Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.312180G>A | CA231385762 | KDM5A | c.3036+876C>T (n.3036+876C>T) c.1893+876C>T (n.1893+876C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312180G>C | CA687252127 | KDM5A | c.3036+876C>G (n.3036+876C>G) c.1893+876C>G (n.1893+876C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312180G= | CA2011449974 | KDM5A | c.3036+876C= (n.3036+876C=) c.1893+876C= (n.1893+876C=) | |
12 | g.312182G>A | CA687252129 | KDM5A | c.3036+874C>T (n.3036+874C>T) c.1893+874C>T (n.1893+874C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312182G= | CA2011449975 | KDM5A | c.3036+874C= (n.3036+874C=) c.1893+874C= (n.1893+874C=) | |
12 | g.312183_312185delinsTAC | CA2011449976 | KDM5A | c.3036+871_3036+873delinsGTA (n.3036+871_3036+873delinsGTA) c.1893+871_1893+873delinsGTA (n.1893+871_1893+873delinsGTA) | |
12 | g.312186_312187del | CA687252130 | KDM5A | c.3036+871_3036+872del (n.3036+871_3036+872del) c.1893+871_1893+872del (n.1893+871_1893+872del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312185C= | CA2011449977 | KDM5A | c.3036+871G= (n.3036+871G=) c.1893+871G= (n.1893+871G=) | |
12 | g.312185C>T | CA231385777 | KDM5A | c.3036+871G>A (n.3036+871G>A) c.1893+871G>A (n.1893+871G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312187C>G | CA2554681901 | KDM5A | c.3036+869G>C (n.3036+869G>C) c.1893+869G>C (n.1893+869G>C) | |
12 | g.312189T>G | CA602727351 | KDM5A | c.3036+867A>C (n.3036+867A>C) c.1893+867A>C (n.1893+867A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312189T= | CA2011449978 | KDM5A | c.3036+867A= (n.3036+867A=) c.1893+867A= (n.1893+867A=) | |
12 | g.312194_312198delinsCTCTA | CA2011449979 | KDM5A | c.3036+858_3036+862delinsTAGAG (n.3036+858_3036+862delinsTAGAG) c.1893+858_1893+862delinsTAGAG (n.1893+858_1893+862delinsTAGAG) | |
12 | g.312199_312202del | CA2011449980 | KDM5A | c.3036+858_3036+861del (n.3036+858_3036+861del) c.1893+858_1893+861del (n.1893+858_1893+861del) | dbSNP |
12 | g.312196C= | CA2011449981 | KDM5A | c.3036+860G= (n.3036+860G=) c.1893+860G= (n.1893+860G=) | |
12 | g.312196C>T | CA231385780 | KDM5A | c.3036+860G>A (n.3036+860G>A) c.1893+860G>A (n.1893+860G>A) | dbSNP |
12 | g.312199T>C | CA2011449983 | KDM5A | c.3036+857A>G (n.3036+857A>G) c.1893+857A>G (n.1893+857A>G) | dbSNP |
12 | g.312199T= | CA2011449982 | KDM5A | c.3036+857A= (n.3036+857A=) c.1893+857A= (n.1893+857A=) | |
12 | g.312200C= | CA2011449984 | KDM5A | c.3036+856G= (n.3036+856G=) c.1893+856G= (n.1893+856G=) | |
12 | g.312200C>T | CA231385785 | KDM5A | c.3036+856G>A (n.3036+856G>A) c.1893+856G>A (n.1893+856G>A) | dbSNP |
12 | g.312203G>C | CA943913703 | KDM5A | c.3036+853C>G (n.3036+853C>G) c.1893+853C>G (n.1893+853C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312203G= | CA2011449985 | KDM5A | c.3036+853C= (n.3036+853C=) c.1893+853C= (n.1893+853C=) | |
12 | g.312211T>G | CA2011449987 | KDM5A | c.3036+845A>C (n.3036+845A>C) c.1893+845A>C (n.1893+845A>C) | dbSNP |
12 | g.312211T= | CA2011449986 | KDM5A | c.3036+845A= (n.3036+845A=) c.1893+845A= (n.1893+845A=) | |
12 | g.312212T>C | CA2011449989 | KDM5A | c.3036+844A>G (n.3036+844A>G) c.1893+844A>G (n.1893+844A>G) | dbSNP |
12 | g.312212T= | CA2011449988 | KDM5A | c.3036+844A= (n.3036+844A=) c.1893+844A= (n.1893+844A=) | |
12 | g.312213C>A | CA2011449990 | KDM5A | c.3036+843G>T (n.3036+843G>T) c.1893+843G>T (n.1893+843G>T) | dbSNP |
12 | g.312213C= | CA2011449991 | KDM5A | c.3036+843G= (n.3036+843G=) c.1893+843G= (n.1893+843G=) | |
12 | g.312214A= | CA2011449992 | KDM5A | c.3036+842T= (n.3036+842T=) c.1893+842T= (n.1893+842T=) | |
12 | g.312214A>G | CA2011449993 | KDM5A | c.3036+842T>C (n.3036+842T>C) c.1893+842T>C (n.1893+842T>C) | dbSNP |
12 | g.312215T>C | CA602727353 | KDM5A | c.3036+841A>G (n.3036+841A>G) c.1893+841A>G (n.1893+841A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312215T= | CA2011449994 | KDM5A | c.3036+841A= (n.3036+841A=) c.1893+841A= (n.1893+841A=) | |
12 | g.312215_312217delinsTTC | CA2011449995 | KDM5A | c.3036+839_3036+841delinsGAA (n.3036+839_3036+841delinsGAA) c.1893+839_1893+841delinsGAA (n.1893+839_1893+841delinsGAA) | |
12 | g.312217_312218del | CA943913707 | KDM5A | c.3036+839_3036+840del (n.3036+839_3036+840del) c.1893+839_1893+840del (n.1893+839_1893+840del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312217C>T | CA2590406163 | KDM5A | c.3036+839G>A (n.3036+839G>A) c.1893+839G>A (n.1893+839G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312219G>A | CA2011449997 | KDM5A | c.3036+837C>T (n.3036+837C>T) c.1893+837C>T (n.1893+837C>T) | dbSNP |
12 | g.312219G= | CA2011449996 | KDM5A | c.3036+837C= (n.3036+837C=) c.1893+837C= (n.1893+837C=) | |
12 | g.312228T>A | CA2011449998 | KDM5A | c.3036+828A>T (n.3036+828A>T) c.1893+828A>T (n.1893+828A>T) | dbSNP |
12 | g.312228T>C | CA13717877 | KDM5A | c.3036+828A>G (n.3036+828A>G) c.1893+828A>G (n.1893+828A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312228T>G | CA2580601225 | KDM5A | c.3036+828A>C (n.3036+828A>C) c.1893+828A>C (n.1893+828A>C) | |
12 | g.312228T= | CA2011449999 | KDM5A | c.3036+828A= (n.3036+828A=) c.1893+828A= (n.1893+828A=) | |
12 | g.312230C= | CA2011450000 | KDM5A | c.3036+826G= (n.3036+826G=) c.1893+826G= (n.1893+826G=) | |
12 | g.312232_312233dup | CA687252138 | KDM5A | c.3036+824_3036+825dup (n.3036+824_3036+825dup) c.1893+824_1893+825dup (n.1893+824_1893+825dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312234T>G | CA2725571286 | KDM5A | c.3036+822A>C (n.3036+822A>C) c.1893+822A>C (n.1893+822A>C) | dbSNP |
12 | g.312243T>C | CA943913716 | KDM5A | c.3036+813A>G (n.3036+813A>G) c.1893+813A>G (n.1893+813A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312243T= | CA2011450001 | KDM5A | c.3036+813A= (n.3036+813A=) c.1893+813A= (n.1893+813A=) | |
12 | g.312245C>A | CA2011450003 | KDM5A | c.3036+811G>T (n.3036+811G>T) c.1893+811G>T (n.1893+811G>T) | dbSNP |
12 | g.312245C= | CA2011450002 | KDM5A | c.3036+811G= (n.3036+811G=) c.1893+811G= (n.1893+811G=) | |
12 | g.312245C>T | CA231385815 | KDM5A | c.3036+811G>A (n.3036+811G>A) c.1893+811G>A (n.1893+811G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312246G>A | CA231385822 | KDM5A | c.3036+810C>T (n.3036+810C>T) c.1893+810C>T (n.1893+810C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312246G= | CA2011450004 | KDM5A | c.3036+810C= (n.3036+810C=) c.1893+810C= (n.1893+810C=) | |
12 | g.312247T>A | CA2011450006 | KDM5A | c.3036+809A>T (n.3036+809A>T) c.1893+809A>T (n.1893+809A>T) | dbSNP |
12 | g.312247T= | CA2011450005 | KDM5A | c.3036+809A= (n.3036+809A=) c.1893+809A= (n.1893+809A=) | |
12 | g.312248C= | CA2011450007 | KDM5A | c.3036+808G= (n.3036+808G=) c.1893+808G= (n.1893+808G=) | |
12 | g.312248C>G | CA687252144 | KDM5A | c.3036+808G>C (n.3036+808G>C) c.1893+808G>C (n.1893+808G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312249dup | CA687252146 | KDM5A | c.3036+807dup (n.3036+807dup) c.1893+807dup (n.1893+807dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312249_312253delinsTCTCC | CA2011450008 | KDM5A | c.3036+803_3036+807delinsGGAGA (n.3036+803_3036+807delinsGGAGA) c.1893+803_1893+807delinsGGAGA (n.1893+803_1893+807delinsGGAGA) | |
12 | g.312250_312253del | CA602727358 | KDM5A | c.3036+803_3036+806del (n.3036+803_3036+806del) c.1893+803_1893+806del (n.1893+803_1893+806del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312251T>C | CA687252159 | KDM5A | c.3036+805A>G (n.3036+805A>G) c.1893+805A>G (n.1893+805A>G) | dbSNP |
12 | g.312251T= | CA2011450009 | KDM5A | c.3036+805A= (n.3036+805A=) c.1893+805A= (n.1893+805A=) | |
12 | g.312253C= | CA2011450010 | KDM5A | c.3036+803G= (n.3036+803G=) c.1893+803G= (n.1893+803G=) | |
12 | g.312253C>T | CA943913737 | KDM5A | c.3036+803G>A (n.3036+803G>A) c.1893+803G>A (n.1893+803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312258A= | CA2011450011 | KDM5A | c.3036+798T= (n.3036+798T=) c.1893+798T= (n.1893+798T=) | |
12 | g.312258A>G | CA231385836 | KDM5A | c.3036+798T>C (n.3036+798T>C) c.1893+798T>C (n.1893+798T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312263_312267delinsATATG | CA2011450012 | KDM5A | c.3036+789_3036+793delinsCATAT (n.3036+789_3036+793delinsCATAT) c.1893+789_1893+793delinsCATAT (n.1893+789_1893+793delinsCATAT) | |
12 | g.312264T>C | CA2011450015 | KDM5A | c.3036+792A>G (n.3036+792A>G) c.1893+792A>G (n.1893+792A>G) | dbSNP |
12 | g.312264T= | CA2011450014 | KDM5A | c.3036+792A= (n.3036+792A=) c.1893+792A= (n.1893+792A=) | |
12 | g.312267_312270del | CA2011450013 | KDM5A | c.3036+789_3036+792del (n.3036+789_3036+792del) c.1893+789_1893+792del (n.1893+789_1893+792del) | dbSNP |
12 | g.312266T>A | CA231385841 | KDM5A | c.3036+790A>T (n.3036+790A>T) c.1893+790A>T (n.1893+790A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312266T>C | CA231385849 | KDM5A | c.3036+790A>G (n.3036+790A>G) c.1893+790A>G (n.1893+790A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312266T= | CA2011450016 | KDM5A | c.3036+790A= (n.3036+790A=) c.1893+790A= (n.1893+790A=) | |
12 | g.312268T>C | CA2011450018 | KDM5A | c.3036+788A>G (n.3036+788A>G) c.1893+788A>G (n.1893+788A>G) | dbSNP |
12 | g.312268T= | CA2011450017 | KDM5A | c.3036+788A= (n.3036+788A=) c.1893+788A= (n.1893+788A=) | |
12 | g.312269A= | CA2011450019 | KDM5A | c.3036+787T= (n.3036+787T=) c.1893+787T= (n.1893+787T=) | |
12 | g.312269A>G | CA231385853 | KDM5A | c.3036+787T>C (n.3036+787T>C) c.1893+787T>C (n.1893+787T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312273G>A | CA231385861 | KDM5A | c.3036+783C>T (n.3036+783C>T) c.1893+783C>T (n.1893+783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312273G= | CA2011450020 | KDM5A | c.3036+783C= (n.3036+783C=) c.1893+783C= (n.1893+783C=) | |
12 | g.312274G>C | CA231385864 | KDM5A | c.3036+782C>G (n.3036+782C>G) c.1893+782C>G (n.1893+782C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312274G= | CA2011450021 | KDM5A | c.3036+782C= (n.3036+782C=) c.1893+782C= (n.1893+782C=) | |
12 | g.312278_312280delinsACT | CA2011450022 | KDM5A | c.3036+776_3036+778delinsAGT (n.3036+776_3036+778delinsAGT) c.1893+776_1893+778delinsAGT (n.1893+776_1893+778delinsAGT) | |
12 | g.312281_312282del | CA231385870 | KDM5A | c.3036+776_3036+777del (n.3036+776_3036+777del) c.1893+776_1893+777del (n.1893+776_1893+777del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |