Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31200027T>CCA2677946777HCG27c.123+2145T>C
n.134T>C
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gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.123+2171C>A
gnomAD v4
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dbSNP
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6g.31200055G>TCA136833599HCG27c.123+2173G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
6g.31200058G=CA1619048599HCG27c.123+2176G=
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dbSNP
6g.31200060G>ACA136833603HCG27c.123+2178G>A
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dbSNP
6g.31200060G>CCA136833605HCG27c.123+2178G>C
n.167G>C
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dbSNP
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n.167_168delinsGT
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6g.31200062delCA1087424246HCG27c.123+2180del
n.169del
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n.123+2180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174G=
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6g.31200068A>CCA566337240HCG27c.123+2186A>C
n.175A>C
c.44+1887A>C
n.123+2186A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.31200077A=CA1619048610HCG27c.123+2195A=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200079C=CA1619048611HCG27c.123+2197C=
n.186C=
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gnomAD v4
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dbSNP
6g.31200085G>TCA2677946793HCG27c.123+2203G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
6g.31200087T>GCA136833612HCG27c.123+2205T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200087T=CA1619048612HCG27c.123+2205T=
n.194T=
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n.123+2205T=
6g.31200088G>ACA1087424278HCG27c.123+2206G>A
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n.123+2206G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200088G=CA1619048613HCG27c.123+2206G=
n.195G=
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6g.31200088G>TCA2677946795HCG27c.123+2206G>T
n.195G>T
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n.123+2206G>T
gnomAD v4
6g.31200095A=CA1619048614HCG27c.123+2213A=
n.202A=
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n.123+2213A=
6g.31200095A>CCA136833615HCG27c.123+2213A>C
n.202A>C
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n.123+2213A>C
dbSNP
6g.31200096T>CCA1619048616HCG27c.123+2214T>C
n.203T>C
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n.123+2214T>C
dbSNP
6g.31200096T=CA1619048615HCG27c.123+2214T=
n.203T=
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n.123+2214T=
6g.31200098C>ACA2770501479HCG27c.123+2216C>A
n.205C>A
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n.123+2216C>A
6g.31200099A=CA1619048617HCG27c.123+2217A=
n.206A=
c.44+1918A=
n.123+2217A=
6g.31200099A>GCA136833616HCG27c.123+2217A>G
n.206A>G
c.44+1918A>G
n.123+2217A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200101delCA2677946796HCG27c.123+2219del
n.208del
c.44+1920del
n.123+2219del
gnomAD v4
6g.31200102T>CCA2677946797HCG27c.123+2220T>C
n.209T>C
c.44+1921T>C
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gnomAD v4
6g.31200106C>ACA2677946798HCG27c.123+2224C>A
n.213C>A
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n.123+2224C>A
gnomAD v4
6g.31200107T>CCA2677946799HCG27c.123+2225T>C
n.214T>C
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gnomAD v4
6g.31200108T=CA1619048618HCG27c.123+2226T=
n.215T=
c.44+1927T=
n.123+2226T=
6g.31200111dupCA136833619HCG27c.123+2229dup
n.218dup
c.44+1930dup
n.123+2229dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200110C>ACA2677946800HCG27c.123+2228C>A
n.217C>A
c.44+1929C>A
n.123+2228C>A
gnomAD v4
6g.31200111C>ACA2677946801HCG27c.123+2229C>A
n.218C>A
c.44+1930C>A
n.123+2229C>A
gnomAD v4
6g.31200111C=CA1619048619HCG27c.123+2229C=
n.218C=
c.44+1930C=
n.123+2229C=
6g.31200111C>TCA823854203HCG27c.123+2229C>T
n.218C>T
c.44+1930C>T
n.123+2229C>T
dbSNP
6g.31200112_31200119delCA2770501480HCG27c.123+2230_123+2237del
n.219_226del
c.44+1931_44+1938del
n.123+2230_123+2237del
6g.31200112T>ACA2677946802HCG27c.123+2230T>A
n.219T>A
c.44+1931T>A
n.123+2230T>A
gnomAD v4
6g.31200112T>CCA2677946803HCG27c.123+2230T>C
n.219T>C
c.44+1931T>C
n.123+2230T>C
gnomAD v4
6g.31200113G>TCA2677946804HCG27c.123+2231G>T
n.220G>T
c.44+1932G>T
n.123+2231G>T
gnomAD v4
6g.31200117T>CCA2677946805HCG27c.123+2235T>C
n.224T>C
c.44+1936T>C
n.123+2235T>C
gnomAD v4
6g.31200118A>CCA2770501481HCG27c.123+2236A>C
n.225A>C
c.44+1937A>C
n.123+2236A>C
6g.31200120C>ACA2677946806HCG27c.123+2238C>A
n.227C>A
c.44+1939C>A
n.123+2238C>A
gnomAD v4
6g.31200120C=CA1619048620HCG27c.123+2238C=
n.227C=
c.44+1939C=
n.123+2238C=
6g.31200120C>GCA136833621HCG27c.123+2238C>G
n.227C>G
c.44+1939C>G
n.123+2238C>G
dbSNP
6g.31200120C>TCA136833624HCG27c.123+2238C>T
n.227C>T
c.44+1939C>T
n.123+2238C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200122G>ACA823854208HCG27c.123+2240G>A
n.229G>A
c.44+1941G>A
n.123+2240G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.31200122G=CA1619048621HCG27c.123+2240G=
n.229G=
c.44+1941G=
n.123+2240G=
6g.31200123T>CCA2677946807HCG27c.123+2241T>C
n.230T>C
c.44+1942T>C
n.123+2241T>C
gnomAD v4
6g.31200124C=CA1619048622HCG27c.123+2242C=
n.231C=
c.44+1943C=
n.123+2242C=
6g.31200124C>GCA823854217HCG27c.123+2242C>G
n.231C>G
c.44+1943C>G
n.123+2242C>G
dbSNP
6g.31200125C>ACA2677946808HCG27c.123+2243C>A
n.232C>A
c.44+1944C>A
n.123+2243C>A
gnomAD v4
6g.31200125C>TCA2677946809HCG27c.123+2243C>T
n.232C>T
c.44+1944C>T
n.123+2243C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched