Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.31260499_31260506del | CA2695225706 | NF1 | c.349_356del (p.Tyr117GlnfsTer?) c.4543_4550del (p.Tyr1515GlnfsTer6) n.667_674del c.552_559del n.1206_1213del c.4591_4598del (p.Tyr1531GlnfsTer6) n.1772_1779del c.4561_4568del (p.Tyr1521GlnfsTer6) c.4498_4505del (p.Tyr1500GlnfsTer6) c.3496_3503del (p.Tyr1166GlnfsTer6) c.1077_1084del c.1014_1021del n.3034_3041del c.4600_4607del (p.Tyr1534GlnfsTer6) c.4552_4559del (p.Tyr1518GlnfsTer6) c.4528_4535del (p.Tyr1510GlnfsTer6) c.4588_4595del (p.Tyr1530GlnfsTer6) | |
17 | g.31260505dup | CA1139665372 | NF1 | c.355dup (p.Ser119PhefsTer?) c.4549dup (p.Ser1517PhefsTer7) n.673dup c.558dup n.1212dup c.4597dup (p.Ser1533PhefsTer7) n.1778dup c.4567dup (p.Ser1523PhefsTer7) c.4504dup (p.Ser1502PhefsTer7) c.3502dup (p.Ser1168PhefsTer7) c.1083dup c.1020dup n.3040dup c.4606dup (p.Ser1536PhefsTer7) c.4558dup (p.Ser1520PhefsTer7) c.4534dup (p.Ser1512PhefsTer7) c.4594dup (p.Ser1532PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260505T>A | CA398999931 | NF1 | c.355T>A (p.Ser119Thr) c.4549T>A (p.Ser1517Thr) n.673T>A c.558T>A n.1212T>A c.4597T>A (p.Ser1533Thr) n.1778T>A c.4567T>A (p.Ser1523Thr) c.4504T>A (p.Ser1502Thr) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.1083T>A c.1020T>A n.3040T>A c.4606T>A (p.Ser1536Thr) c.4558T>A (p.Ser1520Thr) c.4534T>A (p.Ser1512Thr) c.4594T>A (p.Ser1532Thr) | |
17 | g.31260505T>C | CA398999932 | NF1 | c.355T>C (p.Ser119Pro) c.4549T>C (p.Ser1517Pro) n.673T>C c.558T>C n.1212T>C c.4597T>C (p.Ser1533Pro) n.1778T>C c.4567T>C (p.Ser1523Pro) c.4504T>C (p.Ser1502Pro) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.1083T>C c.1020T>C n.3040T>C c.4606T>C (p.Ser1536Pro) c.4558T>C (p.Ser1520Pro) c.4534T>C (p.Ser1512Pro) c.4594T>C (p.Ser1532Pro) | ClinVar |
17 | g.31260505T>G | CA398999934 | NF1 | c.355T>G (p.Ser119Ala) c.4549T>G (p.Ser1517Ala) n.673T>G c.558T>G n.1212T>G c.4597T>G (p.Ser1533Ala) n.1778T>G c.4567T>G (p.Ser1523Ala) c.4504T>G (p.Ser1502Ala) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.1083T>G c.1020T>G n.3040T>G c.4606T>G (p.Ser1536Ala) c.4558T>G (p.Ser1520Ala) c.4534T>G (p.Ser1512Ala) c.4594T>G (p.Ser1532Ala) | |
17 | g.31260506C>A | CA398999936 | NF1 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.4550C>A (p.Ser1517Tyr) n.674C>A c.559C>A n.1213C>A c.4598C>A (p.Ser1533Tyr) n.1779C>A c.4568C>A (p.Ser1523Tyr) c.4505C>A (p.Ser1502Tyr) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.1084C>A c.1021C>A n.3041C>A c.4607C>A (p.Ser1536Tyr) c.4559C>A (p.Ser1520Tyr) c.4535C>A (p.Ser1512Tyr) c.4595C>A (p.Ser1532Tyr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260506C>G | CA398999939 | NF1 | c.356C>G (p.Ser119Cys) c.4550C>G (p.Ser1517Cys) n.674C>G c.559C>G n.1213C>G c.4598C>G (p.Ser1533Cys) n.1779C>G c.4568C>G (p.Ser1523Cys) c.4505C>G (p.Ser1502Cys) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.1084C>G c.1021C>G n.3041C>G c.4607C>G (p.Ser1536Cys) c.4559C>G (p.Ser1520Cys) c.4535C>G (p.Ser1512Cys) c.4595C>G (p.Ser1532Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260506C>T | CA398999941 | NF1 | c.356C>T (p.Ser119Phe) c.4550C>T (p.Ser1517Phe) n.674C>T c.559C>T n.1213C>T c.4598C>T (p.Ser1533Phe) n.1779C>T c.4568C>T (p.Ser1523Phe) c.4505C>T (p.Ser1502Phe) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.1084C>T c.1021C>T n.3041C>T c.4607C>T (p.Ser1536Phe) c.4559C>T (p.Ser1520Phe) c.4535C>T (p.Ser1512Phe) c.4595C>T (p.Ser1532Phe) | dbSNP |
17 | g.31260507del | CA658761108 | NF1 | c.357del (p.Ser120AlafsTer7) c.4551del (p.Ser1518AlafsTer?) n.675del c.560del n.1214del c.4599del (p.Ser1534AlafsTer?) n.1780del c.4569del (p.Ser1524AlafsTer?) c.4506del (p.Ser1503AlafsTer?) c.3504del (p.Ser1169AlafsTer?) c.1085del c.1022del n.3042del c.4608del (p.Ser1537AlafsTer?) c.4560del (p.Ser1521AlafsTer?) c.4536del (p.Ser1513AlafsTer?) c.4596del (p.Ser1533AlafsTer?) | |
17 | g.31260507C>A | CA499233755 | NF1 | c.357C>A (p.Ser119=) c.4551C>A (p.Ser1517=) n.675C>A c.560C>A n.1214C>A c.4599C>A (p.Ser1533=) n.1780C>A c.4569C>A (p.Ser1523=) c.4506C>A (p.Ser1502=) c.3504C>A (p.Ser1168=) c.1085C>A c.1022C>A n.3042C>A c.4608C>A (p.Ser1536=) c.4560C>A (p.Ser1520=) c.4536C>A (p.Ser1512=) c.4596C>A (p.Ser1532=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260507C= | CA2255576494 | NF1 | c.357C= (p.Ser119=) c.4551C= (p.Ser1517=) n.675C= c.560C= n.1214C= c.4599C= (p.Ser1533=) n.1780C= c.4569C= (p.Ser1523=) c.4506C= (p.Ser1502=) c.3504C= (p.Ser1168=) c.1085C= c.1022C= n.3042C= c.4608C= (p.Ser1536=) c.4560C= (p.Ser1520=) c.4536C= (p.Ser1512=) c.4596C= (p.Ser1532=) | |
17 | g.31260507C>G | CA499233757 | NF1 | c.357C>G (p.Ser119=) c.4551C>G (p.Ser1517=) n.675C>G c.560C>G n.1214C>G c.4599C>G (p.Ser1533=) n.1780C>G c.4569C>G (p.Ser1523=) c.4506C>G (p.Ser1502=) c.3504C>G (p.Ser1168=) c.1085C>G c.1022C>G n.3042C>G c.4608C>G (p.Ser1536=) c.4560C>G (p.Ser1520=) c.4536C>G (p.Ser1512=) c.4596C>G (p.Ser1532=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260507C>T | CA499233756 | NF1 | c.357C>T (p.Ser119=) c.4551C>T (p.Ser1517=) n.675C>T c.560C>T n.1214C>T c.4599C>T (p.Ser1533=) n.1780C>T c.4569C>T (p.Ser1523=) c.4506C>T (p.Ser1502=) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.1085C>T c.1022C>T n.3042C>T c.4608C>T (p.Ser1536=) c.4560C>T (p.Ser1520=) c.4536C>T (p.Ser1512=) c.4596C>T (p.Ser1532=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260508A>C | CA398999945 | NF1 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.4552A>C (p.Ser1518Arg) n.676A>C c.561A>C n.1215A>C c.4600A>C (p.Ser1534Arg) n.1781A>C c.4570A>C (p.Ser1524Arg) c.4507A>C (p.Ser1503Arg) c.3505A>C (p.Ser1169Arg) c.1086A>C c.1023A>C n.3043A>C c.4609A>C (p.Ser1537Arg) c.4561A>C (p.Ser1521Arg) c.4537A>C (p.Ser1513Arg) c.4597A>C (p.Ser1533Arg) | |
17 | g.31260508A>G | CA398999946 | NF1 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.4552A>G (p.Ser1518Gly) n.676A>G c.561A>G n.1215A>G c.4600A>G (p.Ser1534Gly) n.1781A>G c.4570A>G (p.Ser1524Gly) c.4507A>G (p.Ser1503Gly) c.3505A>G (p.Ser1169Gly) c.1086A>G c.1023A>G n.3043A>G c.4609A>G (p.Ser1537Gly) c.4561A>G (p.Ser1521Gly) c.4537A>G (p.Ser1513Gly) c.4597A>G (p.Ser1533Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260508A>T | CA398999949 | NF1 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.4552A>T (p.Ser1518Cys) n.676A>T c.561A>T n.1215A>T c.4600A>T (p.Ser1534Cys) n.1781A>T c.4570A>T (p.Ser1524Cys) c.4507A>T (p.Ser1503Cys) c.3505A>T (p.Ser1169Cys) c.1086A>T c.1023A>T n.3043A>T c.4609A>T (p.Ser1537Cys) c.4561A>T (p.Ser1521Cys) c.4537A>T (p.Ser1513Cys) c.4597A>T (p.Ser1533Cys) | dbSNP |
17 | g.31260509G>A | CA398999953 | NF1 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.4553G>A (p.Ser1518Asn) n.677G>A c.562G>A n.1216G>A c.4601G>A (p.Ser1534Asn) n.1782G>A c.4571G>A (p.Ser1524Asn) c.4508G>A (p.Ser1503Asn) c.3506G>A (p.Ser1169Asn) c.1087G>A c.1024G>A n.3044G>A c.4610G>A (p.Ser1537Asn) c.4562G>A (p.Ser1521Asn) c.4538G>A (p.Ser1513Asn) c.4598G>A (p.Ser1533Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260509G>C | CA398999957 | NF1 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.4553G>C (p.Ser1518Thr) n.677G>C c.562G>C n.1216G>C c.4601G>C (p.Ser1534Thr) n.1782G>C c.4571G>C (p.Ser1524Thr) c.4508G>C (p.Ser1503Thr) c.3506G>C (p.Ser1169Thr) c.1087G>C c.1024G>C n.3044G>C c.4610G>C (p.Ser1537Thr) c.4562G>C (p.Ser1521Thr) c.4538G>C (p.Ser1513Thr) c.4598G>C (p.Ser1533Thr) | dbSNP |
17 | g.31260509G>T | CA398999955 | NF1 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.4553G>T (p.Ser1518Ile) n.677G>T c.562G>T n.1216G>T c.4601G>T (p.Ser1534Ile) n.1782G>T c.4571G>T (p.Ser1524Ile) c.4508G>T (p.Ser1503Ile) c.3506G>T (p.Ser1169Ile) c.1087G>T c.1024G>T n.3044G>T c.4610G>T (p.Ser1537Ile) c.4562G>T (p.Ser1521Ile) c.4538G>T (p.Ser1513Ile) c.4598G>T (p.Ser1533Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260509_31260510delinsAA | CA658798805 | NF1 | c.359_360delinsAA (p.Ser120Lys) c.4553_4554delinsAA (p.Ser1518Lys) n.677_678delinsAA c.562_563delinsAA n.1216_1217delinsAA c.4601_4602delinsAA (p.Ser1534Lys) n.1782_1783delinsAA c.4571_4572delinsAA (p.Ser1524Lys) c.4508_4509delinsAA (p.Ser1503Lys) c.3506_3507delinsAA (p.Ser1169Lys) c.1087_1088delinsAA c.1024_1025delinsAA n.3044_3045delinsAA c.4610_4611delinsAA (p.Ser1537Lys) c.4562_4563delinsAA (p.Ser1521Lys) c.4538_4539delinsAA (p.Ser1513Lys) c.4598_4599delinsAA (p.Ser1533Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260509_31260510delinsGC | CA2255576502 | NF1 | c.359_360delinsGC (p.Ser120=) c.4553_4554delinsGC (p.Ser1518=) n.677_678delinsGC c.562_563delinsGC n.1216_1217delinsGC c.4601_4602delinsGC (p.Ser1534=) n.1782_1783delinsGC c.4571_4572delinsGC (p.Ser1524=) c.4508_4509delinsGC (p.Ser1503=) c.3506_3507delinsGC (p.Ser1169=) c.1087_1088delinsGC c.1024_1025delinsGC n.3044_3045delinsGC c.4610_4611delinsGC (p.Ser1537=) c.4562_4563delinsGC (p.Ser1521=) c.4538_4539delinsGC (p.Ser1513=) c.4598_4599delinsGC (p.Ser1533=) | |
17 | g.31260510C>A | CA398999959 | NF1 | c.360C>A (p.Ser120Arg) c.4554C>A (p.Ser1518Arg) n.678C>A c.563C>A n.1217C>A c.4602C>A (p.Ser1534Arg) n.1783C>A c.4572C>A (p.Ser1524Arg) c.4509C>A (p.Ser1503Arg) c.3507C>A (p.Ser1169Arg) c.1088C>A c.1025C>A n.3045C>A c.4611C>A (p.Ser1537Arg) c.4563C>A (p.Ser1521Arg) c.4539C>A (p.Ser1513Arg) c.4599C>A (p.Ser1533Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260510C= | CA2255576514 | NF1 | c.360C= (p.Ser120=) c.4554C= (p.Ser1518=) n.678C= c.563C= n.1217C= c.4602C= (p.Ser1534=) n.1783C= c.4572C= (p.Ser1524=) c.4509C= (p.Ser1503=) c.3507C= (p.Ser1169=) c.1088C= c.1025C= n.3045C= c.4611C= (p.Ser1537=) c.4563C= (p.Ser1521=) c.4539C= (p.Ser1513=) c.4599C= (p.Ser1533=) | |
17 | g.31260510C>G | CA398999960 | NF1 | c.360C>G (p.Ser120Arg) c.4554C>G (p.Ser1518Arg) n.678C>G c.563C>G n.1217C>G c.4602C>G (p.Ser1534Arg) n.1783C>G c.4572C>G (p.Ser1524Arg) c.4509C>G (p.Ser1503Arg) c.3507C>G (p.Ser1169Arg) c.1088C>G c.1025C>G n.3045C>G c.4611C>G (p.Ser1537Arg) c.4563C>G (p.Ser1521Arg) c.4539C>G (p.Ser1513Arg) c.4599C>G (p.Ser1533Arg) | dbSNP |
17 | g.31260510C>T | CA499233759 | NF1 | c.360C>T (p.Ser120=) c.4554C>T (p.Ser1518=) n.678C>T c.563C>T n.1217C>T c.4602C>T (p.Ser1534=) n.1783C>T c.4572C>T (p.Ser1524=) c.4509C>T (p.Ser1503=) c.3507C>T (p.Ser1169=) c.1088C>T c.1025C>T n.3045C>T c.4611C>T (p.Ser1537=) c.4563C>T (p.Ser1521=) c.4539C>T (p.Ser1513=) c.4599C>T (p.Ser1533=) | dbSNP |
17 | g.31260511A= | CA2255576531 | NF1 | c.361A= (p.Asn121=) c.4555A= (p.Asn1519=) n.679A= c.564A= n.1218A= c.4603A= (p.Asn1535=) n.1784A= c.4573A= (p.Asn1525=) c.4510A= (p.Asn1504=) c.3508A= (p.Asn1170=) c.1089A= c.1026A= n.3046A= c.4612A= (p.Asn1538=) c.4564A= (p.Asn1522=) c.4540A= (p.Asn1514=) c.4600A= (p.Asn1534=) | |
17 | g.31260511A>C | CA398999962 | NF1 | c.361A>C (p.Asn121His) c.4555A>C (p.Asn1519His) n.679A>C c.564A>C n.1218A>C c.4603A>C (p.Asn1535His) n.1784A>C c.4573A>C (p.Asn1525His) c.4510A>C (p.Asn1504His) c.3508A>C (p.Asn1170His) c.1089A>C c.1026A>C n.3046A>C c.4612A>C (p.Asn1538His) c.4564A>C (p.Asn1522His) c.4540A>C (p.Asn1514His) c.4600A>C (p.Asn1534His) | |
17 | g.31260511A>G | CA398999965 | NF1 | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.4555A>G (p.Asn1519Asp) n.679A>G c.564A>G n.1218A>G c.4603A>G (p.Asn1535Asp) n.1784A>G c.4573A>G (p.Asn1525Asp) c.4510A>G (p.Asn1504Asp) c.3508A>G (p.Asn1170Asp) c.1089A>G c.1026A>G n.3046A>G c.4612A>G (p.Asn1538Asp) c.4564A>G (p.Asn1522Asp) c.4540A>G (p.Asn1514Asp) c.4600A>G (p.Asn1534Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260511A>T | CA398999967 | NF1 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.4555A>T (p.Asn1519Tyr) n.679A>T c.564A>T n.1218A>T c.4603A>T (p.Asn1535Tyr) n.1784A>T c.4573A>T (p.Asn1525Tyr) c.4510A>T (p.Asn1504Tyr) c.3508A>T (p.Asn1170Tyr) c.1089A>T c.1026A>T n.3046A>T c.4612A>T (p.Asn1538Tyr) c.4564A>T (p.Asn1522Tyr) c.4540A>T (p.Asn1514Tyr) c.4600A>T (p.Asn1534Tyr) | |
17 | g.31260512dup | CA16615232 | NF1 | c.362dup (p.Asn121LysfsTer?) c.4556dup (p.Asn1519LysfsTer5) n.680dup c.565dup n.1219dup c.4604dup (p.Asn1535LysfsTer5) n.1785dup c.4574dup (p.Asn1525LysfsTer5) c.4511dup (p.Asn1504LysfsTer5) c.3509dup (p.Asn1170LysfsTer5) c.1090dup c.1027dup n.3047dup c.4613dup (p.Asn1538LysfsTer5) c.4565dup (p.Asn1522LysfsTer5) c.4541dup (p.Asn1514LysfsTer5) c.4601dup (p.Asn1534LysfsTer5) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260512A>C | CA398999969 | NF1 | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.4556A>C (p.Asn1519Thr) n.680A>C c.565A>C n.1219A>C c.4604A>C (p.Asn1535Thr) n.1785A>C c.4574A>C (p.Asn1525Thr) c.4511A>C (p.Asn1504Thr) c.3509A>C (p.Asn1170Thr) c.1090A>C c.1027A>C n.3047A>C c.4613A>C (p.Asn1538Thr) c.4565A>C (p.Asn1522Thr) c.4541A>C (p.Asn1514Thr) c.4601A>C (p.Asn1534Thr) | dbSNP |
17 | g.31260512A>G | CA398999972 | NF1 | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.4556A>G (p.Asn1519Ser) n.680A>G c.565A>G n.1219A>G c.4604A>G (p.Asn1535Ser) n.1785A>G c.4574A>G (p.Asn1525Ser) c.4511A>G (p.Asn1504Ser) c.3509A>G (p.Asn1170Ser) c.1090A>G c.1027A>G n.3047A>G c.4613A>G (p.Asn1538Ser) c.4565A>G (p.Asn1522Ser) c.4541A>G (p.Asn1514Ser) c.4601A>G (p.Asn1534Ser) | ClinVar |
17 | g.31260512A>T | CA398999973 | NF1 | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.4556A>T (p.Asn1519Ile) n.680A>T c.565A>T n.1219A>T c.4604A>T (p.Asn1535Ile) n.1785A>T c.4574A>T (p.Asn1525Ile) c.4511A>T (p.Asn1504Ile) c.3509A>T (p.Asn1170Ile) c.1090A>T c.1027A>T n.3047A>T c.4613A>T (p.Asn1538Ile) c.4565A>T (p.Asn1522Ile) c.4541A>T (p.Asn1514Ile) c.4601A>T (p.Asn1534Ile) | dbSNP |
17 | g.31260513C>A | CA398999976 | NF1 | c.363C>A (p.Asn121Lys) c.4557C>A (p.Asn1519Lys) n.681C>A c.566C>A n.1220C>A c.4605C>A (p.Asn1535Lys) n.1786C>A c.4575C>A (p.Asn1525Lys) c.4512C>A (p.Asn1504Lys) c.3510C>A (p.Asn1170Lys) c.1091C>A c.1028C>A n.3048C>A c.4614C>A (p.Asn1538Lys) c.4566C>A (p.Asn1522Lys) c.4542C>A (p.Asn1514Lys) c.4602C>A (p.Asn1534Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260513C>G | CA398999979 | NF1 | c.363C>G (p.Asn121Lys) c.4557C>G (p.Asn1519Lys) n.681C>G c.566C>G n.1220C>G c.4605C>G (p.Asn1535Lys) n.1786C>G c.4575C>G (p.Asn1525Lys) c.4512C>G (p.Asn1504Lys) c.3510C>G (p.Asn1170Lys) c.1091C>G c.1028C>G n.3048C>G c.4614C>G (p.Asn1538Lys) c.4566C>G (p.Asn1522Lys) c.4542C>G (p.Asn1514Lys) c.4602C>G (p.Asn1534Lys) | dbSNP |
17 | g.31260513C>T | CA499233763 | NF1 | c.363C>T (p.Asn121=) c.4557C>T (p.Asn1519=) n.681C>T c.566C>T n.1220C>T c.4605C>T (p.Asn1535=) n.1786C>T c.4575C>T (p.Asn1525=) c.4512C>T (p.Asn1504=) c.3510C>T (p.Asn1170=) c.1091C>T c.1028C>T n.3048C>T c.4614C>T (p.Asn1538=) c.4566C>T (p.Asn1522=) c.4542C>T (p.Asn1514=) c.4602C>T (p.Asn1534=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260514A>C | CA499233764 | NF1 | c.364A>C (p.Ser122Arg) c.4558A>C (p.Arg1520=) n.682A>C c.567A>C n.1221A>C c.4606A>C (p.Arg1536=) n.1787A>C c.4576A>C (p.Arg1526=) c.4513A>C (p.Arg1505=) c.3511A>C (p.Arg1171=) c.1092A>C c.1029A>C n.3049A>C c.4615A>C (p.Arg1539=) c.4567A>C (p.Arg1523=) c.4543A>C (p.Arg1515=) c.4603A>C (p.Arg1535=) | |
17 | g.31260514A>G | CA398999981 | NF1 | c.364A>G (p.Ser122Gly) c.4558A>G (p.Arg1520Gly) n.682A>G c.567A>G n.1221A>G c.4606A>G (p.Arg1536Gly) n.1787A>G c.4576A>G (p.Arg1526Gly) c.4513A>G (p.Arg1505Gly) c.3511A>G (p.Arg1171Gly) c.1092A>G c.1029A>G n.3049A>G c.4615A>G (p.Arg1539Gly) c.4567A>G (p.Arg1523Gly) c.4543A>G (p.Arg1515Gly) c.4603A>G (p.Arg1535Gly) | ClinVar |
17 | g.31260514A>T | CA398999984 | NF1 | c.364A>T (p.Ser122Cys) c.4558A>T (p.Arg1520Trp) n.682A>T c.567A>T n.1221A>T c.4606A>T (p.Arg1536Trp) n.1787A>T c.4576A>T (p.Arg1526Trp) c.4513A>T (p.Arg1505Trp) c.3511A>T (p.Arg1171Trp) c.1092A>T c.1029A>T n.3049A>T c.4615A>T (p.Arg1539Trp) c.4567A>T (p.Arg1523Trp) c.4543A>T (p.Arg1515Trp) c.4603A>T (p.Arg1535Trp) | dbSNP |
17 | g.31260515G>A | CA398999986 | NF1 | c.365G>A (p.Ser122Asn) c.4559G>A (p.Arg1520Lys) n.683G>A c.568G>A n.1222G>A c.4607G>A (p.Arg1536Lys) n.1788G>A c.4577G>A (p.Arg1526Lys) c.4514G>A (p.Arg1505Lys) c.3512G>A (p.Arg1171Lys) c.1093G>A c.1030G>A n.3050G>A c.4616G>A (p.Arg1539Lys) c.4568G>A (p.Arg1523Lys) c.4544G>A (p.Arg1515Lys) c.4604G>A (p.Arg1535Lys) | dbSNP |
17 | g.31260515G>C | CA398999987 | NF1 | c.365G>C (p.Ser122Thr) c.4559G>C (p.Arg1520Thr) n.683G>C c.568G>C n.1222G>C c.4607G>C (p.Arg1536Thr) n.1788G>C c.4577G>C (p.Arg1526Thr) c.4514G>C (p.Arg1505Thr) c.3512G>C (p.Arg1171Thr) c.1093G>C c.1030G>C n.3050G>C c.4616G>C (p.Arg1539Thr) c.4568G>C (p.Arg1523Thr) c.4544G>C (p.Arg1515Thr) c.4604G>C (p.Arg1535Thr) | dbSNP |
17 | g.31260515G>T | CA398999988 | NF1 | c.365G>T (p.Ser122Ile) c.4559G>T (p.Arg1520Met) n.683G>T c.568G>T n.1222G>T c.4607G>T (p.Arg1536Met) n.1788G>T c.4577G>T (p.Arg1526Met) c.4514G>T (p.Arg1505Met) c.3512G>T (p.Arg1171Met) c.1093G>T c.1030G>T n.3050G>T c.4616G>T (p.Arg1539Met) c.4568G>T (p.Arg1523Met) c.4544G>T (p.Arg1515Met) c.4604G>T (p.Arg1535Met) | |
17 | g.31260515_31260516del | CA2695225708 | NF1 | c.365_365+1del c.4559_4559+1del n.683_683+1del c.568_568+1del n.1222_1222+1del c.4607_4607+1del n.1788_1789del c.4577_4577+1del c.4514_4514+1del c.3512_3512+1del c.1093_1093+1del c.1030_1030+1del n.3050_3050+1del c.4616_4616+1del c.4568_4568+1del c.4544_4544+1del c.4604_4604+1del | |
17 | g.31260516del | CA2580093271 | NF1 | c.365+1del c.4559+1del n.683+1del c.568+1del n.1222+1del c.4607+1del n.1789del c.4577+1del c.4514+1del c.3512+1del c.1093+1del c.1030+1del n.3050+1del c.4616+1del c.4568+1del c.4544+1del c.4604+1del | ClinVar |
17 | g.31260516G>A | CA398999994 | NF1 | c.365+1G>A (n.365+1G>A) c.4559+1G>A (n.4559+1G>A) n.683+1G>A c.568+1G>A n.1222+1G>A c.4607+1G>A (n.4607+1G>A) n.1789G>A c.4577+1G>A (n.4577+1G>A) c.4514+1G>A (n.4514+1G>A) c.3512+1G>A (n.3512+1G>A) c.1093+1G>A c.1030+1G>A n.3050+1G>A c.4616+1G>A (n.4616+1G>A) c.4568+1G>A (n.4568+1G>A) c.4544+1G>A (n.4544+1G>A) c.4604+1G>A (n.4604+1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260516G>C | CA398999990 | NF1 | c.365+1G>C (n.365+1G>C) c.4559+1G>C (n.4559+1G>C) n.683+1G>C c.568+1G>C n.1222+1G>C c.4607+1G>C (n.4607+1G>C) n.1789G>C c.4577+1G>C (n.4577+1G>C) c.4514+1G>C (n.4514+1G>C) c.3512+1G>C (n.3512+1G>C) c.1093+1G>C c.1030+1G>C n.3050+1G>C c.4616+1G>C (n.4616+1G>C) c.4568+1G>C (n.4568+1G>C) c.4544+1G>C (n.4544+1G>C) c.4604+1G>C (n.4604+1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.31260516G= | CA2255576540 | NF1 | c.365+1G= (n.365+1G=) c.4559+1G= (n.4559+1G=) n.683+1G= c.568+1G= n.1222+1G= c.4607+1G= (n.4607+1G=) n.1789G= c.4577+1G= (n.4577+1G=) c.4514+1G= (n.4514+1G=) c.3512+1G= (n.3512+1G=) c.1093+1G= c.1030+1G= n.3050+1G= c.4616+1G= (n.4616+1G=) c.4568+1G= (n.4568+1G=) c.4544+1G= (n.4544+1G=) c.4604+1G= (n.4604+1G=) | |
17 | g.31260516G>T | CA398999992 | NF1 | c.365+1G>T (n.365+1G>T) c.4559+1G>T (n.4559+1G>T) n.683+1G>T c.568+1G>T n.1222+1G>T c.4607+1G>T (n.4607+1G>T) n.1789G>T c.4577+1G>T (n.4577+1G>T) c.4514+1G>T (n.4514+1G>T) c.3512+1G>T (n.3512+1G>T) c.1093+1G>T c.1030+1G>T n.3050+1G>T c.4616+1G>T (n.4616+1G>T) c.4568+1G>T (n.4568+1G>T) c.4544+1G>T (n.4544+1G>T) c.4604+1G>T (n.4604+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260517T>A | CA398999996 | NF1 | c.365+2T>A (n.365+2T>A) c.4559+2T>A (n.4559+2T>A) n.683+2T>A c.568+2T>A n.1222+2T>A c.4607+2T>A (n.4607+2T>A) n.1790T>A c.4577+2T>A (n.4577+2T>A) c.4514+2T>A (n.4514+2T>A) c.3512+2T>A (n.3512+2T>A) c.1093+2T>A c.1030+2T>A n.3050+2T>A c.4616+2T>A (n.4616+2T>A) c.4568+2T>A (n.4568+2T>A) c.4544+2T>A (n.4544+2T>A) c.4604+2T>A (n.4604+2T>A) | |
17 | g.31260517T>C | CA398999998 | NF1 | c.365+2T>C (n.365+2T>C) c.4559+2T>C (n.4559+2T>C) n.683+2T>C c.568+2T>C n.1222+2T>C c.4607+2T>C (n.4607+2T>C) n.1790T>C c.4577+2T>C (n.4577+2T>C) c.4514+2T>C (n.4514+2T>C) c.3512+2T>C (n.3512+2T>C) c.1093+2T>C c.1030+2T>C n.3050+2T>C c.4616+2T>C (n.4616+2T>C) c.4568+2T>C (n.4568+2T>C) c.4544+2T>C (n.4544+2T>C) c.4604+2T>C (n.4604+2T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260517T>G | CA399000000 | NF1 | c.365+2T>G (n.365+2T>G) c.4559+2T>G (n.4559+2T>G) n.683+2T>G c.568+2T>G n.1222+2T>G c.4607+2T>G (n.4607+2T>G) n.1790T>G c.4577+2T>G (n.4577+2T>G) c.4514+2T>G (n.4514+2T>G) c.3512+2T>G (n.3512+2T>G) c.1093+2T>G c.1030+2T>G n.3050+2T>G c.4616+2T>G (n.4616+2T>G) c.4568+2T>G (n.4568+2T>G) c.4544+2T>G (n.4544+2T>G) c.4604+2T>G (n.4604+2T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260517T= | CA2255576555 | NF1 | c.365+2T= (n.365+2T=) c.4559+2T= (n.4559+2T=) n.683+2T= c.568+2T= n.1222+2T= c.4607+2T= (n.4607+2T=) n.1790T= c.4577+2T= (n.4577+2T=) c.4514+2T= (n.4514+2T=) c.3512+2T= (n.3512+2T=) c.1093+2T= c.1030+2T= n.3050+2T= c.4616+2T= (n.4616+2T=) c.4568+2T= (n.4568+2T=) c.4544+2T= (n.4544+2T=) c.4604+2T= (n.4604+2T=) | |
17 | g.31260517dup | CA916080604 | NF1 | c.365+2dup (n.365+2dup) c.4559+2dup (n.4559+2dup) n.683+2dup c.568+2dup n.1222+2dup c.4607+2dup (n.4607+2dup) n.1790dup c.4577+2dup (n.4577+2dup) c.4514+2dup (n.4514+2dup) c.3512+2dup (n.3512+2dup) c.1093+2dup c.1030+2dup n.3050+2dup c.4616+2dup (n.4616+2dup) c.4568+2dup (n.4568+2dup) c.4544+2dup (n.4544+2dup) c.4604+2dup (n.4604+2dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260518A= | CA2255576563 | NF1 | c.365+3A= (n.365+3A=) c.4559+3A= (n.4559+3A=) n.683+3A= c.568+3A= n.1222+3A= c.4607+3A= (n.4607+3A=) n.1791A= c.4577+3A= (n.4577+3A=) c.4514+3A= (n.4514+3A=) c.3512+3A= (n.3512+3A=) c.1093+3A= c.1030+3A= n.3050+3A= c.4616+3A= (n.4616+3A=) c.4568+3A= (n.4568+3A=) c.4544+3A= (n.4544+3A=) c.4604+3A= (n.4604+3A=) | |
17 | g.31260518A>G | CA16615525 | NF1 | c.365+3A>G (n.365+3A>G) c.4559+3A>G (n.4559+3A>G) n.683+3A>G c.568+3A>G n.1222+3A>G c.4607+3A>G (n.4607+3A>G) n.1791A>G c.4577+3A>G (n.4577+3A>G) c.4514+3A>G (n.4514+3A>G) c.3512+3A>G (n.3512+3A>G) c.1093+3A>G c.1030+3A>G n.3050+3A>G c.4616+3A>G (n.4616+3A>G) c.4568+3A>G (n.4568+3A>G) c.4544+3A>G (n.4544+3A>G) c.4604+3A>G (n.4604+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260518A>T | CA2733224923 | NF1 | c.365+3A>T (n.365+3A>T) c.4559+3A>T (n.4559+3A>T) n.683+3A>T c.568+3A>T n.1222+3A>T c.4607+3A>T (n.4607+3A>T) n.1791A>T c.4577+3A>T (n.4577+3A>T) c.4514+3A>T (n.4514+3A>T) c.3512+3A>T (n.3512+3A>T) c.1093+3A>T c.1030+3A>T n.3050+3A>T c.4616+3A>T (n.4616+3A>T) c.4568+3A>T (n.4568+3A>T) c.4544+3A>T (n.4544+3A>T) c.4604+3A>T (n.4604+3A>T) | dbSNP |
17 | g.31260519del | CA2739267405 | NF1 | c.365+4del (n.365+4del) c.4559+4del (n.4559+4del) n.683+4del c.568+4del n.1222+4del c.4607+4del (n.4607+4del) n.1792del c.4577+4del (n.4577+4del) c.4514+4del (n.4514+4del) c.3512+4del (n.3512+4del) c.1093+4del c.1030+4del n.3050+4del c.4616+4del (n.4616+4del) c.4568+4del (n.4568+4del) c.4544+4del (n.4544+4del) c.4604+4del (n.4604+4del) | ClinVar |
17 | g.31260519A= | CA2255576567 | NF1 | c.365+4A= (n.365+4A=) c.4559+4A= (n.4559+4A=) n.683+4A= c.568+4A= n.1222+4A= c.4607+4A= (n.4607+4A=) n.1792A= c.4577+4A= (n.4577+4A=) c.4514+4A= (n.4514+4A=) c.3512+4A= (n.3512+4A=) c.1093+4A= c.1030+4A= n.3050+4A= c.4616+4A= (n.4616+4A=) c.4568+4A= (n.4568+4A=) c.4544+4A= (n.4544+4A=) c.4604+4A= (n.4604+4A=) | |
17 | g.31260519A>G | CA658658583 | NF1 | c.365+4A>G (n.365+4A>G) c.4559+4A>G (n.4559+4A>G) n.683+4A>G c.568+4A>G n.1222+4A>G c.4607+4A>G (n.4607+4A>G) n.1792A>G c.4577+4A>G (n.4577+4A>G) c.4514+4A>G (n.4514+4A>G) c.3512+4A>G (n.3512+4A>G) c.1093+4A>G c.1030+4A>G n.3050+4A>G c.4616+4A>G (n.4616+4A>G) c.4568+4A>G (n.4568+4A>G) c.4544+4A>G (n.4544+4A>G) c.4604+4A>G (n.4604+4A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260519A>T | CA2733262544 | NF1 | c.365+4A>T (n.365+4A>T) c.4559+4A>T (n.4559+4A>T) n.683+4A>T c.568+4A>T n.1222+4A>T c.4607+4A>T (n.4607+4A>T) n.1792A>T c.4577+4A>T (n.4577+4A>T) c.4514+4A>T (n.4514+4A>T) c.3512+4A>T (n.3512+4A>T) c.1093+4A>T c.1030+4A>T n.3050+4A>T c.4616+4A>T (n.4616+4A>T) c.4568+4A>T (n.4568+4A>T) c.4544+4A>T (n.4544+4A>T) c.4604+4A>T (n.4604+4A>T) | dbSNP |
17 | g.31260520G>A | CA2733606022 | NF1 | c.365+5G>A (n.365+5G>A) c.4559+5G>A (n.4559+5G>A) n.683+5G>A c.568+5G>A n.1222+5G>A c.4607+5G>A (n.4607+5G>A) n.1793G>A c.4577+5G>A (n.4577+5G>A) c.4514+5G>A (n.4514+5G>A) c.3512+5G>A (n.3512+5G>A) c.1093+5G>A c.1030+5G>A n.3050+5G>A c.4616+5G>A (n.4616+5G>A) c.4568+5G>A (n.4568+5G>A) c.4544+5G>A (n.4544+5G>A) c.4604+5G>A (n.4604+5G>A) | dbSNP |
17 | g.31260520G>C | CA2733606044 | NF1 | c.365+5G>C (n.365+5G>C) c.4559+5G>C (n.4559+5G>C) n.683+5G>C c.568+5G>C n.1222+5G>C c.4607+5G>C (n.4607+5G>C) n.1793G>C c.4577+5G>C (n.4577+5G>C) c.4514+5G>C (n.4514+5G>C) c.3512+5G>C (n.3512+5G>C) c.1093+5G>C c.1030+5G>C n.3050+5G>C c.4616+5G>C (n.4616+5G>C) c.4568+5G>C (n.4568+5G>C) c.4544+5G>C (n.4544+5G>C) c.4604+5G>C (n.4604+5G>C) | dbSNP |
17 | g.31260521A= | CA2255576576 | NF1 | c.365+6A= (n.365+6A=) c.4559+6A= (n.4559+6A=) n.683+6A= c.568+6A= n.1222+6A= c.4607+6A= (n.4607+6A=) n.1794A= c.4577+6A= (n.4577+6A=) c.4514+6A= (n.4514+6A=) c.3512+6A= (n.3512+6A=) c.1093+6A= c.1030+6A= n.3050+6A= c.4616+6A= (n.4616+6A=) c.4568+6A= (n.4568+6A=) c.4544+6A= (n.4544+6A=) c.4604+6A= (n.4604+6A=) | |
17 | g.31260521A>G | CA916080605 | NF1 | c.365+6A>G (n.365+6A>G) c.4559+6A>G (n.4559+6A>G) n.683+6A>G c.568+6A>G n.1222+6A>G c.4607+6A>G (n.4607+6A>G) n.1794A>G c.4577+6A>G (n.4577+6A>G) c.4514+6A>G (n.4514+6A>G) c.3512+6A>G (n.3512+6A>G) c.1093+6A>G c.1030+6A>G n.3050+6A>G c.4616+6A>G (n.4616+6A>G) c.4568+6A>G (n.4568+6A>G) c.4544+6A>G (n.4544+6A>G) c.4604+6A>G (n.4604+6A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260521A>T | CA2733359978 | NF1 | c.365+6A>T (n.365+6A>T) c.4559+6A>T (n.4559+6A>T) n.683+6A>T c.568+6A>T n.1222+6A>T c.4607+6A>T (n.4607+6A>T) n.1794A>T c.4577+6A>T (n.4577+6A>T) c.4514+6A>T (n.4514+6A>T) c.3512+6A>T (n.3512+6A>T) c.1093+6A>T c.1030+6A>T n.3050+6A>T c.4616+6A>T (n.4616+6A>T) c.4568+6A>T (n.4568+6A>T) c.4544+6A>T (n.4544+6A>T) c.4604+6A>T (n.4604+6A>T) | dbSNP |
17 | g.31260521_31260522delinsAT | CA2255576572 | NF1 | c.365+6_365+7delinsAT (n.365+6_365+7delinsAT) c.4559+6_4559+7delinsAT (n.4559+6_4559+7delinsAT) n.683+6_683+7delinsAT c.568+6_568+7delinsAT n.1222+6_1222+7delinsAT c.4607+6_4607+7delinsAT (n.4607+6_4607+7delinsAT) n.1794_1795delinsAT c.4577+6_4577+7delinsAT (n.4577+6_4577+7delinsAT) c.4514+6_4514+7delinsAT (n.4514+6_4514+7delinsAT) c.3512+6_3512+7delinsAT (n.3512+6_3512+7delinsAT) c.1093+6_1093+7delinsAT c.1030+6_1030+7delinsAT n.3050+6_3050+7delinsAT c.4616+6_4616+7delinsAT (n.4616+6_4616+7delinsAT) c.4568+6_4568+7delinsAT (n.4568+6_4568+7delinsAT) c.4544+6_4544+7delinsAT (n.4544+6_4544+7delinsAT) c.4604+6_4604+7delinsAT (n.4604+6_4604+7delinsAT) | |
17 | g.31260522T>A | CA2733606051 | NF1 | c.365+7T>A (n.365+7T>A) c.4559+7T>A (n.4559+7T>A) n.683+7T>A c.568+7T>A n.1222+7T>A c.4607+7T>A (n.4607+7T>A) n.1795T>A c.4577+7T>A (n.4577+7T>A) c.4514+7T>A (n.4514+7T>A) c.3512+7T>A (n.3512+7T>A) c.1093+7T>A c.1030+7T>A n.3050+7T>A c.4616+7T>A (n.4616+7T>A) c.4568+7T>A (n.4568+7T>A) c.4544+7T>A (n.4544+7T>A) c.4604+7T>A (n.4604+7T>A) | dbSNP |
17 | g.31260522T>C | CA2499224143 | NF1 | c.365+7T>C (n.365+7T>C) c.4559+7T>C (n.4559+7T>C) n.683+7T>C c.568+7T>C n.1222+7T>C c.4607+7T>C (n.4607+7T>C) n.1795T>C c.4577+7T>C (n.4577+7T>C) c.4514+7T>C (n.4514+7T>C) c.3512+7T>C (n.3512+7T>C) c.1093+7T>C c.1030+7T>C n.3050+7T>C c.4616+7T>C (n.4616+7T>C) c.4568+7T>C (n.4568+7T>C) c.4544+7T>C (n.4544+7T>C) c.4604+7T>C (n.4604+7T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260522T>G | CA2733606054 | NF1 | c.365+7T>G (n.365+7T>G) c.4559+7T>G (n.4559+7T>G) n.683+7T>G c.568+7T>G n.1222+7T>G c.4607+7T>G (n.4607+7T>G) n.1795T>G c.4577+7T>G (n.4577+7T>G) c.4514+7T>G (n.4514+7T>G) c.3512+7T>G (n.3512+7T>G) c.1093+7T>G c.1030+7T>G n.3050+7T>G c.4616+7T>G (n.4616+7T>G) c.4568+7T>G (n.4568+7T>G) c.4544+7T>G (n.4544+7T>G) c.4604+7T>G (n.4604+7T>G) | dbSNP |
17 | g.31260524del | CA8486431 | NF1 | c.365+9del (n.365+9del) c.4559+9del (n.4559+9del) n.683+9del c.568+9del n.1222+9del c.4607+9del (n.4607+9del) n.1797del c.4577+9del (n.4577+9del) c.4514+9del (n.4514+9del) c.3512+9del (n.3512+9del) c.1093+9del c.1030+9del n.3050+9del c.4616+9del (n.4616+9del) c.4568+9del (n.4568+9del) c.4544+9del (n.4544+9del) c.4604+9del (n.4604+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260523T>A | CA2733606082 | NF1 | c.365+8T>A (n.365+8T>A) c.4559+8T>A (n.4559+8T>A) n.683+8T>A c.568+8T>A n.1222+8T>A c.4607+8T>A (n.4607+8T>A) n.1796T>A c.4577+8T>A (n.4577+8T>A) c.4514+8T>A (n.4514+8T>A) c.3512+8T>A (n.3512+8T>A) c.1093+8T>A c.1030+8T>A n.3050+8T>A c.4616+8T>A (n.4616+8T>A) c.4568+8T>A (n.4568+8T>A) c.4544+8T>A (n.4544+8T>A) c.4604+8T>A (n.4604+8T>A) | dbSNP |
17 | g.31260524T>C | CA645582463 | NF1 | c.365+9T>C (n.365+9T>C) c.4559+9T>C (n.4559+9T>C) n.683+9T>C c.568+9T>C n.1222+9T>C c.4607+9T>C (n.4607+9T>C) n.1797T>C c.4577+9T>C (n.4577+9T>C) c.4514+9T>C (n.4514+9T>C) c.3512+9T>C (n.3512+9T>C) c.1093+9T>C c.1030+9T>C n.3050+9T>C c.4616+9T>C (n.4616+9T>C) c.4568+9T>C (n.4568+9T>C) c.4544+9T>C (n.4544+9T>C) c.4604+9T>C (n.4604+9T>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.31260524_31260525delinsTC | CA2255576583 | NF1 | c.365+9_365+10delinsTC (n.365+9_365+10delinsTC) c.4559+9_4559+10delinsTC (n.4559+9_4559+10delinsTC) n.683+9_683+10delinsTC c.568+9_568+10delinsTC n.1222+9_1222+10delinsTC c.4607+9_4607+10delinsTC (n.4607+9_4607+10delinsTC) n.1797_1798delinsTC c.4577+9_4577+10delinsTC (n.4577+9_4577+10delinsTC) c.4514+9_4514+10delinsTC (n.4514+9_4514+10delinsTC) c.3512+9_3512+10delinsTC (n.3512+9_3512+10delinsTC) c.1093+9_1093+10delinsTC c.1030+9_1030+10delinsTC n.3050+9_3050+10delinsTC c.4616+9_4616+10delinsTC (n.4616+9_4616+10delinsTC) c.4568+9_4568+10delinsTC (n.4568+9_4568+10delinsTC) c.4544+9_4544+10delinsTC (n.4544+9_4544+10delinsTC) c.4604+9_4604+10delinsTC (n.4604+9_4604+10delinsTC) | |
17 | g.31260525C>G | CA2697559748 | NF1 | c.365+10C>G (n.365+10C>G) c.4559+10C>G (n.4559+10C>G) n.683+10C>G c.568+10C>G n.1222+10C>G c.4607+10C>G (n.4607+10C>G) n.1798C>G c.4577+10C>G (n.4577+10C>G) c.4514+10C>G (n.4514+10C>G) c.3512+10C>G (n.3512+10C>G) c.1093+10C>G c.1030+10C>G n.3050+10C>G c.4616+10C>G (n.4616+10C>G) c.4568+10C>G (n.4568+10C>G) c.4544+10C>G (n.4544+10C>G) c.4604+10C>G (n.4604+10C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260527del | CA2255576585 | NF1 | c.365+12del (n.365+12del) c.4559+12del (n.4559+12del) n.683+12del c.568+12del n.1222+12del c.4607+12del (n.4607+12del) n.1800del c.4577+12del (n.4577+12del) c.4514+12del (n.4514+12del) c.3512+12del (n.3512+12del) c.1093+12del c.1030+12del n.3050+12del c.4616+12del (n.4616+12del) c.4568+12del (n.4568+12del) c.4544+12del (n.4544+12del) c.4604+12del (n.4604+12del) | dbSNP |
17 | g.31260526C>A | CA2733206150 | NF1 | c.365+11C>A (n.365+11C>A) c.4559+11C>A (n.4559+11C>A) n.683+11C>A c.568+11C>A n.1222+11C>A c.4607+11C>A (n.4607+11C>A) n.1799C>A c.4577+11C>A (n.4577+11C>A) c.4514+11C>A (n.4514+11C>A) c.3512+11C>A (n.3512+11C>A) c.1093+11C>A c.1030+11C>A n.3050+11C>A c.4616+11C>A (n.4616+11C>A) c.4568+11C>A (n.4568+11C>A) c.4544+11C>A (n.4544+11C>A) c.4604+11C>A (n.4604+11C>A) | dbSNP |
17 | g.31260526C= | CA2255576590 | NF1 | c.365+11C= (n.365+11C=) c.4559+11C= (n.4559+11C=) n.683+11C= c.568+11C= n.1222+11C= c.4607+11C= (n.4607+11C=) n.1799C= c.4577+11C= (n.4577+11C=) c.4514+11C= (n.4514+11C=) c.3512+11C= (n.3512+11C=) c.1093+11C= c.1030+11C= n.3050+11C= c.4616+11C= (n.4616+11C=) c.4568+11C= (n.4568+11C=) c.4544+11C= (n.4544+11C=) c.4604+11C= (n.4604+11C=) | |
17 | g.31260526C>G | CA8486432 | NF1 | c.365+11C>G (n.365+11C>G) c.4559+11C>G (n.4559+11C>G) n.683+11C>G c.568+11C>G n.1222+11C>G c.4607+11C>G (n.4607+11C>G) n.1799C>G c.4577+11C>G (n.4577+11C>G) c.4514+11C>G (n.4514+11C>G) c.3512+11C>G (n.3512+11C>G) c.1093+11C>G c.1030+11C>G n.3050+11C>G c.4616+11C>G (n.4616+11C>G) c.4568+11C>G (n.4568+11C>G) c.4544+11C>G (n.4544+11C>G) c.4604+11C>G (n.4604+11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260526C>T | CA2637082087 | NF1 | c.365+11C>T (n.365+11C>T) c.4559+11C>T (n.4559+11C>T) n.683+11C>T c.568+11C>T n.1222+11C>T c.4607+11C>T (n.4607+11C>T) n.1799C>T c.4577+11C>T (n.4577+11C>T) c.4514+11C>T (n.4514+11C>T) c.3512+11C>T (n.3512+11C>T) c.1093+11C>T c.1030+11C>T n.3050+11C>T c.4616+11C>T (n.4616+11C>T) c.4568+11C>T (n.4568+11C>T) c.4544+11C>T (n.4544+11C>T) c.4604+11C>T (n.4604+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260527C= | CA2255576594 | NF1 | c.365+12C= (n.365+12C=) c.4559+12C= (n.4559+12C=) n.683+12C= c.568+12C= n.1222+12C= c.4607+12C= (n.4607+12C=) n.1800C= c.4577+12C= (n.4577+12C=) c.4514+12C= (n.4514+12C=) c.3512+12C= (n.3512+12C=) c.1093+12C= c.1030+12C= n.3050+12C= c.4616+12C= (n.4616+12C=) c.4568+12C= (n.4568+12C=) c.4544+12C= (n.4544+12C=) c.4604+12C= (n.4604+12C=) | |
17 | g.31260527C>G | CA8486434 | NF1 | c.365+12C>G (n.365+12C>G) c.4559+12C>G (n.4559+12C>G) n.683+12C>G c.568+12C>G n.1222+12C>G c.4607+12C>G (n.4607+12C>G) n.1800C>G c.4577+12C>G (n.4577+12C>G) c.4514+12C>G (n.4514+12C>G) c.3512+12C>G (n.3512+12C>G) c.1093+12C>G c.1030+12C>G n.3050+12C>G c.4616+12C>G (n.4616+12C>G) c.4568+12C>G (n.4568+12C>G) c.4544+12C>G (n.4544+12C>G) c.4604+12C>G (n.4604+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31260527C>T | CA8486433 | NF1 | c.365+12C>T (n.365+12C>T) c.4559+12C>T (n.4559+12C>T) n.683+12C>T c.568+12C>T n.1222+12C>T c.4607+12C>T (n.4607+12C>T) n.1800C>T c.4577+12C>T (n.4577+12C>T) c.4514+12C>T (n.4514+12C>T) c.3512+12C>T (n.3512+12C>T) c.1093+12C>T c.1030+12C>T n.3050+12C>T c.4616+12C>T (n.4616+12C>T) c.4568+12C>T (n.4568+12C>T) c.4544+12C>T (n.4544+12C>T) c.4604+12C>T (n.4604+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260528A= | CA2255576598 | NF1 | c.365+13A= (n.365+13A=) c.4559+13A= (n.4559+13A=) n.683+13A= c.568+13A= n.1222+13A= c.4607+13A= (n.4607+13A=) n.1801A= c.4577+13A= (n.4577+13A=) c.4514+13A= (n.4514+13A=) c.3512+13A= (n.3512+13A=) c.1093+13A= c.1030+13A= n.3050+13A= c.4616+13A= (n.4616+13A=) c.4568+13A= (n.4568+13A=) c.4544+13A= (n.4544+13A=) c.4604+13A= (n.4604+13A=) | |
17 | g.31260528A>G | CA2733359980 | NF1 | c.365+13A>G (n.365+13A>G) c.4559+13A>G (n.4559+13A>G) n.683+13A>G c.568+13A>G n.1222+13A>G c.4607+13A>G (n.4607+13A>G) n.1801A>G c.4577+13A>G (n.4577+13A>G) c.4514+13A>G (n.4514+13A>G) c.3512+13A>G (n.3512+13A>G) c.1093+13A>G c.1030+13A>G n.3050+13A>G c.4616+13A>G (n.4616+13A>G) c.4568+13A>G (n.4568+13A>G) c.4544+13A>G (n.4544+13A>G) c.4604+13A>G (n.4604+13A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260528A>T | CA2255576600 | NF1 | c.365+13A>T (n.365+13A>T) c.4559+13A>T (n.4559+13A>T) n.683+13A>T c.568+13A>T n.1222+13A>T c.4607+13A>T (n.4607+13A>T) n.1801A>T c.4577+13A>T (n.4577+13A>T) c.4514+13A>T (n.4514+13A>T) c.3512+13A>T (n.3512+13A>T) c.1093+13A>T c.1030+13A>T n.3050+13A>T c.4616+13A>T (n.4616+13A>T) c.4568+13A>T (n.4568+13A>T) c.4544+13A>T (n.4544+13A>T) c.4604+13A>T (n.4604+13A>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260529G>A | CA2733606111 | NF1 | c.365+14G>A (n.365+14G>A) c.4559+14G>A (n.4559+14G>A) n.683+14G>A c.568+14G>A n.1222+14G>A c.4607+14G>A (n.4607+14G>A) n.1802G>A c.4577+14G>A (n.4577+14G>A) c.4514+14G>A (n.4514+14G>A) c.3512+14G>A (n.3512+14G>A) c.1093+14G>A c.1030+14G>A n.3050+14G>A c.4616+14G>A (n.4616+14G>A) c.4568+14G>A (n.4568+14G>A) c.4544+14G>A (n.4544+14G>A) c.4604+14G>A (n.4604+14G>A) | dbSNP |
17 | g.31260529G>C | CA2733606113 | NF1 | c.365+14G>C (n.365+14G>C) c.4559+14G>C (n.4559+14G>C) n.683+14G>C c.568+14G>C n.1222+14G>C c.4607+14G>C (n.4607+14G>C) n.1802G>C c.4577+14G>C (n.4577+14G>C) c.4514+14G>C (n.4514+14G>C) c.3512+14G>C (n.3512+14G>C) c.1093+14G>C c.1030+14G>C n.3050+14G>C c.4616+14G>C (n.4616+14G>C) c.4568+14G>C (n.4568+14G>C) c.4544+14G>C (n.4544+14G>C) c.4604+14G>C (n.4604+14G>C) | dbSNP |
17 | g.31260529G>T | CA2733606115 | NF1 | c.365+14G>T (n.365+14G>T) c.4559+14G>T (n.4559+14G>T) n.683+14G>T c.568+14G>T n.1222+14G>T c.4607+14G>T (n.4607+14G>T) n.1802G>T c.4577+14G>T (n.4577+14G>T) c.4514+14G>T (n.4514+14G>T) c.3512+14G>T (n.3512+14G>T) c.1093+14G>T c.1030+14G>T n.3050+14G>T c.4616+14G>T (n.4616+14G>T) c.4568+14G>T (n.4568+14G>T) c.4544+14G>T (n.4544+14G>T) c.4604+14G>T (n.4604+14G>T) | dbSNP |
17 | g.31260530T>A | CA2733606116 | NF1 | c.365+15T>A (n.365+15T>A) c.4559+15T>A (n.4559+15T>A) n.683+15T>A c.568+15T>A n.1222+15T>A c.4607+15T>A (n.4607+15T>A) n.1803T>A c.4577+15T>A (n.4577+15T>A) c.4514+15T>A (n.4514+15T>A) c.3512+15T>A (n.3512+15T>A) c.1093+15T>A c.1030+15T>A n.3050+15T>A c.4616+15T>A (n.4616+15T>A) c.4568+15T>A (n.4568+15T>A) c.4544+15T>A (n.4544+15T>A) c.4604+15T>A (n.4604+15T>A) | dbSNP |
17 | g.31260530T>C | CA2637082088 | NF1 | c.365+15T>C (n.365+15T>C) c.4559+15T>C (n.4559+15T>C) n.683+15T>C c.568+15T>C n.1222+15T>C c.4607+15T>C (n.4607+15T>C) n.1803T>C c.4577+15T>C (n.4577+15T>C) c.4514+15T>C (n.4514+15T>C) c.3512+15T>C (n.3512+15T>C) c.1093+15T>C c.1030+15T>C n.3050+15T>C c.4616+15T>C (n.4616+15T>C) c.4568+15T>C (n.4568+15T>C) c.4544+15T>C (n.4544+15T>C) c.4604+15T>C (n.4604+15T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260530T>G | CA2733606122 | NF1 | c.365+15T>G (n.365+15T>G) c.4559+15T>G (n.4559+15T>G) n.683+15T>G c.568+15T>G n.1222+15T>G c.4607+15T>G (n.4607+15T>G) n.1803T>G c.4577+15T>G (n.4577+15T>G) c.4514+15T>G (n.4514+15T>G) c.3512+15T>G (n.3512+15T>G) c.1093+15T>G c.1030+15T>G n.3050+15T>G c.4616+15T>G (n.4616+15T>G) c.4568+15T>G (n.4568+15T>G) c.4544+15T>G (n.4544+15T>G) c.4604+15T>G (n.4604+15T>G) | dbSNP |
17 | g.31260531C>G | CA2733606126 | NF1 | c.365+16C>G (n.365+16C>G) c.4559+16C>G (n.4559+16C>G) n.683+16C>G c.568+16C>G n.1222+16C>G c.4607+16C>G (n.4607+16C>G) n.1804C>G c.4577+16C>G (n.4577+16C>G) c.4514+16C>G (n.4514+16C>G) c.3512+16C>G (n.3512+16C>G) c.1093+16C>G c.1030+16C>G n.3050+16C>G c.4616+16C>G (n.4616+16C>G) c.4568+16C>G (n.4568+16C>G) c.4544+16C>G (n.4544+16C>G) c.4604+16C>G (n.4604+16C>G) | dbSNP |
17 | g.31260531C>T | CA2637082090 | NF1 | c.365+16C>T (n.365+16C>T) c.4559+16C>T (n.4559+16C>T) n.683+16C>T c.568+16C>T n.1222+16C>T c.4607+16C>T (n.4607+16C>T) n.1804C>T c.4577+16C>T (n.4577+16C>T) c.4514+16C>T (n.4514+16C>T) c.3512+16C>T (n.3512+16C>T) c.1093+16C>T c.1030+16C>T n.3050+16C>T c.4616+16C>T (n.4616+16C>T) c.4568+16C>T (n.4568+16C>T) c.4544+16C>T (n.4544+16C>T) c.4604+16C>T (n.4604+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260533T>G | CA2576223329 | NF1 | c.365+18T>G (n.365+18T>G) c.4559+18T>G (n.4559+18T>G) n.683+18T>G c.568+18T>G n.1222+18T>G c.4607+18T>G (n.4607+18T>G) n.1806T>G c.4577+18T>G (n.4577+18T>G) c.4514+18T>G (n.4514+18T>G) c.3512+18T>G (n.3512+18T>G) c.1093+18T>G c.1030+18T>G n.3050+18T>G c.4616+18T>G (n.4616+18T>G) c.4568+18T>G (n.4568+18T>G) c.4544+18T>G (n.4544+18T>G) c.4604+18T>G (n.4604+18T>G) | |
17 | g.31260534G>A | CA2733606202 | NF1 | c.365+19G>A (n.365+19G>A) c.4559+19G>A (n.4559+19G>A) n.683+19G>A c.568+19G>A n.1222+19G>A c.4607+19G>A (n.4607+19G>A) n.1807G>A c.4577+19G>A (n.4577+19G>A) c.4514+19G>A (n.4514+19G>A) c.3512+19G>A (n.3512+19G>A) c.1093+19G>A c.1030+19G>A n.3050+19G>A c.4616+19G>A (n.4616+19G>A) c.4568+19G>A (n.4568+19G>A) c.4544+19G>A (n.4544+19G>A) c.4604+19G>A (n.4604+19G>A) | dbSNP |
17 | g.31260534G>C | CA2733606207 | NF1 | c.365+19G>C (n.365+19G>C) c.4559+19G>C (n.4559+19G>C) n.683+19G>C c.568+19G>C n.1222+19G>C c.4607+19G>C (n.4607+19G>C) n.1807G>C c.4577+19G>C (n.4577+19G>C) c.4514+19G>C (n.4514+19G>C) c.3512+19G>C (n.3512+19G>C) c.1093+19G>C c.1030+19G>C n.3050+19G>C c.4616+19G>C (n.4616+19G>C) c.4568+19G>C (n.4568+19G>C) c.4544+19G>C (n.4544+19G>C) c.4604+19G>C (n.4604+19G>C) | dbSNP |
17 | g.31260537del | CA2637082091 | NF1 | c.365+22del (n.365+22del) c.4559+22del (n.4559+22del) n.683+22del c.568+22del n.1222+22del c.4607+22del (n.4607+22del) n.1810del c.4577+22del (n.4577+22del) c.4514+22del (n.4514+22del) c.3512+22del (n.3512+22del) c.1093+22del c.1030+22del n.3050+22del c.4616+22del (n.4616+22del) c.4568+22del (n.4568+22del) c.4544+22del (n.4544+22del) c.4604+22del (n.4604+22del) | gnomAD v4 |
17 | g.31260535G>A | CA2580093275 | NF1 | c.365+20G>A (n.365+20G>A) c.4559+20G>A (n.4559+20G>A) n.683+20G>A c.568+20G>A n.1222+20G>A c.4607+20G>A (n.4607+20G>A) n.1808G>A c.4577+20G>A (n.4577+20G>A) c.4514+20G>A (n.4514+20G>A) c.3512+20G>A (n.3512+20G>A) c.1093+20G>A c.1030+20G>A n.3050+20G>A c.4616+20G>A (n.4616+20G>A) c.4568+20G>A (n.4568+20G>A) c.4544+20G>A (n.4544+20G>A) c.4604+20G>A (n.4604+20G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.31260535G>C | CA2733606220 | NF1 | c.365+20G>C (n.365+20G>C) c.4559+20G>C (n.4559+20G>C) n.683+20G>C c.568+20G>C n.1222+20G>C c.4607+20G>C (n.4607+20G>C) n.1808G>C c.4577+20G>C (n.4577+20G>C) c.4514+20G>C (n.4514+20G>C) c.3512+20G>C (n.3512+20G>C) c.1093+20G>C c.1030+20G>C n.3050+20G>C c.4616+20G>C (n.4616+20G>C) c.4568+20G>C (n.4568+20G>C) c.4544+20G>C (n.4544+20G>C) c.4604+20G>C (n.4604+20G>C) | dbSNP |
17 | g.31260535G>T | CA2733606223 | NF1 | c.365+20G>T (n.365+20G>T) c.4559+20G>T (n.4559+20G>T) n.683+20G>T c.568+20G>T n.1222+20G>T c.4607+20G>T (n.4607+20G>T) n.1808G>T c.4577+20G>T (n.4577+20G>T) c.4514+20G>T (n.4514+20G>T) c.3512+20G>T (n.3512+20G>T) c.1093+20G>T c.1030+20G>T n.3050+20G>T c.4616+20G>T (n.4616+20G>T) c.4568+20G>T (n.4568+20G>T) c.4544+20G>T (n.4544+20G>T) c.4604+20G>T (n.4604+20G>T) | dbSNP |
17 | g.31260536G>A | CA2733606227 | NF1 | c.365+21G>A (n.365+21G>A) c.4559+21G>A (n.4559+21G>A) n.683+21G>A c.568+21G>A n.1222+21G>A c.4607+21G>A (n.4607+21G>A) n.1809G>A c.4577+21G>A (n.4577+21G>A) c.4514+21G>A (n.4514+21G>A) c.3512+21G>A (n.3512+21G>A) c.1093+21G>A c.1030+21G>A n.3050+21G>A c.4616+21G>A (n.4616+21G>A) c.4568+21G>A (n.4568+21G>A) c.4544+21G>A (n.4544+21G>A) c.4604+21G>A (n.4604+21G>A) | dbSNP |
17 | g.31260536G>C | CA2733606236 | NF1 | c.365+21G>C (n.365+21G>C) c.4559+21G>C (n.4559+21G>C) n.683+21G>C c.568+21G>C n.1222+21G>C c.4607+21G>C (n.4607+21G>C) n.1809G>C c.4577+21G>C (n.4577+21G>C) c.4514+21G>C (n.4514+21G>C) c.3512+21G>C (n.3512+21G>C) c.1093+21G>C c.1030+21G>C n.3050+21G>C c.4616+21G>C (n.4616+21G>C) c.4568+21G>C (n.4568+21G>C) c.4544+21G>C (n.4544+21G>C) c.4604+21G>C (n.4604+21G>C) | dbSNP |
17 | g.31260537G>A | CA2733606241 | NF1 | c.365+22G>A (n.365+22G>A) c.4559+22G>A (n.4559+22G>A) n.683+22G>A c.568+22G>A n.1222+22G>A c.4607+22G>A (n.4607+22G>A) n.1810G>A c.4577+22G>A (n.4577+22G>A) c.4514+22G>A (n.4514+22G>A) c.3512+22G>A (n.3512+22G>A) c.1093+22G>A c.1030+22G>A n.3050+22G>A c.4616+22G>A (n.4616+22G>A) c.4568+22G>A (n.4568+22G>A) c.4544+22G>A (n.4544+22G>A) c.4604+22G>A (n.4604+22G>A) | dbSNP |
17 | g.31260537G>C | CA2733606261 | NF1 | c.365+22G>C (n.365+22G>C) c.4559+22G>C (n.4559+22G>C) n.683+22G>C c.568+22G>C n.1222+22G>C c.4607+22G>C (n.4607+22G>C) n.1810G>C c.4577+22G>C (n.4577+22G>C) c.4514+22G>C (n.4514+22G>C) c.3512+22G>C (n.3512+22G>C) c.1093+22G>C c.1030+22G>C n.3050+22G>C c.4616+22G>C (n.4616+22G>C) c.4568+22G>C (n.4568+22G>C) c.4544+22G>C (n.4544+22G>C) c.4604+22G>C (n.4604+22G>C) | dbSNP |
17 | g.31260538A= | CA2255576603 | NF1 | c.365+23A= (n.365+23A=) c.4559+23A= (n.4559+23A=) n.683+23A= c.568+23A= n.1222+23A= c.4607+23A= (n.4607+23A=) n.1811A= c.4577+23A= (n.4577+23A=) c.4514+23A= (n.4514+23A=) c.3512+23A= (n.3512+23A=) c.1093+23A= c.1030+23A= n.3050+23A= c.4616+23A= (n.4616+23A=) c.4568+23A= (n.4568+23A=) c.4544+23A= (n.4544+23A=) c.4604+23A= (n.4604+23A=) | |
17 | g.31260538A>G | CA2255576604 | NF1 | c.365+23A>G (n.365+23A>G) c.4559+23A>G (n.4559+23A>G) n.683+23A>G c.568+23A>G n.1222+23A>G c.4607+23A>G (n.4607+23A>G) n.1811A>G c.4577+23A>G (n.4577+23A>G) c.4514+23A>G (n.4514+23A>G) c.3512+23A>G (n.3512+23A>G) c.1093+23A>G c.1030+23A>G n.3050+23A>G c.4616+23A>G (n.4616+23A>G) c.4568+23A>G (n.4568+23A>G) c.4544+23A>G (n.4544+23A>G) c.4604+23A>G (n.4604+23A>G) | dbSNP |
17 | g.31260538A>T | CA8486435 | NF1 | c.365+23A>T (n.365+23A>T) c.4559+23A>T (n.4559+23A>T) n.683+23A>T c.568+23A>T n.1222+23A>T c.4607+23A>T (n.4607+23A>T) n.1811A>T c.4577+23A>T (n.4577+23A>T) c.4514+23A>T (n.4514+23A>T) c.3512+23A>T (n.3512+23A>T) c.1093+23A>T c.1030+23A>T n.3050+23A>T c.4616+23A>T (n.4616+23A>T) c.4568+23A>T (n.4568+23A>T) c.4544+23A>T (n.4544+23A>T) c.4604+23A>T (n.4604+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260539T>A | CA2576223332 | NF1 | c.365+24T>A (n.365+24T>A) c.4559+24T>A (n.4559+24T>A) n.683+24T>A c.568+24T>A n.1222+24T>A c.4607+24T>A (n.4607+24T>A) n.1812T>A c.4577+24T>A (n.4577+24T>A) c.4514+24T>A (n.4514+24T>A) c.3512+24T>A (n.3512+24T>A) c.1093+24T>A c.1030+24T>A n.3050+24T>A c.4616+24T>A (n.4616+24T>A) c.4568+24T>A (n.4568+24T>A) c.4544+24T>A (n.4544+24T>A) c.4604+24T>A (n.4604+24T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260539T>G | CA2733606288 | NF1 | c.365+24T>G (n.365+24T>G) c.4559+24T>G (n.4559+24T>G) n.683+24T>G c.568+24T>G n.1222+24T>G c.4607+24T>G (n.4607+24T>G) n.1812T>G c.4577+24T>G (n.4577+24T>G) c.4514+24T>G (n.4514+24T>G) c.3512+24T>G (n.3512+24T>G) c.1093+24T>G c.1030+24T>G n.3050+24T>G c.4616+24T>G (n.4616+24T>G) c.4568+24T>G (n.4568+24T>G) c.4544+24T>G (n.4544+24T>G) c.4604+24T>G (n.4604+24T>G) | dbSNP |
17 | g.31260540A>G | CA2637082093 | NF1 | c.365+25A>G (n.365+25A>G) c.4559+25A>G (n.4559+25A>G) n.683+25A>G c.568+25A>G n.1222+25A>G c.4607+25A>G (n.4607+25A>G) n.1813A>G c.4577+25A>G (n.4577+25A>G) c.4514+25A>G (n.4514+25A>G) c.3512+25A>G (n.3512+25A>G) c.1093+25A>G c.1030+25A>G n.3050+25A>G c.4616+25A>G (n.4616+25A>G) c.4568+25A>G (n.4568+25A>G) c.4544+25A>G (n.4544+25A>G) c.4604+25A>G (n.4604+25A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31260541G>A | CA2637082094 | NF1 | c.365+26G>A (n.365+26G>A) c.4559+26G>A (n.4559+26G>A) n.683+26G>A c.568+26G>A n.1222+26G>A c.4607+26G>A (n.4607+26G>A) n.1814G>A c.4577+26G>A (n.4577+26G>A) c.4514+26G>A (n.4514+26G>A) c.3512+26G>A (n.3512+26G>A) c.1093+26G>A c.1030+26G>A n.3050+26G>A c.4616+26G>A (n.4616+26G>A) c.4568+26G>A (n.4568+26G>A) c.4544+26G>A (n.4544+26G>A) c.4604+26G>A (n.4604+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260541G>C | CA2733606354 | NF1 | c.365+26G>C (n.365+26G>C) c.4559+26G>C (n.4559+26G>C) n.683+26G>C c.568+26G>C n.1222+26G>C c.4607+26G>C (n.4607+26G>C) n.1814G>C c.4577+26G>C (n.4577+26G>C) c.4514+26G>C (n.4514+26G>C) c.3512+26G>C (n.3512+26G>C) c.1093+26G>C c.1030+26G>C n.3050+26G>C c.4616+26G>C (n.4616+26G>C) c.4568+26G>C (n.4568+26G>C) c.4544+26G>C (n.4544+26G>C) c.4604+26G>C (n.4604+26G>C) | dbSNP |
17 | g.31260542T>A | CA2733606357 | NF1 | c.365+27T>A (n.365+27T>A) c.4559+27T>A (n.4559+27T>A) n.683+27T>A c.568+27T>A n.1222+27T>A c.4607+27T>A (n.4607+27T>A) n.1815T>A c.4577+27T>A (n.4577+27T>A) c.4514+27T>A (n.4514+27T>A) c.3512+27T>A (n.3512+27T>A) c.1093+27T>A c.1030+27T>A n.3050+27T>A c.4616+27T>A (n.4616+27T>A) c.4568+27T>A (n.4568+27T>A) c.4544+27T>A (n.4544+27T>A) c.4604+27T>A (n.4604+27T>A) | dbSNP |
17 | g.31260543G>A | CA2637082095 | NF1 | c.365+28G>A (n.365+28G>A) c.4559+28G>A (n.4559+28G>A) n.683+28G>A c.568+28G>A n.1222+28G>A c.4607+28G>A (n.4607+28G>A) n.1816G>A c.4577+28G>A (n.4577+28G>A) c.4514+28G>A (n.4514+28G>A) c.3512+28G>A (n.3512+28G>A) c.1093+28G>A c.1030+28G>A n.3050+28G>A c.4616+28G>A (n.4616+28G>A) c.4568+28G>A (n.4568+28G>A) c.4544+28G>A (n.4544+28G>A) c.4604+28G>A (n.4604+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260543G>C | CA2733606376 | NF1 | c.365+28G>C (n.365+28G>C) c.4559+28G>C (n.4559+28G>C) n.683+28G>C c.568+28G>C n.1222+28G>C c.4607+28G>C (n.4607+28G>C) n.1816G>C c.4577+28G>C (n.4577+28G>C) c.4514+28G>C (n.4514+28G>C) c.3512+28G>C (n.3512+28G>C) c.1093+28G>C c.1030+28G>C n.3050+28G>C c.4616+28G>C (n.4616+28G>C) c.4568+28G>C (n.4568+28G>C) c.4544+28G>C (n.4544+28G>C) c.4604+28G>C (n.4604+28G>C) | dbSNP |
17 | g.31260544A>C | CA656546538 | NF1 | c.365+29A>C (n.365+29A>C) c.4559+29A>C (n.4559+29A>C) n.683+29A>C c.568+29A>C n.1222+29A>C c.4607+29A>C (n.4607+29A>C) n.1817A>C c.4577+29A>C (n.4577+29A>C) c.4514+29A>C (n.4514+29A>C) c.3512+29A>C (n.3512+29A>C) c.1093+29A>C c.1030+29A>C n.3050+29A>C c.4616+29A>C (n.4616+29A>C) c.4568+29A>C (n.4568+29A>C) c.4544+29A>C (n.4544+29A>C) c.4604+29A>C (n.4604+29A>C) | COSMIC |
17 | g.31260544A>G | CA656546539 | NF1 | c.365+29A>G (n.365+29A>G) c.4559+29A>G (n.4559+29A>G) n.683+29A>G c.568+29A>G n.1222+29A>G c.4607+29A>G (n.4607+29A>G) n.1817A>G c.4577+29A>G (n.4577+29A>G) c.4514+29A>G (n.4514+29A>G) c.3512+29A>G (n.3512+29A>G) c.1093+29A>G c.1030+29A>G n.3050+29A>G c.4616+29A>G (n.4616+29A>G) c.4568+29A>G (n.4568+29A>G) c.4544+29A>G (n.4544+29A>G) c.4604+29A>G (n.4604+29A>G) | COSMIC |
17 | g.31260544A>T | CA2733606409 | NF1 | c.365+29A>T (n.365+29A>T) c.4559+29A>T (n.4559+29A>T) n.683+29A>T c.568+29A>T n.1222+29A>T c.4607+29A>T (n.4607+29A>T) n.1817A>T c.4577+29A>T (n.4577+29A>T) c.4514+29A>T (n.4514+29A>T) c.3512+29A>T (n.3512+29A>T) c.1093+29A>T c.1030+29A>T n.3050+29A>T c.4616+29A>T (n.4616+29A>T) c.4568+29A>T (n.4568+29A>T) c.4544+29A>T (n.4544+29A>T) c.4604+29A>T (n.4604+29A>T) | dbSNP |
17 | g.31260545A= | CA2255576607 | NF1 | c.365+30A= (n.365+30A=) c.4559+30A= (n.4559+30A=) n.683+30A= c.568+30A= n.1222+30A= c.4607+30A= (n.4607+30A=) n.1818A= c.4577+30A= (n.4577+30A=) c.4514+30A= (n.4514+30A=) c.3512+30A= (n.3512+30A=) c.1093+30A= c.1030+30A= n.3050+30A= c.4616+30A= (n.4616+30A=) c.4568+30A= (n.4568+30A=) c.4544+30A= (n.4544+30A=) c.4604+30A= (n.4604+30A=) | |
17 | g.31260545A>G | CA289352913 | NF1 | c.365+30A>G (n.365+30A>G) c.4559+30A>G (n.4559+30A>G) n.683+30A>G c.568+30A>G n.1222+30A>G c.4607+30A>G (n.4607+30A>G) n.1818A>G c.4577+30A>G (n.4577+30A>G) c.4514+30A>G (n.4514+30A>G) c.3512+30A>G (n.3512+30A>G) c.1093+30A>G c.1030+30A>G n.3050+30A>G c.4616+30A>G (n.4616+30A>G) c.4568+30A>G (n.4568+30A>G) c.4544+30A>G (n.4544+30A>G) c.4604+30A>G (n.4604+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260545A>T | CA2637082096 | NF1 | c.365+30A>T (n.365+30A>T) c.4559+30A>T (n.4559+30A>T) n.683+30A>T c.568+30A>T n.1222+30A>T c.4607+30A>T (n.4607+30A>T) n.1818A>T c.4577+30A>T (n.4577+30A>T) c.4514+30A>T (n.4514+30A>T) c.3512+30A>T (n.3512+30A>T) c.1093+30A>T c.1030+30A>T n.3050+30A>T c.4616+30A>T (n.4616+30A>T) c.4568+30A>T (n.4568+30A>T) c.4544+30A>T (n.4544+30A>T) c.4604+30A>T (n.4604+30A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260546C= | CA2255576612 | NF1 | c.365+31C= (n.365+31C=) c.4559+31C= (n.4559+31C=) n.683+31C= c.568+31C= n.1222+31C= c.4607+31C= (n.4607+31C=) n.1819C= c.4577+31C= (n.4577+31C=) c.4514+31C= (n.4514+31C=) c.3512+31C= (n.3512+31C=) c.1093+31C= c.1030+31C= n.3050+31C= c.4616+31C= (n.4616+31C=) c.4568+31C= (n.4568+31C=) c.4544+31C= (n.4544+31C=) c.4604+31C= (n.4604+31C=) | |
17 | g.31260546C>G | CA2733211013 | NF1 | c.365+31C>G (n.365+31C>G) c.4559+31C>G (n.4559+31C>G) n.683+31C>G c.568+31C>G n.1222+31C>G c.4607+31C>G (n.4607+31C>G) n.1819C>G c.4577+31C>G (n.4577+31C>G) c.4514+31C>G (n.4514+31C>G) c.3512+31C>G (n.3512+31C>G) c.1093+31C>G c.1030+31C>G n.3050+31C>G c.4616+31C>G (n.4616+31C>G) c.4568+31C>G (n.4568+31C>G) c.4544+31C>G (n.4544+31C>G) c.4604+31C>G (n.4604+31C>G) | dbSNP |
17 | g.31260546C>T | CA8486436 | NF1 | c.365+31C>T (n.365+31C>T) c.4559+31C>T (n.4559+31C>T) n.683+31C>T c.568+31C>T n.1222+31C>T c.4607+31C>T (n.4607+31C>T) n.1819C>T c.4577+31C>T (n.4577+31C>T) c.4514+31C>T (n.4514+31C>T) c.3512+31C>T (n.3512+31C>T) c.1093+31C>T c.1030+31C>T n.3050+31C>T c.4616+31C>T (n.4616+31C>T) c.4568+31C>T (n.4568+31C>T) c.4544+31C>T (n.4544+31C>T) c.4604+31C>T (n.4604+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260547A>C | CA2637082097 | NF1 | c.365+32A>C (n.365+32A>C) c.4559+32A>C (n.4559+32A>C) n.683+32A>C c.568+32A>C n.1222+32A>C c.4607+32A>C (n.4607+32A>C) n.1820A>C c.4577+32A>C (n.4577+32A>C) c.4514+32A>C (n.4514+32A>C) c.3512+32A>C (n.3512+32A>C) c.1093+32A>C c.1030+32A>C n.3050+32A>C c.4616+32A>C (n.4616+32A>C) c.4568+32A>C (n.4568+32A>C) c.4544+32A>C (n.4544+32A>C) c.4604+32A>C (n.4604+32A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260547A>G | CA2637082098 | NF1 | c.365+32A>G (n.365+32A>G) c.4559+32A>G (n.4559+32A>G) n.683+32A>G c.568+32A>G n.1222+32A>G c.4607+32A>G (n.4607+32A>G) n.1820A>G c.4577+32A>G (n.4577+32A>G) c.4514+32A>G (n.4514+32A>G) c.3512+32A>G (n.3512+32A>G) c.1093+32A>G c.1030+32A>G n.3050+32A>G c.4616+32A>G (n.4616+32A>G) c.4568+32A>G (n.4568+32A>G) c.4544+32A>G (n.4544+32A>G) c.4604+32A>G (n.4604+32A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31260548C>A | CA2733606440 | NF1 | c.365+33C>A (n.365+33C>A) c.4559+33C>A (n.4559+33C>A) n.683+33C>A c.568+33C>A n.1222+33C>A c.4607+33C>A (n.4607+33C>A) n.1821C>A c.4577+33C>A (n.4577+33C>A) c.4514+33C>A (n.4514+33C>A) c.3512+33C>A (n.3512+33C>A) c.1093+33C>A c.1030+33C>A n.3050+33C>A c.4616+33C>A (n.4616+33C>A) c.4568+33C>A (n.4568+33C>A) c.4544+33C>A (n.4544+33C>A) c.4604+33C>A (n.4604+33C>A) | dbSNP |
17 | g.31260548C>G | CA2733606441 | NF1 | c.365+33C>G (n.365+33C>G) c.4559+33C>G (n.4559+33C>G) n.683+33C>G c.568+33C>G n.1222+33C>G c.4607+33C>G (n.4607+33C>G) n.1821C>G c.4577+33C>G (n.4577+33C>G) c.4514+33C>G (n.4514+33C>G) c.3512+33C>G (n.3512+33C>G) c.1093+33C>G c.1030+33C>G n.3050+33C>G c.4616+33C>G (n.4616+33C>G) c.4568+33C>G (n.4568+33C>G) c.4544+33C>G (n.4544+33C>G) c.4604+33C>G (n.4604+33C>G) | dbSNP |
17 | g.31260548C>T | CA2637082099 | NF1 | c.365+33C>T (n.365+33C>T) c.4559+33C>T (n.4559+33C>T) n.683+33C>T c.568+33C>T n.1222+33C>T c.4607+33C>T (n.4607+33C>T) n.1821C>T c.4577+33C>T (n.4577+33C>T) c.4514+33C>T (n.4514+33C>T) c.3512+33C>T (n.3512+33C>T) c.1093+33C>T c.1030+33C>T n.3050+33C>T c.4616+33C>T (n.4616+33C>T) c.4568+33C>T (n.4568+33C>T) c.4544+33C>T (n.4544+33C>T) c.4604+33C>T (n.4604+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31260549T>A | CA2733606442 | NF1 | c.365+34T>A (n.365+34T>A) c.4559+34T>A (n.4559+34T>A) n.683+34T>A c.568+34T>A n.1222+34T>A c.4607+34T>A (n.4607+34T>A) n.1822T>A c.4577+34T>A (n.4577+34T>A) c.4514+34T>A (n.4514+34T>A) c.3512+34T>A (n.3512+34T>A) c.1093+34T>A c.1030+34T>A n.3050+34T>A c.4616+34T>A (n.4616+34T>A) c.4568+34T>A (n.4568+34T>A) c.4544+34T>A (n.4544+34T>A) c.4604+34T>A (n.4604+34T>A) | dbSNP |
17 | g.31260550C>A | CA2733203149 | NF1 | c.365+35C>A (n.365+35C>A) c.4559+35C>A (n.4559+35C>A) n.683+35C>A c.568+35C>A n.1222+35C>A c.4607+35C>A (n.4607+35C>A) n.1823C>A c.4577+35C>A (n.4577+35C>A) c.4514+35C>A (n.4514+35C>A) c.3512+35C>A (n.3512+35C>A) c.1093+35C>A c.1030+35C>A n.3050+35C>A c.4616+35C>A (n.4616+35C>A) c.4568+35C>A (n.4568+35C>A) c.4544+35C>A (n.4544+35C>A) c.4604+35C>A (n.4604+35C>A) | dbSNP |
17 | g.31260550C= | CA2255576616 | NF1 | c.365+35C= (n.365+35C=) c.4559+35C= (n.4559+35C=) n.683+35C= c.568+35C= n.1222+35C= c.4607+35C= (n.4607+35C=) n.1823C= c.4577+35C= (n.4577+35C=) c.4514+35C= (n.4514+35C=) c.3512+35C= (n.3512+35C=) c.1093+35C= c.1030+35C= n.3050+35C= c.4616+35C= (n.4616+35C=) c.4568+35C= (n.4568+35C=) c.4544+35C= (n.4544+35C=) c.4604+35C= (n.4604+35C=) | |
17 | g.31260550C>G | CA8486437 | NF1 | c.365+35C>G (n.365+35C>G) c.4559+35C>G (n.4559+35C>G) n.683+35C>G c.568+35C>G n.1222+35C>G c.4607+35C>G (n.4607+35C>G) n.1823C>G c.4577+35C>G (n.4577+35C>G) c.4514+35C>G (n.4514+35C>G) c.3512+35C>G (n.3512+35C>G) c.1093+35C>G c.1030+35C>G n.3050+35C>G c.4616+35C>G (n.4616+35C>G) c.4568+35C>G (n.4568+35C>G) c.4544+35C>G (n.4544+35C>G) c.4604+35C>G (n.4604+35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260550C>T | CA2733203150 | NF1 | c.365+35C>T (n.365+35C>T) c.4559+35C>T (n.4559+35C>T) n.683+35C>T c.568+35C>T n.1222+35C>T c.4607+35C>T (n.4607+35C>T) n.1823C>T c.4577+35C>T (n.4577+35C>T) c.4514+35C>T (n.4514+35C>T) c.3512+35C>T (n.3512+35C>T) c.1093+35C>T c.1030+35C>T n.3050+35C>T c.4616+35C>T (n.4616+35C>T) c.4568+35C>T (n.4568+35C>T) c.4544+35C>T (n.4544+35C>T) c.4604+35C>T (n.4604+35C>T) | dbSNP |
17 | g.31260552C>A | CA728052839 | NF1 | c.365+37C>A (n.365+37C>A) c.4559+37C>A (n.4559+37C>A) n.683+37C>A c.568+37C>A n.1222+37C>A c.4607+37C>A (n.4607+37C>A) n.1825C>A c.4577+37C>A (n.4577+37C>A) c.4514+37C>A (n.4514+37C>A) c.3512+37C>A (n.3512+37C>A) c.1093+37C>A c.1030+37C>A n.3050+37C>A c.4616+37C>A (n.4616+37C>A) c.4568+37C>A (n.4568+37C>A) c.4544+37C>A (n.4544+37C>A) c.4604+37C>A (n.4604+37C>A) | dbSNP |
17 | g.31260552C= | CA2255576619 | NF1 | c.365+37C= (n.365+37C=) c.4559+37C= (n.4559+37C=) n.683+37C= c.568+37C= n.1222+37C= c.4607+37C= (n.4607+37C=) n.1825C= c.4577+37C= (n.4577+37C=) c.4514+37C= (n.4514+37C=) c.3512+37C= (n.3512+37C=) c.1093+37C= c.1030+37C= n.3050+37C= c.4616+37C= (n.4616+37C=) c.4568+37C= (n.4568+37C=) c.4544+37C= (n.4544+37C=) c.4604+37C= (n.4604+37C=) | |
17 | g.31260552C>G | CA2733210505 | NF1 | c.365+37C>G (n.365+37C>G) c.4559+37C>G (n.4559+37C>G) n.683+37C>G c.568+37C>G n.1222+37C>G c.4607+37C>G (n.4607+37C>G) n.1825C>G c.4577+37C>G (n.4577+37C>G) c.4514+37C>G (n.4514+37C>G) c.3512+37C>G (n.3512+37C>G) c.1093+37C>G c.1030+37C>G n.3050+37C>G c.4616+37C>G (n.4616+37C>G) c.4568+37C>G (n.4568+37C>G) c.4544+37C>G (n.4544+37C>G) c.4604+37C>G (n.4604+37C>G) | dbSNP |
17 | g.31260552C>T | CA8486438 | NF1 | c.365+37C>T (n.365+37C>T) c.4559+37C>T (n.4559+37C>T) n.683+37C>T c.568+37C>T n.1222+37C>T c.4607+37C>T (n.4607+37C>T) n.1825C>T c.4577+37C>T (n.4577+37C>T) c.4514+37C>T (n.4514+37C>T) c.3512+37C>T (n.3512+37C>T) c.1093+37C>T c.1030+37C>T n.3050+37C>T c.4616+37C>T (n.4616+37C>T) c.4568+37C>T (n.4568+37C>T) c.4544+37C>T (n.4544+37C>T) c.4604+37C>T (n.4604+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260553C>A | CA2637082104 | NF1 | c.365+38C>A (n.365+38C>A) c.4559+38C>A (n.4559+38C>A) n.683+38C>A c.568+38C>A n.1222+38C>A c.4607+38C>A (n.4607+38C>A) n.1826C>A c.4577+38C>A (n.4577+38C>A) c.4514+38C>A (n.4514+38C>A) c.3512+38C>A (n.3512+38C>A) c.1093+38C>A c.1030+38C>A n.3050+38C>A c.4616+38C>A (n.4616+38C>A) c.4568+38C>A (n.4568+38C>A) c.4544+38C>A (n.4544+38C>A) c.4604+38C>A (n.4604+38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260553C= | CA2255576623 | NF1 | c.365+38C= (n.365+38C=) c.4559+38C= (n.4559+38C=) n.683+38C= c.568+38C= n.1222+38C= c.4607+38C= (n.4607+38C=) n.1826C= c.4577+38C= (n.4577+38C=) c.4514+38C= (n.4514+38C=) c.3512+38C= (n.3512+38C=) c.1093+38C= c.1030+38C= n.3050+38C= c.4616+38C= (n.4616+38C=) c.4568+38C= (n.4568+38C=) c.4544+38C= (n.4544+38C=) c.4604+38C= (n.4604+38C=) | |
17 | g.31260553C>G | CA2733243215 | NF1 | c.365+38C>G (n.365+38C>G) c.4559+38C>G (n.4559+38C>G) n.683+38C>G c.568+38C>G n.1222+38C>G c.4607+38C>G (n.4607+38C>G) n.1826C>G c.4577+38C>G (n.4577+38C>G) c.4514+38C>G (n.4514+38C>G) c.3512+38C>G (n.3512+38C>G) c.1093+38C>G c.1030+38C>G n.3050+38C>G c.4616+38C>G (n.4616+38C>G) c.4568+38C>G (n.4568+38C>G) c.4544+38C>G (n.4544+38C>G) c.4604+38C>G (n.4604+38C>G) | dbSNP |
17 | g.31260553C>T | CA728052850 | NF1 | c.365+38C>T (n.365+38C>T) c.4559+38C>T (n.4559+38C>T) n.683+38C>T c.568+38C>T n.1222+38C>T c.4607+38C>T (n.4607+38C>T) n.1826C>T c.4577+38C>T (n.4577+38C>T) c.4514+38C>T (n.4514+38C>T) c.3512+38C>T (n.3512+38C>T) c.1093+38C>T c.1030+38C>T n.3050+38C>T c.4616+38C>T (n.4616+38C>T) c.4568+38C>T (n.4568+38C>T) c.4544+38C>T (n.4544+38C>T) c.4604+38C>T (n.4604+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260554G>A | CA8486439 | NF1 | c.365+39G>A (n.365+39G>A) c.4559+39G>A (n.4559+39G>A) n.683+39G>A c.568+39G>A n.1222+39G>A c.4607+39G>A (n.4607+39G>A) n.1827G>A c.4577+39G>A (n.4577+39G>A) c.4514+39G>A (n.4514+39G>A) c.3512+39G>A (n.3512+39G>A) c.1093+39G>A c.1030+39G>A n.3050+39G>A c.4616+39G>A (n.4616+39G>A) c.4568+39G>A (n.4568+39G>A) c.4544+39G>A (n.4544+39G>A) c.4604+39G>A (n.4604+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260554G>C | CA2637082106 | NF1 | c.365+39G>C (n.365+39G>C) c.4559+39G>C (n.4559+39G>C) n.683+39G>C c.568+39G>C n.1222+39G>C c.4607+39G>C (n.4607+39G>C) n.1827G>C c.4577+39G>C (n.4577+39G>C) c.4514+39G>C (n.4514+39G>C) c.3512+39G>C (n.3512+39G>C) c.1093+39G>C c.1030+39G>C n.3050+39G>C c.4616+39G>C (n.4616+39G>C) c.4568+39G>C (n.4568+39G>C) c.4544+39G>C (n.4544+39G>C) c.4604+39G>C (n.4604+39G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260554G= | CA2255576624 | NF1 | c.365+39G= (n.365+39G=) c.4559+39G= (n.4559+39G=) n.683+39G= c.568+39G= n.1222+39G= c.4607+39G= (n.4607+39G=) n.1827G= c.4577+39G= (n.4577+39G=) c.4514+39G= (n.4514+39G=) c.3512+39G= (n.3512+39G=) c.1093+39G= c.1030+39G= n.3050+39G= c.4616+39G= (n.4616+39G=) c.4568+39G= (n.4568+39G=) c.4544+39G= (n.4544+39G=) c.4604+39G= (n.4604+39G=) | |
17 | g.31260555T>A | CA2733606470 | NF1 | c.365+40T>A (n.365+40T>A) c.4559+40T>A (n.4559+40T>A) n.683+40T>A c.568+40T>A n.1222+40T>A c.4607+40T>A (n.4607+40T>A) n.1828T>A c.4577+40T>A (n.4577+40T>A) c.4514+40T>A (n.4514+40T>A) c.3512+40T>A (n.3512+40T>A) c.1093+40T>A c.1030+40T>A n.3050+40T>A c.4616+40T>A (n.4616+40T>A) c.4568+40T>A (n.4568+40T>A) c.4544+40T>A (n.4544+40T>A) c.4604+40T>A (n.4604+40T>A) | dbSNP |
17 | g.31260556T>A | CA2733606489 | NF1 | c.365+41T>A (n.365+41T>A) c.4559+41T>A (n.4559+41T>A) n.683+41T>A c.568+41T>A n.1222+41T>A c.4607+41T>A (n.4607+41T>A) n.1829T>A c.4577+41T>A (n.4577+41T>A) c.4514+41T>A (n.4514+41T>A) c.3512+41T>A (n.3512+41T>A) c.1093+41T>A c.1030+41T>A n.3050+41T>A c.4616+41T>A (n.4616+41T>A) c.4568+41T>A (n.4568+41T>A) c.4544+41T>A (n.4544+41T>A) c.4604+41T>A (n.4604+41T>A) | dbSNP |
17 | g.31260557T>A | CA2733606496 | NF1 | c.365+42T>A (n.365+42T>A) c.4559+42T>A (n.4559+42T>A) n.683+42T>A c.568+42T>A n.1222+42T>A c.4607+42T>A (n.4607+42T>A) n.1830T>A c.4577+42T>A (n.4577+42T>A) c.4514+42T>A (n.4514+42T>A) c.3512+42T>A (n.3512+42T>A) c.1093+42T>A c.1030+42T>A n.3050+42T>A c.4616+42T>A (n.4616+42T>A) c.4568+42T>A (n.4568+42T>A) c.4544+42T>A (n.4544+42T>A) c.4604+42T>A (n.4604+42T>A) | dbSNP |
17 | g.31260557T>C | CA2733606529 | NF1 | c.365+42T>C (n.365+42T>C) c.4559+42T>C (n.4559+42T>C) n.683+42T>C c.568+42T>C n.1222+42T>C c.4607+42T>C (n.4607+42T>C) n.1830T>C c.4577+42T>C (n.4577+42T>C) c.4514+42T>C (n.4514+42T>C) c.3512+42T>C (n.3512+42T>C) c.1093+42T>C c.1030+42T>C n.3050+42T>C c.4616+42T>C (n.4616+42T>C) c.4568+42T>C (n.4568+42T>C) c.4544+42T>C (n.4544+42T>C) c.4604+42T>C (n.4604+42T>C) | dbSNP |
17 | g.31260558A= | CA2255576626 | NF1 | c.365+43A= (n.365+43A=) c.4559+43A= (n.4559+43A=) n.683+43A= c.568+43A= n.1222+43A= c.4607+43A= (n.4607+43A=) n.1831A= c.4577+43A= (n.4577+43A=) c.4514+43A= (n.4514+43A=) c.3512+43A= (n.3512+43A=) c.1093+43A= c.1030+43A= n.3050+43A= c.4616+43A= (n.4616+43A=) c.4568+43A= (n.4568+43A=) c.4544+43A= (n.4544+43A=) c.4604+43A= (n.4604+43A=) | |
17 | g.31260558A>T | CA2255576628 | NF1 | c.365+43A>T (n.365+43A>T) c.4559+43A>T (n.4559+43A>T) n.683+43A>T c.568+43A>T n.1222+43A>T c.4607+43A>T (n.4607+43A>T) n.1831A>T c.4577+43A>T (n.4577+43A>T) c.4514+43A>T (n.4514+43A>T) c.3512+43A>T (n.3512+43A>T) c.1093+43A>T c.1030+43A>T n.3050+43A>T c.4616+43A>T (n.4616+43A>T) c.4568+43A>T (n.4568+43A>T) c.4544+43A>T (n.4544+43A>T) c.4604+43A>T (n.4604+43A>T) | dbSNP |
17 | g.31260559A>C | CA2637082108 | NF1 | c.365+44A>C (n.365+44A>C) c.4559+44A>C (n.4559+44A>C) n.683+44A>C c.568+44A>C n.1222+44A>C c.4607+44A>C (n.4607+44A>C) n.1832A>C c.4577+44A>C (n.4577+44A>C) c.4514+44A>C (n.4514+44A>C) c.3512+44A>C (n.3512+44A>C) c.1093+44A>C c.1030+44A>C n.3050+44A>C c.4616+44A>C (n.4616+44A>C) c.4568+44A>C (n.4568+44A>C) c.4544+44A>C (n.4544+44A>C) c.4604+44A>C (n.4604+44A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260559A>G | CA2733606532 | NF1 | c.365+44A>G (n.365+44A>G) c.4559+44A>G (n.4559+44A>G) n.683+44A>G c.568+44A>G n.1222+44A>G c.4607+44A>G (n.4607+44A>G) n.1832A>G c.4577+44A>G (n.4577+44A>G) c.4514+44A>G (n.4514+44A>G) c.3512+44A>G (n.3512+44A>G) c.1093+44A>G c.1030+44A>G n.3050+44A>G c.4616+44A>G (n.4616+44A>G) c.4568+44A>G (n.4568+44A>G) c.4544+44A>G (n.4544+44A>G) c.4604+44A>G (n.4604+44A>G) | dbSNP |
17 | g.31260559_31260571delinsAATTTAGATTAAT | CA2255576629 | NF1 | c.365+44_365+56delinsAATTTAGATTAAT (n.365+44_365+56delinsAATTTAGATTAAT) c.4559+44_4559+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4559+44_4559+56delinsAATTTAGATTAAT) n.683+44_683+56delinsAATTTAGATTAAT c.568+44_568+56delinsAATTTAGATTAAT n.1222+44_1222+56delinsAATTTAGATTAAT c.4607+44_4607+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4607+44_4607+56delinsAATTTAGATTAAT) n.1832_1844delinsAATTTAGATTAAT c.4577+44_4577+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4577+44_4577+56delinsAATTTAGATTAAT) c.4514+44_4514+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4514+44_4514+56delinsAATTTAGATTAAT) c.3512+44_3512+56delinsAATTTAGATTAAT (n.3512+44_3512+56delinsAATTTAGATTAAT) c.1093+44_1093+56delinsAATTTAGATTAAT c.1030+44_1030+56delinsAATTTAGATTAAT n.3050+44_3050+56delinsAATTTAGATTAAT c.4616+44_4616+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4616+44_4616+56delinsAATTTAGATTAAT) c.4568+44_4568+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4568+44_4568+56delinsAATTTAGATTAAT) c.4544+44_4544+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4544+44_4544+56delinsAATTTAGATTAAT) c.4604+44_4604+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4604+44_4604+56delinsAATTTAGATTAAT) | |
17 | g.31260560A>G | CA2637082109 | NF1 | c.365+45A>G (n.365+45A>G) c.4559+45A>G (n.4559+45A>G) n.683+45A>G c.568+45A>G n.1222+45A>G c.4607+45A>G (n.4607+45A>G) n.1833A>G c.4577+45A>G (n.4577+45A>G) c.4514+45A>G (n.4514+45A>G) c.3512+45A>G (n.3512+45A>G) c.1093+45A>G c.1030+45A>G n.3050+45A>G c.4616+45A>G (n.4616+45A>G) c.4568+45A>G (n.4568+45A>G) c.4544+45A>G (n.4544+45A>G) c.4604+45A>G (n.4604+45A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31260561_31260572del | CA728052857 | NF1 | c.365+46_365+57del (n.365+46_365+57del) c.4559+46_4559+57del (n.4559+46_4559+57del) n.683+46_683+57del c.568+46_568+57del n.1222+46_1222+57del c.4607+46_4607+57del (n.4607+46_4607+57del) n.1834_1845del c.4577+46_4577+57del (n.4577+46_4577+57del) c.4514+46_4514+57del (n.4514+46_4514+57del) c.3512+46_3512+57del (n.3512+46_3512+57del) c.1093+46_1093+57del c.1030+46_1030+57del n.3050+46_3050+57del c.4616+46_4616+57del (n.4616+46_4616+57del) c.4568+46_4568+57del (n.4568+46_4568+57del) c.4544+46_4544+57del (n.4544+46_4544+57del) c.4604+46_4604+57del (n.4604+46_4604+57del) | dbSNP |
17 | g.31260561T>A | CA2733606565 | NF1 | c.365+46T>A (n.365+46T>A) c.4559+46T>A (n.4559+46T>A) n.683+46T>A c.568+46T>A n.1222+46T>A c.4607+46T>A (n.4607+46T>A) n.1834T>A c.4577+46T>A (n.4577+46T>A) c.4514+46T>A (n.4514+46T>A) c.3512+46T>A (n.3512+46T>A) c.1093+46T>A c.1030+46T>A n.3050+46T>A c.4616+46T>A (n.4616+46T>A) c.4568+46T>A (n.4568+46T>A) c.4544+46T>A (n.4544+46T>A) c.4604+46T>A (n.4604+46T>A) | dbSNP |
17 | g.31260562T>A | CA2733606568 | NF1 | c.365+47T>A (n.365+47T>A) c.4559+47T>A (n.4559+47T>A) n.683+47T>A c.568+47T>A n.1222+47T>A c.4607+47T>A (n.4607+47T>A) n.1835T>A c.4577+47T>A (n.4577+47T>A) c.4514+47T>A (n.4514+47T>A) c.3512+47T>A (n.3512+47T>A) c.1093+47T>A c.1030+47T>A n.3050+47T>A c.4616+47T>A (n.4616+47T>A) c.4568+47T>A (n.4568+47T>A) c.4544+47T>A (n.4544+47T>A) c.4604+47T>A (n.4604+47T>A) | dbSNP |
17 | g.31260563T>A | CA2733606569 | NF1 | c.365+48T>A (n.365+48T>A) c.4559+48T>A (n.4559+48T>A) n.683+48T>A c.568+48T>A n.1222+48T>A c.4607+48T>A (n.4607+48T>A) n.1836T>A c.4577+48T>A (n.4577+48T>A) c.4514+48T>A (n.4514+48T>A) c.3512+48T>A (n.3512+48T>A) c.1093+48T>A c.1030+48T>A n.3050+48T>A c.4616+48T>A (n.4616+48T>A) c.4568+48T>A (n.4568+48T>A) c.4544+48T>A (n.4544+48T>A) c.4604+48T>A (n.4604+48T>A) | dbSNP |
17 | g.31260564A>G | CA2733606570 | NF1 | c.365+49A>G (n.365+49A>G) c.4559+49A>G (n.4559+49A>G) n.683+49A>G c.568+49A>G n.1222+49A>G c.4607+49A>G (n.4607+49A>G) n.1837A>G c.4577+49A>G (n.4577+49A>G) c.4514+49A>G (n.4514+49A>G) c.3512+49A>G (n.3512+49A>G) c.1093+49A>G c.1030+49A>G n.3050+49A>G c.4616+49A>G (n.4616+49A>G) c.4568+49A>G (n.4568+49A>G) c.4544+49A>G (n.4544+49A>G) c.4604+49A>G (n.4604+49A>G) | dbSNP |
17 | g.31260565G>A | CA625476683 | NF1 | c.365+50G>A (n.365+50G>A) c.4559+50G>A (n.4559+50G>A) n.683+50G>A c.568+50G>A n.1222+50G>A c.4607+50G>A (n.4607+50G>A) n.1838G>A c.4577+50G>A (n.4577+50G>A) c.4514+50G>A (n.4514+50G>A) c.3512+50G>A (n.3512+50G>A) c.1093+50G>A c.1030+50G>A n.3050+50G>A c.4616+50G>A (n.4616+50G>A) c.4568+50G>A (n.4568+50G>A) c.4544+50G>A (n.4544+50G>A) c.4604+50G>A (n.4604+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.31260565G>C | CA2733233703 | NF1 | c.365+50G>C (n.365+50G>C) c.4559+50G>C (n.4559+50G>C) n.683+50G>C c.568+50G>C n.1222+50G>C c.4607+50G>C (n.4607+50G>C) n.1838G>C c.4577+50G>C (n.4577+50G>C) c.4514+50G>C (n.4514+50G>C) c.3512+50G>C (n.3512+50G>C) c.1093+50G>C c.1030+50G>C n.3050+50G>C c.4616+50G>C (n.4616+50G>C) c.4568+50G>C (n.4568+50G>C) c.4544+50G>C (n.4544+50G>C) c.4604+50G>C (n.4604+50G>C) | dbSNP |
17 | g.31260565G= | CA2255576633 | NF1 | c.365+50G= (n.365+50G=) c.4559+50G= (n.4559+50G=) n.683+50G= c.568+50G= n.1222+50G= c.4607+50G= (n.4607+50G=) n.1838G= c.4577+50G= (n.4577+50G=) c.4514+50G= (n.4514+50G=) c.3512+50G= (n.3512+50G=) c.1093+50G= c.1030+50G= n.3050+50G= c.4616+50G= (n.4616+50G=) c.4568+50G= (n.4568+50G=) c.4544+50G= (n.4544+50G=) c.4604+50G= (n.4604+50G=) | |
17 | g.31260566A= | CA2255576635 | NF1 | c.365+51A= (n.365+51A=) c.4559+51A= (n.4559+51A=) n.683+51A= c.568+51A= n.1222+51A= c.4607+51A= (n.4607+51A=) n.1839A= c.4577+51A= (n.4577+51A=) c.4514+51A= (n.4514+51A=) c.3512+51A= (n.3512+51A=) c.1093+51A= c.1030+51A= n.3050+51A= c.4616+51A= (n.4616+51A=) c.4568+51A= (n.4568+51A=) c.4544+51A= (n.4544+51A=) c.4604+51A= (n.4604+51A=) | |
17 | g.31260566A>G | CA289352937 | NF1 | c.365+51A>G (n.365+51A>G) c.4559+51A>G (n.4559+51A>G) n.683+51A>G c.568+51A>G n.1222+51A>G c.4607+51A>G (n.4607+51A>G) n.1839A>G c.4577+51A>G (n.4577+51A>G) c.4514+51A>G (n.4514+51A>G) c.3512+51A>G (n.3512+51A>G) c.1093+51A>G c.1030+51A>G n.3050+51A>G c.4616+51A>G (n.4616+51A>G) c.4568+51A>G (n.4568+51A>G) c.4544+51A>G (n.4544+51A>G) c.4604+51A>G (n.4604+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260567T>A | CA2733606573 | NF1 | c.365+52T>A (n.365+52T>A) c.4559+52T>A (n.4559+52T>A) n.683+52T>A c.568+52T>A n.1222+52T>A c.4607+52T>A (n.4607+52T>A) n.1840T>A c.4577+52T>A (n.4577+52T>A) c.4514+52T>A (n.4514+52T>A) c.3512+52T>A (n.3512+52T>A) c.1093+52T>A c.1030+52T>A n.3050+52T>A c.4616+52T>A (n.4616+52T>A) c.4568+52T>A (n.4568+52T>A) c.4544+52T>A (n.4544+52T>A) c.4604+52T>A (n.4604+52T>A) | dbSNP |
17 | g.31260568T>A | CA2637082112 | NF1 | c.365+53T>A (n.365+53T>A) c.4559+53T>A (n.4559+53T>A) n.683+53T>A c.568+53T>A n.1222+53T>A c.4607+53T>A (n.4607+53T>A) n.1841T>A c.4577+53T>A (n.4577+53T>A) c.4514+53T>A (n.4514+53T>A) c.3512+53T>A (n.3512+53T>A) c.1093+53T>A c.1030+53T>A n.3050+53T>A c.4616+53T>A (n.4616+53T>A) c.4568+53T>A (n.4568+53T>A) c.4544+53T>A (n.4544+53T>A) c.4604+53T>A (n.4604+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260569A>G | CA2637082113 | NF1 | c.365+54A>G (n.365+54A>G) c.4559+54A>G (n.4559+54A>G) n.683+54A>G c.568+54A>G n.1222+54A>G c.4607+54A>G (n.4607+54A>G) n.1842A>G c.4577+54A>G (n.4577+54A>G) c.4514+54A>G (n.4514+54A>G) c.3512+54A>G (n.3512+54A>G) c.1093+54A>G c.1030+54A>G n.3050+54A>G c.4616+54A>G (n.4616+54A>G) c.4568+54A>G (n.4568+54A>G) c.4544+54A>G (n.4544+54A>G) c.4604+54A>G (n.4604+54A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31260570A= | CA2255576642 | NF1 | c.365+55A= (n.365+55A=) c.4559+55A= (n.4559+55A=) n.683+55A= c.568+55A= n.1222+55A= c.4607+55A= (n.4607+55A=) n.1843A= c.4577+55A= (n.4577+55A=) c.4514+55A= (n.4514+55A=) c.3512+55A= (n.3512+55A=) c.1093+55A= c.1030+55A= n.3050+55A= c.4616+55A= (n.4616+55A=) c.4568+55A= (n.4568+55A=) c.4544+55A= (n.4544+55A=) c.4604+55A= (n.4604+55A=) | |
17 | g.31260570A>C | CA289352944 | NF1 | c.365+55A>C (n.365+55A>C) c.4559+55A>C (n.4559+55A>C) n.683+55A>C c.568+55A>C n.1222+55A>C c.4607+55A>C (n.4607+55A>C) n.1843A>C c.4577+55A>C (n.4577+55A>C) c.4514+55A>C (n.4514+55A>C) c.3512+55A>C (n.3512+55A>C) c.1093+55A>C c.1030+55A>C n.3050+55A>C c.4616+55A>C (n.4616+55A>C) c.4568+55A>C (n.4568+55A>C) c.4544+55A>C (n.4544+55A>C) c.4604+55A>C (n.4604+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260570A>G | CA2637082115 | NF1 | c.365+55A>G (n.365+55A>G) c.4559+55A>G (n.4559+55A>G) n.683+55A>G c.568+55A>G n.1222+55A>G c.4607+55A>G (n.4607+55A>G) n.1843A>G c.4577+55A>G (n.4577+55A>G) c.4514+55A>G (n.4514+55A>G) c.3512+55A>G (n.3512+55A>G) c.1093+55A>G c.1030+55A>G n.3050+55A>G c.4616+55A>G (n.4616+55A>G) c.4568+55A>G (n.4568+55A>G) c.4544+55A>G (n.4544+55A>G) c.4604+55A>G (n.4604+55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31260570A>T | CA2733203151 | NF1 | c.365+55A>T (n.365+55A>T) c.4559+55A>T (n.4559+55A>T) n.683+55A>T c.568+55A>T n.1222+55A>T c.4607+55A>T (n.4607+55A>T) n.1843A>T c.4577+55A>T (n.4577+55A>T) c.4514+55A>T (n.4514+55A>T) c.3512+55A>T (n.3512+55A>T) c.1093+55A>T c.1030+55A>T n.3050+55A>T c.4616+55A>T (n.4616+55A>T) c.4568+55A>T (n.4568+55A>T) c.4544+55A>T (n.4544+55A>T) c.4604+55A>T (n.4604+55A>T) | dbSNP |
17 | g.31260571T>A | CA2733606588 | NF1 | c.365+56T>A (n.365+56T>A) c.4559+56T>A (n.4559+56T>A) n.683+56T>A c.568+56T>A n.1222+56T>A c.4607+56T>A (n.4607+56T>A) n.1844T>A c.4577+56T>A (n.4577+56T>A) c.4514+56T>A (n.4514+56T>A) c.3512+56T>A (n.3512+56T>A) c.1093+56T>A c.1030+56T>A n.3050+56T>A c.4616+56T>A (n.4616+56T>A) c.4568+56T>A (n.4568+56T>A) c.4544+56T>A (n.4544+56T>A) c.4604+56T>A (n.4604+56T>A) | dbSNP |
17 | g.31260571T>C | CA2637082116 | NF1 | c.365+56T>C (n.365+56T>C) c.4559+56T>C (n.4559+56T>C) n.683+56T>C c.568+56T>C n.1222+56T>C c.4607+56T>C (n.4607+56T>C) n.1844T>C c.4577+56T>C (n.4577+56T>C) c.4514+56T>C (n.4514+56T>C) c.3512+56T>C (n.3512+56T>C) c.1093+56T>C c.1030+56T>C n.3050+56T>C c.4616+56T>C (n.4616+56T>C) c.4568+56T>C (n.4568+56T>C) c.4544+56T>C (n.4544+56T>C) c.4604+56T>C (n.4604+56T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260572A= | CA2255576644 | NF1 | c.365+57A= (n.365+57A=) c.4559+57A= (n.4559+57A=) n.683+57A= c.568+57A= n.1222+57A= c.4607+57A= (n.4607+57A=) n.1845A= c.4577+57A= (n.4577+57A=) c.4514+57A= (n.4514+57A=) c.3512+57A= (n.3512+57A=) c.1093+57A= c.1030+57A= n.3050+57A= c.4616+57A= (n.4616+57A=) c.4568+57A= (n.4568+57A=) c.4544+57A= (n.4544+57A=) c.4604+57A= (n.4604+57A=) | |
17 | g.31260572A>C | CA2733359981 | NF1 | c.365+57A>C (n.365+57A>C) c.4559+57A>C (n.4559+57A>C) n.683+57A>C c.568+57A>C n.1222+57A>C c.4607+57A>C (n.4607+57A>C) n.1845A>C c.4577+57A>C (n.4577+57A>C) c.4514+57A>C (n.4514+57A>C) c.3512+57A>C (n.3512+57A>C) c.1093+57A>C c.1030+57A>C n.3050+57A>C c.4616+57A>C (n.4616+57A>C) c.4568+57A>C (n.4568+57A>C) c.4544+57A>C (n.4544+57A>C) c.4604+57A>C (n.4604+57A>C) | dbSNP |
17 | g.31260572A>G | CA982968937 | NF1 | c.365+57A>G (n.365+57A>G) c.4559+57A>G (n.4559+57A>G) n.683+57A>G c.568+57A>G n.1222+57A>G c.4607+57A>G (n.4607+57A>G) n.1845A>G c.4577+57A>G (n.4577+57A>G) c.4514+57A>G (n.4514+57A>G) c.3512+57A>G (n.3512+57A>G) c.1093+57A>G c.1030+57A>G n.3050+57A>G c.4616+57A>G (n.4616+57A>G) c.4568+57A>G (n.4568+57A>G) c.4544+57A>G (n.4544+57A>G) c.4604+57A>G (n.4604+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260572A>T | CA2733359982 | NF1 | c.365+57A>T (n.365+57A>T) c.4559+57A>T (n.4559+57A>T) n.683+57A>T c.568+57A>T n.1222+57A>T c.4607+57A>T (n.4607+57A>T) n.1845A>T c.4577+57A>T (n.4577+57A>T) c.4514+57A>T (n.4514+57A>T) c.3512+57A>T (n.3512+57A>T) c.1093+57A>T c.1030+57A>T n.3050+57A>T c.4616+57A>T (n.4616+57A>T) c.4568+57A>T (n.4568+57A>T) c.4544+57A>T (n.4544+57A>T) c.4604+57A>T (n.4604+57A>T) | dbSNP |
17 | g.31260573C>A | CA289352949 | NF1 | c.365+58C>A (n.365+58C>A) c.4559+58C>A (n.4559+58C>A) n.683+58C>A c.568+58C>A n.1222+58C>A c.4607+58C>A (n.4607+58C>A) n.1846C>A c.4577+58C>A (n.4577+58C>A) c.4514+58C>A (n.4514+58C>A) c.3512+58C>A (n.3512+58C>A) c.1093+58C>A c.1030+58C>A n.3050+58C>A c.4616+58C>A (n.4616+58C>A) c.4568+58C>A (n.4568+58C>A) c.4544+58C>A (n.4544+58C>A) c.4604+58C>A (n.4604+58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260573C= | CA2255576646 | NF1 | c.365+58C= (n.365+58C=) c.4559+58C= (n.4559+58C=) n.683+58C= c.568+58C= n.1222+58C= c.4607+58C= (n.4607+58C=) n.1846C= c.4577+58C= (n.4577+58C=) c.4514+58C= (n.4514+58C=) c.3512+58C= (n.3512+58C=) c.1093+58C= c.1030+58C= n.3050+58C= c.4616+58C= (n.4616+58C=) c.4568+58C= (n.4568+58C=) c.4544+58C= (n.4544+58C=) c.4604+58C= (n.4604+58C=) | |
17 | g.31260573C>G | CA2733218176 | NF1 | c.365+58C>G (n.365+58C>G) c.4559+58C>G (n.4559+58C>G) n.683+58C>G c.568+58C>G n.1222+58C>G c.4607+58C>G (n.4607+58C>G) n.1846C>G c.4577+58C>G (n.4577+58C>G) c.4514+58C>G (n.4514+58C>G) c.3512+58C>G (n.3512+58C>G) c.1093+58C>G c.1030+58C>G n.3050+58C>G c.4616+58C>G (n.4616+58C>G) c.4568+58C>G (n.4568+58C>G) c.4544+58C>G (n.4544+58C>G) c.4604+58C>G (n.4604+58C>G) | dbSNP |
17 | g.31260573C>T | CA2733218175 | NF1 | c.365+58C>T (n.365+58C>T) c.4559+58C>T (n.4559+58C>T) n.683+58C>T c.568+58C>T n.1222+58C>T c.4607+58C>T (n.4607+58C>T) n.1846C>T c.4577+58C>T (n.4577+58C>T) c.4514+58C>T (n.4514+58C>T) c.3512+58C>T (n.3512+58C>T) c.1093+58C>T c.1030+58C>T n.3050+58C>T c.4616+58C>T (n.4616+58C>T) c.4568+58C>T (n.4568+58C>T) c.4544+58C>T (n.4544+58C>T) c.4604+58C>T (n.4604+58C>T) | dbSNP |
17 | g.31260575_31260578dup | CA728052863 | NF1 | c.365+60_365+63dup (n.365+60_365+63dup) c.4559+60_4559+63dup (n.4559+60_4559+63dup) n.683+60_683+63dup c.568+60_568+63dup n.1222+60_1222+63dup c.4607+60_4607+63dup (n.4607+60_4607+63dup) n.1848_1851dup c.4577+60_4577+63dup (n.4577+60_4577+63dup) c.4514+60_4514+63dup (n.4514+60_4514+63dup) c.3512+60_3512+63dup (n.3512+60_3512+63dup) c.1093+60_1093+63dup c.1030+60_1030+63dup n.3050+60_3050+63dup c.4616+60_4616+63dup (n.4616+60_4616+63dup) c.4568+60_4568+63dup (n.4568+60_4568+63dup) c.4544+60_4544+63dup (n.4544+60_4544+63dup) c.4604+60_4604+63dup (n.4604+60_4604+63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260575A= | CA2255576652 | NF1 | c.365+60A= (n.365+60A=) c.4559+60A= (n.4559+60A=) n.683+60A= c.568+60A= n.1222+60A= c.4607+60A= (n.4607+60A=) n.1848A= c.4577+60A= (n.4577+60A=) c.4514+60A= (n.4514+60A=) c.3512+60A= (n.3512+60A=) c.1093+60A= c.1030+60A= n.3050+60A= c.4616+60A= (n.4616+60A=) c.4568+60A= (n.4568+60A=) c.4544+60A= (n.4544+60A=) c.4604+60A= (n.4604+60A=) | |
17 | g.31260575A>G | CA728052869 | NF1 | c.365+60A>G (n.365+60A>G) c.4559+60A>G (n.4559+60A>G) n.683+60A>G c.568+60A>G n.1222+60A>G c.4607+60A>G (n.4607+60A>G) n.1848A>G c.4577+60A>G (n.4577+60A>G) c.4514+60A>G (n.4514+60A>G) c.3512+60A>G (n.3512+60A>G) c.1093+60A>G c.1030+60A>G n.3050+60A>G c.4616+60A>G (n.4616+60A>G) c.4568+60A>G (n.4568+60A>G) c.4544+60A>G (n.4544+60A>G) c.4604+60A>G (n.4604+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260576T>A | CA2733606620 | NF1 | c.365+61T>A (n.365+61T>A) c.4559+61T>A (n.4559+61T>A) n.683+61T>A c.568+61T>A n.1222+61T>A c.4607+61T>A (n.4607+61T>A) n.1849T>A c.4577+61T>A (n.4577+61T>A) c.4514+61T>A (n.4514+61T>A) c.3512+61T>A (n.3512+61T>A) c.1093+61T>A c.1030+61T>A n.3050+61T>A c.4616+61T>A (n.4616+61T>A) c.4568+61T>A (n.4568+61T>A) c.4544+61T>A (n.4544+61T>A) c.4604+61T>A (n.4604+61T>A) | dbSNP |
17 | g.31260576T>C | CA2637082117 | NF1 | c.365+61T>C (n.365+61T>C) c.4559+61T>C (n.4559+61T>C) n.683+61T>C c.568+61T>C n.1222+61T>C c.4607+61T>C (n.4607+61T>C) n.1849T>C c.4577+61T>C (n.4577+61T>C) c.4514+61T>C (n.4514+61T>C) c.3512+61T>C (n.3512+61T>C) c.1093+61T>C c.1030+61T>C n.3050+61T>C c.4616+61T>C (n.4616+61T>C) c.4568+61T>C (n.4568+61T>C) c.4544+61T>C (n.4544+61T>C) c.4604+61T>C (n.4604+61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260577T>C | CA2637082118 | NF1 | c.365+62T>C (n.365+62T>C) c.4559+62T>C (n.4559+62T>C) n.683+62T>C c.568+62T>C n.1222+62T>C c.4607+62T>C (n.4607+62T>C) n.1850T>C c.4577+62T>C (n.4577+62T>C) c.4514+62T>C (n.4514+62T>C) c.3512+62T>C (n.3512+62T>C) c.1093+62T>C c.1030+62T>C n.3050+62T>C c.4616+62T>C (n.4616+62T>C) c.4568+62T>C (n.4568+62T>C) c.4544+62T>C (n.4544+62T>C) c.4604+62T>C (n.4604+62T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260578A>C | CA2576223338 | NF1 | c.365+63A>C (n.365+63A>C) c.4559+63A>C (n.4559+63A>C) n.683+63A>C c.568+63A>C n.1222+63A>C c.4607+63A>C (n.4607+63A>C) n.1851A>C c.4577+63A>C (n.4577+63A>C) c.4514+63A>C (n.4514+63A>C) c.3512+63A>C (n.3512+63A>C) c.1093+63A>C c.1030+63A>C n.3050+63A>C c.4616+63A>C (n.4616+63A>C) c.4568+63A>C (n.4568+63A>C) c.4544+63A>C (n.4544+63A>C) c.4604+63A>C (n.4604+63A>C) | |
17 | g.31260578A>G | CA2637082119 | NF1 | c.365+63A>G (n.365+63A>G) c.4559+63A>G (n.4559+63A>G) n.683+63A>G c.568+63A>G n.1222+63A>G c.4607+63A>G (n.4607+63A>G) n.1851A>G c.4577+63A>G (n.4577+63A>G) c.4514+63A>G (n.4514+63A>G) c.3512+63A>G (n.3512+63A>G) c.1093+63A>G c.1030+63A>G n.3050+63A>G c.4616+63A>G (n.4616+63A>G) c.4568+63A>G (n.4568+63A>G) c.4544+63A>G (n.4544+63A>G) c.4604+63A>G (n.4604+63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31260578A>T | CA2733606637 | NF1 | c.365+63A>T (n.365+63A>T) c.4559+63A>T (n.4559+63A>T) n.683+63A>T c.568+63A>T n.1222+63A>T c.4607+63A>T (n.4607+63A>T) n.1851A>T c.4577+63A>T (n.4577+63A>T) c.4514+63A>T (n.4514+63A>T) c.3512+63A>T (n.3512+63A>T) c.1093+63A>T c.1030+63A>T n.3050+63A>T c.4616+63A>T (n.4616+63A>T) c.4568+63A>T (n.4568+63A>T) c.4544+63A>T (n.4544+63A>T) c.4604+63A>T (n.4604+63A>T) | dbSNP |
17 | g.31260579T>C | CA728052872 | NF1 | c.365+64T>C (n.365+64T>C) c.4559+64T>C (n.4559+64T>C) n.683+64T>C c.568+64T>C n.1222+64T>C c.4607+64T>C (n.4607+64T>C) n.1852T>C c.4577+64T>C (n.4577+64T>C) c.4514+64T>C (n.4514+64T>C) c.3512+64T>C (n.3512+64T>C) c.1093+64T>C c.1030+64T>C n.3050+64T>C c.4616+64T>C (n.4616+64T>C) c.4568+64T>C (n.4568+64T>C) c.4544+64T>C (n.4544+64T>C) c.4604+64T>C (n.4604+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260579T>G | CA2255576657 | NF1 | c.365+64T>G (n.365+64T>G) c.4559+64T>G (n.4559+64T>G) n.683+64T>G c.568+64T>G n.1222+64T>G c.4607+64T>G (n.4607+64T>G) n.1852T>G c.4577+64T>G (n.4577+64T>G) c.4514+64T>G (n.4514+64T>G) c.3512+64T>G (n.3512+64T>G) c.1093+64T>G c.1030+64T>G n.3050+64T>G c.4616+64T>G (n.4616+64T>G) c.4568+64T>G (n.4568+64T>G) c.4544+64T>G (n.4544+64T>G) c.4604+64T>G (n.4604+64T>G) | dbSNP |
17 | g.31260579T= | CA2255576655 | NF1 | c.365+64T= (n.365+64T=) c.4559+64T= (n.4559+64T=) n.683+64T= c.568+64T= n.1222+64T= c.4607+64T= (n.4607+64T=) n.1852T= c.4577+64T= (n.4577+64T=) c.4514+64T= (n.4514+64T=) c.3512+64T= (n.3512+64T=) c.1093+64T= c.1030+64T= n.3050+64T= c.4616+64T= (n.4616+64T=) c.4568+64T= (n.4568+64T=) c.4544+64T= (n.4544+64T=) c.4604+64T= (n.4604+64T=) | |
17 | g.31260580T>A | CA2733606689 | NF1 | c.365+65T>A (n.365+65T>A) c.4559+65T>A (n.4559+65T>A) n.683+65T>A c.568+65T>A n.1222+65T>A c.4607+65T>A (n.4607+65T>A) n.1853T>A c.4577+65T>A (n.4577+65T>A) c.4514+65T>A (n.4514+65T>A) c.3512+65T>A (n.3512+65T>A) c.1093+65T>A c.1030+65T>A n.3050+65T>A c.4616+65T>A (n.4616+65T>A) c.4568+65T>A (n.4568+65T>A) c.4544+65T>A (n.4544+65T>A) c.4604+65T>A (n.4604+65T>A) | dbSNP |
17 | g.31260580T>G | CA2733606712 | NF1 | c.365+65T>G (n.365+65T>G) c.4559+65T>G (n.4559+65T>G) n.683+65T>G c.568+65T>G n.1222+65T>G c.4607+65T>G (n.4607+65T>G) n.1853T>G c.4577+65T>G (n.4577+65T>G) c.4514+65T>G (n.4514+65T>G) c.3512+65T>G (n.3512+65T>G) c.1093+65T>G c.1030+65T>G n.3050+65T>G c.4616+65T>G (n.4616+65T>G) c.4568+65T>G (n.4568+65T>G) c.4544+65T>G (n.4544+65T>G) c.4604+65T>G (n.4604+65T>G) | dbSNP |
17 | g.31260581G>A | CA2637082122 | NF1 | c.365+66G>A (n.365+66G>A) c.4559+66G>A (n.4559+66G>A) n.683+66G>A c.568+66G>A n.1222+66G>A c.4607+66G>A (n.4607+66G>A) n.1854G>A c.4577+66G>A (n.4577+66G>A) c.4514+66G>A (n.4514+66G>A) c.3512+66G>A (n.3512+66G>A) c.1093+66G>A c.1030+66G>A n.3050+66G>A c.4616+66G>A (n.4616+66G>A) c.4568+66G>A (n.4568+66G>A) c.4544+66G>A (n.4544+66G>A) c.4604+66G>A (n.4604+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260581G>T | CA2637082124 | NF1 | c.365+66G>T (n.365+66G>T) c.4559+66G>T (n.4559+66G>T) n.683+66G>T c.568+66G>T n.1222+66G>T c.4607+66G>T (n.4607+66G>T) n.1854G>T c.4577+66G>T (n.4577+66G>T) c.4514+66G>T (n.4514+66G>T) c.3512+66G>T (n.3512+66G>T) c.1093+66G>T c.1030+66G>T n.3050+66G>T c.4616+66G>T (n.4616+66G>T) c.4568+66G>T (n.4568+66G>T) c.4544+66G>T (n.4544+66G>T) c.4604+66G>T (n.4604+66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31260582G>C | CA2733206704 | NF1 | c.365+67G>C (n.365+67G>C) c.4559+67G>C (n.4559+67G>C) n.683+67G>C c.568+67G>C n.1222+67G>C c.4607+67G>C (n.4607+67G>C) n.1855G>C c.4577+67G>C (n.4577+67G>C) c.4514+67G>C (n.4514+67G>C) c.3512+67G>C (n.3512+67G>C) c.1093+67G>C c.1030+67G>C n.3050+67G>C c.4616+67G>C (n.4616+67G>C) c.4568+67G>C (n.4568+67G>C) c.4544+67G>C (n.4544+67G>C) c.4604+67G>C (n.4604+67G>C) | dbSNP |
17 | g.31260582G= | CA2255576659 | NF1 | c.365+67G= (n.365+67G=) c.4559+67G= (n.4559+67G=) n.683+67G= c.568+67G= n.1222+67G= c.4607+67G= (n.4607+67G=) n.1855G= c.4577+67G= (n.4577+67G=) c.4514+67G= (n.4514+67G=) c.3512+67G= (n.3512+67G=) c.1093+67G= c.1030+67G= n.3050+67G= c.4616+67G= (n.4616+67G=) c.4568+67G= (n.4568+67G=) c.4544+67G= (n.4544+67G=) c.4604+67G= (n.4604+67G=) | |
17 | g.31260582G>T | CA289352953 | NF1 | c.365+67G>T (n.365+67G>T) c.4559+67G>T (n.4559+67G>T) n.683+67G>T c.568+67G>T n.1222+67G>T c.4607+67G>T (n.4607+67G>T) n.1855G>T c.4577+67G>T (n.4577+67G>T) c.4514+67G>T (n.4514+67G>T) c.3512+67G>T (n.3512+67G>T) c.1093+67G>T c.1030+67G>T n.3050+67G>T c.4616+67G>T (n.4616+67G>T) c.4568+67G>T (n.4568+67G>T) c.4544+67G>T (n.4544+67G>T) c.4604+67G>T (n.4604+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260583T>A | CA2733606732 | NF1 | c.365+68T>A (n.365+68T>A) c.4559+68T>A (n.4559+68T>A) n.683+68T>A c.568+68T>A n.1222+68T>A c.4607+68T>A (n.4607+68T>A) n.1856T>A c.4577+68T>A (n.4577+68T>A) c.4514+68T>A (n.4514+68T>A) c.3512+68T>A (n.3512+68T>A) c.1093+68T>A c.1030+68T>A n.3050+68T>A c.4616+68T>A (n.4616+68T>A) c.4568+68T>A (n.4568+68T>A) c.4544+68T>A (n.4544+68T>A) c.4604+68T>A (n.4604+68T>A) | dbSNP |
17 | g.31260584del | CA2809191496 | NF1 | c.365+69del (n.365+69del) c.4559+69del (n.4559+69del) n.683+69del c.568+69del n.1222+69del c.4607+69del (n.4607+69del) n.1857del c.4577+69del (n.4577+69del) c.4514+69del (n.4514+69del) c.3512+69del (n.3512+69del) c.1093+69del c.1030+69del n.3050+69del c.4616+69del (n.4616+69del) c.4568+69del (n.4568+69del) c.4544+69del (n.4544+69del) c.4604+69del (n.4604+69del) | |
17 | g.31260584C>A | CA2576223339 | NF1 | c.365+69C>A (n.365+69C>A) c.4559+69C>A (n.4559+69C>A) n.683+69C>A c.568+69C>A n.1222+69C>A c.4607+69C>A (n.4607+69C>A) n.1857C>A c.4577+69C>A (n.4577+69C>A) c.4514+69C>A (n.4514+69C>A) c.3512+69C>A (n.3512+69C>A) c.1093+69C>A c.1030+69C>A n.3050+69C>A c.4616+69C>A (n.4616+69C>A) c.4568+69C>A (n.4568+69C>A) c.4544+69C>A (n.4544+69C>A) c.4604+69C>A (n.4604+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260584C>G | CA2733606768 | NF1 | c.365+69C>G (n.365+69C>G) c.4559+69C>G (n.4559+69C>G) n.683+69C>G c.568+69C>G n.1222+69C>G c.4607+69C>G (n.4607+69C>G) n.1857C>G c.4577+69C>G (n.4577+69C>G) c.4514+69C>G (n.4514+69C>G) c.3512+69C>G (n.3512+69C>G) c.1093+69C>G c.1030+69C>G n.3050+69C>G c.4616+69C>G (n.4616+69C>G) c.4568+69C>G (n.4568+69C>G) c.4544+69C>G (n.4544+69C>G) c.4604+69C>G (n.4604+69C>G) | dbSNP |
17 | g.31260584C>T | CA2637082128 | NF1 | c.365+69C>T (n.365+69C>T) c.4559+69C>T (n.4559+69C>T) n.683+69C>T c.568+69C>T n.1222+69C>T c.4607+69C>T (n.4607+69C>T) n.1857C>T c.4577+69C>T (n.4577+69C>T) c.4514+69C>T (n.4514+69C>T) c.3512+69C>T (n.3512+69C>T) c.1093+69C>T c.1030+69C>T n.3050+69C>T c.4616+69C>T (n.4616+69C>T) c.4568+69C>T (n.4568+69C>T) c.4544+69C>T (n.4544+69C>T) c.4604+69C>T (n.4604+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260585A= | CA2255576661 | NF1 | c.365+70A= (n.365+70A=) c.4559+70A= (n.4559+70A=) n.683+70A= c.568+70A= n.1222+70A= c.4607+70A= (n.4607+70A=) n.1858A= c.4577+70A= (n.4577+70A=) c.4514+70A= (n.4514+70A=) c.3512+70A= (n.3512+70A=) c.1093+70A= c.1030+70A= n.3050+70A= c.4616+70A= (n.4616+70A=) c.4568+70A= (n.4568+70A=) c.4544+70A= (n.4544+70A=) c.4604+70A= (n.4604+70A=) | |
17 | g.31260585A>G | CA982968948 | NF1 | c.365+70A>G (n.365+70A>G) c.4559+70A>G (n.4559+70A>G) n.683+70A>G c.568+70A>G n.1222+70A>G c.4607+70A>G (n.4607+70A>G) n.1858A>G c.4577+70A>G (n.4577+70A>G) c.4514+70A>G (n.4514+70A>G) c.3512+70A>G (n.3512+70A>G) c.1093+70A>G c.1030+70A>G n.3050+70A>G c.4616+70A>G (n.4616+70A>G) c.4568+70A>G (n.4568+70A>G) c.4544+70A>G (n.4544+70A>G) c.4604+70A>G (n.4604+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260586T>C | CA625476684 | NF1 | c.365+71T>C (n.365+71T>C) c.4559+71T>C (n.4559+71T>C) n.683+71T>C c.568+71T>C n.1222+71T>C c.4607+71T>C (n.4607+71T>C) n.1859T>C c.4577+71T>C (n.4577+71T>C) c.4514+71T>C (n.4514+71T>C) c.3512+71T>C (n.3512+71T>C) c.1093+71T>C c.1030+71T>C n.3050+71T>C c.4616+71T>C (n.4616+71T>C) c.4568+71T>C (n.4568+71T>C) c.4544+71T>C (n.4544+71T>C) c.4604+71T>C (n.4604+71T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.31260586T= | CA2255576663 | NF1 | c.365+71T= (n.365+71T=) c.4559+71T= (n.4559+71T=) n.683+71T= c.568+71T= n.1222+71T= c.4607+71T= (n.4607+71T=) n.1859T= c.4577+71T= (n.4577+71T=) c.4514+71T= (n.4514+71T=) c.3512+71T= (n.3512+71T=) c.1093+71T= c.1030+71T= n.3050+71T= c.4616+71T= (n.4616+71T=) c.4568+71T= (n.4568+71T=) c.4544+71T= (n.4544+71T=) c.4604+71T= (n.4604+71T=) | |
17 | g.31260587G>A | CA728052876 | NF1 | c.365+72G>A (n.365+72G>A) c.4559+72G>A (n.4559+72G>A) n.683+72G>A c.568+72G>A n.1222+72G>A c.4607+72G>A (n.4607+72G>A) n.1860G>A c.4577+72G>A (n.4577+72G>A) c.4514+72G>A (n.4514+72G>A) c.3512+72G>A (n.3512+72G>A) c.1093+72G>A c.1030+72G>A n.3050+72G>A c.4616+72G>A (n.4616+72G>A) c.4568+72G>A (n.4568+72G>A) c.4544+72G>A (n.4544+72G>A) c.4604+72G>A (n.4604+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260587G>C | CA2733256483 | NF1 | c.365+72G>C (n.365+72G>C) c.4559+72G>C (n.4559+72G>C) n.683+72G>C c.568+72G>C n.1222+72G>C c.4607+72G>C (n.4607+72G>C) n.1860G>C c.4577+72G>C (n.4577+72G>C) c.4514+72G>C (n.4514+72G>C) c.3512+72G>C (n.3512+72G>C) c.1093+72G>C c.1030+72G>C n.3050+72G>C c.4616+72G>C (n.4616+72G>C) c.4568+72G>C (n.4568+72G>C) c.4544+72G>C (n.4544+72G>C) c.4604+72G>C (n.4604+72G>C) | dbSNP |
17 | g.31260587G= | CA2255576665 | NF1 | c.365+72G= (n.365+72G=) c.4559+72G= (n.4559+72G=) n.683+72G= c.568+72G= n.1222+72G= c.4607+72G= (n.4607+72G=) n.1860G= c.4577+72G= (n.4577+72G=) c.4514+72G= (n.4514+72G=) c.3512+72G= (n.3512+72G=) c.1093+72G= c.1030+72G= n.3050+72G= c.4616+72G= (n.4616+72G=) c.4568+72G= (n.4568+72G=) c.4544+72G= (n.4544+72G=) c.4604+72G= (n.4604+72G=) | |
17 | g.31260588A= | CA2255576667 | NF1 | c.365+73A= (n.365+73A=) c.4559+73A= (n.4559+73A=) n.683+73A= c.568+73A= n.1222+73A= c.4607+73A= (n.4607+73A=) n.1861A= c.4577+73A= (n.4577+73A=) c.4514+73A= (n.4514+73A=) c.3512+73A= (n.3512+73A=) c.1093+73A= c.1030+73A= n.3050+73A= c.4616+73A= (n.4616+73A=) c.4568+73A= (n.4568+73A=) c.4544+73A= (n.4544+73A=) c.4604+73A= (n.4604+73A=) | |
17 | g.31260588A>T | CA2255576668 | NF1 | c.365+73A>T (n.365+73A>T) c.4559+73A>T (n.4559+73A>T) n.683+73A>T c.568+73A>T n.1222+73A>T c.4607+73A>T (n.4607+73A>T) n.1861A>T c.4577+73A>T (n.4577+73A>T) c.4514+73A>T (n.4514+73A>T) c.3512+73A>T (n.3512+73A>T) c.1093+73A>T c.1030+73A>T n.3050+73A>T c.4616+73A>T (n.4616+73A>T) c.4568+73A>T (n.4568+73A>T) c.4544+73A>T (n.4544+73A>T) c.4604+73A>T (n.4604+73A>T) | dbSNP |
17 | g.31260589A= | CA2255576670 | NF1 | c.365+74A= (n.365+74A=) c.4559+74A= (n.4559+74A=) n.683+74A= c.568+74A= n.1222+74A= c.4607+74A= (n.4607+74A=) n.1862A= c.4577+74A= (n.4577+74A=) c.4514+74A= (n.4514+74A=) c.3512+74A= (n.3512+74A=) c.1093+74A= c.1030+74A= n.3050+74A= c.4616+74A= (n.4616+74A=) c.4568+74A= (n.4568+74A=) c.4544+74A= (n.4544+74A=) c.4604+74A= (n.4604+74A=) | |
17 | g.31260589A>G | CA2637082131 | NF1 | c.365+74A>G (n.365+74A>G) c.4559+74A>G (n.4559+74A>G) n.683+74A>G c.568+74A>G n.1222+74A>G c.4607+74A>G (n.4607+74A>G) n.1862A>G c.4577+74A>G (n.4577+74A>G) c.4514+74A>G (n.4514+74A>G) c.3512+74A>G (n.3512+74A>G) c.1093+74A>G c.1030+74A>G n.3050+74A>G c.4616+74A>G (n.4616+74A>G) c.4568+74A>G (n.4568+74A>G) c.4544+74A>G (n.4544+74A>G) c.4604+74A>G (n.4604+74A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.31260589A>T | CA982968964 | NF1 | c.365+74A>T (n.365+74A>T) c.4559+74A>T (n.4559+74A>T) n.683+74A>T c.568+74A>T n.1222+74A>T c.4607+74A>T (n.4607+74A>T) n.1862A>T c.4577+74A>T (n.4577+74A>T) c.4514+74A>T (n.4514+74A>T) c.3512+74A>T (n.3512+74A>T) c.1093+74A>T c.1030+74A>T n.3050+74A>T c.4616+74A>T (n.4616+74A>T) c.4568+74A>T (n.4568+74A>T) c.4544+74A>T (n.4544+74A>T) c.4604+74A>T (n.4604+74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260590T>A | CA2733236533 | NF1 | c.365+75T>A (n.365+75T>A) c.4559+75T>A (n.4559+75T>A) n.683+75T>A c.568+75T>A n.1222+75T>A c.4607+75T>A (n.4607+75T>A) n.1863T>A c.4577+75T>A (n.4577+75T>A) c.4514+75T>A (n.4514+75T>A) c.3512+75T>A (n.3512+75T>A) c.1093+75T>A c.1030+75T>A n.3050+75T>A c.4616+75T>A (n.4616+75T>A) c.4568+75T>A (n.4568+75T>A) c.4544+75T>A (n.4544+75T>A) c.4604+75T>A (n.4604+75T>A) | dbSNP |
17 | g.31260590T>C | CA728052878 | NF1 | c.365+75T>C (n.365+75T>C) c.4559+75T>C (n.4559+75T>C) n.683+75T>C c.568+75T>C n.1222+75T>C c.4607+75T>C (n.4607+75T>C) n.1863T>C c.4577+75T>C (n.4577+75T>C) c.4514+75T>C (n.4514+75T>C) c.3512+75T>C (n.3512+75T>C) c.1093+75T>C c.1030+75T>C n.3050+75T>C c.4616+75T>C (n.4616+75T>C) c.4568+75T>C (n.4568+75T>C) c.4544+75T>C (n.4544+75T>C) c.4604+75T>C (n.4604+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260590T= | CA2255576672 | NF1 | c.365+75T= (n.365+75T=) c.4559+75T= (n.4559+75T=) n.683+75T= c.568+75T= n.1222+75T= c.4607+75T= (n.4607+75T=) n.1863T= c.4577+75T= (n.4577+75T=) c.4514+75T= (n.4514+75T=) c.3512+75T= (n.3512+75T=) c.1093+75T= c.1030+75T= n.3050+75T= c.4616+75T= (n.4616+75T=) c.4568+75T= (n.4568+75T=) c.4544+75T= (n.4544+75T=) c.4604+75T= (n.4604+75T=) | |
17 | g.31260591_31260597del | CA2637082133 | NF1 | c.365+76_365+82del (n.365+76_365+82del) c.4559+76_4559+82del (n.4559+76_4559+82del) n.683+76_683+82del c.568+76_568+82del n.1222+76_1222+82del c.4607+76_4607+82del (n.4607+76_4607+82del) n.1864_1870del c.4577+76_4577+82del (n.4577+76_4577+82del) c.4514+76_4514+82del (n.4514+76_4514+82del) c.3512+76_3512+82del (n.3512+76_3512+82del) c.1093+76_1093+82del c.1030+76_1030+82del n.3050+76_3050+82del c.4616+76_4616+82del (n.4616+76_4616+82del) c.4568+76_4568+82del (n.4568+76_4568+82del) c.4544+76_4544+82del (n.4544+76_4544+82del) c.4604+76_4604+82del (n.4604+76_4604+82del) | gnomAD v4 |
17 | g.31260591A>T | CA2733606778 | NF1 | c.365+76A>T (n.365+76A>T) c.4559+76A>T (n.4559+76A>T) n.683+76A>T c.568+76A>T n.1222+76A>T c.4607+76A>T (n.4607+76A>T) n.1864A>T c.4577+76A>T (n.4577+76A>T) c.4514+76A>T (n.4514+76A>T) c.3512+76A>T (n.3512+76A>T) c.1093+76A>T c.1030+76A>T n.3050+76A>T c.4616+76A>T (n.4616+76A>T) c.4568+76A>T (n.4568+76A>T) c.4544+76A>T (n.4544+76A>T) c.4604+76A>T (n.4604+76A>T) | dbSNP |
17 | g.31260592G>A | CA2255576677 | NF1 | c.365+77G>A (n.365+77G>A) c.4559+77G>A (n.4559+77G>A) n.683+77G>A c.568+77G>A n.1222+77G>A c.4607+77G>A (n.4607+77G>A) n.1865G>A c.4577+77G>A (n.4577+77G>A) c.4514+77G>A (n.4514+77G>A) c.3512+77G>A (n.3512+77G>A) c.1093+77G>A c.1030+77G>A n.3050+77G>A c.4616+77G>A (n.4616+77G>A) c.4568+77G>A (n.4568+77G>A) c.4544+77G>A (n.4544+77G>A) c.4604+77G>A (n.4604+77G>A) | dbSNP |
17 | g.31260592G>C | CA2733359983 | NF1 | c.365+77G>C (n.365+77G>C) c.4559+77G>C (n.4559+77G>C) n.683+77G>C c.568+77G>C n.1222+77G>C c.4607+77G>C (n.4607+77G>C) n.1865G>C c.4577+77G>C (n.4577+77G>C) c.4514+77G>C (n.4514+77G>C) c.3512+77G>C (n.3512+77G>C) c.1093+77G>C c.1030+77G>C n.3050+77G>C c.4616+77G>C (n.4616+77G>C) c.4568+77G>C (n.4568+77G>C) c.4544+77G>C (n.4544+77G>C) c.4604+77G>C (n.4604+77G>C) | dbSNP |
17 | g.31260592G= | CA2255576674 | NF1 | c.365+77G= (n.365+77G=) c.4559+77G= (n.4559+77G=) n.683+77G= c.568+77G= n.1222+77G= c.4607+77G= (n.4607+77G=) n.1865G= c.4577+77G= (n.4577+77G=) c.4514+77G= (n.4514+77G=) c.3512+77G= (n.3512+77G=) c.1093+77G= c.1030+77G= n.3050+77G= c.4616+77G= (n.4616+77G=) c.4568+77G= (n.4568+77G=) c.4544+77G= (n.4544+77G=) c.4604+77G= (n.4604+77G=) | |
17 | g.31260593T>A | CA2733359985 | NF1 | c.365+78T>A (n.365+78T>A) c.4559+78T>A (n.4559+78T>A) n.683+78T>A c.568+78T>A n.1222+78T>A c.4607+78T>A (n.4607+78T>A) n.1866T>A c.4577+78T>A (n.4577+78T>A) c.4514+78T>A (n.4514+78T>A) c.3512+78T>A (n.3512+78T>A) c.1093+78T>A c.1030+78T>A n.3050+78T>A c.4616+78T>A (n.4616+78T>A) c.4568+78T>A (n.4568+78T>A) c.4544+78T>A (n.4544+78T>A) c.4604+78T>A (n.4604+78T>A) | dbSNP |
17 | g.31260593T>C | CA2255576679 | NF1 | c.365+78T>C (n.365+78T>C) c.4559+78T>C (n.4559+78T>C) n.683+78T>C c.568+78T>C n.1222+78T>C c.4607+78T>C (n.4607+78T>C) n.1866T>C c.4577+78T>C (n.4577+78T>C) c.4514+78T>C (n.4514+78T>C) c.3512+78T>C (n.3512+78T>C) c.1093+78T>C c.1030+78T>C n.3050+78T>C c.4616+78T>C (n.4616+78T>C) c.4568+78T>C (n.4568+78T>C) c.4544+78T>C (n.4544+78T>C) c.4604+78T>C (n.4604+78T>C) | dbSNP |
17 | g.31260593T= | CA2255576680 | NF1 | c.365+78T= (n.365+78T=) c.4559+78T= (n.4559+78T=) n.683+78T= c.568+78T= n.1222+78T= c.4607+78T= (n.4607+78T=) n.1866T= c.4577+78T= (n.4577+78T=) c.4514+78T= (n.4514+78T=) c.3512+78T= (n.3512+78T=) c.1093+78T= c.1030+78T= n.3050+78T= c.4616+78T= (n.4616+78T=) c.4568+78T= (n.4568+78T=) c.4544+78T= (n.4544+78T=) c.4604+78T= (n.4604+78T=) | |
17 | g.31260594G>A | CA2637082136 | NF1 | c.365+79G>A (n.365+79G>A) c.4559+79G>A (n.4559+79G>A) n.683+79G>A c.568+79G>A n.1222+79G>A c.4607+79G>A (n.4607+79G>A) n.1867G>A c.4577+79G>A (n.4577+79G>A) c.4514+79G>A (n.4514+79G>A) c.3512+79G>A (n.3512+79G>A) c.1093+79G>A c.1030+79G>A n.3050+79G>A c.4616+79G>A (n.4616+79G>A) c.4568+79G>A (n.4568+79G>A) c.4544+79G>A (n.4544+79G>A) c.4604+79G>A (n.4604+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.31260594G>C | CA2733606813 | NF1 | c.365+79G>C (n.365+79G>C) c.4559+79G>C (n.4559+79G>C) n.683+79G>C c.568+79G>C n.1222+79G>C c.4607+79G>C (n.4607+79G>C) n.1867G>C c.4577+79G>C (n.4577+79G>C) c.4514+79G>C (n.4514+79G>C) c.3512+79G>C (n.3512+79G>C) c.1093+79G>C c.1030+79G>C n.3050+79G>C c.4616+79G>C (n.4616+79G>C) c.4568+79G>C (n.4568+79G>C) c.4544+79G>C (n.4544+79G>C) c.4604+79G>C (n.4604+79G>C) | dbSNP |
17 | g.31260594G>T | CA2637082138 | NF1 | c.365+79G>T (n.365+79G>T) c.4559+79G>T (n.4559+79G>T) n.683+79G>T c.568+79G>T n.1222+79G>T c.4607+79G>T (n.4607+79G>T) n.1867G>T c.4577+79G>T (n.4577+79G>T) c.4514+79G>T (n.4514+79G>T) c.3512+79G>T (n.3512+79G>T) c.1093+79G>T c.1030+79G>T n.3050+79G>T c.4616+79G>T (n.4616+79G>T) c.4568+79G>T (n.4568+79G>T) c.4544+79G>T (n.4544+79G>T) c.4604+79G>T (n.4604+79G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.31260595C>A | CA2576223342 | NF1 | c.365+80C>A (n.365+80C>A) c.4559+80C>A (n.4559+80C>A) n.683+80C>A c.568+80C>A n.1222+80C>A c.4607+80C>A (n.4607+80C>A) n.1868C>A c.4577+80C>A (n.4577+80C>A) c.4514+80C>A (n.4514+80C>A) c.3512+80C>A (n.3512+80C>A) c.1093+80C>A c.1030+80C>A n.3050+80C>A c.4616+80C>A (n.4616+80C>A) c.4568+80C>A (n.4568+80C>A) c.4544+80C>A (n.4544+80C>A) c.4604+80C>A (n.4604+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31260596T>A | CA2809191497 | NF1 | c.365+81T>A (n.365+81T>A) c.4559+81T>A (n.4559+81T>A) n.683+81T>A c.568+81T>A n.1222+81T>A c.4607+81T>A (n.4607+81T>A) n.1869T>A c.4577+81T>A (n.4577+81T>A) c.4514+81T>A (n.4514+81T>A) c.3512+81T>A (n.3512+81T>A) c.1093+81T>A c.1030+81T>A n.3050+81T>A c.4616+81T>A (n.4616+81T>A) c.4568+81T>A (n.4568+81T>A) c.4544+81T>A (n.4544+81T>A) c.4604+81T>A (n.4604+81T>A) | |
17 | g.31260596T>C | CA2733606817 | NF1 | c.365+81T>C (n.365+81T>C) c.4559+81T>C (n.4559+81T>C) n.683+81T>C c.568+81T>C n.1222+81T>C c.4607+81T>C (n.4607+81T>C) n.1869T>C c.4577+81T>C (n.4577+81T>C) c.4514+81T>C (n.4514+81T>C) c.3512+81T>C (n.3512+81T>C) c.1093+81T>C c.1030+81T>C n.3050+81T>C c.4616+81T>C (n.4616+81T>C) c.4568+81T>C (n.4568+81T>C) c.4544+81T>C (n.4544+81T>C) c.4604+81T>C (n.4604+81T>C) | dbSNP |
17 | g.31260597T>A | CA2733606851 | NF1 | c.365+82T>A (n.365+82T>A) c.4559+82T>A (n.4559+82T>A) n.683+82T>A c.568+82T>A n.1222+82T>A c.4607+82T>A (n.4607+82T>A) n.1870T>A c.4577+82T>A (n.4577+82T>A) c.4514+82T>A (n.4514+82T>A) c.3512+82T>A (n.3512+82T>A) c.1093+82T>A c.1030+82T>A n.3050+82T>A c.4616+82T>A (n.4616+82T>A) c.4568+82T>A (n.4568+82T>A) c.4544+82T>A (n.4544+82T>A) c.4604+82T>A (n.4604+82T>A) | dbSNP |
17 | g.31260597T>C | CA2637082139 | NF1 | c.365+82T>C (n.365+82T>C) c.4559+82T>C (n.4559+82T>C) n.683+82T>C c.568+82T>C n.1222+82T>C c.4607+82T>C (n.4607+82T>C) n.1870T>C c.4577+82T>C (n.4577+82T>C) c.4514+82T>C (n.4514+82T>C) c.3512+82T>C (n.3512+82T>C) c.1093+82T>C c.1030+82T>C n.3050+82T>C c.4616+82T>C (n.4616+82T>C) c.4568+82T>C (n.4568+82T>C) c.4544+82T>C (n.4544+82T>C) c.4604+82T>C (n.4604+82T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260599T>C | CA2637082140 | NF1 | c.365+84T>C (n.365+84T>C) c.4559+84T>C (n.4559+84T>C) n.683+84T>C c.568+84T>C n.1222+84T>C c.4607+84T>C (n.4607+84T>C) n.1872T>C c.4577+84T>C (n.4577+84T>C) c.4514+84T>C (n.4514+84T>C) c.3512+84T>C (n.3512+84T>C) c.1093+84T>C c.1030+84T>C n.3050+84T>C c.4616+84T>C (n.4616+84T>C) c.4568+84T>C (n.4568+84T>C) c.4544+84T>C (n.4544+84T>C) c.4604+84T>C (n.4604+84T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.31260600T>C | CA625476685 | NF1 | c.365+85T>C (n.365+85T>C) c.4559+85T>C (n.4559+85T>C) n.683+85T>C c.568+85T>C n.1222+85T>C c.4607+85T>C (n.4607+85T>C) n.1873T>C c.4577+85T>C (n.4577+85T>C) c.4514+85T>C (n.4514+85T>C) c.3512+85T>C (n.3512+85T>C) c.1093+85T>C c.1030+85T>C n.3050+85T>C c.4616+85T>C (n.4616+85T>C) c.4568+85T>C (n.4568+85T>C) c.4544+85T>C (n.4544+85T>C) c.4604+85T>C (n.4604+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.31260600T= | CA2255576681 | NF1 | c.365+85T= (n.365+85T=) c.4559+85T= (n.4559+85T=) n.683+85T= c.568+85T= n.1222+85T= c.4607+85T= (n.4607+85T=) n.1873T= c.4577+85T= (n.4577+85T=) c.4514+85T= (n.4514+85T=) c.3512+85T= (n.3512+85T=) c.1093+85T= c.1030+85T= n.3050+85T= c.4616+85T= (n.4616+85T=) c.4568+85T= (n.4568+85T=) c.4544+85T= (n.4544+85T=) c.4604+85T= (n.4604+85T=) | |
17 | g.31260601A>T | CA2733606877 | NF1 | c.365+86A>T (n.365+86A>T) c.4559+86A>T (n.4559+86A>T) n.683+86A>T c.568+86A>T n.1222+86A>T c.4607+86A>T (n.4607+86A>T) n.1874A>T c.4577+86A>T (n.4577+86A>T) c.4514+86A>T (n.4514+86A>T) c.3512+86A>T (n.3512+86A>T) c.1093+86A>T c.1030+86A>T n.3050+86A>T c.4616+86A>T (n.4616+86A>T) c.4568+86A>T (n.4568+86A>T) c.4544+86A>T (n.4544+86A>T) c.4604+86A>T (n.4604+86A>T) | dbSNP |
17 | g.31260602C>A | CA2637082141 | NF1 | c.365+87C>A (n.365+87C>A) c.4559+87C>A (n.4559+87C>A) n.683+87C>A c.568+87C>A n.1222+87C>A c.4607+87C>A (n.4607+87C>A) n.1875C>A c.4577+87C>A (n.4577+87C>A) c.4514+87C>A (n.4514+87C>A) c.3512+87C>A (n.3512+87C>A) c.1093+87C>A c.1030+87C>A n.3050+87C>A c.4616+87C>A (n.4616+87C>A) c.4568+87C>A (n.4568+87C>A) c.4544+87C>A (n.4544+87C>A) c.4604+87C>A (n.4604+87C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.31260602C>T | CA2576223343 | NF1 | c.365+87C>T (n.365+87C>T) c.4559+87C>T (n.4559+87C>T) n.683+87C>T c.568+87C>T n.1222+87C>T c.4607+87C>T (n.4607+87C>T) n.1875C>T c.4577+87C>T (n.4577+87C>T) c.4514+87C>T (n.4514+87C>T) c.3512+87C>T (n.3512+87C>T) c.1093+87C>T c.1030+87C>T n.3050+87C>T c.4616+87C>T (n.4616+87C>T) c.4568+87C>T (n.4568+87C>T) c.4544+87C>T (n.4544+87C>T) c.4604+87C>T (n.4604+87C>T) | |
17 | g.31260603T>A | CA2733606879 | NF1 | c.365+88T>A (n.365+88T>A) c.4559+88T>A (n.4559+88T>A) n.683+88T>A c.568+88T>A n.1222+88T>A c.4607+88T>A (n.4607+88T>A) n.1876T>A c.4577+88T>A (n.4577+88T>A) c.4514+88T>A (n.4514+88T>A) c.3512+88T>A (n.3512+88T>A) c.1093+88T>A c.1030+88T>A n.3050+88T>A c.4616+88T>A (n.4616+88T>A) c.4568+88T>A (n.4568+88T>A) c.4544+88T>A (n.4544+88T>A) c.4604+88T>A (n.4604+88T>A) | dbSNP |
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