Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.312047T>C | CA231385620 | KDM5A | c.3037-983A>G (n.3037-983A>G) c.1894-983A>G (n.1894-983A>G) | dbSNP |
12 | g.312047T= | CA2011449903 | KDM5A | c.3037-983A= (n.3037-983A=) c.1894-983A= (n.1894-983A=) | |
12 | g.312051C= | CA2011449904 | KDM5A | c.3037-987G= (n.3037-987G=) c.1894-987G= (n.1894-987G=) | |
12 | g.312052A= | CA2011449905 | KDM5A | c.3037-988T= (n.3037-988T=) c.1894-988T= (n.1894-988T=) | |
12 | g.312052A>G | CA687252009 | KDM5A | c.3037-988T>C (n.3037-988T>C) c.1894-988T>C (n.1894-988T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312052dup | CA602727332 | KDM5A | c.3037-988dup (n.3037-988dup) c.1894-988dup (n.1894-988dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312053C>A | CA687252024 | KDM5A | c.3037-989G>T (n.3037-989G>T) c.1894-989G>T (n.1894-989G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312053C= | CA2011449906 | KDM5A | c.3037-989G= (n.3037-989G=) c.1894-989G= (n.1894-989G=) | |
12 | g.312054C= | CA2011449907 | KDM5A | c.3037-990G= (n.3037-990G=) c.1894-990G= (n.1894-990G=) | |
12 | g.312054C>T | CA602727333 | KDM5A | c.3037-990G>A (n.3037-990G>A) c.1894-990G>A (n.1894-990G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312057G= | CA2011449908 | KDM5A | c.3037-993C= (n.3037-993C=) c.1894-993C= (n.1894-993C=) | |
12 | g.312057G>T | CA231385630 | KDM5A | c.3037-993C>A (n.3037-993C>A) c.1894-993C>A (n.1894-993C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312058A= | CA2011449909 | KDM5A | c.3037-994T= (n.3037-994T=) c.1894-994T= (n.1894-994T=) | |
12 | g.312058A>C | CA2011449910 | KDM5A | c.3037-994T>G (n.3037-994T>G) c.1894-994T>G (n.1894-994T>G) | dbSNP |
12 | g.312059A= | CA2011449911 | KDM5A | c.3037-995T= (n.3037-995T=) c.1894-995T= (n.1894-995T=) | |
12 | g.312059A>C | CA2011449912 | KDM5A | c.3037-995T>G (n.3037-995T>G) c.1894-995T>G (n.1894-995T>G) | dbSNP |
12 | g.312062C= | CA2011449914 | KDM5A | c.3036+994G= (n.3036+994G=) c.1893+994G= (n.1893+994G=) | |
12 | g.312062C>T | CA2011449913 | KDM5A | c.3036+994G>A (n.3036+994G>A) c.1893+994G>A (n.1893+994G>A) | dbSNP |
12 | g.312063G>A | CA687252033 | KDM5A | c.3036+993C>T (n.3036+993C>T) c.1893+993C>T (n.1893+993C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312063G= | CA2011449915 | KDM5A | c.3036+993C= (n.3036+993C=) c.1893+993C= (n.1893+993C=) | |
12 | g.312064T>C | CA231385640 | KDM5A | c.3036+992A>G (n.3036+992A>G) c.1893+992A>G (n.1893+992A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312064T= | CA2011449916 | KDM5A | c.3036+992A= (n.3036+992A=) c.1893+992A= (n.1893+992A=) | |
12 | g.312067C= | CA2011449917 | KDM5A | c.3036+989G= (n.3036+989G=) c.1893+989G= (n.1893+989G=) | |
12 | g.312067C>T | CA231385642 | KDM5A | c.3036+989G>A (n.3036+989G>A) c.1893+989G>A (n.1893+989G>A) | dbSNP |
12 | g.312067_312068insT | CA602727335 | KDM5A | c.3036+988_3036+989insA (n.3036+988_3036+989insA) c.1893+988_1893+989insA (n.1893+988_1893+989insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312068G>A | CA231385656 | KDM5A | c.3036+988C>T (n.3036+988C>T) c.1893+988C>T (n.1893+988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312068G= | CA2011449918 | KDM5A | c.3036+988C= (n.3036+988C=) c.1893+988C= (n.1893+988C=) | |
12 | g.312068G>T | CA13659541 | KDM5A | c.3036+988C>A (n.3036+988C>A) c.1893+988C>A (n.1893+988C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312070T>C | CA2725571283 | KDM5A | c.3036+986A>G (n.3036+986A>G) c.1893+986A>G (n.1893+986A>G) | dbSNP |
12 | g.312071T>C | CA2533645867 | KDM5A | c.3036+985A>G (n.3036+985A>G) c.1893+985A>G (n.1893+985A>G) | |
12 | g.312072G>C | CA602727337 | KDM5A | c.3036+984C>G (n.3036+984C>G) c.1893+984C>G (n.1893+984C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312072G= | CA2011449919 | KDM5A | c.3036+984C= (n.3036+984C=) c.1893+984C= (n.1893+984C=) | |
12 | g.312073G>A | CA602727339 | KDM5A | c.3036+983C>T (n.3036+983C>T) c.1893+983C>T (n.1893+983C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312073G= | CA2011449920 | KDM5A | c.3036+983C= (n.3036+983C=) c.1893+983C= (n.1893+983C=) | |
12 | g.312073G>T | CA2011449921 | KDM5A | c.3036+983C>A (n.3036+983C>A) c.1893+983C>A (n.1893+983C>A) | dbSNP |
12 | g.312074G>A | CA231385666 | KDM5A | c.3036+982C>T (n.3036+982C>T) c.1893+982C>T (n.1893+982C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312074G= | CA2011449922 | KDM5A | c.3036+982C= (n.3036+982C=) c.1893+982C= (n.1893+982C=) | |
12 | g.312075G>A | CA2011449923 | KDM5A | c.3036+981C>T (n.3036+981C>T) c.1893+981C>T (n.1893+981C>T) | dbSNP |
12 | g.312075G= | CA2011449924 | KDM5A | c.3036+981C= (n.3036+981C=) c.1893+981C= (n.1893+981C=) | |
12 | g.312075G>T | CA231385672 | KDM5A | c.3036+981C>A (n.3036+981C>A) c.1893+981C>A (n.1893+981C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312076G>A | CA602727340 | KDM5A | c.3036+980C>T (n.3036+980C>T) c.1893+980C>T (n.1893+980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312076G= | CA2011449925 | KDM5A | c.3036+980C= (n.3036+980C=) c.1893+980C= (n.1893+980C=) | |
12 | g.312078A= | CA2011449926 | KDM5A | c.3036+978T= (n.3036+978T=) c.1893+978T= (n.1893+978T=) | |
12 | g.312078A>G | CA231385685 | KDM5A | c.3036+978T>C (n.3036+978T>C) c.1893+978T>C (n.1893+978T>C) | dbSNP |
12 | g.312083T>C | CA2590406160 | KDM5A | c.3036+973A>G (n.3036+973A>G) c.1893+973A>G (n.1893+973A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312084G>A | CA2725571284 | KDM5A | c.3036+972C>T (n.3036+972C>T) c.1893+972C>T (n.1893+972C>T) | dbSNP |
12 | g.312086A= | CA2011449927 | KDM5A | c.3036+970T= (n.3036+970T=) c.1893+970T= (n.1893+970T=) | |
12 | g.312086A>C | CA602727341 | KDM5A | c.3036+970T>G (n.3036+970T>G) c.1893+970T>G (n.1893+970T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312088T>C | CA2794248472 | KDM5A | c.3036+968A>G (n.3036+968A>G) c.1893+968A>G (n.1893+968A>G) | |
12 | g.312090G>A | CA2011449929 | KDM5A | c.3036+966C>T (n.3036+966C>T) c.1893+966C>T (n.1893+966C>T) | dbSNP |
12 | g.312090G= | CA2011449928 | KDM5A | c.3036+966C= (n.3036+966C=) c.1893+966C= (n.1893+966C=) | |
12 | g.312096G>C | CA2011449931 | KDM5A | c.3036+960C>G (n.3036+960C>G) c.1893+960C>G (n.1893+960C>G) | dbSNP |
12 | g.312096G= | CA2011449930 | KDM5A | c.3036+960C= (n.3036+960C=) c.1893+960C= (n.1893+960C=) | |
12 | g.312097G>C | CA2011449934 | KDM5A | c.3036+959C>G (n.3036+959C>G) c.1893+959C>G (n.1893+959C>G) | dbSNP |
12 | g.312097G= | CA2011449933 | KDM5A | c.3036+959C= (n.3036+959C=) c.1893+959C= (n.1893+959C=) | |
12 | g.312097_312103delinsGTTTTCT | CA2011449932 | KDM5A | c.3036+953_3036+959delinsAGAAAAC (n.3036+953_3036+959delinsAGAAAAC) c.1893+953_1893+959delinsAGAAAAC (n.1893+953_1893+959delinsAGAAAAC) | |
12 | g.312102_312107del | CA919003649 | KDM5A | c.3036+953_3036+958del (n.3036+953_3036+958del) c.1893+953_1893+958del (n.1893+953_1893+958del) | dbSNP |
12 | g.312099T>C | CA231385691 | KDM5A | c.3036+957A>G (n.3036+957A>G) c.1893+957A>G (n.1893+957A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312099T= | CA2011449935 | KDM5A | c.3036+957A= (n.3036+957A=) c.1893+957A= (n.1893+957A=) | |
12 | g.312101T>G | CA2011449937 | KDM5A | c.3036+955A>C (n.3036+955A>C) c.1893+955A>C (n.1893+955A>C) | dbSNP |
12 | g.312101T= | CA2011449936 | KDM5A | c.3036+955A= (n.3036+955A=) c.1893+955A= (n.1893+955A=) | |
12 | g.312102_312103delinsCT | CA2011449938 | KDM5A | c.3036+953_3036+954delinsAG (n.3036+953_3036+954delinsAG) c.1893+953_1893+954delinsAG (n.1893+953_1893+954delinsAG) | |
12 | g.312107del | CA919003650 | KDM5A | c.3036+953del (n.3036+953del) c.1893+953del (n.1893+953del) | dbSNP |
12 | g.312105T>C | CA231385701 | KDM5A | c.3036+951A>G (n.3036+951A>G) c.1893+951A>G (n.1893+951A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312105T= | CA2011449939 | KDM5A | c.3036+951A= (n.3036+951A=) c.1893+951A= (n.1893+951A=) | |
12 | g.312106T>C | CA2011449941 | KDM5A | c.3036+950A>G (n.3036+950A>G) c.1893+950A>G (n.1893+950A>G) | dbSNP |
12 | g.312106T= | CA2011449940 | KDM5A | c.3036+950A= (n.3036+950A=) c.1893+950A= (n.1893+950A=) | |
12 | g.312109A= | CA2011449942 | KDM5A | c.3036+947T= (n.3036+947T=) c.1893+947T= (n.1893+947T=) | |
12 | g.312109A>G | CA602727343 | KDM5A | c.3036+947T>C (n.3036+947T>C) c.1893+947T>C (n.1893+947T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312114A= | CA2011449943 | KDM5A | c.3036+942T= (n.3036+942T=) c.1893+942T= (n.1893+942T=) | |
12 | g.312114A>G | CA231385715 | KDM5A | c.3036+942T>C (n.3036+942T>C) c.1893+942T>C (n.1893+942T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312116T>A | CA2590406161 | KDM5A | c.3036+940A>T (n.3036+940A>T) c.1893+940A>T (n.1893+940A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312117T>C | CA943913688 | KDM5A | c.3036+939A>G (n.3036+939A>G) c.1893+939A>G (n.1893+939A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312117T= | CA2011449944 | KDM5A | c.3036+939A= (n.3036+939A=) c.1893+939A= (n.1893+939A=) | |
12 | g.312118C= | CA2011449945 | KDM5A | c.3036+938G= (n.3036+938G=) c.1893+938G= (n.1893+938G=) | |
12 | g.312118C>T | CA602727345 | KDM5A | c.3036+938G>A (n.3036+938G>A) c.1893+938G>A (n.1893+938G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312119T>C | CA2011449947 | KDM5A | c.3036+937A>G (n.3036+937A>G) c.1893+937A>G (n.1893+937A>G) | dbSNP |
12 | g.312119T= | CA2011449946 | KDM5A | c.3036+937A= (n.3036+937A=) c.1893+937A= (n.1893+937A=) | |
12 | g.312120A= | CA2011449948 | KDM5A | c.3036+936T= (n.3036+936T=) c.1893+936T= (n.1893+936T=) | |
12 | g.312120A>G | CA231385731 | KDM5A | c.3036+936T>C (n.3036+936T>C) c.1893+936T>C (n.1893+936T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312128G>A | CA2011449950 | KDM5A | c.3036+928C>T (n.3036+928C>T) c.1893+928C>T (n.1893+928C>T) | dbSNP |
12 | g.312128G= | CA2011449949 | KDM5A | c.3036+928C= (n.3036+928C=) c.1893+928C= (n.1893+928C=) | |
12 | g.312130G>A | CA687252066 | KDM5A | c.3036+926C>T (n.3036+926C>T) c.1893+926C>T (n.1893+926C>T) | dbSNP |
12 | g.312130G= | CA2011449951 | KDM5A | c.3036+926C= (n.3036+926C=) c.1893+926C= (n.1893+926C=) | |
12 | g.312131T>C | CA2794248473 | KDM5A | c.3036+925A>G (n.3036+925A>G) c.1893+925A>G (n.1893+925A>G) | |
12 | g.312131T>G | CA2725571285 | KDM5A | c.3036+925A>C (n.3036+925A>C) c.1893+925A>C (n.1893+925A>C) | dbSNP |
12 | g.312139T>C | CA687252082 | KDM5A | c.3036+917A>G (n.3036+917A>G) c.1893+917A>G (n.1893+917A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.312139T= | CA2011449952 | KDM5A | c.3036+917A= (n.3036+917A=) c.1893+917A= (n.1893+917A=) | |
12 | g.312141C= | CA2011449953 | KDM5A | c.3036+915G= (n.3036+915G=) c.1893+915G= (n.1893+915G=) | |
12 | g.312141C>T | CA687252084 | KDM5A | c.3036+915G>A (n.3036+915G>A) c.1893+915G>A (n.1893+915G>A) | dbSNP |
12 | g.312143_312148delinsTAACAC | CA2011449954 | KDM5A | c.3036+908_3036+913delinsGTGTTA (n.3036+908_3036+913delinsGTGTTA) c.1893+908_1893+913delinsGTGTTA (n.1893+908_1893+913delinsGTGTTA) | |
12 | g.312144_312148del | CA687252085 | KDM5A | c.3036+908_3036+912del (n.3036+908_3036+912del) c.1893+908_1893+912del (n.1893+908_1893+912del) | dbSNP |
12 | g.312146C= | CA2011449955 | KDM5A | c.3036+910G= (n.3036+910G=) c.1893+910G= (n.1893+910G=) | |
12 | g.312146C>T | CA2011449956 | KDM5A | c.3036+910G>A (n.3036+910G>A) c.1893+910G>A (n.1893+910G>A) | dbSNP |