>T) c.5202-59C>T (n.5202-59C>T) c.9096-59C>T (n.9096-59C>T) c.9087-59C>T (n.9087-59C>T) c.9102-59C>T (n.9102-59C>T) c.3399-59C>T (n.3399-59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261076G>A | CA2693387428 | DMD | c.4071-60C>T (n.4071-60C>T) c.21-60C>T (n.21-60C>T) c.1845-60C>T (n.1845-60C>T) n.742-60C>T n.324-60C>T n.743-60C>T n.2717-60C>T c.1080-60C>T (n.1080-60C>T) c.9225-60C>T (n.9225-60C>T) c.5193-60C>T (n.5193-60C>T) c.-37-60C>T (n.-37-60C>T) n.2886-60C>T n.155-60C>T c.1038-60C>T (n.1038-60C>T) c.2313-60C>T (n.2313-60C>T) c.9213-60C>T (n.9213-60C>T) n.244-60C>T c.9210-60C>T (n.9210-60C>T) c.9222-60C>T (n.9222-60C>T) c.9201-60C>T (n.9201-60C>T) c.8856-60C>T (n.8856-60C>T) c.5202-60C>T (n.5202-60C>T) c.9096-60C>T (n.9096-60C>T) c.9087-60C>T (n.9087-60C>T) c.9102-60C>T (n.9102-60C>T) c.3399-60C>T (n.3399-60C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.31261076G>T | CA2693387429 | DMD | c.4071-60C>A (n.4071-60C>A) c.21-60C>A (n.21-60C>A) c.1845-60C>A (n.1845-60C>A) n.742-60C>A n.324-60C>A n.743-60C>A n.2717-60C>A c.1080-60C>A (n.1080-60C>A) c.9225-60C>A (n.9225-60C>A) c.5193-60C>A (n.5193-60C>A) c.-37-60C>A (n.-37-60C>A) n.2886-60C>A n.155-60C>A c.1038-60C>A (n.1038-60C>A) c.2313-60C>A (n.2313-60C>A) c.9213-60C>A (n.9213-60C>A) n.244-60C>A c.9210-60C>A (n.9210-60C>A) c.9222-60C>A (n.9222-60C>A) c.9201-60C>A (n.9201-60C>A) c.8856-60C>A (n.8856-60C>A) c.5202-60C>A (n.5202-60C>A) c.9096-60C>A (n.9096-60C>A) c.9087-60C>A (n.9087-60C>A) c.9102-60C>A (n.9102-60C>A) c.3399-60C>A (n.3399-60C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.31261082dup | CA2693387430 | DMD | c.4071-61dup (n.4071-61dup) c.21-61dup (n.21-61dup) c.1845-61dup (n.1845-61dup) n.742-61dup n.324-61dup n.743-61dup n.2717-61dup c.1080-61dup (n.1080-61dup) c.9225-61dup (n.9225-61dup) c.5193-61dup (n.5193-61dup) c.-37-61dup (n.-37-61dup) n.2886-61dup n.155-61dup c.1038-61dup (n.1038-61dup) c.2313-61dup (n.2313-61dup) c.9213-61dup (n.9213-61dup) n.244-61dup c.9210-61dup (n.9210-61dup) c.9222-61dup (n.9222-61dup) c.9201-61dup (n.9201-61dup) c.8856-61dup (n.8856-61dup) c.5202-61dup (n.5202-61dup) c.9096-61dup (n.9096-61dup) c.9087-61dup (n.9087-61dup) c.9102-61dup (n.9102-61dup) c.3399-61dup (n.3399-61dup) | gnomAD v4 |
| X | g.31261082del | CA2540527270 | DMD | c.4071-61del (n.4071-61del) c.21-61del (n.21-61del) c.1845-61del (n.1845-61del) n.742-61del n.324-61del n.743-61del n.2717-61del c.1080-61del (n.1080-61del) c.9225-61del (n.9225-61del) c.5193-61del (n.5193-61del) c.-37-61del (n.-37-61del) n.2886-61del n.155-61del c.1038-61del (n.1038-61del) c.2313-61del (n.2313-61del) c.9213-61del (n.9213-61del) n.244-61del c.9210-61del (n.9210-61del) c.9222-61del (n.9222-61del) c.9201-61del (n.9201-61del) c.8856-61del (n.8856-61del) c.5202-61del (n.5202-61del) c.9096-61del (n.9096-61del) c.9087-61del (n.9087-61del) c.9102-61del (n.9102-61del) c.3399-61del (n.3399-61del) | gnomAD v4 |
| X | g.31261079A>C | CA2693387431 | DMD | c.4071-63T>G (n.4071-63T>G) c.21-63T>G (n.21-63T>G) c.1845-63T>G (n.1845-63T>G) n.742-63T>G n.324-63T>G n.743-63T>G n.2717-63T>G c.1080-63T>G (n.1080-63T>G) c.9225-63T>G (n.9225-63T>G) c.5193-63T>G (n.5193-63T>G) c.-37-63T>G (n.-37-63T>G) n.2886-63T>G n.155-63T>G c.1038-63T>G (n.1038-63T>G) c.2313-63T>G (n.2313-63T>G) c.9213-63T>G (n.9213-63T>G) n.244-63T>G c.9210-63T>G (n.9210-63T>G) c.9222-63T>G (n.9222-63T>G) c.9201-63T>G (n.9201-63T>G) c.8856-63T>G (n.8856-63T>G) c.5202-63T>G (n.5202-63T>G) c.9096-63T>G (n.9096-63T>G) c.9087-63T>G (n.9087-63T>G) c.9102-63T>G (n.9102-63T>G) c.3399-63T>G (n.3399-63T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.31261079A>G | CA2579578731 | DMD | c.4071-63T>C (n.4071-63T>C) c.21-63T>C (n.21-63T>C) c.1845-63T>C (n.1845-63T>C) n.742-63T>C n.324-63T>C n.743-63T>C n.2717-63T>C c.1080-63T>C (n.1080-63T>C) c.9225-63T>C (n.9225-63T>C) c.5193-63T>C (n.5193-63T>C) c.-37-63T>C (n.-37-63T>C) n.2886-63T>C n.155-63T>C c.1038-63T>C (n.1038-63T>C) c.2313-63T>C (n.2313-63T>C) c.9213-63T>C (n.9213-63T>C) n.244-63T>C c.9210-63T>C (n.9210-63T>C) c.9222-63T>C (n.9222-63T>C) c.9201-63T>C (n.9201-63T>C) c.8856-63T>C (n.8856-63T>C) c.5202-63T>C (n.5202-63T>C) c.9096-63T>C (n.9096-63T>C) c.9087-63T>C (n.9087-63T>C) c.9102-63T>C (n.9102-63T>C) c.3399-63T>C (n.3399-63T>C) | gnomAD v4 |