Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31191396_31191414del | CA2806495827 | FUS | c.1542-3_1557del c.1539-3_1554del n.619-3_634del n.4717-3_4732del c.*715-3_*730del c.1545-3_1560del n.433-3_448del c.1530-3_1545del n.1612-3_1627del c.927-3_942del c.1536-3_1551del c.1533-3_1548del | |
16 | g.31191411_31191414del | CA2573105932 | FUS | c.1554_1557del (p.Gln519IlefsTer9) c.1551_1554del (p.Gln518IlefsTer9) n.631_634del n.4729_4732del c.*727_*730del (n.*727_*730del) c.1557_1560del (p.Gln520IlefsTer9) n.445_448del c.1542_1545del (p.Gln515IlefsTer9) n.1624_1627del c.939_942del (p.Gln314IlefsTer9) c.1548_1551del (p.Gln517IlefsTer9) c.1545_1548del (p.Gln516IlefsTer9) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191410G>A | CA257439 | FUS | c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1550G>A (p.Arg517Lys) n.630G>A n.4728G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.1556G>A (p.Arg519Lys) n.444G>A c.1541G>A (p.Arg514Lys) n.1623G>A c.938G>A (p.Arg313Lys) c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.1544G>A (p.Arg515Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191410G>C | CA395677367 | FUS | c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1550G>C (p.Arg517Thr) n.630G>C n.4728G>C c.*726G>C (n.*726G>C) c.1556G>C (p.Arg519Thr) n.444G>C c.1541G>C (p.Arg514Thr) n.1623G>C c.938G>C (p.Arg313Thr) c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.1544G>C (p.Arg515Thr) | |
16 | g.31191410G= | CA2216948374 | FUS | c.1553G= (p.Arg518=) c.1550G= (p.Arg517=) n.630G= n.4728G= c.*726G= (n.*726G=) c.1556G= (p.Arg519=) n.444G= c.1541G= (p.Arg514=) n.1623G= c.938G= (p.Arg313=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1544G= (p.Arg515=) | |
16 | g.31191410G>T | CA395677370 | FUS | c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.1550G>T (p.Arg517Ile) n.630G>T n.4728G>T c.*726G>T (n.*726G>T) c.1556G>T (p.Arg519Ile) n.444G>T c.1541G>T (p.Arg514Ile) n.1623G>T c.938G>T (p.Arg313Ile) c.1547G>T (p.Arg516Ile) c.1544G>T (p.Arg515Ile) | |
16 | g.31191411A>C | CA395677378 | FUS | c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.1551A>C (p.Arg517Ser) n.631A>C n.4729A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.1557A>C (p.Arg519Ser) n.445A>C c.1542A>C (p.Arg514Ser) n.1624A>C c.939A>C (p.Arg313Ser) c.1548A>C (p.Arg516Ser) c.1545A>C (p.Arg515Ser) | |
16 | g.31191411A>G | CA494715346 | FUS | c.1554A>G (p.Arg518=) c.1551A>G (p.Arg517=) n.631A>G n.4729A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.1557A>G (p.Arg519=) n.445A>G c.1542A>G (p.Arg514=) n.1624A>G c.939A>G (p.Arg313=) c.1548A>G (p.Arg516=) c.1545A>G (p.Arg515=) | |
16 | g.31191411A>T | CA395677381 | FUS | c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.1551A>T (p.Arg517Ser) n.631A>T n.4729A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.1557A>T (p.Arg519Ser) n.445A>T c.1542A>T (p.Arg514Ser) n.1624A>T c.939A>T (p.Arg313Ser) c.1548A>T (p.Arg516Ser) c.1545A>T (p.Arg515Ser) | |
16 | g.31191412C>A | CA395677385 | FUS | c.1555C>A (p.Gln519Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.632C>A n.4730C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.1558C>A (p.Gln520Lys) n.446C>A c.1543C>A (p.Gln515Lys) n.1625C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191412C= | CA2216948375 | FUS | c.1555C= (p.Gln519=) c.1552C= (p.Gln518=) n.632C= n.4730C= c.*728C= (n.*728C=) c.1558C= (p.Gln520=) n.446C= c.1543C= (p.Gln515=) n.1625C= c.940C= (p.Gln314=) c.1549C= (p.Gln517=) c.1546C= (p.Gln516=) | |
16 | g.31191412C>G | CA395677387 | FUS | c.1555C>G (p.Gln519Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.632C>G n.4730C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.1558C>G (p.Gln520Glu) n.446C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) n.1625C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191412C>T | CA395677397 | FUS | c.1555C>T (p.Gln519Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.632C>T n.4730C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.1558C>T (p.Gln520Ter) n.446C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) n.1625C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191413A>C | CA395677398 | FUS | c.1556A>C (p.Gln519Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.633A>C n.4731A>C c.*729A>C (n.*729A>C) c.1559A>C (p.Gln520Pro) n.447A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) n.1626A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) | |
16 | g.31191413A>G | CA395677399 | FUS | c.1556A>G (p.Gln519Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.633A>G n.4731A>G c.*729A>G (n.*729A>G) c.1559A>G (p.Gln520Arg) n.447A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) n.1626A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) | ClinVar |
16 | g.31191413A>T | CA395677401 | FUS | c.1556A>T (p.Gln519Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.633A>T n.4731A>T c.*729A>T (n.*729A>T) c.1559A>T (p.Gln520Leu) n.447A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) n.1626A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) | |
16 | g.31191413_31191414insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2806495847 | FUS | c.1556_1557insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln519HisfsTer?) c.1553_1554insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln518HisfsTer?) n.633_634insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.4731_4732insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*729_*730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*729_*730insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1559_1560insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln520HisfsTer?) n.447_448insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.1544_1545insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln515HisfsTer?) n.1626_1627insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.941_942insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln314HisfsTer?) c.1550_1551insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln517HisfsTer?) c.1547_1548insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (p.Gln516HisfsTer?) | |
16 | g.31191414G>A | CA494715350 | FUS | c.1557G>A (p.Gln519=) c.1554G>A (p.Gln518=) n.634G>A n.4732G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.1560G>A (p.Gln520=) n.448G>A c.1545G>A (p.Gln515=) n.1627G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.1551G>A (p.Gln517=) c.1548G>A (p.Gln516=) | |
16 | g.31191414G>C | CA395677406 | FUS | c.1557G>C (p.Gln519His) c.1554G>C (p.Gln518His) n.634G>C n.4732G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.1560G>C (p.Gln520His) n.448G>C c.1545G>C (p.Gln515His) n.1627G>C c.942G>C (p.Gln314His) c.1551G>C (p.Gln517His) c.1548G>C (p.Gln516His) | |
16 | g.31191414G>T | CA395677404 | FUS | c.1557G>T (p.Gln519His) c.1554G>T (p.Gln518His) n.634G>T n.4732G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.1560G>T (p.Gln520His) n.448G>T c.1545G>T (p.Gln515His) n.1627G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.1551G>T (p.Gln517His) c.1548G>T (p.Gln516His) | |
16 | g.31191415G>A | CA395677408 | FUS | c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.635G>A n.4733G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) n.449G>A c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1628G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) | |
16 | g.31191415G>C | CA395677415 | FUS | c.1558G>C (p.Asp520His) c.1555G>C (p.Asp519His) n.635G>C n.4733G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) n.449G>C c.1546G>C (p.Asp516His) n.1628G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1549G>C (p.Asp517His) | |
16 | g.31191415G>T | CA395677413 | FUS | c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.635G>T n.4733G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) n.449G>T c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1628G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) | |
16 | g.31191416A>C | CA395677422 | FUS | c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.636A>C n.4734A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) n.450A>C c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1629A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) | |
16 | g.31191416A>G | CA395677424 | FUS | c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.636A>G n.4734A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) n.450A>G c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1629A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) | |
16 | g.31191416A>T | CA395677427 | FUS | c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.636A>T n.4734A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) n.450A>T c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1629A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) | |
16 | g.31191417T>A | CA395677431 | FUS | c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) n.637T>A n.4735T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.1563T>A (p.Asp521Glu) n.451T>A c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.1630T>A c.945T>A (p.Asp315Glu) c.1554T>A (p.Asp518Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) | |
16 | g.31191417T>C | CA494715354 | FUS | c.1560T>C (p.Asp520=) c.1557T>C (p.Asp519=) n.637T>C n.4735T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.1563T>C (p.Asp521=) n.451T>C c.1548T>C (p.Asp516=) n.1630T>C c.945T>C (p.Asp315=) c.1554T>C (p.Asp518=) c.1551T>C (p.Asp517=) | gnomAD v4 |
16 | g.31191417T>G | CA395677434 | FUS | c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) n.637T>G n.4735T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.1563T>G (p.Asp521Glu) n.451T>G c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.1630T>G c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1554T>G (p.Asp518Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) | |
16 | g.31191418C>A | CA395677437 | FUS | c.1561C>A (p.Arg521Ser) c.1558C>A (p.Arg520Ser) n.638C>A n.4736C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.1564C>A (p.Arg522Ser) n.452C>A c.1549C>A (p.Arg517Ser) n.1631C>A c.946C>A (p.Arg316Ser) c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) | dbSNP |
16 | g.31191418C= | CA2216948376 | FUS | c.1561C= (p.Arg521=) c.1558C= (p.Arg520=) n.638C= n.4736C= c.*734C= (n.*734C=) c.1564C= (p.Arg522=) n.452C= c.1549C= (p.Arg517=) n.1631C= c.946C= (p.Arg316=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1552C= (p.Arg518=) | |
16 | g.31191418C>G | CA257437 | FUS | c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) n.638C>G n.4736C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.1564C>G (p.Arg522Gly) n.452C>G c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.1631C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191418C>T | CA257441 | FUS | c.1561C>T (p.Arg521Cys) c.1558C>T (p.Arg520Cys) n.638C>T n.4736C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.1564C>T (p.Arg522Cys) n.452C>T c.1549C>T (p.Arg517Cys) n.1631C>T c.946C>T (p.Arg316Cys) c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.31191419G>A | CA257443 | FUS | c.1562G>A (p.Arg521His) c.1559G>A (p.Arg520His) n.639G>A n.4737G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.1565G>A (p.Arg522His) n.453G>A c.1550G>A (p.Arg517His) n.1632G>A c.947G>A (p.Arg316His) c.1556G>A (p.Arg519His) c.1553G>A (p.Arg518His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191419G>C | CA395677454 | FUS | c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) n.639G>C n.4737G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.1565G>C (p.Arg522Pro) n.453G>C c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.1632G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) | |
16 | g.31191419G= | CA2216948377 | FUS | c.1562G= (p.Arg521=) c.1559G= (p.Arg520=) n.639G= n.4737G= c.*735G= (n.*735G=) c.1565G= (p.Arg522=) n.453G= c.1550G= (p.Arg517=) n.1632G= c.947G= (p.Arg316=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1553G= (p.Arg518=) | |
16 | g.31191419G>T | CA395677457 | FUS | c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) n.639G>T n.4737G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.1565G>T (p.Arg522Leu) n.453G>T c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.1632G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191420C>A | CA494715363 | FUS | c.1563C>A (p.Arg521=) c.1560C>A (p.Arg520=) n.640C>A n.4738C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.1566C>A (p.Arg522=) n.454C>A c.1551C>A (p.Arg517=) n.1633C>A c.948C>A (p.Arg316=) c.1557C>A (p.Arg519=) c.1554C>A (p.Arg518=) | |
16 | g.31191420C>G | CA494715365 | FUS | c.1563C>G (p.Arg521=) c.1560C>G (p.Arg520=) n.640C>G n.4738C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.1566C>G (p.Arg522=) n.454C>G c.1551C>G (p.Arg517=) n.1633C>G c.948C>G (p.Arg316=) c.1557C>G (p.Arg519=) c.1554C>G (p.Arg518=) | |
16 | g.31191420C>T | CA494715366 | FUS | c.1563C>T (p.Arg521=) c.1560C>T (p.Arg520=) n.640C>T n.4738C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.1566C>T (p.Arg522=) n.454C>T c.1551C>T (p.Arg517=) n.1633C>T c.948C>T (p.Arg316=) c.1557C>T (p.Arg519=) c.1554C>T (p.Arg518=) | |
16 | g.31191421A= | CA2216948378 | FUS | c.1564A= (p.Arg522=) c.1561A= (p.Arg521=) n.641A= n.4739A= c.*737A= (n.*737A=) c.1567A= (p.Arg523=) n.455A= c.1552A= (p.Arg518=) n.1634A= c.949A= (p.Arg317=) c.1558A= (p.Arg520=) c.1555A= (p.Arg519=) | |
16 | g.31191421A>C | CA494715367 | FUS | c.1564A>C (p.Arg522=) c.1561A>C (p.Arg521=) n.641A>C n.4739A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.1567A>C (p.Arg523=) n.455A>C c.1552A>C (p.Arg518=) n.1634A>C c.949A>C (p.Arg317=) c.1558A>C (p.Arg520=) c.1555A>C (p.Arg519=) | |
16 | g.31191421A>G | CA395677460 | FUS | c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1561A>G (p.Arg521Gly) n.641A>G n.4739A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.1567A>G (p.Arg523Gly) n.455A>G c.1552A>G (p.Arg518Gly) n.1634A>G c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1558A>G (p.Arg520Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191421A>T | CA395677463 | FUS | c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1561A>T (p.Arg521Trp) n.641A>T n.4739A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.1567A>T (p.Arg523Trp) n.455A>T c.1552A>T (p.Arg518Trp) n.1634A>T c.949A>T (p.Arg317Trp) c.1558A>T (p.Arg520Trp) c.1555A>T (p.Arg519Trp) | |
16 | g.31191422G>A | CA395677467 | FUS | c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1562G>A (p.Arg521Lys) n.642G>A n.4740G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.1568G>A (p.Arg523Lys) n.456G>A c.1553G>A (p.Arg518Lys) n.1635G>A c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1559G>A (p.Arg520Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) | dbSNP |
16 | g.31191422G>C | CA395677471 | FUS | c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1562G>C (p.Arg521Thr) n.642G>C n.4740G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.1568G>C (p.Arg523Thr) n.456G>C c.1553G>C (p.Arg518Thr) n.1635G>C c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1559G>C (p.Arg520Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) | |
16 | g.31191422G= | CA2216948379 | FUS | c.1565G= (p.Arg522=) c.1562G= (p.Arg521=) n.642G= n.4740G= c.*738G= (n.*738G=) c.1568G= (p.Arg523=) n.456G= c.1553G= (p.Arg518=) n.1635G= c.950G= (p.Arg317=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1556G= (p.Arg519=) | |
16 | g.31191422G>T | CA395677469 | FUS | c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1562G>T (p.Arg521Met) n.642G>T n.4740G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.1568G>T (p.Arg523Met) n.456G>T c.1553G>T (p.Arg518Met) n.1635G>T c.950G>T (p.Arg317Met) c.1559G>T (p.Arg520Met) c.1556G>T (p.Arg519Met) | |
16 | g.31191423G>A | CA8024119 | FUS | c.1566G>A (p.Arg522=) c.1563G>A (p.Arg521=) n.643G>A n.4741G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.1569G>A (p.Arg523=) n.457G>A c.1554G>A (p.Arg518=) n.1636G>A c.951G>A (p.Arg317=) c.1560G>A (p.Arg520=) c.1557G>A (p.Arg519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191423G>C | CA395677477 | FUS | c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1563G>C (p.Arg521Ser) n.643G>C n.4741G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.1569G>C (p.Arg523Ser) n.457G>C c.1554G>C (p.Arg518Ser) n.1636G>C c.951G>C (p.Arg317Ser) c.1560G>C (p.Arg520Ser) c.1557G>C (p.Arg519Ser) | ClinVar |
16 | g.31191423G= | CA2216948380 | FUS | c.1566G= (p.Arg522=) c.1563G= (p.Arg521=) n.643G= n.4741G= c.*739G= (n.*739G=) c.1569G= (p.Arg523=) n.457G= c.1554G= (p.Arg518=) n.1636G= c.951G= (p.Arg317=) c.1560G= (p.Arg520=) c.1557G= (p.Arg519=) | |
16 | g.31191423G>T | CA395677482 | FUS | c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1563G>T (p.Arg521Ser) n.643G>T n.4741G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.1569G>T (p.Arg523Ser) n.457G>T c.1554G>T (p.Arg518Ser) n.1636G>T c.951G>T (p.Arg317Ser) c.1560G>T (p.Arg520Ser) c.1557G>T (p.Arg519Ser) | COSMIC COSMIC |
16 | g.31191424G>A | CA280601989 | FUS | c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.644G>A n.4742G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.1570G>A (p.Glu524Lys) n.458G>A c.1555G>A (p.Glu519Lys) n.1637G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) | dbSNP |
16 | g.31191424G>C | CA395677495 | FUS | c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.644G>C n.4742G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.1570G>C (p.Glu524Gln) n.458G>C c.1555G>C (p.Glu519Gln) n.1637G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.31191424G= | CA2216948381 | FUS | c.1567G= (p.Glu523=) c.1564G= (p.Glu522=) n.644G= n.4742G= c.*740G= (n.*740G=) c.1570G= (p.Glu524=) n.458G= c.1555G= (p.Glu519=) n.1637G= c.952G= (p.Glu318=) c.1561G= (p.Glu521=) c.1558G= (p.Glu520=) | |
16 | g.31191424G>T | CA395677499 | FUS | c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.644G>T n.4742G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.1570G>T (p.Glu524Ter) n.458G>T c.1555G>T (p.Glu519Ter) n.1637G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) | |
16 | g.31191425A>C | CA395677500 | FUS | c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.645A>C n.4743A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.1571A>C (p.Glu524Ala) n.459A>C c.1556A>C (p.Glu519Ala) n.1638A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) | |
16 | g.31191425A>G | CA395677501 | FUS | c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.645A>G n.4743A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.1571A>G (p.Glu524Gly) n.459A>G c.1556A>G (p.Glu519Gly) n.1638A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) | dbSNP |
16 | g.31191425A>T | CA395677503 | FUS | c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) n.645A>T n.4743A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.1571A>T (p.Glu524Val) n.459A>T c.1556A>T (p.Glu519Val) n.1638A>T c.953A>T (p.Glu318Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) | |
16 | g.31191425_31191428delinsAGAG | CA2216948382 | FUS | c.1568_1571delinsAGAG (p.Glu523=) c.1565_1568delinsAGAG (p.Glu522=) n.645_648delinsAGAG n.4743_4746delinsAGAG c.*741_*744delinsAGAG (n.*741_*744delinsAGAG) c.1571_1574delinsAGAG (p.Glu524=) n.459_462delinsAGAG c.1556_1559delinsAGAG (p.Glu519=) n.1638_1641delinsAGAG c.953_956delinsAGAG (p.Glu318=) c.1562_1565delinsAGAG (p.Glu521=) c.1559_1562delinsAGAG (p.Glu520=) | |
16 | g.31191426G>A | CA494715372 | FUS | c.1569G>A (p.Glu523=) c.1566G>A (p.Glu522=) n.646G>A n.4744G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.1572G>A (p.Glu524=) n.460G>A c.1557G>A (p.Glu519=) n.1639G>A c.954G>A (p.Glu318=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1560G>A (p.Glu520=) | |
16 | g.31191426G>C | CA395677504 | FUS | c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1566G>C (p.Glu522Asp) n.646G>C n.4744G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.1572G>C (p.Glu524Asp) n.460G>C c.1557G>C (p.Glu519Asp) n.1639G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1560G>C (p.Glu520Asp) | |
16 | g.31191426G>T | CA395677507 | FUS | c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1566G>T (p.Glu522Asp) n.646G>T n.4744G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.1572G>T (p.Glu524Asp) n.460G>T c.1557G>T (p.Glu519Asp) n.1639G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1560G>T (p.Glu520Asp) | |
16 | g.31191427_31191429del | CA621873857 | FUS | c.1570_1572del (p.Arg524del) c.1567_1569del (p.Arg523del) n.647_649del n.4745_4747del c.*743_*745del (n.*743_*745del) c.1573_1575del (p.Arg525del) n.461_463del c.1558_1560del (p.Arg520del) n.1640_1642del c.955_957del (p.Arg319del) c.1564_1566del (p.Arg522del) c.1561_1563del (p.Arg521del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31191427A= | CA2216948383 | FUS | c.1570A= (p.Arg524=) c.1567A= (p.Arg523=) n.647A= n.4745A= c.*743A= (n.*743A=) c.1573A= (p.Arg525=) n.461A= c.1558A= (p.Arg520=) n.1640A= c.955A= (p.Arg319=) c.1564A= (p.Arg522=) c.1561A= (p.Arg521=) | |
16 | g.31191427A>C | CA494715377 | FUS | c.1570A>C (p.Arg524=) c.1567A>C (p.Arg523=) n.647A>C n.4745A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) n.461A>C c.1558A>C (p.Arg520=) n.1640A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1561A>C (p.Arg521=) | |
16 | g.31191427A>G | CA395677519 | FUS | c.1570A>G (p.Arg524Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) n.647A>G n.4745A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) n.461A>G c.1558A>G (p.Arg520Gly) n.1640A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1561A>G (p.Arg521Gly) | |
16 | g.31191427A>T | CA257447 | FUS | c.1570A>T (p.Arg524Trp) c.1567A>T (p.Arg523Trp) n.647A>T n.4745A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.1573A>T (p.Arg525Trp) n.461A>T c.1558A>T (p.Arg520Trp) n.1640A>T c.955A>T (p.Arg319Trp) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1561A>T (p.Arg521Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31191428G>A | CA8024120 | FUS | c.1571G>A (p.Arg524Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) n.648G>A n.4746G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) n.462G>A c.1559G>A (p.Arg520Lys) n.1641G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1562G>A (p.Arg521Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191428G>C | CA395677532 | FUS | c.1571G>C (p.Arg524Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) n.648G>C n.4746G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.1574G>C (p.Arg525Thr) n.462G>C c.1559G>C (p.Arg520Thr) n.1641G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1562G>C (p.Arg521Thr) | dbSNP |
16 | g.31191428G= | CA2216948384 | FUS | c.1571G= (p.Arg524=) c.1568G= (p.Arg523=) n.648G= n.4746G= c.*744G= (n.*744G=) c.1574G= (p.Arg525=) n.462G= c.1559G= (p.Arg520=) n.1641G= c.956G= (p.Arg319=) c.1565G= (p.Arg522=) c.1562G= (p.Arg521=) | |
16 | g.31191428G>T | CA395677534 | FUS | c.1571G>T (p.Arg524Met) c.1568G>T (p.Arg523Met) n.648G>T n.4746G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.1574G>T (p.Arg525Met) n.462G>T c.1559G>T (p.Arg520Met) n.1641G>T c.956G>T (p.Arg319Met) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1562G>T (p.Arg521Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191429G>A | CA494715381 | FUS | c.1572G>A (p.Arg524=) c.1569G>A (p.Arg523=) n.649G>A n.4747G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.1575G>A (p.Arg525=) n.463G>A c.1560G>A (p.Arg520=) n.1642G>A c.957G>A (p.Arg319=) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1563G>A (p.Arg521=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191429G>C | CA10603322 | FUS | c.1572G>C (p.Arg524Ser) c.1569G>C (p.Arg523Ser) n.649G>C n.4747G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.1575G>C (p.Arg525Ser) n.463G>C c.1560G>C (p.Arg520Ser) n.1642G>C c.957G>C (p.Arg319Ser) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1563G>C (p.Arg521Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191429G= | CA2216948385 | FUS | c.1572G= (p.Arg524=) c.1569G= (p.Arg523=) n.649G= n.4747G= c.*745G= (n.*745G=) c.1575G= (p.Arg525=) n.463G= c.1560G= (p.Arg520=) n.1642G= c.957G= (p.Arg319=) c.1566G= (p.Arg522=) c.1563G= (p.Arg521=) | |
16 | g.31191429G>T | CA395677537 | FUS | c.1572G>T (p.Arg524Ser) c.1569G>T (p.Arg523Ser) n.649G>T n.4747G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.1575G>T (p.Arg525Ser) n.463G>T c.1560G>T (p.Arg520Ser) n.1642G>T c.957G>T (p.Arg319Ser) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1563G>T (p.Arg521Ser) | |
16 | g.31191430C>A | CA395677540 | FUS | c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.650C>A n.4748C>A c.*746C>A (n.*746C>A) c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.464C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.1643C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) | ClinVar |
16 | g.31191430C= | CA2216948386 | FUS | c.1573C= (p.Pro525=) c.1570C= (p.Pro524=) n.650C= n.4748C= c.*746C= (n.*746C=) c.1576C= (p.Pro526=) n.464C= c.1561C= (p.Pro521=) n.1643C= c.958C= (p.Pro320=) c.1567C= (p.Pro523=) c.1564C= (p.Pro522=) | |
16 | g.31191430C>G | CA395677543 | FUS | c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.650C>G n.4748C>G c.*746C>G (n.*746C>G) c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.464C>G c.1561C>G (p.Pro521Ala) n.1643C>G c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191430C>T | CA395677544 | FUS | c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.650C>T n.4748C>T c.*746C>T (n.*746C>T) c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.464C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.1643C>T c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191431C>A | CA395677545 | FUS | c.1574C>A (p.Pro525Gln) c.1571C>A (p.Pro524Gln) n.651C>A n.4749C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.1577C>A (p.Pro526Gln) n.465C>A c.1562C>A (p.Pro521Gln) n.1644C>A c.959C>A (p.Pro320Gln) c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) | COSMIC COSMIC |
16 | g.31191431C= | CA2216948387 | FUS | c.1574C= (p.Pro525=) c.1571C= (p.Pro524=) n.651C= n.4749C= c.*747C= (n.*747C=) c.1577C= (p.Pro526=) n.465C= c.1562C= (p.Pro521=) n.1644C= c.959C= (p.Pro320=) c.1568C= (p.Pro523=) c.1565C= (p.Pro522=) | |
16 | g.31191431C>G | CA395677546 | FUS | c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.651C>G n.4749C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.465C>G c.1562C>G (p.Pro521Arg) n.1644C>G c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) | |
16 | g.31191431C>T | CA10603390 | FUS | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.651C>T n.4749C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.465C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1644C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31191432G>A | CA8024121 | FUS | c.1575G>A (p.Pro525=) c.1572G>A (p.Pro524=) n.652G>A n.4750G>A c.*748G>A (n.*748G>A) c.1578G>A (p.Pro526=) n.466G>A c.1563G>A (p.Pro521=) n.1645G>A c.960G>A (p.Pro320=) c.1569G>A (p.Pro523=) c.1566G>A (p.Pro522=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191432G>C | CA494715389 | FUS | c.1575G>C (p.Pro525=) c.1572G>C (p.Pro524=) n.652G>C n.4750G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.1578G>C (p.Pro526=) n.466G>C c.1563G>C (p.Pro521=) n.1645G>C c.960G>C (p.Pro320=) c.1569G>C (p.Pro523=) c.1566G>C (p.Pro522=) | |
16 | g.31191432G= | CA2216948388 | FUS | c.1575G= (p.Pro525=) c.1572G= (p.Pro524=) n.652G= n.4750G= c.*748G= (n.*748G=) c.1578G= (p.Pro526=) n.466G= c.1563G= (p.Pro521=) n.1645G= c.960G= (p.Pro320=) c.1569G= (p.Pro523=) c.1566G= (p.Pro522=) | |
16 | g.31191432G>T | CA494715388 | FUS | c.1575G>T (p.Pro525=) c.1572G>T (p.Pro524=) n.652G>T n.4750G>T c.*748G>T (n.*748G>T) c.1578G>T (p.Pro526=) n.466G>T c.1563G>T (p.Pro521=) n.1645G>T c.960G>T (p.Pro320=) c.1569G>T (p.Pro523=) c.1566G>T (p.Pro522=) | |
16 | g.31191433T>A | CA395677573 | FUS | c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) n.653T>A n.4751T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) n.467T>A c.1564T>A (p.Tyr522Asn) n.1646T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) | ClinVar |
16 | g.31191433T>C | CA395677574 | FUS | c.1576T>C (p.Tyr526His) c.1573T>C (p.Tyr525His) n.653T>C n.4751T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.1579T>C (p.Tyr527His) n.467T>C c.1564T>C (p.Tyr522His) n.1646T>C c.961T>C (p.Tyr321His) c.1570T>C (p.Tyr524His) c.1567T>C (p.Tyr523His) | |
16 | g.31191433T>G | CA395677563 | FUS | c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) n.653T>G n.4751T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.467T>G c.1564T>G (p.Tyr522Asp) n.1646T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) | |
16 | g.31191433_31191437delinsTATTA | CA2216907255 | FUS | c.1576_1580delinsTATTA (p.Tyr526=) c.1573_1577delinsTATTA (p.Tyr525=) n.653_657delinsTATTA n.4751_4755delinsTATTA c.*749_*753delinsTATTA (n.*749_*753delinsTATTA) c.1579_1583delinsTATTA (p.Tyr527=) n.467_471delinsTATTA c.1564_1568delinsTATTA (p.Tyr522=) n.1646_1650delinsTATTA c.961_965delinsTATTA (p.Tyr321=) c.1570_1574delinsTATTA (p.Tyr524=) c.1567_1571delinsTATTA (p.Tyr523=) | |
16 | g.31191435_31191437dup | CA2573130403 | FUS | c.1578_1580dup (p.Ter527TyrfsTer2) c.1575_1577dup (p.Ter526TyrfsTer2) n.655_657dup n.4753_4755dup c.*751_*753dup (n.*751_*753dup) c.1581_1583dup (p.Ter528TyrfsTer2) n.469_471dup c.1566_1568dup (p.Ter523TyrfsTer2) n.1648_1650dup c.963_965dup (p.Ter322TyrfsTer2) c.1572_1574dup (p.Ter525TyrfsTer2) c.1569_1571dup (p.Ter524TyrfsTer2) | |
16 | g.31191434A= | CA2216907272 | FUS | c.1577A= (p.Tyr526=) c.1574A= (p.Tyr525=) n.654A= n.4752A= c.*750A= (n.*750A=) c.1580A= (p.Tyr527=) n.468A= c.1565A= (p.Tyr522=) n.1647A= c.962A= (p.Tyr321=) c.1571A= (p.Tyr524=) c.1568A= (p.Tyr523=) | |
16 | g.31191434A>C | CA395677575 | FUS | c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) n.654A>C n.4752A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.468A>C c.1565A>C (p.Tyr522Ser) n.1647A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) | |
16 | g.31191434A>G | CA395677576 | FUS | c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) n.654A>G n.4752A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.468A>G c.1565A>G (p.Tyr522Cys) n.1647A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31191434A>T | CA395677579 | FUS | c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) n.654A>T n.4752A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.468A>T c.1565A>T (p.Tyr522Phe) n.1647A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) | |
16 | g.31191438_31191441del | CA8024122 | FUS | c.1581_*3del (n.[c.1581_*3del;Ter527=]) c.1578_*3del (n.[c.1578_*3del;Ter526=]) n.658_661del n.4756_4759del c.*754_*757del (n.*754_*757del) c.1584_*3del (n.[c.1584_*3del;Ter528=]) n.472_475del c.1569_*3del (n.[c.1569_*3del;Ter523=]) n.1651_1654del c.966_*3del (n.[c.966_*3del;Ter322=]) c.1575_*3del (n.[c.1575_*3del;Ter525=]) c.1572_*3del (n.[c.1572_*3del;Ter524=]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191435T>A | CA395677585 | FUS | c.1578T>A (p.Tyr526Ter) c.1575T>A (p.Tyr525Ter) n.655T>A n.4753T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.1581T>A (p.Tyr527Ter) n.469T>A c.1566T>A (p.Tyr522Ter) n.1648T>A c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) | |
16 | g.31191435T>C | CA494715399 | FUS | c.1578T>C (p.Tyr526=) c.1575T>C (p.Tyr525=) n.655T>C n.4753T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.1581T>C (p.Tyr527=) n.469T>C c.1566T>C (p.Tyr522=) n.1648T>C c.963T>C (p.Tyr321=) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.1569T>C (p.Tyr523=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191435T>G | CA395677587 | FUS | c.1578T>G (p.Tyr526Ter) c.1575T>G (p.Tyr525Ter) n.655T>G n.4753T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.1581T>G (p.Tyr527Ter) n.469T>G c.1566T>G (p.Tyr522Ter) n.1648T>G c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) | |
16 | g.31191435T= | CA2216907278 | FUS | c.1578T= (p.Tyr526=) c.1575T= (p.Tyr525=) n.655T= n.4753T= c.*751T= (n.*751T=) c.1581T= (p.Tyr527=) n.469T= c.1566T= (p.Tyr522=) n.1648T= c.963T= (p.Tyr321=) c.1572T= (p.Tyr524=) c.1569T= (p.Tyr523=) | |
16 | g.31191436del | CA2575976348 | FUS | c.1579del (p.Ter527AsnextTer2) c.1576del (p.Ter526AsnextTer2) n.656del n.4754del c.*752del (n.*752del) c.1582del (p.Ter528AsnextTer2) n.470del c.1567del (p.Ter523AsnextTer2) n.1649del c.964del (p.Ter322AsnextTer2) c.1573del (p.Ter525AsnextTer2) c.1570del (p.Ter524AsnextTer2) | |
16 | g.31191436T>A | CA395677588 | FUS | c.1579T>A (p.Ter527Lys) c.1576T>A (p.Ter526Lys) n.656T>A n.4754T>A c.*752T>A (n.*752T>A) c.1582T>A (p.Ter528Lys) n.470T>A c.1567T>A (p.Ter523Lys) n.1649T>A c.964T>A (p.Ter322Lys) c.1573T>A (p.Ter525Lys) c.1570T>A (p.Ter524Lys) | |
16 | g.31191436T>C | CA395677590 | FUS | c.1579T>C (p.Ter527Gln) c.1576T>C (p.Ter526Gln) n.656T>C n.4754T>C c.*752T>C (n.*752T>C) c.1582T>C (p.Ter528Gln) n.470T>C c.1567T>C (p.Ter523Gln) n.1649T>C c.964T>C (p.Ter322Gln) c.1573T>C (p.Ter525Gln) c.1570T>C (p.Ter524Gln) | |
16 | g.31191436T>G | CA395677589 | FUS | c.1579T>G (p.Ter527Glu) c.1576T>G (p.Ter526Glu) n.656T>G n.4754T>G c.*752T>G (n.*752T>G) c.1582T>G (p.Ter528Glu) n.470T>G c.1567T>G (p.Ter523Glu) n.1649T>G c.964T>G (p.Ter322Glu) c.1573T>G (p.Ter525Glu) c.1570T>G (p.Ter524Glu) | |
16 | g.31191437A>C | CA395677591 | FUS | c.1580A>C (p.Ter527Ser) c.1577A>C (p.Ter526Ser) n.657A>C n.4755A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.1583A>C (p.Ter528Ser) n.471A>C c.1568A>C (p.Ter523Ser) n.1650A>C c.965A>C (p.Ter322Ser) c.1574A>C (p.Ter525Ser) c.1571A>C (p.Ter524Ser) | |
16 | g.31191437A>G | CA494715405 | FUS | c.1580A>G (p.Ter527=) c.1577A>G (p.Ter526=) n.657A>G n.4755A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.1583A>G (p.Ter528=) n.471A>G c.1568A>G (p.Ter523=) n.1650A>G c.965A>G (p.Ter322=) c.1574A>G (p.Ter525=) c.1571A>G (p.Ter524=) | |
16 | g.31191437A>T | CA395677593 | FUS | c.1580A>T (p.Ter527Leu) c.1577A>T (p.Ter526Leu) n.657A>T n.4755A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.1583A>T (p.Ter528Leu) n.471A>T c.1568A>T (p.Ter523Leu) n.1650A>T c.965A>T (p.Ter322Leu) c.1574A>T (p.Ter525Leu) c.1571A>T (p.Ter524Leu) | |
16 | g.31191438del | CA2573130375 | FUS | c.1581del (p.Ter527TyrextTer2) c.1578del (p.Ter526TyrextTer2) n.658del n.4756del c.*754del (n.*754del) c.1584del (p.Ter528TyrextTer2) n.472del c.1569del (p.Ter523TyrextTer2) n.1651del c.966del (p.Ter322TyrextTer2) c.1575del (p.Ter525TyrextTer2) c.1572del (p.Ter524TyrextTer2) | |
16 | g.31191438A>C | CA395677596 | FUS | c.1581A>C (p.Ter527Tyr) c.1578A>C (p.Ter526Tyr) n.658A>C n.4756A>C c.*754A>C (n.*754A>C) c.1584A>C (p.Ter528Tyr) n.472A>C c.1569A>C (p.Ter523Tyr) n.1651A>C c.966A>C (p.Ter322Tyr) c.1575A>C (p.Ter525Tyr) c.1572A>C (p.Ter524Tyr) | |
16 | g.31191438A>G | CA494715408 | FUS | c.1581A>G (p.Ter527=) c.1578A>G (p.Ter526=) n.658A>G n.4756A>G c.*754A>G (n.*754A>G) c.1584A>G (p.Ter528=) n.472A>G c.1569A>G (p.Ter523=) n.1651A>G c.966A>G (p.Ter322=) c.1575A>G (p.Ter525=) c.1572A>G (p.Ter524=) | |
16 | g.31191438A>T | CA395677598 | FUS | c.1581A>T (p.Ter527Tyr) c.1578A>T (p.Ter526Tyr) n.658A>T n.4756A>T c.*754A>T (n.*754A>T) c.1584A>T (p.Ter528Tyr) n.472A>T c.1569A>T (p.Ter523Tyr) n.1651A>T c.966A>T (p.Ter322Tyr) c.1575A>T (p.Ter525Tyr) c.1572A>T (p.Ter524Tyr) | |
16 | g.31191439_31191441dup | CA2575976352 | FUS | c.*1_*3dup (n.*1_*3dup) n.659_661dup n.4757_4759dup c.*755_*757dup (n.*755_*757dup) n.473_475dup n.1652_1654dup | |
16 | g.31191442G>A | CA8024123 | FUS | c.*4G>A (n.*4G>A) n.662G>A n.4760G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.476G>A n.1655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191442G= | CA2216907283 | FUS | c.*4G= (n.*4G=) n.662G= n.4760G= c.*758G= (n.*758G=) n.476G= n.1655G= | |
16 | g.31191442G>T | CA2632840374 | FUS | c.*4G>T (n.*4G>T) n.662G>T n.4760G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.476G>T n.1655G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31191443C= | CA2216907285 | FUS | c.*5C= (n.*5C=) n.663C= n.4761C= c.*759C= (n.*759C=) n.477C= n.1656C= | |
16 | g.31191443C>T | CA2216907287 | FUS | c.*5C>T (n.*5C>T) n.663C>T n.4761C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.477C>T n.1656C>T | dbSNP |
16 | g.31191444C= | CA2216907288 | FUS | c.*6C= (n.*6C=) n.664C= n.4762C= c.*760C= (n.*760C=) n.478C= n.1657C= | |
16 | g.31191444C>T | CA719936225 | FUS | c.*6C>T (n.*6C>T) n.664C>T n.4762C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.478C>T n.1657C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31191445T>C | CA976348547 | FUS | c.*7T>C (n.*7T>C) n.665T>C n.4763T>C c.*761T>C (n.*761T>C) n.479T>C n.1658T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191445T= | CA2216907291 | FUS | c.*7T= (n.*7T=) n.665T= n.4763T= c.*761T= (n.*761T=) n.479T= n.1658T= | |
16 | g.31191447G>T | CA2632840375 | FUS | c.*9G>T (n.*9G>T) n.667G>T n.4765G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.481G>T n.1660G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31191448C>A | CA2806495860 | FUS | c.*10C>A (n.*10C>A) n.668C>A n.4766C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.482C>A n.1661C>A | |
16 | g.31191448C= | CA2216907295 | FUS | c.*10C= (n.*10C=) n.668C= n.4766C= c.*764C= (n.*764C=) n.482C= n.1661C= | |
16 | g.31191448C>G | CA280602048 | FUS | c.*10C>G (n.*10C>G) n.668C>G n.4766C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.482C>G n.1661C>G | dbSNP |
16 | g.31191448C>T | CA8024124 | FUS | c.*10C>T (n.*10C>T) n.668C>T n.4766C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.482C>T n.1661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191449T>C | CA8024125 | FUS | c.*11T>C (n.*11T>C) n.669T>C n.4767T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.483T>C n.1662T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191449T= | CA2216907303 | FUS | c.*11T= (n.*11T=) n.669T= n.4767T= c.*765T= (n.*765T=) n.483T= n.1662T= | |
16 | g.31191449dup | CA656264566 | FUS | c.*11dup (n.*11dup) n.669dup n.4767dup c.*765dup (n.*765dup) n.483dup n.1662dup | COSMIC |
16 | g.31191451C>G | CA2632840376 | FUS | c.*13C>G (n.*13C>G) n.671C>G n.4769C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.485C>G n.1664C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31191452C= | CA2216907306 | FUS | c.*14C= (n.*14C=) n.672C= n.4770C= c.*768C= (n.*768C=) n.486C= n.1665C= | |
16 | g.31191452C>T | CA8024126 | FUS | c.*14C>T (n.*14C>T) n.672C>T n.4770C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.486C>T n.1665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191453C>G | CA2593986536 | FUS | c.*15C>G (n.*15C>G) n.673C>G n.4771C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.487C>G n.1666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191454A>G | CA2632840377 | FUS | c.*16A>G (n.*16A>G) n.674A>G n.4772A>G c.*770A>G (n.*770A>G) n.488A>G n.1667A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31191455G>C | CA280602058 | FUS | c.*17G>C (n.*17G>C) n.675G>C n.4773G>C c.*771G>C (n.*771G>C) n.489G>C n.1668G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191455G= | CA2216907309 | FUS | c.*17G= (n.*17G=) n.675G= n.4773G= c.*771G= (n.*771G=) n.489G= n.1668G= | |
16 | g.31191456G>A | CA8024127 | FUS | c.*18G>A (n.*18G>A) n.676G>A n.4774G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.490G>A n.1669G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191456G>C | CA280602062 | FUS | c.*18G>C (n.*18G>C) n.676G>C n.4774G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.490G>C n.1669G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191456G= | CA2216907313 | FUS | c.*18G= (n.*18G=) n.676G= n.4774G= c.*772G= (n.*772G=) n.490G= n.1669G= | |
16 | g.31191458T>G | CA2216907316 | FUS | c.*20T>G (n.*20T>G) n.678T>G n.4776T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.492T>G n.1671T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31191458T= | CA2216907315 | FUS | c.*20T= (n.*20T=) n.678T= n.4776T= c.*774T= (n.*774T=) n.492T= n.1671T= | |
16 | g.31191459C>T | CA2573119310 | FUS | c.*21C>T (n.*21C>T) n.679C>T n.4777C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.493C>T n.1672C>T | |
16 | g.31191462G>A | CA280602070 | FUS | c.*24G>A (n.*24G>A) n.682G>A n.4780G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.496G>A n.1675G>A | dbSNP |
16 | g.31191462G= | CA2216907317 | FUS | c.*24G= (n.*24G=) n.682G= n.4780G= c.*778G= (n.*778G=) n.496G= n.1675G= | |
16 | g.31191465C= | CA2216907321 | FUS | c.*27C= (n.*27C=) n.685C= n.4783C= c.*781C= (n.*781C=) n.499C= n.1678C= | |
16 | g.31191465C>G | CA2575976354 | FUS | c.*27C>G (n.*27C>G) n.685C>G n.4783C>G c.*781C>G (n.*781C>G) n.499C>G n.1678C>G | |
16 | g.31191465C>T | CA8024128 | FUS | c.*27C>T (n.*27C>T) n.685C>T n.4783C>T c.*781C>T (n.*781C>T) n.499C>T n.1678C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191467G>A | CA621873872 | FUS | c.*29G>A (n.*29G>A) n.687G>A n.4785G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.501G>A n.1680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191467G= | CA2216907322 | FUS | c.*29G= (n.*29G=) n.687G= n.4785G= c.*783G= (n.*783G=) n.501G= n.1680G= | |
16 | g.31191468C= | CA2216907324 | FUS | c.*30C= (n.*30C=) n.688C= n.4786C= c.*784C= (n.*784C=) n.502C= n.1681C= | |
16 | g.31191468C>G | CA280602080 | FUS | c.*30C>G (n.*30C>G) n.688C>G n.4786C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.502C>G n.1681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191469T>C | CA2216907328 | FUS | c.*31T>C (n.*31T>C) n.689T>C n.4787T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.503T>C n.1682T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31191469T>G | CA2575976355 | FUS | c.*31T>G (n.*31T>G) n.689T>G n.4787T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.503T>G n.1682T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31191469T= | CA2216907326 | FUS | c.*31T= (n.*31T=) n.689T= n.4787T= c.*785T= (n.*785T=) n.503T= n.1682T= | |
16 | g.31191473dup | CA2839307255 | FUS | c.*35dup (n.*35dup) n.693dup n.4791dup c.*789dup (n.*789dup) n.507dup n.1686dup | |
16 | g.31191471T>C | CA2632840378 | FUS | c.*33T>C (n.*33T>C) n.691T>C n.4789T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.505T>C n.1684T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31191472T>C | CA2216907330 | FUS | c.*34T>C (n.*34T>C) n.692T>C n.4790T>C c.*788T>C (n.*788T>C) n.506T>C n.1685T>C | dbSNP |
16 | g.31191472T= | CA2216907329 | FUS | c.*34T= (n.*34T=) n.692T= n.4790T= c.*788T= (n.*788T=) n.506T= n.1685T= | |
16 | g.31191473T>C | CA2632840379 | FUS | c.*35T>C (n.*35T>C) n.693T>C n.4791T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.507T>C n.1686T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31191473_31191474delinsTG | CA2216907332 | FUS | c.*35_*36delinsTG (n.*35_*36delinsTG) n.693_694delinsTG n.4791_4792delinsTG c.*789_*790delinsTG (n.*789_*790delinsTG) n.507_508delinsTG n.1686_1687delinsTG | |
16 | g.31191474del | CA2216907333 | FUS | c.*36del (n.*36del) n.694del n.4792del c.*790del (n.*790del) n.508del n.1687del | dbSNP |
16 | g.31191474G>A | CA2632840380 | FUS | c.*36G>A (n.*36G>A) n.694G>A n.4792G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.508G>A n.1687G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31191474G>T | CA2528988138 | FUS | c.*36G>T (n.*36G>T) n.694G>T n.4792G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.508G>T n.1687G>T | |
16 | g.31191476C>T | CA2632840381 | FUS | c.*38C>T (n.*38C>T) n.696C>T n.4794C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.510C>T n.1689C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31191477C= | CA2216907336 | FUS | c.*39C= (n.*39C=) n.697C= n.4795C= c.*793C= (n.*793C=) n.511C= n.1690C= | |
16 | g.31191477C>G | CA621873875 | FUS | c.*39C>G (n.*39C>G) n.697C>G n.4795C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.511C>G n.1690C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191477C>T | CA621873876 | FUS | c.*39C>T (n.*39C>T) n.697C>T n.4795C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.511C>T n.1690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191478T>C | CA2632840382 | FUS | c.*40T>C (n.*40T>C) n.698T>C n.4796T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.512T>C n.1691T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31191479G>A | CA8024129 | FUS | c.*41G>A (n.*41G>A) n.699G>A n.4797G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.513G>A n.1692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191479G>C | CA280602082 | FUS | c.*41G>C (n.*41G>C) n.699G>C n.4797G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.513G>C n.1692G>C | dbSNP |
16 | g.31191479G= | CA2216907344 | FUS | c.*41G= (n.*41G=) n.699G= n.4797G= c.*795G= (n.*795G=) n.513G= n.1692G= | |
16 | g.31191479G>T | CA2581260082 | FUS | c.*41G>T (n.*41G>T) n.699G>T n.4797G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.513G>T n.1692G>T | |
16 | g.31191480T>C | CA2632840383 | FUS | c.*42T>C (n.*42T>C) n.700T>C n.4798T>C c.*796T>C (n.*796T>C) n.514T>C n.1693T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31191481A= | CA2216907348 | FUS | c.*43A= (n.*43A=) n.701A= n.4799A= c.*797A= (n.*797A=) n.515A= n.1694A= | |
16 | g.31191481A>G | CA8024130 | FUS | c.*43A>G (n.*43A>G) n.701A>G n.4799A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.515A>G n.1694A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191482C>A | CA2632840385 | FUS | c.*44C>A (n.*44C>A) n.702C>A n.4800C>A c.*798C>A (n.*798C>A) n.516C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31191482C= | CA2216907350 | FUS | c.*44C= (n.*44C=) n.702C= n.4800C= c.*798C= (n.*798C=) n.516C= n.1695C= | |
16 | g.31191482C>G | CA2632840386 | FUS | c.*44C>G (n.*44C>G) n.702C>G n.4800C>G c.*798C>G (n.*798C>G) n.516C>G n.1695C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31191482C>T | CA621873881 | FUS | c.*44C>T (n.*44C>T) n.702C>T n.4800C>T c.*798C>T (n.*798C>T) n.516C>T n.1695C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191484del | CA2632840384 | FUS | c.*46del (n.*46del) n.704del n.4802del c.*800del (n.*800del) n.518del n.1697del | gnomAD v4 |
16 | g.31191483C= | CA2216907352 | FUS | c.*45C= (n.*45C=) n.703C= n.4801C= c.*799C= (n.*799C=) n.517C= n.1696C= | |
16 | g.31191483C>G | CA621873883 | FUS | c.*45C>G (n.*45C>G) n.703C>G n.4801C>G c.*799C>G (n.*799C>G) n.517C>G n.1696C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191483C>T | CA2632840387 | FUS | c.*45C>T (n.*45C>T) n.703C>T n.4801C>T c.*799C>T (n.*799C>T) n.517C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31191484C>A | CA2632840388 | FUS | c.*46C>A (n.*46C>A) n.704C>A n.4802C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.518C>A n.1697C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31191484C= | CA2216907355 | FUS | c.*46C= (n.*46C=) n.704C= n.4802C= c.*800C= (n.*800C=) n.518C= n.1697C= | |
16 | g.31191484C>T | CA8024131 | FUS | c.*46C>T (n.*46C>T) n.704C>T n.4802C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.518C>T n.1697C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191485A>G | CA2632840389 | FUS | c.*47A>G (n.*47A>G) n.705A>G n.4803A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.519A>G n.1698A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31191486G>A | CA8024132 | FUS | c.*48G>A (n.*48G>A) n.706G>A n.4804G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.520G>A n.1699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191486G>C | CA2632840390 | FUS | c.*48G>C (n.*48G>C) n.706G>C n.4804G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.520G>C n.1699G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31191486G= | CA2216907360 | FUS | c.*48G= (n.*48G=) n.706G= n.4804G= c.*802G= (n.*802G=) n.520G= n.1699G= | |
16 | g.31191487T>A | CA621873889 | FUS | c.*49T>A (n.*49T>A) n.707T>A n.4805T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.521T>A n.1700T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191487T>C | CA2632840391 | FUS | c.*49T>C (n.*49T>C) n.707T>C n.4805T>C c.*803T>C (n.*803T>C) n.521T>C n.1700T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31191487T= | CA2216907363 | FUS | c.*49T= (n.*49T=) n.707T= n.4805T= c.*803T= (n.*803T=) n.521T= n.1700T= | |
16 | g.31191488G>A | CA2632840392 | FUS | c.*50G>A (n.*50G>A) n.708G>A n.4806G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.522G>A n.1701G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31191490T= | CA2216907365 | FUS | c.*52T= (n.*52T=) n.710T= n.4808T= c.*806T= (n.*806T=) n.524T= n.1703T= | |
16 | g.31191491dup | CA621873890 | FUS | c.*53dup (n.*53dup) n.711dup n.4809dup c.*807dup (n.*807dup) n.525dup n.1704dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191492C>A | CA8024133 | FUS | c.*54C>A (n.*54C>A) n.712C>A n.4810C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.526C>A n.1705C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191492C= | CA2216907368 | FUS | c.*54C= (n.*54C=) n.712C= n.4810C= c.*808C= (n.*808C=) n.526C= n.1705C= | |
16 | g.31191492C>G | CA2216907370 | FUS | c.*54C>G (n.*54C>G) n.712C>G n.4810C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.526C>G n.1705C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31191492C>T | CA2575976361 | FUS | c.*54C>T (n.*54C>T) n.712C>T n.4810C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.526C>T n.1705C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31191494del | CA2575976360 | FUS | c.*56del (n.*56del) n.714del n.4812del c.*810del (n.*810del) n.528del n.1707del | gnomAD v4 |
16 | g.31191493C= | CA2216907372 | FUS | c.*55C= (n.*55C=) n.713C= n.4811C= c.*809C= (n.*809C=) n.527C= n.1706C= | |
16 | g.31191493C>T | CA621873892 | FUS | c.*55C>T (n.*55C>T) n.713C>T n.4811C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.527C>T n.1706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191494C>A | CA2575976363 | FUS | c.*56C>A (n.*56C>A) n.714C>A n.4812C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.528C>A n.1707C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31191494C>G | CA2632840393 | FUS | c.*56C>G (n.*56C>G) n.714C>G n.4812C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.528C>G n.1707C>G | gnomAD v4 |
16 | g.31191494C>T | CA2575976364 | FUS | c.*56C>T (n.*56C>T) n.714C>T n.4812C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.528C>T n.1707C>T | |
16 | g.31191495T>G | CA2806495870 | FUS | c.*57T>G (n.*57T>G) n.715T>G n.4813T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.529T>G n.1708T>G | |
16 | g.31191496C= | CA2216907374 | FUS | c.*58C= (n.*58C=) n.716C= n.4814C= c.*812C= (n.*812C=) n.530C= n.1709C= | |
16 | g.31191496C>T | CA8024134 | FUS | c.*58C>T (n.*58C>T) n.716C>T n.4814C>T c.*812C>T (n.*812C>T) n.530C>T n.1709C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191497G>A | CA280602102 | FUS | c.*59G>A (n.*59G>A) n.717G>A n.4815G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.531G>A n.1710G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191497G>C | CA621873895 | FUS | c.*59G>C (n.*59G>C) n.717G>C n.4815G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.531G>C n.1710G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191497G= | CA2216907377 | FUS | c.*59G= (n.*59G=) n.717G= n.4815G= c.*813G= (n.*813G=) n.531G= n.1710G= | |
16 | g.31191499T>C | CA621873897 | FUS | c.*61T>C (n.*61T>C) n.719T>C n.4817T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.533T>C n.1712T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191499T= | CA2216907382 | FUS | c.*61T= (n.*61T=) n.719T= n.4817T= c.*815T= (n.*815T=) n.533T= n.1712T= | |
16 | g.31191501T>C | CA280602106 | FUS | c.*63T>C (n.*63T>C) n.721T>C n.4819T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.535T>C n.1714T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191501T= | CA2216907383 | FUS | c.*63T= (n.*63T=) n.721T= n.4819T= c.*817T= (n.*817T=) n.535T= n.1714T= | |
16 | g.31191503_31191504del | CA2499223508 | FUS | c.*65_*66del (n.*65_*66del) n.723_724del n.4821_4822del c.*819_*820del (n.*819_*820del) n.537_538del n.1716_1717del | ClinVar dbSNP |
16 | g.31191502T>C | CA280602119 | FUS | c.*64T>C (n.*64T>C) n.722T>C n.4820T>C c.*818T>C (n.*818T>C) n.536T>C n.1715T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31191502T>G | CA280602125 | FUS | c.*64T>G (n.*64T>G) n.722T>G n.4820T>G c.*818T>G (n.*818T>G) n.536T>G n.1715T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31191502T= | CA2216907387 | FUS | c.*64T= (n.*64T=) n.722T= n.4820T= c.*818T= (n.*818T=) n.536T= n.1715T= | |
16 | g.31191504T>A | CA2632840394 | FUS | c.*66T>A (n.*66T>A) n.724T>A n.4822T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.538T>A n.1717T>A | gnomAD v4 |
16 | g.31191507A= | CA2216907391 | FUS | c.*69A= (n.*69A=) n.727A= n.4825A= c.*823A= (n.*823A=) n.541A= n.1720A= | |
16 | g.31191507A>G | CA8024135 | FUS | c.*69A>G (n.*69A>G) n.727A>G n.4825A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.541A>G n.1720A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31191507A>T | CA2216907393 | FUS | c.*69A>T (n.*69A>T) n.727A>T n.4825A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.541A>T n.1720A>T | dbSNP |
16 | g.31191509C>A | CA2575976366 | FUS | c.*71C>A (n.*71C>A) n.729C>A n.4827C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.543C>A n.1722C>A | |
16 | g.31191509C>T | CA2575976365 | FUS | c.*71C>T (n.*71C>T) n.729C>T n.4827C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.543C>T n.1722C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31191510C>A | CA2575976367 | FUS | c.*72C>A (n.*72C>A) n.730C>A n.4828C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.544C>A n.1723C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31191510C= | CA2216907398 | FUS | c.*72C= (n.*72C=) n.730C= n.4828C= c.*826C= (n.*826C=) n.544C= n.1723C= | |
16 | g.31191510C>T | CA8024136 | FUS | c.*72C>T (n.*72C>T) n.730C>T n.4828C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.544C>T n.1723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |