Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.31200072G>A | CA2677946787 | HCG27 | c.123+2190G>A n.179G>A c.44+1891G>A n.123+2190G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200072G>T | CA2677946788 | HCG27 | c.123+2190G>T n.179G>T c.44+1891G>T n.123+2190G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200073C>A | CA2677946789 | HCG27 | c.123+2191C>A n.180C>A c.44+1892C>A n.123+2191C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200073C>T | CA2677946790 | HCG27 | c.123+2191C>T n.180C>T c.44+1892C>T n.123+2191C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.31200074C>T | CA823854194 | HCG27 | c.123+2192C>T n.181C>T c.44+1893C>T n.123+2192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31200075A>G | CA136833608 | HCG27 | c.123+2193A>G n.182A>G c.44+1894A>G n.123+2193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31200077A>T | CA1087424262 | HCG27 | c.123+2195A>T n.184A>T c.44+1896A>T n.123+2195A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.31200079C>G | CA2677946792 | HCG27 | c.123+2197C>G n.186C>G c.44+1898C>G n.123+2197C>G | gnomAD v4 |
6 | g.31200079C>T | CA136833609 | HCG27 | c.123+2197C>T n.186C>T c.44+1898C>T n.123+2197C>T | dbSNP |
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6 | g.31200086G>T | CA2677946794 | HCG27 | c.123+2204G>T n.193G>T c.44+1905G>T n.123+2204G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200087T>G | CA136833612 | HCG27 | c.123+2205T>G n.194T>G c.44+1906T>G n.123+2205T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200087T= | CA1619048612 | HCG27 | c.123+2205T= n.194T= c.44+1906T= n.123+2205T= | |
6 | g.31200088G>A | CA1087424278 | HCG27 | c.123+2206G>A n.195G>A c.44+1907G>A n.123+2206G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200088G= | CA1619048613 | HCG27 | c.123+2206G= n.195G= c.44+1907G= n.123+2206G= | |
6 | g.31200088G>T | CA2677946795 | HCG27 | c.123+2206G>T n.195G>T c.44+1907G>T n.123+2206G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200095A= | CA1619048614 | HCG27 | c.123+2213A= n.202A= c.44+1914A= n.123+2213A= | |
6 | g.31200095A>C | CA136833615 | HCG27 | c.123+2213A>C n.202A>C c.44+1914A>C n.123+2213A>C | dbSNP |
6 | g.31200096T>C | CA1619048616 | HCG27 | c.123+2214T>C n.203T>C c.44+1915T>C n.123+2214T>C | dbSNP |
6 | g.31200096T= | CA1619048615 | HCG27 | c.123+2214T= n.203T= c.44+1915T= n.123+2214T= | |
6 | g.31200098C>A | CA2770501479 | HCG27 | c.123+2216C>A n.205C>A c.44+1917C>A n.123+2216C>A | |
6 | g.31200099A= | CA1619048617 | HCG27 | c.123+2217A= n.206A= c.44+1918A= n.123+2217A= | |
6 | g.31200099A>G | CA136833616 | HCG27 | c.123+2217A>G n.206A>G c.44+1918A>G n.123+2217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200101del | CA2677946796 | HCG27 | c.123+2219del n.208del c.44+1920del n.123+2219del | gnomAD v4 |
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6 | g.31200106C>A | CA2677946798 | HCG27 | c.123+2224C>A n.213C>A c.44+1925C>A n.123+2224C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200107T>C | CA2677946799 | HCG27 | c.123+2225T>C n.214T>C c.44+1926T>C n.123+2225T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200108T= | CA1619048618 | HCG27 | c.123+2226T= n.215T= c.44+1927T= n.123+2226T= | |
6 | g.31200111dup | CA136833619 | HCG27 | c.123+2229dup n.218dup c.44+1930dup n.123+2229dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200110C>A | CA2677946800 | HCG27 | c.123+2228C>A n.217C>A c.44+1929C>A n.123+2228C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200111C>A | CA2677946801 | HCG27 | c.123+2229C>A n.218C>A c.44+1930C>A n.123+2229C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200111C= | CA1619048619 | HCG27 | c.123+2229C= n.218C= c.44+1930C= n.123+2229C= | |
6 | g.31200111C>T | CA823854203 | HCG27 | c.123+2229C>T n.218C>T c.44+1930C>T n.123+2229C>T | dbSNP |
6 | g.31200112_31200119del | CA2770501480 | HCG27 | c.123+2230_123+2237del n.219_226del c.44+1931_44+1938del n.123+2230_123+2237del | |
6 | g.31200112T>A | CA2677946802 | HCG27 | c.123+2230T>A n.219T>A c.44+1931T>A n.123+2230T>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200112T>C | CA2677946803 | HCG27 | c.123+2230T>C n.219T>C c.44+1931T>C n.123+2230T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200113G>T | CA2677946804 | HCG27 | c.123+2231G>T n.220G>T c.44+1932G>T n.123+2231G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200117T>C | CA2677946805 | HCG27 | c.123+2235T>C n.224T>C c.44+1936T>C n.123+2235T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200118A>C | CA2770501481 | HCG27 | c.123+2236A>C n.225A>C c.44+1937A>C n.123+2236A>C | |
6 | g.31200120C>A | CA2677946806 | HCG27 | c.123+2238C>A n.227C>A c.44+1939C>A n.123+2238C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200120C= | CA1619048620 | HCG27 | c.123+2238C= n.227C= c.44+1939C= n.123+2238C= | |
6 | g.31200120C>G | CA136833621 | HCG27 | c.123+2238C>G n.227C>G c.44+1939C>G n.123+2238C>G | dbSNP |
6 | g.31200120C>T | CA136833624 | HCG27 | c.123+2238C>T n.227C>T c.44+1939C>T n.123+2238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200122G>A | CA823854208 | HCG27 | c.123+2240G>A n.229G>A c.44+1941G>A n.123+2240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31200122G= | CA1619048621 | HCG27 | c.123+2240G= n.229G= c.44+1941G= n.123+2240G= | |
6 | g.31200123T>C | CA2677946807 | HCG27 | c.123+2241T>C n.230T>C c.44+1942T>C n.123+2241T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200124C= | CA1619048622 | HCG27 | c.123+2242C= n.231C= c.44+1943C= n.123+2242C= | |
6 | g.31200124C>G | CA823854217 | HCG27 | c.123+2242C>G n.231C>G c.44+1943C>G n.123+2242C>G | dbSNP |
6 | g.31200125C>A | CA2677946808 | HCG27 | c.123+2243C>A n.232C>A c.44+1944C>A n.123+2243C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200125C>T | CA2677946809 | HCG27 | c.123+2243C>T n.232C>T c.44+1944C>T n.123+2243C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200129C>A | CA2677946810 | HCG27 | c.124-2243C>A n.236C>A c.44+1948C>A n.124-2243C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200130C>A | CA2677946811 | HCG27 | c.124-2242C>A n.237C>A c.44+1949C>A n.124-2242C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200130C= | CA1619048623 | HCG27 | c.124-2242C= n.237C= c.44+1949C= n.124-2242C= | |
6 | g.31200130C>T | CA136833625 | HCG27 | c.124-2242C>T n.237C>T c.44+1949C>T n.124-2242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200131C>A | CA2677946812 | HCG27 | c.124-2241C>A n.238C>A c.44+1950C>A n.124-2241C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200132C>T | CA2677946813 | HCG27 | c.124-2240C>T n.239C>T c.44+1951C>T n.124-2240C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200133A>G | CA2677946814 | HCG27 | c.124-2239A>G n.240A>G c.44+1952A>G n.124-2239A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31200134C>T | CA2677946815 | HCG27 | c.124-2238C>T n.241C>T c.44+1953C>T n.124-2238C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200135T>C | CA2677946816 | HCG27 | c.124-2237T>C n.242T>C c.44+1954T>C n.124-2237T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200136G>T | CA2677946817 | HCG27 | c.124-2236G>T n.243G>T c.44+1955G>T n.124-2236G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200138C>G | CA2532668232 | HCG27 | c.124-2234C>G n.245C>G c.44+1957C>G n.124-2234C>G | |
6 | g.31200139T>C | CA2677946818 | HCG27 | c.124-2233T>C n.246T>C c.44+1958T>C n.124-2233T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200140G>T | CA2677946819 | HCG27 | c.124-2232G>T n.247G>T c.44+1959G>T n.124-2232G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200141G>A | CA1619048624 | HCG27 | c.124-2231G>A n.248G>A c.44+1960G>A n.124-2231G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31200141G= | CA1619048625 | HCG27 | c.124-2231G= n.248G= c.44+1960G= n.124-2231G= | |
6 | g.31200142G>A | CA1619048627 | HCG27 | c.124-2230G>A n.249G>A c.44+1961G>A n.124-2230G>A | dbSNP |
6 | g.31200142G= | CA1619048626 | HCG27 | c.124-2230G= n.249G= c.44+1961G= n.124-2230G= | |
6 | g.31200143A= | CA1619048628 | HCG27 | c.124-2229A= n.250A= c.44+1962A= n.124-2229A= | |
6 | g.31200143A>G | CA1087424296 | HCG27 | c.124-2229A>G n.250A>G c.44+1962A>G n.124-2229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200144T>C | CA2677946820 | HCG27 | c.124-2228T>C n.251T>C c.44+1963T>C n.124-2228T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200145G>A | CA2677946821 | HCG27 | c.124-2227G>A n.252G>A c.44+1964G>A n.124-2227G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200145G>T | CA2677946822 | HCG27 | c.124-2227G>T n.252G>T c.44+1964G>T n.124-2227G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200147C= | CA1619048629 | HCG27 | c.124-2225C= n.254C= c.44+1966C= n.124-2225C= | |
6 | g.31200147C>T | CA823854220 | HCG27 | c.124-2225C>T n.254C>T c.44+1966C>T n.124-2225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.31200150C>A | CA2581561036 | HCG27 | c.124-2222C>A n.257C>A c.44+1969C>A n.124-2222C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200150C= | CA1619048630 | HCG27 | c.124-2222C= n.257C= c.44+1969C= n.124-2222C= | |
6 | g.31200150C>G | CA2581561037 | HCG27 | c.124-2222C>G n.257C>G c.44+1969C>G n.124-2222C>G | |
6 | g.31200150C>T | CA15461367 | HCG27 | c.124-2222C>T n.257C>T c.44+1969C>T n.124-2222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200151del | CA2677946823 | HCG27 | c.124-2221del n.258del c.44+1970del n.124-2221del | gnomAD v4 |
6 | g.31200153A= | CA1619048631 | HCG27 | c.124-2219A= n.260A= c.44+1972A= n.124-2219A= | |
6 | g.31200153A>C | CA1087424317 | HCG27 | c.124-2219A>C n.260A>C c.44+1972A>C n.124-2219A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200155T>C | CA2677946824 | HCG27 | c.124-2217T>C n.262T>C c.44+1974T>C n.124-2217T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200158A= | CA1619048632 | HCG27 | c.124-2214A= n.265A= c.44+1977A= n.124-2214A= | |
6 | g.31200158A>G | CA136833633 | HCG27 | c.124-2214A>G n.265A>G c.44+1977A>G n.124-2214A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200159C>T | CA2677946825 | HCG27 | c.124-2213C>T n.266C>T c.44+1978C>T n.124-2213C>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200159_31200160delinsCA | CA1619048633 | HCG27 | c.124-2213_124-2212delinsCA n.266_267delinsCA c.44+1978_44+1979delinsCA n.124-2213_124-2212delinsCA | |
6 | g.31200160A>G | CA2677946826 | HCG27 | c.124-2212A>G n.267A>G c.44+1979A>G n.124-2212A>G | gnomAD v4 |
6 | g.31200161del | CA1619048634 | HCG27 | c.124-2211del n.268del c.44+1980del n.124-2211del | dbSNP |
6 | g.31200161A= | CA1619048635 | HCG27 | c.124-2211A= n.268A= c.44+1980A= n.124-2211A= | |
6 | g.31200161A>G | CA1087424323 | HCG27 | c.124-2211A>G n.268A>G c.44+1980A>G n.124-2211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200162C= | CA1619048636 | HCG27 | c.124-2210C= n.269C= c.44+1981C= n.124-2210C= | |
6 | g.31200162C>T | CA1619048637 | HCG27 | c.124-2210C>T n.269C>T c.44+1981C>T n.124-2210C>T | dbSNP |
6 | g.31200163C>A | CA650867575 | HCG27 | c.124-2209C>A n.270C>A c.44+1982C>A n.124-2209C>A | COSMIC |
6 | g.31200163C= | CA1619048638 | HCG27 | c.124-2209C= n.270C= c.44+1982C= n.124-2209C= | |
6 | g.31200163C>T | CA136833638 | HCG27 | c.124-2209C>T n.270C>T c.44+1982C>T n.124-2209C>T | dbSNP |
6 | g.31200164T>C | CA2677946827 | HCG27 | c.124-2208T>C n.271T>C c.44+1983T>C n.124-2208T>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200165G>A | CA449627411 | HCG27 | c.124-2207G>A n.272G>A c.44+1984G>A n.124-2207G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200165G>C | CA449627425 | HCG27 | c.124-2207G>C n.272G>C c.44+1984G>C n.124-2207G>C | |
6 | g.31200165G>T | CA449627432 | HCG27 | c.124-2207G>T n.272G>T c.44+1984G>T n.124-2207G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200166C>A | CA449627436 | HCG27 | c.124-2206C>A n.273C>A c.44+1985C>A n.124-2206C>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200166C>G | CA449627437 | HCG27 | c.124-2206C>G n.273C>G c.44+1985C>G n.124-2206C>G | |
6 | g.31200166C>T | CA449627440 | HCG27 | c.124-2206C>T n.273C>T c.44+1985C>T n.124-2206C>T | |
6 | g.31200167T>A | CA449627444 | HCG27 | c.124-2205T>A n.274T>A c.44+1986T>A n.124-2205T>A | |
6 | g.31200167T>C | CA449627446 | HCG27 | c.124-2205T>C n.274T>C c.44+1986T>C n.124-2205T>C | |
6 | g.31200167T>G | CA449627445 | HCG27 | c.124-2205T>G n.274T>G c.44+1986T>G n.124-2205T>G | |
6 | g.31200168G>A | CA449627448 | HCG27 | c.124-2204G>A n.275G>A c.44+1987G>A n.124-2204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.31200168G>C | CA449627450 | HCG27 | c.124-2204G>C n.275G>C c.44+1987G>C n.124-2204G>C | |
6 | g.31200168G= | CA1619048639 | HCG27 | c.124-2204G= n.275G= c.44+1987G= n.124-2204G= | |
6 | g.31200168G>T | CA449627456 | HCG27 | c.124-2204G>T n.275G>T c.44+1987G>T n.124-2204G>T | gnomAD v4 |
6 | g.31200169T>A | CA449627460 | HCG27 | c.124-2203T>A n.276T>A c.44+1988T>A n.124-2203T>A | |
6 | g.31200169T>C | CA449627464 | HCG27 | c.124-2203T>C n.276T>C c.44+1988T>C n.124-2203T>C | |
6 | g.31200169T>G | CA449627468 | HCG27 | c.124-2203T>G n.276T>G c.44+1988T>G n.124-2203T>G | |
6 | g.31200170A>C | CA449627491 | HCG27 | c.124-2202A>C n.277A>C c.44+1989A>C n.124-2202A>C | |
6 | g.31200170A>G | CA449627498 | HCG27 | c.124-2202A>G n.277A>G c.44+1989A>G n.124-2202A>G | |
6 | g.31200170A>T | CA449627503 | HCG27 | c.124-2202A>T n.277A>T c.44+1989A>T n.124-2202A>T | |
6 | g.31200171G>A | CA449627504 | HCG27 | c.124-2201G>A n.278G>A c.44+1990G>A n.124-2201G>A | gnomAD v4 |
6 | g.31200171G>C | CA449627505 | HCG27 | c.124-2201G>C n.278G>C c.44+1990G>C n.124-2201G>C | gnomAD v4 |
6 | g.31200171G>T | CA449627506 | HCG27 | c.124-2201G>T n.278G>T c.44+1990G>T n.124-2201G>T | gnomAD v4 |