Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1776-26A>T
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 dbSNP
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n.1776-25T>C
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n.1776-25T>G
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 dbSNP
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n.1776-24A>T
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 dbSNP
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n.1776-23C>A
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c.1384-23C>A (n.1384-23C>A)
 gnomAD v4
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17g.31214428C>GCA2733212035NF1c.1438-23C>G (n.1438-23C>G)
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n.1776-23C>G
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c.1384-23C>G (n.1384-23C>G)
 dbSNP
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c.838-23C>T (n.838-23C>T)
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n.1776-23C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1776-22C>A
c.1168-22C>A
c.1495-22C>A (n.1495-22C>A)
c.1384-22C>A (n.1384-22C>A)
 gnomAD v4
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c.838-22C>G (n.838-22C>G)
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n.1776-22C>G
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c.1384-22C>G (n.1384-22C>G)
 dbSNP
17g.31214429C>TCA2637074907NF1c.1438-22C>T (n.1438-22C>T)
c.838-22C>T (n.838-22C>T)
c.1423-22C>T (n.1423-22C>T)
c.1393-22C>T (n.1393-22C>T)
c.391-22C>T (n.391-22C>T)
n.1776-22C>T
c.1168-22C>T
c.1495-22C>T (n.1495-22C>T)
c.1384-22C>T (n.1384-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31214430A=CA2255556343NF1c.1438-21A= (n.1438-21A=)
c.838-21A= (n.838-21A=)
c.1423-21A= (n.1423-21A=)
c.1393-21A= (n.1393-21A=)
c.391-21A= (n.391-21A=)
n.1776-21A=
c.1168-21A=
c.1495-21A= (n.1495-21A=)
c.1384-21A= (n.1384-21A=)
17g.31214430A>GCA625468520NF1c.1438-21A>G (n.1438-21A>G)
c.838-21A>G (n.838-21A>G)
c.1423-21A>G (n.1423-21A>G)
c.1393-21A>G (n.1393-21A>G)
c.391-21A>G (n.391-21A>G)
n.1776-21A>G
c.1168-21A>G
c.1495-21A>G (n.1495-21A>G)
c.1384-21A>G (n.1384-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31214430A>TCA2576222846NF1c.1438-21A>T (n.1438-21A>T)
c.838-21A>T (n.838-21A>T)
c.1423-21A>T (n.1423-21A>T)
c.1393-21A>T (n.1393-21A>T)
c.391-21A>T (n.391-21A>T)
n.1776-21A>T
c.1168-21A>T
c.1495-21A>T (n.1495-21A>T)
c.1384-21A>T (n.1384-21A>T)
17g.31214431T>ACA2733224909NF1c.1438-20T>A (n.1438-20T>A)
c.838-20T>A (n.838-20T>A)
c.1423-20T>A (n.1423-20T>A)
c.1393-20T>A (n.1393-20T>A)
c.391-20T>A (n.391-20T>A)
n.1776-20T>A
c.1168-20T>A
c.1495-20T>A (n.1495-20T>A)
c.1384-20T>A (n.1384-20T>A)
 dbSNP
17g.31214431T>CCA16607195NF1c.1438-20T>C (n.1438-20T>C)
c.838-20T>C (n.838-20T>C)
c.1423-20T>C (n.1423-20T>C)
c.1393-20T>C (n.1393-20T>C)
c.391-20T>C (n.391-20T>C)
n.1776-20T>C
c.1168-20T>C
c.1495-20T>C (n.1495-20T>C)
c.1384-20T>C (n.1384-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31214431T=CA2255556344NF1c.1438-20T= (n.1438-20T=)
c.838-20T= (n.838-20T=)
c.1423-20T= (n.1423-20T=)
c.1393-20T= (n.1393-20T=)
c.391-20T= (n.391-20T=)
n.1776-20T=
c.1168-20T=
c.1495-20T= (n.1495-20T=)
c.1384-20T= (n.1384-20T=)
17g.31214432_31214433delinsGTCA2255556345NF1c.1438-19_1438-18delinsGT (n.1438-19_1438-18delinsGT)
c.838-19_838-18delinsGT (n.838-19_838-18delinsGT)
c.1423-19_1423-18delinsGT (n.1423-19_1423-18delinsGT)
c.1393-19_1393-18delinsGT (n.1393-19_1393-18delinsGT)
c.391-19_391-18delinsGT (n.391-19_391-18delinsGT)
n.1776-19_1776-18delinsGT
c.1168-19_1168-18delinsGT
c.1495-19_1495-18delinsGT (n.1495-19_1495-18delinsGT)
c.1384-19_1384-18delinsGT (n.1384-19_1384-18delinsGT)
17g.31214433T>ACA2841952465NF1c.1438-18T>A (n.1438-18T>A)
c.838-18T>A (n.838-18T>A)
c.1423-18T>A (n.1423-18T>A)
c.1393-18T>A (n.1393-18T>A)
c.391-18T>A (n.391-18T>A)
n.1776-18T>A
c.1168-18T>A
c.1495-18T>A (n.1495-18T>A)
c.1384-18T>A (n.1384-18T>A)
17g.31214437delCA625468521NF1c.1438-14del (n.1438-14del)
c.838-14del (n.838-14del)
c.1423-14del (n.1423-14del)
c.1393-14del (n.1393-14del)
c.391-14del (n.391-14del)
n.1776-14del
c.1168-14del
c.1495-14del (n.1495-14del)
c.1384-14del (n.1384-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31214434T>CCA2573153625NF1c.1438-17T>C (n.1438-17T>C)
c.838-17T>C (n.838-17T>C)
c.1423-17T>C (n.1423-17T>C)
c.1393-17T>C (n.1393-17T>C)
c.391-17T>C (n.391-17T>C)
n.1776-17T>C
c.1168-17T>C
c.1495-17T>C (n.1495-17T>C)
c.1384-17T>C (n.1384-17T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.31214435T>CCA8485783NF1c.1438-16T>C (n.1438-16T>C)
c.838-16T>C (n.838-16T>C)
c.1423-16T>C (n.1423-16T>C)
c.1393-16T>C (n.1393-16T>C)
c.391-16T>C (n.391-16T>C)
n.1776-16T>C
c.1168-16T>C
c.1495-16T>C (n.1495-16T>C)
c.1384-16T>C (n.1384-16T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31214435T=CA2255556346NF1c.1438-16T= (n.1438-16T=)
c.838-16T= (n.838-16T=)
c.1423-16T= (n.1423-16T=)
c.1393-16T= (n.1393-16T=)
c.391-16T= (n.391-16T=)
n.1776-16T=
c.1168-16T=
c.1495-16T= (n.1495-16T=)
c.1384-16T= (n.1384-16T=)
17g.31214437T>CCA8485784NF1c.1438-14T>C (n.1438-14T>C)
c.838-14T>C (n.838-14T>C)
c.1423-14T>C (n.1423-14T>C)
c.1393-14T>C (n.1393-14T>C)
c.391-14T>C (n.391-14T>C)
n.1776-14T>C
c.1168-14T>C
c.1495-14T>C (n.1495-14T>C)
c.1384-14T>C (n.1384-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.31214437T=CA2255556347NF1c.1438-14T= (n.1438-14T=)
c.838-14T= (n.838-14T=)
c.1423-14T= (n.1423-14T=)
c.1393-14T= (n.1393-14T=)
c.391-14T= (n.391-14T=)
n.1776-14T=
c.1168-14T=
c.1495-14T= (n.1495-14T=)
c.1384-14T= (n.1384-14T=)
17g.31214438G>TCA2637074911NF1c.1438-13G>T (n.1438-13G>T)
c.838-13G>T (n.838-13G>T)
c.1423-13G>T (n.1423-13G>T)
c.1393-13G>T (n.1393-13G>T)
c.391-13G>T (n.391-13G>T)
n.1776-13G>T
c.1168-13G>T
c.1495-13G>T (n.1495-13G>T)
c.1384-13G>T (n.1384-13G>T)
 gnomAD v4
17g.31214439T>CCA625468522NF1c.1438-12T>C (n.1438-12T>C)
c.838-12T>C (n.838-12T>C)
c.1423-12T>C (n.1423-12T>C)
c.1393-12T>C (n.1393-12T>C)
c.391-12T>C (n.391-12T>C)
n.1776-12T>C
c.1168-12T>C
c.1495-12T>C (n.1495-12T>C)
c.1384-12T>C (n.1384-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31214439T=CA2255556348NF1c.1438-12T= (n.1438-12T=)
c.838-12T= (n.838-12T=)
c.1423-12T= (n.1423-12T=)
c.1393-12T= (n.1393-12T=)
c.391-12T= (n.391-12T=)
n.1776-12T=
c.1168-12T=
c.1495-12T= (n.1495-12T=)
c.1384-12T= (n.1384-12T=)
17g.31214442delCA2573153626NF1c.1438-9del (n.1438-9del)
c.838-9del (n.838-9del)
c.1423-9del (n.1423-9del)
c.1393-9del (n.1393-9del)
c.391-9del (n.391-9del)
n.1776-9del
c.1168-9del
c.1495-9del (n.1495-9del)
c.1384-9del (n.1384-9del)
 ClinVar dbSNP
17g.31214440T>CCA2255556350NF1c.1438-11T>C (n.1438-11T>C)
c.838-11T>C (n.838-11T>C)
c.1423-11T>C (n.1423-11T>C)
c.1393-11T>C (n.1393-11T>C)
c.391-11T>C (n.391-11T>C)
n.1776-11T>C
c.1168-11T>C
c.1495-11T>C (n.1495-11T>C)
c.1384-11T>C (n.1384-11T>C)
 dbSNP
17g.31214440T=CA2255556349NF1c.1438-11T= (n.1438-11T=)
c.838-11T= (n.838-11T=)
c.1423-11T= (n.1423-11T=)
c.1393-11T= (n.1393-11T=)
c.391-11T= (n.391-11T=)
n.1776-11T=
c.1168-11T=
c.1495-11T= (n.1495-11T=)
c.1384-11T= (n.1384-11T=)
17g.31214443_31214446delCA2733524201NF1c.1438-8_1438-5del (n.1438-8_1438-5del)
c.838-8_838-5del (n.838-8_838-5del)
c.1423-8_1423-5del (n.1423-8_1423-5del)
c.1393-8_1393-5del (n.1393-8_1393-5del)
c.391-8_391-5del (n.391-8_391-5del)
n.1776-8_1776-5del
c.1168-8_1168-5del
c.1495-8_1495-5del (n.1495-8_1495-5del)
c.1384-8_1384-5del (n.1384-8_1384-5del)
 dbSNP
17g.31214441T>CCA2637074916NF1c.1438-10T>C (n.1438-10T>C)
c.838-10T>C (n.838-10T>C)
c.1423-10T>C (n.1423-10T>C)
c.1393-10T>C (n.1393-10T>C)
c.391-10T>C (n.391-10T>C)
n.1776-10T>C
c.1168-10T>C
c.1495-10T>C (n.1495-10T>C)
c.1384-10T>C (n.1384-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31214442T>ACA2695224657NF1c.1438-9T>A (n.1438-9T>A)
c.838-9T>A (n.838-9T>A)
c.1423-9T>A (n.1423-9T>A)
c.1393-9T>A (n.1393-9T>A)
c.391-9T>A (n.391-9T>A)
n.1776-9T>A
c.1168-9T>A
c.1495-9T>A (n.1495-9T>A)
c.1384-9T>A (n.1384-9T>A)
17g.31214442T>CCA625468523NF1c.1438-9T>C (n.1438-9T>C)
c.838-9T>C (n.838-9T>C)
c.1423-9T>C (n.1423-9T>C)
c.1393-9T>C (n.1393-9T>C)
c.391-9T>C (n.391-9T>C)
n.1776-9T>C
c.1168-9T>C
c.1495-9T>C (n.1495-9T>C)
c.1384-9T>C (n.1384-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31214442T>GCA2739267282NF1c.1438-9T>G (n.1438-9T>G)
c.838-9T>G (n.838-9T>G)
c.1423-9T>G (n.1423-9T>G)
c.1393-9T>G (n.1393-9T>G)
c.391-9T>G (n.391-9T>G)
n.1776-9T>G
c.1168-9T>G
c.1495-9T>G (n.1495-9T>G)
c.1384-9T>G (n.1384-9T>G)
 ClinVar
17g.31214442T=CA2255556351NF1c.1438-9T= (n.1438-9T=)
c.838-9T= (n.838-9T=)
c.1423-9T= (n.1423-9T=)
c.1393-9T= (n.1393-9T=)
c.391-9T= (n.391-9T=)
n.1776-9T=
c.1168-9T=
c.1495-9T= (n.1495-9T=)
c.1384-9T= (n.1384-9T=)
17g.31214443G>CCA2637074918NF1c.1438-8G>C (n.1438-8G>C)
c.838-8G>C (n.838-8G>C)
c.1423-8G>C (n.1423-8G>C)
c.1393-8G>C (n.1393-8G>C)
c.391-8G>C (n.391-8G>C)
n.1776-8G>C
c.1168-8G>C
c.1495-8G>C (n.1495-8G>C)
c.1384-8G>C (n.1384-8G>C)
 gnomAD v4
17g.31214443G>TCA2637074919NF1c.1438-8G>T (n.1438-8G>T)
c.838-8G>T (n.838-8G>T)
c.1423-8G>T (n.1423-8G>T)
c.1393-8G>T (n.1393-8G>T)
c.391-8G>T (n.391-8G>T)
n.1776-8G>T
c.1168-8G>T
c.1495-8G>T (n.1495-8G>T)
c.1384-8G>T (n.1384-8G>T)
 gnomAD v4
17g.31214444T>ACA2733524317NF1c.1438-7T>A (n.1438-7T>A)
c.838-7T>A (n.838-7T>A)
c.1423-7T>A (n.1423-7T>A)
c.1393-7T>A (n.1393-7T>A)
c.391-7T>A (n.391-7T>A)
n.1776-7T>A
c.1168-7T>A
c.1495-7T>A (n.1495-7T>A)
c.1384-7T>A (n.1384-7T>A)
 dbSNP
17g.31214444T>CCA2733524318NF1c.1438-7T>C (n.1438-7T>C)
c.838-7T>C (n.838-7T>C)
c.1423-7T>C (n.1423-7T>C)
c.1393-7T>C (n.1393-7T>C)
c.391-7T>C (n.391-7T>C)
n.1776-7T>C
c.1168-7T>C
c.1495-7T>C (n.1495-7T>C)
c.1384-7T>C (n.1384-7T>C)
 dbSNP
17g.31214448dupCA2573153627NF1c.1438-3dup (n.1438-3dup)
c.838-3dup (n.838-3dup)
c.1423-3dup (n.1423-3dup)
c.1393-3dup (n.1393-3dup)
c.391-3dup (n.391-3dup)
n.1776-3dup
c.1168-3dup
c.1495-3dup (n.1495-3dup)
c.1384-3dup (n.1384-3dup)
 ClinVar dbSNP
17g.31214444_31214449delCA2580092776NF1c.1438-7_1438-2del (n.1438-7_1438-2del)
c.838-7_838-2del (n.838-7_838-2del)
c.1423-7_1423-2del (n.1423-7_1423-2del)
c.1393-7_1393-2del (n.1393-7_1393-2del)
c.391-7_391-2del (n.391-7_391-2del)
n.1776-7_1776-2del
c.1168-7_1168-2del
c.1495-7_1495-2del (n.1495-7_1495-2del)
c.1384-7_1384-2del (n.1384-7_1384-2del)
 ClinVar
17g.31214446_31214456delCA2499223993NF1c.1438-5_1443del
c.838-5_843del
c.1423-5_1428del
c.1393-5_1398del
c.391-5_396del
n.1776-5_1781del
c.1168-5_1173del
c.1495-5_1500del
c.1384-5_1389del
 ClinVar dbSNP
17g.31214445T>ACA2255556353NF1c.1438-6T>A (n.1438-6T>A)
c.838-6T>A (n.838-6T>A)
c.1423-6T>A (n.1423-6T>A)
c.1393-6T>A (n.1393-6T>A)
c.391-6T>A (n.391-6T>A)
n.1776-6T>A
c.1168-6T>A
c.1495-6T>A (n.1495-6T>A)
c.1384-6T>A (n.1384-6T>A)
 dbSNP
17g.31214445T>CCA2637074920NF1c.1438-6T>C (n.1438-6T>C)
c.838-6T>C (n.838-6T>C)
c.1423-6T>C (n.1423-6T>C)
c.1393-6T>C (n.1393-6T>C)
c.391-6T>C (n.391-6T>C)
n.1776-6T>C
c.1168-6T>C
c.1495-6T>C (n.1495-6T>C)
c.1384-6T>C (n.1384-6T>C)
 gnomAD v4
17g.31214445T=CA2255556352NF1c.1438-6T= (n.1438-6T=)
c.838-6T= (n.838-6T=)
c.1423-6T= (n.1423-6T=)
c.1393-6T= (n.1393-6T=)
c.391-6T= (n.391-6T=)
n.1776-6T=
c.1168-6T=
c.1495-6T= (n.1495-6T=)
c.1384-6T= (n.1384-6T=)
17g.31214447T>CCA2733524373NF1c.1438-4T>C (n.1438-4T>C)
c.838-4T>C (n.838-4T>C)
c.1423-4T>C (n.1423-4T>C)
c.1393-4T>C (n.1393-4T>C)
c.391-4T>C (n.391-4T>C)
n.1776-4T>C
c.1168-4T>C
c.1495-4T>C (n.1495-4T>C)
c.1384-4T>C (n.1384-4T>C)
 dbSNP
17g.31214447_31214449delinsTTACA2255556354NF1c.1438-4_1438-2delinsTTA (n.1438-4_1438-2delinsTTA)
c.838-4_838-2delinsTTA (n.838-4_838-2delinsTTA)
c.1423-4_1423-2delinsTTA (n.1423-4_1423-2delinsTTA)
c.1393-4_1393-2delinsTTA (n.1393-4_1393-2delinsTTA)
c.391-4_391-2delinsTTA (n.391-4_391-2delinsTTA)
n.1776-4_1776-2delinsTTA
c.1168-4_1168-2delinsTTA
c.1495-4_1495-2delinsTTA (n.1495-4_1495-2delinsTTA)
c.1384-4_1384-2delinsTTA (n.1384-4_1384-2delinsTTA)
17g.31214448T=CA2255556356NF1c.1438-3T= (n.1438-3T=)
c.838-3T= (n.838-3T=)
c.1423-3T= (n.1423-3T=)
c.1393-3T= (n.1393-3T=)
c.391-3T= (n.391-3T=)
n.1776-3T=
c.1168-3T=
c.1495-3T= (n.1495-3T=)
c.1384-3T= (n.1384-3T=)
17g.31214448_31214449delCA1139665325NF1c.1438-3_1438-2del (n.1438-3_1438-2del)
c.838-3_838-2del (n.838-3_838-2del)
c.1423-3_1423-2del (n.1423-3_1423-2del)
c.1393-3_1393-2del (n.1393-3_1393-2del)
c.391-3_391-2del (n.391-3_391-2del)
n.1776-3_1776-2del
c.1168-3_1168-2del
c.1495-3_1495-2del (n.1495-3_1495-2del)
c.1384-3_1384-2del (n.1384-3_1384-2del)
 ClinVar dbSNP
17g.31214448_31214450delinsTAGCA2255556355NF1c.1438-3_1438-1delinsTAG (n.1438-3_1438-1delinsTAG)
c.838-3_838-1delinsTAG (n.838-3_838-1delinsTAG)
c.1423-3_1423-1delinsTAG (n.1423-3_1423-1delinsTAG)
c.1393-3_1393-1delinsTAG (n.1393-3_1393-1delinsTAG)
c.391-3_391-1delinsTAG (n.391-3_391-1delinsTAG)
n.1776-3_1776-1delinsTAG
c.1168-3_1168-1delinsTAG
c.1495-3_1495-1delinsTAG (n.1495-3_1495-1delinsTAG)
c.1384-3_1384-1delinsTAG (n.1384-3_1384-1delinsTAG)
17g.31214449delCA2695224660NF1c.1438-2del (n.1438-2del)
c.838-2del (n.838-2del)
c.1423-2del (n.1423-2del)
c.1393-2del (n.1393-2del)
c.391-2del (n.391-2del)
n.1776-2del
c.1168-2del
c.1495-2del (n.1495-2del)
c.1384-2del (n.1384-2del)
17g.31214449A=CA2255556357NF1c.1438-2A= (n.1438-2A=)
c.838-2A= (n.838-2A=)
c.1423-2A= (n.1423-2A=)
c.1393-2A= (n.1393-2A=)
c.391-2A= (n.391-2A=)
n.1776-2A=
c.1168-2A=
c.1495-2A= (n.1495-2A=)
c.1384-2A= (n.1384-2A=)
17g.31214449A>CCA399001398NF1c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
c.838-2A>C (n.838-2A>C)
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
n.1776-2A>C
c.1168-2A>C
c.1495-2A>C (n.1495-2A>C)
c.1384-2A>C (n.1384-2A>C)
 dbSNP
17g.31214449A>GCA399001399NF1c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
c.838-2A>G (n.838-2A>G)
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
n.1776-2A>G
c.1168-2A>G
c.1495-2A>G (n.1495-2A>G)
c.1384-2A>G (n.1384-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214449A>TCA399001400NF1c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
c.838-2A>T (n.838-2A>T)
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
n.1776-2A>T
c.1168-2A>T
c.1495-2A>T (n.1495-2A>T)
c.1384-2A>T (n.1384-2A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214449dupCA658798761NF1c.1438-2dup (n.1438-2dup)
c.838-2dup (n.838-2dup)
c.1423-2dup (n.1423-2dup)
c.1393-2dup (n.1393-2dup)
c.391-2dup (n.391-2dup)
n.1776-2dup
c.1168-2dup
c.1495-2dup (n.1495-2dup)
c.1384-2dup (n.1384-2dup)
 ClinVar dbSNP
17g.31214451_31214452delCA645571230NF1c.1438_1439del
c.838_839del
c.1423_1424del
c.1393_1394del
c.391_392del
n.1776_1777del
c.1168_1169del
c.1495_1496del
c.1384_1385del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31214450_31214459delCA645571231NF1c.1438-1_1446del
c.838-1_846del
c.1423-1_1431del
c.1393-1_1401del
c.391-1_399del
n.1776-1_1784del
c.1168-1_1176del
c.1495-1_1503del
c.1384-1_1392del
 COSMIC
17g.31214450G>ACA399001401NF1c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
c.838-1G>A (n.838-1G>A)
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
n.1776-1G>A
c.1168-1G>A
c.1495-1G>A (n.1495-1G>A)
c.1384-1G>A (n.1384-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.31214450G>CCA399001403NF1c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
c.838-1G>C (n.838-1G>C)
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
n.1776-1G>C
c.1168-1G>C
c.1495-1G>C (n.1495-1G>C)
c.1384-1G>C (n.1384-1G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31214450G=CA2255556358NF1c.1438-1G= (n.1438-1G=)
c.838-1G= (n.838-1G=)
c.1423-1G= (n.1423-1G=)
c.1393-1G= (n.1393-1G=)
c.391-1G= (n.391-1G=)
n.1776-1G=
c.1168-1G=
c.1495-1G= (n.1495-1G=)
c.1384-1G= (n.1384-1G=)
17g.31214450G>TCA399001402NF1c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
c.838-1G>T (n.838-1G>T)
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
n.1776-1G>T
c.1168-1G>T
c.1495-1G>T (n.1495-1G>T)
c.1384-1G>T (n.1384-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214451A>CCA399001404NF1c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.1776A>C
c.1168A>C
c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
17g.31214451A>GCA399001405NF1c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.391A>G (p.Ser131Gly)
n.1776A>G
c.1168A>G
c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31214451A>TCA399001406NF1c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
c.391A>T (p.Ser131Cys)
n.1776A>T
c.1168A>T
c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
 dbSNP
17g.31214451_31214452delinsAGCA2255556359NF1c.1438_1439delinsAG (p.Ser480=)
c.838_839delinsAG (p.Ser280=)
c.1423_1424delinsAG (p.Ser475=)
c.1393_1394delinsAG (p.Ser465=)
c.391_392delinsAG (p.Ser131=)
n.1776_1777delinsAG
c.1168_1169delinsAG
c.1495_1496delinsAG (p.Ser499=)
c.1384_1385delinsAG (p.Ser462=)
17g.31214451_31214585delCA2695224661NF1c.1438_1572del (p.Ser480_Cys524del)
c.838_972del (p.Ser280_Cys324del)
c.1423_1557del (p.Ser475_Cys519del)
c.1393_1527del (p.Ser465_Cys509del)
c.391_525del (p.Ser131_Cys175del)
n.1776_1910del
c.1168_1302del
c.1495_1629del (p.Ser499_Cys543del)
c.1384_1518del (p.Ser462_Cys506del)
17g.31214452delCA1139665326NF1c.1439del (p.Ser480IlefsTer8)
c.839del (p.Ser280IlefsTer8)
c.1424del (p.Ser475IlefsTer8)
c.1394del (p.Ser465IlefsTer8)
c.392del (p.Ser131IlefsTer8)
n.1777del
c.1169del
c.1496del (p.Ser499IlefsTer8)
c.1385del (p.Ser462IlefsTer8)
 ClinVar dbSNP
17g.31214452G>ACA399001407NF1c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.392G>A (p.Ser131Asn)
n.1777G>A
c.1169G>A
c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31214452G>CCA399001408NF1c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
c.392G>C (p.Ser131Thr)
n.1777G>C
c.1169G>C
c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
 dbSNP
17g.31214452G>TCA399001409NF1c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
c.392G>T (p.Ser131Ile)
n.1777G>T
c.1169G>T
c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
17g.31214453T>ACA399001410NF1c.1440T>A (p.Ser480Arg)
c.840T>A (p.Ser280Arg)
c.1425T>A (p.Ser475Arg)
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
c.393T>A (p.Ser131Arg)
n.1778T>A
c.1170T>A
c.1497T>A (p.Ser499Arg)
c.1386T>A (p.Ser462Arg)
 dbSNP
17g.31214453T>CCA499224548NF1c.1440T>C (p.Ser480=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.1425T>C (p.Ser475=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.393T>C (p.Ser131=)
n.1778T>C
c.1170T>C
c.1497T>C (p.Ser499=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
 dbSNP
17g.31214453T>GCA399001411NF1c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.840T>G (p.Ser280Arg)
c.1425T>G (p.Ser475Arg)
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
c.393T>G (p.Ser131Arg)
n.1778T>G
c.1170T>G
c.1497T>G (p.Ser499Arg)
c.1386T>G (p.Ser462Arg)
17g.31214453T=CA2255556360NF1c.1440T= (p.Ser480=)
c.840T= (p.Ser280=)
c.1425T= (p.Ser475=)
c.1395T= (p.Ser465=)
c.393T= (p.Ser131=)
n.1778T=
c.1170T=
c.1497T= (p.Ser499=)
c.1386T= (p.Ser462=)
17g.31214454C>ACA399001412NF1c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
n.1779C>A
c.1171C>A
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
 gnomAD v4
17g.31214454C>GCA399001413NF1c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.1779C>G
c.1171C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1387C>G (p.Leu463Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31214454C>TCA399001414NF1c.1441C>T (p.Leu481Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
n.1779C>T
c.1171C>T
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
17g.31214455T>ACA399001415NF1c.1442T>A (p.Leu481His)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.395T>A (p.Leu132His)
n.1780T>A
c.1172T>A
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1388T>A (p.Leu463His)
17g.31214455T>CCA399001417NF1c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.1780T>C
c.1172T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
17g.31214455T>GCA399001416NF1c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.1780T>G
c.1172T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
17g.31214456dupCA2695224663NF1c.1443dup (p.Thr482TyrfsTer3)
c.843dup (p.Thr282TyrfsTer3)
c.1428dup (p.Thr477TyrfsTer3)
c.1398dup (p.Thr467TyrfsTer3)
c.396dup (p.Thr133TyrfsTer3)
n.1781dup
c.1173dup
c.1500dup (p.Thr501TyrfsTer3)
c.1389dup (p.Thr464TyrfsTer3)
 ClinVar
17g.31214455_31214456dupCA2695224664NF1c.1442_1443dup (p.Thr482LeufsTer7)
c.842_843dup (p.Thr282LeufsTer7)
c.1427_1428dup (p.Thr477LeufsTer7)
c.1397_1398dup (p.Thr467LeufsTer7)
c.395_396dup (p.Thr133LeufsTer7)
n.1780_1781dup
c.1172_1173dup
c.1499_1500dup (p.Thr501LeufsTer7)
c.1388_1389dup (p.Thr464LeufsTer7)
17g.31214456delCA645571232NF1c.1443del (p.Thr482HisfsTer6)
c.843del (p.Thr282HisfsTer6)
c.1428del (p.Thr477HisfsTer6)
c.1398del (p.Thr467HisfsTer6)
c.396del (p.Thr133HisfsTer6)
n.1781del
c.1173del
c.1500del (p.Thr501HisfsTer6)
c.1389del (p.Thr464HisfsTer6)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31214456T>ACA499224555NF1c.1443T>A (p.Leu481=)
c.843T>A (p.Leu281=)
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.1398T>A (p.Leu466=)
c.396T>A (p.Leu132=)
n.1781T>A
c.1173T>A
c.1500T>A (p.Leu500=)
c.1389T>A (p.Leu463=)
17g.31214456T>CCA499224559NF1c.1443T>C (p.Leu481=)
c.843T>C (p.Leu281=)
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.1398T>C (p.Leu466=)
c.396T>C (p.Leu132=)
n.1781T>C
c.1173T>C
c.1500T>C (p.Leu500=)
c.1389T>C (p.Leu463=)
17g.31214456T>GCA499224560NF1c.1443T>G (p.Leu481=)
c.843T>G (p.Leu281=)
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.1398T>G (p.Leu466=)
c.396T>G (p.Leu132=)
n.1781T>G
c.1173T>G
c.1500T>G (p.Leu500=)
c.1389T>G (p.Leu463=)
17g.31214456T=CA2255556361NF1c.1443T= (p.Leu481=)
c.843T= (p.Leu281=)
c.1428T= (p.Leu476=)
c.1398T= (p.Leu466=)
c.396T= (p.Leu132=)
n.1781T=
c.1173T=
c.1500T= (p.Leu500=)
c.1389T= (p.Leu463=)
17g.31214457delCA2733524477NF1c.1444del (p.Thr482HisfsTer6)
c.844del (p.Thr282HisfsTer6)
c.1429del (p.Thr477HisfsTer6)
c.1399del (p.Thr467HisfsTer6)
c.397del (p.Thr133HisfsTer6)
n.1782del
c.1174del
c.1501del (p.Thr501HisfsTer6)
c.1390del (p.Thr464HisfsTer6)
 dbSNP
17g.31214457A>CCA399001419NF1c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1782A>C
c.1174A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
 ClinVar
17g.31214457A>GCA399001420NF1c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1782A>G
c.1174A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31214457A>TCA399001418NF1c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1782A>T
c.1174A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
 dbSNP
17g.31214457_31214458insAACA2499223994NF1c.1444_1445insAA (p.Thr482LysfsTer7)
c.844_845insAA (p.Thr282LysfsTer7)
c.1429_1430insAA (p.Thr477LysfsTer7)
c.1399_1400insAA (p.Thr467LysfsTer7)
c.397_398insAA (p.Thr133LysfsTer7)
n.1782_1783insAA
c.1174_1175insAA
c.1501_1502insAA (p.Thr501LysfsTer7)
c.1390_1391insAA (p.Thr464LysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
17g.31214457dupCA8485785NF1c.1444dup (p.Thr482AsnfsTer3)
c.844dup (p.Thr282AsnfsTer3)
c.1429dup (p.Thr477AsnfsTer3)
c.1399dup (p.Thr467AsnfsTer3)
c.397dup (p.Thr133AsnfsTer3)
n.1782dup
c.1174dup
c.1501dup (p.Thr501AsnfsTer3)
c.1390dup (p.Thr464AsnfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31214457_31214458delinsACCA2255556362NF1c.1444_1445delinsAC (p.Thr482=)
c.844_845delinsAC (p.Thr282=)
c.1429_1430delinsAC (p.Thr477=)
c.1399_1400delinsAC (p.Thr467=)
c.397_398delinsAC (p.Thr133=)
n.1782_1783delinsAC
c.1174_1175delinsAC
c.1501_1502delinsAC (p.Thr501=)
c.1390_1391delinsAC (p.Thr464=)
17g.31214457_31214473delinsACATTTAAAGAAAAAGTCA2255556363NF1c.1444_1460delinsACATTTAAAGAAAAAGT (p.Thr482=)
c.844_860delinsACATTTAAAGAAAAAGT (p.Thr282=)
c.1429_1445delinsACATTTAAAGAAAAAGT (p.Thr477=)
c.1399_1415delinsACATTTAAAGAAAAAGT (p.Thr467=)
c.397_413delinsACATTTAAAGAAAAAGT (p.Thr133=)
n.1782_1798delinsACATTTAAAGAAAAAGT
c.1174_1190delinsACATTTAAAGAAAAAGT
c.1501_1517delinsACATTTAAAGAAAAAGT (p.Thr501=)
c.1390_1406delinsACATTTAAAGAAAAAGT (p.Thr464=)
17g.31214458delCA645373086NF1c.1445del (p.Thr482AsnfsTer6)
c.845del (p.Thr282AsnfsTer6)
c.1430del (p.Thr477AsnfsTer6)
c.1400del (p.Thr467AsnfsTer6)
c.398del (p.Thr133AsnfsTer6)
n.1783del
c.1175del
c.1502del (p.Thr501AsnfsTer6)
c.1391del (p.Thr464AsnfsTer6)
 ClinVar dbSNP
17g.31214458C>ACA399001423NF1c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.845C>A (p.Thr282Lys)
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.1783C>A
c.1175C>A
c.1502C>A (p.Thr501Lys)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31214458C=CA2255556364NF1c.1445C= (p.Thr482=)
c.845C= (p.Thr282=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.1783C=
c.1175C=
c.1502C= (p.Thr501=)
c.1391C= (p.Thr464=)
17g.31214458C>GCA399001421NF1c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.845C>G (p.Thr282Arg)
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.1783C>G
c.1175C>G
c.1502C>G (p.Thr501Arg)
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
 dbSNP
17g.31214458C>TCA399001422NF1c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.1430C>T (p.Thr477Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1783C>T
c.1175C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31214458_31214473delCA658684010NF1c.1445_1460del (p.Thr482LysfsTer26)
c.845_860del (p.Thr282LysfsTer26)
c.1430_1445del (p.Thr477LysfsTer26)
c.1400_1415del (p.Thr467LysfsTer26)
c.398_413del (p.Thr133LysfsTer26)
n.1783_1798del
c.1175_1190del
c.1502_1517del (p.Thr501LysfsTer26)
c.1391_1406del (p.Thr464LysfsTer26)
 ClinVar dbSNP
17g.31214459A>CCA499224583NF1c.1446A>C (p.Thr482=)
c.846A>C (p.Thr282=)
c.1431A>C (p.Thr477=)
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.399A>C (p.Thr133=)
n.1784A>C
c.1176A>C
c.1503A>C (p.Thr501=)
c.1392A>C (p.Thr464=)
17g.31214459A>GCA499224586NF1c.1446A>G (p.Thr482=)
c.846A>G (p.Thr282=)
c.1431A>G (p.Thr477=)
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.399A>G (p.Thr133=)
n.1784A>G
c.1176A>G
c.1503A>G (p.Thr501=)
c.1392A>G (p.Thr464=)
 ClinVar dbSNP
17g.31214459A>TCA499224585NF1c.1446A>T (p.Thr482=)
c.846A>T (p.Thr282=)
c.1431A>T (p.Thr477=)
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.399A>T (p.Thr133=)
n.1784A>T
c.1176A>T
c.1503A>T (p.Thr501=)
c.1392A>T (p.Thr464=)
17g.31214472_31214498dupCA915949692NF1c.1459_1485dup (p.Lys495_Pro496insValThrSerLeuLysPheLysGluLys)
c.859_885dup (p.Lys295_Pro296insValThrSerLeuLysPheLysGluLys)
c.1444_1470dup (p.Lys490_Pro491insValThrSerLeuLysPheLysGluLys)
c.1414_1440dup (p.Lys480_Pro481insValThrSerLeuLysPheLysGluLys)
c.412_438dup (p.Lys146_Pro147insValThrSerLeuLysPheLysGluLys)
n.1797_1823dup
c.1189_1215dup
c.1516_1542dup (p.Lys514_Pro515insValThrSerLeuLysPheLysGluLys)
c.1405_1431dup (p.Lys477_Pro478insValThrSerLeuLysPheLysGluLys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214460T>ACA399001424NF1c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.1402T>A (p.Phe468Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.1785T>A
c.1177T>A
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
17g.31214460T>CCA399001425NF1c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.1402T>C (p.Phe468Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.1785T>C
c.1177T>C
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
17g.31214460T>GCA399001426NF1c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.1402T>G (p.Phe468Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.1785T>G
c.1177T>G
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
17g.31214462dupCA2733524505NF1c.1449dup (p.Lys484Ter)
c.849dup (p.Lys284Ter)
c.1434dup (p.Lys479Ter)
c.1404dup (p.Lys469Ter)
c.402dup (p.Lys135Ter)
n.1787dup
c.1179dup
c.1506dup (p.Lys503Ter)
c.1395dup (p.Lys466Ter)
 dbSNP
17g.31214462delCA2580614050NF1c.1449del (p.Phe483LeufsTer5)
c.849del (p.Phe283LeufsTer5)
c.1434del (p.Phe478LeufsTer5)
c.1404del (p.Phe468LeufsTer5)
c.402del (p.Phe134LeufsTer5)
n.1787del
c.1179del
c.1506del (p.Phe502LeufsTer5)
c.1395del (p.Phe465LeufsTer5)
 ClinVar
17g.31214461T>ACA399001427NF1c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.1403T>A (p.Phe468Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.1786T>A
c.1178T>A
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
17g.31214461T>CCA399001428NF1c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.1403T>C (p.Phe468Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.1786T>C
c.1178T>C
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
17g.31214461T>GCA399001429NF1c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.1403T>G (p.Phe468Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.1786T>G
c.1178T>G
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
17g.31214461_31214467delCA2695224669NF1c.1448_1454del (p.Phe483Ter)
c.848_854del (p.Phe283Ter)
c.1433_1439del (p.Phe478Ter)
c.1403_1409del (p.Phe468Ter)
c.401_407del (p.Phe134Ter)
n.1786_1792del
c.1178_1184del
c.1505_1511del (p.Phe502Ter)
c.1394_1400del (p.Phe465Ter)
17g.31214462T>ACA399001430NF1c.1449T>A (p.Phe483Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.1434T>A (p.Phe478Leu)
c.1404T>A (p.Phe468Leu)
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.1787T>A
c.1179T>A
c.1506T>A (p.Phe502Leu)
c.1395T>A (p.Phe465Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31214462T>CCA499224602NF1c.1449T>C (p.Phe483=)
c.849T>C (p.Phe283=)
c.1434T>C (p.Phe478=)
c.1404T>C (p.Phe468=)
c.402T>C (p.Phe134=)
n.1787T>C
c.1179T>C
c.1506T>C (p.Phe502=)
c.1395T>C (p.Phe465=)
17g.31214462T>GCA399001431NF1c.1449T>G (p.Phe483Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.1434T>G (p.Phe478Leu)
c.1404T>G (p.Phe468Leu)
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.1787T>G
c.1179T>G
c.1506T>G (p.Phe502Leu)
c.1395T>G (p.Phe465Leu)
17g.31214463A=CA2255556365NF1c.1450A= (p.Lys484=)
c.850A= (p.Lys284=)
c.1435A= (p.Lys479=)
c.1405A= (p.Lys469=)
c.403A= (p.Lys135=)
n.1788A=
c.1180A=
c.1507A= (p.Lys503=)
c.1396A= (p.Lys466=)
17g.31214463A>CCA399001432NF1c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
n.1788A>C
c.1180A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
 COSMIC COSMIC
17g.31214463A>GCA399001433NF1c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
n.1788A>G
c.1180A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.31214463A>TCA399001434NF1c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
n.1788A>T
c.1180A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
 dbSNP
17g.31214464A=CA2255556366NF1c.1451A= (p.Lys484=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.1436A= (p.Lys479=)
c.1406A= (p.Lys469=)
c.404A= (p.Lys135=)
n.1789A=
c.1181A=
c.1508A= (p.Lys503=)
c.1397A= (p.Lys466=)
17g.31214464A>CCA399001437NF1c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
n.1789A>C
c.1181A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
17g.31214464A>GCA399001436NF1c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
n.1789A>G
c.1181A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214464A>TCA399001435NF1c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
c.1436A>T (p.Lys479Ile)
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
n.1789A>T
c.1181A>T
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.1397A>T (p.Lys466Ile)
 dbSNP
17g.31214465A>CCA399001438NF1c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
c.1437A>C (p.Lys479Asn)
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
n.1790A>C
c.1182A>C
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.1398A>C (p.Lys466Asn)
 ClinVar
17g.31214465A>GCA499224622NF1c.1452A>G (p.Lys484=)
c.852A>G (p.Lys284=)
c.1437A>G (p.Lys479=)
c.1407A>G (p.Lys469=)
c.405A>G (p.Lys135=)
n.1790A>G
c.1182A>G
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.1398A>G (p.Lys466=)
 ClinVar dbSNP
17g.31214465A>TCA399001439NF1c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
c.1437A>T (p.Lys479Asn)
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
n.1790A>T
c.1182A>T
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.1398A>T (p.Lys466Asn)
17g.31214466G>ACA399001440NF1c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.1791G>A
c.1183G>A
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
17g.31214466G>CCA399001441NF1c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.1791G>C
c.1183G>C
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
17g.31214466G=CA2255556368NF1c.1453G= (p.Glu485=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.1408G= (p.Glu470=)
c.406G= (p.Glu136=)
n.1791G=
c.1183G=
c.1510G= (p.Glu504=)
c.1399G= (p.Glu467=)
17g.31214466G>TCA399001442NF1c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.1791G>T
c.1183G>T
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31214466_31214467delinsGACA2255556367NF1c.1453_1454delinsGA (p.Glu485=)
c.853_854delinsGA (p.Glu285=)
c.1438_1439delinsGA (p.Glu480=)
c.1408_1409delinsGA (p.Glu470=)
c.406_407delinsGA (p.Glu136=)
n.1791_1792delinsGA
c.1183_1184delinsGA
c.1510_1511delinsGA (p.Glu504=)
c.1399_1400delinsGA (p.Glu467=)
17g.31214467A>CCA399001443NF1c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.1792A>C
c.1184A>C
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
17g.31214467A>GCA399001444NF1c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.1792A>G
c.1184A>G
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
 ClinVar
17g.31214467A>TCA399001445NF1c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.1792A>T
c.1184A>T
c.1511A>T (p.Glu504Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
17g.31214471delCA8485786NF1c.1458del (p.Val487Ter)
c.858del (p.Val287Ter)
c.1443del (p.Val482Ter)
c.1413del (p.Val472Ter)
c.411del (p.Val138Ter)
n.1796del
c.1188del
c.1515del (p.Val506Ter)
c.1404del (p.Val469Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31214471_31214498delCA645571233NF1c.1458_1485del (p.Lys486AsnfsTer18)
c.858_885del (p.Lys286AsnfsTer18)
c.1443_1470del (p.Lys481AsnfsTer18)
c.1413_1440del (p.Lys471AsnfsTer18)
c.411_438del (p.Lys137AsnfsTer18)
n.1796_1823del
c.1188_1215del
c.1515_1542del (p.Lys505AsnfsTer18)
c.1404_1431del (p.Lys468AsnfsTer18)
 COSMIC
17g.31214468A=CA2255556369NF1c.1455A= (p.Glu485=)
c.855A= (p.Glu285=)
c.1440A= (p.Glu480=)
c.1410A= (p.Glu470=)
c.408A= (p.Glu136=)
n.1793A=
c.1185A=
c.1512A= (p.Glu504=)
c.1401A= (p.Glu467=)
17g.31214468A>CCA195351NF1c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.1793A>C
c.1185A>C
c.1512A>C (p.Glu504Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31214468A>GCA499224645NF1c.1455A>G (p.Glu485=)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.1793A>G
c.1185A>G
c.1512A>G (p.Glu504=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
17g.31214468A>TCA399001446NF1c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.1793A>T
c.1185A>T
c.1512A>T (p.Glu504Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
 dbSNP
17g.31214469A>CCA399001447NF1c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1794A>C
c.1186A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
17g.31214469A>GCA399001448NF1c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1794A>G
c.1186A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
17g.31214469A>TCA399001449NF1c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1794A>T
c.1186A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
 dbSNP
17g.31214470A>CCA399001452NF1c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1795A>C
c.1187A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
17g.31214470A>GCA399001451NF1c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1795A>G
c.1187A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
17g.31214470A>TCA399001450NF1c.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
n.1795A>T
c.1187A>T
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
 dbSNP
17g.31214470_31214472delinsAAGCA2255556370NF1c.1457_1459delinsAAG (p.Lys486=)
c.857_859delinsAAG (p.Lys286=)
c.1442_1444delinsAAG (p.Lys481=)
c.1412_1414delinsAAG (p.Lys471=)
c.410_412delinsAAG (p.Lys137=)
n.1795_1797delinsAAG
c.1187_1189delinsAAG
c.1514_1516delinsAAG (p.Lys505=)
c.1403_1405delinsAAG (p.Lys468=)
17g.31214471A=CA2255556371NF1c.1458A= (p.Lys486=)
c.858A= (p.Lys286=)
c.1443A= (p.Lys481=)
c.1413A= (p.Lys471=)
c.411A= (p.Lys137=)
n.1796A=
c.1188A=
c.1515A= (p.Lys505=)
c.1404A= (p.Lys468=)
17g.31214471A>CCA399001453NF1c.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.1413A>C (p.Lys471Asn)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
n.1796A>C
c.1188A>C
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
17g.31214471A>GCA499224669NF1c.1458A>G (p.Lys486=)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.1413A>G (p.Lys471=)
c.411A>G (p.Lys137=)
n.1796A>G
c.1188A>G
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31214471A>TCA399001454NF1c.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.1413A>T (p.Lys471Asn)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
n.1796A>T
c.1188A>T
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
17g.31214471_31214472delCA2695224672NF1c.1458_1459del (p.Lys486AsnfsTer5)
c.858_859del (p.Lys286AsnfsTer5)
c.1443_1444del (p.Lys481AsnfsTer5)
c.1413_1414del (p.Lys471AsnfsTer5)
c.411_412del (p.Lys137AsnfsTer5)
n.1796_1797del
c.1188_1189del
c.1515_1516del (p.Lys505AsnfsTer5)
c.1404_1405del (p.Lys468AsnfsTer5)
17g.31214471_31214472delinsTCA658825053NF1c.1458_1459delinsT (p.Lys486AsnfsTer2)
c.858_859delinsT (p.Lys286AsnfsTer2)
c.1443_1444delinsT (p.Lys481AsnfsTer2)
c.1413_1414delinsT (p.Lys471AsnfsTer2)
c.411_412delinsT (p.Lys137AsnfsTer2)
n.1796_1797delinsT
c.1188_1189delinsT
c.1515_1516delinsT (p.Lys505AsnfsTer2)
c.1404_1405delinsT (p.Lys468AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.31214471_31214472delinsAGCA2255556372NF1c.1458_1459delinsAG (p.Lys486=)
c.858_859delinsAG (p.Lys286=)
c.1443_1444delinsAG (p.Lys481=)
c.1413_1414delinsAG (p.Lys471=)
c.411_412delinsAG (p.Lys137=)
n.1796_1797delinsAG
c.1188_1189delinsAG
c.1515_1516delinsAG (p.Lys505=)
c.1404_1405delinsAG (p.Lys468=)
17g.31214472delCA2255556373NF1c.1459del (p.Val487Ter)
c.859del (p.Val287Ter)
c.1444del (p.Val482Ter)
c.1414del (p.Val472Ter)
c.412del (p.Val138Ter)
n.1797del
c.1189del
c.1516del (p.Val506Ter)
c.1405del (p.Val469Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31214472G>ACA399001455NF1c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.1797G>A
c.1189G>A
c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.1405G>A (p.Val469Ile)
17g.31214472G>CCA399001456NF1c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.1797G>C
c.1189G>C
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1405G>C (p.Val469Leu)
 dbSNP
17g.31214472G>TCA399001457NF1c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.859G>T (p.Val287Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
c.412G>T (p.Val138Leu)
n.1797G>T
c.1189G>T
c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1405G>T (p.Val469Leu)
17g.31214473T>ACA399001460NF1c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.860T>A (p.Val287Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.1798T>A
c.1190T>A
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1406T>A (p.Val469Glu)
 dbSNP
17g.31214473T>CCA399001459NF1c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.1798T>C
c.1190T>C
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1406T>C (p.Val469Ala)
 dbSNP
17g.31214473T>GCA399001458NF1c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.1798T>G
c.1190T>G
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1406T>G (p.Val469Gly)
17g.31214473dupCA2580092782NF1c.1460dup (p.Thr488AsnfsTer4)
c.860dup (p.Thr288AsnfsTer4)
c.1445dup (p.Thr483AsnfsTer4)
c.1415dup (p.Thr473AsnfsTer4)
c.413dup (p.Thr139AsnfsTer4)
n.1798dup
c.1190dup
c.1517dup (p.Thr507AsnfsTer4)
c.1406dup (p.Thr470AsnfsTer4)
 ClinVar
17g.31214474A>CCA499224701NF1c.1461A>C (p.Val487=)
c.861A>C (p.Val287=)
c.1446A>C (p.Val482=)
c.1416A>C (p.Val472=)
c.414A>C (p.Val138=)
n.1799A>C
c.1191A>C
c.1518A>C (p.Val506=)
c.1407A>C (p.Val469=)
17g.31214474A>GCA499224693NF1c.1461A>G (p.Val487=)
c.861A>G (p.Val287=)
c.1446A>G (p.Val482=)
c.1416A>G (p.Val472=)
c.414A>G (p.Val138=)
n.1799A>G
c.1191A>G
c.1518A>G (p.Val506=)
c.1407A>G (p.Val469=)
17g.31214474A>TCA499224695NF1c.1461A>T (p.Val487=)
c.861A>T (p.Val287=)
c.1446A>T (p.Val482=)
c.1416A>T (p.Val472=)
c.414A>T (p.Val138=)
n.1799A>T
c.1191A>T
c.1518A>T (p.Val506=)
c.1407A>T (p.Val469=)
 dbSNP
17g.31214475delCA499224699NF1c.1462del (p.Thr488GlnfsTer25)
c.862del (p.Thr288GlnfsTer25)
c.1447del (p.Thr483GlnfsTer25)
c.1417del (p.Thr473GlnfsTer25)
c.415del (p.Thr139GlnfsTer25)
n.1800del
c.1192del
c.1519del (p.Thr507GlnfsTer25)
c.1408del (p.Thr470GlnfsTer25)
 COSMIC
17g.31214475A>CCA399001461NF1c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1800A>C
c.1192A>C
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.1408A>C (p.Thr470Pro)
17g.31214475A>GCA399001462NF1c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1800A>G
c.1192A>G
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.1408A>G (p.Thr470Ala)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31214475A>TCA399001463NF1c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1800A>T
c.1192A>T
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
 dbSNP
17g.31214475_31214476insGCA2844625020NF1c.1462_1463insG (p.Thr488SerfsTer4)
c.862_863insG (p.Thr288SerfsTer4)
c.1447_1448insG (p.Thr483SerfsTer4)
c.1417_1418insG (p.Thr473SerfsTer4)
c.415_416insG (p.Thr139SerfsTer4)
n.1800_1801insG
c.1192_1193insG
c.1519_1520insG (p.Thr507SerfsTer4)
c.1408_1409insG (p.Thr470SerfsTer4)
17g.31214476C>ACA399001464NF1c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.863C>A (p.Thr288Lys)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
n.1801C>A
c.1193C>A
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
c.1409C>A (p.Thr470Lys)
17g.31214476C>GCA399001465NF1c.1463C>G (p.Thr488Arg)
c.863C>G (p.Thr288Arg)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
n.1801C>G
c.1193C>G
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
c.1409C>G (p.Thr470Arg)
 dbSNP
17g.31214476C>TCA399001466NF1c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1801C>T
c.1193C>T
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31214477A>CCA499224716NF1c.1464A>C (p.Thr488=)
c.864A>C (p.Thr288=)
c.1449A>C (p.Thr483=)
c.1419A>C (p.Thr473=)
c.417A>C (p.Thr139=)
n.1802A>C
c.1194A>C
c.1521A>C (p.Thr507=)
c.1410A>C (p.Thr470=)
17g.31214477A>GCA499224717NF1c.1464A>G (p.Thr488=)
c.864A>G (p.Thr288=)
c.1449A>G (p.Thr483=)
c.1419A>G (p.Thr473=)
c.417A>G (p.Thr139=)
n.1802A>G
c.1194A>G
c.1521A>G (p.Thr507=)
c.1410A>G (p.Thr470=)
17g.31214477A>TCA499224721NF1c.1464A>T (p.Thr488=)
c.864A>T (p.Thr288=)
c.1449A>T (p.Thr483=)
c.1419A>T (p.Thr473=)
c.417A>T (p.Thr139=)
n.1802A>T
c.1194A>T
c.1521A>T (p.Thr507=)
c.1410A>T (p.Thr470=)
17g.31214478A>CCA399001467NF1c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.1803A>C
c.1195A>C
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
c.1411A>C (p.Ser471Arg)
17g.31214478A>GCA399001469NF1c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.1803A>G
c.1195A>G
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
c.1411A>G (p.Ser471Gly)
17g.31214478A>TCA399001468NF1c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.1803A>T
c.1195A>T
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
c.1411A>T (p.Ser471Cys)
 dbSNP
17g.31214479G>ACA399001470NF1c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.1804G>A
c.1196G>A
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
c.1412G>A (p.Ser471Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214479G>CCA399001471NF1c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.1804G>C
c.1196G>C
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
c.1412G>C (p.Ser471Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214479G=CA2255556374NF1c.1466G= (p.Ser489=)
c.866G= (p.Ser289=)
c.1451G= (p.Ser484=)
c.1421G= (p.Ser474=)
c.419G= (p.Ser140=)
n.1804G=
c.1196G=
c.1523G= (p.Ser508=)
c.1412G= (p.Ser471=)
17g.31214479G>TCA399001472NF1c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.1804G>T
c.1196G>T
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
c.1412G>T (p.Ser471Ile)
17g.31214479_31214480delinsGCCA2255556375NF1c.1466_1467delinsGC (p.Ser489=)
c.866_867delinsGC (p.Ser289=)
c.1451_1452delinsGC (p.Ser484=)
c.1421_1422delinsGC (p.Ser474=)
c.419_420delinsGC (p.Ser140=)
n.1804_1805delinsGC
c.1196_1197delinsGC
c.1523_1524delinsGC (p.Ser508=)
c.1412_1413delinsGC (p.Ser471=)
17g.31214480C>ACA399001473NF1c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
c.1422C>A (p.Ser474Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.1805C>A
c.1197C>A
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
c.1413C>A (p.Ser471Arg)
 dbSNP
17g.31214480C=CA2255556377NF1c.1467C= (p.Ser489=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.1452C= (p.Ser484=)
c.1422C= (p.Ser474=)
c.420C= (p.Ser140=)
n.1805C=
c.1197C=
c.1524C= (p.Ser508=)
c.1413C= (p.Ser471=)
17g.31214480C>GCA399001474NF1c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.1452C>G (p.Ser484Arg)
c.1422C>G (p.Ser474Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.1805C>G
c.1197C>G
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
c.1413C>G (p.Ser471Arg)
 dbSNP
17g.31214480C>TCA499224751NF1c.1467C>T (p.Ser489=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.420C>T (p.Ser140=)
n.1805C>T
c.1197C>T
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1413C>T (p.Ser471=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214481dupCA658798762NF1c.1468dup (p.Leu490ProfsTer2)
c.868dup (p.Leu290ProfsTer2)
c.1453dup (p.Leu485ProfsTer2)
c.1423dup (p.Leu475ProfsTer2)
c.421dup (p.Leu141ProfsTer2)
n.1806dup
c.1198dup
c.1525dup (p.Leu509ProfsTer2)
c.1414dup (p.Leu472ProfsTer2)
 ClinVar dbSNP
17g.31214480_31214481dupCA2580092785NF1c.1467_1468dup (p.Leu490ProfsTer24)
c.867_868dup (p.Leu290ProfsTer24)
c.1452_1453dup (p.Leu485ProfsTer24)
c.1422_1423dup (p.Leu475ProfsTer24)
c.420_421dup (p.Leu141ProfsTer24)
n.1805_1806dup
c.1197_1198dup
c.1524_1525dup (p.Leu509ProfsTer24)
c.1413_1414dup (p.Leu472ProfsTer24)
 ClinVar
17g.31214481delCA2255556376NF1c.1468del (p.Lys491AsnfsTer22)
c.868del (p.Lys291AsnfsTer22)
c.1453del (p.Lys486AsnfsTer22)
c.1423del (p.Lys476AsnfsTer22)
c.421del (p.Lys142AsnfsTer22)
n.1806del
c.1198del
c.1525del (p.Lys510AsnfsTer22)
c.1414del (p.Lys473AsnfsTer22)
 ClinVar dbSNP
17g.31214481C>ACA399001475NF1c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.1806C>A
c.1198C>A
c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
 dbSNP
17g.31214481C>GCA399001476NF1c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.1806C>G
c.1198C>G
c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31214481C>TCA399001477NF1c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.1806C>T
c.1198C>T
c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.1414C>T (p.Leu472Phe)
 dbSNP
17g.31214482T>ACA399001478NF1c.1469T>A (p.Leu490His)
c.869T>A (p.Leu290His)
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.422T>A (p.Leu141His)
n.1807T>A
c.1199T>A
c.1526T>A (p.Leu509His)
c.1415T>A (p.Leu472His)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31214482T>CCA399001479NF1c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.1807T>C
c.1199T>C
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
17g.31214482T>GCA399001480NF1c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.1807T>G
c.1199T>G
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
17g.31214483delCA2580092789NF1c.1470del (p.Lys491AsnfsTer22)
c.870del (p.Lys291AsnfsTer22)
c.1455del (p.Lys486AsnfsTer22)
c.1425del (p.Lys476AsnfsTer22)
c.423del (p.Lys142AsnfsTer22)
n.1808del
c.1200del
c.1527del (p.Lys510AsnfsTer22)
c.1416del (p.Lys473AsnfsTer22)
 ClinVar
17g.31214484_31214488delCA2580092787NF1c.1471_1475del (p.Lys491Ter)
c.871_875del (p.Lys291Ter)
c.1456_1460del (p.Lys486Ter)
c.1426_1430del (p.Lys476Ter)
c.424_428del (p.Lys142Ter)
n.1809_1813del
c.1201_1205del
c.1528_1532del (p.Lys510Ter)
c.1417_1421del (p.Lys473Ter)
 ClinVar
17g.31214482_31214490delCA645571234NF1c.1469_1477del (p.Leu490_Lys493delinsGln)
c.869_877del (p.Leu290_Lys293delinsGln)
c.1454_1462del (p.Leu485_Lys488delinsGln)
c.1424_1432del (p.Leu475_Lys478delinsGln)
c.422_430del (p.Leu141_Lys144delinsGln)
n.1807_1815del
c.1199_1207del
c.1526_1534del (p.Leu509_Lys512delinsGln)
c.1415_1423del (p.Leu472_Lys475delinsGln)
 COSMIC COSMIC
17g.31214483T>ACA499224771NF1c.1470T>A (p.Leu490=)
c.870T>A (p.Leu290=)
c.1455T>A (p.Leu485=)
c.1425T>A (p.Leu475=)
c.423T>A (p.Leu141=)
n.1808T>A
c.1200T>A
c.1527T>A (p.Leu509=)
c.1416T>A (p.Leu472=)
17g.31214483T>CCA499224775NF1c.1470T>C (p.Leu490=)
c.870T>C (p.Leu290=)
c.1455T>C (p.Leu485=)
c.1425T>C (p.Leu475=)
c.423T>C (p.Leu141=)
n.1808T>C
c.1200T>C
c.1527T>C (p.Leu509=)
c.1416T>C (p.Leu472=)
17g.31214483T>GCA499224769NF1c.1470T>G (p.Leu490=)
c.870T>G (p.Leu290=)
c.1455T>G (p.Leu485=)
c.1425T>G (p.Leu475=)
c.423T>G (p.Leu141=)
n.1808T>G
c.1200T>G
c.1527T>G (p.Leu509=)
c.1416T>G (p.Leu472=)
17g.31214484A=CA2255556378NF1c.1471A= (p.Lys491=)
c.871A= (p.Lys291=)
c.1456A= (p.Lys486=)
c.1426A= (p.Lys476=)
c.424A= (p.Lys142=)
n.1809A=
c.1201A=
c.1528A= (p.Lys510=)
c.1417A= (p.Lys473=)
17g.31214484A>CCA399001481NF1c.1471A>C (p.Lys491Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.1809A>C
c.1201A>C
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
17g.31214484A>GCA399001483NF1c.1471A>G (p.Lys491Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.1809A>G
c.1201A>G
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214484A>TCA399001482NF1c.1471A>T (p.Lys491Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.1809A>T
c.1201A>T
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
 dbSNP
17g.31214486delCA2580092790NF1c.1473del (p.Lys491AsnfsTer22)
c.873del (p.Lys291AsnfsTer22)
c.1458del (p.Lys486AsnfsTer22)
c.1428del (p.Lys476AsnfsTer22)
c.426del (p.Lys142AsnfsTer22)
n.1811del
c.1203del
c.1530del (p.Lys510AsnfsTer22)
c.1419del (p.Lys473AsnfsTer22)
 ClinVar
17g.31214485A=CA2255556379NF1c.1472A= (p.Lys491=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.1457A= (p.Lys486=)
c.1427A= (p.Lys476=)
c.425A= (p.Lys142=)
n.1810A=
c.1202A=
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1418A= (p.Lys473=)
17g.31214485A>CCA399001484NF1c.1472A>C (p.Lys491Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.1810A>C
c.1202A>C
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.31214485A>GCA399001485NF1c.1472A>G (p.Lys491Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.1810A>G
c.1202A>G
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
17g.31214485A>TCA399001486NF1c.1472A>T (p.Lys491Ile)
c.872A>T (p.Lys291Ile)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
n.1810A>T
c.1202A>T
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
17g.31214486A>CCA399001487NF1c.1473A>C (p.Lys491Asn)
c.873A>C (p.Lys291Asn)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
n.1811A>C
c.1203A>C
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
17g.31214486A>GCA499224794NF1c.1473A>G (p.Lys491=)
c.873A>G (p.Lys291=)
c.1458A>G (p.Lys486=)
c.1428A>G (p.Lys476=)
c.426A>G (p.Lys142=)
n.1811A>G
c.1203A>G
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.1419A>G (p.Lys473=)
17g.31214486A>TCA399001488NF1c.1473A>T (p.Lys491Asn)
c.873A>T (p.Lys291Asn)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
n.1811A>T
c.1203A>T
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
17g.31214486_31214487delCA2695224673NF1c.1473_1474del (p.Lys491AsnfsTer2)
c.873_874del (p.Lys291AsnfsTer2)
c.1458_1459del (p.Lys486AsnfsTer2)
c.1428_1429del (p.Lys476AsnfsTer2)
c.426_427del (p.Lys142AsnfsTer2)
n.1811_1812del
c.1203_1204del
c.1530_1531del (p.Lys510AsnfsTer2)
c.1419_1420del (p.Lys473AsnfsTer2)
17g.31214487T>ACA399001489NF1c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.1812T>A
c.1204T>A
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
 dbSNP
17g.31214487T>CCA399001490NF1c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.1812T>C
c.1204T>C
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31214487T>GCA399001491NF1c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.427T>G (p.Phe143Val)
n.1812T>G
c.1204T>G
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
17g.31214487T=CA2255556380NF1c.1474T= (p.Phe492=)
c.874T= (p.Phe292=)
c.1459T= (p.Phe487=)
c.1429T= (p.Phe477=)
c.427T= (p.Phe143=)
n.1812T=
c.1204T=
c.1531T= (p.Phe511=)
c.1420T= (p.Phe474=)
17g.31214489delCA2733525278NF1c.1476del (p.Phe492LeufsTer21)
c.876del (p.Phe292LeufsTer21)
c.1461del (p.Phe487LeufsTer21)
c.1431del (p.Phe477LeufsTer21)
c.429del (p.Phe143LeufsTer21)
n.1814del
c.1206del
c.1533del (p.Phe511LeufsTer21)
c.1422del (p.Phe474LeufsTer21)
 dbSNP
17g.31214488T>ACA399001492NF1c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.1813T>A
c.1205T>A
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
17g.31214488T>CCA399001493NF1c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.1813T>C
c.1205T>C
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
17g.31214488T>GCA399001494NF1c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.1813T>G
c.1205T>G
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
17g.31214489T>ACA399001495NF1c.1476T>A (p.Phe492Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.429T>A (p.Phe143Leu)
n.1814T>A
c.1206T>A
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
c.1422T>A (p.Phe474Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.31214489T>CCA499224815NF1c.1476T>C (p.Phe492=)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.429T>C (p.Phe143=)
n.1814T>C
c.1206T>C
c.1533T>C (p.Phe511=)
c.1422T>C (p.Phe474=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214489T>GCA399001496NF1c.1476T>G (p.Phe492Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.429T>G (p.Phe143Leu)
n.1814T>G
c.1206T>G
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
c.1422T>G (p.Phe474Leu)
17g.31214489T=CA2255556381NF1c.1476T= (p.Phe492=)
c.876T= (p.Phe292=)
c.1461T= (p.Phe487=)
c.1431T= (p.Phe477=)
c.429T= (p.Phe143=)
n.1814T=
c.1206T=
c.1533T= (p.Phe511=)
c.1422T= (p.Phe474=)
17g.31214489_31214491delinsATCA2831039610NF1c.1476_1478delinsAT (p.Phe492LeufsTer2)
c.876_878delinsAT (p.Phe292LeufsTer2)
c.1461_1463delinsAT (p.Phe487LeufsTer2)
c.1431_1433delinsAT (p.Phe477LeufsTer2)
c.429_431delinsAT (p.Phe143LeufsTer2)
n.1814_1816delinsAT
c.1206_1208delinsAT
c.1533_1535delinsAT (p.Phe511LeufsTer2)
c.1422_1424delinsAT (p.Phe474LeufsTer2)
17g.31214489_31214504delCA2695224674NF1c.1476_1491del (p.Phe492LeufsTer16)
c.876_891del (p.Phe292LeufsTer16)
c.1461_1476del (p.Phe487LeufsTer16)
c.1431_1446del (p.Phe477LeufsTer16)
c.429_444del (p.Phe143LeufsTer16)
n.1814_1829del
c.1206_1221del
c.1533_1548del (p.Phe511LeufsTer16)
c.1422_1437del (p.Phe474LeufsTer16)
17g.31214490A>CCA399001499NF1c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.1815A>C
c.1207A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
17g.31214490A>GCA399001498NF1c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.1815A>G
c.1207A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
 ClinVar
17g.31214490A>TCA399001497NF1c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.1815A>T
c.1207A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
 dbSNP
17g.31214492delCA2576222853NF1c.1479del (p.Glu494LysfsTer19)
c.879del (p.Glu294LysfsTer19)
c.1464del (p.Glu489LysfsTer19)
c.1434del (p.Glu479LysfsTer19)
c.432del (p.Glu145LysfsTer19)
n.1817del
c.1209del
c.1536del (p.Glu513LysfsTer19)
c.1425del (p.Glu476LysfsTer19)
17g.31214493_31214496delCA2580092791NF1c.1480_1483del (p.Glu494AsnfsTer18)
c.880_883del (p.Glu294AsnfsTer18)
c.1465_1468del (p.Glu489AsnfsTer18)
c.1435_1438del (p.Glu479AsnfsTer18)
c.433_436del (p.Glu145AsnfsTer18)
n.1818_1821del
c.1210_1213del
c.1537_1540del (p.Glu513AsnfsTer18)
c.1426_1429del (p.Glu476AsnfsTer18)
 ClinVar
17g.31214491A>CCA399001500NF1c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.1816A>C
c.1208A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
17g.31214491A>GCA399001501NF1c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.1816A>G
c.1208A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
17g.31214491A>TCA399001502NF1c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.878A>T (p.Lys293Ile)
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
n.1816A>T
c.1208A>T
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
 dbSNP
17g.31214492A>CCA399001503NF1c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.879A>C (p.Lys293Asn)
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
n.1817A>C
c.1209A>C
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
17g.31214492A>GCA499224836NF1c.1479A>G (p.Lys493=)
c.879A>G (p.Lys293=)
c.1464A>G (p.Lys488=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
c.432A>G (p.Lys144=)
n.1817A>G
c.1209A>G
c.1536A>G (p.Lys512=)
c.1425A>G (p.Lys475=)
17g.31214492A>TCA399001504NF1c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.879A>T (p.Lys293Asn)
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
n.1817A>T
c.1209A>T
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
 dbSNP
17g.31214493G>ACA399001505NF1c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
n.1818G>A
c.1210G>A
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
 dbSNP
17g.31214493G>CCA399001506NF1c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
n.1818G>C
c.1210G>C
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
 dbSNP
17g.31214493G>TCA399001507NF1c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
n.1818G>T
c.1210G>T
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
17g.31214493_31214494delinsGACA2255556382NF1c.1480_1481delinsGA (p.Glu494=)
c.880_881delinsGA (p.Glu294=)
c.1465_1466delinsGA (p.Glu489=)
c.1435_1436delinsGA (p.Glu479=)
c.433_434delinsGA (p.Glu145=)
n.1818_1819delinsGA
c.1210_1211delinsGA
c.1537_1538delinsGA (p.Glu513=)
c.1426_1427delinsGA (p.Glu476=)
17g.31214494A>CCA399001508NF1c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
n.1819A>C
c.1211A>C
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
17g.31214494A>GCA399001509NF1c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
n.1819A>G
c.1211A>G
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
 dbSNP
17g.31214494A>TCA399001510NF1c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
n.1819A>T
c.1211A>T
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
17g.31214498dupCA2695224676NF1c.1485dup (p.Pro496ThrfsTer10)
c.885dup (p.Pro296ThrfsTer10)
c.1470dup (p.Pro491ThrfsTer10)
c.1440dup (p.Pro481ThrfsTer10)
c.438dup (p.Pro147ThrfsTer10)
n.1823dup
c.1215dup
c.1542dup (p.Pro515ThrfsTer10)
c.1431dup (p.Pro478ThrfsTer10)
17g.31214498delCA2255556383NF1c.1485del (p.Lys495AsnfsTer18)
c.885del (p.Lys295AsnfsTer18)
c.1470del (p.Lys490AsnfsTer18)
c.1440del (p.Lys480AsnfsTer18)
c.438del (p.Lys146AsnfsTer18)
n.1823del
c.1215del
c.1542del (p.Lys514AsnfsTer18)
c.1431del (p.Lys477AsnfsTer18)
 ClinVar dbSNP
17g.31214495A>CCA399001511NF1c.1482A>C (p.Glu494Asp)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
n.1820A>C
c.1212A>C
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
17g.31214495A>GCA499224867NF1c.1482A>G (p.Glu494=)
c.882A>G (p.Glu294=)
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.435A>G (p.Glu145=)
n.1820A>G
c.1212A>G
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1428A>G (p.Glu476=)
17g.31214495A>TCA399001512NF1c.1482A>T (p.Glu494Asp)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.435A>T (p.Glu145Asp)
n.1820A>T
c.1212A>T
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
17g.31214496A>CCA399001514NF1c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.1821A>C
c.1213A>C
c.1540A>C (p.Lys514Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
17g.31214496A>GCA399001515NF1c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.1821A>G
c.1213A>G
c.1540A>G (p.Lys514Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
17g.31214496A>TCA399001513NF1c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.1821A>T
c.1213A>T
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31214497A=CA2255556384NF1c.1484A= (p.Lys495=)
c.884A= (p.Lys295=)
c.1469A= (p.Lys490=)
c.1439A= (p.Lys480=)
c.437A= (p.Lys146=)
n.1822A=
c.1214A=
c.1541A= (p.Lys514=)
c.1430A= (p.Lys477=)
17g.31214497A>CCA165171NF1c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.1822A>C
c.1214A>C
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.31214497A>GCA399001516NF1c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.1822A>G
c.1214A>G
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
17g.31214497A>TCA399001517NF1c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.437A>T (p.Lys146Ile)
n.1822A>T
c.1214A>T
c.1541A>T (p.Lys514Ile)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
17g.31214497_31214500delCA2573153633NF1c.1484_1487del (p.Lys495IlefsTer17)
c.884_887del (p.Lys295IlefsTer17)
c.1469_1472del (p.Lys490IlefsTer17)
c.1439_1442del (p.Lys480IlefsTer17)
c.437_440del (p.Lys146IlefsTer17)
n.1822_1825del
c.1214_1217del
c.1541_1544del (p.Lys514IlefsTer17)
c.1430_1433del (p.Lys477IlefsTer17)
 ClinVar dbSNP
17g.31214498A>CCA399001518NF1c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.1823A>C
c.1215A>C
c.1542A>C (p.Lys514Asn)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
 dbSNP
17g.31214498A>GCA499224889NF1c.1485A>G (p.Lys495=)
c.885A>G (p.Lys295=)
c.1470A>G (p.Lys490=)
c.1440A>G (p.Lys480=)
c.438A>G (p.Lys146=)
n.1823A>G
c.1215A>G
c.1542A>G (p.Lys514=)
c.1431A>G (p.Lys477=)
 dbSNP
17g.31214498A>TCA399001519NF1c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.438A>T (p.Lys146Asn)
n.1823A>T
c.1215A>T
c.1542A>T (p.Lys514Asn)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
 dbSNP
17g.31214498_31214499delinsGCA2831039612NF1c.1485_1486delinsG (p.Pro496LeufsTer17)
c.885_886delinsG (p.Pro296LeufsTer17)
c.1470_1471delinsG (p.Pro491LeufsTer17)
c.1440_1441delinsG (p.Pro481LeufsTer17)
c.438_439delinsG (p.Pro147LeufsTer17)
n.1823_1824delinsG
c.1215_1216delinsG
c.1542_1543delinsG (p.Pro515LeufsTer17)
c.1431_1432delinsG (p.Pro478LeufsTer17)
17g.31214499C>ACA399001520NF1c.1486C>A (p.Pro496Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1824C>A
c.1216C>A
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
 dbSNP
17g.31214499C>GCA399001521NF1c.1486C>G (p.Pro496Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1824C>G
c.1216C>G
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
 dbSNP
17g.31214499C>TCA399001522NF1c.1486C>T (p.Pro496Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1824C>T
c.1216C>T
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
 dbSNP
17g.31214500delCA2580092796NF1c.1487del (p.Pro496LeufsTer17)
c.887del (p.Pro296LeufsTer17)
c.1472del (p.Pro491LeufsTer17)
c.1442del (p.Pro481LeufsTer17)
c.440del (p.Pro147LeufsTer17)
n.1825del
c.1217del
c.1544del (p.Pro515LeufsTer17)
c.1433del (p.Pro478LeufsTer17)
 ClinVar
17g.31214500C>ACA399001523NF1c.1487C>A (p.Pro496His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.440C>A (p.Pro147His)
n.1825C>A
c.1217C>A
c.1544C>A (p.Pro515His)
c.1433C>A (p.Pro478His)
17g.31214500C=CA2255556385NF1c.1487C= (p.Pro496=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.440C= (p.Pro147=)
n.1825C=
c.1217C=
c.1544C= (p.Pro515=)
c.1433C= (p.Pro478=)
17g.31214500C>GCA399001524NF1c.1487C>G (p.Pro496Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1825C>G
c.1217C>G
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
 dbSNP
17g.31214500C>TCA399001525NF1c.1487C>T (p.Pro496Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1825C>T
c.1217C>T
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.31214501T>ACA499224910NF1c.1488T>A (p.Pro496=)
c.888T>A (p.Pro296=)
c.1473T>A (p.Pro491=)
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.441T>A (p.Pro147=)
n.1826T>A
c.1218T>A
c.1545T>A (p.Pro515=)
c.1434T>A (p.Pro478=)
 dbSNP
17g.31214501T>CCA499224913NF1c.1488T>C (p.Pro496=)
c.888T>C (p.Pro296=)
c.1473T>C (p.Pro491=)
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.441T>C (p.Pro147=)
n.1826T>C
c.1218T>C
c.1545T>C (p.Pro515=)
c.1434T>C (p.Pro478=)
 ClinVar dbSNP
17g.31214501T>GCA499224917NF1c.1488T>G (p.Pro496=)
c.888T>G (p.Pro296=)
c.1473T>G (p.Pro491=)
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.441T>G (p.Pro147=)
n.1826T>G
c.1218T>G
c.1545T>G (p.Pro515=)
c.1434T>G (p.Pro478=)
17g.31214502A=CA2255556386NF1c.1489A= (p.Thr497=)
c.889A= (p.Thr297=)
c.1474A= (p.Thr492=)
c.1444A= (p.Thr482=)
c.442A= (p.Thr148=)
n.1827A=
c.1219A=
c.1546A= (p.Thr516=)
c.1435A= (p.Thr479=)
17g.31214502A>CCA399001527NF1c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.1827A>C
c.1219A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
 dbSNP
17g.31214502A>GCA8485787NF1c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.1827A>G
c.1219A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.31214502A>TCA399001526NF1c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.1827A>T
c.1219A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
 dbSNP
17g.31214503C>ACA399001528NF1c.1490C>A (p.Thr497Lys)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.443C>A (p.Thr148Lys)
n.1828C>A
c.1220C>A
c.1547C>A (p.Thr516Lys)
c.1436C>A (p.Thr479Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31214503C=CA2255556387NF1c.1490C= (p.Thr497=)
c.890C= (p.Thr297=)
c.1475C= (p.Thr492=)
c.1445C= (p.Thr482=)
c.443C= (p.Thr148=)
n.1828C=
c.1220C=
c.1547C= (p.Thr516=)
c.1436C= (p.Thr479=)
17g.31214503C>GCA399001529NF1c.1490C>G (p.Thr497Arg)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
c.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.443C>G (p.Thr148Arg)
n.1828C>G
c.1220C>G
c.1547C>G (p.Thr516Arg)
c.1436C>G (p.Thr479Arg)
 dbSNP
17g.31214503C>TCA289356775NF1c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.1828C>T
c.1220C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31214504A>CCA499224941NF1c.1491A>C (p.Thr497=)
c.891A>C (p.Thr297=)
c.1476A>C (p.Thr492=)
c.1446A>C (p.Thr482=)
c.444A>C (p.Thr148=)
n.1829A>C
c.1221A>C
c.1548A>C (p.Thr516=)
c.1437A>C (p.Thr479=)
17g.31214504A>GCA499224937NF1c.1491A>G (p.Thr497=)
c.891A>G (p.Thr297=)
c.1476A>G (p.Thr492=)
c.1446A>G (p.Thr482=)
c.444A>G (p.Thr148=)
n.1829A>G
c.1221A>G
c.1548A>G (p.Thr516=)
c.1437A>G (p.Thr479=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.31214504A>TCA499224944NF1c.1491A>T (p.Thr497=)
c.891A>T (p.Thr297=)
c.1476A>T (p.Thr492=)
c.1446A>T (p.Thr482=)
c.444A>T (p.Thr148=)
n.1829A>T
c.1221A>T
c.1548A>T (p.Thr516=)
c.1437A>T (p.Thr479=)
 dbSNP
17g.31214505G>ACA399001530NF1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
n.1830G>A
c.1222G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.31214505G>CCA399001531NF1c.1492G>C (p.Asp498His)
c.892G>C (p.Asp298His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.445G>C (p.Asp149His)
n.1830G>C
c.1222G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1438G>C (p.Asp480His)
 dbSNP
17g.31214505G>TCA399001532NF1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
n.1830G>T
c.1222G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
17g.31214506delCA2695224678NF1c.1493del (p.Asp498AlafsTer15)
c.893del (p.Asp298AlafsTer15)
c.1478del (p.Asp493AlafsTer15)
c.1448del (p.Asp483AlafsTer15)
c.446del (p.Asp149AlafsTer15)
n.1831del
c.1223del
c.1550del (p.Asp517AlafsTer15)
c.1439del (p.Asp480AlafsTer15)
17g.31214506A>CCA399001533NF1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
n.1831A>C
c.1223A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
 dbSNP
17g.31214506A>GCA399001534NF1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
n.1831A>G
c.1223A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.31214506A>TCA399001535NF1c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
n.1831A>T
c.1223A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1439A>T (p.Asp480Val)
 ClinVar dbSNP
17g.31214507C>ACA399001536NF1c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
n.1832C>A
c.1224C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
 dbSNP
17g.31214507C>GCA399001537NF1c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
n.1832C>G
c.1224C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
 dbSNP
17g.31214507C>TCA499224964NF1c.1494C>T (p.Asp498=)
c.894C>T (p.Asp298=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.447C>T (p.Asp149=)
n.1832C>T
c.1224C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.1440C>T (p.Asp480=)
 ClinVar dbSNP
17g.31214508delCA2573153638NF1c.1495del (p.Leu499TrpfsTer14)
c.895del (p.Leu299TrpfsTer14)
c.1480del (p.Leu494TrpfsTer14)
c.1450del (p.Leu484TrpfsTer14)
c.448del (p.Leu150TrpfsTer14)
n.1833del
c.1225del
c.1552del (p.Leu518TrpfsTer14)
c.1441del (p.Leu481TrpfsTer14)
 ClinVar dbSNP
17g.31214508C>ACA399001539NF1c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.1833C>A
c.1225C>A
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
 dbSNP
17g.31214508C=CA2255556388NF1c.1495C= (p.Leu499=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.1480C= (p.Leu494=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.1833C=
c.1225C=
c.1552C= (p.Leu518=)
c.1441C= (p.Leu481=)
17g.31214508C>GCA399001538NF1c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.1833C>G
c.1225C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
 dbSNP
17g.31214508C>TCA10577031NF1c.1495C>T (p.Leu499=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.448C>T (p.Leu150=)
n.1833C>T
c.1225C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214509T>ACA399001540NF1c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.1834T>A
c.1226T>A
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
17g.31214509T>CCA399001542NF1c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.1834T>C
c.1226T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
17g.31214509T>GCA399001541NF1c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.1834T>G
c.1226T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
17g.31214510G>ACA499224983NF1c.1497G>A (p.Leu499=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.450G>A (p.Leu150=)
n.1835G>A
c.1227G>A
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
 ClinVar dbSNP
17g.31214510G>CCA499224987NF1c.1497G>C (p.Leu499=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.450G>C (p.Leu150=)
n.1835G>C
c.1227G>C
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
17g.31214510G>TCA499224989NF1c.1497G>T (p.Leu499=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.450G>T (p.Leu150=)
n.1835G>T
c.1227G>T
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
17g.31214511G>ACA399001543NF1c.1498G>A (p.Glu500Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.1836G>A
c.1228G>A
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
 dbSNP
17g.31214511G>CCA399001545NF1c.1498G>C (p.Glu500Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.1836G>C
c.1228G>C
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
 dbSNP
17g.31214511G=CA2255556389NF1c.1498G= (p.Glu500=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.1483G= (p.Glu495=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.451G= (p.Glu151=)
n.1836G=
c.1228G=
c.1555G= (p.Glu519=)
c.1444G= (p.Glu482=)
17g.31214511G>TCA399001544NF1c.1498G>T (p.Glu500Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.1836G>T
c.1228G>T
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.31214513_31214514delCA2580614053NF1c.1500_1501del (p.Glu500AspfsTer5)
c.900_901del (p.Glu300AspfsTer5)
c.1485_1486del (p.Glu495AspfsTer5)
c.1455_1456del (p.Glu485AspfsTer5)
c.453_454del (p.Glu151AspfsTer5)
n.1838_1839del
c.1230_1231del
c.1557_1558del (p.Glu519AspfsTer5)
c.1446_1447del (p.Glu482AspfsTer5)
 ClinVar dbSNP
17g.31214512A>CCA399001546NF1c.1499A>C (p.Glu500Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.1837A>C
c.1229A>C
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
17g.31214512A>GCA399001547NF1c.1499A>G (p.Glu500Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.1837A>G
c.1229A>G
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
 dbSNP
17g.31214512A>TCA399001548NF1c.1499A>T (p.Glu500Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1837A>T
c.1229A>T
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
 dbSNP
17g.31214513G>ACA499225005NF1c.1500G>A (p.Glu500=)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.453G>A (p.Glu151=)
n.1838G>A
c.1230G>A
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31214513G>CCA399001549NF1c.1500G>C (p.Glu500Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.1838G>C
c.1230G>C
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.31214513G>TCA399001550NF1c.1500G>T (p.Glu500Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.1838G>T
c.1230G>T
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
17g.31214514A=CA2255556390NF1c.1501A= (p.Thr501=)
c.901A= (p.Thr301=)
c.1486A= (p.Thr496=)
c.1456A= (p.Thr486=)
c.454A= (p.Thr152=)
n.1839A=
c.1231A=
c.1558A= (p.Thr520=)
c.1447A= (p.Thr483=)
17g.31214514A>CCA399001551NF1c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
n.1839A>C
c.1231A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
17g.31214514A>GCA399001552NF1c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
n.1839A>G
c.1231A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
 gnomAD v4
17g.31214514A>TCA16615438NF1c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
n.1839A>T
c.1231A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.31214515delCA2580614054NF1c.1502del (p.Thr501LysfsTer12)
c.902del (p.Thr301LysfsTer12)
c.1487del (p.Thr496LysfsTer12)
c.1457del (p.Thr486LysfsTer12)
c.455del (p.Thr152LysfsTer12)
n.1840del
c.1232del
c.1559del (p.Thr520LysfsTer12)
c.1448del (p.Thr483LysfsTer12)
 ClinVar
17g.31214515C>ACA399001553NF1c.1502C>A (p.Thr501Lys)
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
n.1840C>A
c.1232C>A
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
 dbSNP
17g.31214515C=CA2255556391NF1c.1502C= (p.Thr501=)
c.902C= (p.Thr301=)
c.1487C= (p.Thr496=)
c.1457C= (p.Thr486=)
c.455C= (p.Thr152=)
n.1840C=
c.1232C=
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1448C= (p.Thr483=)
17g.31214515C>GCA399001554NF1c.1502C>G (p.Thr501Arg)
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
n.1840C>G
c.1232C>G
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
 dbSNP
17g.31214515C>TCA289356782NF1c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
n.1840C>T
c.1232C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.31214516A=CA2255556392NF1c.1503A= (p.Thr501=)
c.903A= (p.Thr301=)
c.1488A= (p.Thr496=)
c.1458A= (p.Thr486=)
c.456A= (p.Thr152=)
n.1841A=
c.1233A=
c.1560A= (p.Thr520=)
c.1449A= (p.Thr483=)
17g.31214516A>CCA499225028NF1c.1503A>C (p.Thr501=)
c.903A>C (p.Thr301=)
c.1488A>C (p.Thr496=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
c.456A>C (p.Thr152=)
n.1841A>C
c.1233A>C
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.1449A>C (p.Thr483=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214516A>GCA10583471NF1c.1503A>G (p.Thr501=)
c.903A>G (p.Thr301=)
c.1488A>G (p.Thr496=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
c.456A>G (p.Thr152=)
n.1841A>G
c.1233A>G
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.1449A>G (p.Thr483=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.31214516A>TCA499225031NF1c.1503A>T (p.Thr501=)
c.903A>T (p.Thr301=)
c.1488A>T (p.Thr496=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
c.456A>T (p.Thr152=)
n.1841A>T
c.1233A>T
c.1560A>T (p.Thr520=)
c.1449A>T (p.Thr483=)
 gnomAD v4
17g.31214519_31214521delCA2637074938NF1c.1506_1508del (p.Arg502del)
c.906_908del (p.Arg302del)
c.1491_1493del (p.Arg497del)
c.1461_1463del (p.Arg487del)
c.459_461del (p.Arg153del)
n.1844_1846del
c.1236_1238del
c.1563_1565del (p.Arg521del)
c.1452_1454del (p.Arg484del)
 gnomAD v4
17g.31214517A=CA2255556393NF1c.1504A= (p.Arg502=)
c.904A= (p.Arg302=)
c.1489A= (p.Arg497=)
c.1459A= (p.Arg487=)
c.457A= (p.Arg153=)
n.1842A=
c.1234A=
c.1561A= (p.Arg521=)
c.1450A= (p.Arg484=)
17g.31214517A>CCA499225037NF1c.1504A>C (p.Arg502=)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.1489A>C (p.Arg497=)
c.1459A>C (p.Arg487=)
c.457A>C (p.Arg153=)
n.1842A>C
c.1234A>C
c.1561A>C (p.Arg521=)
c.1450A>C (p.Arg484=)
17g.31214517A>GCA399001555NF1c.1504A>G (p.Arg502Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
c.1459A>G (p.Arg487Gly)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
n.1842A>G
c.1234A>G
c.1561A>G (p.Arg521Gly)
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.31214517A>TCA399001556NF1c.1504A>T (p.Arg502Ter)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.1489A>T (p.Arg497Ter)
c.1459A>T (p.Arg487Ter)
c.457A>T (p.Arg153Ter)
n.1842A>T
c.1234A>T
c.1561A>T (p.Arg521Ter)
c.1450A>T (p.Arg484Ter)
17g.31214518G>ACA399001557NF1c.1505G>A (p.Arg502Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
n.1843G>A
c.1235G>A
c.1562G>A (p.Arg521Lys)
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.31214518G>CCA399001558NF1c.1505G>C (p.Arg502Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
n.1843G>C
c.1235G>C
c.1562G>C (p.Arg521Thr)
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
 dbSNP
17g.31214518G=CA2255556394NF1c.1505G= (p.Arg502=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.1843G=
c.1235G=
c.1562G= (p.Arg521=)
c.1451G= (p.Arg484=)
17g.31214518G>TCA399001559NF1c.1505G>T (p.Arg502Ile)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.1490G>T (p.Arg497Ile)
c.1460G>T (p.Arg487Ile)
c.458G>T (p.Arg153Ile)
n.1843G>T
c.1235G>T
c.1562G>T (p.Arg521Ile)
c.1451G>T (p.Arg484Ile)
17g.31214518_31214519delinsGACA2255556395NF1c.1505_1506delinsGA (p.Arg502=)
c.905_906delinsGA (p.Arg302=)
c.1490_1491delinsGA (p.Arg497=)
c.1460_1461delinsGA (p.Arg487=)
c.458_459delinsGA (p.Arg153=)
n.1843_1844delinsGA
c.1235_1236delinsGA
c.1562_1563delinsGA (p.Arg521=)
c.1451_1452delinsGA (p.Arg484=)
17g.31214518_31214519insTCA658761015NF1c.1505_1506insT (p.Arg502SerfsTer4)
c.905_906insT (p.Arg302SerfsTer4)
c.1490_1491insT (p.Arg497SerfsTer4)
c.1460_1461insT (p.Arg487SerfsTer4)
c.458_459insT (p.Arg153SerfsTer4)
n.1843_1844insT
c.1235_1236insT
c.1562_1563insT (p.Arg521SerfsTer4)
c.1451_1452insT (p.Arg484SerfsTer4)
17g.31214519A>CCA399001560NF1c.1506A>C (p.Arg502Ser)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.1491A>C (p.Arg497Ser)
c.1461A>C (p.Arg487Ser)
c.459A>C (p.Arg153Ser)
n.1844A>C
c.1236A>C
c.1563A>C (p.Arg521Ser)
c.1452A>C (p.Arg484Ser)
17g.31214519A>GCA499225050NF1c.1506A>G (p.Arg502=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.1491A>G (p.Arg497=)
c.1461A>G (p.Arg487=)
c.459A>G (p.Arg153=)
n.1844A>G
c.1236A>G
c.1563A>G (p.Arg521=)
c.1452A>G (p.Arg484=)
17g.31214519A>TCA399001561NF1c.1506A>T (p.Arg502Ser)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.1491A>T (p.Arg497Ser)
c.1461A>T (p.Arg487Ser)
c.459A>T (p.Arg153Ser)
n.1844A>T
c.1236A>T
c.1563A>T (p.Arg521Ser)
c.1452A>T (p.Arg484Ser)
17g.31214520delCA645373087NF1c.1507del (p.Ser503AlafsTer10)
c.907del (p.Ser303AlafsTer10)
c.1492del (p.Ser498AlafsTer10)
c.1462del (p.Ser488AlafsTer10)
c.460del (p.Ser154AlafsTer10)
n.1845del
c.1237del
c.1564del (p.Ser522AlafsTer10)
c.1453del (p.Ser485AlafsTer10)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched