Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.312267_312270del | CA2011450013 | KDM5A | c.3036+789_3036+792del (n.3036+789_3036+792del) c.1893+789_1893+792del (n.1893+789_1893+792del) | dbSNP |
12 | g.312268T>C | CA2011450018 | KDM5A | c.3036+788A>G (n.3036+788A>G) c.1893+788A>G (n.1893+788A>G) | dbSNP |
12 | g.312268T= | CA2011450017 | KDM5A | c.3036+788A= (n.3036+788A=) c.1893+788A= (n.1893+788A=) | |
12 | g.312269A= | CA2011450019 | KDM5A | c.3036+787T= (n.3036+787T=) c.1893+787T= (n.1893+787T=) | |
12 | g.312269A>G | CA231385853 | KDM5A | c.3036+787T>C (n.3036+787T>C) c.1893+787T>C (n.1893+787T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312273G>A | CA231385861 | KDM5A | c.3036+783C>T (n.3036+783C>T) c.1893+783C>T (n.1893+783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312273G= | CA2011450020 | KDM5A | c.3036+783C= (n.3036+783C=) c.1893+783C= (n.1893+783C=) | |
12 | g.312274G>C | CA231385864 | KDM5A | c.3036+782C>G (n.3036+782C>G) c.1893+782C>G (n.1893+782C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312274G= | CA2011450021 | KDM5A | c.3036+782C= (n.3036+782C=) c.1893+782C= (n.1893+782C=) | |
12 | g.312278_312280delinsACT | CA2011450022 | KDM5A | c.3036+776_3036+778delinsAGT (n.3036+776_3036+778delinsAGT) c.1893+776_1893+778delinsAGT (n.1893+776_1893+778delinsAGT) | |
12 | g.312281_312282del | CA231385870 | KDM5A | c.3036+776_3036+777del (n.3036+776_3036+777del) c.1893+776_1893+777del (n.1893+776_1893+777del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312281C>A | CA2541300047 | KDM5A | c.3036+775G>T (n.3036+775G>T) c.1893+775G>T (n.1893+775G>T) | |
12 | g.312282T>C | CA2011450024 | KDM5A | c.3036+774A>G (n.3036+774A>G) c.1893+774A>G (n.1893+774A>G) | dbSNP |
12 | g.312282T= | CA2011450023 | KDM5A | c.3036+774A= (n.3036+774A=) c.1893+774A= (n.1893+774A=) | |
12 | g.312283A= | CA2011450025 | KDM5A | c.3036+773T= (n.3036+773T=) c.1893+773T= (n.1893+773T=) | |
12 | g.312283A>G | CA687252171 | KDM5A | c.3036+773T>C (n.3036+773T>C) c.1893+773T>C (n.1893+773T>C) | dbSNP |
12 | g.312284C= | CA2011450026 | KDM5A | c.3036+772G= (n.3036+772G=) c.1893+772G= (n.1893+772G=) | |
12 | g.312284C>T | CA2011450027 | KDM5A | c.3036+772G>A (n.3036+772G>A) c.1893+772G>A (n.1893+772G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312288T>A | CA687252172 | KDM5A | c.3036+768A>T (n.3036+768A>T) c.1893+768A>T (n.1893+768A>T) | dbSNP |
12 | g.312288T= | CA2011450028 | KDM5A | c.3036+768A= (n.3036+768A=) c.1893+768A= (n.1893+768A=) | |
12 | g.312292C>A | CA602727360 | KDM5A | c.3036+764G>T (n.3036+764G>T) c.1893+764G>T (n.1893+764G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312292C= | CA2011450029 | KDM5A | c.3036+764G= (n.3036+764G=) c.1893+764G= (n.1893+764G=) | |
12 | g.312292C>T | CA231385885 | KDM5A | c.3036+764G>A (n.3036+764G>A) c.1893+764G>A (n.1893+764G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312294C= | CA2011450030 | KDM5A | c.3036+762G= (n.3036+762G=) c.1893+762G= (n.1893+762G=) | |
12 | g.312294C>T | CA602727362 | KDM5A | c.3036+762G>A (n.3036+762G>A) c.1893+762G>A (n.1893+762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312297T>C | CA687252193 | KDM5A | c.3036+759A>G (n.3036+759A>G) c.1893+759A>G (n.1893+759A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312297T= | CA2011450031 | KDM5A | c.3036+759A= (n.3036+759A=) c.1893+759A= (n.1893+759A=) | |
12 | g.312301G>A | CA2725571289 | KDM5A | c.3036+755C>T (n.3036+755C>T) c.1893+755C>T (n.1893+755C>T) | dbSNP |
12 | g.312303A= | CA2011450032 | KDM5A | c.3036+753T= (n.3036+753T=) c.1893+753T= (n.1893+753T=) | |
12 | g.312303A>G | CA687252201 | KDM5A | c.3036+753T>C (n.3036+753T>C) c.1893+753T>C (n.1893+753T>C) | dbSNP |
12 | g.312304C= | CA2011450033 | KDM5A | c.3036+752G= (n.3036+752G=) c.1893+752G= (n.1893+752G=) | |
12 | g.312304C>G | CA2011450035 | KDM5A | c.3036+752G>C (n.3036+752G>C) c.1893+752G>C (n.1893+752G>C) | dbSNP |
12 | g.312304C>T | CA2011450034 | KDM5A | c.3036+752G>A (n.3036+752G>A) c.1893+752G>A (n.1893+752G>A) | dbSNP |
12 | g.312305C= | CA2011450036 | KDM5A | c.3036+751G= (n.3036+751G=) c.1893+751G= (n.1893+751G=) | |
12 | g.312305C>G | CA943913748 | KDM5A | c.3036+751G>C (n.3036+751G>C) c.1893+751G>C (n.1893+751G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312306A= | CA2011450037 | KDM5A | c.3036+750T= (n.3036+750T=) c.1893+750T= (n.1893+750T=) | |
12 | g.312306A>G | CA687252202 | KDM5A | c.3036+750T>C (n.3036+750T>C) c.1893+750T>C (n.1893+750T>C) | dbSNP |
12 | g.312307T>C | CA2011450039 | KDM5A | c.3036+749A>G (n.3036+749A>G) c.1893+749A>G (n.1893+749A>G) | dbSNP |
12 | g.312307T= | CA2011450038 | KDM5A | c.3036+749A= (n.3036+749A=) c.1893+749A= (n.1893+749A=) | |
12 | g.312309dup | CA687252205 | KDM5A | c.3036+748dup (n.3036+748dup) c.1893+748dup (n.1893+748dup) | dbSNP |
12 | g.312309A= | CA2011450040 | KDM5A | c.3036+747T= (n.3036+747T=) c.1893+747T= (n.1893+747T=) | |
12 | g.312309A>G | CA943913751 | KDM5A | c.3036+747T>C (n.3036+747T>C) c.1893+747T>C (n.1893+747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312309A>T | CA2569838940 | KDM5A | c.3036+747T>A (n.3036+747T>A) c.1893+747T>A (n.1893+747T>A) | |
12 | g.312310G>A | CA231385895 | KDM5A | c.3036+746C>T (n.3036+746C>T) c.1893+746C>T (n.1893+746C>T) | dbSNP |
12 | g.312310G= | CA2011450041 | KDM5A | c.3036+746C= (n.3036+746C=) c.1893+746C= (n.1893+746C=) | |
12 | g.312312C= | CA2011450042 | KDM5A | c.3036+744G= (n.3036+744G=) c.1893+744G= (n.1893+744G=) | |
12 | g.312312C>T | CA231385899 | KDM5A | c.3036+744G>A (n.3036+744G>A) c.1893+744G>A (n.1893+744G>A) | dbSNP |
12 | g.312313C= | CA2011450043 | KDM5A | c.3036+743G= (n.3036+743G=) c.1893+743G= (n.1893+743G=) | |
12 | g.312313C>T | CA2011450044 | KDM5A | c.3036+743G>A (n.3036+743G>A) c.1893+743G>A (n.1893+743G>A) | dbSNP |
12 | g.312315A= | CA2011450045 | KDM5A | c.3036+741T= (n.3036+741T=) c.1893+741T= (n.1893+741T=) | |
12 | g.312315A>G | CA2011450046 | KDM5A | c.3036+741T>C (n.3036+741T>C) c.1893+741T>C (n.1893+741T>C) | dbSNP |
12 | g.312317T>C | CA687252219 | KDM5A | c.3036+739A>G (n.3036+739A>G) c.1893+739A>G (n.1893+739A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312317T= | CA2011450047 | KDM5A | c.3036+739A= (n.3036+739A=) c.1893+739A= (n.1893+739A=) | |
12 | g.312320T>C | CA602727363 | KDM5A | c.3036+736A>G (n.3036+736A>G) c.1893+736A>G (n.1893+736A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.312320T= | CA2011450048 | KDM5A | c.3036+736A= (n.3036+736A=) c.1893+736A= (n.1893+736A=) | |
12 | g.312321A= | CA2011450050 | KDM5A | c.3036+735T= (n.3036+735T=) c.1893+735T= (n.1893+735T=) | |
12 | g.312321A>C | CA2011450051 | KDM5A | c.3036+735T>G (n.3036+735T>G) c.1893+735T>G (n.1893+735T>G) | dbSNP |
12 | g.312321dup | CA2011450049 | KDM5A | c.3036+735dup (n.3036+735dup) c.1893+735dup (n.1893+735dup) | dbSNP |
12 | g.312322T>C | CA687252229 | KDM5A | c.3036+734A>G (n.3036+734A>G) c.1893+734A>G (n.1893+734A>G) | dbSNP |
12 | g.312322T= | CA2011450052 | KDM5A | c.3036+734A= (n.3036+734A=) c.1893+734A= (n.1893+734A=) | |
12 | g.312324C>A | CA231385903 | KDM5A | c.3036+732G>T (n.3036+732G>T) c.1893+732G>T (n.1893+732G>T) | dbSNP COSMIC |
12 | g.312324C= | CA2011450053 | KDM5A | c.3036+732G= (n.3036+732G=) c.1893+732G= (n.1893+732G=) | |
12 | g.312324C>T | CA231385912 | KDM5A | c.3036+732G>A (n.3036+732G>A) c.1893+732G>A (n.1893+732G>A) | dbSNP |
12 | g.312328T>C | CA2011450055 | KDM5A | c.3036+728A>G (n.3036+728A>G) c.1893+728A>G (n.1893+728A>G) | dbSNP |
12 | g.312328T= | CA2011450054 | KDM5A | c.3036+728A= (n.3036+728A=) c.1893+728A= (n.1893+728A=) | |
12 | g.312333T>G | CA943913767 | KDM5A | c.3036+723A>C (n.3036+723A>C) c.1893+723A>C (n.1893+723A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312333T= | CA2011450056 | KDM5A | c.3036+723A= (n.3036+723A=) c.1893+723A= (n.1893+723A=) | |
12 | g.312334A= | CA2011450057 | KDM5A | c.3036+722T= (n.3036+722T=) c.1893+722T= (n.1893+722T=) | |
12 | g.312334A>T | CA231385915 | KDM5A | c.3036+722T>A (n.3036+722T>A) c.1893+722T>A (n.1893+722T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312336A= | CA2011450058 | KDM5A | c.3036+720T= (n.3036+720T=) c.1893+720T= (n.1893+720T=) | |
12 | g.312336A>G | CA687252232 | KDM5A | c.3036+720T>C (n.3036+720T>C) c.1893+720T>C (n.1893+720T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312336A>T | CA2741223050 | KDM5A | c.3036+720T>A (n.3036+720T>A) c.1893+720T>A (n.1893+720T>A) | |
12 | g.312337T>C | CA687252233 | KDM5A | c.3036+719A>G (n.3036+719A>G) c.1893+719A>G (n.1893+719A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312337T= | CA2011450059 | KDM5A | c.3036+719A= (n.3036+719A=) c.1893+719A= (n.1893+719A=) | |
12 | g.312338G>A | CA943913773 | KDM5A | c.3036+718C>T (n.3036+718C>T) c.1893+718C>T (n.1893+718C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312338G= | CA2011450060 | KDM5A | c.3036+718C= (n.3036+718C=) c.1893+718C= (n.1893+718C=) | |
12 | g.312346_312350delinsCCAAA | CA2011450061 | KDM5A | c.3036+706_3036+710delinsTTTGG (n.3036+706_3036+710delinsTTTGG) c.1893+706_1893+710delinsTTTGG (n.1893+706_1893+710delinsTTTGG) | |
12 | g.312349_312352del | CA602727366 | KDM5A | c.3036+706_3036+709del (n.3036+706_3036+709del) c.1893+706_1893+709del (n.1893+706_1893+709del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312351C= | CA2011450062 | KDM5A | c.3036+705G= (n.3036+705G=) c.1893+705G= (n.1893+705G=) | |
12 | g.312351C>G | CA2011450063 | KDM5A | c.3036+705G>C (n.3036+705G>C) c.1893+705G>C (n.1893+705G>C) | dbSNP |
12 | g.312352A>C | CA2537086213 | KDM5A | c.3036+704T>G (n.3036+704T>G) c.1893+704T>G (n.1893+704T>G) | |
12 | g.312357G>A | CA687252241 | KDM5A | c.3036+699C>T (n.3036+699C>T) c.1893+699C>T (n.1893+699C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312357G>C | CA943913783 | KDM5A | c.3036+699C>G (n.3036+699C>G) c.1893+699C>G (n.1893+699C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312357G= | CA2011450064 | KDM5A | c.3036+699C= (n.3036+699C=) c.1893+699C= (n.1893+699C=) | |
12 | g.312362G>A | CA231385916 | KDM5A | c.3036+694C>T (n.3036+694C>T) c.1893+694C>T (n.1893+694C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312362G= | CA2011450065 | KDM5A | c.3036+694C= (n.3036+694C=) c.1893+694C= (n.1893+694C=) | |
12 | g.312363T>C | CA687252244 | KDM5A | c.3036+693A>G (n.3036+693A>G) c.1893+693A>G (n.1893+693A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312363T>G | CA943913787 | KDM5A | c.3036+693A>C (n.3036+693A>C) c.1893+693A>C (n.1893+693A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312363T= | CA2011450066 | KDM5A | c.3036+693A= (n.3036+693A=) c.1893+693A= (n.1893+693A=) | |
12 | g.312365G>A | CA231385917 | KDM5A | c.3036+691C>T (n.3036+691C>T) c.1893+691C>T (n.1893+691C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312365G= | CA2011450067 | KDM5A | c.3036+691C= (n.3036+691C=) c.1893+691C= (n.1893+691C=) | |
12 | g.312368A= | CA2011450069 | KDM5A | c.3036+688T= (n.3036+688T=) c.1893+688T= (n.1893+688T=) | |
12 | g.312368A>C | CA2011450068 | KDM5A | c.3036+688T>G (n.3036+688T>G) c.1893+688T>G (n.1893+688T>G) | dbSNP |