Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.31200000C>ACA2677946764HCG27c.123+2118C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
6g.31200041C>GCA2677946780HCG27c.123+2159C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
6g.31200060G>ACA136833603HCG27c.123+2178G>A
n.167G>A
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dbSNP
6g.31200060G>CCA136833605HCG27c.123+2178G>C
n.167G>C
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dbSNP
6g.31200060G=CA1619048603HCG27c.123+2178G=
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n.167_168delinsGT
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n.123+2178_123+2179delinsGT
6g.31200062delCA1087424246HCG27c.123+2180del
n.169del
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n.123+2180del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200064T>GCA1087424250HCG27c.123+2182T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200067G>CCA566337239HCG27c.123+2185G>C
n.174G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200067G=CA1619048604HCG27c.123+2185G=
n.174G=
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n.123+2186A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200070C>ACA1619048607HCG27c.123+2188C>A
n.177C>A
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dbSNP gnomAD v4
6g.31200070C=CA1619048606HCG27c.123+2188C=
n.177C=
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n.123+2188C=
6g.31200071T>CCA2677946786HCG27c.123+2189T>C
n.178T>C
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gnomAD v4
6g.31200072G>ACA2677946787HCG27c.123+2190G>A
n.179G>A
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gnomAD v4
6g.31200072G>TCA2677946788HCG27c.123+2190G>T
n.179G>T
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gnomAD v4
6g.31200073C>ACA2677946789HCG27c.123+2191C>A
n.180C>A
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n.123+2191C>A
gnomAD v4
6g.31200073C>TCA2677946790HCG27c.123+2191C>T
n.180C>T
c.44+1892C>T
n.123+2191C>T
gnomAD v4
6g.31200074C=CA1619048608HCG27c.123+2192C=
n.181C=
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n.123+2192C=
6g.31200074C>TCA823854194HCG27c.123+2192C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200075A=CA1619048609HCG27c.123+2193A=
n.182A=
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n.123+2193A=
6g.31200075A>GCA136833608HCG27c.123+2193A>G
n.182A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200076T>CCA2677946791HCG27c.123+2194T>C
n.183T>C
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gnomAD v4
6g.31200077A=CA1619048610HCG27c.123+2195A=
n.184A=
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n.123+2195A=
6g.31200077A>TCA1087424262HCG27c.123+2195A>T
n.184A>T
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n.123+2195A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200079C=CA1619048611HCG27c.123+2197C=
n.186C=
c.44+1898C=
n.123+2197C=
6g.31200079C>GCA2677946792HCG27c.123+2197C>G
n.186C>G
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n.123+2197C>G
gnomAD v4
6g.31200079C>TCA136833609HCG27c.123+2197C>T
n.186C>T
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dbSNP
6g.31200085G>TCA2677946793HCG27c.123+2203G>T
n.192G>T
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gnomAD v4
6g.31200086G>TCA2677946794HCG27c.123+2204G>T
n.193G>T
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n.123+2204G>T
gnomAD v4
6g.31200087T>GCA136833612HCG27c.123+2205T>G
n.194T>G
c.44+1906T>G
n.123+2205T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200087T=CA1619048612HCG27c.123+2205T=
n.194T=
c.44+1906T=
n.123+2205T=
6g.31200088G>ACA1087424278HCG27c.123+2206G>A
n.195G>A
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n.123+2206G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.31200088G=CA1619048613HCG27c.123+2206G=
n.195G=
c.44+1907G=
n.123+2206G=
6g.31200088G>TCA2677946795HCG27c.123+2206G>T
n.195G>T
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n.123+2206G>T
gnomAD v4
6g.31200095A=CA1619048614HCG27c.123+2213A=
n.202A=
c.44+1914A=
n.123+2213A=
6g.31200095A>CCA136833615HCG27c.123+2213A>C
n.202A>C
c.44+1914A>C
n.123+2213A>C
dbSNP
6g.31200096T>CCA1619048616HCG27c.123+2214T>C
n.203T>C
c.44+1915T>C
n.123+2214T>C
dbSNP
6g.31200096T=CA1619048615HCG27c.123+2214T=
n.203T=
c.44+1915T=
n.123+2214T=
6g.31200098C>ACA2770501479HCG27c.123+2216C>A
n.205C>A
c.44+1917C>A
n.123+2216C>A

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