Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.31260499_31260506delCA2695225706NF1c.349_356del (p.Tyr117GlnfsTer?)
c.4543_4550del (p.Tyr1515GlnfsTer6)
n.667_674del
c.552_559del
n.1206_1213del
c.4591_4598del (p.Tyr1531GlnfsTer6)
n.1772_1779del
c.4561_4568del (p.Tyr1521GlnfsTer6)
c.4498_4505del (p.Tyr1500GlnfsTer6)
c.3496_3503del (p.Tyr1166GlnfsTer6)
c.1077_1084del
c.1014_1021del
n.3034_3041del
c.4600_4607del (p.Tyr1534GlnfsTer6)
c.4552_4559del (p.Tyr1518GlnfsTer6)
c.4528_4535del (p.Tyr1510GlnfsTer6)
c.4588_4595del (p.Tyr1530GlnfsTer6)
17g.31260505dupCA1139665372NF1c.355dup (p.Ser119PhefsTer?)
c.4549dup (p.Ser1517PhefsTer7)
n.673dup
c.558dup
n.1212dup
c.4597dup (p.Ser1533PhefsTer7)
n.1778dup
c.4567dup (p.Ser1523PhefsTer7)
c.4504dup (p.Ser1502PhefsTer7)
c.3502dup (p.Ser1168PhefsTer7)
c.1083dup
c.1020dup
n.3040dup
c.4606dup (p.Ser1536PhefsTer7)
c.4558dup (p.Ser1520PhefsTer7)
c.4534dup (p.Ser1512PhefsTer7)
c.4594dup (p.Ser1532PhefsTer7)
ClinVar dbSNP
17g.31260505T>ACA398999931NF1c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.4549T>A (p.Ser1517Thr)
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n.1778T>A
c.4567T>A (p.Ser1523Thr)
c.4504T>A (p.Ser1502Thr)
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
c.1083T>A
c.1020T>A
n.3040T>A
c.4606T>A (p.Ser1536Thr)
c.4558T>A (p.Ser1520Thr)
c.4534T>A (p.Ser1512Thr)
c.4594T>A (p.Ser1532Thr)
17g.31260505T>CCA398999932NF1c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.4549T>C (p.Ser1517Pro)
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c.4567T>C (p.Ser1523Pro)
c.4504T>C (p.Ser1502Pro)
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
c.1083T>C
c.1020T>C
n.3040T>C
c.4606T>C (p.Ser1536Pro)
c.4558T>C (p.Ser1520Pro)
c.4534T>C (p.Ser1512Pro)
c.4594T>C (p.Ser1532Pro)
ClinVar
17g.31260505T>GCA398999934NF1c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.4549T>G (p.Ser1517Ala)
n.673T>G
c.558T>G
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c.4597T>G (p.Ser1533Ala)
n.1778T>G
c.4567T>G (p.Ser1523Ala)
c.4504T>G (p.Ser1502Ala)
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
c.1083T>G
c.1020T>G
n.3040T>G
c.4606T>G (p.Ser1536Ala)
c.4558T>G (p.Ser1520Ala)
c.4534T>G (p.Ser1512Ala)
c.4594T>G (p.Ser1532Ala)
17g.31260506C>ACA398999936NF1c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.4550C>A (p.Ser1517Tyr)
n.674C>A
c.559C>A
n.1213C>A
c.4598C>A (p.Ser1533Tyr)
n.1779C>A
c.4568C>A (p.Ser1523Tyr)
c.4505C>A (p.Ser1502Tyr)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
c.1084C>A
c.1021C>A
n.3041C>A
c.4607C>A (p.Ser1536Tyr)
c.4559C>A (p.Ser1520Tyr)
c.4535C>A (p.Ser1512Tyr)
c.4595C>A (p.Ser1532Tyr)
ClinVar dbSNP
17g.31260506C>GCA398999939NF1c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.4550C>G (p.Ser1517Cys)
n.674C>G
c.559C>G
n.1213C>G
c.4598C>G (p.Ser1533Cys)
n.1779C>G
c.4568C>G (p.Ser1523Cys)
c.4505C>G (p.Ser1502Cys)
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
c.1084C>G
c.1021C>G
n.3041C>G
c.4607C>G (p.Ser1536Cys)
c.4559C>G (p.Ser1520Cys)
c.4535C>G (p.Ser1512Cys)
c.4595C>G (p.Ser1532Cys)
ClinVar dbSNP
17g.31260506C>TCA398999941NF1c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.4550C>T (p.Ser1517Phe)
n.674C>T
c.559C>T
n.1213C>T
c.4598C>T (p.Ser1533Phe)
n.1779C>T
c.4568C>T (p.Ser1523Phe)
c.4505C>T (p.Ser1502Phe)
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
c.1084C>T
c.1021C>T
n.3041C>T
c.4607C>T (p.Ser1536Phe)
c.4559C>T (p.Ser1520Phe)
c.4535C>T (p.Ser1512Phe)
c.4595C>T (p.Ser1532Phe)
dbSNP
17g.31260507delCA658761108NF1c.357del (p.Ser120AlafsTer7)
c.4551del (p.Ser1518AlafsTer?)
n.675del
c.560del
n.1214del
c.4599del (p.Ser1534AlafsTer?)
n.1780del
c.4569del (p.Ser1524AlafsTer?)
c.4506del (p.Ser1503AlafsTer?)
c.3504del (p.Ser1169AlafsTer?)
c.1085del
c.1022del
n.3042del
c.4608del (p.Ser1537AlafsTer?)
c.4560del (p.Ser1521AlafsTer?)
c.4536del (p.Ser1513AlafsTer?)
c.4596del (p.Ser1533AlafsTer?)
17g.31260507C>ACA499233755NF1c.357C>A (p.Ser119=)
c.4551C>A (p.Ser1517=)
n.675C>A
c.560C>A
n.1214C>A
c.4599C>A (p.Ser1533=)
n.1780C>A
c.4569C>A (p.Ser1523=)
c.4506C>A (p.Ser1502=)
c.3504C>A (p.Ser1168=)
c.1085C>A
c.1022C>A
n.3042C>A
c.4608C>A (p.Ser1536=)
c.4560C>A (p.Ser1520=)
c.4536C>A (p.Ser1512=)
c.4596C>A (p.Ser1532=)
dbSNP gnomAD v4
17g.31260507C=CA2255576494NF1c.357C= (p.Ser119=)
c.4551C= (p.Ser1517=)
n.675C=
c.560C=
n.1214C=
c.4599C= (p.Ser1533=)
n.1780C=
c.4569C= (p.Ser1523=)
c.4506C= (p.Ser1502=)
c.3504C= (p.Ser1168=)
c.1085C=
c.1022C=
n.3042C=
c.4608C= (p.Ser1536=)
c.4560C= (p.Ser1520=)
c.4536C= (p.Ser1512=)
c.4596C= (p.Ser1532=)
17g.31260507C>GCA499233757NF1c.357C>G (p.Ser119=)
c.4551C>G (p.Ser1517=)
n.675C>G
c.560C>G
n.1214C>G
c.4599C>G (p.Ser1533=)
n.1780C>G
c.4569C>G (p.Ser1523=)
c.4506C>G (p.Ser1502=)
c.3504C>G (p.Ser1168=)
c.1085C>G
c.1022C>G
n.3042C>G
c.4608C>G (p.Ser1536=)
c.4560C>G (p.Ser1520=)
c.4536C>G (p.Ser1512=)
c.4596C>G (p.Ser1532=)
ClinVar dbSNP
17g.31260507C>TCA499233756NF1c.357C>T (p.Ser119=)
c.4551C>T (p.Ser1517=)
n.675C>T
c.560C>T
n.1214C>T
c.4599C>T (p.Ser1533=)
n.1780C>T
c.4569C>T (p.Ser1523=)
c.4506C>T (p.Ser1502=)
c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.1085C>T
c.1022C>T
n.3042C>T
c.4608C>T (p.Ser1536=)
c.4560C>T (p.Ser1520=)
c.4536C>T (p.Ser1512=)
c.4596C>T (p.Ser1532=)
ClinVar dbSNP
17g.31260508A>CCA398999945NF1c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.4552A>C (p.Ser1518Arg)
n.676A>C
c.561A>C
n.1215A>C
c.4600A>C (p.Ser1534Arg)
n.1781A>C
c.4570A>C (p.Ser1524Arg)
c.4507A>C (p.Ser1503Arg)
c.3505A>C (p.Ser1169Arg)
c.1086A>C
c.1023A>C
n.3043A>C
c.4609A>C (p.Ser1537Arg)
c.4561A>C (p.Ser1521Arg)
c.4537A>C (p.Ser1513Arg)
c.4597A>C (p.Ser1533Arg)
17g.31260508A>GCA398999946NF1c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.4552A>G (p.Ser1518Gly)
n.676A>G
c.561A>G
n.1215A>G
c.4600A>G (p.Ser1534Gly)
n.1781A>G
c.4570A>G (p.Ser1524Gly)
c.4507A>G (p.Ser1503Gly)
c.3505A>G (p.Ser1169Gly)
c.1086A>G
c.1023A>G
n.3043A>G
c.4609A>G (p.Ser1537Gly)
c.4561A>G (p.Ser1521Gly)
c.4537A>G (p.Ser1513Gly)
c.4597A>G (p.Ser1533Gly)
ClinVar dbSNP
17g.31260508A>TCA398999949NF1c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.4552A>T (p.Ser1518Cys)
n.676A>T
c.561A>T
n.1215A>T
c.4600A>T (p.Ser1534Cys)
n.1781A>T
c.4570A>T (p.Ser1524Cys)
c.4507A>T (p.Ser1503Cys)
c.3505A>T (p.Ser1169Cys)
c.1086A>T
c.1023A>T
n.3043A>T
c.4609A>T (p.Ser1537Cys)
c.4561A>T (p.Ser1521Cys)
c.4537A>T (p.Ser1513Cys)
c.4597A>T (p.Ser1533Cys)
dbSNP
17g.31260509G>ACA398999953NF1c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.4553G>A (p.Ser1518Asn)
n.677G>A
c.562G>A
n.1216G>A
c.4601G>A (p.Ser1534Asn)
n.1782G>A
c.4571G>A (p.Ser1524Asn)
c.4508G>A (p.Ser1503Asn)
c.3506G>A (p.Ser1169Asn)
c.1087G>A
c.1024G>A
n.3044G>A
c.4610G>A (p.Ser1537Asn)
c.4562G>A (p.Ser1521Asn)
c.4538G>A (p.Ser1513Asn)
c.4598G>A (p.Ser1533Asn)
dbSNP gnomAD v4
17g.31260509G>CCA398999957NF1c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.4553G>C (p.Ser1518Thr)
n.677G>C
c.562G>C
n.1216G>C
c.4601G>C (p.Ser1534Thr)
n.1782G>C
c.4571G>C (p.Ser1524Thr)
c.4508G>C (p.Ser1503Thr)
c.3506G>C (p.Ser1169Thr)
c.1087G>C
c.1024G>C
n.3044G>C
c.4610G>C (p.Ser1537Thr)
c.4562G>C (p.Ser1521Thr)
c.4538G>C (p.Ser1513Thr)
c.4598G>C (p.Ser1533Thr)
dbSNP
17g.31260509G>TCA398999955NF1c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.4553G>T (p.Ser1518Ile)
n.677G>T
c.562G>T
n.1216G>T
c.4601G>T (p.Ser1534Ile)
n.1782G>T
c.4571G>T (p.Ser1524Ile)
c.4508G>T (p.Ser1503Ile)
c.3506G>T (p.Ser1169Ile)
c.1087G>T
c.1024G>T
n.3044G>T
c.4610G>T (p.Ser1537Ile)
c.4562G>T (p.Ser1521Ile)
c.4538G>T (p.Ser1513Ile)
c.4598G>T (p.Ser1533Ile)
dbSNP gnomAD v4
17g.31260509_31260510delinsAACA658798805NF1c.359_360delinsAA (p.Ser120Lys)
c.4553_4554delinsAA (p.Ser1518Lys)
n.677_678delinsAA
c.562_563delinsAA
n.1216_1217delinsAA
c.4601_4602delinsAA (p.Ser1534Lys)
n.1782_1783delinsAA
c.4571_4572delinsAA (p.Ser1524Lys)
c.4508_4509delinsAA (p.Ser1503Lys)
c.3506_3507delinsAA (p.Ser1169Lys)
c.1087_1088delinsAA
c.1024_1025delinsAA
n.3044_3045delinsAA
c.4610_4611delinsAA (p.Ser1537Lys)
c.4562_4563delinsAA (p.Ser1521Lys)
c.4538_4539delinsAA (p.Ser1513Lys)
c.4598_4599delinsAA (p.Ser1533Lys)
ClinVar dbSNP
17g.31260509_31260510delinsGCCA2255576502NF1c.359_360delinsGC (p.Ser120=)
c.4553_4554delinsGC (p.Ser1518=)
n.677_678delinsGC
c.562_563delinsGC
n.1216_1217delinsGC
c.4601_4602delinsGC (p.Ser1534=)
n.1782_1783delinsGC
c.4571_4572delinsGC (p.Ser1524=)
c.4508_4509delinsGC (p.Ser1503=)
c.3506_3507delinsGC (p.Ser1169=)
c.1087_1088delinsGC
c.1024_1025delinsGC
n.3044_3045delinsGC
c.4610_4611delinsGC (p.Ser1537=)
c.4562_4563delinsGC (p.Ser1521=)
c.4538_4539delinsGC (p.Ser1513=)
c.4598_4599delinsGC (p.Ser1533=)
17g.31260510C>ACA398999959NF1c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.4554C>A (p.Ser1518Arg)
n.678C>A
c.563C>A
n.1217C>A
c.4602C>A (p.Ser1534Arg)
n.1783C>A
c.4572C>A (p.Ser1524Arg)
c.4509C>A (p.Ser1503Arg)
c.3507C>A (p.Ser1169Arg)
c.1088C>A
c.1025C>A
n.3045C>A
c.4611C>A (p.Ser1537Arg)
c.4563C>A (p.Ser1521Arg)
c.4539C>A (p.Ser1513Arg)
c.4599C>A (p.Ser1533Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31260510C=CA2255576514NF1c.360C= (p.Ser120=)
c.4554C= (p.Ser1518=)
n.678C=
c.563C=
n.1217C=
c.4602C= (p.Ser1534=)
n.1783C=
c.4572C= (p.Ser1524=)
c.4509C= (p.Ser1503=)
c.3507C= (p.Ser1169=)
c.1088C=
c.1025C=
n.3045C=
c.4611C= (p.Ser1537=)
c.4563C= (p.Ser1521=)
c.4539C= (p.Ser1513=)
c.4599C= (p.Ser1533=)
17g.31260510C>GCA398999960NF1c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.4554C>G (p.Ser1518Arg)
n.678C>G
c.563C>G
n.1217C>G
c.4602C>G (p.Ser1534Arg)
n.1783C>G
c.4572C>G (p.Ser1524Arg)
c.4509C>G (p.Ser1503Arg)
c.3507C>G (p.Ser1169Arg)
c.1088C>G
c.1025C>G
n.3045C>G
c.4611C>G (p.Ser1537Arg)
c.4563C>G (p.Ser1521Arg)
c.4539C>G (p.Ser1513Arg)
c.4599C>G (p.Ser1533Arg)
dbSNP
17g.31260510C>TCA499233759NF1c.360C>T (p.Ser120=)
c.4554C>T (p.Ser1518=)
n.678C>T
c.563C>T
n.1217C>T
c.4602C>T (p.Ser1534=)
n.1783C>T
c.4572C>T (p.Ser1524=)
c.4509C>T (p.Ser1503=)
c.3507C>T (p.Ser1169=)
c.1088C>T
c.1025C>T
n.3045C>T
c.4611C>T (p.Ser1537=)
c.4563C>T (p.Ser1521=)
c.4539C>T (p.Ser1513=)
c.4599C>T (p.Ser1533=)
dbSNP
17g.31260511A=CA2255576531NF1c.361A= (p.Asn121=)
c.4555A= (p.Asn1519=)
n.679A=
c.564A=
n.1218A=
c.4603A= (p.Asn1535=)
n.1784A=
c.4573A= (p.Asn1525=)
c.4510A= (p.Asn1504=)
c.3508A= (p.Asn1170=)
c.1089A=
c.1026A=
n.3046A=
c.4612A= (p.Asn1538=)
c.4564A= (p.Asn1522=)
c.4540A= (p.Asn1514=)
c.4600A= (p.Asn1534=)
17g.31260511A>CCA398999962NF1c.361A>C (p.Asn121His)
c.4555A>C (p.Asn1519His)
n.679A>C
c.564A>C
n.1218A>C
c.4603A>C (p.Asn1535His)
n.1784A>C
c.4573A>C (p.Asn1525His)
c.4510A>C (p.Asn1504His)
c.3508A>C (p.Asn1170His)
c.1089A>C
c.1026A>C
n.3046A>C
c.4612A>C (p.Asn1538His)
c.4564A>C (p.Asn1522His)
c.4540A>C (p.Asn1514His)
c.4600A>C (p.Asn1534His)
17g.31260511A>GCA398999965NF1c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.4555A>G (p.Asn1519Asp)
n.679A>G
c.564A>G
n.1218A>G
c.4603A>G (p.Asn1535Asp)
n.1784A>G
c.4573A>G (p.Asn1525Asp)
c.4510A>G (p.Asn1504Asp)
c.3508A>G (p.Asn1170Asp)
c.1089A>G
c.1026A>G
n.3046A>G
c.4612A>G (p.Asn1538Asp)
c.4564A>G (p.Asn1522Asp)
c.4540A>G (p.Asn1514Asp)
c.4600A>G (p.Asn1534Asp)
ClinVar dbSNP
17g.31260511A>TCA398999967NF1c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.4555A>T (p.Asn1519Tyr)
n.679A>T
c.564A>T
n.1218A>T
c.4603A>T (p.Asn1535Tyr)
n.1784A>T
c.4573A>T (p.Asn1525Tyr)
c.4510A>T (p.Asn1504Tyr)
c.3508A>T (p.Asn1170Tyr)
c.1089A>T
c.1026A>T
n.3046A>T
c.4612A>T (p.Asn1538Tyr)
c.4564A>T (p.Asn1522Tyr)
c.4540A>T (p.Asn1514Tyr)
c.4600A>T (p.Asn1534Tyr)
17g.31260512dupCA16615232NF1c.362dup (p.Asn121LysfsTer?)
c.4556dup (p.Asn1519LysfsTer5)
n.680dup
c.565dup
n.1219dup
c.4604dup (p.Asn1535LysfsTer5)
n.1785dup
c.4574dup (p.Asn1525LysfsTer5)
c.4511dup (p.Asn1504LysfsTer5)
c.3509dup (p.Asn1170LysfsTer5)
c.1090dup
c.1027dup
n.3047dup
c.4613dup (p.Asn1538LysfsTer5)
c.4565dup (p.Asn1522LysfsTer5)
c.4541dup (p.Asn1514LysfsTer5)
c.4601dup (p.Asn1534LysfsTer5)
ClinVar dbSNP
17g.31260512A>CCA398999969NF1c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.4556A>C (p.Asn1519Thr)
n.680A>C
c.565A>C
n.1219A>C
c.4604A>C (p.Asn1535Thr)
n.1785A>C
c.4574A>C (p.Asn1525Thr)
c.4511A>C (p.Asn1504Thr)
c.3509A>C (p.Asn1170Thr)
c.1090A>C
c.1027A>C
n.3047A>C
c.4613A>C (p.Asn1538Thr)
c.4565A>C (p.Asn1522Thr)
c.4541A>C (p.Asn1514Thr)
c.4601A>C (p.Asn1534Thr)
dbSNP
17g.31260512A>GCA398999972NF1c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.4556A>G (p.Asn1519Ser)
n.680A>G
c.565A>G
n.1219A>G
c.4604A>G (p.Asn1535Ser)
n.1785A>G
c.4574A>G (p.Asn1525Ser)
c.4511A>G (p.Asn1504Ser)
c.3509A>G (p.Asn1170Ser)
c.1090A>G
c.1027A>G
n.3047A>G
c.4613A>G (p.Asn1538Ser)
c.4565A>G (p.Asn1522Ser)
c.4541A>G (p.Asn1514Ser)
c.4601A>G (p.Asn1534Ser)
ClinVar
17g.31260512A>TCA398999973NF1c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.4556A>T (p.Asn1519Ile)
n.680A>T
c.565A>T
n.1219A>T
c.4604A>T (p.Asn1535Ile)
n.1785A>T
c.4574A>T (p.Asn1525Ile)
c.4511A>T (p.Asn1504Ile)
c.3509A>T (p.Asn1170Ile)
c.1090A>T
c.1027A>T
n.3047A>T
c.4613A>T (p.Asn1538Ile)
c.4565A>T (p.Asn1522Ile)
c.4541A>T (p.Asn1514Ile)
c.4601A>T (p.Asn1534Ile)
dbSNP
17g.31260513C>ACA398999976NF1c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.4557C>A (p.Asn1519Lys)
n.681C>A
c.566C>A
n.1220C>A
c.4605C>A (p.Asn1535Lys)
n.1786C>A
c.4575C>A (p.Asn1525Lys)
c.4512C>A (p.Asn1504Lys)
c.3510C>A (p.Asn1170Lys)
c.1091C>A
c.1028C>A
n.3048C>A
c.4614C>A (p.Asn1538Lys)
c.4566C>A (p.Asn1522Lys)
c.4542C>A (p.Asn1514Lys)
c.4602C>A (p.Asn1534Lys)
ClinVar dbSNP
17g.31260513C>GCA398999979NF1c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.4557C>G (p.Asn1519Lys)
n.681C>G
c.566C>G
n.1220C>G
c.4605C>G (p.Asn1535Lys)
n.1786C>G
c.4575C>G (p.Asn1525Lys)
c.4512C>G (p.Asn1504Lys)
c.3510C>G (p.Asn1170Lys)
c.1091C>G
c.1028C>G
n.3048C>G
c.4614C>G (p.Asn1538Lys)
c.4566C>G (p.Asn1522Lys)
c.4542C>G (p.Asn1514Lys)
c.4602C>G (p.Asn1534Lys)
dbSNP
17g.31260513C>TCA499233763NF1c.363C>T (p.Asn121=)
c.4557C>T (p.Asn1519=)
n.681C>T
c.566C>T
n.1220C>T
c.4605C>T (p.Asn1535=)
n.1786C>T
c.4575C>T (p.Asn1525=)
c.4512C>T (p.Asn1504=)
c.3510C>T (p.Asn1170=)
c.1091C>T
c.1028C>T
n.3048C>T
c.4614C>T (p.Asn1538=)
c.4566C>T (p.Asn1522=)
c.4542C>T (p.Asn1514=)
c.4602C>T (p.Asn1534=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260514A>CCA499233764NF1c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.4558A>C (p.Arg1520=)
n.682A>C
c.567A>C
n.1221A>C
c.4606A>C (p.Arg1536=)
n.1787A>C
c.4576A>C (p.Arg1526=)
c.4513A>C (p.Arg1505=)
c.3511A>C (p.Arg1171=)
c.1092A>C
c.1029A>C
n.3049A>C
c.4615A>C (p.Arg1539=)
c.4567A>C (p.Arg1523=)
c.4543A>C (p.Arg1515=)
c.4603A>C (p.Arg1535=)
17g.31260514A>GCA398999981NF1c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.4558A>G (p.Arg1520Gly)
n.682A>G
c.567A>G
n.1221A>G
c.4606A>G (p.Arg1536Gly)
n.1787A>G
c.4576A>G (p.Arg1526Gly)
c.4513A>G (p.Arg1505Gly)
c.3511A>G (p.Arg1171Gly)
c.1092A>G
c.1029A>G
n.3049A>G
c.4615A>G (p.Arg1539Gly)
c.4567A>G (p.Arg1523Gly)
c.4543A>G (p.Arg1515Gly)
c.4603A>G (p.Arg1535Gly)
ClinVar
17g.31260514A>TCA398999984NF1c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.4558A>T (p.Arg1520Trp)
n.682A>T
c.567A>T
n.1221A>T
c.4606A>T (p.Arg1536Trp)
n.1787A>T
c.4576A>T (p.Arg1526Trp)
c.4513A>T (p.Arg1505Trp)
c.3511A>T (p.Arg1171Trp)
c.1092A>T
c.1029A>T
n.3049A>T
c.4615A>T (p.Arg1539Trp)
c.4567A>T (p.Arg1523Trp)
c.4543A>T (p.Arg1515Trp)
c.4603A>T (p.Arg1535Trp)
dbSNP
17g.31260515G>ACA398999986NF1c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.4559G>A (p.Arg1520Lys)
n.683G>A
c.568G>A
n.1222G>A
c.4607G>A (p.Arg1536Lys)
n.1788G>A
c.4577G>A (p.Arg1526Lys)
c.4514G>A (p.Arg1505Lys)
c.3512G>A (p.Arg1171Lys)
c.1093G>A
c.1030G>A
n.3050G>A
c.4616G>A (p.Arg1539Lys)
c.4568G>A (p.Arg1523Lys)
c.4544G>A (p.Arg1515Lys)
c.4604G>A (p.Arg1535Lys)
dbSNP
17g.31260515G>CCA398999987NF1c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.4559G>C (p.Arg1520Thr)
n.683G>C
c.568G>C
n.1222G>C
c.4607G>C (p.Arg1536Thr)
n.1788G>C
c.4577G>C (p.Arg1526Thr)
c.4514G>C (p.Arg1505Thr)
c.3512G>C (p.Arg1171Thr)
c.1093G>C
c.1030G>C
n.3050G>C
c.4616G>C (p.Arg1539Thr)
c.4568G>C (p.Arg1523Thr)
c.4544G>C (p.Arg1515Thr)
c.4604G>C (p.Arg1535Thr)
dbSNP
17g.31260515G>TCA398999988NF1c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.4559G>T (p.Arg1520Met)
n.683G>T
c.568G>T
n.1222G>T
c.4607G>T (p.Arg1536Met)
n.1788G>T
c.4577G>T (p.Arg1526Met)
c.4514G>T (p.Arg1505Met)
c.3512G>T (p.Arg1171Met)
c.1093G>T
c.1030G>T
n.3050G>T
c.4616G>T (p.Arg1539Met)
c.4568G>T (p.Arg1523Met)
c.4544G>T (p.Arg1515Met)
c.4604G>T (p.Arg1535Met)
17g.31260515_31260516delCA2695225708NF1c.365_365+1del
c.4559_4559+1del
n.683_683+1del
c.568_568+1del
n.1222_1222+1del
c.4607_4607+1del
n.1788_1789del
c.4577_4577+1del
c.4514_4514+1del
c.3512_3512+1del
c.1093_1093+1del
c.1030_1030+1del
n.3050_3050+1del
c.4616_4616+1del
c.4568_4568+1del
c.4544_4544+1del
c.4604_4604+1del
17g.31260516delCA2580093271NF1c.365+1del
c.4559+1del
n.683+1del
c.568+1del
n.1222+1del
c.4607+1del
n.1789del
c.4577+1del
c.4514+1del
c.3512+1del
c.1093+1del
c.1030+1del
n.3050+1del
c.4616+1del
c.4568+1del
c.4544+1del
c.4604+1del
ClinVar
17g.31260516G>ACA398999994NF1c.365+1G>A (n.365+1G>A)
c.4559+1G>A (n.4559+1G>A)
n.683+1G>A
c.568+1G>A
n.1222+1G>A
c.4607+1G>A (n.4607+1G>A)
n.1789G>A
c.4577+1G>A (n.4577+1G>A)
c.4514+1G>A (n.4514+1G>A)
c.3512+1G>A (n.3512+1G>A)
c.1093+1G>A
c.1030+1G>A
n.3050+1G>A
c.4616+1G>A (n.4616+1G>A)
c.4568+1G>A (n.4568+1G>A)
c.4544+1G>A (n.4544+1G>A)
c.4604+1G>A (n.4604+1G>A)
ClinVar dbSNP
17g.31260516G>CCA398999990NF1c.365+1G>C (n.365+1G>C)
c.4559+1G>C (n.4559+1G>C)
n.683+1G>C
c.568+1G>C
n.1222+1G>C
c.4607+1G>C (n.4607+1G>C)
n.1789G>C
c.4577+1G>C (n.4577+1G>C)
c.4514+1G>C (n.4514+1G>C)
c.3512+1G>C (n.3512+1G>C)
c.1093+1G>C
c.1030+1G>C
n.3050+1G>C
c.4616+1G>C (n.4616+1G>C)
c.4568+1G>C (n.4568+1G>C)
c.4544+1G>C (n.4544+1G>C)
c.4604+1G>C (n.4604+1G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31260516G=CA2255576540NF1c.365+1G= (n.365+1G=)
c.4559+1G= (n.4559+1G=)
n.683+1G=
c.568+1G=
n.1222+1G=
c.4607+1G= (n.4607+1G=)
n.1789G=
c.4577+1G= (n.4577+1G=)
c.4514+1G= (n.4514+1G=)
c.3512+1G= (n.3512+1G=)
c.1093+1G=
c.1030+1G=
n.3050+1G=
c.4616+1G= (n.4616+1G=)
c.4568+1G= (n.4568+1G=)
c.4544+1G= (n.4544+1G=)
c.4604+1G= (n.4604+1G=)
17g.31260516G>TCA398999992NF1c.365+1G>T (n.365+1G>T)
c.4559+1G>T (n.4559+1G>T)
n.683+1G>T
c.568+1G>T
n.1222+1G>T
c.4607+1G>T (n.4607+1G>T)
n.1789G>T
c.4577+1G>T (n.4577+1G>T)
c.4514+1G>T (n.4514+1G>T)
c.3512+1G>T (n.3512+1G>T)
c.1093+1G>T
c.1030+1G>T
n.3050+1G>T
c.4616+1G>T (n.4616+1G>T)
c.4568+1G>T (n.4568+1G>T)
c.4544+1G>T (n.4544+1G>T)
c.4604+1G>T (n.4604+1G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31260517T>ACA398999996NF1c.365+2T>A (n.365+2T>A)
c.4559+2T>A (n.4559+2T>A)
n.683+2T>A
c.568+2T>A
n.1222+2T>A
c.4607+2T>A (n.4607+2T>A)
n.1790T>A
c.4577+2T>A (n.4577+2T>A)
c.4514+2T>A (n.4514+2T>A)
c.3512+2T>A (n.3512+2T>A)
c.1093+2T>A
c.1030+2T>A
n.3050+2T>A
c.4616+2T>A (n.4616+2T>A)
c.4568+2T>A (n.4568+2T>A)
c.4544+2T>A (n.4544+2T>A)
c.4604+2T>A (n.4604+2T>A)
17g.31260517T>CCA398999998NF1c.365+2T>C (n.365+2T>C)
c.4559+2T>C (n.4559+2T>C)
n.683+2T>C
c.568+2T>C
n.1222+2T>C
c.4607+2T>C (n.4607+2T>C)
n.1790T>C
c.4577+2T>C (n.4577+2T>C)
c.4514+2T>C (n.4514+2T>C)
c.3512+2T>C (n.3512+2T>C)
c.1093+2T>C
c.1030+2T>C
n.3050+2T>C
c.4616+2T>C (n.4616+2T>C)
c.4568+2T>C (n.4568+2T>C)
c.4544+2T>C (n.4544+2T>C)
c.4604+2T>C (n.4604+2T>C)
ClinVar dbSNP
17g.31260517T>GCA399000000NF1c.365+2T>G (n.365+2T>G)
c.4559+2T>G (n.4559+2T>G)
n.683+2T>G
c.568+2T>G
n.1222+2T>G
c.4607+2T>G (n.4607+2T>G)
n.1790T>G
c.4577+2T>G (n.4577+2T>G)
c.4514+2T>G (n.4514+2T>G)
c.3512+2T>G (n.3512+2T>G)
c.1093+2T>G
c.1030+2T>G
n.3050+2T>G
c.4616+2T>G (n.4616+2T>G)
c.4568+2T>G (n.4568+2T>G)
c.4544+2T>G (n.4544+2T>G)
c.4604+2T>G (n.4604+2T>G)
ClinVar dbSNP
17g.31260517T=CA2255576555NF1c.365+2T= (n.365+2T=)
c.4559+2T= (n.4559+2T=)
n.683+2T=
c.568+2T=
n.1222+2T=
c.4607+2T= (n.4607+2T=)
n.1790T=
c.4577+2T= (n.4577+2T=)
c.4514+2T= (n.4514+2T=)
c.3512+2T= (n.3512+2T=)
c.1093+2T=
c.1030+2T=
n.3050+2T=
c.4616+2T= (n.4616+2T=)
c.4568+2T= (n.4568+2T=)
c.4544+2T= (n.4544+2T=)
c.4604+2T= (n.4604+2T=)
17g.31260517dupCA916080604NF1c.365+2dup (n.365+2dup)
c.4559+2dup (n.4559+2dup)
n.683+2dup
c.568+2dup
n.1222+2dup
c.4607+2dup (n.4607+2dup)
n.1790dup
c.4577+2dup (n.4577+2dup)
c.4514+2dup (n.4514+2dup)
c.3512+2dup (n.3512+2dup)
c.1093+2dup
c.1030+2dup
n.3050+2dup
c.4616+2dup (n.4616+2dup)
c.4568+2dup (n.4568+2dup)
c.4544+2dup (n.4544+2dup)
c.4604+2dup (n.4604+2dup)
ClinVar dbSNP
17g.31260518A=CA2255576563NF1c.365+3A= (n.365+3A=)
c.4559+3A= (n.4559+3A=)
n.683+3A=
c.568+3A=
n.1222+3A=
c.4607+3A= (n.4607+3A=)
n.1791A=
c.4577+3A= (n.4577+3A=)
c.4514+3A= (n.4514+3A=)
c.3512+3A= (n.3512+3A=)
c.1093+3A=
c.1030+3A=
n.3050+3A=
c.4616+3A= (n.4616+3A=)
c.4568+3A= (n.4568+3A=)
c.4544+3A= (n.4544+3A=)
c.4604+3A= (n.4604+3A=)
17g.31260518A>GCA16615525NF1c.365+3A>G (n.365+3A>G)
c.4559+3A>G (n.4559+3A>G)
n.683+3A>G
c.568+3A>G
n.1222+3A>G
c.4607+3A>G (n.4607+3A>G)
n.1791A>G
c.4577+3A>G (n.4577+3A>G)
c.4514+3A>G (n.4514+3A>G)
c.3512+3A>G (n.3512+3A>G)
c.1093+3A>G
c.1030+3A>G
n.3050+3A>G
c.4616+3A>G (n.4616+3A>G)
c.4568+3A>G (n.4568+3A>G)
c.4544+3A>G (n.4544+3A>G)
c.4604+3A>G (n.4604+3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260518A>TCA2733224923NF1c.365+3A>T (n.365+3A>T)
c.4559+3A>T (n.4559+3A>T)
n.683+3A>T
c.568+3A>T
n.1222+3A>T
c.4607+3A>T (n.4607+3A>T)
n.1791A>T
c.4577+3A>T (n.4577+3A>T)
c.4514+3A>T (n.4514+3A>T)
c.3512+3A>T (n.3512+3A>T)
c.1093+3A>T
c.1030+3A>T
n.3050+3A>T
c.4616+3A>T (n.4616+3A>T)
c.4568+3A>T (n.4568+3A>T)
c.4544+3A>T (n.4544+3A>T)
c.4604+3A>T (n.4604+3A>T)
dbSNP
17g.31260519delCA2739267405NF1c.365+4del (n.365+4del)
c.4559+4del (n.4559+4del)
n.683+4del
c.568+4del
n.1222+4del
c.4607+4del (n.4607+4del)
n.1792del
c.4577+4del (n.4577+4del)
c.4514+4del (n.4514+4del)
c.3512+4del (n.3512+4del)
c.1093+4del
c.1030+4del
n.3050+4del
c.4616+4del (n.4616+4del)
c.4568+4del (n.4568+4del)
c.4544+4del (n.4544+4del)
c.4604+4del (n.4604+4del)
ClinVar
17g.31260519A=CA2255576567NF1c.365+4A= (n.365+4A=)
c.4559+4A= (n.4559+4A=)
n.683+4A=
c.568+4A=
n.1222+4A=
c.4607+4A= (n.4607+4A=)
n.1792A=
c.4577+4A= (n.4577+4A=)
c.4514+4A= (n.4514+4A=)
c.3512+4A= (n.3512+4A=)
c.1093+4A=
c.1030+4A=
n.3050+4A=
c.4616+4A= (n.4616+4A=)
c.4568+4A= (n.4568+4A=)
c.4544+4A= (n.4544+4A=)
c.4604+4A= (n.4604+4A=)
17g.31260519A>GCA658658583NF1c.365+4A>G (n.365+4A>G)
c.4559+4A>G (n.4559+4A>G)
n.683+4A>G
c.568+4A>G
n.1222+4A>G
c.4607+4A>G (n.4607+4A>G)
n.1792A>G
c.4577+4A>G (n.4577+4A>G)
c.4514+4A>G (n.4514+4A>G)
c.3512+4A>G (n.3512+4A>G)
c.1093+4A>G
c.1030+4A>G
n.3050+4A>G
c.4616+4A>G (n.4616+4A>G)
c.4568+4A>G (n.4568+4A>G)
c.4544+4A>G (n.4544+4A>G)
c.4604+4A>G (n.4604+4A>G)
ClinVar dbSNP
17g.31260519A>TCA2733262544NF1c.365+4A>T (n.365+4A>T)
c.4559+4A>T (n.4559+4A>T)
n.683+4A>T
c.568+4A>T
n.1222+4A>T
c.4607+4A>T (n.4607+4A>T)
n.1792A>T
c.4577+4A>T (n.4577+4A>T)
c.4514+4A>T (n.4514+4A>T)
c.3512+4A>T (n.3512+4A>T)
c.1093+4A>T
c.1030+4A>T
n.3050+4A>T
c.4616+4A>T (n.4616+4A>T)
c.4568+4A>T (n.4568+4A>T)
c.4544+4A>T (n.4544+4A>T)
c.4604+4A>T (n.4604+4A>T)
dbSNP
17g.31260520G>ACA2733606022NF1c.365+5G>A (n.365+5G>A)
c.4559+5G>A (n.4559+5G>A)
n.683+5G>A
c.568+5G>A
n.1222+5G>A
c.4607+5G>A (n.4607+5G>A)
n.1793G>A
c.4577+5G>A (n.4577+5G>A)
c.4514+5G>A (n.4514+5G>A)
c.3512+5G>A (n.3512+5G>A)
c.1093+5G>A
c.1030+5G>A
n.3050+5G>A
c.4616+5G>A (n.4616+5G>A)
c.4568+5G>A (n.4568+5G>A)
c.4544+5G>A (n.4544+5G>A)
c.4604+5G>A (n.4604+5G>A)
dbSNP
17g.31260520G>CCA2733606044NF1c.365+5G>C (n.365+5G>C)
c.4559+5G>C (n.4559+5G>C)
n.683+5G>C
c.568+5G>C
n.1222+5G>C
c.4607+5G>C (n.4607+5G>C)
n.1793G>C
c.4577+5G>C (n.4577+5G>C)
c.4514+5G>C (n.4514+5G>C)
c.3512+5G>C (n.3512+5G>C)
c.1093+5G>C
c.1030+5G>C
n.3050+5G>C
c.4616+5G>C (n.4616+5G>C)
c.4568+5G>C (n.4568+5G>C)
c.4544+5G>C (n.4544+5G>C)
c.4604+5G>C (n.4604+5G>C)
dbSNP
17g.31260521A=CA2255576576NF1c.365+6A= (n.365+6A=)
c.4559+6A= (n.4559+6A=)
n.683+6A=
c.568+6A=
n.1222+6A=
c.4607+6A= (n.4607+6A=)
n.1794A=
c.4577+6A= (n.4577+6A=)
c.4514+6A= (n.4514+6A=)
c.3512+6A= (n.3512+6A=)
c.1093+6A=
c.1030+6A=
n.3050+6A=
c.4616+6A= (n.4616+6A=)
c.4568+6A= (n.4568+6A=)
c.4544+6A= (n.4544+6A=)
c.4604+6A= (n.4604+6A=)
17g.31260521A>GCA916080605NF1c.365+6A>G (n.365+6A>G)
c.4559+6A>G (n.4559+6A>G)
n.683+6A>G
c.568+6A>G
n.1222+6A>G
c.4607+6A>G (n.4607+6A>G)
n.1794A>G
c.4577+6A>G (n.4577+6A>G)
c.4514+6A>G (n.4514+6A>G)
c.3512+6A>G (n.3512+6A>G)
c.1093+6A>G
c.1030+6A>G
n.3050+6A>G
c.4616+6A>G (n.4616+6A>G)
c.4568+6A>G (n.4568+6A>G)
c.4544+6A>G (n.4544+6A>G)
c.4604+6A>G (n.4604+6A>G)
ClinVar dbSNP
17g.31260521A>TCA2733359978NF1c.365+6A>T (n.365+6A>T)
c.4559+6A>T (n.4559+6A>T)
n.683+6A>T
c.568+6A>T
n.1222+6A>T
c.4607+6A>T (n.4607+6A>T)
n.1794A>T
c.4577+6A>T (n.4577+6A>T)
c.4514+6A>T (n.4514+6A>T)
c.3512+6A>T (n.3512+6A>T)
c.1093+6A>T
c.1030+6A>T
n.3050+6A>T
c.4616+6A>T (n.4616+6A>T)
c.4568+6A>T (n.4568+6A>T)
c.4544+6A>T (n.4544+6A>T)
c.4604+6A>T (n.4604+6A>T)
dbSNP
17g.31260521_31260522delinsATCA2255576572NF1c.365+6_365+7delinsAT (n.365+6_365+7delinsAT)
c.4559+6_4559+7delinsAT (n.4559+6_4559+7delinsAT)
n.683+6_683+7delinsAT
c.568+6_568+7delinsAT
n.1222+6_1222+7delinsAT
c.4607+6_4607+7delinsAT (n.4607+6_4607+7delinsAT)
n.1794_1795delinsAT
c.4577+6_4577+7delinsAT (n.4577+6_4577+7delinsAT)
c.4514+6_4514+7delinsAT (n.4514+6_4514+7delinsAT)
c.3512+6_3512+7delinsAT (n.3512+6_3512+7delinsAT)
c.1093+6_1093+7delinsAT
c.1030+6_1030+7delinsAT
n.3050+6_3050+7delinsAT
c.4616+6_4616+7delinsAT (n.4616+6_4616+7delinsAT)
c.4568+6_4568+7delinsAT (n.4568+6_4568+7delinsAT)
c.4544+6_4544+7delinsAT (n.4544+6_4544+7delinsAT)
c.4604+6_4604+7delinsAT (n.4604+6_4604+7delinsAT)
17g.31260522T>ACA2733606051NF1c.365+7T>A (n.365+7T>A)
c.4559+7T>A (n.4559+7T>A)
n.683+7T>A
c.568+7T>A
n.1222+7T>A
c.4607+7T>A (n.4607+7T>A)
n.1795T>A
c.4577+7T>A (n.4577+7T>A)
c.4514+7T>A (n.4514+7T>A)
c.3512+7T>A (n.3512+7T>A)
c.1093+7T>A
c.1030+7T>A
n.3050+7T>A
c.4616+7T>A (n.4616+7T>A)
c.4568+7T>A (n.4568+7T>A)
c.4544+7T>A (n.4544+7T>A)
c.4604+7T>A (n.4604+7T>A)
dbSNP
17g.31260522T>CCA2499224143NF1c.365+7T>C (n.365+7T>C)
c.4559+7T>C (n.4559+7T>C)
n.683+7T>C
c.568+7T>C
n.1222+7T>C
c.4607+7T>C (n.4607+7T>C)
n.1795T>C
c.4577+7T>C (n.4577+7T>C)
c.4514+7T>C (n.4514+7T>C)
c.3512+7T>C (n.3512+7T>C)
c.1093+7T>C
c.1030+7T>C
n.3050+7T>C
c.4616+7T>C (n.4616+7T>C)
c.4568+7T>C (n.4568+7T>C)
c.4544+7T>C (n.4544+7T>C)
c.4604+7T>C (n.4604+7T>C)
ClinVar dbSNP
17g.31260522T>GCA2733606054NF1c.365+7T>G (n.365+7T>G)
c.4559+7T>G (n.4559+7T>G)
n.683+7T>G
c.568+7T>G
n.1222+7T>G
c.4607+7T>G (n.4607+7T>G)
n.1795T>G
c.4577+7T>G (n.4577+7T>G)
c.4514+7T>G (n.4514+7T>G)
c.3512+7T>G (n.3512+7T>G)
c.1093+7T>G
c.1030+7T>G
n.3050+7T>G
c.4616+7T>G (n.4616+7T>G)
c.4568+7T>G (n.4568+7T>G)
c.4544+7T>G (n.4544+7T>G)
c.4604+7T>G (n.4604+7T>G)
dbSNP
17g.31260524delCA8486431NF1c.365+9del (n.365+9del)
c.4559+9del (n.4559+9del)
n.683+9del
c.568+9del
n.1222+9del
c.4607+9del (n.4607+9del)
n.1797del
c.4577+9del (n.4577+9del)
c.4514+9del (n.4514+9del)
c.3512+9del (n.3512+9del)
c.1093+9del
c.1030+9del
n.3050+9del
c.4616+9del (n.4616+9del)
c.4568+9del (n.4568+9del)
c.4544+9del (n.4544+9del)
c.4604+9del (n.4604+9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260523T>ACA2733606082NF1c.365+8T>A (n.365+8T>A)
c.4559+8T>A (n.4559+8T>A)
n.683+8T>A
c.568+8T>A
n.1222+8T>A
c.4607+8T>A (n.4607+8T>A)
n.1796T>A
c.4577+8T>A (n.4577+8T>A)
c.4514+8T>A (n.4514+8T>A)
c.3512+8T>A (n.3512+8T>A)
c.1093+8T>A
c.1030+8T>A
n.3050+8T>A
c.4616+8T>A (n.4616+8T>A)
c.4568+8T>A (n.4568+8T>A)
c.4544+8T>A (n.4544+8T>A)
c.4604+8T>A (n.4604+8T>A)
dbSNP
17g.31260524T>CCA645582463NF1c.365+9T>C (n.365+9T>C)
c.4559+9T>C (n.4559+9T>C)
n.683+9T>C
c.568+9T>C
n.1222+9T>C
c.4607+9T>C (n.4607+9T>C)
n.1797T>C
c.4577+9T>C (n.4577+9T>C)
c.4514+9T>C (n.4514+9T>C)
c.3512+9T>C (n.3512+9T>C)
c.1093+9T>C
c.1030+9T>C
n.3050+9T>C
c.4616+9T>C (n.4616+9T>C)
c.4568+9T>C (n.4568+9T>C)
c.4544+9T>C (n.4544+9T>C)
c.4604+9T>C (n.4604+9T>C)
COSMIC COSMIC
17g.31260524_31260525delinsTCCA2255576583NF1c.365+9_365+10delinsTC (n.365+9_365+10delinsTC)
c.4559+9_4559+10delinsTC (n.4559+9_4559+10delinsTC)
n.683+9_683+10delinsTC
c.568+9_568+10delinsTC
n.1222+9_1222+10delinsTC
c.4607+9_4607+10delinsTC (n.4607+9_4607+10delinsTC)
n.1797_1798delinsTC
c.4577+9_4577+10delinsTC (n.4577+9_4577+10delinsTC)
c.4514+9_4514+10delinsTC (n.4514+9_4514+10delinsTC)
c.3512+9_3512+10delinsTC (n.3512+9_3512+10delinsTC)
c.1093+9_1093+10delinsTC
c.1030+9_1030+10delinsTC
n.3050+9_3050+10delinsTC
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c.4544+9_4544+10delinsTC (n.4544+9_4544+10delinsTC)
c.4604+9_4604+10delinsTC (n.4604+9_4604+10delinsTC)
17g.31260525C>GCA2697559748NF1c.365+10C>G (n.365+10C>G)
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ClinVar dbSNP
17g.31260527delCA2255576585NF1c.365+12del (n.365+12del)
c.4559+12del (n.4559+12del)
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n.1222+12del
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n.1800del
c.4577+12del (n.4577+12del)
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c.4604+12del (n.4604+12del)
dbSNP
17g.31260526C>ACA2733206150NF1c.365+11C>A (n.365+11C>A)
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c.1093+11C>A
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c.4604+11C>A (n.4604+11C>A)
dbSNP
17g.31260526C=CA2255576590NF1c.365+11C= (n.365+11C=)
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c.4604+11C= (n.4604+11C=)
17g.31260526C>GCA8486432NF1c.365+11C>G (n.365+11C>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260526C>TCA2637082087NF1c.365+11C>T (n.365+11C>T)
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n.683+11C>T
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n.1222+11C>T
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n.1799C>T
c.4577+11C>T (n.4577+11C>T)
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c.1093+11C>T
c.1030+11C>T
n.3050+11C>T
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c.4604+11C>T (n.4604+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.31260527C=CA2255576594NF1c.365+12C= (n.365+12C=)
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17g.31260527C>GCA8486434NF1c.365+12C>G (n.365+12C>G)
c.4559+12C>G (n.4559+12C>G)
n.683+12C>G
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n.1800C>G
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c.1093+12C>G
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c.4604+12C>G (n.4604+12C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31260527C>TCA8486433NF1c.365+12C>T (n.365+12C>T)
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c.1093+12C>T
c.1030+12C>T
n.3050+12C>T
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c.4604+12C>T (n.4604+12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260528A=CA2255576598NF1c.365+13A= (n.365+13A=)
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17g.31260528A>GCA2733359980NF1c.365+13A>G (n.365+13A>G)
c.4559+13A>G (n.4559+13A>G)
n.683+13A>G
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c.1093+13A>G
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n.3050+13A>G
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ClinVar dbSNP
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n.1801A>T
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c.1093+13A>T
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n.3050+13A>T
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c.4604+13A>T (n.4604+13A>T)
ClinVar dbSNP
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c.1093+14G>A
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n.3050+14G>A
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dbSNP
17g.31260529G>CCA2733606113NF1c.365+14G>C (n.365+14G>C)
c.4559+14G>C (n.4559+14G>C)
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c.1093+14G>C
c.1030+14G>C
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c.4604+14G>C (n.4604+14G>C)
dbSNP
17g.31260529G>TCA2733606115NF1c.365+14G>T (n.365+14G>T)
c.4559+14G>T (n.4559+14G>T)
n.683+14G>T
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c.1093+14G>T
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n.3050+14G>T
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c.4604+14G>T (n.4604+14G>T)
dbSNP
17g.31260530T>ACA2733606116NF1c.365+15T>A (n.365+15T>A)
c.4559+15T>A (n.4559+15T>A)
n.683+15T>A
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n.1222+15T>A
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n.1803T>A
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c.4514+15T>A (n.4514+15T>A)
c.3512+15T>A (n.3512+15T>A)
c.1093+15T>A
c.1030+15T>A
n.3050+15T>A
c.4616+15T>A (n.4616+15T>A)
c.4568+15T>A (n.4568+15T>A)
c.4544+15T>A (n.4544+15T>A)
c.4604+15T>A (n.4604+15T>A)
dbSNP
17g.31260530T>CCA2637082088NF1c.365+15T>C (n.365+15T>C)
c.4559+15T>C (n.4559+15T>C)
n.683+15T>C
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n.1222+15T>C
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n.1803T>C
c.4577+15T>C (n.4577+15T>C)
c.4514+15T>C (n.4514+15T>C)
c.3512+15T>C (n.3512+15T>C)
c.1093+15T>C
c.1030+15T>C
n.3050+15T>C
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c.4604+15T>C (n.4604+15T>C)
gnomAD v4
17g.31260530T>GCA2733606122NF1c.365+15T>G (n.365+15T>G)
c.4559+15T>G (n.4559+15T>G)
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n.1803T>G
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c.1093+15T>G
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n.3050+15T>G
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c.4604+15T>G (n.4604+15T>G)
dbSNP
17g.31260531C>GCA2733606126NF1c.365+16C>G (n.365+16C>G)
c.4559+16C>G (n.4559+16C>G)
n.683+16C>G
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n.1222+16C>G
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c.1093+16C>G
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n.3050+16C>G
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c.4544+16C>G (n.4544+16C>G)
c.4604+16C>G (n.4604+16C>G)
dbSNP
17g.31260531C>TCA2637082090NF1c.365+16C>T (n.365+16C>T)
c.4559+16C>T (n.4559+16C>T)
n.683+16C>T
c.568+16C>T
n.1222+16C>T
c.4607+16C>T (n.4607+16C>T)
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c.4577+16C>T (n.4577+16C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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17g.31260538A>GCA2255576604NF1c.365+23A>G (n.365+23A>G)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
17g.31260542T>ACA2733606357NF1c.365+27T>A (n.365+27T>A)
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c.4568+27T>A (n.4568+27T>A)
c.4544+27T>A (n.4544+27T>A)
c.4604+27T>A (n.4604+27T>A)
dbSNP
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n.3050+28G>A
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c.4604+28G>A (n.4604+28G>A)
dbSNP gnomAD v4
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c.1093+28G>C
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dbSNP
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COSMIC
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COSMIC
17g.31260544A>TCA2733606409NF1c.365+29A>T (n.365+29A>T)
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dbSNP
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17g.31260545A>GCA289352913NF1c.365+30A>G (n.365+30A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1093+30A>T
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dbSNP gnomAD v4
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17g.31260546C>GCA2733211013NF1c.365+31C>G (n.365+31C>G)
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dbSNP
17g.31260546C>TCA8486436NF1c.365+31C>T (n.365+31C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260547A>CCA2637082097NF1c.365+32A>C (n.365+32A>C)
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gnomAD v4
17g.31260547A>GCA2637082098NF1c.365+32A>G (n.365+32A>G)
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c.1093+32A>G
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gnomAD v4
17g.31260548C>ACA2733606440NF1c.365+33C>A (n.365+33C>A)
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c.1093+33C>A
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dbSNP
17g.31260548C>GCA2733606441NF1c.365+33C>G (n.365+33C>G)
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c.4604+33C>G (n.4604+33C>G)
dbSNP
17g.31260548C>TCA2637082099NF1c.365+33C>T (n.365+33C>T)
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n.683+33C>T
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c.1030+33C>T
n.3050+33C>T
c.4616+33C>T (n.4616+33C>T)
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c.4604+33C>T (n.4604+33C>T)
gnomAD v4
17g.31260549T>ACA2733606442NF1c.365+34T>A (n.365+34T>A)
c.4559+34T>A (n.4559+34T>A)
n.683+34T>A
c.568+34T>A
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n.1822T>A
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c.1093+34T>A
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n.3050+34T>A
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c.4544+34T>A (n.4544+34T>A)
c.4604+34T>A (n.4604+34T>A)
dbSNP
17g.31260550C>ACA2733203149NF1c.365+35C>A (n.365+35C>A)
c.4559+35C>A (n.4559+35C>A)
n.683+35C>A
c.568+35C>A
n.1222+35C>A
c.4607+35C>A (n.4607+35C>A)
n.1823C>A
c.4577+35C>A (n.4577+35C>A)
c.4514+35C>A (n.4514+35C>A)
c.3512+35C>A (n.3512+35C>A)
c.1093+35C>A
c.1030+35C>A
n.3050+35C>A
c.4616+35C>A (n.4616+35C>A)
c.4568+35C>A (n.4568+35C>A)
c.4544+35C>A (n.4544+35C>A)
c.4604+35C>A (n.4604+35C>A)
dbSNP
17g.31260550C=CA2255576616NF1c.365+35C= (n.365+35C=)
c.4559+35C= (n.4559+35C=)
n.683+35C=
c.568+35C=
n.1222+35C=
c.4607+35C= (n.4607+35C=)
n.1823C=
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c.3512+35C= (n.3512+35C=)
c.1093+35C=
c.1030+35C=
n.3050+35C=
c.4616+35C= (n.4616+35C=)
c.4568+35C= (n.4568+35C=)
c.4544+35C= (n.4544+35C=)
c.4604+35C= (n.4604+35C=)
17g.31260550C>GCA8486437NF1c.365+35C>G (n.365+35C>G)
c.4559+35C>G (n.4559+35C>G)
n.683+35C>G
c.568+35C>G
n.1222+35C>G
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n.1823C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260550C>TCA2733203150NF1c.365+35C>T (n.365+35C>T)
c.4559+35C>T (n.4559+35C>T)
n.683+35C>T
c.568+35C>T
n.1222+35C>T
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n.1823C>T
c.4577+35C>T (n.4577+35C>T)
c.4514+35C>T (n.4514+35C>T)
c.3512+35C>T (n.3512+35C>T)
c.1093+35C>T
c.1030+35C>T
n.3050+35C>T
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c.4568+35C>T (n.4568+35C>T)
c.4544+35C>T (n.4544+35C>T)
c.4604+35C>T (n.4604+35C>T)
dbSNP
17g.31260552C>ACA728052839NF1c.365+37C>A (n.365+37C>A)
c.4559+37C>A (n.4559+37C>A)
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c.4577+37C>A (n.4577+37C>A)
c.4514+37C>A (n.4514+37C>A)
c.3512+37C>A (n.3512+37C>A)
c.1093+37C>A
c.1030+37C>A
n.3050+37C>A
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c.4544+37C>A (n.4544+37C>A)
c.4604+37C>A (n.4604+37C>A)
dbSNP
17g.31260552C=CA2255576619NF1c.365+37C= (n.365+37C=)
c.4559+37C= (n.4559+37C=)
n.683+37C=
c.568+37C=
n.1222+37C=
c.4607+37C= (n.4607+37C=)
n.1825C=
c.4577+37C= (n.4577+37C=)
c.4514+37C= (n.4514+37C=)
c.3512+37C= (n.3512+37C=)
c.1093+37C=
c.1030+37C=
n.3050+37C=
c.4616+37C= (n.4616+37C=)
c.4568+37C= (n.4568+37C=)
c.4544+37C= (n.4544+37C=)
c.4604+37C= (n.4604+37C=)
17g.31260552C>GCA2733210505NF1c.365+37C>G (n.365+37C>G)
c.4559+37C>G (n.4559+37C>G)
n.683+37C>G
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n.1825C>G
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c.1093+37C>G
c.1030+37C>G
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c.4604+37C>G (n.4604+37C>G)
dbSNP
17g.31260552C>TCA8486438NF1c.365+37C>T (n.365+37C>T)
c.4559+37C>T (n.4559+37C>T)
n.683+37C>T
c.568+37C>T
n.1222+37C>T
c.4607+37C>T (n.4607+37C>T)
n.1825C>T
c.4577+37C>T (n.4577+37C>T)
c.4514+37C>T (n.4514+37C>T)
c.3512+37C>T (n.3512+37C>T)
c.1093+37C>T
c.1030+37C>T
n.3050+37C>T
c.4616+37C>T (n.4616+37C>T)
c.4568+37C>T (n.4568+37C>T)
c.4544+37C>T (n.4544+37C>T)
c.4604+37C>T (n.4604+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260553C>ACA2637082104NF1c.365+38C>A (n.365+38C>A)
c.4559+38C>A (n.4559+38C>A)
n.683+38C>A
c.568+38C>A
n.1222+38C>A
c.4607+38C>A (n.4607+38C>A)
n.1826C>A
c.4577+38C>A (n.4577+38C>A)
c.4514+38C>A (n.4514+38C>A)
c.3512+38C>A (n.3512+38C>A)
c.1093+38C>A
c.1030+38C>A
n.3050+38C>A
c.4616+38C>A (n.4616+38C>A)
c.4568+38C>A (n.4568+38C>A)
c.4544+38C>A (n.4544+38C>A)
c.4604+38C>A (n.4604+38C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.31260553C=CA2255576623NF1c.365+38C= (n.365+38C=)
c.4559+38C= (n.4559+38C=)
n.683+38C=
c.568+38C=
n.1222+38C=
c.4607+38C= (n.4607+38C=)
n.1826C=
c.4577+38C= (n.4577+38C=)
c.4514+38C= (n.4514+38C=)
c.3512+38C= (n.3512+38C=)
c.1093+38C=
c.1030+38C=
n.3050+38C=
c.4616+38C= (n.4616+38C=)
c.4568+38C= (n.4568+38C=)
c.4544+38C= (n.4544+38C=)
c.4604+38C= (n.4604+38C=)
17g.31260553C>GCA2733243215NF1c.365+38C>G (n.365+38C>G)
c.4559+38C>G (n.4559+38C>G)
n.683+38C>G
c.568+38C>G
n.1222+38C>G
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n.1826C>G
c.4577+38C>G (n.4577+38C>G)
c.4514+38C>G (n.4514+38C>G)
c.3512+38C>G (n.3512+38C>G)
c.1093+38C>G
c.1030+38C>G
n.3050+38C>G
c.4616+38C>G (n.4616+38C>G)
c.4568+38C>G (n.4568+38C>G)
c.4544+38C>G (n.4544+38C>G)
c.4604+38C>G (n.4604+38C>G)
dbSNP
17g.31260553C>TCA728052850NF1c.365+38C>T (n.365+38C>T)
c.4559+38C>T (n.4559+38C>T)
n.683+38C>T
c.568+38C>T
n.1222+38C>T
c.4607+38C>T (n.4607+38C>T)
n.1826C>T
c.4577+38C>T (n.4577+38C>T)
c.4514+38C>T (n.4514+38C>T)
c.3512+38C>T (n.3512+38C>T)
c.1093+38C>T
c.1030+38C>T
n.3050+38C>T
c.4616+38C>T (n.4616+38C>T)
c.4568+38C>T (n.4568+38C>T)
c.4544+38C>T (n.4544+38C>T)
c.4604+38C>T (n.4604+38C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.31260554G>ACA8486439NF1c.365+39G>A (n.365+39G>A)
c.4559+39G>A (n.4559+39G>A)
n.683+39G>A
c.568+39G>A
n.1222+39G>A
c.4607+39G>A (n.4607+39G>A)
n.1827G>A
c.4577+39G>A (n.4577+39G>A)
c.4514+39G>A (n.4514+39G>A)
c.3512+39G>A (n.3512+39G>A)
c.1093+39G>A
c.1030+39G>A
n.3050+39G>A
c.4616+39G>A (n.4616+39G>A)
c.4568+39G>A (n.4568+39G>A)
c.4544+39G>A (n.4544+39G>A)
c.4604+39G>A (n.4604+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260554G>CCA2637082106NF1c.365+39G>C (n.365+39G>C)
c.4559+39G>C (n.4559+39G>C)
n.683+39G>C
c.568+39G>C
n.1222+39G>C
c.4607+39G>C (n.4607+39G>C)
n.1827G>C
c.4577+39G>C (n.4577+39G>C)
c.4514+39G>C (n.4514+39G>C)
c.3512+39G>C (n.3512+39G>C)
c.1093+39G>C
c.1030+39G>C
n.3050+39G>C
c.4616+39G>C (n.4616+39G>C)
c.4568+39G>C (n.4568+39G>C)
c.4544+39G>C (n.4544+39G>C)
c.4604+39G>C (n.4604+39G>C)
gnomAD v4
17g.31260554G=CA2255576624NF1c.365+39G= (n.365+39G=)
c.4559+39G= (n.4559+39G=)
n.683+39G=
c.568+39G=
n.1222+39G=
c.4607+39G= (n.4607+39G=)
n.1827G=
c.4577+39G= (n.4577+39G=)
c.4514+39G= (n.4514+39G=)
c.3512+39G= (n.3512+39G=)
c.1093+39G=
c.1030+39G=
n.3050+39G=
c.4616+39G= (n.4616+39G=)
c.4568+39G= (n.4568+39G=)
c.4544+39G= (n.4544+39G=)
c.4604+39G= (n.4604+39G=)
17g.31260555T>ACA2733606470NF1c.365+40T>A (n.365+40T>A)
c.4559+40T>A (n.4559+40T>A)
n.683+40T>A
c.568+40T>A
n.1222+40T>A
c.4607+40T>A (n.4607+40T>A)
n.1828T>A
c.4577+40T>A (n.4577+40T>A)
c.4514+40T>A (n.4514+40T>A)
c.3512+40T>A (n.3512+40T>A)
c.1093+40T>A
c.1030+40T>A
n.3050+40T>A
c.4616+40T>A (n.4616+40T>A)
c.4568+40T>A (n.4568+40T>A)
c.4544+40T>A (n.4544+40T>A)
c.4604+40T>A (n.4604+40T>A)
dbSNP
17g.31260556T>ACA2733606489NF1c.365+41T>A (n.365+41T>A)
c.4559+41T>A (n.4559+41T>A)
n.683+41T>A
c.568+41T>A
n.1222+41T>A
c.4607+41T>A (n.4607+41T>A)
n.1829T>A
c.4577+41T>A (n.4577+41T>A)
c.4514+41T>A (n.4514+41T>A)
c.3512+41T>A (n.3512+41T>A)
c.1093+41T>A
c.1030+41T>A
n.3050+41T>A
c.4616+41T>A (n.4616+41T>A)
c.4568+41T>A (n.4568+41T>A)
c.4544+41T>A (n.4544+41T>A)
c.4604+41T>A (n.4604+41T>A)
dbSNP
17g.31260557T>ACA2733606496NF1c.365+42T>A (n.365+42T>A)
c.4559+42T>A (n.4559+42T>A)
n.683+42T>A
c.568+42T>A
n.1222+42T>A
c.4607+42T>A (n.4607+42T>A)
n.1830T>A
c.4577+42T>A (n.4577+42T>A)
c.4514+42T>A (n.4514+42T>A)
c.3512+42T>A (n.3512+42T>A)
c.1093+42T>A
c.1030+42T>A
n.3050+42T>A
c.4616+42T>A (n.4616+42T>A)
c.4568+42T>A (n.4568+42T>A)
c.4544+42T>A (n.4544+42T>A)
c.4604+42T>A (n.4604+42T>A)
dbSNP
17g.31260557T>CCA2733606529NF1c.365+42T>C (n.365+42T>C)
c.4559+42T>C (n.4559+42T>C)
n.683+42T>C
c.568+42T>C
n.1222+42T>C
c.4607+42T>C (n.4607+42T>C)
n.1830T>C
c.4577+42T>C (n.4577+42T>C)
c.4514+42T>C (n.4514+42T>C)
c.3512+42T>C (n.3512+42T>C)
c.1093+42T>C
c.1030+42T>C
n.3050+42T>C
c.4616+42T>C (n.4616+42T>C)
c.4568+42T>C (n.4568+42T>C)
c.4544+42T>C (n.4544+42T>C)
c.4604+42T>C (n.4604+42T>C)
dbSNP
17g.31260558A=CA2255576626NF1c.365+43A= (n.365+43A=)
c.4559+43A= (n.4559+43A=)
n.683+43A=
c.568+43A=
n.1222+43A=
c.4607+43A= (n.4607+43A=)
n.1831A=
c.4577+43A= (n.4577+43A=)
c.4514+43A= (n.4514+43A=)
c.3512+43A= (n.3512+43A=)
c.1093+43A=
c.1030+43A=
n.3050+43A=
c.4616+43A= (n.4616+43A=)
c.4568+43A= (n.4568+43A=)
c.4544+43A= (n.4544+43A=)
c.4604+43A= (n.4604+43A=)
17g.31260558A>TCA2255576628NF1c.365+43A>T (n.365+43A>T)
c.4559+43A>T (n.4559+43A>T)
n.683+43A>T
c.568+43A>T
n.1222+43A>T
c.4607+43A>T (n.4607+43A>T)
n.1831A>T
c.4577+43A>T (n.4577+43A>T)
c.4514+43A>T (n.4514+43A>T)
c.3512+43A>T (n.3512+43A>T)
c.1093+43A>T
c.1030+43A>T
n.3050+43A>T
c.4616+43A>T (n.4616+43A>T)
c.4568+43A>T (n.4568+43A>T)
c.4544+43A>T (n.4544+43A>T)
c.4604+43A>T (n.4604+43A>T)
dbSNP
17g.31260559A>CCA2637082108NF1c.365+44A>C (n.365+44A>C)
c.4559+44A>C (n.4559+44A>C)
n.683+44A>C
c.568+44A>C
n.1222+44A>C
c.4607+44A>C (n.4607+44A>C)
n.1832A>C
c.4577+44A>C (n.4577+44A>C)
c.4514+44A>C (n.4514+44A>C)
c.3512+44A>C (n.3512+44A>C)
c.1093+44A>C
c.1030+44A>C
n.3050+44A>C
c.4616+44A>C (n.4616+44A>C)
c.4568+44A>C (n.4568+44A>C)
c.4544+44A>C (n.4544+44A>C)
c.4604+44A>C (n.4604+44A>C)
gnomAD v4
17g.31260559A>GCA2733606532NF1c.365+44A>G (n.365+44A>G)
c.4559+44A>G (n.4559+44A>G)
n.683+44A>G
c.568+44A>G
n.1222+44A>G
c.4607+44A>G (n.4607+44A>G)
n.1832A>G
c.4577+44A>G (n.4577+44A>G)
c.4514+44A>G (n.4514+44A>G)
c.3512+44A>G (n.3512+44A>G)
c.1093+44A>G
c.1030+44A>G
n.3050+44A>G
c.4616+44A>G (n.4616+44A>G)
c.4568+44A>G (n.4568+44A>G)
c.4544+44A>G (n.4544+44A>G)
c.4604+44A>G (n.4604+44A>G)
dbSNP
17g.31260559_31260571delinsAATTTAGATTAATCA2255576629NF1c.365+44_365+56delinsAATTTAGATTAAT (n.365+44_365+56delinsAATTTAGATTAAT)
c.4559+44_4559+56delinsAATTTAGATTAAT (n.4559+44_4559+56delinsAATTTAGATTAAT)
n.683+44_683+56delinsAATTTAGATTAAT
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n.1222+44_1222+56delinsAATTTAGATTAAT
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1093+55A>T
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dbSNP
17g.31260571T>ACA2733606588NF1c.365+56T>A (n.365+56T>A)
c.4559+56T>A (n.4559+56T>A)
n.683+56T>A
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n.1844T>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.4604+63A>C (n.4604+63A>C)
17g.31260578A>GCA2637082119NF1c.365+63A>G (n.365+63A>G)
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gnomAD v4
17g.31260578A>TCA2733606637NF1c.365+63A>T (n.365+63A>T)
c.4559+63A>T (n.4559+63A>T)
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n.1851A>T
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c.4604+63A>T (n.4604+63A>T)
dbSNP
17g.31260579T>CCA728052872NF1c.365+64T>C (n.365+64T>C)
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n.683+64T>C
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n.1852T>C
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c.4544+64T>C (n.4544+64T>C)
c.4604+64T>C (n.4604+64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3050+64T>G
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.1093+66G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
17g.31260584delCA2809191496NF1c.365+69del (n.365+69del)
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17g.31260584C>ACA2576223339NF1c.365+69C>A (n.365+69C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
17g.31260584C>TCA2637082128NF1c.365+69C>T (n.365+69C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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17g.31260585A>GCA982968948NF1c.365+70A>G (n.365+70A>G)
c.4559+70A>G (n.4559+70A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3050+71T>C
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c.4604+71T>C (n.4604+71T>C)
dbSNP gnomAD v2
17g.31260586T=CA2255576663NF1c.365+71T= (n.365+71T=)
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17g.31260587G>ACA728052876NF1c.365+72G>A (n.365+72G>A)
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c.1093+72G>A
c.1030+72G>A
n.3050+72G>A
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c.4604+72G>A (n.4604+72G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31260587G>CCA2733256483NF1c.365+72G>C (n.365+72G>C)
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c.1093+72G>C
c.1030+72G>C
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c.4544+72G>C (n.4544+72G>C)
c.4604+72G>C (n.4604+72G>C)
dbSNP
17g.31260587G=CA2255576665NF1c.365+72G= (n.365+72G=)
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17g.31260588A=CA2255576667NF1c.365+73A= (n.365+73A=)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
17g.31260594G>TCA2637082138NF1c.365+79G>T (n.365+79G>T)
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gnomAD v4
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c.4604+80C>A (n.4604+80C>A)
gnomAD v4
17g.31260596T>ACA2809191497NF1c.365+81T>A (n.365+81T>A)
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n.3050+81T>A
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c.4568+81T>A (n.4568+81T>A)
c.4544+81T>A (n.4544+81T>A)
c.4604+81T>A (n.4604+81T>A)
17g.31260596T>CCA2733606817NF1c.365+81T>C (n.365+81T>C)
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n.1869T>C
c.4577+81T>C (n.4577+81T>C)
c.4514+81T>C (n.4514+81T>C)
c.3512+81T>C (n.3512+81T>C)
c.1093+81T>C
c.1030+81T>C
n.3050+81T>C
c.4616+81T>C (n.4616+81T>C)
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dbSNP
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c.1093+82T>A
c.1030+82T>A
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dbSNP
17g.31260597T>CCA2637082139NF1c.365+82T>C (n.365+82T>C)
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gnomAD v4
17g.31260599T>CCA2637082140NF1c.365+84T>C (n.365+84T>C)
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n.683+84T>C
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n.1872T>C
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c.1093+84T>C
c.1030+84T>C
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gnomAD v4
17g.31260600T>CCA625476685NF1c.365+85T>C (n.365+85T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1093+86A>T
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dbSNP
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c.1093+87C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.4604+90T>C (n.4604+90T>C)
dbSNP
17g.31260605T=CA2255576683NF1c.365+90T= (n.365+90T=)
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c.4544+90T= (n.4544+90T=)
c.4604+90T= (n.4604+90T=)

Number of alleles fetched