Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31189198A>CCA395672388FUSc.908A>C (p.Asp303Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.202A>C
n.4083A>C
n.732A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
n.282A>C
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.978A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
16g.31189198A>GCA395672390FUSc.908A>G (p.Asp303Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.202A>G
n.4083A>G
n.732A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
n.282A>G
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.978A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
16g.31189198A>TCA395672392FUSc.908A>T (p.Asp303Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.202A>T
n.4083A>T
n.732A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.911A>T (p.Asp304Val)
n.282A>T
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.978A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
16g.31189199T>ACA395672395FUSc.909T>A (p.Asp303Glu)
c.906T>A (p.Asp302Glu)
n.203T>A
n.4084T>A
n.733T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
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c.897T>A (p.Asp299Glu)
n.979T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
16g.31189199T>CCA494713708FUSc.909T>C (p.Asp303=)
c.906T>C (p.Asp302=)
n.203T>C
n.4084T>C
n.733T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.912T>C (p.Asp304=)
n.283T>C
c.897T>C (p.Asp299=)
n.979T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
c.903T>C (p.Asp301=)
c.900T>C (p.Asp300=)
16g.31189199T>GCA395672397FUSc.909T>G (p.Asp303Glu)
c.906T>G (p.Asp302Glu)
n.203T>G
n.4084T>G
n.733T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
n.283T>G
c.897T>G (p.Asp299Glu)
n.979T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
16g.31189200T>ACA395672399FUSc.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
n.204T>A
n.4085T>A
n.734T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.284T>A
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
n.980T>A
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
16g.31189200T>CCA395672401FUSc.910T>C (p.Tyr304His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
n.204T>C
n.4085T>C
n.734T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.284T>C
c.898T>C (p.Tyr300His)
n.980T>C
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.901T>C (p.Tyr301His)
COSMIC
16g.31189200T>GCA395672404FUSc.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
n.204T>G
n.4085T>G
n.734T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.284T>G
c.898T>G (p.Tyr300Asp)
n.980T>G
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
16g.31189201A>CCA395672407FUSc.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
n.205A>C
n.4086A>C
n.735A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.285A>C
c.899A>C (p.Tyr300Ser)
n.981A>C
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
16g.31189201A>GCA395672408FUSc.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
n.205A>G
n.4086A>G
n.735A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.285A>G
c.899A>G (p.Tyr300Cys)
n.981A>G
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
16g.31189201A>TCA395672411FUSc.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
n.205A>T
n.4086A>T
n.735A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.285A>T
c.899A>T (p.Tyr300Phe)
n.981A>T
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
16g.31189202C>ACA395672414FUSc.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
n.206C>A
n.4087C>A
n.736C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.286C>A
c.900C>A (p.Tyr300Ter)
n.982C>A
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
16g.31189202C>GCA395672416FUSc.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
n.206C>G
n.4087C>G
n.736C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.286C>G
c.900C>G (p.Tyr300Ter)
n.982C>G
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
16g.31189202C>TCA494713711FUSc.912C>T (p.Tyr304=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
n.206C>T
n.4087C>T
n.736C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.915C>T (p.Tyr305=)
n.286C>T
c.900C>T (p.Tyr300=)
n.982C>T
c.297C>T (p.Tyr99=)
c.906C>T (p.Tyr302=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
16g.31189203T>ACA395672427FUSc.913T>A (p.Phe305Ile)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
n.207T>A
n.4088T>A
n.737T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.287T>A
c.901T>A (p.Phe301Ile)
n.983T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
16g.31189203T>CCA395672424FUSc.913T>C (p.Phe305Leu)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
n.207T>C
n.4088T>C
n.737T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.287T>C
c.901T>C (p.Phe301Leu)
n.983T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
16g.31189203T>GCA395672426FUSc.913T>G (p.Phe305Val)
c.910T>G (p.Phe304Val)
n.207T>G
n.4088T>G
n.737T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.287T>G
c.901T>G (p.Phe301Val)
n.983T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
16g.31189204T>ACA395672429FUSc.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
n.208T>A
n.4089T>A
n.738T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.288T>A
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.984T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
16g.31189204T>CCA395672430FUSc.914T>C (p.Phe305Ser)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
n.208T>C
n.4089T>C
n.738T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.288T>C
c.902T>C (p.Phe301Ser)
n.984T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
16g.31189204T>GCA395672431FUSc.914T>G (p.Phe305Cys)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
n.208T>G
n.4089T>G
n.738T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.288T>G
c.902T>G (p.Phe301Cys)
n.984T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
16g.31189205C>ACA395672433FUSc.915C>A (p.Phe305Leu)
c.912C>A (p.Phe304Leu)
n.209C>A
n.4090C>A
n.739C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
n.289C>A
c.903C>A (p.Phe301Leu)
n.985C>A
c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
16g.31189205C>GCA395672436FUSc.915C>G (p.Phe305Leu)
c.912C>G (p.Phe304Leu)
n.209C>G
n.4090C>G
n.739C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
n.289C>G
c.903C>G (p.Phe301Leu)
n.985C>G
c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
16g.31189205C>TCA494713715FUSc.915C>T (p.Phe305=)
c.912C>T (p.Phe304=)
n.209C>T
n.4090C>T
n.739C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.918C>T (p.Phe306=)
n.289C>T
c.903C>T (p.Phe301=)
n.985C>T
c.300C>T (p.Phe100=)
c.909C>T (p.Phe303=)
c.906C>T (p.Phe302=)
16g.31189206A>CCA395672437FUSc.916A>C (p.Lys306Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.210A>C
n.4091A>C
n.740A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.290A>C
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.986A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
16g.31189206A>GCA395672439FUSc.916A>G (p.Lys306Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.210A>G
n.4091A>G
n.740A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.290A>G
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.986A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
16g.31189206A>TCA395672440FUSc.916A>T (p.Lys306Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.210A>T
n.4091A>T
n.740A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.290A>T
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.986A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
16g.31189207A>CCA395672442FUSc.917A>C (p.Lys306Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
n.211A>C
n.4092A>C
n.741A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.291A>C
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.987A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
16g.31189207A>GCA395672444FUSc.917A>G (p.Lys306Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
n.211A>G
n.4092A>G
n.741A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.291A>G
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.987A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
16g.31189207A>TCA395672449FUSc.917A>T (p.Lys306Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
n.211A>T
n.4092A>T
n.741A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.920A>T (p.Lys307Met)
n.291A>T
c.905A>T (p.Lys302Met)
n.987A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
16g.31189208G>ACA494713716FUSc.918G>A (p.Lys306=)
c.915G>A (p.Lys305=)
n.212G>A
n.4093G>A
n.742G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.921G>A (p.Lys307=)
n.292G>A
c.906G>A (p.Lys302=)
n.988G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.909G>A (p.Lys303=)
16g.31189208G>CCA395672451FUSc.918G>C (p.Lys306Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
n.212G>C
n.4093G>C
n.742G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
n.292G>C
c.906G>C (p.Lys302Asn)
n.988G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
16g.31189208G>TCA395672453FUSc.918G>T (p.Lys306Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
n.212G>T
n.4093G>T
n.742G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
n.292G>T
c.906G>T (p.Lys302Asn)
n.988G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.909G>T (p.Lys303Asn)
16g.31189209C>ACA395672457FUSc.919C>A (p.Gln307Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.213C>A
n.4094C>A
n.743C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
n.293C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
n.989C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.913C>A (p.Gln305Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
gnomAD v4
16g.31189209C>GCA395672455FUSc.919C>G (p.Gln307Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.213C>G
n.4094C>G
n.743C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
n.293C>G
c.907C>G (p.Gln303Glu)
n.989C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.913C>G (p.Gln305Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
gnomAD v4
16g.31189209C>TCA395672456FUSc.919C>T (p.Gln307Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.213C>T
n.4094C>T
n.743C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
n.293C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
n.989C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.913C>T (p.Gln305Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
16g.31189210A>CCA395672458FUSc.920A>C (p.Gln307Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.214A>C
n.4095A>C
n.744A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
n.294A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
n.990A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.914A>C (p.Gln305Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
16g.31189210A>GCA395672459FUSc.920A>G (p.Gln307Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.214A>G
n.4095A>G
n.744A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
n.294A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
n.990A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.914A>G (p.Gln305Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
16g.31189210A>TCA395672461FUSc.920A>T (p.Gln307Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.214A>T
n.4095A>T
n.744A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
n.294A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
n.990A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.914A>T (p.Gln305Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
16g.31189211G>ACA494713719FUSc.921G>A (p.Gln307=)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.215G>A
n.4096G>A
n.745G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.924G>A (p.Gln308=)
n.295G>A
c.909G>A (p.Gln303=)
n.991G>A
c.306G>A (p.Gln102=)
c.915G>A (p.Gln305=)
c.912G>A (p.Gln304=)
gnomAD v4
16g.31189211G>CCA395672463FUSc.921G>C (p.Gln307His)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.215G>C
n.4096G>C
n.745G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.924G>C (p.Gln308His)
n.295G>C
c.909G>C (p.Gln303His)
n.991G>C
c.306G>C (p.Gln102His)
c.915G>C (p.Gln305His)
c.912G>C (p.Gln304His)
16g.31189211G>TCA395672464FUSc.921G>T (p.Gln307His)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.215G>T
n.4096G>T
n.745G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.924G>T (p.Gln308His)
n.295G>T
c.909G>T (p.Gln303His)
n.991G>T
c.306G>T (p.Gln102His)
c.915G>T (p.Gln305His)
c.912G>T (p.Gln304His)
16g.31189212A>CCA395672465FUSc.922A>C (p.Ile308Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.216A>C
n.4097A>C
n.746A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.296A>C
c.910A>C (p.Ile304Leu)
n.992A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
16g.31189212A>GCA395672467FUSc.922A>G (p.Ile308Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.216A>G
n.4097A>G
n.746A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.296A>G
c.910A>G (p.Ile304Val)
n.992A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
16g.31189212A>TCA395672469FUSc.922A>T (p.Ile308Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.216A>T
n.4097A>T
n.746A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.296A>T
c.910A>T (p.Ile304Phe)
n.992A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
16g.31189213T>ACA395672470FUSc.923T>A (p.Ile308Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.217T>A
n.4098T>A
n.747T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.297T>A
c.911T>A (p.Ile304Asn)
n.993T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
16g.31189213T>CCA395672472FUSc.923T>C (p.Ile308Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.217T>C
n.4098T>C
n.747T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.297T>C
c.911T>C (p.Ile304Thr)
n.993T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
16g.31189213T>GCA395672474FUSc.923T>G (p.Ile308Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.217T>G
n.4098T>G
n.747T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.297T>G
c.911T>G (p.Ile304Ser)
n.993T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
16g.31189214T>ACA494713724FUSc.924T>A (p.Ile308=)
c.921T>A (p.Ile307=)
n.218T>A
n.4099T>A
n.748T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.298T>A
c.912T>A (p.Ile304=)
n.994T>A
c.309T>A (p.Ile103=)
c.918T>A (p.Ile306=)
c.915T>A (p.Ile305=)
gnomAD v4
16g.31189214T>CCA494713725FUSc.924T>C (p.Ile308=)
c.921T>C (p.Ile307=)
n.218T>C
n.4099T>C
n.748T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.298T>C
c.912T>C (p.Ile304=)
n.994T>C
c.309T>C (p.Ile103=)
c.918T>C (p.Ile306=)
c.915T>C (p.Ile305=)
16g.31189214T>GCA395672476FUSc.924T>G (p.Ile308Met)
c.921T>G (p.Ile307Met)
n.218T>G
n.4099T>G
n.748T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.298T>G
c.912T>G (p.Ile304Met)
n.994T>G
c.309T>G (p.Ile103Met)
c.918T>G (p.Ile306Met)
c.915T>G (p.Ile305Met)
16g.31189215G>ACA395672482FUSc.925G>A (p.Gly309Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
n.219G>A
n.4100G>A
n.749G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.299G>A
c.913G>A (p.Gly305Ser)
n.995G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
16g.31189215G>CCA395672487FUSc.925G>C (p.Gly309Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
n.219G>C
n.4100G>C
n.749G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.299G>C
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.995G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
16g.31189215G>TCA395672484FUSc.925G>T (p.Gly309Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
n.219G>T
n.4100G>T
n.749G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.299G>T
c.913G>T (p.Gly305Cys)
n.995G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
16g.31189216G>ACA395672490FUSc.926G>A (p.Gly309Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
n.220G>A
n.4101G>A
n.750G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.300G>A
c.914G>A (p.Gly305Asp)
n.996G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
16g.31189216G>CCA395672493FUSc.926G>C (p.Gly309Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
n.220G>C
n.4101G>C
n.750G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.300G>C
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.996G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
16g.31189216G>TCA395672491FUSc.926G>T (p.Gly309Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
n.220G>T
n.4101G>T
n.750G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
n.300G>T
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.996G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
16g.31189217T>ACA494713726FUSc.927T>A (p.Gly309=)
c.924T>A (p.Gly308=)
n.221T>A
n.4102T>A
n.751T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.930T>A (p.Gly310=)
n.301T>A
c.915T>A (p.Gly305=)
n.997T>A
c.312T>A (p.Gly104=)
c.921T>A (p.Gly307=)
c.918T>A (p.Gly306=)
16g.31189217T>CCA494713727FUSc.927T>C (p.Gly309=)
c.924T>C (p.Gly308=)
n.221T>C
n.4102T>C
n.751T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.930T>C (p.Gly310=)
n.301T>C
c.915T>C (p.Gly305=)
n.997T>C
c.312T>C (p.Gly104=)
c.921T>C (p.Gly307=)
c.918T>C (p.Gly306=)
16g.31189217T>GCA494713728FUSc.927T>G (p.Gly309=)
c.924T>G (p.Gly308=)
n.221T>G
n.4102T>G
n.751T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.930T>G (p.Gly310=)
n.301T>G
c.915T>G (p.Gly305=)
n.997T>G
c.312T>G (p.Gly104=)
c.921T>G (p.Gly307=)
c.918T>G (p.Gly306=)
16g.31189218A=CA2216947179FUSc.928A= (p.Ile310=)
c.925A= (p.Ile309=)
n.222A=
n.4103A=
n.752A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.931A= (p.Ile311=)
n.302A=
c.916A= (p.Ile306=)
n.998A=
c.313A= (p.Ile105=)
c.922A= (p.Ile308=)
c.919A= (p.Ile307=)
16g.31189218A>CCA395672496FUSc.928A>C (p.Ile310Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.222A>C
n.4103A>C
n.752A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.302A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
n.998A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
16g.31189218A>GCA395672499FUSc.928A>G (p.Ile310Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
n.222A>G
n.4103A>G
n.752A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.302A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
n.998A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.919A>G (p.Ile307Val)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189218A>TCA395672500FUSc.928A>T (p.Ile310Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.222A>T
n.4103A>T
n.752A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.302A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
n.998A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
16g.31189219T>ACA395672503FUSc.929T>A (p.Ile310Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.223T>A
n.4104T>A
n.753T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.303T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
n.999T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
16g.31189219T>CCA395672505FUSc.929T>C (p.Ile310Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.223T>C
n.4104T>C
n.753T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.303T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
n.999T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
16g.31189219T>GCA395672508FUSc.929T>G (p.Ile310Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.223T>G
n.4104T>G
n.753T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.303T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
n.999T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
16g.31189220T>ACA494713729FUSc.930T>A (p.Ile310=)
c.927T>A (p.Ile309=)
n.224T>A
n.4105T>A
n.754T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.933T>A (p.Ile311=)
n.304T>A
c.918T>A (p.Ile306=)
n.1000T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
c.924T>A (p.Ile308=)
c.921T>A (p.Ile307=)
16g.31189220T>CCA494713730FUSc.930T>C (p.Ile310=)
c.927T>C (p.Ile309=)
n.224T>C
n.4105T>C
n.754T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.933T>C (p.Ile311=)
n.304T>C
c.918T>C (p.Ile306=)
n.1000T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
c.924T>C (p.Ile308=)
c.921T>C (p.Ile307=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189220T>GCA395672510FUSc.930T>G (p.Ile310Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
n.224T>G
n.4105T>G
n.754T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.933T>G (p.Ile311Met)
n.304T>G
c.918T>G (p.Ile306Met)
n.1000T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.921T>G (p.Ile307Met)
16g.31189220T=CA2216947180FUSc.930T= (p.Ile310=)
c.927T= (p.Ile309=)
n.224T=
n.4105T=
n.754T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.933T= (p.Ile311=)
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c.918T= (p.Ile306=)
n.1000T=
c.315T= (p.Ile105=)
c.924T= (p.Ile308=)
c.921T= (p.Ile307=)
16g.31189221A>CCA395672513FUSc.931A>C (p.Ile311Leu)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.225A>C
n.4106A>C
n.755A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.305A>C
c.919A>C (p.Ile307Leu)
n.1001A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
16g.31189221A>GCA395672526FUSc.931A>G (p.Ile311Val)
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.225A>G
n.4106A>G
n.755A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.934A>G (p.Ile312Val)
n.305A>G
c.919A>G (p.Ile307Val)
n.1001A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
16g.31189221A>TCA395672530FUSc.931A>T (p.Ile311Phe)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.225A>T
n.4106A>T
n.755A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
n.305A>T
c.919A>T (p.Ile307Phe)
n.1001A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
16g.31189222T>ACA395672535FUSc.932T>A (p.Ile311Asn)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.226T>A
n.4107T>A
n.756T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
n.306T>A
c.920T>A (p.Ile307Asn)
n.1002T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
16g.31189222T>CCA395672536FUSc.932T>C (p.Ile311Thr)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.226T>C
n.4107T>C
n.756T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
n.306T>C
c.920T>C (p.Ile307Thr)
n.1002T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
16g.31189222T>GCA395672538FUSc.932T>G (p.Ile311Ser)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.226T>G
n.4107T>G
n.756T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
n.306T>G
c.920T>G (p.Ile307Ser)
n.1002T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
16g.31189223T>ACA494713731FUSc.933T>A (p.Ile311=)
c.930T>A (p.Ile310=)
n.227T>A
n.4108T>A
n.757T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.936T>A (p.Ile312=)
n.307T>A
c.921T>A (p.Ile307=)
n.1003T>A
c.318T>A (p.Ile106=)
c.927T>A (p.Ile309=)
c.924T>A (p.Ile308=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189223T>CCA494713732FUSc.933T>C (p.Ile311=)
c.930T>C (p.Ile310=)
n.227T>C
n.4108T>C
n.757T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.936T>C (p.Ile312=)
n.307T>C
c.921T>C (p.Ile307=)
n.1003T>C
c.318T>C (p.Ile106=)
c.927T>C (p.Ile309=)
c.924T>C (p.Ile308=)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189223T>GCA395672541FUSc.933T>G (p.Ile311Met)
c.930T>G (p.Ile310Met)
n.227T>G
n.4108T>G
n.757T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.936T>G (p.Ile312Met)
n.307T>G
c.921T>G (p.Ile307Met)
n.1003T>G
c.318T>G (p.Ile106Met)
c.927T>G (p.Ile309Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
16g.31189223T=CA2216947181FUSc.933T= (p.Ile311=)
c.930T= (p.Ile310=)
n.227T=
n.4108T=
n.757T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.936T= (p.Ile312=)
n.307T=
c.921T= (p.Ile307=)
n.1003T=
c.318T= (p.Ile106=)
c.927T= (p.Ile309=)
c.924T= (p.Ile308=)
16g.31189224A>CCA395672544FUSc.934A>C (p.Lys312Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.228A>C
n.4109A>C
n.758A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.308A>C
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1004A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
COSMIC
16g.31189224A>GCA395672546FUSc.934A>G (p.Lys312Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.228A>G
n.4109A>G
n.758A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.308A>G
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1004A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
16g.31189224A>TCA395672548FUSc.934A>T (p.Lys312Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.228A>T
n.4109A>T
n.758A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.308A>T
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1004A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
16g.31189225A>CCA395672550FUSc.935A>C (p.Lys312Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.229A>C
n.4110A>C
n.759A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.309A>C
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1005A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
16g.31189225A>GCA395672552FUSc.935A>G (p.Lys312Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.229A>G
n.4110A>G
n.759A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.309A>G
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1005A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
16g.31189225A>TCA395672554FUSc.935A>T (p.Lys312Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.229A>T
n.4110A>T
n.759A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.309A>T
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1005A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.929A>T (p.Lys310Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
16g.31189226G>ACA494713733FUSc.936G>A (p.Lys312=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.230G>A
n.4111G>A
n.760G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.310G>A
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1006G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
c.930G>A (p.Lys310=)
c.927G>A (p.Lys309=)
16g.31189226G>CCA395672557FUSc.936G>C (p.Lys312Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.230G>C
n.4111G>C
n.760G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
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n.1006G>C
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c.930G>C (p.Lys310Asn)
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16g.31189226G>TCA395672560FUSc.936G>T (p.Lys312Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.230G>T
n.4111G>T
n.760G>T
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c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1006G>T
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c.930G>T (p.Lys310Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
16g.31189227G>ACA280600084FUSc.936+1G>A (n.936+1G>A)
c.933+1G>A (n.933+1G>A)
n.230+1G>A
n.4111+1G>A
n.760+1G>A
c.*109+1G>A (n.*109+1G>A)
c.939+1G>A (n.939+1G>A)
n.310+1G>A
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.1006+1G>A
c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.930+1G>A (n.930+1G>A)
c.927+1G>A (n.927+1G>A)
dbSNP
16g.31189227G>CCA280600088FUSc.936+1G>C (n.936+1G>C)
c.933+1G>C (n.933+1G>C)
n.230+1G>C
n.4111+1G>C
n.760+1G>C
c.*109+1G>C (n.*109+1G>C)
c.939+1G>C (n.939+1G>C)
n.310+1G>C
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.1006+1G>C
c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.930+1G>C (n.930+1G>C)
c.927+1G>C (n.927+1G>C)
dbSNP
16g.31189227G=CA2216947182FUSc.936+1G= (n.936+1G=)
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c.*109+1G= (n.*109+1G=)
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c.924+1G= (n.924+1G=)
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c.321+1G= (n.321+1G=)
c.930+1G= (n.930+1G=)
c.927+1G= (n.927+1G=)
16g.31189227G>TCA395672570FUSc.936+1G>T (n.936+1G>T)
c.933+1G>T (n.933+1G>T)
n.230+1G>T
n.4111+1G>T
n.760+1G>T
c.*109+1G>T (n.*109+1G>T)
c.939+1G>T (n.939+1G>T)
n.310+1G>T
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.1006+1G>T
c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.930+1G>T (n.930+1G>T)
c.927+1G>T (n.927+1G>T)
16g.31189228T>ACA280600092FUSc.936+2T>A (n.936+2T>A)
c.933+2T>A (n.933+2T>A)
n.230+2T>A
n.4111+2T>A
n.760+2T>A
c.*109+2T>A (n.*109+2T>A)
c.939+2T>A (n.939+2T>A)
n.310+2T>A
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.1006+2T>A
c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.930+2T>A (n.930+2T>A)
c.927+2T>A (n.927+2T>A)
dbSNP
16g.31189228T>CCA280600095FUSc.936+2T>C (n.936+2T>C)
c.933+2T>C (n.933+2T>C)
n.230+2T>C
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c.*109+2T>C (n.*109+2T>C)
c.939+2T>C (n.939+2T>C)
n.310+2T>C
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.1006+2T>C
c.321+2T>C (n.321+2T>C)
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c.927+2T>C (n.927+2T>C)
dbSNP
16g.31189228T>GCA395672573FUSc.936+2T>G (n.936+2T>G)
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n.1006+2T>G
c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.930+2T>G (n.930+2T>G)
c.927+2T>G (n.927+2T>G)
16g.31189228T=CA2216947183FUSc.936+2T= (n.936+2T=)
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16g.31189230C=CA2216947184FUSc.936+4C= (n.936+4C=)
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c.927+4C= (n.927+4C=)
16g.31189230C>TCA719933736FUSc.936+4C>T (n.936+4C>T)
c.933+4C>T (n.933+4C>T)
n.230+4C>T
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c.*109+4C>T (n.*109+4C>T)
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n.310+4C>T
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n.1006+4C>T
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c.927+4C>T (n.927+4C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189230_31189231delinsCTCA2216947185FUSc.936+4_936+5delinsCT (n.936+4_936+5delinsCT)
c.933+4_933+5delinsCT (n.933+4_933+5delinsCT)
n.230+4_230+5delinsCT
n.4111+4_4111+5delinsCT
n.760+4_760+5delinsCT
c.*109+4_*109+5delinsCT (n.*109+4_*109+5delinsCT)
c.939+4_939+5delinsCT (n.939+4_939+5delinsCT)
n.310+4_310+5delinsCT
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n.1006+4_1006+5delinsCT
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c.930+4_930+5delinsCT (n.930+4_930+5delinsCT)
c.927+4_927+5delinsCT (n.927+4_927+5delinsCT)
16g.31189232delCA976359502FUSc.936+6del (n.936+6del)
c.933+6del (n.933+6del)
n.230+6del
n.4111+6del
n.760+6del
c.*109+6del (n.*109+6del)
c.939+6del (n.939+6del)
n.310+6del
c.924+6del (n.924+6del)
n.1006+6del
c.321+6del (n.321+6del)
c.930+6del (n.930+6del)
c.927+6del (n.927+6del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189232T>CCA621873602FUSc.936+6T>C (n.936+6T>C)
c.933+6T>C (n.933+6T>C)
n.230+6T>C
n.4111+6T>C
n.760+6T>C
c.*109+6T>C (n.*109+6T>C)
c.939+6T>C (n.939+6T>C)
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n.1006+6T>C
c.321+6T>C (n.321+6T>C)
c.930+6T>C (n.930+6T>C)
c.927+6T>C (n.927+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189232T=CA2216947186FUSc.936+6T= (n.936+6T=)
c.933+6T= (n.933+6T=)
n.230+6T=
n.4111+6T=
n.760+6T=
c.*109+6T= (n.*109+6T=)
c.939+6T= (n.939+6T=)
n.310+6T=
c.924+6T= (n.924+6T=)
n.1006+6T=
c.321+6T= (n.321+6T=)
c.930+6T= (n.930+6T=)
c.927+6T= (n.927+6T=)
16g.31189233G>ACA2632839912FUSc.936+7G>A (n.936+7G>A)
c.933+7G>A (n.933+7G>A)
n.230+7G>A
n.4111+7G>A
n.760+7G>A
c.*109+7G>A (n.*109+7G>A)
c.939+7G>A (n.939+7G>A)
n.310+7G>A
c.924+7G>A (n.924+7G>A)
n.1006+7G>A
c.321+7G>A (n.321+7G>A)
c.930+7G>A (n.930+7G>A)
c.927+7G>A (n.927+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.31189234_31189236delCA2806495530FUSc.936+8_936+10del (n.936+8_936+10del)
c.933+8_933+10del (n.933+8_933+10del)
n.230+8_230+10del
n.4111+8_4111+10del
n.760+8_760+10del
c.*109+8_*109+10del (n.*109+8_*109+10del)
c.939+8_939+10del (n.939+8_939+10del)
n.310+8_310+10del
c.924+8_924+10del (n.924+8_924+10del)
n.1006+8_1006+10del
c.321+8_321+10del (n.321+8_321+10del)
c.930+8_930+10del (n.930+8_930+10del)
c.927+8_927+10del (n.927+8_927+10del)
16g.31189234T>CCA2575976131FUSc.936+8T>C (n.936+8T>C)
c.933+8T>C (n.933+8T>C)
n.230+8T>C
n.4111+8T>C
n.760+8T>C
c.*109+8T>C (n.*109+8T>C)
c.939+8T>C (n.939+8T>C)
n.310+8T>C
c.924+8T>C (n.924+8T>C)
n.1006+8T>C
c.321+8T>C (n.321+8T>C)
c.930+8T>C (n.930+8T>C)
c.927+8T>C (n.927+8T>C)
16g.31189235G>ACA2580091523FUSc.936+9G>A (n.936+9G>A)
c.933+9G>A (n.933+9G>A)
n.230+9G>A
n.4111+9G>A
n.760+9G>A
c.*109+9G>A (n.*109+9G>A)
c.939+9G>A (n.939+9G>A)
n.310+9G>A
c.924+9G>A (n.924+9G>A)
n.1006+9G>A
c.321+9G>A (n.321+9G>A)
c.930+9G>A (n.930+9G>A)
c.927+9G>A (n.927+9G>A)
ClinVar
16g.31189236G>TCA2521005618FUSc.936+10G>T (n.936+10G>T)
c.933+10G>T (n.933+10G>T)
n.230+10G>T
n.4111+10G>T
n.760+10G>T
c.*109+10G>T (n.*109+10G>T)
c.939+10G>T (n.939+10G>T)
n.310+10G>T
c.924+10G>T (n.924+10G>T)
n.1006+10G>T
c.321+10G>T (n.321+10G>T)
c.930+10G>T (n.930+10G>T)
c.927+10G>T (n.927+10G>T)
16g.31189238G>ACA719933748FUSc.936+12G>A (n.936+12G>A)
c.933+12G>A (n.933+12G>A)
n.230+12G>A
n.4111+12G>A
n.760+12G>A
c.*109+12G>A (n.*109+12G>A)
c.939+12G>A (n.939+12G>A)
n.310+12G>A
c.924+12G>A (n.924+12G>A)
n.1006+12G>A
c.321+12G>A (n.321+12G>A)
c.930+12G>A (n.930+12G>A)
c.927+12G>A (n.927+12G>A)
ClinVar dbSNP
16g.31189238G=CA2216947187FUSc.936+12G= (n.936+12G=)
c.933+12G= (n.933+12G=)
n.230+12G=
n.4111+12G=
n.760+12G=
c.*109+12G= (n.*109+12G=)
c.939+12G= (n.939+12G=)
n.310+12G=
c.924+12G= (n.924+12G=)
n.1006+12G=
c.321+12G= (n.321+12G=)
c.930+12G= (n.930+12G=)
c.927+12G= (n.927+12G=)
16g.31189239_31189240insTCTCCA2513658805FUSc.936+13_936+14insTCTC (n.936+13_936+14insTCTC)
c.933+13_933+14insTCTC (n.933+13_933+14insTCTC)
n.230+13_230+14insTCTC
n.4111+13_4111+14insTCTC
n.760+13_760+14insTCTC
c.*109+13_*109+14insTCTC (n.*109+13_*109+14insTCTC)
c.939+13_939+14insTCTC (n.939+13_939+14insTCTC)
n.310+13_310+14insTCTC
c.924+13_924+14insTCTC (n.924+13_924+14insTCTC)
n.1006+13_1006+14insTCTC
c.321+13_321+14insTCTC (n.321+13_321+14insTCTC)
c.930+13_930+14insTCTC (n.930+13_930+14insTCTC)
c.927+13_927+14insTCTC (n.927+13_927+14insTCTC)
16g.31189240G>ACA2632839914FUSc.936+14G>A (n.936+14G>A)
c.933+14G>A (n.933+14G>A)
n.230+14G>A
n.4111+14G>A
n.760+14G>A
c.*109+14G>A (n.*109+14G>A)
c.939+14G>A (n.939+14G>A)
n.310+14G>A
c.924+14G>A (n.924+14G>A)
n.1006+14G>A
c.321+14G>A (n.321+14G>A)
c.930+14G>A (n.930+14G>A)
c.927+14G>A (n.927+14G>A)
gnomAD v4
16g.31189240G>CCA719933763FUSc.936+14G>C (n.936+14G>C)
c.933+14G>C (n.933+14G>C)
n.230+14G>C
n.4111+14G>C
n.760+14G>C
c.*109+14G>C (n.*109+14G>C)
c.939+14G>C (n.939+14G>C)
n.310+14G>C
c.924+14G>C (n.924+14G>C)
n.1006+14G>C
c.321+14G>C (n.321+14G>C)
c.930+14G>C (n.930+14G>C)
c.927+14G>C (n.927+14G>C)
dbSNP
16g.31189240G=CA2216947188FUSc.936+14G= (n.936+14G=)
c.933+14G= (n.933+14G=)
n.230+14G=
n.4111+14G=
n.760+14G=
c.*109+14G= (n.*109+14G=)
c.939+14G= (n.939+14G=)
n.310+14G=
c.924+14G= (n.924+14G=)
n.1006+14G=
c.321+14G= (n.321+14G=)
c.930+14G= (n.930+14G=)
c.927+14G= (n.927+14G=)
16g.31189240G>TCA2575976133FUSc.936+14G>T (n.936+14G>T)
c.933+14G>T (n.933+14G>T)
n.230+14G>T
n.4111+14G>T
n.760+14G>T
c.*109+14G>T (n.*109+14G>T)
c.939+14G>T (n.939+14G>T)
n.310+14G>T
c.924+14G>T (n.924+14G>T)
n.1006+14G>T
c.321+14G>T (n.321+14G>T)
c.930+14G>T (n.930+14G>T)
c.927+14G>T (n.927+14G>T)
gnomAD v4
16g.31189242_31189246dupCA2632839913FUSc.936+16_936+20dup (n.936+16_936+20dup)
c.933+16_933+20dup (n.933+16_933+20dup)
n.230+16_230+20dup
n.4111+16_4111+20dup
n.760+16_760+20dup
c.*109+16_*109+20dup (n.*109+16_*109+20dup)
c.939+16_939+20dup (n.939+16_939+20dup)
n.310+16_310+20dup
c.924+16_924+20dup (n.924+16_924+20dup)
n.1006+16_1006+20dup
c.321+16_321+20dup (n.321+16_321+20dup)
c.930+16_930+20dup (n.930+16_930+20dup)
c.927+16_927+20dup (n.927+16_927+20dup)
gnomAD v4
16g.31189241G>ACA976359523FUSc.936+15G>A (n.936+15G>A)
c.933+15G>A (n.933+15G>A)
n.230+15G>A
n.4111+15G>A
n.760+15G>A
c.*109+15G>A (n.*109+15G>A)
c.939+15G>A (n.939+15G>A)
n.310+15G>A
c.924+15G>A (n.924+15G>A)
n.1006+15G>A
c.321+15G>A (n.321+15G>A)
c.930+15G>A (n.930+15G>A)
c.927+15G>A (n.927+15G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189241G>CCA621873604FUSc.936+15G>C (n.936+15G>C)
c.933+15G>C (n.933+15G>C)
n.230+15G>C
n.4111+15G>C
n.760+15G>C
c.*109+15G>C (n.*109+15G>C)
c.939+15G>C (n.939+15G>C)
n.310+15G>C
c.924+15G>C (n.924+15G>C)
n.1006+15G>C
c.321+15G>C (n.321+15G>C)
c.930+15G>C (n.930+15G>C)
c.927+15G>C (n.927+15G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189241G=CA2216947189FUSc.936+15G= (n.936+15G=)
c.933+15G= (n.933+15G=)
n.230+15G=
n.4111+15G=
n.760+15G=
c.*109+15G= (n.*109+15G=)
c.939+15G= (n.939+15G=)
n.310+15G=
c.924+15G= (n.924+15G=)
n.1006+15G=
c.321+15G= (n.321+15G=)
c.930+15G= (n.930+15G=)
c.927+15G= (n.927+15G=)
16g.31189242_31189243delCA2555889754FUSc.936+16_936+17del (n.936+16_936+17del)
c.933+16_933+17del (n.933+16_933+17del)
n.230+16_230+17del
n.4111+16_4111+17del
n.760+16_760+17del
c.*109+16_*109+17del (n.*109+16_*109+17del)
c.939+16_939+17del (n.939+16_939+17del)
n.310+16_310+17del
c.924+16_924+17del (n.924+16_924+17del)
n.1006+16_1006+17del
c.321+16_321+17del (n.321+16_321+17del)
c.930+16_930+17del (n.930+16_930+17del)
c.927+16_927+17del (n.927+16_927+17del)
16g.31189243G=CA2216947190FUSc.936+17G= (n.936+17G=)
c.933+17G= (n.933+17G=)
n.230+17G=
n.4111+17G=
n.760+17G=
c.*109+17G= (n.*109+17G=)
c.939+17G= (n.939+17G=)
n.310+17G=
c.924+17G= (n.924+17G=)
n.1006+17G=
c.321+17G= (n.321+17G=)
c.930+17G= (n.930+17G=)
c.927+17G= (n.927+17G=)
16g.31189243G>TCA2216947191FUSc.936+17G>T (n.936+17G>T)
c.933+17G>T (n.933+17G>T)
n.230+17G>T
n.4111+17G>T
n.760+17G>T
c.*109+17G>T (n.*109+17G>T)
c.939+17G>T (n.939+17G>T)
n.310+17G>T
c.924+17G>T (n.924+17G>T)
n.1006+17G>T
c.321+17G>T (n.321+17G>T)
c.930+17G>T (n.930+17G>T)
c.927+17G>T (n.927+17G>T)
dbSNP
16g.31189244T>CCA2632839917FUSc.936+18T>C (n.936+18T>C)
c.933+18T>C (n.933+18T>C)
n.230+18T>C
n.4111+18T>C
n.760+18T>C
c.*109+18T>C (n.*109+18T>C)
c.939+18T>C (n.939+18T>C)
n.310+18T>C
c.924+18T>C (n.924+18T>C)
n.1006+18T>C
c.321+18T>C (n.321+18T>C)
c.930+18T>C (n.930+18T>C)
c.927+18T>C (n.927+18T>C)
gnomAD v4
16g.31189244_31189245delinsTGCA2216947192FUSc.936+18_936+19delinsTG (n.936+18_936+19delinsTG)
c.933+18_933+19delinsTG (n.933+18_933+19delinsTG)
n.230+18_230+19delinsTG
n.4111+18_4111+19delinsTG
n.760+18_760+19delinsTG
c.*109+18_*109+19delinsTG (n.*109+18_*109+19delinsTG)
c.939+18_939+19delinsTG (n.939+18_939+19delinsTG)
n.310+18_310+19delinsTG
c.924+18_924+19delinsTG (n.924+18_924+19delinsTG)
n.1006+18_1006+19delinsTG
c.321+18_321+19delinsTG (n.321+18_321+19delinsTG)
c.930+18_930+19delinsTG (n.930+18_930+19delinsTG)
c.927+18_927+19delinsTG (n.927+18_927+19delinsTG)
16g.31189247dupCA8023872FUSc.936+21dup (n.936+21dup)
c.933+21dup (n.933+21dup)
n.230+21dup
n.4111+21dup
n.760+21dup
c.*109+21dup (n.*109+21dup)
c.939+21dup (n.939+21dup)
n.310+21dup
c.924+21dup (n.924+21dup)
n.1006+21dup
c.321+21dup (n.321+21dup)
c.930+21dup (n.930+21dup)
c.927+21dup (n.927+21dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189247delCA2216947193FUSc.936+21del (n.936+21del)
c.933+21del (n.933+21del)
n.230+21del
n.4111+21del
n.760+21del
c.*109+21del (n.*109+21del)
c.939+21del (n.939+21del)
n.310+21del
c.924+21del (n.924+21del)
n.1006+21del
c.321+21del (n.321+21del)
c.930+21del (n.930+21del)
c.927+21del (n.927+21del)
dbSNP
16g.31189246G>CCA2216947195FUSc.936+20G>C (n.936+20G>C)
c.933+20G>C (n.933+20G>C)
n.230+20G>C
n.4111+20G>C
n.760+20G>C
c.*109+20G>C (n.*109+20G>C)
c.939+20G>C (n.939+20G>C)
n.310+20G>C
c.924+20G>C (n.924+20G>C)
n.1006+20G>C
c.321+20G>C (n.321+20G>C)
c.930+20G>C (n.930+20G>C)
c.927+20G>C (n.927+20G>C)
dbSNP
16g.31189246G=CA2216947194FUSc.936+20G= (n.936+20G=)
c.933+20G= (n.933+20G=)
n.230+20G=
n.4111+20G=
n.760+20G=
c.*109+20G= (n.*109+20G=)
c.939+20G= (n.939+20G=)
n.310+20G=
c.924+20G= (n.924+20G=)
n.1006+20G=
c.321+20G= (n.321+20G=)
c.930+20G= (n.930+20G=)
c.927+20G= (n.927+20G=)
16g.31189247G>ACA976359527FUSc.936+21G>A (n.936+21G>A)
c.933+21G>A (n.933+21G>A)
n.230+21G>A
n.4111+21G>A
n.760+21G>A
c.*109+21G>A (n.*109+21G>A)
c.939+21G>A (n.939+21G>A)
n.310+21G>A
c.924+21G>A (n.924+21G>A)
n.1006+21G>A
c.321+21G>A (n.321+21G>A)
c.930+21G>A (n.930+21G>A)
c.927+21G>A (n.927+21G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189247G=CA2216947196FUSc.936+21G= (n.936+21G=)
c.933+21G= (n.933+21G=)
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n.4111+21G=
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c.924+21G= (n.924+21G=)
n.1006+21G=
c.321+21G= (n.321+21G=)
c.930+21G= (n.930+21G=)
c.927+21G= (n.927+21G=)
16g.31189247_31189252delCA2506397855FUSc.936+21_936+26del (n.936+21_936+26del)
c.933+21_933+26del (n.933+21_933+26del)
n.230+21_230+26del
n.4111+21_4111+26del
n.760+21_760+26del
c.*109+21_*109+26del (n.*109+21_*109+26del)
c.939+21_939+26del (n.939+21_939+26del)
n.310+21_310+26del
c.924+21_924+26del (n.924+21_924+26del)
n.1006+21_1006+26del
c.321+21_321+26del (n.321+21_321+26del)
c.930+21_930+26del (n.930+21_930+26del)
c.927+21_927+26del (n.927+21_927+26del)
16g.31189248A>GCA2632839923FUSc.936+22A>G (n.936+22A>G)
c.933+22A>G (n.933+22A>G)
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c.930+22A>G (n.930+22A>G)
c.927+22A>G (n.927+22A>G)
gnomAD v4
16g.31189248A>TCA2732101955FUSc.936+22A>T (n.936+22A>T)
c.933+22A>T (n.933+22A>T)
n.230+22A>T
n.4111+22A>T
n.760+22A>T
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n.310+22A>T
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n.1006+22A>T
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c.927+22A>T (n.927+22A>T)
dbSNP
16g.31189249G>ACA2632839924FUSc.936+23G>A (n.936+23G>A)
c.933+23G>A (n.933+23G>A)
n.230+23G>A
n.4111+23G>A
n.760+23G>A
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c.939+23G>A (n.939+23G>A)
n.310+23G>A
c.924+23G>A (n.924+23G>A)
n.1006+23G>A
c.321+23G>A (n.321+23G>A)
c.930+23G>A (n.930+23G>A)
c.927+23G>A (n.927+23G>A)
gnomAD v4
16g.31189249G>TCA656263901FUSc.936+23G>T (n.936+23G>T)
c.933+23G>T (n.933+23G>T)
n.230+23G>T
n.4111+23G>T
n.760+23G>T
c.*109+23G>T (n.*109+23G>T)
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n.310+23G>T
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n.1006+23G>T
c.321+23G>T (n.321+23G>T)
c.930+23G>T (n.930+23G>T)
c.927+23G>T (n.927+23G>T)
COSMIC
16g.31189249_31189253delinsGCTTTCA2216947197FUSc.936+23_936+27delinsGCTTT (n.936+23_936+27delinsGCTTT)
c.933+23_933+27delinsGCTTT (n.933+23_933+27delinsGCTTT)
n.230+23_230+27delinsGCTTT
n.4111+23_4111+27delinsGCTTT
n.760+23_760+27delinsGCTTT
c.*109+23_*109+27delinsGCTTT (n.*109+23_*109+27delinsGCTTT)
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n.310+23_310+27delinsGCTTT
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n.1006+23_1006+27delinsGCTTT
c.321+23_321+27delinsGCTTT (n.321+23_321+27delinsGCTTT)
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c.927+23_927+27delinsGCTTT (n.927+23_927+27delinsGCTTT)
16g.31189250C>ACA8023874FUSc.936+24C>A (n.936+24C>A)
c.933+24C>A (n.933+24C>A)
n.230+24C>A
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n.760+24C>A
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n.310+24C>A
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n.1006+24C>A
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c.930+24C>A (n.930+24C>A)
c.927+24C>A (n.927+24C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189250C=CA2216947198FUSc.936+24C= (n.936+24C=)
c.933+24C= (n.933+24C=)
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n.4111+24C=
n.760+24C=
c.*109+24C= (n.*109+24C=)
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c.924+24C= (n.924+24C=)
n.1006+24C=
c.321+24C= (n.321+24C=)
c.930+24C= (n.930+24C=)
c.927+24C= (n.927+24C=)
16g.31189250C>TCA2632839925FUSc.936+24C>T (n.936+24C>T)
c.933+24C>T (n.933+24C>T)
n.230+24C>T
n.4111+24C>T
n.760+24C>T
c.*109+24C>T (n.*109+24C>T)
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n.310+24C>T
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gnomAD v4
16g.31189252_31189255delCA8023873FUSc.936+26_936+29del (n.936+26_936+29del)
c.933+26_933+29del (n.933+26_933+29del)
n.230+26_230+29del
n.4111+26_4111+29del
n.760+26_760+29del
c.*109+26_*109+29del (n.*109+26_*109+29del)
c.939+26_939+29del (n.939+26_939+29del)
n.310+26_310+29del
c.924+26_924+29del (n.924+26_924+29del)
n.1006+26_1006+29del
c.321+26_321+29del (n.321+26_321+29del)
c.930+26_930+29del (n.930+26_930+29del)
c.927+26_927+29del (n.927+26_927+29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189251T>CCA719933768FUSc.936+25T>C (n.936+25T>C)
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n.230+25T>C
n.4111+25T>C
n.760+25T>C
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n.310+25T>C
c.924+25T>C (n.924+25T>C)
n.1006+25T>C
c.321+25T>C (n.321+25T>C)
c.930+25T>C (n.930+25T>C)
c.927+25T>C (n.927+25T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189251T=CA2216947199FUSc.936+25T= (n.936+25T=)
c.933+25T= (n.933+25T=)
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c.321+25T= (n.321+25T=)
c.930+25T= (n.930+25T=)
c.927+25T= (n.927+25T=)
16g.31189252T>CCA2632839927FUSc.936+26T>C (n.936+26T>C)
c.933+26T>C (n.933+26T>C)
n.230+26T>C
n.4111+26T>C
n.760+26T>C
c.*109+26T>C (n.*109+26T>C)
c.939+26T>C (n.939+26T>C)
n.310+26T>C
c.924+26T>C (n.924+26T>C)
n.1006+26T>C
c.321+26T>C (n.321+26T>C)
c.930+26T>C (n.930+26T>C)
c.927+26T>C (n.927+26T>C)
gnomAD v4
16g.31189253T>CCA8023875FUSc.936+27T>C (n.936+27T>C)
c.933+27T>C (n.933+27T>C)
n.230+27T>C
n.4111+27T>C
n.760+27T>C
c.*109+27T>C (n.*109+27T>C)
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n.310+27T>C
c.924+27T>C (n.924+27T>C)
n.1006+27T>C
c.321+27T>C (n.321+27T>C)
c.930+27T>C (n.930+27T>C)
c.927+27T>C (n.927+27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189253T=CA2216947200FUSc.936+27T= (n.936+27T=)
c.933+27T= (n.933+27T=)
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n.4111+27T=
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c.*109+27T= (n.*109+27T=)
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c.924+27T= (n.924+27T=)
n.1006+27T=
c.321+27T= (n.321+27T=)
c.930+27T= (n.930+27T=)
c.927+27T= (n.927+27T=)
16g.31189254delCA656264511FUSc.936+28del (n.936+28del)
c.933+28del (n.933+28del)
n.230+28del
n.4111+28del
n.760+28del
c.*109+28del (n.*109+28del)
c.939+28del (n.939+28del)
n.310+28del
c.924+28del (n.924+28del)
n.1006+28del
c.321+28del (n.321+28del)
c.930+28del (n.930+28del)
c.927+28del (n.927+28del)
COSMIC
16g.31189254C>ACA2632839929FUSc.936+28C>A (n.936+28C>A)
c.933+28C>A (n.933+28C>A)
n.230+28C>A
n.4111+28C>A
n.760+28C>A
c.*109+28C>A (n.*109+28C>A)
c.939+28C>A (n.939+28C>A)
n.310+28C>A
c.924+28C>A (n.924+28C>A)
n.1006+28C>A
c.321+28C>A (n.321+28C>A)
c.930+28C>A (n.930+28C>A)
c.927+28C>A (n.927+28C>A)
gnomAD v4
16g.31189254C>TCA2632839928FUSc.936+28C>T (n.936+28C>T)
c.933+28C>T (n.933+28C>T)
n.230+28C>T
n.4111+28C>T
n.760+28C>T
c.*109+28C>T (n.*109+28C>T)
c.939+28C>T (n.939+28C>T)
n.310+28C>T
c.924+28C>T (n.924+28C>T)
n.1006+28C>T
c.321+28C>T (n.321+28C>T)
c.930+28C>T (n.930+28C>T)
c.927+28C>T (n.927+28C>T)
gnomAD v4
16g.31189254_31189255insGCCGCA2517992306FUSc.936+28_936+29insGCCG (n.936+28_936+29insGCCG)
c.933+28_933+29insGCCG (n.933+28_933+29insGCCG)
n.230+28_230+29insGCCG
n.4111+28_4111+29insGCCG
n.760+28_760+29insGCCG
c.*109+28_*109+29insGCCG (n.*109+28_*109+29insGCCG)
c.939+28_939+29insGCCG (n.939+28_939+29insGCCG)
n.310+28_310+29insGCCG
c.924+28_924+29insGCCG (n.924+28_924+29insGCCG)
n.1006+28_1006+29insGCCG
c.321+28_321+29insGCCG (n.321+28_321+29insGCCG)
c.930+28_930+29insGCCG (n.930+28_930+29insGCCG)
c.927+28_927+29insGCCG (n.927+28_927+29insGCCG)
16g.31189256G>ACA976359534FUSc.936+30G>A (n.936+30G>A)
c.933+30G>A (n.933+30G>A)
n.230+30G>A
n.4111+30G>A
n.760+30G>A
c.*109+30G>A (n.*109+30G>A)
c.939+30G>A (n.939+30G>A)
n.310+30G>A
c.924+30G>A (n.924+30G>A)
n.1006+30G>A
c.321+30G>A (n.321+30G>A)
c.930+30G>A (n.930+30G>A)
c.927+30G>A (n.927+30G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189257T>GCA8023876FUSc.936+31T>G (n.936+31T>G)
c.933+31T>G (n.933+31T>G)
n.230+31T>G
n.4111+31T>G
n.760+31T>G
c.*109+31T>G (n.*109+31T>G)
c.939+31T>G (n.939+31T>G)
n.310+31T>G
c.924+31T>G (n.924+31T>G)
n.1006+31T>G
c.321+31T>G (n.321+31T>G)
c.930+31T>G (n.930+31T>G)
c.927+31T>G (n.927+31T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189257T=CA2216947201FUSc.936+31T= (n.936+31T=)
c.933+31T= (n.933+31T=)
n.230+31T=
n.4111+31T=
n.760+31T=
c.*109+31T= (n.*109+31T=)
c.939+31T= (n.939+31T=)
n.310+31T=
c.924+31T= (n.924+31T=)
n.1006+31T=
c.321+31T= (n.321+31T=)
c.930+31T= (n.930+31T=)
c.927+31T= (n.927+31T=)
16g.31189258C>ACA2575976134FUSc.936+32C>A (n.936+32C>A)
c.933+32C>A (n.933+32C>A)
n.230+32C>A
n.4111+32C>A
n.760+32C>A
c.*109+32C>A (n.*109+32C>A)
c.939+32C>A (n.939+32C>A)
n.310+32C>A
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c.930+32C>A (n.930+32C>A)
c.927+32C>A (n.927+32C>A)
gnomAD v4
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16g.31189259A>CCA621873636FUSc.936+33A>C (n.936+33A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.31189261T>GCA2556637376FUSc.936+35T>G (n.936+35T>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.31189266T>ACA2806495535FUSc.936+40T>A (n.936+40T>A)
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16g.31189266T>CCA2216947209FUSc.936+40T>C (n.936+40T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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16g.31189267A>GCA2632839938FUSc.936+41A>G (n.936+41A>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.31189270C>GCA2632839939FUSc.936+44C>G (n.936+44C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
16g.31189271T>GCA2216947213FUSc.936+45T>G (n.936+45T>G)
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dbSNP gnomAD v4
16g.31189271T=CA2216947212FUSc.936+45T= (n.936+45T=)
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16g.31189272T>CCA8023877FUSc.936+46T>C (n.936+46T>C)
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n.760+46T>C
c.*109+46T>C (n.*109+46T>C)
c.939+46T>C (n.939+46T>C)
n.310+46T>C
c.924+46T>C (n.924+46T>C)
n.1006+46T>C
c.321+46T>C (n.321+46T>C)
c.930+46T>C (n.930+46T>C)
c.927+46T>C (n.927+46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
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16g.31189273G>ACA976359545FUSc.936+47G>A (n.936+47G>A)
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n.760+47G>A
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n.310+47G>A
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n.1006+47G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.31189273G>TCA2632839940FUSc.936+47G>T (n.936+47G>T)
c.933+47G>T (n.933+47G>T)
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n.760+47G>T
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gnomAD v4
16g.31189274_31189275insCTCA2216947216FUSc.936+48_936+49insCT (n.936+48_936+49insCT)
c.933+48_933+49insCT (n.933+48_933+49insCT)
n.230+48_230+49insCT
n.4111+48_4111+49insCT
n.760+48_760+49insCT
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c.927+48_927+49insCT (n.927+48_927+49insCT)
dbSNP
16g.31189276G>ACA2216947217FUSc.936+50G>A (n.936+50G>A)
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c.927+50G>A (n.927+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189276G>CCA2632839941FUSc.936+50G>C (n.936+50G>C)
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gnomAD v4
16g.31189276G=CA2216947218FUSc.936+50G= (n.936+50G=)
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16g.31189277A=CA2216947219FUSc.936+51A= (n.936+51A=)
c.933+51A= (n.933+51A=)
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n.4111+51A=
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c.927+51A= (n.927+51A=)
16g.31189277A>GCA8023878FUSc.936+51A>G (n.936+51A>G)
c.933+51A>G (n.933+51A>G)
n.230+51A>G
n.4111+51A>G
n.760+51A>G
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n.310+51A>G
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n.1006+51A>G
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c.930+51A>G (n.930+51A>G)
c.927+51A>G (n.927+51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189278T>GCA2632839943FUSc.936+52T>G (n.936+52T>G)
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n.760+52T>G
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c.927+52T>G (n.927+52T>G)
gnomAD v4
16g.31189279T>GCA2632839944FUSc.936+53T>G (n.936+53T>G)
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n.230+53T>G
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n.760+53T>G
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n.310+53T>G
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c.927+53T>G (n.927+53T>G)
gnomAD v4
16g.31189282A>GCA2575976135FUSc.936+56A>G (n.936+56A>G)
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gnomAD v4
16g.31189283C>ACA2575976136FUSc.936+57C>A (n.936+57C>A)
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n.310+57C>A
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gnomAD v4
16g.31189283C=CA2216947220FUSc.936+57C= (n.936+57C=)
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16g.31189283C>GCA2806495537FUSc.936+57C>G (n.936+57C>G)
c.933+57C>G (n.933+57C>G)
n.230+57C>G
n.4111+57C>G
n.760+57C>G
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n.310+57C>G
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16g.31189283C>TCA2575976137FUSc.936+57C>T (n.936+57C>T)
c.933+57C>T (n.933+57C>T)
n.230+57C>T
n.4111+57C>T
n.760+57C>T
c.*109+57C>T (n.*109+57C>T)
c.939+57C>T (n.939+57C>T)
n.310+57C>T
c.924+57C>T (n.924+57C>T)
n.1006+57C>T
c.321+57C>T (n.321+57C>T)
c.930+57C>T (n.930+57C>T)
c.927+57C>T (n.927+57C>T)
gnomAD v4
16g.31189284_31189285insAACA621873639FUSc.936+58_936+59insAA (n.936+58_936+59insAA)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189285C>ACA2575976140FUSc.936+59C>A (n.936+59C>A)
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c.930+59C>A (n.930+59C>A)
c.927+59C>A (n.927+59C>A)
16g.31189285C=CA2216947221FUSc.936+59C= (n.936+59C=)
c.933+59C= (n.933+59C=)
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16g.31189285C>TCA2216947222FUSc.936+59C>T (n.936+59C>T)
c.933+59C>T (n.933+59C>T)
n.230+59C>T
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n.760+59C>T
c.*109+59C>T (n.*109+59C>T)
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n.1006+59C>T
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c.927+59C>T (n.927+59C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189286A=CA2216947223FUSc.936+60A= (n.936+60A=)
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c.*109+60A= (n.*109+60A=)
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c.924+60A= (n.924+60A=)
n.1006+60A=
c.321+60A= (n.321+60A=)
c.930+60A= (n.930+60A=)
c.927+60A= (n.927+60A=)
16g.31189286A>GCA280600116FUSc.936+60A>G (n.936+60A>G)
c.933+60A>G (n.933+60A>G)
n.230+60A>G
n.4111+60A>G
n.760+60A>G
c.*109+60A>G (n.*109+60A>G)
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n.310+60A>G
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n.1006+60A>G
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c.927+60A>G (n.927+60A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189287_31189289dupCA2216947224FUSc.936+61_936+63dup (n.936+61_936+63dup)
c.933+61_933+63dup (n.933+61_933+63dup)
n.230+61_230+63dup
n.4111+61_4111+63dup
n.760+61_760+63dup
c.*109+61_*109+63dup (n.*109+61_*109+63dup)
c.939+61_939+63dup (n.939+61_939+63dup)
n.310+61_310+63dup
c.924+61_924+63dup (n.924+61_924+63dup)
n.1006+61_1006+63dup
c.321+61_321+63dup (n.321+61_321+63dup)
c.930+61_930+63dup (n.930+61_930+63dup)
c.927+61_927+63dup (n.927+61_927+63dup)
dbSNP
16g.31189287T>GCA2806495538FUSc.936+61T>G (n.936+61T>G)
c.933+61T>G (n.933+61T>G)
n.230+61T>G
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c.*109+61T>G (n.*109+61T>G)
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c.927+61T>G (n.927+61T>G)
16g.31189288T>ACA2575976141FUSc.936+62T>A (n.936+62T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.31189294A>GCA2216947227FUSc.936+68A>G (n.936+68A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.31189297C>GCA2632839955FUSc.936+71C>G (n.936+71C>G)
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gnomAD v4
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16g.31189299_31189307delCA719933784FUSc.936+73_936+81del (n.936+73_936+81del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched