| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31199528_31205956del | CA277594 | NF1 | c.889-894_1261-284del c.304-894_706-284del c.889-894_1291-284del n.1272-894_1644-284del c.664-894_1036-284del c.991-894_1363-284del c.850-894_1252-284del | ClinVar |
| 17 | g.31201550_31201553del | CA2637045407 | NF1 | c.1260+65_1260+68del (n.1260+65_1260+68del) c.675+65_675+68del (n.675+65_675+68del) n.1031_1034del n.1608_1611del c.258+65_258+68del (n.258+65_258+68del) n.1643+65_1643+68del c.1035+65_1035+68del c.1362+65_1362+68del (n.1362+65_1362+68del) c.1221+65_1221+68del (n.1221+65_1221+68del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201550C>A | CA289349570 | NF1 | c.1260+65C>A (n.1260+65C>A) c.675+65C>A (n.675+65C>A) n.1031C>A n.1608C>A c.258+65C>A (n.258+65C>A) n.1643+65C>A c.1035+65C>A c.1362+65C>A (n.1362+65C>A) c.1221+65C>A (n.1221+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201550C= | CA2255550864 | NF1 | c.1260+65C= (n.1260+65C=) c.675+65C= (n.675+65C=) n.1031C= n.1608C= c.258+65C= (n.258+65C=) n.1643+65C= c.1035+65C= c.1362+65C= (n.1362+65C=) c.1221+65C= (n.1221+65C=) | |
| 17 | g.31201550C>T | CA2733222611 | NF1 | c.1260+65C>T (n.1260+65C>T) c.675+65C>T (n.675+65C>T) n.1031C>T n.1608C>T c.258+65C>T (n.258+65C>T) n.1643+65C>T c.1035+65C>T c.1362+65C>T (n.1362+65C>T) c.1221+65C>T (n.1221+65C>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201550_31201551delinsCT | CA2255550865 | NF1 | c.1260+65_1260+66delinsCT (n.1260+65_1260+66delinsCT) c.675+65_675+66delinsCT (n.675+65_675+66delinsCT) n.1031_1032delinsCT n.1608_1609delinsCT c.258+65_258+66delinsCT (n.258+65_258+66delinsCT) n.1643+65_1643+66delinsCT c.1035+65_1035+66delinsCT c.1362+65_1362+66delinsCT (n.1362+65_1362+66delinsCT) c.1221+65_1221+66delinsCT (n.1221+65_1221+66delinsCT) | |
| 17 | g.31201551T>C | CA289349589 | NF1 | c.1260+66T>C (n.1260+66T>C) c.675+66T>C (n.675+66T>C) n.1032T>C n.1609T>C c.258+66T>C (n.258+66T>C) n.1643+66T>C c.1035+66T>C c.1362+66T>C (n.1362+66T>C) c.1221+66T>C (n.1221+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201551T= | CA2255550867 | NF1 | c.1260+66T= (n.1260+66T=) c.675+66T= (n.675+66T=) n.1032T= n.1609T= c.258+66T= (n.258+66T=) n.1643+66T= c.1035+66T= c.1362+66T= (n.1362+66T=) c.1221+66T= (n.1221+66T=) | |
| 17 | g.31201555del | CA2255550866 | NF1 | c.1260+70del (n.1260+70del) c.675+70del (n.675+70del) n.1036del n.1613del c.258+70del (n.258+70del) n.1643+70del c.1035+70del c.1362+70del (n.1362+70del) c.1221+70del (n.1221+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201554_31201555del | CA2528013771 | NF1 | c.1260+69_1260+70del (n.1260+69_1260+70del) c.675+69_675+70del (n.675+69_675+70del) n.1035_1036del n.1612_1613del c.258+69_258+70del (n.258+69_258+70del) n.1643+69_1643+70del c.1035+69_1035+70del c.1362+69_1362+70del (n.1362+69_1362+70del) c.1221+69_1221+70del (n.1221+69_1221+70del) | |
| 17 | g.31201553T>A | CA2637045408 | NF1 | c.1260+68T>A (n.1260+68T>A) c.675+68T>A (n.675+68T>A) n.1034T>A n.1611T>A c.258+68T>A (n.258+68T>A) n.1643+68T>A c.1035+68T>A c.1362+68T>A (n.1362+68T>A) c.1221+68T>A (n.1221+68T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201553T>C | CA2576222807 | NF1 | c.1260+68T>C (n.1260+68T>C) c.675+68T>C (n.675+68T>C) n.1034T>C n.1611T>C c.258+68T>C (n.258+68T>C) n.1643+68T>C c.1035+68T>C c.1362+68T>C (n.1362+68T>C) c.1221+68T>C (n.1221+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201554T>A | CA2637045409 | NF1 | c.1260+69T>A (n.1260+69T>A) c.675+69T>A (n.675+69T>A) n.1035T>A n.1612T>A c.258+69T>A (n.258+69T>A) n.1643+69T>A c.1035+69T>A c.1362+69T>A (n.1362+69T>A) c.1221+69T>A (n.1221+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201554T>G | CA2733538411 | NF1 | c.1260+69T>G (n.1260+69T>G) c.675+69T>G (n.675+69T>G) n.1035T>G n.1612T>G c.258+69T>G (n.258+69T>G) n.1643+69T>G c.1035+69T>G c.1362+69T>G (n.1362+69T>G) c.1221+69T>G (n.1221+69T>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201555T>A | CA2576222808 | NF1 | c.1260+70T>A (n.1260+70T>A) c.675+70T>A (n.675+70T>A) n.1036T>A n.1613T>A c.258+70T>A (n.258+70T>A) n.1643+70T>A c.1035+70T>A c.1362+70T>A (n.1362+70T>A) c.1221+70T>A (n.1221+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201555T>G | CA289349596 | NF1 | c.1260+70T>G (n.1260+70T>G) c.675+70T>G (n.675+70T>G) n.1036T>G n.1613T>G c.258+70T>G (n.258+70T>G) n.1643+70T>G c.1035+70T>G c.1362+70T>G (n.1362+70T>G) c.1221+70T>G (n.1221+70T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201555T= | CA2255550868 | NF1 | c.1260+70T= (n.1260+70T=) c.675+70T= (n.675+70T=) n.1036T= n.1613T= c.258+70T= (n.258+70T=) n.1643+70T= c.1035+70T= c.1362+70T= (n.1362+70T=) c.1221+70T= (n.1221+70T=) | |
| 17 | g.31201558G>A | CA289349601 | NF1 | c.1260+73G>A (n.1260+73G>A) c.675+73G>A (n.675+73G>A) n.1039G>A n.1616G>A c.258+73G>A (n.258+73G>A) n.1643+73G>A c.1035+73G>A c.1362+73G>A (n.1362+73G>A) c.1221+73G>A (n.1221+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201558G>C | CA2733210050 | NF1 | c.1260+73G>C (n.1260+73G>C) c.675+73G>C (n.675+73G>C) n.1039G>C n.1616G>C c.258+73G>C (n.258+73G>C) n.1643+73G>C c.1035+73G>C c.1362+73G>C (n.1362+73G>C) c.1221+73G>C (n.1221+73G>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201558G= | CA2255550869 | NF1 | c.1260+73G= (n.1260+73G=) c.675+73G= (n.675+73G=) n.1039G= n.1616G= c.258+73G= (n.258+73G=) n.1643+73G= c.1035+73G= c.1362+73G= (n.1362+73G=) c.1221+73G= (n.1221+73G=) | |
| 17 | g.31201558G>T | CA2637045410 | NF1 | c.1260+73G>T (n.1260+73G>T) c.675+73G>T (n.675+73G>T) n.1039G>T n.1616G>T c.258+73G>T (n.258+73G>T) n.1643+73G>T c.1035+73G>T c.1362+73G>T (n.1362+73G>T) c.1221+73G>T (n.1221+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201560A= | CA2255550870 | NF1 | c.1260+75A= (n.1260+75A=) c.675+75A= (n.675+75A=) n.1041A= n.1618A= c.258+75A= (n.258+75A=) n.1643+75A= c.1035+75A= c.1362+75A= (n.1362+75A=) c.1221+75A= (n.1221+75A=) | |
| 17 | g.31201560A>C | CA728032150 | NF1 | c.1260+75A>C (n.1260+75A>C) c.675+75A>C (n.675+75A>C) n.1041A>C n.1618A>C c.258+75A>C (n.258+75A>C) n.1643+75A>C c.1035+75A>C c.1362+75A>C (n.1362+75A>C) c.1221+75A>C (n.1221+75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201561A>G | CA2576222809 | NF1 | c.1260+76A>G (n.1260+76A>G) c.675+76A>G (n.675+76A>G) n.1042A>G n.1619A>G c.258+76A>G (n.258+76A>G) n.1643+76A>G c.1035+76A>G c.1362+76A>G (n.1362+76A>G) c.1221+76A>G (n.1221+76A>G) | |
| 17 | g.31201562T>C | CA625467471 | NF1 | c.1260+77T>C (n.1260+77T>C) c.675+77T>C (n.675+77T>C) n.1043T>C n.1620T>C c.258+77T>C (n.258+77T>C) n.1643+77T>C c.1035+77T>C c.1362+77T>C (n.1362+77T>C) c.1221+77T>C (n.1221+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201562T= | CA2255550871 | NF1 | c.1260+77T= (n.1260+77T=) c.675+77T= (n.675+77T=) n.1043T= n.1620T= c.258+77T= (n.258+77T=) n.1643+77T= c.1035+77T= c.1362+77T= (n.1362+77T=) c.1221+77T= (n.1221+77T=) | |
| 17 | g.31201563G>A | CA728032154 | NF1 | c.1260+78G>A (n.1260+78G>A) c.675+78G>A (n.675+78G>A) n.1044G>A n.1621G>A c.258+78G>A (n.258+78G>A) n.1643+78G>A c.1035+78G>A c.1362+78G>A (n.1362+78G>A) c.1221+78G>A (n.1221+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201563G= | CA2255550872 | NF1 | c.1260+78G= (n.1260+78G=) c.675+78G= (n.675+78G=) n.1044G= n.1621G= c.258+78G= (n.258+78G=) n.1643+78G= c.1035+78G= c.1362+78G= (n.1362+78G=) c.1221+78G= (n.1221+78G=) | |
| 17 | g.31201564C>A | CA2576222810 | NF1 | c.1260+79C>A (n.1260+79C>A) c.675+79C>A (n.675+79C>A) n.1045C>A n.1622C>A c.258+79C>A (n.258+79C>A) n.1643+79C>A c.1035+79C>A c.1362+79C>A (n.1362+79C>A) c.1221+79C>A (n.1221+79C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201564C>T | CA2637045411 | NF1 | c.1260+79C>T (n.1260+79C>T) c.675+79C>T (n.675+79C>T) n.1045C>T n.1622C>T c.258+79C>T (n.258+79C>T) n.1643+79C>T c.1035+79C>T c.1362+79C>T (n.1362+79C>T) c.1221+79C>T (n.1221+79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201565A>G | CA2637045412 | NF1 | c.1260+80A>G (n.1260+80A>G) c.675+80A>G (n.675+80A>G) n.1046A>G n.1623A>G c.258+80A>G (n.258+80A>G) n.1643+80A>G c.1035+80A>G c.1362+80A>G (n.1362+80A>G) c.1221+80A>G (n.1221+80A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201566C>A | CA2637045413 | NF1 | c.1260+81C>A (n.1260+81C>A) c.675+81C>A (n.675+81C>A) n.1047C>A n.1624C>A c.258+81C>A (n.258+81C>A) n.1643+81C>A c.1035+81C>A c.1362+81C>A (n.1362+81C>A) c.1221+81C>A (n.1221+81C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201566C= | CA2255550873 | NF1 | c.1260+81C= (n.1260+81C=) c.675+81C= (n.675+81C=) n.1047C= n.1624C= c.258+81C= (n.258+81C=) n.1643+81C= c.1035+81C= c.1362+81C= (n.1362+81C=) c.1221+81C= (n.1221+81C=) | |
| 17 | g.31201566C>G | CA982962010 | NF1 | c.1260+81C>G (n.1260+81C>G) c.675+81C>G (n.675+81C>G) n.1047C>G n.1624C>G c.258+81C>G (n.258+81C>G) n.1643+81C>G c.1035+81C>G c.1362+81C>G (n.1362+81C>G) c.1221+81C>G (n.1221+81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201566C>T | CA2255550874 | NF1 | c.1260+81C>T (n.1260+81C>T) c.675+81C>T (n.675+81C>T) n.1047C>T n.1624C>T c.258+81C>T (n.258+81C>T) n.1643+81C>T c.1035+81C>T c.1362+81C>T (n.1362+81C>T) c.1221+81C>T (n.1221+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201567T>G | CA2255550876 | NF1 | c.1260+82T>G (n.1260+82T>G) c.675+82T>G (n.675+82T>G) n.1048T>G n.1625T>G c.258+82T>G (n.258+82T>G) n.1643+82T>G c.1035+82T>G c.1362+82T>G (n.1362+82T>G) c.1221+82T>G (n.1221+82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201567T= | CA2255550875 | NF1 | c.1260+82T= (n.1260+82T=) c.675+82T= (n.675+82T=) n.1048T= n.1625T= c.258+82T= (n.258+82T=) n.1643+82T= c.1035+82T= c.1362+82T= (n.1362+82T=) c.1221+82T= (n.1221+82T=) | |
| 17 | g.31201568C= | CA2255550877 | NF1 | c.1260+83C= (n.1260+83C=) c.675+83C= (n.675+83C=) n.1049C= n.1626C= c.258+83C= (n.258+83C=) n.1643+83C= c.1035+83C= c.1362+83C= (n.1362+83C=) c.1221+83C= (n.1221+83C=) | |
| 17 | g.31201568C>G | CA2637045414 | NF1 | c.1260+83C>G (n.1260+83C>G) c.675+83C>G (n.675+83C>G) n.1049C>G n.1626C>G c.258+83C>G (n.258+83C>G) n.1643+83C>G c.1035+83C>G c.1362+83C>G (n.1362+83C>G) c.1221+83C>G (n.1221+83C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201568C>T | CA982962015 | NF1 | c.1260+83C>T (n.1260+83C>T) c.675+83C>T (n.675+83C>T) n.1049C>T n.1626C>T c.258+83C>T (n.258+83C>T) n.1643+83C>T c.1035+83C>T c.1362+83C>T (n.1362+83C>T) c.1221+83C>T (n.1221+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201569T>C | CA2637045416 | NF1 | c.1260+84T>C (n.1260+84T>C) c.675+84T>C (n.675+84T>C) n.1050T>C n.1627T>C c.258+84T>C (n.258+84T>C) n.1643+84T>C c.1035+84T>C c.1362+84T>C (n.1362+84T>C) c.1221+84T>C (n.1221+84T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201569T>G | CA728032172 | NF1 | c.1260+84T>G (n.1260+84T>G) c.675+84T>G (n.675+84T>G) n.1050T>G n.1627T>G c.258+84T>G (n.258+84T>G) n.1643+84T>G c.1035+84T>G c.1362+84T>G (n.1362+84T>G) c.1221+84T>G (n.1221+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201569T= | CA2255550878 | NF1 | c.1260+84T= (n.1260+84T=) c.675+84T= (n.675+84T=) n.1050T= n.1627T= c.258+84T= (n.258+84T=) n.1643+84T= c.1035+84T= c.1362+84T= (n.1362+84T=) c.1221+84T= (n.1221+84T=) | |
| 17 | g.31201569_31201570del | CA2637045415 | NF1 | c.1260+84_1260+85del (n.1260+84_1260+85del) c.675+84_675+85del (n.675+84_675+85del) n.1050_1051del n.1627_1628del c.258+84_258+85del (n.258+84_258+85del) n.1643+84_1643+85del c.1035+84_1035+85del c.1362+84_1362+85del (n.1362+84_1362+85del) c.1221+84_1221+85del (n.1221+84_1221+85del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201571G>A | CA2637045417 | NF1 | c.1260+86G>A (n.1260+86G>A) c.675+86G>A (n.675+86G>A) n.1052G>A n.1629G>A c.258+86G>A (n.258+86G>A) n.1643+86G>A c.1035+86G>A c.1362+86G>A (n.1362+86G>A) c.1221+86G>A (n.1221+86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201571G>C | CA2255550880 | NF1 | c.1260+86G>C (n.1260+86G>C) c.675+86G>C (n.675+86G>C) n.1052G>C n.1629G>C c.258+86G>C (n.258+86G>C) n.1643+86G>C c.1035+86G>C c.1362+86G>C (n.1362+86G>C) c.1221+86G>C (n.1221+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201571G= | CA2255550879 | NF1 | c.1260+86G= (n.1260+86G=) c.675+86G= (n.675+86G=) n.1052G= n.1629G= c.258+86G= (n.258+86G=) n.1643+86G= c.1035+86G= c.1362+86G= (n.1362+86G=) c.1221+86G= (n.1221+86G=) | |
| 17 | g.31201571G>T | CA982962018 | NF1 | c.1260+86G>T (n.1260+86G>T) c.675+86G>T (n.675+86G>T) n.1052G>T n.1629G>T c.258+86G>T (n.258+86G>T) n.1643+86G>T c.1035+86G>T c.1362+86G>T (n.1362+86G>T) c.1221+86G>T (n.1221+86G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201572G>T | CA2637045418 | NF1 | c.1260+87G>T (n.1260+87G>T) c.675+87G>T (n.675+87G>T) n.1053G>T n.1630G>T c.258+87G>T (n.258+87G>T) n.1643+87G>T c.1035+87G>T c.1362+87G>T (n.1362+87G>T) c.1221+87G>T (n.1221+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201576T>A | CA2809192414 | NF1 | c.1260+91T>A (n.1260+91T>A) c.675+91T>A (n.675+91T>A) n.1057T>A n.1634T>A c.258+91T>A (n.258+91T>A) n.1643+91T>A c.1035+91T>A c.1362+91T>A (n.1362+91T>A) c.1221+91T>A (n.1221+91T>A) | |
| 17 | g.31201576T>C | CA2576222811 | NF1 | c.1260+91T>C (n.1260+91T>C) c.675+91T>C (n.675+91T>C) n.1057T>C n.1634T>C c.258+91T>C (n.258+91T>C) n.1643+91T>C c.1035+91T>C c.1362+91T>C (n.1362+91T>C) c.1221+91T>C (n.1221+91T>C) | |
| 17 | g.31201577C>A | CA2637045419 | NF1 | c.1260+92C>A (n.1260+92C>A) c.675+92C>A (n.675+92C>A) n.1058C>A n.1635C>A c.258+92C>A (n.258+92C>A) n.1643+92C>A c.1035+92C>A c.1362+92C>A (n.1362+92C>A) c.1221+92C>A (n.1221+92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201578A>C | CA2637045420 | NF1 | c.1260+93A>C (n.1260+93A>C) c.675+93A>C (n.675+93A>C) n.1059A>C n.1636A>C c.258+93A>C (n.258+93A>C) n.1643+93A>C c.1035+93A>C c.1362+93A>C (n.1362+93A>C) c.1221+93A>C (n.1221+93A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201578A>G | CA2637045421 | NF1 | c.1260+93A>G (n.1260+93A>G) c.675+93A>G (n.675+93A>G) n.1059A>G n.1636A>G c.258+93A>G (n.258+93A>G) n.1643+93A>G c.1035+93A>G c.1362+93A>G (n.1362+93A>G) c.1221+93A>G (n.1221+93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201579A= | CA2255550881 | NF1 | c.1260+94A= (n.1260+94A=) c.675+94A= (n.675+94A=) n.1060A= n.1637A= c.258+94A= (n.258+94A=) n.1643+94A= c.1035+94A= c.1362+94A= (n.1362+94A=) c.1221+94A= (n.1221+94A=) | |
| 17 | g.31201579A>G | CA2255550882 | NF1 | c.1260+94A>G (n.1260+94A>G) c.675+94A>G (n.675+94A>G) n.1060A>G n.1637A>G c.258+94A>G (n.258+94A>G) n.1643+94A>G c.1035+94A>G c.1362+94A>G (n.1362+94A>G) c.1221+94A>G (n.1221+94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201580A>C | CA2637045422 | NF1 | c.1260+95A>C (n.1260+95A>C) c.675+95A>C (n.675+95A>C) n.1061A>C n.1638A>C c.258+95A>C (n.258+95A>C) n.1643+95A>C c.1035+95A>C c.1362+95A>C (n.1362+95A>C) c.1221+95A>C (n.1221+95A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201583G>A | CA2255550884 | NF1 | c.1260+98G>A (n.1260+98G>A) c.675+98G>A (n.675+98G>A) n.1064G>A n.1641G>A c.258+98G>A (n.258+98G>A) n.1643+98G>A c.1035+98G>A c.1362+98G>A (n.1362+98G>A) c.1221+98G>A (n.1221+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201583G= | CA2255550883 | NF1 | c.1260+98G= (n.1260+98G=) c.675+98G= (n.675+98G=) n.1064G= n.1641G= c.258+98G= (n.258+98G=) n.1643+98G= c.1035+98G= c.1362+98G= (n.1362+98G=) c.1221+98G= (n.1221+98G=) | |
| 17 | g.31201584G>A | CA499220791 | NF1 | c.1260+99G>A (n.1260+99G>A) c.675+99G>A (n.675+99G>A) n.1065G>A n.1642G>A c.258+99G>A (n.258+99G>A) n.1643+99G>A c.1035+99G>A c.1362+99G>A (n.1362+99G>A) c.1221+99G>A (n.1221+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201584G>C | CA289349604 | NF1 | c.1260+99G>C (n.1260+99G>C) c.675+99G>C (n.675+99G>C) n.1065G>C n.1642G>C c.258+99G>C (n.258+99G>C) n.1643+99G>C c.1035+99G>C c.1362+99G>C (n.1362+99G>C) c.1221+99G>C (n.1221+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201584G= | CA2255550885 | NF1 | c.1260+99G= (n.1260+99G=) c.675+99G= (n.675+99G=) n.1065G= n.1642G= c.258+99G= (n.258+99G=) n.1643+99G= c.1035+99G= c.1362+99G= (n.1362+99G=) c.1221+99G= (n.1221+99G=) | |
| 17 | g.31201584G>T | CA982962022 | NF1 | c.1260+99G>T (n.1260+99G>T) c.675+99G>T (n.675+99G>T) n.1065G>T n.1642G>T c.258+99G>T (n.258+99G>T) n.1643+99G>T c.1035+99G>T c.1362+99G>T (n.1362+99G>T) c.1221+99G>T (n.1221+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201587C>A | CA2637045423 | NF1 | c.1260+102C>A (n.1260+102C>A) c.675+102C>A (n.675+102C>A) n.1068C>A n.1645C>A c.258+102C>A (n.258+102C>A) n.1643+102C>A c.1035+102C>A c.1362+102C>A (n.1362+102C>A) c.1221+102C>A (n.1221+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201587C>G | CA2637045424 | NF1 | c.1260+102C>G (n.1260+102C>G) c.675+102C>G (n.675+102C>G) n.1068C>G n.1645C>G c.258+102C>G (n.258+102C>G) n.1643+102C>G c.1035+102C>G c.1362+102C>G (n.1362+102C>G) c.1221+102C>G (n.1221+102C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201589G>T | CA2637045425 | NF1 | c.1260+104G>T (n.1260+104G>T) c.675+104G>T (n.675+104G>T) n.1070G>T n.1647G>T c.258+104G>T (n.258+104G>T) n.1643+104G>T c.1035+104G>T c.1362+104G>T (n.1362+104G>T) c.1221+104G>T (n.1221+104G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201592T>G | CA2637045426 | NF1 | c.1260+107T>G (n.1260+107T>G) c.675+107T>G (n.675+107T>G) n.1073T>G n.1650T>G c.258+107T>G (n.258+107T>G) n.1643+107T>G c.1035+107T>G c.1362+107T>G (n.1362+107T>G) c.1221+107T>G (n.1221+107T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201593T>C | CA2637045427 | NF1 | c.1260+108T>C (n.1260+108T>C) c.675+108T>C (n.675+108T>C) n.1074T>C n.1651T>C c.258+108T>C (n.258+108T>C) n.1643+108T>C c.1035+108T>C c.1362+108T>C (n.1362+108T>C) c.1221+108T>C (n.1221+108T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201596G>A | CA289349610 | NF1 | c.1260+111G>A (n.1260+111G>A) c.675+111G>A (n.675+111G>A) n.1077G>A n.1654G>A c.258+111G>A (n.258+111G>A) n.1643+111G>A c.1035+111G>A c.1362+111G>A (n.1362+111G>A) c.1221+111G>A (n.1221+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31201596G= | CA2255550886 | NF1 | c.1260+111G= (n.1260+111G=) c.675+111G= (n.675+111G=) n.1077G= n.1654G= c.258+111G= (n.258+111G=) n.1643+111G= c.1035+111G= c.1362+111G= (n.1362+111G=) c.1221+111G= (n.1221+111G=) | |
| 17 | g.31201596G>T | CA289349612 | NF1 | c.1260+111G>T (n.1260+111G>T) c.675+111G>T (n.675+111G>T) n.1077G>T n.1654G>T c.258+111G>T (n.258+111G>T) n.1643+111G>T c.1035+111G>T c.1362+111G>T (n.1362+111G>T) c.1221+111G>T (n.1221+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201597A>G | CA2637045428 | NF1 | c.1260+112A>G (n.1260+112A>G) c.675+112A>G (n.675+112A>G) n.1078A>G n.1655A>G c.258+112A>G (n.258+112A>G) n.1643+112A>G c.1035+112A>G c.1362+112A>G (n.1362+112A>G) c.1221+112A>G (n.1221+112A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201597A>T | CA2733538427 | NF1 | c.1260+112A>T (n.1260+112A>T) c.675+112A>T (n.675+112A>T) n.1078A>T n.1655A>T c.258+112A>T (n.258+112A>T) n.1643+112A>T c.1035+112A>T c.1362+112A>T (n.1362+112A>T) c.1221+112A>T (n.1221+112A>T) | dbSNP |
| 17 | g.31201599G>A | CA289349617 | NF1 | c.1260+114G>A (n.1260+114G>A) c.675+114G>A (n.675+114G>A) n.1080G>A n.1657G>A c.258+114G>A (n.258+114G>A) n.1643+114G>A c.1035+114G>A c.1362+114G>A (n.1362+114G>A) c.1221+114G>A (n.1221+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201599G= | CA2255550887 | NF1 | c.1260+114G= (n.1260+114G=) c.675+114G= (n.675+114G=) n.1080G= n.1657G= c.258+114G= (n.258+114G=) n.1643+114G= c.1035+114G= c.1362+114G= (n.1362+114G=) c.1221+114G= (n.1221+114G=) | |
| 17 | g.31201600T>C | CA2255550889 | NF1 | c.1260+115T>C (n.1260+115T>C) c.675+115T>C (n.675+115T>C) n.1081T>C n.1658T>C c.258+115T>C (n.258+115T>C) n.1643+115T>C c.1035+115T>C c.1362+115T>C (n.1362+115T>C) c.1221+115T>C (n.1221+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201600T= | CA2255550888 | NF1 | c.1260+115T= (n.1260+115T=) c.675+115T= (n.675+115T=) n.1081T= n.1658T= c.258+115T= (n.258+115T=) n.1643+115T= c.1035+115T= c.1362+115T= (n.1362+115T=) c.1221+115T= (n.1221+115T=) | |
| 17 | g.31201601A= | CA2255550890 | NF1 | c.1260+116A= (n.1260+116A=) c.675+116A= (n.675+116A=) n.1082A= n.1659A= c.258+116A= (n.258+116A=) n.1643+116A= c.1035+116A= c.1362+116A= (n.1362+116A=) c.1221+116A= (n.1221+116A=) | |
| 17 | g.31201601A>G | CA2255550891 | NF1 | c.1260+116A>G (n.1260+116A>G) c.675+116A>G (n.675+116A>G) n.1082A>G n.1659A>G c.258+116A>G (n.258+116A>G) n.1643+116A>G c.1035+116A>G c.1362+116A>G (n.1362+116A>G) c.1221+116A>G (n.1221+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201602T>C | CA2637045429 | NF1 | c.1260+117T>C (n.1260+117T>C) c.675+117T>C (n.675+117T>C) n.1083T>C n.1660T>C c.258+117T>C (n.258+117T>C) n.1643+117T>C c.1035+117T>C c.1362+117T>C (n.1362+117T>C) c.1221+117T>C (n.1221+117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201603G>A | CA2637045430 | NF1 | c.1260+118G>A (n.1260+118G>A) c.675+118G>A (n.675+118G>A) n.1084G>A n.1661G>A c.258+118G>A (n.258+118G>A) n.1643+118G>A c.1035+118G>A c.1362+118G>A (n.1362+118G>A) c.1221+118G>A (n.1221+118G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201603G>T | CA2637045431 | NF1 | c.1260+118G>T (n.1260+118G>T) c.675+118G>T (n.675+118G>T) n.1084G>T n.1661G>T c.258+118G>T (n.258+118G>T) n.1643+118G>T c.1035+118G>T c.1362+118G>T (n.1362+118G>T) c.1221+118G>T (n.1221+118G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201604A>G | CA2637045432 | NF1 | c.1260+119A>G (n.1260+119A>G) c.675+119A>G (n.675+119A>G) n.1085A>G n.1662A>G c.258+119A>G (n.258+119A>G) n.1643+119A>G c.1035+119A>G c.1362+119A>G (n.1362+119A>G) c.1221+119A>G (n.1221+119A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201605A>C | CA2637045433 | NF1 | c.1260+120A>C (n.1260+120A>C) c.675+120A>C (n.675+120A>C) n.1086A>C n.1663A>C c.258+120A>C (n.258+120A>C) n.1643+120A>C c.1035+120A>C c.1362+120A>C (n.1362+120A>C) c.1221+120A>C (n.1221+120A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201607T>C | CA728032177 | NF1 | c.1260+122T>C (n.1260+122T>C) c.675+122T>C (n.675+122T>C) n.1088T>C n.1665T>C c.258+122T>C (n.258+122T>C) n.1643+122T>C c.1035+122T>C c.1362+122T>C (n.1362+122T>C) c.1221+122T>C (n.1221+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201607T= | CA2255550892 | NF1 | c.1260+122T= (n.1260+122T=) c.675+122T= (n.675+122T=) n.1088T= n.1665T= c.258+122T= (n.258+122T=) n.1643+122T= c.1035+122T= c.1362+122T= (n.1362+122T=) c.1221+122T= (n.1221+122T=) | |
| 17 | g.31201609G>A | CA2255550894 | NF1 | c.1260+124G>A (n.1260+124G>A) c.675+124G>A (n.675+124G>A) n.1090G>A n.1667G>A c.258+124G>A (n.258+124G>A) n.1643+124G>A c.1035+124G>A c.1362+124G>A (n.1362+124G>A) c.1221+124G>A (n.1221+124G>A) | dbSNP |
| 17 | g.31201609G= | CA2255550893 | NF1 | c.1260+124G= (n.1260+124G=) c.675+124G= (n.675+124G=) n.1090G= n.1667G= c.258+124G= (n.258+124G=) n.1643+124G= c.1035+124G= c.1362+124G= (n.1362+124G=) c.1221+124G= (n.1221+124G=) | |
| 17 | g.31201609G>T | CA2637045434 | NF1 | c.1260+124G>T (n.1260+124G>T) c.675+124G>T (n.675+124G>T) n.1090G>T n.1667G>T c.258+124G>T (n.258+124G>T) n.1643+124G>T c.1035+124G>T c.1362+124G>T (n.1362+124G>T) c.1221+124G>T (n.1221+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201610G>A | CA982962026 | NF1 | c.1260+125G>A (n.1260+125G>A) c.675+125G>A (n.675+125G>A) n.1091G>A n.1668G>A c.258+125G>A (n.258+125G>A) n.1643+125G>A c.1035+125G>A c.1362+125G>A (n.1362+125G>A) c.1221+125G>A (n.1221+125G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201610G>T | CA2637045435 | NF1 | c.1260+125G>T (n.1260+125G>T) c.675+125G>T (n.675+125G>T) n.1091G>T n.1668G>T c.258+125G>T (n.258+125G>T) n.1643+125G>T c.1035+125G>T c.1362+125G>T (n.1362+125G>T) c.1221+125G>T (n.1221+125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201613A>G | CA2637045436 | NF1 | c.1260+128A>G (n.1260+128A>G) c.675+128A>G (n.675+128A>G) n.1094A>G n.1671A>G c.258+128A>G (n.258+128A>G) n.1643+128A>G c.1035+128A>G c.1362+128A>G (n.1362+128A>G) c.1221+128A>G (n.1221+128A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201614A= | CA2255550895 | NF1 | c.1260+129A= (n.1260+129A=) c.675+129A= (n.675+129A=) n.1095A= n.1672A= c.258+129A= (n.258+129A=) n.1643+129A= c.1035+129A= c.1362+129A= (n.1362+129A=) c.1221+129A= (n.1221+129A=) | |
| 17 | g.31201614A>T | CA625467473 | NF1 | c.1260+129A>T (n.1260+129A>T) c.675+129A>T (n.675+129A>T) n.1095A>T n.1672A>T c.258+129A>T (n.258+129A>T) n.1643+129A>T c.1035+129A>T c.1362+129A>T (n.1362+129A>T) c.1221+129A>T (n.1221+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201617T>C | CA2637045437 | NF1 | c.1260+132T>C (n.1260+132T>C) c.675+132T>C (n.675+132T>C) n.1098T>C n.1675T>C c.258+132T>C (n.258+132T>C) n.1643+132T>C c.1035+132T>C c.1362+132T>C (n.1362+132T>C) c.1221+132T>C (n.1221+132T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201618C>A | CA289349620 | NF1 | c.1260+133C>A (n.1260+133C>A) c.675+133C>A (n.675+133C>A) n.1099C>A n.1676C>A c.258+133C>A (n.258+133C>A) n.1643+133C>A c.1035+133C>A c.1362+133C>A (n.1362+133C>A) c.1221+133C>A (n.1221+133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201618C= | CA2255550896 | NF1 | c.1260+133C= (n.1260+133C=) c.675+133C= (n.675+133C=) n.1099C= n.1676C= c.258+133C= (n.258+133C=) n.1643+133C= c.1035+133C= c.1362+133C= (n.1362+133C=) c.1221+133C= (n.1221+133C=) | |
| 17 | g.31201619T>C | CA2637045438 | NF1 | c.1260+134T>C (n.1260+134T>C) c.675+134T>C (n.675+134T>C) n.1100T>C n.1677T>C c.258+134T>C (n.258+134T>C) n.1643+134T>C c.1035+134T>C c.1362+134T>C (n.1362+134T>C) c.1221+134T>C (n.1221+134T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201620C>A | CA2255550897 | NF1 | c.1260+135C>A (n.1260+135C>A) c.675+135C>A (n.675+135C>A) n.1101C>A n.1678C>A c.258+135C>A (n.258+135C>A) n.1643+135C>A c.1035+135C>A c.1362+135C>A (n.1362+135C>A) c.1221+135C>A (n.1221+135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31201620C= | CA2255550898 | NF1 | c.1260+135C= (n.1260+135C=) c.675+135C= (n.675+135C=) n.1101C= n.1678C= c.258+135C= (n.258+135C=) n.1643+135C= c.1035+135C= c.1362+135C= (n.1362+135C=) c.1221+135C= (n.1221+135C=) | |
| 17 | g.31201620C>T | CA2637045439 | NF1 | c.1260+135C>T (n.1260+135C>T) c.675+135C>T (n.675+135C>T) n.1101C>T n.1678C>T c.258+135C>T (n.258+135C>T) n.1643+135C>T c.1035+135C>T c.1362+135C>T (n.1362+135C>T) c.1221+135C>T (n.1221+135C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201621C>A | CA2637045440 | NF1 | c.1260+136C>A (n.1260+136C>A) c.675+136C>A (n.675+136C>A) n.1102C>A n.1679C>A c.258+136C>A (n.258+136C>A) n.1643+136C>A c.1035+136C>A c.1362+136C>A (n.1362+136C>A) c.1221+136C>A (n.1221+136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201621C>T | CA2637045441 | NF1 | c.1260+136C>T (n.1260+136C>T) c.675+136C>T (n.675+136C>T) n.1102C>T n.1679C>T c.258+136C>T (n.258+136C>T) n.1643+136C>T c.1035+136C>T c.1362+136C>T (n.1362+136C>T) c.1221+136C>T (n.1221+136C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201622A>G | CA2637045442 | NF1 | c.1260+137A>G (n.1260+137A>G) c.675+137A>G (n.675+137A>G) n.1103A>G n.1680A>G c.258+137A>G (n.258+137A>G) n.1643+137A>G c.1035+137A>G c.1362+137A>G (n.1362+137A>G) c.1221+137A>G (n.1221+137A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201623T>C | CA2255550900 | NF1 | c.1260+138T>C (n.1260+138T>C) c.675+138T>C (n.675+138T>C) n.1104T>C n.1681T>C c.258+138T>C (n.258+138T>C) n.1643+138T>C c.1035+138T>C c.1362+138T>C (n.1362+138T>C) c.1221+138T>C (n.1221+138T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201623T= | CA2255550899 | NF1 | c.1260+138T= (n.1260+138T=) c.675+138T= (n.675+138T=) n.1104T= n.1681T= c.258+138T= (n.258+138T=) n.1643+138T= c.1035+138T= c.1362+138T= (n.1362+138T=) c.1221+138T= (n.1221+138T=) | |
| 17 | g.31201624G>A | CA289349622 | NF1 | c.1260+139G>A (n.1260+139G>A) c.675+139G>A (n.675+139G>A) n.1105G>A n.1682G>A c.258+139G>A (n.258+139G>A) n.1643+139G>A c.1035+139G>A c.1362+139G>A (n.1362+139G>A) c.1221+139G>A (n.1221+139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201624G= | CA2255550901 | NF1 | c.1260+139G= (n.1260+139G=) c.675+139G= (n.675+139G=) n.1105G= n.1682G= c.258+139G= (n.258+139G=) n.1643+139G= c.1035+139G= c.1362+139G= (n.1362+139G=) c.1221+139G= (n.1221+139G=) | |
| 17 | g.31201624G>T | CA2637045443 | NF1 | c.1260+139G>T (n.1260+139G>T) c.675+139G>T (n.675+139G>T) n.1105G>T n.1682G>T c.258+139G>T (n.258+139G>T) n.1643+139G>T c.1035+139G>T c.1362+139G>T (n.1362+139G>T) c.1221+139G>T (n.1221+139G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201625G>A | CA982962031 | NF1 | c.1260+140G>A (n.1260+140G>A) c.675+140G>A (n.675+140G>A) n.1106G>A n.1683G>A c.258+140G>A (n.258+140G>A) n.1643+140G>A c.1035+140G>A c.1362+140G>A (n.1362+140G>A) c.1221+140G>A (n.1221+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201625G= | CA2255550902 | NF1 | c.1260+140G= (n.1260+140G=) c.675+140G= (n.675+140G=) n.1106G= n.1683G= c.258+140G= (n.258+140G=) n.1643+140G= c.1035+140G= c.1362+140G= (n.1362+140G=) c.1221+140G= (n.1221+140G=) | |
| 17 | g.31201626T>A | CA2637045445 | NF1 | c.1260+141T>A (n.1260+141T>A) c.675+141T>A (n.675+141T>A) n.1107T>A n.1684T>A c.258+141T>A (n.258+141T>A) n.1643+141T>A c.1035+141T>A c.1362+141T>A (n.1362+141T>A) c.1221+141T>A (n.1221+141T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201626T>C | CA2255550904 | NF1 | c.1260+141T>C (n.1260+141T>C) c.675+141T>C (n.675+141T>C) n.1107T>C n.1684T>C c.258+141T>C (n.258+141T>C) n.1643+141T>C c.1035+141T>C c.1362+141T>C (n.1362+141T>C) c.1221+141T>C (n.1221+141T>C) | dbSNP |
| 17 | g.31201626T>G | CA2637045444 | NF1 | c.1260+141T>G (n.1260+141T>G) c.675+141T>G (n.675+141T>G) n.1107T>G n.1684T>G c.258+141T>G (n.258+141T>G) n.1643+141T>G c.1035+141T>G c.1362+141T>G (n.1362+141T>G) c.1221+141T>G (n.1221+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201626T= | CA2255550903 | NF1 | c.1260+141T= (n.1260+141T=) c.675+141T= (n.675+141T=) n.1107T= n.1684T= c.258+141T= (n.258+141T=) n.1643+141T= c.1035+141T= c.1362+141T= (n.1362+141T=) c.1221+141T= (n.1221+141T=) | |
| 17 | g.31201627G>T | CA2571855771 | NF1 | c.1260+142G>T (n.1260+142G>T) c.675+142G>T (n.675+142G>T) n.1108G>T n.1685G>T c.258+142G>T (n.258+142G>T) n.1643+142G>T c.1035+142G>T c.1362+142G>T (n.1362+142G>T) c.1221+142G>T (n.1221+142G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201631_31201636dup | CA2637045446 | NF1 | c.1260+146_1260+151dup (n.1260+146_1260+151dup) c.675+146_675+151dup (n.675+146_675+151dup) n.1112_1117dup n.1689_1694dup c.258+146_258+151dup (n.258+146_258+151dup) n.1643+146_1643+151dup c.1035+146_1035+151dup c.1362+146_1362+151dup (n.1362+146_1362+151dup) c.1221+146_1221+151dup (n.1221+146_1221+151dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201631C>A | CA656658925 | NF1 | c.1260+146C>A (n.1260+146C>A) c.675+146C>A (n.675+146C>A) n.1112C>A n.1689C>A c.258+146C>A (n.258+146C>A) n.1643+146C>A c.1035+146C>A c.1362+146C>A (n.1362+146C>A) c.1221+146C>A (n.1221+146C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31201631C= | CA2255550905 | NF1 | c.1260+146C= (n.1260+146C=) c.675+146C= (n.675+146C=) n.1112C= n.1689C= c.258+146C= (n.258+146C=) n.1643+146C= c.1035+146C= c.1362+146C= (n.1362+146C=) c.1221+146C= (n.1221+146C=) | |
| 17 | g.31201631C>T | CA728032186 | NF1 | c.1260+146C>T (n.1260+146C>T) c.675+146C>T (n.675+146C>T) n.1112C>T n.1689C>T c.258+146C>T (n.258+146C>T) n.1643+146C>T c.1035+146C>T c.1362+146C>T (n.1362+146C>T) c.1221+146C>T (n.1221+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201631dup | CA2637045447 | NF1 | c.1260+146dup (n.1260+146dup) c.675+146dup (n.675+146dup) n.1112dup n.1689dup c.258+146dup (n.258+146dup) n.1643+146dup c.1035+146dup c.1362+146dup (n.1362+146dup) c.1221+146dup (n.1221+146dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201632T>C | CA2637045448 | NF1 | c.1260+147T>C (n.1260+147T>C) c.675+147T>C (n.675+147T>C) n.1113T>C n.1690T>C c.258+147T>C (n.258+147T>C) n.1643+147T>C c.1035+147T>C c.1362+147T>C (n.1362+147T>C) c.1221+147T>C (n.1221+147T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201633A= | CA2255550906 | NF1 | c.1260+148A= (n.1260+148A=) c.675+148A= (n.675+148A=) n.1114A= n.1691A= c.258+148A= (n.258+148A=) n.1643+148A= c.1035+148A= c.1362+148A= (n.1362+148A=) c.1221+148A= (n.1221+148A=) | |
| 17 | g.31201633A>G | CA289349626 | NF1 | c.1260+148A>G (n.1260+148A>G) c.675+148A>G (n.675+148A>G) n.1114A>G n.1691A>G c.258+148A>G (n.258+148A>G) n.1643+148A>G c.1035+148A>G c.1362+148A>G (n.1362+148A>G) c.1221+148A>G (n.1221+148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201634T>A | CA2637045449 | NF1 | c.1260+149T>A (n.1260+149T>A) c.675+149T>A (n.675+149T>A) n.1115T>A n.1692T>A c.258+149T>A (n.258+149T>A) n.1643+149T>A c.1035+149T>A c.1362+149T>A (n.1362+149T>A) c.1221+149T>A (n.1221+149T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201637G>A | CA2637045450 | NF1 | c.1260+152G>A (n.1260+152G>A) c.675+152G>A (n.675+152G>A) n.1118G>A n.1695G>A c.258+152G>A (n.258+152G>A) n.1643+152G>A c.1035+152G>A c.1362+152G>A (n.1362+152G>A) c.1221+152G>A (n.1221+152G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201637G>T | CA2637045451 | NF1 | c.1260+152G>T (n.1260+152G>T) c.675+152G>T (n.675+152G>T) n.1118G>T n.1695G>T c.258+152G>T (n.258+152G>T) n.1643+152G>T c.1035+152G>T c.1362+152G>T (n.1362+152G>T) c.1221+152G>T (n.1221+152G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.31201641A= | CA2255550907 | NF1 | c.1260+156A= (n.1260+156A=) c.675+156A= (n.675+156A=) n.1122A= n.1699A= c.258+156A= (n.258+156A=) n.1643+156A= c.1035+156A= c.1362+156A= (n.1362+156A=) c.1221+156A= (n.1221+156A=) | |
| 17 | g.31201641A>G | CA728032191 | NF1 | c.1260+156A>G (n.1260+156A>G) c.675+156A>G (n.675+156A>G) n.1122A>G n.1699A>G c.258+156A>G (n.258+156A>G) n.1643+156A>G c.1035+156A>G c.1362+156A>G (n.1362+156A>G) c.1221+156A>G (n.1221+156A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201644_31201646delinsGAT | CA2255550908 | NF1 | c.1260+159_1260+161delinsGAT (n.1260+159_1260+161delinsGAT) c.675+159_675+161delinsGAT (n.675+159_675+161delinsGAT) n.1125_1127delinsGAT n.1702_1704delinsGAT c.258+159_258+161delinsGAT (n.258+159_258+161delinsGAT) n.1643+159_1643+161delinsGAT c.1035+159_1035+161delinsGAT c.1362+159_1362+161delinsGAT (n.1362+159_1362+161delinsGAT) c.1221+159_1221+161delinsGAT (n.1221+159_1221+161delinsGAT) | |
| 17 | g.31201645A= | CA2255550911 | NF1 | c.1260+160A= (n.1260+160A=) c.675+160A= (n.675+160A=) n.1126A= n.1703A= c.258+160A= (n.258+160A=) n.1643+160A= c.1035+160A= c.1362+160A= (n.1362+160A=) c.1221+160A= (n.1221+160A=) | |
| 17 | g.31201645A>G | CA2255550910 | NF1 | c.1260+160A>G (n.1260+160A>G) c.675+160A>G (n.675+160A>G) n.1126A>G n.1703A>G c.258+160A>G (n.258+160A>G) n.1643+160A>G c.1035+160A>G c.1362+160A>G (n.1362+160A>G) c.1221+160A>G (n.1221+160A>G) | dbSNP |
| 17 | g.31201646_31201647del | CA2255550909 | NF1 | c.1260+161_1260+162del (n.1260+161_1260+162del) c.675+161_675+162del (n.675+161_675+162del) n.1127_1128del n.1704_1705del c.258+161_258+162del (n.258+161_258+162del) n.1643+161_1643+162del c.1035+161_1035+162del c.1362+161_1362+162del (n.1362+161_1362+162del) c.1221+161_1221+162del (n.1221+161_1221+162del) | dbSNP |
| 17 | g.31201648A>G | CA656658926 | NF1 | c.1260+163A>G (n.1260+163A>G) c.675+163A>G (n.675+163A>G) n.1129A>G n.1706A>G c.258+163A>G (n.258+163A>G) n.1643+163A>G c.1035+163A>G c.1362+163A>G (n.1362+163A>G) c.1221+163A>G (n.1221+163A>G) | COSMIC |
| 17 | g.31201649A= | CA2255550912 | NF1 | c.1260+164A= (n.1260+164A=) c.675+164A= (n.675+164A=) n.1130A= n.1707A= c.258+164A= (n.258+164A=) n.1643+164A= c.1035+164A= c.1362+164A= (n.1362+164A=) c.1221+164A= (n.1221+164A=) | |
| 17 | g.31201649A>G | CA982962037 | NF1 | c.1260+164A>G (n.1260+164A>G) c.675+164A>G (n.675+164A>G) n.1130A>G n.1707A>G c.258+164A>G (n.258+164A>G) n.1643+164A>G c.1035+164A>G c.1362+164A>G (n.1362+164A>G) c.1221+164A>G (n.1221+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.31201650_31201651delinsTA | CA2255550913 | NF1 | c.1260+165_1260+166delinsTA (n.1260+165_1260+166delinsTA) c.675+165_675+166delinsTA (n.675+165_675+166delinsTA) n.1131_1132delinsTA n.1708_1709delinsTA c.258+165_258+166delinsTA (n.258+165_258+166delinsTA) n.1643+165_1643+166delinsTA c.1035+165_1035+166delinsTA c.1362+165_1362+166delinsTA (n.1362+165_1362+166delinsTA) c.1221+165_1221+166delinsTA (n.1221+165_1221+166delinsTA) |