Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
6g.31200122G=CA1619048621HCG27c.123+2240G=
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.124-2242C>A
gnomAD v4
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n.124-2242C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.31200136G>TCA2677946817HCG27c.124-2236G>T
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n.124-2236G>T
gnomAD v4
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6g.31200139T>CCA2677946818HCG27c.124-2233T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.124-2231G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31200141G=CA1619048625HCG27c.124-2231G=
n.248G=
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n.124-2231G=
6g.31200142G>ACA1619048627HCG27c.124-2230G>A
n.249G>A
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n.124-2230G>A
dbSNP
6g.31200142G=CA1619048626HCG27c.124-2230G=
n.249G=
c.44+1961G=
n.124-2230G=
6g.31200143A=CA1619048628HCG27c.124-2229A=
n.250A=
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n.124-2229A=
6g.31200143A>GCA1087424296HCG27c.124-2229A>G
n.250A>G
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n.124-2229A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200144T>CCA2677946820HCG27c.124-2228T>C
n.251T>C
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n.124-2228T>C
gnomAD v4
6g.31200145G>ACA2677946821HCG27c.124-2227G>A
n.252G>A
c.44+1964G>A
n.124-2227G>A
gnomAD v4
6g.31200145G>TCA2677946822HCG27c.124-2227G>T
n.252G>T
c.44+1964G>T
n.124-2227G>T
gnomAD v4
6g.31200147C=CA1619048629HCG27c.124-2225C=
n.254C=
c.44+1966C=
n.124-2225C=
6g.31200147C>TCA823854220HCG27c.124-2225C>T
n.254C>T
c.44+1966C>T
n.124-2225C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.31200150C>ACA2581561036HCG27c.124-2222C>A
n.257C>A
c.44+1969C>A
n.124-2222C>A
gnomAD v4
6g.31200150C=CA1619048630HCG27c.124-2222C=
n.257C=
c.44+1969C=
n.124-2222C=
6g.31200150C>GCA2581561037HCG27c.124-2222C>G
n.257C>G
c.44+1969C>G
n.124-2222C>G
6g.31200150C>TCA15461367HCG27c.124-2222C>T
n.257C>T
c.44+1969C>T
n.124-2222C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200151delCA2677946823HCG27c.124-2221del
n.258del
c.44+1970del
n.124-2221del
gnomAD v4
6g.31200153A=CA1619048631HCG27c.124-2219A=
n.260A=
c.44+1972A=
n.124-2219A=
6g.31200153A>CCA1087424317HCG27c.124-2219A>C
n.260A>C
c.44+1972A>C
n.124-2219A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200155T>CCA2677946824HCG27c.124-2217T>C
n.262T>C
c.44+1974T>C
n.124-2217T>C
gnomAD v4
6g.31200158A=CA1619048632HCG27c.124-2214A=
n.265A=
c.44+1977A=
n.124-2214A=
6g.31200158A>GCA136833633HCG27c.124-2214A>G
n.265A>G
c.44+1977A>G
n.124-2214A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200159C>TCA2677946825HCG27c.124-2213C>T
n.266C>T
c.44+1978C>T
n.124-2213C>T
gnomAD v4
6g.31200159_31200160delinsCACA1619048633HCG27c.124-2213_124-2212delinsCA
n.266_267delinsCA
c.44+1978_44+1979delinsCA
n.124-2213_124-2212delinsCA
6g.31200160A>GCA2677946826HCG27c.124-2212A>G
n.267A>G
c.44+1979A>G
n.124-2212A>G
gnomAD v4
6g.31200161delCA1619048634HCG27c.124-2211del
n.268del
c.44+1980del
n.124-2211del
dbSNP
6g.31200161A=CA1619048635HCG27c.124-2211A=
n.268A=
c.44+1980A=
n.124-2211A=
6g.31200161A>GCA1087424323HCG27c.124-2211A>G
n.268A>G
c.44+1980A>G
n.124-2211A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200162C=CA1619048636HCG27c.124-2210C=
n.269C=
c.44+1981C=
n.124-2210C=
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n.269C>T
c.44+1981C>T
n.124-2210C>T
dbSNP
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n.270C>A
c.44+1982C>A
n.124-2209C>A
COSMIC
6g.31200163C=CA1619048638HCG27c.124-2209C=
n.270C=
c.44+1982C=
n.124-2209C=
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n.270C>T
c.44+1982C>T
n.124-2209C>T
dbSNP
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n.271T>C
c.44+1983T>C
n.124-2208T>C
gnomAD v4
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n.272G>A
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n.124-2207G>A
gnomAD v4
6g.31200165G>CCA449627425HCG27c.124-2207G>C
n.272G>C
c.44+1984G>C
n.124-2207G>C
6g.31200165G>TCA449627432HCG27c.124-2207G>T
n.272G>T
c.44+1984G>T
n.124-2207G>T
gnomAD v4
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n.273C>A
c.44+1985C>A
n.124-2206C>A
gnomAD v4
6g.31200166C>GCA449627437HCG27c.124-2206C>G
n.273C>G
c.44+1985C>G
n.124-2206C>G
6g.31200166C>TCA449627440HCG27c.124-2206C>T
n.273C>T
c.44+1985C>T
n.124-2206C>T
6g.31200167T>ACA449627444HCG27c.124-2205T>A
n.274T>A
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n.124-2205T>A
6g.31200167T>CCA449627446HCG27c.124-2205T>C
n.274T>C
c.44+1986T>C
n.124-2205T>C
6g.31200167T>GCA449627445HCG27c.124-2205T>G
n.274T>G
c.44+1986T>G
n.124-2205T>G
6g.31200168G>ACA449627448HCG27c.124-2204G>A
n.275G>A
c.44+1987G>A
n.124-2204G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.275G>C
c.44+1987G>C
n.124-2204G>C
6g.31200168G=CA1619048639HCG27c.124-2204G=
n.275G=
c.44+1987G=
n.124-2204G=
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n.275G>T
c.44+1987G>T
n.124-2204G>T
gnomAD v4
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n.276T>A
c.44+1988T>A
n.124-2203T>A
6g.31200169T>CCA449627464HCG27c.124-2203T>C
n.276T>C
c.44+1988T>C
n.124-2203T>C
6g.31200169T>GCA449627468HCG27c.124-2203T>G
n.276T>G
c.44+1988T>G
n.124-2203T>G
6g.31200170A>CCA449627491HCG27c.124-2202A>C
n.277A>C
c.44+1989A>C
n.124-2202A>C
6g.31200170A>GCA449627498HCG27c.124-2202A>G
n.277A>G
c.44+1989A>G
n.124-2202A>G
6g.31200170A>TCA449627503HCG27c.124-2202A>T
n.277A>T
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n.278G>A
c.44+1990G>A
n.124-2201G>A
gnomAD v4
6g.31200171G>CCA449627505HCG27c.124-2201G>C
n.278G>C
c.44+1990G>C
n.124-2201G>C
gnomAD v4
6g.31200171G>TCA449627506HCG27c.124-2201G>T
n.278G>T
c.44+1990G>T
n.124-2201G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched